| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3644580_3651209del | CA1139665071 | CTNS | c.62-2864_225+2278del c.-666-2864_-503+2278del c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del) c.-295-2864_-217+3687del c.62-2864_140+3687del n.283-2864_446+2278del c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del) c.-380-2864_-217+2278del n.655-2864_818+2278del n.332+219_645+385del c.-217+4313_-216-3789del (n.-217+4313_-216-3789del) n.354+219_667+385del n.226+219_539+385del n.354+219_453-5491del | ClinVar |
| 17 | g.3648927A= | CA2243994625 | CTNS | c.221A= (p.Asp74=) c.-507A= (n.-507A=) c.-112-6294A= (n.-112-6294A=) c.-217+1405A= (n.-217+1405A=) c.140+1405A= (n.140+1405A=) n.442A= c.-216-6071A= (n.-216-6071A=) c.-221A= (n.-221A=) n.814A= n.430+1237T= n.452+1237T= n.324+1237T= n.139+1237T= | |
| 17 | g.3648927A>C | CA397688278 | CTNS | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-112-6294A>C (n.-112-6294A>C) c.-217+1405A>C (n.-217+1405A>C) c.140+1405A>C (n.140+1405A>C) n.442A>C c.-216-6071A>C (n.-216-6071A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.814A>C n.430+1237T>G n.452+1237T>G n.324+1237T>G n.139+1237T>G | |
| 17 | g.3648927A>G | CA8291604 | CTNS | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-112-6294A>G (n.-112-6294A>G) c.-217+1405A>G (n.-217+1405A>G) c.140+1405A>G (n.140+1405A>G) n.442A>G c.-216-6071A>G (n.-216-6071A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.814A>G n.430+1237T>C n.452+1237T>C n.324+1237T>C n.139+1237T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648927A>T | CA397688288 | CTNS | c.221A>T (p.Asp74Val) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-112-6294A>T (n.-112-6294A>T) c.-217+1405A>T (n.-217+1405A>T) c.140+1405A>T (n.140+1405A>T) n.442A>T c.-216-6071A>T (n.-216-6071A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.814A>T n.430+1237T>A n.452+1237T>A n.324+1237T>A n.139+1237T>A | |
| 17 | g.3648928T>A | CA397688292 | CTNS | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-506T>A (n.-506T>A) c.-112-6293T>A (n.-112-6293T>A) c.-217+1406T>A (n.-217+1406T>A) c.140+1406T>A (n.140+1406T>A) n.443T>A c.-216-6070T>A (n.-216-6070T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.815T>A n.430+1236A>T n.452+1236A>T n.324+1236A>T n.139+1236A>T | dbSNP |
| 17 | g.3648928T>C | CA497460943 | CTNS | c.222T>C (p.Asp74=) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-112-6293T>C (n.-112-6293T>C) c.-217+1406T>C (n.-217+1406T>C) c.140+1406T>C (n.140+1406T>C) n.443T>C c.-216-6070T>C (n.-216-6070T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.815T>C n.430+1236A>G n.452+1236A>G n.324+1236A>G n.139+1236A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648928T>G | CA397688294 | CTNS | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-506T>G (n.-506T>G) c.-112-6293T>G (n.-112-6293T>G) c.-217+1406T>G (n.-217+1406T>G) c.140+1406T>G (n.140+1406T>G) n.443T>G c.-216-6070T>G (n.-216-6070T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.815T>G n.430+1236A>C n.452+1236A>C n.324+1236A>C n.139+1236A>C | |
| 17 | g.3648928T= | CA2243994627 | CTNS | c.222T= (p.Asp74=) c.-506T= (n.-506T=) c.-112-6293T= (n.-112-6293T=) c.-217+1406T= (n.-217+1406T=) c.140+1406T= (n.140+1406T=) n.443T= c.-216-6070T= (n.-216-6070T=) c.-220T= (n.-220T=) n.815T= n.430+1236A= n.452+1236A= n.324+1236A= n.139+1236A= | |
| 17 | g.3648929_3648933del | CA913010122 | CTNS | c.223_225+2del c.-505_-503+2del c.-112-6292_-112-6288del (n.-112-6292_-112-6288del) c.-217+1407_-217+1411del (n.-217+1407_-217+1411del) c.140+1407_140+1411del (n.140+1407_140+1411del) n.444_446+2del c.-216-6069_-216-6065del (n.-216-6069_-216-6065del) c.-219_-217+2del n.816_818+2del n.430+1232_430+1236del n.452+1232_452+1236del n.324+1232_324+1236del n.139+1232_139+1236del | |
| 17 | g.3648929G>A | CA397688304 | CTNS | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-112-6292G>A (n.-112-6292G>A) c.-217+1407G>A (n.-217+1407G>A) c.140+1407G>A (n.140+1407G>A) n.444G>A c.-216-6069G>A (n.-216-6069G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.816G>A n.430+1235C>T n.452+1235C>T n.324+1235C>T n.139+1235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648929G>C | CA397688301 | CTNS | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-112-6292G>C (n.-112-6292G>C) c.-217+1407G>C (n.-217+1407G>C) c.140+1407G>C (n.140+1407G>C) n.444G>C c.-216-6069G>C (n.-216-6069G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.816G>C n.430+1235C>G n.452+1235C>G n.324+1235C>G n.139+1235C>G | |
| 17 | g.3648929G= | CA2243994629 | CTNS | c.223G= (p.Glu75=) c.-505G= (n.-505G=) c.-112-6292G= (n.-112-6292G=) c.-217+1407G= (n.-217+1407G=) c.140+1407G= (n.140+1407G=) n.444G= c.-216-6069G= (n.-216-6069G=) c.-219G= (n.-219G=) n.816G= n.430+1235C= n.452+1235C= n.324+1235C= n.139+1235C= | |
| 17 | g.3648929G>T | CA397688298 | CTNS | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-112-6292G>T (n.-112-6292G>T) c.-217+1407G>T (n.-217+1407G>T) c.140+1407G>T (n.140+1407G>T) n.444G>T c.-216-6069G>T (n.-216-6069G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.816G>T n.430+1235C>A n.452+1235C>A n.324+1235C>A n.139+1235C>A | |
| 17 | g.3648929_3648933delinsGAAGT | CA2243994630 | CTNS | c.223_225+2delinsGAAGT c.-505_-503+2delinsGAAGT c.-112-6292_-112-6288delinsGAAGT (n.-112-6292_-112-6288delinsGAAGT) c.-217+1407_-217+1411delinsGAAGT (n.-217+1407_-217+1411delinsGAAGT) c.140+1407_140+1411delinsGAAGT (n.140+1407_140+1411delinsGAAGT) n.444_446+2delinsGAAGT c.-216-6069_-216-6065delinsGAAGT (n.-216-6069_-216-6065delinsGAAGT) c.-219_-217+2delinsGAAGT n.816_818+2delinsGAAGT n.430+1231_430+1235delinsACTTC n.452+1231_452+1235delinsACTTC n.324+1231_324+1235delinsACTTC n.139+1231_139+1235delinsACTTC | |
| 17 | g.3648930A>C | CA397688307 | CTNS | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-504A>C (n.-504A>C) c.-112-6291A>C (n.-112-6291A>C) c.-217+1408A>C (n.-217+1408A>C) c.140+1408A>C (n.140+1408A>C) n.445A>C c.-216-6068A>C (n.-216-6068A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) n.817A>C n.430+1234T>G n.452+1234T>G n.324+1234T>G n.139+1234T>G | |
| 17 | g.3648930A>G | CA397688309 | CTNS | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-504A>G (n.-504A>G) c.-112-6291A>G (n.-112-6291A>G) c.-217+1408A>G (n.-217+1408A>G) c.140+1408A>G (n.140+1408A>G) n.445A>G c.-216-6068A>G (n.-216-6068A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.817A>G n.430+1234T>C n.452+1234T>C n.324+1234T>C n.139+1234T>C | |
