| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3654892_3654914dup | CA2635389144 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-106_226-84dup (n.226-106_226-84dup) c.-502-106_-502-84dup (n.-502-106_-502-84dup) c.-112-329_-112-307dup (n.-112-329_-112-307dup) c.-216-106_-216-84dup (n.-216-106_-216-84dup) c.141-106_141-84dup (n.141-106_141-84dup) n.447-106_447-84dup n.819-106_819-84dup n.1143+1943_1144-1959dup n.433+1943_434-1959dup n.438+1943_439-1959dup n.1034+1943_1035-1959dup n.1160+1943_1161-1959dup n.450+1943_451-1959dup n.455+1943_456-1959dup n.1051+1943_1052-1959dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654898T>C | CA2243997936 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-100T>C (n.226-100T>C) c.-502-100T>C (n.-502-100T>C) c.-112-323T>C (n.-112-323T>C) c.-216-100T>C (n.-216-100T>C) c.141-100T>C (n.141-100T>C) n.447-100T>C n.819-100T>C n.1143+1958A>G n.433+1958A>G n.438+1958A>G n.1034+1958A>G n.1160+1958A>G n.450+1958A>G n.455+1958A>G n.1051+1958A>G | dbSNP |
| 17 | g.3654898T>G | CA2243997937 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-100T>G (n.226-100T>G) c.-502-100T>G (n.-502-100T>G) c.-112-323T>G (n.-112-323T>G) c.-216-100T>G (n.-216-100T>G) c.141-100T>G (n.141-100T>G) n.447-100T>G n.819-100T>G n.1143+1958A>C n.433+1958A>C n.438+1958A>C n.1034+1958A>C n.1160+1958A>C n.450+1958A>C n.455+1958A>C n.1051+1958A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654898T= | CA2243997935 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-100T= (n.226-100T=) c.-502-100T= (n.-502-100T=) c.-112-323T= (n.-112-323T=) c.-216-100T= (n.-216-100T=) c.141-100T= (n.141-100T=) n.447-100T= n.819-100T= n.1143+1958A= n.433+1958A= n.438+1958A= n.1034+1958A= n.1160+1958A= n.450+1958A= n.455+1958A= n.1051+1958A= | |
| 17 | g.3654899G>A | CA2635389170 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-99G>A (n.226-99G>A) c.-502-99G>A (n.-502-99G>A) c.-112-322G>A (n.-112-322G>A) c.-216-99G>A (n.-216-99G>A) c.141-99G>A (n.141-99G>A) n.447-99G>A n.819-99G>A n.1143+1957C>T n.433+1957C>T n.438+1957C>T n.1034+1957C>T n.1160+1957C>T n.450+1957C>T n.455+1957C>T n.1051+1957C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654900C>A | CA2635389172 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-98C>A (n.226-98C>A) c.-502-98C>A (n.-502-98C>A) c.-112-321C>A (n.-112-321C>A) c.-216-98C>A (n.-216-98C>A) c.141-98C>A (n.141-98C>A) n.447-98C>A n.819-98C>A n.1143+1956G>T n.433+1956G>T n.438+1956G>T n.1034+1956G>T n.1160+1956G>T n.450+1956G>T n.455+1956G>T n.1051+1956G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654900C= | CA2243997938 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-98C= (n.226-98C=) c.-502-98C= (n.-502-98C=) c.-112-321C= (n.-112-321C=) c.-216-98C= (n.-216-98C=) c.141-98C= (n.141-98C=) n.447-98C= n.819-98C= n.1143+1956G= n.433+1956G= n.438+1956G= n.1034+1956G= n.1160+1956G= n.450+1956G= n.455+1956G= n.1051+1956G= | |
| 17 | g.3654900C>T | CA2243997939 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-98C>T (n.226-98C>T) c.-502-98C>T (n.-502-98C>T) c.-112-321C>T (n.-112-321C>T) c.-216-98C>T (n.-216-98C>T) c.141-98C>T (n.141-98C>T) n.447-98C>T n.819-98C>T n.1143+1956G>A n.433+1956G>A n.438+1956G>A n.1034+1956G>A n.1160+1956G>A n.450+1956G>A n.455+1956G>A n.1051+1956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654901G>A | CA728484120 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-97G>A (n.226-97G>A) c.-502-97G>A (n.-502-97G>A) c.-112-320G>A (n.-112-320G>A) c.-216-97G>A (n.-216-97G>A) c.141-97G>A (n.141-97G>A) n.447-97G>A n.819-97G>A n.1143+1955C>T n.433+1955C>T n.438+1955C>T n.1034+1955C>T n.1160+1955C>T n.450+1955C>T n.455+1955C>T n.1051+1955C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654901G= | CA2243997940 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-97G= (n.226-97G=) c.-502-97G= (n.-502-97G=) c.-112-320G= (n.-112-320G=) c.-216-97G= (n.-216-97G=) c.141-97G= (n.141-97G=) n.447-97G= n.819-97G= n.1143+1955C= n.433+1955C= n.438+1955C= n.1034+1955C= n.1160+1955C= n.450+1955C= n.455+1955C= n.1051+1955C= | |
| 17 | g.3654901G>T | CA2635389176 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-97G>T (n.226-97G>T) c.-502-97G>T (n.-502-97G>T) c.-112-320G>T (n.-112-320G>T) c.-216-97G>T (n.-216-97G>T) c.141-97G>T (n.141-97G>T) n.447-97G>T n.819-97G>T n.1143+1955C>A n.433+1955C>A n.438+1955C>A n.1034+1955C>A n.1160+1955C>A n.450+1955C>A n.455+1955C>A n.1051+1955C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654903C= | CA2243997941 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-95C= (n.226-95C=) c.-502-95C= (n.-502-95C=) c.-112-318C= (n.-112-318C=) c.-216-95C= (n.-216-95C=) c.141-95C= (n.141-95C=) n.447-95C= n.819-95C= n.1143+1953G= n.433+1953G= n.438+1953G= n.1034+1953G= n.1160+1953G= n.450+1953G= n.455+1953G= n.1051+1953G= | |
| 17 | g.3654903C>G | CA2635389179 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-95C>G (n.226-95C>G) c.-502-95C>G (n.-502-95C>G) c.-112-318C>G (n.-112-318C>G) c.-216-95C>G (n.-216-95C>G) c.141-95C>G (n.141-95C>G) n.447-95C>G n.819-95C>G n.1143+1953G>C n.433+1953G>C n.438+1953G>C n.1034+1953G>C n.1160+1953G>C n.450+1953G>C n.455+1953G>C n.1051+1953G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654903C>T | CA728484133 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-95C>T (n.226-95C>T) c.-502-95C>T (n.-502-95C>T) c.-112-318C>T (n.-112-318C>T) c.-216-95C>T (n.-216-95C>T) c.141-95C>T (n.141-95C>T) n.447-95C>T n.819-95C>T n.1143+1953G>A n.433+1953G>A n.438+1953G>A n.1034+1953G>A n.1160+1953G>A n.450+1953G>A n.455+1953G>A n.1051+1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654904C>G | CA2635389181 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-94C>G (n.226-94C>G) c.-502-94C>G (n.-502-94C>G) c.-112-317C>G (n.-112-317C>G) c.-216-94C>G (n.-216-94C>G) c.141-94C>G (n.141-94C>G) n.447-94C>G n.819-94C>G n.1143+1952G>C n.433+1952G>C n.438+1952G>C n.1034+1952G>C n.1160+1952G>C n.450+1952G>C n.455+1952G>C n.1051+1952G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654905C>A | CA2635389183 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-93C>A (n.226-93C>A) c.-502-93C>A (n.-502-93C>A) c.-112-316C>A (n.-112-316C>A) c.-216-93C>A (n.-216-93C>A) c.141-93C>A (n.141-93C>A) n.447-93C>A n.819-93C>A n.1143+1951G>T n.433+1951G>T n.438+1951G>T n.1034+1951G>T n.1160+1951G>T n.450+1951G>T n.455+1951G>T n.1051+1951G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654905C= | CA2243997942 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-93C= (n.226-93C=) c.-502-93C= (n.-502-93C=) c.-112-316C= (n.-112-316C=) c.-216-93C= (n.-216-93C=) c.141-93C= (n.141-93C=) n.447-93C= n.819-93C= n.1143+1951G= n.433+1951G= n.438+1951G= n.1034+1951G= n.1160+1951G= n.450+1951G= n.455+1951G= n.1051+1951G= | |
| 17 | g.3654905C>G | CA2635389184 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-93C>G (n.226-93C>G) c.-502-93C>G (n.-502-93C>G) c.-112-316C>G (n.-112-316C>G) c.-216-93C>G (n.-216-93C>G) c.141-93C>G (n.141-93C>G) n.447-93C>G n.819-93C>G n.1143+1951G>C n.433+1951G>C n.438+1951G>C n.1034+1951G>C n.1160+1951G>C n.450+1951G>C n.455+1951G>C n.1051+1951G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654905C>T | CA287015709 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-93C>T (n.226-93C>T) c.-502-93C>T (n.-502-93C>T) c.-112-316C>T (n.-112-316C>T) c.-216-93C>T (n.-216-93C>T) c.141-93C>T (n.141-93C>T) n.447-93C>T n.819-93C>T n.1143+1951G>A n.433+1951G>A n.438+1951G>A n.1034+1951G>A n.1160+1951G>A n.450+1951G>A n.455+1951G>A n.1051+1951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654906T>C | CA2635389187 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-92T>C (n.226-92T>C) c.-502-92T>C (n.-502-92T>C) c.-112-315T>C (n.-112-315T>C) c.-216-92T>C (n.-216-92T>C) c.141-92T>C (n.141-92T>C) n.447-92T>C n.819-92T>C n.1143+1950A>G n.433+1950A>G n.438+1950A>G n.1034+1950A>G n.1160+1950A>G n.450+1950A>G n.455+1950A>G n.1051+1950A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654906T>G | CA287015720 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-92T>G (n.226-92T>G) c.-502-92T>G (n.-502-92T>G) c.-112-315T>G (n.-112-315T>G) c.-216-92T>G (n.-216-92T>G) c.141-92T>G (n.141-92T>G) n.447-92T>G n.819-92T>G n.1143+1950A>C n.433+1950A>C n.438+1950A>C n.1034+1950A>C n.1160+1950A>C n.450+1950A>C n.455+1950A>C n.1051+1950A>C | dbSNP |
| 17 | g.3654906T= | CA2243997943 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-92T= (n.226-92T=) c.-502-92T= (n.-502-92T=) c.-112-315T= (n.-112-315T=) c.-216-92T= (n.-216-92T=) c.141-92T= (n.141-92T=) n.447-92T= n.819-92T= n.1143+1950A= n.433+1950A= n.438+1950A= n.1034+1950A= n.1160+1950A= n.450+1950A= n.455+1950A= n.1051+1950A= | |
| 17 | g.3654907C= | CA2243997944 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-91C= (n.226-91C=) c.-502-91C= (n.-502-91C=) c.-112-314C= (n.-112-314C=) c.-216-91C= (n.-216-91C=) c.141-91C= (n.141-91C=) n.447-91C= n.819-91C= n.1143+1949G= n.433+1949G= n.438+1949G= n.1034+1949G= n.1160+1949G= n.450+1949G= n.455+1949G= n.1051+1949G= | |
