Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3644580_3651209del | CA1139665071 | CTNS | c.62-2864_225+2278del c.-666-2864_-503+2278del c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del) c.-295-2864_-217+3687del c.62-2864_140+3687del n.283-2864_446+2278del c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del) c.-380-2864_-217+2278del n.655-2864_818+2278del n.332+219_645+385del c.-217+4313_-216-3789del (n.-217+4313_-216-3789del) n.354+219_667+385del n.226+219_539+385del n.354+219_453-5491del | ClinVar |
17 | g.3647478_3647486del | CA2635386816 | CTNS | c.96_104del (p.Lys33_Glu35del) c.-632_-624del (n.-632_-624del) c.-113+7211_-113+7219del (n.-113+7211_-113+7219del) c.-261_-253del (n.-261_-253del) n.317_325del n.410_418del c.-216-7520_-216-7512del (n.-216-7520_-216-7512del) c.-346_-338del (n.-346_-338del) n.689_697del n.431-2311_431-2303del c.-217+7211_-217+7219del (n.-217+7211_-217+7219del) n.453-2311_453-2303del n.325-2311_325-2303del n.452+2678_452+2686del n.140-2311_140-2303del | gnomAD v4 |
17 | g.3647482C>A | CA397687054 | CTNS | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-113+7215C>A (n.-113+7215C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.321C>A n.414C>A c.-216-7516C>A (n.-216-7516C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.693C>A n.431-2307G>T c.-217+7215C>A (n.-217+7215C>A) n.453-2307G>T n.325-2307G>T n.452+2682G>T n.140-2307G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647482C= | CA2243993362 | CTNS | c.100C= (p.Leu34=) c.-628C= (n.-628C=) c.-113+7215C= (n.-113+7215C=) c.-257C= (n.-257C=) n.321C= n.414C= c.-216-7516C= (n.-216-7516C=) c.-342C= (n.-342C=) n.693C= n.431-2307G= c.-217+7215C= (n.-217+7215C=) n.453-2307G= n.325-2307G= n.452+2682G= n.140-2307G= | |
17 | g.3647482C>G | CA397687055 | CTNS | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-113+7215C>G (n.-113+7215C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.321C>G n.414C>G c.-216-7516C>G (n.-216-7516C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) n.693C>G n.431-2307G>C c.-217+7215C>G (n.-217+7215C>G) n.453-2307G>C n.325-2307G>C n.452+2682G>C n.140-2307G>C | |
17 | g.3647482C>T | CA497459909 | CTNS | c.100C>T (p.Leu34=) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-113+7215C>T (n.-113+7215C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.321C>T n.414C>T c.-216-7516C>T (n.-216-7516C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.693C>T n.431-2307G>A c.-217+7215C>T (n.-217+7215C>T) n.453-2307G>A n.325-2307G>A n.452+2682G>A n.140-2307G>A | |
17 | g.3647483T>A | CA397687056 | CTNS | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-627T>A (n.-627T>A) c.-113+7216T>A (n.-113+7216T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) n.322T>A n.415T>A c.-216-7515T>A (n.-216-7515T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) n.694T>A n.431-2308A>T c.-217+7216T>A (n.-217+7216T>A) n.453-2308A>T n.325-2308A>T n.452+2681A>T n.140-2308A>T | |
17 | g.3647483T>C | CA397687058 | CTNS | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-627T>C (n.-627T>C) c.-113+7216T>C (n.-113+7216T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.322T>C n.415T>C c.-216-7515T>C (n.-216-7515T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.694T>C n.431-2308A>G c.-217+7216T>C (n.-217+7216T>C) n.453-2308A>G n.325-2308A>G n.452+2681A>G n.140-2308A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647483T>G | CA397687057 | CTNS | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-627T>G (n.-627T>G) c.-113+7216T>G (n.-113+7216T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.322T>G n.415T>G c.-216-7515T>G (n.-216-7515T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) n.694T>G n.431-2308A>C c.-217+7216T>G (n.-217+7216T>G) n.453-2308A>C n.325-2308A>C n.452+2681A>C n.140-2308A>C | |
17 | g.3647483T= | CA2243993365 | CTNS | c.101T= (p.Leu34=) c.-627T= (n.-627T=) c.-113+7216T= (n.-113+7216T=) c.-256T= (n.-256T=) n.322T= n.415T= c.-216-7515T= (n.-216-7515T=) c.-341T= (n.-341T=) n.694T= n.431-2308A= c.-217+7216T= (n.-217+7216T=) n.453-2308A= n.325-2308A= n.452+2681A= n.140-2308A= | |
17 | g.3647483_3647486delinsTGGA | CA2243993364 | CTNS | c.101_104delinsTGGA (p.Leu34=) c.-627_-624delinsTGGA (n.-627_-624delinsTGGA) c.-113+7216_-113+7219delinsTGGA (n.-113+7216_-113+7219delinsTGGA) c.-256_-253delinsTGGA (n.-256_-253delinsTGGA) n.322_325delinsTGGA n.415_418delinsTGGA c.-216-7515_-216-7512delinsTGGA (n.-216-7515_-216-7512delinsTGGA) c.-341_-338delinsTGGA (n.-341_-338delinsTGGA) n.694_697delinsTGGA n.431-2311_431-2308delinsTCCA c.-217+7216_-217+7219delinsTGGA (n.-217+7216_-217+7219delinsTGGA) n.453-2311_453-2308delinsTCCA n.325-2311_325-2308delinsTCCA n.452+2678_452+2681delinsTCCA n.140-2311_140-2308delinsTCCA | |
17 | g.3647484G>A | CA497459915 | CTNS | c.102G>A (p.Leu34=) c.-626G>A (n.-626G>A) c.-113+7217G>A (n.-113+7217G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.323G>A n.416G>A c.-216-7514G>A (n.-216-7514G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.695G>A n.431-2309C>T c.-217+7217G>A (n.-217+7217G>A) n.453-2309C>T n.325-2309C>T n.452+2680C>T n.140-2309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647484G>C | CA497459916 | CTNS | c.102G>C (p.Leu34=) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-113+7217G>C (n.-113+7217G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) n.323G>C n.416G>C c.-216-7514G>C (n.-216-7514G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.695G>C n.431-2309C>G c.-217+7217G>C (n.-217+7217G>C) n.453-2309C>G n.325-2309C>G n.452+2680C>G n.140-2309C>G | |
17 | g.3647484G= | CA2243993368 | CTNS | c.102G= (p.Leu34=) c.-626G= (n.-626G=) c.-113+7217G= (n.-113+7217G=) c.-255G= (n.-255G=) n.323G= n.416G= c.-216-7514G= (n.-216-7514G=) c.-340G= (n.-340G=) n.695G= n.431-2309C= c.-217+7217G= (n.-217+7217G=) n.453-2309C= n.325-2309C= n.452+2680C= n.140-2309C= | |
17 | g.3647484G>T | CA497459919 | CTNS | c.102G>T (p.Leu34=) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-113+7217G>T (n.-113+7217G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.323G>T n.416G>T c.-216-7514G>T (n.-216-7514G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.695G>T n.431-2309C>A c.-217+7217G>T (n.-217+7217G>T) n.453-2309C>A n.325-2309C>A n.452+2680C>A n.140-2309C>A | |
17 | g.3647485_3647487del | CA8291553 | CTNS | c.103_105del (p.Glu35del) c.-625_-623del (n.-625_-623del) c.-113+7218_-113+7220del (n.-113+7218_-113+7220del) c.-254_-252del (n.-254_-252del) n.324_326del n.417_419del c.-216-7513_-216-7511del (n.-216-7513_-216-7511del) c.-339_-337del (n.-339_-337del) n.696_698del n.431-2311_431-2309del c.-217+7218_-217+7220del (n.-217+7218_-217+7220del) n.453-2311_453-2309del n.325-2311_325-2309del n.452+2678_452+2680del n.140-2311_140-2309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647485G>A | CA397687059 | CTNS | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-113+7218G>A (n.-113+7218G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.324G>A n.417G>A c.-216-7513G>A (n.-216-7513G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) n.696G>A n.431-2310C>T c.-217+7218G>A (n.-217+7218G>A) n.453-2310C>T n.325-2310C>T n.452+2679C>T n.140-2310C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647485G>C | CA397687060 | CTNS | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-113+7218G>C (n.-113+7218G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.324G>C n.417G>C c.-216-7513G>C (n.-216-7513G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) n.696G>C n.431-2310C>G c.-217+7218G>C (n.-217+7218G>C) n.453-2310C>G n.325-2310C>G n.452+2679C>G n.140-2310C>G | |
17 | g.3647485G>T | CA397687061 | CTNS | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-113+7218G>T (n.-113+7218G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.324G>T n.417G>T c.-216-7513G>T (n.-216-7513G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) n.696G>T n.431-2310C>A c.-217+7218G>T (n.-217+7218G>T) n.453-2310C>A n.325-2310C>A n.452+2679C>A n.140-2310C>A | |
17 | g.3647486A>C | CA397687062 | CTNS | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-624A>C (n.-624A>C) c.-113+7219A>C (n.-113+7219A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) n.325A>C n.418A>C c.-216-7512A>C (n.-216-7512A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.697A>C n.431-2311T>G c.-217+7219A>C (n.-217+7219A>C) n.453-2311T>G n.325-2311T>G n.452+2678T>G n.140-2311T>G | |
17 | g.3647486A>G | CA397687064 | CTNS | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-113+7219A>G (n.-113+7219A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.325A>G n.418A>G c.-216-7512A>G (n.-216-7512A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.697A>G n.431-2311T>C c.-217+7219A>G (n.-217+7219A>G) n.453-2311T>C n.325-2311T>C n.452+2678T>C n.140-2311T>C | |
17 | g.3647486A>T | CA397687063 | CTNS | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-113+7219A>T (n.-113+7219A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) n.325A>T n.418A>T c.-216-7512A>T (n.-216-7512A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.697A>T n.431-2311T>A c.-217+7219A>T (n.-217+7219A>T) n.453-2311T>A n.325-2311T>A n.452+2678T>A n.140-2311T>A | |
17 | g.3647487G>A | CA497459942 | CTNS | c.105G>A (p.Glu35=) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-113+7220G>A (n.-113+7220G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.326G>A n.419G>A c.-216-7511G>A (n.-216-7511G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.698G>A n.431-2312C>T c.-217+7220G>A (n.-217+7220G>A) n.453-2312C>T n.325-2312C>T n.452+2677C>T n.140-2312C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647487G>C | CA397687065 | CTNS | c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-113+7220G>C (n.-113+7220G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.326G>C n.419G>C c.-216-7511G>C (n.-216-7511G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) n.698G>C n.431-2312C>G c.-217+7220G>C (n.-217+7220G>C) n.453-2312C>G n.325-2312C>G n.452+2677C>G n.140-2312C>G | |
17 | g.3647487G>T | CA397687066 | CTNS | c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-113+7220G>T (n.-113+7220G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.326G>T n.419G>T c.-216-7511G>T (n.-216-7511G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.698G>T n.431-2312C>A c.-217+7220G>T (n.-217+7220G>T) n.453-2312C>A n.325-2312C>A n.452+2677C>A n.140-2312C>A | |
17 | g.3647488A= | CA2243993370 | CTNS | c.106A= (p.Asn36=) c.-622A= (n.-622A=) c.-113+7221A= (n.-113+7221A=) c.-251A= (n.-251A=) n.327A= n.420A= c.-216-7510A= (n.-216-7510A=) c.-336A= (n.-336A=) n.699A= n.431-2313T= c.-217+7221A= (n.-217+7221A=) n.453-2313T= n.325-2313T= n.452+2676T= n.140-2313T= | |
17 | g.3647488A>C | CA397687067 | CTNS | c.106A>C (p.Asn36His) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-113+7221A>C (n.-113+7221A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.327A>C n.420A>C c.-216-7510A>C (n.-216-7510A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) n.699A>C n.431-2313T>G c.-217+7221A>C (n.-217+7221A>C) n.453-2313T>G n.325-2313T>G n.452+2676T>G n.140-2313T>G | |
17 | g.3647488A>G | CA8291554 | CTNS | c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-113+7221A>G (n.-113+7221A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.327A>G n.420A>G c.-216-7510A>G (n.-216-7510A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) n.699A>G n.431-2313T>C c.-217+7221A>G (n.-217+7221A>G) n.453-2313T>C n.325-2313T>C n.452+2676T>C n.140-2313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647488A>T | CA397687068 | CTNS | c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-113+7221A>T (n.-113+7221A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.327A>T n.420A>T c.-216-7510A>T (n.-216-7510A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) n.699A>T n.431-2313T>A c.-217+7221A>T (n.-217+7221A>T) n.453-2313T>A n.325-2313T>A n.452+2676T>A n.140-2313T>A | |
17 | g.3647489A>C | CA397687069 | CTNS | c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-113+7222A>C (n.-113+7222A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.328A>C n.421A>C c.-216-7509A>C (n.-216-7509A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) n.700A>C n.431-2314T>G c.-217+7222A>C (n.-217+7222A>C) n.453-2314T>G n.325-2314T>G n.452+2675T>G n.140-2314T>G | |
17 | g.3647489A>G | CA397687070 | CTNS | c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-113+7222A>G (n.-113+7222A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.328A>G n.421A>G c.-216-7509A>G (n.-216-7509A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) n.700A>G n.431-2314T>C c.-217+7222A>G (n.-217+7222A>G) n.453-2314T>C n.325-2314T>C n.452+2675T>C n.140-2314T>C | |
17 | g.3647489A>T | CA397687071 | CTNS | c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-113+7222A>T (n.-113+7222A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.328A>T n.421A>T c.-216-7509A>T (n.-216-7509A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) n.700A>T n.431-2314T>A c.-217+7222A>T (n.-217+7222A>T) n.453-2314T>A n.325-2314T>A n.452+2675T>A n.140-2314T>A | |
17 | g.3647490C>A | CA397687072 | CTNS | c.108C>A (p.Asn36Lys) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-113+7223C>A (n.-113+7223C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.329C>A n.422C>A c.-216-7508C>A (n.-216-7508C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.701C>A n.431-2315G>T c.-217+7223C>A (n.-217+7223C>A) n.453-2315G>T n.325-2315G>T n.452+2674G>T n.140-2315G>T | |
