Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36517910_36517974del | CA2825002226 | NKX2-1,SFTA3 | c.422_486del (p.Gly141GlufsTer?) c.512_576del (p.Gly171GlufsTer?) n.54+1496_54+1560del c.*549_*613del (n.*549_*613del) c.373+1013_373+1077del (n.373+1013_373+1077del) c.-283+1496_-283+1560del (n.-283+1496_-283+1560del) c.-237+1496_-237+1560del (n.-237+1496_-237+1560del) n.89+1496_89+1560del | ClinVar |
14 | g.36517973_36517981dup | CA2624596281 | NKX2-1,SFTA3 | c.418_426dup (p.Gly142_Leu143insMetGlyGly) c.508_516dup (p.Gly172_Leu173insMetGlyGly) n.54+1492_54+1500dup c.*545_*553dup (n.*545_*553dup) c.373+1009_373+1017dup (n.373+1009_373+1017dup) c.-283+1492_-283+1500dup (n.-283+1492_-283+1500dup) c.-237+1492_-237+1500dup (n.-237+1492_-237+1500dup) n.89+1492_89+1500dup | gnomAD v4 |
14 | g.36517971G>A | CA486096585 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C>T (p.Gly141=) c.513C>T (p.Gly171=) n.54+1497C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.373+1014C>T (n.373+1014C>T) c.-283+1497C>T (n.-283+1497C>T) c.-237+1497C>T (n.-237+1497C>T) n.89+1497C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517971G>C | CA486096588 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C>G (p.Gly141=) c.513C>G (p.Gly171=) n.54+1497C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.373+1014C>G (n.373+1014C>G) c.-283+1497C>G (n.-283+1497C>G) c.-237+1497C>G (n.-237+1497C>G) n.89+1497C>G | dbSNP |
14 | g.36517971G= | CA2129434413 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C= (p.Gly141=) c.513C= (p.Gly171=) n.54+1497C= c.*550C= (n.*550C=) c.373+1014C= (n.373+1014C=) c.-283+1497C= (n.-283+1497C=) c.-237+1497C= (n.-237+1497C=) n.89+1497C= | |
14 | g.36517971G>T | CA7158487 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C>A (p.Gly141=) c.513C>A (p.Gly171=) n.54+1497C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.373+1014C>A (n.373+1014C>A) c.-283+1497C>A (n.-283+1497C>A) c.-237+1497C>A (n.-237+1497C>A) n.89+1497C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517971_36517972delinsGC | CA2129434415 | NKX2-1,SFTA3 | c.422_423delinsGC (p.Gly141=) c.512_513delinsGC (p.Gly171=) n.54+1496_54+1497delinsGC c.*549_*550delinsGC (n.*549_*550delinsGC) c.373+1013_373+1014delinsGC (n.373+1013_373+1014delinsGC) c.-283+1496_-283+1497delinsGC (n.-283+1496_-283+1497delinsGC) c.-237+1496_-237+1497delinsGC (n.-237+1496_-237+1497delinsGC) n.89+1496_89+1497delinsGC | |
14 | g.36517972C>A | CA389459638 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.54+1496G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.373+1013G>T (n.373+1013G>T) c.-283+1496G>T (n.-283+1496G>T) c.-237+1496G>T (n.-237+1496G>T) n.89+1496G>T | |
14 | g.36517972C= | CA2129434422 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G= (p.Gly141=) c.512G= (p.Gly171=) n.54+1496G= c.*549G= (n.*549G=) c.373+1013G= (n.373+1013G=) c.-283+1496G= (n.-283+1496G=) c.-237+1496G= (n.-237+1496G=) n.89+1496G= | |
14 | g.36517972C>G | CA389459639 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.54+1496G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.373+1013G>C (n.373+1013G>C) c.-283+1496G>C (n.-283+1496G>C) c.-237+1496G>C (n.-237+1496G>C) n.89+1496G>C | |
14 | g.36517972C>T | CA389459640 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.54+1496G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.373+1013G>A (n.373+1013G>A) c.-283+1496G>A (n.-283+1496G>A) c.-237+1496G>A (n.-237+1496G>A) n.89+1496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517974del | CA10603405 | NKX2-1,SFTA3 | c.422del (p.Gly141AlafsTer9) c.512del (p.Gly171AlafsTer9) n.54+1496del c.*549del (n.*549del) c.373+1013del (n.373+1013del) c.-283+1496del (n.-283+1496del) c.-237+1496del (n.-237+1496del) n.89+1496del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517973C>A | CA389459641 | NKX2-1,SFTA3 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.54+1495G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.373+1012G>T (n.373+1012G>T) c.-283+1495G>T (n.-283+1495G>T) c.-237+1495G>T (n.-237+1495G>T) n.89+1495G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517973C>G | CA389459642 | NKX2-1,SFTA3 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.54+1495G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.373+1012G>C (n.373+1012G>C) c.-283+1495G>C (n.-283+1495G>C) c.-237+1495G>C (n.-237+1495G>C) n.89+1495G>C | |
14 | g.36517973C>T | CA389459643 | NKX2-1,SFTA3 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.54+1495G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.373+1012G>A (n.373+1012G>A) c.-283+1495G>A (n.-283+1495G>A) c.-237+1495G>A (n.-237+1495G>A) n.89+1495G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517974C>A | CA389459644 | NKX2-1,SFTA3 | c.420G>T (p.Met140Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.54+1494G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.373+1011G>T (n.373+1011G>T) c.-283+1494G>T (n.-283+1494G>T) c.-237+1494G>T (n.-237+1494G>T) n.89+1494G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517974C>G | CA389459645 | NKX2-1,SFTA3 | c.420G>C (p.Met140Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.54+1494G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.373+1011G>C (n.373+1011G>C) c.-283+1494G>C (n.-283+1494G>C) c.-237+1494G>C (n.-237+1494G>C) n.89+1494G>C | |
14 | g.36517974C>T | CA389459646 | NKX2-1,SFTA3 | c.420G>A (p.Met140Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.54+1494G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.373+1011G>A (n.373+1011G>A) c.-283+1494G>A (n.-283+1494G>A) c.-237+1494G>A (n.-237+1494G>A) n.89+1494G>A | |
14 | g.36517978_36517986dup | CA2624596291 | NKX2-1,SFTA3 | c.412_420dup (p.Met140_Gly141insSerGlyMet) c.502_510dup (p.Met170_Gly171insSerGlyMet) n.54+1486_54+1494dup c.*539_*547dup (n.*539_*547dup) c.373+1003_373+1011dup (n.373+1003_373+1011dup) c.-283+1486_-283+1494dup (n.-283+1486_-283+1494dup) c.-237+1486_-237+1494dup (n.-237+1486_-237+1494dup) n.89+1486_89+1494dup | gnomAD v4 |
14 | g.36517984_36517998del | CA2741368745 | NKX2-1,SFTA3 | c.406_420del (p.Asn136_Met140del) c.496_510del (p.Asn166_Met170del) n.54+1480_54+1494del c.*533_*547del (n.*533_*547del) c.373+997_373+1011del (n.373+997_373+1011del) c.-283+1480_-283+1494del (n.-283+1480_-283+1494del) c.-237+1480_-237+1494del (n.-237+1480_-237+1494del) n.89+1480_89+1494del | |
14 | g.36517975A>C | CA389459649 | NKX2-1,SFTA3 | c.419T>G (p.Met140Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.54+1493T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.373+1010T>G (n.373+1010T>G) c.-283+1493T>G (n.-283+1493T>G) c.-237+1493T>G (n.-237+1493T>G) n.89+1493T>G | |
14 | g.36517975A>G | CA389459648 | NKX2-1,SFTA3 | c.419T>C (p.Met140Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.54+1493T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.373+1010T>C (n.373+1010T>C) c.-283+1493T>C (n.-283+1493T>C) c.-237+1493T>C (n.-237+1493T>C) n.89+1493T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517975A>T | CA389459647 | NKX2-1,SFTA3 | c.419T>A (p.Met140Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.54+1493T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.373+1010T>A (n.373+1010T>A) c.-283+1493T>A (n.-283+1493T>A) c.-237+1493T>A (n.-237+1493T>A) n.89+1493T>A | |
14 | g.36517976T>A | CA389459650 | NKX2-1,SFTA3 | c.418A>T (p.Met140Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.54+1492A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.373+1009A>T (n.373+1009A>T) c.-283+1492A>T (n.-283+1492A>T) c.-237+1492A>T (n.-237+1492A>T) n.89+1492A>T | |
14 | g.36517976T>C | CA389459651 | NKX2-1,SFTA3 | c.418A>G (p.Met140Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.54+1492A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.373+1009A>G (n.373+1009A>G) c.-283+1492A>G (n.-283+1492A>G) c.-237+1492A>G (n.-237+1492A>G) n.89+1492A>G | |
14 | g.36517976T>G | CA389459652 | NKX2-1,SFTA3 | c.418A>C (p.Met140Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.54+1492A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.373+1009A>C (n.373+1009A>C) c.-283+1492A>C (n.-283+1492A>C) c.-237+1492A>C (n.-237+1492A>C) n.89+1492A>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517977G>A | CA7158488 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C>T (p.Gly139=) c.507C>T (p.Gly169=) n.54+1491C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.373+1008C>T (n.373+1008C>T) c.-283+1491C>T (n.-283+1491C>T) c.-237+1491C>T (n.-237+1491C>T) n.89+1491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517977G>C | CA486096609 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C>G (p.Gly139=) c.507C>G (p.Gly169=) n.54+1491C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.373+1008C>G (n.373+1008C>G) c.-283+1491C>G (n.-283+1491C>G) c.-237+1491C>G (n.-237+1491C>G) n.89+1491C>G | |
14 | g.36517977G= | CA2129434427 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C= (p.Gly139=) c.507C= (p.Gly169=) n.54+1491C= c.*544C= (n.*544C=) c.373+1008C= (n.373+1008C=) c.-283+1491C= (n.-283+1491C=) c.-237+1491C= (n.-237+1491C=) n.89+1491C= | |
14 | g.36517977G>T | CA486096610 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C>A (p.Gly139=) c.507C>A (p.Gly169=) n.54+1491C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.373+1008C>A (n.373+1008C>A) c.-283+1491C>A (n.-283+1491C>A) c.-237+1491C>A (n.-237+1491C>A) n.89+1491C>A | |
14 | g.36517978C>A | CA389459653 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.54+1490G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.373+1007G>T (n.373+1007G>T) c.-283+1490G>T (n.-283+1490G>T) c.-237+1490G>T (n.-237+1490G>T) n.89+1490G>T | |
14 | g.36517978C= | CA2129434433 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G= (p.Gly139=) c.506G= (p.Gly169=) n.54+1490G= c.*543G= (n.*543G=) c.373+1007G= (n.373+1007G=) c.-283+1490G= (n.-283+1490G=) c.-237+1490G= (n.-237+1490G=) n.89+1490G= | |
14 | g.36517978C>G | CA389459654 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.54+1490G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.373+1007G>C (n.373+1007G>C) c.-283+1490G>C (n.-283+1490G>C) c.-237+1490G>C (n.-237+1490G>C) n.89+1490G>C | |
14 | g.36517978C>T | CA7158489 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.54+1490G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.373+1007G>A (n.373+1007G>A) c.-283+1490G>A (n.-283+1490G>A) c.-237+1490G>A (n.-237+1490G>A) n.89+1490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517979C>A | CA7158490 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.54+1489G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.373+1006G>T (n.373+1006G>T) c.-283+1489G>T (n.-283+1489G>T) c.-237+1489G>T (n.-237+1489G>T) n.89+1489G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517979C= | CA2129434437 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G= (p.Gly139=) c.505G= (p.Gly169=) n.54+1489G= c.*542G= (n.*542G=) c.373+1006G= (n.373+1006G=) c.-283+1489G= (n.-283+1489G=) c.-237+1489G= (n.-237+1489G=) n.89+1489G= | |