| 17 | g.3654907C>G | CA2243997945 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-91C>G (n.226-91C>G) c.-502-91C>G (n.-502-91C>G) c.-112-314C>G (n.-112-314C>G) c.-216-91C>G (n.-216-91C>G) c.141-91C>G (n.141-91C>G) n.447-91C>G n.819-91C>G n.1143+1949G>C n.433+1949G>C n.438+1949G>C n.1034+1949G>C n.1160+1949G>C n.450+1949G>C n.455+1949G>C n.1051+1949G>C | dbSNP |
| 17 | g.3654907C>T | CA287015733 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-91C>T (n.226-91C>T) c.-502-91C>T (n.-502-91C>T) c.-112-314C>T (n.-112-314C>T) c.-216-91C>T (n.-216-91C>T) c.141-91C>T (n.141-91C>T) n.447-91C>T n.819-91C>T n.1143+1949G>A n.433+1949G>A n.438+1949G>A n.1034+1949G>A n.1160+1949G>A n.450+1949G>A n.455+1949G>A n.1051+1949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654908C= | CA2243997946 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-90C= (n.226-90C=) c.-502-90C= (n.-502-90C=) c.-112-313C= (n.-112-313C=) c.-216-90C= (n.-216-90C=) c.141-90C= (n.141-90C=) n.447-90C= n.819-90C= n.1143+1948G= n.433+1948G= n.438+1948G= n.1034+1948G= n.1160+1948G= n.450+1948G= n.455+1948G= n.1051+1948G= | |
| 17 | g.3654908C>G | CA656316119 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-90C>G (n.226-90C>G) c.-502-90C>G (n.-502-90C>G) c.-112-313C>G (n.-112-313C>G) c.-216-90C>G (n.-216-90C>G) c.141-90C>G (n.141-90C>G) n.447-90C>G n.819-90C>G n.1143+1948G>C n.433+1948G>C n.438+1948G>C n.1034+1948G>C n.1160+1948G>C n.450+1948G>C n.455+1948G>C n.1051+1948G>C | COSMIC |
| 17 | g.3654908C>T | CA728484143 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-90C>T (n.226-90C>T) c.-502-90C>T (n.-502-90C>T) c.-112-313C>T (n.-112-313C>T) c.-216-90C>T (n.-216-90C>T) c.141-90C>T (n.141-90C>T) n.447-90C>T n.819-90C>T n.1143+1948G>A n.433+1948G>A n.438+1948G>A n.1034+1948G>A n.1160+1948G>A n.450+1948G>A n.455+1948G>A n.1051+1948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654909G>A | CA287015751 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-89G>A (n.226-89G>A) c.-502-89G>A (n.-502-89G>A) c.-112-312G>A (n.-112-312G>A) c.-216-89G>A (n.-216-89G>A) c.141-89G>A (n.141-89G>A) n.447-89G>A n.819-89G>A n.1143+1947C>T n.433+1947C>T n.438+1947C>T n.1034+1947C>T n.1160+1947C>T n.450+1947C>T n.455+1947C>T n.1051+1947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654909G>C | CA2635389193 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-89G>C (n.226-89G>C) c.-502-89G>C (n.-502-89G>C) c.-112-312G>C (n.-112-312G>C) c.-216-89G>C (n.-216-89G>C) c.141-89G>C (n.141-89G>C) n.447-89G>C n.819-89G>C n.1143+1947C>G n.433+1947C>G n.438+1947C>G n.1034+1947C>G n.1160+1947C>G n.450+1947C>G n.455+1947C>G n.1051+1947C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654909G= | CA2243997947 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-89G= (n.226-89G=) c.-502-89G= (n.-502-89G=) c.-112-312G= (n.-112-312G=) c.-216-89G= (n.-216-89G=) c.141-89G= (n.141-89G=) n.447-89G= n.819-89G= n.1143+1947C= n.433+1947C= n.438+1947C= n.1034+1947C= n.1160+1947C= n.450+1947C= n.455+1947C= n.1051+1947C= | |
| 17 | g.3654909G>T | CA2635389191 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-89G>T (n.226-89G>T) c.-502-89G>T (n.-502-89G>T) c.-112-312G>T (n.-112-312G>T) c.-216-89G>T (n.-216-89G>T) c.141-89G>T (n.141-89G>T) n.447-89G>T n.819-89G>T n.1143+1947C>A n.433+1947C>A n.438+1947C>A n.1034+1947C>A n.1160+1947C>A n.450+1947C>A n.455+1947C>A n.1051+1947C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654912C>A | CA2635389195 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-86C>A (n.226-86C>A) c.-502-86C>A (n.-502-86C>A) c.-112-309C>A (n.-112-309C>A) c.-216-86C>A (n.-216-86C>A) c.141-86C>A (n.141-86C>A) n.447-86C>A n.819-86C>A n.1143+1944G>T n.433+1944G>T n.438+1944G>T n.1034+1944G>T n.1160+1944G>T n.450+1944G>T n.455+1944G>T n.1051+1944G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654913C>A | CA2576123830 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-85C>A (n.226-85C>A) c.-502-85C>A (n.-502-85C>A) c.-112-308C>A (n.-112-308C>A) c.-216-85C>A (n.-216-85C>A) c.141-85C>A (n.141-85C>A) n.447-85C>A n.819-85C>A n.1143+1943G>T n.433+1943G>T n.438+1943G>T n.1034+1943G>T n.1160+1943G>T n.450+1943G>T n.455+1943G>T n.1051+1943G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654913C= | CA2243997948 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-85C= (n.226-85C=) c.-502-85C= (n.-502-85C=) c.-112-308C= (n.-112-308C=) c.-216-85C= (n.-216-85C=) c.141-85C= (n.141-85C=) n.447-85C= n.819-85C= n.1143+1943G= n.433+1943G= n.438+1943G= n.1034+1943G= n.1160+1943G= n.450+1943G= n.455+1943G= n.1051+1943G= | |
| 17 | g.3654913C>G | CA2243997949 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-85C>G (n.226-85C>G) c.-502-85C>G (n.-502-85C>G) c.-112-308C>G (n.-112-308C>G) c.-216-85C>G (n.-216-85C>G) c.141-85C>G (n.141-85C>G) n.447-85C>G n.819-85C>G n.1143+1943G>C n.433+1943G>C n.438+1943G>C n.1034+1943G>C n.1160+1943G>C n.450+1943G>C n.455+1943G>C n.1051+1943G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654913C>T | CA2576123829 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-85C>T (n.226-85C>T) c.-502-85C>T (n.-502-85C>T) c.-112-308C>T (n.-112-308C>T) c.-216-85C>T (n.-216-85C>T) c.141-85C>T (n.141-85C>T) n.447-85C>T n.819-85C>T n.1143+1943G>A n.433+1943G>A n.438+1943G>A n.1034+1943G>A n.1160+1943G>A n.450+1943G>A n.455+1943G>A n.1051+1943G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654914C= | CA2243997950 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-84C= (n.226-84C=) c.-502-84C= (n.-502-84C=) c.-112-307C= (n.-112-307C=) c.-216-84C= (n.-216-84C=) c.141-84C= (n.141-84C=) n.447-84C= n.819-84C= n.1143+1942G= n.433+1942G= n.438+1942G= n.1034+1942G= n.1160+1942G= n.450+1942G= n.455+1942G= n.1051+1942G= | |
| 17 | g.3654914C>G | CA2243997951 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-84C>G (n.226-84C>G) c.-502-84C>G (n.-502-84C>G) c.-112-307C>G (n.-112-307C>G) c.-216-84C>G (n.-216-84C>G) c.141-84C>G (n.141-84C>G) n.447-84C>G n.819-84C>G n.1143+1942G>C n.433+1942G>C n.438+1942G>C n.1034+1942G>C n.1160+1942G>C n.450+1942G>C n.455+1942G>C n.1051+1942G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654917G>T | CA2635389197 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-81G>T (n.226-81G>T) c.-502-81G>T (n.-502-81G>T) c.-112-304G>T (n.-112-304G>T) c.-216-81G>T (n.-216-81G>T) c.141-81G>T (n.141-81G>T) n.447-81G>T n.819-81G>T n.1143+1939C>A n.433+1939C>A n.438+1939C>A n.1034+1939C>A n.1160+1939C>A n.450+1939C>A n.455+1939C>A n.1051+1939C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654918C>A | CA287015756 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-80C>A (n.226-80C>A) c.-502-80C>A (n.-502-80C>A) c.-112-303C>A (n.-112-303C>A) c.-216-80C>A (n.-216-80C>A) c.141-80C>A (n.141-80C>A) n.447-80C>A n.819-80C>A n.1143+1938G>T n.433+1938G>T n.438+1938G>T n.1034+1938G>T n.1160+1938G>T n.450+1938G>T n.455+1938G>T n.1051+1938G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654918C= | CA2243997952 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-80C= (n.226-80C=) c.-502-80C= (n.-502-80C=) c.-112-303C= (n.-112-303C=) c.-216-80C= (n.-216-80C=) c.141-80C= (n.141-80C=) n.447-80C= n.819-80C= n.1143+1938G= n.433+1938G= n.438+1938G= n.1034+1938G= n.1160+1938G= n.450+1938G= n.455+1938G= n.1051+1938G= | |
| 17 | g.3654918C>G | CA728484147 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-80C>G (n.226-80C>G) c.-502-80C>G (n.-502-80C>G) c.-112-303C>G (n.-112-303C>G) c.-216-80C>G (n.-216-80C>G) c.141-80C>G (n.141-80C>G) n.447-80C>G n.819-80C>G n.1143+1938G>C n.433+1938G>C n.438+1938G>C n.1034+1938G>C n.1160+1938G>C n.450+1938G>C n.455+1938G>C n.1051+1938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654918C>T | CA287015760 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-80C>T (n.226-80C>T) c.-502-80C>T (n.-502-80C>T) c.-112-303C>T (n.-112-303C>T) c.-216-80C>T (n.-216-80C>T) c.141-80C>T (n.141-80C>T) n.447-80C>T n.819-80C>T n.1143+1938G>A n.433+1938G>A n.438+1938G>A n.1034+1938G>A n.1160+1938G>A n.450+1938G>A n.455+1938G>A n.1051+1938G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654919G>A | CA287015764 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-79G>A (n.226-79G>A) c.-502-79G>A (n.-502-79G>A) c.-112-302G>A (n.-112-302G>A) c.-216-79G>A (n.-216-79G>A) c.141-79G>A (n.141-79G>A) n.447-79G>A n.819-79G>A n.1143+1937C>T n.433+1937C>T n.438+1937C>T n.1034+1937C>T n.1160+1937C>T n.450+1937C>T n.455+1937C>T n.1051+1937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654919G= | CA2243997953 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-79G= (n.226-79G=) c.-502-79G= (n.-502-79G=) c.-112-302G= (n.-112-302G=) c.-216-79G= (n.-216-79G=) c.141-79G= (n.141-79G=) n.447-79G= n.819-79G= n.1143+1937C= n.433+1937C= n.438+1937C= n.1034+1937C= n.1160+1937C= n.450+1937C= n.455+1937C= n.1051+1937C= | |
| 17 | g.3654920T>C | CA2243997954 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-78T>C (n.226-78T>C) c.-502-78T>C (n.-502-78T>C) c.-112-301T>C (n.-112-301T>C) c.-216-78T>C (n.-216-78T>C) c.141-78T>C (n.141-78T>C) n.447-78T>C n.819-78T>C n.1143+1936A>G n.433+1936A>G n.438+1936A>G n.1034+1936A>G n.1160+1936A>G n.450+1936A>G n.455+1936A>G n.1051+1936A>G | dbSNP |
