| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.3649079G>T | CA2635387715 | CTNS | c.225+148G>T (n.225+148G>T) c.-503+148G>T (n.-503+148G>T) c.-112-6142G>T (n.-112-6142G>T) c.-217+1557G>T (n.-217+1557G>T) c.140+1557G>T (n.140+1557G>T) n.446+148G>T c.-216-5919G>T (n.-216-5919G>T) c.-217+148G>T (n.-217+148G>T) n.818+148G>T n.430+1085C>A n.452+1085C>A n.324+1085C>A n.139+1085C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649080G>A | CA2635387718 | CTNS | c.225+149G>A (n.225+149G>A) c.-503+149G>A (n.-503+149G>A) c.-112-6141G>A (n.-112-6141G>A) c.-217+1558G>A (n.-217+1558G>A) c.140+1558G>A (n.140+1558G>A) n.446+149G>A c.-216-5918G>A (n.-216-5918G>A) c.-217+149G>A (n.-217+149G>A) n.818+149G>A n.430+1084C>T n.452+1084C>T n.324+1084C>T n.139+1084C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649081A>G | CA2635387721 | CTNS | c.225+150A>G (n.225+150A>G) c.-503+150A>G (n.-503+150A>G) c.-112-6140A>G (n.-112-6140A>G) c.-217+1559A>G (n.-217+1559A>G) c.140+1559A>G (n.140+1559A>G) n.446+150A>G c.-216-5917A>G (n.-216-5917A>G) c.-217+150A>G (n.-217+150A>G) n.818+150A>G n.430+1083T>C n.452+1083T>C n.324+1083T>C n.139+1083T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649081A>T | CA2635387724 | CTNS | c.225+150A>T (n.225+150A>T) c.-503+150A>T (n.-503+150A>T) c.-112-6140A>T (n.-112-6140A>T) c.-217+1559A>T (n.-217+1559A>T) c.140+1559A>T (n.140+1559A>T) n.446+150A>T c.-216-5917A>T (n.-216-5917A>T) c.-217+150A>T (n.-217+150A>T) n.818+150A>T n.430+1083T>A n.452+1083T>A n.324+1083T>A n.139+1083T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649083G>A | CA728478644 | CTNS | c.225+152G>A (n.225+152G>A) c.-503+152G>A (n.-503+152G>A) c.-112-6138G>A (n.-112-6138G>A) c.-217+1561G>A (n.-217+1561G>A) c.140+1561G>A (n.140+1561G>A) n.446+152G>A c.-216-5915G>A (n.-216-5915G>A) c.-217+152G>A (n.-217+152G>A) n.818+152G>A n.430+1081C>T n.452+1081C>T n.324+1081C>T n.139+1081C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649083G= | CA2243994724 | CTNS | c.225+152G= (n.225+152G=) c.-503+152G= (n.-503+152G=) c.-112-6138G= (n.-112-6138G=) c.-217+1561G= (n.-217+1561G=) c.140+1561G= (n.140+1561G=) n.446+152G= c.-216-5915G= (n.-216-5915G=) c.-217+152G= (n.-217+152G=) n.818+152G= n.430+1081C= n.452+1081C= n.324+1081C= n.139+1081C= | |
| 17 | g.3649083G>T | CA2635387727 | CTNS | c.225+152G>T (n.225+152G>T) c.-503+152G>T (n.-503+152G>T) c.-112-6138G>T (n.-112-6138G>T) c.-217+1561G>T (n.-217+1561G>T) c.140+1561G>T (n.140+1561G>T) n.446+152G>T c.-216-5915G>T (n.-216-5915G>T) c.-217+152G>T (n.-217+152G>T) n.818+152G>T n.430+1081C>A n.452+1081C>A n.324+1081C>A n.139+1081C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649085G= | CA2243994725 | CTNS | c.225+154G= (n.225+154G=) c.-503+154G= (n.-503+154G=) c.-112-6136G= (n.-112-6136G=) c.-217+1563G= (n.-217+1563G=) c.140+1563G= (n.140+1563G=) n.446+154G= c.-216-5913G= (n.-216-5913G=) c.-217+154G= (n.-217+154G=) n.818+154G= n.430+1079C= n.452+1079C= n.324+1079C= n.139+1079C= | |
| 17 | g.3649086dup | CA728478661 | CTNS | c.225+155dup (n.225+155dup) c.-503+155dup (n.-503+155dup) c.-112-6135dup (n.-112-6135dup) c.-217+1564dup (n.-217+1564dup) c.140+1564dup (n.140+1564dup) n.446+155dup c.-216-5912dup (n.-216-5912dup) c.-217+155dup (n.-217+155dup) n.818+155dup n.430+1078dup n.452+1078dup n.324+1078dup n.139+1078dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649092A= | CA2243994727 | CTNS | c.225+161A= (n.225+161A=) c.-503+161A= (n.-503+161A=) c.-112-6129A= (n.-112-6129A=) c.-217+1570A= (n.-217+1570A=) c.140+1570A= (n.140+1570A=) n.446+161A= c.-216-5906A= (n.-216-5906A=) c.-217+161A= (n.-217+161A=) n.818+161A= n.430+1072T= n.452+1072T= n.324+1072T= n.139+1072T= | |
| 17 | g.3649092A>G | CA2243994726 | CTNS | c.225+161A>G (n.225+161A>G) c.-503+161A>G (n.-503+161A>G) c.-112-6129A>G (n.-112-6129A>G) c.-217+1570A>G (n.-217+1570A>G) c.140+1570A>G (n.140+1570A>G) n.446+161A>G c.-216-5906A>G (n.-216-5906A>G) c.-217+161A>G (n.-217+161A>G) n.818+161A>G n.430+1072T>C n.452+1072T>C n.324+1072T>C n.139+1072T>C | dbSNP |
| 17 | g.3649093T>C | CA287009179 | CTNS | c.225+162T>C (n.225+162T>C) c.-503+162T>C (n.-503+162T>C) c.-112-6128T>C (n.-112-6128T>C) c.-217+1571T>C (n.-217+1571T>C) c.140+1571T>C (n.140+1571T>C) n.446+162T>C c.-216-5905T>C (n.-216-5905T>C) c.-217+162T>C (n.-217+162T>C) n.818+162T>C n.430+1071A>G n.452+1071A>G n.324+1071A>G n.139+1071A>G | dbSNP |
| 17 | g.3649093T= | CA2243994728 | CTNS | c.225+162T= (n.225+162T=) c.-503+162T= (n.-503+162T=) c.-112-6128T= (n.-112-6128T=) c.-217+1571T= (n.-217+1571T=) c.140+1571T= (n.140+1571T=) n.446+162T= c.-216-5905T= (n.-216-5905T=) c.-217+162T= (n.-217+162T=) n.818+162T= n.430+1071A= n.452+1071A= n.324+1071A= n.139+1071A= | |
| 17 | g.3649094G>A | CA287009195 | CTNS | c.225+163G>A (n.225+163G>A) c.-503+163G>A (n.-503+163G>A) c.-112-6127G>A (n.-112-6127G>A) c.-217+1572G>A (n.-217+1572G>A) c.140+1572G>A (n.140+1572G>A) n.446+163G>A c.-216-5904G>A (n.-216-5904G>A) c.-217+163G>A (n.-217+163G>A) n.818+163G>A n.430+1070C>T n.452+1070C>T n.324+1070C>T n.139+1070C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649094G= | CA2243994729 | CTNS | c.225+163G= (n.225+163G=) c.-503+163G= (n.-503+163G=) c.-112-6127G= (n.-112-6127G=) c.-217+1572G= (n.-217+1572G=) c.140+1572G= (n.140+1572G=) n.446+163G= c.-216-5904G= (n.-216-5904G=) c.-217+163G= (n.-217+163G=) n.818+163G= n.430+1070C= n.452+1070C= n.324+1070C= n.139+1070C= | |
| 17 | g.3649095C>A | CA287009199 | CTNS | c.225+164C>A (n.225+164C>A) c.-503+164C>A (n.-503+164C>A) c.-112-6126C>A (n.-112-6126C>A) c.-217+1573C>A (n.-217+1573C>A) c.140+1573C>A (n.140+1573C>A) n.446+164C>A c.-216-5903C>A (n.-216-5903C>A) c.-217+164C>A (n.-217+164C>A) n.818+164C>A n.430+1069G>T n.452+1069G>T n.324+1069G>T n.139+1069G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649095C= | CA2243994730 | CTNS | c.225+164C= (n.225+164C=) c.-503+164C= (n.-503+164C=) c.-112-6126C= (n.-112-6126C=) c.-217+1573C= (n.-217+1573C=) c.140+1573C= (n.140+1573C=) n.446+164C= c.-216-5903C= (n.-216-5903C=) c.-217+164C= (n.-217+164C=) n.818+164C= n.430+1069G= n.452+1069G= n.324+1069G= n.139+1069G= | |
| 17 | g.3649096C= | CA2243994731 | CTNS | c.225+165C= (n.225+165C=) c.-503+165C= (n.-503+165C=) c.-112-6125C= (n.-112-6125C=) c.-217+1574C= (n.-217+1574C=) c.140+1574C= (n.140+1574C=) n.446+165C= c.-216-5902C= (n.-216-5902C=) c.-217+165C= (n.-217+165C=) n.818+165C= n.430+1068G= n.452+1068G= n.324+1068G= n.139+1068G= | |
| 17 | g.3649096C>T | CA287009209 | CTNS | c.225+165C>T (n.225+165C>T) c.-503+165C>T (n.-503+165C>T) c.-112-6125C>T (n.-112-6125C>T) c.-217+1574C>T (n.-217+1574C>T) c.140+1574C>T (n.140+1574C>T) n.446+165C>T c.-216-5902C>T (n.-216-5902C>T) c.-217+165C>T (n.-217+165C>T) n.818+165C>T n.430+1068G>A n.452+1068G>A n.324+1068G>A n.139+1068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649101G>A | CA728478671 | CTNS | c.225+170G>A (n.225+170G>A) c.-503+170G>A (n.-503+170G>A) c.-112-6120G>A (n.-112-6120G>A) c.-217+1579G>A (n.-217+1579G>A) c.140+1579G>A (n.140+1579G>A) n.446+170G>A c.-216-5897G>A (n.-216-5897G>A) c.-217+170G>A (n.-217+170G>A) n.818+170G>A n.430+1063C>T n.452+1063C>T n.324+1063C>T n.139+1063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649101G= | CA2243994732 | CTNS | c.225+170G= (n.225+170G=) c.-503+170G= (n.-503+170G=) c.-112-6120G= (n.-112-6120G=) c.-217+1579G= (n.-217+1579G=) c.140+1579G= (n.140+1579G=) n.446+170G= c.-216-5897G= (n.-216-5897G=) c.-217+170G= (n.-217+170G=) n.818+170G= n.430+1063C= n.452+1063C= n.324+1063C= n.139+1063C= | |
| 17 | g.3649113_3649115del | CA2733114662 | CTNS | c.225+182_225+184del (n.225+182_225+184del) c.-503+182_-503+184del (n.-503+182_-503+184del) c.-112-6108_-112-6106del (n.-112-6108_-112-6106del) c.-217+1591_-217+1593del (n.-217+1591_-217+1593del) c.140+1591_140+1593del (n.140+1591_140+1593del) n.446+182_446+184del c.-216-5885_-216-5883del (n.-216-5885_-216-5883del) c.-217+182_-217+184del (n.-217+182_-217+184del) n.818+182_818+184del n.430+1052_430+1054del n.452+1052_452+1054del n.324+1052_324+1054del n.139+1052_139+1054del | dbSNP |
| 17 | g.3649111A= | CA2243994733 | CTNS | c.225+180A= (n.225+180A=) c.-503+180A= (n.-503+180A=) c.-112-6110A= (n.-112-6110A=) c.-217+1589A= (n.-217+1589A=) c.140+1589A= (n.140+1589A=) n.446+180A= c.-216-5887A= (n.-216-5887A=) c.-217+180A= (n.-217+180A=) n.818+180A= n.430+1053T= n.452+1053T= n.324+1053T= n.139+1053T= | |
| 17 | g.3649111A>G | CA980865701 | CTNS | c.225+180A>G (n.225+180A>G) c.-503+180A>G (n.-503+180A>G) c.-112-6110A>G (n.-112-6110A>G) c.-217+1589A>G (n.-217+1589A>G) c.140+1589A>G (n.140+1589A>G) n.446+180A>G c.-216-5887A>G (n.-216-5887A>G) c.-217+180A>G (n.-217+180A>G) n.818+180A>G n.430+1053T>C n.452+1053T>C n.324+1053T>C n.139+1053T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649114del | CA2808256253 | CTNS | c.225+183del (n.225+183del) c.-503+183del (n.-503+183del) c.-112-6107del (n.-112-6107del) c.-217+1592del (n.-217+1592del) c.140+1592del (n.140+1592del) n.446+183del c.-216-5884del (n.-216-5884del) c.-217+183del (n.-217+183del) n.818+183del n.430+1051del n.452+1051del n.324+1051del n.139+1051del | |
| 17 | g.3649114A= | CA2243994734 | CTNS | c.225+183A= (n.225+183A=) c.-503+183A= (n.-503+183A=) c.-112-6107A= (n.-112-6107A=) c.-217+1592A= (n.-217+1592A=) c.140+1592A= (n.140+1592A=) n.446+183A= c.-216-5884A= (n.-216-5884A=) c.-217+183A= (n.-217+183A=) n.818+183A= n.430+1050T= n.452+1050T= n.324+1050T= n.139+1050T= | |
| 17 | g.3649114A>G | CA287009215 | CTNS | c.225+183A>G (n.225+183A>G) c.-503+183A>G (n.-503+183A>G) c.-112-6107A>G (n.-112-6107A>G) c.-217+1592A>G (n.-217+1592A>G) c.140+1592A>G (n.140+1592A>G) n.446+183A>G c.-216-5884A>G (n.-216-5884A>G) c.-217+183A>G (n.-217+183A>G) n.818+183A>G n.430+1050T>C n.452+1050T>C n.324+1050T>C n.139+1050T>C | dbSNP |
| 17 | g.3649115G>C | CA980865703 | CTNS | c.225+184G>C (n.225+184G>C) c.-503+184G>C (n.-503+184G>C) c.-112-6106G>C (n.-112-6106G>C) c.-217+1593G>C (n.-217+1593G>C) c.140+1593G>C (n.140+1593G>C) n.446+184G>C c.-216-5883G>C (n.-216-5883G>C) c.-217+184G>C (n.-217+184G>C) n.818+184G>C n.430+1049C>G n.452+1049C>G n.324+1049C>G n.139+1049C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649115G= | CA2243994735 | CTNS | c.225+184G= (n.225+184G=) c.-503+184G= (n.-503+184G=) c.-112-6106G= (n.-112-6106G=) c.-217+1593G= (n.-217+1593G=) c.140+1593G= (n.140+1593G=) n.446+184G= c.-216-5883G= (n.-216-5883G=) c.-217+184G= (n.-217+184G=) n.818+184G= n.430+1049C= n.452+1049C= n.324+1049C= n.139+1049C= | |
| 17 | g.3649120T>C | CA728478678 | CTNS | c.225+189T>C (n.225+189T>C) c.-503+189T>C (n.-503+189T>C) c.-112-6101T>C (n.-112-6101T>C) c.-217+1598T>C (n.-217+1598T>C) c.140+1598T>C (n.140+1598T>C) n.446+189T>C c.-216-5878T>C (n.-216-5878T>C) c.-217+189T>C (n.-217+189T>C) n.818+189T>C n.430+1044A>G n.452+1044A>G n.324+1044A>G n.139+1044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649120T= | CA2243994736 | CTNS | c.225+189T= (n.225+189T=) c.-503+189T= (n.-503+189T=) c.-112-6101T= (n.-112-6101T=) c.-217+1598T= (n.-217+1598T=) c.140+1598T= (n.140+1598T=) n.446+189T= c.-216-5878T= (n.-216-5878T=) c.-217+189T= (n.-217+189T=) n.818+189T= n.430+1044A= n.452+1044A= n.324+1044A= n.139+1044A= | |
| 17 | g.3649121A= | CA2243994737 | CTNS | c.225+190A= (n.225+190A=) c.-503+190A= (n.-503+190A=) c.-112-6100A= (n.-112-6100A=) c.-217+1599A= (n.-217+1599A=) c.140+1599A= (n.140+1599A=) n.446+190A= c.-216-5877A= (n.-216-5877A=) c.-217+190A= (n.-217+190A=) n.818+190A= n.430+1043T= n.452+1043T= n.324+1043T= n.139+1043T= | |
| 17 | g.3649121A>C | CA728478697 | CTNS | c.225+190A>C (n.225+190A>C) c.-503+190A>C (n.-503+190A>C) c.-112-6100A>C (n.-112-6100A>C) c.-217+1599A>C (n.-217+1599A>C) c.140+1599A>C (n.140+1599A>C) n.446+190A>C c.-216-5877A>C (n.-216-5877A>C) c.-217+190A>C (n.-217+190A>C) n.818+190A>C n.430+1043T>G n.452+1043T>G n.324+1043T>G n.139+1043T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649122G>C | CA2808256254 | CTNS | c.225+191G>C (n.225+191G>C) c.-503+191G>C (n.-503+191G>C) c.-112-6099G>C (n.-112-6099G>C) c.-217+1600G>C (n.-217+1600G>C) c.140+1600G>C (n.140+1600G>C) n.446+191G>C c.-216-5876G>C (n.-216-5876G>C) c.-217+191G>C (n.-217+191G>C) n.818+191G>C n.430+1042C>G n.452+1042C>G n.324+1042C>G n.139+1042C>G | |
| 17 | g.3649124G>A | CA287009228 | CTNS | c.225+193G>A (n.225+193G>A) c.-503+193G>A (n.-503+193G>A) c.-112-6097G>A (n.-112-6097G>A) c.-217+1602G>A (n.-217+1602G>A) c.140+1602G>A (n.140+1602G>A) n.446+193G>A c.-216-5874G>A (n.-216-5874G>A) c.-217+193G>A (n.-217+193G>A) n.818+193G>A n.430+1040C>T n.452+1040C>T n.324+1040C>T n.139+1040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649124G= | CA2243994738 | CTNS | c.225+193G= (n.225+193G=) c.-503+193G= (n.-503+193G=) c.-112-6097G= (n.-112-6097G=) c.-217+1602G= (n.-217+1602G=) c.140+1602G= (n.140+1602G=) n.446+193G= c.-216-5874G= (n.-216-5874G=) c.-217+193G= (n.-217+193G=) n.818+193G= n.430+1040C= n.452+1040C= n.324+1040C= n.139+1040C= | |
| 17 | g.3649129A= | CA2243994739 | CTNS | c.225+198A= (n.225+198A=) c.-503+198A= (n.-503+198A=) c.-112-6092A= (n.-112-6092A=) c.-217+1607A= (n.-217+1607A=) c.140+1607A= (n.140+1607A=) n.446+198A= c.-216-5869A= (n.-216-5869A=) c.-217+198A= (n.-217+198A=) n.818+198A= n.430+1035T= n.452+1035T= n.324+1035T= n.139+1035T= | |
| 17 | g.3649129A>T | CA728478700 | CTNS | c.225+198A>T (n.225+198A>T) c.-503+198A>T (n.-503+198A>T) c.-112-6092A>T (n.-112-6092A>T) c.-217+1607A>T (n.-217+1607A>T) c.140+1607A>T (n.140+1607A>T) n.446+198A>T c.-216-5869A>T (n.-216-5869A>T) c.-217+198A>T (n.-217+198A>T) n.818+198A>T n.430+1035T>A n.452+1035T>A n.324+1035T>A n.139+1035T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649130C= | CA2243994740 | CTNS | c.225+199C= (n.225+199C=) c.-503+199C= (n.-503+199C=) c.-112-6091C= (n.-112-6091C=) c.-217+1608C= (n.-217+1608C=) c.140+1608C= (n.140+1608C=) n.446+199C= c.-216-5868C= (n.-216-5868C=) c.-217+199C= (n.-217+199C=) n.818+199C= n.430+1034G= n.452+1034G= n.324+1034G= n.139+1034G= | |
| 17 | g.3649130C>T | CA287009229 | CTNS | c.225+199C>T (n.225+199C>T) c.-503+199C>T (n.-503+199C>T) c.-112-6091C>T (n.-112-6091C>T) c.-217+1608C>T (n.-217+1608C>T) c.140+1608C>T (n.140+1608C>T) n.446+199C>T c.-216-5868C>T (n.-216-5868C>T) c.-217+199C>T (n.-217+199C>T) n.818+199C>T n.430+1034G>A n.452+1034G>A n.324+1034G>A n.139+1034G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649131C= | CA2243994741 | CTNS | c.225+200C= (n.225+200C=) c.-503+200C= (n.-503+200C=) c.-112-6090C= (n.-112-6090C=) c.-217+1609C= (n.-217+1609C=) c.140+1609C= (n.140+1609C=) n.446+200C= c.-216-5867C= (n.-216-5867C=) c.-217+200C= (n.-217+200C=) n.818+200C= n.430+1033G= n.452+1033G= n.324+1033G= n.139+1033G= | |
| 17 | g.3649131C>G | CA624538926 | CTNS | c.225+200C>G (n.225+200C>G) c.-503+200C>G (n.-503+200C>G) c.-112-6090C>G (n.-112-6090C>G) c.-217+1609C>G (n.-217+1609C>G) c.140+1609C>G (n.140+1609C>G) n.446+200C>G c.-216-5867C>G (n.-216-5867C>G) c.-217+200C>G (n.-217+200C>G) n.818+200C>G n.430+1033G>C n.452+1033G>C n.324+1033G>C n.139+1033G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649133G>A | CA287009230 | CTNS | c.225+202G>A (n.225+202G>A) c.-503+202G>A (n.-503+202G>A) c.-112-6088G>A (n.-112-6088G>A) c.-217+1611G>A (n.-217+1611G>A) c.140+1611G>A (n.140+1611G>A) n.446+202G>A c.-216-5865G>A (n.-216-5865G>A) c.-217+202G>A (n.-217+202G>A) n.818+202G>A n.430+1031C>T n.452+1031C>T n.324+1031C>T n.139+1031C>T | dbSNP |
| 17 | g.3649133G= | CA2243994742 | CTNS | c.225+202G= (n.225+202G=) c.-503+202G= (n.-503+202G=) c.-112-6088G= (n.-112-6088G=) c.-217+1611G= (n.-217+1611G=) c.140+1611G= (n.140+1611G=) n.446+202G= c.-216-5865G= (n.-216-5865G=) c.-217+202G= (n.-217+202G=) n.818+202G= n.430+1031C= n.452+1031C= n.324+1031C= n.139+1031C= | |
| 17 | g.3649137_3649138delinsCA | CA2243994743 | CTNS | c.225+206_225+207delinsCA (n.225+206_225+207delinsCA) c.-503+206_-503+207delinsCA (n.-503+206_-503+207delinsCA) c.-112-6084_-112-6083delinsCA (n.-112-6084_-112-6083delinsCA) c.-217+1615_-217+1616delinsCA (n.-217+1615_-217+1616delinsCA) c.140+1615_140+1616delinsCA (n.140+1615_140+1616delinsCA) n.446+206_446+207delinsCA c.-216-5861_-216-5860delinsCA (n.-216-5861_-216-5860delinsCA) c.-217+206_-217+207delinsCA (n.-217+206_-217+207delinsCA) n.818+206_818+207delinsCA n.430+1026_430+1027delinsTG n.452+1026_452+1027delinsTG n.324+1026_324+1027delinsTG n.139+1026_139+1027delinsTG | |
| 17 | g.3649142del | CA2243994744 | CTNS | c.225+211del (n.225+211del) c.-503+211del (n.-503+211del) c.-112-6079del (n.-112-6079del) c.-217+1620del (n.-217+1620del) c.140+1620del (n.140+1620del) n.446+211del c.-216-5856del (n.-216-5856del) c.-217+211del (n.-217+211del) n.818+211del n.430+1026del n.452+1026del n.324+1026del n.139+1026del | dbSNP |
| 17 | g.3649144G= | CA2243994745 | CTNS | c.225+213G= (n.225+213G=) c.-503+213G= (n.-503+213G=) c.-112-6077G= (n.-112-6077G=) c.-217+1622G= (n.-217+1622G=) c.140+1622G= (n.140+1622G=) n.446+213G= c.-216-5854G= (n.-216-5854G=) c.-217+213G= (n.-217+213G=) n.818+213G= n.430+1020C= n.452+1020C= n.324+1020C= n.139+1020C= | |
| 17 | g.3649144G>T | CA980865708 | CTNS | c.225+213G>T (n.225+213G>T) c.-503+213G>T (n.-503+213G>T) c.-112-6077G>T (n.-112-6077G>T) c.-217+1622G>T (n.-217+1622G>T) c.140+1622G>T (n.140+1622G>T) n.446+213G>T c.-216-5854G>T (n.-216-5854G>T) c.-217+213G>T (n.-217+213G>T) n.818+213G>T n.430+1020C>A n.452+1020C>A n.324+1020C>A n.139+1020C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649155T>C | CA2243994747 | CTNS | c.225+224T>C (n.225+224T>C) c.-503+224T>C (n.-503+224T>C) c.-112-6066T>C (n.-112-6066T>C) c.-217+1633T>C (n.-217+1633T>C) c.140+1633T>C (n.140+1633T>C) n.446+224T>C c.-216-5843T>C (n.-216-5843T>C) c.-217+224T>C (n.-217+224T>C) n.818+224T>C n.430+1009A>G n.452+1009A>G n.324+1009A>G n.139+1009A>G | dbSNP |
| 17 | g.3649155T= | CA2243994746 | CTNS | c.225+224T= (n.225+224T=) c.-503+224T= (n.-503+224T=) c.-112-6066T= (n.-112-6066T=) c.-217+1633T= (n.-217+1633T=) c.140+1633T= (n.140+1633T=) n.446+224T= c.-216-5843T= (n.-216-5843T=) c.-217+224T= (n.-217+224T=) n.818+224T= n.430+1009A= n.452+1009A= n.324+1009A= n.139+1009A= | |
| 17 | g.3649156G= | CA2243994748 | CTNS | c.225+225G= (n.225+225G=) c.-503+225G= (n.-503+225G=) c.-112-6065G= (n.-112-6065G=) c.-217+1634G= (n.-217+1634G=) c.140+1634G= (n.140+1634G=) n.446+225G= c.-216-5842G= (n.-216-5842G=) c.-217+225G= (n.-217+225G=) n.818+225G= n.430+1008C= n.452+1008C= n.324+1008C= n.139+1008C= | |
| 17 | g.3649156G>T | CA287009231 | CTNS | c.225+225G>T (n.225+225G>T) c.-503+225G>T (n.-503+225G>T) c.-112-6065G>T (n.-112-6065G>T) c.-217+1634G>T (n.-217+1634G>T) c.140+1634G>T (n.140+1634G>T) n.446+225G>T c.-216-5842G>T (n.-216-5842G>T) c.-217+225G>T (n.-217+225G>T) n.818+225G>T n.430+1008C>A n.452+1008C>A n.324+1008C>A n.139+1008C>A | dbSNP |
| 17 | g.3649160A>T | CA2808256255 | CTNS | c.225+229A>T (n.225+229A>T) c.-503+229A>T (n.-503+229A>T) c.-112-6061A>T (n.-112-6061A>T) c.-217+1638A>T (n.-217+1638A>T) c.140+1638A>T (n.140+1638A>T) n.446+229A>T c.-216-5838A>T (n.-216-5838A>T) c.-217+229A>T (n.-217+229A>T) n.818+229A>T n.430+1004T>A n.452+1004T>A n.324+1004T>A n.139+1004T>A | |
| 17 | g.3649161C= | CA2243994749 | CTNS | c.225+230C= (n.225+230C=) c.-503+230C= (n.-503+230C=) c.-112-6060C= (n.-112-6060C=) c.-217+1639C= (n.-217+1639C=) c.140+1639C= (n.140+1639C=) n.446+230C= c.-216-5837C= (n.-216-5837C=) c.-217+230C= (n.-217+230C=) n.818+230C= n.430+1003G= n.452+1003G= n.324+1003G= n.139+1003G= | |
| 17 | g.3649161C>T | CA287009232 | CTNS | c.225+230C>T (n.225+230C>T) c.-503+230C>T (n.-503+230C>T) c.-112-6060C>T (n.-112-6060C>T) c.-217+1639C>T (n.-217+1639C>T) c.140+1639C>T (n.140+1639C>T) n.446+230C>T c.-216-5837C>T (n.-216-5837C>T) c.-217+230C>T (n.-217+230C>T) n.818+230C>T n.430+1003G>A n.452+1003G>A n.324+1003G>A n.139+1003G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649162G>A | CA287009236 | CTNS | c.225+231G>A (n.225+231G>A) c.-503+231G>A (n.-503+231G>A) c.-112-6059G>A (n.-112-6059G>A) c.-217+1640G>A (n.-217+1640G>A) c.140+1640G>A (n.140+1640G>A) n.446+231G>A c.-216-5836G>A (n.-216-5836G>A) c.-217+231G>A (n.-217+231G>A) n.818+231G>A n.430+1002C>T n.452+1002C>T n.324+1002C>T n.139+1002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649162G>C | CA624538930 | CTNS | c.225+231G>C (n.225+231G>C) c.-503+231G>C (n.-503+231G>C) c.-112-6059G>C (n.-112-6059G>C) c.-217+1640G>C (n.-217+1640G>C) c.140+1640G>C (n.140+1640G>C) n.446+231G>C c.-216-5836G>C (n.-216-5836G>C) c.-217+231G>C (n.-217+231G>C) n.818+231G>C n.430+1002C>G n.452+1002C>G n.324+1002C>G n.139+1002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649162G= | CA2243994750 | CTNS | c.225+231G= (n.225+231G=) c.-503+231G= (n.-503+231G=) c.-112-6059G= (n.-112-6059G=) c.-217+1640G= (n.-217+1640G=) c.140+1640G= (n.140+1640G=) n.446+231G= c.-216-5836G= (n.-216-5836G=) c.-217+231G= (n.-217+231G=) n.818+231G= n.430+1002C= n.452+1002C= n.324+1002C= n.139+1002C= | |
| 17 | g.3649167T>A | CA728478712 | CTNS | c.225+236T>A (n.225+236T>A) c.-503+236T>A (n.-503+236T>A) c.-112-6054T>A (n.-112-6054T>A) c.-217+1645T>A (n.-217+1645T>A) c.140+1645T>A (n.140+1645T>A) n.446+236T>A c.-216-5831T>A (n.-216-5831T>A) c.-217+236T>A (n.-217+236T>A) n.818+236T>A n.430+997A>T n.452+997A>T n.324+997A>T n.139+997A>T | dbSNP |
| 17 | g.3649167T= | CA2243994751 | CTNS | c.225+236T= (n.225+236T=) c.-503+236T= (n.-503+236T=) c.-112-6054T= (n.-112-6054T=) c.-217+1645T= (n.-217+1645T=) c.140+1645T= (n.140+1645T=) n.446+236T= c.-216-5831T= (n.-216-5831T=) c.-217+236T= (n.-217+236T=) n.818+236T= n.430+997A= n.452+997A= n.324+997A= n.139+997A= |