14 | g.36517979C>G | CA389459655 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.54+1489G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.373+1006G>C (n.373+1006G>C) c.-283+1489G>C (n.-283+1489G>C) c.-237+1489G>C (n.-237+1489G>C) n.89+1489G>C | |
14 | g.36517979C>T | CA389459656 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.54+1489G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.373+1006G>A (n.373+1006G>A) c.-283+1489G>A (n.-283+1489G>A) c.-237+1489G>A (n.-237+1489G>A) n.89+1489G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.36517980G>A | CA486096627 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C>T (p.Ser138=) c.504C>T (p.Ser168=) n.54+1488C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.373+1005C>T (n.373+1005C>T) c.-283+1488C>T (n.-283+1488C>T) c.-237+1488C>T (n.-237+1488C>T) n.89+1488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517980G>C | CA389459657 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C>G (p.Ser138Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.54+1488C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.373+1005C>G (n.373+1005C>G) c.-283+1488C>G (n.-283+1488C>G) c.-237+1488C>G (n.-237+1488C>G) n.89+1488C>G | dbSNP |
14 | g.36517980G= | CA2129434440 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C= (p.Ser138=) c.504C= (p.Ser168=) n.54+1488C= c.*541C= (n.*541C=) c.373+1005C= (n.373+1005C=) c.-283+1488C= (n.-283+1488C=) c.-237+1488C= (n.-237+1488C=) n.89+1488C= | |
14 | g.36517980G>T | CA389459658 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C>A (p.Ser138Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.54+1488C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.373+1005C>A (n.373+1005C>A) c.-283+1488C>A (n.-283+1488C>A) c.-237+1488C>A (n.-237+1488C>A) n.89+1488C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517981C>A | CA389459659 | NKX2-1,SFTA3 | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.54+1487G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.373+1004G>T (n.373+1004G>T) c.-283+1487G>T (n.-283+1487G>T) c.-237+1487G>T (n.-237+1487G>T) n.89+1487G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517981C>G | CA389459660 | NKX2-1,SFTA3 | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.54+1487G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.373+1004G>C (n.373+1004G>C) c.-283+1487G>C (n.-283+1487G>C) c.-237+1487G>C (n.-237+1487G>C) n.89+1487G>C | |
14 | g.36517981C>T | CA389459661 | NKX2-1,SFTA3 | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.54+1487G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.373+1004G>A (n.373+1004G>A) c.-283+1487G>A (n.-283+1487G>A) c.-237+1487G>A (n.-237+1487G>A) n.89+1487G>A | |
14 | g.36517982T>A | CA389459662 | NKX2-1,SFTA3 | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.54+1486A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.373+1003A>T (n.373+1003A>T) c.-283+1486A>T (n.-283+1486A>T) c.-237+1486A>T (n.-237+1486A>T) n.89+1486A>T | |
14 | g.36517982T>C | CA389459664 | NKX2-1,SFTA3 | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.54+1486A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.373+1003A>G (n.373+1003A>G) c.-283+1486A>G (n.-283+1486A>G) c.-237+1486A>G (n.-237+1486A>G) n.89+1486A>G | |
14 | g.36517982T>G | CA389459663 | NKX2-1,SFTA3 | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.54+1486A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.373+1003A>C (n.373+1003A>C) c.-283+1486A>C (n.-283+1486A>C) c.-237+1486A>C (n.-237+1486A>C) n.89+1486A>C | |
14 | g.36517983del | CA2580088220 | NKX2-1,SFTA3 | c.411del (p.Met137IlefsTer13) c.501del (p.Met167IlefsTer13) n.54+1485del c.*538del (n.*538del) c.373+1002del (n.373+1002del) c.-283+1485del (n.-283+1485del) c.-237+1485del (n.-237+1485del) n.89+1485del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517983C>A | CA389459665 | NKX2-1,SFTA3 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) n.54+1485G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.373+1002G>T (n.373+1002G>T) c.-283+1485G>T (n.-283+1485G>T) c.-237+1485G>T (n.-237+1485G>T) n.89+1485G>T | |
14 | g.36517983C>G | CA389459666 | NKX2-1,SFTA3 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) n.54+1485G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.373+1002G>C (n.373+1002G>C) c.-283+1485G>C (n.-283+1485G>C) c.-237+1485G>C (n.-237+1485G>C) n.89+1485G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517983C>T | CA389459667 | NKX2-1,SFTA3 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) n.54+1485G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.373+1002G>A (n.373+1002G>A) c.-283+1485G>A (n.-283+1485G>A) c.-237+1485G>A (n.-237+1485G>A) n.89+1485G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517984A>C | CA389459668 | NKX2-1,SFTA3 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) n.54+1484T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.373+1001T>G (n.373+1001T>G) c.-283+1484T>G (n.-283+1484T>G) c.-237+1484T>G (n.-237+1484T>G) n.89+1484T>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517984A>G | CA389459669 | NKX2-1,SFTA3 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) n.54+1484T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.373+1001T>C (n.373+1001T>C) c.-283+1484T>C (n.-283+1484T>C) c.-237+1484T>C (n.-237+1484T>C) n.89+1484T>C | |
14 | g.36517984A>T | CA389459670 | NKX2-1,SFTA3 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) n.54+1484T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.373+1001T>A (n.373+1001T>A) c.-283+1484T>A (n.-283+1484T>A) c.-237+1484T>A (n.-237+1484T>A) n.89+1484T>A | |
14 | g.36517985T>A | CA389459671 | NKX2-1,SFTA3 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) n.54+1483A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.373+1000A>T (n.373+1000A>T) c.-283+1483A>T (n.-283+1483A>T) c.-237+1483A>T (n.-237+1483A>T) n.89+1483A>T | |
14 | g.36517985T>C | CA389459672 | NKX2-1,SFTA3 | c.409A>G (p.Met137Val) c.499A>G (p.Met167Val) n.54+1483A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.373+1000A>G (n.373+1000A>G) c.-283+1483A>G (n.-283+1483A>G) c.-237+1483A>G (n.-237+1483A>G) n.89+1483A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517985T>G | CA389459673 | NKX2-1,SFTA3 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) n.54+1483A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.373+1000A>C (n.373+1000A>C) c.-283+1483A>C (n.-283+1483A>C) c.-237+1483A>C (n.-237+1483A>C) n.89+1483A>C | |
14 | g.36517986G>A | CA486096664 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C>T (p.Asn136=) c.498C>T (p.Asn166=) n.54+1482C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.373+999C>T (n.373+999C>T) c.-283+1482C>T (n.-283+1482C>T) c.-237+1482C>T (n.-237+1482C>T) n.89+1482C>T | dbSNP |
14 | g.36517986G>C | CA389459674 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.54+1482C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.373+999C>G (n.373+999C>G) c.-283+1482C>G (n.-283+1482C>G) c.-237+1482C>G (n.-237+1482C>G) n.89+1482C>G | |
14 | g.36517986G= | CA2129434442 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C= (p.Asn136=) c.498C= (p.Asn166=) n.54+1482C= c.*535C= (n.*535C=) c.373+999C= (n.373+999C=) c.-283+1482C= (n.-283+1482C=) c.-237+1482C= (n.-237+1482C=) n.89+1482C= | |
14 | g.36517986G>T | CA389459675 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.54+1482C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.373+999C>A (n.373+999C>A) c.-283+1482C>A (n.-283+1482C>A) c.-237+1482C>A (n.-237+1482C>A) n.89+1482C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517987T>A | CA389459676 | NKX2-1,SFTA3 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.54+1481A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.373+998A>T (n.373+998A>T) c.-283+1481A>T (n.-283+1481A>T) c.-237+1481A>T (n.-237+1481A>T) n.89+1481A>T | |
14 | g.36517987T>C | CA389459678 | NKX2-1,SFTA3 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.54+1481A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.373+998A>G (n.373+998A>G) c.-283+1481A>G (n.-283+1481A>G) c.-237+1481A>G (n.-237+1481A>G) n.89+1481A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517987T>G | CA389459677 | NKX2-1,SFTA3 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.54+1481A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.373+998A>C (n.373+998A>C) c.-283+1481A>C (n.-283+1481A>C) c.-237+1481A>C (n.-237+1481A>C) n.89+1481A>C | |
14 | g.36517988T>A | CA389459679 | NKX2-1,SFTA3 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.54+1480A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.373+997A>T (n.373+997A>T) c.-283+1480A>T (n.-283+1480A>T) c.-237+1480A>T (n.-237+1480A>T) n.89+1480A>T | |
14 | g.36517988T>C | CA389459680 | NKX2-1,SFTA3 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.54+1480A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.373+997A>G (n.373+997A>G) c.-283+1480A>G (n.-283+1480A>G) c.-237+1480A>G (n.-237+1480A>G) n.89+1480A>G | dbSNP |
14 | g.36517988T>G | CA389459681 | NKX2-1,SFTA3 | c.406A>C (p.Asn136His) c.496A>C (p.Asn166His) n.54+1480A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.373+997A>C (n.373+997A>C) c.-283+1480A>C (n.-283+1480A>C) c.-237+1480A>C (n.-237+1480A>C) n.89+1480A>C | |
14 | g.36517989C>A | CA389459682 | NKX2-1,SFTA3 | c.405G>T (p.Met135Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) n.54+1479G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.373+996G>T (n.373+996G>T) c.-283+1479G>T (n.-283+1479G>T) c.-237+1479G>T (n.-237+1479G>T) n.89+1479G>T | |
14 | g.36517989C>G | CA389459683 | NKX2-1,SFTA3 | c.405G>C (p.Met135Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) n.54+1479G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.373+996G>C (n.373+996G>C) c.-283+1479G>C (n.-283+1479G>C) c.-237+1479G>C (n.-237+1479G>C) n.89+1479G>C | |
14 | g.36517989C>T | CA389459684 | NKX2-1,SFTA3 | c.405G>A (p.Met135Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) n.54+1479G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.373+996G>A (n.373+996G>A) c.-283+1479G>A (n.-283+1479G>A) c.-237+1479G>A (n.-237+1479G>A) n.89+1479G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517990A>C | CA389459685 | NKX2-1,SFTA3 | c.404T>G (p.Met135Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) n.54+1478T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.373+995T>G (n.373+995T>G) c.-283+1478T>G (n.-283+1478T>G) c.-237+1478T>G (n.-237+1478T>G) n.89+1478T>G | |
14 | g.36517990A>G | CA389459686 | NKX2-1,SFTA3 | c.404T>C (p.Met135Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) n.54+1478T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.373+995T>C (n.373+995T>C) c.-283+1478T>C (n.-283+1478T>C) c.-237+1478T>C (n.-237+1478T>C) n.89+1478T>C | |