| 17 | g.3654920T= | CA2243997955 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-78T= (n.226-78T=) c.-502-78T= (n.-502-78T=) c.-112-301T= (n.-112-301T=) c.-216-78T= (n.-216-78T=) c.141-78T= (n.141-78T=) n.447-78T= n.819-78T= n.1143+1936A= n.433+1936A= n.438+1936A= n.1034+1936A= n.1160+1936A= n.450+1936A= n.455+1936A= n.1051+1936A= | |
| 17 | g.3654921G>A | CA287015766 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-77G>A (n.226-77G>A) c.-502-77G>A (n.-502-77G>A) c.-112-300G>A (n.-112-300G>A) c.-216-77G>A (n.-216-77G>A) c.141-77G>A (n.141-77G>A) n.447-77G>A n.819-77G>A n.1143+1935C>T n.433+1935C>T n.438+1935C>T n.1034+1935C>T n.1160+1935C>T n.450+1935C>T n.455+1935C>T n.1051+1935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654921G= | CA2243997956 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-77G= (n.226-77G=) c.-502-77G= (n.-502-77G=) c.-112-300G= (n.-112-300G=) c.-216-77G= (n.-216-77G=) c.141-77G= (n.141-77G=) n.447-77G= n.819-77G= n.1143+1935C= n.433+1935C= n.438+1935C= n.1034+1935C= n.1160+1935C= n.450+1935C= n.455+1935C= n.1051+1935C= | |
| 17 | g.3654924G>A | CA2548656067 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-74G>A (n.226-74G>A) c.-502-74G>A (n.-502-74G>A) c.-112-297G>A (n.-112-297G>A) c.-216-74G>A (n.-216-74G>A) c.141-74G>A (n.141-74G>A) n.447-74G>A n.819-74G>A n.1143+1932C>T n.433+1932C>T n.438+1932C>T n.1034+1932C>T n.1160+1932C>T n.450+1932C>T n.455+1932C>T n.1051+1932C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654924G= | CA2243997957 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-74G= (n.226-74G=) c.-502-74G= (n.-502-74G=) c.-112-297G= (n.-112-297G=) c.-216-74G= (n.-216-74G=) c.141-74G= (n.141-74G=) n.447-74G= n.819-74G= n.1143+1932C= n.433+1932C= n.438+1932C= n.1034+1932C= n.1160+1932C= n.450+1932C= n.455+1932C= n.1051+1932C= | |
| 17 | g.3654924G>T | CA287015768 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-74G>T (n.226-74G>T) c.-502-74G>T (n.-502-74G>T) c.-112-297G>T (n.-112-297G>T) c.-216-74G>T (n.-216-74G>T) c.141-74G>T (n.141-74G>T) n.447-74G>T n.819-74G>T n.1143+1932C>A n.433+1932C>A n.438+1932C>A n.1034+1932C>A n.1160+1932C>A n.450+1932C>A n.455+1932C>A n.1051+1932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654925C>A | CA2635389200 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-73C>A (n.226-73C>A) c.-502-73C>A (n.-502-73C>A) c.-112-296C>A (n.-112-296C>A) c.-216-73C>A (n.-216-73C>A) c.141-73C>A (n.141-73C>A) n.447-73C>A n.819-73C>A n.1143+1931G>T n.433+1931G>T n.438+1931G>T n.1034+1931G>T n.1160+1931G>T n.450+1931G>T n.455+1931G>T n.1051+1931G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654925C>T | CA2635423086 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-73C>T (n.226-73C>T) c.-502-73C>T (n.-502-73C>T) c.-112-296C>T (n.-112-296C>T) c.-216-73C>T (n.-216-73C>T) c.141-73C>T (n.141-73C>T) n.447-73C>T n.819-73C>T n.1143+1931G>A n.433+1931G>A n.438+1931G>A n.1034+1931G>A n.1160+1931G>A n.450+1931G>A n.455+1931G>A n.1051+1931G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654926A= | CA2243997958 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-72A= (n.226-72A=) c.-502-72A= (n.-502-72A=) c.-112-295A= (n.-112-295A=) c.-216-72A= (n.-216-72A=) c.141-72A= (n.141-72A=) n.447-72A= n.819-72A= n.1143+1930T= n.433+1930T= n.438+1930T= n.1034+1930T= n.1160+1930T= n.450+1930T= n.455+1930T= n.1051+1930T= | |
| 17 | g.3654926A>C | CA2576123831 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-72A>C (n.226-72A>C) c.-502-72A>C (n.-502-72A>C) c.-112-295A>C (n.-112-295A>C) c.-216-72A>C (n.-216-72A>C) c.141-72A>C (n.141-72A>C) n.447-72A>C n.819-72A>C n.1143+1930T>G n.433+1930T>G n.438+1930T>G n.1034+1930T>G n.1160+1930T>G n.450+1930T>G n.455+1930T>G n.1051+1930T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654926A>G | CA2243997959 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-72A>G (n.226-72A>G) c.-502-72A>G (n.-502-72A>G) c.-112-295A>G (n.-112-295A>G) c.-216-72A>G (n.-216-72A>G) c.141-72A>G (n.141-72A>G) n.447-72A>G n.819-72A>G n.1143+1930T>C n.433+1930T>C n.438+1930T>C n.1034+1930T>C n.1160+1930T>C n.450+1930T>C n.455+1930T>C n.1051+1930T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654926A>T | CA2635423087 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-72A>T (n.226-72A>T) c.-502-72A>T (n.-502-72A>T) c.-112-295A>T (n.-112-295A>T) c.-216-72A>T (n.-216-72A>T) c.141-72A>T (n.141-72A>T) n.447-72A>T n.819-72A>T n.1143+1930T>A n.433+1930T>A n.438+1930T>A n.1034+1930T>A n.1160+1930T>A n.450+1930T>A n.455+1930T>A n.1051+1930T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654927T>C | CA2635423088 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-71T>C (n.226-71T>C) c.-502-71T>C (n.-502-71T>C) c.-112-294T>C (n.-112-294T>C) c.-216-71T>C (n.-216-71T>C) c.141-71T>C (n.141-71T>C) n.447-71T>C n.819-71T>C n.1143+1929A>G n.433+1929A>G n.438+1929A>G n.1034+1929A>G n.1160+1929A>G n.450+1929A>G n.455+1929A>G n.1051+1929A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654928A>C | CA2635423090 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-70A>C (n.226-70A>C) c.-502-70A>C (n.-502-70A>C) c.-112-293A>C (n.-112-293A>C) c.-216-70A>C (n.-216-70A>C) c.141-70A>C (n.141-70A>C) n.447-70A>C n.819-70A>C n.1143+1928T>G n.433+1928T>G n.438+1928T>G n.1034+1928T>G n.1160+1928T>G n.450+1928T>G n.455+1928T>G n.1051+1928T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654928A>G | CA2635423089 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-70A>G (n.226-70A>G) c.-502-70A>G (n.-502-70A>G) c.-112-293A>G (n.-112-293A>G) c.-216-70A>G (n.-216-70A>G) c.141-70A>G (n.141-70A>G) n.447-70A>G n.819-70A>G n.1143+1928T>C n.433+1928T>C n.438+1928T>C n.1034+1928T>C n.1160+1928T>C n.450+1928T>C n.455+1928T>C n.1051+1928T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654929G>A | CA624540334 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-69G>A (n.226-69G>A) c.-502-69G>A (n.-502-69G>A) c.-112-292G>A (n.-112-292G>A) c.-216-69G>A (n.-216-69G>A) c.141-69G>A (n.141-69G>A) n.447-69G>A n.819-69G>A n.1143+1927C>T n.433+1927C>T n.438+1927C>T n.1034+1927C>T n.1160+1927C>T n.450+1927C>T n.455+1927C>T n.1051+1927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654929G>C | CA980868754 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-69G>C (n.226-69G>C) c.-502-69G>C (n.-502-69G>C) c.-112-292G>C (n.-112-292G>C) c.-216-69G>C (n.-216-69G>C) c.141-69G>C (n.141-69G>C) n.447-69G>C n.819-69G>C n.1143+1927C>G n.433+1927C>G n.438+1927C>G n.1034+1927C>G n.1160+1927C>G n.450+1927C>G n.455+1927C>G n.1051+1927C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654929G= | CA2243997960 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-69G= (n.226-69G=) c.-502-69G= (n.-502-69G=) c.-112-292G= (n.-112-292G=) c.-216-69G= (n.-216-69G=) c.141-69G= (n.141-69G=) n.447-69G= n.819-69G= n.1143+1927C= n.433+1927C= n.438+1927C= n.1034+1927C= n.1160+1927C= n.450+1927C= n.455+1927C= n.1051+1927C= | |
| 17 | g.3654931G>A | CA2808256537 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-67G>A (n.226-67G>A) c.-502-67G>A (n.-502-67G>A) c.-112-290G>A (n.-112-290G>A) c.-216-67G>A (n.-216-67G>A) c.141-67G>A (n.141-67G>A) n.447-67G>A n.819-67G>A n.1143+1925C>T n.433+1925C>T n.438+1925C>T n.1034+1925C>T n.1160+1925C>T n.450+1925C>T n.455+1925C>T n.1051+1925C>T | |
| 17 | g.3654931G>C | CA287015774 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-67G>C (n.226-67G>C) c.-502-67G>C (n.-502-67G>C) c.-112-290G>C (n.-112-290G>C) c.-216-67G>C (n.-216-67G>C) c.141-67G>C (n.141-67G>C) n.447-67G>C n.819-67G>C n.1143+1925C>G n.433+1925C>G n.438+1925C>G n.1034+1925C>G n.1160+1925C>G n.450+1925C>G n.455+1925C>G n.1051+1925C>G | dbSNP |
| 17 | g.3654931G= | CA2243997961 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-67G= (n.226-67G=) c.-502-67G= (n.-502-67G=) c.-112-290G= (n.-112-290G=) c.-216-67G= (n.-216-67G=) c.141-67G= (n.141-67G=) n.447-67G= n.819-67G= n.1143+1925C= n.433+1925C= n.438+1925C= n.1034+1925C= n.1160+1925C= n.450+1925C= n.455+1925C= n.1051+1925C= | |
| 17 | g.3654931G>T | CA2635423091 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-67G>T (n.226-67G>T) c.-502-67G>T (n.-502-67G>T) c.-112-290G>T (n.-112-290G>T) c.-216-67G>T (n.-216-67G>T) c.141-67G>T (n.141-67G>T) n.447-67G>T n.819-67G>T n.1143+1925C>A n.433+1925C>A n.438+1925C>A n.1034+1925C>A n.1160+1925C>A n.450+1925C>A n.455+1925C>A n.1051+1925C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654932C>A | CA2576123832 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-66C>A (n.226-66C>A) c.-502-66C>A (n.-502-66C>A) c.-112-289C>A (n.-112-289C>A) c.-216-66C>A (n.-216-66C>A) c.141-66C>A (n.141-66C>A) n.447-66C>A n.819-66C>A n.1143+1924G>T n.433+1924G>T n.438+1924G>T n.1034+1924G>T n.1160+1924G>T n.450+1924G>T n.455+1924G>T n.1051+1924G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654932C>T | CA2635423092 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-66C>T (n.226-66C>T) c.-502-66C>T (n.-502-66C>T) c.-112-289C>T (n.-112-289C>T) c.-216-66C>T (n.-216-66C>T) c.141-66C>T (n.141-66C>T) n.447-66C>T n.819-66C>T n.1143+1924G>A n.433+1924G>A n.438+1924G>A n.1034+1924G>A n.1160+1924G>A n.450+1924G>A n.455+1924G>A n.1051+1924G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654939C>A | CA2635423093 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-59C>A (n.226-59C>A) c.-502-59C>A (n.-502-59C>A) c.-112-282C>A (n.-112-282C>A) c.-216-59C>A (n.-216-59C>A) c.141-59C>A (n.141-59C>A) n.447-59C>A n.819-59C>A n.1143+1917G>T n.433+1917G>T n.438+1917G>T n.1034+1917G>T n.1160+1917G>T n.450+1917G>T n.455+1917G>T n.1051+1917G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654940C>A | CA2576123833 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-58C>A (n.226-58C>A) c.-502-58C>A (n.-502-58C>A) c.-112-281C>A (n.-112-281C>A) c.-216-58C>A (n.-216-58C>A) c.141-58C>A (n.141-58C>A) n.447-58C>A n.819-58C>A n.1143+1916G>T n.433+1916G>T n.438+1916G>T n.1034+1916G>T n.1160+1916G>T n.450+1916G>T n.455+1916G>T n.1051+1916G>T | |
