Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3644580_3651209delCA1139665071CTNSc.62-2864_225+2278del
c.-666-2864_-503+2278del
c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del)
c.-295-2864_-217+3687del
c.62-2864_140+3687del
n.283-2864_446+2278del
c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del)
c.-380-2864_-217+2278del
n.655-2864_818+2278del
n.332+219_645+385del
c.-217+4313_-216-3789del (n.-217+4313_-216-3789del)
n.354+219_667+385del
n.226+219_539+385del
n.354+219_453-5491del
 ClinVar
17g.3648856_3648858delCA2635387224CTNSc.150_152del (p.Leu50_Asn51delinsPhe)
c.-578_-576del (n.-578_-576del)
c.-112-6365_-112-6363del (n.-112-6365_-112-6363del)
c.-217+1334_-217+1336del (n.-217+1334_-217+1336del)
c.140+1334_140+1336del (n.140+1334_140+1336del)
n.371_373del
c.-216-6142_-216-6140del (n.-216-6142_-216-6140del)
c.-292_-290del (n.-292_-290del)
n.743_745del
n.430+1306_430+1308del
n.452+1306_452+1308del
n.324+1306_324+1308del
n.139+1306_139+1308del
 gnomAD v4
17g.3648858A>CCA397687808CTNSc.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.-112-6363A>C (n.-112-6363A>C)
c.-217+1336A>C (n.-217+1336A>C)
c.140+1336A>C (n.140+1336A>C)
n.373A>C
c.-216-6140A>C (n.-216-6140A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.745A>C
n.430+1306T>G
n.452+1306T>G
n.324+1306T>G
n.139+1306T>G
17g.3648858A>GCA397687810CTNSc.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-112-6363A>G (n.-112-6363A>G)
c.-217+1336A>G (n.-217+1336A>G)
c.140+1336A>G (n.140+1336A>G)
n.373A>G
c.-216-6140A>G (n.-216-6140A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.745A>G
n.430+1306T>C
n.452+1306T>C
n.324+1306T>C
n.139+1306T>C
17g.3648858A>TCA397687812CTNSc.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.-112-6363A>T (n.-112-6363A>T)
c.-217+1336A>T (n.-217+1336A>T)
c.140+1336A>T (n.140+1336A>T)
n.373A>T
c.-216-6140A>T (n.-216-6140A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.745A>T
n.430+1306T>A
n.452+1306T>A
n.324+1306T>A
n.139+1306T>A
17g.3648858_3648859insCTCA2573153069CTNSc.152_153insCT (p.Ala52LeufsTer5)
c.-576_-575insCT (n.-576_-575insCT)
c.-112-6363_-112-6362insCT (n.-112-6363_-112-6362insCT)
c.-217+1336_-217+1337insCT (n.-217+1336_-217+1337insCT)
c.140+1336_140+1337insCT (n.140+1336_140+1337insCT)
n.373_374insCT
c.-216-6140_-216-6139insCT (n.-216-6140_-216-6139insCT)
c.-290_-289insCT (n.-290_-289insCT)
n.745_746insCT
n.430+1305_430+1306insAG
n.452+1305_452+1306insAG
n.324+1305_324+1306insAG
n.139+1305_139+1306insAG
 ClinVar dbSNP
17g.3648859T>ACA397687816CTNSc.153T>A (p.Asn51Lys)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.-112-6362T>A (n.-112-6362T>A)
c.-217+1337T>A (n.-217+1337T>A)
c.140+1337T>A (n.140+1337T>A)
n.374T>A
c.-216-6139T>A (n.-216-6139T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.746T>A
n.430+1305A>T
n.452+1305A>T
n.324+1305A>T
n.139+1305A>T
17g.3648859T>CCA497460893CTNSc.153T>C (p.Asn51=)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.-112-6362T>C (n.-112-6362T>C)
c.-217+1337T>C (n.-217+1337T>C)
c.140+1337T>C (n.140+1337T>C)
n.374T>C
c.-216-6139T>C (n.-216-6139T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.746T>C
n.430+1305A>G
n.452+1305A>G
n.324+1305A>G
n.139+1305A>G
17g.3648859T>GCA8291592CTNSc.153T>G (p.Asn51Lys)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-112-6362T>G (n.-112-6362T>G)
c.-217+1337T>G (n.-217+1337T>G)
c.140+1337T>G (n.140+1337T>G)
n.374T>G
c.-216-6139T>G (n.-216-6139T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.746T>G
n.430+1305A>C
n.452+1305A>C
n.324+1305A>C
n.139+1305A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648859T=CA2243994568CTNSc.153T= (p.Asn51=)
c.-575T= (n.-575T=)
c.-112-6362T= (n.-112-6362T=)
c.-217+1337T= (n.-217+1337T=)
c.140+1337T= (n.140+1337T=)
n.374T=
c.-216-6139T= (n.-216-6139T=)
c.-289T= (n.-289T=)
n.746T=
n.430+1305A=
n.452+1305A=
n.324+1305A=
n.139+1305A=
17g.3648860G>ACA397687820CTNSc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-112-6361G>A (n.-112-6361G>A)
c.-217+1338G>A (n.-217+1338G>A)
c.140+1338G>A (n.140+1338G>A)
n.375G>A
c.-216-6138G>A (n.-216-6138G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.747G>A
n.430+1304C>T
n.452+1304C>T
n.324+1304C>T
n.139+1304C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648860G>CCA397687824CTNSc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-112-6361G>C (n.-112-6361G>C)
c.-217+1338G>C (n.-217+1338G>C)
c.140+1338G>C (n.140+1338G>C)
n.375G>C
c.-216-6138G>C (n.-216-6138G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.747G>C
n.430+1304C>G
n.452+1304C>G
n.324+1304C>G
n.139+1304C>G
17g.3648860G>TCA397687822CTNSc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-112-6361G>T (n.-112-6361G>T)
c.-217+1338G>T (n.-217+1338G>T)
c.140+1338G>T (n.140+1338G>T)
n.375G>T
c.-216-6138G>T (n.-216-6138G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.747G>T
n.430+1304C>A
n.452+1304C>A
n.324+1304C>A
n.139+1304C>A
17g.3648861delCA2635387236CTNSc.155del (p.Ala52GlufsTer4)
c.-573del (n.-573del)
c.-112-6360del (n.-112-6360del)
c.-217+1339del (n.-217+1339del)
c.140+1339del (n.140+1339del)
n.376del
c.-216-6137del (n.-216-6137del)
c.-287del (n.-287del)
n.748del
n.430+1303del
n.452+1303del
n.324+1303del
n.139+1303del
 gnomAD v4
17g.3648861C>ACA397687825CTNSc.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-112-6360C>A (n.-112-6360C>A)
c.-217+1339C>A (n.-217+1339C>A)
c.140+1339C>A (n.140+1339C>A)
n.376C>A
c.-216-6137C>A (n.-216-6137C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.748C>A
n.430+1303G>T
n.452+1303G>T
n.324+1303G>T
n.139+1303G>T
17g.3648861C>GCA397687830CTNSc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-112-6360C>G (n.-112-6360C>G)
c.-217+1339C>G (n.-217+1339C>G)
c.140+1339C>G (n.140+1339C>G)
n.376C>G
c.-216-6137C>G (n.-216-6137C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.748C>G
n.430+1303G>C
n.452+1303G>C
n.324+1303G>C
n.139+1303G>C
17g.3648861C>TCA397687827CTNSc.155C>T (p.Ala52Val)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-112-6360C>T (n.-112-6360C>T)
c.-217+1339C>T (n.-217+1339C>T)
c.140+1339C>T (n.140+1339C>T)
n.376C>T
c.-216-6137C>T (n.-216-6137C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.748C>T
n.430+1303G>A
n.452+1303G>A
n.324+1303G>A
n.139+1303G>A
17g.3648862A=CA2243994571CTNSc.156A= (p.Ala52=)
c.-572A= (n.-572A=)
c.-112-6359A= (n.-112-6359A=)
c.-217+1340A= (n.-217+1340A=)
c.140+1340A= (n.140+1340A=)
n.377A=
c.-216-6136A= (n.-216-6136A=)
c.-286A= (n.-286A=)
n.749A=
n.430+1302T=
n.452+1302T=
n.324+1302T=
n.139+1302T=
17g.3648862A>CCA497460894CTNSc.156A>C (p.Ala52=)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-112-6359A>C (n.-112-6359A>C)
c.-217+1340A>C (n.-217+1340A>C)
c.140+1340A>C (n.140+1340A>C)
n.377A>C
c.-216-6136A>C (n.-216-6136A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.749A>C
n.430+1302T>G
n.452+1302T>G
n.324+1302T>G
n.139+1302T>G
17g.3648862A>GCA497460895CTNSc.156A>G (p.Ala52=)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-112-6359A>G (n.-112-6359A>G)
c.-217+1340A>G (n.-217+1340A>G)
c.140+1340A>G (n.140+1340A>G)
n.377A>G
c.-216-6136A>G (n.-216-6136A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.749A>G
n.430+1302T>C
n.452+1302T>C
n.324+1302T>C
n.139+1302T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3648862A>TCA497460896CTNSc.156A>T (p.Ala52=)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-112-6359A>T (n.-112-6359A>T)
c.-217+1340A>T (n.-217+1340A>T)
c.140+1340A>T (n.140+1340A>T)
n.377A>T
c.-216-6136A>T (n.-216-6136A>T)
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.749A>T
n.430+1302T>A
n.452+1302T>A
n.324+1302T>A
n.139+1302T>A
17g.3648863A>CCA397687832CTNSc.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.-112-6358A>C (n.-112-6358A>C)
c.-217+1341A>C (n.-217+1341A>C)
c.140+1341A>C (n.140+1341A>C)
n.378A>C
c.-216-6135A>C (n.-216-6135A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.750A>C
n.430+1301T>G
n.452+1301T>G
n.324+1301T>G
n.139+1301T>G
17g.3648863A>GCA397687840CTNSc.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-112-6358A>G (n.-112-6358A>G)
c.-217+1341A>G (n.-217+1341A>G)
c.140+1341A>G (n.140+1341A>G)
n.378A>G
c.-216-6135A>G (n.-216-6135A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.750A>G
n.430+1301T>C
n.452+1301T>C
n.324+1301T>C
n.139+1301T>C
17g.3648863A>TCA397687835CTNSc.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-112-6358A>T (n.-112-6358A>T)
c.-217+1341A>T (n.-217+1341A>T)
c.140+1341A>T (n.140+1341A>T)
n.378A>T
c.-216-6135A>T (n.-216-6135A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.750A>T
n.430+1301T>A
n.452+1301T>A
n.324+1301T>A
n.139+1301T>A
17g.3648863_3648866delCA2635387238CTNSc.157_160del (p.Thr53TrpfsTer2)
c.-571_-568del (n.-571_-568del)
c.-112-6358_-112-6355del (n.-112-6358_-112-6355del)
c.-217+1341_-217+1344del (n.-217+1341_-217+1344del)
c.140+1341_140+1344del (n.140+1341_140+1344del)
n.378_381del
c.-216-6135_-216-6132del (n.-216-6135_-216-6132del)
c.-285_-282del (n.-285_-282del)
n.750_753del
n.430+1298_430+1301del
n.452+1298_452+1301del
n.324+1298_324+1301del
n.139+1298_139+1301del
 gnomAD v4
17g.3648864C>ACA397687851CTNSc.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-112-6357C>A (n.-112-6357C>A)
c.-217+1342C>A (n.-217+1342C>A)
c.140+1342C>A (n.140+1342C>A)
n.379C>A
c.-216-6134C>A (n.-216-6134C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.751C>A
n.430+1300G>T
n.452+1300G>T
n.324+1300G>T
n.139+1300G>T
17g.3648864C>GCA397687853CTNSc.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-112-6357C>G (n.-112-6357C>G)
c.-217+1342C>G (n.-217+1342C>G)
c.140+1342C>G (n.140+1342C>G)
n.379C>G
c.-216-6134C>G (n.-216-6134C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.751C>G
n.430+1300G>C
n.452+1300G>C
n.324+1300G>C
n.139+1300G>C
17g.3648864C>TCA397687858CTNSc.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-112-6357C>T (n.-112-6357C>T)
c.-217+1342C>T (n.-217+1342C>T)
c.140+1342C>T (n.140+1342C>T)
n.379C>T
c.-216-6134C>T (n.-216-6134C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.751C>T
n.430+1300G>A
n.452+1300G>A
n.324+1300G>A
n.139+1300G>A
17g.3648865C>ACA497460897CTNSc.159C>A (p.Thr53=)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-112-6356C>A (n.-112-6356C>A)
c.-217+1343C>A (n.-217+1343C>A)
c.140+1343C>A (n.140+1343C>A)
n.380C>A
c.-216-6133C>A (n.-216-6133C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.752C>A
n.430+1299G>T
n.452+1299G>T
n.324+1299G>T
n.139+1299G>T
17g.3648865C=CA2243994573CTNSc.159C= (p.Thr53=)
c.-569C= (n.-569C=)
c.-112-6356C= (n.-112-6356C=)
c.-217+1343C= (n.-217+1343C=)
c.140+1343C= (n.140+1343C=)
n.380C=
c.-216-6133C= (n.-216-6133C=)
c.-283C= (n.-283C=)
n.752C=
n.430+1299G=
n.452+1299G=
n.324+1299G=
n.139+1299G=
17g.3648865C>GCA8291593CTNSc.159C>G (p.Thr53=)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-112-6356C>G (n.-112-6356C>G)
c.-217+1343C>G (n.-217+1343C>G)
c.140+1343C>G (n.140+1343C>G)
n.380C>G
c.-216-6133C>G (n.-216-6133C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.752C>G
n.430+1299G>C
n.452+1299G>C
n.324+1299G>C
n.139+1299G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3648865C>TCA497460898CTNSc.159C>T (p.Thr53=)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-112-6356C>T (n.-112-6356C>T)
c.-217+1343C>T (n.-217+1343C>T)
c.140+1343C>T (n.140+1343C>T)
n.380C>T
c.-216-6133C>T (n.-216-6133C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.752C>T
n.430+1299G>A
n.452+1299G>A
n.324+1299G>A
n.139+1299G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3648866C>ACA397687864CTNSc.160C>A (p.Leu54Met)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-112-6355C>A (n.-112-6355C>A)
c.-217+1344C>A (n.-217+1344C>A)
c.140+1344C>A (n.140+1344C>A)
n.381C>A
c.-216-6132C>A (n.-216-6132C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.753C>A
n.430+1298G>T
n.452+1298G>T
n.324+1298G>T
n.139+1298G>T
17g.3648866C>GCA397687867CTNSc.160C>G (p.Leu54Val)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-112-6355C>G (n.-112-6355C>G)
c.-217+1344C>G (n.-217+1344C>G)
c.140+1344C>G (n.140+1344C>G)
n.381C>G
c.-216-6132C>G (n.-216-6132C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.753C>G
n.430+1298G>C
n.452+1298G>C
n.324+1298G>C
n.139+1298G>C
 gnomAD v4
17g.3648866C>TCA497460899CTNSc.160C>T (p.Leu54=)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-112-6355C>T (n.-112-6355C>T)
c.-217+1344C>T (n.-217+1344C>T)
c.140+1344C>T (n.140+1344C>T)
n.381C>T
c.-216-6132C>T (n.-216-6132C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.753C>T
n.430+1298G>A
n.452+1298G>A
n.324+1298G>A
n.139+1298G>A
17g.3648867T>ACA397687869CTNSc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-567T>A (n.-567T>A)
c.-112-6354T>A (n.-112-6354T>A)
c.-217+1345T>A (n.-217+1345T>A)
c.140+1345T>A (n.140+1345T>A)
n.382T>A
c.-216-6131T>A (n.-216-6131T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.754T>A
n.430+1297A>T
n.452+1297A>T
n.324+1297A>T
n.139+1297A>T
17g.3648867T>CCA397687872CTNSc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-567T>C (n.-567T>C)
c.-112-6354T>C (n.-112-6354T>C)
c.-217+1345T>C (n.-217+1345T>C)
c.140+1345T>C (n.140+1345T>C)
n.382T>C
c.-216-6131T>C (n.-216-6131T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.754T>C
n.430+1297A>G
n.452+1297A>G
n.324+1297A>G
n.139+1297A>G
17g.3648867T>GCA397687873CTNSc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-567T>G (n.-567T>G)
c.-112-6354T>G (n.-112-6354T>G)
c.-217+1345T>G (n.-217+1345T>G)
c.140+1345T>G (n.140+1345T>G)
n.382T>G
c.-216-6131T>G (n.-216-6131T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.754T>G
n.430+1297A>C
n.452+1297A>C
n.324+1297A>C
n.139+1297A>C
17g.3648868G>ACA8291594CTNSc.162G>A (p.Leu54=)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-112-6353G>A (n.-112-6353G>A)
c.-217+1346G>A (n.-217+1346G>A)
c.140+1346G>A (n.140+1346G>A)
n.383G>A
c.-216-6130G>A (n.-216-6130G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.755G>A
n.430+1296C>T
n.452+1296C>T
n.324+1296C>T
n.139+1296C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648868G>CCA497460900CTNSc.162G>C (p.Leu54=)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-112-6353G>C (n.-112-6353G>C)
