| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.3648975A>G | CA2635387428 | CTNS | c.225+44A>G (n.225+44A>G) c.-503+44A>G (n.-503+44A>G) c.-112-6246A>G (n.-112-6246A>G) c.-217+1453A>G (n.-217+1453A>G) c.140+1453A>G (n.140+1453A>G) n.446+44A>G c.-216-6023A>G (n.-216-6023A>G) c.-217+44A>G (n.-217+44A>G) n.818+44A>G n.430+1189T>C n.452+1189T>C n.324+1189T>C n.139+1189T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3648977A>G | CA624538911 | CTNS | c.225+46A>G (n.225+46A>G) c.-503+46A>G (n.-503+46A>G) c.-112-6244A>G (n.-112-6244A>G) c.-217+1455A>G (n.-217+1455A>G) c.140+1455A>G (n.140+1455A>G) n.446+46A>G c.-216-6021A>G (n.-216-6021A>G) c.-217+46A>G (n.-217+46A>G) n.818+46A>G n.430+1187T>C n.452+1187T>C n.324+1187T>C n.139+1187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648978G= | CA2243994682 | CTNS | c.225+47G= (n.225+47G=) c.-503+47G= (n.-503+47G=) c.-112-6243G= (n.-112-6243G=) c.-217+1456G= (n.-217+1456G=) c.140+1456G= (n.140+1456G=) n.446+47G= c.-216-6020G= (n.-216-6020G=) c.-217+47G= (n.-217+47G=) n.818+47G= n.430+1186C= n.452+1186C= n.324+1186C= n.139+1186C= | |
| 17 | g.3648978G>T | CA624538913 | CTNS | c.225+47G>T (n.225+47G>T) c.-503+47G>T (n.-503+47G>T) c.-112-6243G>T (n.-112-6243G>T) c.-217+1456G>T (n.-217+1456G>T) c.140+1456G>T (n.140+1456G>T) n.446+47G>T c.-216-6020G>T (n.-216-6020G>T) c.-217+47G>T (n.-217+47G>T) n.818+47G>T n.430+1186C>A n.452+1186C>A n.324+1186C>A n.139+1186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648979A= | CA2243994683 | CTNS | c.225+48A= (n.225+48A=) c.-503+48A= (n.-503+48A=) c.-112-6242A= (n.-112-6242A=) c.-217+1457A= (n.-217+1457A=) c.140+1457A= (n.140+1457A=) n.446+48A= c.-216-6019A= (n.-216-6019A=) c.-217+48A= (n.-217+48A=) n.818+48A= n.430+1185T= n.452+1185T= n.324+1185T= n.139+1185T= | |
| 17 | g.3648979A>G | CA624538915 | CTNS | c.225+48A>G (n.225+48A>G) c.-503+48A>G (n.-503+48A>G) c.-112-6242A>G (n.-112-6242A>G) c.-217+1457A>G (n.-217+1457A>G) c.140+1457A>G (n.140+1457A>G) n.446+48A>G c.-216-6019A>G (n.-216-6019A>G) c.-217+48A>G (n.-217+48A>G) n.818+48A>G n.430+1185T>C n.452+1185T>C n.324+1185T>C n.139+1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3648983C>A | CA2635387440 | CTNS | c.225+52C>A (n.225+52C>A) c.-503+52C>A (n.-503+52C>A) c.-112-6238C>A (n.-112-6238C>A) c.-217+1461C>A (n.-217+1461C>A) c.140+1461C>A (n.140+1461C>A) n.446+52C>A c.-216-6015C>A (n.-216-6015C>A) c.-217+52C>A (n.-217+52C>A) n.818+52C>A n.430+1181G>T n.452+1181G>T n.324+1181G>T n.139+1181G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648984A>G | CA2576123799 | CTNS | c.225+53A>G (n.225+53A>G) c.-503+53A>G (n.-503+53A>G) c.-112-6237A>G (n.-112-6237A>G) c.-217+1462A>G (n.-217+1462A>G) c.140+1462A>G (n.140+1462A>G) n.446+53A>G c.-216-6014A>G (n.-216-6014A>G) c.-217+53A>G (n.-217+53A>G) n.818+53A>G n.430+1180T>C n.452+1180T>C n.324+1180T>C n.139+1180T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648985T>C | CA2635387441 | CTNS | c.225+54T>C (n.225+54T>C) c.-503+54T>C (n.-503+54T>C) c.-112-6236T>C (n.-112-6236T>C) c.-217+1463T>C (n.-217+1463T>C) c.140+1463T>C (n.140+1463T>C) n.446+54T>C c.-216-6013T>C (n.-216-6013T>C) c.-217+54T>C (n.-217+54T>C) n.818+54T>C n.430+1179A>G n.452+1179A>G n.324+1179A>G n.139+1179A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3648986T>C | CA728478606 | CTNS | c.225+55T>C (n.225+55T>C) c.-503+55T>C (n.-503+55T>C) c.-112-6235T>C (n.-112-6235T>C) c.-217+1464T>C (n.-217+1464T>C) c.140+1464T>C (n.140+1464T>C) n.446+55T>C c.-216-6012T>C (n.-216-6012T>C) c.-217+55T>C (n.-217+55T>C) n.818+55T>C n.430+1178A>G n.452+1178A>G n.324+1178A>G n.139+1178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3648998C>A | CA2635387457 | CTNS | c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.-503+67C>A (n.-503+67C>A) c.-112-6223C>A (n.-112-6223C>A) c.-217+1476C>A (n.-217+1476C>A) c.140+1476C>A (n.140+1476C>A) n.446+67C>A c.-216-6000C>A (n.-216-6000C>A) c.-217+67C>A (n.-217+67C>A) n.818+67C>A n.430+1166G>T n.452+1166G>T n.324+1166G>T n.139+1166G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649000G>C | CA2576123802 | CTNS | c.225+69G>C (n.225+69G>C) c.-503+69G>C (n.-503+69G>C) c.-112-6221G>C (n.-112-6221G>C) c.-217+1478G>C (n.-217+1478G>C) c.140+1478G>C (n.140+1478G>C) n.446+69G>C c.-216-5998G>C (n.-216-5998G>C) c.-217+69G>C (n.-217+69G>C) n.818+69G>C n.430+1164C>G n.452+1164C>G n.324+1164C>G n.139+1164C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649001del | CA2635387458 | CTNS | c.225+70del (n.225+70del) c.