Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36517910_36517974del | CA2825002226 | NKX2-1,SFTA3 | c.422_486del (p.Gly141GlufsTer?) c.512_576del (p.Gly171GlufsTer?) n.54+1496_54+1560del c.*549_*613del (n.*549_*613del) c.373+1013_373+1077del (n.373+1013_373+1077del) c.-283+1496_-283+1560del (n.-283+1496_-283+1560del) c.-237+1496_-237+1560del (n.-237+1496_-237+1560del) n.89+1496_89+1560del | ClinVar |
14 | g.36517930_36517934del | CA2580616589 | NKX2-1,SFTA3 | c.462_466del (p.Pro155AlafsTer?) c.552_556del (p.Pro185AlafsTer?) n.54+1536_54+1540del c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.373+1053_373+1057del (n.373+1053_373+1057del) c.-283+1536_-283+1540del (n.-283+1536_-283+1540del) c.-237+1536_-237+1540del (n.-237+1536_-237+1540del) n.89+1536_89+1540del | ClinVar |
14 | g.36517933del | CA645584444 | NKX2-1,SFTA3 | c.464del (p.Pro155ArgfsTer?) c.554del (p.Pro185ArgfsTer?) n.54+1538del c.*591del (n.*591del) c.373+1055del (n.373+1055del) c.-283+1538del (n.-283+1538del) c.-237+1538del (n.-237+1538del) n.89+1538del | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517933G>A | CA389459559 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.54+1535C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.373+1052C>T (n.373+1052C>T) c.-283+1535C>T (n.-283+1535C>T) c.-237+1535C>T (n.-237+1535C>T) n.89+1535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517933G>C | CA389459560 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.54+1535C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.373+1052C>G (n.373+1052C>G) c.-283+1535C>G (n.-283+1535C>G) c.-237+1535C>G (n.-237+1535C>G) n.89+1535C>G | |
14 | g.36517933G= | CA2129434335 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C= (p.Ala154=) c.551C= (p.Ala184=) n.54+1535C= c.*588C= (n.*588C=) c.373+1052C= (n.373+1052C=) c.-283+1535C= (n.-283+1535C=) c.-237+1535C= (n.-237+1535C=) n.89+1535C= | |
14 | g.36517933G>T | CA389459561 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.54+1535C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.373+1052C>A (n.373+1052C>A) c.-283+1535C>A (n.-283+1535C>A) c.-237+1535C>A (n.-237+1535C>A) n.89+1535C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517934C>A | CA389459562 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.54+1534G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.373+1051G>T (n.373+1051G>T) c.-283+1534G>T (n.-283+1534G>T) c.-237+1534G>T (n.-237+1534G>T) n.89+1534G>T | |
14 | g.36517934C= | CA2129434340 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G= (p.Ala154=) c.550G= (p.Ala184=) n.54+1534G= c.*587G= (n.*587G=) c.373+1051G= (n.373+1051G=) c.-283+1534G= (n.-283+1534G=) c.-237+1534G= (n.-237+1534G=) n.89+1534G= | |
14 | g.36517934C>G | CA389459564 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.54+1534G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.373+1051G>C (n.373+1051G>C) c.-283+1534G>C (n.-283+1534G>C) c.-237+1534G>C (n.-237+1534G>C) n.89+1534G>C | |
14 | g.36517934C>T | CA389459563 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.54+1534G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.373+1051G>A (n.373+1051G>A) c.-283+1534G>A (n.-283+1534G>A) c.-237+1534G>A (n.-237+1534G>A) n.89+1534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517935C>A | CA389459565 | NKX2-1,SFTA3 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) n.54+1533G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.373+1050G>T (n.373+1050G>T) c.-283+1533G>T (n.-283+1533G>T) c.-237+1533G>T (n.-237+1533G>T) n.89+1533G>T | |
14 | g.36517935C>G | CA389459566 | NKX2-1,SFTA3 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) n.54+1533G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.373+1050G>C (n.373+1050G>C) c.-283+1533G>C (n.-283+1533G>C) c.-237+1533G>C (n.-237+1533G>C) n.89+1533G>C | |
14 | g.36517935C>T | CA389459567 | NKX2-1,SFTA3 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) n.54+1533G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.373+1050G>A (n.373+1050G>A) c.-283+1533G>A (n.-283+1533G>A) c.-237+1533G>A (n.-237+1533G>A) n.89+1533G>A | |
14 | g.36517936A= | CA2129434344 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T= (p.Met153=) c.548T= (p.Met183=) n.54+1532T= c.*585T= (n.*585T=) c.373+1049T= (n.373+1049T=) c.-283+1532T= (n.-283+1532T=) c.-237+1532T= (n.-237+1532T=) n.89+1532T= | |
14 | g.36517936A>C | CA389459568 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) n.54+1532T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.373+1049T>G (n.373+1049T>G) c.-283+1532T>G (n.-283+1532T>G) c.-237+1532T>G (n.-237+1532T>G) n.89+1532T>G | |
14 | g.36517936A>G | CA7158480 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) n.54+1532T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.373+1049T>C (n.373+1049T>C) c.-283+1532T>C (n.-283+1532T>C) c.-237+1532T>C (n.-237+1532T>C) n.89+1532T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517936A>T | CA389459569 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) n.54+1532T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.373+1049T>A (n.373+1049T>A) c.-283+1532T>A (n.-283+1532T>A) c.-237+1532T>A (n.-237+1532T>A) n.89+1532T>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517937T>A | CA389459570 | NKX2-1,SFTA3 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) n.54+1531A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.373+1048A>T (n.373+1048A>T) c.-283+1531A>T (n.-283+1531A>T) c.-237+1531A>T (n.-237+1531A>T) n.89+1531A>T | |
14 | g.36517937T>C | CA389459571 | NKX2-1,SFTA3 | c.457A>G (p.Met153Val) c.547A>G (p.Met183Val) n.54+1531A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.373+1048A>G (n.373+1048A>G) c.-283+1531A>G (n.-283+1531A>G) c.-237+1531A>G (n.-237+1531A>G) n.89+1531A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517937T>G | CA389459572 | NKX2-1,SFTA3 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) n.54+1531A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.373+1048A>C (n.373+1048A>C) c.-283+1531A>C (n.-283+1531A>C) c.-237+1531A>C (n.-237+1531A>C) n.89+1531A>C | |
14 | g.36517938G>A | CA486096481 | NKX2-1,SFTA3 | c.456C>T (p.Asn152=) c.546C>T (p.Asn182=) n.54+1530C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.373+1047C>T (n.373+1047C>T) c.-283+1530C>T (n.-283+1530C>T) c.-237+1530C>T (n.-237+1530C>T) n.89+1530C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517938G>C | CA389459573 | NKX2-1,SFTA3 | c.456C>G (p.Asn152Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) n.54+1530C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.373+1047C>G (n.373+1047C>G) c.-283+1530C>G (n.-283+1530C>G) c.-237+1530C>G (n.-237+1530C>G) n.89+1530C>G | |
14 | g.36517938G>T | CA389459574 | NKX2-1,SFTA3 | c.456C>A (p.Asn152Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) n.54+1530C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.373+1047C>A (n.373+1047C>A) c.-283+1530C>A (n.-283+1530C>A) c.-237+1530C>A (n.-237+1530C>A) n.89+1530C>A | |
14 | g.36517939T>A | CA389459577 | NKX2-1,SFTA3 | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) n.54+1529A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.373+1046A>T (n.373+1046A>T) c.-283+1529A>T (n.-283+1529A>T) c.-237+1529A>T (n.-237+1529A>T) n.89+1529A>T | |
14 | g.36517939T>C | CA389459576 | NKX2-1,SFTA3 | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) n.54+1529A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.373+1046A>G (n.373+1046A>G) c.-283+1529A>G (n.-283+1529A>G) c.-237+1529A>G (n.-237+1529A>G) n.89+1529A>G | |
14 | g.36517939T>G | CA389459575 | NKX2-1,SFTA3 | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) n.54+1529A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.373+1046A>C (n.373+1046A>C) c.-283+1529A>C (n.-283+1529A>C) c.-237+1529A>C (n.-237+1529A>C) n.89+1529A>C | |
14 | g.36517940T>A | CA389459578 | NKX2-1,SFTA3 | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.54+1528A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.373+1045A>T (n.373+1045A>T) c.-283+1528A>T (n.-283+1528A>T) c.-237+1528A>T (n.-237+1528A>T) n.89+1528A>T | |
14 | g.36517940T>C | CA389459579 | NKX2-1,SFTA3 | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) n.54+1528A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.373+1045A>G (n.373+1045A>G) c.-283+1528A>G (n.-283+1528A>G) c.-237+1528A>G (n.-237+1528A>G) n.89+1528A>G | |
14 | g.36517940T>G | CA389459580 | NKX2-1,SFTA3 | c.454A>C (p.Asn152His) c.544A>C (p.Asn182His) n.54+1528A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.373+1045A>C (n.373+1045A>C) c.-283+1528A>C (n.-283+1528A>C) c.-237+1528A>C (n.-237+1528A>C) n.89+1528A>C | |
14 | g.36517941C>A | CA389459581 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.54+1527G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.373+1044G>T (n.373+1044G>T) c.-283+1527G>T (n.-283+1527G>T) c.-237+1527G>T (n.-237+1527G>T) n.89+1527G>T | |
14 | g.36517941C= | CA2129434345 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G= (p.Lys151=) c.543G= (p.Lys181=) n.54+1527G= c.*580G= (n.*580G=) c.373+1044G= (n.373+1044G=) c.-283+1527G= (n.-283+1527G=) c.-237+1527G= (n.-237+1527G=) n.89+1527G= | |
14 | g.36517941C>G | CA7158481 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.54+1527G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.373+1044G>C (n.373+1044G>C) c.-283+1527G>C (n.-283+1527G>C) c.-237+1527G>C (n.-237+1527G>C) n.89+1527G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517941C>T | CA486096489 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G>A (p.Lys151=) c.543G>A (p.Lys181=) n.54+1527G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.373+1044G>A (n.373+1044G>A) c.-283+1527G>A (n.-283+1527G>A) c.-237+1527G>A (n.-237+1527G>A) n.89+1527G>A | |
14 | g.36517942T>A | CA389459582 | NKX2-1,SFTA3 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.54+1526A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.373+1043A>T (n.373+1043A>T) c.-283+1526A>T (n.-283+1526A>T) c.-237+1526A>T (n.-237+1526A>T) n.89+1526A>T | |
14 | g.36517942T>C | CA389459583 | NKX2-1,SFTA3 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.54+1526A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.373+1043A>G (n.373+1043A>G) c.-283+1526A>G (n.-283+1526A>G) c.-237+1526A>G (n.-237+1526A>G) n.89+1526A>G | |
14 | g.36517942T>G | CA389459584 | NKX2-1,SFTA3 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.54+1526A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.373+1043A>C (n.373+1043A>C) c.-283+1526A>C (n.-283+1526A>C) c.-237+1526A>C (n.-237+1526A>C) n.89+1526A>C | |
14 | g.36517943T>A | CA389459585 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.54+1525A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.373+1042A>T (n.373+1042A>T) c.-283+1525A>T (n.-283+1525A>T) c.-237+1525A>T (n.-237+1525A>T) n.89+1525A>T | |
14 | g.36517943T>C | CA389459586 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.54+1525A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.373+1042A>G (n.373+1042A>G) c.-283+1525A>G (n.-283+1525A>G) c.-237+1525A>G (n.-237+1525A>G) n.89+1525A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517943T>G | CA389459587 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.54+1525A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.373+1042A>C (n.373+1042A>C) c.-283+1525A>C (n.-283+1525A>C) c.-237+1525A>C (n.-237+1525A>C) n.89+1525A>C | |
14 | g.36517943T= | CA2129434348 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A= (p.Lys151=) c.541A= (p.Lys181=) n.54+1525A= c.*578A= (n.*578A=) c.373+1042A= (n.373+1042A=) c.-283+1525A= (n.-283+1525A=) c.-237+1525A= (n.-237+1525A=) n.89+1525A= | |
14 | g.36517944G>A | CA486096495 | NKX2-1,SFTA3 | c.450C>T (p.Ser150=) c.540C>T (p.Ser180=) n.54+1524C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.373+1041C>T (n.373+1041C>T) c.-283+1524C>T (n.-283+1524C>T) c.-237+1524C>T (n.-237+1524C>T) n.89+1524C>T | |
14 | g.36517944G>C | CA389459588 | NKX2-1,SFTA3 | c.450C>G (p.Ser150Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) n.54+1524C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.373+1041C>G (n.373+1041C>G) c.-283+1524C>G (n.-283+1524C>G) c.-237+1524C>G (n.-237+1524C>G) n.89+1524C>G | dbSNP |
14 | g.36517944G>T | CA389459589 | NKX2-1,SFTA3 | c.450C>A (p.Ser150Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.54+1524C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.373+1041C>A (n.373+1041C>A) c.-283+1524C>A (n.-283+1524C>A) c.-237+1524C>A (n.-237+1524C>A) n.89+1524C>A | |