| 17 | g.3654940C>T | CA2576123834 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-58C>T (n.226-58C>T) c.-502-58C>T (n.-502-58C>T) c.-112-281C>T (n.-112-281C>T) c.-216-58C>T (n.-216-58C>T) c.141-58C>T (n.141-58C>T) n.447-58C>T n.819-58C>T n.1143+1916G>A n.433+1916G>A n.438+1916G>A n.1034+1916G>A n.1160+1916G>A n.450+1916G>A n.455+1916G>A n.1051+1916G>A | |
| 17 | g.3654942G>A | CA2635423094 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-56G>A (n.226-56G>A) c.-502-56G>A (n.-502-56G>A) c.-112-279G>A (n.-112-279G>A) c.-216-56G>A (n.-216-56G>A) c.141-56G>A (n.141-56G>A) n.447-56G>A n.819-56G>A n.1143+1914C>T n.433+1914C>T n.438+1914C>T n.1034+1914C>T n.1160+1914C>T n.450+1914C>T n.455+1914C>T n.1051+1914C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654942G>C | CA2635423095 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-56G>C (n.226-56G>C) c.-502-56G>C (n.-502-56G>C) c.-112-279G>C (n.-112-279G>C) c.-216-56G>C (n.-216-56G>C) c.141-56G>C (n.141-56G>C) n.447-56G>C n.819-56G>C n.1143+1914C>G n.433+1914C>G n.438+1914C>G n.1034+1914C>G n.1160+1914C>G n.450+1914C>G n.455+1914C>G n.1051+1914C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654943C>A | CA2635423096 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-55C>A (n.226-55C>A) c.-502-55C>A (n.-502-55C>A) c.-112-278C>A (n.-112-278C>A) c.-216-55C>A (n.-216-55C>A) c.141-55C>A (n.141-55C>A) n.447-55C>A n.819-55C>A n.1143+1913G>T n.433+1913G>T n.438+1913G>T n.1034+1913G>T n.1160+1913G>T n.450+1913G>T n.455+1913G>T n.1051+1913G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654943C= | CA2243997962 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-55C= (n.226-55C=) c.-502-55C= (n.-502-55C=) c.-112-278C= (n.-112-278C=) c.-216-55C= (n.-216-55C=) c.141-55C= (n.141-55C=) n.447-55C= n.819-55C= n.1143+1913G= n.433+1913G= n.438+1913G= n.1034+1913G= n.1160+1913G= n.450+1913G= n.455+1913G= n.1051+1913G= | |
| 17 | g.3654943C>T | CA287015777 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-55C>T (n.226-55C>T) c.-502-55C>T (n.-502-55C>T) c.-112-278C>T (n.-112-278C>T) c.-216-55C>T (n.-216-55C>T) c.141-55C>T (n.141-55C>T) n.447-55C>T n.819-55C>T n.1143+1913G>A n.433+1913G>A n.438+1913G>A n.1034+1913G>A n.1160+1913G>A n.450+1913G>A n.455+1913G>A n.1051+1913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654944G>A | CA287015790 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-54G>A (n.226-54G>A) c.-502-54G>A (n.-502-54G>A) c.-112-277G>A (n.-112-277G>A) c.-216-54G>A (n.-216-54G>A) c.141-54G>A (n.141-54G>A) n.447-54G>A n.819-54G>A n.1143+1912C>T n.433+1912C>T n.438+1912C>T n.1034+1912C>T n.1160+1912C>T n.450+1912C>T n.455+1912C>T n.1051+1912C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654944G= | CA2243997963 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-54G= (n.226-54G=) c.-502-54G= (n.-502-54G=) c.-112-277G= (n.-112-277G=) c.-216-54G= (n.-216-54G=) c.141-54G= (n.141-54G=) n.447-54G= n.819-54G= n.1143+1912C= n.433+1912C= n.438+1912C= n.1034+1912C= n.1160+1912C= n.450+1912C= n.455+1912C= n.1051+1912C= | |
| 17 | g.3654944G>T | CA287015804 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-54G>T (n.226-54G>T) c.-502-54G>T (n.-502-54G>T) c.-112-277G>T (n.-112-277G>T) c.-216-54G>T (n.-216-54G>T) c.141-54G>T (n.141-54G>T) n.447-54G>T n.819-54G>T n.1143+1912C>A n.433+1912C>A n.438+1912C>A n.1034+1912C>A n.1160+1912C>A n.450+1912C>A n.455+1912C>A n.1051+1912C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654947del | CA2635423097 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-51del (n.226-51del) c.-502-51del (n.-502-51del) c.-112-274del (n.-112-274del) c.-216-51del (n.-216-51del) c.141-51del (n.141-51del) n.447-51del n.819-51del n.1143+1912del n.433+1912del n.438+1912del n.1034+1912del n.1160+1912del n.450+1912del n.455+1912del n.1051+1912del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654946G>A | CA980868762 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-52G>A (n.226-52G>A) c.-502-52G>A (n.-502-52G>A) c.-112-275G>A (n.-112-275G>A) c.-216-52G>A (n.-216-52G>A) c.141-52G>A (n.141-52G>A) n.447-52G>A n.819-52G>A n.1143+1910C>T n.433+1910C>T n.438+1910C>T n.1034+1910C>T n.1160+1910C>T n.450+1910C>T n.455+1910C>T n.1051+1910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654946G= | CA2243997964 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-52G= (n.226-52G=) c.-502-52G= (n.-502-52G=) c.-112-275G= (n.-112-275G=) c.-216-52G= (n.-216-52G=) c.141-52G= (n.141-52G=) n.447-52G= n.819-52G= n.1143+1910C= n.433+1910C= n.438+1910C= n.1034+1910C= n.1160+1910C= n.450+1910C= n.455+1910C= n.1051+1910C= | |
| 17 | g.3654946G>T | CA728484170 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-52G>T (n.226-52G>T) c.-502-52G>T (n.-502-52G>T) c.-112-275G>T (n.-112-275G>T) c.-216-52G>T (n.-216-52G>T) c.141-52G>T (n.141-52G>T) n.447-52G>T n.819-52G>T n.1143+1910C>A n.433+1910C>A n.438+1910C>A n.1034+1910C>A n.1160+1910C>A n.450+1910C>A n.455+1910C>A n.1051+1910C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654948T>A | CA624540335 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-50T>A (n.226-50T>A) c.-502-50T>A (n.-502-50T>A) c.-112-273T>A (n.-112-273T>A) c.-216-50T>A (n.-216-50T>A) c.141-50T>A (n.141-50T>A) n.447-50T>A n.819-50T>A n.1143+1908A>T n.433+1908A>T n.438+1908A>T n.1034+1908A>T n.1160+1908A>T n.450+1908A>T n.455+1908A>T n.1051+1908A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654948T>C | CA2635423098 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-50T>C (n.226-50T>C) c.-502-50T>C (n.-502-50T>C) c.-112-273T>C (n.-112-273T>C) c.-216-50T>C (n.-216-50T>C) c.141-50T>C (n.141-50T>C) n.447-50T>C n.819-50T>C n.1143+1908A>G n.433+1908A>G n.438+1908A>G n.1034+1908A>G n.1160+1908A>G n.450+1908A>G n.455+1908A>G n.1051+1908A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654948T= | CA2243997965 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-50T= (n.226-50T=) c.-502-50T= (n.-502-50T=) c.-112-273T= (n.-112-273T=) c.-216-50T= (n.-216-50T=) c.141-50T= (n.141-50T=) n.447-50T= n.819-50T= n.1143+1908A= n.433+1908A= n.438+1908A= n.1034+1908A= n.1160+1908A= n.450+1908A= n.455+1908A= n.1051+1908A= | |
| 17 | g.3654949C>A | CA2635423099 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-49C>A (n.226-49C>A) c.-502-49C>A (n.-502-49C>A) c.-112-272C>A (n.-112-272C>A) c.-216-49C>A (n.-216-49C>A) c.141-49C>A (n.141-49C>A) n.447-49C>A n.819-49C>A n.1143+1907G>T n.433+1907G>T n.438+1907G>T n.1034+1907G>T n.1160+1907G>T n.450+1907G>T n.455+1907G>T n.1051+1907G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654949C>G | CA2576123835 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-49C>G (n.226-49C>G) c.-502-49C>G (n.-502-49C>G) c.-112-272C>G (n.-112-272C>G) c.-216-49C>G (n.-216-49C>G) c.141-49C>G (n.141-49C>G) n.447-49C>G n.819-49C>G n.1143+1907G>C n.433+1907G>C n.438+1907G>C n.1034+1907G>C n.1160+1907G>C n.450+1907G>C n.455+1907G>C n.1051+1907G>C | |
| 17 | g.3654949C>T | CA2576123836 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-49C>T (n.226-49C>T) c.-502-49C>T (n.-502-49C>T) c.-112-272C>T (n.-112-272C>T) c.-216-49C>T (n.-216-49C>T) c.141-49C>T (n.141-49C>T) n.447-49C>T n.819-49C>T n.1143+1907G>A n.433+1907G>A n.438+1907G>A n.1034+1907G>A n.1160+1907G>A n.450+1907G>A n.455+1907G>A n.1051+1907G>A | |
| 17 | g.3654950del | CA2808256538 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-48del (n.226-48del) c.-502-48del (n.-502-48del) c.-112-271del (n.-112-271del) c.-216-48del (n.-216-48del) c.141-48del (n.141-48del) n.447-48del n.819-48del n.1143+1907del n.433+1907del n.438+1907del n.1034+1907del n.1160+1907del n.450+1907del n.455+1907del n.1051+1907del | |
| 17 | g.3654950C= | CA2243997966 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-48C= (n.226-48C=) c.-502-48C= (n.-502-48C=) c.-112-271C= (n.-112-271C=) c.-216-48C= (n.-216-48C=) c.141-48C= (n.141-48C=) n.447-48C= n.819-48C= n.1143+1906G= n.433+1906G= n.438+1906G= n.1034+1906G= n.1160+1906G= n.450+1906G= n.455+1906G= n.1051+1906G= | |
