Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36517714_36517858delCA2695219279NKX2-1,SFTA3c.538_682del (p.Phe180AsnfsTer?)
c.628_772del (p.Phe210AsnfsTer?)
n.54+1612_54+1756del
c.*665_*809del (n.*665_*809del)
c.373+1129_373+1273del (n.373+1129_373+1273del)
c.-283+1612_-283+1756del (n.-283+1612_-283+1756del)
c.-237+1612_-237+1756del (n.-237+1612_-237+1756del)
n.89+1612_89+1756del
14g.36517786_36517811delCA2695219282NKX2-1,SFTA3c.585_610del (p.Ser196GlyfsTer?)
c.675_700del (p.Ser226GlyfsTer?)
n.54+1659_54+1684del
c.*712_*737del (n.*712_*737del)
c.373+1176_373+1201del (n.373+1176_373+1201del)
c.-283+1659_-283+1684del (n.-283+1659_-283+1684del)
c.-237+1659_-237+1684del (n.-237+1659_-237+1684del)
n.89+1659_89+1684del
14g.36517799G>ACA389459271NKX2-1,SFTA3c.595C>T (p.His199Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
n.54+1669C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.373+1186C>T (n.373+1186C>T)
c.-283+1669C>T (n.-283+1669C>T)
c.-237+1669C>T (n.-237+1669C>T)
n.89+1669C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517799G>CCA389459272NKX2-1,SFTA3c.595C>G (p.His199Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
n.54+1669C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.373+1186C>G (n.373+1186C>G)
c.-283+1669C>G (n.-283+1669C>G)
c.-237+1669C>G (n.-237+1669C>G)
n.89+1669C>G
14g.36517799G>TCA389459273NKX2-1,SFTA3c.595C>A (p.His199Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
n.54+1669C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.373+1186C>A (n.373+1186C>A)
c.-283+1669C>A (n.-283+1669C>A)
c.-237+1669C>A (n.-237+1669C>A)
n.89+1669C>A
14g.36517800G>ACA486096172NKX2-1,SFTA3c.594C>T (p.Ile198=)
c.684C>T (p.Ile228=)
n.54+1668C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.373+1185C>T (n.373+1185C>T)
c.-283+1668C>T (n.-283+1668C>T)
c.-237+1668C>T (n.-237+1668C>T)
n.89+1668C>T
14g.36517800G>CCA389459274NKX2-1,SFTA3c.594C>G (p.Ile198Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.54+1668C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.373+1185C>G (n.373+1185C>G)
c.-283+1668C>G (n.-283+1668C>G)
c.-237+1668C>G (n.-237+1668C>G)
n.89+1668C>G
14g.36517800G>TCA486096174NKX2-1,SFTA3c.594C>A (p.Ile198=)
c.684C>A (p.Ile228=)
n.54+1668C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.373+1185C>A (n.373+1185C>A)
c.-283+1668C>A (n.-283+1668C>A)
c.-237+1668C>A (n.-237+1668C>A)
n.89+1668C>A
 gnomAD v4
14g.36517801A=CA2129438119NKX2-1,SFTA3c.593T= (p.Ile198=)
c.683T= (p.Ile228=)
n.54+1667T=
c.*720T= (n.*720T=)
c.373+1184T= (n.373+1184T=)
c.-283+1667T= (n.-283+1667T=)
c.-237+1667T= (n.-237+1667T=)
n.89+1667T=
14g.36517801A>CCA389459277NKX2-1,SFTA3c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.54+1667T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.373+1184T>G (n.373+1184T>G)
c.-283+1667T>G (n.-283+1667T>G)
c.-237+1667T>G (n.-237+1667T>G)
n.89+1667T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517801A>GCA389459276NKX2-1,SFTA3c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.54+1667T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.373+1184T>C (n.373+1184T>C)
c.-283+1667T>C (n.-283+1667T>C)
c.-237+1667T>C (n.-237+1667T>C)
n.89+1667T>C
14g.36517801A>TCA389459275NKX2-1,SFTA3c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.54+1667T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.373+1184T>A (n.373+1184T>A)
c.-283+1667T>A (n.-283+1667T>A)
c.-237+1667T>A (n.-237+1667T>A)
n.89+1667T>A
 COSMIC COSMIC
14g.36517802T>ACA389459278NKX2-1,SFTA3c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.54+1666A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.373+1183A>T (n.373+1183A>T)
c.-283+1666A>T (n.-283+1666A>T)
c.-237+1666A>T (n.-237+1666A>T)
n.89+1666A>T
 ClinVar dbSNP
14g.36517802T>CCA389459279NKX2-1,SFTA3c.592A>G (p.Ile198Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.54+1666A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.373+1183A>G (n.373+1183A>G)
c.-283+1666A>G (n.-283+1666A>G)
c.-237+1666A>G (n.-237+1666A>G)
n.89+1666A>G
14g.36517802T>GCA389459280NKX2-1,SFTA3c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.54+1666A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.373+1183A>C (n.373+1183A>C)
c.-283+1666A>C (n.-283+1666A>C)
c.-237+1666A>C (n.-237+1666A>C)
n.89+1666A>C
14g.36517803C>ACA389459281NKX2-1,SFTA3c.591G>T (p.Met197Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.54+1665G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.373+1182G>T (n.373+1182G>T)
c.-283+1665G>T (n.-283+1665G>T)
c.-237+1665G>T (n.-237+1665G>T)
n.89+1665G>T
14g.36517803C=CA2129438120NKX2-1,SFTA3c.591G= (p.Met197=)
c.681G= (p.Met227=)
n.54+1665G=
c.*718G= (n.*718G=)
c.373+1182G= (n.373+1182G=)
c.-283+1665G= (n.-283+1665G=)
c.-237+1665G= (n.-237+1665G=)
n.89+1665G=
14g.36517803C>GCA389459282NKX2-1,SFTA3c.591G>C (p.Met197Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.54+1665G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.373+1182G>C (n.373+1182G>C)
c.-283+1665G>C (n.-283+1665G>C)
c.-237+1665G>C (n.-237+1665G>C)
n.89+1665G>C
 dbSNP
14g.36517803C>TCA7158456NKX2-1,SFTA3c.591G>A (p.Met197Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.54+1665G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.373+1182G>A (n.373+1182G>A)
c.-283+1665G>A (n.-283+1665G>A)
c.-237+1665G>A (n.-237+1665G>A)
n.89+1665G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517804A>CCA389459285NKX2-1,SFTA3c.590T>G (p.Met197Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.54+1664T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.373+1181T>G (n.373+1181T>G)
c.-283+1664T>G (n.-283+1664T>G)
c.-237+1664T>G (n.-237+1664T>G)
n.89+1664T>G
14g.36517804A>GCA389459283NKX2-1,SFTA3c.590T>C (p.Met197Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.54+1664T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.373+1181T>C (n.373+1181T>C)
c.-283+1664T>C (n.-283+1664T>C)
c.-237+1664T>C (n.-237+1664T>C)
n.89+1664T>C
 gnomAD v4
14g.36517804A>TCA389459284NKX2-1,SFTA3c.590T>A (p.Met197Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.54+1664T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.373+1181T>A (n.373+1181T>A)
c.-283+1664T>A (n.-283+1664T>A)
c.-237+1664T>A (n.-237+1664T>A)
n.89+1664T>A
14g.36517805T>ACA389459286NKX2-1,SFTA3c.589A>T (p.Met197Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.54+1663A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.373+1180A>T (n.373+1180A>T)
c.-283+1663A>T (n.-283+1663A>T)
c.-237+1663A>T (n.-237+1663A>T)
n.89+1663A>T
14g.36517805T>CCA389459287NKX2-1,SFTA3c.589A>G (p.Met197Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.54+1663A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.373+1180A>G (n.373+1180A>G)
c.-283+1663A>G (n.-283+1663A>G)
c.-237+1663A>G (n.-237+1663A>G)
n.89+1663A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517805T>GCA389459288NKX2-1,SFTA3c.589A>C (p.Met197Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.54+1663A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.373+1180A>C (n.373+1180A>C)
c.-283+1663A>C (n.-283+1663A>C)
c.-237+1663A>C (n.-237+1663A>C)
n.89+1663A>C
14g.36517805T=CA2129438121NKX2-1,SFTA3c.589A= (p.Met197=)
c.679A= (p.Met227=)
n.54+1663A=
c.*716A= (n.*716A=)
c.373+1180A= (n.373+1180A=)
c.-283+1663A= (n.-283+1663A=)
c.-237+1663A= (n.-237+1663A=)
n.89+1663A=
14g.36517805dupCA2573053907NKX2-1,SFTA3c.589dup (p.Met197AsnfsTer?)
c.679dup (p.Met227AsnfsTer?)
n.54+1663dup
c.*716dup (n.*716dup)
c.373+1180dup (n.373+1180dup)
c.-283+1663dup (n.-283+1663dup)
c.-237+1663dup (n.-237+1663dup)
n.89+1663dup
 ClinVar dbSNP
14g.36517806G>ACA486096181NKX2-1,SFTA3c.588C>T (p.Ser196=)
c.678C>T (p.Ser226=)
n.54+1662C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.373+1179C>T (n.373+1179C>T)
c.-283+1662C>T (n.-283+1662C>T)
c.-237+1662C>T (n.-237+1662C>T)
n.89+1662C>T
 dbSNP
14g.36517806G>CCA389459289NKX2-1,SFTA3c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.54+1662C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.373+1179C>G (n.373+1179C>G)
c.-283+1662C>G (n.-283+1662C>G)
c.-237+1662C>G (n.-237+1662C>G)
n.89+1662C>G
14g.36517806G>TCA389459290NKX2-1,SFTA3c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.54+1662C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.373+1179C>A (n.373+1179C>A)
c.-283+1662C>A (n.-283+1662C>A)
c.-237+1662C>A (n.-237+1662C>A)
n.89+1662C>A
14g.36517807C>ACA389459291NKX2-1,SFTA3c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.54+1661G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.373+1178G>T (n.373+1178G>T)
c.-283+1661G>T (n.-283+1661G>T)
c.-237+1661G>T (n.-237+1661G>T)
n.89+1661G>T
14g.36517807C=CA2129438122NKX2-1,SFTA3c.587G= (p.Ser196=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.54+1661G=
c.*714G= (n.*714G=)
c.373+1178G= (n.373+1178G=)
c.-283+1661G= (n.-283+1661G=)
c.-237+1661G= (n.-237+1661G=)
n.89+1661G=
14g.36517807C>GCA7158457NKX2-1,SFTA3c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.54+1661G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.373+1178G>C (n.373+1178G>C)
c.-283+1661G>C (n.-283+1661G>C)
c.-237+1661G>C (n.-237+1661G>C)
n.89+1661G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517807C>TCA389459292NKX2-1,SFTA3c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.54+1661G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.373+1178G>A (n.373+1178G>A)
c.-283+1661G>A (n.-283+1661G>A)
c.-237+1661G>A (n.-237+1661G>A)
n.89+1661G>A
 dbSNP
14g.36517808T>ACA389459293NKX2-1,SFTA3c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.54+1660A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.373+1177A>T (n.373+1177A>T)
c.-283+1660A>T (n.-283+1660A>T)
c.-237+1660A>T (n.-237+1660A>T)
n.89+1660A>T
 gnomAD v4
14g.36517808T>CCA389459294NKX2-1,SFTA3c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.54+1660A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.373+1177A>G (n.373+1177A>G)
c.-283+1660A>G (n.-283+1660A>G)
c.-237+1660A>G (n.-237+1660A>G)
n.89+1660A>G
 gnomAD v4
14g.36517808T>GCA389459295NKX2-1,SFTA3c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.54+1660A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.373+1177A>C (n.373+1177A>C)
c.-283+1660A>C (n.-283+1660A>C)
c.-237+1660A>C (n.-237+1660A>C)
n.89+1660A>C
14g.36517809G>ACA7158458NKX2-1,SFTA3c.585C>T (p.Ala195=)
c.675C>T (p.Ala225=)
n.54+1659C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.373+1176C>T (n.373+1176C>T)
c.-283+1659C>T (n.-283+1659C>T)
c.-237+1659C>T (n.-237+1659C>T)
n.89+1659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517809G>CCA486096189NKX2-1,SFTA3c.585C>G (p.Ala195=)
c.675C>G (p.Ala225=)
n.54+1659C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.373+1176C>G (n.373+1176C>G)
c.-283+1659C>G (n.-283+1659C>G)
c.-237+1659C>G (n.-237+1659C>G)
n.89+1659C>G
14g.36517809G=CA2129438123NKX2-1,SFTA3c.585C= (p.Ala195=)
c.675C= (p.Ala225=)
n.54+1659C=
c.*712C= (n.*712C=)
c.373+1176C= (n.373+1176C=)
c.-283+1659C= (n.-283+1659C=)
c.-237+1659C= (n.-237+1659C=)
n.89+1659C=
14g.36517809G>TCA486096190NKX2-1,SFTA3c.585C>A (p.Ala195=)
c.675C>A (p.Ala225=)
n.54+1659C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.373+1176C>A (n.373+1176C>A)
c.-283+1659C>A (n.-283+1659C>A)
c.-237+1659C>A (n.-237+1659C>A)
n.89+1659C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517809_36517810insCCCA2695219283NKX2-1,SFTA3c.584_585insGG (p.Ser196AlafsTer3)
c.674_675insGG (p.Ser226AlafsTer3)
n.54+1658_54+1659insGG
c.*711_*712insGG (n.*711_*712insGG)
c.373+1175_373+1176insGG (n.373+1175_373+1176insGG)
c.-283+1658_-283+1659insGG (n.-283+1658_-283+1659insGG)
c.-237+1658_-237+1659insGG (n.-237+1658_-237+1659insGG)
n.89+1658_89+1659insGG
14g.36517810G>ACA389459296NKX2-1,SFTA3c.584C>T (p.Ala195Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.54+1658C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.373+1175C>T (n.373+1175C>T)
c.-283+1658C>T (n.-283+1658C>T)
c.-237+1658C>T (n.-237+1658C>T)
n.89+1658C>T
 dbSNP