14 | g.36517945C>A | CA389459591 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.54+1523G>T c.*576G>T (n.*576G>T) c.373+1040G>T (n.373+1040G>T) c.-283+1523G>T (n.-283+1523G>T) c.-237+1523G>T (n.-237+1523G>T) n.89+1523G>T | |
14 | g.36517945C= | CA2129434354 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G= (p.Ser150=) c.539G= (p.Ser180=) n.54+1523G= c.*576G= (n.*576G=) c.373+1040G= (n.373+1040G=) c.-283+1523G= (n.-283+1523G=) c.-237+1523G= (n.-237+1523G=) n.89+1523G= | |
14 | g.36517945C>G | CA389459590 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.54+1523G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.373+1040G>C (n.373+1040G>C) c.-283+1523G>C (n.-283+1523G>C) c.-237+1523G>C (n.-237+1523G>C) n.89+1523G>C | |
14 | g.36517945C>T | CA258878058 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.54+1523G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.373+1040G>A (n.373+1040G>A) c.-283+1523G>A (n.-283+1523G>A) c.-237+1523G>A (n.-237+1523G>A) n.89+1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517946T>A | CA389459593 | NKX2-1,SFTA3 | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.54+1522A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.373+1039A>T (n.373+1039A>T) c.-283+1522A>T (n.-283+1522A>T) c.-237+1522A>T (n.-237+1522A>T) n.89+1522A>T | |
14 | g.36517946T>C | CA389459592 | NKX2-1,SFTA3 | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.54+1522A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.373+1039A>G (n.373+1039A>G) c.-283+1522A>G (n.-283+1522A>G) c.-237+1522A>G (n.-237+1522A>G) n.89+1522A>G | |
14 | g.36517946T>G | CA389459594 | NKX2-1,SFTA3 | c.448A>C (p.Ser150Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.54+1522A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.373+1039A>C (n.373+1039A>C) c.-283+1522A>C (n.-283+1522A>C) c.-237+1522A>C (n.-237+1522A>C) n.89+1522A>C | |
14 | g.36517947C>A | CA486096507 | NKX2-1,SFTA3 | c.447G>T (p.Val149=) c.537G>T (p.Val179=) n.54+1521G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.373+1038G>T (n.373+1038G>T) c.-283+1521G>T (n.-283+1521G>T) c.-237+1521G>T (n.-237+1521G>T) n.89+1521G>T | dbSNP |
14 | g.36517947C>G | CA486096509 | NKX2-1,SFTA3 | c.447G>C (p.Val149=) c.537G>C (p.Val179=) n.54+1521G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.373+1038G>C (n.373+1038G>C) c.-283+1521G>C (n.-283+1521G>C) c.-237+1521G>C (n.-237+1521G>C) n.89+1521G>C | |
14 | g.36517947C>T | CA486096510 | NKX2-1,SFTA3 | c.447G>A (p.Val149=) c.537G>A (p.Val179=) n.54+1521G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.373+1038G>A (n.373+1038G>A) c.-283+1521G>A (n.-283+1521G>A) c.-237+1521G>A (n.-237+1521G>A) n.89+1521G>A | |
14 | g.36517948A>C | CA389459595 | NKX2-1,SFTA3 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.54+1520T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.373+1037T>G (n.373+1037T>G) c.-283+1520T>G (n.-283+1520T>G) c.-237+1520T>G (n.-237+1520T>G) n.89+1520T>G | dbSNP |
14 | g.36517948A>G | CA389459597 | NKX2-1,SFTA3 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.54+1520T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.373+1037T>C (n.373+1037T>C) c.-283+1520T>C (n.-283+1520T>C) c.-237+1520T>C (n.-237+1520T>C) n.89+1520T>C | |
14 | g.36517948A>T | CA389459596 | NKX2-1,SFTA3 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.54+1520T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.373+1037T>A (n.373+1037T>A) c.-283+1520T>A (n.-283+1520T>A) c.-237+1520T>A (n.-237+1520T>A) n.89+1520T>A | |
14 | g.36517949del | CA2580088219 | NKX2-1,SFTA3 | c.445del (p.Val149Ter) c.535del (p.Val179Ter) n.54+1519del c.*572del (n.*572del) c.373+1036del (n.373+1036del) c.-283+1519del (n.-283+1519del) c.-237+1519del (n.-237+1519del) n.89+1519del | ClinVar |
14 | g.36517949C>A | CA7158482 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.54+1519G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.373+1036G>T (n.373+1036G>T) c.-283+1519G>T (n.-283+1519G>T) c.-237+1519G>T (n.-237+1519G>T) n.89+1519G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517949C= | CA2129434360 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G= (p.Val149=) c.535G= (p.Val179=) n.54+1519G= c.*572G= (n.*572G=) c.373+1036G= (n.373+1036G=) c.-283+1519G= (n.-283+1519G=) c.-237+1519G= (n.-237+1519G=) n.89+1519G= | |
14 | g.36517949C>G | CA389459599 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.54+1519G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.373+1036G>C (n.373+1036G>C) c.-283+1519G>C (n.-283+1519G>C) c.-237+1519G>C (n.-237+1519G>C) n.89+1519G>C | |
14 | g.36517949C>T | CA389459598 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G>A (p.Val149Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.54+1519G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.373+1036G>A (n.373+1036G>A) c.-283+1519G>A (n.-283+1519G>A) c.-237+1519G>A (n.-237+1519G>A) n.89+1519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517950G>A | CA258878059 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C>T (p.Asp148=) c.534C>T (p.Asp178=) n.54+1518C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.373+1035C>T (n.373+1035C>T) c.-283+1518C>T (n.-283+1518C>T) c.-237+1518C>T (n.-237+1518C>T) n.89+1518C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517950G>C | CA389459600 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.54+1518C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.373+1035C>G (n.373+1035C>G) c.-283+1518C>G (n.-283+1518C>G) c.-237+1518C>G (n.-237+1518C>G) n.89+1518C>G | dbSNP |
14 | g.36517950G= | CA2129434365 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C= (p.Asp148=) c.534C= (p.Asp178=) n.54+1518C= c.*571C= (n.*571C=) c.373+1035C= (n.373+1035C=) c.-283+1518C= (n.-283+1518C=) c.-237+1518C= (n.-237+1518C=) n.89+1518C= | |
14 | g.36517950G>T | CA389459601 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.54+1518C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.373+1035C>A (n.373+1035C>A) c.-283+1518C>A (n.-283+1518C>A) c.-237+1518C>A (n.-237+1518C>A) n.89+1518C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517951del | CA2573149917 | NKX2-1,SFTA3 | c.443del (p.Asp148AlafsTer2) c.533del (p.Asp178AlafsTer2) n.54+1517del c.*570del (n.*570del) c.373+1034del (n.373+1034del) c.-283+1517del (n.-283+1517del) c.-237+1517del (n.-237+1517del) n.89+1517del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517951T>A | CA389459602 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.54+1517A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.373+1034A>T (n.373+1034A>T) c.-283+1517A>T (n.-283+1517A>T) c.-237+1517A>T (n.-237+1517A>T) n.89+1517A>T | |
14 | g.36517951T>C | CA389459603 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.54+1517A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.373+1034A>G (n.373+1034A>G) c.-283+1517A>G (n.-283+1517A>G) c.-237+1517A>G (n.-237+1517A>G) n.89+1517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517951T>G | CA389459604 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.54+1517A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.373+1034A>C (n.373+1034A>C) c.-283+1517A>C (n.-283+1517A>C) c.-237+1517A>C (n.-237+1517A>C) n.89+1517A>C | |
14 | g.36517951T= | CA2129434372 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A= (p.Asp148=) c.533A= (p.Asp178=) n.54+1517A= c.*570A= (n.*570A=) c.373+1034A= (n.373+1034A=) c.-283+1517A= (n.-283+1517A=) c.-237+1517A= (n.-237+1517A=) n.89+1517A= | |
14 | g.36517952C>A | CA389459605 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.54+1516G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.373+1033G>T (n.373+1033G>T) c.-283+1516G>T (n.-283+1516G>T) c.-237+1516G>T (n.-237+1516G>T) n.89+1516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517952C= | CA2129434375 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G= (p.Asp148=) c.532G= (p.Asp178=) n.54+1516G= c.*569G= (n.*569G=) c.373+1033G= (n.373+1033G=) c.-283+1516G= (n.-283+1516G=) c.-237+1516G= (n.-237+1516G=) n.89+1516G= | |
14 | g.36517952C>G | CA389459606 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G>C (p.Asp148His) c.532G>C (p.Asp178His) n.54+1516G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.373+1033G>C (n.373+1033G>C) c.-283+1516G>C (n.-283+1516G>C) c.-237+1516G>C (n.-237+1516G>C) n.89+1516G>C | |
14 | g.36517952C>T | CA389459607 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.54+1516G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.373+1033G>A (n.373+1033G>A) c.-283+1516G>A (n.-283+1516G>A) c.-237+1516G>A (n.-237+1516G>A) n.89+1516G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517956dup | CA2739278429 | NKX2-1,SFTA3 | c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?) c.532dup (p.Asp178GlyfsTer?) n.54+1516dup c.*569dup (n.*569dup) c.373+1033dup (n.373+1033dup) c.-283+1516dup (n.-283+1516dup) c.-237+1516dup (n.-237+1516dup) n.89+1516dup | ClinVar |
14 | g.36517956del | CA2573149918 | NKX2-1,SFTA3 | c.442del (p.Asp148ThrfsTer2) c.532del (p.Asp178ThrfsTer2) n.54+1516del c.*569del (n.*569del) c.373+1033del (n.373+1033del) c.-283+1516del (n.-283+1516del) c.-237+1516del (n.-237+1516del) n.89+1516del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517953C>A | CA486096517 | NKX2-1,SFTA3 | c.441G>T (p.Gly147=) c.531G>T (p.Gly177=) n.54+1515G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.373+1032G>T (n.373+1032G>T) c.-283+1515G>T (n.-283+1515G>T) c.-237+1515G>T (n.-237+1515G>T) n.89+1515G>T | dbSNP |
14 | g.36517953C>G | CA486096520 | NKX2-1,SFTA3 | c.441G>C (p.Gly147=) c.531G>C (p.Gly177=) n.54+1515G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.373+1032G>C (n.373+1032G>C) c.-283+1515G>C (n.-283+1515G>C) c.-237+1515G>C (n.-237+1515G>C) n.89+1515G>C | |
14 | g.36517953C>T | CA486096519 | NKX2-1,SFTA3 | c.441G>A (p.Gly147=) c.531G>A (p.Gly177=) n.54+1515G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.373+1032G>A (n.373+1032G>A) c.-283+1515G>A (n.-283+1515G>A) c.-237+1515G>A (n.-237+1515G>A) n.89+1515G>A | dbSNP |
14 | g.36517954C>A | CA7158483 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.54+1514G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.373+1031G>T (n.373+1031G>T) c.-283+1514G>T (n.-283+1514G>T) c.-237+1514G>T (n.-237+1514G>T) n.89+1514G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517954C= | CA2129434377 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G= (p.Gly147=) c.530G= (p.Gly177=) n.54+1514G= c.*567G= (n.*567G=) c.373+1031G= (n.373+1031G=) c.-283+1514G= (n.-283+1514G=) c.-237+1514G= (n.-237+1514G=) n.89+1514G= | |
14 | g.36517954C>G | CA7158484 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.54+1514G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.373+1031G>C (n.373+1031G>C) c.-283+1514G>C (n.-283+1514G>C) c.-237+1514G>C (n.-237+1514G>C) n.89+1514G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517954C>T | CA389459608 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.54+1514G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.373+1031G>A (n.373+1031G>A) c.-283+1514G>A (n.-283+1514G>A) c.-237+1514G>A (n.-237+1514G>A) n.89+1514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517955C>A | CA389459611 | NKX2-1,SFTA3 | c.439G>T (p.Gly147Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.54+1513G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.373+1030G>T (n.373+1030G>T) c.-283+1513G>T (n.-283+1513G>T) c.-237+1513G>T (n.-237+1513G>T) n.89+1513G>T | |
14 | g.36517955C>G | CA389459610 | NKX2-1,SFTA3 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.54+1513G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.373+1030G>C (n.373+1030G>C) c.-283+1513G>C (n.-283+1513G>C) c.-237+1513G>C (n.-237+1513G>C) n.89+1513G>C | |
14 | g.36517955C>T | CA389459609 | NKX2-1,SFTA3 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.54+1513G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.373+1030G>A (n.373+1030G>A) c.-283+1513G>A (n.-283+1513G>A) c.-237+1513G>A (n.-237+1513G>A) n.89+1513G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517956C>A | CA258878061 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G>T (p.Leu146=) c.528G>T (p.Leu176=) n.54+1512G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.373+1029G>T (n.373+1029G>T) c.-283+1512G>T (n.-283+1512G>T) c.-237+1512G>T (n.-237+1512G>T) n.89+1512G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517956C= | CA2129434382 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G= (p.Leu146=) c.528G= (p.Leu176=) n.54+1512G= c.*565G= (n.*565G=) c.373+1029G= (n.373+1029G=) c.-283+1512G= (n.-283+1512G=) c.-237+1512G= (n.-237+1512G=) n.89+1512G= | |