-503+70del (n.-503+70del) c.-112-6220del (n.-112-6220del) c.-217+1479del (n.-217+1479del) c.140+1479del (n.140+1479del) n.446+70del c.-216-5997del (n.-216-5997del) c.-217+70del (n.-217+70del) n.818+70del n.430+1164del n.452+1164del n.324+1164del n.139+1164del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649001G>A | CA2635387461 | CTNS | c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-503+70G>A (n.-503+70G>A) c.-112-6220G>A (n.-112-6220G>A) c.-217+1479G>A (n.-217+1479G>A) c.140+1479G>A (n.140+1479G>A) n.446+70G>A c.-216-5997G>A (n.-216-5997G>A) c.-217+70G>A (n.-217+70G>A) n.818+70G>A n.430+1163C>T n.452+1163C>T n.324+1163C>T n.139+1163C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649001G>C | CA2243994686 | CTNS | c.225+70G>C (n.225+70G>C) c.-503+70G>C (n.-503+70G>C) c.-112-6220G>C (n.-112-6220G>C) c.-217+1479G>C (n.-217+1479G>C) c.140+1479G>C (n.140+1479G>C) n.446+70G>C c.-216-5997G>C (n.-216-5997G>C) c.-217+70G>C (n.-217+70G>C) n.818+70G>C n.430+1163C>G n.452+1163C>G n.324+1163C>G n.139+1163C>G | dbSNP |
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| 17 | g.3649001G>T | CA2635387463 | CTNS | c.225+70G>T (n.225+70G>T) c.-503+70G>T (n.-503+70G>T) c.-112-6220G>T (n.-112-6220G>T) c.-217+1479G>T (n.-217+1479G>T) c.140+1479G>T (n.140+1479G>T) n.446+70G>T c.-216-5997G>T (n.-216-5997G>T) c.-217+70G>T (n.-217+70G>T) n.818+70G>T n.430+1163C>A n.452+1163C>A n.324+1163C>A n.139+1163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649002T>C | CA2576123803 | CTNS | c.225+71T>C (n.225+71T>C) c.-503+71T>C (n.-503+71T>C) c.-112-6219T>C (n.-112-6219T>C) c.-217+1480T>C (n.-217+1480T>C) c.140+1480T>C (n.140+1480T>C) n.446+71T>C c.-216-5996T>C (n.-216-5996T>C) c.-217+71T>C (n.-217+71T>C) n.818+71T>C n.430+1162A>G n.452+1162A>G n.324+1162A>G n.139+1162A>G | |
| 17 | g.3649003G>A | CA287009124 | CTNS | c.225+72G>A (n.225+72G>A) c.-503+72G>A (n.-503+72G>A) c.-112-6218G>A (n.-112-6218G>A) c.-217+1481G>A (n.-217+1481G>A) c.140+1481G>A (n.140+1481G>A) n.446+72G>A c.-216-5995G>A (n.-216-5995G>A) c.-217+72G>A (n.-217+72G>A) n.818+72G>A n.430+1161C>T n.452+1161C>T n.324+1161C>T n.139+1161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649003G= | CA2243994687 | CTNS | c.225+72G= (n.225+72G=) c.-503+72G= (n.-503+72G=) c.-112-6218G= (n.-112-6218G=) c.-217+1481G= (n.-217+1481G=) c.140+1481G= (n.140+1481G=) n.446+72G= c.-216-5995G= (n.-216-5995G=) c.-217+72G= (n.-217+72G=) n.818+72G= n.430+1161C= n.452+1161C= n.324+1161C= n.139+1161C= | |
| 17 | g.3649003G>T | CA2635387466 | CTNS | c.225+72G>T (n.225+72G>T) c.-503+72G>T (n.-503+72G>T) c.-112-6218G>T (n.-112-6218G>T) c.-217+1481G>T (n.-217+1481G>T) c.140+1481G>T (n.140+1481G>T) n.446+72G>T c.-216-5995G>T (n.-216-5995G>T) c.-217+72G>T (n.-217+72G>T) n.818+72G>T n.430+1161C>A n.452+1161C>A n.324+1161C>A n.139+1161C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649004G>C | CA980865688 | CTNS | c.225+73G>C (n.225+73G>C) c.-503+73G>C (n.-503+73G>C) c.-112-6217G>C (n.-112-6217G>C) c.-217+1482G>C (n.-217+1482G>C) c.140+1482G>C (n.140+1482G>C) n.446+73G>C c.-216-5994G>C (n.-216-5994G>C) c.-217+73G>C (n.-217+73G>C) n.818+73G>C n.430+1160C>G n.452+1160C>G n.324+1160C>G n.139+1160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649004G= | CA2243994689 | CTNS | c.225+73G= (n.225+73G=) c.-503+73G= (n.-503+73G=) c.-112-6217G= (n.-112-6217G=) c.-217+1482G= (n.-217+1482G=) c.140+1482G= (n.140+1482G=) n.446+73G= c.-216-5994G= (n.-216-5994G=) c.-217+73G= (n.-217+73G=) n.818+73G= n.430+1160C= n.452+1160C= n.324+1160C= n.139+1160C= | |
| 17 | g.3649005A>C | CA2635387469 | CTNS | c.225+74A>C (n.225+74A>C) c.-503+74A>C (n.-503+74A>C) c.-112-6216A>C (n.-112-6216A>C) c.-217+1483A>C (n.-217+1483A>C) c.140+1483A>C (n.140+1483A>C) n.446+74A>C c.-216-5993A>C (n.-216-5993A>C) c.-217+74A>C (n.-217+74A>C) n.818+74A>C n.430+1159T>G n.452+1159T>G n.324+1159T>G n.139+1159T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649006A>G | CA2635387472 | CTNS | c.225+75A>G (n.225+75A>G) c.-503+75A>G (n.-503+75A>G) c.-112-6215A>G (n.-112-6215A>G) c.-217+1484A>G (n.-217+1484A>G) c.140+1484A>G (n.140+1484A>G) n.446+75A>G c.-216-5992A>G (n.-216-5992A>G) c.-217+75A>G (n.-217+75A>G) n.818+75A>G n.430+1158T>C n.452+1158T>C n.324+1158T>C n.139+1158T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649007A>C | CA2635387473 | CTNS | c.225+76A>C (n.225+76A>C) c.