14 | g.36517990A>T | CA389459687 | NKX2-1,SFTA3 | c.404T>A (p.Met135Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) n.54+1478T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.373+995T>A (n.373+995T>A) c.-283+1478T>A (n.-283+1478T>A) c.-237+1478T>A (n.-237+1478T>A) n.89+1478T>A | |
14 | g.36517991T>A | CA389459688 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A>T (p.Met135Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) n.54+1477A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.373+994A>T (n.373+994A>T) c.-283+1477A>T (n.-283+1477A>T) c.-237+1477A>T (n.-237+1477A>T) n.89+1477A>T | |
14 | g.36517991T>C | CA389459689 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A>G (p.Met135Val) c.493A>G (p.Met165Val) n.54+1477A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.373+994A>G (n.373+994A>G) c.-283+1477A>G (n.-283+1477A>G) c.-237+1477A>G (n.-237+1477A>G) n.89+1477A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36517991T>G | CA389459690 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A>C (p.Met135Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) n.54+1477A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.373+994A>C (n.373+994A>C) c.-283+1477A>C (n.-283+1477A>C) c.-237+1477A>C (n.-237+1477A>C) n.89+1477A>C | |
14 | g.36517991T= | CA2129434445 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A= (p.Met135=) c.493A= (p.Met165=) n.54+1477A= c.*530A= (n.*530A=) c.373+994A= (n.373+994A=) c.-283+1477A= (n.-283+1477A=) c.-237+1477A= (n.-237+1477A=) n.89+1477A= | |
14 | g.36517992G>A | CA486096691 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C>T (p.Gly134=) c.492C>T (p.Gly164=) n.54+1476C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.373+993C>T (n.373+993C>T) c.-283+1476C>T (n.-283+1476C>T) c.-237+1476C>T (n.-237+1476C>T) n.89+1476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517992G>C | CA486096694 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C>G (p.Gly134=) c.492C>G (p.Gly164=) n.54+1476C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.373+993C>G (n.373+993C>G) c.-283+1476C>G (n.-283+1476C>G) c.-237+1476C>G (n.-237+1476C>G) n.89+1476C>G | |
14 | g.36517992G= | CA2129434449 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C= (p.Gly134=) c.492C= (p.Gly164=) n.54+1476C= c.*529C= (n.*529C=) c.373+993C= (n.373+993C=) c.-283+1476C= (n.-283+1476C=) c.-237+1476C= (n.-237+1476C=) n.89+1476C= | |
14 | g.36517992G>T | CA486096697 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C>A (p.Gly134=) c.492C>A (p.Gly164=) n.54+1476C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.373+993C>A (n.373+993C>A) c.-283+1476C>A (n.-283+1476C>A) c.-237+1476C>A (n.-237+1476C>A) n.89+1476C>A | |
14 | g.36517992_36517993delinsGC | CA2129434451 | NKX2-1,SFTA3 | c.401_402delinsGC (p.Gly134=) c.491_492delinsGC (p.Gly164=) n.54+1475_54+1476delinsGC c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) c.373+992_373+993delinsGC (n.373+992_373+993delinsGC) c.-283+1475_-283+1476delinsGC (n.-283+1475_-283+1476delinsGC) c.-237+1475_-237+1476delinsGC (n.-237+1475_-237+1476delinsGC) n.89+1475_89+1476delinsGC | |
14 | g.36517993C>A | CA7158491 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.54+1475G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.373+992G>T (n.373+992G>T) c.-283+1475G>T (n.-283+1475G>T) c.-237+1475G>T (n.-237+1475G>T) n.89+1475G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517993C= | CA2129434456 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G= (p.Gly134=) c.491G= (p.Gly164=) n.54+1475G= c.*528G= (n.*528G=) c.373+992G= (n.373+992G=) c.-283+1475G= (n.-283+1475G=) c.-237+1475G= (n.-237+1475G=) n.89+1475G= | |
14 | g.36517993C>G | CA389459691 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.54+1475G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.373+992G>C (n.373+992G>C) c.-283+1475G>C (n.-283+1475G>C) c.-237+1475G>C (n.-237+1475G>C) n.89+1475G>C | |
14 | g.36517993C>T | CA389459692 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.54+1475G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.373+992G>A (n.373+992G>A) c.-283+1475G>A (n.-283+1475G>A) c.-237+1475G>A (n.-237+1475G>A) n.89+1475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517994del | CA1139663452 | NKX2-1,SFTA3 | c.401del (p.Gly134AlafsTer2) c.491del (p.Gly164AlafsTer2) n.54+1475del c.*528del (n.*528del) c.373+992del (n.373+992del) c.-283+1475del (n.-283+1475del) c.-237+1475del (n.-237+1475del) n.89+1475del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517994C>A | CA258878064 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.54+1474G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.373+991G>T (n.373+991G>T) c.-283+1474G>T (n.-283+1474G>T) c.-237+1474G>T (n.-237+1474G>T) n.89+1474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517994C= | CA2129434462 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G= (p.Gly134=) c.490G= (p.Gly164=) n.54+1474G= c.*527G= (n.*527G=) c.373+991G= (n.373+991G=) c.-283+1474G= (n.-283+1474G=) c.-237+1474G= (n.-237+1474G=) n.89+1474G= | |
14 | g.36517994C>G | CA389459693 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.54+1474G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.373+991G>C (n.373+991G>C) c.-283+1474G>C (n.-283+1474G>C) c.-237+1474G>C (n.-237+1474G>C) n.89+1474G>C | |
14 | g.36517994C>T | CA389459694 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.54+1474G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.373+991G>A (n.373+991G>A) c.-283+1474G>A (n.-283+1474G>A) c.-237+1474G>A (n.-237+1474G>A) n.89+1474G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517995del | CA2695219286 | NKX2-1,SFTA3 | c.399del (p.Ser133ArgfsTer3) c.489del (p.Ser163ArgfsTer3) n.54+1473del c.*526del (n.*526del) c.373+990del (n.373+990del) c.-283+1473del (n.-283+1473del) c.-237+1473del (n.-237+1473del) n.89+1473del | |
14 | g.36517995G>A | CA486096709 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C>T (p.Ser133=) c.489C>T (p.Ser163=) n.54+1473C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.373+990C>T (n.373+990C>T) c.-283+1473C>T (n.-283+1473C>T) c.-237+1473C>T (n.-237+1473C>T) n.89+1473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517995G>C | CA389459695 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C>G (p.Ser133Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) n.54+1473C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.373+990C>G (n.373+990C>G) c.-283+1473C>G (n.-283+1473C>G) c.-237+1473C>G (n.-237+1473C>G) n.89+1473C>G | |
14 | g.36517995G= | CA2129434465 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C= (p.Ser133=) c.489C= (p.Ser163=) n.54+1473C= c.*526C= (n.*526C=) c.373+990C= (n.373+990C=) c.-283+1473C= (n.-283+1473C=) c.-237+1473C= (n.-237+1473C=) n.89+1473C= | |
14 | g.36517995G>T | CA389459696 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C>A (p.Ser133Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) n.54+1473C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.373+990C>A (n.373+990C>A) c.-283+1473C>A (n.-283+1473C>A) c.-237+1473C>A (n.-237+1473C>A) n.89+1473C>A | dbSNP |
14 | g.36517996C>A | CA389459697 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) n.54+1472G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.373+989G>T (n.373+989G>T) c.-283+1472G>T (n.-283+1472G>T) c.-237+1472G>T (n.-237+1472G>T) n.89+1472G>T | |
14 | g.36517996C= | CA2129434468 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G= (p.Ser133=) c.488G= (p.Ser163=) n.54+1472G= c.*525G= (n.*525G=) c.373+989G= (n.373+989G=) c.-283+1472G= (n.-283+1472G=) c.-237+1472G= (n.-237+1472G=) n.89+1472G= | |
14 | g.36517996C>G | CA389459698 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) n.54+1472G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.373+989G>C (n.373+989G>C) c.-283+1472G>C (n.-283+1472G>C) c.-237+1472G>C (n.-237+1472G>C) n.89+1472G>C | |
14 | g.36517996C>T | CA389459699 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) n.54+1472G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.373+989G>A (n.373+989G>A) c.-283+1472G>A (n.-283+1472G>A) c.-237+1472G>A (n.-237+1472G>A) n.89+1472G>A | dbSNP |
14 | g.36517997T>A | CA389459700 | NKX2-1,SFTA3 | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) n.54+1471A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.373+988A>T (n.373+988A>T) c.-283+1471A>T (n.-283+1471A>T) c.-237+1471A>T (n.-237+1471A>T) n.89+1471A>T | |
14 | g.36517997T>C | CA389459701 | NKX2-1,SFTA3 | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) n.54+1471A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.373+988A>G (n.373+988A>G) c.-283+1471A>G (n.-283+1471A>G) c.-237+1471A>G (n.-237+1471A>G) n.89+1471A>G | dbSNP |
14 | g.36517997T>G | CA389459702 | NKX2-1,SFTA3 | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) n.54+1471A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.373+988A>C (n.373+988A>C) c.-283+1471A>C (n.-283+1471A>C) c.-237+1471A>C (n.-237+1471A>C) n.89+1471A>C | |
14 | g.36517998C>A | CA486096720 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G>T (p.Ala132=) c.486G>T (p.Ala162=) n.54+1470G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.373+987G>T (n.373+987G>T) c.-283+1470G>T (n.-283+1470G>T) c.-237+1470G>T (n.-237+1470G>T) n.89+1470G>T | |
14 | g.36517998C= | CA2129434470 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G= (p.Ala132=) c.486G= (p.Ala162=) n.54+1470G= c.*523G= (n.*523G=) c.373+987G= (n.373+987G=) c.-283+1470G= (n.-283+1470G=) c.-237+1470G= (n.-237+1470G=) n.89+1470G= | |
14 | g.36517998C>G | CA486096722 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G>C (p.Ala132=) c.486G>C (p.Ala162=) n.54+1470G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.373+987G>C (n.373+987G>C) c.-283+1470G>C (n.-283+1470G>C) c.-237+1470G>C (n.-237+1470G>C) n.89+1470G>C | |
14 | g.36517998C>T | CA486096725 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G>A (p.Ala132=) c.486G>A (p.Ala162=) n.54+1470G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.373+987G>A (n.373+987G>A) c.-283+1470G>A (n.-283+1470G>A) c.-237+1470G>A (n.-237+1470G>A) n.89+1470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517999G>A | CA389459704 | NKX2-1,SFTA3 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.54+1469C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.373+986C>T (n.373+986C>T) c.-283+1469C>T (n.-283+1469C>T) c.-237+1469C>T (n.-237+1469C>T) n.89+1469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517999G>C | CA389459705 | NKX2-1,SFTA3 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.54+1469C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.373+986C>G (n.373+986C>G) c.-283+1469C>G (n.-283+1469C>G) c.-237+1469C>G (n.-237+1469C>G) n.89+1469C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517999G>T | CA389459703 | NKX2-1,SFTA3 | c.395C>A (p.Ala132Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.54+1469C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.373+986C>A (n.373+986C>A) c.-283+1469C>A (n.-283+1469C>A) c.-237+1469C>A (n.-237+1469C>A) n.89+1469C>A | |