14 | g.36517956C>G | CA486096531 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G>C (p.Leu146=) c.528G>C (p.Leu176=) n.54+1512G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.373+1029G>C (n.373+1029G>C) c.-283+1512G>C (n.-283+1512G>C) c.-237+1512G>C (n.-237+1512G>C) n.89+1512G>C | dbSNP |
14 | g.36517956C>T | CA486096533 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G>A (p.Leu146=) c.528G>A (p.Leu176=) n.54+1512G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.373+1029G>A (n.373+1029G>A) c.-283+1512G>A (n.-283+1512G>A) c.-237+1512G>A (n.-237+1512G>A) n.89+1512G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517957A= | CA2129434386 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T= (p.Leu146=) c.527T= (p.Leu176=) n.54+1511T= c.*564T= (n.*564T=) c.373+1028T= (n.373+1028T=) c.-283+1511T= (n.-283+1511T=) c.-237+1511T= (n.-237+1511T=) n.89+1511T= | |
14 | g.36517957A>C | CA389459612 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.54+1511T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.373+1028T>G (n.373+1028T>G) c.-283+1511T>G (n.-283+1511T>G) c.-237+1511T>G (n.-237+1511T>G) n.89+1511T>G | |
14 | g.36517957A>G | CA389459613 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.54+1511T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.373+1028T>C (n.373+1028T>C) c.-283+1511T>C (n.-283+1511T>C) c.-237+1511T>C (n.-237+1511T>C) n.89+1511T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517957A>T | CA389459614 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.54+1511T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.373+1028T>A (n.373+1028T>A) c.-283+1511T>A (n.-283+1511T>A) c.-237+1511T>A (n.-237+1511T>A) n.89+1511T>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517958G>A | CA486096540 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C>T (p.Leu146=) c.526C>T (p.Leu176=) n.54+1510C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.373+1027C>T (n.373+1027C>T) c.-283+1510C>T (n.-283+1510C>T) c.-237+1510C>T (n.-237+1510C>T) n.89+1510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517958G>C | CA389459615 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.54+1510C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.373+1027C>G (n.373+1027C>G) c.-283+1510C>G (n.-283+1510C>G) c.-237+1510C>G (n.-237+1510C>G) n.89+1510C>G | |
14 | g.36517958G= | CA2129434389 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C= (p.Leu146=) c.526C= (p.Leu176=) n.54+1510C= c.*563C= (n.*563C=) c.373+1027C= (n.373+1027C=) c.-283+1510C= (n.-283+1510C=) c.-237+1510C= (n.-237+1510C=) n.89+1510C= | |
14 | g.36517958G>T | CA389459616 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.526C>A (p.Leu176Met) n.54+1510C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.373+1027C>A (n.373+1027C>A) c.-283+1510C>A (n.-283+1510C>A) c.-237+1510C>A (n.-237+1510C>A) n.89+1510C>A | |
14 | g.36517959C>A | CA7158485 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G>T (p.Ser145=) c.525G>T (p.Ser175=) n.54+1509G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.373+1026G>T (n.373+1026G>T) c.-283+1509G>T (n.-283+1509G>T) c.-237+1509G>T (n.-237+1509G>T) n.89+1509G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517959C= | CA2129434393 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G= (p.Ser145=) c.525G= (p.Ser175=) n.54+1509G= c.*562G= (n.*562G=) c.373+1026G= (n.373+1026G=) c.-283+1509G= (n.-283+1509G=) c.-237+1509G= (n.-237+1509G=) n.89+1509G= | |
14 | g.36517959C>G | CA486096543 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G>C (p.Ser145=) c.525G>C (p.Ser175=) n.54+1509G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.373+1026G>C (n.373+1026G>C) c.-283+1509G>C (n.-283+1509G>C) c.-237+1509G>C (n.-237+1509G>C) n.89+1509G>C | dbSNP |
14 | g.36517959C>T | CA486096544 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G>A (p.Ser145=) c.525G>A (p.Ser175=) n.54+1509G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.373+1026G>A (n.373+1026G>A) c.-283+1509G>A (n.-283+1509G>A) c.-237+1509G>A (n.-237+1509G>A) n.89+1509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517960G>A | CA389459617 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C>T (p.Ser145Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) n.54+1508C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.373+1025C>T (n.373+1025C>T) c.-283+1508C>T (n.-283+1508C>T) c.-237+1508C>T (n.-237+1508C>T) n.89+1508C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517960G>C | CA389459618 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C>G (p.Ser145Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) n.54+1508C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.373+1025C>G (n.373+1025C>G) c.-283+1508C>G (n.-283+1508C>G) c.-237+1508C>G (n.-237+1508C>G) n.89+1508C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517960G= | CA2129434396 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C= (p.Ser145=) c.524C= (p.Ser175=) n.54+1508C= c.*561C= (n.*561C=) c.373+1025C= (n.373+1025C=) c.-283+1508C= (n.-283+1508C=) c.-237+1508C= (n.-237+1508C=) n.89+1508C= | |
14 | g.36517960G>T | CA279650 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C>A (p.Ser145Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) n.54+1508C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.373+1025C>A (n.373+1025C>A) c.-283+1508C>A (n.-283+1508C>A) c.-237+1508C>A (n.-237+1508C>A) n.89+1508C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517961A>C | CA16040428 | NKX2-1,SFTA3 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.54+1507T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.373+1024T>G (n.373+1024T>G) c.-283+1507T>G (n.-283+1507T>G) c.-237+1507T>G (n.-237+1507T>G) n.89+1507T>G | dbSNP |
14 | g.36517961A>G | CA389459619 | NKX2-1,SFTA3 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.54+1507T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.373+1024T>C (n.373+1024T>C) c.-283+1507T>C (n.-283+1507T>C) c.-237+1507T>C (n.-237+1507T>C) n.89+1507T>C | |
14 | g.36517961A>T | CA389459620 | NKX2-1,SFTA3 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.54+1507T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.373+1024T>A (n.373+1024T>A) c.-283+1507T>A (n.-283+1507T>A) c.-237+1507T>A (n.-237+1507T>A) n.89+1507T>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517962G>A | CA486096552 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C>T (p.Gly144=) c.522C>T (p.Gly174=) n.54+1506C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.373+1023C>T (n.373+1023C>T) c.-283+1506C>T (n.-283+1506C>T) c.-237+1506C>T (n.-237+1506C>T) n.89+1506C>T | dbSNP |
14 | g.36517962G>C | CA7158486 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C>G (p.Gly144=) c.522C>G (p.Gly174=) n.54+1506C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.373+1023C>G (n.373+1023C>G) c.-283+1506C>G (n.-283+1506C>G) c.-237+1506C>G (n.-237+1506C>G) n.89+1506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517962G= | CA2129434401 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C= (p.Gly144=) c.522C= (p.Gly174=) n.54+1506C= c.*559C= (n.*559C=) c.373+1023C= (n.373+1023C=) c.-283+1506C= (n.-283+1506C=) c.-237+1506C= (n.-237+1506C=) n.89+1506C= | |
14 | g.36517962G>T | CA486096556 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C>A (p.Gly144=) c.522C>A (p.Gly174=) n.54+1506C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.373+1023C>A (n.373+1023C>A) c.-283+1506C>A (n.-283+1506C>A) c.-237+1506C>A (n.-237+1506C>A) n.89+1506C>A | |
14 | g.36517963C>A | CA389459622 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.54+1505G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.373+1022G>T (n.373+1022G>T) c.-283+1505G>T (n.-283+1505G>T) c.-237+1505G>T (n.-237+1505G>T) n.89+1505G>T | dbSNP |
14 | g.36517963C= | CA2129434403 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G= (p.Gly144=) c.521G= (p.Gly174=) n.54+1505G= c.*558G= (n.*558G=) c.373+1022G= (n.373+1022G=) c.-283+1505G= (n.-283+1505G=) c.-237+1505G= (n.-237+1505G=) n.89+1505G= | |
14 | g.36517963C>G | CA389459623 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.54+1505G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.373+1022G>C (n.373+1022G>C) c.-283+1505G>C (n.-283+1505G>C) c.-237+1505G>C (n.-237+1505G>C) n.89+1505G>C | |
14 | g.36517963C>T | CA389459621 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.54+1505G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.373+1022G>A (n.373+1022G>A) c.-283+1505G>A (n.-283+1505G>A) c.-237+1505G>A (n.-237+1505G>A) n.89+1505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517964C>A | CA389459624 | NKX2-1,SFTA3 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.54+1504G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.373+1021G>T (n.373+1021G>T) c.-283+1504G>T (n.-283+1504G>T) c.-237+1504G>T (n.-237+1504G>T) n.89+1504G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517964C>G | CA389459625 | NKX2-1,SFTA3 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.54+1504G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.373+1021G>C (n.373+1021G>C) c.-283+1504G>C (n.-283+1504G>C) c.-237+1504G>C (n.-237+1504G>C) n.89+1504G>C | |
14 | g.36517964C>T | CA389459626 | NKX2-1,SFTA3 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.54+1504G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.373+1021G>A (n.373+1021G>A) c.-283+1504G>A (n.-283+1504G>A) c.-237+1504G>A (n.-237+1504G>A) n.89+1504G>A | |
14 | g.36517965C>A | CA486096565 | NKX2-1,SFTA3 | c.429G>T (p.Leu143=) c.519G>T (p.Leu173=) n.54+1503G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.373+1020G>T (n.373+1020G>T) c.-283+1503G>T (n.-283+1503G>T) c.-237+1503G>T (n.-237+1503G>T) n.89+1503G>T | |
14 | g.36517965C>G | CA486096566 | NKX2-1,SFTA3 | c.429G>C (p.Leu143=) c.519G>C (p.Leu173=) n.54+1503G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.373+1020G>C (n.373+1020G>C) c.-283+1503G>C (n.-283+1503G>C) c.-237+1503G>C (n.-237+1503G>C) n.89+1503G>C | |
14 | g.36517965C>T | CA486096567 | NKX2-1,SFTA3 | c.429G>A (p.Leu143=) c.519G>A (p.Leu173=) n.54+1503G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.373+1020G>A (n.373+1020G>A) c.-283+1503G>A (n.-283+1503G>A) c.-237+1503G>A (n.-237+1503G>A) n.89+1503G>A | |
14 | g.36517966A>C | CA389459627 | NKX2-1,SFTA3 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.54+1502T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.373+1019T>G (n.373+1019T>G) c.-283+1502T>G (n.-283+1502T>G) c.-237+1502T>G (n.-237+1502T>G) n.89+1502T>G | |
14 | g.36517966A>G | CA389459628 | NKX2-1,SFTA3 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.54+1502T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.373+1019T>C (n.373+1019T>C) c.-283+1502T>C (n.-283+1502T>C) c.-237+1502T>C (n.-237+1502T>C) n.89+1502T>C | dbSNP |
14 | g.36517966A>T | CA389459629 | NKX2-1,SFTA3 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.54+1502T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.373+1019T>A (n.373+1019T>A) c.-283+1502T>A (n.-283+1502T>A) c.-237+1502T>A (n.-237+1502T>A) n.89+1502T>A | |
14 | g.36517967G>A | CA486096573 | NKX2-1,SFTA3 | c.427C>T (p.Leu143=) c.517C>T (p.Leu173=) n.54+1501C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.373+1018C>T (n.373+1018C>T) c.-283+1501C>T (n.-283+1501C>T) c.-237+1501C>T (n.-237+1501C>T) n.89+1501C>T | |
14 | g.36517967G>C | CA389459630 | NKX2-1,SFTA3 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.54+1501C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.373+1018C>G (n.373+1018C>G) c.-283+1501C>G (n.-283+1501C>G) c.-237+1501C>G (n.-237+1501C>G) n.89+1501C>G | |
14 | g.36517967G>T | CA389459631 | NKX2-1,SFTA3 | c.427C>A (p.Leu143Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.54+1501C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.373+1018C>A (n.373+1018C>A) c.-283+1501C>A (n.-283+1501C>A) c.-237+1501C>A (n.-237+1501C>A) n.89+1501C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517968G>A | CA486096576 | NKX2-1,SFTA3 | c.426C>T (p.Gly142=) c.516C>T (p.Gly172=) n.54+1500C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.373+1017C>T (n.373+1017C>T) c.-283+1500C>T (n.-283+1500C>T) c.-237+1500C>T (n.-237+1500C>T) n.89+1500C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517968G>C | CA486096578 | NKX2-1,SFTA3 | c.426C>G (p.Gly142=) c.516C>G (p.Gly172=) n.54+1500C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.373+1017C>G (n.373+1017C>G) c.-283+1500C>G (n.-283+1500C>G) c.-237+1500C>G (n.-237+1500C>G) n.89+1500C>G | |