c.-217+1346G>C (n.-217+1346G>C)
c.140+1346G>C (n.140+1346G>C)
n.383G>C
c.-216-6130G>C (n.-216-6130G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.755G>C
n.430+1296C>G
n.452+1296C>G
n.324+1296C>G
n.139+1296C>G
 ClinVar
17g.3648868G=CA2243994575CTNSc.162G= (p.Leu54=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-112-6353G= (n.-112-6353G=)
c.-217+1346G= (n.-217+1346G=)
c.140+1346G= (n.140+1346G=)
n.383G=
c.-216-6130G= (n.-216-6130G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.755G=
n.430+1296C=
n.452+1296C=
n.324+1296C=
n.139+1296C=
17g.3648868G>TCA497460901CTNSc.162G>T (p.Leu54=)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-112-6353G>T (n.-112-6353G>T)
c.-217+1346G>T (n.-217+1346G>T)
c.140+1346G>T (n.140+1346G>T)
n.383G>T
c.-216-6130G>T (n.-216-6130G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.755G>T
n.430+1296C>A
n.452+1296C>A
n.324+1296C>A
n.139+1296C>A
17g.3648869G>ACA8291595CTNSc.163G>A (p.Val55Met)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-112-6352G>A (n.-112-6352G>A)
c.-217+1347G>A (n.-217+1347G>A)
c.140+1347G>A (n.140+1347G>A)
n.384G>A
c.-216-6129G>A (n.-216-6129G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.756G>A
n.430+1295C>T
n.452+1295C>T
n.324+1295C>T
n.139+1295C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648869G>CCA397687875CTNSc.163G>C (p.Val55Leu)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-112-6352G>C (n.-112-6352G>C)
c.-217+1347G>C (n.-217+1347G>C)
c.140+1347G>C (n.140+1347G>C)
n.384G>C
c.-216-6129G>C (n.-216-6129G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.756G>C
n.430+1295C>G
n.452+1295C>G
n.324+1295C>G
n.139+1295C>G
17g.3648869G=CA2243994578CTNSc.163G= (p.Val55=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.-112-6352G= (n.-112-6352G=)
c.-217+1347G= (n.-217+1347G=)
c.140+1347G= (n.140+1347G=)
n.384G=
c.-216-6129G= (n.-216-6129G=)
c.-279G= (n.-279G=)
n.756G=
n.430+1295C=
n.452+1295C=
n.324+1295C=
n.139+1295C=
17g.3648869G>TCA397687876CTNSc.163G>T (p.Val55Leu)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-112-6352G>T (n.-112-6352G>T)
c.-217+1347G>T (n.-217+1347G>T)
c.140+1347G>T (n.140+1347G>T)
n.384G>T
c.-216-6129G>T (n.-216-6129G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.756G>T
n.430+1295C>A
n.452+1295C>A
n.324+1295C>A
n.139+1295C>A
 gnomAD v4
17g.3648870T>ACA397687880CTNSc.164T>A (p.Val55Glu)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.-112-6351T>A (n.-112-6351T>A)
c.-217+1348T>A (n.-217+1348T>A)
c.140+1348T>A (n.140+1348T>A)
n.385T>A
c.-216-6128T>A (n.-216-6128T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.757T>A
n.430+1294A>T
n.452+1294A>T
n.324+1294A>T
n.139+1294A>T
 COSMIC COSMIC
17g.3648870T>CCA397687884CTNSc.164T>C (p.Val55Ala)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.-112-6351T>C (n.-112-6351T>C)
c.-217+1348T>C (n.-217+1348T>C)
c.140+1348T>C (n.140+1348T>C)
n.385T>C
c.-216-6128T>C (n.-216-6128T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.757T>C
n.430+1294A>G
n.452+1294A>G
n.324+1294A>G
n.139+1294A>G
17g.3648870T>GCA397687881CTNSc.164T>G (p.Val55Gly)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.-112-6351T>G (n.-112-6351T>G)
c.-217+1348T>G (n.-217+1348T>G)
c.140+1348T>G (n.140+1348T>G)
n.385T>G
c.-216-6128T>G (n.-216-6128T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.757T>G
n.430+1294A>C
n.452+1294A>C
n.324+1294A>C
n.139+1294A>C
17g.3648871G>ACA497460902CTNSc.165G>A (p.Val55=)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-112-6350G>A (n.-112-6350G>A)
c.-217+1349G>A (n.-217+1349G>A)
c.140+1349G>A (n.140+1349G>A)
n.386G>A
c.-216-6127G>A (n.-216-6127G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.758G>A
n.430+1293C>T
n.452+1293C>T
n.324+1293C>T
n.139+1293C>T
17g.3648871G>CCA497460903CTNSc.165G>C (p.Val55=)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-112-6350G>C (n.-112-6350G>C)
c.-217+1349G>C (n.-217+1349G>C)
c.140+1349G>C (n.140+1349G>C)
n.386G>C
c.-216-6127G>C (n.-216-6127G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.758G>C
n.430+1293C>G
n.452+1293C>G
n.324+1293C>G
n.139+1293C>G
17g.3648871G>TCA497460904CTNSc.165G>T (p.Val55=)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-112-6350G>T (n.-112-6350G>T)
c.-217+1349G>T (n.-217+1349G>T)
c.140+1349G>T (n.140+1349G>T)
n.386G>T
c.-216-6127G>T (n.-216-6127G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.758G>T
n.430+1293C>A
n.452+1293C>A
n.324+1293C>A
n.139+1293C>A
17g.3648872A>CCA397687886CTNSc.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-112-6349A>C (n.-112-6349A>C)
c.-217+1350A>C (n.-217+1350A>C)
c.140+1350A>C (n.140+1350A>C)
n.387A>C
c.-216-6126A>C (n.-216-6126A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.759A>C
n.430+1292T>G
n.452+1292T>G
n.324+1292T>G
n.139+1292T>G
17g.3648872A>GCA397687887CTNSc.166A>G (p.Ile56Val)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-112-6349A>G (n.-112-6349A>G)
c.-217+1350A>G (n.-217+1350A>G)
c.140+1350A>G (n.140+1350A>G)
n.387A>G
c.-216-6126A>G (n.-216-6126A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.759A>G
n.430+1292T>C
n.452+1292T>C
n.324+1292T>C
n.139+1292T>C
17g.3648872A>TCA397687888CTNSc.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-112-6349A>T (n.-112-6349A>T)
c.-217+1350A>T (n.-217+1350A>T)
c.140+1350A>T (n.140+1350A>T)
n.387A>T
c.-216-6126A>T (n.-216-6126A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.759A>T
n.430+1292T>A
n.452+1292T>A
n.324+1292T>A
n.139+1292T>A
17g.3648873T>ACA397687889CTNSc.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.-112-6348T>A (n.-112-6348T>A)
c.-217+1351T>A (n.-217+1351T>A)
c.140+1351T>A (n.140+1351T>A)
n.388T>A
c.-216-6125T>A (n.-216-6125T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.760T>A
n.430+1291A>T
n.452+1291A>T
n.324+1291A>T
n.139+1291A>T
17g.3648873T>CCA397687890CTNSc.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.-112-6348T>C (n.-112-6348T>C)
c.-217+1351T>C (n.-217+1351T>C)
c.140+1351T>C (n.140+1351T>C)
n.388T>C
c.-216-6125T>C (n.-216-6125T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.760T>C
n.430+1291A>G
n.452+1291A>G
n.324+1291A>G
n.139+1291A>G
17g.3648873T>GCA397687891CTNSc.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.-112-6348T>G (n.-112-6348T>G)
c.-217+1351T>G (n.-217+1351T>G)
c.140+1351T>G (n.140+1351T>G)
n.388T>G
c.-216-6125T>G (n.-216-6125T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.760T>G
n.430+1291A>C
n.452+1291A>C
n.324+1291A>C
n.139+1291A>C
17g.3648874delCA2733114651CTNSc.168del (p.Thr57LeufsTer26)
c.168del (p.Thr57LeufsTer?)
c.-560del (n.-560del)
c.-112-6347del (n.-112-6347del)
c.-217+1352del (n.-217+1352del)
c.140+1352del (n.140+1352del)
n.389del
c.-216-6124del (n.-216-6124del)
c.-274del (n.-274del)
n.761del
n.430+1290del
n.452+1290del
n.324+1290del
n.139+1290del
 dbSNP
17g.3648874C>ACA497460905CTNSc.168C>A (p.Ile56=)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-112-6347C>A (n.-112-6347C>A)
c.-217+1352C>A (n.-217+1352C>A)
c.140+1352C>A (n.140+1352C>A)
n.389C>A
c.-216-6124C>A (n.-216-6124C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.761C>A
n.430+1290G>T
n.452+1290G>T
n.324+1290G>T
n.139+1290G>T
17g.3648874C>GCA397687893CTNSc.168C>G (p.Ile56Met)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-112-6347C>G (n.-112-6347C>G)
c.-217+1352C>G (n.-217+1352C>G)
c.140+1352C>G (n.140+1352C>G)
n.389C>G
c.-216-6124C>G (n.-216-6124C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.761C>G
n.430+1290G>C
n.452+1290G>C
n.324+1290G>C
n.139+1290G>C
 gnomAD v4
17g.3648874C>TCA497460906CTNSc.168C>T (p.Ile56=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-112-6347C>T (n.-112-6347C>T)
c.-217+1352C>T (n.-217+1352C>T)
c.140+1352C>T (n.140+1352C>T)
n.389C>T
c.-216-6124C>T (n.-216-6124C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.761C>T
n.430+1290G>A
n.452+1290G>A
n.324+1290G>A
n.139+1290G>A
17g.3648875A>CCA397687894CTNSc.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.-112-6346A>C (n.-112-6346A>C)
c.-217+1353A>C (n.-217+1353A>C)
c.140+1353A>C (n.140+1353A>C)
n.390A>C
c.-216-6123A>C (n.-216-6123A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.762A>C
n.430+1289T>G
n.452+1289T>G
n.324+1289T>G
n.139+1289T>G
17g.3648875A>GCA397687895CTNSc.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-112-6346A>G (n.-112-6346A>G)
c.-217+1353A>G (n.-217+1353A>G)
c.140+1353A>G (n.140+1353A>G)
n.390A>G
c.-216-6123A>G (n.-216-6123A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.762A>G
n.430+1289T>C
n.452+1289T>C
n.324+1289T>C
n.139+1289T>C
17g.3648875A>TCA397687897CTNSc.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.-112-6346A>T (n.-112-6346A>T)
c.-217+1353A>T (n.-217+1353A>T)
c.140+1353A>T (n.140+1353A>T)
n.390A>T
c.-216-6123A>T (n.-216-6123A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.762A>T
n.430+1289T>A
n.452+1289T>A
n.324+1289T>A
n.139+1289T>A
17g.3648876C>ACA397687902CTNSc.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-112-6345C>A (n.-112-6345C>A)
c.-217+1354C>A (n.-217+1354C>A)
c.140+1354C>A (n.140+1354C>A)
n.391C>A
c.-216-6122C>A (n.-216-6122C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.763C>A
n.430+1288G>T
n.452+1288G>T
n.324+1288G>T
n.139+1288G>T
17g.3648876C=CA2243994579CTNSc.170C= (p.Thr57=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-112-6345C= (n.-112-6345C=)
c.-217+1354C= (n.-217+1354C=)
c.140+1354C= (n.140+1354C=)
n.391C=
c.-216-6122C= (n.-216-6122C=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.763C=
n.430+1288G=
n.452+1288G=
n.324+1288G=
n.139+1288G=
17g.3648876C>GCA397687900CTNSc.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-112-6345C>G (n.-112-6345C>G)
c.-217+1354C>G (n.-217+1354C>G)
c.140+1354C>G (n.140+1354C>G)
n.391C>G
c.-216-6122C>G (n.-216-6122C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.763C>G
n.430+1288G>C
n.452+1288G>C
n.324+1288G>C
n.139+1288G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648876C>TCA397687899CTNSc.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-112-6345C>T (n.-112-6345C>T)
c.-217+1354C>T (n.-217+1354C>T)
c.140+1354C>T (n.140+1354C>T)
n.391C>T
c.-216-6122C>T (n.-216-6122C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.763C>T
n.430+1288G>A
n.452+1288G>A
n.324+1288G>A
n.139+1288G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648877T>ACA497460909CTNSc.171T>A (p.Thr57=)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-112-6344T>A (n.-112-6344T>A)
c.-217+1355T>A (n.-217+1355T>A)
c.140+1355T>A (n.140+1355T>A)
n.392T>A
c.-216-6121T>A (n.-216-6121T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.764T>A
n.430+1287A>T
n.452+1287A>T
n.324+1287A>T
n.139+1287A>T
17g.3648877T>CCA497460908CTNSc.171T>C (p.Thr57=)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-112-6344T>C (n.-112-6344T>C)
c.-217+1355T>C (n.-217+1355T>C)
c.140+1355T>C (n.140+1355T>C)
n.392T>C
c.-216-6121T>C (n.-216-6121T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.764T>C
n.430+1287A>G
n.452+1287A>G
n.324+1287A>G
n.139+1287A>G
17g.3648877T>GCA497460907CTNSc.171T>G (p.Thr57=)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-112-6344T>G (n.-112-6344T>G)
c.-217+1355T>G (n.-217+1355T>G)
c.140+1355T>G (n.140+1355T>G)
n.392T>G
c.-216-6121T>G (n.-216-6121T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.764T>G
n.430+1287A>C
n.452+1287A>C
n.324+1287A>C
n.139+1287A>C
 ClinVar dbSNP
17g.3648877T=CA2243994582CTNSc.171T= (p.Thr57=)
c.-557T= (n.-557T=)
c.-112-6344T= (n.-112-6344T=)
c.-217+1355T= (n.-217+1355T=)
c.140+1355T= (n.140+1355T=)
n.392T=
c.-216-6121T= (n.-216-6121T=)
c.-271T= (n.-271T=)
n.764T=
n.430+1287A=
n.452+1287A=
n.324+1287A=
n.139+1287A=
17g.3648878T>ACA397687914CTNSc.172T>A (p.Phe58Ile)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.-112-6343T>A (n.-112-6343T>A)
c.-217+1356T>A (n.-217+1356T>A)
c.140+1356T>A (n.140+1356T>A)
n.393T>A
c.-216-6120T>A (n.-216-6120T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.765T>A
n.430+1286A>T
n.452+1286A>T
n.324+1286A>T
n.139+1286A>T
17g.3648878T>CCA397687908CTNSc.172T>C (p.Phe58Leu)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.-112-6343T>C (n.-112-6343T>C)
c.-217+1356T>C (n.-217+1356T>C)
c.140+1356T>C (n.140+1356T>C)
n.393T>C
c.-216-6120T>C (n.-216-6120T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.765T>C
n.430+1286A>G
n.452+1286A>G
n.324+1286A>G
n.139+1286A>G
17g.3648878T>GCA397687910CTNSc.172T>G (p.Phe58Val)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.-112-6343T>G (n.-112-6343T>G)
c.-217+1356T>G (n.-217+1356T>G)
c.140+1356T>G (n.140+1356T>G)
n.393T>G
c.-216-6120T>G (n.-216-6120T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.765T>G
n.430+1286A>C
n.452+1286A>C
n.324+1286A>C
n.139+1286A>C
17g.3648879T>ACA397687916CTNSc.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-112-6342T>A (n.-112-6342T>A)
c.-217+1357T>A (n.-217+1357T>A)
c.140+1357T>A (n.140+1357T>A)
n.394T>A
c.-216-6119T>A (n.-216-6119T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.766T>A
n.430+1285A>T
n.452+1285A>T
n.324+1285A>T
n.139+1285A>T
17g.3648879T>CCA397687917CTNSc.173T>C (p.Phe58Ser)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-112-6342T>C (n.-112-6342T>C)
c.-217+1357T>C (n.-217+1357T>C)
c.140+1357T>C (n.140+1357T>C)
n.394T>C
c.-216-6119T>C (n.-216-6119T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.766T>C
n.430+1285A>G
n.452+1285A>G
n.324+1285A>G
n.139+1285A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648879T>GCA397687918CTNSc.173T>G (p.Phe58Cys)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-112-6342T>G (n.-112-6342T>G)
c.-217+1357T>G (n.-217+1357T>G)
c.140+1357T>G (n.140+1357T>G)
n.394T>G
c.-216-6119T>G (n.-216-6119T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.766T>G
n.430+1285A>C
n.452+1285A>C
n.324+1285A>C
n.139+1285A>C
17g.3648879T=CA2243994584CTNSc.173T= (p.Phe58=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-112-6342T= (n.-112-6342T=)
c.-217+1357T= (n.-217+1357T=)
c.140+1357T= (n.140+1357T=)
n.394T=
c.-216-6119T= (n.-216-6119T=)
c.-269T= (n.-269T=)
n.766T=
n.430+1285A=
n.452+1285A=
n.324+1285A=
n.139+1285A=
17g.3648880T>ACA397687924CTNSc.174T>A (p.Phe58Leu)
c.-554T>A (n.-554T>A)
c.-112-6341T>A (n.-112-6341T>A)
c.-217+1358T>A (n.-217+1358T>A)
c.140+1358T>A (n.140+1358T>A)
n.395T>A
c.-216-6118T>A (n.-216-6118T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.767T>A
n.430+1284A>T
n.452+1284A>T
n.324+1284A>T
n.139+1284A>T
 gnomAD v4
17g.3648880T>CCA497460910CTNSc.174T>C (p.Phe58=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
c.-112-6341T>C (n.-112-6341T>C)
c.-217+1358T>C (n.-217+1358T>C)
c.140+1358T>C (n.140+1358T>C)
n.395T>C
c.-216-6118T>C (n.-216-6118T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.767T>C
n.430+1284A>G
n.452+1284A>G
n.324+1284A>G
n.139+1284A>G
17g.3648880T>GCA397687927CTNSc.174T>G (p.Phe58Leu)
c.-554T>G (n.-554T>G)
c.-112-6341T>G (n.-112-6341T>G)
c.-217+1358T>G (n.-217+1358T>G)
c.140+1358T>G (n.140+1358T>G)
n.395T>G
c.-216-6118T>G (n.-216-6118T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.767T>G
n.430+1284A>C
n.452+1284A>C
n.324+1284A>C
n.139+1284A>C
17g.3648881G>ACA397687929CTNSc.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-112-6340G>A (n.-112-6340G>A)
c.-217+1359G>A (n.-217+1359G>A)
c.140+1359G>A (n.140+1359G>A)
n.396G>A
c.-216-6117G>A (n.-216-6117G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.768G>A
n.430+1283C>T
n.452+1283C>T
n.324+1283C>T
n.139+1283C>T
17g.3648881G>CCA397687932CTNSc.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-112-6340G>C (n.-112-6340G>C)
c.-217+1359G>C (n.-217+1359G>C)
c.140+1359G>C (n.140+1359G>C)
n.396G>C
c.-216-6117G>C (n.-216-6117G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.768G>C
n.430+1283C>G
n.452+1283C>G
n.324+1283C>G
n.139+1283C>G
17g.3648881G>TCA397687939CTNSc.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-112-6340G>T (n.-112-6340G>T)
c.-217+1359G>T (n.-217+1359G>T)
c.140+1359G>T (n.140+1359G>T)
n.396G>T
c.-216-6117G>T (n.-216-6117G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.768G>T
n.430+1283C>A
n.452+1283C>A
n.324+1283C>A
n.139+1283C>A
17g.3648882A>CCA397687940CTNSc.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-112-6339A>C (n.-112-6339A>C)
c.-217+1360A>C (n.-217+1360A>C)
c.140+1360A>C (n.140+1360A>C)
n.397A>C
c.-216-6116A>C (n.-216-6116A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.769A>C
n.430+1282T>G
n.452+1282T>G
n.324+1282T>G
n.139+1282T>G
17g.3648882A>GCA397687941CTNSc.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-112-6339A>G (n.-112-6339A>G)
c.-217+1360A>G (n.-217+1360A>G)
c.140+1360A>G (n.140+1360A>G)
n.397A>G
c.-216-6116A>G (n.-216-6116A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.769A>G
n.430+1282T>C
n.452+1282T>C
n.324+1282T>C
n.139+1282T>C
17g.3648882A>TCA397687942CTNSc.176A>T (p.Glu59Val)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-112-6339A>T (n.-112-6339A>T)
c.-217+1360A>T (n.-217+1360A>T)
c.140+1360A>T (n.140+1360A>T)
n.397A>T
c.-216-6116A>T (n.-216-6116A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.769A>T
n.430+1282T>A
n.452+1282T>A
n.324+1282T>A
n.139+1282T>A
17g.3648883A>CCA397687945CTNSc.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-112-6338A>C (n.-112-6338A>C)
c.-217+1361A>C (n.-217+1361A>C)
c.140+1361A>C (n.140+1361A>C)
n.398A>C
c.-216-6115A>C (n.-216-6115A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.770A>C
n.430+1281T>G
n.452+1281T>G
n.324+1281T>G
n.139+1281T>G
17g.3648883A>GCA497460911CTNSc.177A>G (p.Glu59=)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-112-6338A>G (n.-112-6338A>G)
c.-217+1361A>G (n.-217+1361A>G)
c.140+1361A>G (n.140+1361A>G)
n.398A>G
c.-216-6115A>G (n.-216-6115A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.770A>G
n.430+1281T>C
n.452+1281T>C
n.324+1281T>C
n.139+1281T>C
17g.3648883A>TCA397687943CTNSc.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-112-6338A>T (n.-112-6338A>T)
c.-217+1361A>T (n.-217+1361A>T)
c.140+1361A>T (n.140+1361A>T)
n.398A>T
c.-216-6115A>T (n.-216-6115A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.770A>T
n.430+1281T>A
n.452+1281T>A
n.324+1281T>A
n.139+1281T>A
17g.3648884A>CCA397687951CTNSc.178A>C (p.Ile60Leu)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-112-6337A>C (n.-112-6337A>C)
c.-217+1362A>C (n.-217+1362A>C)
c.140+1362A>C (n.140+1362A>C)
n.399A>C
c.-216-6114A>C (n.-216-6114A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.771A>C
n.430+1280T>G
n.452+1280T>G
n.324+1280T>G
n.139+1280T>G
17g.3648884A>GCA397687953CTNSc.178A>G (p.Ile60Val)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-112-6337A>G (n.-112-6337A>G)
c.-217+1362A>G (n.-217+1362A>G)
c.140+1362A>G (n.140+1362A>G)
n.399A>G
c.-216-6114A>G (n.-216-6114A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.771A>G
n.430+1280T>C
n.452+1280T>C
n.324+1280T>C
n.139+1280T>C
17g.3648884A>TCA397687956CTNSc.178A>T (p.Ile60Phe)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-112-6337A>T (n.-112-6337A>T)
c.-217+1362A>T (n.-217+1362A>T)
c.140+1362A>T (n.140+1362A>T)
n.399A>T
c.-216-6114A>T (n.-216-6114A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.771A>T
n.430+1280T>A
n.452+1280T>A
n.324+1280T>A
n.139+1280T>A
17g.3648885T>ACA397687960CTNSc.179T>A (p.Ile60Asn)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.-112-6336T>A (n.-112-6336T>A)
c.-217+1363T>A (n.-217+1363T>A)
c.140+1363T>A (n.140+1363T>A)
n.400T>A
c.-216-6113T>A (n.-216-6113T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.772T>A
n.430+1279A>T
n.452+1279A>T
n.324+1279A>T
n.139+1279A>T
17g.3648885T>CCA397687962CTNSc.179T>C (p.Ile60Thr)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.-112-6336T>C (n.-112-6336T>C)
c.-217+1363T>C (n.-217+1363T>C)
c.140+1363T>C (n.140+1363T>C)
n.400T>C
c.-216-6113T>C (n.-216-6113T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.772T>C
n.430+1279A>G
n.452+1279A>G
n.324+1279A>G
n.139+1279A>G
 gnomAD v4
17g.3648885T>GCA397687966CTNSc.179T>G (p.Ile60Ser)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-112-6336T>G (n.-112-6336T>G)
c.-217+1363T>G (n.-217+1363T>G)
c.140+1363T>G (n.140+1363T>G)
n.400T>G
c.-216-6113T>G (n.-216-6113T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.772T>G
n.430+1279A>C
n.452+1279A>C
n.324+1279A>C
n.139+1279A>C
17g.3648886C>ACA497460912CTNSc.180C>A (p.Ile60=)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-112-6335C>A (n.-112-6335C>A)
c.-217+1364C>A (n.-217+1364C>A)
c.140+1364C>A (n.140+1364C>A)
n.401C>A
c.-216-6112C>A (n.-216-6112C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.773C>A
n.430+1278G>T
n.452+1278G>T
n.324+1278G>T
n.139+1278G>T
 gnomAD v4
17g.3648886C>GCA397687970CTNSc.180C>G (p.Ile60Met)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-112-6335C>G (n.-112-6335C>G)
c.-217+1364C>G (n.-217+1364C>G)
c.140+1364C>G (n.140+1364C>G)
n.401C>G
c.-216-6112C>G (n.-216-6112C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.773C>G
n.430+1278G>C
n.452+1278G>C
n.324+1278G>C
n.139+1278G>C
17g.3648886C>TCA497460913CTNSc.180C>T (p.Ile60=)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-112-6335C>T (n.-112-6335C>T)
c.-217+1364C>T (n.-217+1364C>T)
c.140+1364C>T (n.140+1364C>T)
n.401C>T
c.-216-6112C>T (n.-216-6112C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.773C>T
n.430+1278G>A
n.452+1278G>A
n.324+1278G>A
n.139+1278G>A
 ClinVar
17g.3648887A=CA2243994586CTNSc.181A= (p.Thr61=)
c.-547A= (n.-547A=)
c.-112-6334A= (n.-112-6334A=)
c.-217+1365A= (n.-217+1365A=)
c.140+1365A= (n.140+1365A=)
n.402A=
c.-216-6111A= (n.-216-6111A=)
c.-261A= (n.-261A=)
n.774A=
n.430+1277T=
n.452+1277T=
n.324+1277T=
n.139+1277T=
17g.3648887A>CCA8291596CTNSc.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-112-6334A>C (n.-112-6334A>C)
c.-217+1365A>C (n.-217+1365A>C)
c.140+1365A>C (n.140+1365A>C)
n.402A>C
c.-216-6111A>C (n.-216-6111A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.774A>C
n.430+1277T>G
n.452+1277T>G
n.324+1277T>G
n.139+1277T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.3648887A>GCA397687973CTNSc.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-112-6334A>G (n.-112-6334A>G)
c.-217+1365A>G (n.-217+1365A>G)
c.140+1365A>G (n.140+1365A>G)
n.402A>G
c.-216-6111A>G (n.-216-6111A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.774A>G
n.430+1277T>C
n.452+1277T>C
n.324+1277T>C
n.139+1277T>C
17g.3648887A>TCA397687976CTNSc.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.-112-6334A>T (n.-112-6334A>T)
c.-217+1365A>T (n.-217+1365A>T)
c.140+1365A>T (n.140+1365A>T)
n.402A>T
c.-216-6111A>T (n.-216-6111A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.774A>T
n.430+1277T>A
n.452+1277T>A
n.324+1277T>A
n.139+1277T>A
17g.3648888C>ACA397687979CTNSc.182C>A (p.Thr61Lys)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-112-6333C>A (n.-112-6333C>A)
c.-217+1366C>A (n.-217+1366C>A)
c.140+1366C>A (n.140+1366C>A)
n.403C>A
c.-216-6110C>A (n.-216-6110C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.775C>A
n.430+1276G>T
n.452+1276G>T
n.324+1276G>T
n.139+1276G>T
17g.3648888C>GCA397687980CTNSc.182C>G (p.Thr61Arg)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-112-6333C>G (n.-112-6333C>G)
c.-217+1366C>G (n.-217+1366C>G)
c.140+1366C>G (n.140+1366C>G)
n.403C>G
c.-216-6110C>G (n.-216-6110C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.775C>G
n.430+1276G>C
n.452+1276G>C
n.324+1276G>C
n.139+1276G>C
 gnomAD v4
17g.3648888C>TCA397687981CTNSc.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-112-6333C>T (n.-112-6333C>T)
c.-217+1366C>T (n.-217+1366C>T)
c.140+1366C>T (n.140+1366C>T)
n.403C>T
c.-216-6110C>T (n.-216-6110C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.775C>T
n.430+1276G>A
n.452+1276G>A
n.324+1276G>A
n.139+1276G>A
17g.3648889A>CCA497460914CTNSc.183A>C (p.Thr61=)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-112-6332A>C (n.-112-6332A>C)
c.-217+1367A>C (n.-217+1367A>C)
c.140+1367A>C (n.140+1367A>C)
n.404A>C
c.-216-6109A>C (n.-216-6109A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.776A>C
n.430+1275T>G
n.452+1275T>G
n.324+1275T>G
n.139+1275T>G
17g.3648889A>GCA497460915CTNSc.183A>G (p.Thr61=)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-112-6332A>G (n.-112-6332A>G)
c.-217+1367A>G (n.-217+1367A>G)
c.140+1367A>G (n.140+1367A>G)
n.404A>G
c.-216-6109A>G (n.-216-6109A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.776A>G
n.430+1275T>C
n.452+1275T>C
n.324+1275T>C
n.139+1275T>C
 ClinVar
17g.3648889A>TCA497460916CTNSc.183A>T (p.Thr61=)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-112-6332A>T (n.-112-6332A>T)
c.-217+1367A>T (n.-217+1367A>T)
c.140+1367A>T (n.140+1367A>T)
n.404A>T
c.-216-6109A>T (n.-216-6109A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.776A>T
n.430+1275T>A
n.452+1275T>A
n.324+1275T>A
n.139+1275T>A
17g.3648890T>ACA397687985CTNSc.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-112-6331T>A (n.-112-6331T>A)
c.-217+1368T>A (n.-217+1368T>A)
c.140+1368T>A (n.140+1368T>A)
n.405T>A
c.-216-6108T>A (n.-216-6108T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.777T>A
n.430+1274A>T
n.452+1274A>T
n.324+1274A>T
n.139+1274A>T
17g.3648890T>CCA397687988CTNSc.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-112-6331T>C (n.-112-6331T>C)
c.-217+1368T>C (n.-217+1368T>C)
c.140+1368T>C (n.140+1368T>C)
n.405T>C
c.-216-6108T>C (n.-216-6108T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.777T>C
n.430+1274A>G
n.452+1274A>G
n.324+1274A>G
n.139+1274A>G
17g.3648890T>GCA397687982CTNSc.184T>G (p.Phe62Val)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-112-6331T>G (n.-112-6331T>G)
c.-217+1368T>G (n.-217+1368T>G)
c.140+1368T>G (n.140+1368T>G)
n.405T>G
c.-216-6108T>G (n.-216-6108T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.777T>G
n.430+1274A>C
n.452+1274A>C
n.324+1274A>C
n.139+1274A>C
17g.3648891T>ACA397687995CTNSc.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-112-6330T>A (n.-112-6330T>A)
c.-217+1369T>A (n.-217+1369T>A)
c.140+1369T>A (n.140+1369T>A)
n.406T>A
c.-216-6107T>A (n.-216-6107T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.778T>A
n.430+1273A>T
n.452+1273A>T
n.324+1273A>T
n.139+1273A>T
 gnomAD v4
17g.3648891T>CCA397688001CTNSc.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-112-6330T>C (n.-112-6330T>C)
c.-217+1369T>C (n.-217+1369T>C)
c.140+1369T>C (n.140+1369T>C)
n.406T>C
c.-216-6107T>C (n.-216-6107T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.778T>C
n.430+1273A>G
n.452+1273A>G
n.324+1273A>G
n.139+1273A>G
 dbSNP
17g.3648891T>GCA397687998CTNSc.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-112-6330T>G (n.-112-6330T>G)
c.-217+1369T>G (n.-217+1369T>G)
c.140+1369T>G (n.140+1369T>G)
n.406T>G
c.-216-6107T>G (n.-216-6107T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.778T>G
n.430+1273A>C
n.452+1273A>C
n.324+1273A>C
n.139+1273A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648891T=CA2243994588CTNSc.185T= (p.Phe62=)
c.-543T= (n.-543T=)
c.-112-6330T= (n.-112-6330T=)
c.-217+1369T= (n.-217+1369T=)
c.140+1369T= (n.140+1369T=)
n.406T=
c.-216-6107T= (n.-216-6107T=)
c.-257T= (n.-257T=)
n.778T=
n.430+1273A=
n.452+1273A=
n.324+1273A=
n.139+1273A=
17g.3648892T>ACA397688005CTNSc.186T>A (p.Phe62Leu)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-112-6329T>A (n.-112-6329T>A)
c.-217+1370T>A (n.-217+1370T>A)
c.140+1370T>A (n.140+1370T>A)
n.407T>A
c.-216-6106T>A (n.-216-6106T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.779T>A
n.430+1272A>T
n.452+1272A>T
n.324+1272A>T
n.139+1272A>T
17g.3648892T>CCA497460918CTNSc.186T>C (p.Phe62=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-112-6329T>C (n.-112-6329T>C)
c.-217+1370T>C (n.-217+1370T>C)
c.140+1370T>C (n.140+1370T>C)
n.407T>C
c.-216-6106T>C (n.-216-6106T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.779T>C
n.430+1272A>G
n.452+1272A>G
n.324+1272A>G
n.139+1272A>G
17g.3648892T>GCA397688018CTNSc.186T>G (p.Phe62Leu)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-112-6329T>G (n.-112-6329T>G)
c.-217+1370T>G (n.-217+1370T>G)
c.140+1370T>G (n.140+1370T>G)
n.407T>G
c.-216-6106T>G (n.-216-6106T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.779T>G
n.430+1272A>C
n.452+1272A>C
n.324+1272A>C
n.139+1272A>C
17g.3648893C>ACA397688021CTNSc.187C>A (p.Arg63Ser)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-112-6328C>A (n.-112-6328C>A)