14g.36517810G>CCA389459297NKX2-1,SFTA3c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.54+1658C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.373+1175C>G (n.373+1175C>G)
c.-283+1658C>G (n.-283+1658C>G)
c.-237+1658C>G (n.-237+1658C>G)
n.89+1658C>G
14g.36517810G=CA2129438124NKX2-1,SFTA3c.584C= (p.Ala195=)
c.674C= (p.Ala225=)
n.54+1658C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.373+1175C= (n.373+1175C=)
c.-283+1658C= (n.-283+1658C=)
c.-237+1658C= (n.-237+1658C=)
n.89+1658C=
14g.36517810G>TCA389459298NKX2-1,SFTA3c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.54+1658C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.373+1175C>A (n.373+1175C>A)
c.-283+1658C>A (n.-283+1658C>A)
c.-237+1658C>A (n.-237+1658C>A)
n.89+1658C>A
 ClinVar
14g.36517811C>ACA389459299NKX2-1,SFTA3c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.54+1657G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.373+1174G>T (n.373+1174G>T)
c.-283+1657G>T (n.-283+1657G>T)
c.-237+1657G>T (n.-237+1657G>T)
n.89+1657G>T
 gnomAD v4
14g.36517811C>GCA389459300NKX2-1,SFTA3c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.54+1657G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.373+1174G>C (n.373+1174G>C)
c.-283+1657G>C (n.-283+1657G>C)
c.-237+1657G>C (n.-237+1657G>C)
n.89+1657G>C
14g.36517811C>TCA389459301NKX2-1,SFTA3c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.54+1657G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.373+1174G>A (n.373+1174G>A)
c.-283+1657G>A (n.-283+1657G>A)
c.-237+1657G>A (n.-237+1657G>A)
n.89+1657G>A
 dbSNP
14g.36517811_36517812dupCA120026NKX2-1,SFTA3c.582_583dup (p.Ala195GlyfsTer4)
c.672_673dup (p.Ala225GlyfsTer4)
n.54+1656_54+1657dup
c.*709_*710dup (n.*709_*710dup)
c.373+1173_373+1174dup (n.373+1173_373+1174dup)
c.-283+1656_-283+1657dup (n.-283+1656_-283+1657dup)
c.-237+1656_-237+1657dup (n.-237+1656_-237+1657dup)
n.89+1656_89+1657dup
 ClinVar dbSNP
14g.36517812C>ACA486096196NKX2-1,SFTA3c.582G>T (p.Leu194=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.54+1656G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.373+1173G>T (n.373+1173G>T)
c.-283+1656G>T (n.-283+1656G>T)
c.-237+1656G>T (n.-237+1656G>T)
n.89+1656G>T
14g.36517812C>GCA486096199NKX2-1,SFTA3c.582G>C (p.Leu194=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.54+1656G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.373+1173G>C (n.373+1173G>C)
c.-283+1656G>C (n.-283+1656G>C)
c.-237+1656G>C (n.-237+1656G>C)
n.89+1656G>C
14g.36517812C>TCA486096200NKX2-1,SFTA3c.582G>A (p.Leu194=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.54+1656G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.373+1173G>A (n.373+1173G>A)
c.-283+1656G>A (n.-283+1656G>A)
c.-237+1656G>A (n.-237+1656G>A)
n.89+1656G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517813A>CCA389459302NKX2-1,SFTA3c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.54+1655T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.373+1172T>G (n.373+1172T>G)
c.-283+1655T>G (n.-283+1655T>G)
c.-237+1655T>G (n.-237+1655T>G)
n.89+1655T>G
14g.36517813A>GCA389459304NKX2-1,SFTA3c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.54+1655T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.373+1172T>C (n.373+1172T>C)
c.-283+1655T>C (n.-283+1655T>C)
c.-237+1655T>C (n.-237+1655T>C)
n.89+1655T>C
 COSMIC COSMIC
14g.36517813A>TCA389459303NKX2-1,SFTA3c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.54+1655T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.373+1172T>A (n.373+1172T>A)
c.-283+1655T>A (n.-283+1655T>A)
c.-237+1655T>A (n.-237+1655T>A)
n.89+1655T>A
 dbSNP
14g.36517814G>ACA486096201NKX2-1,SFTA3c.580C>T (p.Leu194=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.54+1654C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.373+1171C>T (n.373+1171C>T)
c.-283+1654C>T (n.-283+1654C>T)
c.-237+1654C>T (n.-237+1654C>T)
n.89+1654C>T
14g.36517814G>CCA389459305NKX2-1,SFTA3c.580C>G (p.Leu194Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.54+1654C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.373+1171C>G (n.373+1171C>G)
c.-283+1654C>G (n.-283+1654C>G)
c.-237+1654C>G (n.-237+1654C>G)
n.89+1654C>G
14g.36517814G>TCA389459306NKX2-1,SFTA3c.580C>A (p.Leu194Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.54+1654C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.373+1171C>A (n.373+1171C>A)
c.-283+1654C>A (n.-283+1654C>A)
c.-237+1654C>A (n.-237+1654C>A)
n.89+1654C>A
14g.36517815G>ACA486096202NKX2-1,SFTA3c.579C>T (p.His193=)
c.669C>T (p.His223=)
n.54+1653C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.373+1170C>T (n.373+1170C>T)
c.-283+1653C>T (n.-283+1653C>T)
c.-237+1653C>T (n.-237+1653C>T)
n.89+1653C>T
 dbSNP
14g.36517815G>CCA7158459NKX2-1,SFTA3c.579C>G (p.His193Gln)
c.669C>G (p.His223Gln)
n.54+1653C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.373+1170C>G (n.373+1170C>G)
c.-283+1653C>G (n.-283+1653C>G)
c.-237+1653C>G (n.-237+1653C>G)
n.89+1653C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517815G=CA2129438125NKX2-1,SFTA3c.579C= (p.His193=)
c.669C= (p.His223=)
n.54+1653C=
c.*706C= (n.*706C=)
c.373+1170C= (n.373+1170C=)
c.-283+1653C= (n.-283+1653C=)
c.-237+1653C= (n.-237+1653C=)
n.89+1653C=
14g.36517815G>TCA389459307NKX2-1,SFTA3c.579C>A (p.His193Gln)
c.669C>A (p.His223Gln)
n.54+1653C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.373+1170C>A (n.373+1170C>A)
c.-283+1653C>A (n.-283+1653C>A)
c.-237+1653C>A (n.-237+1653C>A)
n.89+1653C>A
14g.36517816T>ACA389459308NKX2-1,SFTA3c.578A>T (p.His193Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
n.54+1652A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.373+1169A>T (n.373+1169A>T)
c.-283+1652A>T (n.-283+1652A>T)
c.-237+1652A>T (n.-237+1652A>T)
n.89+1652A>T
 dbSNP
14g.36517816T>CCA389459309NKX2-1,SFTA3c.578A>G (p.His193Arg)
c.668A>G (p.His223Arg)
n.54+1652A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.373+1169A>G (n.373+1169A>G)
c.-283+1652A>G (n.-283+1652A>G)
c.-237+1652A>G (n.-237+1652A>G)
n.89+1652A>G
14g.36517816T>GCA389459310NKX2-1,SFTA3c.578A>C (p.His193Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
n.54+1652A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.373+1169A>C (n.373+1169A>C)
c.-283+1652A>C (n.-283+1652A>C)
c.-237+1652A>C (n.-237+1652A>C)
n.89+1652A>C
 dbSNP
14g.36517816T=CA2129438126NKX2-1,SFTA3c.578A= (p.His193=)
c.668A= (p.His223=)
n.54+1652A=
c.*705A= (n.*705A=)
c.373+1169A= (n.373+1169A=)
c.-283+1652A= (n.-283+1652A=)
c.-237+1652A= (n.-237+1652A=)
n.89+1652A=
14g.36517817G>ACA389459311NKX2-1,SFTA3c.577C>T (p.His193Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
n.54+1651C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.373+1168C>T (n.373+1168C>T)
c.-283+1651C>T (n.-283+1651C>T)
c.-237+1651C>T (n.-237+1651C>T)
n.89+1651C>T
 dbSNP
14g.36517817G>CCA389459312NKX2-1,SFTA3c.577C>G (p.His193Asp)
c.667C>G (p.His223Asp)
n.54+1651C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.373+1168C>G (n.373+1168C>G)
c.-283+1651C>G (n.-283+1651C>G)
c.-237+1651C>G (n.-237+1651C>G)
n.89+1651C>G
14g.36517817G>TCA389459313NKX2-1,SFTA3c.577C>A (p.His193Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
n.54+1651C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.373+1168C>A (n.373+1168C>A)
c.-283+1651C>A (n.-283+1651C>A)
c.-237+1651C>A (n.-237+1651C>A)
n.89+1651C>A
14g.36517818C>ACA389459314NKX2-1,SFTA3c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.54+1650G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.373+1167G>T (n.373+1167G>T)
c.-283+1650G>T (n.-283+1650G>T)
c.-237+1650G>T (n.-237+1650G>T)
n.89+1650G>T
14g.36517818C>GCA389459315NKX2-1,SFTA3c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.54+1650G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.373+1167G>C (n.373+1167G>C)
c.-283+1650G>C (n.-283+1650G>C)
c.-237+1650G>C (n.-237+1650G>C)
n.89+1650G>C
14g.36517818C>TCA486096206NKX2-1,SFTA3c.576G>A (p.Glu192=)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.54+1650G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.373+1167G>A (n.373+1167G>A)
c.-283+1650G>A (n.-283+1650G>A)
c.-237+1650G>A (n.-237+1650G>A)
n.89+1650G>A
14g.36517819T>ACA389459316NKX2-1,SFTA3c.575A>T (p.Glu192Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.54+1649A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.373+1166A>T (n.373+1166A>T)
c.-283+1649A>T (n.-283+1649A>T)
c.-237+1649A>T (n.-237+1649A>T)
n.89+1649A>T
 dbSNP
14g.36517819T>CCA389459317NKX2-1,SFTA3c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.54+1649A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.373+1166A>G (n.373+1166A>G)
c.-283+1649A>G (n.-283+1649A>G)
c.-237+1649A>G (n.-237+1649A>G)
n.89+1649A>G
14g.36517819T>GCA389459318NKX2-1,SFTA3c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.54+1649A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.373+1166A>C (n.373+1166A>C)
c.-283+1649A>C (n.-283+1649A>C)
c.-237+1649A>C (n.-237+1649A>C)
n.89+1649A>C
14g.36517820C>ACA389459319NKX2-1,SFTA3c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.54+1648G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.373+1165G>T (n.373+1165G>T)
c.-283+1648G>T (n.-283+1648G>T)
c.-237+1648G>T (n.-237+1648G>T)
n.89+1648G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517820C=CA2129438127NKX2-1,SFTA3c.574G= (p.Glu192=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.54+1648G=
c.*701G= (n.*701G=)
c.373+1165G= (n.373+1165G=)
c.-283+1648G= (n.-283+1648G=)
c.-237+1648G= (n.-237+1648G=)
n.89+1648G=
14g.36517820C>GCA389459321NKX2-1,SFTA3c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.54+1648G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.373+1165G>C (n.373+1165G>C)
c.-283+1648G>C (n.-283+1648G>C)
c.-237+1648G>C (n.-237+1648G>C)
n.89+1648G>C
14g.36517820C>TCA389459320NKX2-1,SFTA3c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.54+1648G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.373+1165G>A (n.373+1165G>A)
c.-283+1648G>A (n.-283+1648G>A)
c.-237+1648G>A (n.-237+1648G>A)
n.89+1648G>A
 gnomAD v4
14g.36517821G>ACA7158461NKX2-1,SFTA3c.573C>T (p.Arg191=)
c.663C>T (p.Arg221=)
n.54+1647C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.373+1164C>T (n.373+1164C>T)
c.-283+1647C>T (n.-283+1647C>T)
c.-237+1647C>T (n.-237+1647C>T)
n.89+1647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517821G>CCA7158460NKX2-1,SFTA3c.573C>G (p.Arg191=)
c.663C>G (p.Arg221=)
n.54+1647C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.373+1164C>G (n.373+1164C>G)
c.-283+1647C>G (n.-283+1647C>G)
c.-237+1647C>G (n.-237+1647C>G)
n.89+1647C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517821G=CA2129438128NKX2-1,SFTA3c.573C= (p.Arg191=)
c.663C= (p.Arg221=)
n.54+1647C=
c.*700C= (n.*700C=)
c.373+1164C= (n.373+1164C=)
c.-283+1647C= (n.-283+1647C=)
c.-237+1647C= (n.-237+1647C=)
n.89+1647C=
14g.36517821G>TCA486096212NKX2-1,SFTA3c.573C>A (p.Arg191=)
c.663C>A (p.Arg221=)
n.54+1647C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.373+1164C>A (n.373+1164C>A)
c.-283+1647C>A (n.-283+1647C>A)
c.-237+1647C>A (n.-237+1647C>A)
n.89+1647C>A
14g.36517822C>ACA389459322NKX2-1,SFTA3c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.54+1646G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.373+1163G>T (n.373+1163G>T)
c.-283+1646G>T (n.-283+1646G>T)
c.-237+1646G>T (n.-237+1646G>T)
n.89+1646G>T
14g.36517822C>GCA389459323NKX2-1,SFTA3c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.54+1646G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.373+1163G>C (n.373+1163G>C)
c.-283+1646G>C (n.-283+1646G>C)
c.-237+1646G>C (n.-237+1646G>C)
n.89+1646G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36517822C>TCA389459324NKX2-1,SFTA3c.572G>A (p.Arg191His)
c.662G>A (p.Arg221His)
n.54+1646G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.373+1163G>A (n.373+1163G>A)
c.-283+1646G>A (n.-283+1646G>A)
c.-237+1646G>A (n.-237+1646G>A)
n.89+1646G>A
14g.36517823G>ACA389459325NKX2-1,SFTA3c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.54+1645C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.373+1162C>T (n.373+1162C>T)
c.-283+1645C>T (n.-283+1645C>T)
c.-237+1645C>T (n.-237+1645C>T)
n.89+1645C>T
 dbSNP
14g.36517823G>CCA389459326NKX2-1,SFTA3c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.54+1645C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.373+1162C>G (n.373+1162C>G)
c.-283+1645C>G (n.-283+1645C>G)
c.-237+1645C>G (n.-237+1645C>G)
n.89+1645C>G
 dbSNP
14g.36517823G=CA2129438129NKX2-1,SFTA3c.571C= (p.Arg191=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.54+1645C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.373+1162C= (n.373+1162C=)
c.-283+1645C= (n.-283+1645C=)
c.-237+1645C= (n.-237+1645C=)
n.89+1645C=
14g.36517823G>TCA389459327NKX2-1,SFTA3c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.54+1645C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.373+1162C>A (n.373+1162C>A)
c.-283+1645C>A (n.-283+1645C>A)
c.-237+1645C>A (n.-237+1645C>A)
n.89+1645C>A
14g.36517824C>ACA389459328NKX2-1,SFTA3c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.54+1644G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.373+1161G>T (n.373+1161G>T)
c.-283+1644G>T (n.-283+1644G>T)
c.-237+1644G>T (n.-237+1644G>T)
n.89+1644G>T
14g.36517824C>GCA389459329NKX2-1,SFTA3c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.54+1644G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.373+1161G>C (n.373+1161G>C)
c.-283+1644G>C (n.-283+1644G>C)
c.-237+1644G>C (n.-237+1644G>C)
n.89+1644G>C
 gnomAD v4
14g.36517824C>TCA486096216NKX2-1,SFTA3c.570G>A (p.Glu190=)
c.660G>A (p.Glu220=)
n.54+1644G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.373+1161G>A (n.373+1161G>A)
c.-283+1644G>A (n.-283+1644G>A)
c.-237+1644G>A (n.-237+1644G>A)
n.89+1644G>A
14g.36517825T>ACA389459332NKX2-1,SFTA3c.569A>T (p.Glu190Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.54+1643A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.373+1160A>T (n.373+1160A>T)
c.-283+1643A>T (n.-283+1643A>T)
c.-237+1643A>T (n.-237+1643A>T)
n.89+1643A>T
14g.36517825T>CCA389459331NKX2-1,SFTA3c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.54+1643A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.373+1160A>G (n.373+1160A>G)
c.-283+1643A>G (n.-283+1643A>G)
c.-237+1643A>G (n.-237+1643A>G)
n.89+1643A>G
 dbSNP
14g.36517825T>GCA389459330NKX2-1,SFTA3c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.54+1643A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.373+1160A>C (n.373+1160A>C)
c.-283+1643A>C (n.-283+1643A>C)
c.-237+1643A>C (n.-237+1643A>C)
n.89+1643A>C
14g.36517826C>ACA389459333NKX2-1,SFTA3c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.54+1642G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.373+1159G>T (n.373+1159G>T)
c.-283+1642G>T (n.-283+1642G>T)
c.-237+1642G>T (n.-237+1642G>T)
n.89+1642G>T
14g.36517826C>GCA389459334NKX2-1,SFTA3c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.54+1642G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.373+1159G>C (n.373+1159G>C)
c.-283+1642G>C (n.-283+1642G>C)
c.-237+1642G>C (n.-237+1642G>C)
n.89+1642G>C
14g.36517826C>TCA389459335NKX2-1,SFTA3c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.54+1642G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.373+1159G>A (n.373+1159G>A)
c.-283+1642G>A (n.-283+1642G>A)
c.-237+1642G>A (n.-237+1642G>A)
n.89+1642G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36517827C>ACA486096221NKX2-1,SFTA3c.567G>T (p.Pro189=)
c.657G>T (p.Pro219=)
n.54+1641G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.373+1158G>T (n.373+1158G>T)
c.-283+1641G>T (n.-283+1641G>T)
c.-237+1641G>T (n.-237+1641G>T)
n.89+1641G>T
 dbSNP
14g.36517827C=CA2129438130NKX2-1,SFTA3c.567G= (p.Pro189=)
c.657G= (p.Pro219=)
n.54+1641G=
c.*694G= (n.*694G=)
c.373+1158G= (n.373+1158G=)
c.-283+1641G= (n.-283+1641G=)
c.-237+1641G= (n.-237+1641G=)
n.89+1641G=
14g.36517827C>GCA486096222NKX2-1,SFTA3c.567G>C (p.Pro189=)
c.657G>C (p.Pro219=)
n.54+1641G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.373+1158G>C (n.373+1158G>C)
c.-283+1641G>C (n.-283+1641G>C)
c.-237+1641G>C (n.-237+1641G>C)
n.89+1641G>C
 COSMIC
14g.36517827C>TCA7158462NKX2-1,SFTA3c.567G>A (p.Pro189=)
c.657G>A (p.Pro219=)
n.54+1641G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.373+1158G>A (n.373+1158G>A)
c.-283+1641G>A (n.-283+1641G>A)
c.-237+1641G>A (n.-237+1641G>A)
n.89+1641G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517828G>ACA389459336NKX2-1,SFTA3c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.54+1640C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.373+1157C>T (n.373+1157C>T)
c.-283+1640C>T (n.-283+1640C>T)
c.-237+1640C>T (n.-237+1640C>T)
n.89+1640C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517828G>CCA389459337NKX2-1,SFTA3c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.54+1640C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.373+1157C>G (n.373+1157C>G)
c.-283+1640C>G (n.-283+1640C>G)
c.-237+1640C>G (n.-237+1640C>G)
n.89+1640C>G
14g.36517828G>TCA389459338NKX2-1,SFTA3c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.54+1640C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.373+1157C>A (n.373+1157C>A)
c.-283+1640C>A (n.-283+1640C>A)
c.-237+1640C>A (n.-237+1640C>A)
n.89+1640C>A
14g.36517829G>ACA389459339NKX2-1,SFTA3c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.54+1639C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.373+1156C>T (n.373+1156C>T)
c.-283+1639C>T (n.-283+1639C>T)
c.-237+1639C>T (n.-237+1639C>T)
n.89+1639C>T
 dbSNP
14g.36517829G>CCA389459340NKX2-1,SFTA3c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.54+1639C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.373+1156C>G (n.373+1156C>G)
c.-283+1639C>G (n.-283+1639C>G)
c.-237+1639C>G (n.-237+1639C>G)
n.89+1639C>G
14g.36517829G>TCA389459341NKX2-1,SFTA3c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.54+1639C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.373+1156C>A (n.373+1156C>A)
c.-283+1639C>A (n.-283+1639C>A)
c.-237+1639C>A (n.-237+1639C>A)
n.89+1639C>A
14g.36517830C>ACA486096226NKX2-1,SFTA3c.564G>T (p.Ala188=)
c.654G>T (p.Ala218=)
n.54+1638G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.373+1155G>T (n.373+1155G>T)
c.-283+1638G>T (n.-283+1638G>T)
c.-237+1638G>T (n.-237+1638G>T)
n.89+1638G>T
 gnomAD v4
14g.36517830C=CA2129438131NKX2-1,SFTA3c.564G= (p.Ala188=)
c.654G= (p.Ala218=)
n.54+1638G=
c.*691G= (n.*691G=)
c.373+1155G= (n.373+1155G=)
c.-283+1638G= (n.-283+1638G=)
c.-237+1638G= (n.-237+1638G=)
n.89+1638G=
14g.36517830C>GCA486096228NKX2-1,SFTA3c.564G>C (p.Ala188=)
c.654G>C (p.Ala218=)
n.54+1638G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.373+1155G>C (n.373+1155G>C)
c.-283+1638G>C (n.-283+1638G>C)
c.-237+1638G>C (n.-237+1638G>C)
n.89+1638G>C
14g.36517830C>TCA486096232NKX2-1,SFTA3c.564G>A (p.Ala188=)
c.654G>A (p.Ala218=)
n.54+1638G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.373+1155G>A (n.373+1155G>A)
c.-283+1638G>A (n.-283+1638G>A)
c.-237+1638G>A (n.-237+1638G>A)
n.89+1638G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517831G>ACA389459342NKX2-1,SFTA3c.563C>T (p.Ala188Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.54+1637C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.373+1154C>T (n.373+1154C>T)
c.-283+1637C>T (n.-283+1637C>T)
c.-237+1637C>T (n.-237+1637C>T)
n.89+1637C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517831G>CCA389459343NKX2-1,SFTA3c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.54+1637C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.373+1154C>G (n.373+1154C>G)
c.-283+1637C>G (n.-283+1637C>G)
c.-237+1637C>G (n.-237+1637C>G)
n.89+1637C>G
14g.36517831G>TCA389459344NKX2-1,SFTA3c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.54+1637C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.373+1154C>A (n.373+1154C>A)
c.-283+1637C>A (n.-283+1637C>A)
c.-237+1637C>A (n.-237+1637C>A)
n.89+1637C>A
14g.36517832C>ACA7158463NKX2-1,SFTA3c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.54+1636G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.373+1153G>T (n.373+1153G>T)
c.-283+1636G>T (n.-283+1636G>T)
c.-237+1636G>T (n.-237+1636G>T)
n.89+1636G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.36517832C=CA2129438132NKX2-1,SFTA3c.562G= (p.Ala188=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.54+1636G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.373+1153G= (n.373+1153G=)
c.-283+1636G= (n.-283+1636G=)
c.-237+1636G= (n.-237+1636G=)
n.89+1636G=
14g.36517832C>GCA389459345NKX2-1,SFTA3c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.54+1636G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.373+1153G>C (n.373+1153G>C)
c.-283+1636G>C (n.-283+1636G>C)
c.-237+1636G>C (n.-237+1636G>C)
n.89+1636G>C
14g.36517832C>TCA389459346NKX2-1,SFTA3c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.54+1636G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.373+1153G>A (n.373+1153G>A)
c.-283+1636G>A (n.-283+1636G>A)
c.-237+1636G>A (n.-237+1636G>A)
n.89+1636G>A
14g.36517833C>ACA486096236NKX2-1,SFTA3c.561G>T (p.Ser187=)
c.651G>T (p.Ser217=)
n.54+1635G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.373+1152G>T (n.373+1152G>T)
c.-283+1635G>T (n.-283+1635G>T)
c.-237+1635G>T (n.-237+1635G>T)
n.89+1635G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.36517833C=CA2129438133NKX2-1,SFTA3c.561G= (p.Ser187=)
c.651G= (p.Ser217=)
n.54+1635G=
c.*688G= (n.*688G=)
c.373+1152G= (n.373+1152G=)
c.-283+1635G= (n.-283+1635G=)
c.-237+1635G= (n.-237+1635G=)
n.89+1635G=
14g.36517833C>GCA486096238NKX2-1,SFTA3c.561G>C (p.Ser187=)
c.651G>C (p.Ser217=)
n.54+1635G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.373+1152G>C (n.373+1152G>C)
c.-283+1635G>C (n.-283+1635G>C)
c.-237+1635G>C (n.-237+1635G>C)
n.89+1635G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517833C>TCA7158464NKX2-1,SFTA3c.561G>A (p.Ser187=)
c.651G>A (p.Ser217=)
n.54+1635G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.373+1152G>A (n.373+1152G>A)
c.-283+1635G>A (n.-283+1635G>A)
c.-237+1635G>A (n.-237+1635G>A)
n.89+1635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517834G>ACA389459347NKX2-1,SFTA3c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.650C>T (p.Ser217Leu)
n.54+1634C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.373+1151C>T (n.373+1151C>T)
c.-283+1634C>T (n.-283+1634C>T)
c.-237+1634C>T (n.-237+1634C>T)
n.89+1634C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
14g.36517834G>CCA389459348NKX2-1,SFTA3c.560C>G (p.Ser187Trp)
c.650C>G (p.Ser217Trp)
n.54+1634C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.373+1151C>G (n.373+1151C>G)
c.-283+1634C>G (n.-283+1634C>G)
c.-237+1634C>G (n.-237+1634C>G)
n.89+1634C>G
14g.36517834G=CA2129438134NKX2-1,SFTA3c.560C= (p.Ser187=)
c.650C= (p.Ser217=)
n.54+1634C=
c.*687C= (n.*687C=)
c.373+1151C= (n.373+1151C=)
c.-283+1634C= (n.-283+1634C=)
c.-237+1634C= (n.-237+1634C=)
n.89+1634C=
14g.36517834G>TCA389459349NKX2-1,SFTA3c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.650C>A (p.Ser217Ter)
n.54+1634C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.373+1151C>A (n.373+1151C>A)
c.-283+1634C>A (n.-283+1634C>A)
c.-237+1634C>A (n.-237+1634C>A)
n.89+1634C>A
 ClinVar
14g.36517835A>CCA389459350NKX2-1,SFTA3c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.54+1633T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.373+1150T>G (n.373+1150T>G)
c.-283+1633T>G (n.-283+1633T>G)
c.-237+1633T>G (n.-237+1633T>G)
n.89+1633T>G
14g.36517835A>GCA389459351NKX2-1,SFTA3c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.54+1633T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.373+1150T>C (n.373+1150T>C)
c.-283+1633T>C (n.-283+1633T>C)
c.-237+1633T>C (n.-237+1633T>C)
n.89+1633T>C
14g.36517835A>TCA389459352NKX2-1,SFTA3c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.54+1633T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.373+1150T>A (n.373+1150T>A)
c.-283+1633T>A (n.-283+1633T>A)
c.-237+1633T>A (n.-237+1633T>A)
n.89+1633T>A
 dbSNP
14g.36517836C>ACA486096248NKX2-1,SFTA3c.558G>T (p.Leu186=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.54+1632G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.373+1149G>T (n.373+1149G>T)
c.-283+1632G>T (n.-283+1632G>T)
c.-237+1632G>T (n.-237+1632G>T)
n.89+1632G>T
14g.36517836C>GCA486096247NKX2-1,SFTA3c.558G>C (p.Leu186=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.54+1632G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.373+1149G>C (n.373+1149G>C)
c.-283+1632G>C (n.-283+1632G>C)
c.-237+1632G>C (n.-237+1632G>C)
n.89+1632G>C
 gnomAD v4
14g.36517836C>TCA486096246NKX2-1,SFTA3c.558G>A (p.Leu186=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.54+1632G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.373+1149G>A (n.373+1149G>A)
c.-283+1632G>A (n.-283+1632G>A)
c.-237+1632G>A (n.-237+1632G>A)
n.89+1632G>A
14g.36517837delCA2580616587NKX2-1,SFTA3c.557del (p.Leu186ArgfsTer12)
c.647del (p.Leu216ArgfsTer12)
n.54+1631del
c.*684del (n.*684del)
c.373+1148del (n.373+1148del)
c.-283+1631del (n.-283+1631del)
c.-237+1631del (n.-237+1631del)
n.89+1631del
 ClinVar
14g.36517837A>CCA389459353NKX2-1,SFTA3c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.54+1631T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.373+1148T>G (n.373+1148T>G)
c.-283+1631T>G (n.-283+1631T>G)
c.-237+1631T>G (n.-237+1631T>G)
n.89+1631T>G
14g.36517837A>GCA389459354NKX2-1,SFTA3c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.54+1631T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.373+1148T>C (n.373+1148T>C)
c.-283+1631T>C (n.-283+1631T>C)
c.-237+1631T>C (n.-237+1631T>C)
n.89+1631T>C
14g.36517837A>TCA389459355NKX2-1,SFTA3c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.54+1631T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.373+1148T>A (n.373+1148T>A)
c.-283+1631T>A (n.-283+1631T>A)
c.-237+1631T>A (n.-237+1631T>A)
n.89+1631T>A
14g.36517837_36517838delinsAGCA2129438135NKX2-1,SFTA3c.556_557delinsCT (p.Leu186=)
c.646_647delinsCT (p.Leu216=)
n.54+1630_54+1631delinsCT
c.*683_*684delinsCT (n.*683_*684delinsCT)
c.373+1147_373+1148delinsCT (n.373+1147_373+1148delinsCT)
c.-283+1630_-283+1631delinsCT (n.-283+1630_-283+1631delinsCT)
c.-237+1630_-237+1631delinsCT (n.-237+1630_-237+1631delinsCT)
n.89+1630_89+1631delinsCT
14g.36517838G>ACA486096251NKX2-1,SFTA3c.556C>T (p.Leu186=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.54+1630C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.373+1147C>T (n.373+1147C>T)
c.-283+1630C>T (n.-283+1630C>T)
c.-237+1630C>T (n.-237+1630C>T)
n.89+1630C>T
 gnomAD v4
14g.36517838G>CCA389459356NKX2-1,SFTA3c.556C>G (p.Leu186Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.54+1630C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.373+1147C>G (n.373+1147C>G)
c.-283+1630C>G (n.-283+1630C>G)
c.-237+1630C>G (n.-237+1630C>G)
n.89+1630C>G
14g.36517838G>TCA389459357NKX2-1,SFTA3c.556C>A (p.Leu186Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.54+1630C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.373+1147C>A (n.373+1147C>A)
c.-283+1630C>A (n.-283+1630C>A)
c.-237+1630C>A (n.-237+1630C>A)
n.89+1630C>A
14g.36517839delCA658798208NKX2-1,SFTA3c.556del (p.Leu186CysfsTer12)
c.646del (p.Leu216CysfsTer12)
n.54+1630del
c.*683del (n.*683del)
c.373+1147del (n.373+1147del)
c.-283+1630del (n.-283+1630del)
c.-237+1630del (n.-237+1630del)
n.89+1630del
 ClinVar dbSNP
14g.36517839G>ACA486096253NKX2-1,SFTA3c.555C>T (p.Tyr185=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.54+1629C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.373+1146C>T (n.373+1146C>T)
c.-283+1629C>T (n.-283+1629C>T)
c.-237+1629C>T (n.-237+1629C>T)
n.89+1629C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517839G>CCA389459358NKX2-1,SFTA3c.555C>G (p.Tyr185Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.54+1629C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.373+1146C>G (n.373+1146C>G)
c.-283+1629C>G (n.-283+1629C>G)
c.-237+1629C>G (n.-237+1629C>G)
n.89+1629C>G
 ClinVar dbSNP
14g.36517839G=CA2129438136NKX2-1,SFTA3c.555C= (p.Tyr185=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.54+1629C=
c.*682C= (n.*682C=)
c.373+1146C= (n.373+1146C=)
c.-283+1629C= (n.-283+1629C=)
c.-237+1629C= (n.-237+1629C=)
n.89+1629C=
14g.36517839G>TCA389459359NKX2-1,SFTA3c.555C>A (p.Tyr185Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.54+1629C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.373+1146C>A (n.373+1146C>A)
c.-283+1629C>A (n.-283+1629C>A)
c.-237+1629C>A (n.-237+1629C>A)
n.89+1629C>A
 ClinVar dbSNP
14g.36517840T>ACA389459360NKX2-1,SFTA3c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.54+1628A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.373+1145A>T (n.373+1145A>T)
c.-283+1628A>T (n.-283+1628A>T)
c.-237+1628A>T (n.-237+1628A>T)
n.89+1628A>T
14g.36517840T>CCA389459362NKX2-1,SFTA3c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.54+1628A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.373+1145A>G (n.373+1145A>G)
c.-283+1628A>G (n.-283+1628A>G)
c.-237+1628A>G (n.-237+1628A>G)
n.89+1628A>G
 ClinVar
14g.36517840T>GCA389459361NKX2-1,SFTA3c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.54+1628A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.373+1145A>C (n.373+1145A>C)
c.-283+1628A>C (n.-283+1628A>C)
c.-237+1628A>C (n.-237+1628A>C)
n.89+1628A>C
14g.36517841A>CCA389459363NKX2-1,SFTA3c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.54+1627T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.373+1144T>G (n.373+1144T>G)
c.-283+1627T>G (n.-283+1627T>G)
c.-237+1627T>G (n.-237+1627T>G)
n.89+1627T>G
14g.36517841A>GCA389459365NKX2-1,SFTA3c.553T>C (p.Tyr185His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.54+1627T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.373+1144T>C (n.373+1144T>C)
c.-283+1627T>C (n.-283+1627T>C)
c.-237+1627T>C (n.-237+1627T>C)
n.89+1627T>C
14g.36517841A>TCA389459364NKX2-1,SFTA3c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.54+1627T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.373+1144T>A (n.373+1144T>A)
c.-283+1627T>A (n.-283+1627T>A)
c.-237+1627T>A (n.-237+1627T>A)
n.89+1627T>A
 dbSNP
14g.36517842C>ACA389459366NKX2-1,SFTA3c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.54+1626G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.373+1143G>T (n.373+1143G>T)
c.-283+1626G>T (n.-283+1626G>T)
c.-237+1626G>T (n.-237+1626G>T)
n.89+1626G>T
14g.36517842C>GCA389459367NKX2-1,SFTA3c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.54+1626G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.373+1143G>C (n.373+1143G>C)
c.-283+1626G>C (n.-283+1626G>C)
c.-237+1626G>C (n.-237+1626G>C)
n.89+1626G>C
14g.36517842C>TCA486096257NKX2-1,SFTA3c.552G>A (p.Lys184=)
c.642G>A (p.Lys214=)
n.54+1626G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.373+1143G>A (n.373+1143G>A)
c.-283+1626G>A (n.-283+1626G>A)
c.-237+1626G>A (n.-237+1626G>A)
n.89+1626G>A
14g.36517843T>ACA389459368NKX2-1,SFTA3c.551A>T (p.Lys184Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.54+1625A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.373+1142A>T (n.373+1142A>T)
c.-283+1625A>T (n.-283+1625A>T)
c.-237+1625A>T (n.-237+1625A>T)
n.89+1625A>T
14g.36517843T>CCA389459369NKX2-1,SFTA3c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.54+1625A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.373+1142A>G (n.373+1142A>G)
c.-283+1625A>G (n.-283+1625A>G)
c.-237+1625A>G (n.-237+1625A>G)
n.89+1625A>G
 dbSNP
14g.36517843T>GCA389459370NKX2-1,SFTA3c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.54+1625A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.373+1142A>C (n.373+1142A>C)
c.-283+1625A>C (n.-283+1625A>C)
c.-237+1625A>C (n.-237+1625A>C)
n.89+1625A>C
14g.36517843T=CA2129438137NKX2-1,SFTA3c.551A= (p.Lys184=)
c.641A= (p.Lys214=)
n.54+1625A=
c.*678A= (n.*678A=)
c.373+1142A= (n.373+1142A=)
c.-283+1625A= (n.-283+1625A=)
c.-237+1625A= (n.-237+1625A=)
n.89+1625A=
14g.36517844T>ACA389459371NKX2-1,SFTA3c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.54+1624A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.373+1141A>T (n.373+1141A>T)
c.-283+1624A>T (n.-283+1624A>T)
c.-237+1624A>T (n.-237+1624A>T)
n.89+1624A>T
14g.36517844T>CCA389459372NKX2-1,SFTA3c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.54+1624A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.373+1141A>G (n.373+1141A>G)
c.-283+1624A>G (n.-283+1624A>G)
c.-237+1624A>G (n.-237+1624A>G)
n.89+1624A>G
14g.36517844T>GCA389459373NKX2-1,SFTA3c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.54+1624A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.373+1141A>C (n.373+1141A>C)
c.-283+1624A>C (n.-283+1624A>C)
c.-237+1624A>C (n.-237+1624A>C)
n.89+1624A>C
14g.36517845C>ACA389459374NKX2-1,SFTA3c.549G>T (p.Gln183His)
c.639G>T (p.Gln213His)
n.54+1623G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.373+1140G>T (n.373+1140G>T)
c.-283+1623G>T (n.-283+1623G>T)
c.-237+1623G>T (n.-237+1623G>T)
n.89+1623G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517845C>GCA389459375NKX2-1,SFTA3c.549G>C (p.Gln183His)
c.639G>C (p.Gln213His)
n.54+1623G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.373+1140G>C (n.373+1140G>C)
c.-283+1623G>C (n.-283+1623G>C)
c.-237+1623G>C (n.-237+1623G>C)
n.89+1623G>C
14g.36517845C>TCA486096262NKX2-1,SFTA3c.549G>A (p.Gln183=)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.54+1623G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.373+1140G>A (n.373+1140G>A)
c.-283+1623G>A (n.-283+1623G>A)
c.-237+1623G>A (n.-237+1623G>A)
n.89+1623G>A
14g.36517847_36517852delCA2580088216NKX2-1,SFTA3c.544_549del (p.Gln182_Gln183del)
c.634_639del (p.Gln212_Gln213del)
n.54+1618_54+1623del
c.*671_*676del (n.*671_*676del)
c.373+1135_373+1140del (n.373+1135_373+1140del)
c.-283+1618_-283+1623del (n.-283+1618_-283+1623del)
c.-237+1618_-237+1623del (n.-237+1618_-237+1623del)
n.89+1618_89+1623del
 ClinVar
14g.36517846T>ACA389459376NKX2-1,SFTA3c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.54+1622A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.373+1139A>T (n.373+1139A>T)
c.-283+1622A>T (n.-283+1622A>T)
c.-237+1622A>T (n.-237+1622A>T)
n.89+1622A>T
14g.36517846T>CCA389459377NKX2-1,SFTA3c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.54+1622A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.373+1139A>G (n.373+1139A>G)
c.-283+1622A>G (n.-283+1622A>G)
c.-237+1622A>G (n.-237+1622A>G)
n.89+1622A>G
14g.36517846T>GCA389459378NKX2-1,SFTA3c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.54+1622A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.373+1139A>C (n.373+1139A>C)
c.-283+1622A>C (n.-283+1622A>C)
c.-237+1622A>C (n.-237+1622A>C)
n.89+1622A>C
 COSMIC COSMIC
14g.36517847G>ACA10603316NKX2-1,SFTA3c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.54+1621C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.373+1138C>T (n.373+1138C>T)
c.-283+1621C>T (n.-283+1621C>T)
c.-237+1621C>T (n.-237+1621C>T)
n.89+1621C>T
 ClinVar dbSNP
14g.36517847G>CCA389459379NKX2-1,SFTA3c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.54+1621C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.373+1138C>G (n.373+1138C>G)
c.-283+1621C>G (n.-283+1621C>G)
c.-237+1621C>G (n.-237+1621C>G)
n.89+1621C>G
14g.36517847G=CA2129438138NKX2-1,SFTA3c.547C= (p.Gln183=)
c.637C= (p.Gln213=)
n.54+1621C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.373+1138C= (n.373+1138C=)
c.-283+1621C= (n.-283+1621C=)
c.-237+1621C= (n.-237+1621C=)
n.89+1621C=
14g.36517847G>TCA389459380NKX2-1,SFTA3c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.54+1621C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.373+1138C>A (n.373+1138C>A)
c.-283+1621C>A (n.-283+1621C>A)
c.-237+1621C>A (n.-237+1621C>A)
n.89+1621C>A
14g.36517848T>ACA389459381NKX2-1,SFTA3c.546A>T (p.Gln182His)
c.636A>T (p.Gln212His)
n.54+1620A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.373+1137A>T (n.373+1137A>T)
c.-283+1620A>T (n.-283+1620A>T)
c.-237+1620A>T (n.-237+1620A>T)
n.89+1620A>T
 dbSNP
14g.36517848T>CCA486096265NKX2-1,SFTA3c.546A>G (p.Gln182=)