14 | g.36517968G>T | CA486096579 | NKX2-1,SFTA3 | c.426C>A (p.Gly142=) c.516C>A (p.Gly172=) n.54+1500C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.373+1017C>A (n.373+1017C>A) c.-283+1500C>A (n.-283+1500C>A) c.-237+1500C>A (n.-237+1500C>A) n.89+1500C>A | |
14 | g.36517973_36517981dup | CA2624596281 | NKX2-1,SFTA3 | c.418_426dup (p.Gly142_Leu143insMetGlyGly) c.508_516dup (p.Gly172_Leu173insMetGlyGly) n.54+1492_54+1500dup c.*545_*553dup (n.*545_*553dup) c.373+1009_373+1017dup (n.373+1009_373+1017dup) c.-283+1492_-283+1500dup (n.-283+1492_-283+1500dup) c.-237+1492_-237+1500dup (n.-237+1492_-237+1500dup) n.89+1492_89+1500dup | gnomAD v4 |
14 | g.36517969C>A | CA389459632 | NKX2-1,SFTA3 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.54+1499G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.373+1016G>T (n.373+1016G>T) c.-283+1499G>T (n.-283+1499G>T) c.-237+1499G>T (n.-237+1499G>T) n.89+1499G>T | dbSNP |
14 | g.36517969C>G | CA389459633 | NKX2-1,SFTA3 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.54+1499G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.373+1016G>C (n.373+1016G>C) c.-283+1499G>C (n.-283+1499G>C) c.-237+1499G>C (n.-237+1499G>C) n.89+1499G>C | |
14 | g.36517969C>T | CA389459634 | NKX2-1,SFTA3 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) n.54+1499G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.373+1016G>A (n.373+1016G>A) c.-283+1499G>A (n.-283+1499G>A) c.-237+1499G>A (n.-237+1499G>A) n.89+1499G>A | dbSNP |
14 | g.36517970C>A | CA389459637 | NKX2-1,SFTA3 | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) n.54+1498G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.373+1015G>T (n.373+1015G>T) c.-283+1498G>T (n.-283+1498G>T) c.-237+1498G>T (n.-237+1498G>T) n.89+1498G>T | dbSNP |
14 | g.36517970C= | CA2129434409 | NKX2-1,SFTA3 | c.424G= (p.Gly142=) c.514G= (p.Gly172=) n.54+1498G= c.*551G= (n.*551G=) c.373+1015G= (n.373+1015G=) c.-283+1498G= (n.-283+1498G=) c.-237+1498G= (n.-237+1498G=) n.89+1498G= | |
14 | g.36517970C>G | CA389459636 | NKX2-1,SFTA3 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.54+1498G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.373+1015G>C (n.373+1015G>C) c.-283+1498G>C (n.-283+1498G>C) c.-237+1498G>C (n.-237+1498G>C) n.89+1498G>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517970C>T | CA389459635 | NKX2-1,SFTA3 | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) n.54+1498G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.373+1015G>A (n.373+1015G>A) c.-283+1498G>A (n.-283+1498G>A) c.-237+1498G>A (n.-237+1498G>A) n.89+1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517971G>A | CA486096585 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C>T (p.Gly141=) c.513C>T (p.Gly171=) n.54+1497C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.373+1014C>T (n.373+1014C>T) c.-283+1497C>T (n.-283+1497C>T) c.-237+1497C>T (n.-237+1497C>T) n.89+1497C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517971G>C | CA486096588 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C>G (p.Gly141=) c.513C>G (p.Gly171=) n.54+1497C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.373+1014C>G (n.373+1014C>G) c.-283+1497C>G (n.-283+1497C>G) c.-237+1497C>G (n.-237+1497C>G) n.89+1497C>G | dbSNP |
14 | g.36517971G= | CA2129434413 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C= (p.Gly141=) c.513C= (p.Gly171=) n.54+1497C= c.*550C= (n.*550C=) c.373+1014C= (n.373+1014C=) c.-283+1497C= (n.-283+1497C=) c.-237+1497C= (n.-237+1497C=) n.89+1497C= | |
14 | g.36517971G>T | CA7158487 | NKX2-1,SFTA3 | c.423C>A (p.Gly141=) c.513C>A (p.Gly171=) n.54+1497C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.373+1014C>A (n.373+1014C>A) c.-283+1497C>A (n.-283+1497C>A) c.-237+1497C>A (n.-237+1497C>A) n.89+1497C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517971_36517972delinsGC | CA2129434415 | NKX2-1,SFTA3 | c.422_423delinsGC (p.Gly141=) c.512_513delinsGC (p.Gly171=) n.54+1496_54+1497delinsGC c.*549_*550delinsGC (n.*549_*550delinsGC) c.373+1013_373+1014delinsGC (n.373+1013_373+1014delinsGC) c.-283+1496_-283+1497delinsGC (n.-283+1496_-283+1497delinsGC) c.-237+1496_-237+1497delinsGC (n.-237+1496_-237+1497delinsGC) n.89+1496_89+1497delinsGC | |
14 | g.36517972C>A | CA389459638 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.54+1496G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.373+1013G>T (n.373+1013G>T) c.-283+1496G>T (n.-283+1496G>T) c.-237+1496G>T (n.-237+1496G>T) n.89+1496G>T | |
14 | g.36517972C= | CA2129434422 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G= (p.Gly141=) c.512G= (p.Gly171=) n.54+1496G= c.*549G= (n.*549G=) c.373+1013G= (n.373+1013G=) c.-283+1496G= (n.-283+1496G=) c.-237+1496G= (n.-237+1496G=) n.89+1496G= | |
14 | g.36517972C>G | CA389459639 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.54+1496G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.373+1013G>C (n.373+1013G>C) c.-283+1496G>C (n.-283+1496G>C) c.-237+1496G>C (n.-237+1496G>C) n.89+1496G>C | |
14 | g.36517972C>T | CA389459640 | NKX2-1,SFTA3 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.54+1496G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.373+1013G>A (n.373+1013G>A) c.-283+1496G>A (n.-283+1496G>A) c.-237+1496G>A (n.-237+1496G>A) n.89+1496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517974del | CA10603405 | NKX2-1,SFTA3 | c.422del (p.Gly141AlafsTer9) c.512del (p.Gly171AlafsTer9) n.54+1496del c.*549del (n.*549del) c.373+1013del (n.373+1013del) c.-283+1496del (n.-283+1496del) c.-237+1496del (n.-237+1496del) n.89+1496del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517973C>A | CA389459641 | NKX2-1,SFTA3 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.54+1495G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.373+1012G>T (n.373+1012G>T) c.-283+1495G>T (n.-283+1495G>T) c.-237+1495G>T (n.-237+1495G>T) n.89+1495G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517973C>G | CA389459642 | NKX2-1,SFTA3 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.54+1495G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.373+1012G>C (n.373+1012G>C) c.-283+1495G>C (n.-283+1495G>C) c.-237+1495G>C (n.-237+1495G>C) n.89+1495G>C | |
14 | g.36517973C>T | CA389459643 | NKX2-1,SFTA3 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.54+1495G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.373+1012G>A (n.373+1012G>A) c.-283+1495G>A (n.-283+1495G>A) c.-237+1495G>A (n.-237+1495G>A) n.89+1495G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517974C>A | CA389459644 | NKX2-1,SFTA3 | c.420G>T (p.Met140Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.54+1494G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.373+1011G>T (n.373+1011G>T) c.-283+1494G>T (n.-283+1494G>T) c.-237+1494G>T (n.-237+1494G>T) n.89+1494G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517974C>G | CA389459645 | NKX2-1,SFTA3 | c.420G>C (p.Met140Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.54+1494G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.373+1011G>C (n.373+1011G>C) c.-283+1494G>C (n.-283+1494G>C) c.-237+1494G>C (n.-237+1494G>C) n.89+1494G>C | |
14 | g.36517974C>T | CA389459646 | NKX2-1,SFTA3 | c.420G>A (p.Met140Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.54+1494G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.373+1011G>A (n.373+1011G>A) c.-283+1494G>A (n.-283+1494G>A) c.-237+1494G>A (n.-237+1494G>A) n.89+1494G>A | |
14 | g.36517978_36517986dup | CA2624596291 | NKX2-1,SFTA3 | c.412_420dup (p.Met140_Gly141insSerGlyMet) c.502_510dup (p.Met170_Gly171insSerGlyMet) n.54+1486_54+1494dup c.*539_*547dup (n.*539_*547dup) c.373+1003_373+1011dup (n.373+1003_373+1011dup) c.-283+1486_-283+1494dup (n.-283+1486_-283+1494dup) c.-237+1486_-237+1494dup (n.-237+1486_-237+1494dup) n.89+1486_89+1494dup | gnomAD v4 |
14 | g.36517984_36517998del | CA2741368745 | NKX2-1,SFTA3 | c.406_420del (p.Asn136_Met140del) c.496_510del (p.Asn166_Met170del) n.54+1480_54+1494del c.*533_*547del (n.*533_*547del) c.373+997_373+1011del (n.373+997_373+1011del) c.-283+1480_-283+1494del (n.-283+1480_-283+1494del) c.-237+1480_-237+1494del (n.-237+1480_-237+1494del) n.89+1480_89+1494del | |
14 | g.36517975A>C | CA389459649 | NKX2-1,SFTA3 | c.419T>G (p.Met140Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.54+1493T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.373+1010T>G (n.373+1010T>G) c.-283+1493T>G (n.-283+1493T>G) c.-237+1493T>G (n.-237+1493T>G) n.89+1493T>G | |
14 | g.36517975A>G | CA389459648 | NKX2-1,SFTA3 | c.419T>C (p.Met140Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.54+1493T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.373+1010T>C (n.373+1010T>C) c.-283+1493T>C (n.-283+1493T>C) c.-237+1493T>C (n.-237+1493T>C) n.89+1493T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517975A>T | CA389459647 | NKX2-1,SFTA3 | c.419T>A (p.Met140Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.54+1493T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.373+1010T>A (n.373+1010T>A) c.-283+1493T>A (n.-283+1493T>A) c.-237+1493T>A (n.-237+1493T>A) n.89+1493T>A | |
14 | g.36517976T>A | CA389459650 | NKX2-1,SFTA3 | c.418A>T (p.Met140Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.54+1492A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.373+1009A>T (n.373+1009A>T) c.-283+1492A>T (n.-283+1492A>T) c.-237+1492A>T (n.-237+1492A>T) n.89+1492A>T | |
14 | g.36517976T>C | CA389459651 | NKX2-1,SFTA3 | c.418A>G (p.Met140Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.54+1492A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.373+1009A>G (n.373+1009A>G) c.-283+1492A>G (n.-283+1492A>G) c.-237+1492A>G (n.-237+1492A>G) n.89+1492A>G | |
14 | g.36517976T>G | CA389459652 | NKX2-1,SFTA3 | c.418A>C (p.Met140Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.54+1492A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.373+1009A>C (n.373+1009A>C) c.-283+1492A>C (n.-283+1492A>C) c.-237+1492A>C (n.-237+1492A>C) n.89+1492A>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517977G>A | CA7158488 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C>T (p.Gly139=) c.507C>T (p.Gly169=) n.54+1491C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.373+1008C>T (n.373+1008C>T) c.-283+1491C>T (n.-283+1491C>T) c.-237+1491C>T (n.-237+1491C>T) n.89+1491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517977G>C | CA486096609 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C>G (p.Gly139=) c.507C>G (p.Gly169=) n.54+1491C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.373+1008C>G (n.373+1008C>G) c.-283+1491C>G (n.-283+1491C>G) c.-237+1491C>G (n.-237+1491C>G) n.89+1491C>G | |
14 | g.36517977G= | CA2129434427 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C= (p.Gly139=) c.507C= (p.Gly169=) n.54+1491C= c.*544C= (n.*544C=) c.373+1008C= (n.373+1008C=) c.-283+1491C= (n.-283+1491C=) c.-237+1491C= (n.-237+1491C=) n.89+1491C= | |
14 | g.36517977G>T | CA486096610 | NKX2-1,SFTA3 | c.417C>A (p.Gly139=) c.507C>A (p.Gly169=) n.54+1491C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.373+1008C>A (n.373+1008C>A) c.-283+1491C>A (n.-283+1491C>A) c.-237+1491C>A (n.-237+1491C>A) n.89+1491C>A | |
14 | g.36517978C>A | CA389459653 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.54+1490G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.373+1007G>T (n.373+1007G>T) c.-283+1490G>T (n.-283+1490G>T) c.-237+1490G>T (n.-237+1490G>T) n.89+1490G>T | |
14 | g.36517978C= | CA2129434433 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G= (p.Gly139=) c.506G= (p.Gly169=) n.54+1490G= c.*543G= (n.*543G=) c.373+1007G= (n.373+1007G=) c.-283+1490G= (n.-283+1490G=) c.-237+1490G= (n.-237+1490G=) n.89+1490G= | |
14 | g.36517978C>G | CA389459654 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.54+1490G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.373+1007G>C (n.373+1007G>C) c.-283+1490G>C (n.-283+1490G>C) c.-237+1490G>C (n.-237+1490G>C) n.89+1490G>C | |
14 | g.36517978C>T | CA7158489 | NKX2-1,SFTA3 | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.54+1490G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.373+1007G>A (n.373+1007G>A) c.-283+1490G>A (n.-283+1490G>A) c.-237+1490G>A (n.-237+1490G>A) n.89+1490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517979C>A | CA7158490 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.54+1489G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.373+1006G>T (n.373+1006G>T) c.-283+1489G>T (n.-283+1489G>T) c.-237+1489G>T (n.-237+1489G>T) n.89+1489G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517979C= | CA2129434437 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G= (p.Gly139=) c.505G= (p.Gly169=) n.54+1489G= c.*542G= (n.*542G=) c.373+1006G= (n.373+1006G=) c.-283+1489G= (n.-283+1489G=) c.-237+1489G= (n.-237+1489G=) n.89+1489G= | |
