Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36517910_36517974delCA2825002226NKX2-1,SFTA3c.422_486del (p.Gly141GlufsTer?)
c.512_576del (p.Gly171GlufsTer?)
n.54+1496_54+1560del
c.*549_*613del (n.*549_*613del)
c.373+1013_373+1077del (n.373+1013_373+1077del)
c.-283+1496_-283+1560del (n.-283+1496_-283+1560del)
c.-237+1496_-237+1560del (n.-237+1496_-237+1560del)
n.89+1496_89+1560del
 ClinVar
14g.36517941C>ACA389459581NKX2-1,SFTA3c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.54+1527G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.373+1044G>T (n.373+1044G>T)
c.-283+1527G>T (n.-283+1527G>T)
c.-237+1527G>T (n.-237+1527G>T)
n.89+1527G>T
14g.36517941C=CA2129434345NKX2-1,SFTA3c.453G= (p.Lys151=)
c.543G= (p.Lys181=)
n.54+1527G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.373+1044G= (n.373+1044G=)
c.-283+1527G= (n.-283+1527G=)
c.-237+1527G= (n.-237+1527G=)
n.89+1527G=
14g.36517941C>GCA7158481NKX2-1,SFTA3c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.54+1527G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.373+1044G>C (n.373+1044G>C)
c.-283+1527G>C (n.-283+1527G>C)
c.-237+1527G>C (n.-237+1527G>C)
n.89+1527G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517941C>TCA486096489NKX2-1,SFTA3c.453G>A (p.Lys151=)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.54+1527G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.373+1044G>A (n.373+1044G>A)
c.-283+1527G>A (n.-283+1527G>A)
c.-237+1527G>A (n.-237+1527G>A)
n.89+1527G>A
14g.36517942T>ACA389459582NKX2-1,SFTA3c.452A>T (p.Lys151Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.54+1526A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.373+1043A>T (n.373+1043A>T)
c.-283+1526A>T (n.-283+1526A>T)
c.-237+1526A>T (n.-237+1526A>T)
n.89+1526A>T
14g.36517942T>CCA389459583NKX2-1,SFTA3c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.54+1526A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.373+1043A>G (n.373+1043A>G)
c.-283+1526A>G (n.-283+1526A>G)
c.-237+1526A>G (n.-237+1526A>G)
n.89+1526A>G
14g.36517942T>GCA389459584NKX2-1,SFTA3c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.54+1526A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.373+1043A>C (n.373+1043A>C)
c.-283+1526A>C (n.-283+1526A>C)
c.-237+1526A>C (n.-237+1526A>C)
n.89+1526A>C
14g.36517943T>ACA389459585NKX2-1,SFTA3c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.54+1525A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.373+1042A>T (n.373+1042A>T)
c.-283+1525A>T (n.-283+1525A>T)
c.-237+1525A>T (n.-237+1525A>T)
n.89+1525A>T
14g.36517943T>CCA389459586NKX2-1,SFTA3c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.54+1525A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.373+1042A>G (n.373+1042A>G)
c.-283+1525A>G (n.-283+1525A>G)
c.-237+1525A>G (n.-237+1525A>G)
n.89+1525A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517943T>GCA389459587NKX2-1,SFTA3c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.54+1525A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.373+1042A>C (n.373+1042A>C)
c.-283+1525A>C (n.-283+1525A>C)
c.-237+1525A>C (n.-237+1525A>C)
n.89+1525A>C
14g.36517943T=CA2129434348NKX2-1,SFTA3c.451A= (p.Lys151=)
c.541A= (p.Lys181=)
n.54+1525A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.373+1042A= (n.373+1042A=)
c.-283+1525A= (n.-283+1525A=)
c.-237+1525A= (n.-237+1525A=)
n.89+1525A=
14g.36517944G>ACA486096495NKX2-1,SFTA3c.450C>T (p.Ser150=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.54+1524C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.373+1041C>T (n.373+1041C>T)
c.-283+1524C>T (n.-283+1524C>T)
c.-237+1524C>T (n.-237+1524C>T)
n.89+1524C>T
14g.36517944G>CCA389459588NKX2-1,SFTA3c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.54+1524C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.373+1041C>G (n.373+1041C>G)
c.-283+1524C>G (n.-283+1524C>G)
c.-237+1524C>G (n.-237+1524C>G)
n.89+1524C>G
 dbSNP
14g.36517944G>TCA389459589NKX2-1,SFTA3c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.54+1524C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.373+1041C>A (n.373+1041C>A)
c.-283+1524C>A (n.-283+1524C>A)
c.-237+1524C>A (n.-237+1524C>A)
n.89+1524C>A
14g.36517945C>ACA389459591NKX2-1,SFTA3c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.54+1523G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.373+1040G>T (n.373+1040G>T)
c.-283+1523G>T (n.-283+1523G>T)
c.-237+1523G>T (n.-237+1523G>T)
n.89+1523G>T
14g.36517945C=CA2129434354NKX2-1,SFTA3c.449G= (p.Ser150=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.54+1523G=
c.*576G= (n.*576G=)
c.373+1040G= (n.373+1040G=)
c.-283+1523G= (n.-283+1523G=)
c.-237+1523G= (n.-237+1523G=)
n.89+1523G=
14g.36517945C>GCA389459590NKX2-1,SFTA3c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.54+1523G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.373+1040G>C (n.373+1040G>C)
c.-283+1523G>C (n.-283+1523G>C)
c.-237+1523G>C (n.-237+1523G>C)
n.89+1523G>C
14g.36517945C>TCA258878058NKX2-1,SFTA3c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.54+1523G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.373+1040G>A (n.373+1040G>A)
c.-283+1523G>A (n.-283+1523G>A)
c.-237+1523G>A (n.-237+1523G>A)
n.89+1523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517946T>ACA389459593NKX2-1,SFTA3c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.54+1522A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.373+1039A>T (n.373+1039A>T)
c.-283+1522A>T (n.-283+1522A>T)
c.-237+1522A>T (n.-237+1522A>T)
n.89+1522A>T
14g.36517946T>CCA389459592NKX2-1,SFTA3c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.54+1522A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.373+1039A>G (n.373+1039A>G)
c.-283+1522A>G (n.-283+1522A>G)
c.-237+1522A>G (n.-237+1522A>G)
n.89+1522A>G
14g.36517946T>GCA389459594NKX2-1,SFTA3c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.54+1522A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.373+1039A>C (n.373+1039A>C)
c.-283+1522A>C (n.-283+1522A>C)
c.-237+1522A>C (n.-237+1522A>C)
n.89+1522A>C
14g.36517947C>ACA486096507NKX2-1,SFTA3c.447G>T (p.Val149=)
c.537G>T (p.Val179=)
n.54+1521G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.373+1038G>T (n.373+1038G>T)
c.-283+1521G>T (n.-283+1521G>T)
c.-237+1521G>T (n.-237+1521G>T)
n.89+1521G>T
 dbSNP
14g.36517947C>GCA486096509NKX2-1,SFTA3c.447G>C (p.Val149=)
c.537G>C (p.Val179=)
n.54+1521G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.373+1038G>C (n.373+1038G>C)
c.-283+1521G>C (n.-283+1521G>C)
c.-237+1521G>C (n.-237+1521G>C)
n.89+1521G>C
14g.36517947C>TCA486096510NKX2-1,SFTA3c.447G>A (p.Val149=)
c.537G>A (p.Val179=)
n.54+1521G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.373+1038G>A (n.373+1038G>A)
c.-283+1521G>A (n.-283+1521G>A)
c.-237+1521G>A (n.-237+1521G>A)
n.89+1521G>A
14g.36517948A>CCA389459595NKX2-1,SFTA3c.446T>G (p.Val149Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.54+1520T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.373+1037T>G (n.373+1037T>G)
c.-283+1520T>G (n.-283+1520T>G)
c.-237+1520T>G (n.-237+1520T>G)
n.89+1520T>G
 dbSNP
14g.36517948A>GCA389459597NKX2-1,SFTA3c.446T>C (p.Val149Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.54+1520T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.373+1037T>C (n.373+1037T>C)
c.-283+1520T>C (n.-283+1520T>C)
c.-237+1520T>C (n.-237+1520T>C)
n.89+1520T>C
14g.36517948A>TCA389459596NKX2-1,SFTA3c.446T>A (p.Val149Glu)
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.54+1520T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.373+1037T>A (n.373+1037T>A)
c.-283+1520T>A (n.-283+1520T>A)
c.-237+1520T>A (n.-237+1520T>A)
n.89+1520T>A
14g.36517949delCA2580088219NKX2-1,SFTA3c.445del (p.Val149Ter)
c.535del (p.Val179Ter)
n.54+1519del
c.*572del (n.*572del)
c.373+1036del (n.373+1036del)
c.-283+1519del (n.-283+1519del)
c.-237+1519del (n.-237+1519del)
n.89+1519del
 ClinVar
14g.36517949C>ACA7158482NKX2-1,SFTA3c.445G>T (p.Val149Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.54+1519G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.373+1036G>T (n.373+1036G>T)
c.-283+1519G>T (n.-283+1519G>T)
c.-237+1519G>T (n.-237+1519G>T)
n.89+1519G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517949C=CA2129434360NKX2-1,SFTA3c.445G= (p.Val149=)
c.535G= (p.Val179=)
n.54+1519G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.373+1036G= (n.373+1036G=)
c.-283+1519G= (n.-283+1519G=)
c.-237+1519G= (n.-237+1519G=)
n.89+1519G=
14g.36517949C>GCA389459599NKX2-1,SFTA3c.445G>C (p.Val149Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.54+1519G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.373+1036G>C (n.373+1036G>C)
c.-283+1519G>C (n.-283+1519G>C)
c.-237+1519G>C (n.-237+1519G>C)
n.89+1519G>C
14g.36517949C>TCA389459598NKX2-1,SFTA3c.445G>A (p.Val149Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
n.54+1519G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.373+1036G>A (n.373+1036G>A)
c.-283+1519G>A (n.-283+1519G>A)
c.-237+1519G>A (n.-237+1519G>A)
n.89+1519G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517950G>ACA258878059NKX2-1,SFTA3c.444C>T (p.Asp148=)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.54+1518C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.373+1035C>T (n.373+1035C>T)
c.-283+1518C>T (n.-283+1518C>T)
c.-237+1518C>T (n.-237+1518C>T)
n.89+1518C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517950G>CCA389459600NKX2-1,SFTA3c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.54+1518C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.373+1035C>G (n.373+1035C>G)
c.-283+1518C>G (n.-283+1518C>G)
c.-237+1518C>G (n.-237+1518C>G)
n.89+1518C>G
 dbSNP
14g.36517950G=CA2129434365NKX2-1,SFTA3c.444C= (p.Asp148=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.54+1518C=
c.*571C= (n.*571C=)
c.373+1035C= (n.373+1035C=)
c.-283+1518C= (n.-283+1518C=)
c.-237+1518C= (n.-237+1518C=)
n.89+1518C=
14g.36517950G>TCA389459601NKX2-1,SFTA3c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.54+1518C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.373+1035C>A (n.373+1035C>A)
c.-283+1518C>A (n.-283+1518C>A)
c.-237+1518C>A (n.-237+1518C>A)
n.89+1518C>A
 gnomAD v4
14g.36517951delCA2573149917NKX2-1,SFTA3c.443del (p.Asp148AlafsTer2)
c.533del (p.Asp178AlafsTer2)
n.54+1517del
c.*570del (n.*570del)
c.373+1034del (n.373+1034del)
c.-283+1517del (n.-283+1517del)
c.-237+1517del (n.-237+1517del)
n.89+1517del
 ClinVar dbSNP
14g.36517951T>ACA389459602NKX2-1,SFTA3c.443A>T (p.Asp148Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.54+1517A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.373+1034A>T (n.373+1034A>T)
c.-283+1517A>T (n.-283+1517A>T)
c.-237+1517A>T (n.-237+1517A>T)
n.89+1517A>T
14g.36517951T>CCA389459603NKX2-1,SFTA3c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.54+1517A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.373+1034A>G (n.373+1034A>G)
c.-283+1517A>G (n.-283+1517A>G)
c.-237+1517A>G (n.-237+1517A>G)
n.89+1517A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517951T>GCA389459604NKX2-1,SFTA3c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.54+1517A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.373+1034A>C (n.373+1034A>C)
c.-283+1517A>C (n.-283+1517A>C)
c.-237+1517A>C (n.-237+1517A>C)
n.89+1517A>C
14g.36517951T=CA2129434372NKX2-1,SFTA3c.443A= (p.Asp148=)
c.533A= (p.Asp178=)
n.54+1517A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.373+1034A= (n.373+1034A=)
c.-283+1517A= (n.-283+1517A=)
c.-237+1517A= (n.-237+1517A=)
n.89+1517A=
14g.36517952C>ACA389459605NKX2-1,SFTA3c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.54+1516G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.373+1033G>T (n.373+1033G>T)
c.-283+1516G>T (n.-283+1516G>T)
c.-237+1516G>T (n.-237+1516G>T)
n.89+1516G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517952C=CA2129434375NKX2-1,SFTA3c.442G= (p.Asp148=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.54+1516G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.373+1033G= (n.373+1033G=)
c.-283+1516G= (n.-283+1516G=)
c.-237+1516G= (n.-237+1516G=)
n.89+1516G=
14g.36517952C>GCA389459606NKX2-1,SFTA3c.442G>C (p.Asp148His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.54+1516G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.373+1033G>C (n.373+1033G>C)
c.-283+1516G>C (n.-283+1516G>C)
c.-237+1516G>C (n.-237+1516G>C)
n.89+1516G>C
14g.36517952C>TCA389459607NKX2-1,SFTA3c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.54+1516G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.373+1033G>A (n.373+1033G>A)
c.-283+1516G>A (n.-283+1516G>A)
c.-237+1516G>A (n.-237+1516G>A)
n.89+1516G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36517956dupCA2739278429NKX2-1,SFTA3c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?)