c.636A>G (p.Gln212=)
n.54+1620A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.373+1137A>G (n.373+1137A>G)
c.-283+1620A>G (n.-283+1620A>G)
c.-237+1620A>G (n.-237+1620A>G)
n.89+1620A>G
 gnomAD v4
14g.36517848T>GCA389459382NKX2-1,SFTA3c.546A>C (p.Gln182His)
c.636A>C (p.Gln212His)
n.54+1620A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.373+1137A>C (n.373+1137A>C)
c.-283+1620A>C (n.-283+1620A>C)
c.-237+1620A>C (n.-237+1620A>C)
n.89+1620A>C
14g.36517849T>ACA389459383NKX2-1,SFTA3c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.54+1619A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.373+1136A>T (n.373+1136A>T)
c.-283+1619A>T (n.-283+1619A>T)
c.-237+1619A>T (n.-237+1619A>T)
n.89+1619A>T
14g.36517849T>CCA389459384NKX2-1,SFTA3c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.54+1619A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.373+1136A>G (n.373+1136A>G)
c.-283+1619A>G (n.-283+1619A>G)
c.-237+1619A>G (n.-237+1619A>G)
n.89+1619A>G
14g.36517849T>GCA389459385NKX2-1,SFTA3c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.54+1619A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.373+1136A>C (n.373+1136A>C)
c.-283+1619A>C (n.-283+1619A>C)
c.-237+1619A>C (n.-237+1619A>C)
n.89+1619A>C
 ClinVar dbSNP
14g.36517849T=CA2129438139NKX2-1,SFTA3c.545A= (p.Gln182=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.54+1619A=
c.*672A= (n.*672A=)
c.373+1136A= (n.373+1136A=)
c.-283+1619A= (n.-283+1619A=)
c.-237+1619A= (n.-237+1619A=)
n.89+1619A=
14g.36517850G>ACA389459386NKX2-1,SFTA3c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.54+1618C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.373+1135C>T (n.373+1135C>T)
c.-283+1618C>T (n.-283+1618C>T)
c.-237+1618C>T (n.-237+1618C>T)
n.89+1618C>T
14g.36517850G>CCA389459387NKX2-1,SFTA3c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.54+1618C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.373+1135C>G (n.373+1135C>G)
c.-283+1618C>G (n.-283+1618C>G)
c.-237+1618C>G (n.-237+1618C>G)
n.89+1618C>G
14g.36517850G>TCA389459388NKX2-1,SFTA3c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.54+1618C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.373+1135C>A (n.373+1135C>A)
c.-283+1618C>A (n.-283+1618C>A)
c.-237+1618C>A (n.-237+1618C>A)
n.89+1618C>A
14g.36517851C>ACA389459389NKX2-1,SFTA3c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
n.54+1617G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.373+1134G>T (n.373+1134G>T)
c.-283+1617G>T (n.-283+1617G>T)
c.-237+1617G>T (n.-237+1617G>T)
n.89+1617G>T
 gnomAD v4
14g.36517851C>GCA389459390NKX2-1,SFTA3c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
n.54+1617G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.373+1134G>C (n.373+1134G>C)
c.-283+1617G>C (n.-283+1617G>C)
c.-237+1617G>C (n.-237+1617G>C)
n.89+1617G>C
14g.36517851C>TCA486096274NKX2-1,SFTA3c.543G>A (p.Lys181=)
c.633G>A (p.Lys211=)
n.54+1617G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.373+1134G>A (n.373+1134G>A)
c.-283+1617G>A (n.-283+1617G>A)
c.-237+1617G>A (n.-237+1617G>A)
n.89+1617G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517852T>ACA389459392NKX2-1,SFTA3c.542A>T (p.Lys181Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
n.54+1616A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.373+1133A>T (n.373+1133A>T)
c.-283+1616A>T (n.-283+1616A>T)
c.-237+1616A>T (n.-237+1616A>T)
n.89+1616A>T
14g.36517852T>CCA389459393NKX2-1,SFTA3c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.54+1616A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.373+1133A>G (n.373+1133A>G)
c.-283+1616A>G (n.-283+1616A>G)
c.-237+1616A>G (n.-237+1616A>G)
n.89+1616A>G
14g.36517852T>GCA389459391NKX2-1,SFTA3c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.54+1616A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.373+1133A>C (n.373+1133A>C)
c.-283+1616A>C (n.-283+1616A>C)
c.-237+1616A>C (n.-237+1616A>C)
n.89+1616A>C
14g.36517853T>ACA389459394NKX2-1,SFTA3c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.54+1615A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.373+1132A>T (n.373+1132A>T)
c.-283+1615A>T (n.-283+1615A>T)
c.-237+1615A>T (n.-237+1615A>T)
n.89+1615A>T
14g.36517853T>CCA7158465NKX2-1,SFTA3c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.54+1615A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.373+1132A>G (n.373+1132A>G)
c.-283+1615A>G (n.-283+1615A>G)
c.-237+1615A>G (n.-237+1615A>G)
n.89+1615A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517853T>GCA389459395NKX2-1,SFTA3c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.54+1615A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.373+1132A>C (n.373+1132A>C)
c.-283+1615A>C (n.-283+1615A>C)
c.-237+1615A>C (n.-237+1615A>C)
n.89+1615A>C
14g.36517853T=CA2129438140NKX2-1,SFTA3c.541A= (p.Lys181=)
c.631A= (p.Lys211=)
n.54+1615A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.373+1132A= (n.373+1132A=)
c.-283+1615A= (n.-283+1615A=)
c.-237+1615A= (n.-237+1615A=)
n.89+1615A=
14g.36517854G>ACA486096278NKX2-1,SFTA3c.540C>T (p.Phe180=)
c.630C>T (p.Phe210=)
n.54+1614C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.373+1131C>T (n.373+1131C>T)
c.-283+1614C>T (n.-283+1614C>T)
c.-237+1614C>T (n.-237+1614C>T)
n.89+1614C>T
14g.36517854G>CCA389459396NKX2-1,SFTA3c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.54+1614C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.373+1131C>G (n.373+1131C>G)
c.-283+1614C>G (n.-283+1614C>G)
c.-237+1614C>G (n.-237+1614C>G)
n.89+1614C>G
14g.36517854G>TCA389459397NKX2-1,SFTA3c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.54+1614C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.373+1131C>A (n.373+1131C>A)
c.-283+1614C>A (n.-283+1614C>A)
c.-237+1614C>A (n.-237+1614C>A)
n.89+1614C>A
14g.36517855A>CCA389459398NKX2-1,SFTA3c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.54+1613T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.373+1130T>G (n.373+1130T>G)
c.-283+1613T>G (n.-283+1613T>G)
c.-237+1613T>G (n.-237+1613T>G)
n.89+1613T>G
14g.36517855A>GCA389459399NKX2-1,SFTA3c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.54+1613T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.373+1130T>C (n.373+1130T>C)
c.-283+1613T>C (n.-283+1613T>C)
c.-237+1613T>C (n.-237+1613T>C)
n.89+1613T>C
 dbSNP
14g.36517855A>TCA389459400NKX2-1,SFTA3c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.54+1613T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.373+1130T>A (n.373+1130T>A)
c.-283+1613T>A (n.-283+1613T>A)
c.-237+1613T>A (n.-237+1613T>A)
n.89+1613T>A
14g.36517856A>CCA389459401NKX2-1,SFTA3c.538T>G (p.Phe180Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.54+1612T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.373+1129T>G (n.373+1129T>G)
c.-283+1612T>G (n.-283+1612T>G)
c.-237+1612T>G (n.-237+1612T>G)
n.89+1612T>G
14g.36517856A>GCA389459402NKX2-1,SFTA3c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.54+1612T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.373+1129T>C (n.373+1129T>C)
c.-283+1612T>C (n.-283+1612T>C)
c.-237+1612T>C (n.-237+1612T>C)
n.89+1612T>C
 dbSNP
14g.36517856A>TCA389459403NKX2-1,SFTA3c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.54+1612T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.373+1129T>A (n.373+1129T>A)
c.-283+1612T>A (n.-283+1612T>A)
c.-237+1612T>A (n.-237+1612T>A)
n.89+1612T>A
14g.36517857G>ACA486096282NKX2-1,SFTA3c.537C>T (p.Arg179=)
c.627C>T (p.Arg209=)
n.54+1611C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.373+1128C>T (n.373+1128C>T)
c.-283+1611C>T (n.-283+1611C>T)
c.-237+1611C>T (n.-237+1611C>T)
n.89+1611C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.36517857G>CCA486096285NKX2-1,SFTA3c.537C>G (p.Arg179=)
c.627C>G (p.Arg209=)
n.54+1611C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.373+1128C>G (n.373+1128C>G)
c.-283+1611C>G (n.-283+1611C>G)
c.-237+1611C>G (n.-237+1611C>G)
n.89+1611C>G
14g.36517857G=CA2129438141NKX2-1,SFTA3c.537C= (p.Arg179=)
c.627C= (p.Arg209=)
n.54+1611C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.373+1128C= (n.373+1128C=)
c.-283+1611C= (n.-283+1611C=)
c.-237+1611C= (n.-237+1611C=)
n.89+1611C=
14g.36517857G>TCA486096281NKX2-1,SFTA3c.537C>A (p.Arg179=)
c.627C>A (p.Arg209=)
n.54+1611C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.373+1128C>A (n.373+1128C>A)
c.-283+1611C>A (n.-283+1611C>A)
c.-237+1611C>A (n.-237+1611C>A)
n.89+1611C>A
 gnomAD v4
14g.36517858C>ACA7158466NKX2-1,SFTA3c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.54+1610G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.373+1127G>T (n.373+1127G>T)
c.-283+1610G>T (n.-283+1610G>T)
c.-237+1610G>T (n.-237+1610G>T)
n.89+1610G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517858C=CA2129438142NKX2-1,SFTA3c.536G= (p.Arg179=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.54+1610G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.373+1127G= (n.373+1127G=)
c.-283+1610G= (n.-283+1610G=)
c.-237+1610G= (n.-237+1610G=)
n.89+1610G=
14g.36517858C>GCA389459404NKX2-1,SFTA3c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.54+1610G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.373+1127G>C (n.373+1127G>C)
c.-283+1610G>C (n.-283+1610G>C)
c.-237+1610G>C (n.-237+1610G>C)
n.89+1610G>C
 ClinVar
14g.36517858C>TCA7158467NKX2-1,SFTA3c.536G>A (p.Arg179His)
c.626G>A (p.Arg209His)
n.54+1610G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.373+1127G>A (n.373+1127G>A)
c.-283+1610G>A (n.-283+1610G>A)
c.-237+1610G>A (n.-237+1610G>A)
n.89+1610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517859G>ACA389459405NKX2-1,SFTA3c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
n.54+1609C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.373+1126C>T (n.373+1126C>T)
c.-283+1609C>T (n.-283+1609C>T)
c.-237+1609C>T (n.-237+1609C>T)
n.89+1609C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517859G>CCA389459406NKX2-1,SFTA3c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.54+1609C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.373+1126C>G (n.373+1126C>G)
c.-283+1609C>G (n.-283+1609C>G)
c.-237+1609C>G (n.-237+1609C>G)
n.89+1609C>G
 dbSNP
14g.36517859G>TCA389459407NKX2-1,SFTA3c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
n.54+1609C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.373+1126C>A (n.373+1126C>A)
c.-283+1609C>A (n.-283+1609C>A)
c.-237+1609C>A (n.-237+1609C>A)
n.89+1609C>A
14g.36517860T>ACA486096297NKX2-1,SFTA3c.534A>T (p.Arg178=)
c.624A>T (p.Arg208=)
n.54+1608A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.373+1125A>T (n.373+1125A>T)
c.-283+1608A>T (n.-283+1608A>T)
c.-237+1608A>T (n.-237+1608A>T)
n.89+1608A>T
14g.36517860T>CCA486096293NKX2-1,SFTA3c.534A>G (p.Arg178=)
c.624A>G (p.Arg208=)
n.54+1608A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.373+1125A>G (n.373+1125A>G)
c.-283+1608A>G (n.-283+1608A>G)
c.-237+1608A>G (n.-237+1608A>G)
n.89+1608A>G
14g.36517860T>GCA486096296NKX2-1,SFTA3c.534A>C (p.Arg178=)
c.624A>C (p.Arg208=)
n.54+1608A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.373+1125A>C (n.373+1125A>C)
c.-283+1608A>C (n.-283+1608A>C)
c.-237+1608A>C (n.-237+1608A>C)
n.89+1608A>C
 dbSNP
14g.36517861C>ACA389459408NKX2-1,SFTA3c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.54+1607G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.373+1124G>T (n.373+1124G>T)
c.-283+1607G>T (n.-283+1607G>T)
c.-237+1607G>T (n.-237+1607G>T)
n.89+1607G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517861C=CA2129438143NKX2-1,SFTA3c.533G= (p.Arg178=)
c.623G= (p.Arg208=)
n.54+1607G=
c.*660G= (n.*660G=)
c.373+1124G= (n.373+1124G=)
c.-283+1607G= (n.-283+1607G=)
c.-237+1607G= (n.-237+1607G=)
n.89+1607G=
14g.36517861C>GCA389459409NKX2-1,SFTA3c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.54+1607G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.373+1124G>C (n.373+1124G>C)
c.-283+1607G>C (n.-283+1607G>C)
c.-237+1607G>C (n.-237+1607G>C)
n.89+1607G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36517861C>TCA389459410NKX2-1,SFTA3c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.54+1607G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.373+1124G>A (n.373+1124G>A)
c.-283+1607G>A (n.-283+1607G>A)
c.-237+1607G>A (n.-237+1607G>A)
n.89+1607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517862G>ACA389459411NKX2-1,SFTA3c.532C>T (p.Arg178Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
n.54+1606C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.373+1123C>T (n.373+1123C>T)
c.-283+1606C>T (n.-283+1606C>T)
c.-237+1606C>T (n.-237+1606C>T)
n.89+1606C>T
 ClinVar dbSNP
14g.36517862G>CCA389459412NKX2-1,SFTA3c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.54+1606C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.373+1123C>G (n.373+1123C>G)
c.-283+1606C>G (n.-283+1606C>G)
c.-237+1606C>G (n.-237+1606C>G)
n.89+1606C>G
 gnomAD v4
14g.36517862G=CA2129438144NKX2-1,SFTA3c.532C= (p.Arg178=)
c.622C= (p.Arg208=)
n.54+1606C=
c.*659C= (n.*659C=)
c.373+1123C= (n.373+1123C=)
c.-283+1606C= (n.-283+1606C=)
c.-237+1606C= (n.-237+1606C=)
n.89+1606C=
14g.36517862G>TCA486096299NKX2-1,SFTA3c.532C>A (p.Arg178=)
c.622C>A (p.Arg208=)
n.54+1606C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.373+1123C>A (n.373+1123C>A)
c.-283+1606C>A (n.-283+1606C>A)
c.-237+1606C>A (n.-237+1606C>A)
n.89+1606C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517863C>ACA389459413NKX2-1,SFTA3c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.54+1605G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.373+1122G>T (n.373+1122G>T)
c.-283+1605G>T (n.-283+1605G>T)
c.-237+1605G>T (n.-237+1605G>T)
n.89+1605G>T
14g.36517863C=CA2129438145NKX2-1,SFTA3c.531G= (p.Glu177=)
c.621G= (p.Glu207=)
n.54+1605G=
c.*658G= (n.*658G=)
c.373+1122G= (n.373+1122G=)
c.-283+1605G= (n.-283+1605G=)
c.-237+1605G= (n.-237+1605G=)
n.89+1605G=
14g.36517863C>GCA389459414NKX2-1,SFTA3c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.54+1605G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.373+1122G>C (n.373+1122G>C)
c.-283+1605G>C (n.-283+1605G>C)
c.-237+1605G>C (n.-237+1605G>C)
n.89+1605G>C
14g.36517863C>TCA486096302NKX2-1,SFTA3c.531G>A (p.Glu177=)
c.621G>A (p.Glu207=)
n.54+1605G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.373+1122G>A (n.373+1122G>A)
c.-283+1605G>A (n.-283+1605G>A)
c.-237+1605G>A (n.-237+1605G>A)
n.89+1605G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517864T>ACA389459415NKX2-1,SFTA3c.530A>T (p.Glu177Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.54+1604A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.373+1121A>T (n.373+1121A>T)
c.-283+1604A>T (n.-283+1604A>T)
c.-237+1604A>T (n.-237+1604A>T)
n.89+1604A>T
14g.36517864T>CCA389459416NKX2-1,SFTA3c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.54+1604A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.373+1121A>G (n.373+1121A>G)
c.-283+1604A>G (n.-283+1604A>G)
c.-237+1604A>G (n.-237+1604A>G)
n.89+1604A>G
14g.36517864T>GCA389459417NKX2-1,SFTA3c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.54+1604A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.373+1121A>C (n.373+1121A>C)
c.-283+1604A>C (n.-283+1604A>C)
c.-237+1604A>C (n.-237+1604A>C)
n.89+1604A>C
14g.36517865C>ACA389459419NKX2-1,SFTA3c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.54+1603G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.373+1120G>T (n.373+1120G>T)
c.-283+1603G>T (n.-283+1603G>T)
c.-237+1603G>T (n.-237+1603G>T)
n.89+1603G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36517865C>GCA389459420NKX2-1,SFTA3c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.54+1603G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.373+1120G>C (n.373+1120G>C)
c.-283+1603G>C (n.-283+1603G>C)
c.-237+1603G>C (n.-237+1603G>C)
n.89+1603G>C
 gnomAD v4
14g.36517865C>TCA389459418NKX2-1,SFTA3c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.54+1603G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.373+1120G>A (n.373+1120G>A)
c.-283+1603G>A (n.-283+1603G>A)
c.-237+1603G>A (n.-237+1603G>A)
n.89+1603G>A
14g.36517866C>ACA486096304NKX2-1,SFTA3c.528G>T (p.Leu176=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.54+1602G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.373+1119G>T (n.373+1119G>T)
c.-283+1602G>T (n.-283+1602G>T)
c.-237+1602G>T (n.-237+1602G>T)
n.89+1602G>T
14g.36517866C>GCA486096305NKX2-1,SFTA3c.528G>C (p.Leu176=)
c.618G>C (p.Leu206=)
n.54+1602G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.373+1119G>C (n.373+1119G>C)
c.-283+1602G>C (n.-283+1602G>C)
c.-237+1602G>C (n.-237+1602G>C)
n.89+1602G>C
14g.36517866C>TCA486096307NKX2-1,SFTA3c.528G>A (p.Leu176=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.54+1602G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.373+1119G>A (n.373+1119G>A)
c.-283+1602G>A (n.-283+1602G>A)
c.-237+1602G>A (n.-237+1602G>A)
n.89+1602G>A
14g.36517867A=CA2129438146NKX2-1,SFTA3c.527T= (p.Leu176=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.54+1601T=
c.*654T= (n.*654T=)
c.373+1118T= (n.373+1118T=)
c.-283+1601T= (n.-283+1601T=)
c.-237+1601T= (n.-237+1601T=)
n.89+1601T=
14g.36517867A>CCA389459423NKX2-1,SFTA3c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.54+1601T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.373+1118T>G (n.373+1118T>G)
c.-283+1601T>G (n.-283+1601T>G)
c.-237+1601T>G (n.-237+1601T>G)
n.89+1601T>G
14g.36517867A>GCA389459421NKX2-1,SFTA3c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.54+1601T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.373+1118T>C (n.373+1118T>C)
c.-283+1601T>C (n.-283+1601T>C)
c.-237+1601T>C (n.-237+1601T>C)
n.89+1601T>C
 ClinVar dbSNP
14g.36517867A>TCA389459422NKX2-1,SFTA3c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.54+1601T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.373+1118T>A (n.373+1118T>A)
c.-283+1601T>A (n.-283+1601T>A)
c.-237+1601T>A (n.-237+1601T>A)
n.89+1601T>A
 ClinVar dbSNP
14g.36517868G>ACA486096310NKX2-1,SFTA3c.526C>T (p.Leu176=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.54+1600C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.373+1117C>T (n.373+1117C>T)
c.-283+1600C>T (n.-283+1600C>T)
c.-237+1600C>T (n.-237+1600C>T)
n.89+1600C>T
 dbSNP
14g.36517868G>CCA389459424NKX2-1,SFTA3c.526C>G (p.Leu176Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.54+1600C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.373+1117C>G (n.373+1117C>G)
c.-283+1600C>G (n.-283+1600C>G)
c.-237+1600C>G (n.-237+1600C>G)
n.89+1600C>G
14g.36517868G>TCA389459425NKX2-1,SFTA3c.526C>A (p.Leu176Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.54+1600C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.373+1117C>A (n.373+1117C>A)
c.-283+1600C>A (n.-283+1600C>A)
c.-237+1600C>A (n.-237+1600C>A)
n.89+1600C>A
14g.36517869C>ACA389459426NKX2-1,SFTA3c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.54+1599G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.373+1116G>T (n.373+1116G>T)
c.-283+1599G>T (n.-283+1599G>T)
c.-237+1599G>T (n.-237+1599G>T)
n.89+1599G>T
14g.36517869C=CA2129438147NKX2-1,SFTA3c.525G= (p.Glu175=)
c.615G= (p.Glu205=)
n.54+1599G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.373+1116G= (n.373+1116G=)
c.-283+1599G= (n.-283+1599G=)
c.-237+1599G= (n.-237+1599G=)
n.89+1599G=
14g.36517869C>GCA389459427NKX2-1,SFTA3c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.54+1599G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.373+1116G>C (n.373+1116G>C)
c.-283+1599G>C (n.-283+1599G>C)
c.-237+1599G>C (n.-237+1599G>C)
n.89+1599G>C
 gnomAD v4
14g.36517869C>TCA7158468NKX2-1,SFTA3c.525G>A (p.Glu175=)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.54+1599G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.373+1116G>A (n.373+1116G>A)
c.-283+1599G>A (n.-283+1599G>A)
c.-237+1599G>A (n.-237+1599G>A)
n.89+1599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517870T>ACA389459428NKX2-1,SFTA3c.524A>T (p.Glu175Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.54+1598A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.373+1115A>T (n.373+1115A>T)
c.-283+1598A>T (n.-283+1598A>T)
c.-237+1598A>T (n.-237+1598A>T)
n.89+1598A>T
14g.36517870T>CCA389459429NKX2-1,SFTA3c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.54+1598A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.373+1115A>G (n.373+1115A>G)
c.-283+1598A>G (n.-283+1598A>G)
c.-237+1598A>G (n.-237+1598A>G)
n.89+1598A>G
14g.36517870T>GCA389459430NKX2-1,SFTA3c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.54+1598A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.373+1115A>C (n.373+1115A>C)
c.-283+1598A>C (n.-283+1598A>C)
c.-237+1598A>C (n.-237+1598A>C)
n.89+1598A>C
14g.36517870_36517873delinsACA2580616588NKX2-1,SFTA3c.521_524delinsT (p.Tyr174_Glu175delinsLeu)
c.611_614delinsT (p.Tyr204_Glu205delinsLeu)
n.54+1595_54+1598delinsT
c.*648_*651delinsT (n.*648_*651delinsT)
c.373+1112_373+1115delinsT (n.373+1112_373+1115delinsT)
c.-283+1595_-283+1598delinsT (n.-283+1595_-283+1598delinsT)
c.-237+1595_-237+1598delinsT (n.-237+1595_-237+1598delinsT)
n.89+1595_89+1598delinsT
 ClinVar
14g.36517871C>ACA120027NKX2-1,SFTA3c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.54+1597G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.373+1114G>T (n.373+1114G>T)
c.-283+1597G>T (n.-283+1597G>T)
c.-237+1597G>T (n.-237+1597G>T)
n.89+1597G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36517871C=CA2129438148NKX2-1,SFTA3c.523G= (p.Glu175=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.54+1597G=
c.*650G= (n.*650G=)
c.373+1114G= (n.373+1114G=)
c.-283+1597G= (n.-283+1597G=)
c.-237+1597G= (n.-237+1597G=)
n.89+1597G=
14g.36517871C>GCA7158469NKX2-1,SFTA3c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.54+1597G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.373+1114G>C (n.373+1114G>C)
c.-283+1597G>C (n.-283+1597G>C)
c.-237+1597G>C (n.-237+1597G>C)
n.89+1597G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517871C>TCA389459431NKX2-1,SFTA3c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.54+1597G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.373+1114G>A (n.373+1114G>A)
c.-283+1597G>A (n.-283+1597G>A)
c.-237+1597G>A (n.-237+1597G>A)
n.89+1597G>A
14g.36517872delCA2695219284NKX2-1,SFTA3c.522del (p.Tyr174Ter)
c.612del (p.Tyr204Ter)
n.54+1596del
c.*649del (n.*649del)
c.373+1113del (n.373+1113del)
c.-283+1596del (n.-283+1596del)
c.-237+1596del (n.-237+1596del)
n.89+1596del
14g.36517872G>ACA7158470NKX2-1,SFTA3c.522C>T (p.Tyr174=)
c.612C>T (p.Tyr204=)
n.54+1596C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.373+1113C>T (n.373+1113C>T)
c.-283+1596C>T (n.-283+1596C>T)
c.-237+1596C>T (n.-237+1596C>T)
n.89+1596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517872G>CCA389459433NKX2-1,SFTA3c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
n.54+1596C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.373+1113C>G (n.373+1113C>G)
c.-283+1596C>G (n.-283+1596C>G)
c.-237+1596C>G (n.-237+1596C>G)
n.89+1596C>G
 ClinVar
14g.36517872G=CA2129438149NKX2-1,SFTA3c.522C= (p.Tyr174=)
c.612C= (p.Tyr204=)
n.54+1596C=
c.*649C= (n.*649C=)
c.373+1113C= (n.373+1113C=)
c.-283+1596C= (n.-283+1596C=)
c.-237+1596C= (n.-237+1596C=)
n.89+1596C=
14g.36517872G>TCA389459432NKX2-1,SFTA3c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
n.54+1596C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.373+1113C>A (n.373+1113C>A)
c.-283+1596C>A (n.-283+1596C>A)
c.-237+1596C>A (n.-237+1596C>A)
n.89+1596C>A
 ClinVar
14g.36517873T>ACA389459434NKX2-1,SFTA3c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.54+1595A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.373+1112A>T (n.373+1112A>T)
c.-283+1595A>T (n.-283+1595A>T)
c.-237+1595A>T (n.-237+1595A>T)
n.89+1595A>T
14g.36517873T>CCA389459435NKX2-1,SFTA3c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.54+1595A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.373+1112A>G (n.373+1112A>G)
c.-283+1595A>G (n.-283+1595A>G)
c.-237+1595A>G (n.-237+1595A>G)
n.89+1595A>G