14 | g.36517979C>G | CA389459655 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.54+1489G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.373+1006G>C (n.373+1006G>C) c.-283+1489G>C (n.-283+1489G>C) c.-237+1489G>C (n.-237+1489G>C) n.89+1489G>C | |
14 | g.36517979C>T | CA389459656 | NKX2-1,SFTA3 | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.54+1489G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.373+1006G>A (n.373+1006G>A) c.-283+1489G>A (n.-283+1489G>A) c.-237+1489G>A (n.-237+1489G>A) n.89+1489G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.36517980G>A | CA486096627 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C>T (p.Ser138=) c.504C>T (p.Ser168=) n.54+1488C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.373+1005C>T (n.373+1005C>T) c.-283+1488C>T (n.-283+1488C>T) c.-237+1488C>T (n.-237+1488C>T) n.89+1488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517980G>C | CA389459657 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C>G (p.Ser138Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.54+1488C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.373+1005C>G (n.373+1005C>G) c.-283+1488C>G (n.-283+1488C>G) c.-237+1488C>G (n.-237+1488C>G) n.89+1488C>G | dbSNP |
14 | g.36517980G= | CA2129434440 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C= (p.Ser138=) c.504C= (p.Ser168=) n.54+1488C= c.*541C= (n.*541C=) c.373+1005C= (n.373+1005C=) c.-283+1488C= (n.-283+1488C=) c.-237+1488C= (n.-237+1488C=) n.89+1488C= | |
14 | g.36517980G>T | CA389459658 | NKX2-1,SFTA3 | c.414C>A (p.Ser138Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.54+1488C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.373+1005C>A (n.373+1005C>A) c.-283+1488C>A (n.-283+1488C>A) c.-237+1488C>A (n.-237+1488C>A) n.89+1488C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517981C>A | CA389459659 | NKX2-1,SFTA3 | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.54+1487G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.373+1004G>T (n.373+1004G>T) c.-283+1487G>T (n.-283+1487G>T) c.-237+1487G>T (n.-237+1487G>T) n.89+1487G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517981C>G | CA389459660 | NKX2-1,SFTA3 | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.54+1487G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.373+1004G>C (n.373+1004G>C) c.-283+1487G>C (n.-283+1487G>C) c.-237+1487G>C (n.-237+1487G>C) n.89+1487G>C | |
14 | g.36517981C>T | CA389459661 | NKX2-1,SFTA3 | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.54+1487G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.373+1004G>A (n.373+1004G>A) c.-283+1487G>A (n.-283+1487G>A) c.-237+1487G>A (n.-237+1487G>A) n.89+1487G>A | |
14 | g.36517982T>A | CA389459662 | NKX2-1,SFTA3 | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.54+1486A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.373+1003A>T (n.373+1003A>T) c.-283+1486A>T (n.-283+1486A>T) c.-237+1486A>T (n.-237+1486A>T) n.89+1486A>T | |
14 | g.36517982T>C | CA389459664 | NKX2-1,SFTA3 | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.54+1486A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.373+1003A>G (n.373+1003A>G) c.-283+1486A>G (n.-283+1486A>G) c.-237+1486A>G (n.-237+1486A>G) n.89+1486A>G | |
14 | g.36517982T>G | CA389459663 | NKX2-1,SFTA3 | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.54+1486A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.373+1003A>C (n.373+1003A>C) c.-283+1486A>C (n.-283+1486A>C) c.-237+1486A>C (n.-237+1486A>C) n.89+1486A>C | |
14 | g.36517983del | CA2580088220 | NKX2-1,SFTA3 | c.411del (p.Met137IlefsTer13) c.501del (p.Met167IlefsTer13) n.54+1485del c.*538del (n.*538del) c.373+1002del (n.373+1002del) c.-283+1485del (n.-283+1485del) c.-237+1485del (n.-237+1485del) n.89+1485del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517983C>A | CA389459665 | NKX2-1,SFTA3 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) n.54+1485G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.373+1002G>T (n.373+1002G>T) c.-283+1485G>T (n.-283+1485G>T) c.-237+1485G>T (n.-237+1485G>T) n.89+1485G>T | |
14 | g.36517983C>G | CA389459666 | NKX2-1,SFTA3 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) n.54+1485G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.373+1002G>C (n.373+1002G>C) c.-283+1485G>C (n.-283+1485G>C) c.-237+1485G>C (n.-237+1485G>C) n.89+1485G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517983C>T | CA389459667 | NKX2-1,SFTA3 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) n.54+1485G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.373+1002G>A (n.373+1002G>A) c.-283+1485G>A (n.-283+1485G>A) c.-237+1485G>A (n.-237+1485G>A) n.89+1485G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517984A>C | CA389459668 | NKX2-1,SFTA3 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) n.54+1484T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.373+1001T>G (n.373+1001T>G) c.-283+1484T>G (n.-283+1484T>G) c.-237+1484T>G (n.-237+1484T>G) n.89+1484T>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517984A>G | CA389459669 | NKX2-1,SFTA3 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) n.54+1484T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.373+1001T>C (n.373+1001T>C) c.-283+1484T>C (n.-283+1484T>C) c.-237+1484T>C (n.-237+1484T>C) n.89+1484T>C | |
14 | g.36517984A>T | CA389459670 | NKX2-1,SFTA3 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) n.54+1484T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.373+1001T>A (n.373+1001T>A) c.-283+1484T>A (n.-283+1484T>A) c.-237+1484T>A (n.-237+1484T>A) n.89+1484T>A | |
14 | g.36517985T>A | CA389459671 | NKX2-1,SFTA3 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) n.54+1483A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.373+1000A>T (n.373+1000A>T) c.-283+1483A>T (n.-283+1483A>T) c.-237+1483A>T (n.-237+1483A>T) n.89+1483A>T | |
14 | g.36517985T>C | CA389459672 | NKX2-1,SFTA3 | c.409A>G (p.Met137Val) c.499A>G (p.Met167Val) n.54+1483A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.373+1000A>G (n.373+1000A>G) c.-283+1483A>G (n.-283+1483A>G) c.-237+1483A>G (n.-237+1483A>G) n.89+1483A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517985T>G | CA389459673 | NKX2-1,SFTA3 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) n.54+1483A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.373+1000A>C (n.373+1000A>C) c.-283+1483A>C (n.-283+1483A>C) c.-237+1483A>C (n.-237+1483A>C) n.89+1483A>C | |
14 | g.36517986G>A | CA486096664 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C>T (p.Asn136=) c.498C>T (p.Asn166=) n.54+1482C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.373+999C>T (n.373+999C>T) c.-283+1482C>T (n.-283+1482C>T) c.-237+1482C>T (n.-237+1482C>T) n.89+1482C>T | dbSNP |
14 | g.36517986G>C | CA389459674 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.54+1482C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.373+999C>G (n.373+999C>G) c.-283+1482C>G (n.-283+1482C>G) c.-237+1482C>G (n.-237+1482C>G) n.89+1482C>G | |
14 | g.36517986G= | CA2129434442 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C= (p.Asn136=) c.498C= (p.Asn166=) n.54+1482C= c.*535C= (n.*535C=) c.373+999C= (n.373+999C=) c.-283+1482C= (n.-283+1482C=) c.-237+1482C= (n.-237+1482C=) n.89+1482C= | |
14 | g.36517986G>T | CA389459675 | NKX2-1,SFTA3 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.54+1482C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.373+999C>A (n.373+999C>A) c.-283+1482C>A (n.-283+1482C>A) c.-237+1482C>A (n.-237+1482C>A) n.89+1482C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517987T>A | CA389459676 | NKX2-1,SFTA3 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.54+1481A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.373+998A>T (n.373+998A>T) c.-283+1481A>T (n.-283+1481A>T) c.-237+1481A>T (n.-237+1481A>T) n.89+1481A>T | |
14 | g.36517987T>C | CA389459678 | NKX2-1,SFTA3 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.54+1481A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.373+998A>G (n.373+998A>G) c.-283+1481A>G (n.-283+1481A>G) c.-237+1481A>G (n.-237+1481A>G) n.89+1481A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517987T>G | CA389459677 | NKX2-1,SFTA3 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.54+1481A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.373+998A>C (n.373+998A>C) c.-283+1481A>C (n.-283+1481A>C) c.-237+1481A>C (n.-237+1481A>C) n.89+1481A>C | |
14 | g.36517988T>A | CA389459679 | NKX2-1,SFTA3 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.54+1480A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.373+997A>T (n.373+997A>T) c.-283+1480A>T (n.-283+1480A>T) c.-237+1480A>T (n.-237+1480A>T) n.89+1480A>T | |
14 | g.36517988T>C | CA389459680 | NKX2-1,SFTA3 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.54+1480A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.373+997A>G (n.373+997A>G) c.-283+1480A>G (n.-283+1480A>G) c.-237+1480A>G (n.-237+1480A>G) n.89+1480A>G | dbSNP |
14 | g.36517988T>G | CA389459681 | NKX2-1,SFTA3 | c.406A>C (p.Asn136His) c.496A>C (p.Asn166His) n.54+1480A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.373+997A>C (n.373+997A>C) c.-283+1480A>C (n.-283+1480A>C) c.-237+1480A>C (n.-237+1480A>C) n.89+1480A>C | |
14 | g.36517989C>A | CA389459682 | NKX2-1,SFTA3 | c.405G>T (p.Met135Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) n.54+1479G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.373+996G>T (n.373+996G>T) c.-283+1479G>T (n.-283+1479G>T) c.-237+1479G>T (n.-237+1479G>T) n.89+1479G>T | |
14 | g.36517989C>G | CA389459683 | NKX2-1,SFTA3 | c.405G>C (p.Met135Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) n.54+1479G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.373+996G>C (n.373+996G>C) c.-283+1479G>C (n.-283+1479G>C) c.-237+1479G>C (n.-237+1479G>C) n.89+1479G>C | |
14 | g.36517989C>T | CA389459684 | NKX2-1,SFTA3 | c.405G>A (p.Met135Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) n.54+1479G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.373+996G>A (n.373+996G>A) c.-283+1479G>A (n.-283+1479G>A) c.-237+1479G>A (n.-237+1479G>A) n.89+1479G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517990A>C | CA389459685 | NKX2-1,SFTA3 | c.404T>G (p.Met135Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) n.54+1478T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.373+995T>G (n.373+995T>G) c.-283+1478T>G (n.-283+1478T>G) c.-237+1478T>G (n.-237+1478T>G) n.89+1478T>G | |
14 | g.36517990A>G | CA389459686 | NKX2-1,SFTA3 | c.404T>C (p.Met135Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) n.54+1478T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.373+995T>C (n.373+995T>C) c.-283+1478T>C (n.-283+1478T>C) c.-237+1478T>C (n.-237+1478T>C) n.89+1478T>C | |
14 | g.36517990A>T | CA389459687 | NKX2-1,SFTA3 | c.404T>A (p.Met135Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) n.54+1478T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.373+995T>A (n.373+995T>A) c.-283+1478T>A (n.-283+1478T>A) c.-237+1478T>A (n.-237+1478T>A) n.89+1478T>A | |
14 | g.36517991T>A | CA389459688 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A>T (p.Met135Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) n.54+1477A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.373+994A>T (n.373+994A>T) c.-283+1477A>T (n.-283+1477A>T) c.-237+1477A>T (n.-237+1477A>T) n.89+1477A>T | |
14 | g.36517991T>C | CA389459689 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A>G (p.Met135Val) c.493A>G (p.Met165Val) n.54+1477A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.373+994A>G (n.373+994A>G) c.-283+1477A>G (n.-283+1477A>G) c.-237+1477A>G (n.-237+1477A>G) n.89+1477A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36517991T>G | CA389459690 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A>C (p.Met135Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) n.54+1477A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.373+994A>C (n.373+994A>C) c.-283+1477A>C (n.-283+1477A>C) c.-237+1477A>C (n.-237+1477A>C) n.89+1477A>C | |