-503+76A>C (n.-503+76A>C) c.-112-6214A>C (n.-112-6214A>C) c.-217+1485A>C (n.-217+1485A>C) c.140+1485A>C (n.140+1485A>C) n.446+76A>C c.-216-5991A>C (n.-216-5991A>C) c.-217+76A>C (n.-217+76A>C) n.818+76A>C n.430+1157T>G n.452+1157T>G n.324+1157T>G n.139+1157T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649008C>A | CA2576123804 | CTNS | c.225+77C>A (n.225+77C>A) c.-503+77C>A (n.-503+77C>A) c.-112-6213C>A (n.-112-6213C>A) c.-217+1486C>A (n.-217+1486C>A) c.140+1486C>A (n.140+1486C>A) n.446+77C>A c.-216-5990C>A (n.-216-5990C>A) c.-217+77C>A (n.-217+77C>A) n.818+77C>A n.430+1156G>T n.452+1156G>T n.324+1156G>T n.139+1156G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649009_3649026del | CA2635387474 | CTNS | c.225+78_225+95del (n.225+78_225+95del) c.-503+78_-503+95del (n.-503+78_-503+95del) c.-112-6212_-112-6195del (n.-112-6212_-112-6195del) c.-217+1487_-217+1504del (n.-217+1487_-217+1504del) c.140+1487_140+1504del (n.140+1487_140+1504del) n.446+78_446+95del c.-216-5989_-216-5972del (n.-216-5989_-216-5972del) c.-217+78_-217+95del (n.-217+78_-217+95del) n.818+78_818+95del n.430+1139_430+1156del n.452+1139_452+1156del n.324+1139_324+1156del n.139+1139_139+1156del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649009A= | CA2243994690 | CTNS | c.225+78A= (n.225+78A=) c.-503+78A= (n.-503+78A=) c.-112-6212A= (n.-112-6212A=) c.-217+1487A= (n.-217+1487A=) c.140+1487A= (n.140+1487A=) n.446+78A= c.-216-5989A= (n.-216-5989A=) c.-217+78A= (n.-217+78A=) n.818+78A= n.430+1155T= n.452+1155T= n.324+1155T= n.139+1155T= | |
| 17 | g.3649009A>G | CA728478608 | CTNS | c.225+78A>G (n.225+78A>G) c.-503+78A>G (n.-503+78A>G) c.-112-6212A>G (n.-112-6212A>G) c.-217+1487A>G (n.-217+1487A>G) c.140+1487A>G (n.140+1487A>G) n.446+78A>G c.-216-5989A>G (n.-216-5989A>G) c.-217+78A>G (n.-217+78A>G) n.818+78A>G n.430+1155T>C n.452+1155T>C n.324+1155T>C n.139+1155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3649010G>A | CA2635387479 | CTNS | c.225+79G>A (n.225+79G>A) c.-503+79G>A (n.-503+79G>A) c.-112-6211G>A (n.-112-6211G>A) c.-217+1488G>A (n.-217+1488G>A) c.140+1488G>A (n.140+1488G>A) n.446+79G>A c.-216-5988G>A (n.-216-5988G>A) c.-217+79G>A (n.-217+79G>A) n.818+79G>A n.430+1154C>T n.452+1154C>T n.324+1154C>T n.139+1154C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649010G>C | CA728478610 | CTNS | c.225+79G>C (n.225+79G>C) c.-503+79G>C (n.-503+79G>C) c.-112-6211G>C (n.-112-6211G>C) c.-217+1488G>C (n.-217+1488G>C) c.140+1488G>C (n.140+1488G>C) n.446+79G>C c.-216-5988G>C (n.-216-5988G>C) c.-217+79G>C (n.-217+79G>C) n.818+79G>C n.430+1154C>G n.452+1154C>G n.324+1154C>G n.139+1154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649010G>T | CA2635387480 | CTNS | c.225+79G>T (n.225+79G>T) c.-503+79G>T (n.-503+79G>T) c.-112-6211G>T (n.-112-6211G>T) c.-217+1488G>T (n.-217+1488G>T) c.140+1488G>T (n.140+1488G>T) n.446+79G>T c.-216-5988G>T (n.-216-5988G>T) c.-217+79G>T (n.-217+79G>T) n.818+79G>T n.430+1154C>A n.452+1154C>A n.324+1154C>A n.139+1154C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649012T>C | CA287009137 | CTNS | c.225+81T>C (n.225+81T>C) c.-503+81T>C (n.-503+81T>C) c.-112-6209T>C (n.-112-6209T>C) c.-217+1490T>C (n.-217+1490T>C) c.140+1490T>C (n.140+1490T>C) n.446+81T>C c.-216-5986T>C (n.-216-5986T>C) c.-217+81T>C (n.-217+81T>C) n.818+81T>C n.430+1152A>G n.452+1152A>G n.324+1152A>G n.139+1152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649014T>C | CA2635387491 | CTNS | c.225+83T>C (n.225+83T>C) c.-503+83T>C (n.-503+83T>C) c.-112-6207T>C (n.-112-6207T>C) c.-217+1492T>C (n.-217+1492T>C) c.140+1492T>C (n.140+1492T>C) n.446+83T>C c.-216-5984T>C (n.-216-5984T>C) c.-217+83T>C (n.-217+83T>C) n.818+83T>C n.430+1150A>G n.452+1150A>G n.324+1150A>G n.139+1150A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649016C>T | CA2635387492 | CTNS | c.225+85C>T (n.225+85C>T) c.-503+85C>T (n.-503+85C>T) c.-112-6205C>T (n.-112-6205C>T) c.-217+1494C>T (n.-217+1494C>T) c.140+1494C>T (n.140+1494C>T) n.446+85C>T c.-216-5982C>T (n.-216-5982C>T) c.-217+85C>T (n.-217+85C>T) n.818+85C>T n.430+1148G>A n.452+1148G>A n.324+1148G>A n.139+1148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649017T>C | CA624538918 | CTNS | c.225+86T>C (n.225+86T>C) c.-503+86T>C (n.-503+86T>C) c.-112-6204T>C (n.-112-6204T>C) c.-217+1495T>C (n.-217+1495T>C) c.140+1495T>C (n.140+1495T>C) n.446+86T>C c.