| 17 | g.3648930A>T | CA397688314 | CTNS | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-504A>T (n.-504A>T) c.-112-6291A>T (n.-112-6291A>T) c.-217+1408A>T (n.-217+1408A>T) c.140+1408A>T (n.140+1408A>T) n.445A>T c.-216-6068A>T (n.-216-6068A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) n.817A>T n.430+1234T>A n.452+1234T>A n.324+1234T>A n.139+1234T>A | |
| 17 | g.3648936_3648939del | CA658824069 | CTNS | c.225+5_225+8del c.-503+5_-503+8del c.-112-6285_-112-6282del (n.-112-6285_-112-6282del) c.-217+1414_-217+1417del (n.-217+1414_-217+1417del) c.140+1414_140+1417del (n.140+1414_140+1417del) n.446+5_446+8del c.-216-6062_-216-6059del (n.-216-6062_-216-6059del) c.-217+5_-217+8del n.818+5_818+8del n.430+1231_430+1234del n.452+1231_452+1234del n.324+1231_324+1234del n.139+1231_139+1234del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648931A>C | CA397688318 | CTNS | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-112-6290A>C (n.-112-6290A>C) c.-217+1409A>C (n.-217+1409A>C) c.140+1409A>C (n.140+1409A>C) n.446A>C c.-216-6067A>C (n.-216-6067A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.818A>C n.430+1233T>G n.452+1233T>G n.324+1233T>G n.139+1233T>G | |
| 17 | g.3648931A>G | CA497460944 | CTNS | c.225A>G (p.Glu75=) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-112-6290A>G (n.-112-6290A>G) c.-217+1409A>G (n.-217+1409A>G) c.140+1409A>G (n.140+1409A>G) n.446A>G c.-216-6067A>G (n.-216-6067A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.818A>G n.430+1233T>C n.452+1233T>C n.324+1233T>C n.139+1233T>C | |
| 17 | g.3648931A>T | CA397688319 | CTNS | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-112-6290A>T (n.-112-6290A>T) c.-217+1409A>T (n.-217+1409A>T) c.140+1409A>T (n.140+1409A>T) n.446A>T c.-216-6067A>T (n.-216-6067A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.818A>T n.430+1233T>A n.452+1233T>A n.324+1233T>A n.139+1233T>A | |
| 17 | g.3648932G>A | CA397688324 | CTNS | c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.-503+1G>A (n.-503+1G>A) c.-112-6289G>A (n.-112-6289G>A) c.-217+1410G>A (n.-217+1410G>A) c.140+1410G>A (n.140+1410G>A) n.446+1G>A c.-216-6066G>A (n.-216-6066G>A) c.-217+1G>A (n.-217+1G>A) n.818+1G>A n.430+1232C>T n.452+1232C>T n.324+1232C>T n.139+1232C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648932G>C | CA397688328 | CTNS | c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.-503+1G>C (n.-503+1G>C) c.-112-6289G>C (n.-112-6289G>C) c.-217+1410G>C (n.-217+1410G>C) c.140+1410G>C (n.140+1410G>C) n.446+1G>C c.-216-6066G>C (n.-216-6066G>C) c.-217+1G>C (n.-217+1G>C) n.818+1G>C n.430+1232C>G n.452+1232C>G n.324+1232C>G n.139+1232C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648932G= | CA2243994635 | CTNS | c.225+1G= (n.225+1G=) c.-503+1G= (n.-503+1G=) c.-112-6289G= (n.-112-6289G=) c.-217+1410G= (n.-217+1410G=) c.140+1410G= (n.140+1410G=) n.446+1G= c.-216-6066G= (n.-216-6066G=) c.-217+1G= (n.-217+1G=) n.818+1G= n.430+1232C= n.452+1232C= n.324+1232C= n.139+1232C= | |
| 17 | g.3648932G>T | CA397688331 | CTNS | c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.-503+1G>T (n.-503+1G>T) c.-112-6289G>T (n.-112-6289G>T) c.-217+1410G>T (n.-217+1410G>T) c.140+1410G>T (n.140+1410G>T) n.446+1G>T c.-216-6066G>T (n.-216-6066G>T) c.-217+1G>T (n.-217+1G>T) n.818+1G>T n.430+1232C>A n.452+1232C>A n.324+1232C>A n.139+1232C>A | |
| 17 | g.3648933T>A | CA397688335 | CTNS | c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.-503+2T>A (n.-503+2T>A) c.-112-6288T>A (n.-112-6288T>A) c.-217+1411T>A (n.-217+1411T>A) c.140+1411T>A (n.140+1411T>A) n.446+2T>A c.-216-6065T>A (n.-216-6065T>A) c.-217+2T>A (n.-217+2T>A) n.818+2T>A n.430+1231A>T n.452+1231A>T n.324+1231A>T n.139+1231A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648933T>C | CA397688345 | CTNS | c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.-503+2T>C (n.-503+2T>C) c.-112-6288T>C (n.-112-6288T>C) c.-217+1411T>C (n.-217+1411T>C) c.140+1411T>C (n.140+1411T>C) n.446+2T>C c.-216-6065T>C (n.-216-6065T>C) c.-217+2T>C (n.-217+2T>C) n.818+2T>C n.430+1231A>G n.452+1231A>G n.324+1231A>G n.139+1231A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648933T>G | CA397688347 | CTNS | c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.-503+2T>G (n.-503+2T>G) c.-112-6288T>G (n.-112-6288T>G) c.-217+1411T>G (n.-217+1411T>G) c.140+1411T>G (n.140+1411T>G) n.446+2T>G c.-216-6065T>G (n.-216-6065T>G) c.-217+2T>G (n.-217+2T>G) n.818+2T>G n.430+1231A>C n.452+1231A>C n.324+1231A>C n.139+1231A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648934A= | CA2243994637 | CTNS | c.225+3A= (n.225+3A=) c.-503+3A= (n.-503+3A=) c.-112-6287A= (n.-112-6287A=) c.-217+1412A= (n.-217+1412A=) c.140+1412A= (n.140+1412A=) n.446+3A= c.-216-6064A= (n.-216-6064A=) c.-217+3A= (n.-217+3A=) n.818+3A= n.430+1230T= n.452+1230T= n.324+1230T= n.139+1230T= | |
| 17 | g.3648934A>G | CA2573153070 | CTNS | c.225+3A>G (n.225+3A>G) c.-503+3A>G (n.-503+3A>G) c.-112-6287A>G (n.-112-6287A>G) c.-217+1412A>G (n.-217+1412A>G) c.140+1412A>G (n.140+1412A>G) n.446+3A>G c.-216-6064A>G (n.-216-6064A>G) c.-217+3A>G (n.-217+3A>G) n.818+3A>G n.430+1230T>C n.452+1230T>C n.324+1230T>C n.139+1230T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648934A>T | CA913010123 | CTNS | c.225+3A>T (n.225+3A>T) c.-503+3A>T (n.-503+3A>T) c.-112-6287A>T (n.-112-6287A>T) c.-217+1412A>T (n.-217+1412A>T) c.140+1412A>T (n.140+1412A>T) n.446+3A>T c.-216-6064A>T (n.-216-6064A>T) c.-217+3A>T (n.-217+3A>T) n.818+3A>T n.430+1230T>A n.452+1230T>A n.324+1230T>A n.139+1230T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648935dup | CA913010124 | CTNS | c.225+4dup (n.225+4dup) c.-503+4dup (n.-503+4dup) c.-112-6286dup (n.-112-6286dup) c.-217+1413dup (n.-217+1413dup) c.140+1413dup (n.140+1413dup) n.446+4dup c.-216-6063dup (n.-216-6063dup) c.-217+4dup (n.-217+4dup) n.818+4dup n.430+1230dup n.452+1230dup n.324+1230dup n.139+1230dup | |