| 17 | g.3654950C>T | CA8291629 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-48C>T (n.226-48C>T) c.-502-48C>T (n.-502-48C>T) c.-112-271C>T (n.-112-271C>T) c.-216-48C>T (n.-216-48C>T) c.141-48C>T (n.141-48C>T) n.447-48C>T n.819-48C>T n.1143+1906G>A n.433+1906G>A n.438+1906G>A n.1034+1906G>A n.1160+1906G>A n.450+1906G>A n.455+1906G>A n.1051+1906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654952C>A | CA2576123837 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-46C>A (n.226-46C>A) c.-502-46C>A (n.-502-46C>A) c.-112-269C>A (n.-112-269C>A) c.-216-46C>A (n.-216-46C>A) c.141-46C>A (n.141-46C>A) n.447-46C>A n.819-46C>A n.1143+1904G>T n.433+1904G>T n.438+1904G>T n.1034+1904G>T n.1160+1904G>T n.450+1904G>T n.455+1904G>T n.1051+1904G>T | |
| 17 | g.3654952C= | CA2243997967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-46C= (n.226-46C=) c.-502-46C= (n.-502-46C=) c.-112-269C= (n.-112-269C=) c.-216-46C= (n.-216-46C=) c.141-46C= (n.141-46C=) n.447-46C= n.819-46C= n.1143+1904G= n.433+1904G= n.438+1904G= n.1034+1904G= n.1160+1904G= n.450+1904G= n.455+1904G= n.1051+1904G= | |
| 17 | g.3654952C>T | CA8291630 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-46C>T (n.226-46C>T) c.-502-46C>T (n.-502-46C>T) c.-112-269C>T (n.-112-269C>T) c.-216-46C>T (n.-216-46C>T) c.141-46C>T (n.141-46C>T) n.447-46C>T n.819-46C>T n.1143+1904G>A n.433+1904G>A n.438+1904G>A n.1034+1904G>A n.1160+1904G>A n.450+1904G>A n.455+1904G>A n.1051+1904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654953G>A | CA8291631 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-45G>A (n.226-45G>A) c.-502-45G>A (n.-502-45G>A) c.-112-268G>A (n.-112-268G>A) c.-216-45G>A (n.-216-45G>A) c.141-45G>A (n.141-45G>A) n.447-45G>A n.819-45G>A n.1143+1903C>T n.433+1903C>T n.438+1903C>T n.1034+1903C>T n.1160+1903C>T n.450+1903C>T n.455+1903C>T n.1051+1903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654953G>C | CA2243997968 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-45G>C (n.226-45G>C) c.-502-45G>C (n.-502-45G>C) c.-112-268G>C (n.-112-268G>C) c.-216-45G>C (n.-216-45G>C) c.141-45G>C (n.141-45G>C) n.447-45G>C n.819-45G>C n.1143+1903C>G n.433+1903C>G n.438+1903C>G n.1034+1903C>G n.1160+1903C>G n.450+1903C>G n.455+1903C>G n.1051+1903C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654953G= | CA2243997969 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-45G= (n.226-45G=) c.-502-45G= (n.-502-45G=) c.-112-268G= (n.-112-268G=) c.-216-45G= (n.-216-45G=) c.141-45G= (n.141-45G=) n.447-45G= n.819-45G= n.1143+1903C= n.433+1903C= n.438+1903C= n.1034+1903C= n.1160+1903C= n.450+1903C= n.455+1903C= n.1051+1903C= | |
| 17 | g.3654953G>T | CA2808256539 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-45G>T (n.226-45G>T) c.-502-45G>T (n.-502-45G>T) c.-112-268G>T (n.-112-268G>T) c.-216-45G>T (n.-216-45G>T) c.141-45G>T (n.141-45G>T) n.447-45G>T n.819-45G>T n.1143+1903C>A n.433+1903C>A n.438+1903C>A n.1034+1903C>A n.1160+1903C>A n.450+1903C>A n.455+1903C>A n.1051+1903C>A | |
| 17 | g.3654954G>A | CA624540336 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-44G>A (n.226-44G>A) c.-502-44G>A (n.-502-44G>A) c.-112-267G>A (n.-112-267G>A) c.-216-44G>A (n.-216-44G>A) c.141-44G>A (n.141-44G>A) n.447-44G>A n.819-44G>A n.1143+1902C>T n.433+1902C>T n.438+1902C>T n.1034+1902C>T n.1160+1902C>T n.450+1902C>T n.455+1902C>T n.1051+1902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654954G= | CA2243997970 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-44G= (n.226-44G=) c.-502-44G= (n.-502-44G=) c.-112-267G= (n.-112-267G=) c.-216-44G= (n.-216-44G=) c.141-44G= (n.141-44G=) n.447-44G= n.819-44G= n.1143+1902C= n.433+1902C= n.438+1902C= n.1034+1902C= n.1160+1902C= n.450+1902C= n.455+1902C= n.1051+1902C= | |
| 17 | g.3654958C>A | CA2635423100 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-40C>A (n.226-40C>A) c.-502-40C>A (n.-502-40C>A) c.-112-263C>A (n.-112-263C>A) c.-216-40C>A (n.-216-40C>A) c.141-40C>A (n.141-40C>A) n.447-40C>A n.819-40C>A n.1143+1898G>T n.433+1898G>T n.438+1898G>T n.1034+1898G>T n.1160+1898G>T n.450+1898G>T n.455+1898G>T n.1051+1898G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654958_3654960delinsCTG | CA2243997971 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-40_226-38delinsCTG (n.226-40_226-38delinsCTG) c.-502-40_-502-38delinsCTG (n.-502-40_-502-38delinsCTG) c.-112-263_-112-261delinsCTG (n.-112-263_-112-261delinsCTG) c.-216-40_-216-38delinsCTG (n.-216-40_-216-38delinsCTG) c.141-40_141-38delinsCTG (n.141-40_141-38delinsCTG) n.447-40_447-38delinsCTG n.819-40_819-38delinsCTG n.1143+1896_1143+1898delinsCAG n.433+1896_433+1898delinsCAG n.438+1896_438+1898delinsCAG n.1034+1896_1034+1898delinsCAG n.1160+1896_1160+1898delinsCAG n.450+1896_450+1898delinsCAG n.455+1896_455+1898delinsCAG n.1051+1896_1051+1898delinsCAG | |
| 17 | g.3654959T>C | CA2243997973 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-39T>C (n.226-39T>C) c.-502-39T>C (n.-502-39T>C) c.-112-262T>C (n.-112-262T>C) c.-216-39T>C (n.-216-39T>C) c.141-39T>C (n.141-39T>C) n.447-39T>C n.819-39T>C n.1143+1897A>G n.433+1897A>G n.438+1897A>G n.1034+1897A>G n.1160+1897A>G n.450+1897A>G n.455+1897A>G n.1051+1897A>G | dbSNP |
| 17 | g.3654959T= | CA2243997972 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-39T= (n.226-39T=) c.-502-39T= (n.-502-39T=) c.-112-262T= (n.-112-262T=) c.-216-39T= (n.-216-39T=) c.141-39T= (n.141-39T=) n.447-39T= n.819-39T= n.1143+1897A= n.433+1897A= n.438+1897A= n.1034+1897A= n.1160+1897A= n.450+1897A= n.455+1897A= n.1051+1897A= | |
| 17 | g.3654960_3654961del | CA8291632 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-38_226-37del (n.226-38_226-37del) c.-502-38_-502-37del (n.-502-38_-502-37del) c.-112-261_-112-260del (n.-112-261_-112-260del) c.-216-38_-216-37del (n.-216-38_-216-37del) c.141-38_141-37del (n.141-38_141-37del) n.447-38_447-37del n.819-38_819-37del n.1143+1896_1143+1897del n.433+1896_433+1897del n.438+1896_438+1897del n.1034+1896_1034+1897del n.1160+1896_1160+1897del n.450+1896_450+1897del n.455+1896_455+1897del n.1051+1896_1051+1897del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654961T>C | CA2635423101 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-37T>C (n.226-37T>C) c.-502-37T>C (n.-502-37T>C) c.-112-260T>C (n.-112-260T>C) c.-216-37T>C (n.-216-37T>C) c.141-37T>C (n.141-37T>C) n.447-37T>C n.819-37T>C n.1143+1895A>G n.433+1895A>G n.438+1895A>G n.1034+1895A>G n.1160+1895A>G n.450+1895A>G n.455+1895A>G n.1051+1895A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654963C= | CA2243997974 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-35C= (n.226-35C=) c.-502-35C= (n.-502-35C=) c.-112-258C= (n.-112-258C=) c.-216-35C= (n.-216-35C=) c.141-35C= (n.141-35C=) n.447-35C= n.819-35C= n.1143+1893G= n.433+1893G= n.438+1893G= n.1034+1893G= n.1160+1893G= n.450+1893G= n.455+1893G= n.1051+1893G= | |
| 17 | g.3654963C>T | CA624540337 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-35C>T (n.226-35C>T) c.-502-35C>T (n.-502-35C>T) c.-112-258C>T (n.-112-258C>T) c.-216-35C>T (n.-216-35C>T) c.141-35C>T (n.141-35C>T) n.447-35C>T n.819-35C>T n.1143+1893G>A n.433+1893G>A n.438+1893G>A n.1034+1893G>A n.1160+1893G>A n.450+1893G>A n.455+1893G>A n.1051+1893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654964G>A | CA8291633 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-34G>A (n.226-34G>A) c.-502-34G>A (n.-502-34G>A) c.-112-257G>A (n.-112-257G>A) c.-216-34G>A (n.-216-34G>A) c.141-34G>A (n.141-34G>A) n.447-34G>A n.819-34G>A n.1143+1892C>T n.433+1892C>T n.438+1892C>T n.1034+1892C>T n.1160+1892C>T n.450+1892C>T n.455+1892C>T n.1051+1892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654964G= | CA2243997975 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-34G= (n.226-34G=) c.-502-34G= (n.-502-34G=) c.-112-257G= (n.-112-257G=) c.-216-34G= (n.-216-34G=) c.141-34G= (n.141-34G=) n.447-34G= n.819-34G= n.1143+1892C= n.433+1892C= n.438+1892C= n.1034+1892C= n.1160+1892C= n.450+1892C= n.455+1892C= n.1051+1892C= | |
| 17 | g.3654964G>T | CA8291634 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-34G>T (n.226-34G>T) c.-502-34G>T (n.-502-34G>T) c.-112-257G>T (n.-112-257G>T) c.-216-34G>T (n.-216-34G>T) c.141-34G>T (n.141-34G>T) n.447-34G>T n.819-34G>T n.1143+1892C>A n.433+1892C>A n.438+1892C>A n.1034+1892C>A n.1160+1892C>A n.450+1892C>A n.455+1892C>A n.1051+1892C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654965_3654967delinsTGG | CA2243997976 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-33_226-31delinsTGG (n.226-33_226-31delinsTGG) c.-502-33_-502-31delinsTGG (n.-502-33_-502-31delinsTGG) c.-112-256_-112-254delinsTGG (n.-112-256_-112-254delinsTGG) c.-216-33_-216-31delinsTGG (n.-216-33_-216-31delinsTGG) c.141-33_141-31delinsTGG (n.141-33_141-31delinsTGG) n.447-33_447-31delinsTGG n.819-33_819-31delinsTGG n.1143+1889_1143+1891delinsCCA n.433+1889_433+1891delinsCCA n.438+1889_438+1891delinsCCA n.1034+1889_1034+1891delinsCCA n.1160+1889_1160+1891delinsCCA n.450+1889_450+1891delinsCCA n.455+1889_455+1891delinsCCA n.1051+1889_1051+1891delinsCCA | |