17 | g.3647490C= | CA2243993373 | CTNS | c.108C= (p.Asn36=) c.-620C= (n.-620C=) c.-113+7223C= (n.-113+7223C=) c.-249C= (n.-249C=) n.329C= n.422C= c.-216-7508C= (n.-216-7508C=) c.-334C= (n.-334C=) n.701C= n.431-2315G= c.-217+7223C= (n.-217+7223C=) n.453-2315G= n.325-2315G= n.452+2674G= n.140-2315G= | |
17 | g.3647490C>G | CA397687073 | CTNS | c.108C>G (p.Asn36Lys) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-113+7223C>G (n.-113+7223C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.329C>G n.422C>G c.-216-7508C>G (n.-216-7508C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) n.701C>G n.431-2315G>C c.-217+7223C>G (n.-217+7223C>G) n.453-2315G>C n.325-2315G>C n.452+2674G>C n.140-2315G>C | ClinVar |
17 | g.3647490C>T | CA8291555 | CTNS | c.108C>T (p.Asn36=) c.-620C>T (n.-620C>T) c.-113+7223C>T (n.-113+7223C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.329C>T n.422C>T c.-216-7508C>T (n.-216-7508C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.701C>T n.431-2315G>A c.-217+7223C>T (n.-217+7223C>T) n.453-2315G>A n.325-2315G>A n.452+2674G>A n.140-2315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647491G>A | CA8291556 | CTNS | c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-113+7224G>A (n.-113+7224G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.330G>A n.423G>A c.-216-7507G>A (n.-216-7507G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.702G>A n.431-2316C>T c.-217+7224G>A (n.-217+7224G>A) n.453-2316C>T n.325-2316C>T n.452+2673C>T n.140-2316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647491G>C | CA397687075 | CTNS | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-113+7224G>C (n.-113+7224G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.330G>C n.423G>C c.-216-7507G>C (n.-216-7507G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) n.702G>C n.431-2316C>G c.-217+7224G>C (n.-217+7224G>C) n.453-2316C>G n.325-2316C>G n.452+2673C>G n.140-2316C>G | |
17 | g.3647491G= | CA2243993376 | CTNS | c.109G= (p.Gly37=) c.-619G= (n.-619G=) c.-113+7224G= (n.-113+7224G=) c.-248G= (n.-248G=) n.330G= n.423G= c.-216-7507G= (n.-216-7507G=) c.-333G= (n.-333G=) n.702G= n.431-2316C= c.-217+7224G= (n.-217+7224G=) n.453-2316C= n.325-2316C= n.452+2673C= n.140-2316C= | |
17 | g.3647491G>T | CA397687074 | CTNS | c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-113+7224G>T (n.-113+7224G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.330G>T n.423G>T c.-216-7507G>T (n.-216-7507G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.702G>T n.431-2316C>A c.-217+7224G>T (n.-217+7224G>T) n.453-2316C>A n.325-2316C>A n.452+2673C>A n.140-2316C>A | |
17 | g.3647492G>A | CA397687076 | CTNS | c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-113+7225G>A (n.-113+7225G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.331G>A n.424G>A c.-216-7506G>A (n.-216-7506G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.703G>A n.431-2317C>T c.-217+7225G>A (n.-217+7225G>A) n.453-2317C>T n.325-2317C>T n.452+2672C>T n.140-2317C>T | |
17 | g.3647492G>C | CA397687078 | CTNS | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-113+7225G>C (n.-113+7225G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.331G>C n.424G>C c.-216-7506G>C (n.-216-7506G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) n.703G>C n.431-2317C>G c.-217+7225G>C (n.-217+7225G>C) n.453-2317C>G n.325-2317C>G n.452+2672C>G n.140-2317C>G | |
17 | g.3647492G>T | CA397687077 | CTNS | c.110G>T (p.Gly37Val) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-113+7225G>T (n.-113+7225G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.331G>T n.424G>T c.-216-7506G>T (n.-216-7506G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.703G>T n.431-2317C>A c.-217+7225G>T (n.-217+7225G>T) n.453-2317C>A n.325-2317C>A n.452+2672C>A n.140-2317C>A | |
17 | g.3647493C>A | CA497459980 | CTNS | c.111C>A (p.Gly37=) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-113+7226C>A (n.-113+7226C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.332C>A n.425C>A c.-216-7505C>A (n.-216-7505C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.704C>A n.431-2318G>T c.-217+7226C>A (n.-217+7226C>A) n.453-2318G>T n.325-2318G>T n.452+2671G>T n.140-2318G>T | |
17 | g.3647493C>G | CA497459978 | CTNS | c.111C>G (p.Gly37=) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-113+7226C>G (n.-113+7226C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) n.332C>G n.425C>G c.-216-7505C>G (n.-216-7505C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) n.704C>G n.431-2318G>C c.-217+7226C>G (n.-217+7226C>G) n.453-2318G>C n.325-2318G>C n.452+2671G>C n.140-2318G>C | |
17 | g.3647493C>T | CA497459976 | CTNS | c.111C>T (p.Gly37=) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-113+7226C>T (n.-113+7226C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.332C>T n.425C>T c.-216-7505C>T (n.-216-7505C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.704C>T n.431-2318G>A c.-217+7226C>T (n.-217+7226C>T) n.453-2318G>A n.325-2318G>A n.452+2671G>A n.140-2318G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647494A>C | CA397687079 | CTNS | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-113+7227A>C (n.-113+7227A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.333A>C n.426A>C c.-216-7504A>C (n.-216-7504A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) n.705A>C n.431-2319T>G c.-217+7227A>C (n.-217+7227A>C) n.453-2319T>G n.325-2319T>G n.452+2670T>G n.140-2319T>G | |
17 | g.3647494A>G | CA397687080 | CTNS | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-113+7227A>G (n.-113+7227A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.333A>G n.426A>G c.-216-7504A>G (n.-216-7504A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) n.705A>G n.431-2319T>C c.-217+7227A>G (n.-217+7227A>G) n.453-2319T>C n.325-2319T>C n.452+2670T>C n.140-2319T>C | |
17 | g.3647494A>T | CA397687081 | CTNS | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-113+7227A>T (n.-113+7227A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.333A>T n.426A>T c.-216-7504A>T (n.-216-7504A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) n.705A>T n.431-2319T>A c.-217+7227A>T (n.-217+7227A>T) n.453-2319T>A n.325-2319T>A n.452+2670T>A n.140-2319T>A | |
17 | g.3647495G>A | CA397687083 | CTNS | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-113+7228G>A (n.-113+7228G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.334G>A n.427G>A c.-216-7503G>A (n.-216-7503G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.706G>A n.431-2320C>T c.-217+7228G>A (n.-217+7228G>A) n.453-2320C>T n.325-2320C>T n.452+2669C>T n.140-2320C>T | |
17 | g.3647495G>C | CA397687085 | CTNS | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-113+7228G>C (n.-113+7228G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) n.334G>C n.427G>C c.-216-7503G>C (n.-216-7503G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) n.706G>C n.431-2320C>G c.-217+7228G>C (n.-217+7228G>C) n.453-2320C>G n.325-2320C>G n.452+2669C>G n.140-2320C>G | |
17 | g.3647495G>T | CA397687086 | CTNS | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-113+7228G>T (n.-113+7228G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.334G>T n.427G>T c.-216-7503G>T (n.-216-7503G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) n.706G>T n.431-2320C>A c.-217+7228G>T (n.-217+7228G>T) n.453-2320C>A n.325-2320C>A n.452+2669C>A n.140-2320C>A | |
17 | g.3647496C>A | CA397687088 | CTNS | c.114C>A (p.Ser38Arg) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-113+7229C>A (n.-113+7229C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.335C>A n.428C>A c.-216-7502C>A (n.-216-7502C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.707C>A n.431-2321G>T c.-217+7229C>A (n.-217+7229C>A) n.453-2321G>T n.325-2321G>T n.452+2668G>T n.140-2321G>T | |
17 | g.3647496C= | CA2243993378 | CTNS | c.114C= (p.Ser38=) c.-614C= (n.-614C=) c.-113+7229C= (n.-113+7229C=) c.-243C= (n.-243C=) n.335C= n.428C= c.-216-7502C= (n.-216-7502C=) c.-328C= (n.-328C=) n.707C= n.431-2321G= c.-217+7229C= (n.-217+7229C=) n.453-2321G= n.325-2321G= n.452+2668G= n.140-2321G= | |
17 | g.3647496C>G | CA397687089 | CTNS | c.114C>G (p.Ser38Arg) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-113+7229C>G (n.-113+7229C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.335C>G n.428C>G c.-216-7502C>G (n.-216-7502C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.707C>G n.431-2321G>C c.-217+7229C>G (n.-217+7229C>G) n.453-2321G>C n.325-2321G>C n.452+2668G>C n.140-2321G>C | |
17 | g.3647496C>T | CA497460004 | CTNS | c.114C>T (p.Ser38=) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-113+7229C>T (n.-113+7229C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.335C>T n.428C>T c.-216-7502C>T (n.-216-7502C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.707C>T n.431-2321G>A c.-217+7229C>T (n.-217+7229C>T) n.453-2321G>A n.325-2321G>A n.452+2668G>A n.140-2321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647497T>A | CA397687091 | CTNS | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-113+7230T>A (n.-113+7230T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) n.336T>A n.429T>A c.-216-7501T>A (n.-216-7501T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) n.708T>A n.431-2322A>T c.-217+7230T>A (n.-217+7230T>A) n.453-2322A>T n.325-2322A>T n.452+2667A>T n.140-2322A>T | |
17 | g.3647497T>C | CA397687093 | CTNS | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-113+7230T>C (n.-113+7230T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.336T>C n.429T>C c.-216-7501T>C (n.-216-7501T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) n.708T>C n.431-2322A>G c.-217+7230T>C (n.-217+7230T>C) n.453-2322A>G n.325-2322A>G n.452+2667A>G n.140-2322A>G | |
17 | g.3647497T>G | CA397687094 | CTNS | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-113+7230T>G (n.-113+7230T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.336T>G n.429T>G c.-216-7501T>G (n.-216-7501T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) n.708T>G n.431-2322A>C c.-217+7230T>G (n.-217+7230T>G) n.453-2322A>C n.325-2322A>C n.452+2667A>C n.140-2322A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647498C>A | CA397687100 | CTNS | c.116C>A (p.Ser39Ter) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-113+7231C>A (n.-113+7231C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.337C>A n.430C>A c.-216-7500C>A (n.-216-7500C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.709C>A n.431-2323G>T c.-217+7231C>A (n.-217+7231C>A) n.453-2323G>T n.325-2323G>T n.452+2666G>T n.140-2323G>T | |
17 | g.3647498C= | CA2243993380 | CTNS | c.116C= (p.Ser39=) c.-612C= (n.-612C=) c.-113+7231C= (n.-113+7231C=) c.-241C= (n.-241C=) n.337C= n.430C= c.-216-7500C= (n.-216-7500C=) c.-326C= (n.-326C=) n.709C= n.431-2323G= c.-217+7231C= (n.-217+7231C=) n.453-2323G= n.325-2323G= n.452+2666G= n.140-2323G= | |
17 | g.3647498C>G | CA397687097 | CTNS | c.116C>G (p.Ser39Trp) c.-612C>G (n.-612C>G) c.-113+7231C>G (n.-113+7231C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.337C>G n.430C>G c.-216-7500C>G (n.-216-7500C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) n.709C>G n.431-2323G>C c.-217+7231C>G (n.-217+7231C>G) n.453-2323G>C n.325-2323G>C n.452+2666G>C n.140-2323G>C | |
17 | g.3647498C>T | CA8291557 | CTNS | c.116C>T (p.Ser39Leu) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-113+7231C>T (n.-113+7231C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.337C>T n.430C>T c.-216-7500C>T (n.-216-7500C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.709C>T n.431-2323G>A c.-217+7231C>T (n.-217+7231C>T) n.453-2323G>A n.325-2323G>A n.452+2666G>A n.140-2323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647499G>A | CA8291558 | CTNS | c.117G>A (p.Ser39=) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-113+7232G>A (n.-113+7232G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.338G>A n.431G>A c.-216-7499G>A (n.-216-7499G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) n.710G>A n.431-2324C>T c.-217+7232G>A (n.-217+7232G>A) n.453-2324C>T n.325-2324C>T n.452+2665C>T n.140-2324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647499G>C | CA497460023 | CTNS | c.117G>C (p.Ser39=) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-113+7232G>C (n.-113+7232G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.338G>C n.431G>C c.-216-7499G>C (n.-216-7499G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) n.710G>C n.431-2324C>G c.-217+7232G>C (n.-217+7232G>C) n.453-2324C>G n.325-2324C>G n.452+2665C>G n.140-2324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647499G= | CA2243993383 | CTNS | c.117G= (p.Ser39=) c.-611G= (n.-611G=) c.-113+7232G= (n.-113+7232G=) c.-240G= (n.-240G=) n.338G= n.431G= c.-216-7499G= (n.-216-7499G=) c.-325G= (n.-325G=) n.710G= n.431-2324C= c.-217+7232G= (n.-217+7232G=) n.453-2324C= n.325-2324C= n.452+2665C= n.140-2324C= | |
17 | g.3647499G>T | CA497460021 | CTNS | c.117G>T (p.Ser39=) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-113+7232G>T (n.-113+7232G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.338G>T n.431G>T c.-216-7499G>T (n.-216-7499G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.710G>T n.431-2324C>A c.-217+7232G>T (n.-217+7232G>T) n.453-2324C>A n.325-2324C>A n.452+2665C>A n.140-2324C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3647500A>C | CA397687103 | CTNS | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-610A>C (n.-610A>C) c.-113+7233A>C (n.-113+7233A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) n.339A>C n.432A>C c.-216-7498A>C (n.-216-7498A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) n.711A>C n.431-2325T>G c.-217+7233A>C (n.-217+7233A>C) n.453-2325T>G n.325-2325T>G n.452+2664T>G n.140-2325T>G | |