14 | g.36518002_36518006del | CA2580616590 | NKX2-1,SFTA3 | c.391_395del (p.Pro131GlufsTer?) c.481_485del (p.Pro161GlufsTer?) n.54+1465_54+1469del c.*518_*522del (n.*518_*522del) c.373+982_373+986del (n.373+982_373+986del) c.-283+1465_-283+1469del (n.-283+1465_-283+1469del) c.-237+1465_-237+1469del (n.-237+1465_-237+1469del) n.89+1465_89+1469del | ClinVar |
14 | g.36518000C>A | CA389459707 | NKX2-1,SFTA3 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.54+1468G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.373+985G>T (n.373+985G>T) c.-283+1468G>T (n.-283+1468G>T) c.-237+1468G>T (n.-237+1468G>T) n.89+1468G>T | |
14 | g.36518000C>G | CA389459706 | NKX2-1,SFTA3 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.54+1468G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.373+985G>C (n.373+985G>C) c.-283+1468G>C (n.-283+1468G>C) c.-237+1468G>C (n.-237+1468G>C) n.89+1468G>C | |
14 | g.36518000C>T | CA389459708 | NKX2-1,SFTA3 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.54+1468G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.373+985G>A (n.373+985G>A) c.-283+1468G>A (n.-283+1468G>A) c.-237+1468G>A (n.-237+1468G>A) n.89+1468G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36518001C>A | CA486096738 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G>T (p.Pro131=) c.483G>T (p.Pro161=) n.54+1467G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.373+984G>T (n.373+984G>T) c.-283+1467G>T (n.-283+1467G>T) c.-237+1467G>T (n.-237+1467G>T) n.89+1467G>T | |
14 | g.36518001C= | CA2129434475 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G= (p.Pro131=) c.483G= (p.Pro161=) n.54+1467G= c.*520G= (n.*520G=) c.373+984G= (n.373+984G=) c.-283+1467G= (n.-283+1467G=) c.-237+1467G= (n.-237+1467G=) n.89+1467G= | |
14 | g.36518001C>G | CA486096740 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G>C (p.Pro131=) c.483G>C (p.Pro161=) n.54+1467G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.373+984G>C (n.373+984G>C) c.-283+1467G>C (n.-283+1467G>C) c.-237+1467G>C (n.-237+1467G>C) n.89+1467G>C | |
14 | g.36518001C>T | CA486096742 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G>A (p.Pro131=) c.483G>A (p.Pro161=) n.54+1467G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.373+984G>A (n.373+984G>A) c.-283+1467G>A (n.-283+1467G>A) c.-237+1467G>A (n.-237+1467G>A) n.89+1467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518002G>A | CA389459709 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.54+1466C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.373+983C>T (n.373+983C>T) c.-283+1466C>T (n.-283+1466C>T) c.-237+1466C>T (n.-237+1466C>T) n.89+1466C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36518002G>C | CA7158492 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.54+1466C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.373+983C>G (n.373+983C>G) c.-283+1466C>G (n.-283+1466C>G) c.-237+1466C>G (n.-237+1466C>G) n.89+1466C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518002G= | CA2129434477 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C= (p.Pro131=) c.482C= (p.Pro161=) n.54+1466C= c.*519C= (n.*519C=) c.373+983C= (n.373+983C=) c.-283+1466C= (n.-283+1466C=) c.-237+1466C= (n.-237+1466C=) n.89+1466C= | |
14 | g.36518002G>T | CA7158493 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.482C>A (p.Pro161Gln) n.54+1466C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.373+983C>A (n.373+983C>A) c.-283+1466C>A (n.-283+1466C>A) c.-237+1466C>A (n.-237+1466C>A) n.89+1466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518003G>A | CA7158494 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.54+1465C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.373+982C>T (n.373+982C>T) c.-283+1465C>T (n.-283+1465C>T) c.-237+1465C>T (n.-237+1465C>T) n.89+1465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518003G>C | CA389459710 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.54+1465C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.373+982C>G (n.373+982C>G) c.-283+1465C>G (n.-283+1465C>G) c.-237+1465C>G (n.-237+1465C>G) n.89+1465C>G | |
14 | g.36518003G= | CA2129434483 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C= (p.Pro131=) c.481C= (p.Pro161=) n.54+1465C= c.*518C= (n.*518C=) c.373+982C= (n.373+982C=) c.-283+1465C= (n.-283+1465C=) c.-237+1465C= (n.-237+1465C=) n.89+1465C= | |
14 | g.36518003G>T | CA389459711 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.54+1465C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.373+982C>A (n.373+982C>A) c.-283+1465C>A (n.-283+1465C>A) c.-237+1465C>A (n.-237+1465C>A) n.89+1465C>A | |
14 | g.36518004G>A | CA486096763 | NKX2-1,SFTA3 | c.390C>T (p.Gly130=) c.480C>T (p.Gly160=) n.54+1464C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.373+981C>T (n.373+981C>T) c.-283+1464C>T (n.-283+1464C>T) c.-237+1464C>T (n.-237+1464C>T) n.89+1464C>T | dbSNP |
14 | g.36518004G>C | CA486096764 | NKX2-1,SFTA3 | c.390C>G (p.Gly130=) c.480C>G (p.Gly160=) n.54+1464C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.373+981C>G (n.373+981C>G) c.-283+1464C>G (n.-283+1464C>G) c.-237+1464C>G (n.-237+1464C>G) n.89+1464C>G | |
14 | g.36518004G>T | CA486096765 | NKX2-1,SFTA3 | c.390C>A (p.Gly130=) c.480C>A (p.Gly160=) n.54+1464C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.373+981C>A (n.373+981C>A) c.-283+1464C>A (n.-283+1464C>A) c.-237+1464C>A (n.-237+1464C>A) n.89+1464C>A | |
14 | g.36518005C>A | CA7158495 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.54+1463G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.373+980G>T (n.373+980G>T) c.-283+1463G>T (n.-283+1463G>T) c.-237+1463G>T (n.-237+1463G>T) n.89+1463G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518005C= | CA2129434486 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G= (p.Gly130=) c.479G= (p.Gly160=) n.54+1463G= c.*516G= (n.*516G=) c.373+980G= (n.373+980G=) c.-283+1463G= (n.-283+1463G=) c.-237+1463G= (n.-237+1463G=) n.89+1463G= | |
14 | g.36518005C>G | CA389459712 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.54+1463G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.373+980G>C (n.373+980G>C) c.-283+1463G>C (n.-283+1463G>C) c.-237+1463G>C (n.-237+1463G>C) n.89+1463G>C | |
14 | g.36518005C>T | CA389459713 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.54+1463G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.373+980G>A (n.373+980G>A) c.-283+1463G>A (n.-283+1463G>A) c.-237+1463G>A (n.-237+1463G>A) n.89+1463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518006C>A | CA389459714 | NKX2-1,SFTA3 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.54+1462G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.373+979G>T (n.373+979G>T) c.-283+1462G>T (n.-283+1462G>T) c.-237+1462G>T (n.-237+1462G>T) n.89+1462G>T | |
14 | g.36518006C>G | CA389459715 | NKX2-1,SFTA3 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.54+1462G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.373+979G>C (n.373+979G>C) c.-283+1462G>C (n.-283+1462G>C) c.-237+1462G>C (n.-237+1462G>C) n.89+1462G>C | |
14 | g.36518006C>T | CA389459716 | NKX2-1,SFTA3 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.54+1462G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.373+979G>A (n.373+979G>A) c.-283+1462G>A (n.-283+1462G>A) c.-237+1462G>A (n.-237+1462G>A) n.89+1462G>A | |
14 | g.36518007C>A | CA389459719 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) n.54+1461G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.373+978G>T (n.373+978G>T) c.-283+1461G>T (n.-283+1461G>T) c.-237+1461G>T (n.-237+1461G>T) n.89+1461G>T | dbSNP |
14 | g.36518007C= | CA2129434490 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G= (p.Met129=) c.477G= (p.Met159=) n.54+1461G= c.*514G= (n.*514G=) c.373+978G= (n.373+978G=) c.-283+1461G= (n.-283+1461G=) c.-237+1461G= (n.-237+1461G=) n.89+1461G= | |
14 | g.36518007C>G | CA389459718 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) n.54+1461G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.373+978G>C (n.373+978G>C) c.-283+1461G>C (n.-283+1461G>C) c.-237+1461G>C (n.-237+1461G>C) n.89+1461G>C | |
14 | g.36518007C>T | CA389459717 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) n.54+1461G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.373+978G>A (n.373+978G>A) c.-283+1461G>A (n.-283+1461G>A) c.-237+1461G>A (n.-237+1461G>A) n.89+1461G>A | dbSNP |
14 | g.36518008A= | CA2129434492 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T= (p.Met129=) c.476T= (p.Met159=) n.54+1460T= c.*513T= (n.*513T=) c.373+977T= (n.373+977T=) c.-283+1460T= (n.-283+1460T=) c.-237+1460T= (n.-237+1460T=) n.89+1460T= | |
14 | g.36518008A>C | CA389459720 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) n.54+1460T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.373+977T>G (n.373+977T>G) c.-283+1460T>G (n.-283+1460T>G) c.-237+1460T>G (n.-237+1460T>G) n.89+1460T>G | |
14 | g.36518008A>G | CA389459721 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) n.54+1460T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.373+977T>C (n.373+977T>C) c.-283+1460T>C (n.-283+1460T>C) c.-237+1460T>C (n.-237+1460T>C) n.89+1460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518008A>T | CA389459722 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) n.54+1460T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.373+977T>A (n.373+977T>A) c.-283+1460T>A (n.-283+1460T>A) c.-237+1460T>A (n.-237+1460T>A) n.89+1460T>A | |
14 | g.36518009T>A | CA389459723 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) n.54+1459A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.373+976A>T (n.373+976A>T) c.-283+1459A>T (n.-283+1459A>T) c.-237+1459A>T (n.-237+1459A>T) n.89+1459A>T | |
14 | g.36518009T>C | CA7158496 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A>G (p.Met129Val) c.475A>G (p.Met159Val) n.54+1459A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.373+976A>G (n.373+976A>G) c.-283+1459A>G (n.-283+1459A>G) c.-237+1459A>G (n.-237+1459A>G) n.89+1459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518009T>G | CA389459724 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) n.54+1459A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.373+976A>C (n.373+976A>C) c.-283+1459A>C (n.-283+1459A>C) c.-237+1459A>C (n.-237+1459A>C) n.89+1459A>C | |
14 | g.36518009T= | CA2129434494 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A= (p.Met129=) c.475A= (p.Met159=) n.54+1459A= c.*512A= (n.*512A=) c.373+976A= (n.373+976A=) c.-283+1459A= (n.-283+1459A=) c.-237+1459A= (n.-237+1459A=) n.89+1459A= | |