c.532dup (p.Asp178GlyfsTer?)
n.54+1516dup
c.*569dup (n.*569dup)
c.373+1033dup (n.373+1033dup)
c.-283+1516dup (n.-283+1516dup)
c.-237+1516dup (n.-237+1516dup)
n.89+1516dup
 ClinVar
14g.36517956delCA2573149918NKX2-1,SFTA3c.442del (p.Asp148ThrfsTer2)
c.532del (p.Asp178ThrfsTer2)
n.54+1516del
c.*569del (n.*569del)
c.373+1033del (n.373+1033del)
c.-283+1516del (n.-283+1516del)
c.-237+1516del (n.-237+1516del)
n.89+1516del
 ClinVar dbSNP
14g.36517953C>ACA486096517NKX2-1,SFTA3c.441G>T (p.Gly147=)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.54+1515G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.373+1032G>T (n.373+1032G>T)
c.-283+1515G>T (n.-283+1515G>T)
c.-237+1515G>T (n.-237+1515G>T)
n.89+1515G>T
 dbSNP
14g.36517953C>GCA486096520NKX2-1,SFTA3c.441G>C (p.Gly147=)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.54+1515G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.373+1032G>C (n.373+1032G>C)
c.-283+1515G>C (n.-283+1515G>C)
c.-237+1515G>C (n.-237+1515G>C)
n.89+1515G>C
14g.36517953C>TCA486096519NKX2-1,SFTA3c.441G>A (p.Gly147=)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.54+1515G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.373+1032G>A (n.373+1032G>A)
c.-283+1515G>A (n.-283+1515G>A)
c.-237+1515G>A (n.-237+1515G>A)
n.89+1515G>A
 dbSNP
14g.36517954C>ACA7158483NKX2-1,SFTA3c.440G>T (p.Gly147Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.54+1514G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.373+1031G>T (n.373+1031G>T)
c.-283+1514G>T (n.-283+1514G>T)
c.-237+1514G>T (n.-237+1514G>T)
n.89+1514G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517954C=CA2129434377NKX2-1,SFTA3c.440G= (p.Gly147=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.54+1514G=
c.*567G= (n.*567G=)
c.373+1031G= (n.373+1031G=)
c.-283+1514G= (n.-283+1514G=)
c.-237+1514G= (n.-237+1514G=)
n.89+1514G=
14g.36517954C>GCA7158484NKX2-1,SFTA3c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.54+1514G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.373+1031G>C (n.373+1031G>C)
c.-283+1514G>C (n.-283+1514G>C)
c.-237+1514G>C (n.-237+1514G>C)
n.89+1514G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517954C>TCA389459608NKX2-1,SFTA3c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.54+1514G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.373+1031G>A (n.373+1031G>A)
c.-283+1514G>A (n.-283+1514G>A)
c.-237+1514G>A (n.-237+1514G>A)
n.89+1514G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517955C>ACA389459611NKX2-1,SFTA3c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.54+1513G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.373+1030G>T (n.373+1030G>T)
c.-283+1513G>T (n.-283+1513G>T)
c.-237+1513G>T (n.-237+1513G>T)
n.89+1513G>T
14g.36517955C>GCA389459610NKX2-1,SFTA3c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.54+1513G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.373+1030G>C (n.373+1030G>C)
c.-283+1513G>C (n.-283+1513G>C)
c.-237+1513G>C (n.-237+1513G>C)
n.89+1513G>C
14g.36517955C>TCA389459609NKX2-1,SFTA3c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.54+1513G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.373+1030G>A (n.373+1030G>A)
c.-283+1513G>A (n.-283+1513G>A)
c.-237+1513G>A (n.-237+1513G>A)
n.89+1513G>A
 gnomAD v4
14g.36517956C>ACA258878061NKX2-1,SFTA3c.438G>T (p.Leu146=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.54+1512G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.373+1029G>T (n.373+1029G>T)
c.-283+1512G>T (n.-283+1512G>T)
c.-237+1512G>T (n.-237+1512G>T)
n.89+1512G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517956C=CA2129434382NKX2-1,SFTA3c.438G= (p.Leu146=)
c.528G= (p.Leu176=)
n.54+1512G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.373+1029G= (n.373+1029G=)
c.-283+1512G= (n.-283+1512G=)
c.-237+1512G= (n.-237+1512G=)
n.89+1512G=
14g.36517956C>GCA486096531NKX2-1,SFTA3c.438G>C (p.Leu146=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.54+1512G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.373+1029G>C (n.373+1029G>C)
c.-283+1512G>C (n.-283+1512G>C)
c.-237+1512G>C (n.-237+1512G>C)
n.89+1512G>C
 dbSNP
14g.36517956C>TCA486096533NKX2-1,SFTA3c.438G>A (p.Leu146=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.54+1512G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.373+1029G>A (n.373+1029G>A)
c.-283+1512G>A (n.-283+1512G>A)
c.-237+1512G>A (n.-237+1512G>A)
n.89+1512G>A
 gnomAD v4
14g.36517957A=CA2129434386NKX2-1,SFTA3c.437T= (p.Leu146=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.54+1511T=
c.*564T= (n.*564T=)
c.373+1028T= (n.373+1028T=)
c.-283+1511T= (n.-283+1511T=)
c.-237+1511T= (n.-237+1511T=)
n.89+1511T=
14g.36517957A>CCA389459612NKX2-1,SFTA3c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.54+1511T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.373+1028T>G (n.373+1028T>G)
c.-283+1511T>G (n.-283+1511T>G)
c.-237+1511T>G (n.-237+1511T>G)
n.89+1511T>G
14g.36517957A>GCA389459613NKX2-1,SFTA3c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.54+1511T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.373+1028T>C (n.373+1028T>C)
c.-283+1511T>C (n.-283+1511T>C)
c.-237+1511T>C (n.-237+1511T>C)
n.89+1511T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517957A>TCA389459614NKX2-1,SFTA3c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.54+1511T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.373+1028T>A (n.373+1028T>A)
c.-283+1511T>A (n.-283+1511T>A)
c.-237+1511T>A (n.-237+1511T>A)
n.89+1511T>A
 gnomAD v4
14g.36517958G>ACA486096540NKX2-1,SFTA3c.436C>T (p.Leu146=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.54+1510C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.373+1027C>T (n.373+1027C>T)
c.-283+1510C>T (n.-283+1510C>T)
c.-237+1510C>T (n.-237+1510C>T)
n.89+1510C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517958G>CCA389459615NKX2-1,SFTA3c.436C>G (p.Leu146Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.54+1510C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.373+1027C>G (n.373+1027C>G)
c.-283+1510C>G (n.-283+1510C>G)
c.-237+1510C>G (n.-237+1510C>G)
n.89+1510C>G
14g.36517958G=CA2129434389NKX2-1,SFTA3c.436C= (p.Leu146=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.54+1510C=
c.*563C= (n.*563C=)
c.373+1027C= (n.373+1027C=)
c.-283+1510C= (n.-283+1510C=)
c.-237+1510C= (n.-237+1510C=)
n.89+1510C=
14g.36517958G>TCA389459616NKX2-1,SFTA3c.436C>A (p.Leu146Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.54+1510C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.373+1027C>A (n.373+1027C>A)
c.-283+1510C>A (n.-283+1510C>A)
c.-237+1510C>A (n.-237+1510C>A)
n.89+1510C>A
14g.36517959C>ACA7158485NKX2-1,SFTA3c.435G>T (p.Ser145=)
c.525G>T (p.Ser175=)
n.54+1509G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.373+1026G>T (n.373+1026G>T)
c.-283+1509G>T (n.-283+1509G>T)
c.-237+1509G>T (n.-237+1509G>T)
n.89+1509G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517959C=CA2129434393NKX2-1,SFTA3c.435G= (p.Ser145=)
c.525G= (p.Ser175=)
n.54+1509G=
c.*562G= (n.*562G=)
c.373+1026G= (n.373+1026G=)
c.-283+1509G= (n.-283+1509G=)
c.-237+1509G= (n.-237+1509G=)
n.89+1509G=
14g.36517959C>GCA486096543NKX2-1,SFTA3c.435G>C (p.Ser145=)
c.525G>C (p.Ser175=)
n.54+1509G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.373+1026G>C (n.373+1026G>C)
c.-283+1509G>C (n.-283+1509G>C)
c.-237+1509G>C (n.-237+1509G>C)
n.89+1509G>C
 dbSNP
14g.36517959C>TCA486096544NKX2-1,SFTA3c.435G>A (p.Ser145=)
c.525G>A (p.Ser175=)
n.54+1509G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.373+1026G>A (n.373+1026G>A)
c.-283+1509G>A (n.-283+1509G>A)
c.-237+1509G>A (n.-237+1509G>A)
n.89+1509G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517960G>ACA389459617NKX2-1,SFTA3c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.54+1508C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.373+1025C>T (n.373+1025C>T)
c.-283+1508C>T (n.-283+1508C>T)
c.-237+1508C>T (n.-237+1508C>T)
n.89+1508C>T
 gnomAD v4
14g.36517960G>CCA389459618NKX2-1,SFTA3c.434C>G (p.Ser145Trp)
c.524C>G (p.Ser175Trp)
n.54+1508C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.373+1025C>G (n.373+1025C>G)
c.-283+1508C>G (n.-283+1508C>G)
c.-237+1508C>G (n.-237+1508C>G)
n.89+1508C>G
 gnomAD v4
14g.36517960G=CA2129434396NKX2-1,SFTA3c.434C= (p.Ser145=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.54+1508C=
c.*561C= (n.*561C=)
c.373+1025C= (n.373+1025C=)
c.-283+1508C= (n.-283+1508C=)
c.-237+1508C= (n.-237+1508C=)
n.89+1508C=
14g.36517960G>TCA279650NKX2-1,SFTA3c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.54+1508C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.373+1025C>A (n.373+1025C>A)
c.-283+1508C>A (n.-283+1508C>A)
c.-237+1508C>A (n.-237+1508C>A)
n.89+1508C>A
 ClinVar dbSNP
14g.36517961A>CCA16040428NKX2-1,SFTA3c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.54+1507T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.373+1024T>G (n.373+1024T>G)
c.-283+1507T>G (n.-283+1507T>G)
c.-237+1507T>G (n.-237+1507T>G)
n.89+1507T>G
 dbSNP
14g.36517961A>GCA389459619NKX2-1,SFTA3c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.54+1507T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.373+1024T>C (n.373+1024T>C)
c.-283+1507T>C (n.-283+1507T>C)
c.-237+1507T>C (n.-237+1507T>C)
n.89+1507T>C
14g.36517961A>TCA389459620NKX2-1,SFTA3c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.54+1507T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.373+1024T>A (n.373+1024T>A)
c.-283+1507T>A (n.-283+1507T>A)
c.-237+1507T>A (n.-237+1507T>A)
n.89+1507T>A
 gnomAD v4
14g.36517962G>ACA486096552NKX2-1,SFTA3c.432C>T (p.Gly144=)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.54+1506C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.373+1023C>T (n.373+1023C>T)
c.-283+1506C>T (n.-283+1506C>T)
c.-237+1506C>T (n.-237+1506C>T)
n.89+1506C>T
 dbSNP
14g.36517962G>CCA7158486NKX2-1,SFTA3c.432C>G (p.Gly144=)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.54+1506C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.373+1023C>G (n.373+1023C>G)
c.-283+1506C>G (n.-283+1506C>G)
c.-237+1506C>G (n.-237+1506C>G)
n.89+1506C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517962G=CA2129434401NKX2-1,SFTA3c.432C= (p.Gly144=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.54+1506C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.373+1023C= (n.373+1023C=)
c.-283+1506C= (n.-283+1506C=)
c.-237+1506C= (n.-237+1506C=)
n.89+1506C=
14g.36517962G>TCA486096556NKX2-1,SFTA3c.432C>A (p.Gly144=)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.54+1506C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.373+1023C>A (n.373+1023C>A)
c.-283+1506C>A (n.-283+1506C>A)
c.-237+1506C>A (n.-237+1506C>A)
n.89+1506C>A
14g.36517963C>ACA389459622NKX2-1,SFTA3c.431G>T (p.Gly144Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.54+1505G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.373+1022G>T (n.373+1022G>T)
c.-283+1505G>T (n.-283+1505G>T)
c.-237+1505G>T (n.-237+1505G>T)
n.89+1505G>T
 dbSNP
14g.36517963C=CA2129434403NKX2-1,SFTA3c.431G= (p.Gly144=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.54+1505G=
c.*558G= (n.*558G=)
c.373+1022G= (n.373+1022G=)
c.-283+1505G= (n.-283+1505G=)
c.-237+1505G= (n.-237+1505G=)
n.89+1505G=
14g.36517963C>GCA389459623NKX2-1,SFTA3c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.54+1505G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.373+1022G>C (n.373+1022G>C)
c.-283+1505G>C (n.-283+1505G>C)
c.-237+1505G>C (n.-237+1505G>C)
n.89+1505G>C
14g.36517963C>TCA389459621NKX2-1,SFTA3c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.54+1505G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.373+1022G>A (n.373+1022G>A)
c.-283+1505G>A (n.-283+1505G>A)
c.-237+1505G>A (n.-237+1505G>A)
n.89+1505G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517964C>ACA389459624NKX2-1,SFTA3c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.54+1504G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.373+1021G>T (n.373+1021G>T)
c.-283+1504G>T (n.-283+1504G>T)