| 17 | g.3648936_3648938dup | CA658824070 | CTNS | c.225+5_225+7dup (n.225+5_225+7dup) c.-503+5_-503+7dup (n.-503+5_-503+7dup) c.-112-6285_-112-6283dup (n.-112-6285_-112-6283dup) c.-217+1414_-217+1416dup (n.-217+1414_-217+1416dup) c.140+1414_140+1416dup (n.140+1414_140+1416dup) n.446+5_446+7dup c.-216-6062_-216-6060dup (n.-216-6062_-216-6060dup) c.-217+5_-217+7dup (n.-217+5_-217+7dup) n.818+5_818+7dup n.430+1227_430+1229dup n.452+1227_452+1229dup n.324+1227_324+1229dup n.139+1227_139+1229dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648936G>A | CA2243994642 | CTNS | c.225+5G>A (n.225+5G>A) c.-503+5G>A (n.-503+5G>A) c.-112-6285G>A (n.-112-6285G>A) c.-217+1414G>A (n.-217+1414G>A) c.140+1414G>A (n.140+1414G>A) n.446+5G>A c.-216-6062G>A (n.-216-6062G>A) c.-217+5G>A (n.-217+5G>A) n.818+5G>A n.430+1228C>T n.452+1228C>T n.324+1228C>T n.139+1228C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648936G>C | CA624538894 | CTNS | c.225+5G>C (n.225+5G>C) c.-503+5G>C (n.-503+5G>C) c.-112-6285G>C (n.-112-6285G>C) c.-217+1414G>C (n.-217+1414G>C) c.140+1414G>C (n.140+1414G>C) n.446+5G>C c.-216-6062G>C (n.-216-6062G>C) c.-217+5G>C (n.-217+5G>C) n.818+5G>C n.430+1228C>G n.452+1228C>G n.324+1228C>G n.139+1228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648936G= | CA2243994644 | CTNS | c.225+5G= (n.225+5G=) c.-503+5G= (n.-503+5G=) c.-112-6285G= (n.-112-6285G=) c.-217+1414G= (n.-217+1414G=) c.140+1414G= (n.140+1414G=) n.446+5G= c.-216-6062G= (n.-216-6062G=) c.-217+5G= (n.-217+5G=) n.818+5G= n.430+1228C= n.452+1228C= n.324+1228C= n.139+1228C= | |
| 17 | g.3648936_3648937delinsCC | CA278476 | CTNS | c.225+5_225+6delinsCC (n.225+5_225+6delinsCC) c.-503+5_-503+6delinsCC (n.-503+5_-503+6delinsCC) c.-112-6285_-112-6284delinsCC (n.-112-6285_-112-6284delinsCC) c.-217+1414_-217+1415delinsCC (n.-217+1414_-217+1415delinsCC) c.140+1414_140+1415delinsCC (n.140+1414_140+1415delinsCC) n.446+5_446+6delinsCC c.-216-6062_-216-6061delinsCC (n.-216-6062_-216-6061delinsCC) c.-217+5_-217+6delinsCC (n.-217+5_-217+6delinsCC) n.818+5_818+6delinsCC n.430+1227_430+1228delinsGG n.452+1227_452+1228delinsGG n.324+1227_324+1228delinsGG n.139+1227_139+1228delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648936_3648937delinsGT | CA2243994645 | CTNS | c.225+5_225+6delinsGT (n.225+5_225+6delinsGT) c.-503+5_-503+6delinsGT (n.-503+5_-503+6delinsGT) c.-112-6285_-112-6284delinsGT (n.-112-6285_-112-6284delinsGT) c.-217+1414_-217+1415delinsGT (n.-217+1414_-217+1415delinsGT) c.140+1414_140+1415delinsGT (n.140+1414_140+1415delinsGT) n.446+5_446+6delinsGT c.-216-6062_-216-6061delinsGT (n.-216-6062_-216-6061delinsGT) c.-217+5_-217+6delinsGT (n.-217+5_-217+6delinsGT) n.818+5_818+6delinsGT n.430+1227_430+1228delinsAC n.452+1227_452+1228delinsAC n.324+1227_324+1228delinsAC n.139+1227_139+1228delinsAC | |
| 17 | g.3648937T>A | CA2635387396 | CTNS | c.225+6T>A (n.225+6T>A) c.-503+6T>A (n.-503+6T>A) c.-112-6284T>A (n.-112-6284T>A) c.-217+1415T>A (n.-217+1415T>A) c.140+1415T>A (n.140+1415T>A) n.446+6T>A c.-216-6061T>A (n.-216-6061T>A) c.-217+6T>A (n.-217+6T>A) n.818+6T>A n.430+1227A>T n.452+1227A>T n.324+1227A>T n.139+1227A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648937T>C | CA624538896 | CTNS | c.225+6T>C (n.225+6T>C) c.-503+6T>C (n.-503+6T>C) c.-112-6284T>C (n.-112-6284T>C) c.-217+1415T>C (n.-217+1415T>C) c.140+1415T>C (n.140+1415T>C) n.446+6T>C c.-216-6061T>C (n.-216-6061T>C) c.-217+6T>C (n.-217+6T>C) n.818+6T>C n.430+1227A>G n.452+1227A>G n.324+1227A>G n.139+1227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648937T= | CA2243994648 | CTNS | c.225+6T= (n.225+6T=) c.-503+6T= (n.-503+6T=) c.-112-6284T= (n.-112-6284T=) c.-217+1415T= (n.-217+1415T=) c.140+1415T= (n.140+1415T=) n.446+6T= c.-216-6061T= (n.-216-6061T=) c.-217+6T= (n.-217+6T=) n.818+6T= n.430+1227A= n.452+1227A= n.324+1227A= n.139+1227A= | |
| 17 | g.3648938A= | CA2243994649 | CTNS | c.225+7A= (n.225+7A=) c.-503+7A= (n.-503+7A=) c.-112-6283A= (n.-112-6283A=) c.-217+1416A= (n.-217+1416A=) c.140+1416A= (n.140+1416A=) n.446+7A= c.-216-6060A= (n.-216-6060A=) c.-217+7A= (n.-217+7A=) n.818+7A= n.430+1226T= n.452+1226T= n.324+1226T= n.139+1226T= | |
| 17 | g.3648938A>G | CA624538898 | CTNS | c.225+7A>G (n.225+7A>G) c.-503+7A>G (n.-503+7A>G) c.-112-6283A>G (n.-112-6283A>G) c.-217+1416A>G (n.-217+1416A>G) c.140+1416A>G (n.140+1416A>G) n.446+7A>G c.-216-6060A>G (n.-216-6060A>G) c.-217+7A>G (n.-217+7A>G) n.818+7A>G n.430+1226T>C n.452+1226T>C n.324+1226T>C n.139+1226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648938A>T | CA2576123796 | CTNS | c.225+7A>T (n.225+7A>T) c.-503+7A>T (n.-503+7A>T) c.-112-6283A>T (n.-112-6283A>T) c.-217+1416A>T (n.-217+1416A>T) c.140+1416A>T (n.140+1416A>T) n.446+7A>T c.-216-6060A>T (n.-216-6060A>T) c.-217+7A>T (n.-217+7A>T) n.818+7A>T n.430+1226T>A n.452+1226T>A n.324+1226T>A n.139+1226T>A | ClinVar |
| 17 | g.3648939A= | CA2243994651 | CTNS | c.225+8A= (n.225+8A=) c.-503+8A= (n.-503+8A=) c.-112-6282A= (n.-112-6282A=) c.-217+1417A= (n.-217+1417A=) c.140+1417A= (n.140+1417A=) n.446+8A= c.-216-6059A= (n.-216-6059A=) c.-217+8A= (n.-217+8A=) n.818+8A= n.430+1225T= n.452+1225T= n.324+1225T= n.139+1225T= | |
| 17 | g.3648939A>C | CA287009090 | CTNS | c.225+8A>C (n.225+8A>C) c.-503+8A>C (n.-503+8A>C) c.-112-6282A>C (n.-112-6282A>C) c.-217+1417A>C (n.-217+1417A>C) c.140+1417A>C (n.140+1417A>C) n.446+8A>C c.-216-6059A>C (n.-216-6059A>C) c.-217+8A>C (n.-217+8A>C) n.818+8A>C n.430+1225T>G n.452+1225T>G n.324+1225T>G n.139+1225T>G | dbSNP |
| 17 | g.3648940C>A | CA8291605 | CTNS | c.225+9C>A (n.225+9C>A) c.-503+9C>A (n.-503+9C>A) c.-112-6281C>A (n.-112-6281C>A) c.-217+1418C>A (n.-217+1418C>A) c.140+1418C>A (n.140+1418C>A) n.446+9C>A c.-216-6058C>A (n.-216-6058C>A) c.-217+9C>A (n.-217+9C>A) n.818+9C>A n.430+1224G>T n.452+1224G>T n.324+1224G>T n.139+1224G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648940C= | CA2243994653 | CTNS | c.225+9C= (n.225+9C=) c.-503+9C= (n.-503+9C=) c.-112-6281C= (n.-112-6281C=) c.-217+1418C= (n.-217+1418C=) c.140+1418C= (n.140+1418C=) n.446+9C= c.-216-6058C= (n.-216-6058C=) c.-217+9C= (n.-217+9C=) n.818+9C= n.430+1224G= n.452+1224G= n.324+1224G= n.139+1224G= | |
| 17 | g.3648940C>G | CA2740095187 | CTNS | c.225+9C>G (n.225+9C>G) c.-503+9C>G (n.-503+9C>G) c.-112-6281C>G (n.-112-6281C>G) c.-217+1418C>G (n.-217+1418C>G) c.140+1418C>G (n.140+1418C>G) n.446+9C>G c.-216-6058C>G (n.-216-6058C>G) c.-217+9C>G (n.-217+9C>G) n.818+9C>G n.430+1224G>C n.452+1224G>C n.324+1224G>C n.139+1224G>C | ClinVar |
| 17 | g.3648941C>A | CA2499224294 | CTNS | c.225+10C>A (n.225+10C>A) c.-503+10C>A (n.-503+10C>A) c.-112-6280C>A (n.-112-6280C>A) c.-217+1419C>A (n.-217+1419C>A) c.140+1419C>A (n.140+1419C>A) n.446+10C>A c.-216-6057C>A (n.-216-6057C>A) c.-217+10C>A (n.-217+10C>A) n.818+10C>A n.430+1223G>T n.452+1223G>T n.324+1223G>T n.139+1223G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3648941C>G | CA2576123797 | CTNS | c.225+10C>G (n.225+10C>G) c.-503+10C>G (n.-503+10C>G) c.-112-6280C>G (n.-112-6280C>G) c.-217+1419C>G (n.-217+1419C>G) c.140+1419C>G (n.140+1419C>G) n.446+10C>G c.-216-6057C>G (n.-216-6057C>G) c.-217+10C>G (n.-217+10C>G) n.818+10C>G n.430+1223G>C n.452+1223G>C n.324+1223G>C n.139+1223G>C | |
