Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36517984_36517998delCA2741368745NKX2-1,SFTA3c.406_420del (p.Asn136_Met140del)
c.496_510del (p.Asn166_Met170del)
n.54+1480_54+1494del
c.*533_*547del (n.*533_*547del)
c.373+997_373+1011del (n.373+997_373+1011del)
c.-283+1480_-283+1494del (n.-283+1480_-283+1494del)
c.-237+1480_-237+1494del (n.-237+1480_-237+1494del)
n.89+1480_89+1494del
14g.36517992_36517993delinsGCCA2129434451NKX2-1,SFTA3c.401_402delinsGC (p.Gly134=)
c.491_492delinsGC (p.Gly164=)
n.54+1475_54+1476delinsGC
c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC)
c.373+992_373+993delinsGC (n.373+992_373+993delinsGC)
c.-283+1475_-283+1476delinsGC (n.-283+1475_-283+1476delinsGC)
c.-237+1475_-237+1476delinsGC (n.-237+1475_-237+1476delinsGC)
n.89+1475_89+1476delinsGC
14g.36517993C>ACA7158491NKX2-1,SFTA3c.401G>T (p.Gly134Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.54+1475G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.373+992G>T (n.373+992G>T)
c.-283+1475G>T (n.-283+1475G>T)
c.-237+1475G>T (n.-237+1475G>T)
n.89+1475G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517993C=CA2129434456NKX2-1,SFTA3c.401G= (p.Gly134=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.54+1475G=
c.*528G= (n.*528G=)
c.373+992G= (n.373+992G=)
c.-283+1475G= (n.-283+1475G=)
c.-237+1475G= (n.-237+1475G=)
n.89+1475G=
14g.36517993C>GCA389459691NKX2-1,SFTA3c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.54+1475G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.373+992G>C (n.373+992G>C)
c.-283+1475G>C (n.-283+1475G>C)
c.-237+1475G>C (n.-237+1475G>C)
n.89+1475G>C
14g.36517993C>TCA389459692NKX2-1,SFTA3c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.54+1475G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.373+992G>A (n.373+992G>A)
c.-283+1475G>A (n.-283+1475G>A)
c.-237+1475G>A (n.-237+1475G>A)
n.89+1475G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517994delCA1139663452NKX2-1,SFTA3c.401del (p.Gly134AlafsTer2)
c.491del (p.Gly164AlafsTer2)
n.54+1475del
c.*528del (n.*528del)
c.373+992del (n.373+992del)
c.-283+1475del (n.-283+1475del)
c.-237+1475del (n.-237+1475del)
n.89+1475del
 ClinVar dbSNP
14g.36517994C>ACA258878064NKX2-1,SFTA3c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.54+1474G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.373+991G>T (n.373+991G>T)
c.-283+1474G>T (n.-283+1474G>T)
c.-237+1474G>T (n.-237+1474G>T)
n.89+1474G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517994C=CA2129434462NKX2-1,SFTA3c.400G= (p.Gly134=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.54+1474G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.373+991G= (n.373+991G=)
c.-283+1474G= (n.-283+1474G=)
c.-237+1474G= (n.-237+1474G=)
n.89+1474G=
14g.36517994C>GCA389459693NKX2-1,SFTA3c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.54+1474G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.373+991G>C (n.373+991G>C)
c.-283+1474G>C (n.-283+1474G>C)
c.-237+1474G>C (n.-237+1474G>C)
n.89+1474G>C
14g.36517994C>TCA389459694NKX2-1,SFTA3c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.54+1474G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.373+991G>A (n.373+991G>A)
c.-283+1474G>A (n.-283+1474G>A)
c.-237+1474G>A (n.-237+1474G>A)
n.89+1474G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517995delCA2695219286NKX2-1,SFTA3c.399del (p.Ser133ArgfsTer3)
c.489del (p.Ser163ArgfsTer3)
n.54+1473del
c.*526del (n.*526del)
c.373+990del (n.373+990del)
c.-283+1473del (n.-283+1473del)
c.-237+1473del (n.-237+1473del)
n.89+1473del
14g.36517995G>ACA486096709NKX2-1,SFTA3c.399C>T (p.Ser133=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.54+1473C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.373+990C>T (n.373+990C>T)
c.-283+1473C>T (n.-283+1473C>T)
c.-237+1473C>T (n.-237+1473C>T)
n.89+1473C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517995G>CCA389459695NKX2-1,SFTA3c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
n.54+1473C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.373+990C>G (n.373+990C>G)
c.-283+1473C>G (n.-283+1473C>G)
c.-237+1473C>G (n.-237+1473C>G)
n.89+1473C>G
14g.36517995G=CA2129434465NKX2-1,SFTA3c.399C= (p.Ser133=)
c.489C= (p.Ser163=)
n.54+1473C=
c.*526C= (n.*526C=)
c.373+990C= (n.373+990C=)
c.-283+1473C= (n.-283+1473C=)
c.-237+1473C= (n.-237+1473C=)
n.89+1473C=
14g.36517995G>TCA389459696NKX2-1,SFTA3c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
n.54+1473C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.373+990C>A (n.373+990C>A)
c.-283+1473C>A (n.-283+1473C>A)
c.-237+1473C>A (n.-237+1473C>A)
n.89+1473C>A
 dbSNP
14g.36517996C>ACA389459697NKX2-1,SFTA3c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.54+1472G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.373+989G>T (n.373+989G>T)
c.-283+1472G>T (n.-283+1472G>T)
c.-237+1472G>T (n.-237+1472G>T)
n.89+1472G>T
14g.36517996C=CA2129434468NKX2-1,SFTA3c.398G= (p.Ser133=)
c.488G= (p.Ser163=)
n.54+1472G=
c.*525G= (n.*525G=)
c.373+989G= (n.373+989G=)
c.-283+1472G= (n.-283+1472G=)
c.-237+1472G= (n.-237+1472G=)
n.89+1472G=
14g.36517996C>GCA389459698NKX2-1,SFTA3c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.54+1472G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.373+989G>C (n.373+989G>C)
c.-283+1472G>C (n.-283+1472G>C)
c.-237+1472G>C (n.-237+1472G>C)
n.89+1472G>C
14g.36517996C>TCA389459699NKX2-1,SFTA3c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.54+1472G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.373+989G>A (n.373+989G>A)
c.-283+1472G>A (n.-283+1472G>A)
c.-237+1472G>A (n.-237+1472G>A)
n.89+1472G>A
 dbSNP
14g.36517997T>ACA389459700NKX2-1,SFTA3c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.54+1471A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.373+988A>T (n.373+988A>T)
c.-283+1471A>T (n.-283+1471A>T)
c.-237+1471A>T (n.-237+1471A>T)
n.89+1471A>T
14g.36517997T>CCA389459701NKX2-1,SFTA3c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.54+1471A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.373+988A>G (n.373+988A>G)
c.-283+1471A>G (n.-283+1471A>G)
c.-237+1471A>G (n.-237+1471A>G)
n.89+1471A>G
 dbSNP
14g.36517997T>GCA389459702NKX2-1,SFTA3c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.54+1471A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.373+988A>C (n.373+988A>C)
c.-283+1471A>C (n.-283+1471A>C)
c.-237+1471A>C (n.-237+1471A>C)
n.89+1471A>C
14g.36517998C>ACA486096720NKX2-1,SFTA3c.396G>T (p.Ala132=)
c.486G>T (p.Ala162=)
n.54+1470G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.373+987G>T (n.373+987G>T)
c.-283+1470G>T (n.-283+1470G>T)
c.-237+1470G>T (n.-237+1470G>T)
n.89+1470G>T
14g.36517998C=CA2129434470NKX2-1,SFTA3c.396G= (p.Ala132=)
c.486G= (p.Ala162=)
n.54+1470G=
c.*523G= (n.*523G=)
c.373+987G= (n.373+987G=)
c.-283+1470G= (n.-283+1470G=)
c.-237+1470G= (n.-237+1470G=)
n.89+1470G=
14g.36517998C>GCA486096722NKX2-1,SFTA3c.396G>C (p.Ala132=)
c.486G>C (p.Ala162=)
n.54+1470G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.373+987G>C (n.373+987G>C)
c.-283+1470G>C (n.-283+1470G>C)
c.-237+1470G>C (n.-237+1470G>C)
n.89+1470G>C
14g.36517998C>TCA486096725NKX2-1,SFTA3c.396G>A (p.Ala132=)
c.486G>A (p.Ala162=)
n.54+1470G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.373+987G>A (n.373+987G>A)
c.-283+1470G>A (n.-283+1470G>A)
c.-237+1470G>A (n.-237+1470G>A)
n.89+1470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517999G>ACA389459704NKX2-1,SFTA3c.395C>T (p.Ala132Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.54+1469C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.373+986C>T (n.373+986C>T)
c.-283+1469C>T (n.-283+1469C>T)
c.-237+1469C>T (n.-237+1469C>T)
n.89+1469C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517999G>CCA389459705NKX2-1,SFTA3c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.54+1469C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.373+986C>G (n.373+986C>G)
c.-283+1469C>G (n.-283+1469C>G)
c.-237+1469C>G (n.-237+1469C>G)
n.89+1469C>G
 gnomAD v4
14g.36517999G>TCA389459703NKX2-1,SFTA3c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.54+1469C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.373+986C>A (n.373+986C>A)
c.-283+1469C>A (n.-283+1469C>A)
c.-237+1469C>A (n.-237+1469C>A)
n.89+1469C>A
14g.36518002_36518006delCA2580616590NKX2-1,SFTA3c.391_395del (p.Pro131GlufsTer?)
c.481_485del (p.Pro161GlufsTer?)