| 17 | g.3654966G>A | CA8291635 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-32G>A (n.226-32G>A) c.-502-32G>A (n.-502-32G>A) c.-112-255G>A (n.-112-255G>A) c.-216-32G>A (n.-216-32G>A) c.141-32G>A (n.141-32G>A) n.447-32G>A n.819-32G>A n.1143+1890C>T n.433+1890C>T n.438+1890C>T n.1034+1890C>T n.1160+1890C>T n.450+1890C>T n.455+1890C>T n.1051+1890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654966G= | CA2243997977 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-32G= (n.226-32G=) c.-502-32G= (n.-502-32G=) c.-112-255G= (n.-112-255G=) c.-216-32G= (n.-216-32G=) c.141-32G= (n.141-32G=) n.447-32G= n.819-32G= n.1143+1890C= n.433+1890C= n.438+1890C= n.1034+1890C= n.1160+1890C= n.450+1890C= n.455+1890C= n.1051+1890C= | |
| 17 | g.3654966G>T | CA2243997978 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-32G>T (n.226-32G>T) c.-502-32G>T (n.-502-32G>T) c.-112-255G>T (n.-112-255G>T) c.-216-32G>T (n.-216-32G>T) c.141-32G>T (n.141-32G>T) n.447-32G>T n.819-32G>T n.1143+1890C>A n.433+1890C>A n.438+1890C>A n.1034+1890C>A n.1160+1890C>A n.450+1890C>A n.455+1890C>A n.1051+1890C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654966_3654967del | CA624540338 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-32_226-31del (n.226-32_226-31del) c.-502-32_-502-31del (n.-502-32_-502-31del) c.-112-255_-112-254del (n.-112-255_-112-254del) c.-216-32_-216-31del (n.-216-32_-216-31del) c.141-32_141-31del (n.141-32_141-31del) n.447-32_447-31del n.819-32_819-31del n.1143+1889_1143+1890del n.433+1889_433+1890del n.438+1889_438+1890del n.1034+1889_1034+1890del n.1160+1889_1160+1890del n.450+1889_450+1890del n.455+1889_455+1890del n.1051+1889_1051+1890del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654967G>A | CA8291636 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-31G>A (n.226-31G>A) c.-502-31G>A (n.-502-31G>A) c.-112-254G>A (n.-112-254G>A) c.-216-31G>A (n.-216-31G>A) c.141-31G>A (n.141-31G>A) n.447-31G>A n.819-31G>A n.1143+1889C>T n.433+1889C>T n.438+1889C>T n.1034+1889C>T n.1160+1889C>T n.450+1889C>T n.455+1889C>T n.1051+1889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654967G= | CA2243997979 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-31G= (n.226-31G=) c.-502-31G= (n.-502-31G=) c.-112-254G= (n.-112-254G=) c.-216-31G= (n.-216-31G=) c.141-31G= (n.141-31G=) n.447-31G= n.819-31G= n.1143+1889C= n.433+1889C= n.438+1889C= n.1034+1889C= n.1160+1889C= n.450+1889C= n.455+1889C= n.1051+1889C= | |
| 17 | g.3654967G>T | CA2576123838 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-31G>T (n.226-31G>T) c.-502-31G>T (n.-502-31G>T) c.-112-254G>T (n.-112-254G>T) c.-216-31G>T (n.-216-31G>T) c.141-31G>T (n.141-31G>T) n.447-31G>T n.819-31G>T n.1143+1889C>A n.433+1889C>A n.438+1889C>A n.1034+1889C>A n.1160+1889C>A n.450+1889C>A n.455+1889C>A n.1051+1889C>A | |
| 17 | g.3654968C>A | CA287015869 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-30C>A (n.226-30C>A) c.-502-30C>A (n.-502-30C>A) c.-112-253C>A (n.-112-253C>A) c.-216-30C>A (n.-216-30C>A) c.141-30C>A (n.141-30C>A) n.447-30C>A n.819-30C>A n.1143+1888G>T n.433+1888G>T n.438+1888G>T n.1034+1888G>T n.1160+1888G>T n.450+1888G>T n.455+1888G>T n.1051+1888G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654968C= | CA2243997980 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-30C= (n.226-30C=) c.-502-30C= (n.-502-30C=) c.-112-253C= (n.-112-253C=) c.-216-30C= (n.-216-30C=) c.141-30C= (n.141-30C=) n.447-30C= n.819-30C= n.1143+1888G= n.433+1888G= n.438+1888G= n.1034+1888G= n.1160+1888G= n.450+1888G= n.455+1888G= n.1051+1888G= | |
| 17 | g.3654968C>T | CA2635423102 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-30C>T (n.226-30C>T) c.-502-30C>T (n.-502-30C>T) c.-112-253C>T (n.-112-253C>T) c.-216-30C>T (n.-216-30C>T) c.141-30C>T (n.141-30C>T) n.447-30C>T n.819-30C>T n.1143+1888G>A n.433+1888G>A n.438+1888G>A n.1034+1888G>A n.1160+1888G>A n.450+1888G>A n.455+1888G>A n.1051+1888G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654969A= | CA2243997981 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-29A= (n.226-29A=) c.-502-29A= (n.-502-29A=) c.-112-252A= (n.-112-252A=) c.-216-29A= (n.-216-29A=) c.141-29A= (n.141-29A=) n.447-29A= n.819-29A= n.1143+1887T= n.433+1887T= n.438+1887T= n.1034+1887T= n.1160+1887T= n.450+1887T= n.455+1887T= n.1051+1887T= | |
| 17 | g.3654969A>G | CA2243997982 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-29A>G (n.226-29A>G) c.-502-29A>G (n.-502-29A>G) c.-112-252A>G (n.-112-252A>G) c.-216-29A>G (n.-216-29A>G) c.141-29A>G (n.141-29A>G) n.447-29A>G n.819-29A>G n.1143+1887T>C n.433+1887T>C n.438+1887T>C n.1034+1887T>C n.1160+1887T>C n.450+1887T>C n.455+1887T>C n.1051+1887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654970T>C | CA2635423103 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-28T>C (n.226-28T>C) c.-502-28T>C (n.-502-28T>C) c.-112-251T>C (n.-112-251T>C) c.-216-28T>C (n.-216-28T>C) c.141-28T>C (n.141-28T>C) n.447-28T>C n.819-28T>C n.1143+1886A>G n.433+1886A>G n.438+1886A>G n.1034+1886A>G n.1160+1886A>G n.450+1886A>G n.455+1886A>G n.1051+1886A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654971C>A | CA8291638 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-27C>A (n.226-27C>A) c.-502-27C>A (n.-502-27C>A) c.-112-250C>A (n.-112-250C>A) c.-216-27C>A (n.-216-27C>A) c.141-27C>A (n.141-27C>A) n.447-27C>A n.819-27C>A n.1143+1885G>T n.433+1885G>T n.438+1885G>T n.1034+1885G>T n.1160+1885G>T n.450+1885G>T n.455+1885G>T n.1051+1885G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654971C= | CA2243997983 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-27C= (n.226-27C=) c.-502-27C= (n.-502-27C=) c.-112-250C= (n.-112-250C=) c.-216-27C= (n.-216-27C=) c.141-27C= (n.141-27C=) n.447-27C= n.819-27C= n.1143+1885G= n.433+1885G= n.438+1885G= n.1034+1885G= n.1160+1885G= n.450+1885G= n.455+1885G= n.1051+1885G= | |
| 17 | g.3654971C>T | CA8291637 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-27C>T (n.226-27C>T) c.-502-27C>T (n.-502-27C>T) c.-112-250C>T (n.-112-250C>T) c.-216-27C>T (n.-216-27C>T) c.141-27C>T (n.141-27C>T) n.447-27C>T n.819-27C>T n.1143+1885G>A n.433+1885G>A n.438+1885G>A n.1034+1885G>A n.1160+1885G>A n.450+1885G>A n.455+1885G>A n.1051+1885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654972G>A | CA8291639 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-26G>A (n.226-26G>A) c.-502-26G>A (n.-502-26G>A) c.-112-249G>A (n.-112-249G>A) c.-216-26G>A (n.-216-26G>A) c.141-26G>A (n.141-26G>A) n.447-26G>A n.819-26G>A n.1143+1884C>T n.433+1884C>T n.438+1884C>T n.1034+1884C>T n.1160+1884C>T n.450+1884C>T n.455+1884C>T n.1051+1884C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654972G= | CA2243997984 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-26G= (n.226-26G=) c.-502-26G= (n.-502-26G=) c.-112-249G= (n.-112-249G=) c.-216-26G= (n.-216-26G=) c.141-26G= (n.141-26G=) n.447-26G= n.819-26G= n.1143+1884C= n.433+1884C= n.438+1884C= n.1034+1884C= n.1160+1884C= n.450+1884C= n.455+1884C= n.1051+1884C= | |
| 17 | g.3654972G>T | CA2635423104 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-26G>T (n.226-26G>T) c.-502-26G>T (n.-502-26G>T) c.-112-249G>T (n.-112-249G>T) c.-216-26G>T (n.-216-26G>T) c.141-26G>T (n.141-26G>T) n.447-26G>T n.819-26G>T n.1143+1884C>A n.433+1884C>A n.438+1884C>A n.1034+1884C>A n.1160+1884C>A n.450+1884C>A n.455+1884C>A n.1051+1884C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654977del | CA2576123839 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-21del (n.226-21del) c.-502-21del (n.-502-21del) c.-112-244del (n.-112-244del) c.-216-21del (n.-216-21del) c.141-21del (n.141-21del) n.447-21del n.819-21del n.1143+1879del n.433+1879del n.438+1879del n.1034+1879del n.1160+1879del n.450+1879del n.455+1879del n.1051+1879del | |
| 17 | g.3654977G>A | CA624540344 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-21G>A (n.226-21G>A) c.-502-21G>A (n.-502-21G>A) c.-112-244G>A (n.-112-244G>A) c.-216-21G>A (n.-216-21G>A) c.141-21G>A (n.141-21G>A) n.447-21G>A n.819-21G>A n.1143+1879C>T n.433+1879C>T n.438+1879C>T n.1034+1879C>T n.1160+1879C>T n.450+1879C>T n.455+1879C>T n.1051+1879C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654977G= | CA2243997985 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-21G= (n.226-21G=) c.-502-21G= (n.-502-21G=) c.-112-244G= (n.-112-244G=) c.-216-21G= (n.-216-21G=) c.141-21G= (n.141-21G=) n.447-21G= n.819-21G= n.1143+1879C= n.433+1879C= n.438+1879C= n.1034+1879C= n.1160+1879C= n.450+1879C= n.455+1879C= n.1051+1879C= | |
| 17 | g.3654977G>T | CA2635423105 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-21G>T (n.226-21G>T) c.-502-21G>T (n.-502-21G>T) c.-112-244G>T (n.-112-244G>T) c.-216-21G>T (n.-216-21G>T) c.141-21G>T (n.141-21G>T) n.447-21G>T n.819-21G>T n.1143+1879C>A n.433+1879C>A n.438+1879C>A n.1034+1879C>A n.1160+1879C>A n.450+1879C>A n.455+1879C>A n.1051+1879C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654978A>G | CA2635423106 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-20A>G (n.226-20A>G) c.-502-20A>G (n.-502-20A>G) c.-112-243A>G (n.-112-243A>G) c.-216-20A>G (n.-216-20A>G) c.141-20A>G (n.141-20A>G) n.447-20A>G n.819-20A>G n.1143+1878T>C n.433+1878T>C n.438+1878T>C n.1034+1878T>C n.1160+1878T>C n.450+1878T>C n.455+1878T>C n.1051+1878T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654979A>G | CA2576123840 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-19A>G (n.226-19A>G) c.-502-19A>G (n.-502-19A>G) c.-112-242A>G (n.-112-242A>G) c.-216-19A>G (n.-216-19A>G) c.141-19A>G (n.141-19A>G) n.447-19A>G n.819-19A>G n.1143+1877T>C n.433+1877T>C n.438+1877T>C n.1034+1877T>C n.1160+1877T>C n.450+1877T>C n.455+1877T>C n.1051+1877T>C | |