c.-237+1504G>T (n.-237+1504G>T)
n.89+1504G>T
 gnomAD v4
14g.36517964C>GCA389459625NKX2-1,SFTA3c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.54+1504G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.373+1021G>C (n.373+1021G>C)
c.-283+1504G>C (n.-283+1504G>C)
c.-237+1504G>C (n.-237+1504G>C)
n.89+1504G>C
14g.36517964C>TCA389459626NKX2-1,SFTA3c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.54+1504G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.373+1021G>A (n.373+1021G>A)
c.-283+1504G>A (n.-283+1504G>A)
c.-237+1504G>A (n.-237+1504G>A)
n.89+1504G>A
14g.36517965C>ACA486096565NKX2-1,SFTA3c.429G>T (p.Leu143=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.54+1503G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.373+1020G>T (n.373+1020G>T)
c.-283+1503G>T (n.-283+1503G>T)
c.-237+1503G>T (n.-237+1503G>T)
n.89+1503G>T
14g.36517965C>GCA486096566NKX2-1,SFTA3c.429G>C (p.Leu143=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.54+1503G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.373+1020G>C (n.373+1020G>C)
c.-283+1503G>C (n.-283+1503G>C)
c.-237+1503G>C (n.-237+1503G>C)
n.89+1503G>C
14g.36517965C>TCA486096567NKX2-1,SFTA3c.429G>A (p.Leu143=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.54+1503G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.373+1020G>A (n.373+1020G>A)
c.-283+1503G>A (n.-283+1503G>A)
c.-237+1503G>A (n.-237+1503G>A)
n.89+1503G>A
14g.36517966A>CCA389459627NKX2-1,SFTA3c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.54+1502T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.373+1019T>G (n.373+1019T>G)
c.-283+1502T>G (n.-283+1502T>G)
c.-237+1502T>G (n.-237+1502T>G)
n.89+1502T>G
14g.36517966A>GCA389459628NKX2-1,SFTA3c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.54+1502T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.373+1019T>C (n.373+1019T>C)
c.-283+1502T>C (n.-283+1502T>C)
c.-237+1502T>C (n.-237+1502T>C)
n.89+1502T>C
 dbSNP
14g.36517966A>TCA389459629NKX2-1,SFTA3c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.54+1502T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.373+1019T>A (n.373+1019T>A)
c.-283+1502T>A (n.-283+1502T>A)
c.-237+1502T>A (n.-237+1502T>A)
n.89+1502T>A
14g.36517967G>ACA486096573NKX2-1,SFTA3c.427C>T (p.Leu143=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.54+1501C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.373+1018C>T (n.373+1018C>T)
c.-283+1501C>T (n.-283+1501C>T)
c.-237+1501C>T (n.-237+1501C>T)
n.89+1501C>T
14g.36517967G>CCA389459630NKX2-1,SFTA3c.427C>G (p.Leu143Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.54+1501C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.373+1018C>G (n.373+1018C>G)
c.-283+1501C>G (n.-283+1501C>G)
c.-237+1501C>G (n.-237+1501C>G)
n.89+1501C>G
14g.36517967G>TCA389459631NKX2-1,SFTA3c.427C>A (p.Leu143Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.54+1501C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.373+1018C>A (n.373+1018C>A)
c.-283+1501C>A (n.-283+1501C>A)
c.-237+1501C>A (n.-237+1501C>A)
n.89+1501C>A
 gnomAD v4
14g.36517968G>ACA486096576NKX2-1,SFTA3c.426C>T (p.Gly142=)
c.516C>T (p.Gly172=)
n.54+1500C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.373+1017C>T (n.373+1017C>T)
c.-283+1500C>T (n.-283+1500C>T)
c.-237+1500C>T (n.-237+1500C>T)
n.89+1500C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517968G>CCA486096578NKX2-1,SFTA3c.426C>G (p.Gly142=)
c.516C>G (p.Gly172=)
n.54+1500C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.373+1017C>G (n.373+1017C>G)
c.-283+1500C>G (n.-283+1500C>G)
c.-237+1500C>G (n.-237+1500C>G)
n.89+1500C>G
14g.36517968G>TCA486096579NKX2-1,SFTA3c.426C>A (p.Gly142=)
c.516C>A (p.Gly172=)
n.54+1500C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.373+1017C>A (n.373+1017C>A)
c.-283+1500C>A (n.-283+1500C>A)
c.-237+1500C>A (n.-237+1500C>A)
n.89+1500C>A
14g.36517973_36517981dupCA2624596281NKX2-1,SFTA3c.418_426dup (p.Gly142_Leu143insMetGlyGly)
c.508_516dup (p.Gly172_Leu173insMetGlyGly)
n.54+1492_54+1500dup
c.*545_*553dup (n.*545_*553dup)
c.373+1009_373+1017dup (n.373+1009_373+1017dup)
c.-283+1492_-283+1500dup (n.-283+1492_-283+1500dup)
c.-237+1492_-237+1500dup (n.-237+1492_-237+1500dup)
n.89+1492_89+1500dup
 gnomAD v4
14g.36517969C>ACA389459632NKX2-1,SFTA3c.425G>T (p.Gly142Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.54+1499G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.373+1016G>T (n.373+1016G>T)
c.-283+1499G>T (n.-283+1499G>T)
c.-237+1499G>T (n.-237+1499G>T)
n.89+1499G>T
 dbSNP
14g.36517969C>GCA389459633NKX2-1,SFTA3c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.54+1499G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.373+1016G>C (n.373+1016G>C)
c.-283+1499G>C (n.-283+1499G>C)
c.-237+1499G>C (n.-237+1499G>C)
n.89+1499G>C
14g.36517969C>TCA389459634NKX2-1,SFTA3c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.54+1499G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.373+1016G>A (n.373+1016G>A)
c.-283+1499G>A (n.-283+1499G>A)
c.-237+1499G>A (n.-237+1499G>A)
n.89+1499G>A
 dbSNP
14g.36517970C>ACA389459637NKX2-1,SFTA3c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.54+1498G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.373+1015G>T (n.373+1015G>T)
c.-283+1498G>T (n.-283+1498G>T)
c.-237+1498G>T (n.-237+1498G>T)
n.89+1498G>T
 dbSNP
14g.36517970C=CA2129434409NKX2-1,SFTA3c.424G= (p.Gly142=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.54+1498G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.373+1015G= (n.373+1015G=)
c.-283+1498G= (n.-283+1498G=)
c.-237+1498G= (n.-237+1498G=)
n.89+1498G=
14g.36517970C>GCA389459636NKX2-1,SFTA3c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.54+1498G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.373+1015G>C (n.373+1015G>C)
c.-283+1498G>C (n.-283+1498G>C)
c.-237+1498G>C (n.-237+1498G>C)
n.89+1498G>C
 COSMIC COSMIC
14g.36517970C>TCA389459635NKX2-1,SFTA3c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.54+1498G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.373+1015G>A (n.373+1015G>A)
c.-283+1498G>A (n.-283+1498G>A)
c.-237+1498G>A (n.-237+1498G>A)
n.89+1498G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517971G>ACA486096585NKX2-1,SFTA3c.423C>T (p.Gly141=)
c.513C>T (p.Gly171=)
n.54+1497C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.373+1014C>T (n.373+1014C>T)
c.-283+1497C>T (n.-283+1497C>T)
c.-237+1497C>T (n.-237+1497C>T)
n.89+1497C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517971G>CCA486096588NKX2-1,SFTA3c.423C>G (p.Gly141=)
c.513C>G (p.Gly171=)
n.54+1497C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.373+1014C>G (n.373+1014C>G)
c.-283+1497C>G (n.-283+1497C>G)
c.-237+1497C>G (n.-237+1497C>G)
n.89+1497C>G
 dbSNP
14g.36517971G=CA2129434413NKX2-1,SFTA3c.423C= (p.Gly141=)
c.513C= (p.Gly171=)
n.54+1497C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.373+1014C= (n.373+1014C=)
c.-283+1497C= (n.-283+1497C=)
c.-237+1497C= (n.-237+1497C=)
n.89+1497C=
14g.36517971G>TCA7158487NKX2-1,SFTA3c.423C>A (p.Gly141=)
c.513C>A (p.Gly171=)
n.54+1497C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.373+1014C>A (n.373+1014C>A)
c.-283+1497C>A (n.-283+1497C>A)
c.-237+1497C>A (n.-237+1497C>A)
n.89+1497C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517971_36517972delinsGCCA2129434415NKX2-1,SFTA3c.422_423delinsGC (p.Gly141=)
c.512_513delinsGC (p.Gly171=)
n.54+1496_54+1497delinsGC
c.*549_*550delinsGC (n.*549_*550delinsGC)
c.373+1013_373+1014delinsGC (n.373+1013_373+1014delinsGC)
c.-283+1496_-283+1497delinsGC (n.-283+1496_-283+1497delinsGC)
c.-237+1496_-237+1497delinsGC (n.-237+1496_-237+1497delinsGC)
n.89+1496_89+1497delinsGC
14g.36517972C>ACA389459638NKX2-1,SFTA3c.422G>T (p.Gly141Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.54+1496G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.373+1013G>T (n.373+1013G>T)
c.-283+1496G>T (n.-283+1496G>T)
c.-237+1496G>T (n.-237+1496G>T)
n.89+1496G>T
14g.36517972C=CA2129434422NKX2-1,SFTA3c.422G= (p.Gly141=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.54+1496G=
c.*549G= (n.*549G=)
c.373+1013G= (n.373+1013G=)
c.-283+1496G= (n.-283+1496G=)
c.-237+1496G= (n.-237+1496G=)
n.89+1496G=
14g.36517972C>GCA389459639NKX2-1,SFTA3c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.54+1496G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.373+1013G>C (n.373+1013G>C)
c.-283+1496G>C (n.-283+1496G>C)
c.-237+1496G>C (n.-237+1496G>C)
n.89+1496G>C
14g.36517972C>TCA389459640NKX2-1,SFTA3c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.54+1496G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.373+1013G>A (n.373+1013G>A)
c.-283+1496G>A (n.-283+1496G>A)
c.-237+1496G>A (n.-237+1496G>A)
n.89+1496G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517974delCA10603405NKX2-1,SFTA3c.422del (p.Gly141AlafsTer9)
c.512del (p.Gly171AlafsTer9)
n.54+1496del
c.*549del (n.*549del)
c.373+1013del (n.373+1013del)
c.-283+1496del (n.-283+1496del)
c.-237+1496del (n.-237+1496del)
n.89+1496del
 ClinVar dbSNP
14g.36517973C>ACA389459641NKX2-1,SFTA3c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.54+1495G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.373+1012G>T (n.373+1012G>T)
c.-283+1495G>T (n.-283+1495G>T)
c.-237+1495G>T (n.-237+1495G>T)
n.89+1495G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517973C>GCA389459642NKX2-1,SFTA3c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.54+1495G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.373+1012G>C (n.373+1012G>C)
c.-283+1495G>C (n.-283+1495G>C)
c.-237+1495G>C (n.-237+1495G>C)
n.89+1495G>C
14g.36517973C>TCA389459643NKX2-1,SFTA3c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.54+1495G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.373+1012G>A (n.373+1012G>A)
c.-283+1495G>A (n.-283+1495G>A)
c.-237+1495G>A (n.-237+1495G>A)
n.89+1495G>A
 gnomAD v4
14g.36517974C>ACA389459644NKX2-1,SFTA3c.420G>T (p.Met140Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.54+1494G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.373+1011G>T (n.373+1011G>T)
c.-283+1494G>T (n.-283+1494G>T)
c.-237+1494G>T (n.-237+1494G>T)
n.89+1494G>T
 gnomAD v4
14g.36517974C>GCA389459645NKX2-1,SFTA3c.420G>C (p.Met140Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.54+1494G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.373+1011G>C (n.373+1011G>C)
c.-283+1494G>C (n.-283+1494G>C)
c.-237+1494G>C (n.-237+1494G>C)
n.89+1494G>C
14g.36517974C>TCA389459646NKX2-1,SFTA3c.420G>A (p.Met140Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.54+1494G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.373+1011G>A (n.373+1011G>A)
c.-283+1494G>A (n.-283+1494G>A)
c.-237+1494G>A (n.-237+1494G>A)
n.89+1494G>A
14g.36517978_36517986dupCA2624596291NKX2-1,SFTA3c.412_420dup (p.Met140_Gly141insSerGlyMet)
c.502_510dup (p.Met170_Gly171insSerGlyMet)
n.54+1486_54+1494dup
c.*539_*547dup (n.*539_*547dup)
c.373+1003_373+1011dup (n.373+1003_373+1011dup)
c.-283+1486_-283+1494dup (n.-283+1486_-283+1494dup)
c.-237+1486_-237+1494dup (n.-237+1486_-237+1494dup)
n.89+1486_89+1494dup
 gnomAD v4
14g.36517984_36517998delCA2741368745NKX2-1,SFTA3c.406_420del (p.Asn136_Met140del)
c.496_510del (p.Asn166_Met170del)
n.54+1480_54+1494del
c.*533_*547del (n.*533_*547del)
c.373+997_373+1011del (n.373+997_373+1011del)
c.-283+1480_-283+1494del (n.-283+1480_-283+1494del)
c.-237+1480_-237+1494del (n.-237+1480_-237+1494del)
n.89+1480_89+1494del
14g.36517975A>CCA389459649NKX2-1,SFTA3c.419T>G (p.Met140Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.54+1493T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.373+1010T>G (n.373+1010T>G)
c.-283+1493T>G (n.-283+1493T>G)
c.-237+1493T>G (n.-237+1493T>G)
n.89+1493T>G
14g.36517975A>GCA389459648NKX2-1,SFTA3c.419T>C (p.Met140Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.54+1493T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.373+1010T>C (n.373+1010T>C)
c.-283+1493T>C (n.-283+1493T>C)
c.-237+1493T>C (n.-237+1493T>C)
n.89+1493T>C
 gnomAD v4