-216-5981T>C (n.-216-5981T>C) c.-217+86T>C (n.-217+86T>C) n.818+86T>C n.430+1147A>G n.452+1147A>G n.324+1147A>G n.139+1147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649018A>C | CA2635387498 | CTNS | c.225+87A>C (n.225+87A>C) c.-503+87A>C (n.-503+87A>C) c.-112-6203A>C (n.-112-6203A>C) c.-217+1496A>C (n.-217+1496A>C) c.140+1496A>C (n.140+1496A>C) n.446+87A>C c.-216-5980A>C (n.-216-5980A>C) c.-217+87A>C (n.-217+87A>C) n.818+87A>C n.430+1146T>G n.452+1146T>G n.324+1146T>G n.139+1146T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649020G>A | CA2635387500 | CTNS | c.225+89G>A (n.225+89G>A) c.-503+89G>A (n.-503+89G>A) c.-112-6201G>A (n.-112-6201G>A) c.-217+1498G>A (n.-217+1498G>A) c.140+1498G>A (n.140+1498G>A) n.446+89G>A c.-216-5978G>A (n.-216-5978G>A) c.-217+89G>A (n.-217+89G>A) n.818+89G>A n.430+1144C>T n.452+1144C>T n.324+1144C>T n.139+1144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649020G>T | CA2635387501 | CTNS | c.225+89G>T (n.225+89G>T) c.-503+89G>T (n.-503+89G>T) c.-112-6201G>T (n.-112-6201G>T) c.-217+1498G>T (n.-217+1498G>T) c.140+1498G>T (n.140+1498G>T) n.446+89G>T c.-216-5978G>T (n.-216-5978G>T) c.-217+89G>T (n.-217+89G>T) n.818+89G>T n.430+1144C>A n.452+1144C>A n.324+1144C>A n.139+1144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649021C>A | CA2576123806 | CTNS | c.225+90C>A (n.225+90C>A) c.-503+90C>A (n.-503+90C>A) c.-112-6200C>A (n.-112-6200C>A) c.-217+1499C>A (n.-217+1499C>A) c.140+1499C>A (n.140+1499C>A) n.446+90C>A c.-216-5977C>A (n.-216-5977C>A) c.-217+90C>A (n.-217+90C>A) n.818+90C>A n.430+1143G>T n.452+1143G>T n.324+1143G>T n.139+1143G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649021C= | CA2243994696 | CTNS | c.225+90C= (n.225+90C=) c.-503+90C= (n.-503+90C=) c.-112-6200C= (n.-112-6200C=) c.-217+1499C= (n.-217+1499C=) c.140+1499C= (n.140+1499C=) n.446+90C= c.-216-5977C= (n.-216-5977C=) c.-217+90C= (n.-217+90C=) n.818+90C= n.430+1143G= n.452+1143G= n.324+1143G= n.139+1143G= | |
| 17 | g.3649021C>T | CA287009160 | CTNS | c.225+90C>T (n.225+90C>T) c.-503+90C>T (n.-503+90C>T) c.-112-6200C>T (n.-112-6200C>T) c.-217+1499C>T (n.-217+1499C>T) c.140+1499C>T (n.140+1499C>T) n.446+90C>T c.-216-5977C>T (n.-216-5977C>T) c.-217+90C>T (n.-217+90C>T) n.818+90C>T n.430+1143G>A n.452+1143G>A n.324+1143G>A n.139+1143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649022G>A | CA287009161 | CTNS | c.225+91G>A (n.225+91G>A) c.-503+91G>A (n.-503+91G>A) c.-112-6199G>A (n.-112-6199G>A) c.-217+1500G>A (n.-217+1500G>A) c.140+1500G>A (n.140+1500G>A) n.446+91G>A c.-216-5976G>A (n.-216-5976G>A) c.-217+91G>A (n.-217+91G>A) n.818+91G>A n.430+1142C>T n.452+1142C>T n.324+1142C>T n.139+1142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649023G>A | CA2635387507 | CTNS | c.225+92G>A (n.225+92G>A) c.-503+92G>A (n.-503+92G>A) c.-112-6198G>A (n.-112-6198G>A) c.-217+1501G>A (n.-217+1501G>A) c.140+1501G>A (n.140+1501G>A) n.446+92G>A c.-216-5975G>A (n.-216-5975G>A) c.-217+92G>A (n.-217+92G>A) n.818+92G>A n.430+1141C>T n.452+1141C>T n.324+1141C>T n.139+1141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649023G>T | CA2635387509 | CTNS | c.225+92G>T (n.225+92G>T) c.-503+92G>T (n.-503+92G>T) c.-112-6198G>T (n.-112-6198G>T) c.-217+1501G>T (n.-217+1501G>T) c.140+1501G>T (n.140+1501G>T) n.446+92G>T c.-216-5975G>T (n.-216-5975G>T) c.-217+92G>T (n.-217+92G>T) n.818+92G>T n.430+1141C>A n.452+1141C>A n.324+1141C>A n.139+1141C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649027C>T | CA2635387515 | CTNS | c.225+96C>T (n.225+96C>T) c.-503+96C>T (n.-503+96C>T) c.-112-6194C>T (n.-112-6194C>T) c.-217+1505C>T (n.-217+1505C>T) c.140+1505C>T (n.140+1505C>T) n.446+96C>T c.-216-5971C>T (n.-216-5971C>T) c.-217+96C>T (n.-217+96C>T) n.818+96C>T n.430+1137G>A n.452+1137G>A n.324+1137G>A n.139+1137G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649028del | CA2576123808 | CTNS | c.225+97del (n.225+97del) c.-503+97del (n.-503+97del) c.-112-6193del (n.-112-6193del) c.-217+1506del (n.-217+1506del) c.140+1506del (n.140+1506del) n.446+97del c.-216-5970del (n.-216-5970del) c.-217+97del (n.-217+97del) n.818+97del n.430+1136del n.452+1136del n.324+1136del n.139+1136del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649028T>A | CA287009164 | CTNS | c.225+97T>A (n.225+97T>A) c.-503+97T>A (n.-503+97T>A) c.-112-6193T>A (n.-112-6193T>A) c.-217+1506T>A (n.-217+1506T>A) c.140+1506T>A (n.140+1506T>A) n.446+97T>A c.