n.54+1465_54+1469del
c.*518_*522del (n.*518_*522del)
c.373+982_373+986del (n.373+982_373+986del)
c.-283+1465_-283+1469del (n.-283+1465_-283+1469del)
c.-237+1465_-237+1469del (n.-237+1465_-237+1469del)
n.89+1465_89+1469del
 ClinVar
14g.36518000C>ACA389459707NKX2-1,SFTA3c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.54+1468G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.373+985G>T (n.373+985G>T)
c.-283+1468G>T (n.-283+1468G>T)
c.-237+1468G>T (n.-237+1468G>T)
n.89+1468G>T
14g.36518000C>GCA389459706NKX2-1,SFTA3c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.54+1468G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.373+985G>C (n.373+985G>C)
c.-283+1468G>C (n.-283+1468G>C)
c.-237+1468G>C (n.-237+1468G>C)
n.89+1468G>C
14g.36518000C>TCA389459708NKX2-1,SFTA3c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.54+1468G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.373+985G>A (n.373+985G>A)
c.-283+1468G>A (n.-283+1468G>A)
c.-237+1468G>A (n.-237+1468G>A)
n.89+1468G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36518001C>ACA486096738NKX2-1,SFTA3c.393G>T (p.Pro131=)
c.483G>T (p.Pro161=)
n.54+1467G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.373+984G>T (n.373+984G>T)
c.-283+1467G>T (n.-283+1467G>T)
c.-237+1467G>T (n.-237+1467G>T)
n.89+1467G>T
14g.36518001C=CA2129434475NKX2-1,SFTA3c.393G= (p.Pro131=)
c.483G= (p.Pro161=)
n.54+1467G=
c.*520G= (n.*520G=)
c.373+984G= (n.373+984G=)
c.-283+1467G= (n.-283+1467G=)
c.-237+1467G= (n.-237+1467G=)
n.89+1467G=
14g.36518001C>GCA486096740NKX2-1,SFTA3c.393G>C (p.Pro131=)
c.483G>C (p.Pro161=)
n.54+1467G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.373+984G>C (n.373+984G>C)
c.-283+1467G>C (n.-283+1467G>C)
c.-237+1467G>C (n.-237+1467G>C)
n.89+1467G>C
14g.36518001C>TCA486096742NKX2-1,SFTA3c.393G>A (p.Pro131=)
c.483G>A (p.Pro161=)
n.54+1467G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.373+984G>A (n.373+984G>A)
c.-283+1467G>A (n.-283+1467G>A)
c.-237+1467G>A (n.-237+1467G>A)
n.89+1467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518002G>ACA389459709NKX2-1,SFTA3c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.54+1466C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.373+983C>T (n.373+983C>T)
c.-283+1466C>T (n.-283+1466C>T)
c.-237+1466C>T (n.-237+1466C>T)
n.89+1466C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36518002G>CCA7158492NKX2-1,SFTA3c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.54+1466C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.373+983C>G (n.373+983C>G)
c.-283+1466C>G (n.-283+1466C>G)
c.-237+1466C>G (n.-237+1466C>G)
n.89+1466C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518002G=CA2129434477NKX2-1,SFTA3c.392C= (p.Pro131=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.54+1466C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.373+983C= (n.373+983C=)
c.-283+1466C= (n.-283+1466C=)
c.-237+1466C= (n.-237+1466C=)
n.89+1466C=
14g.36518002G>TCA7158493NKX2-1,SFTA3c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.54+1466C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.373+983C>A (n.373+983C>A)
c.-283+1466C>A (n.-283+1466C>A)
c.-237+1466C>A (n.-237+1466C>A)
n.89+1466C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518003G>ACA7158494NKX2-1,SFTA3c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.54+1465C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.373+982C>T (n.373+982C>T)
c.-283+1465C>T (n.-283+1465C>T)
c.-237+1465C>T (n.-237+1465C>T)
n.89+1465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518003G>CCA389459710NKX2-1,SFTA3c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.54+1465C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.373+982C>G (n.373+982C>G)
c.-283+1465C>G (n.-283+1465C>G)
c.-237+1465C>G (n.-237+1465C>G)
n.89+1465C>G
14g.36518003G=CA2129434483NKX2-1,SFTA3c.391C= (p.Pro131=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.54+1465C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.373+982C= (n.373+982C=)
c.-283+1465C= (n.-283+1465C=)
c.-237+1465C= (n.-237+1465C=)
n.89+1465C=
14g.36518003G>TCA389459711NKX2-1,SFTA3c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.54+1465C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.373+982C>A (n.373+982C>A)
c.-283+1465C>A (n.-283+1465C>A)
c.-237+1465C>A (n.-237+1465C>A)
n.89+1465C>A
14g.36518004G>ACA486096763NKX2-1,SFTA3c.390C>T (p.Gly130=)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.54+1464C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.373+981C>T (n.373+981C>T)
c.-283+1464C>T (n.-283+1464C>T)
c.-237+1464C>T (n.-237+1464C>T)
n.89+1464C>T
 dbSNP
14g.36518004G>CCA486096764NKX2-1,SFTA3c.390C>G (p.Gly130=)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.54+1464C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.373+981C>G (n.373+981C>G)
c.-283+1464C>G (n.-283+1464C>G)
c.-237+1464C>G (n.-237+1464C>G)
n.89+1464C>G
14g.36518004G>TCA486096765NKX2-1,SFTA3c.390C>A (p.Gly130=)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.54+1464C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.373+981C>A (n.373+981C>A)
c.-283+1464C>A (n.-283+1464C>A)
c.-237+1464C>A (n.-237+1464C>A)
n.89+1464C>A
14g.36518005C>ACA7158495NKX2-1,SFTA3c.389G>T (p.Gly130Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.54+1463G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.373+980G>T (n.373+980G>T)
c.-283+1463G>T (n.-283+1463G>T)
c.-237+1463G>T (n.-237+1463G>T)
n.89+1463G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518005C=CA2129434486NKX2-1,SFTA3c.389G= (p.Gly130=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.54+1463G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.373+980G= (n.373+980G=)
c.-283+1463G= (n.-283+1463G=)
c.-237+1463G= (n.-237+1463G=)
n.89+1463G=
14g.36518005C>GCA389459712NKX2-1,SFTA3c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.54+1463G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.373+980G>C (n.373+980G>C)
c.-283+1463G>C (n.-283+1463G>C)
c.-237+1463G>C (n.-237+1463G>C)
n.89+1463G>C
14g.36518005C>TCA389459713NKX2-1,SFTA3c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.54+1463G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.373+980G>A (n.373+980G>A)
c.-283+1463G>A (n.-283+1463G>A)
c.-237+1463G>A (n.-237+1463G>A)
n.89+1463G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518006C>ACA389459714NKX2-1,SFTA3c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.54+1462G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.373+979G>T (n.373+979G>T)
c.-283+1462G>T (n.-283+1462G>T)
c.-237+1462G>T (n.-237+1462G>T)
n.89+1462G>T
14g.36518006C>GCA389459715NKX2-1,SFTA3c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.54+1462G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.373+979G>C (n.373+979G>C)
c.-283+1462G>C (n.-283+1462G>C)
c.-237+1462G>C (n.-237+1462G>C)
n.89+1462G>C
14g.36518006C>TCA389459716NKX2-1,SFTA3c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.54+1462G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.373+979G>A (n.373+979G>A)
c.-283+1462G>A (n.-283+1462G>A)
c.-237+1462G>A (n.-237+1462G>A)
n.89+1462G>A
14g.36518007C>ACA389459719NKX2-1,SFTA3c.387G>T (p.Met129Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
n.54+1461G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.373+978G>T (n.373+978G>T)
c.-283+1461G>T (n.-283+1461G>T)
c.-237+1461G>T (n.-237+1461G>T)
n.89+1461G>T
 dbSNP
14g.36518007C=CA2129434490NKX2-1,SFTA3c.387G= (p.Met129=)
c.477G= (p.Met159=)
n.54+1461G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.373+978G= (n.373+978G=)
c.-283+1461G= (n.-283+1461G=)
c.-237+1461G= (n.-237+1461G=)
n.89+1461G=
14g.36518007C>GCA389459718NKX2-1,SFTA3c.387G>C (p.Met129Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.54+1461G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.373+978G>C (n.373+978G>C)
c.-283+1461G>C (n.-283+1461G>C)
c.-237+1461G>C (n.-237+1461G>C)
n.89+1461G>C
14g.36518007C>TCA389459717NKX2-1,SFTA3c.387G>A (p.Met129Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
n.54+1461G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.373+978G>A (n.373+978G>A)
c.-283+1461G>A (n.-283+1461G>A)
c.-237+1461G>A (n.-237+1461G>A)
n.89+1461G>A
 dbSNP
14g.36518008A=CA2129434492NKX2-1,SFTA3c.386T= (p.Met129=)
c.476T= (p.Met159=)
n.54+1460T=
c.*513T= (n.*513T=)
c.373+977T= (n.373+977T=)
c.-283+1460T= (n.-283+1460T=)
c.-237+1460T= (n.-237+1460T=)
n.89+1460T=
14g.36518008A>CCA389459720NKX2-1,SFTA3c.386T>G (p.Met129Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