14g.36517975A>TCA389459647NKX2-1,SFTA3c.419T>A (p.Met140Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.54+1493T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.373+1010T>A (n.373+1010T>A)
c.-283+1493T>A (n.-283+1493T>A)
c.-237+1493T>A (n.-237+1493T>A)
n.89+1493T>A
14g.36517976T>ACA389459650NKX2-1,SFTA3c.418A>T (p.Met140Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.54+1492A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.373+1009A>T (n.373+1009A>T)
c.-283+1492A>T (n.-283+1492A>T)
c.-237+1492A>T (n.-237+1492A>T)
n.89+1492A>T
14g.36517976T>CCA389459651NKX2-1,SFTA3c.418A>G (p.Met140Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
n.54+1492A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.373+1009A>G (n.373+1009A>G)
c.-283+1492A>G (n.-283+1492A>G)
c.-237+1492A>G (n.-237+1492A>G)
n.89+1492A>G
14g.36517976T>GCA389459652NKX2-1,SFTA3c.418A>C (p.Met140Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.54+1492A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.373+1009A>C (n.373+1009A>C)
c.-283+1492A>C (n.-283+1492A>C)
c.-237+1492A>C (n.-237+1492A>C)
n.89+1492A>C
 gnomAD v4
14g.36517977G>ACA7158488NKX2-1,SFTA3c.417C>T (p.Gly139=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.54+1491C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.373+1008C>T (n.373+1008C>T)
c.-283+1491C>T (n.-283+1491C>T)
c.-237+1491C>T (n.-237+1491C>T)
n.89+1491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517977G>CCA486096609NKX2-1,SFTA3c.417C>G (p.Gly139=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.54+1491C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.373+1008C>G (n.373+1008C>G)
c.-283+1491C>G (n.-283+1491C>G)
c.-237+1491C>G (n.-237+1491C>G)
n.89+1491C>G
14g.36517977G=CA2129434427NKX2-1,SFTA3c.417C= (p.Gly139=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.54+1491C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.373+1008C= (n.373+1008C=)
c.-283+1491C= (n.-283+1491C=)
c.-237+1491C= (n.-237+1491C=)
n.89+1491C=
14g.36517977G>TCA486096610NKX2-1,SFTA3c.417C>A (p.Gly139=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.54+1491C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.373+1008C>A (n.373+1008C>A)
c.-283+1491C>A (n.-283+1491C>A)
c.-237+1491C>A (n.-237+1491C>A)
n.89+1491C>A
14g.36517978C>ACA389459653NKX2-1,SFTA3c.416G>T (p.Gly139Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.54+1490G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.373+1007G>T (n.373+1007G>T)
c.-283+1490G>T (n.-283+1490G>T)
c.-237+1490G>T (n.-237+1490G>T)
n.89+1490G>T
14g.36517978C=CA2129434433NKX2-1,SFTA3c.416G= (p.Gly139=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.54+1490G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.373+1007G= (n.373+1007G=)
c.-283+1490G= (n.-283+1490G=)
c.-237+1490G= (n.-237+1490G=)
n.89+1490G=
14g.36517978C>GCA389459654NKX2-1,SFTA3c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.54+1490G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.373+1007G>C (n.373+1007G>C)
c.-283+1490G>C (n.-283+1490G>C)
c.-237+1490G>C (n.-237+1490G>C)
n.89+1490G>C
14g.36517978C>TCA7158489NKX2-1,SFTA3c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.54+1490G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.373+1007G>A (n.373+1007G>A)
c.-283+1490G>A (n.-283+1490G>A)
c.-237+1490G>A (n.-237+1490G>A)
n.89+1490G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517979C>ACA7158490NKX2-1,SFTA3c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.54+1489G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.373+1006G>T (n.373+1006G>T)
c.-283+1489G>T (n.-283+1489G>T)
c.-237+1489G>T (n.-237+1489G>T)
n.89+1489G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517979C=CA2129434437NKX2-1,SFTA3c.415G= (p.Gly139=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.54+1489G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.373+1006G= (n.373+1006G=)
c.-283+1489G= (n.-283+1489G=)
c.-237+1489G= (n.-237+1489G=)
n.89+1489G=
14g.36517979C>GCA389459655NKX2-1,SFTA3c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.54+1489G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.373+1006G>C (n.373+1006G>C)
c.-283+1489G>C (n.-283+1489G>C)
c.-237+1489G>C (n.-237+1489G>C)
n.89+1489G>C
14g.36517979C>TCA389459656NKX2-1,SFTA3c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.54+1489G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.373+1006G>A (n.373+1006G>A)
c.-283+1489G>A (n.-283+1489G>A)
c.-237+1489G>A (n.-237+1489G>A)
n.89+1489G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.36517980G>ACA486096627NKX2-1,SFTA3c.414C>T (p.Ser138=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.54+1488C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.373+1005C>T (n.373+1005C>T)
c.-283+1488C>T (n.-283+1488C>T)
c.-237+1488C>T (n.-237+1488C>T)
n.89+1488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517980G>CCA389459657NKX2-1,SFTA3c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.54+1488C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.373+1005C>G (n.373+1005C>G)
c.-283+1488C>G (n.-283+1488C>G)
c.-237+1488C>G (n.-237+1488C>G)
n.89+1488C>G
 dbSNP
14g.36517980G=CA2129434440NKX2-1,SFTA3c.414C= (p.Ser138=)
c.504C= (p.Ser168=)
n.54+1488C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.373+1005C= (n.373+1005C=)
c.-283+1488C= (n.-283+1488C=)
c.-237+1488C= (n.-237+1488C=)
n.89+1488C=
14g.36517980G>TCA389459658NKX2-1,SFTA3c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.54+1488C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.373+1005C>A (n.373+1005C>A)
c.-283+1488C>A (n.-283+1488C>A)
c.-237+1488C>A (n.-237+1488C>A)
n.89+1488C>A
 gnomAD v4
14g.36517981C>ACA389459659NKX2-1,SFTA3c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.54+1487G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.373+1004G>T (n.373+1004G>T)
c.-283+1487G>T (n.-283+1487G>T)
c.-237+1487G>T (n.-237+1487G>T)
n.89+1487G>T
 gnomAD v4
14g.36517981C>GCA389459660NKX2-1,SFTA3c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.54+1487G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.373+1004G>C (n.373+1004G>C)
c.-283+1487G>C (n.-283+1487G>C)
c.-237+1487G>C (n.-237+1487G>C)
n.89+1487G>C
14g.36517981C>TCA389459661NKX2-1,SFTA3c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.54+1487G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.373+1004G>A (n.373+1004G>A)
c.-283+1487G>A (n.-283+1487G>A)
c.-237+1487G>A (n.-237+1487G>A)
n.89+1487G>A
14g.36517982T>ACA389459662NKX2-1,SFTA3c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.54+1486A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.373+1003A>T (n.373+1003A>T)
c.-283+1486A>T (n.-283+1486A>T)
c.-237+1486A>T (n.-237+1486A>T)
n.89+1486A>T
14g.36517982T>CCA389459664NKX2-1,SFTA3c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.54+1486A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.373+1003A>G (n.373+1003A>G)
c.-283+1486A>G (n.-283+1486A>G)
c.-237+1486A>G (n.-237+1486A>G)
n.89+1486A>G
14g.36517982T>GCA389459663NKX2-1,SFTA3c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.54+1486A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.373+1003A>C (n.373+1003A>C)
c.-283+1486A>C (n.-283+1486A>C)
c.-237+1486A>C (n.-237+1486A>C)
n.89+1486A>C
14g.36517983delCA2580088220NKX2-1,SFTA3c.411del (p.Met137IlefsTer13)
c.501del (p.Met167IlefsTer13)
n.54+1485del
c.*538del (n.*538del)
c.373+1002del (n.373+1002del)
c.-283+1485del (n.-283+1485del)
c.-237+1485del (n.-237+1485del)
n.89+1485del
 ClinVar dbSNP
14g.36517983C>ACA389459665NKX2-1,SFTA3c.411G>T (p.Met137Ile)
c.501G>T (p.Met167Ile)
n.54+1485G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.373+1002G>T (n.373+1002G>T)
c.-283+1485G>T (n.-283+1485G>T)
c.-237+1485G>T (n.-237+1485G>T)
n.89+1485G>T
14g.36517983C>GCA389459666NKX2-1,SFTA3c.411G>C (p.Met137Ile)
c.501G>C (p.Met167Ile)
n.54+1485G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.373+1002G>C (n.373+1002G>C)
c.-283+1485G>C (n.-283+1485G>C)
c.-237+1485G>C (n.-237+1485G>C)
n.89+1485G>C
 gnomAD v4
14g.36517983C>TCA389459667NKX2-1,SFTA3c.411G>A (p.Met137Ile)
c.501G>A (p.Met167Ile)
n.54+1485G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.373+1002G>A (n.373+1002G>A)
c.-283+1485G>A (n.-283+1485G>A)
c.-237+1485G>A (n.-237+1485G>A)
n.89+1485G>A
 gnomAD v4
14g.36517984A>CCA389459668NKX2-1,SFTA3c.410T>G (p.Met137Arg)
c.500T>G (p.Met167Arg)
n.54+1484T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.373+1001T>G (n.373+1001T>G)
c.-283+1484T>G (n.-283+1484T>G)
c.-237+1484T>G (n.-237+1484T>G)
n.89+1484T>G
 gnomAD v4
14g.36517984A>GCA389459669NKX2-1,SFTA3c.410T>C (p.Met137Thr)
c.500T>C (p.Met167Thr)
n.54+1484T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.373+1001T>C (n.373+1001T>C)
c.-283+1484T>C (n.-283+1484T>C)
c.-237+1484T>C (n.-237+1484T>C)
n.89+1484T>C
14g.36517984A>TCA389459670NKX2-1,SFTA3c.410T>A (p.Met137Lys)
c.500T>A (p.Met167Lys)
n.54+1484T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.373+1001T>A (n.373+1001T>A)
c.-283+1484T>A (n.-283+1484T>A)
c.-237+1484T>A (n.-237+1484T>A)
n.89+1484T>A
14g.36517985T>ACA389459671NKX2-1,SFTA3c.409A>T (p.Met137Leu)
c.499A>T (p.Met167Leu)
n.54+1483A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.373+1000A>T (n.373+1000A>T)
c.-283+1483A>T (n.-283+1483A>T)
c.-237+1483A>T (n.-237+1483A>T)
n.89+1483A>T
14g.36517985T>CCA389459672NKX2-1,SFTA3c.409A>G (p.Met137Val)
c.499A>G (p.Met167Val)
n.54+1483A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.373+1000A>G (n.373+1000A>G)
c.-283+1483A>G (n.-283+1483A>G)
c.-237+1483A>G (n.-237+1483A>G)
n.89+1483A>G
 gnomAD v4
14g.36517985T>GCA389459673NKX2-1,SFTA3c.409A>C (p.Met137Leu)
c.499A>C (p.Met167Leu)
n.54+1483A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.373+1000A>C (n.373+1000A>C)
c.-283+1483A>C (n.-283+1483A>C)
c.-237+1483A>C (n.-237+1483A>C)
n.89+1483A>C
14g.36517986G>ACA486096664NKX2-1,SFTA3c.408C>T (p.Asn136=)
c.498C>T (p.Asn166=)
n.54+1482C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.373+999C>T (n.373+999C>T)
c.-283+1482C>T (n.-283+1482C>T)
c.-237+1482C>T (n.-237+1482C>T)
n.89+1482C>T
 dbSNP
14g.36517986G>CCA389459674NKX2-1,SFTA3c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.54+1482C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.373+999C>G (n.373+999C>G)
c.-283+1482C>G (n.-283+1482C>G)
c.-237+1482C>G (n.-237+1482C>G)
n.89+1482C>G
14g.36517986G=CA2129434442NKX2-1,SFTA3c.408C= (p.Asn136=)
c.498C= (p.Asn166=)
n.54+1482C=
c.*535C= (n.*535C=)
c.373+999C= (n.373+999C=)
c.-283+1482C= (n.-283+1482C=)
c.-237+1482C= (n.-237+1482C=)
n.89+1482C=
14g.36517986G>TCA389459675NKX2-1,SFTA3c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.54+1482C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.373+999C>A (n.373+999C>A)
c.-283+1482C>A (n.-283+1482C>A)
c.-237+1482C>A (n.-237+1482C>A)
n.89+1482C>A
 gnomAD v4
14g.36517987T>ACA389459676NKX2-1,SFTA3c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.54+1481A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.373+998A>T (n.373+998A>T)
c.-283+1481A>T (n.-283+1481A>T)
c.-237+1481A>T (n.-237+1481A>T)
n.89+1481A>T
14g.36517987T>CCA389459678NKX2-1,SFTA3c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.54+1481A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.373+998A>G (n.373+998A>G)
c.-283+1481A>G (n.-283+1481A>G)
c.-237+1481A>G (n.-237+1481A>G)
n.89+1481A>G
 COSMIC COSMIC
14g.36517987T>GCA389459677NKX2-1,SFTA3c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.54+1481A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.373+998A>C (n.373+998A>C)
c.-283+1481A>C (n.-283+1481A>C)
c.-237+1481A>C (n.-237+1481A>C)
n.89+1481A>C
14g.36517988T>ACA389459679NKX2-1,SFTA3c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.54+1480A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.373+997A>T (n.373+997A>T)
c.-283+1480A>T (n.-283+1480A>T)
c.-237+1480A>T (n.-237+1480A>T)
n.89+1480A>T
14g.36517988T>CCA389459680NKX2-1,SFTA3c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.54+1480A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.373+997A>G (n.373+997A>G)