17 | g.3647500A>G | CA397687104 | CTNS | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-610A>G (n.-610A>G) c.-113+7233A>G (n.-113+7233A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.339A>G n.432A>G c.-216-7498A>G (n.-216-7498A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) n.711A>G n.431-2325T>C c.-217+7233A>G (n.-217+7233A>G) n.453-2325T>C n.325-2325T>C n.452+2664T>C n.140-2325T>C | |
17 | g.3647500A>T | CA397687106 | CTNS | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-610A>T (n.-610A>T) c.-113+7233A>T (n.-113+7233A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.339A>T n.432A>T c.-216-7498A>T (n.-216-7498A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) n.711A>T n.431-2325T>A c.-217+7233A>T (n.-217+7233A>T) n.453-2325T>A n.325-2325T>A n.452+2664T>A n.140-2325T>A | |
17 | g.3647500_3647501delinsAC | CA2243993386 | CTNS | c.118_119delinsAC (p.Thr40=) c.-610_-609delinsAC (n.-610_-609delinsAC) c.-113+7233_-113+7234delinsAC (n.-113+7233_-113+7234delinsAC) c.-239_-238delinsAC (n.-239_-238delinsAC) n.339_340delinsAC n.432_433delinsAC c.-216-7498_-216-7497delinsAC (n.-216-7498_-216-7497delinsAC) c.-324_-323delinsAC (n.-324_-323delinsAC) n.711_712delinsAC n.431-2326_431-2325delinsGT c.-217+7233_-217+7234delinsAC (n.-217+7233_-217+7234delinsAC) n.453-2326_453-2325delinsGT n.325-2326_325-2325delinsGT n.452+2663_452+2664delinsGT n.140-2326_140-2325delinsGT | |
17 | g.3647501C>A | CA8291559 | CTNS | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-113+7234C>A (n.-113+7234C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.340C>A n.433C>A c.-216-7497C>A (n.-216-7497C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.712C>A n.431-2326G>T c.-217+7234C>A (n.-217+7234C>A) n.453-2326G>T n.325-2326G>T n.452+2663G>T n.140-2326G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647501C= | CA2243993389 | CTNS | c.119C= (p.Thr40=) c.-609C= (n.-609C=) c.-113+7234C= (n.-113+7234C=) c.-238C= (n.-238C=) n.340C= n.433C= c.-216-7497C= (n.-216-7497C=) c.-323C= (n.-323C=) n.712C= n.431-2326G= c.-217+7234C= (n.-217+7234C=) n.453-2326G= n.325-2326G= n.452+2663G= n.140-2326G= | |
17 | g.3647501C>G | CA397687109 | CTNS | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-113+7234C>G (n.-113+7234C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.340C>G n.433C>G c.-216-7497C>G (n.-216-7497C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.712C>G n.431-2326G>C c.-217+7234C>G (n.-217+7234C>G) n.453-2326G>C n.325-2326G>C n.452+2663G>C n.140-2326G>C | |
17 | g.3647501C>T | CA397687110 | CTNS | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-113+7234C>T (n.-113+7234C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.340C>T n.433C>T c.-216-7497C>T (n.-216-7497C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.712C>T n.431-2326G>A c.-217+7234C>T (n.-217+7234C>T) n.453-2326G>A n.325-2326G>A n.452+2663G>A n.140-2326G>A | |
17 | g.3647502dup | CA2582342609 | CTNS | c.120dup (p.Asn41GlnfsTer19) c.-608dup (n.-608dup) c.-113+7235dup (n.-113+7235dup) c.-237dup (n.-237dup) c.120dup (p.Asn41GlnfsTer?) n.341dup n.434dup c.-216-7496dup (n.-216-7496dup) c.-322dup (n.-322dup) n.713dup n.431-2326dup c.-217+7235dup (n.-217+7235dup) n.453-2326dup n.325-2326dup n.452+2663dup n.140-2326dup | ClinVar |
17 | g.3647502del | CA10586238 | CTNS | c.120del (p.Asn41ThrfsTer10) c.-608del (n.-608del) c.-113+7235del (n.-113+7235del) c.-237del (n.-237del) c.120del (p.Asn41ThrfsTer?) n.341del n.434del c.-216-7496del (n.-216-7496del) c.-322del (n.-322del) n.713del n.431-2326del c.-217+7235del (n.-217+7235del) n.453-2326del n.325-2326del n.452+2663del n.140-2326del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647502C>A | CA497460038 | CTNS | c.120C>A (p.Thr40=) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-113+7235C>A (n.-113+7235C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.341C>A n.434C>A c.-216-7496C>A (n.-216-7496C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.713C>A n.431-2327G>T c.-217+7235C>A (n.-217+7235C>A) n.453-2327G>T n.325-2327G>T n.452+2662G>T n.140-2327G>T | |
17 | g.3647502C= | CA2243993391 | CTNS | c.120C= (p.Thr40=) c.-608C= (n.-608C=) c.-113+7235C= (n.-113+7235C=) c.-237C= (n.-237C=) n.341C= n.434C= c.-216-7496C= (n.-216-7496C=) c.-322C= (n.-322C=) n.713C= n.431-2327G= c.-217+7235C= (n.-217+7235C=) n.453-2327G= n.325-2327G= n.452+2662G= n.140-2327G= | |
17 | g.3647502C>G | CA497460040 | CTNS | c.120C>G (p.Thr40=) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-113+7235C>G (n.-113+7235C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.341C>G n.434C>G c.-216-7496C>G (n.-216-7496C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) n.713C>G n.431-2327G>C c.-217+7235C>G (n.-217+7235C>G) n.453-2327G>C n.325-2327G>C n.452+2662G>C n.140-2327G>C | |
17 | g.3647502C>T | CA497460042 | CTNS | c.120C>T (p.Thr40=) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-113+7235C>T (n.-113+7235C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.341C>T n.434C>T c.-216-7496C>T (n.-216-7496C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.713C>T n.431-2327G>A c.-217+7235C>T (n.-217+7235C>T) n.453-2327G>A n.325-2327G>A n.452+2662G>A n.140-2327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647503A>C | CA397687114 | CTNS | c.121A>C (p.Asn41His) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-113+7236A>C (n.-113+7236A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.342A>C n.435A>C c.-216-7495A>C (n.-216-7495A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) n.714A>C n.431-2328T>G c.-217+7236A>C (n.-217+7236A>C) n.453-2328T>G n.325-2328T>G n.452+2661T>G n.140-2328T>G | |
17 | g.3647503A>G | CA397687115 | CTNS | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-113+7236A>G (n.-113+7236A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.342A>G n.435A>G c.-216-7495A>G (n.-216-7495A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) n.714A>G n.431-2328T>C c.-217+7236A>G (n.-217+7236A>G) n.453-2328T>C n.325-2328T>C n.452+2661T>C n.140-2328T>C | |
17 | g.3647503A>T | CA397687117 | CTNS | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-113+7236A>T (n.-113+7236A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) n.342A>T n.435A>T c.-216-7495A>T (n.-216-7495A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) n.714A>T n.431-2328T>A c.-217+7236A>T (n.-217+7236A>T) n.453-2328T>A n.325-2328T>A n.452+2661T>A n.140-2328T>A | |
17 | g.3647504A= | CA2243993393 | CTNS | c.122A= (p.Asn41=) c.-606A= (n.-606A=) c.-113+7237A= (n.-113+7237A=) c.-235A= (n.-235A=) n.343A= n.436A= c.-216-7494A= (n.-216-7494A=) c.-320A= (n.-320A=) n.715A= n.431-2329T= c.-217+7237A= (n.-217+7237A=) n.453-2329T= n.325-2329T= n.452+2660T= n.140-2329T= | |
17 | g.3647504A>C | CA8291560 | CTNS | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-113+7237A>C (n.-113+7237A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.343A>C n.436A>C c.-216-7494A>C (n.-216-7494A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) n.715A>C n.431-2329T>G c.-217+7237A>C (n.-217+7237A>C) n.453-2329T>G n.325-2329T>G n.452+2660T>G n.140-2329T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647504A>G | CA397687122 | CTNS | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-113+7237A>G (n.-113+7237A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.343A>G n.436A>G c.-216-7494A>G (n.-216-7494A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) n.715A>G n.431-2329T>C c.-217+7237A>G (n.-217+7237A>G) n.453-2329T>C n.325-2329T>C n.452+2660T>C n.140-2329T>C | dbSNP |
17 | g.3647504A>T | CA397687120 | CTNS | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-113+7237A>T (n.-113+7237A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.343A>T n.436A>T c.-216-7494A>T (n.-216-7494A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) n.715A>T n.431-2329T>A c.-217+7237A>T (n.-217+7237A>T) n.453-2329T>A n.325-2329T>A n.452+2660T>A n.140-2329T>A | |
17 | g.3647505C>A | CA397687124 | CTNS | c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-113+7238C>A (n.-113+7238C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.344C>A n.437C>A c.-216-7493C>A (n.-216-7493C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.716C>A n.431-2330G>T c.-217+7238C>A (n.-217+7238C>A) n.453-2330G>T n.325-2330G>T n.452+2659G>T n.140-2330G>T | |
17 | g.3647505C= | CA2243993398 | CTNS | c.123C= (p.Asn41=) c.-605C= (n.-605C=) c.-113+7238C= (n.-113+7238C=) c.-234C= (n.-234C=) n.344C= n.437C= c.-216-7493C= (n.-216-7493C=) c.-319C= (n.-319C=) n.716C= n.431-2330G= c.-217+7238C= (n.-217+7238C=) n.453-2330G= n.325-2330G= n.452+2659G= n.140-2330G= | |
17 | g.3647505C>G | CA397687126 | CTNS | c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-113+7238C>G (n.-113+7238C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.344C>G n.437C>G c.-216-7493C>G (n.-216-7493C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.716C>G n.431-2330G>C c.-217+7238C>G (n.-217+7238C>G) n.453-2330G>C n.325-2330G>C n.452+2659G>C n.140-2330G>C | |
17 | g.3647505C>T | CA8291561 | CTNS | c.123C>T (p.Asn41=) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-113+7238C>T (n.-113+7238C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.344C>T n.437C>T c.-216-7493C>T (n.-216-7493C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.716C>T n.431-2330G>A c.-217+7238C>T (n.-217+7238C>T) n.453-2330G>A n.325-2330G>A n.452+2659G>A n.140-2330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647505_3647506insTGCCGTT | CA624538565 | CTNS | c.123_124insTGCCGTT (p.Val42CysfsTer20) c.-605_-604insTGCCGTT (n.-605_-604insTGCCGTT) c.-113+7238_-113+7239insTGCCGTT (n.-113+7238_-113+7239insTGCCGTT) c.-234_-233insTGCCGTT (n.-234_-233insTGCCGTT) c.123_124insTGCCGTT (p.Val42CysfsTer?) n.344_345insTGCCGTT n.437_438insTGCCGTT c.-216-7493_-216-7492insTGCCGTT (n.-216-7493_-216-7492insTGCCGTT) c.-319_-318insTGCCGTT (n.-319_-318insTGCCGTT) n.716_717insTGCCGTT n.431-2331_431-2330insAACGGCA c.-217+7238_-217+7239insTGCCGTT (n.-217+7238_-217+7239insTGCCGTT) n.453-2331_453-2330insAACGGCA n.325-2331_325-2330insAACGGCA n.452+2658_452+2659insAACGGCA n.140-2331_140-2330insAACGGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647506G>A | CA116857 | CTNS | c.124G>A (p.Val42Ile) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-113+7239G>A (n.-113+7239G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.345G>A n.438G>A c.-216-7492G>A (n.-216-7492G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.717G>A n.431-2331C>T c.-217+7239G>A (n.-217+7239G>A) n.453-2331C>T n.325-2331C>T n.452+2658C>T n.140-2331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647506G>C | CA397687130 | CTNS | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-113+7239G>C (n.-113+7239G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.345G>C n.438G>C c.-216-7492G>C (n.-216-7492G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.717G>C n.431-2331C>G c.-217+7239G>C (n.-217+7239G>C) n.453-2331C>G n.325-2331C>G n.452+2658C>G n.140-2331C>G | |
17 | g.3647506G= | CA2243993405 | CTNS | c.124G= (p.Val42=) c.-604G= (n.-604G=) c.-113+7239G= (n.-113+7239G=) c.-233G= (n.-233G=) n.345G= n.438G= c.-216-7492G= (n.-216-7492G=) c.-318G= (n.-318G=) n.717G= n.431-2331C= c.-217+7239G= (n.-217+7239G=) n.453-2331C= n.325-2331C= n.452+2658C= n.140-2331C= | |
17 | g.3647506G>T | CA397687131 | CTNS | c.124G>T (p.Val42Phe) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-113+7239G>T (n.-113+7239G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.345G>T n.438G>T c.-216-7492G>T (n.-216-7492G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.717G>T n.431-2331C>A c.-217+7239G>T (n.-217+7239G>T) n.453-2331C>A n.325-2331C>A n.452+2658C>A n.140-2331C>A | |
17 | g.3647507T>A | CA397687133 | CTNS | c.125T>A (p.Val42Asp) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-113+7240T>A (n.-113+7240T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.346T>A n.439T>A c.-216-7491T>A (n.-216-7491T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) n.718T>A n.431-2332A>T c.-217+7240T>A (n.-217+7240T>A) n.453-2332A>T n.325-2332A>T n.452+2657A>T n.140-2332A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647507T>C | CA397687134 | CTNS | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-113+7240T>C (n.-113+7240T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.346T>C n.439T>C c.-216-7491T>C (n.-216-7491T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) n.718T>C n.431-2332A>G c.-217+7240T>C (n.-217+7240T>C) n.453-2332A>G n.325-2332A>G n.452+2657A>G n.140-2332A>G | |
17 | g.3647507T>G | CA397687136 | CTNS | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-113+7240T>G (n.-113+7240T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) n.346T>G n.439T>G c.-216-7491T>G (n.-216-7491T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) n.718T>G n.431-2332A>C c.-217+7240T>G (n.-217+7240T>G) n.453-2332A>C n.325-2332A>C n.452+2657A>C n.140-2332A>C | |
17 | g.3647508C>A | CA497460078 | CTNS | c.126C>A (p.Val42=) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-113+7241C>A (n.-113+7241C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.347C>A n.440C>A c.-216-7490C>A (n.-216-7490C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.719C>A n.431-2333G>T c.-217+7241C>A (n.-217+7241C>A) n.453-2333G>T n.325-2333G>T n.452+2656G>T n.140-2333G>T | |
17 | g.3647508C>G | CA497460079 | CTNS | c.126C>G (p.Val42=) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-113+7241C>G (n.-113+7241C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.347C>G n.440C>G c.-216-7490C>G (n.-216-7490C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.719C>G n.431-2333G>C c.-217+7241C>G (n.-217+7241C>G) n.453-2333G>C n.325-2333G>C n.452+2656G>C n.140-2333G>C | |
17 | g.3647508C>T | CA497460076 | CTNS | c.126C>T (p.Val42=) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-113+7241C>T (n.-113+7241C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.347C>T n.440C>T c.-216-7490C>T (n.-216-7490C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.719C>T n.431-2333G>A c.-217+7241C>T (n.-217+7241C>T) n.453-2333G>A n.325-2333G>A n.452+2656G>A n.140-2333G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647509A>C | CA397687138 | CTNS | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-113+7242A>C (n.-113+7242A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) n.348A>C n.441A>C c.-216-7489A>C (n.-216-7489A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) n.720A>C n.431-2334T>G c.-217+7242A>C (n.-217+7242A>C) n.453-2334T>G n.325-2334T>G n.452+2655T>G n.140-2334T>G | |
17 | g.3647509A>G | CA397687140 | CTNS | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-113+7242A>G (n.-113+7242A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.348A>G n.441A>G c.-216-7489A>G (n.-216-7489A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) n.720A>G n.431-2334T>C c.-217+7242A>G (n.-217+7242A>G) n.453-2334T>C n.325-2334T>C n.452+2655T>C n.140-2334T>C | |
17 | g.3647509A>T | CA397687142 | CTNS | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-601A>T (n.-601A>T) c.-113+7242A>T (n.-113+7242A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.348A>T n.441A>T c.-216-7489A>T (n.-216-7489A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) n.720A>T n.431-2334T>A c.-217+7242A>T (n.-217+7242A>T) n.453-2334T>A n.325-2334T>A n.452+2655T>A n.140-2334T>A | |
17 | g.3647510G>A | CA397687146 | CTNS | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-113+7243G>A (n.-113+7243G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.349G>A n.442G>A c.-216-7488G>A (n.-216-7488G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.721G>A n.431-2335C>T c.-217+7243G>A (n.-217+7243G>A) n.453-2335C>T n.325-2335C>T n.452+2654C>T n.140-2335C>T | |
17 | g.3647510G>C | CA397687147 | CTNS | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-113+7243G>C (n.-113+7243G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) n.349G>C n.442G>C c.-216-7488G>C (n.-216-7488G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.721G>C n.431-2335C>G c.-217+7243G>C (n.-217+7243G>C) n.453-2335C>G n.325-2335C>G n.452+2654C>G n.140-2335C>G | |
17 | g.3647510G>T | CA397687144 | CTNS | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-113+7243G>T (n.-113+7243G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.349G>T n.442G>T c.-216-7488G>T (n.-216-7488G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.721G>T n.431-2335C>A c.-217+7243G>T (n.-217+7243G>T) n.453-2335C>A n.325-2335C>A n.452+2654C>A n.140-2335C>A | |
17 | g.3647511C>A | CA397687148 | CTNS | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-113+7244C>A (n.-113+7244C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.350C>A n.443C>A c.-216-7487C>A (n.-216-7487C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.722C>A n.431-2336G>T c.-217+7244C>A (n.-217+7244C>A) n.453-2336G>T n.325-2336G>T n.452+2653G>T n.140-2336G>T | |
17 | g.3647511C= | CA2243993409 | CTNS | c.129C= (p.Ser43=) c.-599C= (n.-599C=) c.-113+7244C= (n.-113+7244C=) c.-228C= (n.-228C=) n.350C= n.443C= c.-216-7487C= (n.-216-7487C=) c.-313C= (n.-313C=) n.722C= n.431-2336G= c.-217+7244C= (n.-217+7244C=) n.453-2336G= n.325-2336G= n.452+2653G= n.140-2336G= | |
17 | g.3647511C>G | CA397687150 | CTNS | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-113+7244C>G (n.-113+7244C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.350C>G n.443C>G c.-216-7487C>G (n.-216-7487C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) n.722C>G n.431-2336G>C c.-217+7244C>G (n.-217+7244C>G) n.453-2336G>C n.325-2336G>C n.452+2653G>C n.140-2336G>C | dbSNP |
17 | g.3647511C>T | CA497460100 | CTNS | c.129C>T (p.Ser43=) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-113+7244C>T (n.-113+7244C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.350C>T n.443C>T c.-216-7487C>T (n.-216-7487C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.722C>T n.431-2336G>A c.-217+7244C>T (n.-217+7244C>T) n.453-2336G>A n.325-2336G>A n.452+2653G>A n.140-2336G>A | |
17 | g.3647512C>A | CA397687152 | CTNS | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-113+7245C>A (n.-113+7245C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.351C>A n.444C>A c.-216-7486C>A (n.-216-7486C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.723C>A n.431-2337G>T c.-217+7245C>A (n.-217+7245C>A) n.453-2337G>T n.325-2337G>T n.452+2652G>T n.140-2337G>T | |
17 | g.3647512C>G | CA397687154 | CTNS | c.130C>G (p.Leu44Val) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-113+7245C>G (n.-113+7245C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.351C>G n.444C>G c.-216-7486C>G (n.-216-7486C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.723C>G n.431-2337G>C c.-217+7245C>G (n.-217+7245C>G) n.453-2337G>C n.325-2337G>C n.452+2652G>C n.140-2337G>C | dbSNP |
17 | g.3647512C>T | CA397687160 | CTNS | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-113+7245C>T (n.-113+7245C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.351C>T n.444C>T c.-216-7486C>T (n.-216-7486C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.723C>T n.431-2337G>A c.-217+7245C>T (n.-217+7245C>T) n.453-2337G>A n.325-2337G>A n.452+2652G>A n.140-2337G>A | |
17 | g.3647513T>A | CA397687166 | CTNS | c.131T>A (p.Leu44His) c.-597T>A (n.-597T>A) c.-113+7246T>A (n.-113+7246T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) n.352T>A n.445T>A c.-216-7485T>A (n.-216-7485T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) n.724T>A n.431-2338A>T c.-217+7246T>A (n.-217+7246T>A) n.453-2338A>T n.325-2338A>T n.452+2651A>T n.140-2338A>T | |
17 | g.3647513T>C | CA397687165 | CTNS | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-597T>C (n.-597T>C) c.-113+7246T>C (n.-113+7246T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.352T>C n.445T>C c.-216-7485T>C (n.-216-7485T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.724T>C n.431-2338A>G c.-217+7246T>C (n.-217+7246T>C) n.453-2338A>G n.325-2338A>G n.452+2651A>G n.140-2338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647513T>G | CA397687162 | CTNS | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-597T>G (n.-597T>G) c.-113+7246T>G (n.-113+7246T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) n.352T>G n.445T>G c.-216-7485T>G (n.-216-7485T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) n.724T>G n.431-2338A>C c.-217+7246T>G (n.-217+7246T>G) n.453-2338A>C n.325-2338A>C n.452+2651A>C n.140-2338A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647513T= | CA2243993413 | CTNS | c.131T= (p.Leu44=) c.-597T= (n.-597T=) c.-113+7246T= (n.-113+7246T=) c.-226T= (n.-226T=) n.352T= n.445T= c.-216-7485T= (n.-216-7485T=) c.-311T= (n.-311T=) n.724T= n.431-2338A= c.-217+7246T= (n.-217+7246T=) n.453-2338A= n.325-2338A= n.452+2651A= n.140-2338A= | |
17 | g.3647514C>A | CA497460115 | CTNS | c.132C>A (p.Leu44=) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-113+7247C>A (n.-113+7247C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.353C>A n.446C>A c.-216-7484C>A (n.-216-7484C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.725C>A n.431-2339G>T c.-217+7247C>A (n.-217+7247C>A) n.453-2339G>T n.325-2339G>T n.452+2650G>T n.140-2339G>T | |
17 | g.3647514C= | CA2243993415 | CTNS | c.132C= (p.Leu44=) c.-596C= (n.-596C=) c.-113+7247C= (n.-113+7247C=) c.-225C= (n.-225C=) n.353C= n.446C= c.-216-7484C= (n.-216-7484C=) c.-310C= (n.-310C=) n.725C= n.431-2339G= c.-217+7247C= (n.-217+7247C=) n.453-2339G= n.325-2339G= n.452+2650G= n.140-2339G= | |
17 | g.3647514C>G | CA497460118 | CTNS | c.132C>G (p.Leu44=) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-113+7247C>G (n.-113+7247C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.353C>G n.446C>G c.-216-7484C>G (n.-216-7484C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.725C>G n.431-2339G>C c.-217+7247C>G (n.-217+7247C>G) n.453-2339G>C n.325-2339G>C n.452+2650G>C n.140-2339G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647514C>T | CA8291562 | CTNS | c.132C>T (p.Leu44=) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-113+7247C>T (n.-113+7247C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.353C>T n.446C>T c.-216-7484C>T (n.-216-7484C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.725C>T n.431-2339G>A c.-217+7247C>T (n.-217+7247C>T) n.453-2339G>A n.325-2339G>A n.452+2650G>A n.140-2339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3647515A>C | CA397687173 | CTNS | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-113+7248A>C (n.-113+7248A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) n.354A>C n.447A>C c.-216-7483A>C (n.-216-7483A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) n.726A>C n.431-2340T>G c.-217+7248A>C (n.-217+7248A>C) n.453-2340T>G n.325-2340T>G n.452+2649T>G n.140-2340T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647515A>G | CA397687175 | CTNS | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-113+7248A>G (n.-113+7248A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.354A>G n.447A>G c.-216-7483A>G (n.-216-7483A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) n.726A>G n.431-2340T>C c.-217+7248A>G (n.-217+7248A>G) n.453-2340T>C n.325-2340T>C n.452+2649T>C n.140-2340T>C | |
17 | g.3647515A>T | CA397687176 | CTNS | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-113+7248A>T (n.-113+7248A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) n.354A>T n.447A>T c.-216-7483A>T (n.-216-7483A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) n.726A>T n.431-2340T>A c.-217+7248A>T (n.-217+7248A>T) n.453-2340T>A n.325-2340T>A n.452+2649T>A n.140-2340T>A | |
17 | g.3647516C>A | CA397687178 | CTNS | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-113+7249C>A (n.-113+7249C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.355C>A n.448C>A c.-216-7482C>A (n.-216-7482C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.727C>A n.431-2341G>T c.-217+7249C>A (n.-217+7249C>A) n.453-2341G>T n.325-2341G>T n.452+2648G>T n.140-2341G>T | |
17 | g.3647516C= | CA2243993418 | CTNS | c.134C= (p.Thr45=) c.-594C= (n.-594C=) c.-113+7249C= (n.-113+7249C=) c.-223C= (n.-223C=) n.355C= n.448C= c.-216-7482C= (n.-216-7482C=) c.-308C= (n.-308C=) n.727C= n.431-2341G= c.-217+7249C= (n.-217+7249C=) n.453-2341G= n.325-2341G= n.452+2648G= n.140-2341G= | |
17 | g.3647516C>G | CA397687180 | CTNS | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-113+7249C>G (n.-113+7249C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.355C>G n.448C>G c.-216-7482C>G (n.-216-7482C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.727C>G n.431-2341G>C c.-217+7249C>G (n.-217+7249C>G) n.453-2341G>C n.325-2341G>C n.452+2648G>C n.140-2341G>C | |
17 | g.3647516C>T | CA287007912 | CTNS | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-113+7249C>T (n.-113+7249C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.355C>T n.448C>T c.-216-7482C>T (n.-216-7482C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.727C>T n.431-2341G>A c.-217+7249C>T (n.-217+7249C>T) n.453-2341G>A n.325-2341G>A n.452+2648G>A n.140-2341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647517C>A | CA497460132 | CTNS | c.135C>A (p.Thr45=) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-113+7250C>A (n.-113+7250C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.356C>A n.449C>A c.-216-7481C>A (n.-216-7481C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.728C>A n.431-2342G>T c.-217+7250C>A (n.-217+7250C>A) n.453-2342G>T n.325-2342G>T n.452+2647G>T n.140-2342G>T | ClinVar |
17 | g.3647517C>G | CA497460133 | CTNS | c.135C>G (p.Thr45=) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-113+7250C>G (n.-113+7250C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.356C>G n.449C>G c.-216-7481C>G (n.-216-7481C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.728C>G n.431-2342G>C c.-217+7250C>G (n.-217+7250C>G) n.453-2342G>C n.325-2342G>C n.452+2647G>C n.140-2342G>C | |
17 | g.3647517C>T | CA497460135 | CTNS | c.135C>T (p.Thr45=) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-113+7250C>T (n.-113+7250C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.356C>T n.449C>T c.-216-7481C>T (n.-216-7481C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.728C>T n.431-2342G>A c.-217+7250C>T (n.-217+7250C>T) n.453-2342G>A n.325-2342G>A n.452+2647G>A n.140-2342G>A | |
17 | g.3647518C>A | CA397687184 | CTNS | c.136C>A (p.Leu46Met) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-113+7251C>A (n.-113+7251C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.357C>A n.450C>A c.-216-7480C>A (n.-216-7480C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.729C>A n.431-2343G>T c.-217+7251C>A (n.-217+7251C>A) n.453-2343G>T n.325-2343G>T n.452+2646G>T n.140-2343G>T | |
17 | g.3647518C= | CA2243993419 | CTNS | c.136C= (p.Leu46=) c.-592C= (n.-592C=) c.-113+7251C= (n.-113+7251C=) c.-221C= (n.-221C=) n.357C= n.450C= c.-216-7480C= (n.-216-7480C=) c.-306C= (n.-306C=) n.729C= n.431-2343G= c.-217+7251C= (n.-217+7251C=) n.453-2343G= n.325-2343G= n.452+2646G= n.140-2343G= | |
17 | g.3647518C>G | CA8291563 | CTNS | c.136C>G (p.Leu46Val) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-113+7251C>G (n.-113+7251C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.357C>G n.450C>G c.-216-7480C>G (n.-216-7480C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.729C>G n.431-2343G>C c.-217+7251C>G (n.-217+7251C>G) n.453-2343G>C n.325-2343G>C n.452+2646G>C n.140-2343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647518C>T | CA497460147 | CTNS | c.136C>T (p.Leu46=) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-113+7251C>T (n.-113+7251C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.357C>T n.450C>T c.-216-7480C>T (n.-216-7480C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.729C>T n.431-2343G>A c.-217+7251C>T (n.-217+7251C>T) n.453-2343G>A n.325-2343G>A n.452+2646G>A n.140-2343G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647519T>A | CA397687189 | CTNS | c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-591T>A (n.-591T>A) c.-113+7252T>A (n.-113+7252T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.358T>A n.451T>A c.-216-7479T>A (n.-216-7479T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) n.730T>A n.431-2344A>T c.-217+7252T>A (n.-217+7252T>A) n.453-2344A>T n.325-2344A>T n.452+2645A>T n.140-2344A>T | |
17 | g.3647519T>C | CA397687193 | CTNS | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-113+7252T>C (n.-113+7252T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.358T>C n.451T>C c.-216-7479T>C (n.-216-7479T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) n.730T>C n.431-2344A>G c.-217+7252T>C (n.-217+7252T>C) n.453-2344A>G n.325-2344A>G n.452+2645A>G n.140-2344A>G | |
17 | g.3647519T>G | CA397687191 | CTNS | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-113+7252T>G (n.-113+7252T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.358T>G n.451T>G c.-216-7479T>G (n.-216-7479T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) n.730T>G n.431-2344A>C c.-217+7252T>G (n.-217+7252T>G) n.453-2344A>C n.325-2344A>C n.452+2645A>C n.140-2344A>C | |
17 | g.3647520G>A | CA497460159 | CTNS | c.138G>A (p.Leu46=) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-113+7253G>A (n.-113+7253G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.359G>A n.452G>A c.-216-7478G>A (n.-216-7478G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.731G>A n.431-2345C>T c.-217+7253G>A (n.-217+7253G>A) n.453-2345C>T n.325-2345C>T n.452+2644C>T n.140-2345C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647520G>C | CA497460158 | CTNS | c.138G>C (p.Leu46=) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-113+7253G>C (n.-113+7253G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.359G>C n.452G>C c.-216-7478G>C (n.-216-7478G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.731G>C n.431-2345C>G c.-217+7253G>C (n.-217+7253G>C) n.453-2345C>G n.325-2345C>G n.452+2644C>G n.140-2345C>G | |
17 | g.3647520G>T | CA497460162 | CTNS | c.138G>T (p.Leu46=) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-113+7253G>T (n.-113+7253G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.359G>T n.452G>T c.-216-7478G>T (n.-216-7478G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.731G>T n.431-2345C>A c.-217+7253G>T (n.-217+7253G>T) n.453-2345C>A n.325-2345C>A n.452+2644C>A n.140-2345C>A | |
17 | g.3647523_3647542del | CA2635386839 | CTNS | c.140+1_140+20del c.-588+1_-588+20del c.-113+7256_-113+7275del (n.-113+7256_-113+7275del) c.-217+1_-217+20del n.361+1_361+20del n.455_474del c.-216-7475_-216-7456del (n.-216-7475_-216-7456del) c.-302+1_-302+20del n.733+1_733+20del n.431-2364_431-2345del c.-217+7256_-217+7275del (n.-217+7256_-217+7275del) n.453-2364_453-2345del n.325-2364_325-2345del n.452+2625_452+2644del n.140-2364_140-2345del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3647521C>A | CA497460163 | CTNS | c.139C>A (p.Arg47=) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-113+7254C>A (n.-113+7254C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.360C>A n.453C>A c.-216-7477C>A (n.-216-7477C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.732C>A n.431-2346G>T c.-217+7254C>A (n.-217+7254C>A) n.453-2346G>T n.325-2346G>T n.452+2643G>T n.140-2346G>T | |
17 | g.3647521C= | CA2243993422 | CTNS | c.139C= (p.Arg47=) c.-589C= (n.-589C=) c.-113+7254C= (n.-113+7254C=) c.-218C= (n.-218C=) n.360C= n.453C= c.-216-7477C= (n.-216-7477C=) c.-303C= (n.-303C=) n.732C= n.431-2346G= c.-217+7254C= (n.-217+7254C=) n.453-2346G= n.325-2346G= n.452+2643G= n.140-2346G= | |
17 | g.3647521C>G | CA397687195 | CTNS | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-113+7254C>G (n.-113+7254C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.360C>G n.453C>G c.-216-7477C>G (n.-216-7477C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.732C>G n.431-2346G>C c.-217+7254C>G (n.-217+7254C>G) n.453-2346G>C n.325-2346G>C n.452+2643G>C n.140-2346G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3647521C>T | CA8291564 | CTNS | c.139C>T (p.Arg47Trp) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-113+7254C>T (n.-113+7254C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.360C>T n.453C>T c.-216-7477C>T (n.-216-7477C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.732C>T n.431-2346G>A c.-217+7254C>T (n.-217+7254C>T) n.453-2346G>A n.325-2346G>A n.452+2643G>A n.140-2346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647522G>A | CA8291565 | CTNS | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-113+7255G>A (n.-113+7255G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.361G>A n.454G>A c.-216-7476G>A (n.-216-7476G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.733G>A n.431-2347C>T c.-217+7255G>A (n.-217+7255G>A) n.453-2347C>T n.325-2347C>T n.452+2642C>T n.140-2347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647522G>C | CA397687203 | CTNS | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-113+7255G>C (n.-113+7255G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.361G>C n.454G>C c.-216-7476G>C (n.-216-7476G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) n.733G>C n.431-2347C>G c.-217+7255G>C (n.-217+7255G>C) n.453-2347C>G n.325-2347C>G n.452+2642C>G n.140-2347C>G | |
17 | g.3647522G= | CA2243993428 | CTNS | c.140G= (p.Arg47=) c.-588G= (n.-588G=) c.-113+7255G= (n.-113+7255G=) c.-217G= (n.-217G=) n.361G= n.454G= c.-216-7476G= (n.-216-7476G=) c.-302G= (n.-302G=) n.733G= n.431-2347C= c.-217+7255G= (n.-217+7255G=) n.453-2347C= n.325-2347C= n.452+2642C= n.140-2347C= | |
17 | g.3647522G>T | CA397687205 | CTNS | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-113+7255G>T (n.-113+7255G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.361G>T n.454G>T c.-216-7476G>T (n.-216-7476G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) n.733G>T n.431-2347C>A c.-217+7255G>T (n.-217+7255G>T) n.453-2347C>A n.325-2347C>A n.452+2642C>A n.140-2347C>A | dbSNP |
17 | g.3647523del | CA2499224293 | CTNS | c.140+1del c.-588+1del c.-113+7256del (n.-113+7256del) c.-217+1del n.361+1del n.455del c.-216-7475del (n.-216-7475del) c.-302+1del n.733+1del n.431-2347del c.-217+7256del (n.-217+7256del) n.453-2347del n.325-2347del n.452+2642del n.140-2347del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647523G>A | CA397687207 | CTNS | c.140+1G>A (n.140+1G>A) c.-588+1G>A (n.-588+1G>A) c.-113+7256G>A (n.-113+7256G>A) c.-217+1G>A (n.-217+1G>A) n.361+1G>A n.455G>A c.-216-7475G>A (n.-216-7475G>A) c.-302+1G>A (n.-302+1G>A) n.733+1G>A n.431-2348C>T c.-217+7256G>A (n.-217+7256G>A) n.453-2348C>T n.325-2348C>T n.452+2641C>T n.140-2348C>T | ClinVar |
17 | g.3647523G>C | CA397687210 | CTNS | c.140+1G>C (n.140+1G>C) c.-588+1G>C (n.-588+1G>C) c.-113+7256G>C (n.-113+7256G>C) c.-217+1G>C (n.-217+1G>C) n.361+1G>C n.455G>C c.-216-7475G>C (n.-216-7475G>C) c.-302+1G>C (n.-302+1G>C) n.733+1G>C n.431-2348C>G c.-217+7256G>C (n.-217+7256G>C) n.453-2348C>G n.325-2348C>G n.452+2641C>G n.140-2348C>G | ClinVar |
17 | g.3647523G= | CA2243993430 | CTNS | c.140+1G= (n.140+1G=) c.-588+1G= (n.-588+1G=) c.-113+7256G= (n.-113+7256G=) c.-217+1G= (n.-217+1G=) n.361+1G= n.455G= c.-216-7475G= (n.-216-7475G=) c.-302+1G= (n.-302+1G=) n.733+1G= n.431-2348C= c.-217+7256G= (n.-217+7256G=) n.453-2348C= n.325-2348C= n.452+2641C= n.140-2348C= | |
17 | g.3647523G>T | CA397687213 | CTNS | c.140+1G>T (n.140+1G>T) c.-588+1G>T (n.-588+1G>T) c.-113+7256G>T (n.-113+7256G>T) c.-217+1G>T (n.-217+1G>T) n.361+1G>T n.455G>T c.-216-7475G>T (n.-216-7475G>T) c.-302+1G>T (n.-302+1G>T) n.733+1G>T n.431-2348C>A c.-217+7256G>T (n.-217+7256G>T) n.453-2348C>A n.325-2348C>A n.452+2641C>A n.140-2348C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647524T>A | CA397687218 | CTNS | c.140+2T>A (n.140+2T>A) c.-588+2T>A (n.-588+2T>A) c.-113+7257T>A (n.-113+7257T>A) c.-217+2T>A (n.-217+2T>A) n.361+2T>A n.456T>A c.-216-7474T>A (n.-216-7474T>A) c.-302+2T>A (n.-302+2T>A) n.733+2T>A n.431-2349A>T c.-217+7257T>A (n.-217+7257T>A) n.453-2349A>T n.325-2349A>T n.452+2640A>T n.140-2349A>T | |
17 | g.3647524T>C | CA397687220 | CTNS | c.140+2T>C (n.140+2T>C) c.-588+2T>C (n.-588+2T>C) c.-113+7257T>C (n.-113+7257T>C) c.-217+2T>C (n.-217+2T>C) n.361+2T>C n.456T>C c.-216-7474T>C (n.-216-7474T>C) c.-302+2T>C (n.-302+2T>C) n.733+2T>C n.431-2349A>G c.-217+7257T>C (n.-217+7257T>C) n.453-2349A>G n.325-2349A>G n.452+2640A>G n.140-2349A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647524T>G | CA397687222 | CTNS | c.140+2T>G (n.140+2T>G) c.-588+2T>G (n.-588+2T>G) c.-113+7257T>G (n.-113+7257T>G) c.-217+2T>G (n.-217+2T>G) n.361+2T>G n.456T>G c.-216-7474T>G (n.-216-7474T>G) c.-302+2T>G (n.-302+2T>G) n.733+2T>G n.431-2349A>C c.-217+7257T>G (n.-217+7257T>G) n.453-2349A>C n.325-2349A>C n.452+2640A>C n.140-2349A>C | |
17 | g.3647524T= | CA2243993434 | CTNS | c.140+2T= (n.140+2T=) c.-588+2T= (n.-588+2T=) c.-113+7257T= (n.-113+7257T=) c.-217+2T= (n.-217+2T=) n.361+2T= n.456T= c.-216-7474T= (n.-216-7474T=) c.-302+2T= (n.-302+2T=) n.733+2T= n.431-2349A= c.-217+7257T= (n.-217+7257T=) n.453-2349A= n.325-2349A= n.452+2640A= n.140-2349A= | |
17 | g.3647524dup | CA8291566 | CTNS | c.140+2dup (n.140+2dup) c.-588+2dup (n.-588+2dup) c.-113+7257dup (n.-113+7257dup) c.-217+2dup (n.-217+2dup) n.361+2dup n.456dup c.-216-7474dup (n.-216-7474dup) c.-302+2dup (n.-302+2dup) n.733+2dup n.431-2349dup c.-217+7257dup (n.-217+7257dup) n.453-2349dup n.325-2349dup n.452+2640dup n.140-2349dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647525A= | CA2243993439 | CTNS | c.140+3A= (n.140+3A=) c.-588+3A= (n.-588+3A=) c.-113+7258A= (n.-113+7258A=) c.-217+3A= (n.-217+3A=) n.361+3A= n.457A= c.-216-7473A= (n.-216-7473A=) c.-302+3A= (n.-302+3A=) n.733+3A= n.431-2350T= c.-217+7258A= (n.-217+7258A=) n.453-2350T= n.325-2350T= n.452+2639T= n.140-2350T= | |
17 | g.3647525A>G | CA8291567 | CTNS | c.140+3A>G (n.140+3A>G) c.-588+3A>G (n.-588+3A>G) c.-113+7258A>G (n.-113+7258A>G) c.-217+3A>G (n.-217+3A>G) n.361+3A>G n.457A>G c.-216-7473A>G (n.-216-7473A>G) c.-302+3A>G (n.-302+3A>G) n.733+3A>G n.431-2350T>C c.-217+7258A>G (n.-217+7258A>G) n.453-2350T>C n.325-2350T>C n.452+2639T>C n.140-2350T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647526A>C | CA2635386840 | CTNS | c.140+4A>C (n.140+4A>C) c.-588+4A>C (n.-588+4A>C) c.-113+7259A>C (n.-113+7259A>C) c.-217+4A>C (n.-217+4A>C) n.361+4A>C n.458A>C c.-216-7472A>C (n.-216-7472A>C) c.-302+4A>C (n.-302+4A>C) n.733+4A>C n.431-2351T>G c.-217+7259A>C (n.-217+7259A>C) n.453-2351T>G n.325-2351T>G n.452+2638T>G n.140-2351T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647527G>A | CA2695224191 | CTNS | c.140+5G>A (n.140+5G>A) c.-588+5G>A (n.-588+5G>A) c.-113+7260G>A (n.-113+7260G>A) c.-217+5G>A (n.-217+5G>A) n.361+5G>A n.459G>A c.-216-7471G>A (n.-216-7471G>A) c.-302+5G>A (n.-302+5G>A) n.733+5G>A n.431-2352C>T c.-217+7260G>A (n.-217+7260G>A) n.453-2352C>T n.325-2352C>T n.452+2637C>T n.140-2352C>T | |
17 | g.3647527G>C | CA624538573 | CTNS | c.140+5G>C (n.140+5G>C) c.-588+5G>C (n.-588+5G>C) c.-113+7260G>C (n.-113+7260G>C) c.-217+5G>C (n.-217+5G>C) n.361+5G>C n.459G>C c.-216-7471G>C (n.-216-7471G>C) c.-302+5G>C (n.-302+5G>C) n.733+5G>C n.431-2352C>G c.-217+7260G>C (n.-217+7260G>C) n.453-2352C>G n.325-2352C>G n.452+2637C>G n.140-2352C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3647527G= | CA2243993442 | CTNS | c.140+5G= (n.140+5G=) c.-588+5G= (n.-588+5G=) c.-113+7260G= (n.-113+7260G=) c.-217+5G= (n.-217+5G=) n.361+5G= n.459G= c.-216-7471G= (n.-216-7471G=) c.-302+5G= (n.-302+5G=) n.733+5G= n.431-2352C= c.-217+7260G= (n.-217+7260G=) n.453-2352C= n.325-2352C= n.452+2637C= n.140-2352C= | |
17 | g.3647528T>C | CA8291568 | CTNS | c.140+6T>C (n.140+6T>C) c.-588+6T>C (n.-588+6T>C) c.-113+7261T>C (n.-113+7261T>C) c.-217+6T>C (n.-217+6T>C) n.361+6T>C n.460T>C c.-216-7470T>C (n.-216-7470T>C) c.-302+6T>C (n.-302+6T>C) n.733+6T>C n.431-2353A>G c.-217+7261T>C (n.-217+7261T>C) n.453-2353A>G n.325-2353A>G n.452+2636A>G n.140-2353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647528T= | CA2243993444 | CTNS | c.140+6T= (n.140+6T=) c.-588+6T= (n.-588+6T=) c.-113+7261T= (n.-113+7261T=) c.-217+6T= (n.-217+6T=) n.361+6T= n.460T= c.-216-7470T= (n.-216-7470T=) c.-302+6T= (n.-302+6T=) n.733+6T= n.431-2353A= c.-217+7261T= (n.-217+7261T=) n.453-2353A= n.325-2353A= n.452+2636A= n.140-2353A= | |
17 | g.3647529T>C | CA497460195 | CTNS | c.140+7T>C (n.140+7T>C) c.-588+7T>C (n.-588+7T>C) c.-113+7262T>C (n.-113+7262T>C) c.-217+7T>C (n.-217+7T>C) n.361+7T>C n.461T>C c.-216-7469T>C (n.-216-7469T>C) c.-302+7T>C (n.-302+7T>C) n.733+7T>C n.431-2354A>G c.-217+7262T>C (n.-217+7262T>C) n.453-2354A>G n.325-2354A>G n.452+2635A>G n.140-2354A>G | |
17 | g.3647531del | CA2635386841 | CTNS | c.140+9del (n.140+9del) c.-588+9del (n.-588+9del) c.-113+7264del (n.-113+7264del) c.-217+9del (n.-217+9del) n.361+9del n.463del c.-216-7467del (n.-216-7467del) c.-302+9del (n.-302+9del) n.733+9del n.431-2355del c.-217+7264del (n.-217+7264del) n.453-2355del n.325-2355del n.452+2634del n.140-2355del | gnomAD v4 |
17 | g.3647531C>A | CA2840587856 | CTNS | c.140+9C>A (n.140+9C>A) c.-588+9C>A (n.-588+9C>A) c.-113+7264C>A (n.-113+7264C>A) c.-217+9C>A (n.-217+9C>A) n.361+9C>A n.463C>A c.-216-7467C>A (n.-216-7467C>A) c.-302+9C>A (n.-302+9C>A) n.733+9C>A n.431-2356G>T c.-217+7264C>A (n.-217+7264C>A) n.453-2356G>T n.325-2356G>T n.452+2633G>T n.140-2356G>T | |
17 | g.3647531C= | CA2243993447 | CTNS | c.140+9C= (n.140+9C=) c.-588+9C= (n.-588+9C=) c.-113+7264C= (n.-113+7264C=) c.-217+9C= (n.-217+9C=) n.361+9C= n.463C= c.-216-7467C= (n.-216-7467C=) c.-302+9C= (n.-302+9C=) n.733+9C= n.431-2356G= c.-217+7264C= (n.-217+7264C=) n.453-2356G= n.325-2356G= n.452+2633G= n.140-2356G= | |
17 | g.3647531C>G | CA2635386843 | CTNS | c.140+9C>G (n.140+9C>G) c.-588+9C>G (n.-588+9C>G) c.-113+7264C>G (n.-113+7264C>G) c.-217+9C>G (n.-217+9C>G) n.361+9C>G n.463C>G c.-216-7467C>G (n.-216-7467C>G) c.-302+9C>G (n.-302+9C>G) n.733+9C>G n.431-2356G>C c.-217+7264C>G (n.-217+7264C>G) n.453-2356G>C n.325-2356G>C n.452+2633G>C n.140-2356G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647531C>T | CA624538576 | CTNS | c.140+9C>T (n.140+9C>T) c.-588+9C>T (n.-588+9C>T) c.-113+7264C>T (n.-113+7264C>T) c.-217+9C>T (n.-217+9C>T) n.361+9C>T n.463C>T c.-216-7467C>T (n.-216-7467C>T) c.-302+9C>T (n.-302+9C>T) n.733+9C>T n.431-2356G>A c.-217+7264C>T (n.-217+7264C>T) n.453-2356G>A n.325-2356G>A n.452+2633G>A n.140-2356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647531_3647533delinsCTG | CA2243993446 | CTNS | c.140+9_140+11delinsCTG (n.140+9_140+11delinsCTG) c.-588+9_-588+11delinsCTG (n.-588+9_-588+11delinsCTG) c.-113+7264_-113+7266delinsCTG (n.-113+7264_-113+7266delinsCTG) c.-217+9_-217+11delinsCTG (n.-217+9_-217+11delinsCTG) n.361+9_361+11delinsCTG n.463_465delinsCTG c.-216-7467_-216-7465delinsCTG (n.-216-7467_-216-7465delinsCTG) c.-302+9_-302+11delinsCTG (n.-302+9_-302+11delinsCTG) n.733+9_733+11delinsCTG n.431-2358_431-2356delinsCAG c.-217+7264_-217+7266delinsCTG (n.-217+7264_-217+7266delinsCTG) n.453-2358_453-2356delinsCAG n.325-2358_325-2356delinsCAG n.452+2631_452+2633delinsCAG n.140-2358_140-2356delinsCAG | |
17 | g.3647532T>C | CA2576123731 | CTNS | c.140+10T>C (n.140+10T>C) c.-588+10T>C (n.-588+10T>C) c.-113+7265T>C (n.-113+7265T>C) c.-217+10T>C (n.-217+10T>C) n.361+10T>C n.464T>C c.-216-7466T>C (n.-216-7466T>C) c.-302+10T>C (n.-302+10T>C) n.733+10T>C n.431-2357A>G c.-217+7265T>C (n.-217+7265T>C) n.453-2357A>G n.325-2357A>G n.452+2632A>G n.140-2357A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647532_3647533del | CA8291569 | CTNS | c.140+10_140+11del (n.140+10_140+11del) c.-588+10_-588+11del (n.-588+10_-588+11del) c.-113+7265_-113+7266del (n.-113+7265_-113+7266del) c.-217+10_-217+11del (n.-217+10_-217+11del) n.361+10_361+11del n.464_465del c.-216-7466_-216-7465del (n.-216-7466_-216-7465del) c.-302+10_-302+11del (n.-302+10_-302+11del) n.733+10_733+11del n.431-2358_431-2357del c.-217+7265_-217+7266del (n.-217+7265_-217+7266del) n.453-2358_453-2357del n.325-2358_325-2357del n.452+2631_452+2632del n.140-2358_140-2357del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3647533G>A | CA287007969 | CTNS | c.140+11G>A (n.140+11G>A) c.-588+11G>A (n.-588+11G>A) c.-113+7266G>A (n.-113+7266G>A) c.-217+11G>A (n.-217+11G>A) n.361+11G>A n.465G>A c.-216-7465G>A (n.-216-7465G>A) c.-302+11G>A (n.-302+11G>A) n.733+11G>A n.431-2358C>T c.-217+7266G>A (n.-217+7266G>A) n.453-2358C>T n.325-2358C>T n.452+2631C>T n.140-2358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647533G= | CA2243993451 | CTNS | c.140+11G= (n.140+11G=) c.-588+11G= (n.-588+11G=) c.-113+7266G= (n.-113+7266G=) c.-217+11G= (n.-217+11G=) n.361+11G= n.465G= c.-216-7465G= (n.-216-7465G=) c.-302+11G= (n.-302+11G=) n.733+11G= n.431-2358C= c.-217+7266G= (n.-217+7266G=) n.453-2358C= n.325-2358C= n.452+2631C= n.140-2358C= | |
17 | g.3647534_3647535del | CA397687231 | CTNS | c.140+12_140+13del (n.140+12_140+13del) c.-588+12_-588+13del (n.-588+12_-588+13del) c.-113+7267_-113+7268del (n.-113+7267_-113+7268del) c.-217+12_-217+13del (n.-217+12_-217+13del) n.361+12_361+13del n.466_467del c.-216-7464_-216-7463del (n.-216-7464_-216-7463del) c.-302+12_-302+13del (n.-302+12_-302+13del) n.733+12_733+13del n.431-2359_431-2358del c.-217+7267_-217+7268del (n.-217+7267_-217+7268del) n.453-2359_453-2358del n.325-2359_325-2358del n.452+2630_452+2631del n.140-2359_140-2358del | |
17 | g.3647534G>C | CA2243993454 | CTNS | c.140+12G>C (n.140+12G>C) c.-588+12G>C (n.-588+12G>C) c.-113+7267G>C (n.-113+7267G>C) c.-217+12G>C (n.-217+12G>C) n.361+12G>C n.466G>C c.-216-7464G>C (n.-216-7464G>C) c.-302+12G>C (n.-302+12G>C) n.733+12G>C n.431-2359C>G c.-217+7267G>C (n.-217+7267G>C) n.453-2359C>G n.325-2359C>G n.452+2630C>G n.140-2359C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647534G= | CA2243993453 | CTNS | c.140+12G= (n.140+12G=) c.-588+12G= (n.-588+12G=) c.-113+7267G= (n.-113+7267G=) c.-217+12G= (n.-217+12G=) n.361+12G= n.466G= c.-216-7464G= (n.-216-7464G=) c.-302+12G= (n.-302+12G=) n.733+12G= n.431-2359C= c.-217+7267G= (n.-217+7267G=) n.453-2359C= n.325-2359C= n.452+2630C= n.140-2359C= | |
17 | g.3647535G>C | CA2635386844 | CTNS | c.140+13G>C (n.140+13G>C) c.-588+13G>C (n.-588+13G>C) c.-113+7268G>C (n.-113+7268G>C) c.-217+13G>C (n.-217+13G>C) n.361+13G>C n.467G>C c.-216-7463G>C (n.-216-7463G>C) c.-302+13G>C (n.-302+13G>C) n.733+13G>C n.431-2360C>G c.-217+7268G>C (n.-217+7268G>C) n.453-2360C>G n.325-2360C>G n.452+2629C>G n.140-2360C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647536C>T | CA2635386845 | CTNS | c.140+14C>T (n.140+14C>T) c.-588+14C>T (n.-588+14C>T) c.-113+7269C>T (n.-113+7269C>T) c.-217+14C>T (n.-217+14C>T) n.361+14C>T n.468C>T c.-216-7462C>T (n.-216-7462C>T) c.-302+14C>T (n.-302+14C>T) n.733+14C>T n.431-2361G>A c.-217+7269C>T (n.-217+7269C>T) n.453-2361G>A n.325-2361G>A n.452+2628G>A n.140-2361G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647537C>T | CA2573153067 | CTNS | c.140+15C>T (n.140+15C>T) c.-588+15C>T (n.-588+15C>T) c.-113+7270C>T (n.-113+7270C>T) c.-217+15C>T (n.-217+15C>T) n.361+15C>T n.469C>T c.-216-7461C>T (n.-216-7461C>T) c.-302+15C>T (n.-302+15C>T) n.733+15C>T n.431-2362G>A c.-217+7270C>T (n.-217+7270C>T) n.453-2362G>A n.325-2362G>A n.452+2627G>A n.140-2362G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647538T>C | CA2635386847 | CTNS | c.140+16T>C (n.140+16T>C) c.-588+16T>C (n.-588+16T>C) c.-113+7271T>C (n.-113+7271T>C) c.-217+16T>C (n.-217+16T>C) n.361+16T>C n.470T>C c.-216-7460T>C (n.-216-7460T>C) c.-302+16T>C (n.-302+16T>C) n.733+16T>C n.431-2363A>G c.-217+7271T>C (n.-217+7271T>C) n.453-2363A>G n.325-2363A>G n.452+2626A>G n.140-2363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647538_3647568dup | CA2635386846 | CTNS | c.140+16_140+46dup (n.140+16_140+46dup) c.-588+16_-588+46dup (n.-588+16_-588+46dup) c.-113+7271_-113+7301dup (n.-113+7271_-113+7301dup) c.-217+16_-217+46dup (n.-217+16_-217+46dup) n.361+16_361+46dup n.470_500dup c.-216-7460_-216-7430dup (n.-216-7460_-216-7430dup) c.-302+16_-302+46dup (n.-302+16_-302+46dup) n.733+16_733+46dup n.431-2393_431-2363dup c.-217+7271_-217+7301dup (n.-217+7271_-217+7301dup) n.453-2393_453-2363dup n.325-2393_325-2363dup n.452+2596_452+2626dup n.140-2393_140-2363dup | gnomAD v4 |
17 | g.3647539G>A | CA2243993457 | CTNS | c.140+17G>A (n.140+17G>A) c.-588+17G>A (n.-588+17G>A) c.-113+7272G>A (n.-113+7272G>A) c.-217+17G>A (n.-217+17G>A) n.361+17G>A n.471G>A c.-216-7459G>A (n.-216-7459G>A) c.-302+17G>A (n.-302+17G>A) n.733+17G>A n.431-2364C>T c.-217+7272G>A (n.-217+7272G>A) n.453-2364C>T n.325-2364C>T n.452+2625C>T n.140-2364C>T | dbSNP |
17 | g.3647539G= | CA2243993456 | CTNS | c.140+17G= (n.140+17G=) c.-588+17G= (n.-588+17G=) c.-113+7272G= (n.-113+7272G=) c.-217+17G= (n.-217+17G=) n.361+17G= n.471G= c.-216-7459G= (n.-216-7459G=) c.-302+17G= (n.-302+17G=) n.733+17G= n.431-2364C= c.-217+7272G= (n.-217+7272G=) n.453-2364C= n.325-2364C= n.452+2625C= n.140-2364C= | |
17 | g.3647541C>A | CA2576123738 | CTNS | c.140+19C>A (n.140+19C>A) c.-588+19C>A (n.-588+19C>A) c.-113+7274C>A (n.-113+7274C>A) c.-217+19C>A (n.-217+19C>A) n.361+19C>A n.473C>A c.-216-7457C>A (n.-216-7457C>A) c.-302+19C>A (n.-302+19C>A) n.733+19C>A n.431-2366G>T c.-217+7274C>A (n.-217+7274C>A) n.453-2366G>T n.325-2366G>T n.452+2623G>T n.140-2366G>T | |
17 | g.3647541C= | CA2243993458 | CTNS | c.140+19C= (n.140+19C=) c.-588+19C= (n.-588+19C=) c.-113+7274C= (n.-113+7274C=) c.-217+19C= (n.-217+19C=) n.361+19C= n.473C= c.-216-7457C= (n.-216-7457C=) c.-302+19C= (n.-302+19C=) n.733+19C= n.431-2366G= c.-217+7274C= (n.-217+7274C=) n.453-2366G= n.325-2366G= n.452+2623G= n.140-2366G= | |
17 | g.3647541C>T | CA8291570 | CTNS | c.140+19C>T (n.140+19C>T) c.-588+19C>T (n.-588+19C>T) c.-113+7274C>T (n.-113+7274C>T) c.-217+19C>T (n.-217+19C>T) n.361+19C>T n.473C>T c.-216-7457C>T (n.-216-7457C>T) c.-302+19C>T (n.-302+19C>T) n.733+19C>T n.431-2366G>A c.-217+7274C>T (n.-217+7274C>T) n.453-2366G>A n.325-2366G>A n.452+2623G>A n.140-2366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647542G>A | CA8291571 | CTNS | c.140+20G>A (n.140+20G>A) c.-588+20G>A (n.-588+20G>A) c.-113+7275G>A (n.-113+7275G>A) c.-217+20G>A (n.-217+20G>A) n.361+20G>A n.474G>A c.-216-7456G>A (n.-216-7456G>A) c.-302+20G>A (n.-302+20G>A) n.733+20G>A n.431-2367C>T c.-217+7275G>A (n.-217+7275G>A) n.453-2367C>T n.325-2367C>T n.452+2622C>T n.140-2367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647542G= | CA2243993461 | CTNS | c.140+20G= (n.140+20G=) c.-588+20G= (n.-588+20G=) c.-113+7275G= (n.-113+7275G=) c.-217+20G= (n.-217+20G=) n.361+20G= n.474G= c.-216-7456G= (n.-216-7456G=) c.-302+20G= (n.-302+20G=) n.733+20G= n.431-2367C= c.-217+7275G= (n.-217+7275G=) n.453-2367C= n.325-2367C= n.452+2622C= n.140-2367C= | |
17 | g.3647542G>T | CA2635386848 | CTNS | c.140+20G>T (n.140+20G>T) c.-588+20G>T (n.-588+20G>T) c.-113+7275G>T (n.-113+7275G>T) c.-217+20G>T (n.-217+20G>T) n.361+20G>T n.474G>T c.-216-7456G>T (n.-216-7456G>T) c.-302+20G>T (n.-302+20G>T) n.733+20G>T n.431-2367C>A c.-217+7275G>T (n.-217+7275G>T) n.453-2367C>A n.325-2367C>A n.452+2622C>A n.140-2367C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647543C>T | CA2635386849 | CTNS | c.140+21C>T (n.140+21C>T) c.-588+21C>T (n.-588+21C>T) c.-113+7276C>T (n.-113+7276C>T) c.-217+21C>T (n.-217+21C>T) n.361+21C>T n.475C>T c.-216-7455C>T (n.-216-7455C>T) c.-302+21C>T (n.-302+21C>T) n.733+21C>T n.431-2368G>A c.-217+7276C>T (n.-217+7276C>T) n.453-2368G>A n.325-2368G>A n.452+2621G>A n.140-2368G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647544T>A | CA287008024 | CTNS | c.140+22T>A (n.140+22T>A) c.-588+22T>A (n.-588+22T>A) c.-113+7277T>A (n.-113+7277T>A) c.-217+22T>A (n.-217+22T>A) n.361+22T>A n.476T>A c.-216-7454T>A (n.-216-7454T>A) c.-302+22T>A (n.-302+22T>A) n.733+22T>A n.431-2369A>T c.-217+7277T>A (n.-217+7277T>A) n.453-2369A>T n.325-2369A>T n.452+2620A>T n.140-2369A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647544T= | CA2243993462 | CTNS | c.140+22T= (n.140+22T=) c.-588+22T= (n.-588+22T=) c.-113+7277T= (n.-113+7277T=) c.-217+22T= (n.-217+22T=) n.361+22T= n.476T= c.-216-7454T= (n.-216-7454T=) c.-302+22T= (n.-302+22T=) n.733+22T= n.431-2369A= c.-217+7277T= (n.-217+7277T=) n.453-2369A= n.325-2369A= n.452+2620A= n.140-2369A= | |
17 | g.3647545G>A | CA8291572 | CTNS | c.140+23G>A (n.140+23G>A) c.-588+23G>A (n.-588+23G>A) c.-113+7278G>A (n.-113+7278G>A) c.-217+23G>A (n.-217+23G>A) n.361+23G>A n.477G>A c.-216-7453G>A (n.-216-7453G>A) c.-302+23G>A (n.-302+23G>A) n.733+23G>A n.431-2370C>T c.-217+7278G>A (n.-217+7278G>A) n.453-2370C>T n.325-2370C>T n.452+2619C>T n.140-2370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647545G= | CA2243993464 | CTNS | c.140+23G= (n.140+23G=) c.-588+23G= (n.-588+23G=) c.-113+7278G= (n.-113+7278G=) c.-217+23G= (n.-217+23G=) n.361+23G= n.477G= c.-216-7453G= (n.-216-7453G=) c.-302+23G= (n.-302+23G=) n.733+23G= n.431-2370C= c.-217+7278G= (n.-217+7278G=) n.453-2370C= n.325-2370C= n.452+2619C= n.140-2370C= | |
17 | g.3647545G>T | CA2840587857 | CTNS | c.140+23G>T (n.140+23G>T) c.-588+23G>T (n.-588+23G>T) c.-113+7278G>T (n.-113+7278G>T) c.-217+23G>T (n.-217+23G>T) n.361+23G>T n.477G>T c.-216-7453G>T (n.-216-7453G>T) c.-302+23G>T (n.-302+23G>T) n.733+23G>T n.431-2370C>A c.-217+7278G>T (n.-217+7278G>T) n.453-2370C>A n.325-2370C>A n.452+2619C>A n.140-2370C>A | |
17 | g.3647546T>A | CA2576123742 | CTNS | c.140+24T>A (n.140+24T>A) c.-588+24T>A (n.-588+24T>A) c.-113+7279T>A (n.-113+7279T>A) c.-217+24T>A (n.-217+24T>A) n.361+24T>A n.478T>A c.-216-7452T>A (n.-216-7452T>A) c.-302+24T>A (n.-302+24T>A) n.733+24T>A n.431-2371A>T c.-217+7279T>A (n.-217+7279T>A) n.453-2371A>T n.325-2371A>T n.452+2618A>T n.140-2371A>T | |
17 | g.3647546T>G | CA2635386850 | CTNS | c.140+24T>G (n.140+24T>G) c.-588+24T>G (n.-588+24T>G) c.-113+7279T>G (n.-113+7279T>G) c.-217+24T>G (n.-217+24T>G) n.361+24T>G n.478T>G c.-216-7452T>G (n.-216-7452T>G) c.-302+24T>G (n.-302+24T>G) n.733+24T>G n.431-2371A>C c.-217+7279T>G (n.-217+7279T>G) n.453-2371A>C n.325-2371A>C n.452+2618A>C n.140-2371A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647548C>A | CA2576123744 | CTNS | c.140+26C>A (n.140+26C>A) c.-588+26C>A (n.-588+26C>A) c.-113+7281C>A (n.-113+7281C>A) c.-217+26C>A (n.-217+26C>A) n.361+26C>A n.480C>A c.-216-7450C>A (n.-216-7450C>A) c.-302+26C>A (n.-302+26C>A) n.733+26C>A n.431-2373G>T c.-217+7281C>A (n.-217+7281C>A) n.453-2373G>T n.325-2373G>T n.452+2616G>T n.140-2373G>T | |
17 | g.3647548C= | CA2243993466 | CTNS | c.140+26C= (n.140+26C=) c.-588+26C= (n.-588+26C=) c.-113+7281C= (n.-113+7281C=) c.-217+26C= (n.-217+26C=) n.361+26C= n.480C= c.-216-7450C= (n.-216-7450C=) c.-302+26C= (n.-302+26C=) n.733+26C= n.431-2373G= c.-217+7281C= (n.-217+7281C=) n.453-2373G= n.325-2373G= n.452+2616G= n.140-2373G= | |
17 | g.3647548C>T | CA8291573 | CTNS | c.140+26C>T (n.140+26C>T) c.-588+26C>T (n.-588+26C>T) c.-113+7281C>T (n.-113+7281C>T) c.-217+26C>T (n.-217+26C>T) n.361+26C>T n.480C>T c.-216-7450C>T (n.-216-7450C>T) c.-302+26C>T (n.-302+26C>T) n.733+26C>T n.431-2373G>A c.-217+7281C>T (n.-217+7281C>T) n.453-2373G>A n.325-2373G>A n.452+2616G>A n.140-2373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647549T>A | CA2576123745 | CTNS | c.140+27T>A (n.140+27T>A) c.-588+27T>A (n.-588+27T>A) c.-113+7282T>A (n.-113+7282T>A) c.-217+27T>A (n.-217+27T>A) n.361+27T>A n.481T>A c.-216-7449T>A (n.-216-7449T>A) c.-302+27T>A (n.-302+27T>A) n.733+27T>A n.431-2374A>T c.-217+7282T>A (n.-217+7282T>A) n.453-2374A>T n.325-2374A>T n.452+2615A>T n.140-2374A>T | |
17 | g.3647550C>A | CA2635386851 | CTNS | c.140+28C>A (n.140+28C>A) c.-588+28C>A (n.-588+28C>A) c.-113+7283C>A (n.-113+7283C>A) c.-217+28C>A (n.-217+28C>A) n.361+28C>A n.482C>A c.-216-7448C>A (n.-216-7448C>A) c.-302+28C>A (n.-302+28C>A) n.733+28C>A n.431-2375G>T c.-217+7283C>A (n.-217+7283C>A) n.453-2375G>T n.325-2375G>T n.452+2614G>T n.140-2375G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647550C>T | CA2635386852 | CTNS | c.140+28C>T (n.140+28C>T) c.-588+28C>T (n.-588+28C>T) c.-113+7283C>T (n.-113+7283C>T) c.-217+28C>T (n.-217+28C>T) n.361+28C>T n.482C>T c.-216-7448C>T (n.-216-7448C>T) c.-302+28C>T (n.-302+28C>T) n.733+28C>T n.431-2375G>A c.-217+7283C>T (n.-217+7283C>T) n.453-2375G>A n.325-2375G>A n.452+2614G>A n.140-2375G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647552G>A | CA2635386853 | CTNS | c.140+30G>A (n.140+30G>A) c.-588+30G>A (n.-588+30G>A) c.-113+7285G>A (n.-113+7285G>A) c.-217+30G>A (n.-217+30G>A) n.361+30G>A n.484G>A c.-216-7446G>A (n.-216-7446G>A) c.-302+30G>A (n.-302+30G>A) n.733+30G>A n.431-2377C>T c.-217+7285G>A (n.-217+7285G>A) n.453-2377C>T n.325-2377C>T n.452+2612C>T n.140-2377C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647552G>C | CA2576123746 | CTNS | c.140+30G>C (n.140+30G>C) c.-588+30G>C (n.-588+30G>C) c.-113+7285G>C (n.-113+7285G>C) c.-217+30G>C (n.-217+30G>C) n.361+30G>C n.484G>C c.-216-7446G>C (n.-216-7446G>C) c.-302+30G>C (n.-302+30G>C) n.733+30G>C n.431-2377C>G c.-217+7285G>C (n.-217+7285G>C) n.453-2377C>G n.325-2377C>G n.452+2612C>G n.140-2377C>G | |
17 | g.3647552G>T | CA2635386854 | CTNS | c.140+30G>T (n.140+30G>T) c.-588+30G>T (n.-588+30G>T) c.-113+7285G>T (n.-113+7285G>T) c.-217+30G>T (n.-217+30G>T) n.361+30G>T n.484G>T c.-216-7446G>T (n.-216-7446G>T) c.-302+30G>T (n.-302+30G>T) n.733+30G>T n.431-2377C>A c.-217+7285G>T (n.-217+7285G>T) n.453-2377C>A n.325-2377C>A n.452+2612C>A n.140-2377C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647553C>A | CA8291574 | CTNS | c.140+31C>A (n.140+31C>A) c.-588+31C>A (n.-588+31C>A) c.-113+7286C>A (n.-113+7286C>A) c.-217+31C>A (n.-217+31C>A) n.361+31C>A n.485C>A c.-216-7445C>A (n.-216-7445C>A) c.-302+31C>A (n.-302+31C>A) n.733+31C>A n.431-2378G>T c.-217+7286C>A (n.-217+7286C>A) n.453-2378G>T n.325-2378G>T n.452+2611G>T n.140-2378G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647553C= | CA2243993476 | CTNS | c.140+31C= (n.140+31C=) c.-588+31C= (n.-588+31C=) c.-113+7286C= (n.-113+7286C=) c.-217+31C= (n.-217+31C=) n.361+31C= n.485C= c.-216-7445C= (n.-216-7445C=) c.-302+31C= (n.-302+31C=) n.733+31C= n.431-2378G= c.-217+7286C= (n.-217+7286C=) n.453-2378G= n.325-2378G= n.452+2611G= n.140-2378G= | |
17 | g.3647553C>T | CA2635386855 | CTNS | c.140+31C>T (n.140+31C>T) c.-588+31C>T (n.-588+31C>T) c.-113+7286C>T (n.-113+7286C>T) c.-217+31C>T (n.-217+31C>T) n.361+31C>T n.485C>T c.-216-7445C>T (n.-216-7445C>T) c.-302+31C>T (n.-302+31C>T) n.733+31C>T n.431-2378G>A c.-217+7286C>T (n.-217+7286C>T) n.453-2378G>A n.325-2378G>A n.452+2611G>A n.140-2378G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647554T>A | CA8291575 | CTNS | c.140+32T>A (n.140+32T>A) c.-588+32T>A (n.-588+32T>A) c.-113+7287T>A (n.-113+7287T>A) c.-217+32T>A (n.-217+32T>A) n.361+32T>A n.486T>A c.-216-7444T>A (n.-216-7444T>A) c.-302+32T>A (n.-302+32T>A) n.733+32T>A n.431-2379A>T c.-217+7287T>A (n.-217+7287T>A) n.453-2379A>T n.325-2379A>T n.452+2610A>T n.140-2379A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647554T= | CA2243993478 | CTNS | c.140+32T= (n.140+32T=) c.-588+32T= (n.-588+32T=) c.-113+7287T= (n.-113+7287T=) c.-217+32T= (n.-217+32T=) n.361+32T= n.486T= c.-216-7444T= (n.-216-7444T=) c.-302+32T= (n.-302+32T=) n.733+32T= n.431-2379A= c.-217+7287T= (n.-217+7287T=) n.453-2379A= n.325-2379A= n.452+2610A= n.140-2379A= | |
17 | g.3647555C>A | CA8291576 | CTNS | c.140+33C>A (n.140+33C>A) c.-588+33C>A (n.-588+33C>A) c.-113+7288C>A (n.-113+7288C>A) c.-217+33C>A (n.-217+33C>A) n.361+33C>A n.487C>A c.-216-7443C>A (n.-216-7443C>A) c.-302+33C>A (n.-302+33C>A) n.733+33C>A n.431-2380G>T c.-217+7288C>A (n.-217+7288C>A) n.453-2380G>T n.325-2380G>T n.452+2609G>T n.140-2380G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647555C= | CA2243993482 | CTNS | c.140+33C= (n.140+33C=) c.-588+33C= (n.-588+33C=) c.-113+7288C= (n.-113+7288C=) c.-217+33C= (n.-217+33C=) n.361+33C= n.487C= c.-216-7443C= (n.-216-7443C=) c.-302+33C= (n.-302+33C=) n.733+33C= n.431-2380G= c.-217+7288C= (n.-217+7288C=) n.453-2380G= n.325-2380G= n.452+2609G= n.140-2380G= | |
17 | g.3647556C= | CA2243993484 | CTNS | c.140+34C= (n.140+34C=) c.-588+34C= (n.-588+34C=) c.-113+7289C= (n.-113+7289C=) c.-217+34C= (n.-217+34C=) n.361+34C= n.488C= c.-216-7442C= (n.-216-7442C=) c.-302+34C= (n.-302+34C=) n.733+34C= n.431-2381G= c.-217+7289C= (n.-217+7289C=) n.453-2381G= n.325-2381G= n.452+2608G= n.140-2381G= | |
17 | g.3647556C>T | CA8291577 | CTNS | c.140+34C>T (n.140+34C>T) c.-588+34C>T (n.-588+34C>T) c.-113+7289C>T (n.-113+7289C>T) c.-217+34C>T (n.-217+34C>T) n.361+34C>T n.488C>T c.-216-7442C>T (n.-216-7442C>T) c.-302+34C>T (n.-302+34C>T) n.733+34C>T n.431-2381G>A c.-217+7289C>T (n.-217+7289C>T) n.453-2381G>A n.325-2381G>A n.452+2608G>A n.140-2381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647557G>A | CA8291578 | CTNS | c.140+35G>A (n.140+35G>A) c.-588+35G>A (n.-588+35G>A) c.-113+7290G>A (n.-113+7290G>A) c.-217+35G>A (n.-217+35G>A) n.361+35G>A n.489G>A c.-216-7441G>A (n.-216-7441G>A) c.-302+35G>A (n.-302+35G>A) n.733+35G>A n.431-2382C>T c.-217+7290G>A (n.-217+7290G>A) n.453-2382C>T n.325-2382C>T n.452+2607C>T n.140-2382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647557G= | CA2243993486 | CTNS | c.140+35G= (n.140+35G=) c.-588+35G= (n.-588+35G=) c.-113+7290G= (n.-113+7290G=) c.-217+35G= (n.-217+35G=) n.361+35G= n.489G= c.-216-7441G= (n.-216-7441G=) c.-302+35G= (n.-302+35G=) n.733+35G= n.431-2382C= c.-217+7290G= (n.-217+7290G=) n.453-2382C= n.325-2382C= n.452+2607C= n.140-2382C= | |
17 | g.3647557G>T | CA2840587858 | CTNS | c.140+35G>T (n.140+35G>T) c.-588+35G>T (n.-588+35G>T) c.-113+7290G>T (n.-113+7290G>T) c.-217+35G>T (n.-217+35G>T) n.361+35G>T n.489G>T c.-216-7441G>T (n.-216-7441G>T) c.-302+35G>T (n.-302+35G>T) n.733+35G>T n.431-2382C>A c.-217+7290G>T (n.-217+7290G>T) n.453-2382C>A n.325-2382C>A n.452+2607C>A n.140-2382C>A | |
17 | g.3647559T>C | CA2838476917 | CTNS | c.140+37T>C (n.140+37T>C) c.-588+37T>C (n.-588+37T>C) c.-113+7292T>C (n.-113+7292T>C) c.-217+37T>C (n.-217+37T>C) n.361+37T>C n.491T>C c.-216-7439T>C (n.-216-7439T>C) c.-302+37T>C (n.-302+37T>C) n.733+37T>C n.431-2384A>G c.-217+7292T>C (n.-217+7292T>C) n.453-2384A>G n.325-2384A>G n.452+2605A>G n.140-2384A>G | |
17 | g.3647559T>G | CA2635386856 | CTNS | c.140+37T>G (n.140+37T>G) c.-588+37T>G (n.-588+37T>G) c.-113+7292T>G (n.-113+7292T>G) c.-217+37T>G (n.-217+37T>G) n.361+37T>G n.491T>G c.-216-7439T>G (n.-216-7439T>G) c.-302+37T>G (n.-302+37T>G) n.733+37T>G n.431-2384A>C c.-217+7292T>G (n.-217+7292T>G) n.453-2384A>C n.325-2384A>C n.452+2605A>C n.140-2384A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647560C>A | CA2576123749 | CTNS | c.140+38C>A (n.140+38C>A) c.-588+38C>A (n.-588+38C>A) c.-113+7293C>A (n.-113+7293C>A) c.-217+38C>A (n.-217+38C>A) n.361+38C>A n.492C>A c.-216-7438C>A (n.-216-7438C>A) c.-302+38C>A (n.-302+38C>A) n.733+38C>A n.431-2385G>T c.-217+7293C>A (n.-217+7293C>A) n.453-2385G>T n.325-2385G>T n.452+2604G>T n.140-2385G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647560C= | CA2243993488 | CTNS | c.140+38C= (n.140+38C=) c.-588+38C= (n.-588+38C=) c.-113+7293C= (n.-113+7293C=) c.-217+38C= (n.-217+38C=) n.361+38C= n.492C= c.-216-7438C= (n.-216-7438C=) c.-302+38C= (n.-302+38C=) n.733+38C= n.431-2385G= c.-217+7293C= (n.-217+7293C=) n.453-2385G= n.325-2385G= n.452+2604G= n.140-2385G= | |
17 | g.3647560C>G | CA2243993489 | CTNS | c.140+38C>G (n.140+38C>G) c.-588+38C>G (n.-588+38C>G) c.-113+7293C>G (n.-113+7293C>G) c.-217+38C>G (n.-217+38C>G) n.361+38C>G n.492C>G c.-216-7438C>G (n.-216-7438C>G) c.-302+38C>G (n.-302+38C>G) n.733+38C>G n.431-2385G>C c.-217+7293C>G (n.-217+7293C>G) n.453-2385G>C n.325-2385G>C n.452+2604G>C n.140-2385G>C | dbSNP |
17 | g.3647560C>T | CA624538586 | CTNS | c.140+38C>T (n.140+38C>T) c.-588+38C>T (n.-588+38C>T) c.-113+7293C>T (n.-113+7293C>T) c.-217+38C>T (n.-217+38C>T) n.361+38C>T n.492C>T c.-216-7438C>T (n.-216-7438C>T) c.-302+38C>T (n.-302+38C>T) n.733+38C>T n.431-2385G>A c.-217+7293C>T (n.-217+7293C>T) n.453-2385G>A n.325-2385G>A n.452+2604G>A n.140-2385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647561A= | CA2243993492 | CTNS | c.140+39A= (n.140+39A=) c.-588+39A= (n.-588+39A=) c.-113+7294A= (n.-113+7294A=) c.-217+39A= (n.-217+39A=) n.361+39A= n.493A= c.-216-7437A= (n.-216-7437A=) c.-302+39A= (n.-302+39A=) n.733+39A= n.431-2386T= c.-217+7294A= (n.-217+7294A=) n.453-2386T= n.325-2386T= n.452+2603T= n.140-2386T= | |
17 | g.3647561A>G | CA8291579 | CTNS | c.140+39A>G (n.140+39A>G) c.-588+39A>G (n.-588+39A>G) c.-113+7294A>G (n.-113+7294A>G) c.-217+39A>G (n.-217+39A>G) n.361+39A>G n.493A>G c.-216-7437A>G (n.-216-7437A>G) c.-302+39A>G (n.-302+39A>G) n.733+39A>G n.431-2386T>C c.-217+7294A>G (n.-217+7294A>G) n.453-2386T>C n.325-2386T>C n.452+2603T>C n.140-2386T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647562G>C | CA2243993496 | CTNS | c.140+40G>C (n.140+40G>C) c.-588+40G>C (n.-588+40G>C) c.-113+7295G>C (n.-113+7295G>C) c.-217+40G>C (n.-217+40G>C) n.361+40G>C n.494G>C c.-216-7436G>C (n.-216-7436G>C) c.-302+40G>C (n.-302+40G>C) n.733+40G>C n.431-2387C>G c.-217+7295G>C (n.-217+7295G>C) n.453-2387C>G n.325-2387C>G n.452+2602C>G n.140-2387C>G | dbSNP |
17 | g.3647562G= | CA2243993494 | CTNS | c.140+40G= (n.140+40G=) c.-588+40G= (n.-588+40G=) c.-113+7295G= (n.-113+7295G=) c.-217+40G= (n.-217+40G=) n.361+40G= n.494G= c.-216-7436G= (n.-216-7436G=) c.-302+40G= (n.-302+40G=) n.733+40G= n.431-2387C= c.-217+7295G= (n.-217+7295G=) n.453-2387C= n.325-2387C= n.452+2602C= n.140-2387C= | |
17 | g.3647563G>A | CA2576123750 | CTNS | c.140+41G>A (n.140+41G>A) c.-588+41G>A (n.-588+41G>A) c.-113+7296G>A (n.-113+7296G>A) c.-217+41G>A (n.-217+41G>A) n.361+41G>A n.495G>A c.-216-7435G>A (n.-216-7435G>A) c.-302+41G>A (n.-302+41G>A) n.733+41G>A n.431-2388C>T c.-217+7296G>A (n.-217+7296G>A) n.453-2388C>T n.325-2388C>T n.452+2601C>T n.140-2388C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647563G= | CA2243993498 | CTNS | c.140+41G= (n.140+41G=) c.-588+41G= (n.-588+41G=) c.-113+7296G= (n.-113+7296G=) c.-217+41G= (n.-217+41G=) n.361+41G= n.495G= c.-216-7435G= (n.-216-7435G=) c.-302+41G= (n.-302+41G=) n.733+41G= n.431-2388C= c.-217+7296G= (n.-217+7296G=) n.453-2388C= n.325-2388C= n.452+2601C= n.140-2388C= | |
17 | g.3647563G>T | CA287008090 | CTNS | c.140+41G>T (n.140+41G>T) c.-588+41G>T (n.-588+41G>T) c.-113+7296G>T (n.-113+7296G>T) c.-217+41G>T (n.-217+41G>T) n.361+41G>T n.495G>T c.-216-7435G>T (n.-216-7435G>T) c.-302+41G>T (n.-302+41G>T) n.733+41G>T n.431-2388C>A c.-217+7296G>T (n.-217+7296G>T) n.453-2388C>A n.325-2388C>A n.452+2601C>A n.140-2388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647564C>A | CA2576123751 | CTNS | c.140+42C>A (n.140+42C>A) c.-588+42C>A (n.-588+42C>A) c.-113+7297C>A (n.-113+7297C>A) c.-217+42C>A (n.-217+42C>A) n.361+42C>A n.496C>A c.-216-7434C>A (n.-216-7434C>A) c.-302+42C>A (n.-302+42C>A) n.733+42C>A n.431-2389G>T c.-217+7297C>A (n.-217+7297C>A) n.453-2389G>T n.325-2389G>T n.452+2600G>T n.140-2389G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647564C= | CA2243993500 | CTNS | c.140+42C= (n.140+42C=) c.-588+42C= (n.-588+42C=) c.-113+7297C= (n.-113+7297C=) c.-217+42C= (n.-217+42C=) n.361+42C= n.496C= c.-216-7434C= (n.-216-7434C=) c.-302+42C= (n.-302+42C=) n.733+42C= n.431-2389G= c.-217+7297C= (n.-217+7297C=) n.453-2389G= n.325-2389G= n.452+2600G= n.140-2389G= | |
17 | g.3647564C>G | CA2243993501 | CTNS | c.140+42C>G (n.140+42C>G) c.-588+42C>G (n.-588+42C>G) c.-113+7297C>G (n.-113+7297C>G) c.-217+42C>G (n.-217+42C>G) n.361+42C>G n.496C>G c.-216-7434C>G (n.-216-7434C>G) c.-302+42C>G (n.-302+42C>G) n.733+42C>G n.431-2389G>C c.-217+7297C>G (n.-217+7297C>G) n.453-2389G>C n.325-2389G>C n.452+2600G>C n.140-2389G>C | dbSNP |
17 | g.3647567dup | CA2635386857 | CTNS | c.140+45dup (n.140+45dup) c.-588+45dup (n.-588+45dup) c.-113+7300dup (n.-113+7300dup) c.-217+45dup (n.-217+45dup) n.361+45dup n.499dup c.-216-7431dup (n.-216-7431dup) c.-302+45dup (n.-302+45dup) n.733+45dup n.431-2389dup c.-217+7300dup (n.-217+7300dup) n.453-2389dup n.325-2389dup n.452+2600dup n.140-2389dup | gnomAD v4 |
17 | g.3647567del | CA2840587859 | CTNS | c.140+45del (n.140+45del) c.-588+45del (n.-588+45del) c.-113+7300del (n.-113+7300del) c.-217+45del (n.-217+45del) n.361+45del n.499del c.-216-7431del (n.-216-7431del) c.-302+45del (n.-302+45del) n.733+45del n.431-2389del c.-217+7300del (n.-217+7300del) n.453-2389del n.325-2389del n.452+2600del n.140-2389del | |
17 | g.3647565C>A | CA2635386858 | CTNS | c.140+43C>A (n.140+43C>A) c.-588+43C>A (n.-588+43C>A) c.-113+7298C>A (n.-113+7298C>A) c.-217+43C>A (n.-217+43C>A) n.361+43C>A n.497C>A c.-216-7433C>A (n.-216-7433C>A) c.-302+43C>A (n.-302+43C>A) n.733+43C>A n.431-2390G>T c.-217+7298C>A (n.-217+7298C>A) n.453-2390G>T n.325-2390G>T n.452+2599G>T n.140-2390G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647565C= | CA2243993503 | CTNS | c.140+43C= (n.140+43C=) c.-588+43C= (n.-588+43C=) c.-113+7298C= (n.-113+7298C=) c.-217+43C= (n.-217+43C=) n.361+43C= n.497C= c.-216-7433C= (n.-216-7433C=) c.-302+43C= (n.-302+43C=) n.733+43C= n.431-2390G= c.-217+7298C= (n.-217+7298C=) n.453-2390G= n.325-2390G= n.452+2599G= n.140-2390G= | |
17 | g.3647565C>T | CA2243993504 | CTNS | c.140+43C>T (n.140+43C>T) c.-588+43C>T (n.-588+43C>T) c.-113+7298C>T (n.-113+7298C>T) c.-217+43C>T (n.-217+43C>T) n.361+43C>T n.497C>T c.-216-7433C>T (n.-216-7433C>T) c.-302+43C>T (n.-302+43C>T) n.733+43C>T n.431-2390G>A c.-217+7298C>T (n.-217+7298C>T) n.453-2390G>A n.325-2390G>A n.452+2599G>A n.140-2390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647566C>A | CA2838476904 | CTNS | c.140+44C>A (n.140+44C>A) c.-588+44C>A (n.-588+44C>A) c.-113+7299C>A (n.-113+7299C>A) c.-217+44C>A (n.-217+44C>A) n.361+44C>A n.498C>A c.-216-7432C>A (n.-216-7432C>A) c.-302+44C>A (n.-302+44C>A) n.733+44C>A n.431-2391G>T c.-217+7299C>A (n.-217+7299C>A) n.453-2391G>T n.325-2391G>T n.452+2598G>T n.140-2391G>T | |
17 | g.3647567C>A | CA2840587860 | CTNS | c.140+45C>A (n.140+45C>A) c.-588+45C>A (n.-588+45C>A) c.-113+7300C>A (n.-113+7300C>A) c.-217+45C>A (n.-217+45C>A) n.361+45C>A n.499C>A c.-216-7431C>A (n.-216-7431C>A) c.-302+45C>A (n.-302+45C>A) n.733+45C>A n.431-2392G>T c.-217+7300C>A (n.-217+7300C>A) n.453-2392G>T n.325-2392G>T n.452+2597G>T n.140-2392G>T | |
17 | g.3647567C= | CA2243993507 | CTNS | c.140+45C= (n.140+45C=) c.-588+45C= (n.-588+45C=) c.-113+7300C= (n.-113+7300C=) c.-217+45C= (n.-217+45C=) n.361+45C= n.499C= c.-216-7431C= (n.-216-7431C=) c.-302+45C= (n.-302+45C=) n.733+45C= n.431-2392G= c.-217+7300C= (n.-217+7300C=) n.453-2392G= n.325-2392G= n.452+2597G= n.140-2392G= | |
17 | g.3647567C>T | CA8291580 | CTNS | c.140+45C>T (n.140+45C>T) c.-588+45C>T (n.-588+45C>T) c.-113+7300C>T (n.-113+7300C>T) c.-217+45C>T (n.-217+45C>T) n.361+45C>T n.499C>T c.-216-7431C>T (n.-216-7431C>T) c.-302+45C>T (n.-302+45C>T) n.733+45C>T n.431-2392G>A c.-217+7300C>T (n.-217+7300C>T) n.453-2392G>A n.325-2392G>A n.452+2597G>A n.140-2392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647568G>A | CA8291581 | CTNS | c.140+46G>A (n.140+46G>A) c.-588+46G>A (n.-588+46G>A) c.-113+7301G>A (n.-113+7301G>A) c.-217+46G>A (n.-217+46G>A) n.361+46G>A n.500G>A c.-216-7430G>A (n.-216-7430G>A) c.-302+46G>A (n.-302+46G>A) n.733+46G>A n.431-2393C>T c.-217+7301G>A (n.-217+7301G>A) n.453-2393C>T n.325-2393C>T n.452+2596C>T n.140-2393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647568G>C | CA728477260 | CTNS | c.140+46G>C (n.140+46G>C) c.-588+46G>C (n.-588+46G>C) c.-113+7301G>C (n.-113+7301G>C) c.-217+46G>C (n.-217+46G>C) n.361+46G>C n.500G>C c.-216-7430G>C (n.-216-7430G>C) c.-302+46G>C (n.-302+46G>C) n.733+46G>C n.431-2393C>G c.-217+7301G>C (n.-217+7301G>C) n.453-2393C>G n.325-2393C>G n.452+2596C>G n.140-2393C>G | dbSNP |
17 | g.3647568G= | CA2243993509 | CTNS | c.140+46G= (n.140+46G=) c.-588+46G= (n.-588+46G=) c.-113+7301G= (n.-113+7301G=) c.-217+46G= (n.-217+46G=) n.361+46G= n.500G= c.-216-7430G= (n.-216-7430G=) c.-302+46G= (n.-302+46G=) n.733+46G= n.431-2393C= c.-217+7301G= (n.-217+7301G=) n.453-2393C= n.325-2393C= n.452+2596C= n.140-2393C= | |
17 | g.3647568G>T | CA2635386859 | CTNS | c.140+46G>T (n.140+46G>T) c.-588+46G>T (n.-588+46G>T) c.-113+7301G>T (n.-113+7301G>T) c.-217+46G>T (n.-217+46G>T) n.361+46G>T n.500G>T c.-216-7430G>T (n.-216-7430G>T) c.-302+46G>T (n.-302+46G>T) n.733+46G>T n.431-2393C>A c.-217+7301G>T (n.-217+7301G>T) n.453-2393C>A n.325-2393C>A n.452+2596C>A n.140-2393C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647569C>A | CA2576123752 | CTNS | c.140+47C>A (n.140+47C>A) c.-588+47C>A (n.-588+47C>A) c.-113+7302C>A (n.-113+7302C>A) c.-217+47C>A (n.-217+47C>A) n.361+47C>A n.501C>A c.-216-7429C>A (n.-216-7429C>A) c.-302+47C>A (n.-302+47C>A) n.733+47C>A n.431-2394G>T c.-217+7302C>A (n.-217+7302C>A) n.453-2394G>T n.325-2394G>T n.452+2595G>T n.140-2394G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647570A>G | CA2576123753 | CTNS | c.140+48A>G (n.140+48A>G) c.-588+48A>G (n.-588+48A>G) c.-113+7303A>G (n.-113+7303A>G) c.-217+48A>G (n.-217+48A>G) n.361+48A>G n.502A>G c.-216-7428A>G (n.-216-7428A>G) c.-302+48A>G (n.-302+48A>G) n.733+48A>G n.431-2395T>C c.-217+7303A>G (n.-217+7303A>G) n.453-2395T>C n.325-2395T>C n.452+2594T>C n.140-2395T>C | |
17 | g.3647571G>A | CA8291582 | CTNS | c.140+49G>A (n.140+49G>A) c.-588+49G>A (n.-588+49G>A) c.-113+7304G>A (n.-113+7304G>A) c.-217+49G>A (n.-217+49G>A) n.361+49G>A n.503G>A c.-216-7427G>A (n.-216-7427G>A) c.-302+49G>A (n.-302+49G>A) n.733+49G>A n.431-2396C>T c.-217+7304G>A (n.-217+7304G>A) n.453-2396C>T n.325-2396C>T n.452+2593C>T n.140-2396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647571G>C | CA2576123754 | CTNS | c.140+49G>C (n.140+49G>C) c.-588+49G>C (n.-588+49G>C) c.-113+7304G>C (n.-113+7304G>C) c.-217+49G>C (n.-217+49G>C) n.361+49G>C n.503G>C c.-216-7427G>C (n.-216-7427G>C) c.-302+49G>C (n.-302+49G>C) n.733+49G>C n.431-2396C>G c.-217+7304G>C (n.-217+7304G>C) n.453-2396C>G n.325-2396C>G n.452+2593C>G n.140-2396C>G | |
17 | g.3647571G= | CA2243993511 | CTNS | c.140+49G= (n.140+49G=) c.-588+49G= (n.-588+49G=) c.-113+7304G= (n.-113+7304G=) c.-217+49G= (n.-217+49G=) n.361+49G= n.503G= c.-216-7427G= (n.-216-7427G=) c.-302+49G= (n.-302+49G=) n.733+49G= n.431-2396C= c.-217+7304G= (n.-217+7304G=) n.453-2396C= n.325-2396C= n.452+2593C= n.140-2396C= | |
17 | g.3647571G>T | CA2243993513 | CTNS | c.140+49G>T (n.140+49G>T) c.-588+49G>T (n.-588+49G>T) c.-113+7304G>T (n.-113+7304G>T) c.-217+49G>T (n.-217+49G>T) n.361+49G>T n.503G>T c.-216-7427G>T (n.-216-7427G>T) c.-302+49G>T (n.-302+49G>T) n.733+49G>T n.431-2396C>A c.-217+7304G>T (n.-217+7304G>T) n.453-2396C>A n.325-2396C>A n.452+2593C>A n.140-2396C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647572C>A | CA2635386860 | CTNS | c.140+50C>A (n.140+50C>A) c.-588+50C>A (n.-588+50C>A) c.-113+7305C>A (n.-113+7305C>A) c.-217+50C>A (n.-217+50C>A) n.361+50C>A n.504C>A c.-216-7426C>A (n.-216-7426C>A) c.-302+50C>A (n.-302+50C>A) n.733+50C>A n.431-2397G>T c.-217+7305C>A (n.-217+7305C>A) n.453-2397G>T n.325-2397G>T n.452+2592G>T n.140-2397G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647576_3647593dup | CA2635386861 | CTNS | c.140+54_140+71dup (n.140+54_140+71dup) c.-588+54_-588+71dup (n.-588+54_-588+71dup) c.-113+7309_-113+7326dup (n.-113+7309_-113+7326dup) c.-217+54_-217+71dup (n.-217+54_-217+71dup) n.361+54_361+71dup n.508_525dup c.-216-7422_-216-7405dup (n.-216-7422_-216-7405dup) c.-302+54_-302+71dup (n.-302+54_-302+71dup) n.733+54_733+71dup n.431-2414_431-2397dup c.-217+7309_-217+7326dup (n.-217+7309_-217+7326dup) n.453-2414_453-2397dup n.325-2414_325-2397dup n.452+2575_452+2592dup n.140-2414_140-2397dup | gnomAD v4 |
17 | g.3647573T>G | CA2576123755 | CTNS | c.140+51T>G (n.140+51T>G) c.-588+51T>G (n.-588+51T>G) c.-113+7306T>G (n.-113+7306T>G) c.-217+51T>G (n.-217+51T>G) n.361+51T>G n.505T>G c.-216-7425T>G (n.-216-7425T>G) c.-302+51T>G (n.-302+51T>G) n.733+51T>G n.431-2398A>C c.-217+7306T>G (n.-217+7306T>G) n.453-2398A>C n.325-2398A>C n.452+2591A>C n.140-2398A>C | |
17 | g.3647574G>A | CA8291583 | CTNS | c.140+52G>A (n.140+52G>A) c.-588+52G>A (n.-588+52G>A) c.-113+7307G>A (n.-113+7307G>A) c.-217+52G>A (n.-217+52G>A) n.361+52G>A n.506G>A c.-216-7424G>A (n.-216-7424G>A) c.-302+52G>A (n.-302+52G>A) n.733+52G>A n.431-2399C>T c.-217+7307G>A (n.-217+7307G>A) n.453-2399C>T n.325-2399C>T n.452+2590C>T n.140-2399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647574G>C | CA2840587862 | CTNS | c.140+52G>C (n.140+52G>C) c.-588+52G>C (n.-588+52G>C) c.-113+7307G>C (n.-113+7307G>C) c.-217+52G>C (n.-217+52G>C) n.361+52G>C n.506G>C c.-216-7424G>C (n.-216-7424G>C) c.-302+52G>C (n.-302+52G>C) n.733+52G>C n.431-2399C>G c.-217+7307G>C (n.-217+7307G>C) n.453-2399C>G n.325-2399C>G n.452+2590C>G n.140-2399C>G | |
17 | g.3647574G= | CA2243993516 | CTNS | c.140+52G= (n.140+52G=) c.-588+52G= (n.-588+52G=) c.-113+7307G= (n.-113+7307G=) c.-217+52G= (n.-217+52G=) n.361+52G= n.506G= c.-216-7424G= (n.-216-7424G=) c.-302+52G= (n.-302+52G=) n.733+52G= n.431-2399C= c.-217+7307G= (n.-217+7307G=) n.453-2399C= n.325-2399C= n.452+2590C= n.140-2399C= | |
17 | g.3647574G>T | CA2838476899 | CTNS | c.140+52G>T (n.140+52G>T) c.-588+52G>T (n.-588+52G>T) c.-113+7307G>T (n.-113+7307G>T) c.-217+52G>T (n.-217+52G>T) n.361+52G>T n.506G>T c.-216-7424G>T (n.-216-7424G>T) c.-302+52G>T (n.-302+52G>T) n.733+52G>T n.431-2399C>A c.-217+7307G>T (n.-217+7307G>T) n.453-2399C>A n.325-2399C>A n.452+2590C>A n.140-2399C>A | |
17 | g.3647576del | CA2840587861 | CTNS | c.140+54del (n.140+54del) c.-588+54del (n.-588+54del) c.-113+7309del (n.-113+7309del) c.-217+54del (n.-217+54del) n.361+54del n.508del c.-216-7422del (n.-216-7422del) c.-302+54del (n.-302+54del) n.733+54del n.431-2399del c.-217+7309del (n.-217+7309del) n.453-2399del n.325-2399del n.452+2590del n.140-2399del | |
17 | g.3647575G>A | CA2576123756 | CTNS | c.140+53G>A (n.140+53G>A) c.-588+53G>A (n.-588+53G>A) c.-113+7308G>A (n.-113+7308G>A) c.-217+53G>A (n.-217+53G>A) n.361+53G>A n.507G>A c.-216-7423G>A (n.-216-7423G>A) c.-302+53G>A (n.-302+53G>A) n.733+53G>A n.431-2400C>T c.-217+7308G>A (n.-217+7308G>A) n.453-2400C>T n.325-2400C>T n.452+2589C>T n.140-2400C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647575G>T | CA2839577543 | CTNS | c.140+53G>T (n.140+53G>T) c.-588+53G>T (n.-588+53G>T) c.-113+7308G>T (n.-113+7308G>T) c.-217+53G>T (n.-217+53G>T) n.361+53G>T n.507G>T c.-216-7423G>T (n.-216-7423G>T) c.-302+53G>T (n.-302+53G>T) n.733+53G>T n.431-2400C>A c.-217+7308G>T (n.-217+7308G>T) n.453-2400C>A n.325-2400C>A n.452+2589C>A n.140-2400C>A | |
17 | g.3647576G>A | CA2635386862 | CTNS | c.140+54G>A (n.140+54G>A) c.-588+54G>A (n.-588+54G>A) c.-113+7309G>A (n.-113+7309G>A) c.-217+54G>A (n.-217+54G>A) n.361+54G>A n.508G>A c.-216-7422G>A (n.-216-7422G>A) c.-302+54G>A (n.-302+54G>A) n.733+54G>A n.431-2401C>T c.-217+7309G>A (n.-217+7309G>A) n.453-2401C>T n.325-2401C>T n.452+2588C>T n.140-2401C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647578C>A | CA2576123757 | CTNS | c.140+56C>A (n.140+56C>A) c.-588+56C>A (n.-588+56C>A) c.-113+7311C>A (n.-113+7311C>A) c.-217+56C>A (n.-217+56C>A) n.361+56C>A n.510C>A c.-216-7420C>A (n.-216-7420C>A) c.-302+56C>A (n.-302+56C>A) n.733+56C>A n.431-2403G>T c.-217+7311C>A (n.-217+7311C>A) n.453-2403G>T n.325-2403G>T n.452+2586G>T n.140-2403G>T | |
17 | g.3647579A>G | CA2635386863 | CTNS | c.140+57A>G (n.140+57A>G) c.-588+57A>G (n.-588+57A>G) c.-113+7312A>G (n.-113+7312A>G) c.-217+57A>G (n.-217+57A>G) n.361+57A>G n.511A>G c.-216-7419A>G (n.-216-7419A>G) c.-302+57A>G (n.-302+57A>G) n.733+57A>G n.431-2404T>C c.-217+7312A>G (n.-217+7312A>G) n.453-2404T>C n.325-2404T>C n.452+2585T>C n.140-2404T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647580G>T | CA2840587863 | CTNS | c.140+58G>T (n.140+58G>T) c.-588+58G>T (n.-588+58G>T) c.-113+7313G>T (n.-113+7313G>T) c.-217+58G>T (n.-217+58G>T) n.361+58G>T n.512G>T c.-216-7418G>T (n.-216-7418G>T) c.-302+58G>T (n.-302+58G>T) n.733+58G>T n.431-2405C>A c.-217+7313G>T (n.-217+7313G>T) n.453-2405C>A n.325-2405C>A n.452+2584C>A n.140-2405C>A | |
17 | g.3647581_3647582del | CA2566546691 | CTNS | c.140+59_140+60del (n.140+59_140+60del) c.-588+59_-588+60del (n.-588+59_-588+60del) c.-113+7314_-113+7315del (n.-113+7314_-113+7315del) c.-217+59_-217+60del (n.-217+59_-217+60del) n.361+59_361+60del n.513_514del c.-216-7417_-216-7416del (n.-216-7417_-216-7416del) c.-302+59_-302+60del (n.-302+59_-302+60del) n.733+59_733+60del n.431-2406_431-2405del c.-217+7314_-217+7315del (n.-217+7314_-217+7315del) n.453-2406_453-2405del n.325-2406_325-2405del n.452+2583_452+2584del n.140-2406_140-2405del | |
17 | g.3647581G>A | CA2635386865 | CTNS | c.140+59G>A (n.140+59G>A) c.-588+59G>A (n.-588+59G>A) c.-113+7314G>A (n.-113+7314G>A) c.-217+59G>A (n.-217+59G>A) n.361+59G>A n.513G>A c.-216-7417G>A (n.-216-7417G>A) c.-302+59G>A (n.-302+59G>A) n.733+59G>A n.431-2406C>T c.-217+7314G>A (n.-217+7314G>A) n.453-2406C>T n.325-2406C>T n.452+2583C>T n.140-2406C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647581G>C | CA2576123758 | CTNS | c.140+59G>C (n.140+59G>C) c.-588+59G>C (n.-588+59G>C) c.-113+7314G>C (n.-113+7314G>C) c.-217+59G>C (n.-217+59G>C) n.361+59G>C n.513G>C c.-216-7417G>C (n.-216-7417G>C) c.-302+59G>C (n.-302+59G>C) n.733+59G>C n.431-2406C>G c.-217+7314G>C (n.-217+7314G>C) n.453-2406C>G n.325-2406C>G n.452+2583C>G n.140-2406C>G | gnomAD v4 |
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