14 | g.36518010del | CA2580088222 | NKX2-1,SFTA3 | c.384del (p.Phe128LeufsTer8) c.474del (p.Phe158LeufsTer8) n.54+1458del c.*511del (n.*511del) c.373+975del (n.373+975del) c.-283+1458del (n.-283+1458del) c.-237+1458del (n.-237+1458del) n.89+1458del | ClinVar |
14 | g.36518010G>A | CA7158497 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C>T (p.Phe128=) c.474C>T (p.Phe158=) n.54+1458C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.373+975C>T (n.373+975C>T) c.-283+1458C>T (n.-283+1458C>T) c.-237+1458C>T (n.-237+1458C>T) n.89+1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518010G>C | CA389459725 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C>G (p.Phe128Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) n.54+1458C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.373+975C>G (n.373+975C>G) c.-283+1458C>G (n.-283+1458C>G) c.-237+1458C>G (n.-237+1458C>G) n.89+1458C>G | |
14 | g.36518010G= | CA2129434499 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C= (p.Phe128=) c.474C= (p.Phe158=) n.54+1458C= c.*511C= (n.*511C=) c.373+975C= (n.373+975C=) c.-283+1458C= (n.-283+1458C=) c.-237+1458C= (n.-237+1458C=) n.89+1458C= | |
14 | g.36518010G>T | CA389459726 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C>A (p.Phe128Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) n.54+1458C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.373+975C>A (n.373+975C>A) c.-283+1458C>A (n.-283+1458C>A) c.-237+1458C>A (n.-237+1458C>A) n.89+1458C>A | |
14 | g.36518011A>C | CA389459727 | NKX2-1,SFTA3 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.54+1457T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.373+974T>G (n.373+974T>G) c.-283+1457T>G (n.-283+1457T>G) c.-237+1457T>G (n.-237+1457T>G) n.89+1457T>G | |
14 | g.36518011A>G | CA389459728 | NKX2-1,SFTA3 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.54+1457T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.373+974T>C (n.373+974T>C) c.-283+1457T>C (n.-283+1457T>C) c.-237+1457T>C (n.-237+1457T>C) n.89+1457T>C | |
14 | g.36518011A>T | CA389459729 | NKX2-1,SFTA3 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.54+1457T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.373+974T>A (n.373+974T>A) c.-283+1457T>A (n.-283+1457T>A) c.-237+1457T>A (n.-237+1457T>A) n.89+1457T>A | |
14 | g.36518012A>C | CA389459732 | NKX2-1,SFTA3 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.472T>G (p.Phe158Val) n.54+1456T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.373+973T>G (n.373+973T>G) c.-283+1456T>G (n.-283+1456T>G) c.-237+1456T>G (n.-237+1456T>G) n.89+1456T>G | |
14 | g.36518012A>G | CA389459731 | NKX2-1,SFTA3 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.54+1456T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.373+973T>C (n.373+973T>C) c.-283+1456T>C (n.-283+1456T>C) c.-237+1456T>C (n.-237+1456T>C) n.89+1456T>C | |
14 | g.36518012A>T | CA389459730 | NKX2-1,SFTA3 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.54+1456T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.373+973T>A (n.373+973T>A) c.-283+1456T>A (n.-283+1456T>A) c.-237+1456T>A (n.-237+1456T>A) n.89+1456T>A | |
14 | g.36518013G>A | CA486096827 | NKX2-1,SFTA3 | c.381C>T (p.Arg127=) c.471C>T (p.Arg157=) n.54+1455C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.373+972C>T (n.373+972C>T) c.-283+1455C>T (n.-283+1455C>T) c.-237+1455C>T (n.-237+1455C>T) n.89+1455C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36518013G>C | CA486096828 | NKX2-1,SFTA3 | c.381C>G (p.Arg127=) c.471C>G (p.Arg157=) n.54+1455C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.373+972C>G (n.373+972C>G) c.-283+1455C>G (n.-283+1455C>G) c.-237+1455C>G (n.-237+1455C>G) n.89+1455C>G | |
14 | g.36518013G>T | CA486096831 | NKX2-1,SFTA3 | c.381C>A (p.Arg127=) c.471C>A (p.Arg157=) n.54+1455C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.373+972C>A (n.373+972C>A) c.-283+1455C>A (n.-283+1455C>A) c.-237+1455C>A (n.-237+1455C>A) n.89+1455C>A | |
14 | g.36518014C>A | CA389459733 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.54+1454G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.373+971G>T (n.373+971G>T) c.-283+1454G>T (n.-283+1454G>T) c.-237+1454G>T (n.-237+1454G>T) n.89+1454G>T | |
14 | g.36518014C= | CA2129434502 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G= (p.Arg127=) c.470G= (p.Arg157=) n.54+1454G= c.*507G= (n.*507G=) c.373+971G= (n.373+971G=) c.-283+1454G= (n.-283+1454G=) c.-237+1454G= (n.-237+1454G=) n.89+1454G= | |
14 | g.36518014C>G | CA389459734 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.54+1454G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.373+971G>C (n.373+971G>C) c.-283+1454G>C (n.-283+1454G>C) c.-237+1454G>C (n.-237+1454G>C) n.89+1454G>C | dbSNP |
14 | g.36518014C>T | CA7158498 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G>A (p.Arg127His) c.470G>A (p.Arg157His) n.54+1454G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.373+971G>A (n.373+971G>A) c.-283+1454G>A (n.-283+1454G>A) c.-237+1454G>A (n.-237+1454G>A) n.89+1454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518015G>A | CA389459735 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.54+1453C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.373+970C>T (n.373+970C>T) c.-283+1453C>T (n.-283+1453C>T) c.-237+1453C>T (n.-237+1453C>T) n.89+1453C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36518015G>C | CA389459736 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.54+1453C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.373+970C>G (n.373+970C>G) c.-283+1453C>G (n.-283+1453C>G) c.-237+1453C>G (n.-237+1453C>G) n.89+1453C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36518015G= | CA2129434506 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C= (p.Arg127=) c.469C= (p.Arg157=) n.54+1453C= c.*506C= (n.*506C=) c.373+970C= (n.373+970C=) c.-283+1453C= (n.-283+1453C=) c.-237+1453C= (n.-237+1453C=) n.89+1453C= | |
14 | g.36518015G>T | CA389459737 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.54+1453C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.373+970C>A (n.373+970C>A) c.-283+1453C>A (n.-283+1453C>A) c.-237+1453C>A (n.-237+1453C>A) n.89+1453C>A | |
14 | g.36518017del | CA2695219287 | NKX2-1,SFTA3 | c.379del (p.Arg127AlafsTer9) c.469del (p.Arg157AlafsTer9) n.54+1453del c.*506del (n.*506del) c.373+970del (n.373+970del) c.-283+1453del (n.-283+1453del) c.-237+1453del (n.-237+1453del) n.89+1453del | |
14 | g.36518016G>A | CA486096851 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C>T (p.Ser126=) c.468C>T (p.Ser156=) n.54+1452C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.373+969C>T (n.373+969C>T) c.-283+1452C>T (n.-283+1452C>T) c.-237+1452C>T (n.-237+1452C>T) n.89+1452C>T | dbSNP |
14 | g.36518016G>C | CA486096859 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C>G (p.Ser126=) c.468C>G (p.Ser156=) n.54+1452C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.373+969C>G (n.373+969C>G) c.-283+1452C>G (n.-283+1452C>G) c.-237+1452C>G (n.-237+1452C>G) n.89+1452C>G | dbSNP |
14 | g.36518016G= | CA2129434509 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C= (p.Ser126=) c.468C= (p.Ser156=) n.54+1452C= c.*505C= (n.*505C=) c.373+969C= (n.373+969C=) c.-283+1452C= (n.-283+1452C=) c.-237+1452C= (n.-237+1452C=) n.89+1452C= | |
14 | g.36518016G>T | CA486096848 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C>A (p.Ser126=) c.468C>A (p.Ser156=) n.54+1452C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.373+969C>A (n.373+969C>A) c.-283+1452C>A (n.-283+1452C>A) c.-237+1452C>A (n.-237+1452C>A) n.89+1452C>A | |
14 | g.36518017G>A | CA389459738 | NKX2-1,SFTA3 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.54+1451C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.373+968C>T (n.373+968C>T) c.-283+1451C>T (n.-283+1451C>T) c.-237+1451C>T (n.-237+1451C>T) n.89+1451C>T | |
14 | g.36518017G>C | CA389459739 | NKX2-1,SFTA3 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.54+1451C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.373+968C>G (n.373+968C>G) c.-283+1451C>G (n.-283+1451C>G) c.-237+1451C>G (n.-237+1451C>G) n.89+1451C>G | |
14 | g.36518017G>T | CA389459740 | NKX2-1,SFTA3 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.54+1451C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.373+968C>A (n.373+968C>A) c.-283+1451C>A (n.-283+1451C>A) c.-237+1451C>A (n.-237+1451C>A) n.89+1451C>A | |
14 | g.36518018A>C | CA389459741 | NKX2-1,SFTA3 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.54+1450T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.373+967T>G (n.373+967T>G) c.-283+1450T>G (n.-283+1450T>G) c.-237+1450T>G (n.-237+1450T>G) n.89+1450T>G | |
14 | g.36518018A>G | CA389459742 | NKX2-1,SFTA3 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.54+1450T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.373+967T>C (n.373+967T>C) c.-283+1450T>C (n.-283+1450T>C) c.-237+1450T>C (n.-237+1450T>C) n.89+1450T>C | |
14 | g.36518018A>T | CA389459743 | NKX2-1,SFTA3 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.54+1450T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.373+967T>A (n.373+967T>A) c.-283+1450T>A (n.-283+1450T>A) c.-237+1450T>A (n.-237+1450T>A) n.89+1450T>A | |
14 | g.36518019G>A | CA486096874 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C>T (p.Ile125=) c.465C>T (p.Ile155=) n.54+1449C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.373+966C>T (n.373+966C>T) c.-283+1449C>T (n.-283+1449C>T) c.-237+1449C>T (n.-237+1449C>T) n.89+1449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518019G>C | CA389459744 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C>G (p.Ile125Met) c.465C>G (p.Ile155Met) n.54+1449C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.373+966C>G (n.373+966C>G) c.-283+1449C>G (n.-283+1449C>G) c.-237+1449C>G (n.-237+1449C>G) n.89+1449C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36518019G= | CA2129434510 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C= (p.Ile125=) c.465C= (p.Ile155=) n.54+1449C= c.*502C= (n.*502C=) c.373+966C= (n.373+966C=) c.-283+1449C= (n.-283+1449C=) c.-237+1449C= (n.-237+1449C=) n.89+1449C= | |
14 | g.36518019G>T | CA486096880 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C>A (p.Ile125=) c.465C>A (p.Ile155=) n.54+1449C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.373+966C>A (n.373+966C>A) c.-283+1449C>A (n.-283+1449C>A) c.-237+1449C>A (n.-237+1449C>A) n.89+1449C>A | |
14 | g.36518020A>C | CA389459747 | NKX2-1,SFTA3 | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) n.54+1448T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.373+965T>G (n.373+965T>G) c.-283+1448T>G (n.-283+1448T>G) c.-237+1448T>G (n.-237+1448T>G) n.89+1448T>G | |
14 | g.36518020A>G | CA389459745 | NKX2-1,SFTA3 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) n.54+1448T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.373+965T>C (n.373+965T>C) c.-283+1448T>C (n.-283+1448T>C) c.-237+1448T>C (n.-237+1448T>C) n.89+1448T>C | |
14 | g.36518020A>T | CA389459746 | NKX2-1,SFTA3 | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) n.54+1448T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.373+965T>A (n.373+965T>A) c.-283+1448T>A (n.-283+1448T>A) c.-237+1448T>A (n.-237+1448T>A) n.89+1448T>A | |
14 | g.36518021C>A | CA389459748 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-1G>T (n.374-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.54+1447G>T c.*501-1G>T (n.*501-1G>T) c.373+964G>T (n.373+964G>T) c.-283+1447G>T (n.-283+1447G>T) c.-237+1447G>T (n.-237+1447G>T) n.89+1447G>T | dbSNP |
14 | g.36518021C>G | CA389459749 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-1G>C (n.374-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.54+1447G>C c.*501-1G>C (n.*501-1G>C) c.373+964G>C (n.373+964G>C) c.-283+1447G>C (n.-283+1447G>C) c.-237+1447G>C (n.-237+1447G>C) n.89+1447G>C | |
14 | g.36518021C>T | CA389459750 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-1G>A (n.374-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.54+1447G>A c.*501-1G>A (n.*501-1G>A) c.373+964G>A (n.373+964G>A) c.-283+1447G>A (n.-283+1447G>A) c.-237+1447G>A (n.-237+1447G>A) n.89+1447G>A | |
14 | g.36518022T>A | CA254622 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A>T (n.374-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.54+1446A>T c.*501-2A>T (n.*501-2A>T) c.373+963A>T (n.373+963A>T) c.-283+1446A>T (n.-283+1446A>T) c.-237+1446A>T (n.-237+1446A>T) n.89+1446A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36518022T>C | CA120031 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A>G (n.374-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.54+1446A>G c.*501-2A>G (n.*501-2A>G) c.373+963A>G (n.373+963A>G) c.-283+1446A>G (n.-283+1446A>G) c.-237+1446A>G (n.-237+1446A>G) n.89+1446A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.36518022T>G | CA389459751 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A>C (n.374-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.54+1446A>C c.*501-2A>C (n.*501-2A>C) c.373+963A>C (n.373+963A>C) c.-283+1446A>C (n.-283+1446A>C) c.-237+1446A>C (n.-237+1446A>C) n.89+1446A>C | |
14 | g.36518022T= | CA2129434515 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A= (n.374-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) n.54+1446A= c.*501-2A= (n.*501-2A=) c.373+963A= (n.373+963A=) c.-283+1446A= (n.-283+1446A=) c.-237+1446A= (n.-237+1446A=) n.89+1446A= | |
14 | g.36518024T>A | CA7158499 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-4A>T (n.374-4A>T) c.464-4A>T (n.464-4A>T) n.54+1444A>T c.*501-4A>T (n.*501-4A>T) c.373+961A>T (n.373+961A>T) c.-283+1444A>T (n.-283+1444A>T) c.-237+1444A>T (n.-237+1444A>T) n.89+1444A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518024T>C | CA2573149919 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-4A>G (n.374-4A>G) c.464-4A>G (n.464-4A>G) n.54+1444A>G c.*501-4A>G (n.*501-4A>G) c.373+961A>G (n.373+961A>G) c.-283+1444A>G (n.-283+1444A>G) c.-237+1444A>G (n.-237+1444A>G) n.89+1444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518024T= | CA2129434522 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-4A= (n.374-4A=) c.464-4A= (n.464-4A=) n.54+1444A= c.*501-4A= (n.*501-4A=) c.373+961A= (n.373+961A=) c.-283+1444A= (n.-283+1444A=) c.-237+1444A= (n.-237+1444A=) n.89+1444A= | |
14 | g.36518026A>C | CA2573149920 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-6T>G (n.374-6T>G) c.464-6T>G (n.464-6T>G) n.54+1442T>G c.*501-6T>G (n.*501-6T>G) c.373+959T>G (n.373+959T>G) c.-283+1442T>G (n.-283+1442T>G) c.-237+1442T>G (n.-237+1442T>G) n.89+1442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518026A>G | CA2624596303 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-6T>C (n.374-6T>C) c.464-6T>C (n.464-6T>C) n.54+1442T>C c.*501-6T>C (n.*501-6T>C) c.373+959T>C (n.373+959T>C) c.-283+1442T>C (n.-283+1442T>C) c.-237+1442T>C (n.-237+1442T>C) n.89+1442T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36518028C>A | CA7158500 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-8G>T (n.374-8G>T) c.464-8G>T (n.464-8G>T) n.54+1440G>T c.*501-8G>T (n.*501-8G>T) c.373+957G>T (n.373+957G>T) c.-283+1440G>T (n.-283+1440G>T) c.-237+1440G>T (n.-237+1440G>T) n.89+1440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518028C= | CA2129434523 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-8G= (n.374-8G=) c.464-8G= (n.464-8G=) n.54+1440G= c.*501-8G= (n.*501-8G=) c.373+957G= (n.373+957G=) c.-283+1440G= (n.-283+1440G=) c.-237+1440G= (n.-237+1440G=) n.89+1440G= | |
14 | g.36518028C>G | CA2729222402 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-8G>C (n.374-8G>C) c.464-8G>C (n.464-8G>C) n.54+1440G>C c.*501-8G>C (n.*501-8G>C) c.373+957G>C (n.373+957G>C) c.-283+1440G>C (n.-283+1440G>C) c.-237+1440G>C (n.-237+1440G>C) n.89+1440G>C | dbSNP |
14 | g.36518029G>A | CA2624596305 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-9C>T (n.374-9C>T) c.464-9C>T (n.464-9C>T) n.54+1439C>T c.*501-9C>T (n.*501-9C>T) c.373+956C>T (n.373+956C>T) c.-283+1439C>T (n.-283+1439C>T) c.-237+1439C>T (n.-237+1439C>T) n.89+1439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518029G>C | CA2624596306 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-9C>G (n.374-9C>G) c.464-9C>G (n.464-9C>G) n.54+1439C>G c.*501-9C>G (n.*501-9C>G) c.373+956C>G (n.373+956C>G) c.-283+1439C>G (n.-283+1439C>G) c.-237+1439C>G (n.-237+1439C>G) n.89+1439C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36518029G>T | CA2580088223 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-9C>A (n.374-9C>A) c.464-9C>A (n.464-9C>A) n.54+1439C>A c.*501-9C>A (n.*501-9C>A) c.373+956C>A (n.373+956C>A) c.-283+1439C>A (n.-283+1439C>A) c.-237+1439C>A (n.-237+1439C>A) n.89+1439C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.36518031C= | CA2129434525 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-11G= (n.374-11G=) c.464-11G= (n.464-11G=) n.54+1437G= c.*501-11G= (n.*501-11G=) c.373+954G= (n.373+954G=) c.-283+1437G= (n.-283+1437G=) c.-237+1437G= (n.-237+1437G=) n.89+1437G= | |
14 | g.36518031C>G | CA613804718 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-11G>C (n.374-11G>C) c.464-11G>C (n.464-11G>C) n.54+1437G>C c.*501-11G>C (n.*501-11G>C) c.373+954G>C (n.373+954G>C) c.-283+1437G>C (n.-283+1437G>C) c.-237+1437G>C (n.-237+1437G>C) n.89+1437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518034A>C | CA2729496860 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-14T>G (n.374-14T>G) c.464-14T>G (n.464-14T>G) n.54+1434T>G c.*501-14T>G (n.*501-14T>G) c.373+951T>G (n.373+951T>G) c.-283+1434T>G (n.-283+1434T>G) c.-237+1434T>G (n.-237+1434T>G) n.89+1434T>G | dbSNP |
14 | g.36518035C= | CA2129434527 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-15G= (n.374-15G=) c.464-15G= (n.464-15G=) n.54+1433G= c.*501-15G= (n.*501-15G=) c.373+950G= (n.373+950G=) c.-283+1433G= (n.-283+1433G=) c.-237+1433G= (n.-237+1433G=) n.89+1433G= | |
14 | g.36518035C>G | CA613804719 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-15G>C (n.374-15G>C) c.464-15G>C (n.464-15G>C) n.54+1433G>C c.*501-15G>C (n.*501-15G>C) c.373+950G>C (n.373+950G>C) c.-283+1433G>C (n.-283+1433G>C) c.-237+1433G>C (n.-237+1433G>C) n.89+1433G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518035C>T | CA7158501 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-15G>A (n.374-15G>A) c.464-15G>A (n.464-15G>A) n.54+1433G>A c.*501-15G>A (n.*501-15G>A) c.373+950G>A (n.373+950G>A) c.-283+1433G>A (n.-283+1433G>A) c.-237+1433G>A (n.-237+1433G>A) n.89+1433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518036G>A | CA705352657 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-16C>T (n.374-16C>T) c.464-16C>T (n.464-16C>T) n.54+1432C>T c.*501-16C>T (n.*501-16C>T) c.373+949C>T (n.373+949C>T) c.-283+1432C>T (n.-283+1432C>T) c.-237+1432C>T (n.-237+1432C>T) n.89+1432C>T | dbSNP |
14 | g.36518036G>C | CA2624596307 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-16C>G (n.374-16C>G) c.464-16C>G (n.464-16C>G) n.54+1432C>G c.*501-16C>G (n.*501-16C>G) c.373+949C>G (n.373+949C>G) c.-283+1432C>G (n.-283+1432C>G) c.-237+1432C>G (n.-237+1432C>G) n.89+1432C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518036G= | CA2129434529 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-16C= (n.374-16C=) c.464-16C= (n.464-16C=) n.54+1432C= c.*501-16C= (n.*501-16C=) c.373+949C= (n.373+949C=) c.-283+1432C= (n.-283+1432C=) c.-237+1432C= (n.-237+1432C=) n.89+1432C= | |
14 | g.36518037C>T | CA2729496924 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-17G>A (n.374-17G>A) c.464-17G>A (n.464-17G>A) n.54+1431G>A c.*501-17G>A (n.*501-17G>A) c.373+948G>A (n.373+948G>A) c.-283+1431G>A (n.-283+1431G>A) c.-237+1431G>A (n.-237+1431G>A) n.89+1431G>A | dbSNP |
14 | g.36518039C>T | CA2624596308 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-19G>A (n.374-19G>A) c.464-19G>A (n.464-19G>A) n.54+1429G>A c.*501-19G>A (n.*501-19G>A) c.373+946G>A (n.373+946G>A) c.-283+1429G>A (n.-283+1429G>A) c.-237+1429G>A (n.-237+1429G>A) n.89+1429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518041G>A | CA2575509208 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-21C>T (n.374-21C>T) c.464-21C>T (n.464-21C>T) n.54+1427C>T c.*501-21C>T (n.*501-21C>T) c.373+944C>T (n.373+944C>T) c.-283+1427C>T (n.-283+1427C>T) c.-237+1427C>T (n.-237+1427C>T) n.89+1427C>T | |
14 | g.36518042C>T | CA2624596309 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-22G>A (n.374-22G>A) c.464-22G>A (n.464-22G>A) n.54+1426G>A c.*501-22G>A (n.*501-22G>A) c.373+943G>A (n.373+943G>A) c.-283+1426G>A (n.-283+1426G>A) c.-237+1426G>A (n.-237+1426G>A) n.89+1426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518043G>A | CA2729496959 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-23C>T (n.374-23C>T) c.464-23C>T (n.464-23C>T) n.54+1425C>T c.*501-23C>T (n.*501-23C>T) c.373+942C>T (n.373+942C>T) c.-283+1425C>T (n.-283+1425C>T) c.-237+1425C>T (n.-237+1425C>T) n.89+1425C>T | dbSNP |
14 | g.36518044T>A | CA2729497067 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-24A>T (n.374-24A>T) c.464-24A>T (n.464-24A>T) n.54+1424A>T c.*501-24A>T (n.*501-24A>T) c.373+941A>T (n.373+941A>T) c.-283+1424A>T (n.-283+1424A>T) c.-237+1424A>T (n.-237+1424A>T) n.89+1424A>T | dbSNP |
14 | g.36518045C>G | CA2729497079 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-25G>C (n.374-25G>C) c.464-25G>C (n.464-25G>C) n.54+1423G>C c.*501-25G>C (n.*501-25G>C) c.373+940G>C (n.373+940G>C) c.-283+1423G>C (n.-283+1423G>C) c.-237+1423G>C (n.-237+1423G>C) n.89+1423G>C | dbSNP |
14 | g.36518045C>T | CA2624596310 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-25G>A (n.374-25G>A) c.464-25G>A (n.464-25G>A) n.54+1423G>A c.*501-25G>A (n.*501-25G>A) c.373+940G>A (n.373+940G>A) c.-283+1423G>A (n.-283+1423G>A) c.-237+1423G>A (n.-237+1423G>A) n.89+1423G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36518046G>A | CA258878070 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-26C>T (n.374-26C>T) c.464-26C>T (n.464-26C>T) n.54+1422C>T c.*501-26C>T (n.*501-26C>T) c.373+939C>T (n.373+939C>T) c.-283+1422C>T (n.-283+1422C>T) c.-237+1422C>T (n.-237+1422C>T) n.89+1422C>T | dbSNP |
14 | g.36518046G= | CA2129434532 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-26C= (n.374-26C=) c.464-26C= (n.464-26C=) n.54+1422C= c.*501-26C= (n.*501-26C=) c.373+939C= (n.373+939C=) c.-283+1422C= (n.-283+1422C=) c.-237+1422C= (n.-237+1422C=) n.89+1422C= | |
14 | g.36518048C>G | CA2729497106 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-28G>C (n.374-28G>C) c.464-28G>C (n.464-28G>C) n.54+1420G>C c.*501-28G>C (n.*501-28G>C) c.373+937G>C (n.373+937G>C) c.-283+1420G>C (n.-283+1420G>C) c.-237+1420G>C (n.-237+1420G>C) n.89+1420G>C | dbSNP |
14 | g.36518048C>T | CA2729497082 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-28G>A (n.374-28G>A) c.464-28G>A (n.464-28G>A) n.54+1420G>A c.*501-28G>A (n.*501-28G>A) c.373+937G>A (n.373+937G>A) c.-283+1420G>A (n.-283+1420G>A) c.-237+1420G>A (n.-237+1420G>A) n.89+1420G>A | dbSNP |
14 | g.36518049C>A | CA2575509209 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-29G>T (n.374-29G>T) c.464-29G>T (n.464-29G>T) n.54+1419G>T c.*501-29G>T (n.*501-29G>T) c.373+936G>T (n.373+936G>T) c.-283+1419G>T (n.-283+1419G>T) c.-237+1419G>T (n.-237+1419G>T) n.89+1419G>T | |
14 | g.36518049C= | CA2129434534 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-29G= (n.374-29G=) c.464-29G= (n.464-29G=) n.54+1419G= c.*501-29G= (n.*501-29G=) c.373+936G= (n.373+936G=) c.-283+1419G= (n.-283+1419G=) c.-237+1419G= (n.-237+1419G=) n.89+1419G= | |
14 | g.36518049C>G | CA613386990 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-29G>C (n.374-29G>C) c.464-29G>C (n.464-29G>C) n.54+1419G>C c.*501-29G>C (n.*501-29G>C) c.373+936G>C (n.373+936G>C) c.-283+1419G>C (n.-283+1419G>C) c.-237+1419G>C (n.-237+1419G>C) n.89+1419G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518049C>T | CA2575509210 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-29G>A (n.374-29G>A) c.464-29G>A (n.464-29G>A) n.54+1419G>A c.*501-29G>A (n.*501-29G>A) c.373+936G>A (n.373+936G>A) c.-283+1419G>A (n.-283+1419G>A) c.-237+1419G>A (n.-237+1419G>A) n.89+1419G>A | |
14 | g.36518050G>A | CA7158502 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-30C>T (n.374-30C>T) c.464-30C>T (n.464-30C>T) n.54+1418C>T c.*501-30C>T (n.*501-30C>T) c.373+935C>T (n.373+935C>T) c.-283+1418C>T (n.-283+1418C>T) c.-237+1418C>T (n.-237+1418C>T) n.89+1418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518050G>C | CA2624596312 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-30C>G (n.374-30C>G) c.464-30C>G (n.464-30C>G) n.54+1418C>G c.*501-30C>G (n.*501-30C>G) c.373+935C>G (n.373+935C>G) c.-283+1418C>G (n.-283+1418C>G) c.-237+1418C>G (n.-237+1418C>G) n.89+1418C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518050G= | CA2129434536 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-30C= (n.374-30C=) c.464-30C= (n.464-30C=) n.54+1418C= c.*501-30C= (n.*501-30C=) c.373+935C= (n.373+935C=) c.-283+1418C= (n.-283+1418C=) c.-237+1418C= (n.-237+1418C=) n.89+1418C= | |
14 | g.36518050G>T | CA2575509211 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-30C>A (n.374-30C>A) c.464-30C>A (n.464-30C>A) n.54+1418C>A c.*501-30C>A (n.*501-30C>A) c.373+935C>A (n.373+935C>A) c.-283+1418C>A (n.-283+1418C>A) c.-237+1418C>A (n.-237+1418C>A) n.89+1418C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36518053del | CA2729497142 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-30del (n.374-30del) c.464-30del (n.464-30del) n.54+1418del c.*501-30del (n.*501-30del) c.373+935del (n.373+935del) c.-283+1418del (n.-283+1418del) c.-237+1418del (n.-237+1418del) n.89+1418del | dbSNP |
14 | g.36518051G>A | CA7158503 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-31C>T (n.374-31C>T) c.464-31C>T (n.464-31C>T) n.54+1417C>T c.*501-31C>T (n.*501-31C>T) c.373+934C>T (n.373+934C>T) c.-283+1417C>T (n.-283+1417C>T) c.-237+1417C>T (n.-237+1417C>T) n.89+1417C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518051G>C | CA2591119385 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-31C>G (n.374-31C>G) c.464-31C>G (n.464-31C>G) n.54+1417C>G c.*501-31C>G (n.*501-31C>G) c.373+934C>G (n.373+934C>G) c.-283+1417C>G (n.-283+1417C>G) c.-237+1417C>G (n.-237+1417C>G) n.89+1417C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518051G= | CA2129434538 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-31C= (n.374-31C=) c.464-31C= (n.464-31C=) n.54+1417C= c.*501-31C= (n.*501-31C=) c.373+934C= (n.373+934C=) c.-283+1417C= (n.-283+1417C=) c.-237+1417C= (n.-237+1417C=) n.89+1417C= | |
14 | g.36518051G>T | CA2129434540 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-31C>A (n.374-31C>A) c.464-31C>A (n.464-31C>A) n.54+1417C>A c.*501-31C>A (n.*501-31C>A) c.373+934C>A (n.373+934C>A) c.-283+1417C>A (n.-283+1417C>A) c.-237+1417C>A (n.-237+1417C>A) n.89+1417C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518052G>A | CA2129434544 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-32C>T (n.374-32C>T) c.464-32C>T (n.464-32C>T) n.54+1416C>T c.*501-32C>T (n.*501-32C>T) c.373+933C>T (n.373+933C>T) c.-283+1416C>T (n.-283+1416C>T) c.-237+1416C>T (n.-237+1416C>T) n.89+1416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518052G= | CA2129434542 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-32C= (n.374-32C=) c.464-32C= (n.464-32C=) n.54+1416C= c.*501-32C= (n.*501-32C=) c.373+933C= (n.373+933C=) c.-283+1416C= (n.-283+1416C=) c.-237+1416C= (n.-237+1416C=) n.89+1416C= | |
14 | g.36518052_36518070delinsGGCCAGGCCGAGCCAGGCC | CA2129434543 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-50_374-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.374-50_374-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC) c.464-50_464-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.464-50_464-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC) n.54+1398_54+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC c.*501-50_*501-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.*501-50_*501-32delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC) c.373+915_373+933delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.373+915_373+933delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC) c.-283+1398_-283+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.-283+1398_-283+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC) c.-237+1398_-237+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC (n.-237+1398_-237+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC) n.89+1398_89+1416delinsGGCCTGGCTCGGCCTGGCC | |
14 | g.36518053G>A | CA2624596314 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-33C>T (n.374-33C>T) c.464-33C>T (n.464-33C>T) n.54+1415C>T c.*501-33C>T (n.*501-33C>T) c.373+932C>T (n.373+932C>T) c.-283+1415C>T (n.-283+1415C>T) c.-237+1415C>T (n.-237+1415C>T) n.89+1415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518053G>C | CA2575509212 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-33C>G (n.374-33C>G) c.464-33C>G (n.464-33C>G) n.54+1415C>G c.*501-33C>G (n.*501-33C>G) c.373+932C>G (n.373+932C>G) c.-283+1415C>G (n.-283+1415C>G) c.-237+1415C>G (n.-237+1415C>G) n.89+1415C>G | |
14 | g.36518053G>T | CA2624596315 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-33C>A (n.374-33C>A) c.464-33C>A (n.464-33C>A) n.54+1415C>A c.*501-33C>A (n.*501-33C>A) c.373+932C>A (n.373+932C>A) c.-283+1415C>A (n.-283+1415C>A) c.-237+1415C>A (n.-237+1415C>A) n.89+1415C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36518053_36518070del | CA2129434546 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-50_374-33del (n.374-50_374-33del) c.464-50_464-33del (n.464-50_464-33del) n.54+1398_54+1415del c.*501-50_*501-33del (n.*501-50_*501-33del) c.373+915_373+932del (n.373+915_373+932del) c.-283+1398_-283+1415del (n.-283+1398_-283+1415del) c.-237+1398_-237+1415del (n.-237+1398_-237+1415del) n.89+1398_89+1415del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518061_36518070del | CA2624596313 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-42_374-33del (n.374-42_374-33del) c.464-42_464-33del (n.464-42_464-33del) n.54+1406_54+1415del c.*501-42_*501-33del (n.*501-42_*501-33del) c.373+923_373+932del (n.373+923_373+932del) c.-283+1406_-283+1415del (n.-283+1406_-283+1415del) c.-237+1406_-237+1415del (n.-237+1406_-237+1415del) n.89+1406_89+1415del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518054C>A | CA613386995 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-34G>T (n.374-34G>T) c.464-34G>T (n.464-34G>T) n.54+1414G>T c.*501-34G>T (n.*501-34G>T) c.373+931G>T (n.373+931G>T) c.-283+1414G>T (n.-283+1414G>T) c.-237+1414G>T (n.-237+1414G>T) n.89+1414G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518054C= | CA2129434550 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-34G= (n.374-34G=) c.464-34G= (n.464-34G=) n.54+1414G= c.*501-34G= (n.*501-34G=) c.373+931G= (n.373+931G=) c.-283+1414G= (n.-283+1414G=) c.-237+1414G= (n.-237+1414G=) n.89+1414G= | |
14 | g.36518054C>G | CA2729256443 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-34G>C (n.374-34G>C) c.464-34G>C (n.464-34G>C) n.54+1414G>C c.*501-34G>C (n.*501-34G>C) c.373+931G>C (n.373+931G>C) c.-283+1414G>C (n.-283+1414G>C) c.-237+1414G>C (n.-237+1414G>C) n.89+1414G>C | dbSNP |
14 | g.36518054C>T | CA2624596316 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-34G>A (n.374-34G>A) c.464-34G>A (n.464-34G>A) n.54+1414G>A c.*501-34G>A (n.*501-34G>A) c.373+931G>A (n.373+931G>A) c.-283+1414G>A (n.-283+1414G>A) c.-237+1414G>A (n.-237+1414G>A) n.89+1414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518055C= | CA2129434552 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-35G= (n.374-35G=) c.464-35G= (n.464-35G=) n.54+1413G= c.*501-35G= (n.*501-35G=) c.373+930G= (n.373+930G=) c.-283+1413G= (n.-283+1413G=) c.-237+1413G= (n.-237+1413G=) n.89+1413G= | |
14 | g.36518055C>T | CA7158504 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-35G>A (n.374-35G>A) c.464-35G>A (n.464-35G>A) n.54+1413G>A c.*501-35G>A (n.*501-35G>A) c.373+930G>A (n.373+930G>A) c.-283+1413G>A (n.-283+1413G>A) c.-237+1413G>A (n.-237+1413G>A) n.89+1413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518056A= | CA2129434554 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-36T= (n.374-36T=) c.464-36T= (n.464-36T=) n.54+1412T= c.*501-36T= (n.*501-36T=) c.373+929T= (n.373+929T=) c.-283+1412T= (n.-283+1412T=) c.-237+1412T= (n.-237+1412T=) n.89+1412T= | |
14 | g.36518056A>C | CA2575509213 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-36T>G (n.374-36T>G) c.464-36T>G (n.464-36T>G) n.54+1412T>G c.*501-36T>G (n.*501-36T>G) c.373+929T>G (n.373+929T>G) c.-283+1412T>G (n.-283+1412T>G) c.-237+1412T>G (n.-237+1412T>G) n.89+1412T>G | |
14 | g.36518056A>G | CA613387000 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-36T>C (n.374-36T>C) c.464-36T>C (n.464-36T>C) n.54+1412T>C c.*501-36T>C (n.*501-36T>C) c.373+929T>C (n.373+929T>C) c.-283+1412T>C (n.-283+1412T>C) c.-237+1412T>C (n.-237+1412T>C) n.89+1412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518056A>T | CA613386998 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-36T>A (n.374-36T>A) c.464-36T>A (n.464-36T>A) n.54+1412T>A c.*501-36T>A (n.*501-36T>A) c.373+929T>A (n.373+929T>A) c.-283+1412T>A (n.-283+1412T>A) c.-237+1412T>A (n.-237+1412T>A) n.89+1412T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518057G>A | CA2801190779 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-37C>T (n.374-37C>T) c.464-37C>T (n.464-37C>T) n.54+1411C>T c.*501-37C>T (n.*501-37C>T) c.373+928C>T (n.373+928C>T) c.-283+1411C>T (n.-283+1411C>T) c.-237+1411C>T (n.-237+1411C>T) n.89+1411C>T | |
14 | g.36518058G>T | CA2624596317 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-38C>A (n.374-38C>A) c.464-38C>A (n.464-38C>A) n.54+1410C>A c.*501-38C>A (n.*501-38C>A) c.373+927C>A (n.373+927C>A) c.-283+1410C>A (n.-283+1410C>A) c.-237+1410C>A (n.-237+1410C>A) n.89+1410C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36518059C>G | CA2729497212 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-39G>C (n.374-39G>C) c.464-39G>C (n.464-39G>C) n.54+1409G>C c.*501-39G>C (n.*501-39G>C) c.373+926G>C (n.373+926G>C) c.-283+1409G>C (n.-283+1409G>C) c.-237+1409G>C (n.-237+1409G>C) n.89+1409G>C | dbSNP |
14 | g.36518059C>T | CA2624596318 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-39G>A (n.374-39G>A) c.464-39G>A (n.464-39G>A) n.54+1409G>A c.*501-39G>A (n.*501-39G>A) c.373+926G>A (n.373+926G>A) c.-283+1409G>A (n.-283+1409G>A) c.-237+1409G>A (n.-237+1409G>A) n.89+1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518060C>A | CA2624596319 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-40G>T (n.374-40G>T) c.464-40G>T (n.464-40G>T) n.54+1408G>T c.*501-40G>T (n.*501-40G>T) c.373+925G>T (n.373+925G>T) c.-283+1408G>T (n.-283+1408G>T) c.-237+1408G>T (n.-237+1408G>T) n.89+1408G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518060C= | CA2129434556 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-40G= (n.374-40G=) c.464-40G= (n.464-40G=) n.54+1408G= c.*501-40G= (n.*501-40G=) c.373+925G= (n.373+925G=) c.-283+1408G= (n.-283+1408G=) c.-237+1408G= (n.-237+1408G=) n.89+1408G= | |
14 | g.36518060C>G | CA613387001 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-40G>C (n.374-40G>C) c.464-40G>C (n.464-40G>C) n.54+1408G>C c.*501-40G>C (n.*501-40G>C) c.373+925G>C (n.373+925G>C) c.-283+1408G>C (n.-283+1408G>C) c.-237+1408G>C (n.-237+1408G>C) n.89+1408G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518060C>T | CA7158505 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-40G>A (n.374-40G>A) c.464-40G>A (n.464-40G>A) n.54+1408G>A c.*501-40G>A (n.*501-40G>A) c.373+925G>A (n.373+925G>A) c.-283+1408G>A (n.-283+1408G>A) c.-237+1408G>A (n.-237+1408G>A) n.89+1408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518061G>A | CA2129434560 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-41C>T (n.374-41C>T) c.464-41C>T (n.464-41C>T) n.54+1407C>T c.*501-41C>T (n.*501-41C>T) c.373+924C>T (n.373+924C>T) c.-283+1407C>T (n.-283+1407C>T) c.-237+1407C>T (n.-237+1407C>T) n.89+1407C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518061G= | CA2129434559 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-41C= (n.374-41C=) c.464-41C= (n.464-41C=) n.54+1407C= c.*501-41C= (n.*501-41C=) c.373+924C= (n.373+924C=) c.-283+1407C= (n.-283+1407C=) c.-237+1407C= (n.-237+1407C=) n.89+1407C= | |
14 | g.36518061G>T | CA613387003 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-41C>A (n.374-41C>A) c.464-41C>A (n.464-41C>A) n.54+1407C>A c.*501-41C>A (n.*501-41C>A) c.373+924C>A (n.373+924C>A) c.-283+1407C>A (n.-283+1407C>A) c.-237+1407C>A (n.-237+1407C>A) n.89+1407C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518061dup | CA2624596320 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-41dup (n.374-41dup) c.464-41dup (n.464-41dup) n.54+1407dup c.*501-41dup (n.*501-41dup) c.373+924dup (n.373+924dup) c.-283+1407dup (n.-283+1407dup) c.-237+1407dup (n.-237+1407dup) n.89+1407dup | gnomAD v4 |
14 | g.36518062A>G | CA2575509214 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-42T>C (n.374-42T>C) c.464-42T>C (n.464-42T>C) n.54+1406T>C c.*501-42T>C (n.*501-42T>C) c.373+923T>C (n.373+923T>C) c.-283+1406T>C (n.-283+1406T>C) c.-237+1406T>C (n.-237+1406T>C) n.89+1406T>C | dbSNP |
14 | g.36518064C>A | CA705352679 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-44G>T (n.374-44G>T) c.464-44G>T (n.464-44G>T) n.54+1404G>T c.*501-44G>T (n.*501-44G>T) c.373+921G>T (n.373+921G>T) c.-283+1404G>T (n.-283+1404G>T) c.-237+1404G>T (n.-237+1404G>T) n.89+1404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518064C= | CA2129434561 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-44G= (n.374-44G=) c.464-44G= (n.464-44G=) n.54+1404G= c.*501-44G= (n.*501-44G=) c.373+921G= (n.373+921G=) c.-283+1404G= (n.-283+1404G=) c.-237+1404G= (n.-237+1404G=) n.89+1404G= | |
14 | g.36518064C>T | CA613387005 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-44G>A (n.374-44G>A) c.464-44G>A (n.464-44G>A) n.54+1404G>A c.*501-44G>A (n.*501-44G>A) c.373+921G>A (n.373+921G>A) c.-283+1404G>A (n.-283+1404G>A) c.-237+1404G>A (n.-237+1404G>A) n.89+1404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518066A= | CA2129434564 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-46T= (n.374-46T=) c.464-46T= (n.464-46T=) n.54+1402T= c.*501-46T= (n.*501-46T=) c.373+919T= (n.373+919T=) c.-283+1402T= (n.-283+1402T=) c.-237+1402T= (n.-237+1402T=) n.89+1402T= | |
14 | g.36518066A>C | CA613387006 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-46T>G (n.374-46T>G) c.464-46T>G (n.464-46T>G) n.54+1402T>G c.*501-46T>G (n.*501-46T>G) c.373+919T>G (n.373+919T>G) c.-283+1402T>G (n.-283+1402T>G) c.-237+1402T>G (n.-237+1402T>G) n.89+1402T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518066A>G | CA613387007 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-46T>C (n.374-46T>C) c.464-46T>C (n.464-46T>C) n.54+1402T>C c.*501-46T>C (n.*501-46T>C) c.373+919T>C (n.373+919T>C) c.-283+1402T>C (n.-283+1402T>C) c.-237+1402T>C (n.-237+1402T>C) n.89+1402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518067G>A | CA962015685 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-47C>T (n.374-47C>T) c.464-47C>T (n.464-47C>T) n.54+1401C>T c.*501-47C>T (n.*501-47C>T) c.373+918C>T (n.373+918C>T) c.-283+1401C>T (n.-283+1401C>T) c.-237+1401C>T (n.-237+1401C>T) n.89+1401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518067G>C | CA2575509215 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-47C>G (n.374-47C>G) c.464-47C>G (n.464-47C>G) n.54+1401C>G c.*501-47C>G (n.*501-47C>G) c.373+918C>G (n.373+918C>G) c.-283+1401C>G (n.-283+1401C>G) c.-237+1401C>G (n.-237+1401C>G) n.89+1401C>G | |
14 | g.36518067G= | CA2129434565 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-47C= (n.374-47C=) c.464-47C= (n.464-47C=) n.54+1401C= c.*501-47C= (n.*501-47C=) c.373+918C= (n.373+918C=) c.-283+1401C= (n.-283+1401C=) c.-237+1401C= (n.-237+1401C=) n.89+1401C= | |
14 | g.36518068G>A | CA7158507 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-48C>T (n.374-48C>T) c.464-48C>T (n.464-48C>T) n.54+1400C>T c.*501-48C>T (n.*501-48C>T) c.373+917C>T (n.373+917C>T) c.-283+1400C>T (n.-283+1400C>T) c.-237+1400C>T (n.-237+1400C>T) n.89+1400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518068G>C | CA7158506 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-48C>G (n.374-48C>G) c.464-48C>G (n.464-48C>G) n.54+1400C>G c.*501-48C>G (n.*501-48C>G) c.373+917C>G (n.373+917C>G) c.-283+1400C>G (n.-283+1400C>G) c.-237+1400C>G (n.-237+1400C>G) n.89+1400C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.36518068G= | CA2129434567 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-48C= (n.374-48C=) c.464-48C= (n.464-48C=) n.54+1400C= c.*501-48C= (n.*501-48C=) c.373+917C= (n.373+917C=) c.-283+1400C= (n.-283+1400C=) c.-237+1400C= (n.-237+1400C=) n.89+1400C= | |
14 | g.36518069C>A | CA2624596321 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-49G>T (n.374-49G>T) c.464-49G>T (n.464-49G>T) n.54+1399G>T c.*501-49G>T (n.*501-49G>T) c.373+916G>T (n.373+916G>T) c.-283+1399G>T (n.-283+1399G>T) c.-237+1399G>T (n.-237+1399G>T) n.89+1399G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36518069C= | CA2129434570 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-49G= (n.374-49G=) c.464-49G= (n.464-49G=) n.54+1399G= c.*501-49G= (n.*501-49G=) c.373+916G= (n.373+916G=) c.-283+1399G= (n.-283+1399G=) c.-237+1399G= (n.-237+1399G=) n.89+1399G= | |
14 | g.36518069C>T | CA613387008 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-49G>A (n.374-49G>A) c.464-49G>A (n.464-49G>A) n.54+1399G>A c.*501-49G>A (n.*501-49G>A) c.373+916G>A (n.373+916G>A) c.-283+1399G>A (n.-283+1399G>A) c.-237+1399G>A (n.-237+1399G>A) n.89+1399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518070del | CA2575509216 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-49del (n.374-49del) c.464-49del (n.464-49del) n.54+1399del c.*501-49del (n.*501-49del) c.373+916del (n.373+916del) c.-283+1399del (n.-283+1399del) c.-237+1399del (n.-237+1399del) n.89+1399del | |
14 | g.36518070C>A | CA2729497481 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-50G>T (n.374-50G>T) c.464-50G>T (n.464-50G>T) n.54+1398G>T c.*501-50G>T (n.*501-50G>T) c.373+915G>T (n.373+915G>T) c.-283+1398G>T (n.-283+1398G>T) c.-237+1398G>T (n.-237+1398G>T) n.89+1398G>T | dbSNP |
14 | g.36518071A>C | CA2729497484 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-51T>G (n.374-51T>G) c.464-51T>G (n.464-51T>G) n.54+1397T>G c.*501-51T>G (n.*501-51T>G) c.373+914T>G (n.373+914T>G) c.-283+1397T>G (n.-283+1397T>G) c.-237+1397T>G (n.-237+1397T>G) n.89+1397T>G | dbSNP |
14 | g.36518071A>T | CA2729497483 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-51T>A (n.374-51T>A) c.464-51T>A (n.464-51T>A) n.54+1397T>A c.*501-51T>A (n.*501-51T>A) c.373+914T>A (n.373+914T>A) c.-283+1397T>A (n.-283+1397T>A) c.-237+1397T>A (n.-237+1397T>A) n.89+1397T>A | dbSNP |
14 | g.36518071_36518072delinsAC | CA2129434572 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-52_374-51delinsGT (n.374-52_374-51delinsGT) c.464-52_464-51delinsGT (n.464-52_464-51delinsGT) n.54+1396_54+1397delinsGT c.*501-52_*501-51delinsGT (n.*501-52_*501-51delinsGT) c.373+913_373+914delinsGT (n.373+913_373+914delinsGT) c.-283+1396_-283+1397delinsGT (n.-283+1396_-283+1397delinsGT) c.-237+1396_-237+1397delinsGT (n.-237+1396_-237+1397delinsGT) n.89+1396_89+1397delinsGT |