n.54+1460T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.373+977T>G (n.373+977T>G)
c.-283+1460T>G (n.-283+1460T>G)
c.-237+1460T>G (n.-237+1460T>G)
n.89+1460T>G
14g.36518008A>GCA389459721NKX2-1,SFTA3c.386T>C (p.Met129Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
n.54+1460T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.373+977T>C (n.373+977T>C)
c.-283+1460T>C (n.-283+1460T>C)
c.-237+1460T>C (n.-237+1460T>C)
n.89+1460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518008A>TCA389459722NKX2-1,SFTA3c.386T>A (p.Met129Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
n.54+1460T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.373+977T>A (n.373+977T>A)
c.-283+1460T>A (n.-283+1460T>A)
c.-237+1460T>A (n.-237+1460T>A)
n.89+1460T>A
14g.36518009T>ACA389459723NKX2-1,SFTA3c.385A>T (p.Met129Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
n.54+1459A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.373+976A>T (n.373+976A>T)
c.-283+1459A>T (n.-283+1459A>T)
c.-237+1459A>T (n.-237+1459A>T)
n.89+1459A>T
14g.36518009T>CCA7158496NKX2-1,SFTA3c.385A>G (p.Met129Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
n.54+1459A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.373+976A>G (n.373+976A>G)
c.-283+1459A>G (n.-283+1459A>G)
c.-237+1459A>G (n.-237+1459A>G)
n.89+1459A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518009T>GCA389459724NKX2-1,SFTA3c.385A>C (p.Met129Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
n.54+1459A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.373+976A>C (n.373+976A>C)
c.-283+1459A>C (n.-283+1459A>C)
c.-237+1459A>C (n.-237+1459A>C)
n.89+1459A>C
14g.36518009T=CA2129434494NKX2-1,SFTA3c.385A= (p.Met129=)
c.475A= (p.Met159=)
n.54+1459A=
c.*512A= (n.*512A=)
c.373+976A= (n.373+976A=)
c.-283+1459A= (n.-283+1459A=)
c.-237+1459A= (n.-237+1459A=)
n.89+1459A=
14g.36518010delCA2580088222NKX2-1,SFTA3c.384del (p.Phe128LeufsTer8)
c.474del (p.Phe158LeufsTer8)
n.54+1458del
c.*511del (n.*511del)
c.373+975del (n.373+975del)
c.-283+1458del (n.-283+1458del)
c.-237+1458del (n.-237+1458del)
n.89+1458del
 ClinVar
14g.36518010G>ACA7158497NKX2-1,SFTA3c.384C>T (p.Phe128=)
c.474C>T (p.Phe158=)
n.54+1458C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.373+975C>T (n.373+975C>T)
c.-283+1458C>T (n.-283+1458C>T)
c.-237+1458C>T (n.-237+1458C>T)
n.89+1458C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518010G>CCA389459725NKX2-1,SFTA3c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.54+1458C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.373+975C>G (n.373+975C>G)
c.-283+1458C>G (n.-283+1458C>G)
c.-237+1458C>G (n.-237+1458C>G)
n.89+1458C>G
14g.36518010G=CA2129434499NKX2-1,SFTA3c.384C= (p.Phe128=)
c.474C= (p.Phe158=)
n.54+1458C=
c.*511C= (n.*511C=)
c.373+975C= (n.373+975C=)
c.-283+1458C= (n.-283+1458C=)
c.-237+1458C= (n.-237+1458C=)
n.89+1458C=
14g.36518010G>TCA389459726NKX2-1,SFTA3c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.54+1458C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.373+975C>A (n.373+975C>A)
c.-283+1458C>A (n.-283+1458C>A)
c.-237+1458C>A (n.-237+1458C>A)
n.89+1458C>A
14g.36518011A>CCA389459727NKX2-1,SFTA3c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.54+1457T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.373+974T>G (n.373+974T>G)
c.-283+1457T>G (n.-283+1457T>G)
c.-237+1457T>G (n.-237+1457T>G)
n.89+1457T>G
14g.36518011A>GCA389459728NKX2-1,SFTA3c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.54+1457T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.373+974T>C (n.373+974T>C)
c.-283+1457T>C (n.-283+1457T>C)
c.-237+1457T>C (n.-237+1457T>C)
n.89+1457T>C
14g.36518011A>TCA389459729NKX2-1,SFTA3c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.54+1457T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.373+974T>A (n.373+974T>A)
c.-283+1457T>A (n.-283+1457T>A)
c.-237+1457T>A (n.-237+1457T>A)
n.89+1457T>A
14g.36518012A>CCA389459732NKX2-1,SFTA3c.382T>G (p.Phe128Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.54+1456T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.373+973T>G (n.373+973T>G)
c.-283+1456T>G (n.-283+1456T>G)
c.-237+1456T>G (n.-237+1456T>G)
n.89+1456T>G
14g.36518012A>GCA389459731NKX2-1,SFTA3c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.54+1456T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.373+973T>C (n.373+973T>C)
c.-283+1456T>C (n.-283+1456T>C)
c.-237+1456T>C (n.-237+1456T>C)
n.89+1456T>C
14g.36518012A>TCA389459730NKX2-1,SFTA3c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.54+1456T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.373+973T>A (n.373+973T>A)
c.-283+1456T>A (n.-283+1456T>A)
c.-237+1456T>A (n.-237+1456T>A)
n.89+1456T>A
14g.36518013G>ACA486096827NKX2-1,SFTA3c.381C>T (p.Arg127=)
c.471C>T (p.Arg157=)
n.54+1455C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.373+972C>T (n.373+972C>T)
c.-283+1455C>T (n.-283+1455C>T)
c.-237+1455C>T (n.-237+1455C>T)
n.89+1455C>T
 gnomAD v4
14g.36518013G>CCA486096828NKX2-1,SFTA3c.381C>G (p.Arg127=)
c.471C>G (p.Arg157=)
n.54+1455C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.373+972C>G (n.373+972C>G)
c.-283+1455C>G (n.-283+1455C>G)
c.-237+1455C>G (n.-237+1455C>G)
n.89+1455C>G
14g.36518013G>TCA486096831NKX2-1,SFTA3c.381C>A (p.Arg127=)
c.471C>A (p.Arg157=)
n.54+1455C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.373+972C>A (n.373+972C>A)
c.-283+1455C>A (n.-283+1455C>A)
c.-237+1455C>A (n.-237+1455C>A)
n.89+1455C>A
14g.36518014C>ACA389459733NKX2-1,SFTA3c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.54+1454G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.373+971G>T (n.373+971G>T)
c.-283+1454G>T (n.-283+1454G>T)
c.-237+1454G>T (n.-237+1454G>T)
n.89+1454G>T
14g.36518014C=CA2129434502NKX2-1,SFTA3c.380G= (p.Arg127=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.54+1454G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.373+971G= (n.373+971G=)
c.-283+1454G= (n.-283+1454G=)
c.-237+1454G= (n.-237+1454G=)
n.89+1454G=
14g.36518014C>GCA389459734NKX2-1,SFTA3c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.54+1454G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.373+971G>C (n.373+971G>C)
c.-283+1454G>C (n.-283+1454G>C)
c.-237+1454G>C (n.-237+1454G>C)
n.89+1454G>C
 dbSNP
14g.36518014C>TCA7158498NKX2-1,SFTA3c.380G>A (p.Arg127His)
c.470G>A (p.Arg157His)
n.54+1454G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.373+971G>A (n.373+971G>A)
c.-283+1454G>A (n.-283+1454G>A)
c.-237+1454G>A (n.-237+1454G>A)
n.89+1454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518015G>ACA389459735NKX2-1,SFTA3c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.54+1453C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.373+970C>T (n.373+970C>T)
c.-283+1453C>T (n.-283+1453C>T)
c.-237+1453C>T (n.-237+1453C>T)
n.89+1453C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.36518015G>CCA389459736NKX2-1,SFTA3c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.54+1453C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.373+970C>G (n.373+970C>G)
c.-283+1453C>G (n.-283+1453C>G)
c.-237+1453C>G (n.-237+1453C>G)
n.89+1453C>G
 gnomAD v4
14g.36518015G=CA2129434506NKX2-1,SFTA3c.379C= (p.Arg127=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.54+1453C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.373+970C= (n.373+970C=)
c.-283+1453C= (n.-283+1453C=)
c.-237+1453C= (n.-237+1453C=)
n.89+1453C=
14g.36518015G>TCA389459737NKX2-1,SFTA3c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.54+1453C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.373+970C>A (n.373+970C>A)
c.-283+1453C>A (n.-283+1453C>A)
c.-237+1453C>A (n.-237+1453C>A)
n.89+1453C>A
14g.36518017delCA2695219287NKX2-1,SFTA3c.379del (p.Arg127AlafsTer9)
c.469del (p.Arg157AlafsTer9)
n.54+1453del
c.*506del (n.*506del)
c.373+970del (n.373+970del)
c.-283+1453del (n.-283+1453del)
c.-237+1453del (n.-237+1453del)
n.89+1453del
14g.36518016G>ACA486096851NKX2-1,SFTA3c.378C>T (p.Ser126=)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.54+1452C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.373+969C>T (n.373+969C>T)
c.-283+1452C>T (n.-283+1452C>T)
c.-237+1452C>T (n.-237+1452C>T)
n.89+1452C>T
 dbSNP
14g.36518016G>CCA486096859NKX2-1,SFTA3c.378C>G (p.Ser126=)
c.468C>G (p.Ser156=)
n.54+1452C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.373+969C>G (n.373+969C>G)
c.-283+1452C>G (n.-283+1452C>G)
c.-237+1452C>G (n.-237+1452C>G)
n.89+1452C>G
 dbSNP