| 17 | g.3648943A= | CA2243994655 | CTNS | c.225+12A= (n.225+12A=) c.-503+12A= (n.-503+12A=) c.-112-6278A= (n.-112-6278A=) c.-217+1421A= (n.-217+1421A=) c.140+1421A= (n.140+1421A=) n.446+12A= c.-216-6055A= (n.-216-6055A=) c.-217+12A= (n.-217+12A=) n.818+12A= n.430+1221T= n.452+1221T= n.324+1221T= n.139+1221T= | |
| 17 | g.3648943A>G | CA8291606 | CTNS | c.225+12A>G (n.225+12A>G) c.-503+12A>G (n.-503+12A>G) c.-112-6278A>G (n.-112-6278A>G) c.-217+1421A>G (n.-217+1421A>G) c.140+1421A>G (n.140+1421A>G) n.446+12A>G c.-216-6055A>G (n.-216-6055A>G) c.-217+12A>G (n.-217+12A>G) n.818+12A>G n.430+1221T>C n.452+1221T>C n.324+1221T>C n.139+1221T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648950C>A | CA2635387399 | CTNS | c.225+19C>A (n.225+19C>A) c.-503+19C>A (n.-503+19C>A) c.-112-6271C>A (n.-112-6271C>A) c.-217+1428C>A (n.-217+1428C>A) c.140+1428C>A (n.140+1428C>A) n.446+19C>A c.-216-6048C>A (n.-216-6048C>A) c.-217+19C>A (n.-217+19C>A) n.818+19C>A n.430+1214G>T n.452+1214G>T n.324+1214G>T n.139+1214G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648950C= | CA2243994657 | CTNS | c.225+19C= (n.225+19C=) c.-503+19C= (n.-503+19C=) c.-112-6271C= (n.-112-6271C=) c.-217+1428C= (n.-217+1428C=) c.140+1428C= (n.140+1428C=) n.446+19C= c.-216-6048C= (n.-216-6048C=) c.-217+19C= (n.-217+19C=) n.818+19C= n.430+1214G= n.452+1214G= n.324+1214G= n.139+1214G= | |
| 17 | g.3648950C>G | CA2635387400 | CTNS | c.225+19C>G (n.225+19C>G) c.-503+19C>G (n.-503+19C>G) c.-112-6271C>G (n.-112-6271C>G) c.-217+1428C>G (n.-217+1428C>G) c.140+1428C>G (n.140+1428C>G) n.446+19C>G c.-216-6048C>G (n.-216-6048C>G) c.-217+19C>G (n.-217+19C>G) n.818+19C>G n.430+1214G>C n.452+1214G>C n.324+1214G>C n.139+1214G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648950C>T | CA8291607 | CTNS | c.225+19C>T (n.225+19C>T) c.-503+19C>T (n.-503+19C>T) c.-112-6271C>T (n.-112-6271C>T) c.-217+1428C>T (n.-217+1428C>T) c.140+1428C>T (n.140+1428C>T) n.446+19C>T c.-216-6048C>T (n.-216-6048C>T) c.-217+19C>T (n.-217+19C>T) n.818+19C>T n.430+1214G>A n.452+1214G>A n.324+1214G>A n.139+1214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648951G>A | CA624538904 | CTNS | c.225+20G>A (n.225+20G>A) c.-503+20G>A (n.-503+20G>A) c.-112-6270G>A (n.-112-6270G>A) c.-217+1429G>A (n.-217+1429G>A) c.140+1429G>A (n.140+1429G>A) n.446+20G>A c.-216-6047G>A (n.-216-6047G>A) c.-217+20G>A (n.-217+20G>A) n.818+20G>A n.430+1213C>T n.452+1213C>T n.324+1213C>T n.139+1213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648951G= | CA2243994659 | CTNS | c.225+20G= (n.225+20G=) c.-503+20G= (n.-503+20G=) c.-112-6270G= (n.-112-6270G=) c.-217+1429G= (n.-217+1429G=) c.140+1429G= (n.140+1429G=) n.446+20G= c.-216-6047G= (n.-216-6047G=) c.-217+20G= (n.-217+20G=) n.818+20G= n.430+1213C= n.452+1213C= n.324+1213C= n.139+1213C= | |
| 17 | g.3648954T>C | CA2635387403 | CTNS | c.225+23T>C (n.225+23T>C) c.-503+23T>C (n.-503+23T>C) c.-112-6267T>C (n.-112-6267T>C) c.-217+1432T>C (n.-217+1432T>C) c.140+1432T>C (n.140+1432T>C) n.446+23T>C c.-216-6044T>C (n.-216-6044T>C) c.-217+23T>C (n.-217+23T>C) n.818+23T>C n.430+1210A>G n.452+1210A>G n.324+1210A>G n.139+1210A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648955G>A | CA8291608 | CTNS | c.225+24G>A (n.225+24G>A) c.-503+24G>A (n.-503+24G>A) c.-112-6266G>A (n.-112-6266G>A) c.-217+1433G>A (n.-217+1433G>A) c.140+1433G>A (n.140+1433G>A) n.446+24G>A c.-216-6043G>A (n.-216-6043G>A) c.-217+24G>A (n.-217+24G>A) n.818+24G>A n.430+1209C>T n.452+1209C>T n.324+1209C>T n.139+1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648955G= | CA2243994661 | CTNS | c.225+24G= (n.225+24G=) c.-503+24G= (n.-503+24G=) c.-112-6266G= (n.-112-6266G=) c.-217+1433G= (n.-217+1433G=) c.140+1433G= (n.140+1433G=) n.446+24G= c.-216-6043G= (n.-216-6043G=) c.-217+24G= (n.-217+24G=) n.818+24G= n.430+1209C= n.452+1209C= n.324+1209C= n.139+1209C= | |
| 17 | g.3648957G>A | CA728478580 | CTNS | c.225+26G>A (n.225+26G>A) c.-503+26G>A (n.-503+26G>A) c.-112-6264G>A (n.-112-6264G>A) c.-217+1435G>A (n.-217+1435G>A) c.140+1435G>A (n.140+1435G>A) n.446+26G>A c.-216-6041G>A (n.-216-6041G>A) c.-217+26G>A (n.-217+26G>A) n.818+26G>A n.430+1207C>T n.452+1207C>T n.324+1207C>T n.139+1207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648957G= | CA2243994664 | CTNS | c.225+26G= (n.225+26G=) c.-503+26G= (n.-503+26G=) c.-112-6264G= (n.-112-6264G=) c.-217+1435G= (n.-217+1435G=) c.140+1435G= (n.140+1435G=) n.446+26G= c.-216-6041G= (n.-216-6041G=) c.-217+26G= (n.-217+26G=) n.818+26G= n.430+1207C= n.452+1207C= n.324+1207C= n.139+1207C= | |
| 17 | g.3648957G>T | CA287009108 | CTNS | c.225+26G>T (n.225+26G>T) c.-503+26G>T (n.-503+26G>T) c.-112-6264G>T (n.-112-6264G>T) c.-217+1435G>T (n.-217+1435G>T) c.140+1435G>T (n.140+1435G>T) n.446+26G>T c.-216-6041G>T (n.-216-6041G>T) c.-217+26G>T (n.-217+26G>T) n.818+26G>T n.430+1207C>A n.452+1207C>A n.324+1207C>A n.139+1207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3648958T>A | CA2576123798 | CTNS | c.225+27T>A (n.225+27T>A) c.-503+27T>A (n.-503+27T>A) c.-112-6263T>A (n.-112-6263T>A) c.-217+1436T>A (n.-217+1436T>A) c.140+1436T>A (n.140+1436T>A) n.446+27T>A c.-216-6040T>A (n.-216-6040T>A) c.-217+27T>A (n.-217+27T>A) n.818+27T>A n.430+1206A>T n.452+1206A>T n.324+1206A>T n.139+1206A>T | |
| 17 | g.3648958T>C | CA2635387412 | CTNS | c.225+27T>C (n.225+27T>C) c.-503+27T>C (n.-503+27T>C) c.-112-6263T>C (n.-112-6263T>C) c.-217+1436T>C (n.-217+1436T>C) c.140+1436T>C (n.140+1436T>C) n.446+27T>C c.-216-6040T>C (n.-216-6040T>C) c.-217+27T>C (n.-217+27T>C) n.818+27T>C n.430+1206A>G n.452+1206A>G n.324+1206A>G n.139+1206A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3648958T>G | CA2243994668 | CTNS | c.225+27T>G (n.225+27T>G) c.-503+27T>G (n.-503+27T>G) c.-112-6263T>G (n.-112-6263T>G) c.-217+1436T>G (n.-217+1436T>G) c.140+1436T>G (n.140+1436T>G) n.446+27T>G c.-216-6040T>G (n.-216-6040T>G) c.-217+27T>G (n.-217+27T>G) n.818+27T>G n.430+1206A>C n.452+1206A>C n.324+1206A>C n.139+1206A>C | dbSNP |
| 17 | g.3648958T= | CA2243994667 | CTNS | c.225+27T= (n.225+27T=) c.-503+27T= (n.-503+27T=) c.-112-6263T= (n.-112-6263T=) c.-217+1436T= (n.-217+1436T=) c.140+1436T= (n.140+1436T=) n.446+27T= c.-216-6040T= (n.-216-6040T=) c.-217+27T= (n.-217+27T=) n.818+27T= n.430+1206A= n.452+1206A= n.324+1206A= n.139+1206A= | |