-216-5970T>A (n.-216-5970T>A) c.-217+97T>A (n.-217+97T>A) n.818+97T>A n.430+1136A>T n.452+1136A>T n.324+1136A>T n.139+1136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649028T>C | CA2576123809 | CTNS | c.225+97T>C (n.225+97T>C) c.-503+97T>C (n.-503+97T>C) c.-112-6193T>C (n.-112-6193T>C) c.-217+1506T>C (n.-217+1506T>C) c.140+1506T>C (n.140+1506T>C) n.446+97T>C c.-216-5970T>C (n.-216-5970T>C) c.-217+97T>C (n.-217+97T>C) n.818+97T>C n.430+1136A>G n.452+1136A>G n.324+1136A>G n.139+1136A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649028T= | CA2243994703 | CTNS | c.225+97T= (n.225+97T=) c.-503+97T= (n.-503+97T=) c.-112-6193T= (n.-112-6193T=) c.-217+1506T= (n.-217+1506T=) c.140+1506T= (n.140+1506T=) n.446+97T= c.-216-5970T= (n.-216-5970T=) c.-217+97T= (n.-217+97T=) n.818+97T= n.430+1136A= n.452+1136A= n.324+1136A= n.139+1136A= | |
| 17 | g.3649029G>A | CA656316080 | CTNS | c.225+98G>A (n.225+98G>A) c.-503+98G>A (n.-503+98G>A) c.-112-6192G>A (n.-112-6192G>A) c.-217+1507G>A (n.-217+1507G>A) c.140+1507G>A (n.140+1507G>A) n.446+98G>A c.-216-5969G>A (n.-216-5969G>A) c.-217+98G>A (n.-217+98G>A) n.818+98G>A n.430+1135C>T n.452+1135C>T n.324+1135C>T n.139+1135C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3649029G>C | CA2808256249 | CTNS | c.225+98G>C (n.225+98G>C) c.-503+98G>C (n.-503+98G>C) c.-112-6192G>C (n.-112-6192G>C) c.-217+1507G>C (n.-217+1507G>C) c.140+1507G>C (n.140+1507G>C) n.446+98G>C c.-216-5969G>C (n.-216-5969G>C) c.-217+98G>C (n.-217+98G>C) n.818+98G>C n.430+1135C>G n.452+1135C>G n.324+1135C>G n.139+1135C>G | |
| 17 | g.3649029G= | CA2243994704 | CTNS | c.225+98G= (n.225+98G=) c.-503+98G= (n.-503+98G=) c.-112-6192G= (n.-112-6192G=) c.-217+1507G= (n.-217+1507G=) c.140+1507G= (n.140+1507G=) n.446+98G= c.-216-5969G= (n.-216-5969G=) c.-217+98G= (n.-217+98G=) n.818+98G= n.430+1135C= n.452+1135C= n.324+1135C= n.139+1135C= | |
| 17 | g.3649029G>T | CA2635387520 | CTNS | c.225+98G>T (n.225+98G>T) c.-503+98G>T (n.-503+98G>T) c.-112-6192G>T (n.-112-6192G>T) c.-217+1507G>T (n.-217+1507G>T) c.140+1507G>T (n.140+1507G>T) n.446+98G>T c.-216-5969G>T (n.-216-5969G>T) c.-217+98G>T (n.-217+98G>T) n.818+98G>T n.430+1135C>A n.452+1135C>A n.324+1135C>A n.139+1135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649030T>C | CA2635387522 | CTNS | c.225+99T>C (n.225+99T>C) c.-503+99T>C (n.-503+99T>C) c.-112-6191T>C (n.-112-6191T>C) c.-217+1508T>C (n.-217+1508T>C) c.140+1508T>C (n.140+1508T>C) n.446+99T>C c.-216-5968T>C (n.-216-5968T>C) c.-217+99T>C (n.-217+99T>C) n.818+99T>C n.430+1134A>G n.452+1134A>G n.324+1134A>G n.139+1134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649030T>G | CA2635387524 | CTNS | c.225+99T>G (n.225+99T>G) c.-503+99T>G (n.-503+99T>G) c.-112-6191T>G (n.-112-6191T>G) c.-217+1508T>G (n.-217+1508T>G) c.140+1508T>G (n.140+1508T>G) n.446+99T>G c.-216-5968T>G (n.-216-5968T>G) c.-217+99T>G (n.-217+99T>G) n.818+99T>G n.430+1134A>C n.452+1134A>C n.324+1134A>C n.139+1134A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649032C>A | CA2635387525 | CTNS | c.225+101C>A (n.225+101C>A) c.-503+101C>A (n.-503+101C>A) c.-112-6189C>A (n.-112-6189C>A) c.-217+1510C>A (n.-217+1510C>A) c.140+1510C>A (n.140+1510C>A) n.446+101C>A c.-216-5966C>A (n.-216-5966C>A) c.-217+101C>A (n.-217+101C>A) n.818+101C>A n.430+1132G>T n.452+1132G>T n.324+1132G>T n.139+1132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649032C>T | CA2635387526 | CTNS | c.225+101C>T (n.225+101C>T) c.-503+101C>T (n.-503+101C>T) c.-112-6189C>T (n.-112-6189C>T) c.-217+1510C>T (n.-217+1510C>T) c.140+1510C>T (n.140+1510C>T) n.446+101C>T c.-216-5966C>T (n.-216-5966C>T) c.-217+101C>T (n.-217+101C>T) n.818+101C>T n.430+1132G>A n.452+1132G>A n.324+1132G>A n.139+1132G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649033C>A | CA2635387528 | CTNS | c.225+102C>A (n.225+102C>A) c.-503+102C>A (n.-503+102C>A) c.-112-6188C>A (n.-112-6188C>A) c.-217+1511C>A (n.-217+1511C>A) c.140+1511C>A (n.140+1511C>A) n.446+102C>A c.-216-5965C>A (n.-216-5965C>A) c.-217+102C>A (n.-217+102C>A) n.818+102C>A n.430+1131G>T n.452+1131G>T n.324+1131G>T n.139+1131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649033C>G | CA2635387530 | CTNS | c.225+102C>G (n.225+102C>G) c.-503+102C>G (n.-503+102C>G) c.-112-6188C>G (n.-112-6188C>G) c.-217+1511C>G (n.-217+1511C>G) c.140+1511C>G (n.140+1511C>G) n.446+102C>G c.-216-5965C>G (n.-216-5965C>G) c.-217+102C>G (n.-217+102C>G) n.818+102C>G n.430+1131G>C n.452+1131G>C n.324+1131G>C n.139+1131G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649035T>C | CA2243994707 | CTNS | c.225+104T>C (n.225+104T>C) c.-503+104T>C (n.-503+104T>C) c.-112-6186T>C (n.-112-6186T>C) c.-217+1513T>C (n.-217+1513T>C) c.140+1513T>C (n.140+1513T>C) n.446+104T>C c.-216-5963T>C (n.-216-5963T>C) c.-217+104T>C (n.-217+104T>C) n.818+104T>C n.430+1129A>G n.452+1129A>G n.324+1129A>G n.139+1129A>G | dbSNP |
| 17 | g.3649035T= | CA2243994706 | CTNS | c.225+104T= (n.225+104T=) c.-503+104T= (n.-503+104T=) c.-112-6186T= (n.-112-6186T=) c.-217+1513T= (n.-217+1513T=) c.140+1513T= (n.140+1513T=) n.446+104T= c.-216-5963T= (n.-216-5963T=) c.-217+104T= (n.-217+104T=) n.818+104T= n.430+1129A= n.452+1129A= n.324+1129A= n.139+1129A= | |
| 17 | g.3649036C>A | CA2635387532 | CTNS | c.225+105C>A (n.225+105C>A) c.-503+105C>A (n.-503+105C>A) c.-112-6185C>A (n.-112-6185C>A) c.-217+1514C>A (n.-217+1514C>A) c.140+1514C>A (n.140+1514C>A) n.446+105C>A c.-216-5962C>A (n.-216-5962C>A) c.-217+105C>A (n.-217+105C>A) n.818+105C>A n.430+1128G>T n.452+1128G>T n.324+1128G>T n.139+1128G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649039C>T | CA728478622 | CTNS | c.225+108C>T (n.225+108C>T) c.-503+108C>T (n.-503+108C>T) c.-112-6182C>T (n.-112-6182C>T) c.-217+1517C>T (n.-217+1517C>T) c.140+1517C>T (n.140+1517C>T) n.446+108C>T c.-216-5959C>T (n.-216-5959C>T) c.-217+108C>T (n.-217+108C>T) n.818+108C>T n.430+1125G>A n.452+1125G>A n.324+1125G>A n.139+1125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649040C>A | CA2635387537 | CTNS | c.225+109C>A (n.225+109C>A) c.-503+109C>A (n.-503+109C>A) c.-112-6181C>A (n.-112-6181C>A) c.-217+1518C>A (n.-217+1518C>A) c.140+1518C>A (n.140+1518C>A) n.446+109C>A c.-216-5958C>A (n.-216-5958C>A) c.-217+109C>A (n.-217+109C>A) n.818+109C>A n.430+1124G>T n.452+1124G>T n.324+1124G>T n.139+1124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649040C>G | CA2635387540 | CTNS | c.225+109C>G (n.225+109C>G) c.-503+109C>G (n.-503+109C>G) c.-112-6181C>G (n.-112-6181C>G) c.-217+1518C>G (n.-217+1518C>G) c.140+1518C>G (n.140+1518C>G) n.446+109C>G c.-216-5958C>G (n.-216-5958C>G) c.-217+109C>G (n.-217+109C>G) n.818+109C>G n.430+1124G>C n.452+1124G>C n.324+1124G>C n.139+1124G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649041T>A | CA2635387542 | CTNS | c.225+110T>A (n.225+110T>A) c.-503+110T>A (n.-503+110T>A) c.-112-6180T>A (n.-112-6180T>A) c.-217+1519T>A (n.-217+1519T>A) c.140+1519T>A (n.140+1519T>A) n.446+110T>A c.-216-5957T>A (n.-216-5957T>A) c.-217+110T>A (n.-217+110T>A) n.818+110T>A n.430+1123A>T n.452+1123A>T n.324+1123A>T n.139+1123A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649041T>C | CA624538921 | CTNS | c.225+110T>C (n.225+110T>C) c.-503+110T>C (n.-503+110T>C) c.-112-6180T>C (n.-112-6180T>C) c.-217+1519T>C (n.-217+1519T>C) c.140+1519T>C (n.140+1519T>C) n.446+110T>C c.-216-5957T>C (n.-216-5957T>C) c.-217+110T>C (n.-217+110T>C) n.818+110T>C n.430+1123A>G n.452+1123A>G n.324+1123A>G n.139+1123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649042A>G | CA2635387544 | CTNS | c.225+111A>G (n.225+111A>G) c.-503+111A>G (n.-503+111A>G) c.-112-6179A>G (n.-112-6179A>G) c.-217+1520A>G (n.-217+1520A>G) c.140+1520A>G (n.140+1520A>G) n.446+111A>G c.-216-5956A>G (n.-216-5956A>G) c.-217+111A>G (n.-217+111A>G) n.818+111A>G n.430+1122T>C n.452+1122T>C n.324+1122T>C n.139+1122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649043G>A | CA2635387547 | CTNS | c.225+112G>A (n.225+112G>A) c.-503+112G>A (n.-503+112G>A) c.-112-6178G>A (n.-112-6178G>A) c.-217+1521G>A (n.-217+1521G>A) c.140+1521G>A (n.140+1521G>A) n.446+112G>A c.-216-5955G>A (n.-216-5955G>A) c.-217+112G>A (n.-217+112G>A) n.818+112G>A n.430+1121C>T n.452+1121C>T n.324+1121C>T n.139+1121C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649045A= | CA2243994711 | CTNS | c.225+114A= (n.225+114A=) c.-503+114A= (n.-503+114A=) c.-112-6176A= (n.-112-6176A=) c.-217+1523A= (n.-217+1523A=) c.140+1523A= (n.140+1523A=) n.446+114A= c.-216-5953A= (n.-216-5953A=) c.-217+114A= (n.-217+114A=) n.818+114A= n.430+1119T= n.452+1119T= n.324+1119T= n.139+1119T= | |