| 17 | g.3654980C>A | CA2635423108 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-18C>A (n.226-18C>A) c.-502-18C>A (n.-502-18C>A) c.-112-241C>A (n.-112-241C>A) c.-216-18C>A (n.-216-18C>A) c.141-18C>A (n.141-18C>A) n.447-18C>A n.819-18C>A n.1143+1876G>T n.433+1876G>T n.438+1876G>T n.1034+1876G>T n.1160+1876G>T n.450+1876G>T n.455+1876G>T n.1051+1876G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654980C>T | CA2635423107 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-18C>T (n.226-18C>T) c.-502-18C>T (n.-502-18C>T) c.-112-241C>T (n.-112-241C>T) c.-216-18C>T (n.-216-18C>T) c.141-18C>T (n.141-18C>T) n.447-18C>T n.819-18C>T n.1143+1876G>A n.433+1876G>A n.438+1876G>A n.1034+1876G>A n.1160+1876G>A n.450+1876G>A n.455+1876G>A n.1051+1876G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654981C>A | CA2635423109 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-17C>A (n.226-17C>A) c.-502-17C>A (n.-502-17C>A) c.-112-240C>A (n.-112-240C>A) c.-216-17C>A (n.-216-17C>A) c.141-17C>A (n.141-17C>A) n.447-17C>A n.819-17C>A n.1143+1875G>T n.433+1875G>T n.438+1875G>T n.1034+1875G>T n.1160+1875G>T n.450+1875G>T n.455+1875G>T n.1051+1875G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654981C>T | CA2576123841 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-17C>T (n.226-17C>T) c.-502-17C>T (n.-502-17C>T) c.-112-240C>T (n.-112-240C>T) c.-216-17C>T (n.-216-17C>T) c.141-17C>T (n.141-17C>T) n.447-17C>T n.819-17C>T n.1143+1875G>A n.433+1875G>A n.438+1875G>A n.1034+1875G>A n.1160+1875G>A n.450+1875G>A n.455+1875G>A n.1051+1875G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654983C= | CA2243997986 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-15C= (n.226-15C=) c.-502-15C= (n.-502-15C=) c.-112-238C= (n.-112-238C=) c.-216-15C= (n.-216-15C=) c.141-15C= (n.141-15C=) n.447-15C= n.819-15C= n.1143+1873G= n.433+1873G= n.438+1873G= n.1034+1873G= n.1160+1873G= n.450+1873G= n.455+1873G= n.1051+1873G= | |
| 17 | g.3654983C>T | CA624540347 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-15C>T (n.226-15C>T) c.-502-15C>T (n.-502-15C>T) c.-112-238C>T (n.-112-238C>T) c.-216-15C>T (n.-216-15C>T) c.141-15C>T (n.141-15C>T) n.447-15C>T n.819-15C>T n.1143+1873G>A n.433+1873G>A n.438+1873G>A n.1034+1873G>A n.1160+1873G>A n.450+1873G>A n.455+1873G>A n.1051+1873G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654983_3654984delinsCA | CA2243997987 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-15_226-14delinsCA (n.226-15_226-14delinsCA) c.-502-15_-502-14delinsCA (n.-502-15_-502-14delinsCA) c.-112-238_-112-237delinsCA (n.-112-238_-112-237delinsCA) c.-216-15_-216-14delinsCA (n.-216-15_-216-14delinsCA) c.141-15_141-14delinsCA (n.141-15_141-14delinsCA) n.447-15_447-14delinsCA n.819-15_819-14delinsCA n.1143+1872_1143+1873delinsTG n.433+1872_433+1873delinsTG n.438+1872_438+1873delinsTG n.1034+1872_1034+1873delinsTG n.1160+1872_1160+1873delinsTG n.450+1872_450+1873delinsTG n.455+1872_455+1873delinsTG n.1051+1872_1051+1873delinsTG | |
| 17 | g.3654984del | CA624540349 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-14del (n.226-14del) c.-502-14del (n.-502-14del) c.-112-237del (n.-112-237del) c.-216-14del (n.-216-14del) c.141-14del (n.141-14del) n.447-14del n.819-14del n.1143+1872del n.433+1872del n.438+1872del n.1034+1872del n.1160+1872del n.450+1872del n.455+1872del n.1051+1872del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654984A= | CA2243997988 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-14A= (n.226-14A=) c.-502-14A= (n.-502-14A=) c.-112-237A= (n.-112-237A=) c.-216-14A= (n.-216-14A=) c.141-14A= (n.141-14A=) n.447-14A= n.819-14A= n.1143+1872T= n.433+1872T= n.438+1872T= n.1034+1872T= n.1160+1872T= n.450+1872T= n.455+1872T= n.1051+1872T= | |
| 17 | g.3654984A>C | CA624540351 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-14A>C (n.226-14A>C) c.-502-14A>C (n.-502-14A>C) c.-112-237A>C (n.-112-237A>C) c.-216-14A>C (n.-216-14A>C) c.141-14A>C (n.141-14A>C) n.447-14A>C n.819-14A>C n.1143+1872T>G n.433+1872T>G n.438+1872T>G n.1034+1872T>G n.1160+1872T>G n.450+1872T>G n.455+1872T>G n.1051+1872T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654984dup | CA2635423110 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-14dup (n.226-14dup) c.-502-14dup (n.-502-14dup) c.-112-237dup (n.-112-237dup) c.-216-14dup (n.-216-14dup) c.141-14dup (n.141-14dup) n.447-14dup n.819-14dup n.1143+1872dup n.433+1872dup n.438+1872dup n.1034+1872dup n.1160+1872dup n.450+1872dup n.455+1872dup n.1051+1872dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654985G>A | CA2576123842 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-13G>A (n.226-13G>A) c.-502-13G>A (n.-502-13G>A) c.-112-236G>A (n.-112-236G>A) c.-216-13G>A (n.-216-13G>A) c.141-13G>A (n.141-13G>A) n.447-13G>A n.819-13G>A n.1143+1871C>T n.433+1871C>T n.438+1871C>T n.1034+1871C>T n.1160+1871C>T n.450+1871C>T n.455+1871C>T n.1051+1871C>T | |
| 17 | g.3654985dup | CA2580093510 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-13dup (n.226-13dup) c.-502-13dup (n.-502-13dup) c.-112-236dup (n.-112-236dup) c.-216-13dup (n.-216-13dup) c.141-13dup (n.141-13dup) n.447-13dup n.819-13dup n.1143+1871dup n.433+1871dup n.438+1871dup n.1034+1871dup n.1160+1871dup n.450+1871dup n.455+1871dup n.1051+1871dup | ClinVar |
| 17 | g.3654985_3654986delinsGT | CA2243997989 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-13_226-12delinsGT (n.226-13_226-12delinsGT) c.-502-13_-502-12delinsGT (n.-502-13_-502-12delinsGT) c.-112-236_-112-235delinsGT (n.-112-236_-112-235delinsGT) c.-216-13_-216-12delinsGT (n.-216-13_-216-12delinsGT) c.141-13_141-12delinsGT (n.141-13_141-12delinsGT) n.447-13_447-12delinsGT n.819-13_819-12delinsGT n.1143+1870_1143+1871delinsAC n.433+1870_433+1871delinsAC n.438+1870_438+1871delinsAC n.1034+1870_1034+1871delinsAC n.1160+1870_1160+1871delinsAC n.450+1870_450+1871delinsAC n.455+1870_455+1871delinsAC n.1051+1870_1051+1871delinsAC | |
| 17 | g.3654986del | CA624540352 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-12del (n.226-12del) c.-502-12del (n.-502-12del) c.-112-235del (n.-112-235del) c.-216-12del (n.-216-12del) c.141-12del (n.141-12del) n.447-12del n.819-12del n.1143+1870del n.433+1870del n.438+1870del n.1034+1870del n.1160+1870del n.450+1870del n.455+1870del n.1051+1870del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654986T>A | CA2635423111 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-12T>A (n.226-12T>A) c.-502-12T>A (n.-502-12T>A) c.-112-235T>A (n.-112-235T>A) c.-216-12T>A (n.-216-12T>A) c.141-12T>A (n.141-12T>A) n.447-12T>A n.819-12T>A n.1143+1870A>T n.433+1870A>T n.438+1870A>T n.1034+1870A>T n.1160+1870A>T n.450+1870A>T n.455+1870A>T n.1051+1870A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654987C>A | CA2635423112 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-11C>A (n.226-11C>A) c.-502-11C>A (n.-502-11C>A) c.-112-234C>A (n.-112-234C>A) c.-216-11C>A (n.-216-11C>A) c.141-11C>A (n.141-11C>A) n.447-11C>A n.819-11C>A n.1143+1869G>T n.433+1869G>T n.438+1869G>T n.1034+1869G>T n.1160+1869G>T n.450+1869G>T n.455+1869G>T n.1051+1869G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3654987C= | CA2243997990 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-11C= (n.226-11C=) c.-502-11C= (n.-502-11C=) c.-112-234C= (n.-112-234C=) c.-216-11C= (n.-216-11C=) c.141-11C= (n.141-11C=) n.447-11C= n.819-11C= n.1143+1869G= n.433+1869G= n.438+1869G= n.1034+1869G= n.1160+1869G= n.450+1869G= n.455+1869G= n.1051+1869G= | |
| 17 | g.3654987C>T | CA8291640 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-11C>T (n.226-11C>T) c.-502-11C>T (n.-502-11C>T) c.-112-234C>T (n.-112-234C>T) c.-216-11C>T (n.-216-11C>T) c.141-11C>T (n.141-11C>T) n.447-11C>T n.819-11C>T n.1143+1869G>A n.433+1869G>A n.438+1869G>A n.1034+1869G>A n.1160+1869G>A n.450+1869G>A n.455+1869G>A n.1051+1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654988T>G | CA8291641 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-10T>G (n.226-10T>G) c.-502-10T>G (n.-502-10T>G) c.-112-233T>G (n.-112-233T>G) c.-216-10T>G (n.-216-10T>G) c.141-10T>G (n.141-10T>G) n.447-10T>G n.819-10T>G n.1143+1868A>C n.433+1868A>C n.438+1868A>C n.1034+1868A>C n.1160+1868A>C n.450+1868A>C n.455+1868A>C n.1051+1868A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654988T= | CA2243997991 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-10T= (n.226-10T=) c.-502-10T= (n.-502-10T=) c.-112-233T= (n.-112-233T=) c.-216-10T= (n.-216-10T=) c.141-10T= (n.141-10T=) n.447-10T= n.819-10T= n.1143+1868A= n.433+1868A= n.438+1868A= n.1034+1868A= n.1160+1868A= n.450+1868A= n.455+1868A= n.1051+1868A= | |