| 17 | g.3648959A>G | CA2635387416 | CTNS | c.225+28A>G (n.225+28A>G) c.-503+28A>G (n.-503+28A>G) c.-112-6262A>G (n.-112-6262A>G) c.-217+1437A>G (n.-217+1437A>G) c.140+1437A>G (n.140+1437A>G) n.446+28A>G c.-216-6039A>G (n.-216-6039A>G) c.-217+28A>G (n.-217+28A>G) n.818+28A>G n.430+1205T>C n.452+1205T>C n.324+1205T>C n.139+1205T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648960G>A | CA287009109 | CTNS | c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.-503+29G>A (n.-503+29G>A) c.-112-6261G>A (n.-112-6261G>A) c.-217+1438G>A (n.-217+1438G>A) c.140+1438G>A (n.140+1438G>A) n.446+29G>A c.-216-6038G>A (n.-216-6038G>A) c.-217+29G>A (n.-217+29G>A) n.818+29G>A n.430+1204C>T n.452+1204C>T n.324+1204C>T n.139+1204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648960G= | CA2243994669 | CTNS | c.225+29G= (n.225+29G=) c.-503+29G= (n.-503+29G=) c.-112-6261G= (n.-112-6261G=) c.-217+1438G= (n.-217+1438G=) c.140+1438G= (n.140+1438G=) n.446+29G= c.-216-6038G= (n.-216-6038G=) c.-217+29G= (n.-217+29G=) n.818+29G= n.430+1204C= n.452+1204C= n.324+1204C= n.139+1204C= | |
| 17 | g.3648960G>T | CA2808256248 | CTNS | c.225+29G>T (n.225+29G>T) c.-503+29G>T (n.-503+29G>T) c.-112-6261G>T (n.-112-6261G>T) c.-217+1438G>T (n.-217+1438G>T) c.140+1438G>T (n.140+1438G>T) n.446+29G>T c.-216-6038G>T (n.-216-6038G>T) c.-217+29G>T (n.-217+29G>T) n.818+29G>T n.430+1204C>A n.452+1204C>A n.324+1204C>A n.139+1204C>A | |
| 17 | g.3648962del | CA2635387417 | CTNS | c.225+31del (n.225+31del) c.-503+31del (n.-503+31del) c.-112-6259del (n.-112-6259del) c.-217+1440del (n.-217+1440del) c.140+1440del (n.140+1440del) n.446+31del c.-216-6036del (n.-216-6036del) c.-217+31del (n.-217+31del) n.818+31del n.430+1204del n.452+1204del n.324+1204del n.139+1204del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648965del | CA2538696275 | CTNS | c.225+34del (n.225+34del) c.-503+34del (n.-503+34del) c.-112-6256del (n.-112-6256del) c.-217+1443del (n.-217+1443del) c.140+1443del (n.140+1443del) n.446+34del c.-216-6033del (n.-216-6033del) c.-217+34del (n.-217+34del) n.818+34del n.430+1201del n.452+1201del n.324+1201del n.139+1201del | |
| 17 | g.3648965A>G | CA2635387418 | CTNS | c.225+34A>G (n.225+34A>G) c.-503+34A>G (n.-503+34A>G) c.-112-6256A>G (n.-112-6256A>G) c.-217+1443A>G (n.-217+1443A>G) c.140+1443A>G (n.140+1443A>G) n.446+34A>G c.-216-6033A>G (n.-216-6033A>G) c.-217+34A>G (n.-217+34A>G) n.818+34A>G n.430+1199T>C n.452+1199T>C n.324+1199T>C n.139+1199T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648967G>A | CA287009113 | CTNS | c.225+36G>A (n.225+36G>A) c.-503+36G>A (n.-503+36G>A) c.-112-6254G>A (n.-112-6254G>A) c.-217+1445G>A (n.-217+1445G>A) c.140+1445G>A (n.140+1445G>A) n.446+36G>A c.-216-6031G>A (n.-216-6031G>A) c.-217+36G>A (n.-217+36G>A) n.818+36G>A n.430+1197C>T n.452+1197C>T n.324+1197C>T n.139+1197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648967G>C | CA2635387419 | CTNS | c.225+36G>C (n.225+36G>C) c.-503+36G>C (n.-503+36G>C) c.-112-6254G>C (n.-112-6254G>C) c.-217+1445G>C (n.-217+1445G>C) c.140+1445G>C (n.140+1445G>C) n.446+36G>C c.-216-6031G>C (n.-216-6031G>C) c.-217+36G>C (n.-217+36G>C) n.818+36G>C n.430+1197C>G n.452+1197C>G n.324+1197C>G n.139+1197C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648967G= | CA2243994670 | CTNS | c.225+36G= (n.225+36G=) c.-503+36G= (n.-503+36G=) c.-112-6254G= (n.-112-6254G=) c.-217+1445G= (n.-217+1445G=) c.140+1445G= (n.140+1445G=) n.446+36G= c.-216-6031G= (n.-216-6031G=) c.-217+36G= (n.-217+36G=) n.818+36G= n.430+1197C= n.452+1197C= n.324+1197C= n.139+1197C= | |
| 17 | g.3648967G>T | CA728478584 | CTNS | c.225+36G>T (n.225+36G>T) c.-503+36G>T (n.-503+36G>T) c.-112-6254G>T (n.-112-6254G>T) c.-217+1445G>T (n.-217+1445G>T) c.140+1445G>T (n.140+1445G>T) n.446+36G>T c.-216-6031G>T (n.-216-6031G>T) c.-217+36G>T (n.-217+36G>T) n.818+36G>T n.430+1197C>A n.452+1197C>A n.324+1197C>A n.139+1197C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3648968C>A | CA2635387420 | CTNS | c.225+37C>A (n.225+37C>A) c.-503+37C>A (n.-503+37C>A) c.-112-6253C>A (n.-112-6253C>A) c.-217+1446C>A (n.-217+1446C>A) c.140+1446C>A (n.140+1446C>A) n.446+37C>A c.-216-6030C>A (n.-216-6030C>A) c.-217+37C>A (n.-217+37C>A) n.818+37C>A n.430+1196G>T n.452+1196G>T n.324+1196G>T n.139+1196G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648968C= | CA2243994672 | CTNS | c.225+37C= (n.225+37C=) c.-503+37C= (n.-503+37C=) c.-112-6253C= (n.-112-6253C=) c.-217+1446C= (n.-217+1446C=) c.140+1446C= (n.140+1446C=) n.446+37C= c.-216-6030C= (n.-216-6030C=) c.-217+37C= (n.-217+37C=) n.818+37C= n.430+1196G= n.452+1196G= n.324+1196G= n.139+1196G= | |
| 17 | g.3648968C>T | CA8291609 | CTNS | c.225+37C>T (n.225+37C>T) c.-503+37C>T (n.-503+37C>T) c.-112-6253C>T (n.-112-6253C>T) c.-217+1446C>T (n.-217+1446C>T) c.140+1446C>T (n.140+1446C>T) n.446+37C>T c.-216-6030C>T (n.-216-6030C>T) c.-217+37C>T (n.-217+37C>T) n.818+37C>T n.430+1196G>A n.452+1196G>A n.324+1196G>A n.139+1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648970A= | CA2243994674 | CTNS | c.225+39A= (n.225+39A=) c.-503+39A= (n.-503+39A=) c.-112-6251A= (n.-112-6251A=) c.-217+1448A= (n.-217+1448A=) c.140+1448A= (n.140+1448A=) n.446+39A= c.-216-6028A= (n.-216-6028A=) c.-217+39A= (n.-217+39A=) n.818+39A= n.430+1194T= n.452+1194T= n.324+1194T= n.139+1194T= | |
| 17 | g.3648970A>G | CA2243994675 | CTNS | c.225+39A>G (n.225+39A>G) c.-503+39A>G (n.-503+39A>G) c.-112-6251A>G (n.-112-6251A>G) c.-217+1448A>G (n.-217+1448A>G) c.140+1448A>G (n.140+1448A>G) n.446+39A>G c.-216-6028A>G (n.-216-6028A>G) c.-217+39A>G (n.-217+39A>G) n.818+39A>G n.430+1194T>C n.452+1194T>C n.324+1194T>C n.139+1194T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3648971G>A | CA2635387425 | CTNS | c.225+40G>A (n.225+40G>A) c.-503+40G>A (n.-503+40G>A) c.-112-6250G>A (n.-112-6250G>A) c.-217+1449G>A (n.-217+1449G>A) c.140+1449G>A (n.140+1449G>A) n.446+40G>A c.-216-6027G>A (n.-216-6027G>A) c.-217+40G>A (n.-217+40G>A) n.818+40G>A n.430+1193C>T n.452+1193C>T n.324+1193C>T n.139+1193C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648972del | CA2556748757 | CTNS | c.225+41del (n.225+41del) c.-503+41del (n.-503+41del) c.-112-6249del (n.-112-6249del) c.-217+1450del (n.-217+1450del) c.140+1450del (n.140+1450del) n.446+41del c.-216-6026del (n.-216-6026del) c.-217+41del (n.-217+41del) n.818+41del n.430+1193del n.452+1193del n.324+1193del n.139+1193del | |
| 17 | g.3648972G>A | CA8291610 | CTNS | c.225+41G>A (n.225+41G>A) c.-503+41G>A (n.-503+41G>A) c.-112-6249G>A (n.-112-6249G>A) c.-217+1450G>A (n.-217+1450G>A) c.140+1450G>A (n.140+1450G>A) n.446+41G>A c.-216-6026G>A (n.-216-6026G>A) c.-217+41G>A (n.-217+41G>A) n.818+41G>A n.430+1192C>T n.452+1192C>T n.324+1192C>T n.139+1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648972G= | CA2243994676 | CTNS | c.225+41G= (n.225+41G=) c.-503+41G= (n.-503+41G=) c.-112-6249G= (n.-112-6249G=) c.-217+1450G= (n.-217+1450G=) c.140+1450G= (n.140+1450G=) n.446+41G= c.-216-6026G= (n.-216-6026G=) c.-217+41G= (n.-217+41G=) n.818+41G= n.430+1192C= n.452+1192C= n.324+1192C= n.139+1192C= | |
| 17 | g.3648973T>G | CA2243994678 | CTNS | c.225+42T>G (n.225+42T>G) c.-503+42T>G (n.-503+42T>G) c.-112-6248T>G (n.-112-6248T>G) c.-217+1451T>G (n.-217+1451T>G) c.140+1451T>G (n.140+1451T>G) n.446+42T>G c.-216-6025T>G (n.-216-6025T>G) c.-217+42T>G (n.-217+42T>G) n.818+42T>G n.430+1191A>C n.452+1191A>C n.324+1191A>C n.139+1191A>C | dbSNP |
| 17 | g.3648973T= | CA2243994677 | CTNS | c.225+42T= (n.225+42T=) c.-503+42T= (n.-503+42T=) c.-112-6248T= (n.-112-6248T=) c.-217+1451T= (n.-217+1451T=) c.140+1451T= (n.140+1451T=) n.446+42T= c.-216-6025T= (n.-216-6025T=) c.-217+42T= (n.-217+42T=) n.818+42T= n.430+1191A= n.452+1191A= n.324+1191A= n.139+1191A= | |
| 17 | g.3648975A>G | CA2635387428 | CTNS | c.225+44A>G (n.225+44A>G) c.-503+44A>G (n.-503+44A>G) c.-112-6246A>G (n.-112-6246A>G) c.-217+1453A>G (n.-217+1453A>G) c.140+1453A>G (n.140+1453A>G) n.446+44A>G c.-216-6023A>G (n.-216-6023A>G) c.-217+44A>G (n.-217+44A>G) n.818+44A>G n.430+1189T>C n.452+1189T>C n.324+1189T>C n.139+1189T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648976C= | CA2243994679 | CTNS | c.225+45C= (n.225+45C=) c.-503+45C= (n.-503+45C=) c.-112-6245C= (n.-112-6245C=) c.-217+1454C= (n.-217+1454C=) c.140+1454C= (n.140+1454C=) n.446+45C= c.-216-6022C= (n.-216-6022C=) c.-217+45C= (n.-217+45C=) n.818+45C= n.430+1188G= n.452+1188G= n.324+1188G= n.139+1188G= | |
| 17 | g.3648976C>T | CA8291611 | CTNS | c.225+45C>T (n.225+45C>T) c.-503+45C>T (n.-503+45C>T) c.-112-6245C>T (n.-112-6245C>T) c.-217+1454C>T (n.-217+1454C>T) c.140+1454C>T (n.140+1454C>T) n.446+45C>T c.-216-6022C>T (n.-216-6022C>T) c.-217+45C>T (n.-217+45C>T) n.818+45C>T n.430+1188G>A n.452+1188G>A n.324+1188G>A n.139+1188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648977A= | CA2243994680 | CTNS | c.225+46A= (n.225+46A=) c.-503+46A= (n.-503+46A=) c.-112-6244A= (n.-112-6244A=) c.-217+1455A= (n.-217+1455A=) c.140+1455A= (n.140+1455A=) n.446+46A= c.-216-6021A= (n.-216-6021A=) c.-217+46A= (n.-217+46A=) n.818+46A= n.430+1187T= n.452+1187T= n.324+1187T= n.139+1187T= | |
| 17 | g.3648977A>G | CA624538911 | CTNS | c.225+46A>G (n.225+46A>G) c.-503+46A>G (n.-503+46A>G) c.-112-6244A>G (n.-112-6244A>G) c.-217+1455A>G (n.-217+1455A>G) c.140+1455A>G (n.140+1455A>G) n.446+46A>G c.-216-6021A>G (n.-216-6021A>G) c.-217+46A>G (n.-217+46A>G) n.818+46A>G n.430+1187T>C n.452+1187T>C n.324+1187T>C n.139+1187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648978G= | CA2243994682 | CTNS | c.225+47G= (n.225+47G=) c.-503+47G= (n.-503+47G=) c.-112-6243G= (n.-112-6243G=) c.-217+1456G= (n.-217+1456G=) c.140+1456G= (n.140+1456G=) n.446+47G= c.-216-6020G= (n.-216-6020G=) c.-217+47G= (n.-217+47G=) n.818+47G= n.430+1186C= n.452+1186C= n.324+1186C= n.139+1186C= | |
| 17 | g.3648978G>T | CA624538913 | CTNS | c.225+47G>T (n.225+47G>T) c.-503+47G>T (n.-503+47G>T) c.-112-6243G>T (n.-112-6243G>T) c.-217+1456G>T (n.-217+1456G>T) c.140+1456G>T (n.140+1456G>T) n.446+47G>T c.-216-6020G>T (n.-216-6020G>T) c.-217+47G>T (n.-217+47G>T) n.818+47G>T n.430+1186C>A n.452+1186C>A n.324+1186C>A n.139+1186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648979A= | CA2243994683 | CTNS | c.225+48A= (n.225+48A=) c.-503+48A= (n.-503+48A=) c.-112-6242A= (n.-112-6242A=) c.-217+1457A= (n.-217+1457A=) c.140+1457A= (n.140+1457A=) n.446+48A= c.-216-6019A= (n.-216-6019A=) c.-217+48A= (n.-217+48A=) n.818+48A= n.430+1185T= n.452+1185T= n.324+1185T= n.139+1185T= | |
| 17 | g.3648979A>G | CA624538915 | CTNS | c.225+48A>G (n.225+48A>G) c.-503+48A>G (n.-503+48A>G) c.-112-6242A>G (n.-112-6242A>G) c.-217+1457A>G (n.-217+1457A>G) c.140+1457A>G (n.140+1457A>G) n.446+48A>G c.-216-6019A>G (n.-216-6019A>G) c.-217+48A>G (n.-217+48A>G) n.818+48A>G n.430+1185T>C n.452+1185T>C n.324+1185T>C n.139+1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3648981C>A | CA2635387438 | CTNS | c.225+50C>A (n.225+50C>A) c.-503+50C>A (n.-503+50C>A) c.-112-6240C>A (n.-112-6240C>A) c.-217+1459C>A (n.-217+1459C>A) c.140+1459C>A (n.140+1459C>A) n.446+50C>A c.-216-6017C>A (n.-216-6017C>A) c.-217+50C>A (n.-217+50C>A) n.818+50C>A n.430+1183G>T n.452+1183G>T n.324+1183G>T n.139+1183G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648983C>A | CA2635387440 | CTNS | c.225+52C>A (n.225+52C>A) c.-503+52C>A (n.-503+52C>A) c.-112-6238C>A (n.-112-6238C>A) c.-217+1461C>A (n.-217+1461C>A) c.140+1461C>A (n.140+1461C>A) n.446+52C>A c.-216-6015C>A (n.-216-6015C>A) c.-217+52C>A (n.-217+52C>A) n.818+52C>A n.430+1181G>T n.452+1181G>T n.324+1181G>T n.139+1181G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3648985T>C | CA2635387441 | CTNS | c.225+54T>C (n.225+54T>C) c.-503+54T>C (n.-503+54T>C) c.-112-6236T>C (n.-112-6236T>C) c.-217+1463T>C (n.-217+1463T>C) c.140+1463T>C (n.140+1463T>C) n.446+54T>C c.-216-6013T>C (n.-216-6013T>C) c.-217+54T>C (n.-217+54T>C) n.818+54T>C n.430+1179A>G n.452+1179A>G n.324+1179A>G n.139+1179A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3648986T>C | CA728478606 | CTNS | c.225+55T>C (n.225+55T>C) c.-503+55T>C (n.-503+55T>C) c.-112-6235T>C (n.-112-6235T>C) c.-217+1464T>C (n.-217+1464T>C) c.140+1464T>C (n.140+1464T>C) n.446+55T>C c.-216-6012T>C (n.-216-6012T>C) c.-217+55T>C (n.-217+55T>C) n.818+55T>C n.430+1178A>G n.452+1178A>G n.324+1178A>G n.139+1178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3648988G>A | CA2635387445 | CTNS | c.225+57G>A (n.225+57G>A) c.-503+57G>A (n.-503+57G>A) c.-112-6233G>A (n.-112-6233G>A) c.-217+1466G>A (n.-217+1466G>A) c.140+1466G>A (n.140+1466G>A) n.446+57G>A c.-216-6010G>A (n.-216-6010G>A) c.-217+57G>A (n.-217+57G>A) n.818+57G>A n.430+1176C>T n.452+1176C>T n.324+1176C>T n.139+1176C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648992T>A | CA2576123801 | CTNS | c.225+61T>A (n.225+61T>A) c.-503+61T>A (n.-503+61T>A) c.-112-6229T>A (n.-112-6229T>A) c.-217+1470T>A (n.-217+1470T>A) c.140+1470T>A (n.140+1470T>A) n.446+61T>A c.-216-6006T>A (n.-216-6006T>A) c.-217+61T>A (n.-217+61T>A) n.818+61T>A n.430+1172A>T n.452+1172A>T n.324+1172A>T n.139+1172A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648994A>G | CA2635387450 | CTNS | c.225+63A>G (n.225+63A>G) c.-503+63A>G (n.-503+63A>G) c.-112-6227A>G (n.-112-6227A>G) c.-217+1472A>G (n.-217+1472A>G) c.140+1472A>G (n.140+1472A>G) n.446+63A>G c.-216-6004A>G (n.-216-6004A>G) c.-217+63A>G (n.-217+63A>G) n.818+63A>G n.430+1170T>C n.452+1170T>C n.324+1170T>C n.139+1170T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648997G>A | CA2635387451 | CTNS | c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.-503+66G>A (n.-503+66G>A) c.-112-6224G>A (n.-112-6224G>A) c.-217+1475G>A (n.-217+1475G>A) c.140+1475G>A (n.140+1475G>A) n.446+66G>A c.-216-6001G>A (n.-216-6001G>A) c.-217+66G>A (n.-217+66G>A) n.818+66G>A n.430+1167C>T n.452+1167C>T n.324+1167C>T n.139+1167C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648997G>C | CA2635387455 | CTNS | c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.-503+66G>C (n.-503+66G>C) c.-112-6224G>C (n.-112-6224G>C) c.-217+1475G>C (n.-217+1475G>C) c.140+1475G>C (n.140+1475G>C) n.446+66G>C c.-216-6001G>C (n.-216-6001G>C) c.-217+66G>C (n.-217+66G>C) n.818+66G>C n.430+1167C>G n.452+1167C>G n.324+1167C>G n.139+1167C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648997G>T | CA2635387453 | CTNS | c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.-503+66G>T (n.-503+66G>T) c.-112-6224G>T (n.-112-6224G>T) c.-217+1475G>T (n.-217+1475G>T) c.140+1475G>T (n.140+1475G>T) n.446+66G>T c.-216-6001G>T (n.-216-6001G>T) c.-217+66G>T (n.-217+66G>T) n.818+66G>T n.430+1167C>A n.452+1167C>A n.324+1167C>A n.139+1167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3648998C>A | CA2635387457 | CTNS | c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.-503+67C>A (n.-503+67C>A) c.-112-6223C>A (n.-112-6223C>A) c.-217+1476C>A (n.-217+1476C>A) c.140+1476C>A (n.140+1476C>A) n.446+67C>A c.-216-6000C>A (n.-216-6000C>A) c.-217+67C>A (n.-217+67C>A) n.818+67C>A n.430+1166G>T n.452+1166G>T n.324+1166G>T n.139+1166G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649000G>C | CA2576123802 | CTNS | c.225+69G>C (n.225+69G>C) c.-503+69G>C (n.-503+69G>C) c.-112-6221G>C (n.-112-6221G>C) c.-217+1478G>C (n.-217+1478G>C) c.140+1478G>C (n.140+1478G>C) n.446+69G>C c.-216-5998G>C (n.-216-5998G>C) c.-217+69G>C (n.-217+69G>C) n.818+69G>C n.430+1164C>G n.452+1164C>G n.324+1164C>G n.139+1164C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649001del | CA2635387458 | CTNS | c.225+70del (n.225+70del) c.-503+70del (n.-503+70del) c.-112-6220del (n.-112-6220del) c.-217+1479del (n.-217+1479del) c.140+1479del (n.140+1479del) n.446+70del c.-216-5997del (n.-216-5997del) c.-217+70del (n.-217+70del) n.818+70del n.430+1164del n.452+1164del n.324+1164del n.139+1164del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649001G>A | CA2635387461 | CTNS | c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-503+70G>A (n.-503+70G>A) c.-112-6220G>A (n.-112-6220G>A) c.-217+1479G>A (n.-217+1479G>A) c.140+1479G>A (n.140+1479G>A) n.446+70G>A c.-216-5997G>A (n.-216-5997G>A) c.-217+70G>A (n.-217+70G>A) n.818+70G>A n.430+1163C>T n.452+1163C>T n.324+1163C>T n.139+1163C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649001G>C | CA2243994686 | CTNS | c.225+70G>C (n.225+70G>C) c.-503+70G>C (n.-503+70G>C) c.-112-6220G>C (n.-112-6220G>C) c.-217+1479G>C (n.-217+1479G>C) c.140+1479G>C (n.140+1479G>C) n.446+70G>C c.-216-5997G>C (n.-216-5997G>C) c.-217+70G>C (n.-217+70G>C) n.818+70G>C n.430+1163C>G n.452+1163C>G n.324+1163C>G n.139+1163C>G | dbSNP |
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| 17 | g.3649003G>T | CA2635387466 | CTNS | c.225+72G>T (n.225+72G>T) c.-503+72G>T (n.-503+72G>T) c.-112-6218G>T (n.-112-6218G>T) c.-217+1481G>T (n.-217+1481G>T) c.140+1481G>T (n.140+1481G>T) n.446+72G>T c.-216-5995G>T (n.-216-5995G>T) c.-217+72G>T (n.-217+72G>T) n.818+72G>T n.430+1161C>A n.452+1161C>A n.324+1161C>A n.139+1161C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3649006A>G | CA2635387472 | CTNS | c.225+75A>G (n.225+75A>G) c.-503+75A>G (n.-503+75A>G) c.-112-6215A>G (n.-112-6215A>G) c.-217+1484A>G (n.-217+1484A>G) c.140+1484A>G (n.140+1484A>G) n.446+75A>G c.-216-5992A>G (n.-216-5992A>G) c.-217+75A>G (n.-217+75A>G) n.818+75A>G n.430+1158T>C n.452+1158T>C n.324+1158T>C n.139+1158T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649007A>C | CA2635387473 | CTNS | c.225+76A>C (n.225+76A>C) c.-503+76A>C (n.-503+76A>C) c.-112-6214A>C (n.-112-6214A>C) c.-217+1485A>C (n.-217+1485A>C) c.140+1485A>C (n.140+1485A>C) n.446+76A>C c.-216-5991A>C (n.-216-5991A>C) c.-217+76A>C (n.-217+76A>C) n.818+76A>C n.430+1157T>G n.452+1157T>G n.324+1157T>G n.139+1157T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649008C>A | CA2576123804 | CTNS | c.225+77C>A (n.225+77C>A) c.-503+77C>A (n.-503+77C>A) c.-112-6213C>A (n.-112-6213C>A) c.-217+1486C>A (n.-217+1486C>A) c.140+1486C>A (n.140+1486C>A) n.446+77C>A c.-216-5990C>A (n.-216-5990C>A) c.-217+77C>A (n.-217+77C>A) n.818+77C>A n.430+1156G>T n.452+1156G>T n.324+1156G>T n.139+1156G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649009_3649026del | CA2635387474 | CTNS | c.225+78_225+95del (n.225+78_225+95del) c.-503+78_-503+95del (n.-503+78_-503+95del) c.-112-6212_-112-6195del (n.-112-6212_-112-6195del) c.-217+1487_-217+1504del (n.-217+1487_-217+1504del) c.140+1487_140+1504del (n.140+1487_140+1504del) n.446+78_446+95del c.-216-5989_-216-5972del (n.-216-5989_-216-5972del) c.-217+78_-217+95del (n.-217+78_-217+95del) n.818+78_818+95del n.430+1139_430+1156del n.452+1139_452+1156del n.324+1139_324+1156del n.139+1139_139+1156del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649009A= | CA2243994690 | CTNS | c.225+78A= (n.225+78A=) c.-503+78A= (n.-503+78A=) c.-112-6212A= (n.-112-6212A=) c.-217+1487A= (n.-217+1487A=) c.140+1487A= (n.140+1487A=) n.446+78A= c.-216-5989A= (n.-216-5989A=) c.-217+78A= (n.-217+78A=) n.818+78A= n.430+1155T= n.452+1155T= n.324+1155T= n.139+1155T= | |
| 17 | g.3649009A>G | CA728478608 | CTNS | c.225+78A>G (n.225+78A>G) c.-503+78A>G (n.-503+78A>G) c.-112-6212A>G (n.-112-6212A>G) c.-217+1487A>G (n.-217+1487A>G) c.140+1487A>G (n.140+1487A>G) n.446+78A>G c.-216-5989A>G (n.-216-5989A>G) c.-217+78A>G (n.-217+78A>G) n.818+78A>G n.430+1155T>C n.452+1155T>C n.324+1155T>C n.139+1155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3649010G>A | CA2635387479 | CTNS | c.225+79G>A (n.225+79G>A) c.-503+79G>A (n.-503+79G>A) c.-112-6211G>A (n.-112-6211G>A) c.-217+1488G>A (n.-217+1488G>A) c.140+1488G>A (n.140+1488G>A) n.446+79G>A c.-216-5988G>A (n.-216-5988G>A) c.-217+79G>A (n.-217+79G>A) n.818+79G>A n.430+1154C>T n.452+1154C>T n.324+1154C>T n.139+1154C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649010G>C | CA728478610 | CTNS | c.225+79G>C (n.225+79G>C) c.-503+79G>C (n.-503+79G>C) c.-112-6211G>C (n.-112-6211G>C) c.-217+1488G>C (n.-217+1488G>C) c.140+1488G>C (n.140+1488G>C) n.446+79G>C c.-216-5988G>C (n.-216-5988G>C) c.-217+79G>C (n.-217+79G>C) n.818+79G>C n.430+1154C>G n.452+1154C>G n.324+1154C>G n.139+1154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649010G= | CA2243994692 | CTNS | c.225+79G= (n.225+79G=) c.-503+79G= (n.-503+79G=) c.-112-6211G= (n.-112-6211G=) c.-217+1488G= (n.-217+1488G=) c.140+1488G= (n.140+1488G=) n.446+79G= c.-216-5988G= (n.-216-5988G=) c.-217+79G= (n.-217+79G=) n.818+79G= n.430+1154C= n.452+1154C= n.324+1154C= n.139+1154C= | |
| 17 | g.3649010G>T | CA2635387480 | CTNS | c.225+79G>T (n.225+79G>T) c.-503+79G>T (n.-503+79G>T) c.-112-6211G>T (n.-112-6211G>T) c.-217+1488G>T (n.-217+1488G>T) c.140+1488G>T (n.140+1488G>T) n.446+79G>T c.-216-5988G>T (n.-216-5988G>T) c.-217+79G>T (n.-217+79G>T) n.818+79G>T n.430+1154C>A n.452+1154C>A n.324+1154C>A n.139+1154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649011G>C | CA2635387485 | CTNS | c.225+80G>C (n.225+80G>C) c.-503+80G>C (n.-503+80G>C) c.-112-6210G>C (n.-112-6210G>C) c.-217+1489G>C (n.-217+1489G>C) c.140+1489G>C (n.140+1489G>C) n.446+80G>C c.-216-5987G>C (n.-216-5987G>C) c.-217+80G>C (n.-217+80G>C) n.818+80G>C n.430+1153C>G n.452+1153C>G n.324+1153C>G n.139+1153C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649011G>T | CA2635387486 | CTNS | c.225+80G>T (n.225+80G>T) c.-503+80G>T (n.-503+80G>T) c.-112-6210G>T (n.-112-6210G>T) c.-217+1489G>T (n.-217+1489G>T) c.140+1489G>T (n.140+1489G>T) n.446+80G>T c.-216-5987G>T (n.-216-5987G>T) c.-217+80G>T (n.-217+80G>T) n.818+80G>T n.430+1153C>A n.452+1153C>A n.324+1153C>A n.139+1153C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649011_3649012del | CA2635387484 | CTNS | c.225+80_225+81del (n.225+80_225+81del) c.-503+80_-503+81del (n.-503+80_-503+81del) c.-112-6210_-112-6209del (n.-112-6210_-112-6209del) c.-217+1489_-217+1490del (n.-217+1489_-217+1490del) c.140+1489_140+1490del (n.140+1489_140+1490del) n.446+80_446+81del c.-216-5987_-216-5986del (n.-216-5987_-216-5986del) c.-217+80_-217+81del (n.-217+80_-217+81del) n.818+80_818+81del n.430+1152_430+1153del n.452+1152_452+1153del n.324+1152_324+1153del n.139+1152_139+1153del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649012T>C | CA287009137 | CTNS | c.225+81T>C (n.225+81T>C) c.-503+81T>C (n.-503+81T>C) c.-112-6209T>C (n.-112-6209T>C) c.-217+1490T>C (n.-217+1490T>C) c.140+1490T>C (n.140+1490T>C) n.446+81T>C c.-216-5986T>C (n.-216-5986T>C) c.-217+81T>C (n.-217+81T>C) n.818+81T>C n.430+1152A>G n.452+1152A>G n.324+1152A>G n.139+1152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3649012T= | CA2243994694 | CTNS | c.225+81T= (n.225+81T=) c.-503+81T= (n.-503+81T=) c.-112-6209T= (n.-112-6209T=) c.-217+1490T= (n.-217+1490T=) c.140+1490T= (n.140+1490T=) n.446+81T= c.-216-5986T= (n.-216-5986T=) c.-217+81T= (n.-217+81T=) n.818+81T= n.430+1152A= n.452+1152A= n.324+1152A= n.139+1152A= | |
| 17 | g.3649014T>C | CA2635387491 | CTNS | c.225+83T>C (n.225+83T>C) c.-503+83T>C (n.-503+83T>C) c.-112-6207T>C (n.-112-6207T>C) c.-217+1492T>C (n.-217+1492T>C) c.140+1492T>C (n.140+1492T>C) n.446+83T>C c.-216-5984T>C (n.-216-5984T>C) c.-217+83T>C (n.-217+83T>C) n.818+83T>C n.430+1150A>G n.452+1150A>G n.324+1150A>G n.139+1150A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649016C>A | CA2576123805 | CTNS | c.225+85C>A (n.225+85C>A) c.-503+85C>A (n.-503+85C>A) c.-112-6205C>A (n.-112-6205C>A) c.-217+1494C>A (n.-217+1494C>A) c.140+1494C>A (n.140+1494C>A) n.446+85C>A c.-216-5982C>A (n.-216-5982C>A) c.-217+85C>A (n.-217+85C>A) n.818+85C>A n.430+1148G>T n.452+1148G>T n.324+1148G>T n.139+1148G>T | |
| 17 | g.3649016C>T | CA2635387492 | CTNS | c.225+85C>T (n.225+85C>T) c.-503+85C>T (n.-503+85C>T) c.-112-6205C>T (n.-112-6205C>T) c.-217+1494C>T (n.-217+1494C>T) c.140+1494C>T (n.140+1494C>T) n.446+85C>T c.-216-5982C>T (n.-216-5982C>T) c.-217+85C>T (n.-217+85C>T) n.818+85C>T n.430+1148G>A n.452+1148G>A n.324+1148G>A n.139+1148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649017T>C | CA624538918 | CTNS | c.225+86T>C (n.225+86T>C) c.-503+86T>C (n.-503+86T>C) c.-112-6204T>C (n.-112-6204T>C) c.-217+1495T>C (n.-217+1495T>C) c.140+1495T>C (n.140+1495T>C) n.446+86T>C c.-216-5981T>C (n.-216-5981T>C) c.-217+86T>C (n.-217+86T>C) n.818+86T>C n.430+1147A>G n.452+1147A>G n.324+1147A>G n.139+1147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3649017T= | CA2243994695 | CTNS | c.225+86T= (n.225+86T=) c.-503+86T= (n.-503+86T=) c.-112-6204T= (n.-112-6204T=) c.-217+1495T= (n.-217+1495T=) c.140+1495T= (n.140+1495T=) n.446+86T= c.-216-5981T= (n.-216-5981T=) c.-217+86T= (n.-217+86T=) n.818+86T= n.430+1147A= n.452+1147A= n.324+1147A= n.139+1147A= | |
| 17 | g.3649018A>C | CA2635387498 | CTNS | c.225+87A>C (n.225+87A>C) c.-503+87A>C (n.-503+87A>C) c.-112-6203A>C (n.-112-6203A>C) c.-217+1496A>C (n.-217+1496A>C) c.140+1496A>C (n.140+1496A>C) n.446+87A>C c.-216-5980A>C (n.-216-5980A>C) c.-217+87A>C (n.-217+87A>C) n.818+87A>C n.430+1146T>G n.452+1146T>G n.324+1146T>G n.139+1146T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649020G>A | CA2635387500 | CTNS | c.225+89G>A (n.225+89G>A) c.-503+89G>A (n.-503+89G>A) c.-112-6201G>A (n.-112-6201G>A) c.-217+1498G>A (n.-217+1498G>A) c.140+1498G>A (n.140+1498G>A) n.446+89G>A c.-216-5978G>A (n.-216-5978G>A) c.-217+89G>A (n.-217+89G>A) n.818+89G>A n.430+1144C>T n.452+1144C>T n.324+1144C>T n.139+1144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3649020G>T | CA2635387501 | CTNS | c.225+89G>T (n.225+89G>T) c.-503+89G>T (n.-503+89G>T) c.-112-6201G>T (n.-112-6201G>T) c.-217+1498G>T (n.-217+1498G>T) c.140+1498G>T (n.140+1498G>T) n.446+89G>T c.-216-5978G>T (n.-216-5978G>T) c.-217+89G>T (n.-217+89G>T) n.818+89G>T n.430+1144C>A n.452+1144C>A n.324+1144C>A n.139+1144C>A | gnomAD v4 |
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