| 17 | g.3649045A>C | CA2243994713 | CTNS | c.225+114A>C (n.225+114A>C) c.-503+114A>C (n.-503+114A>C) c.-112-6176A>C (n.-112-6176A>C) c.-217+1523A>C (n.-217+1523A>C) c.140+1523A>C (n.140+1523A>C) n.446+114A>C c.-216-5953A>C (n.-216-5953A>C) c.-217+114A>C (n.-217+114A>C) n.818+114A>C n.430+1119T>G n.452+1119T>G n.324+1119T>G n.139+1119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3649045A>T | CA2243994712 | CTNS | c.225+114A>T (n.225+114A>T) c.-503+114A>T (n.-503+114A>T) c.-112-6176A>T (n.-112-6176A>T) c.-217+1523A>T (n.-217+1523A>T) c.140+1523A>T (n.140+1523A>T) n.446+114A>T c.-216-5953A>T (n.-216-5953A>T) c.-217+114A>T (n.-217+114A>T) n.818+114A>T n.430+1119T>A n.452+1119T>A n.324+1119T>A n.139+1119T>A | dbSNP |
| 17 | g.3649048C>A | CA2635387554 | CTNS | c.225+117C>A (n.225+117C>A) c.-503+117C>A (n.-503+117C>A) c.-112-6173C>A (n.-112-6173C>A) c.-217+1526C>A (n.-217+1526C>A) c.140+1526C>A (n.140+1526C>A) n.446+117C>A c.-216-5950C>A (n.-216-5950C>A) c.-217+117C>A (n.-217+117C>A) n.818+117C>A n.430+1116G>T n.452+1116G>T n.324+1116G>T n.139+1116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649049T>G | CA2635387556 | CTNS | c.225+118T>G (n.225+118T>G) c.-503+118T>G (n.-503+118T>G) c.-112-6172T>G (n.-112-6172T>G) c.-217+1527T>G (n.-217+1527T>G) c.140+1527T>G (n.140+1527T>G) n.446+118T>G c.-216-5949T>G (n.-216-5949T>G) c.-217+118T>G (n.-217+118T>G) n.818+118T>G n.430+1115A>C n.452+1115A>C n.324+1115A>C n.139+1115A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649050G>T | CA2635387558 | CTNS | c.225+119G>T (n.225+119G>T) c.-503+119G>T (n.-503+119G>T) c.-112-6171G>T (n.-112-6171G>T) c.-217+1528G>T (n.-217+1528G>T) c.140+1528G>T (n.140+1528G>T) n.446+119G>T c.-216-5948G>T (n.-216-5948G>T) c.-217+119G>T (n.-217+119G>T) n.818+119G>T n.430+1114C>A n.452+1114C>A n.324+1114C>A n.139+1114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649051T>A | CA2635387562 | CTNS | c.225+120T>A (n.225+120T>A) c.-503+120T>A (n.-503+120T>A) c.-112-6170T>A (n.-112-6170T>A) c.-217+1529T>A (n.-217+1529T>A) c.140+1529T>A (n.140+1529T>A) n.446+120T>A c.-216-5947T>A (n.-216-5947T>A) c.-217+120T>A (n.-217+120T>A) n.818+120T>A n.430+1113A>T n.452+1113A>T n.324+1113A>T n.139+1113A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649051T>C | CA2635387588 | CTNS | c.225+120T>C (n.225+120T>C) c.-503+120T>C (n.-503+120T>C) c.-112-6170T>C (n.-112-6170T>C) c.-217+1529T>C (n.-217+1529T>C) c.140+1529T>C (n.140+1529T>C) n.446+120T>C c.-216-5947T>C (n.-216-5947T>C) c.-217+120T>C (n.-217+120T>C) n.818+120T>C n.430+1113A>G n.452+1113A>G n.324+1113A>G n.139+1113A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649052G>A | CA287009166 | CTNS | c.225+121G>A (n.225+121G>A) c.-503+121G>A (n.-503+121G>A) c.-112-6169G>A (n.-112-6169G>A) c.-217+1530G>A (n.-217+1530G>A) c.140+1530G>A (n.140+1530G>A) n.446+121G>A c.-216-5946G>A (n.-216-5946G>A) c.-217+121G>A (n.-217+121G>A) n.818+121G>A n.430+1112C>T n.452+1112C>T n.324+1112C>T n.139+1112C>T | dbSNP |
| 17 | g.3649052G= | CA2243994714 | CTNS | c.225+121G= (n.225+121G=) c.-503+121G= (n.-503+121G=) c.-112-6169G= (n.-112-6169G=) c.-217+1530G= (n.-217+1530G=) c.140+1530G= (n.140+1530G=) n.446+121G= c.-216-5946G= (n.-216-5946G=) c.-217+121G= (n.-217+121G=) n.818+121G= n.430+1112C= n.452+1112C= n.324+1112C= n.139+1112C= | |
| 17 | g.3649052G>T | CA2635387591 | CTNS | c.225+121G>T (n.225+121G>T) c.-503+121G>T (n.-503+121G>T) c.-112-6169G>T (n.-112-6169G>T) c.-217+1530G>T (n.-217+1530G>T) c.140+1530G>T (n.140+1530G>T) n.446+121G>T c.-216-5946G>T (n.-216-5946G>T) c.-217+121G>T (n.-217+121G>T) n.818+121G>T n.430+1112C>A n.452+1112C>A n.324+1112C>A n.139+1112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649053A>G | CA2635387594 | CTNS | c.225+122A>G (n.225+122A>G) c.-503+122A>G (n.-503+122A>G) c.-112-6168A>G (n.-112-6168A>G) c.-217+1531A>G (n.-217+1531A>G) c.140+1531A>G (n.140+1531A>G) n.446+122A>G c.-216-5945A>G (n.-216-5945A>G) c.-217+122A>G (n.-217+122A>G) n.818+122A>G n.430+1111T>C n.452+1111T>C n.324+1111T>C n.139+1111T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649057dup | CA2635387596 | CTNS | c.225+126dup (n.225+126dup) c.-503+126dup (n.-503+126dup) c.-112-6164dup (n.-112-6164dup) c.-217+1535dup (n.-217+1535dup) c.140+1535dup (n.140+1535dup) n.446+126dup c.-216-5941dup (n.-216-5941dup) c.-217+126dup (n.-217+126dup) n.818+126dup n.430+1110dup n.452+1110dup n.324+1110dup n.139+1110dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649056T>C | CA2243994716 | CTNS | c.225+125T>C (n.225+125T>C) c.-503+125T>C (n.-503+125T>C) c.-112-6165T>C (n.-112-6165T>C) c.-217+1534T>C (n.-217+1534T>C) c.140+1534T>C (n.140+1534T>C) n.446+125T>C c.