| 17 | g.3654990C>T | CA2499224295 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-8C>T (n.226-8C>T) c.-502-8C>T (n.-502-8C>T) c.-112-231C>T (n.-112-231C>T) c.-216-8C>T (n.-216-8C>T) c.141-8C>T (n.141-8C>T) n.447-8C>T n.819-8C>T n.1143+1866G>A n.433+1866G>A n.438+1866G>A n.1034+1866G>A n.1160+1866G>A n.450+1866G>A n.455+1866G>A n.1051+1866G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654991C>A | CA2808256540 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-7C>A (n.226-7C>A) c.-502-7C>A (n.-502-7C>A) c.-112-230C>A (n.-112-230C>A) c.-216-7C>A (n.-216-7C>A) c.141-7C>A (n.141-7C>A) n.447-7C>A n.819-7C>A n.1143+1865G>T n.433+1865G>T n.438+1865G>T n.1034+1865G>T n.1160+1865G>T n.450+1865G>T n.455+1865G>T n.1051+1865G>T | |
| 17 | g.3654991C= | CA2243997993 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-7C= (n.226-7C=) c.-502-7C= (n.-502-7C=) c.-112-230C= (n.-112-230C=) c.-216-7C= (n.-216-7C=) c.141-7C= (n.141-7C=) n.447-7C= n.819-7C= n.1143+1865G= n.433+1865G= n.438+1865G= n.1034+1865G= n.1160+1865G= n.450+1865G= n.455+1865G= n.1051+1865G= | |
| 17 | g.3654991C>G | CA2740095188 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-7C>G (n.226-7C>G) c.-502-7C>G (n.-502-7C>G) c.-112-230C>G (n.-112-230C>G) c.-216-7C>G (n.-216-7C>G) c.141-7C>G (n.141-7C>G) n.447-7C>G n.819-7C>G n.1143+1865G>C n.433+1865G>C n.438+1865G>C n.1034+1865G>C n.1160+1865G>C n.450+1865G>C n.455+1865G>C n.1051+1865G>C | ClinVar |
| 17 | g.3654991C>T | CA2243997992 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-7C>T (n.226-7C>T) c.-502-7C>T (n.-502-7C>T) c.-112-230C>T (n.-112-230C>T) c.-216-7C>T (n.-216-7C>T) c.141-7C>T (n.141-7C>T) n.447-7C>T n.819-7C>T n.1143+1865G>A n.433+1865G>A n.438+1865G>A n.1034+1865G>A n.1160+1865G>A n.450+1865G>A n.455+1865G>A n.1051+1865G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3654992T>C | CA728484215 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-6T>C (n.226-6T>C) c.-502-6T>C (n.-502-6T>C) c.-112-229T>C (n.-112-229T>C) c.-216-6T>C (n.-216-6T>C) c.141-6T>C (n.141-6T>C) n.447-6T>C n.819-6T>C n.1143+1864A>G n.433+1864A>G n.438+1864A>G n.1034+1864A>G n.1160+1864A>G n.450+1864A>G n.455+1864A>G n.1051+1864A>G | dbSNP |
| 17 | g.3654992T= | CA2243997995 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-6T= (n.226-6T=) c.-502-6T= (n.-502-6T=) c.-112-229T= (n.-112-229T=) c.-216-6T= (n.-216-6T=) c.141-6T= (n.141-6T=) n.447-6T= n.819-6T= n.1143+1864A= n.433+1864A= n.438+1864A= n.1034+1864A= n.1160+1864A= n.450+1864A= n.455+1864A= n.1051+1864A= | |
| 17 | g.3654992dup | CA2740095189 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-6dup (n.226-6dup) c.-502-6dup (n.-502-6dup) c.-112-229dup (n.-112-229dup) c.-216-6dup (n.-216-6dup) c.141-6dup (n.141-6dup) n.447-6dup n.819-6dup n.1143+1864dup n.433+1864dup n.438+1864dup n.1034+1864dup n.1160+1864dup n.450+1864dup n.455+1864dup n.1051+1864dup | ClinVar |
| 17 | g.3654992_3654993delinsTA | CA2243997994 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-6_226-5delinsTA (n.226-6_226-5delinsTA) c.-502-6_-502-5delinsTA (n.-502-6_-502-5delinsTA) c.-112-229_-112-228delinsTA (n.-112-229_-112-228delinsTA) c.-216-6_-216-5delinsTA (n.-216-6_-216-5delinsTA) c.141-6_141-5delinsTA (n.141-6_141-5delinsTA) n.447-6_447-5delinsTA n.819-6_819-5delinsTA n.1143+1863_1143+1864delinsTA n.433+1863_433+1864delinsTA n.438+1863_438+1864delinsTA n.1034+1863_1034+1864delinsTA n.1160+1863_1160+1864delinsTA n.450+1863_450+1864delinsTA n.455+1863_455+1864delinsTA n.1051+1863_1051+1864delinsTA | |
| 17 | g.3654994del | CA8291642 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-4del (n.226-4del) c.-502-4del (n.-502-4del) c.-112-227del (n.-112-227del) c.-216-4del (n.-216-4del) c.141-4del (n.141-4del) n.447-4del n.819-4del n.1143+1863del n.433+1863del n.438+1863del n.1034+1863del n.1160+1863del n.450+1863del n.455+1863del n.1051+1863del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3654995C= | CA2243997997 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-3C= (n.226-3C=) c.-502-3C= (n.-502-3C=) c.-112-226C= (n.-112-226C=) c.-216-3C= (n.-216-3C=) c.141-3C= (n.141-3C=) n.447-3C= n.819-3C= n.1143+1861G= n.433+1861G= n.438+1861G= n.1034+1861G= n.1160+1861G= n.450+1861G= n.455+1861G= n.1051+1861G= | |
| 17 | g.3654995C>G | CA2243997996 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-3C>G (n.226-3C>G) c.-502-3C>G (n.-502-3C>G) c.-112-226C>G (n.-112-226C>G) c.-216-3C>G (n.-216-3C>G) c.141-3C>G (n.141-3C>G) n.447-3C>G n.819-3C>G n.1143+1861G>C n.433+1861G>C n.438+1861G>C n.1034+1861G>C n.1160+1861G>C n.450+1861G>C n.455+1861G>C n.1051+1861G>C | dbSNP |
| 17 | g.3654996A>C | CA397689971 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.-502-2A>C (n.-502-2A>C) c.-112-225A>C (n.-112-225A>C) c.-216-2A>C (n.-216-2A>C) c.141-2A>C (n.141-2A>C) n.447-2A>C n.819-2A>C n.1143+1860T>G n.433+1860T>G n.438+1860T>G n.1034+1860T>G n.1160+1860T>G n.450+1860T>G n.455+1860T>G n.1051+1860T>G | |
| 17 | g.3654996A>G | CA397689972 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.-502-2A>G (n.-502-2A>G) c.-112-225A>G (n.-112-225A>G) c.-216-2A>G (n.-216-2A>G) c.141-2A>G (n.141-2A>G) n.447-2A>G n.819-2A>G n.1143+1860T>C n.433+1860T>C n.438+1860T>C n.1034+1860T>C n.1160+1860T>C n.450+1860T>C n.455+1860T>C n.1051+1860T>C | |
| 17 | g.3654996A>T | CA397689973 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.-502-2A>T (n.-502-2A>T) c.-112-225A>T (n.-112-225A>T) c.-216-2A>T (n.-216-2A>T) c.141-2A>T (n.141-2A>T) n.447-2A>T n.819-2A>T n.1143+1860T>A n.433+1860T>A n.438+1860T>A n.1034+1860T>A n.1160+1860T>A n.450+1860T>A n.455+1860T>A n.1051+1860T>A | |
| 17 | g.3654996_3654997delinsAG | CA2243997998 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-2_226-1delinsAG (n.226-2_226-1delinsAG) c.-502-2_-502-1delinsAG (n.-502-2_-502-1delinsAG) c.-112-225_-112-224delinsAG (n.-112-225_-112-224delinsAG) c.-216-2_-216-1delinsAG (n.-216-2_-216-1delinsAG) c.141-2_141-1delinsAG (n.141-2_141-1delinsAG) n.447-2_447-1delinsAG n.819-2_819-1delinsAG n.1143+1859_1143+1860delinsCT n.433+1859_433+1860delinsCT n.438+1859_438+1860delinsCT n.1034+1859_1034+1860delinsCT n.1160+1859_1160+1860delinsCT n.450+1859_450+1860delinsCT n.455+1859_455+1860delinsCT n.1051+1859_1051+1860delinsCT | |
| 17 | g.3654997G>A | CA397689976 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.-502-1G>A (n.-502-1G>A) c.-112-224G>A (n.-112-224G>A) c.-216-1G>A (n.-216-1G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) n.447-1G>A n.819-1G>A n.1143+1859C>T n.433+1859C>T n.438+1859C>T n.1034+1859C>T n.1160+1859C>T n.450+1859C>T n.455+1859C>T n.1051+1859C>T | ClinVar |
| 17 | g.3654997G>C | CA397689975 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.-502-1G>C (n.-502-1G>C) c.-112-224G>C (n.-112-224G>C) c.-216-1G>C (n.-216-1G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) n.447-1G>C n.819-1G>C n.1143+1859C>G n.433+1859C>G n.438+1859C>G n.1034+1859C>G n.1160+1859C>G n.450+1859C>G n.455+1859C>G n.1051+1859C>G | ClinVar |
| 17 | g.3654997G>T | CA397689974 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.-502-1G>T (n.-502-1G>T) c.-112-224G>T (n.-112-224G>T) c.-216-1G>T (n.-216-1G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) n.447-1G>T n.819-1G>T n.1143+1859C>A n.433+1859C>A n.438+1859C>A n.1034+1859C>A n.1160+1859C>A n.450+1859C>A n.455+1859C>A n.1051+1859C>A | |
| 17 | g.3654998del | CA287015909 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226del c.-502del c.-112-223del (n.-112-223del) c.-216del c.141del n.447del n.819del n.1143+1859del n.433+1859del n.438+1859del n.1034+1859del n.1160+1859del n.450+1859del n.455+1859del n.1051+1859del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654998G>A | CA397689977 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-112-223G>A (n.-112-223G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.141G>A (p.Arg47=) n.447G>A n.819G>A n.1143+1858C>T n.433+1858C>T n.438+1858C>T n.1034+1858C>T n.1160+1858C>T n.450+1858C>T n.455+1858C>T n.1051+1858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3654998G>C | CA397689978 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-112-223G>C (n.-112-223G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.141G>C (p.Arg47=) n.447G>C n.819G>C n.1143+1858C>G n.433+1858C>G n.438+1858C>G n.1034+1858C>G n.1160+1858C>G n.450+1858C>G n.455+1858C>G n.1051+1858C>G | |
| 17 | g.3654998G= | CA2243997999 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226G= (p.Val76=) c.-502G= (n.-502G=) c.-112-223G= (n.-112-223G=) c.-216G= (n.-216G=) c.141G= (p.Arg47=) n.447G= n.819G= n.1143+1858C= n.433+1858C= n.438+1858C= n.1034+1858C= n.1160+1858C= n.450+1858C= n.455+1858C= n.1051+1858C= | |
| 17 | g.3654998G>T | CA397689979 | CTNS,CTNS-AS1 | c.226G>T (p.Val76Phe) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-112-223G>T (n.-112-223G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.141G>T (p.Arg47=) n.447G>T n.819G>T n.1143+1858C>A n.433+1858C>A n.438+1858C>A n.1034+1858C>A n.1160+1858C>A n.450+1858C>A n.455+1858C>A n.1051+1858C>A |