14 | g.36517991T= | CA2129434445 | NKX2-1,SFTA3 | c.403A= (p.Met135=) c.493A= (p.Met165=) n.54+1477A= c.*530A= (n.*530A=) c.373+994A= (n.373+994A=) c.-283+1477A= (n.-283+1477A=) c.-237+1477A= (n.-237+1477A=) n.89+1477A= | |
14 | g.36517992G>A | CA486096691 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C>T (p.Gly134=) c.492C>T (p.Gly164=) n.54+1476C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.373+993C>T (n.373+993C>T) c.-283+1476C>T (n.-283+1476C>T) c.-237+1476C>T (n.-237+1476C>T) n.89+1476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517992G>C | CA486096694 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C>G (p.Gly134=) c.492C>G (p.Gly164=) n.54+1476C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.373+993C>G (n.373+993C>G) c.-283+1476C>G (n.-283+1476C>G) c.-237+1476C>G (n.-237+1476C>G) n.89+1476C>G | |
14 | g.36517992G= | CA2129434449 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C= (p.Gly134=) c.492C= (p.Gly164=) n.54+1476C= c.*529C= (n.*529C=) c.373+993C= (n.373+993C=) c.-283+1476C= (n.-283+1476C=) c.-237+1476C= (n.-237+1476C=) n.89+1476C= | |
14 | g.36517992G>T | CA486096697 | NKX2-1,SFTA3 | c.402C>A (p.Gly134=) c.492C>A (p.Gly164=) n.54+1476C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.373+993C>A (n.373+993C>A) c.-283+1476C>A (n.-283+1476C>A) c.-237+1476C>A (n.-237+1476C>A) n.89+1476C>A | |
14 | g.36517992_36517993delinsGC | CA2129434451 | NKX2-1,SFTA3 | c.401_402delinsGC (p.Gly134=) c.491_492delinsGC (p.Gly164=) n.54+1475_54+1476delinsGC c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) c.373+992_373+993delinsGC (n.373+992_373+993delinsGC) c.-283+1475_-283+1476delinsGC (n.-283+1475_-283+1476delinsGC) c.-237+1475_-237+1476delinsGC (n.-237+1475_-237+1476delinsGC) n.89+1475_89+1476delinsGC | |
14 | g.36517993C>A | CA7158491 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.54+1475G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.373+992G>T (n.373+992G>T) c.-283+1475G>T (n.-283+1475G>T) c.-237+1475G>T (n.-237+1475G>T) n.89+1475G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517993C= | CA2129434456 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G= (p.Gly134=) c.491G= (p.Gly164=) n.54+1475G= c.*528G= (n.*528G=) c.373+992G= (n.373+992G=) c.-283+1475G= (n.-283+1475G=) c.-237+1475G= (n.-237+1475G=) n.89+1475G= | |
14 | g.36517993C>G | CA389459691 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.54+1475G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.373+992G>C (n.373+992G>C) c.-283+1475G>C (n.-283+1475G>C) c.-237+1475G>C (n.-237+1475G>C) n.89+1475G>C | |
14 | g.36517993C>T | CA389459692 | NKX2-1,SFTA3 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.54+1475G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.373+992G>A (n.373+992G>A) c.-283+1475G>A (n.-283+1475G>A) c.-237+1475G>A (n.-237+1475G>A) n.89+1475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517994del | CA1139663452 | NKX2-1,SFTA3 | c.401del (p.Gly134AlafsTer2) c.491del (p.Gly164AlafsTer2) n.54+1475del c.*528del (n.*528del) c.373+992del (n.373+992del) c.-283+1475del (n.-283+1475del) c.-237+1475del (n.-237+1475del) n.89+1475del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517994C>A | CA258878064 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.54+1474G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.373+991G>T (n.373+991G>T) c.-283+1474G>T (n.-283+1474G>T) c.-237+1474G>T (n.-237+1474G>T) n.89+1474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517994C= | CA2129434462 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G= (p.Gly134=) c.490G= (p.Gly164=) n.54+1474G= c.*527G= (n.*527G=) c.373+991G= (n.373+991G=) c.-283+1474G= (n.-283+1474G=) c.-237+1474G= (n.-237+1474G=) n.89+1474G= | |
14 | g.36517994C>G | CA389459693 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.54+1474G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.373+991G>C (n.373+991G>C) c.-283+1474G>C (n.-283+1474G>C) c.-237+1474G>C (n.-237+1474G>C) n.89+1474G>C | |
14 | g.36517994C>T | CA389459694 | NKX2-1,SFTA3 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.54+1474G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.373+991G>A (n.373+991G>A) c.-283+1474G>A (n.-283+1474G>A) c.-237+1474G>A (n.-237+1474G>A) n.89+1474G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517995del | CA2695219286 | NKX2-1,SFTA3 | c.399del (p.Ser133ArgfsTer3) c.489del (p.Ser163ArgfsTer3) n.54+1473del c.*526del (n.*526del) c.373+990del (n.373+990del) c.-283+1473del (n.-283+1473del) c.-237+1473del (n.-237+1473del) n.89+1473del | |
14 | g.36517995G>A | CA486096709 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C>T (p.Ser133=) c.489C>T (p.Ser163=) n.54+1473C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.373+990C>T (n.373+990C>T) c.-283+1473C>T (n.-283+1473C>T) c.-237+1473C>T (n.-237+1473C>T) n.89+1473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517995G>C | CA389459695 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C>G (p.Ser133Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) n.54+1473C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.373+990C>G (n.373+990C>G) c.-283+1473C>G (n.-283+1473C>G) c.-237+1473C>G (n.-237+1473C>G) n.89+1473C>G | |
14 | g.36517995G= | CA2129434465 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C= (p.Ser133=) c.489C= (p.Ser163=) n.54+1473C= c.*526C= (n.*526C=) c.373+990C= (n.373+990C=) c.-283+1473C= (n.-283+1473C=) c.-237+1473C= (n.-237+1473C=) n.89+1473C= | |
14 | g.36517995G>T | CA389459696 | NKX2-1,SFTA3 | c.399C>A (p.Ser133Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) n.54+1473C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.373+990C>A (n.373+990C>A) c.-283+1473C>A (n.-283+1473C>A) c.-237+1473C>A (n.-237+1473C>A) n.89+1473C>A | dbSNP |
14 | g.36517996C>A | CA389459697 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) n.54+1472G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.373+989G>T (n.373+989G>T) c.-283+1472G>T (n.-283+1472G>T) c.-237+1472G>T (n.-237+1472G>T) n.89+1472G>T | |
14 | g.36517996C= | CA2129434468 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G= (p.Ser133=) c.488G= (p.Ser163=) n.54+1472G= c.*525G= (n.*525G=) c.373+989G= (n.373+989G=) c.-283+1472G= (n.-283+1472G=) c.-237+1472G= (n.-237+1472G=) n.89+1472G= | |
14 | g.36517996C>G | CA389459698 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) n.54+1472G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.373+989G>C (n.373+989G>C) c.-283+1472G>C (n.-283+1472G>C) c.-237+1472G>C (n.-237+1472G>C) n.89+1472G>C | |
14 | g.36517996C>T | CA389459699 | NKX2-1,SFTA3 | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) n.54+1472G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.373+989G>A (n.373+989G>A) c.-283+1472G>A (n.-283+1472G>A) c.-237+1472G>A (n.-237+1472G>A) n.89+1472G>A | dbSNP |
14 | g.36517997T>A | CA389459700 | NKX2-1,SFTA3 | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) n.54+1471A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.373+988A>T (n.373+988A>T) c.-283+1471A>T (n.-283+1471A>T) c.-237+1471A>T (n.-237+1471A>T) n.89+1471A>T | |
14 | g.36517997T>C | CA389459701 | NKX2-1,SFTA3 | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) n.54+1471A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.373+988A>G (n.373+988A>G) c.-283+1471A>G (n.-283+1471A>G) c.-237+1471A>G (n.-237+1471A>G) n.89+1471A>G | dbSNP |
14 | g.36517997T>G | CA389459702 | NKX2-1,SFTA3 | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) n.54+1471A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.373+988A>C (n.373+988A>C) c.-283+1471A>C (n.-283+1471A>C) c.-237+1471A>C (n.-237+1471A>C) n.89+1471A>C | |
14 | g.36517998C>A | CA486096720 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G>T (p.Ala132=) c.486G>T (p.Ala162=) n.54+1470G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.373+987G>T (n.373+987G>T) c.-283+1470G>T (n.-283+1470G>T) c.-237+1470G>T (n.-237+1470G>T) n.89+1470G>T | |
14 | g.36517998C= | CA2129434470 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G= (p.Ala132=) c.486G= (p.Ala162=) n.54+1470G= c.*523G= (n.*523G=) c.373+987G= (n.373+987G=) c.-283+1470G= (n.-283+1470G=) c.-237+1470G= (n.-237+1470G=) n.89+1470G= | |
14 | g.36517998C>G | CA486096722 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G>C (p.Ala132=) c.486G>C (p.Ala162=) n.54+1470G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.373+987G>C (n.373+987G>C) c.-283+1470G>C (n.-283+1470G>C) c.-237+1470G>C (n.-237+1470G>C) n.89+1470G>C | |
14 | g.36517998C>T | CA486096725 | NKX2-1,SFTA3 | c.396G>A (p.Ala132=) c.486G>A (p.Ala162=) n.54+1470G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.373+987G>A (n.373+987G>A) c.-283+1470G>A (n.-283+1470G>A) c.-237+1470G>A (n.-237+1470G>A) n.89+1470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517999G>A | CA389459704 | NKX2-1,SFTA3 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.54+1469C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.373+986C>T (n.373+986C>T) c.-283+1469C>T (n.-283+1469C>T) c.-237+1469C>T (n.-237+1469C>T) n.89+1469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517999G>C | CA389459705 | NKX2-1,SFTA3 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.54+1469C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.373+986C>G (n.373+986C>G) c.-283+1469C>G (n.-283+1469C>G) c.-237+1469C>G (n.-237+1469C>G) n.89+1469C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517999G>T | CA389459703 | NKX2-1,SFTA3 | c.395C>A (p.Ala132Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.54+1469C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.373+986C>A (n.373+986C>A) c.-283+1469C>A (n.-283+1469C>A) c.-237+1469C>A (n.-237+1469C>A) n.89+1469C>A | |
14 | g.36518002_36518006del | CA2580616590 | NKX2-1,SFTA3 | c.391_395del (p.Pro131GlufsTer?) c.481_485del (p.Pro161GlufsTer?) n.54+1465_54+1469del c.*518_*522del (n.*518_*522del) c.373+982_373+986del (n.373+982_373+986del) c.-283+1465_-283+1469del (n.-283+1465_-283+1469del) c.-237+1465_-237+1469del (n.-237+1465_-237+1469del) n.89+1465_89+1469del | ClinVar |
14 | g.36518000C>A | CA389459707 | NKX2-1,SFTA3 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.54+1468G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.373+985G>T (n.373+985G>T) c.-283+1468G>T (n.-283+1468G>T) c.-237+1468G>T (n.-237+1468G>T) n.89+1468G>T | |
14 | g.36518000C>G | CA389459706 | NKX2-1,SFTA3 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.54+1468G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.373+985G>C (n.373+985G>C) c.-283+1468G>C (n.-283+1468G>C) c.-237+1468G>C (n.-237+1468G>C) n.89+1468G>C | |
14 | g.36518000C>T | CA389459708 | NKX2-1,SFTA3 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.54+1468G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.373+985G>A (n.373+985G>A) c.-283+1468G>A (n.-283+1468G>A) c.-237+1468G>A (n.-237+1468G>A) n.89+1468G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36518001C>A | CA486096738 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G>T (p.Pro131=) c.483G>T (p.Pro161=) n.54+1467G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.373+984G>T (n.373+984G>T) c.-283+1467G>T (n.-283+1467G>T) c.-237+1467G>T (n.-237+1467G>T) n.89+1467G>T | |
14 | g.36518001C= | CA2129434475 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G= (p.Pro131=) c.483G= (p.Pro161=) n.54+1467G= c.*520G= (n.*520G=) c.373+984G= (n.373+984G=) c.-283+1467G= (n.-283+1467G=) c.-237+1467G= (n.-237+1467G=) n.89+1467G= | |
14 | g.36518001C>G | CA486096740 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G>C (p.Pro131=) c.483G>C (p.Pro161=) n.54+1467G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.373+984G>C (n.373+984G>C) c.-283+1467G>C (n.-283+1467G>C) c.-237+1467G>C (n.-237+1467G>C) n.89+1467G>C | |
14 | g.36518001C>T | CA486096742 | NKX2-1,SFTA3 | c.393G>A (p.Pro131=) c.483G>A (p.Pro161=) n.54+1467G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.373+984G>A (n.373+984G>A) c.-283+1467G>A (n.-283+1467G>A) c.-237+1467G>A (n.-237+1467G>A) n.89+1467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518002G>A | CA389459709 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.54+1466C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.373+983C>T (n.373+983C>T) c.-283+1466C>T (n.-283+1466C>T) c.-237+1466C>T (n.-237+1466C>T) n.89+1466C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36518002G>C | CA7158492 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.54+1466C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.373+983C>G (n.373+983C>G) c.-283+1466C>G (n.-283+1466C>G) c.-237+1466C>G (n.-237+1466C>G) n.89+1466C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518002G= | CA2129434477 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C= (p.Pro131=) c.482C= (p.Pro161=) n.54+1466C= c.*519C= (n.*519C=) c.373+983C= (n.373+983C=) c.-283+1466C= (n.-283+1466C=) c.-237+1466C= (n.-237+1466C=) n.89+1466C= | |