14g.36518016G=CA2129434509NKX2-1,SFTA3c.378C= (p.Ser126=)
c.468C= (p.Ser156=)
n.54+1452C=
c.*505C= (n.*505C=)
c.373+969C= (n.373+969C=)
c.-283+1452C= (n.-283+1452C=)
c.-237+1452C= (n.-237+1452C=)
n.89+1452C=
14g.36518016G>TCA486096848NKX2-1,SFTA3c.378C>A (p.Ser126=)
c.468C>A (p.Ser156=)
n.54+1452C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.373+969C>A (n.373+969C>A)
c.-283+1452C>A (n.-283+1452C>A)
c.-237+1452C>A (n.-237+1452C>A)
n.89+1452C>A
14g.36518017G>ACA389459738NKX2-1,SFTA3c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.54+1451C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.373+968C>T (n.373+968C>T)
c.-283+1451C>T (n.-283+1451C>T)
c.-237+1451C>T (n.-237+1451C>T)
n.89+1451C>T
14g.36518017G>CCA389459739NKX2-1,SFTA3c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.54+1451C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.373+968C>G (n.373+968C>G)
c.-283+1451C>G (n.-283+1451C>G)
c.-237+1451C>G (n.-237+1451C>G)
n.89+1451C>G
14g.36518017G>TCA389459740NKX2-1,SFTA3c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.54+1451C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.373+968C>A (n.373+968C>A)
c.-283+1451C>A (n.-283+1451C>A)
c.-237+1451C>A (n.-237+1451C>A)
n.89+1451C>A
14g.36518018A>CCA389459741NKX2-1,SFTA3c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.54+1450T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.373+967T>G (n.373+967T>G)
c.-283+1450T>G (n.-283+1450T>G)
c.-237+1450T>G (n.-237+1450T>G)
n.89+1450T>G
14g.36518018A>GCA389459742NKX2-1,SFTA3c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.54+1450T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.373+967T>C (n.373+967T>C)
c.-283+1450T>C (n.-283+1450T>C)
c.-237+1450T>C (n.-237+1450T>C)
n.89+1450T>C
14g.36518018A>TCA389459743NKX2-1,SFTA3c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.54+1450T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.373+967T>A (n.373+967T>A)
c.-283+1450T>A (n.-283+1450T>A)
c.-237+1450T>A (n.-237+1450T>A)
n.89+1450T>A
14g.36518019G>ACA486096874NKX2-1,SFTA3c.375C>T (p.Ile125=)
c.465C>T (p.Ile155=)
n.54+1449C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.373+966C>T (n.373+966C>T)
c.-283+1449C>T (n.-283+1449C>T)
c.-237+1449C>T (n.-237+1449C>T)
n.89+1449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518019G>CCA389459744NKX2-1,SFTA3c.375C>G (p.Ile125Met)
c.465C>G (p.Ile155Met)
n.54+1449C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.373+966C>G (n.373+966C>G)
c.-283+1449C>G (n.-283+1449C>G)
c.-237+1449C>G (n.-237+1449C>G)
n.89+1449C>G
 gnomAD v4
14g.36518019G=CA2129434510NKX2-1,SFTA3c.375C= (p.Ile125=)
c.465C= (p.Ile155=)
n.54+1449C=
c.*502C= (n.*502C=)
c.373+966C= (n.373+966C=)
c.-283+1449C= (n.-283+1449C=)
c.-237+1449C= (n.-237+1449C=)
n.89+1449C=
14g.36518019G>TCA486096880NKX2-1,SFTA3c.375C>A (p.Ile125=)
c.465C>A (p.Ile155=)
n.54+1449C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.373+966C>A (n.373+966C>A)
c.-283+1449C>A (n.-283+1449C>A)
c.-237+1449C>A (n.-237+1449C>A)
n.89+1449C>A
14g.36518020A>CCA389459747NKX2-1,SFTA3c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.54+1448T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.373+965T>G (n.373+965T>G)
c.-283+1448T>G (n.-283+1448T>G)
c.-237+1448T>G (n.-237+1448T>G)
n.89+1448T>G
14g.36518020A>GCA389459745NKX2-1,SFTA3c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.54+1448T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.373+965T>C (n.373+965T>C)
c.-283+1448T>C (n.-283+1448T>C)
c.-237+1448T>C (n.-237+1448T>C)
n.89+1448T>C
14g.36518020A>TCA389459746NKX2-1,SFTA3c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.54+1448T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.373+965T>A (n.373+965T>A)
c.-283+1448T>A (n.-283+1448T>A)
c.-237+1448T>A (n.-237+1448T>A)
n.89+1448T>A
14g.36518021C>ACA389459748NKX2-1,SFTA3c.374-1G>T (n.374-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
n.54+1447G>T
c.*501-1G>T (n.*501-1G>T)
c.373+964G>T (n.373+964G>T)
c.-283+1447G>T (n.-283+1447G>T)
c.-237+1447G>T (n.-237+1447G>T)
n.89+1447G>T
 dbSNP
14g.36518021C>GCA389459749NKX2-1,SFTA3c.374-1G>C (n.374-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
n.54+1447G>C
c.*501-1G>C (n.*501-1G>C)
c.373+964G>C (n.373+964G>C)
c.-283+1447G>C (n.-283+1447G>C)
c.-237+1447G>C (n.-237+1447G>C)
n.89+1447G>C
14g.36518021C>TCA389459750NKX2-1,SFTA3c.374-1G>A (n.374-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
n.54+1447G>A
c.*501-1G>A (n.*501-1G>A)
c.373+964G>A (n.373+964G>A)
c.-283+1447G>A (n.-283+1447G>A)
c.-237+1447G>A (n.-237+1447G>A)
n.89+1447G>A
14g.36518022T>ACA254622NKX2-1,SFTA3c.374-2A>T (n.374-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
n.54+1446A>T
c.*501-2A>T (n.*501-2A>T)
c.373+963A>T (n.373+963A>T)
c.-283+1446A>T (n.-283+1446A>T)
c.-237+1446A>T (n.-237+1446A>T)
n.89+1446A>T
 ClinVar dbSNP
14g.36518022T>CCA120031NKX2-1,SFTA3c.374-2A>G (n.374-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
n.54+1446A>G
c.*501-2A>G (n.*501-2A>G)
c.373+963A>G (n.373+963A>G)
c.-283+1446A>G (n.-283+1446A>G)
c.-237+1446A>G (n.-237+1446A>G)
n.89+1446A>G
 ClinVar dbSNP
14g.36518022T>GCA389459751NKX2-1,SFTA3c.374-2A>C (n.374-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
n.54+1446A>C
c.*501-2A>C (n.*501-2A>C)
c.373+963A>C (n.373+963A>C)
c.-283+1446A>C (n.-283+1446A>C)
c.-237+1446A>C (n.-237+1446A>C)
n.89+1446A>C
14g.36518022T=CA2129434515NKX2-1,SFTA3c.374-2A= (n.374-2A=)
c.464-2A= (n.464-2A=)
n.54+1446A=
c.*501-2A= (n.*501-2A=)
c.373+963A= (n.373+963A=)
c.-283+1446A= (n.-283+1446A=)
c.-237+1446A= (n.-237+1446A=)
n.89+1446A=
14g.36518024T>ACA7158499NKX2-1,SFTA3c.374-4A>T (n.374-4A>T)
c.464-4A>T (n.464-4A>T)
n.54+1444A>T
c.*501-4A>T (n.*501-4A>T)
c.373+961A>T (n.373+961A>T)
c.-283+1444A>T (n.-283+1444A>T)
c.-237+1444A>T (n.-237+1444A>T)
n.89+1444A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518024T>CCA2573149919NKX2-1,SFTA3c.374-4A>G (n.374-4A>G)
c.464-4A>G (n.464-4A>G)
n.54+1444A>G
c.*501-4A>G (n.*501-4A>G)
c.373+961A>G (n.373+961A>G)
c.-283+1444A>G (n.-283+1444A>G)
c.-237+1444A>G (n.-237+1444A>G)
n.89+1444A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36518024T=CA2129434522NKX2-1,SFTA3c.374-4A= (n.374-4A=)
c.464-4A= (n.464-4A=)
n.54+1444A=
c.*501-4A= (n.*501-4A=)
c.373+961A= (n.373+961A=)
c.-283+1444A= (n.-283+1444A=)
c.-237+1444A= (n.-237+1444A=)
n.89+1444A=
14g.36518026A>CCA2573149920NKX2-1,SFTA3c.374-6T>G (n.374-6T>G)
c.464-6T>G (n.464-6T>G)
n.54+1442T>G
c.*501-6T>G (n.*501-6T>G)
c.373+959T>G (n.373+959T>G)
c.-283+1442T>G (n.-283+1442T>G)
c.-237+1442T>G (n.-237+1442T>G)
n.89+1442T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36518026A>GCA2624596303NKX2-1,SFTA3c.374-6T>C (n.374-6T>C)
c.464-6T>C (n.464-6T>C)
n.54+1442T>C
c.*501-6T>C (n.*501-6T>C)
c.373+959T>C (n.373+959T>C)
c.-283+1442T>C (n.-283+1442T>C)
c.-237+1442T>C (n.-237+1442T>C)
n.89+1442T>C
 gnomAD v4
14g.36518028C>ACA7158500NKX2-1,SFTA3c.374-8G>T (n.374-8G>T)
c.464-8G>T (n.464-8G>T)
n.54+1440G>T
c.*501-8G>T (n.*501-8G>T)
c.373+957G>T (n.373+957G>T)
c.-283+1440G>T (n.-283+1440G>T)
c.-237+1440G>T (n.-237+1440G>T)
n.89+1440G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518028C=CA2129434523NKX2-1,SFTA3c.374-8G= (n.374-8G=)
c.464-8G= (n.464-8G=)
n.54+1440G=
c.*501-8G= (n.*501-8G=)
c.373+957G= (n.373+957G=)
c.-283+1440G= (n.-283+1440G=)
c.-237+1440G= (n.-237+1440G=)
n.89+1440G=
14g.36518028C>GCA2729222402NKX2-1,SFTA3c.374-8G>C (n.374-8G>C)
c.464-8G>C (n.464-8G>C)
n.54+1440G>C
c.*501-8G>C (n.*501-8G>C)
c.373+957G>C (n.373+957G>C)
c.-283+1440G>C (n.-283+1440G>C)
c.-237+1440G>C (n.-237+1440G>C)
n.89+1440G>C
 dbSNP
14g.36518029G>ACA2624596305NKX2-1,SFTA3c.374-9C>T (n.374-9C>T)
c.464-9C>T (n.464-9C>T)
n.54+1439C>T
c.*501-9C>T (n.*501-9C>T)
c.373+956C>T (n.373+956C>T)
c.-283+1439C>T (n.-283+1439C>T)
c.-237+1439C>T (n.-237+1439C>T)
n.89+1439C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518029G>CCA2624596306NKX2-1,SFTA3c.374-9C>G (n.374-9C>G)
c.464-9C>G (n.464-9C>G)
n.54+1439C>G
c.*501-9C>G (n.*501-9C>G)
c.373+956C>G (n.373+956C>G)
c.-283+1439C>G (n.-283+1439C>G)
c.-237+1439C>G (n.-237+1439C>G)
n.89+1439C>G
 gnomAD v4
14g.36518029G>TCA2580088223NKX2-1,SFTA3c.374-9C>A (n.374-9C>A)
c.464-9C>A (n.464-9C>A)
n.54+1439C>A
c.*501-9C>A (n.*501-9C>A)
c.373+956C>A (n.373+956C>A)
c.-283+1439C>A (n.-283+1439C>A)
c.-237+1439C>A (n.-237+1439C>A)
n.89+1439C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.36518031C=CA2129434525NKX2-1,SFTA3c.374-11G= (n.374-11G=)
c.464-11G= (n.464-11G=)