c.-283+1480A>G (n.-283+1480A>G)
c.-237+1480A>G (n.-237+1480A>G)
n.89+1480A>G
 dbSNP
14g.36517988T>GCA389459681NKX2-1,SFTA3c.406A>C (p.Asn136His)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.54+1480A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.373+997A>C (n.373+997A>C)
c.-283+1480A>C (n.-283+1480A>C)
c.-237+1480A>C (n.-237+1480A>C)
n.89+1480A>C
14g.36517989C>ACA389459682NKX2-1,SFTA3c.405G>T (p.Met135Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
n.54+1479G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.373+996G>T (n.373+996G>T)
c.-283+1479G>T (n.-283+1479G>T)
c.-237+1479G>T (n.-237+1479G>T)
n.89+1479G>T
14g.36517989C>GCA389459683NKX2-1,SFTA3c.405G>C (p.Met135Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
n.54+1479G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.373+996G>C (n.373+996G>C)
c.-283+1479G>C (n.-283+1479G>C)
c.-237+1479G>C (n.-237+1479G>C)
n.89+1479G>C
14g.36517989C>TCA389459684NKX2-1,SFTA3c.405G>A (p.Met135Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
n.54+1479G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.373+996G>A (n.373+996G>A)
c.-283+1479G>A (n.-283+1479G>A)
c.-237+1479G>A (n.-237+1479G>A)
n.89+1479G>A
 gnomAD v4
14g.36517990A>CCA389459685NKX2-1,SFTA3c.404T>G (p.Met135Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
n.54+1478T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.373+995T>G (n.373+995T>G)
c.-283+1478T>G (n.-283+1478T>G)
c.-237+1478T>G (n.-237+1478T>G)
n.89+1478T>G
14g.36517990A>GCA389459686NKX2-1,SFTA3c.404T>C (p.Met135Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
n.54+1478T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.373+995T>C (n.373+995T>C)
c.-283+1478T>C (n.-283+1478T>C)
c.-237+1478T>C (n.-237+1478T>C)
n.89+1478T>C
14g.36517990A>TCA389459687NKX2-1,SFTA3c.404T>A (p.Met135Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
n.54+1478T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.373+995T>A (n.373+995T>A)
c.-283+1478T>A (n.-283+1478T>A)
c.-237+1478T>A (n.-237+1478T>A)
n.89+1478T>A
14g.36517991T>ACA389459688NKX2-1,SFTA3c.403A>T (p.Met135Leu)
c.493A>T (p.Met165Leu)
n.54+1477A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.373+994A>T (n.373+994A>T)
c.-283+1477A>T (n.-283+1477A>T)
c.-237+1477A>T (n.-237+1477A>T)
n.89+1477A>T
14g.36517991T>CCA389459689NKX2-1,SFTA3c.403A>G (p.Met135Val)
c.493A>G (p.Met165Val)
n.54+1477A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.373+994A>G (n.373+994A>G)
c.-283+1477A>G (n.-283+1477A>G)
c.-237+1477A>G (n.-237+1477A>G)
n.89+1477A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.36517991T>GCA389459690NKX2-1,SFTA3c.403A>C (p.Met135Leu)
c.493A>C (p.Met165Leu)
n.54+1477A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.373+994A>C (n.373+994A>C)
c.-283+1477A>C (n.-283+1477A>C)
c.-237+1477A>C (n.-237+1477A>C)
n.89+1477A>C
14g.36517991T=CA2129434445NKX2-1,SFTA3c.403A= (p.Met135=)
c.493A= (p.Met165=)
n.54+1477A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.373+994A= (n.373+994A=)
c.-283+1477A= (n.-283+1477A=)
c.-237+1477A= (n.-237+1477A=)
n.89+1477A=
14g.36517992G>ACA486096691NKX2-1,SFTA3c.402C>T (p.Gly134=)
c.492C>T (p.Gly164=)
n.54+1476C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.373+993C>T (n.373+993C>T)
c.-283+1476C>T (n.-283+1476C>T)
c.-237+1476C>T (n.-237+1476C>T)
n.89+1476C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517992G>CCA486096694NKX2-1,SFTA3c.402C>G (p.Gly134=)
c.492C>G (p.Gly164=)
n.54+1476C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.373+993C>G (n.373+993C>G)
c.-283+1476C>G (n.-283+1476C>G)
c.-237+1476C>G (n.-237+1476C>G)
n.89+1476C>G
14g.36517992G=CA2129434449NKX2-1,SFTA3c.402C= (p.Gly134=)
c.492C= (p.Gly164=)
n.54+1476C=
c.*529C= (n.*529C=)
c.373+993C= (n.373+993C=)
c.-283+1476C= (n.-283+1476C=)
c.-237+1476C= (n.-237+1476C=)
n.89+1476C=
14g.36517992G>TCA486096697NKX2-1,SFTA3c.402C>A (p.Gly134=)
c.492C>A (p.Gly164=)
n.54+1476C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.373+993C>A (n.373+993C>A)
c.-283+1476C>A (n.-283+1476C>A)
c.-237+1476C>A (n.-237+1476C>A)
n.89+1476C>A
14g.36517992_36517993delinsGCCA2129434451NKX2-1,SFTA3c.401_402delinsGC (p.Gly134=)
c.491_492delinsGC (p.Gly164=)
n.54+1475_54+1476delinsGC
c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC)
c.373+992_373+993delinsGC (n.373+992_373+993delinsGC)
c.-283+1475_-283+1476delinsGC (n.-283+1475_-283+1476delinsGC)
c.-237+1475_-237+1476delinsGC (n.-237+1475_-237+1476delinsGC)
n.89+1475_89+1476delinsGC
14g.36517993C>ACA7158491NKX2-1,SFTA3c.401G>T (p.Gly134Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.54+1475G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.373+992G>T (n.373+992G>T)
c.-283+1475G>T (n.-283+1475G>T)
c.-237+1475G>T (n.-237+1475G>T)
n.89+1475G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517993C=CA2129434456NKX2-1,SFTA3c.401G= (p.Gly134=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.54+1475G=
c.*528G= (n.*528G=)
c.373+992G= (n.373+992G=)
c.-283+1475G= (n.-283+1475G=)
c.-237+1475G= (n.-237+1475G=)
n.89+1475G=
14g.36517993C>GCA389459691NKX2-1,SFTA3c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.54+1475G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.373+992G>C (n.373+992G>C)
c.-283+1475G>C (n.-283+1475G>C)
c.-237+1475G>C (n.-237+1475G>C)
n.89+1475G>C
14g.36517993C>TCA389459692NKX2-1,SFTA3c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.54+1475G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.373+992G>A (n.373+992G>A)
c.-283+1475G>A (n.-283+1475G>A)
c.-237+1475G>A (n.-237+1475G>A)
n.89+1475G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517994delCA1139663452NKX2-1,SFTA3c.401del (p.Gly134AlafsTer2)
c.491del (p.Gly164AlafsTer2)
n.54+1475del
c.*528del (n.*528del)
c.373+992del (n.373+992del)
c.-283+1475del (n.-283+1475del)
c.-237+1475del (n.-237+1475del)
n.89+1475del
 ClinVar dbSNP
14g.36517994C>ACA258878064NKX2-1,SFTA3c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.54+1474G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.373+991G>T (n.373+991G>T)
c.-283+1474G>T (n.-283+1474G>T)
c.-237+1474G>T (n.-237+1474G>T)
n.89+1474G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517994C=CA2129434462NKX2-1,SFTA3c.400G= (p.Gly134=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.54+1474G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.373+991G= (n.373+991G=)
c.-283+1474G= (n.-283+1474G=)
c.-237+1474G= (n.-237+1474G=)
n.89+1474G=
14g.36517994C>GCA389459693NKX2-1,SFTA3c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.54+1474G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.373+991G>C (n.373+991G>C)
c.-283+1474G>C (n.-283+1474G>C)
c.-237+1474G>C (n.-237+1474G>C)
n.89+1474G>C
14g.36517994C>TCA389459694NKX2-1,SFTA3c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.54+1474G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.373+991G>A (n.373+991G>A)
c.-283+1474G>A (n.-283+1474G>A)
c.-237+1474G>A (n.-237+1474G>A)
n.89+1474G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517995delCA2695219286NKX2-1,SFTA3c.399del (p.Ser133ArgfsTer3)
c.489del (p.Ser163ArgfsTer3)
n.54+1473del
c.*526del (n.*526del)
c.373+990del (n.373+990del)
c.-283+1473del (n.-283+1473del)
c.-237+1473del (n.-237+1473del)
n.89+1473del
14g.36517995G>ACA486096709NKX2-1,SFTA3c.399C>T (p.Ser133=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.54+1473C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.373+990C>T (n.373+990C>T)
c.-283+1473C>T (n.-283+1473C>T)
c.-237+1473C>T (n.-237+1473C>T)
n.89+1473C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517995G>CCA389459695NKX2-1,SFTA3c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
n.54+1473C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.373+990C>G (n.373+990C>G)
c.-283+1473C>G (n.-283+1473C>G)
c.-237+1473C>G (n.-237+1473C>G)
n.89+1473C>G
14g.36517995G=CA2129434465NKX2-1,SFTA3c.399C= (p.Ser133=)
c.489C= (p.Ser163=)
n.54+1473C=
c.*526C= (n.*526C=)
c.373+990C= (n.373+990C=)
c.-283+1473C= (n.-283+1473C=)
c.-237+1473C= (n.-237+1473C=)
n.89+1473C=
14g.36517995G>TCA389459696NKX2-1,SFTA3c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
n.54+1473C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.373+990C>A (n.373+990C>A)
c.-283+1473C>A (n.-283+1473C>A)
c.-237+1473C>A (n.-237+1473C>A)
n.89+1473C>A
 dbSNP
14g.36517996C>ACA389459697NKX2-1,SFTA3c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.54+1472G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.373+989G>T (n.373+989G>T)
c.-283+1472G>T (n.-283+1472G>T)
c.-237+1472G>T (n.-237+1472G>T)
n.89+1472G>T
14g.36517996C=CA2129434468NKX2-1,SFTA3c.398G= (p.Ser133=)
c.488G= (p.Ser163=)
n.54+1472G=
c.*525G= (n.*525G=)
c.373+989G= (n.373+989G=)
c.-283+1472G= (n.-283+1472G=)
c.-237+1472G= (n.-237+1472G=)
n.89+1472G=
14g.36517996C>GCA389459698NKX2-1,SFTA3c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.54+1472G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.373+989G>C (n.373+989G>C)
c.-283+1472G>C (n.-283+1472G>C)
c.-237+1472G>C (n.-237+1472G>C)
n.89+1472G>C
14g.36517996C>TCA389459699NKX2-1,SFTA3c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.54+1472G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.373+989G>A (n.373+989G>A)
c.-283+1472G>A (n.-283+1472G>A)
c.-237+1472G>A (n.-237+1472G>A)
n.89+1472G>A
 dbSNP
14g.36517997T>ACA389459700NKX2-1,SFTA3c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.54+1471A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.373+988A>T (n.373+988A>T)
c.-283+1471A>T (n.-283+1471A>T)
c.-237+1471A>T (n.-237+1471A>T)
n.89+1471A>T
14g.36517997T>CCA389459701NKX2-1,SFTA3c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.54+1471A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.373+988A>G (n.373+988A>G)
c.-283+1471A>G (n.-283+1471A>G)
c.-237+1471A>G (n.-237+1471A>G)
n.89+1471A>G
 dbSNP
14g.36517997T>GCA389459702NKX2-1,SFTA3c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.54+1471A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.373+988A>C (n.373+988A>C)
c.-283+1471A>C (n.-283+1471A>C)
c.-237+1471A>C (n.-237+1471A>C)
n.89+1471A>C
14g.36517998C>ACA486096720NKX2-1,SFTA3c.396G>T (p.Ala132=)
c.486G>T (p.Ala162=)
n.54+1470G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.373+987G>T (n.373+987G>T)
c.-283+1470G>T (n.-283+1470G>T)
c.-237+1470G>T (n.-237+1470G>T)
n.89+1470G>T
14g.36517998C=CA2129434470NKX2-1,SFTA3c.396G= (p.Ala132=)
c.486G= (p.Ala162=)
n.54+1470G=
c.*523G= (n.*523G=)
c.373+987G= (n.373+987G=)
c.-283+1470G= (n.-283+1470G=)
c.-237+1470G= (n.-237+1470G=)
n.89+1470G=
14g.36517998C>GCA486096722NKX2-1,SFTA3c.396G>C (p.Ala132=)
c.486G>C (p.Ala162=)
n.54+1470G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.373+987G>C (n.373+987G>C)
c.-283+1470G>C (n.-283+1470G>C)
c.-237+1470G>C (n.-237+1470G>C)
n.89+1470G>C
14g.36517998C>TCA486096725NKX2-1,SFTA3c.396G>A (p.Ala132=)
c.486G>A (p.Ala162=)
n.54+1470G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.373+987G>A (n.373+987G>A)
c.-283+1470G>A (n.-283+1470G>A)
c.-237+1470G>A (n.-237+1470G>A)
n.89+1470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517999G>ACA389459704NKX2-1,SFTA3c.395C>T (p.Ala132Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.54+1469C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.373+986C>T (n.373+986C>T)
c.-283+1469C>T (n.-283+1469C>T)
c.-237+1469C>T (n.-237+1469C>T)
n.89+1469C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517999G>CCA389459705NKX2-1,SFTA3c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.54+1469C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.373+986C>G (n.373+986C>G)
c.-283+1469C>G (n.-283+1469C>G)
c.-237+1469C>G (n.-237+1469C>G)
n.89+1469C>G
 gnomAD v4
14g.36517999G>TCA389459703NKX2-1,SFTA3c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.54+1469C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.373+986C>A (n.373+986C>A)
c.-283+1469C>A (n.-283+1469C>A)
c.-237+1469C>A (n.-237+1469C>A)
n.89+1469C>A
14g.36518002_36518006delCA2580616590NKX2-1,SFTA3c.391_395del (p.Pro131GlufsTer?)
c.481_485del (p.Pro161GlufsTer?)
n.54+1465_54+1469del
c.*518_*522del (n.*518_*522del)
c.373+982_373+986del (n.373+982_373+986del)
c.-283+1465_-283+1469del (n.-283+1465_-283+1469del)
c.-237+1465_-237+1469del (n.-237+1465_-237+1469del)
n.89+1465_89+1469del
 ClinVar
14g.36518000C>ACA389459707NKX2-1,SFTA3c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.54+1468G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.373+985G>T (n.373+985G>T)
c.-283+1468G>T (n.-283+1468G>T)
c.-237+1468G>T (n.-237+1468G>T)
n.89+1468G>T
14g.36518000C>GCA389459706NKX2-1,SFTA3c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.54+1468G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.373+985G>C (n.373+985G>C)
c.-283+1468G>C (n.-283+1468G>C)
c.-237+1468G>C (n.-237+1468G>C)
n.89+1468G>C
14g.36518000C>TCA389459708NKX2-1,SFTA3c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.54+1468G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.373+985G>A (n.373+985G>A)
c.-283+1468G>A (n.-283+1468G>A)
c.-237+1468G>A (n.-237+1468G>A)
n.89+1468G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36518001C>ACA486096738NKX2-1,SFTA3c.393G>T (p.Pro131=)
c.483G>T (p.Pro161=)
n.54+1467G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.373+984G>T (n.373+984G>T)
c.-283+1467G>T (n.-283+1467G>T)
c.-237+1467G>T (n.-237+1467G>T)
n.89+1467G>T
14g.36518001C=CA2129434475NKX2-1,SFTA3c.393G= (p.Pro131=)
c.483G= (p.Pro161=)
n.54+1467G=
c.*520G= (n.*520G=)
c.373+984G= (n.373+984G=)
c.-283+1467G= (n.-283+1467G=)
c.-237+1467G= (n.-237+1467G=)
n.89+1467G=
14g.36518001C>GCA486096740NKX2-1,SFTA3c.393G>C (p.Pro131=)
c.483G>C (p.Pro161=)
n.54+1467G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.373+984G>C (n.373+984G>C)
c.-283+1467G>C (n.-283+1467G>C)
c.-237+1467G>C (n.-237+1467G>C)
n.89+1467G>C
14g.36518001C>TCA486096742NKX2-1,SFTA3c.393G>A (p.Pro131=)
c.483G>A (p.Pro161=)
n.54+1467G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.373+984G>A (n.373+984G>A)
c.-283+1467G>A (n.-283+1467G>A)
c.-237+1467G>A (n.-237+1467G>A)
n.89+1467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518002G>ACA389459709NKX2-1,SFTA3c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.54+1466C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.373+983C>T (n.373+983C>T)
c.-283+1466C>T (n.-283+1466C>T)
c.-237+1466C>T (n.-237+1466C>T)
n.89+1466C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36518002G>CCA7158492NKX2-1,SFTA3c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.54+1466C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.373+983C>G (n.373+983C>G)
c.-283+1466C>G (n.-283+1466C>G)
c.-237+1466C>G (n.-237+1466C>G)
n.89+1466C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518002G=CA2129434477NKX2-1,SFTA3c.392C= (p.Pro131=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.54+1466C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.373+983C= (n.373+983C=)
c.-283+1466C= (n.-283+1466C=)
c.-237+1466C= (n.-237+1466C=)
n.89+1466C=
14g.36518002G>TCA7158493NKX2-1,SFTA3c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.54+1466C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.373+983C>A (n.373+983C>A)
c.-283+1466C>A (n.-283+1466C>A)
c.-237+1466C>A (n.-237+1466C>A)
n.89+1466C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518003G>ACA7158494NKX2-1,SFTA3c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.54+1465C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.373+982C>T (n.373+982C>T)
c.-283+1465C>T (n.-283+1465C>T)
c.-237+1465C>T (n.-237+1465C>T)
n.89+1465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518003G>CCA389459710NKX2-1,SFTA3c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.54+1465C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.373+982C>G (n.373+982C>G)
c.-283+1465C>G (n.-283+1465C>G)
c.-237+1465C>G (n.-237+1465C>G)
n.89+1465C>G
14g.36518003G=CA2129434483NKX2-1,SFTA3c.391C= (p.Pro131=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.54+1465C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.373+982C= (n.373+982C=)
c.-283+1465C= (n.-283+1465C=)
c.-237+1465C= (n.-237+1465C=)
n.89+1465C=
14g.36518003G>TCA389459711NKX2-1,SFTA3c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.54+1465C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.373+982C>A (n.373+982C>A)
c.-283+1465C>A (n.-283+1465C>A)
c.-237+1465C>A (n.-237+1465C>A)
n.89+1465C>A
14g.36518004G>ACA486096763NKX2-1,SFTA3c.390C>T (p.Gly130=)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.54+1464C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.373+981C>T (n.373+981C>T)
c.-283+1464C>T (n.-283+1464C>T)
c.-237+1464C>T (n.-237+1464C>T)
n.89+1464C>T
 dbSNP
14g.36518004G>CCA486096764NKX2-1,SFTA3c.390C>G (p.Gly130=)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.54+1464C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.373+981C>G (n.373+981C>G)
c.-283+1464C>G (n.-283+1464C>G)
c.-237+1464C>G (n.-237+1464C>G)
n.89+1464C>G
14g.36518004G>TCA486096765NKX2-1,SFTA3c.390C>A (p.Gly130=)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.54+1464C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.373+981C>A (n.373+981C>A)
c.-283+1464C>A (n.-283+1464C>A)
c.-237+1464C>A (n.-237+1464C>A)
n.89+1464C>A
14g.36518005C>ACA7158495NKX2-1,SFTA3c.389G>T (p.Gly130Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.54+1463G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.373+980G>T (n.373+980G>T)
c.-283+1463G>T (n.-283+1463G>T)
c.-237+1463G>T (n.-237+1463G>T)
n.89+1463G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518005C=CA2129434486NKX2-1,SFTA3c.389G= (p.Gly130=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.54+1463G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.373+980G= (n.373+980G=)
c.-283+1463G= (n.-283+1463G=)
c.-237+1463G= (n.-237+1463G=)
n.89+1463G=
14g.36518005C>GCA389459712NKX2-1,SFTA3c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.54+1463G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.373+980G>C (n.373+980G>C)
c.-283+1463G>C (n.-283+1463G>C)
c.-237+1463G>C (n.-237+1463G>C)
n.89+1463G>C
14g.36518005C>TCA389459713NKX2-1,SFTA3c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.54+1463G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.373+980G>A (n.373+980G>A)
c.-283+1463G>A (n.-283+1463G>A)
c.-237+1463G>A (n.-237+1463G>A)
n.89+1463G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518006C>ACA389459714NKX2-1,SFTA3c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.54+1462G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.373+979G>T (n.373+979G>T)
c.-283+1462G>T (n.-283+1462G>T)
c.-237+1462G>T (n.-237+1462G>T)
n.89+1462G>T
14g.36518006C>GCA389459715NKX2-1,SFTA3c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.54+1462G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.373+979G>C (n.373+979G>C)
c.-283+1462G>C (n.-283+1462G>C)
c.-237+1462G>C (n.-237+1462G>C)
n.89+1462G>C
14g.36518006C>TCA389459716NKX2-1,SFTA3c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.54+1462G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.373+979G>A (n.373+979G>A)
c.-283+1462G>A (n.-283+1462G>A)
c.-237+1462G>A (n.-237+1462G>A)
n.89+1462G>A
14g.36518007C>ACA389459719NKX2-1,SFTA3c.387G>T (p.Met129Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
n.54+1461G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.373+978G>T (n.373+978G>T)
c.-283+1461G>T (n.-283+1461G>T)
c.-237+1461G>T (n.-237+1461G>T)
n.89+1461G>T
 dbSNP
14g.36518007C=CA2129434490NKX2-1,SFTA3c.387G= (p.Met129=)
c.477G= (p.Met159=)
n.54+1461G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.373+978G= (n.373+978G=)
c.-283+1461G= (n.-283+1461G=)
c.-237+1461G= (n.-237+1461G=)
n.89+1461G=
14g.36518007C>GCA389459718NKX2-1,SFTA3c.387G>C (p.Met129Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.54+1461G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.373+978G>C (n.373+978G>C)
c.-283+1461G>C (n.-283+1461G>C)
c.-237+1461G>C (n.-237+1461G>C)
n.89+1461G>C
14g.36518007C>TCA389459717NKX2-1,SFTA3c.387G>A (p.Met129Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
n.54+1461G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.373+978G>A (n.373+978G>A)
c.-283+1461G>A (n.-283+1461G>A)
c.-237+1461G>A (n.-237+1461G>A)
n.89+1461G>A
 dbSNP
14g.36518008A=CA2129434492NKX2-1,SFTA3c.386T= (p.Met129=)
c.476T= (p.Met159=)
n.54+1460T=
c.*513T= (n.*513T=)
c.373+977T= (n.373+977T=)
c.-283+1460T= (n.-283+1460T=)
c.-237+1460T= (n.-237+1460T=)
n.89+1460T=
14g.36518008A>CCA389459720NKX2-1,SFTA3c.386T>G (p.Met129Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
n.54+1460T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.373+977T>G (n.373+977T>G)
c.-283+1460T>G (n.-283+1460T>G)
c.-237+1460T>G (n.-237+1460T>G)
n.89+1460T>G
14g.36518008A>GCA389459721NKX2-1,SFTA3c.386T>C (p.Met129Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
n.54+1460T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.373+977T>C (n.373+977T>C)
c.-283+1460T>C (n.-283+1460T>C)
c.-237+1460T>C (n.-237+1460T>C)
n.89+1460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518008A>TCA389459722NKX2-1,SFTA3c.386T>A (p.Met129Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
n.54+1460T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.373+977T>A (n.373+977T>A)
c.-283+1460T>A (n.-283+1460T>A)
c.-237+1460T>A (n.-237+1460T>A)
n.89+1460T>A
14g.36518009T>ACA389459723NKX2-1,SFTA3c.385A>T (p.Met129Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
n.54+1459A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.373+976A>T (n.373+976A>T)
c.-283+1459A>T (n.-283+1459A>T)
c.-237+1459A>T (n.-237+1459A>T)
n.89+1459A>T
14g.36518009T>CCA7158496NKX2-1,SFTA3c.385A>G (p.Met129Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
n.54+1459A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.373+976A>G (n.373+976A>G)
c.-283+1459A>G (n.-283+1459A>G)
c.-237+1459A>G (n.-237+1459A>G)
n.89+1459A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518009T>GCA389459724NKX2-1,SFTA3c.385A>C (p.Met129Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
n.54+1459A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.373+976A>C (n.373+976A>C)
c.-283+1459A>C (n.-283+1459A>C)
c.-237+1459A>C (n.-237+1459A>C)
n.89+1459A>C
14g.36518009T=CA2129434494NKX2-1,SFTA3c.385A= (p.Met129=)
c.475A= (p.Met159=)
n.54+1459A=
c.*512A= (n.*512A=)
c.373+976A= (n.373+976A=)
c.-283+1459A= (n.-283+1459A=)
c.-237+1459A= (n.-237+1459A=)
n.89+1459A=
14g.36518010delCA2580088222NKX2-1,SFTA3c.384del (p.Phe128LeufsTer8)
c.474del (p.Phe158LeufsTer8)
n.54+1458del
c.*511del (n.*511del)
c.373+975del (n.373+975del)
c.-283+1458del (n.-283+1458del)
c.-237+1458del (n.-237+1458del)
n.89+1458del
 ClinVar
14g.36518010G>ACA7158497NKX2-1,SFTA3c.384C>T (p.Phe128=)
c.474C>T (p.Phe158=)
n.54+1458C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.373+975C>T (n.373+975C>T)
c.-283+1458C>T (n.-283+1458C>T)
c.-237+1458C>T (n.-237+1458C>T)
n.89+1458C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518010G>CCA389459725NKX2-1,SFTA3c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.54+1458C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.373+975C>G (n.373+975C>G)
c.-283+1458C>G (n.-283+1458C>G)
c.-237+1458C>G (n.-237+1458C>G)
n.89+1458C>G
14g.36518010G=CA2129434499NKX2-1,SFTA3c.384C= (p.Phe128=)
c.474C= (p.Phe158=)
n.54+1458C=
c.*511C= (n.*511C=)
c.373+975C= (n.373+975C=)
c.-283+1458C= (n.-283+1458C=)
c.-237+1458C= (n.-237+1458C=)
n.89+1458C=
14g.36518010G>TCA389459726NKX2-1,SFTA3c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.54+1458C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.373+975C>A (n.373+975C>A)
c.-283+1458C>A (n.-283+1458C>A)
c.-237+1458C>A (n.-237+1458C>A)
n.89+1458C>A
14g.36518011A>CCA389459727NKX2-1,SFTA3c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.54+1457T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.373+974T>G (n.373+974T>G)
c.-283+1457T>G (n.-283+1457T>G)
c.-237+1457T>G (n.-237+1457T>G)
n.89+1457T>G
14g.36518011A>GCA389459728NKX2-1,SFTA3c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.54+1457T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.373+974T>C (n.373+974T>C)
c.-283+1457T>C (n.-283+1457T>C)
c.-237+1457T>C (n.-237+1457T>C)
n.89+1457T>C
14g.36518011A>TCA389459729NKX2-1,SFTA3c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.54+1457T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.373+974T>A (n.373+974T>A)
c.-283+1457T>A (n.-283+1457T>A)
c.-237+1457T>A (n.-237+1457T>A)
n.89+1457T>A
14g.36518012A>CCA389459732NKX2-1,SFTA3c.382T>G (p.Phe128Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.54+1456T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.373+973T>G (n.373+973T>G)
c.-283+1456T>G (n.-283+1456T>G)
c.-237+1456T>G (n.-237+1456T>G)
n.89+1456T>G
14g.36518012A>GCA389459731NKX2-1,SFTA3c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.54+1456T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.373+973T>C (n.373+973T>C)
c.-283+1456T>C (n.-283+1456T>C)
c.-237+1456T>C (n.-237+1456T>C)
n.89+1456T>C
14g.36518012A>TCA389459730NKX2-1,SFTA3c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.54+1456T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.373+973T>A (n.373+973T>A)
c.-283+1456T>A (n.-283+1456T>A)
c.-237+1456T>A (n.-237+1456T>A)
n.89+1456T>A
14g.36518013G>ACA486096827NKX2-1,SFTA3c.381C>T (p.Arg127=)
c.471C>T (p.Arg157=)
n.54+1455C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.373+972C>T (n.373+972C>T)
c.-283+1455C>T (n.-283+1455C>T)
c.-237+1455C>T (n.-237+1455C>T)
n.89+1455C>T
 gnomAD v4
14g.36518013G>CCA486096828NKX2-1,SFTA3c.381C>G (p.Arg127=)
c.471C>G (p.Arg157=)
n.54+1455C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.373+972C>G (n.373+972C>G)
c.-283+1455C>G (n.-283+1455C>G)
c.-237+1455C>G (n.-237+1455C>G)
n.89+1455C>G
14g.36518013G>TCA486096831NKX2-1,SFTA3c.381C>A (p.Arg127=)
c.471C>A (p.Arg157=)
n.54+1455C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.373+972C>A (n.373+972C>A)
c.-283+1455C>A (n.-283+1455C>A)
c.-237+1455C>A (n.-237+1455C>A)
n.89+1455C>A
14g.36518014C>ACA389459733NKX2-1,SFTA3c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.54+1454G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.373+971G>T (n.373+971G>T)
c.-283+1454G>T (n.-283+1454G>T)
c.-237+1454G>T (n.-237+1454G>T)
n.89+1454G>T
14g.36518014C=CA2129434502NKX2-1,SFTA3c.380G= (p.Arg127=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.54+1454G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.373+971G= (n.373+971G=)
c.-283+1454G= (n.-283+1454G=)
c.-237+1454G= (n.-237+1454G=)
n.89+1454G=
14g.36518014C>GCA389459734NKX2-1,SFTA3c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.54+1454G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.373+971G>C (n.373+971G>C)
c.-283+1454G>C (n.-283+1454G>C)
c.-237+1454G>C (n.-237+1454G>C)
n.89+1454G>C
 dbSNP
14g.36518014C>TCA7158498NKX2-1,SFTA3c.380G>A (p.Arg127His)
c.470G>A (p.Arg157His)
n.54+1454G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.373+971G>A (n.373+971G>A)
c.-283+1454G>A (n.-283+1454G>A)
c.-237+1454G>A (n.-237+1454G>A)
n.89+1454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518015G>ACA389459735NKX2-1,SFTA3c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.54+1453C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.373+970C>T (n.373+970C>T)
c.-283+1453C>T (n.-283+1453C>T)
c.-237+1453C>T (n.-237+1453C>T)
n.89+1453C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.36518015G>CCA389459736NKX2-1,SFTA3c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.54+1453C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.373+970C>G (n.373+970C>G)
c.-283+1453C>G (n.-283+1453C>G)
c.-237+1453C>G (n.-237+1453C>G)
n.89+1453C>G
 gnomAD v4
14g.36518015G=CA2129434506NKX2-1,SFTA3c.379C= (p.Arg127=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.54+1453C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.373+970C= (n.373+970C=)
c.-283+1453C= (n.-283+1453C=)
c.-237+1453C= (n.-237+1453C=)
n.89+1453C=
14g.36518015G>TCA389459737NKX2-1,SFTA3c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.54+1453C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.373+970C>A (n.373+970C>A)
c.-283+1453C>A (n.-283+1453C>A)
c.-237+1453C>A (n.-237+1453C>A)
n.89+1453C>A
14g.36518017delCA2695219287NKX2-1,SFTA3c.379del (p.Arg127AlafsTer9)
c.469del (p.Arg157AlafsTer9)
n.54+1453del
c.*506del (n.*506del)
c.373+970del (n.373+970del)
c.-283+1453del (n.-283+1453del)
c.-237+1453del (n.-237+1453del)
n.89+1453del
14g.36518016G>ACA486096851NKX2-1,SFTA3c.378C>T (p.Ser126=)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.54+1452C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.373+969C>T (n.373+969C>T)
c.-283+1452C>T (n.-283+1452C>T)
c.-237+1452C>T (n.-237+1452C>T)
n.89+1452C>T
 dbSNP
14g.36518016G>CCA486096859NKX2-1,SFTA3c.378C>G (p.Ser126=)
c.468C>G (p.Ser156=)
n.54+1452C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.373+969C>G (n.373+969C>G)
c.-283+1452C>G (n.-283+1452C>G)
c.-237+1452C>G (n.-237+1452C>G)
n.89+1452C>G
 dbSNP
14g.36518016G=CA2129434509NKX2-1,SFTA3c.378C= (p.Ser126=)
c.468C= (p.Ser156=)
n.54+1452C=
c.*505C= (n.*505C=)
c.373+969C= (n.373+969C=)
c.-283+1452C= (n.-283+1452C=)
c.-237+1452C= (n.-237+1452C=)
n.89+1452C=
14g.36518016G>TCA486096848NKX2-1,SFTA3c.378C>A (p.Ser126=)
c.468C>A (p.Ser156=)
n.54+1452C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.373+969C>A (n.373+969C>A)
c.-283+1452C>A (n.-283+1452C>A)
c.-237+1452C>A (n.-237+1452C>A)
n.89+1452C>A
14g.36518017G>ACA389459738NKX2-1,SFTA3c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.54+1451C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.373+968C>T (n.373+968C>T)
c.-283+1451C>T (n.-283+1451C>T)
c.-237+1451C>T (n.-237+1451C>T)
n.89+1451C>T
14g.36518017G>CCA389459739NKX2-1,SFTA3c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.54+1451C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.373+968C>G (n.373+968C>G)
c.-283+1451C>G (n.-283+1451C>G)
c.-237+1451C>G (n.-237+1451C>G)
n.89+1451C>G
14g.36518017G>TCA389459740NKX2-1,SFTA3c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.54+1451C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.373+968C>A (n.373+968C>A)
c.-283+1451C>A (n.-283+1451C>A)
c.-237+1451C>A (n.-237+1451C>A)
n.89+1451C>A
14g.36518018A>CCA389459741NKX2-1,SFTA3c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.54+1450T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.373+967T>G (n.373+967T>G)
c.-283+1450T>G (n.-283+1450T>G)
c.-237+1450T>G (n.-237+1450T>G)
n.89+1450T>G
14g.36518018A>GCA389459742NKX2-1,SFTA3c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.54+1450T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.373+967T>C (n.373+967T>C)
c.-283+1450T>C (n.-283+1450T>C)
c.-237+1450T>C (n.-237+1450T>C)
n.89+1450T>C
14g.36518018A>TCA389459743NKX2-1,SFTA3c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.54+1450T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.373+967T>A (n.373+967T>A)
c.-283+1450T>A (n.-283+1450T>A)
c.-237+1450T>A (n.-237+1450T>A)
n.89+1450T>A
14g.36518019G>ACA486096874NKX2-1,SFTA3c.375C>T (p.Ile125=)
c.465C>T (p.Ile155=)
n.54+1449C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.373+966C>T (n.373+966C>T)
c.-283+1449C>T (n.-283+1449C>T)
c.-237+1449C>T (n.-237+1449C>T)
n.89+1449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518019G>CCA389459744NKX2-1,SFTA3c.375C>G (p.Ile125Met)
c.465C>G (p.Ile155Met)
n.54+1449C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.373+966C>G (n.373+966C>G)
c.-283+1449C>G (n.-283+1449C>G)
c.-237+1449C>G (n.-237+1449C>G)
n.89+1449C>G
 gnomAD v4
14g.36518019G=CA2129434510NKX2-1,SFTA3c.375C= (p.Ile125=)
c.465C= (p.Ile155=)
n.54+1449C=
c.*502C= (n.*502C=)
c.373+966C= (n.373+966C=)
c.-283+1449C= (n.-283+1449C=)
c.-237+1449C= (n.-237+1449C=)
n.89+1449C=
14g.36518019G>TCA486096880NKX2-1,SFTA3c.375C>A (p.Ile125=)
c.465C>A (p.Ile155=)
n.54+1449C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.373+966C>A (n.373+966C>A)
c.-283+1449C>A (n.-283+1449C>A)
c.-237+1449C>A (n.-237+1449C>A)
n.89+1449C>A
14g.36518020A>CCA389459747NKX2-1,SFTA3c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.54+1448T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.373+965T>G (n.373+965T>G)
c.-283+1448T>G (n.-283+1448T>G)
c.-237+1448T>G (n.-237+1448T>G)
n.89+1448T>G
14g.36518020A>GCA389459745NKX2-1,SFTA3c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.54+1448T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.373+965T>C (n.373+965T>C)
c.-283+1448T>C (n.-283+1448T>C)
c.-237+1448T>C (n.-237+1448T>C)
n.89+1448T>C
14g.36518020A>TCA389459746NKX2-1,SFTA3c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.54+1448T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.373+965T>A (n.373+965T>A)
c.-283+1448T>A (n.-283+1448T>A)
c.-237+1448T>A (n.-237+1448T>A)
n.89+1448T>A
14g.36518021C>ACA389459748NKX2-1,SFTA3c.374-1G>T (n.374-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
n.54+1447G>T
c.*501-1G>T (n.*501-1G>T)
c.373+964G>T (n.373+964G>T)
c.-283+1447G>T (n.-283+1447G>T)
c.-237+1447G>T (n.-237+1447G>T)
n.89+1447G>T
 dbSNP
14g.36518021C>GCA389459749NKX2-1,SFTA3c.374-1G>C (n.374-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
n.54+1447G>C
c.*501-1G>C (n.*501-1G>C)
c.373+964G>C (n.373+964G>C)
c.-283+1447G>C (n.-283+1447G>C)
c.-237+1447G>C (n.-237+1447G>C)
n.89+1447G>C
14g.36518021C>TCA389459750NKX2-1,SFTA3c.374-1G>A (n.374-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
n.54+1447G>A
c.*501-1G>A (n.*501-1G>A)
c.373+964G>A (n.373+964G>A)
c.-283+1447G>A (n.-283+1447G>A)
c.-237+1447G>A (n.-237+1447G>A)
n.89+1447G>A
14g.36518022T>ACA254622NKX2-1,SFTA3c.374-2A>T (n.374-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
n.54+1446A>T
c.*501-2A>T (n.*501-2A>T)
c.373+963A>T (n.373+963A>T)
c.-283+1446A>T (n.-283+1446A>T)
c.-237+1446A>T (n.-237+1446A>T)
n.89+1446A>T
 ClinVar dbSNP
14g.36518022T>CCA120031NKX2-1,SFTA3c.374-2A>G (n.374-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
n.54+1446A>G
c.*501-2A>G (n.*501-2A>G)
c.373+963A>G (n.373+963A>G)
c.-283+1446A>G (n.-283+1446A>G)
c.-237+1446A>G (n.-237+1446A>G)
n.89+1446A>G
 ClinVar dbSNP
14g.36518022T>GCA389459751NKX2-1,SFTA3c.374-2A>C (n.374-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
n.54+1446A>C
c.*501-2A>C (n.*501-2A>C)
c.373+963A>C (n.373+963A>C)
c.-283+1446A>C (n.-283+1446A>C)
c.-237+1446A>C (n.-237+1446A>C)
n.89+1446A>C
14g.36518022T=CA2129434515NKX2-1,SFTA3c.374-2A= (n.374-2A=)
c.464-2A= (n.464-2A=)
n.54+1446A=
c.*501-2A= (n.*501-2A=)
c.373+963A= (n.373+963A=)
c.-283+1446A= (n.-283+1446A=)
c.-237+1446A= (n.-237+1446A=)
n.89+1446A=
14g.36518024T>ACA7158499NKX2-1,SFTA3c.374-4A>T (n.374-4A>T)
c.464-4A>T (n.464-4A>T)
n.54+1444A>T
c.*501-4A>T (n.*501-4A>T)
c.373+961A>T (n.373+961A>T)
c.-283+1444A>T (n.-283+1444A>T)
c.-237+1444A>T (n.-237+1444A>T)
n.89+1444A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518024T>CCA2573149919NKX2-1,SFTA3c.374-4A>G (n.374-4A>G)
c.464-4A>G (n.464-4A>G)
n.54+1444A>G
c.*501-4A>G (n.*501-4A>G)
c.373+961A>G (n.373+961A>G)
c.-283+1444A>G (n.-283+1444A>G)
c.-237+1444A>G (n.-237+1444A>G)
n.89+1444A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36518024T=CA2129434522NKX2-1,SFTA3c.374-4A= (n.374-4A=)
c.464-4A= (n.464-4A=)
n.54+1444A=
c.*501-4A= (n.*501-4A=)
c.373+961A= (n.373+961A=)
c.-283+1444A= (n.-283+1444A=)
c.-237+1444A= (n.-237+1444A=)
n.89+1444A=
14g.36518026A>CCA2573149920NKX2-1,SFTA3c.374-6T>G (n.374-6T>G)
c.464-6T>G (n.464-6T>G)
n.54+1442T>G
c.*501-6T>G (n.*501-6T>G)
c.373+959T>G (n.373+959T>G)
c.-283+1442T>G (n.-283+1442T>G)
c.-237+1442T>G (n.-237+1442T>G)
n.89+1442T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36518026A>GCA2624596303NKX2-1,SFTA3c.374-6T>C (n.374-6T>C)
c.464-6T>C (n.464-6T>C)
n.54+1442T>C
c.*501-6T>C (n.*501-6T>C)
c.373+959T>C (n.373+959T>C)
c.-283+1442T>C (n.-283+1442T>C)
c.-237+1442T>C (n.-237+1442T>C)
n.89+1442T>C
 gnomAD v4
14g.36518028C>ACA7158500NKX2-1,SFTA3c.374-8G>T (n.374-8G>T)
c.464-8G>T (n.464-8G>T)
n.54+1440G>T
c.*501-8G>T (n.*501-8G>T)
c.373+957G>T (n.373+957G>T)
c.-283+1440G>T (n.-283+1440G>T)
c.-237+1440G>T (n.-237+1440G>T)
n.89+1440G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518028C=CA2129434523NKX2-1,SFTA3c.374-8G= (n.374-8G=)
c.464-8G= (n.464-8G=)
n.54+1440G=
c.*501-8G= (n.*501-8G=)
c.373+957G= (n.373+957G=)
c.-283+1440G= (n.-283+1440G=)
c.-237+1440G= (n.-237+1440G=)
n.89+1440G=
14g.36518028C>GCA2729222402NKX2-1,SFTA3c.374-8G>C (n.374-8G>C)
c.464-8G>C (n.464-8G>C)
n.54+1440G>C
c.*501-8G>C (n.*501-8G>C)
c.373+957G>C (n.373+957G>C)
c.-283+1440G>C (n.-283+1440G>C)
c.-237+1440G>C (n.-237+1440G>C)
n.89+1440G>C
 dbSNP
14g.36518029G>ACA2624596305NKX2-1,SFTA3c.374-9C>T (n.374-9C>T)
c.464-9C>T (n.464-9C>T)
n.54+1439C>T
c.*501-9C>T (n.*501-9C>T)
c.373+956C>T (n.373+956C>T)
c.-283+1439C>T (n.-283+1439C>T)
c.-237+1439C>T (n.-237+1439C>T)
n.89+1439C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518029G>CCA2624596306NKX2-1,SFTA3c.374-9C>G (n.374-9C>G)
c.464-9C>G (n.464-9C>G)
n.54+1439C>G
c.*501-9C>G (n.*501-9C>G)
c.373+956C>G (n.373+956C>G)
c.-283+1439C>G (n.-283+1439C>G)
c.-237+1439C>G (n.-237+1439C>G)
n.89+1439C>G
 gnomAD v4
14g.36518029G>TCA2580088223NKX2-1,SFTA3c.374-9C>A (n.374-9C>A)
c.464-9C>A (n.464-9C>A)
n.54+1439C>A
c.*501-9C>A (n.*501-9C>A)
c.373+956C>A (n.373+956C>A)
c.-283+1439C>A (n.-283+1439C>A)
c.-237+1439C>A (n.-237+1439C>A)
n.89+1439C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.36518031C=CA2129434525NKX2-1,SFTA3c.374-11G= (n.374-11G=)
c.464-11G= (n.464-11G=)
n.54+1437G=
c.*501-11G= (n.*501-11G=)
c.373+954G= (n.373+954G=)
c.-283+1437G= (n.-283+1437G=)
c.-237+1437G= (n.-237+1437G=)
n.89+1437G=
14g.36518031C>GCA613804718NKX2-1,SFTA3c.374-11G>C (n.374-11G>C)
c.464-11G>C (n.464-11G>C)
n.54+1437G>C
c.*501-11G>C (n.*501-11G>C)
c.373+954G>C (n.373+954G>C)
c.-283+1437G>C (n.-283+1437G>C)
c.-237+1437G>C (n.-237+1437G>C)
n.89+1437G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36518034A>CCA2729496860NKX2-1,SFTA3c.374-14T>G (n.374-14T>G)
c.464-14T>G (n.464-14T>G)
n.54+1434T>G
c.*501-14T>G (n.*501-14T>G)
c.373+951T>G (n.373+951T>G)
c.-283+1434T>G (n.-283+1434T>G)
c.-237+1434T>G (n.-237+1434T>G)
n.89+1434T>G
 dbSNP
14g.36518035C=CA2129434527NKX2-1,SFTA3c.374-15G= (n.374-15G=)
c.464-15G= (n.464-15G=)
n.54+1433G=
c.*501-15G= (n.*501-15G=)
c.373+950G= (n.373+950G=)
c.-283+1433G= (n.-283+1433G=)
c.-237+1433G= (n.-237+1433G=)
n.89+1433G=
14g.36518035C>GCA613804719NKX2-1,SFTA3c.374-15G>C (n.374-15G>C)
c.464-15G>C (n.464-15G>C)
n.54+1433G>C
c.*501-15G>C (n.*501-15G>C)
c.373+950G>C (n.373+950G>C)
c.-283+1433G>C (n.-283+1433G>C)
c.-237+1433G>C (n.-237+1433G>C)
n.89+1433G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518035C>TCA7158501NKX2-1,SFTA3c.374-15G>A (n.374-15G>A)
c.464-15G>A (n.464-15G>A)
n.54+1433G>A
c.*501-15G>A (n.*501-15G>A)
c.373+950G>A (n.373+950G>A)
c.-283+1433G>A (n.-283+1433G>A)
c.-237+1433G>A (n.-237+1433G>A)
n.89+1433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36518036G>ACA705352657NKX2-1,SFTA3c.374-16C>T (n.374-16C>T)
c.464-16C>T (n.464-16C>T)
n.54+1432C>T
c.*501-16C>T (n.*501-16C>T)
c.373+949C>T (n.373+949C>T)
c.-283+1432C>T (n.-283+1432C>T)
c.-237+1432C>T (n.-237+1432C>T)
n.89+1432C>T
 dbSNP
14g.36518036G>CCA2624596307NKX2-1,SFTA3c.374-16C>G (n.374-16C>G)
c.464-16C>G (n.464-16C>G)
n.54+1432C>G
c.*501-16C>G (n.*501-16C>G)
c.373+949C>G (n.373+949C>G)
c.-283+1432C>G (n.-283+1432C>G)
c.-237+1432C>G (n.-237+1432C>G)
n.89+1432C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518036G=CA2129434529NKX2-1,SFTA3c.374-16C= (n.374-16C=)
c.464-16C= (n.464-16C=)
n.54+1432C=
c.*501-16C= (n.*501-16C=)
c.373+949C= (n.373+949C=)
c.-283+1432C= (n.-283+1432C=)
c.-237+1432C= (n.-237+1432C=)
n.89+1432C=
14g.36518037C>TCA2729496924NKX2-1,SFTA3c.374-17G>A (n.374-17G>A)
c.464-17G>A (n.464-17G>A)
n.54+1431G>A
c.*501-17G>A (n.*501-17G>A)
c.373+948G>A (n.373+948G>A)
c.-283+1431G>A (n.-283+1431G>A)
c.-237+1431G>A (n.-237+1431G>A)
n.89+1431G>A
 dbSNP
14g.36518039C>TCA2624596308NKX2-1,SFTA3c.374-19G>A (n.374-19G>A)
c.464-19G>A (n.464-19G>A)
n.54+1429G>A
c.*501-19G>A (n.*501-19G>A)
c.373+946G>A (n.373+946G>A)
c.-283+1429G>A (n.-283+1429G>A)
c.-237+1429G>A (n.-237+1429G>A)
n.89+1429G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36518041G>ACA2575509208NKX2-1,SFTA3c.374-21C>T (n.374-21C>T)
c.464-21C>T (n.464-21C>T)
n.54+1427C>T
c.*501-21C>T (n.*501-21C>T)
c.373+944C>T (n.373+944C>T)
c.-283+1427C>T (n.-283+1427C>T)
c.-237+1427C>T (n.-237+1427C>T)
n.89+1427C>T

Number of alleles fetched