14g.36517873T>GCA389459436NKX2-1,SFTA3c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.54+1595A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.373+1112A>C (n.373+1112A>C)
c.-283+1595A>C (n.-283+1595A>C)
c.-237+1595A>C (n.-237+1595A>C)
n.89+1595A>C
14g.36517874A>CCA389459437NKX2-1,SFTA3c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.54+1594T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.373+1111T>G (n.373+1111T>G)
c.-283+1594T>G (n.-283+1594T>G)
c.-237+1594T>G (n.-237+1594T>G)
n.89+1594T>G
14g.36517874A>GCA389459438NKX2-1,SFTA3c.520T>C (p.Tyr174His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.54+1594T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.373+1111T>C (n.373+1111T>C)
c.-283+1594T>C (n.-283+1594T>C)
c.-237+1594T>C (n.-237+1594T>C)
n.89+1594T>C
14g.36517874A>TCA389459439NKX2-1,SFTA3c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.54+1594T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.373+1111T>A (n.373+1111T>A)
c.-283+1594T>A (n.-283+1594T>A)
c.-237+1594T>A (n.-237+1594T>A)
n.89+1594T>A
14g.36517875C>ACA486096323NKX2-1,SFTA3c.519G>T (p.Val173=)
c.609G>T (p.Val203=)
n.54+1593G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.373+1110G>T (n.373+1110G>T)
c.-283+1593G>T (n.-283+1593G>T)
c.-237+1593G>T (n.-237+1593G>T)
n.89+1593G>T
14g.36517875C=CA2129438150NKX2-1,SFTA3c.519G= (p.Val173=)
c.609G= (p.Val203=)
n.54+1593G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.373+1110G= (n.373+1110G=)
c.-283+1593G= (n.-283+1593G=)
c.-237+1593G= (n.-237+1593G=)
n.89+1593G=
14g.36517875C>GCA7158471NKX2-1,SFTA3c.519G>C (p.Val173=)
c.609G>C (p.Val203=)
n.54+1593G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.373+1110G>C (n.373+1110G>C)
c.-283+1593G>C (n.-283+1593G>C)
c.-237+1593G>C (n.-237+1593G>C)
n.89+1593G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517875C>TCA486096325NKX2-1,SFTA3c.519G>A (p.Val173=)
c.609G>A (p.Val203=)
n.54+1593G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.373+1110G>A (n.373+1110G>A)
c.-283+1593G>A (n.-283+1593G>A)
c.-237+1593G>A (n.-237+1593G>A)
n.89+1593G>A
 dbSNP
14g.36517876A>CCA389459440NKX2-1,SFTA3c.518T>G (p.Val173Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.54+1592T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.373+1109T>G (n.373+1109T>G)
c.-283+1592T>G (n.-283+1592T>G)
c.-237+1592T>G (n.-237+1592T>G)
n.89+1592T>G
14g.36517876A>GCA389459441NKX2-1,SFTA3c.518T>C (p.Val173Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.54+1592T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.373+1109T>C (n.373+1109T>C)
c.-283+1592T>C (n.-283+1592T>C)
c.-237+1592T>C (n.-237+1592T>C)
n.89+1592T>C
14g.36517876A>TCA389459442NKX2-1,SFTA3c.518T>A (p.Val173Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.54+1592T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.373+1109T>A (n.373+1109T>A)
c.-283+1592T>A (n.-283+1592T>A)
c.-237+1592T>A (n.-237+1592T>A)
n.89+1592T>A
 dbSNP
14g.36517877C>ACA389459444NKX2-1,SFTA3c.517G>T (p.Val173Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.54+1591G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.373+1108G>T (n.373+1108G>T)
c.-283+1591G>T (n.-283+1591G>T)
c.-237+1591G>T (n.-237+1591G>T)
n.89+1591G>T
 gnomAD v4
14g.36517877C>GCA389459445NKX2-1,SFTA3c.517G>C (p.Val173Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.54+1591G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.373+1108G>C (n.373+1108G>C)
c.-283+1591G>C (n.-283+1591G>C)
c.-237+1591G>C (n.-237+1591G>C)
n.89+1591G>C
14g.36517877C>TCA389459443NKX2-1,SFTA3c.517G>A (p.Val173Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.54+1591G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.373+1108G>A (n.373+1108G>A)
c.-283+1591G>A (n.-283+1591G>A)
c.-237+1591G>A (n.-237+1591G>A)
n.89+1591G>A
 dbSNP
14g.36517878C>ACA389459446NKX2-1,SFTA3c.516G>T (p.Gln172His)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.54+1590G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.373+1107G>T (n.373+1107G>T)
c.-283+1590G>T (n.-283+1590G>T)
c.-237+1590G>T (n.-237+1590G>T)
n.89+1590G>T
14g.36517878C=CA2129438151NKX2-1,SFTA3c.516G= (p.Gln172=)
c.606G= (p.Gln202=)
n.54+1590G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.373+1107G= (n.373+1107G=)
c.-283+1590G= (n.-283+1590G=)
c.-237+1590G= (n.-237+1590G=)
n.89+1590G=
14g.36517878C>GCA389459447NKX2-1,SFTA3c.516G>C (p.Gln172His)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.54+1590G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.373+1107G>C (n.373+1107G>C)
c.-283+1590G>C (n.-283+1590G>C)
c.-237+1590G>C (n.-237+1590G>C)
n.89+1590G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36517878C>TCA7158472NKX2-1,SFTA3c.516G>A (p.Gln172=)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.54+1590G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.373+1107G>A (n.373+1107G>A)
c.-283+1590G>A (n.-283+1590G>A)
c.-237+1590G>A (n.-237+1590G>A)
n.89+1590G>A
 dbSNP ExAC
14g.36517879T>ACA389459448NKX2-1,SFTA3c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.54+1589A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.373+1106A>T (n.373+1106A>T)
c.-283+1589A>T (n.-283+1589A>T)
c.-237+1589A>T (n.-237+1589A>T)
n.89+1589A>T
 ClinVar
14g.36517879T>CCA389459449NKX2-1,SFTA3c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.54+1589A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.373+1106A>G (n.373+1106A>G)
c.-283+1589A>G (n.-283+1589A>G)
c.-237+1589A>G (n.-237+1589A>G)
n.89+1589A>G
 ClinVar dbSNP
14g.36517879T>GCA389459450NKX2-1,SFTA3c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.54+1589A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.373+1106A>C (n.373+1106A>C)
c.-283+1589A>C (n.-283+1589A>C)
c.-237+1589A>C (n.-237+1589A>C)
n.89+1589A>C
 ClinVar
14g.36517880G>ACA389459451NKX2-1,SFTA3c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.54+1588C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.373+1105C>T (n.373+1105C>T)
c.-283+1588C>T (n.-283+1588C>T)
c.-237+1588C>T (n.-237+1588C>T)
n.89+1588C>T
14g.36517880G>CCA389459452NKX2-1,SFTA3c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.54+1588C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.373+1105C>G (n.373+1105C>G)
c.-283+1588C>G (n.-283+1588C>G)
c.-237+1588C>G (n.-237+1588C>G)
n.89+1588C>G
14g.36517880G>TCA389459453NKX2-1,SFTA3c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.54+1588C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.373+1105C>A (n.373+1105C>A)
c.-283+1588C>A (n.-283+1588C>A)
c.-237+1588C>A (n.-237+1588C>A)
n.89+1588C>A
 gnomAD v4
14g.36517881C>ACA486096331NKX2-1,SFTA3c.513G>T (p.Ala171=)
c.603G>T (p.Ala201=)
n.54+1587G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.373+1104G>T (n.373+1104G>T)
c.-283+1587G>T (n.-283+1587G>T)
c.-237+1587G>T (n.-237+1587G>T)
n.89+1587G>T
14g.36517881C=CA2129438152NKX2-1,SFTA3c.513G= (p.Ala171=)
c.603G= (p.Ala201=)
n.54+1587G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.373+1104G= (n.373+1104G=)
c.-283+1587G= (n.-283+1587G=)
c.-237+1587G= (n.-237+1587G=)
n.89+1587G=
14g.36517881C>GCA486096332NKX2-1,SFTA3c.513G>C (p.Ala171=)
c.603G>C (p.Ala201=)
n.54+1587G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.373+1104G>C (n.373+1104G>C)
c.-283+1587G>C (n.-283+1587G>C)
c.-237+1587G>C (n.-237+1587G>C)
n.89+1587G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517881C>TCA486096334NKX2-1,SFTA3c.513G>A (p.Ala171=)
c.603G>A (p.Ala201=)
n.54+1587G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.373+1104G>A (n.373+1104G>A)
c.-283+1587G>A (n.-283+1587G>A)
c.-237+1587G>A (n.-237+1587G>A)
n.89+1587G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517882G>ACA389459454NKX2-1,SFTA3c.512C>T (p.Ala171Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.54+1586C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.373+1103C>T (n.373+1103C>T)
c.-283+1586C>T (n.-283+1586C>T)
c.-237+1586C>T (n.-237+1586C>T)
n.89+1586C>T
 gnomAD v4
14g.36517882G>CCA389459455NKX2-1,SFTA3c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.54+1586C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.373+1103C>G (n.373+1103C>G)
c.-283+1586C>G (n.-283+1586C>G)
c.-237+1586C>G (n.-237+1586C>G)
n.89+1586C>G
14g.36517882G=CA2129438153NKX2-1,SFTA3c.512C= (p.Ala171=)
c.602C= (p.Ala201=)
n.54+1586C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.373+1103C= (n.373+1103C=)
c.-283+1586C= (n.-283+1586C=)
c.-237+1586C= (n.-237+1586C=)
n.89+1586C=
14g.36517882G>TCA7158473NKX2-1,SFTA3c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.54+1586C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.373+1103C>A (n.373+1103C>A)
c.-283+1586C>A (n.-283+1586C>A)
c.-237+1586C>A (n.-237+1586C>A)
n.89+1586C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517883C>ACA389459457NKX2-1,SFTA3c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.54+1585G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.373+1102G>T (n.373+1102G>T)
c.-283+1585G>T (n.-283+1585G>T)
c.-237+1585G>T (n.-237+1585G>T)
n.89+1585G>T
14g.36517883C>GCA389459458NKX2-1,SFTA3c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.54+1585G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.373+1102G>C (n.373+1102G>C)
c.-283+1585G>C (n.-283+1585G>C)
c.-237+1585G>C (n.-237+1585G>C)
n.89+1585G>C
14g.36517883C>TCA389459456NKX2-1,SFTA3c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.54+1585G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.373+1102G>A (n.373+1102G>A)
c.-283+1585G>A (n.-283+1585G>A)
c.-237+1585G>A (n.-237+1585G>A)
n.89+1585G>A
14g.36517884C>ACA389459459NKX2-1,SFTA3c.510G>T (p.Gln170His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.54+1584G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.373+1101G>T (n.373+1101G>T)
c.-283+1584G>T (n.-283+1584G>T)
c.-237+1584G>T (n.-237+1584G>T)
n.89+1584G>T
14g.36517884C>GCA389459460NKX2-1,SFTA3c.510G>C (p.Gln170His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.54+1584G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.373+1101G>C (n.373+1101G>C)
c.-283+1584G>C (n.-283+1584G>C)
c.-237+1584G>C (n.-237+1584G>C)
n.89+1584G>C
14g.36517884C>TCA486096340NKX2-1,SFTA3c.510G>A (p.Gln170=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.54+1584G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.373+1101G>A (n.373+1101G>A)
c.-283+1584G>A (n.-283+1584G>A)
c.-237+1584G>A (n.-237+1584G>A)
n.89+1584G>A
14g.36517885T>ACA389459461NKX2-1,SFTA3c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.54+1583A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.373+1100A>T (n.373+1100A>T)
c.-283+1583A>T (n.-283+1583A>T)
c.-237+1583A>T (n.-237+1583A>T)
n.89+1583A>T
 dbSNP
14g.36517885T>CCA389459462NKX2-1,SFTA3c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.54+1583A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.373+1100A>G (n.373+1100A>G)
c.-283+1583A>G (n.-283+1583A>G)
c.-237+1583A>G (n.-237+1583A>G)
n.89+1583A>G
 dbSNP
14g.36517885T>GCA389459463NKX2-1,SFTA3c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.54+1583A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.373+1100A>C (n.373+1100A>C)
c.-283+1583A>C (n.-283+1583A>C)
c.-237+1583A>C (n.-237+1583A>C)
n.89+1583A>C
14g.36517886G>ACA389459466NKX2-1,SFTA3c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.54+1582C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.373+1099C>T (n.373+1099C>T)
c.-283+1582C>T (n.-283+1582C>T)
c.-237+1582C>T (n.-237+1582C>T)
n.89+1582C>T
 dbSNP
14g.36517886G>CCA389459465NKX2-1,SFTA3c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.54+1582C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.373+1099C>G (n.373+1099C>G)
c.-283+1582C>G (n.-283+1582C>G)
c.-237+1582C>G (n.-237+1582C>G)
n.89+1582C>G
14g.36517886G=CA2129438154NKX2-1,SFTA3c.508C= (p.Gln170=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.54+1582C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.373+1099C= (n.373+1099C=)
c.-283+1582C= (n.-283+1582C=)
c.-237+1582C= (n.-237+1582C=)
n.89+1582C=
14g.36517886G>TCA389459464NKX2-1,SFTA3c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.54+1582C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.373+1099C>A (n.373+1099C>A)
c.-283+1582C>A (n.-283+1582C>A)
c.-237+1582C>A (n.-237+1582C>A)
n.89+1582C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517887C>ACA486096343NKX2-1,SFTA3c.507G>T (p.Ser169=)
c.597G>T (p.Ser199=)
n.54+1581G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.373+1098G>T (n.373+1098G>T)
c.-283+1581G>T (n.-283+1581G>T)
c.-237+1581G>T (n.-237+1581G>T)
n.89+1581G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517887C=CA2129438155NKX2-1,SFTA3c.507G= (p.Ser169=)
c.597G= (p.Ser199=)
n.54+1581G=
c.*634G= (n.*634G=)
c.373+1098G= (n.373+1098G=)
c.-283+1581G= (n.-283+1581G=)
c.-237+1581G= (n.-237+1581G=)
n.89+1581G=
14g.36517887C>GCA486096345NKX2-1,SFTA3c.507G>C (p.Ser169=)
c.597G>C (p.Ser199=)
n.54+1581G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.373+1098G>C (n.373+1098G>C)
c.-283+1581G>C (n.-283+1581G>C)
c.-237+1581G>C (n.-237+1581G>C)
n.89+1581G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517887C>TCA7158474NKX2-1,SFTA3c.507G>A (p.Ser169=)
c.597G>A (p.Ser199=)
n.54+1581G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.373+1098G>A (n.373+1098G>A)
c.-283+1581G>A (n.-283+1581G>A)
c.-237+1581G>A (n.-237+1581G>A)
n.89+1581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517888G>ACA389459467NKX2-1,SFTA3c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.54+1580C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.373+1097C>T (n.373+1097C>T)
c.-283+1580C>T (n.-283+1580C>T)
c.-237+1580C>T (n.-237+1580C>T)
n.89+1580C>T
14g.36517888G>CCA258878035NKX2-1,SFTA3c.506C>G (p.Ser169Trp)
c.596C>G (p.Ser199Trp)
n.54+1580C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.373+1097C>G (n.373+1097C>G)
c.-283+1580C>G (n.-283+1580C>G)
c.-237+1580C>G (n.-237+1580C>G)
n.89+1580C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517888G=CA2129438156NKX2-1,SFTA3c.506C= (p.Ser169=)
c.596C= (p.Ser199=)
n.54+1580C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.373+1097C= (n.373+1097C=)
c.-283+1580C= (n.-283+1580C=)
c.-237+1580C= (n.-237+1580C=)
n.89+1580C=
14g.36517888G>TCA389459468NKX2-1,SFTA3c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.54+1580C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.373+1097C>A (n.373+1097C>A)
c.-283+1580C>A (n.-283+1580C>A)
c.-237+1580C>A (n.-237+1580C>A)
n.89+1580C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517889A>CCA389459469NKX2-1,SFTA3c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.54+1579T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.373+1096T>G (n.373+1096T>G)
c.-283+1579T>G (n.-283+1579T>G)
c.-237+1579T>G (n.-237+1579T>G)
n.89+1579T>G
14g.36517889A>GCA389459470NKX2-1,SFTA3c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.54+1579T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.373+1096T>C (n.373+1096T>C)
c.-283+1579T>C (n.-283+1579T>C)
c.-237+1579T>C (n.-237+1579T>C)
n.89+1579T>C
14g.36517889A>TCA389459471NKX2-1,SFTA3c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.54+1579T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.373+1096T>A (n.373+1096T>A)
c.-283+1579T>A (n.-283+1579T>A)
c.-237+1579T>A (n.-237+1579T>A)
n.89+1579T>A
14g.36517890G>ACA486096354NKX2-1,SFTA3c.504C>T (p.Phe168=)
c.594C>T (p.Phe198=)
n.54+1578C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.373+1095C>T (n.373+1095C>T)
c.-283+1578C>T (n.-283+1578C>T)
c.-237+1578C>T (n.-237+1578C>T)
n.89+1578C>T
 gnomAD v4
14g.36517890G>CCA389459472NKX2-1,SFTA3c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.54+1578C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.373+1095C>G (n.373+1095C>G)
c.-283+1578C>G (n.-283+1578C>G)
c.-237+1578C>G (n.-237+1578C>G)
n.89+1578C>G
 dbSNP
14g.36517890G>TCA389459473NKX2-1,SFTA3c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.54+1578C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.373+1095C>A (n.373+1095C>A)
c.-283+1578C>A (n.-283+1578C>A)
c.-237+1578C>A (n.-237+1578C>A)
n.89+1578C>A
 gnomAD v4
14g.36517891A>CCA389459474NKX2-1,SFTA3c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.54+1577T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.373+1094T>G (n.373+1094T>G)
c.-283+1577T>G (n.-283+1577T>G)
c.-237+1577T>G (n.-237+1577T>G)
n.89+1577T>G
14g.36517891A>GCA389459476NKX2-1,SFTA3c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.54+1577T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.373+1094T>C (n.373+1094T>C)
c.-283+1577T>C (n.-283+1577T>C)
c.-237+1577T>C (n.-237+1577T>C)
n.89+1577T>C
14g.36517891A>TCA389459475NKX2-1,SFTA3c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.54+1577T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.373+1094T>A (n.373+1094T>A)
c.-283+1577T>A (n.-283+1577T>A)
c.-237+1577T>A (n.-237+1577T>A)
n.89+1577T>A
14g.36517892A>CCA389459477NKX2-1,SFTA3c.502T>G (p.Phe168Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.54+1576T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.373+1093T>G (n.373+1093T>G)
c.-283+1576T>G (n.-283+1576T>G)
c.-237+1576T>G (n.-237+1576T>G)
n.89+1576T>G
14g.36517892A>GCA389459478NKX2-1,SFTA3c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.54+1576T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.373+1093T>C (n.373+1093T>C)
c.-283+1576T>C (n.-283+1576T>C)
c.-237+1576T>C (n.-237+1576T>C)
n.89+1576T>C
14g.36517892A>TCA389459479NKX2-1,SFTA3c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.54+1576T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.373+1093T>A (n.373+1093T>A)
c.-283+1576T>A (n.-283+1576T>A)
c.-237+1576T>A (n.-237+1576T>A)
n.89+1576T>A
14g.36517893G>ACA486096362NKX2-1,SFTA3c.501C>T (p.Leu167=)
c.591C>T (p.Leu197=)
n.54+1575C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.373+1092C>T (n.373+1092C>T)
c.-283+1575C>T (n.-283+1575C>T)
c.-237+1575C>T (n.-237+1575C>T)
n.89+1575C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517893G>CCA486096364NKX2-1,SFTA3c.501C>G (p.Leu167=)
c.591C>G (p.Leu197=)
n.54+1575C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.373+1092C>G (n.373+1092C>G)
c.-283+1575C>G (n.-283+1575C>G)
c.-237+1575C>G (n.-237+1575C>G)
n.89+1575C>G
14g.36517893G>TCA486096365NKX2-1,SFTA3c.501C>A (p.Leu167=)
c.591C>A (p.Leu197=)
n.54+1575C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.373+1092C>A (n.373+1092C>A)
c.-283+1575C>A (n.-283+1575C>A)
c.-237+1575C>A (n.-237+1575C>A)
n.89+1575C>A
14g.36517894A>CCA389459480NKX2-1,SFTA3c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.54+1574T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.373+1091T>G (n.373+1091T>G)
c.-283+1574T>G (n.-283+1574T>G)
c.-237+1574T>G (n.-237+1574T>G)
n.89+1574T>G
14g.36517894A>GCA389459481NKX2-1,SFTA3c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.54+1574T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.373+1091T>C (n.373+1091T>C)
c.-283+1574T>C (n.-283+1574T>C)
c.-237+1574T>C (n.-237+1574T>C)
n.89+1574T>C
14g.36517894A>TCA389459482NKX2-1,SFTA3c.500T>A (p.Leu167His)
c.590T>A (p.Leu197His)
n.54+1574T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.373+1091T>A (n.373+1091T>A)
c.-283+1574T>A (n.-283+1574T>A)
c.-237+1574T>A (n.-237+1574T>A)
n.89+1574T>A
14g.36517895G>ACA389459486NKX2-1,SFTA3c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.54+1573C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.373+1090C>T (n.373+1090C>T)
c.-283+1573C>T (n.-283+1573C>T)
c.-237+1573C>T (n.-237+1573C>T)
n.89+1573C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517895G>CCA389459484NKX2-1,SFTA3c.499C>G (p.Leu167Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.54+1573C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.373+1090C>G (n.373+1090C>G)
c.-283+1573C>G (n.-283+1573C>G)
c.-237+1573C>G (n.-237+1573C>G)
n.89+1573C>G
14g.36517895G>TCA389459483NKX2-1,SFTA3c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.54+1573C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.373+1090C>A (n.373+1090C>A)
c.-283+1573C>A (n.-283+1573C>A)
c.-237+1573C>A (n.-237+1573C>A)
n.89+1573C>A
14g.36517896C>ACA486096370NKX2-1,SFTA3c.498G>T (p.Val166=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.54+1572G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.373+1089G>T (n.373+1089G>T)
c.-283+1572G>T (n.-283+1572G>T)
c.-237+1572G>T (n.-237+1572G>T)
n.89+1572G>T
 dbSNP
14g.36517896C=CA2129438157NKX2-1,SFTA3c.498G= (p.Val166=)
c.588G= (p.Val196=)
n.54+1572G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.373+1089G= (n.373+1089G=)
c.-283+1572G= (n.-283+1572G=)
c.-237+1572G= (n.-237+1572G=)
n.89+1572G=
14g.36517896C>GCA486096371NKX2-1,SFTA3c.498G>C (p.Val166=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.54+1572G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.373+1089G>C (n.373+1089G>C)
c.-283+1572G>C (n.-283+1572G>C)
c.-237+1572G>C (n.-237+1572G>C)
n.89+1572G>C
14g.36517896C>TCA486096372NKX2-1,SFTA3c.498G>A (p.Val166=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.54+1572G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.373+1089G>A (n.373+1089G>A)
c.-283+1572G>A (n.-283+1572G>A)
c.-237+1572G>A (n.-237+1572G>A)
n.89+1572G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.36517897A>CCA389459487NKX2-1,SFTA3c.497T>G (p.Val166Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.54+1571T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.373+1088T>G (n.373+1088T>G)
c.-283+1571T>G (n.-283+1571T>G)
c.-237+1571T>G (n.-237+1571T>G)
n.89+1571T>G
14g.36517897A>GCA389459488NKX2-1,SFTA3c.497T>C (p.Val166Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.54+1571T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.373+1088T>C (n.373+1088T>C)
c.-283+1571T>C (n.-283+1571T>C)
c.-237+1571T>C (n.-237+1571T>C)
n.89+1571T>C
 gnomAD v4
14g.36517897A>TCA389459489NKX2-1,SFTA3c.497T>A (p.Val166Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.54+1571T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.373+1088T>A (n.373+1088T>A)
c.-283+1571T>A (n.-283+1571T>A)
c.-237+1571T>A (n.-237+1571T>A)
n.89+1571T>A
 dbSNP
14g.36517898C>ACA389459490NKX2-1,SFTA3c.496G>T (p.Val166Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.54+1570G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.373+1087G>T (n.373+1087G>T)
c.-283+1570G>T (n.-283+1570G>T)
c.-237+1570G>T (n.-237+1570G>T)
n.89+1570G>T
14g.36517898C>GCA389459491NKX2-1,SFTA3c.496G>C (p.Val166Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.54+1570G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.373+1087G>C (n.373+1087G>C)
c.-283+1570G>C (n.-283+1570G>C)
c.-237+1570G>C (n.-237+1570G>C)
n.89+1570G>C
14g.36517898C>TCA389459492NKX2-1,SFTA3c.496G>A (p.Val166Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.54+1570G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.373+1087G>A (n.373+1087G>A)
c.-283+1570G>A (n.-283+1570G>A)
c.-237+1570G>A (n.-237+1570G>A)
n.89+1570G>A
14g.36517899C>ACA486096375NKX2-1,SFTA3c.495G>T (p.Arg165=)
c.585G>T (p.Arg195=)
n.54+1569G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.373+1086G>T (n.373+1086G>T)
c.-283+1569G>T (n.-283+1569G>T)
c.-237+1569G>T (n.-237+1569G>T)
n.89+1569G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517899C=CA2129438158NKX2-1,SFTA3c.495G= (p.Arg165=)
c.585G= (p.Arg195=)
n.54+1569G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.373+1086G= (n.373+1086G=)
c.-283+1569G= (n.-283+1569G=)
c.-237+1569G= (n.-237+1569G=)
n.89+1569G=
14g.36517899C>GCA486096376NKX2-1,SFTA3c.495G>C (p.Arg165=)
c.585G>C (p.Arg195=)
n.54+1569G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.373+1086G>C (n.373+1086G>C)
c.-283+1569G>C (n.-283+1569G>C)
c.-237+1569G>C (n.-237+1569G>C)
n.89+1569G>C
14g.36517899C>TCA486096378NKX2-1,SFTA3c.495G>A (p.Arg165=)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.54+1569G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.373+1086G>A (n.373+1086G>A)
c.-283+1569G>A (n.-283+1569G>A)
c.-237+1569G>A (n.-237+1569G>A)
n.89+1569G>A

Number of alleles fetched