c.-217+1371C>A (n.-217+1371C>A)
c.140+1371C>A (n.140+1371C>A)
n.408C>A
c.-216-6105C>A (n.-216-6105C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.780C>A
n.430+1271G>T
n.452+1271G>T
n.324+1271G>T
n.139+1271G>T
17g.3648893C=CA2243994590CTNSc.187C= (p.Arg63=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-112-6328C= (n.-112-6328C=)
c.-217+1371C= (n.-217+1371C=)
c.140+1371C= (n.140+1371C=)
n.408C=
c.-216-6105C= (n.-216-6105C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.780C=
n.430+1271G=
n.452+1271G=
n.324+1271G=
n.139+1271G=
17g.3648893C>GCA397688023CTNSc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-112-6328C>G (n.-112-6328C>G)
c.-217+1371C>G (n.-217+1371C>G)
c.140+1371C>G (n.140+1371C>G)
n.408C>G
c.-216-6105C>G (n.-216-6105C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.780C>G
n.430+1271G>C
n.452+1271G>C
n.324+1271G>C
n.139+1271G>C
17g.3648893C>TCA8291597CTNSc.187C>T (p.Arg63Cys)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-112-6328C>T (n.-112-6328C>T)
c.-217+1371C>T (n.-217+1371C>T)
c.140+1371C>T (n.140+1371C>T)
n.408C>T
c.-216-6105C>T (n.-216-6105C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.780C>T
n.430+1271G>A
n.452+1271G>A
n.324+1271G>A
n.139+1271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3648894G>ACA8291599CTNSc.188G>A (p.Arg63His)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-112-6327G>A (n.-112-6327G>A)
c.-217+1372G>A (n.-217+1372G>A)
c.140+1372G>A (n.140+1372G>A)
n.409G>A
c.-216-6104G>A (n.-216-6104G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.781G>A
n.430+1270C>T
n.452+1270C>T
n.324+1270C>T
n.139+1270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648894G>CCA287009063CTNSc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-112-6327G>C (n.-112-6327G>C)
c.-217+1372G>C (n.-217+1372G>C)
c.140+1372G>C (n.140+1372G>C)
n.409G>C
c.-216-6104G>C (n.-216-6104G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.781G>C
n.430+1270C>G
n.452+1270C>G
n.324+1270C>G
n.139+1270C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648894G=CA2243994592CTNSc.188G= (p.Arg63=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-112-6327G= (n.-112-6327G=)
c.-217+1372G= (n.-217+1372G=)
c.140+1372G= (n.140+1372G=)
n.409G=
c.-216-6104G= (n.-216-6104G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.781G=
n.430+1270C=
n.452+1270C=
n.324+1270C=
n.139+1270C=
17g.3648894G>TCA8291598CTNSc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-112-6327G>T (n.-112-6327G>T)
c.-217+1372G>T (n.-217+1372G>T)
c.140+1372G>T (n.140+1372G>T)
n.409G>T
c.-216-6104G>T (n.-216-6104G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.781G>T
n.430+1270C>A
n.452+1270C>A
n.324+1270C>A
n.139+1270C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648895T>ACA497460919CTNSc.189T>A (p.Arg63=)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-112-6326T>A (n.-112-6326T>A)
c.-217+1373T>A (n.-217+1373T>A)
c.140+1373T>A (n.140+1373T>A)
n.410T>A
c.-216-6103T>A (n.-216-6103T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.782T>A
n.430+1269A>T
n.452+1269A>T
n.324+1269A>T
n.139+1269A>T
17g.3648895T>CCA497460920CTNSc.189T>C (p.Arg63=)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-112-6326T>C (n.-112-6326T>C)
c.-217+1373T>C (n.-217+1373T>C)
c.140+1373T>C (n.140+1373T>C)
n.410T>C
c.-216-6103T>C (n.-216-6103T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.782T>C
n.430+1269A>G
n.452+1269A>G
n.324+1269A>G
n.139+1269A>G
17g.3648895T>GCA497460921CTNSc.189T>G (p.Arg63=)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-112-6326T>G (n.-112-6326T>G)
c.-217+1373T>G (n.-217+1373T>G)
c.140+1373T>G (n.140+1373T>G)
n.410T>G
c.-216-6103T>G (n.-216-6103T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.782T>G
n.430+1269A>C
n.452+1269A>C
n.324+1269A>C
n.139+1269A>C
17g.3648896T>ACA397688052CTNSc.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-112-6325T>A (n.-112-6325T>A)
c.-217+1374T>A (n.-217+1374T>A)
c.140+1374T>A (n.140+1374T>A)
n.411T>A
c.-216-6102T>A (n.-216-6102T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.783T>A
n.430+1268A>T
n.452+1268A>T
n.324+1268A>T
n.139+1268A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648896T>CCA397688055CTNSc.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-112-6325T>C (n.-112-6325T>C)
c.-217+1374T>C (n.-217+1374T>C)
c.140+1374T>C (n.140+1374T>C)
n.411T>C
c.-216-6102T>C (n.-216-6102T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.783T>C
n.430+1268A>G
n.452+1268A>G
n.324+1268A>G
n.139+1268A>G
17g.3648896T>GCA397688061CTNSc.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-112-6325T>G (n.-112-6325T>G)
c.-217+1374T>G (n.-217+1374T>G)
c.140+1374T>G (n.140+1374T>G)
n.411T>G
c.-216-6102T>G (n.-216-6102T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.783T>G
n.430+1268A>C
n.452+1268A>C
n.324+1268A>C
n.139+1268A>C
17g.3648896T=CA2243994594CTNSc.190T= (p.Ser64=)
c.-538T= (n.-538T=)
c.-112-6325T= (n.-112-6325T=)
c.-217+1374T= (n.-217+1374T=)
c.140+1374T= (n.140+1374T=)
n.411T=
c.-216-6102T= (n.-216-6102T=)
c.-252T= (n.-252T=)
n.783T=
n.430+1268A=
n.452+1268A=
n.324+1268A=
n.139+1268A=
17g.3648897C>ACA397688064CTNSc.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-112-6324C>A (n.-112-6324C>A)
c.-217+1375C>A (n.-217+1375C>A)
c.140+1375C>A (n.140+1375C>A)
n.412C>A
c.-216-6101C>A (n.-216-6101C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.784C>A
n.430+1267G>T
n.452+1267G>T
n.324+1267G>T
n.139+1267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648897C=CA2243994596CTNSc.191C= (p.Ser64=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-112-6324C= (n.-112-6324C=)
c.-217+1375C= (n.-217+1375C=)
c.140+1375C= (n.140+1375C=)
n.412C=
c.-216-6101C= (n.-216-6101C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.784C=
n.430+1267G=
n.452+1267G=
n.324+1267G=
n.139+1267G=
17g.3648897C>GCA397688063CTNSc.191C>G (p.Ser64Cys)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-112-6324C>G (n.-112-6324C>G)
c.-217+1375C>G (n.-217+1375C>G)
c.140+1375C>G (n.140+1375C>G)
n.412C>G
c.-216-6101C>G (n.-216-6101C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.784C>G
n.430+1267G>C
n.452+1267G>C
n.324+1267G>C
n.139+1267G>C
 ClinVar dbSNP
17g.3648897C>TCA397688062CTNSc.191C>T (p.Ser64Phe)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-112-6324C>T (n.-112-6324C>T)
c.-217+1375C>T (n.-217+1375C>T)
c.140+1375C>T (n.140+1375C>T)
n.412C>T
c.-216-6101C>T (n.-216-6101C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.784C>T
n.430+1267G>A
n.452+1267G>A
n.324+1267G>A
n.139+1267G>A
17g.3648898C>ACA497460923CTNSc.192C>A (p.Ser64=)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-112-6323C>A (n.-112-6323C>A)
c.-217+1376C>A (n.-217+1376C>A)
c.140+1376C>A (n.140+1376C>A)
n.413C>A
c.-216-6100C>A (n.-216-6100C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.785C>A
n.430+1266G>T
n.452+1266G>T
n.324+1266G>T
n.139+1266G>T
 gnomAD v4
17g.3648898C=CA2243994597CTNSc.192C= (p.Ser64=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.-112-6323C= (n.-112-6323C=)
c.-217+1376C= (n.-217+1376C=)
c.140+1376C= (n.140+1376C=)
n.413C=
c.-216-6100C= (n.-216-6100C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.785C=
n.430+1266G=
n.452+1266G=
n.324+1266G=
n.139+1266G=
17g.3648898C>GCA497460924CTNSc.192C>G (p.Ser64=)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-112-6323C>G (n.-112-6323C>G)
c.-217+1376C>G (n.-217+1376C>G)
c.140+1376C>G (n.140+1376C>G)
n.413C>G
c.-216-6100C>G (n.-216-6100C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.785C>G
n.430+1266G>C
n.452+1266G>C
n.324+1266G>C
n.139+1266G>C
 dbSNP
17g.3648898C>TCA497460922CTNSc.192C>T (p.Ser64=)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-112-6323C>T (n.-112-6323C>T)
c.-217+1376C>T (n.-217+1376C>T)
c.140+1376C>T (n.140+1376C>T)
n.413C>T
c.-216-6100C>T (n.-216-6100C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.785C>T
n.430+1266G>A
n.452+1266G>A
n.324+1266G>A
n.139+1266G>A
17g.3648899A=CA2243994600CTNSc.193A= (p.Lys65=)
c.-535A= (n.-535A=)
c.-112-6322A= (n.-112-6322A=)
c.-217+1377A= (n.-217+1377A=)
c.140+1377A= (n.140+1377A=)
n.414A=
c.-216-6099A= (n.-216-6099A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.786A=
n.430+1265T=
n.452+1265T=
n.324+1265T=
n.139+1265T=
17g.3648899A>CCA397688066CTNSc.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-112-6322A>C (n.-112-6322A>C)
c.-217+1377A>C (n.-217+1377A>C)
c.140+1377A>C (n.140+1377A>C)
n.414A>C
c.-216-6099A>C (n.-216-6099A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.786A>C
n.430+1265T>G
n.452+1265T>G
n.324+1265T>G
n.139+1265T>G
17g.3648899A>GCA397688067CTNSc.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-112-6322A>G (n.-112-6322A>G)
c.-217+1377A>G (n.-217+1377A>G)
c.140+1377A>G (n.140+1377A>G)
n.414A>G
c.-216-6099A>G (n.-216-6099A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.786A>G
n.430+1265T>C
n.452+1265T>C
n.324+1265T>C
n.139+1265T>C
 dbSNP
17g.3648899A>TCA397688069CTNSc.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-112-6322A>T (n.-112-6322A>T)
c.-217+1377A>T (n.-217+1377A>T)
c.140+1377A>T (n.140+1377A>T)
n.414A>T
c.-216-6099A>T (n.-216-6099A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.786A>T
n.430+1265T>A
n.452+1265T>A
n.324+1265T>A
n.139+1265T>A
17g.3648903dupCA980865657CTNSc.197dup (p.Asn66LysfsTer6)
c.-531dup (n.-531dup)
c.-112-6318dup (n.-112-6318dup)
c.-217+1381dup (n.-217+1381dup)
c.140+1381dup (n.140+1381dup)
n.418dup
c.-216-6095dup (n.-216-6095dup)
c.-245dup (n.-245dup)
n.790dup
n.430+1265dup
n.452+1265dup
n.324+1265dup
n.139+1265dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648903delCA2576123795CTNSc.197del (p.Asn66IlefsTer17)
c.197del (p.Asn66IlefsTer?)
c.-531del (n.-531del)
c.-112-6318del (n.-112-6318del)
c.-217+1381del (n.-217+1381del)
c.140+1381del (n.140+1381del)
n.418del
c.-216-6095del (n.-216-6095del)
c.-245del (n.-245del)
n.790del
n.430+1265del
n.452+1265del
n.324+1265del
n.139+1265del
17g.3648900A=CA2243994601CTNSc.194A= (p.Lys65=)
c.-534A= (n.-534A=)
c.-112-6321A= (n.-112-6321A=)
c.-217+1378A= (n.-217+1378A=)
c.140+1378A= (n.140+1378A=)
n.415A=
c.-216-6098A= (n.-216-6098A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.787A=
n.430+1264T=
n.452+1264T=
n.324+1264T=
n.139+1264T=
17g.3648900A>CCA397688070CTNSc.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-112-6321A>C (n.-112-6321A>C)
c.-217+1378A>C (n.-217+1378A>C)
c.140+1378A>C (n.140+1378A>C)
n.415A>C
c.-216-6098A>C (n.-216-6098A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.787A>C
n.430+1264T>G
n.452+1264T>G
n.324+1264T>G
n.139+1264T>G
17g.3648900A>GCA8291600CTNSc.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-112-6321A>G (n.-112-6321A>G)
c.-217+1378A>G (n.-217+1378A>G)
c.140+1378A>G (n.140+1378A>G)
n.415A>G
c.-216-6098A>G (n.-216-6098A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.787A>G
n.430+1264T>C
n.452+1264T>C
n.324+1264T>C
n.139+1264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648900A>TCA397688072CTNSc.194A>T (p.Lys65Ile)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-112-6321A>T (n.-112-6321A>T)
c.-217+1378A>T (n.-217+1378A>T)
c.140+1378A>T (n.140+1378A>T)
n.415A>T
c.-216-6098A>T (n.-216-6098A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.787A>T
n.430+1264T>A
n.452+1264T>A
n.324+1264T>A
n.139+1264T>A
17g.3648901A>CCA397688074CTNSc.195A>C (p.Lys65Asn)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-112-6320A>C (n.-112-6320A>C)
c.-217+1379A>C (n.-217+1379A>C)
c.140+1379A>C (n.140+1379A>C)
n.416A>C
c.-216-6097A>C (n.-216-6097A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.788A>C
n.430+1263T>G
n.452+1263T>G
n.324+1263T>G
n.139+1263T>G
17g.3648901A>GCA497460925CTNSc.195A>G (p.Lys65=)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-112-6320A>G (n.-112-6320A>G)
c.-217+1379A>G (n.-217+1379A>G)
c.140+1379A>G (n.140+1379A>G)
n.416A>G
c.-216-6097A>G (n.-216-6097A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.788A>G
n.430+1263T>C
n.452+1263T>C
n.324+1263T>C
n.139+1263T>C
17g.3648901A>TCA397688075CTNSc.195A>T (p.Lys65Asn)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-112-6320A>T (n.-112-6320A>T)
c.-217+1379A>T (n.-217+1379A>T)
c.140+1379A>T (n.140+1379A>T)
n.416A>T
c.-216-6097A>T (n.-216-6097A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.788A>T
n.430+1263T>A
n.452+1263T>A
n.324+1263T>A
n.139+1263T>A
17g.3648902A=CA2243994603CTNSc.196A= (p.Asn66=)
c.-532A= (n.-532A=)
c.-112-6319A= (n.-112-6319A=)
c.-217+1380A= (n.-217+1380A=)
c.140+1380A= (n.140+1380A=)
n.417A=
c.-216-6096A= (n.-216-6096A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.789A=
n.430+1262T=
n.452+1262T=
n.324+1262T=
n.139+1262T=
17g.3648902A>CCA8291601CTNSc.196A>C (p.Asn66His)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-112-6319A>C (n.-112-6319A>C)
c.-217+1380A>C (n.-217+1380A>C)
c.140+1380A>C (n.140+1380A>C)
n.417A>C
c.-216-6096A>C (n.-216-6096A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.789A>C
n.430+1262T>G
n.452+1262T>G
n.324+1262T>G
n.139+1262T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648902A>GCA397688081CTNSc.196A>G (p.Asn66Asp)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-112-6319A>G (n.-112-6319A>G)
c.-217+1380A>G (n.-217+1380A>G)
c.140+1380A>G (n.140+1380A>G)
n.417A>G
c.-216-6096A>G (n.-216-6096A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.789A>G
n.430+1262T>C
n.452+1262T>C
n.324+1262T>C
n.139+1262T>C
17g.3648902A>TCA397688083CTNSc.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-112-6319A>T (n.-112-6319A>T)
c.-217+1380A>T (n.-217+1380A>T)
c.140+1380A>T (n.140+1380A>T)
n.417A>T
c.-216-6096A>T (n.-216-6096A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.789A>T
n.430+1262T>A
n.452+1262T>A
n.324+1262T>A
n.139+1262T>A
17g.3648903A>CCA397688092CTNSc.197A>C (p.Asn66Thr)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-112-6318A>C (n.-112-6318A>C)
c.-217+1381A>C (n.-217+1381A>C)
c.140+1381A>C (n.140+1381A>C)
n.418A>C
c.-216-6095A>C (n.-216-6095A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.790A>C
n.430+1261T>G
n.452+1261T>G
n.324+1261T>G
n.139+1261T>G
17g.3648903A>GCA397688088CTNSc.197A>G (p.Asn66Ser)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-112-6318A>G (n.-112-6318A>G)
c.-217+1381A>G (n.-217+1381A>G)
c.140+1381A>G (n.140+1381A>G)
n.418A>G
c.-216-6095A>G (n.-216-6095A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.790A>G
n.430+1261T>C
n.452+1261T>C
n.324+1261T>C
n.139+1261T>C
17g.3648903A>TCA397688085CTNSc.197A>T (p.Asn66Ile)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-112-6318A>T (n.-112-6318A>T)
c.-217+1381A>T (n.-217+1381A>T)
c.140+1381A>T (n.140+1381A>T)
n.418A>T
c.-216-6095A>T (n.-216-6095A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.790A>T
n.430+1261T>A
n.452+1261T>A
n.324+1261T>A
n.139+1261T>A
17g.3648903_3648924delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCCCA2243994604CTNSc.197_218delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (p.Asn66=)
c.-531_-510delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-531_-510delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.-112-6318_-112-6297delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-112-6318_-112-6297delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.-217+1381_-217+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-217+1381_-217+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.140+1381_140+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.140+1381_140+1402delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
n.418_439delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC
c.-216-6095_-216-6074delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-216-6095_-216-6074delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
c.-245_-224delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC (n.-245_-224delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC)
n.790_811delinsATATTACTATCCTTGAGCTCCC
n.430+1240_430+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
n.452+1240_452+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
n.324+1240_324+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
n.139+1240_139+1261delinsGGGAGCTCAAGGATAGTAATAT
17g.3648904T>ACA397688095CTNSc.198T>A (p.Asn66Lys)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-112-6317T>A (n.-112-6317T>A)
c.-217+1382T>A (n.-217+1382T>A)
c.140+1382T>A (n.140+1382T>A)
n.419T>A
c.-216-6094T>A (n.-216-6094T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.791T>A
n.430+1260A>T
n.452+1260A>T
n.324+1260A>T
n.139+1260A>T
17g.3648904T>CCA497460926CTNSc.198T>C (p.Asn66=)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-112-6317T>C (n.-112-6317T>C)
c.-217+1382T>C (n.-217+1382T>C)
c.140+1382T>C (n.140+1382T>C)
n.419T>C
c.-216-6094T>C (n.-216-6094T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.791T>C
n.430+1260A>G
n.452+1260A>G
n.324+1260A>G
n.139+1260A>G
 ClinVar
17g.3648904T>GCA397688097CTNSc.198T>G (p.Asn66Lys)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-112-6317T>G (n.-112-6317T>G)
c.-217+1382T>G (n.-217+1382T>G)
c.140+1382T>G (n.140+1382T>G)
n.419T>G
c.-216-6094T>G (n.-216-6094T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.791T>G
n.430+1260A>C
n.452+1260A>C
n.324+1260A>C
n.139+1260A>C
17g.3648904_3648924delCA342073CTNSc.198_218del (p.Ile67_Pro73del)
c.-530_-510del (n.-530_-510del)
c.-112-6317_-112-6297del (n.-112-6317_-112-6297del)
c.-217+1382_-217+1402del (n.-217+1382_-217+1402del)
c.140+1382_140+1402del (n.140+1382_140+1402del)
n.419_439del
c.-216-6094_-216-6074del (n.-216-6094_-216-6074del)
c.-244_-224del (n.-244_-224del)
n.791_811del
n.430+1240_430+1260del
n.452+1240_452+1260del
n.324+1240_324+1260del
n.139+1240_139+1260del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648904_3648925delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCCCA2243994607CTNSc.198_219delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (p.Asn66=)
c.-530_-509delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-530_-509delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.-112-6317_-112-6296delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-112-6317_-112-6296delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.-217+1382_-217+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-217+1382_-217+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.140+1382_140+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.140+1382_140+1403delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
n.419_440delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC
c.-216-6094_-216-6073delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-216-6094_-216-6073delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
c.-244_-223delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC (n.-244_-223delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC)
n.791_812delinsTATTACTATCCTTGAGCTCCCC
n.430+1239_430+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
n.452+1239_452+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
n.324+1239_324+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
n.139+1239_139+1260delinsGGGGAGCTCAAGGATAGTAATA
17g.3648905A>CCA397688102CTNSc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-112-6316A>C (n.-112-6316A>C)
c.-217+1383A>C (n.-217+1383A>C)
c.140+1383A>C (n.140+1383A>C)
n.420A>C
c.-216-6093A>C (n.-216-6093A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.792A>C
n.430+1259T>G
n.452+1259T>G
n.324+1259T>G
n.139+1259T>G
17g.3648905A>GCA397688105CTNSc.199A>G (p.Ile67Val)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-112-6316A>G (n.-112-6316A>G)
c.-217+1383A>G (n.-217+1383A>G)
c.140+1383A>G (n.140+1383A>G)
n.420A>G
c.-216-6093A>G (n.-216-6093A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.792A>G
n.430+1259T>C
n.452+1259T>C
n.324+1259T>C
n.139+1259T>C
 gnomAD v4
17g.3648905A>TCA397688108CTNSc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-112-6316A>T (n.-112-6316A>T)
c.-217+1383A>T (n.-217+1383A>T)
c.140+1383A>T (n.140+1383A>T)
n.420A>T
c.-216-6093A>T (n.-216-6093A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.792A>T
n.430+1259T>A
n.452+1259T>A
n.324+1259T>A
n.139+1259T>A
17g.3648905_3648925delCA278477CTNSc.199_219del (p.Ile67_Pro73del)
c.-529_-509del (n.-529_-509del)
c.-112-6316_-112-6296del (n.-112-6316_-112-6296del)
c.-217+1383_-217+1403del (n.-217+1383_-217+1403del)
c.140+1383_140+1403del (n.140+1383_140+1403del)
n.420_440del
c.-216-6093_-216-6073del (n.-216-6093_-216-6073del)
c.-243_-223del (n.-243_-223del)
n.792_812del
n.430+1239_430+1259del
n.452+1239_452+1259del
n.324+1239_324+1259del
n.139+1239_139+1259del
 ClinVar dbSNP
17g.3648906T>ACA397688110CTNSc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-112-6315T>A (n.-112-6315T>A)
c.-217+1384T>A (n.-217+1384T>A)
c.140+1384T>A (n.140+1384T>A)
n.421T>A
c.-216-6092T>A (n.-216-6092T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.793T>A
n.430+1258A>T
n.452+1258A>T
n.324+1258A>T
n.139+1258A>T
17g.3648906T>CCA397688111CTNSc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-112-6315T>C (n.-112-6315T>C)
c.-217+1384T>C (n.-217+1384T>C)
c.140+1384T>C (n.140+1384T>C)
n.421T>C
c.-216-6092T>C (n.-216-6092T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.793T>C
n.430+1258A>G
n.452+1258A>G
n.324+1258A>G
n.139+1258A>G
17g.3648906T>GCA397688113CTNSc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-112-6315T>G (n.-112-6315T>G)
c.-217+1384T>G (n.-217+1384T>G)
c.140+1384T>G (n.140+1384T>G)
n.421T>G
c.-216-6092T>G (n.-216-6092T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.793T>G
n.430+1258A>C
n.452+1258A>C
n.324+1258A>C
n.139+1258A>C
17g.3648906_3648907delCA2635387318CTNSc.200_201del (p.Ile67AsnfsTer4)
c.-528_-527del (n.-528_-527del)
c.-112-6315_-112-6314del (n.-112-6315_-112-6314del)
c.-217+1384_-217+1385del (n.-217+1384_-217+1385del)
c.140+1384_140+1385del (n.140+1384_140+1385del)
n.421_422del
c.-216-6092_-216-6091del (n.-216-6092_-216-6091del)
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
n.793_794del
n.430+1257_430+1258del
n.452+1257_452+1258del
n.324+1257_324+1258del
n.139+1257_139+1258del
 gnomAD v4
17g.3648907T>ACA497460927CTNSc.201T>A (p.Ile67=)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-112-6314T>A (n.-112-6314T>A)
c.-217+1385T>A (n.-217+1385T>A)
c.140+1385T>A (n.140+1385T>A)
n.422T>A
c.-216-6091T>A (n.-216-6091T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.794T>A
n.430+1257A>T
n.452+1257A>T
n.324+1257A>T
n.139+1257A>T
17g.3648907T>CCA497460928CTNSc.201T>C (p.Ile67=)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-112-6314T>C (n.-112-6314T>C)
c.-217+1385T>C (n.-217+1385T>C)
c.140+1385T>C (n.140+1385T>C)
n.422T>C
c.-216-6091T>C (n.-216-6091T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.794T>C
n.430+1257A>G
n.452+1257A>G
n.324+1257A>G
n.139+1257A>G
17g.3648907T>GCA397688117CTNSc.201T>G (p.Ile67Met)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-112-6314T>G (n.-112-6314T>G)
c.-217+1385T>G (n.-217+1385T>G)
c.140+1385T>G (n.140+1385T>G)
n.422T>G
c.-216-6091T>G (n.-216-6091T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.794T>G
n.430+1257A>C
n.452+1257A>C
n.324+1257A>C
n.139+1257A>C
17g.3648908A=CA2243994611CTNSc.202A= (p.Thr68=)
c.-526A= (n.-526A=)
c.-112-6313A= (n.-112-6313A=)
c.-217+1386A= (n.-217+1386A=)
c.140+1386A= (n.140+1386A=)
n.423A=
c.-216-6090A= (n.-216-6090A=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.795A=
n.430+1256T=
n.452+1256T=
n.324+1256T=
n.139+1256T=
17g.3648908A>CCA397688123CTNSc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-112-6313A>C (n.-112-6313A>C)
c.-217+1386A>C (n.-217+1386A>C)
c.140+1386A>C (n.140+1386A>C)
n.423A>C
c.-216-6090A>C (n.-216-6090A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.795A>C
n.430+1256T>G
n.452+1256T>G
n.324+1256T>G
n.139+1256T>G
17g.3648908A>GCA397688122CTNSc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-112-6313A>G (n.-112-6313A>G)
c.-217+1386A>G (n.-217+1386A>G)
c.140+1386A>G (n.140+1386A>G)
n.423A>G
c.-216-6090A>G (n.-216-6090A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.795A>G
n.430+1256T>C
n.452+1256T>C
n.324+1256T>C
n.139+1256T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648908A>TCA397688120CTNSc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-112-6313A>T (n.-112-6313A>T)
c.-217+1386A>T (n.-217+1386A>T)
c.140+1386A>T (n.140+1386A>T)
n.423A>T
c.-216-6090A>T (n.-216-6090A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.795A>T
n.430+1256T>A
n.452+1256T>A
n.324+1256T>A
n.139+1256T>A
17g.3648909C>ACA397688125CTNSc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-112-6312C>A (n.-112-6312C>A)
c.-217+1387C>A (n.-217+1387C>A)
c.140+1387C>A (n.140+1387C>A)
n.424C>A
c.-216-6089C>A (n.-216-6089C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.796C>A
n.430+1255G>T
n.452+1255G>T
n.324+1255G>T
n.139+1255G>T
17g.3648909C>GCA397688128CTNSc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-112-6312C>G (n.-112-6312C>G)
c.-217+1387C>G (n.-217+1387C>G)
c.140+1387C>G (n.140+1387C>G)
n.424C>G
c.-216-6089C>G (n.-216-6089C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.796C>G
n.430+1255G>C
n.452+1255G>C
n.324+1255G>C
n.139+1255G>C
17g.3648909C>TCA397688129CTNSc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-112-6312C>T (n.-112-6312C>T)
c.-217+1387C>T (n.-217+1387C>T)
c.140+1387C>T (n.140+1387C>T)
n.424C>T
c.-216-6089C>T (n.-216-6089C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.796C>T
n.430+1255G>A
n.452+1255G>A
n.324+1255G>A
n.139+1255G>A
17g.3648910delCA2740095186CTNSc.204del (p.Ile69SerfsTer14)
c.204del (p.Ile69SerfsTer?)
c.-524del (n.-524del)
c.-112-6311del (n.-112-6311del)
c.-217+1388del (n.-217+1388del)
c.140+1388del (n.140+1388del)
n.425del
c.-216-6088del (n.-216-6088del)
c.-238del (n.-238del)
n.797del
n.430+1254del
n.452+1254del
n.324+1254del
n.139+1254del
 ClinVar
17g.3648910T>ACA497460929CTNSc.204T>A (p.Thr68=)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-112-6311T>A (n.-112-6311T>A)
c.-217+1388T>A (n.-217+1388T>A)
c.140+1388T>A (n.140+1388T>A)
n.425T>A
c.-216-6088T>A (n.-216-6088T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.797T>A
n.430+1254A>T
n.452+1254A>T
n.324+1254A>T
n.139+1254A>T
17g.3648910T>CCA497460930CTNSc.204T>C (p.Thr68=)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-112-6311T>C (n.-112-6311T>C)
c.-217+1388T>C (n.-217+1388T>C)
c.140+1388T>C (n.140+1388T>C)
n.425T>C
c.-216-6088T>C (n.-216-6088T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.797T>C
n.430+1254A>G
n.452+1254A>G
n.324+1254A>G
n.139+1254A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.3648910T>GCA497460931CTNSc.204T>G (p.Thr68=)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-112-6311T>G (n.-112-6311T>G)
c.-217+1388T>G (n.-217+1388T>G)
c.140+1388T>G (n.140+1388T>G)
n.425T>G
c.-216-6088T>G (n.-216-6088T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.797T>G
n.430+1254A>C
n.452+1254A>C
n.324+1254A>C
n.139+1254A>C
17g.3648911A>CCA397688130CTNSc.205A>C (p.Ile69Leu)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-112-6310A>C (n.-112-6310A>C)
c.-217+1389A>C (n.-217+1389A>C)
c.140+1389A>C (n.140+1389A>C)
n.426A>C
c.-216-6087A>C (n.-216-6087A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.798A>C
n.430+1253T>G
n.452+1253T>G
n.324+1253T>G
n.139+1253T>G
17g.3648911A>GCA397688131CTNSc.205A>G (p.Ile69Val)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-112-6310A>G (n.-112-6310A>G)
c.-217+1389A>G (n.-217+1389A>G)
c.140+1389A>G (n.140+1389A>G)
n.426A>G
c.-216-6087A>G (n.-216-6087A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.798A>G
n.430+1253T>C
n.452+1253T>C
n.324+1253T>C
n.139+1253T>C
17g.3648911A>TCA397688132CTNSc.205A>T (p.Ile69Phe)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-112-6310A>T (n.-112-6310A>T)
c.-217+1389A>T (n.-217+1389A>T)
c.140+1389A>T (n.140+1389A>T)
n.426A>T
c.-216-6087A>T (n.-216-6087A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.798A>T
n.430+1253T>A
n.452+1253T>A
n.324+1253T>A
n.139+1253T>A
17g.3648911_3648916delinsATCCTTCA2243994613CTNSc.205_210delinsATCCTT (p.Ile69=)
c.-523_-518delinsATCCTT (n.-523_-518delinsATCCTT)
c.-112-6310_-112-6305delinsATCCTT (n.-112-6310_-112-6305delinsATCCTT)
c.-217+1389_-217+1394delinsATCCTT (n.-217+1389_-217+1394delinsATCCTT)
c.140+1389_140+1394delinsATCCTT (n.140+1389_140+1394delinsATCCTT)
n.426_431delinsATCCTT
c.-216-6087_-216-6082delinsATCCTT (n.-216-6087_-216-6082delinsATCCTT)
c.-237_-232delinsATCCTT (n.-237_-232delinsATCCTT)
n.798_803delinsATCCTT
n.430+1248_430+1253delinsAAGGAT
n.452+1248_452+1253delinsAAGGAT
n.324+1248_324+1253delinsAAGGAT
n.139+1248_139+1253delinsAAGGAT
17g.3648912T>ACA397688135CTNSc.206T>A (p.Ile69Asn)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-112-6309T>A (n.-112-6309T>A)
c.-217+1390T>A (n.-217+1390T>A)
c.140+1390T>A (n.140+1390T>A)
n.427T>A
c.-216-6086T>A (n.-216-6086T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.799T>A
n.430+1252A>T
n.452+1252A>T
n.324+1252A>T
n.139+1252A>T
17g.3648912T>CCA397688143CTNSc.206T>C (p.Ile69Thr)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-112-6309T>C (n.-112-6309T>C)
c.-217+1390T>C (n.-217+1390T>C)
c.140+1390T>C (n.140+1390T>C)
n.427T>C
c.-216-6086T>C (n.-216-6086T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.799T>C
n.430+1252A>G
n.452+1252A>G
n.324+1252A>G
n.139+1252A>G
17g.3648912T>GCA397688146CTNSc.206T>G (p.Ile69Ser)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-112-6309T>G (n.-112-6309T>G)
c.-217+1390T>G (n.-217+1390T>G)
c.140+1390T>G (n.140+1390T>G)
n.427T>G
c.-216-6086T>G (n.-216-6086T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.799T>G
n.430+1252A>C
n.452+1252A>C
n.324+1252A>C
n.139+1252A>C
17g.3648912_3648916delCA287009070CTNSc.206_210del (p.Ile69ArgfsTer5)
c.-522_-518del (n.-522_-518del)
c.-112-6309_-112-6305del (n.-112-6309_-112-6305del)
c.-217+1390_-217+1394del (n.-217+1390_-217+1394del)
c.140+1390_140+1394del (n.140+1390_140+1394del)
n.427_431del
c.-216-6086_-216-6082del (n.-216-6086_-216-6082del)
c.-236_-232del (n.-236_-232del)
n.799_803del
n.430+1248_430+1252del
n.452+1248_452+1252del
n.324+1248_324+1252del
n.139+1248_139+1252del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648913C>ACA497460932CTNSc.207C>A (p.Ile69=)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-112-6308C>A (n.-112-6308C>A)
c.-217+1391C>A (n.-217+1391C>A)
c.140+1391C>A (n.140+1391C>A)
n.428C>A
c.-216-6085C>A (n.-216-6085C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.800C>A
n.430+1251G>T
n.452+1251G>T
n.324+1251G>T
n.139+1251G>T
17g.3648913C=CA2243994617CTNSc.207C= (p.Ile69=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-112-6308C= (n.-112-6308C=)
c.-217+1391C= (n.-217+1391C=)
c.140+1391C= (n.140+1391C=)
n.428C=
c.-216-6085C= (n.-216-6085C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.800C=
n.430+1251G=
n.452+1251G=
n.324+1251G=
n.139+1251G=
17g.3648913C>GCA397688154CTNSc.207C>G (p.Ile69Met)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-112-6308C>G (n.-112-6308C>G)
c.-217+1391C>G (n.-217+1391C>G)
c.140+1391C>G (n.140+1391C>G)
n.428C>G
c.-216-6085C>G (n.-216-6085C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.800C>G
n.430+1251G>C
n.452+1251G>C
n.324+1251G>C
n.139+1251G>C
17g.3648913C>TCA8291602CTNSc.207C>T (p.Ile69=)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-112-6308C>T (n.-112-6308C>T)
c.-217+1391C>T (n.-217+1391C>T)
c.140+1391C>T (n.140+1391C>T)
n.428C>T
c.-216-6085C>T (n.-216-6085C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.800C>T
n.430+1251G>A
n.452+1251G>A
n.324+1251G>A
n.139+1251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3648914C>ACA397688175CTNSc.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-112-6307C>A (n.-112-6307C>A)
c.-217+1392C>A (n.-217+1392C>A)
c.140+1392C>A (n.140+1392C>A)
n.429C>A
c.-216-6084C>A (n.-216-6084C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.801C>A
n.430+1250G>T
n.452+1250G>T
n.324+1250G>T
n.139+1250G>T
17g.3648914C>GCA397688171CTNSc.208C>G (p.Leu70Val)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-112-6307C>G (n.-112-6307C>G)
c.-217+1392C>G (n.-217+1392C>G)
c.140+1392C>G (n.140+1392C>G)
n.429C>G
c.-216-6084C>G (n.-216-6084C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.801C>G
n.430+1250G>C
n.452+1250G>C
n.324+1250G>C
n.139+1250G>C
17g.3648914C>TCA397688165CTNSc.208C>T (p.Leu70Phe)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-112-6307C>T (n.-112-6307C>T)
c.-217+1392C>T (n.-217+1392C>T)
c.140+1392C>T (n.140+1392C>T)
n.429C>T
c.-216-6084C>T (n.-216-6084C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.801C>T
n.430+1250G>A
n.452+1250G>A
n.324+1250G>A
n.139+1250G>A
17g.3648915T>ACA397688176CTNSc.209T>A (p.Leu70His)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-112-6306T>A (n.-112-6306T>A)
c.-217+1393T>A (n.-217+1393T>A)
c.140+1393T>A (n.140+1393T>A)
n.430T>A
c.-216-6083T>A (n.-216-6083T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.802T>A
n.430+1249A>T
n.452+1249A>T
n.324+1249A>T
n.139+1249A>T
17g.3648915T>CCA397688178CTNSc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-112-6306T>C (n.-112-6306T>C)
c.-217+1393T>C (n.-217+1393T>C)
c.140+1393T>C (n.140+1393T>C)
n.430T>C
c.-216-6083T>C (n.-216-6083T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.802T>C
n.430+1249A>G
n.452+1249A>G
n.324+1249A>G
n.139+1249A>G
17g.3648915T>GCA397688177CTNSc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-112-6306T>G (n.-112-6306T>G)
c.-217+1393T>G (n.-217+1393T>G)
c.140+1393T>G (n.140+1393T>G)
n.430T>G
c.-216-6083T>G (n.-216-6083T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.802T>G
n.430+1249A>C
n.452+1249A>C
n.324+1249A>C
n.139+1249A>C
17g.3648916T>ACA497460933CTNSc.210T>A (p.Leu70=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-112-6305T>A (n.-112-6305T>A)
c.-217+1394T>A (n.-217+1394T>A)
c.140+1394T>A (n.140+1394T>A)
n.431T>A
c.-216-6082T>A (n.-216-6082T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.803T>A
n.430+1248A>T
n.452+1248A>T
n.324+1248A>T
n.139+1248A>T
17g.3648916T>CCA497460934CTNSc.210T>C (p.Leu70=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-112-6305T>C (n.-112-6305T>C)
c.-217+1394T>C (n.-217+1394T>C)
c.140+1394T>C (n.140+1394T>C)
n.431T>C
c.-216-6082T>C (n.-216-6082T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.803T>C
n.430+1248A>G
n.452+1248A>G
n.324+1248A>G
n.139+1248A>G
17g.3648916T>GCA497460935CTNSc.210T>G (p.Leu70=)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-112-6305T>G (n.-112-6305T>G)
c.-217+1394T>G (n.-217+1394T>G)
c.140+1394T>G (n.140+1394T>G)
n.431T>G
c.-216-6082T>G (n.-216-6082T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.803T>G
n.430+1248A>C
n.452+1248A>C
n.324+1248A>C
n.139+1248A>C
17g.3648917G>ACA397688181CTNSc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-112-6304G>A (n.-112-6304G>A)
c.-217+1395G>A (n.-217+1395G>A)
c.140+1395G>A (n.140+1395G>A)
n.432G>A
c.-216-6081G>A (n.-216-6081G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.804G>A
n.430+1247C>T
n.452+1247C>T
n.324+1247C>T
n.139+1247C>T
17g.3648917G>CCA397688187CTNSc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-112-6304G>C (n.-112-6304G>C)
c.-217+1395G>C (n.-217+1395G>C)
c.140+1395G>C (n.140+1395G>C)
n.432G>C
c.-216-6081G>C (n.-216-6081G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.804G>C
n.430+1247C>G
n.452+1247C>G
n.324+1247C>G
n.139+1247C>G
17g.3648917G>TCA397688183CTNSc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-112-6304G>T (n.-112-6304G>T)
c.-217+1395G>T (n.-217+1395G>T)
c.140+1395G>T (n.140+1395G>T)
n.432G>T
c.-216-6081G>T (n.-216-6081G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.804G>T
n.430+1247C>A
n.452+1247C>A
n.324+1247C>A
n.139+1247C>A
17g.3648917dupCA2635387341CTNSc.211dup (p.Glu71GlyfsTer5)
c.-517dup (n.-517dup)
c.-112-6304dup (n.-112-6304dup)
c.-217+1395dup (n.-217+1395dup)
c.140+1395dup (n.140+1395dup)
n.432dup
c.-216-6081dup (n.-216-6081dup)
c.-231dup (n.-231dup)
n.804dup
n.430+1247dup
n.452+1247dup
n.324+1247dup
n.139+1247dup
 gnomAD v4
17g.3648918A>CCA397688201CTNSc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-112-6303A>C (n.-112-6303A>C)
c.-217+1396A>C (n.-217+1396A>C)
c.140+1396A>C (n.140+1396A>C)
n.433A>C
c.-216-6080A>C (n.-216-6080A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.805A>C
n.430+1246T>G
n.452+1246T>G
n.324+1246T>G
n.139+1246T>G
17g.3648918A>GCA397688204CTNSc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-112-6303A>G (n.-112-6303A>G)
c.-217+1396A>G (n.-217+1396A>G)
c.140+1396A>G (n.140+1396A>G)
n.433A>G
c.-216-6080A>G (n.-216-6080A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.805A>G
n.430+1246T>C
n.452+1246T>C
n.324+1246T>C
n.139+1246T>C
17g.3648918A>TCA397688206CTNSc.212A>T (p.Glu71Val)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-112-6303A>T (n.-112-6303A>T)
c.-217+1396A>T (n.-217+1396A>T)
c.140+1396A>T (n.140+1396A>T)
n.433A>T
c.-216-6080A>T (n.-216-6080A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.805A>T
n.430+1246T>A
n.452+1246T>A
n.324+1246T>A
n.139+1246T>A
17g.3648919G>ACA497460936CTNSc.213G>A (p.Glu71=)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-112-6302G>A (n.-112-6302G>A)
c.-217+1397G>A (n.-217+1397G>A)
c.140+1397G>A (n.140+1397G>A)
n.434G>A
c.-216-6079G>A (n.-216-6079G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.806G>A
n.430+1245C>T
n.452+1245C>T
n.324+1245C>T
n.139+1245C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3648919G>CCA397688207CTNSc.213G>C (p.Glu71Asp)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-112-6302G>C (n.-112-6302G>C)
c.-217+1397G>C (n.-217+1397G>C)
c.140+1397G>C (n.140+1397G>C)
n.434G>C
c.-216-6079G>C (n.-216-6079G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.806G>C
n.430+1245C>G
n.452+1245C>G
n.324+1245C>G
n.139+1245C>G
17g.3648919G>TCA397688209CTNSc.213G>T (p.Glu71Asp)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-112-6302G>T (n.-112-6302G>T)
c.-217+1397G>T (n.-217+1397G>T)
c.140+1397G>T (n.140+1397G>T)
n.434G>T
c.-216-6079G>T (n.-216-6079G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.806G>T
n.430+1245C>A
n.452+1245C>A
n.324+1245C>A
n.139+1245C>A
17g.3648920C>ACA397688218CTNSc.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-112-6301C>A (n.-112-6301C>A)
c.-217+1398C>A (n.-217+1398C>A)
c.140+1398C>A (n.140+1398C>A)
n.435C>A
c.-216-6078C>A (n.-216-6078C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.807C>A
n.430+1244G>T
n.452+1244G>T
n.324+1244G>T
n.139+1244G>T
17g.3648920C=CA2243994619CTNSc.214C= (p.Leu72=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-112-6301C= (n.-112-6301C=)
c.-217+1398C= (n.-217+1398C=)
c.140+1398C= (n.140+1398C=)
n.435C=
c.-216-6078C= (n.-216-6078C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.807C=
n.430+1244G=
n.452+1244G=
n.324+1244G=
n.139+1244G=
17g.3648920C>GCA397688223CTNSc.214C>G (p.Leu72Val)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-112-6301C>G (n.-112-6301C>G)
c.-217+1398C>G (n.-217+1398C>G)
c.140+1398C>G (n.140+1398C>G)
n.435C>G
c.-216-6078C>G (n.-216-6078C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.807C>G
n.430+1244G>C
n.452+1244G>C
n.324+1244G>C
n.139+1244G>C
17g.3648920C>TCA397688226CTNSc.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-112-6301C>T (n.-112-6301C>T)
c.-217+1398C>T (n.-217+1398C>T)
c.140+1398C>T (n.140+1398C>T)
n.435C>T
c.-216-6078C>T (n.-216-6078C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.807C>T
n.430+1244G>A
n.452+1244G>A
n.324+1244G>A
n.139+1244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648921T>ACA397688235CTNSc.215T>A (p.Leu72His)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-112-6300T>A (n.-112-6300T>A)
c.-217+1399T>A (n.-217+1399T>A)
c.140+1399T>A (n.140+1399T>A)
n.436T>A
c.-216-6077T>A (n.-216-6077T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.808T>A
n.430+1243A>T
n.452+1243A>T
n.324+1243A>T
n.139+1243A>T
17g.3648921T>CCA397688237CTNSc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-112-6300T>C (n.-112-6300T>C)
c.-217+1399T>C (n.-217+1399T>C)
c.140+1399T>C (n.140+1399T>C)
n.436T>C
c.-216-6077T>C (n.-216-6077T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.808T>C
n.430+1243A>G
n.452+1243A>G
n.324+1243A>G
n.139+1243A>G
17g.3648921T>GCA397688240CTNSc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-112-6300T>G (n.-112-6300T>G)
c.-217+1399T>G (n.-217+1399T>G)
c.140+1399T>G (n.140+1399T>G)
n.436T>G
c.-216-6077T>G (n.-216-6077T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.808T>G
n.430+1243A>C
n.452+1243A>C
n.324+1243A>C
n.139+1243A>C
17g.3648922C>ACA497460939CTNSc.216C>A (p.Leu72=)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-112-6299C>A (n.-112-6299C>A)
c.-217+1400C>A (n.-217+1400C>A)
c.140+1400C>A (n.140+1400C>A)
n.437C>A
c.-216-6076C>A (n.-216-6076C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.809C>A
n.430+1242G>T
n.452+1242G>T
n.324+1242G>T
n.139+1242G>T
17g.3648922C>GCA497460938CTNSc.216C>G (p.Leu72=)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-112-6299C>G (n.-112-6299C>G)
c.-217+1400C>G (n.-217+1400C>G)
c.140+1400C>G (n.140+1400C>G)
n.437C>G
c.-216-6076C>G (n.-216-6076C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.809C>G
n.430+1242G>C
n.452+1242G>C
n.324+1242G>C
n.139+1242G>C
17g.3648922C>TCA497460937CTNSc.216C>T (p.Leu72=)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-112-6299C>T (n.-112-6299C>T)
c.-217+1400C>T (n.-217+1400C>T)
c.140+1400C>T (n.140+1400C>T)
n.437C>T
c.-216-6076C>T (n.-216-6076C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.809C>T
n.430+1242G>A
n.452+1242G>A
n.324+1242G>A
n.139+1242G>A
 gnomAD v4
17g.3648923C>ACA397688255CTNSc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-112-6298C>A (n.-112-6298C>A)
c.-217+1401C>A (n.-217+1401C>A)
c.140+1401C>A (n.140+1401C>A)
n.438C>A
c.-216-6075C>A (n.-216-6075C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.810C>A
n.430+1241G>T
n.452+1241G>T
n.324+1241G>T
n.139+1241G>T
17g.3648923C>GCA397688246CTNSc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-112-6298C>G (n.-112-6298C>G)
c.-217+1401C>G (n.-217+1401C>G)
c.140+1401C>G (n.140+1401C>G)
n.438C>G
c.-216-6075C>G (n.-216-6075C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.810C>G
n.430+1241G>C
n.452+1241G>C
n.324+1241G>C
n.139+1241G>C
17g.3648923C>TCA397688243CTNSc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-112-6298C>T (n.-112-6298C>T)
c.-217+1401C>T (n.-217+1401C>T)
c.140+1401C>T (n.140+1401C>T)
n.438C>T
c.-216-6075C>T (n.-216-6075C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.810C>T
n.430+1241G>A
n.452+1241G>A
n.324+1241G>A
n.139+1241G>A
 gnomAD v4
17g.3648924C>ACA397688258CTNSc.218C>A (p.Pro73His)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-112-6297C>A (n.-112-6297C>A)
c.-217+1402C>A (n.-217+1402C>A)
c.140+1402C>A (n.140+1402C>A)
n.439C>A
c.-216-6074C>A (n.-216-6074C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.811C>A
n.430+1240G>T
n.452+1240G>T
n.324+1240G>T
n.139+1240G>T
17g.3648924C>GCA397688266CTNSc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-112-6297C>G (n.-112-6297C>G)
c.-217+1402C>G (n.-217+1402C>G)
c.140+1402C>G (n.140+1402C>G)
n.439C>G
c.-216-6074C>G (n.-216-6074C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.811C>G
n.430+1240G>C
n.452+1240G>C
n.324+1240G>C
n.139+1240G>C
17g.3648924C>TCA397688268CTNSc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-112-6297C>T (n.-112-6297C>T)
c.-217+1402C>T (n.-217+1402C>T)
c.140+1402C>T (n.140+1402C>T)
n.439C>T
c.-216-6074C>T (n.-216-6074C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.811C>T
n.430+1240G>A
n.452+1240G>A
n.324+1240G>A
n.139+1240G>A
17g.3648925C>ACA497460940CTNSc.219C>A (p.Pro73=)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-112-6296C>A (n.-112-6296C>A)
c.-217+1403C>A (n.-217+1403C>A)
c.140+1403C>A (n.140+1403C>A)
n.440C>A
c.-216-6073C>A (n.-216-6073C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.812C>A
n.430+1239G>T
n.452+1239G>T
n.324+1239G>T
n.139+1239G>T
17g.3648925C>GCA497460942CTNSc.219C>G (p.Pro73=)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-112-6296C>G (n.-112-6296C>G)
c.-217+1403C>G (n.-217+1403C>G)
c.140+1403C>G (n.140+1403C>G)
n.440C>G
c.-216-6073C>G (n.-216-6073C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.812C>G
n.430+1239G>C
n.452+1239G>C
n.324+1239G>C
n.139+1239G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3648925C>TCA497460941CTNSc.219C>T (p.Pro73=)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-112-6296C>T (n.-112-6296C>T)
c.-217+1403C>T (n.-217+1403C>T)
c.140+1403C>T (n.140+1403C>T)
n.440C>T
c.-216-6073C>T (n.-216-6073C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.812C>T
n.430+1239G>A
n.452+1239G>A
n.324+1239G>A
n.139+1239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3648926G>ACA8291603CTNSc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-112-6295G>A (n.-112-6295G>A)
c.-217+1404G>A (n.-217+1404G>A)
c.140+1404G>A (n.140+1404G>A)
n.441G>A
c.-216-6072G>A (n.-216-6072G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.813G>A
n.430+1238C>T
n.452+1238C>T
n.324+1238C>T
n.139+1238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648926G>CCA397688273CTNSc.220G>C (p.Asp74His)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-112-6295G>C (n.-112-6295G>C)
c.-217+1404G>C (n.-217+1404G>C)
c.140+1404G>C (n.140+1404G>C)
n.441G>C
c.-216-6072G>C (n.-216-6072G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.813G>C
n.430+1238C>G
n.452+1238C>G
n.324+1238C>G
n.139+1238C>G
 gnomAD v4
17g.3648926G=CA2243994622CTNSc.220G= (p.Asp74=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-112-6295G= (n.-112-6295G=)
c.-217+1404G= (n.-217+1404G=)
c.140+1404G= (n.140+1404G=)
n.441G=
c.-216-6072G= (n.-216-6072G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.813G=
n.430+1238C=
n.452+1238C=
n.324+1238C=
n.139+1238C=
17g.3648926G>TCA397688275CTNSc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-112-6295G>T (n.-112-6295G>T)
c.-217+1404G>T (n.-217+1404G>T)
c.140+1404G>T (n.140+1404G>T)
n.441G>T
c.-216-6072G>T (n.-216-6072G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.813G>T
n.430+1238C>A
n.452+1238C>A
n.324+1238C>A
n.139+1238C>A
17g.3648927A=CA2243994625CTNSc.221A= (p.Asp74=)
c.-507A= (n.-507A=)
c.-112-6294A= (n.-112-6294A=)
c.-217+1405A= (n.-217+1405A=)
c.140+1405A= (n.140+1405A=)
n.442A=
c.-216-6071A= (n.-216-6071A=)
c.-221A= (n.-221A=)
n.814A=
n.430+1237T=
n.452+1237T=
n.324+1237T=
n.139+1237T=
17g.3648927A>CCA397688278CTNSc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-112-6294A>C (n.-112-6294A>C)
c.-217+1405A>C (n.-217+1405A>C)
c.140+1405A>C (n.140+1405A>C)
n.442A>C
c.-216-6071A>C (n.-216-6071A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.814A>C
n.430+1237T>G
n.452+1237T>G
n.324+1237T>G
n.139+1237T>G
17g.3648927A>GCA8291604CTNSc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-112-6294A>G (n.-112-6294A>G)
c.-217+1405A>G (n.-217+1405A>G)
c.140+1405A>G (n.140+1405A>G)
n.442A>G
c.-216-6071A>G (n.-216-6071A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.814A>G
n.430+1237T>C
n.452+1237T>C
n.324+1237T>C
n.139+1237T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648927A>TCA397688288CTNSc.221A>T (p.Asp74Val)
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-112-6294A>T (n.-112-6294A>T)
c.-217+1405A>T (n.-217+1405A>T)
c.140+1405A>T (n.140+1405A>T)
n.442A>T
c.-216-6071A>T (n.-216-6071A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.814A>T
n.430+1237T>A
n.452+1237T>A
n.324+1237T>A
n.139+1237T>A
17g.3648928T>ACA397688292CTNSc.222T>A (p.Asp74Glu)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-112-6293T>A (n.-112-6293T>A)
c.-217+1406T>A (n.-217+1406T>A)
c.140+1406T>A (n.140+1406T>A)
n.443T>A
c.-216-6070T>A (n.-216-6070T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.815T>A
n.430+1236A>T
n.452+1236A>T
n.324+1236A>T
n.139+1236A>T
 dbSNP
17g.3648928T>CCA497460943CTNSc.222T>C (p.Asp74=)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-112-6293T>C (n.-112-6293T>C)
c.-217+1406T>C (n.-217+1406T>C)
c.140+1406T>C (n.140+1406T>C)
n.443T>C
c.-216-6070T>C (n.-216-6070T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.815T>C
n.430+1236A>G
n.452+1236A>G
n.324+1236A>G
n.139+1236A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3648928T>GCA397688294CTNSc.222T>G (p.Asp74Glu)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-112-6293T>G (n.-112-6293T>G)
c.-217+1406T>G (n.-217+1406T>G)
c.140+1406T>G (n.140+1406T>G)
n.443T>G
c.-216-6070T>G (n.-216-6070T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.815T>G
n.430+1236A>C
n.452+1236A>C
n.324+1236A>C
n.139+1236A>C
17g.3648928T=CA2243994627CTNSc.222T= (p.Asp74=)
c.-506T= (n.-506T=)
c.-112-6293T= (n.-112-6293T=)
c.-217+1406T= (n.-217+1406T=)
c.140+1406T= (n.140+1406T=)
n.443T=
c.-216-6070T= (n.-216-6070T=)
c.-220T= (n.-220T=)
n.815T=
n.430+1236A=
n.452+1236A=
n.324+1236A=
n.139+1236A=
17g.3648929_3648933delCA913010122CTNSc.223_225+2del
c.-505_-503+2del
c.-112-6292_-112-6288del (n.-112-6292_-112-6288del)
c.-217+1407_-217+1411del (n.-217+1407_-217+1411del)
c.140+1407_140+1411del (n.140+1407_140+1411del)
n.444_446+2del
c.-216-6069_-216-6065del (n.-216-6069_-216-6065del)
c.-219_-217+2del
n.816_818+2del
n.430+1232_430+1236del
n.452+1232_452+1236del
n.324+1232_324+1236del
n.139+1232_139+1236del
17g.3648929G>ACA397688304CTNSc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-112-6292G>A (n.-112-6292G>A)
c.-217+1407G>A (n.-217+1407G>A)
c.140+1407G>A (n.140+1407G>A)
n.444G>A
c.-216-6069G>A (n.-216-6069G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.816G>A
n.430+1235C>T
n.452+1235C>T
n.324+1235C>T
n.139+1235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648929G>CCA397688301CTNSc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-112-6292G>C (n.-112-6292G>C)
c.-217+1407G>C (n.-217+1407G>C)
c.140+1407G>C (n.140+1407G>C)
n.444G>C
c.-216-6069G>C (n.-216-6069G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.816G>C
n.430+1235C>G
n.452+1235C>G
n.324+1235C>G
n.139+1235C>G
17g.3648929G=CA2243994629CTNSc.223G= (p.Glu75=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-112-6292G= (n.-112-6292G=)
c.-217+1407G= (n.-217+1407G=)
c.140+1407G= (n.140+1407G=)
n.444G=
c.-216-6069G= (n.-216-6069G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.816G=
n.430+1235C=
n.452+1235C=
n.324+1235C=
n.139+1235C=
17g.3648929G>TCA397688298CTNSc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-112-6292G>T (n.-112-6292G>T)
c.-217+1407G>T (n.-217+1407G>T)
c.140+1407G>T (n.140+1407G>T)
n.444G>T
c.-216-6069G>T (n.-216-6069G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.816G>T
n.430+1235C>A
n.452+1235C>A
n.324+1235C>A
n.139+1235C>A
17g.3648929_3648933delinsGAAGTCA2243994630CTNSc.223_225+2delinsGAAGT
c.-505_-503+2delinsGAAGT
c.-112-6292_-112-6288delinsGAAGT (n.-112-6292_-112-6288delinsGAAGT)
c.-217+1407_-217+1411delinsGAAGT (n.-217+1407_-217+1411delinsGAAGT)
c.140+1407_140+1411delinsGAAGT (n.140+1407_140+1411delinsGAAGT)
n.444_446+2delinsGAAGT
c.-216-6069_-216-6065delinsGAAGT (n.-216-6069_-216-6065delinsGAAGT)
c.-219_-217+2delinsGAAGT
n.816_818+2delinsGAAGT
n.430+1231_430+1235delinsACTTC
n.452+1231_452+1235delinsACTTC
n.324+1231_324+1235delinsACTTC
n.139+1231_139+1235delinsACTTC
17g.3648930A>CCA397688307CTNSc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-112-6291A>C (n.-112-6291A>C)
c.-217+1408A>C (n.-217+1408A>C)
c.140+1408A>C (n.140+1408A>C)
n.445A>C
c.-216-6068A>C (n.-216-6068A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.817A>C
n.430+1234T>G
n.452+1234T>G
n.324+1234T>G
n.139+1234T>G
17g.3648930A>GCA397688309CTNSc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-112-6291A>G (n.-112-6291A>G)
c.-217+1408A>G (n.-217+1408A>G)
c.140+1408A>G (n.140+1408A>G)
n.445A>G
c.-216-6068A>G (n.-216-6068A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.817A>G
n.430+1234T>C
n.452+1234T>C
n.324+1234T>C
n.139+1234T>C
17g.3648930A>TCA397688314CTNSc.224A>T (p.Glu75Val)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-112-6291A>T (n.-112-6291A>T)
c.-217+1408A>T (n.-217+1408A>T)
c.140+1408A>T (n.140+1408A>T)
n.445A>T
c.-216-6068A>T (n.-216-6068A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.817A>T
n.430+1234T>A
n.452+1234T>A
n.324+1234T>A
n.139+1234T>A
17g.3648936_3648939delCA658824069CTNSc.225+5_225+8del
c.-503+5_-503+8del
c.-112-6285_-112-6282del (n.-112-6285_-112-6282del)
c.-217+1414_-217+1417del (n.-217+1414_-217+1417del)
c.140+1414_140+1417del (n.140+1414_140+1417del)
n.446+5_446+8del
c.-216-6062_-216-6059del (n.-216-6062_-216-6059del)
c.-217+5_-217+8del
n.818+5_818+8del
n.430+1231_430+1234del
n.452+1231_452+1234del
n.324+1231_324+1234del
n.139+1231_139+1234del
 ClinVar dbSNP
17g.3648931A>CCA397688318CTNSc.225A>C (p.Glu75Asp)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-112-6290A>C (n.-112-6290A>C)
c.-217+1409A>C (n.-217+1409A>C)
c.140+1409A>C (n.140+1409A>C)
n.446A>C
c.-216-6067A>C (n.-216-6067A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.818A>C
n.430+1233T>G
n.452+1233T>G
n.324+1233T>G
n.139+1233T>G
17g.3648931A>GCA497460944CTNSc.225A>G (p.Glu75=)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-112-6290A>G (n.-112-6290A>G)
c.-217+1409A>G (n.-217+1409A>G)
c.140+1409A>G (n.140+1409A>G)
n.446A>G
c.-216-6067A>G (n.-216-6067A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.818A>G
n.430+1233T>C
n.452+1233T>C
n.324+1233T>C
n.139+1233T>C
17g.3648931A>TCA397688319CTNSc.225A>T (p.Glu75Asp)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-112-6290A>T (n.-112-6290A>T)
c.-217+1409A>T (n.-217+1409A>T)
c.140+1409A>T (n.140+1409A>T)
n.446A>T
c.-216-6067A>T (n.-216-6067A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.818A>T
n.430+1233T>A
n.452+1233T>A
n.324+1233T>A
n.139+1233T>A
17g.3648932G>ACA397688324CTNSc.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.-503+1G>A (n.-503+1G>A)
c.-112-6289G>A (n.-112-6289G>A)
c.-217+1410G>A (n.-217+1410G>A)
c.140+1410G>A (n.140+1410G>A)
n.446+1G>A
c.-216-6066G>A (n.-216-6066G>A)
c.-217+1G>A (n.-217+1G>A)
n.818+1G>A
n.430+1232C>T
n.452+1232C>T
n.324+1232C>T
n.139+1232C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648932G>CCA397688328CTNSc.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.-503+1G>C (n.-503+1G>C)
c.-112-6289G>C (n.-112-6289G>C)
c.-217+1410G>C (n.-217+1410G>C)
c.140+1410G>C (n.140+1410G>C)
n.446+1G>C
c.-216-6066G>C (n.-216-6066G>C)
c.-217+1G>C (n.-217+1G>C)
n.818+1G>C
n.430+1232C>G
n.452+1232C>G
n.324+1232C>G
n.139+1232C>G
 gnomAD v4
17g.3648932G=CA2243994635CTNSc.225+1G= (n.225+1G=)
c.-503+1G= (n.-503+1G=)
c.-112-6289G= (n.-112-6289G=)
c.-217+1410G= (n.-217+1410G=)
c.140+1410G= (n.140+1410G=)
n.446+1G=
c.-216-6066G= (n.-216-6066G=)
c.-217+1G= (n.-217+1G=)
n.818+1G=
n.430+1232C=
n.452+1232C=
n.324+1232C=
n.139+1232C=
17g.3648932G>TCA397688331CTNSc.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.-503+1G>T (n.-503+1G>T)
c.-112-6289G>T (n.-112-6289G>T)
c.-217+1410G>T (n.-217+1410G>T)
c.140+1410G>T (n.140+1410G>T)
n.446+1G>T
c.-216-6066G>T (n.-216-6066G>T)
c.-217+1G>T (n.-217+1G>T)
n.818+1G>T
n.430+1232C>A
n.452+1232C>A
n.324+1232C>A
n.139+1232C>A
17g.3648933T>ACA397688335CTNSc.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.-503+2T>A (n.-503+2T>A)
c.-112-6288T>A (n.-112-6288T>A)
c.-217+1411T>A (n.-217+1411T>A)
c.140+1411T>A (n.140+1411T>A)
n.446+2T>A
c.-216-6065T>A (n.-216-6065T>A)
c.-217+2T>A (n.-217+2T>A)
n.818+2T>A
n.430+1231A>T
n.452+1231A>T
n.324+1231A>T
n.139+1231A>T
 gnomAD v4
17g.3648933T>CCA397688345CTNSc.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.-503+2T>C (n.-503+2T>C)
c.-112-6288T>C (n.-112-6288T>C)
c.-217+1411T>C (n.-217+1411T>C)
c.140+1411T>C (n.140+1411T>C)
n.446+2T>C
c.-216-6065T>C (n.-216-6065T>C)
c.-217+2T>C (n.-217+2T>C)
n.818+2T>C
n.430+1231A>G
n.452+1231A>G
n.324+1231A>G
n.139+1231A>G
 gnomAD v4
17g.3648933T>GCA397688347CTNSc.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.-503+2T>G (n.-503+2T>G)
c.-112-6288T>G (n.-112-6288T>G)
c.-217+1411T>G (n.-217+1411T>G)
c.140+1411T>G (n.140+1411T>G)
n.446+2T>G
c.-216-6065T>G (n.-216-6065T>G)
c.-217+2T>G (n.-217+2T>G)
n.818+2T>G
n.430+1231A>C
n.452+1231A>C
n.324+1231A>C
n.139+1231A>C
 gnomAD v4
17g.3648934A=CA2243994637CTNSc.225+3A= (n.225+3A=)
c.-503+3A= (n.-503+3A=)
c.-112-6287A= (n.-112-6287A=)
c.-217+1412A= (n.-217+1412A=)
c.140+1412A= (n.140+1412A=)
n.446+3A=
c.-216-6064A= (n.-216-6064A=)
c.-217+3A= (n.-217+3A=)
n.818+3A=
n.430+1230T=
n.452+1230T=
n.324+1230T=
n.139+1230T=
17g.3648934A>GCA2573153070CTNSc.225+3A>G (n.225+3A>G)
c.-503+3A>G (n.-503+3A>G)
c.-112-6287A>G (n.-112-6287A>G)
c.-217+1412A>G (n.-217+1412A>G)
c.140+1412A>G (n.140+1412A>G)
n.446+3A>G
c.-216-6064A>G (n.-216-6064A>G)
c.-217+3A>G (n.-217+3A>G)
n.818+3A>G
n.430+1230T>C
n.452+1230T>C
n.324+1230T>C
n.139+1230T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3648934A>TCA913010123CTNSc.225+3A>T (n.225+3A>T)
c.-503+3A>T (n.-503+3A>T)
c.-112-6287A>T (n.-112-6287A>T)
c.-217+1412A>T (n.-217+1412A>T)
c.140+1412A>T (n.140+1412A>T)
n.446+3A>T
c.-216-6064A>T (n.-216-6064A>T)
c.-217+3A>T (n.-217+3A>T)
n.818+3A>T
n.430+1230T>A
n.452+1230T>A
n.324+1230T>A
n.139+1230T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648935dupCA913010124CTNSc.225+4dup (n.225+4dup)
c.-503+4dup (n.-503+4dup)
c.-112-6286dup (n.-112-6286dup)
c.-217+1413dup (n.-217+1413dup)
c.140+1413dup (n.140+1413dup)
n.446+4dup
c.-216-6063dup (n.-216-6063dup)
c.-217+4dup (n.-217+4dup)
n.818+4dup
n.430+1230dup
n.452+1230dup
n.324+1230dup
n.139+1230dup
17g.3648936_3648938dupCA658824070CTNSc.225+5_225+7dup (n.225+5_225+7dup)
c.-503+5_-503+7dup (n.-503+5_-503+7dup)
c.-112-6285_-112-6283dup (n.-112-6285_-112-6283dup)
c.-217+1414_-217+1416dup (n.-217+1414_-217+1416dup)
c.140+1414_140+1416dup (n.140+1414_140+1416dup)
n.446+5_446+7dup
c.-216-6062_-216-6060dup (n.-216-6062_-216-6060dup)
c.-217+5_-217+7dup (n.-217+5_-217+7dup)
n.818+5_818+7dup
n.430+1227_430+1229dup
n.452+1227_452+1229dup
n.324+1227_324+1229dup
n.139+1227_139+1229dup
 ClinVar dbSNP
17g.3648936G>ACA2243994642CTNSc.225+5G>A (n.225+5G>A)
c.-503+5G>A (n.-503+5G>A)
c.-112-6285G>A (n.-112-6285G>A)
c.-217+1414G>A (n.-217+1414G>A)
c.140+1414G>A (n.140+1414G>A)
n.446+5G>A
c.-216-6062G>A (n.-216-6062G>A)
c.-217+5G>A (n.-217+5G>A)
n.818+5G>A
n.430+1228C>T
n.452+1228C>T
n.324+1228C>T
n.139+1228C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648936G>CCA624538894CTNSc.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.-503+5G>C (n.-503+5G>C)
c.-112-6285G>C (n.-112-6285G>C)
c.-217+1414G>C (n.-217+1414G>C)
c.140+1414G>C (n.140+1414G>C)
n.446+5G>C
c.-216-6062G>C (n.-216-6062G>C)
c.-217+5G>C (n.-217+5G>C)
n.818+5G>C
n.430+1228C>G
n.452+1228C>G
n.324+1228C>G
n.139+1228C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648936G=CA2243994644CTNSc.225+5G= (n.225+5G=)
c.-503+5G= (n.-503+5G=)
c.-112-6285G= (n.-112-6285G=)
c.-217+1414G= (n.-217+1414G=)
c.140+1414G= (n.140+1414G=)
n.446+5G=
c.-216-6062G= (n.-216-6062G=)
c.-217+5G= (n.-217+5G=)
n.818+5G=
n.430+1228C=
n.452+1228C=
n.324+1228C=
n.139+1228C=
17g.3648936_3648937delinsCCCA278476CTNSc.225+5_225+6delinsCC (n.225+5_225+6delinsCC)
c.-503+5_-503+6delinsCC (n.-503+5_-503+6delinsCC)
c.-112-6285_-112-6284delinsCC (n.-112-6285_-112-6284delinsCC)
c.-217+1414_-217+1415delinsCC (n.-217+1414_-217+1415delinsCC)
c.140+1414_140+1415delinsCC (n.140+1414_140+1415delinsCC)
n.446+5_446+6delinsCC
c.-216-6062_-216-6061delinsCC (n.-216-6062_-216-6061delinsCC)
c.-217+5_-217+6delinsCC (n.-217+5_-217+6delinsCC)
n.818+5_818+6delinsCC
n.430+1227_430+1228delinsGG
n.452+1227_452+1228delinsGG
n.324+1227_324+1228delinsGG
n.139+1227_139+1228delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.3648936_3648937delinsGTCA2243994645CTNSc.225+5_225+6delinsGT (n.225+5_225+6delinsGT)
c.-503+5_-503+6delinsGT (n.-503+5_-503+6delinsGT)
c.-112-6285_-112-6284delinsGT (n.-112-6285_-112-6284delinsGT)
c.-217+1414_-217+1415delinsGT (n.-217+1414_-217+1415delinsGT)
c.140+1414_140+1415delinsGT (n.140+1414_140+1415delinsGT)
n.446+5_446+6delinsGT
c.-216-6062_-216-6061delinsGT (n.-216-6062_-216-6061delinsGT)
c.-217+5_-217+6delinsGT (n.-217+5_-217+6delinsGT)
n.818+5_818+6delinsGT
n.430+1227_430+1228delinsAC
n.452+1227_452+1228delinsAC
n.324+1227_324+1228delinsAC
n.139+1227_139+1228delinsAC
17g.3648937T>ACA2635387396CTNSc.225+6T>A (n.225+6T>A)
c.-503+6T>A (n.-503+6T>A)
c.-112-6284T>A (n.-112-6284T>A)
c.-217+1415T>A (n.-217+1415T>A)
c.140+1415T>A (n.140+1415T>A)
n.446+6T>A
c.-216-6061T>A (n.-216-6061T>A)
c.-217+6T>A (n.-217+6T>A)
n.818+6T>A
n.430+1227A>T
n.452+1227A>T
n.324+1227A>T
n.139+1227A>T
 gnomAD v4
17g.3648937T>CCA624538896CTNSc.225+6T>C (n.225+6T>C)
c.-503+6T>C (n.-503+6T>C)
c.-112-6284T>C (n.-112-6284T>C)
c.-217+1415T>C (n.-217+1415T>C)
c.140+1415T>C (n.140+1415T>C)
n.446+6T>C
c.-216-6061T>C (n.-216-6061T>C)
c.-217+6T>C (n.-217+6T>C)
n.818+6T>C
n.430+1227A>G
n.452+1227A>G
n.324+1227A>G
n.139+1227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648937T=CA2243994648CTNSc.225+6T= (n.225+6T=)
c.-503+6T= (n.-503+6T=)
c.-112-6284T= (n.-112-6284T=)
c.-217+1415T= (n.-217+1415T=)
c.140+1415T= (n.140+1415T=)
n.446+6T=
c.-216-6061T= (n.-216-6061T=)
c.-217+6T= (n.-217+6T=)
n.818+6T=
n.430+1227A=
n.452+1227A=
n.324+1227A=
n.139+1227A=
17g.3648938A=CA2243994649CTNSc.225+7A= (n.225+7A=)
c.-503+7A= (n.-503+7A=)
c.-112-6283A= (n.-112-6283A=)
c.-217+1416A= (n.-217+1416A=)
c.140+1416A= (n.140+1416A=)
n.446+7A=
c.-216-6060A= (n.-216-6060A=)
c.-217+7A= (n.-217+7A=)
n.818+7A=
n.430+1226T=
n.452+1226T=
n.324+1226T=
n.139+1226T=
17g.3648938A>GCA624538898CTNSc.225+7A>G (n.225+7A>G)
c.-503+7A>G (n.-503+7A>G)
c.-112-6283A>G (n.-112-6283A>G)
c.-217+1416A>G (n.-217+1416A>G)
c.140+1416A>G (n.140+1416A>G)
n.446+7A>G
c.-216-6060A>G (n.-216-6060A>G)
c.-217+7A>G (n.-217+7A>G)
n.818+7A>G
n.430+1226T>C
n.452+1226T>C
n.324+1226T>C
n.139+1226T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3648938A>TCA2576123796CTNSc.225+7A>T (n.225+7A>T)
c.-503+7A>T (n.-503+7A>T)
c.-112-6283A>T (n.-112-6283A>T)
c.-217+1416A>T (n.-217+1416A>T)
c.140+1416A>T (n.140+1416A>T)
n.446+7A>T
c.-216-6060A>T (n.-216-6060A>T)
c.-217+7A>T (n.-217+7A>T)
n.818+7A>T
n.430+1226T>A
n.452+1226T>A
n.324+1226T>A
n.139+1226T>A
 ClinVar
17g.3648939A=CA2243994651CTNSc.225+8A= (n.225+8A=)
c.-503+8A= (n.-503+8A=)
c.-112-6282A= (n.-112-6282A=)
c.-217+1417A= (n.-217+1417A=)
c.140+1417A= (n.140+1417A=)
n.446+8A=
c.-216-6059A= (n.-216-6059A=)
c.-217+8A= (n.-217+8A=)
n.818+8A=
n.430+1225T=
n.452+1225T=
n.324+1225T=
n.139+1225T=
17g.3648939A>CCA287009090CTNSc.225+8A>C (n.225+8A>C)
c.-503+8A>C (n.-503+8A>C)
c.-112-6282A>C (n.-112-6282A>C)
c.-217+1417A>C (n.-217+1417A>C)
c.140+1417A>C (n.140+1417A>C)
n.446+8A>C
c.-216-6059A>C (n.-216-6059A>C)
c.-217+8A>C (n.-217+8A>C)
n.818+8A>C
n.430+1225T>G
n.452+1225T>G
n.324+1225T>G
n.139+1225T>G
 dbSNP
17g.3648940C>ACA8291605CTNSc.225+9C>A (n.225+9C>A)
c.-503+9C>A (n.-503+9C>A)
c.-112-6281C>A (n.-112-6281C>A)
c.-217+1418C>A (n.-217+1418C>A)
c.140+1418C>A (n.140+1418C>A)
n.446+9C>A
c.-216-6058C>A (n.-216-6058C>A)
c.-217+9C>A (n.-217+9C>A)
n.818+9C>A
n.430+1224G>T
n.452+1224G>T
n.324+1224G>T
n.139+1224G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648940C=CA2243994653CTNSc.225+9C= (n.225+9C=)
c.-503+9C= (n.-503+9C=)
c.-112-6281C= (n.-112-6281C=)
c.-217+1418C= (n.-217+1418C=)
c.140+1418C= (n.140+1418C=)
n.446+9C=
c.-216-6058C= (n.-216-6058C=)
c.-217+9C= (n.-217+9C=)
n.818+9C=
n.430+1224G=
n.452+1224G=
n.324+1224G=
n.139+1224G=
17g.3648940C>GCA2740095187CTNSc.225+9C>G (n.225+9C>G)
c.-503+9C>G (n.-503+9C>G)
c.-112-6281C>G (n.-112-6281C>G)
c.-217+1418C>G (n.-217+1418C>G)
c.140+1418C>G (n.140+1418C>G)
n.446+9C>G
c.-216-6058C>G (n.-216-6058C>G)
c.-217+9C>G (n.-217+9C>G)
n.818+9C>G
n.430+1224G>C
n.452+1224G>C
n.324+1224G>C
n.139+1224G>C
 ClinVar
17g.3648941C>ACA2499224294CTNSc.225+10C>A (n.225+10C>A)
c.-503+10C>A (n.-503+10C>A)
c.-112-6280C>A (n.-112-6280C>A)
c.-217+1419C>A (n.-217+1419C>A)
c.140+1419C>A (n.140+1419C>A)
n.446+10C>A
c.-216-6057C>A (n.-216-6057C>A)
c.-217+10C>A (n.-217+10C>A)
n.818+10C>A
n.430+1223G>T
n.452+1223G>T
n.324+1223G>T
n.139+1223G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3648941C>GCA2576123797CTNSc.225+10C>G (n.225+10C>G)
c.-503+10C>G (n.-503+10C>G)
c.-112-6280C>G (n.-112-6280C>G)
c.-217+1419C>G (n.-217+1419C>G)
c.140+1419C>G (n.140+1419C>G)
n.446+10C>G
c.-216-6057C>G (n.-216-6057C>G)
c.-217+10C>G (n.-217+10C>G)
n.818+10C>G
n.430+1223G>C
n.452+1223G>C
n.324+1223G>C
n.139+1223G>C
17g.3648943A=CA2243994655CTNSc.225+12A= (n.225+12A=)
c.-503+12A= (n.-503+12A=)
c.-112-6278A= (n.-112-6278A=)
c.-217+1421A= (n.-217+1421A=)
c.140+1421A= (n.140+1421A=)
n.446+12A=
c.-216-6055A= (n.-216-6055A=)
c.-217+12A= (n.-217+12A=)
n.818+12A=
n.430+1221T=
n.452+1221T=
n.324+1221T=
n.139+1221T=
17g.3648943A>GCA8291606CTNSc.225+12A>G (n.225+12A>G)
c.-503+12A>G (n.-503+12A>G)
c.-112-6278A>G (n.-112-6278A>G)
c.-217+1421A>G (n.-217+1421A>G)
c.140+1421A>G (n.140+1421A>G)
n.446+12A>G
c.-216-6055A>G (n.-216-6055A>G)
c.-217+12A>G (n.-217+12A>G)
n.818+12A>G
n.430+1221T>C
n.452+1221T>C
n.324+1221T>C
n.139+1221T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648950C>ACA2635387399CTNSc.225+19C>A (n.225+19C>A)
c.-503+19C>A (n.-503+19C>A)
c.-112-6271C>A (n.-112-6271C>A)
c.-217+1428C>A (n.-217+1428C>A)
c.140+1428C>A (n.140+1428C>A)
n.446+19C>A
c.-216-6048C>A (n.-216-6048C>A)
c.-217+19C>A (n.-217+19C>A)
n.818+19C>A
n.430+1214G>T
n.452+1214G>T
n.324+1214G>T
n.139+1214G>T
 gnomAD v4
17g.3648950C=CA2243994657CTNSc.225+19C= (n.225+19C=)
c.-503+19C= (n.-503+19C=)
c.-112-6271C= (n.-112-6271C=)
c.-217+1428C= (n.-217+1428C=)
c.140+1428C= (n.140+1428C=)
n.446+19C=
c.-216-6048C= (n.-216-6048C=)
c.-217+19C= (n.-217+19C=)
n.818+19C=
n.430+1214G=
n.452+1214G=
n.324+1214G=
n.139+1214G=
17g.3648950C>GCA2635387400CTNSc.225+19C>G (n.225+19C>G)
c.-503+19C>G (n.-503+19C>G)
c.-112-6271C>G (n.-112-6271C>G)
c.-217+1428C>G (n.-217+1428C>G)
c.140+1428C>G (n.140+1428C>G)
n.446+19C>G
c.-216-6048C>G (n.-216-6048C>G)
c.-217+19C>G (n.-217+19C>G)
n.818+19C>G
n.430+1214G>C
n.452+1214G>C
n.324+1214G>C
n.139+1214G>C
 gnomAD v4
17g.3648950C>TCA8291607CTNSc.225+19C>T (n.225+19C>T)
c.-503+19C>T (n.-503+19C>T)
c.-112-6271C>T (n.-112-6271C>T)
c.-217+1428C>T (n.-217+1428C>T)
c.140+1428C>T (n.140+1428C>T)
n.446+19C>T
c.-216-6048C>T (n.-216-6048C>T)
c.-217+19C>T (n.-217+19C>T)
n.818+19C>T
n.430+1214G>A
n.452+1214G>A
n.324+1214G>A
n.139+1214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648951G>ACA624538904CTNSc.225+20G>A (n.225+20G>A)
c.-503+20G>A (n.-503+20G>A)
c.-112-6270G>A (n.-112-6270G>A)
c.-217+1429G>A (n.-217+1429G>A)
c.140+1429G>A (n.140+1429G>A)
n.446+20G>A
c.-216-6047G>A (n.-216-6047G>A)
c.-217+20G>A (n.-217+20G>A)
n.818+20G>A
n.430+1213C>T
n.452+1213C>T
n.324+1213C>T
n.139+1213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648951G=CA2243994659CTNSc.225+20G= (n.225+20G=)
c.-503+20G= (n.-503+20G=)
c.-112-6270G= (n.-112-6270G=)
c.-217+1429G= (n.-217+1429G=)
c.140+1429G= (n.140+1429G=)
n.446+20G=
c.-216-6047G= (n.-216-6047G=)
c.-217+20G= (n.-217+20G=)
n.818+20G=
n.430+1213C=
n.452+1213C=
n.324+1213C=
n.139+1213C=
17g.3648954T>CCA2635387403CTNSc.225+23T>C (n.225+23T>C)
c.-503+23T>C (n.-503+23T>C)
c.-112-6267T>C (n.-112-6267T>C)
c.-217+1432T>C (n.-217+1432T>C)
c.140+1432T>C (n.140+1432T>C)
n.446+23T>C
c.-216-6044T>C (n.-216-6044T>C)
c.-217+23T>C (n.-217+23T>C)
n.818+23T>C
n.430+1210A>G
n.452+1210A>G
n.324+1210A>G
n.139+1210A>G
 gnomAD v4
17g.3648955G>ACA8291608CTNSc.225+24G>A (n.225+24G>A)
c.-503+24G>A (n.-503+24G>A)
c.-112-6266G>A (n.-112-6266G>A)
c.-217+1433G>A (n.-217+1433G>A)
c.140+1433G>A (n.140+1433G>A)
n.446+24G>A
c.-216-6043G>A (n.-216-6043G>A)
c.-217+24G>A (n.-217+24G>A)
n.818+24G>A
n.430+1209C>T
n.452+1209C>T
n.324+1209C>T
n.139+1209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648955G=CA2243994661CTNSc.225+24G= (n.225+24G=)
c.-503+24G= (n.-503+24G=)
c.-112-6266G= (n.-112-6266G=)
c.-217+1433G= (n.-217+1433G=)
c.140+1433G= (n.140+1433G=)
n.446+24G=
c.-216-6043G= (n.-216-6043G=)
c.-217+24G= (n.-217+24G=)
n.818+24G=
n.430+1209C=
n.452+1209C=
n.324+1209C=
n.139+1209C=
17g.3648957G>ACA728478580CTNSc.225+26G>A (n.225+26G>A)
c.-503+26G>A (n.-503+26G>A)
c.-112-6264G>A (n.-112-6264G>A)
c.-217+1435G>A (n.-217+1435G>A)
c.140+1435G>A (n.140+1435G>A)
n.446+26G>A
c.-216-6041G>A (n.-216-6041G>A)
c.-217+26G>A (n.-217+26G>A)
n.818+26G>A
n.430+1207C>T
n.452+1207C>T
n.324+1207C>T
n.139+1207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3648957G=CA2243994664CTNSc.225+26G= (n.225+26G=)
c.-503+26G= (n.-503+26G=)
c.-112-6264G= (n.-112-6264G=)
c.-217+1435G= (n.-217+1435G=)
c.140+1435G= (n.140+1435G=)
n.446+26G=
c.-216-6041G= (n.-216-6041G=)
c.-217+26G= (n.-217+26G=)
n.818+26G=
n.430+1207C=
n.452+1207C=
n.324+1207C=
n.139+1207C=
17g.3648957G>TCA287009108CTNSc.225+26G>T (n.225+26G>T)
c.-503+26G>T (n.-503+26G>T)
c.-112-6264G>T (n.-112-6264G>T)
c.-217+1435G>T (n.-217+1435G>T)
c.140+1435G>T (n.140+1435G>T)
n.446+26G>T
c.-216-6041G>T (n.-216-6041G>T)
c.-217+26G>T (n.-217+26G>T)
n.818+26G>T
n.430+1207C>A
n.452+1207C>A
n.324+1207C>A
n.139+1207C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648958T>ACA2576123798CTNSc.225+27T>A (n.225+27T>A)
c.-503+27T>A (n.-503+27T>A)
c.-112-6263T>A (n.-112-6263T>A)
c.-217+1436T>A (n.-217+1436T>A)
c.140+1436T>A (n.140+1436T>A)
n.446+27T>A
c.-216-6040T>A (n.-216-6040T>A)
c.-217+27T>A (n.-217+27T>A)
n.818+27T>A
n.430+1206A>T
n.452+1206A>T
n.324+1206A>T
n.139+1206A>T
17g.3648958T>CCA2635387412CTNSc.225+27T>C (n.225+27T>C)
c.-503+27T>C (n.-503+27T>C)
c.-112-6263T>C (n.-112-6263T>C)
c.-217+1436T>C (n.-217+1436T>C)
c.140+1436T>C (n.140+1436T>C)
n.446+27T>C
c.-216-6040T>C (n.-216-6040T>C)
c.-217+27T>C (n.-217+27T>C)
n.818+27T>C
n.430+1206A>G
n.452+1206A>G
n.324+1206A>G
n.139+1206A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3648958T>GCA2243994668CTNSc.225+27T>G (n.225+27T>G)
c.-503+27T>G (n.-503+27T>G)
c.-112-6263T>G (n.-112-6263T>G)
c.-217+1436T>G (n.-217+1436T>G)
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n.446+27T>G
c.-216-6040T>G (n.-216-6040T>G)
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n.818+27T>G
n.430+1206A>C
n.452+1206A>C
n.324+1206A>C
n.139+1206A>C
 dbSNP
17g.3648958T=CA2243994667CTNSc.225+27T= (n.225+27T=)
c.-503+27T= (n.-503+27T=)
c.-112-6263T= (n.-112-6263T=)
c.-217+1436T= (n.-217+1436T=)
c.140+1436T= (n.140+1436T=)
n.446+27T=
c.-216-6040T= (n.-216-6040T=)
c.-217+27T= (n.-217+27T=)
n.818+27T=
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n.139+1206A=

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