14 | g.36518002G>T | CA7158493 | NKX2-1,SFTA3 | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.482C>A (p.Pro161Gln) n.54+1466C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.373+983C>A (n.373+983C>A) c.-283+1466C>A (n.-283+1466C>A) c.-237+1466C>A (n.-237+1466C>A) n.89+1466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518003G>A | CA7158494 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.54+1465C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.373+982C>T (n.373+982C>T) c.-283+1465C>T (n.-283+1465C>T) c.-237+1465C>T (n.-237+1465C>T) n.89+1465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518003G>C | CA389459710 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.54+1465C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.373+982C>G (n.373+982C>G) c.-283+1465C>G (n.-283+1465C>G) c.-237+1465C>G (n.-237+1465C>G) n.89+1465C>G | |
14 | g.36518003G= | CA2129434483 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C= (p.Pro131=) c.481C= (p.Pro161=) n.54+1465C= c.*518C= (n.*518C=) c.373+982C= (n.373+982C=) c.-283+1465C= (n.-283+1465C=) c.-237+1465C= (n.-237+1465C=) n.89+1465C= | |
14 | g.36518003G>T | CA389459711 | NKX2-1,SFTA3 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.54+1465C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.373+982C>A (n.373+982C>A) c.-283+1465C>A (n.-283+1465C>A) c.-237+1465C>A (n.-237+1465C>A) n.89+1465C>A | |
14 | g.36518004G>A | CA486096763 | NKX2-1,SFTA3 | c.390C>T (p.Gly130=) c.480C>T (p.Gly160=) n.54+1464C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.373+981C>T (n.373+981C>T) c.-283+1464C>T (n.-283+1464C>T) c.-237+1464C>T (n.-237+1464C>T) n.89+1464C>T | dbSNP |
14 | g.36518004G>C | CA486096764 | NKX2-1,SFTA3 | c.390C>G (p.Gly130=) c.480C>G (p.Gly160=) n.54+1464C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.373+981C>G (n.373+981C>G) c.-283+1464C>G (n.-283+1464C>G) c.-237+1464C>G (n.-237+1464C>G) n.89+1464C>G | |
14 | g.36518004G>T | CA486096765 | NKX2-1,SFTA3 | c.390C>A (p.Gly130=) c.480C>A (p.Gly160=) n.54+1464C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.373+981C>A (n.373+981C>A) c.-283+1464C>A (n.-283+1464C>A) c.-237+1464C>A (n.-237+1464C>A) n.89+1464C>A | |
14 | g.36518005C>A | CA7158495 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.54+1463G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.373+980G>T (n.373+980G>T) c.-283+1463G>T (n.-283+1463G>T) c.-237+1463G>T (n.-237+1463G>T) n.89+1463G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518005C= | CA2129434486 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G= (p.Gly130=) c.479G= (p.Gly160=) n.54+1463G= c.*516G= (n.*516G=) c.373+980G= (n.373+980G=) c.-283+1463G= (n.-283+1463G=) c.-237+1463G= (n.-237+1463G=) n.89+1463G= | |
14 | g.36518005C>G | CA389459712 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.54+1463G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.373+980G>C (n.373+980G>C) c.-283+1463G>C (n.-283+1463G>C) c.-237+1463G>C (n.-237+1463G>C) n.89+1463G>C | |
14 | g.36518005C>T | CA389459713 | NKX2-1,SFTA3 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.54+1463G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.373+980G>A (n.373+980G>A) c.-283+1463G>A (n.-283+1463G>A) c.-237+1463G>A (n.-237+1463G>A) n.89+1463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518006C>A | CA389459714 | NKX2-1,SFTA3 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.54+1462G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.373+979G>T (n.373+979G>T) c.-283+1462G>T (n.-283+1462G>T) c.-237+1462G>T (n.-237+1462G>T) n.89+1462G>T | |
14 | g.36518006C>G | CA389459715 | NKX2-1,SFTA3 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.54+1462G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.373+979G>C (n.373+979G>C) c.-283+1462G>C (n.-283+1462G>C) c.-237+1462G>C (n.-237+1462G>C) n.89+1462G>C | |
14 | g.36518006C>T | CA389459716 | NKX2-1,SFTA3 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.54+1462G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.373+979G>A (n.373+979G>A) c.-283+1462G>A (n.-283+1462G>A) c.-237+1462G>A (n.-237+1462G>A) n.89+1462G>A | |
14 | g.36518007C>A | CA389459719 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) n.54+1461G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.373+978G>T (n.373+978G>T) c.-283+1461G>T (n.-283+1461G>T) c.-237+1461G>T (n.-237+1461G>T) n.89+1461G>T | dbSNP |
14 | g.36518007C= | CA2129434490 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G= (p.Met129=) c.477G= (p.Met159=) n.54+1461G= c.*514G= (n.*514G=) c.373+978G= (n.373+978G=) c.-283+1461G= (n.-283+1461G=) c.-237+1461G= (n.-237+1461G=) n.89+1461G= | |
14 | g.36518007C>G | CA389459718 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) n.54+1461G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.373+978G>C (n.373+978G>C) c.-283+1461G>C (n.-283+1461G>C) c.-237+1461G>C (n.-237+1461G>C) n.89+1461G>C | |
14 | g.36518007C>T | CA389459717 | NKX2-1,SFTA3 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) n.54+1461G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.373+978G>A (n.373+978G>A) c.-283+1461G>A (n.-283+1461G>A) c.-237+1461G>A (n.-237+1461G>A) n.89+1461G>A | dbSNP |
14 | g.36518008A= | CA2129434492 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T= (p.Met129=) c.476T= (p.Met159=) n.54+1460T= c.*513T= (n.*513T=) c.373+977T= (n.373+977T=) c.-283+1460T= (n.-283+1460T=) c.-237+1460T= (n.-237+1460T=) n.89+1460T= | |
14 | g.36518008A>C | CA389459720 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) n.54+1460T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.373+977T>G (n.373+977T>G) c.-283+1460T>G (n.-283+1460T>G) c.-237+1460T>G (n.-237+1460T>G) n.89+1460T>G | |
14 | g.36518008A>G | CA389459721 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) n.54+1460T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.373+977T>C (n.373+977T>C) c.-283+1460T>C (n.-283+1460T>C) c.-237+1460T>C (n.-237+1460T>C) n.89+1460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518008A>T | CA389459722 | NKX2-1,SFTA3 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) n.54+1460T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.373+977T>A (n.373+977T>A) c.-283+1460T>A (n.-283+1460T>A) c.-237+1460T>A (n.-237+1460T>A) n.89+1460T>A | |
14 | g.36518009T>A | CA389459723 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) n.54+1459A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.373+976A>T (n.373+976A>T) c.-283+1459A>T (n.-283+1459A>T) c.-237+1459A>T (n.-237+1459A>T) n.89+1459A>T | |
14 | g.36518009T>C | CA7158496 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A>G (p.Met129Val) c.475A>G (p.Met159Val) n.54+1459A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.373+976A>G (n.373+976A>G) c.-283+1459A>G (n.-283+1459A>G) c.-237+1459A>G (n.-237+1459A>G) n.89+1459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518009T>G | CA389459724 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) n.54+1459A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.373+976A>C (n.373+976A>C) c.-283+1459A>C (n.-283+1459A>C) c.-237+1459A>C (n.-237+1459A>C) n.89+1459A>C | |
14 | g.36518009T= | CA2129434494 | NKX2-1,SFTA3 | c.385A= (p.Met129=) c.475A= (p.Met159=) n.54+1459A= c.*512A= (n.*512A=) c.373+976A= (n.373+976A=) c.-283+1459A= (n.-283+1459A=) c.-237+1459A= (n.-237+1459A=) n.89+1459A= | |
14 | g.36518010del | CA2580088222 | NKX2-1,SFTA3 | c.384del (p.Phe128LeufsTer8) c.474del (p.Phe158LeufsTer8) n.54+1458del c.*511del (n.*511del) c.373+975del (n.373+975del) c.-283+1458del (n.-283+1458del) c.-237+1458del (n.-237+1458del) n.89+1458del | ClinVar |
14 | g.36518010G>A | CA7158497 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C>T (p.Phe128=) c.474C>T (p.Phe158=) n.54+1458C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.373+975C>T (n.373+975C>T) c.-283+1458C>T (n.-283+1458C>T) c.-237+1458C>T (n.-237+1458C>T) n.89+1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518010G>C | CA389459725 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C>G (p.Phe128Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) n.54+1458C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.373+975C>G (n.373+975C>G) c.-283+1458C>G (n.-283+1458C>G) c.-237+1458C>G (n.-237+1458C>G) n.89+1458C>G | |
14 | g.36518010G= | CA2129434499 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C= (p.Phe128=) c.474C= (p.Phe158=) n.54+1458C= c.*511C= (n.*511C=) c.373+975C= (n.373+975C=) c.-283+1458C= (n.-283+1458C=) c.-237+1458C= (n.-237+1458C=) n.89+1458C= | |
14 | g.36518010G>T | CA389459726 | NKX2-1,SFTA3 | c.384C>A (p.Phe128Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) n.54+1458C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.373+975C>A (n.373+975C>A) c.-283+1458C>A (n.-283+1458C>A) c.-237+1458C>A (n.-237+1458C>A) n.89+1458C>A | |
14 | g.36518011A>C | CA389459727 | NKX2-1,SFTA3 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.54+1457T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.373+974T>G (n.373+974T>G) c.-283+1457T>G (n.-283+1457T>G) c.-237+1457T>G (n.-237+1457T>G) n.89+1457T>G | |
14 | g.36518011A>G | CA389459728 | NKX2-1,SFTA3 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.54+1457T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.373+974T>C (n.373+974T>C) c.-283+1457T>C (n.-283+1457T>C) c.-237+1457T>C (n.-237+1457T>C) n.89+1457T>C | |
14 | g.36518011A>T | CA389459729 | NKX2-1,SFTA3 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.54+1457T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.373+974T>A (n.373+974T>A) c.-283+1457T>A (n.-283+1457T>A) c.-237+1457T>A (n.-237+1457T>A) n.89+1457T>A | |
14 | g.36518012A>C | CA389459732 | NKX2-1,SFTA3 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.472T>G (p.Phe158Val) n.54+1456T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.373+973T>G (n.373+973T>G) c.-283+1456T>G (n.-283+1456T>G) c.-237+1456T>G (n.-237+1456T>G) n.89+1456T>G | |
14 | g.36518012A>G | CA389459731 | NKX2-1,SFTA3 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.54+1456T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.373+973T>C (n.373+973T>C) c.-283+1456T>C (n.-283+1456T>C) c.-237+1456T>C (n.-237+1456T>C) n.89+1456T>C | |
14 | g.36518012A>T | CA389459730 | NKX2-1,SFTA3 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.54+1456T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.373+973T>A (n.373+973T>A) c.-283+1456T>A (n.-283+1456T>A) c.-237+1456T>A (n.-237+1456T>A) n.89+1456T>A | |
14 | g.36518013G>A | CA486096827 | NKX2-1,SFTA3 | c.381C>T (p.Arg127=) c.471C>T (p.Arg157=) n.54+1455C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.373+972C>T (n.373+972C>T) c.-283+1455C>T (n.-283+1455C>T) c.-237+1455C>T (n.-237+1455C>T) n.89+1455C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36518013G>C | CA486096828 | NKX2-1,SFTA3 | c.381C>G (p.Arg127=) c.471C>G (p.Arg157=) n.54+1455C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.373+972C>G (n.373+972C>G) c.-283+1455C>G (n.-283+1455C>G) c.-237+1455C>G (n.-237+1455C>G) n.89+1455C>G | |
14 | g.36518013G>T | CA486096831 | NKX2-1,SFTA3 | c.381C>A (p.Arg127=) c.471C>A (p.Arg157=) n.54+1455C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.373+972C>A (n.373+972C>A) c.-283+1455C>A (n.-283+1455C>A) c.-237+1455C>A (n.-237+1455C>A) n.89+1455C>A | |
14 | g.36518014C>A | CA389459733 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.54+1454G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.373+971G>T (n.373+971G>T) c.-283+1454G>T (n.-283+1454G>T) c.-237+1454G>T (n.-237+1454G>T) n.89+1454G>T | |
14 | g.36518014C= | CA2129434502 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G= (p.Arg127=) c.470G= (p.Arg157=) n.54+1454G= c.*507G= (n.*507G=) c.373+971G= (n.373+971G=) c.-283+1454G= (n.-283+1454G=) c.-237+1454G= (n.-237+1454G=) n.89+1454G= | |
14 | g.36518014C>G | CA389459734 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.54+1454G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.373+971G>C (n.373+971G>C) c.-283+1454G>C (n.-283+1454G>C) c.-237+1454G>C (n.-237+1454G>C) n.89+1454G>C | dbSNP |