-216-5942T>C (n.-216-5942T>C) c.-217+125T>C (n.-217+125T>C) n.818+125T>C n.430+1108A>G n.452+1108A>G n.324+1108A>G n.139+1108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649057T>A | CA2635387601 | CTNS | c.225+126T>A (n.225+126T>A) c.-503+126T>A (n.-503+126T>A) c.-112-6164T>A (n.-112-6164T>A) c.-217+1535T>A (n.-217+1535T>A) c.140+1535T>A (n.140+1535T>A) n.446+126T>A c.-216-5941T>A (n.-216-5941T>A) c.-217+126T>A (n.-217+126T>A) n.818+126T>A n.430+1107A>T n.452+1107A>T n.324+1107A>T n.139+1107A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649057T>C | CA2635387602 | CTNS | c.225+126T>C (n.225+126T>C) c.-503+126T>C (n.-503+126T>C) c.-112-6164T>C (n.-112-6164T>C) c.-217+1535T>C (n.-217+1535T>C) c.140+1535T>C (n.140+1535T>C) n.446+126T>C c.-216-5941T>C (n.-216-5941T>C) c.-217+126T>C (n.-217+126T>C) n.818+126T>C n.430+1107A>G n.452+1107A>G n.324+1107A>G n.139+1107A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649059G>T | CA2635387612 | CTNS | c.225+128G>T (n.225+128G>T) c.-503+128G>T (n.-503+128G>T) c.-112-6162G>T (n.-112-6162G>T) c.-217+1537G>T (n.-217+1537G>T) c.140+1537G>T (n.140+1537G>T) n.446+128G>T c.-216-5939G>T (n.-216-5939G>T) c.-217+128G>T (n.-217+128G>T) n.818+128G>T n.430+1105C>A n.452+1105C>A n.324+1105C>A n.139+1105C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649064G>T | CA2635387658 | CTNS | c.225+133G>T (n.225+133G>T) c.-503+133G>T (n.-503+133G>T) c.-112-6157G>T (n.-112-6157G>T) c.-217+1542G>T (n.-217+1542G>T) c.140+1542G>T (n.140+1542G>T) n.446+133G>T c.-216-5934G>T (n.-216-5934G>T) c.-217+133G>T (n.-217+133G>T) n.818+133G>T n.430+1100C>A n.452+1100C>A n.324+1100C>A n.139+1100C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649067G>T | CA2635387662 | CTNS | c.225+136G>T (n.225+136G>T) c.-503+136G>T (n.-503+136G>T) c.-112-6154G>T (n.-112-6154G>T) c.-217+1545G>T (n.-217+1545G>T) c.140+1545G>T (n.140+1545G>T) n.446+136G>T c.-216-5931G>T (n.-216-5931G>T) c.-217+136G>T (n.-217+136G>T) n.818+136G>T n.430+1097C>A n.452+1097C>A n.324+1097C>A n.139+1097C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649068G>A | CA2243994719 | CTNS | c.225+137G>A (n.225+137G>A) c.-503+137G>A (n.-503+137G>A) c.-112-6153G>A (n.-112-6153G>A) c.-217+1546G>A (n.-217+1546G>A) c.140+1546G>A (n.140+1546G>A) n.446+137G>A c.-216-5930G>A (n.-216-5930G>A) c.-217+137G>A (n.-217+137G>A) n.818+137G>A n.430+1096C>T n.452+1096C>T n.324+1096C>T n.139+1096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649068G>T | CA2635387664 | CTNS | c.225+137G>T (n.225+137G>T) c.-503+137G>T (n.-503+137G>T) c.-112-6153G>T (n.-112-6153G>T) c.-217+1546G>T (n.-217+1546G>T) c.140+1546G>T (n.140+1546G>T) n.446+137G>T c.-216-5930G>T (n.-216-5930G>T) c.-217+137G>T (n.-217+137G>T) n.818+137G>T n.430+1096C>A n.452+1096C>A n.324+1096C>A n.139+1096C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649069T>G | CA2635387668 | CTNS | c.225+138T>G (n.225+138T>G) c.-503+138T>G (n.-503+138T>G) c.-112-6152T>G (n.-112-6152T>G) c.-217+1547T>G (n.-217+1547T>G) c.140+1547T>G (n.140+1547T>G) n.446+138T>G c.-216-5929T>G (n.-216-5929T>G) c.-217+138T>G (n.-217+138T>G) n.818+138T>G n.430+1095A>C n.452+1095A>C n.324+1095A>C n.139+1095A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649070G>A | CA287009171 | CTNS | c.225+139G>A (n.225+139G>A) c.-503+139G>A (n.-503+139G>A) c.-112-6151G>A (n.-112-6151G>A) c.-217+1548G>A (n.-217+1548G>A) c.140+1548G>A (n.140+1548G>A) n.446+139G>A c.-216-5928G>A (n.-216-5928G>A) c.-217+139G>A (n.-217+139G>A) n.818+139G>A n.430+1094C>T n.452+1094C>T n.324+1094C>T n.139+1094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649072C>A | CA2635387676 | CTNS | c.225+141C>A (n.225+141C>A) c.-503+141C>A (n.-503+141C>A) c.-112-6149C>A (n.-112-6149C>A) c.-217+1550C>A (n.-217+1550C>A) c.140+1550C>A (n.140+1550C>A) n.446+141C>A c.-216-5926C>A (n.-216-5926C>A) c.-217+141C>A (n.-217+141C>A) n.818+141C>A n.430+1092G>T n.452+1092G>T n.324+1092G>T n.139+1092G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649072C>G | CA2635387681 | CTNS | c.225+141C>G (n.225+141C>G) c.-503+141C>G (n.-503+141C>G) c.-112-6149C>G (n.-112-6149C>G) c.-217+1550C>G (n.-217+1550C>G) c.140+1550C>G (n.140+1550C>G) n.446+141C>G c.-216-5926C>G (n.-216-5926C>G) c.-217+141C>G (n.-217+141C>G) n.818+141C>G n.430+1092G>C n.452+1092G>C n.324+1092G>C n.139+1092G>C | gnomAD v4 |
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