n.54+1437G=
c.*501-11G= (n.*501-11G=)
c.373+954G= (n.373+954G=)
c.-283+1437G= (n.-283+1437G=)
c.-237+1437G= (n.-237+1437G=)
n.89+1437G=
14g.36518031C>GCA613804718NKX2-1,SFTA3c.374-11G>C (n.374-11G>C)
c.464-11G>C (n.464-11G>C)
n.54+1437G>C
c.*501-11G>C (n.*501-11G>C)
c.373+954G>C (n.373+954G>C)
c.-283+1437G>C (n.-283+1437G>C)
c.-237+1437G>C (n.-237+1437G>C)
n.89+1437G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518034A>CCA2729496860NKX2-1,SFTA3c.374-14T>G (n.374-14T>G)
c.464-14T>G (n.464-14T>G)
n.54+1434T>G
c.*501-14T>G (n.*501-14T>G)
c.373+951T>G (n.373+951T>G)
c.-283+1434T>G (n.-283+1434T>G)
c.-237+1434T>G (n.-237+1434T>G)
n.89+1434T>G
 dbSNP
14g.36518035C=CA2129434527NKX2-1,SFTA3c.374-15G= (n.374-15G=)
c.464-15G= (n.464-15G=)
n.54+1433G=
c.*501-15G= (n.*501-15G=)
c.373+950G= (n.373+950G=)
c.-283+1433G= (n.-283+1433G=)
c.-237+1433G= (n.-237+1433G=)
n.89+1433G=
14g.36518035C>GCA613804719NKX2-1,SFTA3c.374-15G>C (n.374-15G>C)
c.464-15G>C (n.464-15G>C)
n.54+1433G>C
c.*501-15G>C (n.*501-15G>C)
c.373+950G>C (n.373+950G>C)
c.-283+1433G>C (n.-283+1433G>C)
c.-237+1433G>C (n.-237+1433G>C)
n.89+1433G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518035C>TCA7158501NKX2-1,SFTA3c.374-15G>A (n.374-15G>A)
c.464-15G>A (n.464-15G>A)
n.54+1433G>A
c.*501-15G>A (n.*501-15G>A)
c.373+950G>A (n.373+950G>A)
c.-283+1433G>A (n.-283+1433G>A)
c.-237+1433G>A (n.-237+1433G>A)
n.89+1433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518036G>ACA705352657NKX2-1,SFTA3c.374-16C>T (n.374-16C>T)
c.464-16C>T (n.464-16C>T)
n.54+1432C>T
c.*501-16C>T (n.*501-16C>T)
c.373+949C>T (n.373+949C>T)
c.-283+1432C>T (n.-283+1432C>T)
c.-237+1432C>T (n.-237+1432C>T)
n.89+1432C>T
 dbSNP
14g.36518036G>CCA2624596307NKX2-1,SFTA3c.374-16C>G (n.374-16C>G)
c.464-16C>G (n.464-16C>G)
n.54+1432C>G
c.*501-16C>G (n.*501-16C>G)
c.373+949C>G (n.373+949C>G)
c.-283+1432C>G (n.-283+1432C>G)
c.-237+1432C>G (n.-237+1432C>G)
n.89+1432C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518036G=CA2129434529NKX2-1,SFTA3c.374-16C= (n.374-16C=)
c.464-16C= (n.464-16C=)
n.54+1432C=
c.*501-16C= (n.*501-16C=)
c.373+949C= (n.373+949C=)
c.-283+1432C= (n.-283+1432C=)
c.-237+1432C= (n.-237+1432C=)
n.89+1432C=
14g.36518037C>TCA2729496924NKX2-1,SFTA3c.374-17G>A (n.374-17G>A)
c.464-17G>A (n.464-17G>A)
n.54+1431G>A
c.*501-17G>A (n.*501-17G>A)
c.373+948G>A (n.373+948G>A)
c.-283+1431G>A (n.-283+1431G>A)
c.-237+1431G>A (n.-237+1431G>A)
n.89+1431G>A
 dbSNP
14g.36518039C>TCA2624596308NKX2-1,SFTA3c.374-19G>A (n.374-19G>A)
c.464-19G>A (n.464-19G>A)
n.54+1429G>A
c.*501-19G>A (n.*501-19G>A)
c.373+946G>A (n.373+946G>A)
c.-283+1429G>A (n.-283+1429G>A)
c.-237+1429G>A (n.-237+1429G>A)
n.89+1429G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518041G>ACA2575509208NKX2-1,SFTA3c.374-21C>T (n.374-21C>T)
c.464-21C>T (n.464-21C>T)
n.54+1427C>T
c.*501-21C>T (n.*501-21C>T)
c.373+944C>T (n.373+944C>T)
c.-283+1427C>T (n.-283+1427C>T)
c.-237+1427C>T (n.-237+1427C>T)
n.89+1427C>T
14g.36518042C>TCA2624596309NKX2-1,SFTA3c.374-22G>A (n.374-22G>A)
c.464-22G>A (n.464-22G>A)
n.54+1426G>A
c.*501-22G>A (n.*501-22G>A)
c.373+943G>A (n.373+943G>A)
c.-283+1426G>A (n.-283+1426G>A)
c.-237+1426G>A (n.-237+1426G>A)
n.89+1426G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518043G>ACA2729496959NKX2-1,SFTA3c.374-23C>T (n.374-23C>T)
c.464-23C>T (n.464-23C>T)
n.54+1425C>T
c.*501-23C>T (n.*501-23C>T)
c.373+942C>T (n.373+942C>T)
c.-283+1425C>T (n.-283+1425C>T)
c.-237+1425C>T (n.-237+1425C>T)
n.89+1425C>T
 dbSNP
14g.36518044T>ACA2729497067NKX2-1,SFTA3c.374-24A>T (n.374-24A>T)
c.464-24A>T (n.464-24A>T)
n.54+1424A>T
c.*501-24A>T (n.*501-24A>T)
c.373+941A>T (n.373+941A>T)
c.-283+1424A>T (n.-283+1424A>T)
c.-237+1424A>T (n.-237+1424A>T)
n.89+1424A>T
 dbSNP
14g.36518045C>GCA2729497079NKX2-1,SFTA3c.374-25G>C (n.374-25G>C)
c.464-25G>C (n.464-25G>C)
n.54+1423G>C
c.*501-25G>C (n.*501-25G>C)
c.373+940G>C (n.373+940G>C)
c.-283+1423G>C (n.-283+1423G>C)
c.-237+1423G>C (n.-237+1423G>C)
n.89+1423G>C
 dbSNP
14g.36518045C>TCA2624596310NKX2-1,SFTA3c.374-25G>A (n.374-25G>A)
c.464-25G>A (n.464-25G>A)
n.54+1423G>A
c.*501-25G>A (n.*501-25G>A)
c.373+940G>A (n.373+940G>A)
c.-283+1423G>A (n.-283+1423G>A)
c.-237+1423G>A (n.-237+1423G>A)
n.89+1423G>A
 gnomAD v4
14g.36518046G>ACA258878070NKX2-1,SFTA3c.374-26C>T (n.374-26C>T)
c.464-26C>T (n.464-26C>T)
n.54+1422C>T
c.*501-26C>T (n.*501-26C>T)
c.373+939C>T (n.373+939C>T)
c.-283+1422C>T (n.-283+1422C>T)
c.-237+1422C>T (n.-237+1422C>T)
n.89+1422C>T
 dbSNP
14g.36518046G=CA2129434532NKX2-1,SFTA3c.374-26C= (n.374-26C=)
c.464-26C= (n.464-26C=)
n.54+1422C=
c.*501-26C= (n.*501-26C=)
c.373+939C= (n.373+939C=)
c.-283+1422C= (n.-283+1422C=)
c.-237+1422C= (n.-237+1422C=)
n.89+1422C=
14g.36518048C>GCA2729497106NKX2-1,SFTA3c.374-28G>C (n.374-28G>C)
c.464-28G>C (n.464-28G>C)
n.54+1420G>C
c.*501-28G>C (n.*501-28G>C)
c.373+937G>C (n.373+937G>C)
c.-283+1420G>C (n.-283+1420G>C)
c.-237+1420G>C (n.-237+1420G>C)
n.89+1420G>C
 dbSNP
14g.36518048C>TCA2729497082NKX2-1,SFTA3c.374-28G>A (n.374-28G>A)
c.464-28G>A (n.464-28G>A)
n.54+1420G>A
c.*501-28G>A (n.*501-28G>A)
c.373+937G>A (n.373+937G>A)
c.-283+1420G>A (n.-283+1420G>A)
c.-237+1420G>A (n.-237+1420G>A)
n.89+1420G>A
 dbSNP
14g.36518049C>ACA2575509209NKX2-1,SFTA3c.374-29G>T (n.374-29G>T)
c.464-29G>T (n.464-29G>T)
n.54+1419G>T
c.*501-29G>T (n.*501-29G>T)
c.373+936G>T (n.373+936G>T)
c.-283+1419G>T (n.-283+1419G>T)
c.-237+1419G>T (n.-237+1419G>T)
n.89+1419G>T
14g.36518049C=CA2129434534NKX2-1,SFTA3c.374-29G= (n.374-29G=)
c.464-29G= (n.464-29G=)
n.54+1419G=
c.*501-29G= (n.*501-29G=)
c.373+936G= (n.373+936G=)
c.-283+1419G= (n.-283+1419G=)
c.-237+1419G= (n.-237+1419G=)
n.89+1419G=
14g.36518049C>GCA613386990NKX2-1,SFTA3c.374-29G>C (n.374-29G>C)
c.464-29G>C (n.464-29G>C)
n.54+1419G>C
c.*501-29G>C (n.*501-29G>C)
c.373+936G>C (n.373+936G>C)
c.-283+1419G>C (n.-283+1419G>C)
c.-237+1419G>C (n.-237+1419G>C)
n.89+1419G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518049C>TCA2575509210NKX2-1,SFTA3c.374-29G>A (n.374-29G>A)
c.464-29G>A (n.464-29G>A)
n.54+1419G>A
c.*501-29G>A (n.*501-29G>A)
c.373+936G>A (n.373+936G>A)
c.-283+1419G>A (n.-283+1419G>A)
c.-237+1419G>A (n.-237+1419G>A)
n.89+1419G>A
14g.36518050G>ACA7158502NKX2-1,SFTA3c.374-30C>T (n.374-30C>T)
c.464-30C>T (n.464-30C>T)
n.54+1418C>T
c.*501-30C>T (n.*501-30C>T)
c.373+935C>T (n.373+935C>T)
c.-283+1418C>T (n.-283+1418C>T)
c.-237+1418C>T (n.-237+1418C>T)
n.89+1418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518050G>CCA2624596312NKX2-1,SFTA3c.374-30C>G (n.374-30C>G)
c.464-30C>G (n.464-30C>G)
n.54+1418C>G
c.*501-30C>G (n.*501-30C>G)
c.373+935C>G (n.373+935C>G)
c.-283+1418C>G (n.-283+1418C>G)
c.-237+1418C>G (n.-237+1418C>G)
n.89+1418C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518050G=CA2129434536NKX2-1,SFTA3c.374-30C= (n.374-30C=)
c.464-30C= (n.464-30C=)
n.54+1418C=
c.*501-30C= (n.*501-30C=)
c.373+935C= (n.373+935C=)
c.-283+1418C= (n.-283+1418C=)
c.-237+1418C= (n.-237+1418C=)
n.89+1418C=
14g.36518050G>TCA2575509211NKX2-1,SFTA3c.374-30C>A (n.374-30C>A)
c.464-30C>A (n.464-30C>A)
n.54+1418C>A
c.*501-30C>A (n.*501-30C>A)
c.373+935C>A (n.373+935C>A)
c.-283+1418C>A (n.-283+1418C>A)
c.-237+1418C>A (n.-237+1418C>A)
n.89+1418C>A
 gnomAD v4
14g.36518053delCA2729497142NKX2-1,SFTA3c.374-30del (n.374-30del)
c.464-30del (n.464-30del)
n.54+1418del
c.*501-30del (n.*501-30del)
c.373+935del (n.373+935del)
c.-283+1418del (n.-283+1418del)
c.-237+1418del (n.-237+1418del)
n.89+1418del
 dbSNP
14g.36518051G>ACA7158503NKX2-1,SFTA3c.374-31C>T (n.374-31C>T)
c.464-31C>T (n.464-31C>T)
n.54+1417C>T
c.*501-31C>T (n.*501-31C>T)
c.373+934C>T (n.373+934C>T)
c.-283+1417C>T (n.-283+1417C>T)
c.-237+1417C>T (n.-237+1417C>T)
n.89+1417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518051G>CCA2591119385NKX2-1,SFTA3c.374-31C>G (n.374-31C>G)
c.464-31C>G (n.464-31C>G)
n.54+1417C>G
c.*501-31C>G (n.*501-31C>G)
c.373+934C>G (n.373+934C>G)
c.-283+1417C>G (n.-283+1417C>G)
c.-237+1417C>G (n.-237+1417C>G)
n.89+1417C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518051G=CA2129434538NKX2-1,SFTA3c.374-31C= (n.374-31C=)
c.464-31C= (n.464-31C=)
n.54+1417C=
c.*501-31C= (n.*501-31C=)
c.373+934C= (n.373+934C=)
c.-283+1417C= (n.-283+1417C=)
c.-237+1417C= (n.-237+1417C=)
n.89+1417C=
14g.36518051G>TCA2129434540NKX2-1,SFTA3c.374-31C>A (n.374-31C>A)
c.464-31C>A (n.464-31C>A)
n.54+1417C>A
c.*501-31C>A (n.*501-31C>A)
c.373+934C>A (n.373+934C>A)
c.-283+1417C>A (n.-283+1417C>A)
c.-237+1417C>A (n.-237+1417C>A)
n.89+1417C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518052G>ACA2129434544NKX2-1,SFTA3c.374-32C>T (n.374-32C>T)
c.464-32C>T (n.464-32C>T)
n.54+1416C>T
c.*501-32C>T (n.*501-32C>T)
c.373+933C>T (n.373+933C>T)
c.-283+1416C>T (n.-283+1416C>T)
c.-237+1416C>T (n.-237+1416C>T)
n.89+1416C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518052G=CA2129434542NKX2-1,SFTA3c.374-32C= (n.374-32C=)
c.464-32C= (n.464-32C=)
n.54+1416C=
c.*501-32C= (n.*501-32C=)
c.373+933C= (n.373+933C=)
c.-283+1416C= (n.-283+1416C=)
c.-237+1416C= (n.-237+1416C=)
n.89+1416C=
14g.36518052_36518070delinsGGCCAGGCCGAGCCAGGCCCA2129434543NKX2-1,SFTA3c.374-50_374-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.374-50_374-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC)
c.464-50_464-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.464-50_464-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC)
n.54+1398_54+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC
c.*501-50_*501-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.*501-50_*501-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC)
c.373+915_373+933delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.373+915_373+933delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC)
c.-283+1398_-283+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.-283+1398_-283+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC)
c.-237+1398_-237+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.-237+1398_-237+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC)
n.89+1398_89+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC
14g.36518053G>ACA2624596314NKX2-1,SFTA3c.374-33C>T (n.374-33C>T)
c.464-33C>T (n.464-33C>T)
n.54+1415C>T
c.*501-33C>T (n.*501-33C>T)
c.373+932C>T (n.373+932C>T)
c.-283+1415C>T (n.-283+1415C>T)
c.-237+1415C>T (n.-237+1415C>T)
n.89+1415C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518053G>CCA2575509212NKX2-1,SFTA3c.374-33C>G (n.374-33C>G)
c.464-33C>G (n.464-33C>G)
n.54+1415C>G
c.*501-33C>G (n.*501-33C>G)
c.373+932C>G (n.373+932C>G)
c.-283+1415C>G (n.-283+1415C>G)
c.-237+1415C>G (n.-237+1415C>G)
n.89+1415C>G
14g.36518053G>TCA2624596315NKX2-1,SFTA3c.374-33C>A (n.374-33C>A)
c.464-33C>A (n.464-33C>A)
n.54+1415C>A
c.*501-33C>A (n.*501-33C>A)
c.373+932C>A (n.373+932C>A)
c.-283+1415C>A (n.-283+1415C>A)
c.-237+1415C>A (n.-237+1415C>A)
n.89+1415C>A
 gnomAD v4
14g.36518053_36518070delCA2129434546NKX2-1,SFTA3c.374-50_374-33del (n.374-50_374-33del)
c.464-50_464-33del (n.464-50_464-33del)
n.54+1398_54+1415del
c.*501-50_*501-33del (n.*501-50_*501-33del)
c.373+915_373+932del (n.373+915_373+932del)
c.-283+1398_-283+1415del (n.-283+1398_-283+1415del)
c.-237+1398_-237+1415del (n.-237+1398_-237+1415del)
n.89+1398_89+1415del
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518061_36518070delCA2624596313NKX2-1,SFTA3c.374-42_374-33del (n.374-42_374-33del)
c.464-42_464-33del (n.464-42_464-33del)
n.54+1406_54+1415del
c.*501-42_*501-33del (n.*501-42_*501-33del)
c.373+923_373+932del (n.373+923_373+932del)
c.-283+1406_-283+1415del (n.-283+1406_-283+1415del)
c.-237+1406_-237+1415del (n.-237+1406_-237+1415del)
n.89+1406_89+1415del
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518054C>ACA613386995NKX2-1,SFTA3c.374-34G>T (n.374-34G>T)
c.464-34G>T (n.464-34G>T)
n.54+1414G>T
c.*501-34G>T (n.*501-34G>T)
c.373+931G>T (n.373+931G>T)
c.-283+1414G>T (n.-283+1414G>T)
c.-237+1414G>T (n.-237+1414G>T)
n.89+1414G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518054C=CA2129434550NKX2-1,SFTA3c.374-34G= (n.374-34G=)
c.464-34G= (n.464-34G=)
n.54+1414G=
c.*501-34G= (n.*501-34G=)
c.373+931G= (n.373+931G=)
c.-283+1414G= (n.-283+1414G=)
c.-237+1414G= (n.-237+1414G=)
n.89+1414G=
14g.36518054C>GCA2729256443NKX2-1,SFTA3c.374-34G>C (n.374-34G>C)
c.464-34G>C (n.464-34G>C)
n.54+1414G>C
c.*501-34G>C (n.*501-34G>C)
c.373+931G>C (n.373+931G>C)
c.-283+1414G>C (n.-283+1414G>C)
c.-237+1414G>C (n.-237+1414G>C)
n.89+1414G>C
 dbSNP
14g.36518054C>TCA2624596316NKX2-1,SFTA3c.374-34G>A (n.374-34G>A)
c.464-34G>A (n.464-34G>A)
n.54+1414G>A
c.*501-34G>A (n.*501-34G>A)
c.373+931G>A (n.373+931G>A)
c.-283+1414G>A (n.-283+1414G>A)
c.-237+1414G>A (n.-237+1414G>A)
n.89+1414G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518055C=CA2129434552NKX2-1,SFTA3c.374-35G= (n.374-35G=)
c.464-35G= (n.464-35G=)
n.54+1413G=
c.*501-35G= (n.*501-35G=)
c.373+930G= (n.373+930G=)
c.-283+1413G= (n.-283+1413G=)
c.-237+1413G= (n.-237+1413G=)
n.89+1413G=
14g.36518055C>TCA7158504NKX2-1,SFTA3c.374-35G>A (n.374-35G>A)
c.464-35G>A (n.464-35G>A)
n.54+1413G>A
c.*501-35G>A (n.*501-35G>A)
c.373+930G>A (n.373+930G>A)
c.-283+1413G>A (n.-283+1413G>A)
c.-237+1413G>A (n.-237+1413G>A)
n.89+1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518056A=CA2129434554NKX2-1,SFTA3c.374-36T= (n.374-36T=)
c.464-36T= (n.464-36T=)
n.54+1412T=
c.*501-36T= (n.*501-36T=)
c.373+929T= (n.373+929T=)
c.-283+1412T= (n.-283+1412T=)
c.-237+1412T= (n.-237+1412T=)
n.89+1412T=
14g.36518056A>CCA2575509213NKX2-1,SFTA3c.374-36T>G (n.374-36T>G)
c.464-36T>G (n.464-36T>G)
n.54+1412T>G
c.*501-36T>G (n.*501-36T>G)
c.373+929T>G (n.373+929T>G)
c.-283+1412T>G (n.-283+1412T>G)
c.-237+1412T>G (n.-237+1412T>G)
n.89+1412T>G
14g.36518056A>GCA613387000NKX2-1,SFTA3c.374-36T>C (n.374-36T>C)
c.464-36T>C (n.464-36T>C)
n.54+1412T>C
c.*501-36T>C (n.*501-36T>C)
c.373+929T>C (n.373+929T>C)
c.-283+1412T>C (n.-283+1412T>C)
c.-237+1412T>C (n.-237+1412T>C)
n.89+1412T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518056A>TCA613386998NKX2-1,SFTA3c.374-36T>A (n.374-36T>A)
c.464-36T>A (n.464-36T>A)
n.54+1412T>A
c.*501-36T>A (n.*501-36T>A)
c.373+929T>A (n.373+929T>A)
c.-283+1412T>A (n.-283+1412T>A)
c.-237+1412T>A (n.-237+1412T>A)
n.89+1412T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518057G>ACA2801190779NKX2-1,SFTA3c.374-37C>T (n.374-37C>T)
c.464-37C>T (n.464-37C>T)
n.54+1411C>T
c.*501-37C>T (n.*501-37C>T)
c.373+928C>T (n.373+928C>T)
c.-283+1411C>T (n.-283+1411C>T)
c.-237+1411C>T (n.-237+1411C>T)
n.89+1411C>T
14g.36518058G>TCA2624596317NKX2-1,SFTA3c.374-38C>A (n.374-38C>A)
c.464-38C>A (n.464-38C>A)
n.54+1410C>A
c.*501-38C>A (n.*501-38C>A)
c.373+927C>A (n.373+927C>A)
c.-283+1410C>A (n.-283+1410C>A)
c.-237+1410C>A (n.-237+1410C>A)
n.89+1410C>A
 gnomAD v4
14g.36518059C>GCA2729497212NKX2-1,SFTA3c.374-39G>C (n.374-39G>C)
c.464-39G>C (n.464-39G>C)
n.54+1409G>C
c.*501-39G>C (n.*501-39G>C)
c.373+926G>C (n.373+926G>C)
c.-283+1409G>C (n.-283+1409G>C)
c.-237+1409G>C (n.-237+1409G>C)
n.89+1409G>C
 dbSNP
14g.36518059C>TCA2624596318NKX2-1,SFTA3c.374-39G>A (n.374-39G>A)
c.464-39G>A (n.464-39G>A)
n.54+1409G>A
c.*501-39G>A (n.*501-39G>A)
c.373+926G>A (n.373+926G>A)
c.-283+1409G>A (n.-283+1409G>A)
c.-237+1409G>A (n.-237+1409G>A)
n.89+1409G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518060C>ACA2624596319NKX2-1,SFTA3c.374-40G>T (n.374-40G>T)
c.464-40G>T (n.464-40G>T)
n.54+1408G>T
c.*501-40G>T (n.*501-40G>T)
c.373+925G>T (n.373+925G>T)
c.-283+1408G>T (n.-283+1408G>T)
c.-237+1408G>T (n.-237+1408G>T)
n.89+1408G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518060C=CA2129434556NKX2-1,SFTA3c.374-40G= (n.374-40G=)
c.464-40G= (n.464-40G=)
n.54+1408G=
c.*501-40G= (n.*501-40G=)
c.373+925G= (n.373+925G=)
c.-283+1408G= (n.-283+1408G=)
c.-237+1408G= (n.-237+1408G=)
n.89+1408G=
14g.36518060C>GCA613387001NKX2-1,SFTA3c.374-40G>C (n.374-40G>C)
c.464-40G>C (n.464-40G>C)
n.54+1408G>C
c.*501-40G>C (n.*501-40G>C)
c.373+925G>C (n.373+925G>C)
c.-283+1408G>C (n.-283+1408G>C)
c.-237+1408G>C (n.-237+1408G>C)
n.89+1408G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518060C>TCA7158505NKX2-1,SFTA3c.374-40G>A (n.374-40G>A)
c.464-40G>A (n.464-40G>A)
n.54+1408G>A
c.*501-40G>A (n.*501-40G>A)
c.373+925G>A (n.373+925G>A)
c.-283+1408G>A (n.-283+1408G>A)
c.-237+1408G>A (n.-237+1408G>A)
n.89+1408G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518061G>ACA2129434560NKX2-1,SFTA3c.374-41C>T (n.374-41C>T)
c.464-41C>T (n.464-41C>T)
n.54+1407C>T
c.*501-41C>T (n.*501-41C>T)
c.373+924C>T (n.373+924C>T)
c.-283+1407C>T (n.-283+1407C>T)
c.-237+1407C>T (n.-237+1407C>T)
n.89+1407C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518061G=CA2129434559NKX2-1,SFTA3c.374-41C= (n.374-41C=)
c.464-41C= (n.464-41C=)
n.54+1407C=
c.*501-41C= (n.*501-41C=)
c.373+924C= (n.373+924C=)
c.-283+1407C= (n.-283+1407C=)
c.-237+1407C= (n.-237+1407C=)
n.89+1407C=
14g.36518061G>TCA613387003NKX2-1,SFTA3c.374-41C>A (n.374-41C>A)
c.464-41C>A (n.464-41C>A)
n.54+1407C>A
c.*501-41C>A (n.*501-41C>A)
c.373+924C>A (n.373+924C>A)
c.-283+1407C>A (n.-283+1407C>A)
c.-237+1407C>A (n.-237+1407C>A)
n.89+1407C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518061dupCA2624596320NKX2-1,SFTA3c.374-41dup (n.374-41dup)
c.464-41dup (n.464-41dup)
n.54+1407dup
c.*501-41dup (n.*501-41dup)
c.373+924dup (n.373+924dup)
c.-283+1407dup (n.-283+1407dup)
c.-237+1407dup (n.-237+1407dup)
n.89+1407dup
 gnomAD v4
14g.36518062A>GCA2575509214NKX2-1,SFTA3c.374-42T>C (n.374-42T>C)
c.464-42T>C (n.464-42T>C)
n.54+1406T>C
c.*501-42T>C (n.*501-42T>C)
c.373+923T>C (n.373+923T>C)
c.-283+1406T>C (n.-283+1406T>C)
c.-237+1406T>C (n.-237+1406T>C)
n.89+1406T>C
 dbSNP
14g.36518064C>ACA705352679NKX2-1,SFTA3c.374-44G>T (n.374-44G>T)
c.464-44G>T (n.464-44G>T)
n.54+1404G>T
c.*501-44G>T (n.*501-44G>T)
c.373+921G>T (n.373+921G>T)
c.-283+1404G>T (n.-283+1404G>T)
c.-237+1404G>T (n.-237+1404G>T)
n.89+1404G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518064C=CA2129434561NKX2-1,SFTA3c.374-44G= (n.374-44G=)
c.464-44G= (n.464-44G=)
n.54+1404G=
c.*501-44G= (n.*501-44G=)
c.373+921G= (n.373+921G=)
c.-283+1404G= (n.-283+1404G=)
c.-237+1404G= (n.-237+1404G=)
n.89+1404G=
14g.36518064C>TCA613387005NKX2-1,SFTA3c.374-44G>A (n.374-44G>A)
c.464-44G>A (n.464-44G>A)
n.54+1404G>A
c.*501-44G>A (n.*501-44G>A)
c.373+921G>A (n.373+921G>A)
c.-283+1404G>A (n.-283+1404G>A)
c.-237+1404G>A (n.-237+1404G>A)
n.89+1404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518066A=CA2129434564NKX2-1,SFTA3c.374-46T= (n.374-46T=)
c.464-46T= (n.464-46T=)
n.54+1402T=
c.*501-46T= (n.*501-46T=)
c.373+919T= (n.373+919T=)
c.-283+1402T= (n.-283+1402T=)
c.-237+1402T= (n.-237+1402T=)
n.89+1402T=
14g.36518066A>CCA613387006NKX2-1,SFTA3c.374-46T>G (n.374-46T>G)
c.464-46T>G (n.464-46T>G)
n.54+1402T>G
c.*501-46T>G (n.*501-46T>G)
c.373+919T>G (n.373+919T>G)
c.-283+1402T>G (n.-283+1402T>G)
c.-237+1402T>G (n.-237+1402T>G)
n.89+1402T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518066A>GCA613387007NKX2-1,SFTA3c.374-46T>C (n.374-46T>C)
c.464-46T>C (n.464-46T>C)
n.54+1402T>C
c.*501-46T>C (n.*501-46T>C)
c.373+919T>C (n.373+919T>C)
c.-283+1402T>C (n.-283+1402T>C)
c.-237+1402T>C (n.-237+1402T>C)
n.89+1402T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518067G>ACA962015685NKX2-1,SFTA3c.374-47C>T (n.374-47C>T)
c.464-47C>T (n.464-47C>T)
n.54+1401C>T
c.*501-47C>T (n.*501-47C>T)
c.373+918C>T (n.373+918C>T)
c.-283+1401C>T (n.-283+1401C>T)
c.-237+1401C>T (n.-237+1401C>T)
n.89+1401C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518067G>CCA2575509215NKX2-1,SFTA3c.374-47C>G (n.374-47C>G)
c.464-47C>G (n.464-47C>G)
n.54+1401C>G
c.*501-47C>G (n.*501-47C>G)
c.373+918C>G (n.373+918C>G)
c.-283+1401C>G (n.-283+1401C>G)
c.-237+1401C>G (n.-237+1401C>G)
n.89+1401C>G
14g.36518067G=CA2129434565NKX2-1,SFTA3c.374-47C= (n.374-47C=)
c.464-47C= (n.464-47C=)
n.54+1401C=
c.*501-47C= (n.*501-47C=)
c.373+918C= (n.373+918C=)
c.-283+1401C= (n.-283+1401C=)
c.-237+1401C= (n.-237+1401C=)
n.89+1401C=
14g.36518068G>ACA7158507NKX2-1,SFTA3c.374-48C>T (n.374-48C>T)
c.464-48C>T (n.464-48C>T)
n.54+1400C>T
c.*501-48C>T (n.*501-48C>T)
c.373+917C>T (n.373+917C>T)
c.-283+1400C>T (n.-283+1400C>T)
c.-237+1400C>T (n.-237+1400C>T)
n.89+1400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518068G>CCA7158506NKX2-1,SFTA3c.374-48C>G (n.374-48C>G)
c.464-48C>G (n.464-48C>G)
n.54+1400C>G
c.*501-48C>G (n.*501-48C>G)
c.373+917C>G (n.373+917C>G)
c.-283+1400C>G (n.-283+1400C>G)
c.-237+1400C>G (n.-237+1400C>G)
n.89+1400C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.36518068G=CA2129434567NKX2-1,SFTA3c.374-48C= (n.374-48C=)
c.464-48C= (n.464-48C=)
n.54+1400C=
c.*501-48C= (n.*501-48C=)
c.373+917C= (n.373+917C=)
c.-283+1400C= (n.-283+1400C=)
c.-237+1400C= (n.-237+1400C=)
n.89+1400C=
14g.36518069C>ACA2624596321NKX2-1,SFTA3c.374-49G>T (n.374-49G>T)
c.464-49G>T (n.464-49G>T)
n.54+1399G>T
c.*501-49G>T (n.*501-49G>T)
c.373+916G>T (n.373+916G>T)
c.-283+1399G>T (n.-283+1399G>T)
c.-237+1399G>T (n.-237+1399G>T)
n.89+1399G>T
 gnomAD v4
14g.36518069C=CA2129434570NKX2-1,SFTA3c.374-49G= (n.374-49G=)
c.464-49G= (n.464-49G=)
n.54+1399G=
c.*501-49G= (n.*501-49G=)
c.373+916G= (n.373+916G=)
c.-283+1399G= (n.-283+1399G=)
c.-237+1399G= (n.-237+1399G=)
n.89+1399G=
14g.36518069C>TCA613387008NKX2-1,SFTA3c.374-49G>A (n.374-49G>A)
c.464-49G>A (n.464-49G>A)
n.54+1399G>A
c.*501-49G>A (n.*501-49G>A)
c.373+916G>A (n.373+916G>A)
c.-283+1399G>A (n.-283+1399G>A)
c.-237+1399G>A (n.-237+1399G>A)
n.89+1399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518070delCA2575509216NKX2-1,SFTA3c.374-49del (n.374-49del)
c.464-49del (n.464-49del)
n.54+1399del
c.*501-49del (n.*501-49del)
c.373+916del (n.373+916del)
c.-283+1399del (n.-283+1399del)
c.-237+1399del (n.-237+1399del)
n.89+1399del
14g.36518070C>ACA2729497481NKX2-1,SFTA3c.374-50G>T (n.374-50G>T)
c.464-50G>T (n.464-50G>T)
n.54+1398G>T
c.*501-50G>T (n.*501-50G>T)
c.373+915G>T (n.373+915G>T)
c.-283+1398G>T (n.-283+1398G>T)
c.-237+1398G>T (n.-237+1398G>T)
n.89+1398G>T
 dbSNP
14g.36518071A>CCA2729497484NKX2-1,SFTA3c.374-51T>G (n.374-51T>G)
c.464-51T>G (n.464-51T>G)
n.54+1397T>G
c.*501-51T>G (n.*501-51T>G)
c.373+914T>G (n.373+914T>G)
c.-283+1397T>G (n.-283+1397T>G)
c.-237+1397T>G (n.-237+1397T>G)
n.89+1397T>G
 dbSNP
14g.36518071A>TCA2729497483NKX2-1,SFTA3c.374-51T>A (n.374-51T>A)
c.464-51T>A (n.464-51T>A)
n.54+1397T>A
c.*501-51T>A (n.*501-51T>A)
c.373+914T>A (n.373+914T>A)
c.-283+1397T>A (n.-283+1397T>A)
c.-237+1397T>A (n.-237+1397T>A)
n.89+1397T>A
 dbSNP
14g.36518071_36518072delinsACCA2129434572NKX2-1,SFTA3c.374-52_374-51delinsGT (n.374-52_374-51delinsGT)
c.464-52_464-51delinsGT (n.464-52_464-51delinsGT)
n.54+1396_54+1397delinsGT
c.*501-52_*501-51delinsGT (n.*501-52_*501-51delinsGT)
c.373+913_373+914delinsGT (n.373+913_373+914delinsGT)
c.-283+1396_-283+1397delinsGT (n.-283+1396_-283+1397delinsGT)
c.-237+1396_-237+1397delinsGT (n.-237+1396_-237+1397delinsGT)
n.89+1396_89+1397delinsGT
14g.36518075delCA7158508NKX2-1,SFTA3c.374-52del (n.374-52del)
c.464-52del (n.464-52del)
n.54+1396del
c.*501-52del (n.*501-52del)
c.373+913del (n.373+913del)
c.-283+1396del (n.-283+1396del)
c.-237+1396del (n.-237+1396del)
n.89+1396del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518073C>ACA2624596322NKX2-1,SFTA3c.374-53G>T (n.374-53G>T)
c.464-53G>T (n.464-53G>T)
n.54+1395G>T
c.*501-53G>T (n.*501-53G>T)
c.373+912G>T (n.373+912G>T)
c.-283+1395G>T (n.-283+1395G>T)
c.-237+1395G>T (n.-237+1395G>T)
n.89+1395G>T
 gnomAD v4
14g.36518074C>ACA613387009NKX2-1,SFTA3c.374-54G>T (n.374-54G>T)
c.464-54G>T (n.464-54G>T)
n.54+1394G>T
c.*501-54G>T (n.*501-54G>T)
c.373+911G>T (n.373+911G>T)
c.-283+1394G>T (n.-283+1394G>T)
c.-237+1394G>T (n.-237+1394G>T)
n.89+1394G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518074C=CA2129434575NKX2-1,SFTA3c.374-54G= (n.374-54G=)
c.464-54G= (n.464-54G=)
n.54+1394G=
c.*501-54G= (n.*501-54G=)
c.373+911G= (n.373+911G=)
c.-283+1394G= (n.-283+1394G=)
c.-237+1394G= (n.-237+1394G=)
n.89+1394G=
14g.36518074C>TCA2801190780NKX2-1,SFTA3c.374-54G>A (n.374-54G>A)
c.464-54G>A (n.464-54G>A)
n.54+1394G>A
c.*501-54G>A (n.*501-54G>A)
c.373+911G>A (n.373+911G>A)
c.-283+1394G>A (n.-283+1394G>A)
c.-237+1394G>A (n.-237+1394G>A)
n.89+1394G>A
14g.36518074_36518076delinsCCTCA2129434577NKX2-1,SFTA3c.374-56_374-54delinsAGG (n.374-56_374-54delinsAGG)
c.464-56_464-54delinsAGG (n.464-56_464-54delinsAGG)
n.54+1392_54+1394delinsAGG
c.*501-56_*501-54delinsAGG (n.*501-56_*501-54delinsAGG)
c.373+909_373+911delinsAGG (n.373+909_373+911delinsAGG)
c.-283+1392_-283+1394delinsAGG (n.-283+1392_-283+1394delinsAGG)
c.-237+1392_-237+1394delinsAGG (n.-237+1392_-237+1394delinsAGG)
n.89+1392_89+1394delinsAGG
14g.36518075C>ACA2624596323NKX2-1,SFTA3c.374-55G>T (n.374-55G>T)
c.464-55G>T (n.464-55G>T)
n.54+1393G>T
c.*501-55G>T (n.*501-55G>T)
c.373+910G>T (n.373+910G>T)
c.-283+1393G>T (n.-283+1393G>T)
c.-237+1393G>T (n.-237+1393G>T)
n.89+1393G>T
 gnomAD v4
14g.36518075C=CA2129434582NKX2-1,SFTA3c.374-55G= (n.374-55G=)
c.464-55G= (n.464-55G=)
n.54+1393G=
c.*501-55G= (n.*501-55G=)
c.373+910G= (n.373+910G=)
c.-283+1393G= (n.-283+1393G=)
c.-237+1393G= (n.-237+1393G=)
n.89+1393G=
14g.36518075C>TCA258878077NKX2-1,SFTA3c.374-55G>A (n.374-55G>A)
c.464-55G>A (n.464-55G>A)
n.54+1393G>A
c.*501-55G>A (n.*501-55G>A)
c.373+910G>A (n.373+910G>A)
c.-283+1393G>A (n.-283+1393G>A)
c.-237+1393G>A (n.-237+1393G>A)
n.89+1393G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518075_36518076delCA962015695NKX2-1,SFTA3c.374-56_374-55del (n.374-56_374-55del)
c.464-56_464-55del (n.464-56_464-55del)
n.54+1392_54+1393del
c.*501-56_*501-55del (n.*501-56_*501-55del)
c.373+909_373+910del (n.373+909_373+910del)
c.-283+1392_-283+1393del (n.-283+1392_-283+1393del)
c.-237+1392_-237+1393del (n.-237+1392_-237+1393del)
n.89+1392_89+1393del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518076T>CCA2624596324NKX2-1,SFTA3c.374-56A>G (n.374-56A>G)
c.464-56A>G (n.464-56A>G)
n.54+1392A>G
c.*501-56A>G (n.*501-56A>G)
c.373+909A>G (n.373+909A>G)
c.-283+1392A>G (n.-283+1392A>G)
c.-237+1392A>G (n.-237+1392A>G)
n.89+1392A>G
 gnomAD v4
14g.36518076T>GCA2129434585NKX2-1,SFTA3c.374-56A>C (n.374-56A>C)
c.464-56A>C (n.464-56A>C)
n.54+1392A>C
c.*501-56A>C (n.*501-56A>C)
c.373+909A>C (n.373+909A>C)
c.-283+1392A>C (n.-283+1392A>C)
c.-237+1392A>C (n.-237+1392A>C)
n.89+1392A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518076T=CA2129434584NKX2-1,SFTA3c.374-56A= (n.374-56A=)
c.464-56A= (n.464-56A=)
n.54+1392A=
c.*501-56A= (n.*501-56A=)
c.373+909A= (n.373+909A=)
c.-283+1392A= (n.-283+1392A=)
c.-237+1392A= (n.-237+1392A=)
n.89+1392A=
14g.36518077G>ACA2575509218NKX2-1,SFTA3c.374-57C>T (n.374-57C>T)
c.464-57C>T (n.464-57C>T)
n.54+1391C>T
c.*501-57C>T (n.*501-57C>T)
c.373+908C>T (n.373+908C>T)
c.-283+1391C>T (n.-283+1391C>T)
c.-237+1391C>T (n.-237+1391C>T)
n.89+1391C>T
14g.36518077G>CCA2624596325NKX2-1,SFTA3c.374-57C>G (n.374-57C>G)
c.464-57C>G (n.464-57C>G)
n.54+1391C>G
c.*501-57C>G (n.*501-57C>G)
c.373+908C>G (n.373+908C>G)
c.-283+1391C>G (n.-283+1391C>G)
c.-237+1391C>G (n.-237+1391C>G)
n.89+1391C>G
 gnomAD v4
14g.36518077G>TCA2575509217NKX2-1,SFTA3c.374-57C>A (n.374-57C>A)
c.464-57C>A (n.464-57C>A)
n.54+1391C>A
c.*501-57C>A (n.*501-57C>A)
c.373+908C>A (n.373+908C>A)
c.-283+1391C>A (n.-283+1391C>A)
c.-237+1391C>A (n.-237+1391C>A)
n.89+1391C>A
14g.36518078T>CCA258878080NKX2-1,SFTA3c.374-58A>G (n.374-58A>G)
c.464-58A>G (n.464-58A>G)
n.54+1390A>G
c.*501-58A>G (n.*501-58A>G)
c.373+907A>G (n.373+907A>G)
c.-283+1390A>G (n.-283+1390A>G)
c.-237+1390A>G (n.-237+1390A>G)
n.89+1390A>G
 dbSNP
14g.36518078T=CA2129434586NKX2-1,SFTA3c.374-58A= (n.374-58A=)
c.464-58A= (n.464-58A=)
n.54+1390A=
c.*501-58A= (n.*501-58A=)
c.373+907A= (n.373+907A=)
c.-283+1390A= (n.-283+1390A=)
c.-237+1390A= (n.-237+1390A=)
n.89+1390A=
14g.36518081T>ACA2624596326NKX2-1,SFTA3c.374-61A>T (n.374-61A>T)
c.464-61A>T (n.464-61A>T)
n.54+1387A>T
c.*501-61A>T (n.*501-61A>T)
c.373+904A>T (n.373+904A>T)
c.-283+1387A>T (n.-283+1387A>T)
c.-237+1387A>T (n.-237+1387A>T)
n.89+1387A>T
 gnomAD v4
14g.36518081T>CCA2575509219NKX2-1,SFTA3c.374-61A>G (n.374-61A>G)
c.464-61A>G (n.464-61A>G)
n.54+1387A>G
c.*501-61A>G (n.*501-61A>G)
c.373+904A>G (n.373+904A>G)
c.-283+1387A>G (n.-283+1387A>G)
c.-237+1387A>G (n.-237+1387A>G)
n.89+1387A>G
14g.36518081T>GCA2624596327NKX2-1,SFTA3c.374-61A>C (n.374-61A>C)
c.464-61A>C (n.464-61A>C)
n.54+1387A>C
c.*501-61A>C (n.*501-61A>C)
c.373+904A>C (n.373+904A>C)
c.-283+1387A>C (n.-283+1387A>C)
c.-237+1387A>C (n.-237+1387A>C)
n.89+1387A>C
 gnomAD v4
14g.36518083C>ACA2624596328NKX2-1,SFTA3c.374-63G>T (n.374-63G>T)
c.464-63G>T (n.464-63G>T)
n.54+1385G>T
c.*501-63G>T (n.*501-63G>T)
c.373+902G>T (n.373+902G>T)
c.-283+1385G>T (n.-283+1385G>T)
c.-237+1385G>T (n.-237+1385G>T)
n.89+1385G>T
 gnomAD v4
14g.36518083C=CA2129434587NKX2-1,SFTA3c.374-63G= (n.374-63G=)
c.464-63G= (n.464-63G=)
n.54+1385G=
c.*501-63G= (n.*501-63G=)
c.373+902G= (n.373+902G=)
c.-283+1385G= (n.-283+1385G=)
c.-237+1385G= (n.-237+1385G=)
n.89+1385G=
14g.36518083C>TCA2129434589NKX2-1,SFTA3c.374-63G>A (n.374-63G>A)
c.464-63G>A (n.464-63G>A)
n.54+1385G>A
c.*501-63G>A (n.*501-63G>A)
c.373+902G>A (n.373+902G>A)
c.-283+1385G>A (n.-283+1385G>A)
c.-237+1385G>A (n.-237+1385G>A)
n.89+1385G>A
 dbSNP
14g.36518084G>ACA258878082NKX2-1,SFTA3c.374-64C>T (n.374-64C>T)
c.464-64C>T (n.464-64C>T)
n.54+1384C>T
c.*501-64C>T (n.*501-64C>T)
c.373+901C>T (n.373+901C>T)
c.-283+1384C>T (n.-283+1384C>T)
c.-237+1384C>T (n.-237+1384C>T)
n.89+1384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518084G>CCA2624596329NKX2-1,SFTA3c.374-64C>G (n.374-64C>G)
c.464-64C>G (n.464-64C>G)
n.54+1384C>G
c.*501-64C>G (n.*501-64C>G)
c.373+901C>G (n.373+901C>G)
c.-283+1384C>G (n.-283+1384C>G)
c.-237+1384C>G (n.-237+1384C>G)
n.89+1384C>G
 gnomAD v4
14g.36518084G=CA2129434592NKX2-1,SFTA3c.374-64C= (n.374-64C=)
c.464-64C= (n.464-64C=)
n.54+1384C=
c.*501-64C= (n.*501-64C=)
c.373+901C= (n.373+901C=)
c.-283+1384C= (n.-283+1384C=)
c.-237+1384C= (n.-237+1384C=)
n.89+1384C=
14g.36518085C>TCA2729497657NKX2-1,SFTA3c.374-65G>A (n.374-65G>A)
c.464-65G>A (n.464-65G>A)
n.54+1383G>A
c.*501-65G>A (n.*501-65G>A)
c.373+900G>A (n.373+900G>A)
c.-283+1383G>A (n.-283+1383G>A)
c.-237+1383G>A (n.-237+1383G>A)
n.89+1383G>A
 dbSNP
14g.36518086G>ACA2575509220NKX2-1,SFTA3c.374-66C>T (n.374-66C>T)
c.464-66C>T (n.464-66C>T)
n.54+1382C>T
c.*501-66C>T (n.*501-66C>T)
c.373+899C>T (n.373+899C>T)
c.-283+1382C>T (n.-283+1382C>T)
c.-237+1382C>T (n.-237+1382C>T)
n.89+1382C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518086G>CCA2624596330NKX2-1,SFTA3c.374-66C>G (n.374-66C>G)
c.464-66C>G (n.464-66C>G)
n.54+1382C>G
c.*501-66C>G (n.*501-66C>G)
c.373+899C>G (n.373+899C>G)
c.-283+1382C>G (n.-283+1382C>G)
c.-237+1382C>G (n.-237+1382C>G)
n.89+1382C>G
 gnomAD v4
14g.36518086G>TCA2624596331NKX2-1,SFTA3c.374-66C>A (n.374-66C>A)
c.464-66C>A (n.464-66C>A)
n.54+1382C>A
c.*501-66C>A (n.*501-66C>A)
c.373+899C>A (n.373+899C>A)
c.-283+1382C>A (n.-283+1382C>A)
c.-237+1382C>A (n.-237+1382C>A)
n.89+1382C>A
 gnomAD v4
14g.36518087C>ACA2624596332NKX2-1,SFTA3c.374-67G>T (n.374-67G>T)
c.464-67G>T (n.464-67G>T)
n.54+1381G>T
c.*501-67G>T (n.*501-67G>T)
c.373+898G>T (n.373+898G>T)
c.-283+1381G>T (n.-283+1381G>T)
c.-237+1381G>T (n.-237+1381G>T)
n.89+1381G>T
 gnomAD v4
14g.36518088C>ACA2575509221NKX2-1,SFTA3c.374-68G>T (n.374-68G>T)
c.464-68G>T (n.464-68G>T)
n.54+1380G>T
c.*501-68G>T (n.*501-68G>T)
c.373+897G>T (n.373+897G>T)
c.-283+1380G>T (n.-283+1380G>T)
c.-237+1380G>T (n.-237+1380G>T)
n.89+1380G>T
14g.36518088C>GCA2624596333NKX2-1,SFTA3c.374-68G>C (n.374-68G>C)
c.464-68G>C (n.464-68G>C)
n.54+1380G>C
c.*501-68G>C (n.*501-68G>C)
c.373+897G>C (n.373+897G>C)
c.-283+1380G>C (n.-283+1380G>C)
c.-237+1380G>C (n.-237+1380G>C)
n.89+1380G>C
 gnomAD v4
14g.36518089A=CA2129434594NKX2-1,SFTA3c.374-69T= (n.374-69T=)
c.464-69T= (n.464-69T=)
n.54+1379T=
c.*501-69T= (n.*501-69T=)
c.373+896T= (n.373+896T=)
c.-283+1379T= (n.-283+1379T=)
c.-237+1379T= (n.-237+1379T=)
n.89+1379T=
14g.36518089A>GCA705352713NKX2-1,SFTA3c.374-69T>C (n.374-69T>C)
c.464-69T>C (n.464-69T>C)
n.54+1379T>C
c.*501-69T>C (n.*501-69T>C)
c.373+896T>C (n.373+896T>C)
c.-283+1379T>C (n.-283+1379T>C)
c.-237+1379T>C (n.-237+1379T>C)
n.89+1379T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518089A>TCA705352720NKX2-1,SFTA3c.374-69T>A (n.374-69T>A)
c.464-69T>A (n.464-69T>A)
n.54+1379T>A
c.*501-69T>A (n.*501-69T>A)
c.373+896T>A (n.373+896T>A)
c.-283+1379T>A (n.-283+1379T>A)
c.-237+1379T>A (n.-237+1379T>A)
n.89+1379T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518090T>CCA2624596334NKX2-1,SFTA3c.374-70A>G (n.374-70A>G)
c.464-70A>G (n.464-70A>G)
n.54+1378A>G
c.*501-70A>G (n.*501-70A>G)
c.373+895A>G (n.373+895A>G)
c.-283+1378A>G (n.-283+1378A>G)
c.-237+1378A>G (n.-237+1378A>G)
n.89+1378A>G
 gnomAD v4
14g.36518090T>GCA2624596335NKX2-1,SFTA3c.374-70A>C (n.374-70A>C)
c.464-70A>C (n.464-70A>C)
n.54+1378A>C
c.*501-70A>C (n.*501-70A>C)
c.373+895A>C (n.373+895A>C)
c.-283+1378A>C (n.-283+1378A>C)
c.-237+1378A>C (n.-237+1378A>C)
n.89+1378A>C
 gnomAD v4
14g.36518091T=CA2129434596NKX2-1,SFTA3c.374-71A= (n.374-71A=)
c.464-71A= (n.464-71A=)
n.54+1377A=
c.*501-71A= (n.*501-71A=)
c.373+894A= (n.373+894A=)
c.-283+1377A= (n.-283+1377A=)
c.-237+1377A= (n.-237+1377A=)
n.89+1377A=
14g.36518101_36518109dupCA258878084NKX2-1,SFTA3c.374-80_374-72dup (n.374-80_374-72dup)
c.464-80_464-72dup (n.464-80_464-72dup)
n.54+1368_54+1376dup
c.*501-80_*501-72dup (n.*501-80_*501-72dup)
c.373+885_373+893dup (n.373+885_373+893dup)
c.-283+1368_-283+1376dup (n.-283+1368_-283+1376dup)
c.-237+1368_-237+1376dup (n.-237+1368_-237+1376dup)
n.89+1368_89+1376dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518093G>TCA2624596336NKX2-1,SFTA3c.374-73C>A (n.374-73C>A)
c.464-73C>A (n.464-73C>A)
n.54+1375C>A
c.*501-73C>A (n.*501-73C>A)
c.373+892C>A (n.373+892C>A)
c.-283+1375C>A (n.-283+1375C>A)
c.-237+1375C>A (n.-237+1375C>A)
n.89+1375C>A
 gnomAD v4

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