14 | g.36518014C>T | CA7158498 | NKX2-1,SFTA3 | c.380G>A (p.Arg127His) c.470G>A (p.Arg157His) n.54+1454G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.373+971G>A (n.373+971G>A) c.-283+1454G>A (n.-283+1454G>A) c.-237+1454G>A (n.-237+1454G>A) n.89+1454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36518015G>A | CA389459735 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.54+1453C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.373+970C>T (n.373+970C>T) c.-283+1453C>T (n.-283+1453C>T) c.-237+1453C>T (n.-237+1453C>T) n.89+1453C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36518015G>C | CA389459736 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.54+1453C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.373+970C>G (n.373+970C>G) c.-283+1453C>G (n.-283+1453C>G) c.-237+1453C>G (n.-237+1453C>G) n.89+1453C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36518015G= | CA2129434506 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C= (p.Arg127=) c.469C= (p.Arg157=) n.54+1453C= c.*506C= (n.*506C=) c.373+970C= (n.373+970C=) c.-283+1453C= (n.-283+1453C=) c.-237+1453C= (n.-237+1453C=) n.89+1453C= | |
14 | g.36518015G>T | CA389459737 | NKX2-1,SFTA3 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.54+1453C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.373+970C>A (n.373+970C>A) c.-283+1453C>A (n.-283+1453C>A) c.-237+1453C>A (n.-237+1453C>A) n.89+1453C>A | |
14 | g.36518017del | CA2695219287 | NKX2-1,SFTA3 | c.379del (p.Arg127AlafsTer9) c.469del (p.Arg157AlafsTer9) n.54+1453del c.*506del (n.*506del) c.373+970del (n.373+970del) c.-283+1453del (n.-283+1453del) c.-237+1453del (n.-237+1453del) n.89+1453del | |
14 | g.36518016G>A | CA486096851 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C>T (p.Ser126=) c.468C>T (p.Ser156=) n.54+1452C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.373+969C>T (n.373+969C>T) c.-283+1452C>T (n.-283+1452C>T) c.-237+1452C>T (n.-237+1452C>T) n.89+1452C>T | dbSNP |
14 | g.36518016G>C | CA486096859 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C>G (p.Ser126=) c.468C>G (p.Ser156=) n.54+1452C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.373+969C>G (n.373+969C>G) c.-283+1452C>G (n.-283+1452C>G) c.-237+1452C>G (n.-237+1452C>G) n.89+1452C>G | dbSNP |
14 | g.36518016G= | CA2129434509 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C= (p.Ser126=) c.468C= (p.Ser156=) n.54+1452C= c.*505C= (n.*505C=) c.373+969C= (n.373+969C=) c.-283+1452C= (n.-283+1452C=) c.-237+1452C= (n.-237+1452C=) n.89+1452C= | |
14 | g.36518016G>T | CA486096848 | NKX2-1,SFTA3 | c.378C>A (p.Ser126=) c.468C>A (p.Ser156=) n.54+1452C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.373+969C>A (n.373+969C>A) c.-283+1452C>A (n.-283+1452C>A) c.-237+1452C>A (n.-237+1452C>A) n.89+1452C>A | |
14 | g.36518017G>A | CA389459738 | NKX2-1,SFTA3 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.54+1451C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.373+968C>T (n.373+968C>T) c.-283+1451C>T (n.-283+1451C>T) c.-237+1451C>T (n.-237+1451C>T) n.89+1451C>T | |
14 | g.36518017G>C | CA389459739 | NKX2-1,SFTA3 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.54+1451C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.373+968C>G (n.373+968C>G) c.-283+1451C>G (n.-283+1451C>G) c.-237+1451C>G (n.-237+1451C>G) n.89+1451C>G | |
14 | g.36518017G>T | CA389459740 | NKX2-1,SFTA3 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.54+1451C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.373+968C>A (n.373+968C>A) c.-283+1451C>A (n.-283+1451C>A) c.-237+1451C>A (n.-237+1451C>A) n.89+1451C>A | |
14 | g.36518018A>C | CA389459741 | NKX2-1,SFTA3 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.54+1450T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.373+967T>G (n.373+967T>G) c.-283+1450T>G (n.-283+1450T>G) c.-237+1450T>G (n.-237+1450T>G) n.89+1450T>G | |
14 | g.36518018A>G | CA389459742 | NKX2-1,SFTA3 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.54+1450T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.373+967T>C (n.373+967T>C) c.-283+1450T>C (n.-283+1450T>C) c.-237+1450T>C (n.-237+1450T>C) n.89+1450T>C | |
14 | g.36518018A>T | CA389459743 | NKX2-1,SFTA3 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.54+1450T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.373+967T>A (n.373+967T>A) c.-283+1450T>A (n.-283+1450T>A) c.-237+1450T>A (n.-237+1450T>A) n.89+1450T>A | |
14 | g.36518019G>A | CA486096874 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C>T (p.Ile125=) c.465C>T (p.Ile155=) n.54+1449C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.373+966C>T (n.373+966C>T) c.-283+1449C>T (n.-283+1449C>T) c.-237+1449C>T (n.-237+1449C>T) n.89+1449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518019G>C | CA389459744 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C>G (p.Ile125Met) c.465C>G (p.Ile155Met) n.54+1449C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.373+966C>G (n.373+966C>G) c.-283+1449C>G (n.-283+1449C>G) c.-237+1449C>G (n.-237+1449C>G) n.89+1449C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36518019G= | CA2129434510 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C= (p.Ile125=) c.465C= (p.Ile155=) n.54+1449C= c.*502C= (n.*502C=) c.373+966C= (n.373+966C=) c.-283+1449C= (n.-283+1449C=) c.-237+1449C= (n.-237+1449C=) n.89+1449C= | |
14 | g.36518019G>T | CA486096880 | NKX2-1,SFTA3 | c.375C>A (p.Ile125=) c.465C>A (p.Ile155=) n.54+1449C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.373+966C>A (n.373+966C>A) c.-283+1449C>A (n.-283+1449C>A) c.-237+1449C>A (n.-237+1449C>A) n.89+1449C>A | |
14 | g.36518020A>C | CA389459747 | NKX2-1,SFTA3 | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) n.54+1448T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.373+965T>G (n.373+965T>G) c.-283+1448T>G (n.-283+1448T>G) c.-237+1448T>G (n.-237+1448T>G) n.89+1448T>G | |
14 | g.36518020A>G | CA389459745 | NKX2-1,SFTA3 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) n.54+1448T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.373+965T>C (n.373+965T>C) c.-283+1448T>C (n.-283+1448T>C) c.-237+1448T>C (n.-237+1448T>C) n.89+1448T>C | |
14 | g.36518020A>T | CA389459746 | NKX2-1,SFTA3 | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) n.54+1448T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.373+965T>A (n.373+965T>A) c.-283+1448T>A (n.-283+1448T>A) c.-237+1448T>A (n.-237+1448T>A) n.89+1448T>A | |
14 | g.36518021C>A | CA389459748 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-1G>T (n.374-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.54+1447G>T c.*501-1G>T (n.*501-1G>T) c.373+964G>T (n.373+964G>T) c.-283+1447G>T (n.-283+1447G>T) c.-237+1447G>T (n.-237+1447G>T) n.89+1447G>T | dbSNP |
14 | g.36518021C>G | CA389459749 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-1G>C (n.374-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.54+1447G>C c.*501-1G>C (n.*501-1G>C) c.373+964G>C (n.373+964G>C) c.-283+1447G>C (n.-283+1447G>C) c.-237+1447G>C (n.-237+1447G>C) n.89+1447G>C | |
14 | g.36518021C>T | CA389459750 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-1G>A (n.374-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.54+1447G>A c.*501-1G>A (n.*501-1G>A) c.373+964G>A (n.373+964G>A) c.-283+1447G>A (n.-283+1447G>A) c.-237+1447G>A (n.-237+1447G>A) n.89+1447G>A | |
14 | g.36518022T>A | CA254622 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A>T (n.374-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.54+1446A>T c.*501-2A>T (n.*501-2A>T) c.373+963A>T (n.373+963A>T) c.-283+1446A>T (n.-283+1446A>T) c.-237+1446A>T (n.-237+1446A>T) n.89+1446A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36518022T>C | CA120031 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A>G (n.374-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.54+1446A>G c.*501-2A>G (n.*501-2A>G) c.373+963A>G (n.373+963A>G) c.-283+1446A>G (n.-283+1446A>G) c.-237+1446A>G (n.-237+1446A>G) n.89+1446A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.36518022T>G | CA389459751 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A>C (n.374-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.54+1446A>C c.*501-2A>C (n.*501-2A>C) c.373+963A>C (n.373+963A>C) c.-283+1446A>C (n.-283+1446A>C) c.-237+1446A>C (n.-237+1446A>C) n.89+1446A>C | |
14 | g.36518022T= | CA2129434515 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-2A= (n.374-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) n.54+1446A= c.*501-2A= (n.*501-2A=) c.373+963A= (n.373+963A=) c.-283+1446A= (n.-283+1446A=) c.-237+1446A= (n.-237+1446A=) n.89+1446A= | |
14 | g.36518024T>A | CA7158499 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-4A>T (n.374-4A>T) c.464-4A>T (n.464-4A>T) n.54+1444A>T c.*501-4A>T (n.*501-4A>T) c.373+961A>T (n.373+961A>T) c.-283+1444A>T (n.-283+1444A>T) c.-237+1444A>T (n.-237+1444A>T) n.89+1444A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518024T>C | CA2573149919 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-4A>G (n.374-4A>G) c.464-4A>G (n.464-4A>G) n.54+1444A>G c.*501-4A>G (n.*501-4A>G) c.373+961A>G (n.373+961A>G) c.-283+1444A>G (n.-283+1444A>G) c.-237+1444A>G (n.-237+1444A>G) n.89+1444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518024T= | CA2129434522 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-4A= (n.374-4A=) c.464-4A= (n.464-4A=) n.54+1444A= c.*501-4A= (n.*501-4A=) c.373+961A= (n.373+961A=) c.-283+1444A= (n.-283+1444A=) c.-237+1444A= (n.-237+1444A=) n.89+1444A= | |
14 | g.36518026A>C | CA2573149920 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-6T>G (n.374-6T>G) c.464-6T>G (n.464-6T>G) n.54+1442T>G c.*501-6T>G (n.*501-6T>G) c.373+959T>G (n.373+959T>G) c.-283+1442T>G (n.-283+1442T>G) c.-237+1442T>G (n.-237+1442T>G) n.89+1442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518026A>G | CA2624596303 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-6T>C (n.374-6T>C) c.464-6T>C (n.464-6T>C) n.54+1442T>C c.*501-6T>C (n.*501-6T>C) c.373+959T>C (n.373+959T>C) c.-283+1442T>C (n.-283+1442T>C) c.-237+1442T>C (n.-237+1442T>C) n.89+1442T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36518028C>A | CA7158500 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-8G>T (n.374-8G>T) c.464-8G>T (n.464-8G>T) n.54+1440G>T c.*501-8G>T (n.*501-8G>T) c.373+957G>T (n.373+957G>T) c.-283+1440G>T (n.-283+1440G>T) c.-237+1440G>T (n.-237+1440G>T) n.89+1440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36518028C= | CA2129434523 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-8G= (n.374-8G=) c.464-8G= (n.464-8G=) n.54+1440G= c.*501-8G= (n.*501-8G=) c.373+957G= (n.373+957G=) c.-283+1440G= (n.-283+1440G=) c.-237+1440G= (n.-237+1440G=) n.89+1440G= | |
14 | g.36518028C>G | CA2729222402 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-8G>C (n.374-8G>C) c.464-8G>C (n.464-8G>C) n.54+1440G>C c.*501-8G>C (n.*501-8G>C) c.373+957G>C (n.373+957G>C) c.-283+1440G>C (n.-283+1440G>C) c.-237+1440G>C (n.-237+1440G>C) n.89+1440G>C | dbSNP |
14 | g.36518029G>A | CA2624596305 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-9C>T (n.374-9C>T) c.464-9C>T (n.464-9C>T) n.54+1439C>T c.*501-9C>T (n.*501-9C>T) c.373+956C>T (n.373+956C>T) c.-283+1439C>T (n.-283+1439C>T) c.-237+1439C>T (n.-237+1439C>T) n.89+1439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36518029G>C | CA2624596306 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-9C>G (n.374-9C>G) c.464-9C>G (n.464-9C>G) n.54+1439C>G c.*501-9C>G (n.*501-9C>G) c.373+956C>G (n.373+956C>G) c.-283+1439C>G (n.-283+1439C>G) c.-237+1439C>G (n.-237+1439C>G) n.89+1439C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36518029G>T | CA2580088223 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-9C>A (n.374-9C>A) c.464-9C>A (n.464-9C>A) n.54+1439C>A c.*501-9C>A (n.*501-9C>A) c.373+956C>A (n.373+956C>A) c.-283+1439C>A (n.-283+1439C>A) c.-237+1439C>A (n.-237+1439C>A) n.89+1439C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.36518031C= | CA2129434525 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-11G= (n.374-11G=) c.464-11G= (n.464-11G=) n.54+1437G= c.*501-11G= (n.*501-11G=) c.373+954G= (n.373+954G=) c.-283+1437G= (n.-283+1437G=) c.-237+1437G= (n.-237+1437G=) n.89+1437G= | |
14 | g.36518031C>G | CA613804718 | NKX2-1,SFTA3 | c.374-11G>C (n.374-11G>C) c.464-11G>C (n.464-11G>C) n.54+1437G>C c.*501-11G>C (n.*501-11G>C) c.373+954G>C (n.373+954G>C) c.-283+1437G>C (n.-283+1437G>C) c.-237+1437G>C (n.-237+1437G>C) n.89+1437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |