Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3644580_3651209delCA1139665071CTNSc.62-2864_225+2278del
c.-666-2864_-503+2278del
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n.283-2864_446+2278del
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n.354+219_453-5491del
 ClinVar
17g.3648903dupCA980865657CTNSc.197dup (p.Asn66LysfsTer6)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648903delCA2576123795CTNSc.197del (p.Asn66IlefsTer17)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648900A>TCA397688072CTNSc.194A>T (p.Lys65Ile)
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c.140+1378A>T (n.140+1378A>T)
n.415A>T
c.-216-6098A>T (n.-216-6098A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.787A>T
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17g.3648901A>CCA397688074CTNSc.195A>C (p.Lys65Asn)
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17g.3648901A>TCA397688075CTNSc.195A>T (p.Lys65Asn)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-112-6320A>T (n.-112-6320A>T)
c.-217+1379A>T (n.-217+1379A>T)
c.140+1379A>T (n.140+1379A>T)
n.416A>T
c.-216-6097A>T (n.-216-6097A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.788A>T
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n.452+1263T>A
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n.324+1262T=
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c.-532A>C (n.-532A>C)
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n.417A>C
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c.-246A>C (n.-246A>C)
n.789A>C
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n.452+1262T>G
n.324+1262T>G
n.139+1262T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648902A>GCA397688081CTNSc.196A>G (p.Asn66Asp)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-112-6319A>G (n.-112-6319A>G)
c.-217+1380A>G (n.-217+1380A>G)
c.140+1380A>G (n.140+1380A>G)
n.417A>G
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17g.3648902A>TCA397688083CTNSc.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-112-6319A>T (n.-112-6319A>T)
c.-217+1380A>T (n.-217+1380A>T)
c.140+1380A>T (n.140+1380A>T)
n.417A>T
c.-216-6096A>T (n.-216-6096A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.789A>T
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17g.3648903A>CCA397688092CTNSc.197A>C (p.Asn66Thr)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-112-6318A>C (n.-112-6318A>C)
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n.418A>C
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17g.3648903A>GCA397688088CTNSc.197A>G (p.Asn66Ser)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-112-6318A>G (n.-112-6318A>G)
c.-217+1381A>G (n.-217+1381A>G)
c.140+1381A>G (n.140+1381A>G)
n.418A>G
c.-216-6095A>G (n.-216-6095A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.790A>G
n.430+1261T>C
n.452+1261T>C
n.324+1261T>C
n.139+1261T>C
17g.3648903A>TCA397688085CTNSc.197A>T (p.Asn66Ile)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-112-6318A>T (n.-112-6318A>T)
c.-217+1381A>T (n.-217+1381A>T)
c.140+1381A>T (n.140+1381A>T)
n.418A>T
c.-216-6095A>T (n.-216-6095A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.790A>T
n.430+1261T>A
n.452+1261T>A
n.324+1261T>A
n.139+1261T>A
17g.3648903_3648924delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCCCA2243994604CTNSc.197_218delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (p.Asn66=)
c.-531_-510delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-531_-510delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.-112-6318_-112-6297delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-112-6318_-112-6297delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.-217+1381_-217+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-217+1381_-217+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.140+1381_140+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.140+1381_140+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
n.418_439delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC
c.-216-6095_-216-6074delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-216-6095_-216-6074delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.-245_-224delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-245_-224delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
n.790_811delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC
n.430+1240_430+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
n.452+1240_452+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
n.324+1240_324+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
n.139+1240_139+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
17g.3648904T>ACA397688095CTNSc.198T>A (p.Asn66Lys)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-112-6317T>A (n.-112-6317T>A)
c.-217+1382T>A (n.-217+1382T>A)
c.140+1382T>A (n.140+1382T>A)
n.419T>A
c.-216-6094T>A (n.-216-6094T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.791T>A
n.430+1260A>T
n.452+1260A>T
n.324+1260A>T
n.139+1260A>T
17g.3648904T>CCA497460926CTNSc.198T>C (p.Asn66=)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-112-6317T>C (n.-112-6317T>C)
c.-217+1382T>C (n.-217+1382T>C)
c.140+1382T>C (n.140+1382T>C)
n.419T>C
c.-216-6094T>C (n.-216-6094T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.791T>C
n.430+1260A>G
n.452+1260A>G
n.324+1260A>G
n.139+1260A>G
 ClinVar
17g.3648904T>GCA397688097CTNSc.198T>G (p.Asn66Lys)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-112-6317T>G (n.-112-6317T>G)
c.-217+1382T>G (n.-217+1382T>G)
c.140+1382T>G (n.140+1382T>G)
n.419T>G
c.-216-6094T>G (n.-216-6094T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.791T>G
n.430+1260A>C
n.452+1260A>C
n.324+1260A>C
n.139+1260A>C
17g.3648904_3648924delCA342073CTNSc.198_218del (p.Ile67_Pro73del)
c.-530_-510del (n.-530_-510del)
c.-112-6317_-112-6297del (n.-112-6317_-112-6297del)
c.-217+1382_-217+1402del (n.-217+1382_-217+1402del)
c.140+1382_140+1402del (n.140+1382_140+1402del)
n.419_439del
c.-216-6094_-216-6074del (n.-216-6094_-216-6074del)
c.-244_-224del (n.-244_-224del)
n.791_811del
n.430+1240_430+1260del
n.452+1240_452+1260del
n.324+1240_324+1260del
n.139+1240_139+1260del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648904_3648925delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCCCA2243994607CTNSc.198_219delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (p.Asn66=)
c.-530_-509delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-530_-509delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.-112-6317_-112-6296delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-112-6317_-112-6296delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.-217+1382_-217+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-217+1382_-217+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.140+1382_140+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.140+1382_140+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
n.419_440delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC
c.-216-6094_-216-6073delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-216-6094_-216-6073delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.-244_-223delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-244_-223delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
n.791_812delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC
n.430+1239_430+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
n.452+1239_452+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
n.324+1239_324+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
n.139+1239_139+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
17g.3648905A>CCA397688102CTNSc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-112-6316A>C (n.-112-6316A>C)
c.-217+1383A>C (n.-217+1383A>C)
c.140+1383A>C (n.140+1383A>C)
n.420A>C
c.-216-6093A>C (n.-216-6093A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.792A>C
n.430+1259T>G
n.452+1259T>G
n.324+1259T>G
n.139+1259T>G
17g.3648905A>GCA397688105CTNSc.199A>G (p.Ile67Val)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-112-6316A>G (n.-112-6316A>G)
c.-217+1383A>G (n.-217+1383A>G)
c.140+1383A>G (n.140+1383A>G)
n.420A>G
c.-216-6093A>G (n.-216-6093A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.792A>G
n.430+1259T>C
n.452+1259T>C
n.324+1259T>C
n.139+1259T>C
 gnomAD v4
17g.3648905A>TCA397688108CTNSc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-112-6316A>T (n.-112-6316A>T)
c.-217+1383A>T (n.-217+1383A>T)
c.140+1383A>T (n.140+1383A>T)
n.420A>T
c.-216-6093A>T (n.-216-6093A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.792A>T
n.430+1259T>A
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n.324+1259T>A
n.139+1259T>A
17g.3648905_3648925delCA278477CTNSc.199_219del (p.Ile67_Pro73del)
c.-529_-509del (n.-529_-509del)
c.-112-6316_-112-6296del (n.-112-6316_-112-6296del)
c.-217+1383_-217+1403del (n.-217+1383_-217+1403del)
c.140+1383_140+1403del (n.140+1383_140+1403del)
n.420_440del
c.-216-6093_-216-6073del (n.-216-6093_-216-6073del)
c.-243_-223del (n.-243_-223del)
n.792_812del
n.430+1239_430+1259del
n.452+1239_452+1259del
n.324+1239_324+1259del
n.139+1239_139+1259del
 ClinVar dbSNP
17g.3648906T>ACA397688110CTNSc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-112-6315T>A (n.-112-6315T>A)
c.-217+1384T>A (n.-217+1384T>A)
c.140+1384T>A (n.140+1384T>A)
n.421T>A
c.-216-6092T>A (n.-216-6092T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.793T>A
n.430+1258A>T
n.452+1258A>T
n.324+1258A>T
n.139+1258A>T
17g.3648906T>CCA397688111CTNSc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-112-6315T>C (n.-112-6315T>C)
c.-217+1384T>C (n.-217+1384T>C)
c.140+1384T>C (n.140+1384T>C)
n.421T>C
c.-216-6092T>C (n.-216-6092T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.793T>C
n.430+1258A>G
n.452+1258A>G
n.324+1258A>G
n.139+1258A>G
17g.3648906T>GCA397688113CTNSc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-112-6315T>G (n.-112-6315T>G)
c.-217+1384T>G (n.-217+1384T>G)
c.140+1384T>G (n.140+1384T>G)
n.421T>G
c.-216-6092T>G (n.-216-6092T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.793T>G
n.430+1258A>C
n.452+1258A>C
n.324+1258A>C
n.139+1258A>C
17g.3648906_3648907delCA2635387318CTNSc.200_201del (p.Ile67AsnfsTer4)
c.-528_-527del (n.-528_-527del)
c.-112-6315_-112-6314del (n.-112-6315_-112-6314del)
c.-217+1384_-217+1385del (n.-217+1384_-217+1385del)
c.140+1384_140+1385del (n.140+1384_140+1385del)
n.421_422del
c.-216-6092_-216-6091del (n.-216-6092_-216-6091del)
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
n.793_794del
n.430+1257_430+1258del
n.452+1257_452+1258del
n.324+1257_324+1258del
n.139+1257_139+1258del
 gnomAD v4
17g.3648907T>ACA497460927CTNSc.201T>A (p.Ile67=)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-112-6314T>A (n.-112-6314T>A)
c.-217+1385T>A (n.-217+1385T>A)
c.140+1385T>A (n.140+1385T>A)
n.422T>A
c.-216-6091T>A (n.-216-6091T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.794T>A
n.430+1257A>T
n.452+1257A>T
n.324+1257A>T
n.139+1257A>T
17g.3648907T>CCA497460928CTNSc.201T>C (p.Ile67=)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-112-6314T>C (n.-112-6314T>C)
c.-217+1385T>C (n.-217+1385T>C)
c.140+1385T>C (n.140+1385T>C)
n.422T>C
c.-216-6091T>C (n.-216-6091T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.794T>C
n.430+1257A>G
n.452+1257A>G
n.324+1257A>G
n.139+1257A>G
17g.3648907T>GCA397688117CTNSc.201T>G (p.Ile67Met)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-112-6314T>G (n.-112-6314T>G)
c.-217+1385T>G (n.-217+1385T>G)
c.140+1385T>G (n.140+1385T>G)
n.422T>G
c.-216-6091T>G (n.-216-6091T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.794T>G
n.430+1257A>C
n.452+1257A>C
n.324+1257A>C
n.139+1257A>C
17g.3648908A=CA2243994611CTNSc.202A= (p.Thr68=)
c.-526A= (n.-526A=)
c.-112-6313A= (n.-112-6313A=)
c.-217+1386A= (n.-217+1386A=)
c.140+1386A= (n.140+1386A=)
n.423A=
c.-216-6090A= (n.-216-6090A=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.795A=
n.430+1256T=
n.452+1256T=
n.324+1256T=
n.139+1256T=
17g.3648908A>CCA397688123CTNSc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-112-6313A>C (n.-112-6313A>C)
c.-217+1386A>C (n.-217+1386A>C)
c.140+1386A>C (n.140+1386A>C)
n.423A>C
c.-216-6090A>C (n.-216-6090A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.795A>C
n.430+1256T>G
n.452+1256T>G
n.324+1256T>G
n.139+1256T>G
17g.3648908A>GCA397688122CTNSc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-112-6313A>G (n.-112-6313A>G)
c.-217+1386A>G (n.-217+1386A>G)
c.140+1386A>G (n.140+1386A>G)
n.423A>G
c.-216-6090A>G (n.-216-6090A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.795A>G
n.430+1256T>C
n.452+1256T>C
n.324+1256T>C
n.139+1256T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648908A>TCA397688120CTNSc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-112-6313A>T (n.-112-6313A>T)
c.-217+1386A>T (n.-217+1386A>T)
c.140+1386A>T (n.140+1386A>T)
n.423A>T
c.-216-6090A>T (n.-216-6090A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.795A>T
n.430+1256T>A
n.452+1256T>A
n.324+1256T>A
n.139+1256T>A
17g.3648909C>ACA397688125CTNSc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-112-6312C>A (n.-112-6312C>A)
c.-217+1387C>A (n.-217+1387C>A)
c.140+1387C>A (n.140+1387C>A)
n.424C>A
c.-216-6089C>A (n.-216-6089C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.796C>A
n.430+1255G>T
n.452+1255G>T
n.324+1255G>T
n.139+1255G>T
17g.3648909C>GCA397688128CTNSc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-112-6312C>G (n.-112-6312C>G)
c.-217+1387C>G (n.-217+1387C>G)
c.140+1387C>G (n.140+1387C>G)
n.424C>G
c.-216-6089C>G (n.-216-6089C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.796C>G
n.430+1255G>C
n.452+1255G>C
n.324+1255G>C
n.139+1255G>C
17g.3648909C>TCA397688129CTNSc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-112-6312C>T (n.-112-6312C>T)
c.-217+1387C>T (n.-217+1387C>T)
c.140+1387C>T (n.140+1387C>T)
n.424C>T
c.-216-6089C>T (n.-216-6089C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.796C>T
n.430+1255G>A
n.452+1255G>A
n.324+1255G>A
n.139+1255G>A
17g.3648910delCA2740095186CTNSc.204del (p.Ile69SerfsTer14)
c.204del (p.Ile69SerfsTer?)
c.-524del (n.-524del)
c.-112-6311del (n.-112-6311del)
c.-217+1388del (n.-217+1388del)
c.140+1388del (n.140+1388del)
n.425del
c.-216-6088del (n.-216-6088del)
c.-238del (n.-238del)
n.797del
n.430+1254del
n.452+1254del
n.324+1254del
n.139+1254del
 ClinVar
17g.3648910T>ACA497460929CTNSc.204T>A (p.Thr68=)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-112-6311T>A (n.-112-6311T>A)
c.-217+1388T>A (n.-217+1388T>A)
c.140+1388T>A (n.140+1388T>A)
n.425T>A
c.-216-6088T>A (n.-216-6088T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.797T>A
n.430+1254A>T
n.452+1254A>T
n.324+1254A>T
n.139+1254A>T
17g.3648910T>CCA497460930CTNSc.204T>C (p.Thr68=)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-112-6311T>C (n.-112-6311T>C)
c.-217+1388T>C (n.-217+1388T>C)
c.140+1388T>C (n.140+1388T>C)
n.425T>C
c.-216-6088T>C (n.-216-6088T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.797T>C
n.430+1254A>G
n.452+1254A>G
n.324+1254A>G
n.139+1254A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.3648910T>GCA497460931CTNSc.204T>G (p.Thr68=)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-112-6311T>G (n.-112-6311T>G)
c.-217+1388T>G (n.-217+1388T>G)
c.140+1388T>G (n.140+1388T>G)
n.425T>G
c.-216-6088T>G (n.-216-6088T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.797T>G
n.430+1254A>C
n.452+1254A>C
n.324+1254A>C
n.139+1254A>C
17g.3648911A>CCA397688130CTNSc.205A>C (p.Ile69Leu)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-112-6310A>C (n.-112-6310A>C)
c.-217+1389A>C (n.-217+1389A>C)
c.140+1389A>C (n.140+1389A>C)
n.426A>C
c.-216-6087A>C (n.-216-6087A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.798A>C
n.430+1253T>G
n.452+1253T>G
n.324+1253T>G
n.139+1253T>G
17g.3648911A>GCA397688131CTNSc.205A>G (p.Ile69Val)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-112-6310A>G (n.-112-6310A>G)
c.-217+1389A>G (n.-217+1389A>G)
c.140+1389A>G (n.140+1389A>G)
n.426A>G
c.-216-6087A>G (n.-216-6087A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.798A>G
n.430+1253T>C
n.452+1253T>C
n.324+1253T>C
n.139+1253T>C
17g.3648911A>TCA397688132CTNSc.205A>T (p.Ile69Phe)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-112-6310A>T (n.-112-6310A>T)
c.-217+1389A>T (n.-217+1389A>T)
c.140+1389A>T (n.140+1389A>T)
n.426A>T
c.-216-6087A>T (n.-216-6087A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.798A>T
n.430+1253T>A
n.452+1253T>A
n.324+1253T>A
n.139+1253T>A
17g.3648911_3648916delinsATCCTTCA2243994613CTNSc.205_210delinsATCCTT (p.Ile69=)
c.-523_-518delinsATCCTT (n.-523_-518delinsATCCTT)
c.-112-6310_-112-6305delinsATCCTT (n.-112-6310_-112-6305delinsATCCTT)
c.-217+1389_-217+1394delinsATCCTT (n.-217+1389_-217+1394delinsATCCTT)
c.140+1389_140+1394delinsATCCTT (n.140+1389_140+1394delinsATCCTT)
n.426_431delinsATCCTT
c.-216-6087_-216-6082delinsATCCTT (n.-216-6087_-216-6082delinsATCCTT)
c.-237_-232delinsATCCTT (n.-237_-232delinsATCCTT)
n.798_803delinsATCCTT
n.430+1248_430+1253delinsAAGGAT
n.452+1248_452+1253delinsAAGGAT
n.324+1248_324+1253delinsAAGGAT
n.139+1248_139+1253delinsAAGGAT
17g.3648912T>ACA397688135CTNSc.206T>A (p.Ile69Asn)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-112-6309T>A (n.-112-6309T>A)
c.-217+1390T>A (n.-217+1390T>A)
c.140+1390T>A (n.140+1390T>A)
n.427T>A
c.-216-6086T>A (n.-216-6086T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.799T>A
n.430+1252A>T
n.452+1252A>T
n.324+1252A>T
n.139+1252A>T
17g.3648912T>CCA397688143CTNSc.206T>C (p.Ile69Thr)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-112-6309T>C (n.-112-6309T>C)
c.-217+1390T>C (n.-217+1390T>C)
c.140+1390T>C (n.140+1390T>C)
n.427T>C
c.-216-6086T>C (n.-216-6086T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.799T>C
n.430+1252A>G
n.452+1252A>G
n.324+1252A>G
n.139+1252A>G
17g.3648912T>GCA397688146CTNSc.206T>G (p.Ile69Ser)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-112-6309T>G (n.-112-6309T>G)
c.-217+1390T>G (n.-217+1390T>G)
c.140+1390T>G (n.140+1390T>G)
n.427T>G
c.-216-6086T>G (n.-216-6086T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.799T>G
n.430+1252A>C
n.452+1252A>C
n.324+1252A>C
n.139+1252A>C
17g.3648912_3648916delCA287009070CTNSc.206_210del (p.Ile69ArgfsTer5)
c.-522_-518del (n.-522_-518del)
c.-112-6309_-112-6305del (n.-112-6309_-112-6305del)
c.-217+1390_-217+1394del (n.-217+1390_-217+1394del)
c.140+1390_140+1394del (n.140+1390_140+1394del)
n.427_431del
c.-216-6086_-216-6082del (n.-216-6086_-216-6082del)
c.-236_-232del (n.-236_-232del)
n.799_803del
n.430+1248_430+1252del
n.452+1248_452+1252del
n.324+1248_324+1252del
n.139+1248_139+1252del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648913C>ACA497460932CTNSc.207C>A (p.Ile69=)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-112-6308C>A (n.-112-6308C>A)
c.-217+1391C>A (n.-217+1391C>A)
c.140+1391C>A (n.140+1391C>A)
n.428C>A
c.-216-6085C>A (n.-216-6085C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.800C>A
n.430+1251G>T
n.452+1251G>T
n.324+1251G>T
n.139+1251G>T
17g.3648913C=CA2243994617CTNSc.207C= (p.Ile69=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-112-6308C= (n.-112-6308C=)
c.-217+1391C= (n.-217+1391C=)
c.140+1391C= (n.140+1391C=)
n.428C=
c.-216-6085C= (n.-216-6085C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.800C=
n.430+1251G=
n.452+1251G=
n.324+1251G=
n.139+1251G=
17g.3648913C>GCA397688154CTNSc.207C>G (p.Ile69Met)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-112-6308C>G (n.-112-6308C>G)
c.-217+1391C>G (n.-217+1391C>G)
c.140+1391C>G (n.140+1391C>G)
n.428C>G
c.-216-6085C>G (n.-216-6085C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.800C>G
n.430+1251G>C
n.452+1251G>C
n.324+1251G>C
n.139+1251G>C
17g.3648913C>TCA8291602CTNSc.207C>T (p.Ile69=)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-112-6308C>T (n.-112-6308C>T)
c.-217+1391C>T (n.-217+1391C>T)
c.140+1391C>T (n.140+1391C>T)
n.428C>T
c.-216-6085C>T (n.-216-6085C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.800C>T
n.430+1251G>A
n.452+1251G>A
n.324+1251G>A
n.139+1251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3648914C>ACA397688175CTNSc.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-112-6307C>A (n.-112-6307C>A)
c.-217+1392C>A (n.-217+1392C>A)
c.140+1392C>A (n.140+1392C>A)
n.429C>A
c.-216-6084C>A (n.-216-6084C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.801C>A
n.430+1250G>T
n.452+1250G>T
n.324+1250G>T
n.139+1250G>T
17g.3648914C>GCA397688171CTNSc.208C>G (p.Leu70Val)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-112-6307C>G (n.-112-6307C>G)
c.-217+1392C>G (n.-217+1392C>G)
c.140+1392C>G (n.140+1392C>G)
n.429C>G
c.-216-6084C>G (n.-216-6084C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.801C>G
n.430+1250G>C
n.452+1250G>C
n.324+1250G>C
n.139+1250G>C
17g.3648914C>TCA397688165CTNSc.208C>T (p.Leu70Phe)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-112-6307C>T (n.-112-6307C>T)
c.-217+1392C>T (n.-217+1392C>T)
c.140+1392C>T (n.140+1392C>T)
n.429C>T
c.-216-6084C>T (n.-216-6084C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.801C>T
n.430+1250G>A
n.452+1250G>A
n.324+1250G>A
n.139+1250G>A
17g.3648915T>ACA397688176CTNSc.209T>A (p.Leu70His)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-112-6306T>A (n.-112-6306T>A)
c.-217+1393T>A (n.-217+1393T>A)
c.140+1393T>A (n.140+1393T>A)
n.430T>A
c.-216-6083T>A (n.-216-6083T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.802T>A
n.430+1249A>T
n.452+1249A>T
n.324+1249A>T
n.139+1249A>T
17g.3648915T>CCA397688178CTNSc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-112-6306T>C (n.-112-6306T>C)
c.-217+1393T>C (n.-217+1393T>C)
c.140+1393T>C (n.140+1393T>C)
n.430T>C
c.-216-6083T>C (n.-216-6083T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.802T>C
n.430+1249A>G
n.452+1249A>G
n.324+1249A>G
n.139+1249A>G
17g.3648915T>GCA397688177CTNSc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-112-6306T>G (n.-112-6306T>G)
c.-217+1393T>G (n.-217+1393T>G)
c.140+1393T>G (n.140+1393T>G)
n.430T>G
c.-216-6083T>G (n.-216-6083T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.802T>G
n.430+1249A>C
n.452+1249A>C
n.324+1249A>C
n.139+1249A>C
17g.3648916T>ACA497460933CTNSc.210T>A (p.Leu70=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-112-6305T>A (n.-112-6305T>A)
c.-217+1394T>A (n.-217+1394T>A)
c.140+1394T>A (n.140+1394T>A)
n.431T>A
c.-216-6082T>A (n.-216-6082T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.803T>A
n.430+1248A>T
n.452+1248A>T
n.324+1248A>T
n.139+1248A>T
17g.3648916T>CCA497460934CTNSc.210T>C (p.Leu70=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-112-6305T>C (n.-112-6305T>C)
c.-217+1394T>C (n.-217+1394T>C)
c.140+1394T>C (n.140+1394T>C)
n.431T>C
c.-216-6082T>C (n.-216-6082T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.803T>C
n.430+1248A>G
n.452+1248A>G
n.324+1248A>G
n.139+1248A>G
17g.3648916T>GCA497460935CTNSc.210T>G (p.Leu70=)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-112-6305T>G (n.-112-6305T>G)
c.-217+1394T>G (n.-217+1394T>G)
c.140+1394T>G (n.140+1394T>G)
n.431T>G
c.-216-6082T>G (n.-216-6082T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.803T>G
n.430+1248A>C
n.452+1248A>C
n.324+1248A>C
n.139+1248A>C
17g.3648917G>ACA397688181CTNSc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-112-6304G>A (n.-112-6304G>A)
c.-217+1395G>A (n.-217+1395G>A)
c.140+1395G>A (n.140+1395G>A)
n.432G>A
c.-216-6081G>A (n.-216-6081G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.804G>A
n.430+1247C>T
n.452+1247C>T
n.324+1247C>T
n.139+1247C>T
17g.3648917G>CCA397688187CTNSc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-112-6304G>C (n.-112-6304G>C)
c.-217+1395G>C (n.-217+1395G>C)
c.140+1395G>C (n.140+1395G>C)
n.432G>C
c.-216-6081G>C (n.-216-6081G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.804G>C
n.430+1247C>G
n.452+1247C>G
n.324+1247C>G
n.139+1247C>G
17g.3648917G>TCA397688183CTNSc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-112-6304G>T (n.-112-6304G>T)
c.-217+1395G>T (n.-217+1395G>T)
c.140+1395G>T (n.140+1395G>T)
n.432G>T
c.-216-6081G>T (n.-216-6081G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.804G>T
n.430+1247C>A
n.452+1247C>A
n.324+1247C>A
n.139+1247C>A
17g.3648917dupCA2635387341CTNSc.211dup (p.Glu71GlyfsTer5)
c.-517dup (n.-517dup)
c.-112-6304dup (n.-112-6304dup)
c.-217+1395dup (n.-217+1395dup)
c.140+1395dup (n.140+1395dup)
n.432dup
c.-216-6081dup (n.-216-6081dup)
c.-231dup (n.-231dup)
n.804dup
n.430+1247dup
n.452+1247dup
n.324+1247dup
n.139+1247dup
 gnomAD v4
17g.3648918A>CCA397688201CTNSc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-112-6303A>C (n.-112-6303A>C)
c.-217+1396A>C (n.-217+1396A>C)
c.140+1396A>C (n.140+1396A>C)
n.433A>C
c.-216-6080A>C (n.-216-6080A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.805A>C
n.430+1246T>G
n.452+1246T>G
n.324+1246T>G
n.139+1246T>G
17g.3648918A>GCA397688204CTNSc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-112-6303A>G (n.-112-6303A>G)
c.-217+1396A>G (n.-217+1396A>G)
c.140+1396A>G (n.140+1396A>G)
n.433A>G
c.-216-6080A>G (n.-216-6080A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.805A>G
n.430+1246T>C
n.452+1246T>C
n.324+1246T>C
n.139+1246T>C
17g.3648918A>TCA397688206CTNSc.212A>T (p.Glu71Val)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-112-6303A>T (n.-112-6303A>T)
c.-217+1396A>T (n.-217+1396A>T)
c.140+1396A>T (n.140+1396A>T)
n.433A>T
c.-216-6080A>T (n.-216-6080A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.805A>T
n.430+1246T>A
n.452+1246T>A
n.324+1246T>A
n.139+1246T>A
17g.3648919G>ACA497460936CTNSc.213G>A (p.Glu71=)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-112-6302G>A (n.-112-6302G>A)
c.-217+1397G>A (n.-217+1397G>A)
c.140+1397G>A (n.140+1397G>A)
n.434G>A
c.-216-6079G>A (n.-216-6079G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.806G>A
n.430+1245C>T
n.452+1245C>T
n.324+1245C>T
n.139+1245C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3648919G>CCA397688207CTNSc.213G>C (p.Glu71Asp)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-112-6302G>C (n.-112-6302G>C)
c.-217+1397G>C (n.-217+1397G>C)
c.140+1397G>C (n.140+1397G>C)
n.434G>C
c.-216-6079G>C (n.-216-6079G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.806G>C
n.430+1245C>G
n.452+1245C>G
n.324+1245C>G
n.139+1245C>G
17g.3648919G>TCA397688209CTNSc.213G>T (p.Glu71Asp)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-112-6302G>T (n.-112-6302G>T)
c.-217+1397G>T (n.-217+1397G>T)
c.140+1397G>T (n.140+1397G>T)
n.434G>T
c.-216-6079G>T (n.-216-6079G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.806G>T
n.430+1245C>A
n.452+1245C>A
n.324+1245C>A
n.139+1245C>A
17g.3648920C>ACA397688218CTNSc.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-112-6301C>A (n.-112-6301C>A)
c.-217+1398C>A (n.-217+1398C>A)
c.140+1398C>A (n.140+1398C>A)
n.435C>A
c.-216-6078C>A (n.-216-6078C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.807C>A
n.430+1244G>T
n.452+1244G>T
n.324+1244G>T
n.139+1244G>T
17g.3648920C=CA2243994619CTNSc.214C= (p.Leu72=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-112-6301C= (n.-112-6301C=)
c.-217+1398C= (n.-217+1398C=)
c.140+1398C= (n.140+1398C=)
n.435C=
c.-216-6078C= (n.-216-6078C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.807C=
n.430+1244G=
n.452+1244G=
n.324+1244G=
n.139+1244G=
17g.3648920C>GCA397688223CTNSc.214C>G (p.Leu72Val)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-112-6301C>G (n.-112-6301C>G)
c.-217+1398C>G (n.-217+1398C>G)
c.140+1398C>G (n.140+1398C>G)
n.435C>G
c.-216-6078C>G (n.-216-6078C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.807C>G
n.430+1244G>C
n.452+1244G>C
n.324+1244G>C
n.139+1244G>C
17g.3648920C>TCA397688226CTNSc.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-112-6301C>T (n.-112-6301C>T)
c.-217+1398C>T (n.-217+1398C>T)
c.140+1398C>T (n.140+1398C>T)
n.435C>T
c.-216-6078C>T (n.-216-6078C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.807C>T
n.430+1244G>A
n.452+1244G>A
n.324+1244G>A
n.139+1244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648921T>ACA397688235CTNSc.215T>A (p.Leu72His)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-112-6300T>A (n.-112-6300T>A)
c.-217+1399T>A (n.-217+1399T>A)
c.140+1399T>A (n.140+1399T>A)
n.436T>A
c.-216-6077T>A (n.-216-6077T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.808T>A
n.430+1243A>T
n.452+1243A>T
n.324+1243A>T
n.139+1243A>T
17g.3648921T>CCA397688237CTNSc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-112-6300T>C (n.-112-6300T>C)
c.-217+1399T>C (n.-217+1399T>C)
c.140+1399T>C (n.140+1399T>C)
n.436T>C
c.-216-6077T>C (n.-216-6077T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.808T>C
n.430+1243A>G
n.452+1243A>G
n.324+1243A>G
n.139+1243A>G
17g.3648921T>GCA397688240CTNSc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-112-6300T>G (n.-112-6300T>G)
c.-217+1399T>G (n.-217+1399T>G)
c.140+1399T>G (n.140+1399T>G)
n.436T>G
c.-216-6077T>G (n.-216-6077T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.808T>G
n.430+1243A>C
n.452+1243A>C
n.324+1243A>C
n.139+1243A>C
17g.3648922C>ACA497460939CTNSc.216C>A (p.Leu72=)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-112-6299C>A (n.-112-6299C>A)
c.-217+1400C>A (n.-217+1400C>A)
c.140+1400C>A (n.140+1400C>A)
n.437C>A
c.-216-6076C>A (n.-216-6076C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.809C>A
n.430+1242G>T
n.452+1242G>T
n.324+1242G>T
n.139+1242G>T
17g.3648922C>GCA497460938CTNSc.216C>G (p.Leu72=)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-112-6299C>G (n.-112-6299C>G)
c.-217+1400C>G (n.-217+1400C>G)
c.140+1400C>G (n.140+1400C>G)
n.437C>G
c.-216-6076C>G (n.-216-6076C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.809C>G
n.430+1242G>C
n.452+1242G>C
n.324+1242G>C
n.139+1242G>C
17g.3648922C>TCA497460937CTNSc.216C>T (p.Leu72=)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-112-6299C>T (n.-112-6299C>T)
c.-217+1400C>T (n.-217+1400C>T)
c.140+1400C>T (n.140+1400C>T)
n.437C>T
c.-216-6076C>T (n.-216-6076C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.809C>T
n.430+1242G>A
n.452+1242G>A
n.324+1242G>A
n.139+1242G>A
 gnomAD v4
17g.3648923C>ACA397688255CTNSc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-112-6298C>A (n.-112-6298C>A)
c.-217+1401C>A (n.-217+1401C>A)
c.140+1401C>A (n.140+1401C>A)
n.438C>A
c.-216-6075C>A (n.-216-6075C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.810C>A
n.430+1241G>T
n.452+1241G>T
n.324+1241G>T
n.139+1241G>T
17g.3648923C>GCA397688246CTNSc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-112-6298C>G (n.-112-6298C>G)
c.-217+1401C>G (n.-217+1401C>G)
c.140+1401C>G (n.140+1401C>G)
n.438C>G
c.-216-6075C>G (n.-216-6075C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.810C>G
n.430+1241G>C
n.452+1241G>C
n.324+1241G>C
n.139+1241G>C
17g.3648923C>TCA397688243CTNSc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-112-6298C>T (n.-112-6298C>T)
c.-217+1401C>T (n.-217+1401C>T)
c.140+1401C>T (n.140+1401C>T)
n.438C>T
c.-216-6075C>T (n.-216-6075C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.810C>T
n.430+1241G>A
n.452+1241G>A
n.324+1241G>A
n.139+1241G>A
 gnomAD v4
17g.3648924C>ACA397688258CTNSc.218C>A (p.Pro73His)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-112-6297C>A (n.-112-6297C>A)
c.-217+1402C>A (n.-217+1402C>A)
c.140+1402C>A (n.140+1402C>A)
n.439C>A
c.-216-6074C>A (n.-216-6074C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.811C>A
n.430+1240G>T
n.452+1240G>T
n.324+1240G>T
n.139+1240G>T
17g.3648924C>GCA397688266CTNSc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-112-6297C>G (n.-112-6297C>G)
c.-217+1402C>G (n.-217+1402C>G)
c.140+1402C>G (n.140+1402C>G)
n.439C>G
c.-216-6074C>G (n.-216-6074C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.811C>G
n.430+1240G>C
n.452+1240G>C
n.324+1240G>C
n.139+1240G>C
17g.3648924C>TCA397688268CTNSc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-112-6297C>T (n.-112-6297C>T)
c.-217+1402C>T (n.-217+1402C>T)
c.140+1402C>T (n.140+1402C>T)
n.439C>T
c.-216-6074C>T (n.-216-6074C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.811C>T
n.430+1240G>A
n.452+1240G>A
n.324+1240G>A
n.139+1240G>A
17g.3648925C>ACA497460940CTNSc.219C>A (p.Pro73=)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-112-6296C>A (n.-112-6296C>A)
c.-217+1403C>A (n.-217+1403C>A)
c.140+1403C>A (n.140+1403C>A)
n.440C>A
c.-216-6073C>A (n.-216-6073C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.812C>A
n.430+1239G>T
n.452+1239G>T
n.324+1239G>T
n.139+1239G>T
17g.3648925C>GCA497460942CTNSc.219C>G (p.Pro73=)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-112-6296C>G (n.-112-6296C>G)
c.-217+1403C>G (n.-217+1403C>G)
c.140+1403C>G (n.140+1403C>G)
n.440C>G
c.-216-6073C>G (n.-216-6073C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.812C>G
n.430+1239G>C
n.452+1239G>C
n.324+1239G>C
n.139+1239G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3648925C>TCA497460941CTNSc.219C>T (p.Pro73=)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-112-6296C>T (n.-112-6296C>T)
c.-217+1403C>T (n.-217+1403C>T)
c.140+1403C>T (n.140+1403C>T)
n.440C>T
c.-216-6073C>T (n.-216-6073C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.812C>T
n.430+1239G>A
n.452+1239G>A
n.324+1239G>A
n.139+1239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3648926G>ACA8291603CTNSc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-112-6295G>A (n.-112-6295G>A)
c.-217+1404G>A (n.-217+1404G>A)
c.140+1404G>A (n.140+1404G>A)
n.441G>A
c.-216-6072G>A (n.-216-6072G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.813G>A
n.430+1238C>T
n.452+1238C>T
n.324+1238C>T
n.139+1238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648926G>CCA397688273CTNSc.220G>C (p.Asp74His)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-112-6295G>C (n.-112-6295G>C)
c.-217+1404G>C (n.-217+1404G>C)
c.140+1404G>C (n.140+1404G>C)
n.441G>C
c.-216-6072G>C (n.-216-6072G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.813G>C
n.430+1238C>G
n.452+1238C>G
n.324+1238C>G
n.139+1238C>G
 gnomAD v4
17g.3648926G=CA2243994622CTNSc.220G= (p.Asp74=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-112-6295G= (n.-112-6295G=)
c.-217+1404G= (n.-217+1404G=)
c.140+1404G= (n.140+1404G=)
n.441G=
c.-216-6072G= (n.-216-6072G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.813G=
n.430+1238C=
n.452+1238C=
n.324+1238C=
n.139+1238C=
17g.3648926G>TCA397688275CTNSc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-112-6295G>T (n.-112-6295G>T)
c.-217+1404G>T (n.-217+1404G>T)
c.140+1404G>T (n.140+1404G>T)
n.441G>T
c.-216-6072G>T (n.-216-6072G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.813G>T
n.430+1238C>A
n.452+1238C>A
n.324+1238C>A
n.139+1238C>A
17g.3648927A=CA2243994625CTNSc.221A= (p.Asp74=)
c.-507A= (n.-507A=)
c.-112-6294A= (n.-112-6294A=)
c.-217+1405A= (n.-217+1405A=)
c.140+1405A= (n.140+1405A=)
n.442A=
c.-216-6071A= (n.-216-6071A=)
c.-221A= (n.-221A=)
n.814A=
n.430+1237T=
n.452+1237T=
n.324+1237T=
n.139+1237T=
17g.3648927A>CCA397688278CTNSc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-112-6294A>C (n.-112-6294A>C)
c.-217+1405A>C (n.-217+1405A>C)
c.140+1405A>C (n.140+1405A>C)
n.442A>C
c.-216-6071A>C (n.-216-6071A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.814A>C
n.430+1237T>G
n.452+1237T>G
n.324+1237T>G
n.139+1237T>G
17g.3648927A>GCA8291604CTNSc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-112-6294A>G (n.-112-6294A>G)
c.-217+1405A>G (n.-217+1405A>G)
c.140+1405A>G (n.140+1405A>G)
n.442A>G
c.-216-6071A>G (n.-216-6071A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.814A>G
n.430+1237T>C
n.452+1237T>C
n.324+1237T>C
n.139+1237T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648927A>TCA397688288CTNSc.221A>T (p.Asp74Val)
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-112-6294A>T (n.-112-6294A>T)
c.-217+1405A>T (n.-217+1405A>T)
c.140+1405A>T (n.140+1405A>T)
n.442A>T
c.-216-6071A>T (n.-216-6071A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.814A>T
n.430+1237T>A
n.452+1237T>A
n.324+1237T>A
n.139+1237T>A
17g.3648928T>ACA397688292CTNSc.222T>A (p.Asp74Glu)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-112-6293T>A (n.-112-6293T>A)
c.-217+1406T>A (n.-217+1406T>A)
c.140+1406T>A (n.140+1406T>A)
n.443T>A
c.-216-6070T>A (n.-216-6070T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.815T>A
n.430+1236A>T
n.452+1236A>T
n.324+1236A>T
n.139+1236A>T
 dbSNP
17g.3648928T>CCA497460943CTNSc.222T>C (p.Asp74=)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-112-6293T>C (n.-112-6293T>C)
c.-217+1406T>C (n.-217+1406T>C)
c.140+1406T>C (n.140+1406T>C)
n.443T>C
c.-216-6070T>C (n.-216-6070T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.815T>C
n.430+1236A>G
n.452+1236A>G
n.324+1236A>G
n.139+1236A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3648928T>GCA397688294CTNSc.222T>G (p.Asp74Glu)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-112-6293T>G (n.-112-6293T>G)
c.-217+1406T>G (n.-217+1406T>G)
c.140+1406T>G (n.140+1406T>G)
n.443T>G
c.-216-6070T>G (n.-216-6070T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.815T>G
n.430+1236A>C
n.452+1236A>C
n.324+1236A>C
n.139+1236A>C
17g.3648928T=CA2243994627CTNSc.222T= (p.Asp74=)
c.-506T= (n.-506T=)
c.-112-6293T= (n.-112-6293T=)
c.-217+1406T= (n.-217+1406T=)
c.140+1406T= (n.140+1406T=)
n.443T=
c.-216-6070T= (n.-216-6070T=)
c.-220T= (n.-220T=)
n.815T=
n.430+1236A=
n.452+1236A=
n.324+1236A=
n.139+1236A=
17g.3648929_3648933delCA913010122CTNSc.223_225+2del
c.-505_-503+2del
c.-112-6292_-112-6288del (n.-112-6292_-112-6288del)
c.-217+1407_-217+1411del (n.-217+1407_-217+1411del)
c.140+1407_140+1411del (n.140+1407_140+1411del)
n.444_446+2del
c.-216-6069_-216-6065del (n.-216-6069_-216-6065del)
c.-219_-217+2del
n.816_818+2del
n.430+1232_430+1236del
n.452+1232_452+1236del
n.324+1232_324+1236del
n.139+1232_139+1236del
17g.3648929G>ACA397688304CTNSc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-112-6292G>A (n.-112-6292G>A)
c.-217+1407G>A (n.-217+1407G>A)
c.140+1407G>A (n.140+1407G>A)
n.444G>A
c.-216-6069G>A (n.-216-6069G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.816G>A
n.430+1235C>T
n.452+1235C>T
n.324+1235C>T
n.139+1235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648929G>CCA397688301CTNSc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-112-6292G>C (n.-112-6292G>C)
c.-217+1407G>C (n.-217+1407G>C)
c.140+1407G>C (n.140+1407G>C)
n.444G>C
c.-216-6069G>C (n.-216-6069G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.816G>C
n.430+1235C>G
n.452+1235C>G
n.324+1235C>G
n.139+1235C>G
17g.3648929G=CA2243994629CTNSc.223G= (p.Glu75=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-112-6292G= (n.-112-6292G=)
c.-217+1407G= (n.-217+1407G=)
c.140+1407G= (n.140+1407G=)
n.444G=
c.-216-6069G= (n.-216-6069G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.816G=
n.430+1235C=
n.452+1235C=
n.324+1235C=
n.139+1235C=
17g.3648929G>TCA397688298CTNSc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-112-6292G>T (n.-112-6292G>T)
c.-217+1407G>T (n.-217+1407G>T)
c.140+1407G>T (n.140+1407G>T)
n.444G>T
c.-216-6069G>T (n.-216-6069G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.816G>T
n.430+1235C>A
n.452+1235C>A
n.324+1235C>A
n.139+1235C>A
17g.3648929_3648933delinsGAAGTCA2243994630CTNSc.223_225+2delinsGAAGT
c.-505_-503+2delinsGAAGT
c.-112-6292_-112-6288delinsGAAGT (n.-112-6292_-112-6288delinsGAAGT)
c.-217+1407_-217+1411delinsGAAGT (n.-217+1407_-217+1411delinsGAAGT)
c.140+1407_140+1411delinsGAAGT (n.140+1407_140+1411delinsGAAGT)
n.444_446+2delinsGAAGT
c.-216-6069_-216-6065delinsGAAGT (n.-216-6069_-216-6065delinsGAAGT)
c.-219_-217+2delinsGAAGT
n.816_818+2delinsGAAGT
n.430+1231_430+1235delinsACTTC
n.452+1231_452+1235delinsACTTC
n.324+1231_324+1235delinsACTTC
n.139+1231_139+1235delinsACTTC
17g.3648930A>CCA397688307CTNSc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-112-6291A>C (n.-112-6291A>C)
c.-217+1408A>C (n.-217+1408A>C)
c.140+1408A>C (n.140+1408A>C)
n.445A>C
c.-216-6068A>C (n.-216-6068A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.817A>C
n.430+1234T>G
n.452+1234T>G
n.324+1234T>G
n.139+1234T>G
17g.3648930A>GCA397688309CTNSc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-112-6291A>G (n.-112-6291A>G)
c.-217+1408A>G (n.-217+1408A>G)
c.140+1408A>G (n.140+1408A>G)
n.445A>G
c.-216-6068A>G (n.-216-6068A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.817A>G
n.430+1234T>C
n.452+1234T>C
n.324+1234T>C
n.139+1234T>C
17g.3648930A>TCA397688314CTNSc.224A>T (p.Glu75Val)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-112-6291A>T (n.-112-6291A>T)
c.-217+1408A>T (n.-217+1408A>T)
c.140+1408A>T (n.140+1408A>T)
n.445A>T
c.-216-6068A>T (n.-216-6068A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.817A>T
n.430+1234T>A
n.452+1234T>A
n.324+1234T>A
n.139+1234T>A
17g.3648936_3648939delCA658824069CTNSc.225+5_225+8del
c.-503+5_-503+8del
c.-112-6285_-112-6282del (n.-112-6285_-112-6282del)
c.-217+1414_-217+1417del (n.-217+1414_-217+1417del)
c.140+1414_140+1417del (n.140+1414_140+1417del)
n.446+5_446+8del
c.-216-6062_-216-6059del (n.-216-6062_-216-6059del)
c.-217+5_-217+8del
n.818+5_818+8del
n.430+1231_430+1234del
n.452+1231_452+1234del
n.324+1231_324+1234del
n.139+1231_139+1234del
 ClinVar dbSNP
17g.3648931A>CCA397688318CTNSc.225A>C (p.Glu75Asp)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-112-6290A>C (n.-112-6290A>C)
c.-217+1409A>C (n.-217+1409A>C)
c.140+1409A>C (n.140+1409A>C)
n.446A>C
c.-216-6067A>C (n.-216-6067A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.818A>C
n.430+1233T>G
n.452+1233T>G
n.324+1233T>G
n.139+1233T>G
17g.3648931A>GCA497460944CTNSc.225A>G (p.Glu75=)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-112-6290A>G (n.-112-6290A>G)
c.-217+1409A>G (n.-217+1409A>G)
c.140+1409A>G (n.140+1409A>G)
n.446A>G
c.-216-6067A>G (n.-216-6067A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.818A>G
n.430+1233T>C
n.452+1233T>C
n.324+1233T>C
n.139+1233T>C
17g.3648931A>TCA397688319CTNSc.225A>T (p.Glu75Asp)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-112-6290A>T (n.-112-6290A>T)
c.-217+1409A>T (n.-217+1409A>T)
c.140+1409A>T (n.140+1409A>T)
n.446A>T
c.-216-6067A>T (n.-216-6067A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.818A>T
n.430+1233T>A
n.452+1233T>A
n.324+1233T>A
n.139+1233T>A
17g.3648932G>ACA397688324CTNSc.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.-503+1G>A (n.-503+1G>A)
c.-112-6289G>A (n.-112-6289G>A)
c.-217+1410G>A (n.-217+1410G>A)
c.140+1410G>A (n.140+1410G>A)
n.446+1G>A
c.-216-6066G>A (n.-216-6066G>A)
c.-217+1G>A (n.-217+1G>A)
n.818+1G>A
n.430+1232C>T
n.452+1232C>T
n.324+1232C>T
n.139+1232C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648932G>CCA397688328CTNSc.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.-503+1G>C (n.-503+1G>C)
c.-112-6289G>C (n.-112-6289G>C)
c.-217+1410G>C (n.-217+1410G>C)
c.140+1410G>C (n.140+1410G>C)
n.446+1G>C
c.-216-6066G>C (n.-216-6066G>C)
c.-217+1G>C (n.-217+1G>C)
n.818+1G>C
n.430+1232C>G
n.452+1232C>G
n.324+1232C>G
n.139+1232C>G
 gnomAD v4
17g.3648932G=CA2243994635CTNSc.225+1G= (n.225+1G=)
c.-503+1G= (n.-503+1G=)
c.-112-6289G= (n.-112-6289G=)
c.-217+1410G= (n.-217+1410G=)
c.140+1410G= (n.140+1410G=)
n.446+1G=
c.-216-6066G= (n.-216-6066G=)
c.-217+1G= (n.-217+1G=)
n.818+1G=
n.430+1232C=
n.452+1232C=
n.324+1232C=
n.139+1232C=
17g.3648932G>TCA397688331CTNSc.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.-503+1G>T (n.-503+1G>T)
c.-112-6289G>T (n.-112-6289G>T)
c.-217+1410G>T (n.-217+1410G>T)
c.140+1410G>T (n.140+1410G>T)
n.446+1G>T
c.-216-6066G>T (n.-216-6066G>T)
c.-217+1G>T (n.-217+1G>T)
n.818+1G>T
n.430+1232C>A
n.452+1232C>A
n.324+1232C>A
n.139+1232C>A
17g.3648933T>ACA397688335CTNSc.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.-503+2T>A (n.-503+2T>A)
c.-112-6288T>A (n.-112-6288T>A)
c.-217+1411T>A (n.-217+1411T>A)
c.140+1411T>A (n.140+1411T>A)
n.446+2T>A
c.-216-6065T>A (n.-216-6065T>A)
c.-217+2T>A (n.-217+2T>A)
n.818+2T>A
n.430+1231A>T
n.452+1231A>T
n.324+1231A>T
n.139+1231A>T
 gnomAD v4
17g.3648933T>CCA397688345CTNSc.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.-503+2T>C (n.-503+2T>C)
c.-112-6288T>C (n.-112-6288T>C)
c.-217+1411T>C (n.-217+1411T>C)
c.140+1411T>C (n.140+1411T>C)
n.446+2T>C
c.-216-6065T>C (n.-216-6065T>C)
c.-217+2T>C (n.-217+2T>C)
n.818+2T>C
n.430+1231A>G
n.452+1231A>G
n.324+1231A>G
n.139+1231A>G
 gnomAD v4
17g.3648933T>GCA397688347CTNSc.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.-503+2T>G (n.-503+2T>G)
c.-112-6288T>G (n.-112-6288T>G)
c.-217+1411T>G (n.-217+1411T>G)
c.140+1411T>G (n.140+1411T>G)
n.446+2T>G
c.-216-6065T>G (n.-216-6065T>G)
c.-217+2T>G (n.-217+2T>G)
n.818+2T>G
n.430+1231A>C
n.452+1231A>C
n.324+1231A>C
n.139+1231A>C
 gnomAD v4
17g.3648934A=CA2243994637CTNSc.225+3A= (n.225+3A=)
c.-503+3A= (n.-503+3A=)
c.-112-6287A= (n.-112-6287A=)
c.-217+1412A= (n.-217+1412A=)
c.140+1412A= (n.140+1412A=)
n.446+3A=
c.-216-6064A= (n.-216-6064A=)
c.-217+3A= (n.-217+3A=)
n.818+3A=
n.430+1230T=
n.452+1230T=
n.324+1230T=
n.139+1230T=
17g.3648934A>GCA2573153070CTNSc.225+3A>G (n.225+3A>G)
c.-503+3A>G (n.-503+3A>G)
c.-112-6287A>G (n.-112-6287A>G)
c.-217+1412A>G (n.-217+1412A>G)
c.140+1412A>G (n.140+1412A>G)
n.446+3A>G
c.-216-6064A>G (n.-216-6064A>G)
c.-217+3A>G (n.-217+3A>G)
n.818+3A>G
n.430+1230T>C
n.452+1230T>C
n.324+1230T>C
n.139+1230T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3648934A>TCA913010123CTNSc.225+3A>T (n.225+3A>T)
c.-503+3A>T (n.-503+3A>T)
c.-112-6287A>T (n.-112-6287A>T)
c.-217+1412A>T (n.-217+1412A>T)
c.140+1412A>T (n.140+1412A>T)
n.446+3A>T
c.-216-6064A>T (n.-216-6064A>T)
c.-217+3A>T (n.-217+3A>T)
n.818+3A>T
n.430+1230T>A
n.452+1230T>A
n.324+1230T>A
n.139+1230T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648935dupCA913010124CTNSc.225+4dup (n.225+4dup)
c.-503+4dup (n.-503+4dup)
c.-112-6286dup (n.-112-6286dup)
c.-217+1413dup (n.-217+1413dup)
c.140+1413dup (n.140+1413dup)
n.446+4dup
c.-216-6063dup (n.-216-6063dup)
c.-217+4dup (n.-217+4dup)
n.818+4dup
n.430+1230dup
n.452+1230dup
n.324+1230dup
n.139+1230dup
17g.3648936_3648938dupCA658824070CTNSc.225+5_225+7dup (n.225+5_225+7dup)
c.-503+5_-503+7dup (n.-503+5_-503+7dup)
c.-112-6285_-112-6283dup (n.-112-6285_-112-6283dup)
c.-217+1414_-217+1416dup (n.-217+1414_-217+1416dup)
c.140+1414_140+1416dup (n.140+1414_140+1416dup)
n.446+5_446+7dup
c.-216-6062_-216-6060dup (n.-216-6062_-216-6060dup)
c.-217+5_-217+7dup (n.-217+5_-217+7dup)
n.818+5_818+7dup
n.430+1227_430+1229dup
n.452+1227_452+1229dup
n.324+1227_324+1229dup
n.139+1227_139+1229dup
 ClinVar dbSNP
17g.3648936G>ACA2243994642CTNSc.225+5G>A (n.225+5G>A)
c.-503+5G>A (n.-503+5G>A)
c.-112-6285G>A (n.-112-6285G>A)
c.-217+1414G>A (n.-217+1414G>A)
c.140+1414G>A (n.140+1414G>A)
n.446+5G>A
c.-216-6062G>A (n.-216-6062G>A)
c.-217+5G>A (n.-217+5G>A)
n.818+5G>A
n.430+1228C>T
n.452+1228C>T
n.324+1228C>T
n.139+1228C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648936G>CCA624538894CTNSc.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.-503+5G>C (n.-503+5G>C)
c.-112-6285G>C (n.-112-6285G>C)
c.-217+1414G>C (n.-217+1414G>C)
c.140+1414G>C (n.140+1414G>C)
n.446+5G>C
c.-216-6062G>C (n.-216-6062G>C)
c.-217+5G>C (n.-217+5G>C)
n.818+5G>C
n.430+1228C>G
n.452+1228C>G
n.324+1228C>G
n.139+1228C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648936G=CA2243994644CTNSc.225+5G= (n.225+5G=)
c.-503+5G= (n.-503+5G=)
c.-112-6285G= (n.-112-6285G=)
c.-217+1414G= (n.-217+1414G=)
c.140+1414G= (n.140+1414G=)
n.446+5G=
c.-216-6062G= (n.-216-6062G=)
c.-217+5G= (n.-217+5G=)
n.818+5G=
n.430+1228C=
n.452+1228C=
n.324+1228C=
n.139+1228C=
17g.3648936_3648937delinsCCCA278476CTNSc.225+5_225+6delinsCC (n.225+5_225+6delinsCC)
c.-503+5_-503+6delinsCC (n.-503+5_-503+6delinsCC)
c.-112-6285_-112-6284delinsCC (n.-112-6285_-112-6284delinsCC)
c.-217+1414_-217+1415delinsCC (n.-217+1414_-217+1415delinsCC)
c.140+1414_140+1415delinsCC (n.140+1414_140+1415delinsCC)
n.446+5_446+6delinsCC
c.-216-6062_-216-6061delinsCC (n.-216-6062_-216-6061delinsCC)
c.-217+5_-217+6delinsCC (n.-217+5_-217+6delinsCC)
n.818+5_818+6delinsCC
n.430+1227_430+1228delinsGG
n.452+1227_452+1228delinsGG
n.324+1227_324+1228delinsGG
n.139+1227_139+1228delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.3648936_3648937delinsGTCA2243994645CTNSc.225+5_225+6delinsGT (n.225+5_225+6delinsGT)
c.-503+5_-503+6delinsGT (n.-503+5_-503+6delinsGT)
c.-112-6285_-112-6284delinsGT (n.-112-6285_-112-6284delinsGT)
c.-217+1414_-217+1415delinsGT (n.-217+1414_-217+1415delinsGT)
c.140+1414_140+1415delinsGT (n.140+1414_140+1415delinsGT)
n.446+5_446+6delinsGT
c.-216-6062_-216-6061delinsGT (n.-216-6062_-216-6061delinsGT)
c.-217+5_-217+6delinsGT (n.-217+5_-217+6delinsGT)
n.818+5_818+6delinsGT
n.430+1227_430+1228delinsAC
n.452+1227_452+1228delinsAC
n.324+1227_324+1228delinsAC
n.139+1227_139+1228delinsAC
17g.3648937T>ACA2635387396CTNSc.225+6T>A (n.225+6T>A)
c.-503+6T>A (n.-503+6T>A)
c.-112-6284T>A (n.-112-6284T>A)
c.-217+1415T>A (n.-217+1415T>A)
c.140+1415T>A (n.140+1415T>A)
n.446+6T>A
c.-216-6061T>A (n.-216-6061T>A)
c.-217+6T>A (n.-217+6T>A)
n.818+6T>A
n.430+1227A>T
n.452+1227A>T
n.324+1227A>T
n.139+1227A>T
 gnomAD v4
17g.3648937T>CCA624538896CTNSc.225+6T>C (n.225+6T>C)
c.-503+6T>C (n.-503+6T>C)
c.-112-6284T>C (n.-112-6284T>C)
c.-217+1415T>C (n.-217+1415T>C)
c.140+1415T>C (n.140+1415T>C)
n.446+6T>C
c.-216-6061T>C (n.-216-6061T>C)
c.-217+6T>C (n.-217+6T>C)
n.818+6T>C
n.430+1227A>G
n.452+1227A>G
n.324+1227A>G
n.139+1227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648937T=CA2243994648CTNSc.225+6T= (n.225+6T=)
c.-503+6T= (n.-503+6T=)
c.-112-6284T= (n.-112-6284T=)
c.-217+1415T= (n.-217+1415T=)
c.140+1415T= (n.140+1415T=)
n.446+6T=
c.-216-6061T= (n.-216-6061T=)
c.-217+6T= (n.-217+6T=)
n.818+6T=
n.430+1227A=
n.452+1227A=
n.324+1227A=
n.139+1227A=
17g.3648938A=CA2243994649CTNSc.225+7A= (n.225+7A=)
c.-503+7A= (n.-503+7A=)
c.-112-6283A= (n.-112-6283A=)
c.-217+1416A= (n.-217+1416A=)
c.140+1416A= (n.140+1416A=)
n.446+7A=
c.-216-6060A= (n.-216-6060A=)
c.-217+7A= (n.-217+7A=)
n.818+7A=
n.430+1226T=
n.452+1226T=
n.324+1226T=
n.139+1226T=
17g.3648938A>GCA624538898CTNSc.225+7A>G (n.225+7A>G)
c.-503+7A>G (n.-503+7A>G)
c.-112-6283A>G (n.-112-6283A>G)
c.-217+1416A>G (n.-217+1416A>G)
c.140+1416A>G (n.140+1416A>G)
n.446+7A>G
c.-216-6060A>G (n.-216-6060A>G)
c.-217+7A>G (n.-217+7A>G)
n.818+7A>G
n.430+1226T>C
n.452+1226T>C
n.324+1226T>C
n.139+1226T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648938A>TCA2576123796CTNSc.225+7A>T (n.225+7A>T)
c.-503+7A>T (n.-503+7A>T)
c.-112-6283A>T (n.-112-6283A>T)
c.-217+1416A>T (n.-217+1416A>T)
c.140+1416A>T (n.140+1416A>T)
n.446+7A>T
c.-216-6060A>T (n.-216-6060A>T)
c.-217+7A>T (n.-217+7A>T)
n.818+7A>T
n.430+1226T>A
n.452+1226T>A
n.324+1226T>A
n.139+1226T>A
 ClinVar
17g.3648939A=CA2243994651CTNSc.225+8A= (n.225+8A=)
c.-503+8A= (n.-503+8A=)
c.-112-6282A= (n.-112-6282A=)
c.-217+1417A= (n.-217+1417A=)
c.140+1417A= (n.140+1417A=)
n.446+8A=
c.-216-6059A= (n.-216-6059A=)
c.-217+8A= (n.-217+8A=)
n.818+8A=
n.430+1225T=
n.452+1225T=
n.324+1225T=
n.139+1225T=
17g.3648939A>CCA287009090CTNSc.225+8A>C (n.225+8A>C)
c.-503+8A>C (n.-503+8A>C)
c.-112-6282A>C (n.-112-6282A>C)
c.-217+1417A>C (n.-217+1417A>C)
c.140+1417A>C (n.140+1417A>C)
n.446+8A>C
c.-216-6059A>C (n.-216-6059A>C)
c.-217+8A>C (n.-217+8A>C)
n.818+8A>C
n.430+1225T>G
n.452+1225T>G
n.324+1225T>G
n.139+1225T>G
 dbSNP
17g.3648940C>ACA8291605CTNSc.225+9C>A (n.225+9C>A)
c.-503+9C>A (n.-503+9C>A)
c.-112-6281C>A (n.-112-6281C>A)
c.-217+1418C>A (n.-217+1418C>A)
c.140+1418C>A (n.140+1418C>A)
n.446+9C>A
c.-216-6058C>A (n.-216-6058C>A)
c.-217+9C>A (n.-217+9C>A)
n.818+9C>A
n.430+1224G>T
n.452+1224G>T
n.324+1224G>T
n.139+1224G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648940C=CA2243994653CTNSc.225+9C= (n.225+9C=)
c.-503+9C= (n.-503+9C=)
c.-112-6281C= (n.-112-6281C=)
c.-217+1418C= (n.-217+1418C=)
c.140+1418C= (n.140+1418C=)
n.446+9C=
c.-216-6058C= (n.-216-6058C=)
c.-217+9C= (n.-217+9C=)
n.818+9C=
n.430+1224G=
n.452+1224G=
n.324+1224G=
n.139+1224G=
17g.3648940C>GCA2740095187CTNSc.225+9C>G (n.225+9C>G)
c.-503+9C>G (n.-503+9C>G)
c.-112-6281C>G (n.-112-6281C>G)
c.-217+1418C>G (n.-217+1418C>G)
c.140+1418C>G (n.140+1418C>G)
n.446+9C>G
c.-216-6058C>G (n.-216-6058C>G)
c.-217+9C>G (n.-217+9C>G)
n.818+9C>G
n.430+1224G>C
n.452+1224G>C
n.324+1224G>C
n.139+1224G>C
 ClinVar
17g.3648941C>ACA2499224294CTNSc.225+10C>A (n.225+10C>A)
c.-503+10C>A (n.-503+10C>A)
c.-112-6280C>A (n.-112-6280C>A)
c.-217+1419C>A (n.-217+1419C>A)
c.140+1419C>A (n.140+1419C>A)
n.446+10C>A
c.-216-6057C>A (n.-216-6057C>A)
c.-217+10C>A (n.-217+10C>A)
n.818+10C>A
n.430+1223G>T
n.452+1223G>T
n.324+1223G>T
n.139+1223G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648941C>GCA2576123797CTNSc.225+10C>G (n.225+10C>G)
c.-503+10C>G (n.-503+10C>G)
c.-112-6280C>G (n.-112-6280C>G)
c.-217+1419C>G (n.-217+1419C>G)
c.140+1419C>G (n.140+1419C>G)
n.446+10C>G
c.-216-6057C>G (n.-216-6057C>G)
c.-217+10C>G (n.-217+10C>G)
n.818+10C>G
n.430+1223G>C
n.452+1223G>C
n.324+1223G>C
n.139+1223G>C
17g.3648943A=CA2243994655CTNSc.225+12A= (n.225+12A=)
c.-503+12A= (n.-503+12A=)
c.-112-6278A= (n.-112-6278A=)
c.-217+1421A= (n.-217+1421A=)
c.140+1421A= (n.140+1421A=)
n.446+12A=
c.-216-6055A= (n.-216-6055A=)
c.-217+12A= (n.-217+12A=)
n.818+12A=
n.430+1221T=
n.452+1221T=
n.324+1221T=
n.139+1221T=
17g.3648943A>GCA8291606CTNSc.225+12A>G (n.225+12A>G)
c.-503+12A>G (n.-503+12A>G)
c.-112-6278A>G (n.-112-6278A>G)
c.-217+1421A>G (n.-217+1421A>G)
c.140+1421A>G (n.140+1421A>G)
n.446+12A>G
c.-216-6055A>G (n.-216-6055A>G)
c.-217+12A>G (n.-217+12A>G)
n.818+12A>G
n.430+1221T>C
n.452+1221T>C
n.324+1221T>C
n.139+1221T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648950C>ACA2635387399CTNSc.225+19C>A (n.225+19C>A)
c.-503+19C>A (n.-503+19C>A)
c.-112-6271C>A (n.-112-6271C>A)
c.-217+1428C>A (n.-217+1428C>A)
c.140+1428C>A (n.140+1428C>A)
n.446+19C>A
c.-216-6048C>A (n.-216-6048C>A)
c.-217+19C>A (n.-217+19C>A)
n.818+19C>A
n.430+1214G>T
n.452+1214G>T
n.324+1214G>T
n.139+1214G>T
 gnomAD v4
17g.3648950C=CA2243994657CTNSc.225+19C= (n.225+19C=)
c.-503+19C= (n.-503+19C=)
c.-112-6271C= (n.-112-6271C=)
c.-217+1428C= (n.-217+1428C=)
c.140+1428C= (n.140+1428C=)
n.446+19C=
c.-216-6048C= (n.-216-6048C=)
c.-217+19C= (n.-217+19C=)
n.818+19C=
n.430+1214G=
n.452+1214G=
n.324+1214G=
n.139+1214G=
17g.3648950C>GCA2635387400CTNSc.225+19C>G (n.225+19C>G)
c.-503+19C>G (n.-503+19C>G)
c.-112-6271C>G (n.-112-6271C>G)
c.-217+1428C>G (n.-217+1428C>G)
c.140+1428C>G (n.140+1428C>G)
n.446+19C>G
c.-216-6048C>G (n.-216-6048C>G)
c.-217+19C>G (n.-217+19C>G)
n.818+19C>G
n.430+1214G>C
n.452+1214G>C
n.324+1214G>C
n.139+1214G>C
 gnomAD v4
17g.3648950C>TCA8291607CTNSc.225+19C>T (n.225+19C>T)
c.-503+19C>T (n.-503+19C>T)
c.-112-6271C>T (n.-112-6271C>T)
c.-217+1428C>T (n.-217+1428C>T)
c.140+1428C>T (n.140+1428C>T)
n.446+19C>T
c.-216-6048C>T (n.-216-6048C>T)
c.-217+19C>T (n.-217+19C>T)
n.818+19C>T
n.430+1214G>A
n.452+1214G>A
n.324+1214G>A
n.139+1214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648951G>ACA624538904CTNSc.225+20G>A (n.225+20G>A)
c.-503+20G>A (n.-503+20G>A)
c.-112-6270G>A (n.-112-6270G>A)
c.-217+1429G>A (n.-217+1429G>A)
c.140+1429G>A (n.140+1429G>A)
n.446+20G>A
c.-216-6047G>A (n.-216-6047G>A)
c.-217+20G>A (n.-217+20G>A)
n.818+20G>A
n.430+1213C>T
n.452+1213C>T
n.324+1213C>T
n.139+1213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648951G=CA2243994659CTNSc.225+20G= (n.225+20G=)
c.-503+20G= (n.-503+20G=)
c.-112-6270G= (n.-112-6270G=)
c.-217+1429G= (n.-217+1429G=)
c.140+1429G= (n.140+1429G=)
n.446+20G=
c.-216-6047G= (n.-216-6047G=)
c.-217+20G= (n.-217+20G=)
n.818+20G=
n.430+1213C=
n.452+1213C=
n.324+1213C=
n.139+1213C=
17g.3648954T>CCA2635387403CTNSc.225+23T>C (n.225+23T>C)
c.-503+23T>C (n.-503+23T>C)
c.-112-6267T>C (n.-112-6267T>C)
c.-217+1432T>C (n.-217+1432T>C)
c.140+1432T>C (n.140+1432T>C)
n.446+23T>C
c.-216-6044T>C (n.-216-6044T>C)
c.-217+23T>C (n.-217+23T>C)
n.818+23T>C
n.430+1210A>G
n.452+1210A>G
n.324+1210A>G
n.139+1210A>G
 gnomAD v4
17g.3648955G>ACA8291608CTNSc.225+24G>A (n.225+24G>A)
c.-503+24G>A (n.-503+24G>A)
c.-112-6266G>A (n.-112-6266G>A)
c.-217+1433G>A (n.-217+1433G>A)
c.140+1433G>A (n.140+1433G>A)
n.446+24G>A
c.-216-6043G>A (n.-216-6043G>A)
c.-217+24G>A (n.-217+24G>A)
n.818+24G>A
n.430+1209C>T
n.452+1209C>T
n.324+1209C>T
n.139+1209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648955G=CA2243994661CTNSc.225+24G= (n.225+24G=)
c.-503+24G= (n.-503+24G=)
c.-112-6266G= (n.-112-6266G=)
c.-217+1433G= (n.-217+1433G=)
c.140+1433G= (n.140+1433G=)
n.446+24G=
c.-216-6043G= (n.-216-6043G=)
c.-217+24G= (n.-217+24G=)
n.818+24G=
n.430+1209C=
n.452+1209C=
n.324+1209C=
n.139+1209C=
17g.3648957G>ACA728478580CTNSc.225+26G>A (n.225+26G>A)
c.-503+26G>A (n.-503+26G>A)
c.-112-6264G>A (n.-112-6264G>A)
c.-217+1435G>A (n.-217+1435G>A)
c.140+1435G>A (n.140+1435G>A)
n.446+26G>A
c.-216-6041G>A (n.-216-6041G>A)
c.-217+26G>A (n.-217+26G>A)
n.818+26G>A
n.430+1207C>T
n.452+1207C>T
n.324+1207C>T
n.139+1207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648957G=CA2243994664CTNSc.225+26G= (n.225+26G=)
c.-503+26G= (n.-503+26G=)
c.-112-6264G= (n.-112-6264G=)
c.-217+1435G= (n.-217+1435G=)
c.140+1435G= (n.140+1435G=)
n.446+26G=
c.-216-6041G= (n.-216-6041G=)
c.-217+26G= (n.-217+26G=)
n.818+26G=
n.430+1207C=
n.452+1207C=
n.324+1207C=
n.139+1207C=
17g.3648957G>TCA287009108CTNSc.225+26G>T (n.225+26G>T)
c.-503+26G>T (n.-503+26G>T)
c.-112-6264G>T (n.-112-6264G>T)
c.-217+1435G>T (n.-217+1435G>T)
c.140+1435G>T (n.140+1435G>T)
n.446+26G>T
c.-216-6041G>T (n.-216-6041G>T)
c.-217+26G>T (n.-217+26G>T)
n.818+26G>T
n.430+1207C>A
n.452+1207C>A
n.324+1207C>A
n.139+1207C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648958T>ACA2576123798CTNSc.225+27T>A (n.225+27T>A)
c.-503+27T>A (n.-503+27T>A)
c.-112-6263T>A (n.-112-6263T>A)
c.-217+1436T>A (n.-217+1436T>A)
c.140+1436T>A (n.140+1436T>A)
n.446+27T>A
c.-216-6040T>A (n.-216-6040T>A)
c.-217+27T>A (n.-217+27T>A)
n.818+27T>A
n.430+1206A>T
n.452+1206A>T
n.324+1206A>T
n.139+1206A>T
17g.3648958T>CCA2635387412CTNSc.225+27T>C (n.225+27T>C)
c.-503+27T>C (n.-503+27T>C)
c.-112-6263T>C (n.-112-6263T>C)
c.-217+1436T>C (n.-217+1436T>C)
c.140+1436T>C (n.140+1436T>C)
n.446+27T>C
c.-216-6040T>C (n.-216-6040T>C)
c.-217+27T>C (n.-217+27T>C)
n.818+27T>C
n.430+1206A>G
n.452+1206A>G
n.324+1206A>G
n.139+1206A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648958T>GCA2243994668CTNSc.225+27T>G (n.225+27T>G)
c.-503+27T>G (n.-503+27T>G)
c.-112-6263T>G (n.-112-6263T>G)
c.-217+1436T>G (n.-217+1436T>G)
c.140+1436T>G (n.140+1436T>G)
n.446+27T>G
c.-216-6040T>G (n.-216-6040T>G)
c.-217+27T>G (n.-217+27T>G)
n.818+27T>G
n.430+1206A>C
n.452+1206A>C
n.324+1206A>C
n.139+1206A>C
 dbSNP
17g.3648958T=CA2243994667CTNSc.225+27T= (n.225+27T=)
c.-503+27T= (n.-503+27T=)
c.-112-6263T= (n.-112-6263T=)
c.-217+1436T= (n.-217+1436T=)
c.140+1436T= (n.140+1436T=)
n.446+27T=
c.-216-6040T= (n.-216-6040T=)
c.-217+27T= (n.-217+27T=)
n.818+27T=
n.430+1206A=
n.452+1206A=
n.324+1206A=
n.139+1206A=
17g.3648959A>GCA2635387416CTNSc.225+28A>G (n.225+28A>G)
c.-503+28A>G (n.-503+28A>G)
c.-112-6262A>G (n.-112-6262A>G)
c.-217+1437A>G (n.-217+1437A>G)
c.140+1437A>G (n.140+1437A>G)
n.446+28A>G
c.-216-6039A>G (n.-216-6039A>G)
c.-217+28A>G (n.-217+28A>G)
n.818+28A>G
n.430+1205T>C
n.452+1205T>C
n.324+1205T>C
n.139+1205T>C
 gnomAD v4
17g.3648960G>ACA287009109CTNSc.225+29G>A (n.225+29G>A)
c.-503+29G>A (n.-503+29G>A)
c.-112-6261G>A (n.-112-6261G>A)
c.-217+1438G>A (n.-217+1438G>A)
c.140+1438G>A (n.140+1438G>A)
n.446+29G>A
c.-216-6038G>A (n.-216-6038G>A)
c.-217+29G>A (n.-217+29G>A)
n.818+29G>A
n.430+1204C>T
n.452+1204C>T
n.324+1204C>T
n.139+1204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648960G=CA2243994669CTNSc.225+29G= (n.225+29G=)
c.-503+29G= (n.-503+29G=)
c.-112-6261G= (n.-112-6261G=)
c.-217+1438G= (n.-217+1438G=)
c.140+1438G= (n.140+1438G=)
n.446+29G=
c.-216-6038G= (n.-216-6038G=)
c.-217+29G= (n.-217+29G=)
n.818+29G=
n.430+1204C=
n.452+1204C=
n.324+1204C=
n.139+1204C=
17g.3648960G>TCA2808256248CTNSc.225+29G>T (n.225+29G>T)
c.-503+29G>T (n.-503+29G>T)
c.-112-6261G>T (n.-112-6261G>T)
c.-217+1438G>T (n.-217+1438G>T)
c.140+1438G>T (n.140+1438G>T)
n.446+29G>T
c.-216-6038G>T (n.-216-6038G>T)
c.-217+29G>T (n.-217+29G>T)
n.818+29G>T
n.430+1204C>A
n.452+1204C>A
n.324+1204C>A
n.139+1204C>A
17g.3648962delCA2635387417CTNSc.225+31del (n.225+31del)
c.-503+31del (n.-503+31del)
c.-112-6259del (n.-112-6259del)
c.-217+1440del (n.-217+1440del)
c.140+1440del (n.140+1440del)
n.446+31del
c.-216-6036del (n.-216-6036del)
c.-217+31del (n.-217+31del)
n.818+31del
n.430+1204del
n.452+1204del
n.324+1204del
n.139+1204del
 gnomAD v4
17g.3648965delCA2538696275CTNSc.225+34del (n.225+34del)
c.-503+34del (n.-503+34del)
c.-112-6256del (n.-112-6256del)
c.-217+1443del (n.-217+1443del)
c.140+1443del (n.140+1443del)
n.446+34del
c.-216-6033del (n.-216-6033del)
c.-217+34del (n.-217+34del)
n.818+34del
n.430+1201del
n.452+1201del
n.324+1201del
n.139+1201del
17g.3648965A>GCA2635387418CTNSc.225+34A>G (n.225+34A>G)
c.-503+34A>G (n.-503+34A>G)
c.-112-6256A>G (n.-112-6256A>G)
c.-217+1443A>G (n.-217+1443A>G)
c.140+1443A>G (n.140+1443A>G)
n.446+34A>G
c.-216-6033A>G (n.-216-6033A>G)
c.-217+34A>G (n.-217+34A>G)
n.818+34A>G
n.430+1199T>C
n.452+1199T>C
n.324+1199T>C
n.139+1199T>C
 gnomAD v4
17g.3648967G>ACA287009113CTNSc.225+36G>A (n.225+36G>A)
c.-503+36G>A (n.-503+36G>A)
c.-112-6254G>A (n.-112-6254G>A)
c.-217+1445G>A (n.-217+1445G>A)
c.140+1445G>A (n.140+1445G>A)
n.446+36G>A
c.-216-6031G>A (n.-216-6031G>A)
c.-217+36G>A (n.-217+36G>A)
n.818+36G>A
n.430+1197C>T
n.452+1197C>T
n.324+1197C>T
n.139+1197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648967G>CCA2635387419CTNSc.225+36G>C (n.225+36G>C)
c.-503+36G>C (n.-503+36G>C)
c.-112-6254G>C (n.-112-6254G>C)
c.-217+1445G>C (n.-217+1445G>C)
c.140+1445G>C (n.140+1445G>C)
n.446+36G>C
c.-216-6031G>C (n.-216-6031G>C)
c.-217+36G>C (n.-217+36G>C)
n.818+36G>C
n.430+1197C>G
n.452+1197C>G
n.324+1197C>G
n.139+1197C>G
 gnomAD v4
17g.3648967G=CA2243994670CTNSc.225+36G= (n.225+36G=)
c.-503+36G= (n.-503+36G=)
c.-112-6254G= (n.-112-6254G=)
c.-217+1445G= (n.-217+1445G=)
c.140+1445G= (n.140+1445G=)
n.446+36G=
c.-216-6031G= (n.-216-6031G=)
c.-217+36G= (n.-217+36G=)
n.818+36G=
n.430+1197C=
n.452+1197C=
n.324+1197C=
n.139+1197C=
17g.3648967G>TCA728478584CTNSc.225+36G>T (n.225+36G>T)
c.-503+36G>T (n.-503+36G>T)
c.-112-6254G>T (n.-112-6254G>T)
c.-217+1445G>T (n.-217+1445G>T)
c.140+1445G>T (n.140+1445G>T)
n.446+36G>T
c.-216-6031G>T (n.-216-6031G>T)
c.-217+36G>T (n.-217+36G>T)
n.818+36G>T
n.430+1197C>A
n.452+1197C>A
n.324+1197C>A
n.139+1197C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648968C>ACA2635387420CTNSc.225+37C>A (n.225+37C>A)
c.-503+37C>A (n.-503+37C>A)
c.-112-6253C>A (n.-112-6253C>A)
c.-217+1446C>A (n.-217+1446C>A)
c.140+1446C>A (n.140+1446C>A)
n.446+37C>A
c.-216-6030C>A (n.-216-6030C>A)
c.-217+37C>A (n.-217+37C>A)
n.818+37C>A
n.430+1196G>T
n.452+1196G>T
n.324+1196G>T
n.139+1196G>T
 gnomAD v4
17g.3648968C=CA2243994672CTNSc.225+37C= (n.225+37C=)
c.-503+37C= (n.-503+37C=)
c.-112-6253C= (n.-112-6253C=)
c.-217+1446C= (n.-217+1446C=)
c.140+1446C= (n.140+1446C=)
n.446+37C=
c.-216-6030C= (n.-216-6030C=)
c.-217+37C= (n.-217+37C=)
n.818+37C=
n.430+1196G=
n.452+1196G=
n.324+1196G=
n.139+1196G=
17g.3648968C>TCA8291609CTNSc.225+37C>T (n.225+37C>T)
c.-503+37C>T (n.-503+37C>T)
c.-112-6253C>T (n.-112-6253C>T)
c.-217+1446C>T (n.-217+1446C>T)
c.140+1446C>T (n.140+1446C>T)
n.446+37C>T
c.-216-6030C>T (n.-216-6030C>T)
c.-217+37C>T (n.-217+37C>T)
n.818+37C>T
n.430+1196G>A
n.452+1196G>A
n.324+1196G>A
n.139+1196G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648970A=CA2243994674CTNSc.225+39A= (n.225+39A=)
c.-503+39A= (n.-503+39A=)
c.-112-6251A= (n.-112-6251A=)
c.-217+1448A= (n.-217+1448A=)
c.140+1448A= (n.140+1448A=)
n.446+39A=
c.-216-6028A= (n.-216-6028A=)
c.-217+39A= (n.-217+39A=)
n.818+39A=
n.430+1194T=
n.452+1194T=
n.324+1194T=
n.139+1194T=
17g.3648970A>GCA2243994675CTNSc.225+39A>G (n.225+39A>G)
c.-503+39A>G (n.-503+39A>G)
c.-112-6251A>G (n.-112-6251A>G)
c.-217+1448A>G (n.-217+1448A>G)
c.140+1448A>G (n.140+1448A>G)
n.446+39A>G
c.-216-6028A>G (n.-216-6028A>G)
c.-217+39A>G (n.-217+39A>G)
n.818+39A>G
n.430+1194T>C
n.452+1194T>C
n.324+1194T>C
n.139+1194T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648971G>ACA2635387425CTNSc.225+40G>A (n.225+40G>A)
c.-503+40G>A (n.-503+40G>A)
c.-112-6250G>A (n.-112-6250G>A)
c.-217+1449G>A (n.-217+1449G>A)
c.140+1449G>A (n.140+1449G>A)
n.446+40G>A
c.-216-6027G>A (n.-216-6027G>A)
c.-217+40G>A (n.-217+40G>A)
n.818+40G>A
n.430+1193C>T
n.452+1193C>T
n.324+1193C>T
n.139+1193C>T
 gnomAD v4
17g.3648972delCA2556748757CTNSc.225+41del (n.225+41del)
c.-503+41del (n.-503+41del)
c.-112-6249del (n.-112-6249del)
c.-217+1450del (n.-217+1450del)
c.140+1450del (n.140+1450del)
n.446+41del
c.-216-6026del (n.-216-6026del)
c.-217+41del (n.-217+41del)
n.818+41del
n.430+1193del
n.452+1193del
n.324+1193del
n.139+1193del
17g.3648972G>ACA8291610CTNSc.225+41G>A (n.225+41G>A)
c.-503+41G>A (n.-503+41G>A)
c.-112-6249G>A (n.-112-6249G>A)
c.-217+1450G>A (n.-217+1450G>A)
c.140+1450G>A (n.140+1450G>A)
n.446+41G>A
c.-216-6026G>A (n.-216-6026G>A)
c.-217+41G>A (n.-217+41G>A)
n.818+41G>A
n.430+1192C>T
n.452+1192C>T
n.324+1192C>T
n.139+1192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648972G=CA2243994676CTNSc.225+41G= (n.225+41G=)
c.-503+41G= (n.-503+41G=)
c.-112-6249G= (n.-112-6249G=)
c.-217+1450G= (n.-217+1450G=)
c.140+1450G= (n.140+1450G=)
n.446+41G=
c.-216-6026G= (n.-216-6026G=)
c.-217+41G= (n.-217+41G=)
n.818+41G=
n.430+1192C=
n.452+1192C=
n.324+1192C=
n.139+1192C=
17g.3648973T>GCA2243994678CTNSc.225+42T>G (n.225+42T>G)
c.-503+42T>G (n.-503+42T>G)
c.-112-6248T>G (n.-112-6248T>G)
c.-217+1451T>G (n.-217+1451T>G)
c.140+1451T>G (n.140+1451T>G)
n.446+42T>G
c.-216-6025T>G (n.-216-6025T>G)
c.-217+42T>G (n.-217+42T>G)
n.818+42T>G
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n.452+1191A>C
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 dbSNP
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n.446+42T=
c.-216-6025T= (n.-216-6025T=)
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n.818+42T=
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n.818+44A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.3648978G>TCA624538913CTNSc.225+47G>T (n.225+47G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.3648986T>CCA728478606CTNSc.225+55T>C (n.225+55T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.3648988G>ACA2635387445CTNSc.225+57G>A (n.225+57G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.3648997G>ACA2635387451CTNSc.225+66G>A (n.225+66G>A)
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n.446+66G>A
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c.-217+66G>A (n.-217+66G>A)
n.818+66G>A
n.430+1167C>T
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 gnomAD v4
17g.3648997G>CCA2635387455CTNSc.225+66G>C (n.225+66G>C)
c.-503+66G>C (n.-503+66G>C)
c.-112-6224G>C (n.-112-6224G>C)
c.-217+1475G>C (n.-217+1475G>C)
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n.446+66G>C
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 gnomAD v4
17g.3648997G>TCA2635387453CTNSc.225+66G>T (n.225+66G>T)
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n.446+66G>T
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n.430+1167C>A
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 gnomAD v4
17g.3648998C>ACA2635387457CTNSc.225+67C>A (n.225+67C>A)
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n.446+67C>A
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 gnomAD v4
17g.3649000G>CCA2576123802CTNSc.225+69G>C (n.225+69G>C)
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c.140+1478G>C (n.140+1478G>C)
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n.430+1164C>G
n.452+1164C>G
n.324+1164C>G
n.139+1164C>G
 gnomAD v4
17g.3649001delCA2635387458CTNSc.225+70del (n.225+70del)
c.-503+70del (n.-503+70del)
c.-112-6220del (n.-112-6220del)
c.-217+1479del (n.-217+1479del)
c.140+1479del (n.140+1479del)
n.446+70del
c.-216-5997del (n.-216-5997del)
c.-217+70del (n.-217+70del)
n.818+70del
n.430+1164del
n.452+1164del
n.324+1164del
n.139+1164del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched