Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3644580_3651209delCA1139665071CTNSc.62-2864_225+2278del
c.-666-2864_-503+2278del
c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del)
c.-295-2864_-217+3687del
c.62-2864_140+3687del
n.283-2864_446+2278del
c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del)
c.-380-2864_-217+2278del
n.655-2864_818+2278del
n.332+219_645+385del
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n.354+219_667+385del
n.226+219_539+385del
n.354+219_453-5491del
 ClinVar
17g.3647478_3647486delCA2635386816CTNSc.96_104del (p.Lys33_Glu35del)
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c.-261_-253del (n.-261_-253del)
n.317_325del
n.410_418del
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n.689_697del
n.431-2311_431-2303del
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n.140-2311_140-2303del
 gnomAD v4
17g.3647481G>ACA497459902CTNSc.99G>A (p.Lys33=)
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n.413G>A
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n.692G>A
n.431-2306C>T
c.-217+7214G>A (n.-217+7214G>A)
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n.140-2306C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3647481G>CCA397687052CTNSc.99G>C (p.Lys33Asn)
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n.320G>C
n.413G>C
c.-216-7517G>C (n.-216-7517G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.692G>C
n.431-2306C>G
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n.140-2306C>G
17g.3647481G>TCA397687053CTNSc.99G>T (p.Lys33Asn)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-113+7214G>T (n.-113+7214G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.320G>T
n.413G>T
c.-216-7517G>T (n.-216-7517G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.692G>T
n.431-2306C>A
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n.453-2306C>A
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n.140-2306C>A
17g.3647482C>ACA397687054CTNSc.100C>A (p.Leu34Met)
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n.321C>A
n.414C>A
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n.431-2307G>T
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n.452+2682G>T
n.140-2307G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647482C=CA2243993362CTNSc.100C= (p.Leu34=)
c.-628C= (n.-628C=)
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n.414C=
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n.431-2307G=
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n.453-2307G=
n.325-2307G=
n.452+2682G=
n.140-2307G=
17g.3647482C>GCA397687055CTNSc.100C>G (p.Leu34Val)
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n.140-2307G>C
17g.3647482C>TCA497459909CTNSc.100C>T (p.Leu34=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-113+7215C>T (n.-113+7215C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.321C>T
n.414C>T
c.-216-7516C>T (n.-216-7516C>T)
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n.693C>T
n.431-2307G>A
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n.453-2307G>A
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n.140-2307G>A
17g.3647483T>ACA397687056CTNSc.101T>A (p.Leu34Gln)
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n.322T>A
n.415T>A
c.-216-7515T>A (n.-216-7515T>A)
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n.431-2308A>T
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n.325-2308A>T
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n.140-2308A>T
17g.3647483T>CCA397687058CTNSc.101T>C (p.Leu34Pro)
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c.-113+7216T>C (n.-113+7216T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.322T>C
n.415T>C
c.-216-7515T>C (n.-216-7515T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.694T>C
n.431-2308A>G
c.-217+7216T>C (n.-217+7216T>C)
n.453-2308A>G
n.325-2308A>G
n.452+2681A>G
n.140-2308A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647483T>GCA397687057CTNSc.101T>G (p.Leu34Arg)
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c.-256T>G (n.-256T>G)
n.322T>G
n.415T>G
c.-216-7515T>G (n.-216-7515T>G)
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n.694T>G
n.431-2308A>C
c.-217+7216T>G (n.-217+7216T>G)
n.453-2308A>C
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n.140-2308A>C
17g.3647483T=CA2243993365CTNSc.101T= (p.Leu34=)
c.-627T= (n.-627T=)
c.-113+7216T= (n.-113+7216T=)
c.-256T= (n.-256T=)
n.322T=
n.415T=
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c.-341T= (n.-341T=)
n.694T=
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n.453-2308A=
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n.452+2681A=
n.140-2308A=
17g.3647483_3647486delinsTGGACA2243993364CTNSc.101_104delinsTGGA (p.Leu34=)
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c.-256_-253delinsTGGA (n.-256_-253delinsTGGA)
n.322_325delinsTGGA
n.415_418delinsTGGA
c.-216-7515_-216-7512delinsTGGA (n.-216-7515_-216-7512delinsTGGA)
c.-341_-338delinsTGGA (n.-341_-338delinsTGGA)
n.694_697delinsTGGA
n.431-2311_431-2308delinsTCCA
c.-217+7216_-217+7219delinsTGGA (n.-217+7216_-217+7219delinsTGGA)
n.453-2311_453-2308delinsTCCA
n.325-2311_325-2308delinsTCCA
n.452+2678_452+2681delinsTCCA
n.140-2311_140-2308delinsTCCA
17g.3647484G>ACA497459915CTNSc.102G>A (p.Leu34=)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-113+7217G>A (n.-113+7217G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.323G>A
n.416G>A
c.-216-7514G>A (n.-216-7514G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.695G>A
n.431-2309C>T
c.-217+7217G>A (n.-217+7217G>A)
n.453-2309C>T
n.325-2309C>T
n.452+2680C>T
n.140-2309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647484G>CCA497459916CTNSc.102G>C (p.Leu34=)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-113+7217G>C (n.-113+7217G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.323G>C
n.416G>C
c.-216-7514G>C (n.-216-7514G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.695G>C
n.431-2309C>G
c.-217+7217G>C (n.-217+7217G>C)
n.453-2309C>G
n.325-2309C>G
n.452+2680C>G
n.140-2309C>G
17g.3647484G=CA2243993368CTNSc.102G= (p.Leu34=)
c.-626G= (n.-626G=)
c.-113+7217G= (n.-113+7217G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.323G=
n.416G=
c.-216-7514G= (n.-216-7514G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.695G=
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c.-217+7217G= (n.-217+7217G=)
n.453-2309C=
n.325-2309C=
n.452+2680C=
n.140-2309C=
17g.3647484G>TCA497459919CTNSc.102G>T (p.Leu34=)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-113+7217G>T (n.-113+7217G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.323G>T
n.416G>T
c.-216-7514G>T (n.-216-7514G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.695G>T
n.431-2309C>A
c.-217+7217G>T (n.-217+7217G>T)
n.453-2309C>A
n.325-2309C>A
n.452+2680C>A
n.140-2309C>A
17g.3647485_3647487delCA8291553CTNSc.103_105del (p.Glu35del)
c.-625_-623del (n.-625_-623del)
c.-113+7218_-113+7220del (n.-113+7218_-113+7220del)
c.-254_-252del (n.-254_-252del)
n.324_326del
n.417_419del
c.-216-7513_-216-7511del (n.-216-7513_-216-7511del)
c.-339_-337del (n.-339_-337del)
n.696_698del
n.431-2311_431-2309del
c.-217+7218_-217+7220del (n.-217+7218_-217+7220del)
n.453-2311_453-2309del
n.325-2311_325-2309del
n.452+2678_452+2680del
n.140-2311_140-2309del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647485G>ACA397687059CTNSc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-113+7218G>A (n.-113+7218G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.324G>A
n.417G>A
c.-216-7513G>A (n.-216-7513G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.696G>A
n.431-2310C>T
c.-217+7218G>A (n.-217+7218G>A)
n.453-2310C>T
n.325-2310C>T
n.452+2679C>T
n.140-2310C>T
 gnomAD v4
17g.3647485G>CCA397687060CTNSc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-113+7218G>C (n.-113+7218G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.324G>C
n.417G>C
c.-216-7513G>C (n.-216-7513G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.696G>C
n.431-2310C>G
c.-217+7218G>C (n.-217+7218G>C)
n.453-2310C>G
n.325-2310C>G
n.452+2679C>G
n.140-2310C>G
17g.3647485G>TCA397687061CTNSc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-113+7218G>T (n.-113+7218G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.324G>T
n.417G>T
c.-216-7513G>T (n.-216-7513G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.696G>T
n.431-2310C>A
c.-217+7218G>T (n.-217+7218G>T)
n.453-2310C>A
n.325-2310C>A
n.452+2679C>A
n.140-2310C>A
17g.3647486A>CCA397687062CTNSc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-113+7219A>C (n.-113+7219A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.325A>C
n.418A>C
c.-216-7512A>C (n.-216-7512A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.697A>C
n.431-2311T>G
c.-217+7219A>C (n.-217+7219A>C)
n.453-2311T>G
n.325-2311T>G
n.452+2678T>G
n.140-2311T>G
17g.3647486A>GCA397687064CTNSc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-113+7219A>G (n.-113+7219A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.325A>G
n.418A>G
c.-216-7512A>G (n.-216-7512A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.697A>G
n.431-2311T>C
c.-217+7219A>G (n.-217+7219A>G)
n.453-2311T>C
n.325-2311T>C
n.452+2678T>C
n.140-2311T>C
17g.3647486A>TCA397687063CTNSc.104A>T (p.Glu35Val)
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-113+7219A>T (n.-113+7219A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.325A>T
n.418A>T
c.-216-7512A>T (n.-216-7512A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
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n.431-2311T>A
c.-217+7219A>T (n.-217+7219A>T)
n.453-2311T>A
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17g.3647487G>ACA497459942CTNSc.105G>A (p.Glu35=)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-113+7220G>A (n.-113+7220G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
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c.-337G>A (n.-337G>A)
n.698G>A
n.431-2312C>T
c.-217+7220G>A (n.-217+7220G>A)
n.453-2312C>T
n.325-2312C>T
n.452+2677C>T
n.140-2312C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3647487G>CCA397687065CTNSc.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-623G>C (n.-623G>C)
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n.419G>C
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n.698G>C
n.431-2312C>G
c.-217+7220G>C (n.-217+7220G>C)
n.453-2312C>G
n.325-2312C>G
n.452+2677C>G
n.140-2312C>G
17g.3647487G>TCA397687066CTNSc.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-113+7220G>T (n.-113+7220G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.326G>T
n.419G>T
c.-216-7511G>T (n.-216-7511G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.698G>T
n.431-2312C>A
c.-217+7220G>T (n.-217+7220G>T)
n.453-2312C>A
n.325-2312C>A
n.452+2677C>A
n.140-2312C>A
17g.3647488A=CA2243993370CTNSc.106A= (p.Asn36=)
c.-622A= (n.-622A=)
c.-113+7221A= (n.-113+7221A=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.327A=
n.420A=
c.-216-7510A= (n.-216-7510A=)
c.-336A= (n.-336A=)
n.699A=
n.431-2313T=
c.-217+7221A= (n.-217+7221A=)
n.453-2313T=
n.325-2313T=
n.452+2676T=
n.140-2313T=
17g.3647488A>CCA397687067CTNSc.106A>C (p.Asn36His)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-113+7221A>C (n.-113+7221A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.327A>C
n.420A>C
c.-216-7510A>C (n.-216-7510A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.699A>C
n.431-2313T>G
c.-217+7221A>C (n.-217+7221A>C)
n.453-2313T>G
n.325-2313T>G
n.452+2676T>G
n.140-2313T>G
17g.3647488A>GCA8291554CTNSc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-113+7221A>G (n.-113+7221A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.327A>G
n.420A>G
c.-216-7510A>G (n.-216-7510A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.699A>G
n.431-2313T>C
c.-217+7221A>G (n.-217+7221A>G)
n.453-2313T>C
n.325-2313T>C
n.452+2676T>C
n.140-2313T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647488A>TCA397687068CTNSc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-113+7221A>T (n.-113+7221A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.327A>T
n.420A>T
c.-216-7510A>T (n.-216-7510A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.699A>T
n.431-2313T>A
c.-217+7221A>T (n.-217+7221A>T)
n.453-2313T>A
n.325-2313T>A
n.452+2676T>A
n.140-2313T>A
17g.3647489A>CCA397687069CTNSc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-113+7222A>C (n.-113+7222A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.328A>C
n.421A>C
c.-216-7509A>C (n.-216-7509A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.700A>C
n.431-2314T>G
c.-217+7222A>C (n.-217+7222A>C)
n.453-2314T>G
n.325-2314T>G
n.452+2675T>G
n.140-2314T>G
17g.3647489A>GCA397687070CTNSc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-113+7222A>G (n.-113+7222A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.328A>G
n.421A>G
c.-216-7509A>G (n.-216-7509A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.700A>G
n.431-2314T>C
c.-217+7222A>G (n.-217+7222A>G)
n.453-2314T>C
n.325-2314T>C
n.452+2675T>C
n.140-2314T>C
17g.3647489A>TCA397687071CTNSc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-113+7222A>T (n.-113+7222A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.328A>T
n.421A>T
c.-216-7509A>T (n.-216-7509A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.700A>T
n.431-2314T>A
c.-217+7222A>T (n.-217+7222A>T)
n.453-2314T>A
n.325-2314T>A
n.452+2675T>A
n.140-2314T>A
17g.3647490C>ACA397687072CTNSc.108C>A (p.Asn36Lys)
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-113+7223C>A (n.-113+7223C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.329C>A
n.422C>A
c.-216-7508C>A (n.-216-7508C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.701C>A
n.431-2315G>T
c.-217+7223C>A (n.-217+7223C>A)
n.453-2315G>T
n.325-2315G>T
n.452+2674G>T
n.140-2315G>T
17g.3647490C=CA2243993373CTNSc.108C= (p.Asn36=)
c.-620C= (n.-620C=)
c.-113+7223C= (n.-113+7223C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.329C=
n.422C=
c.-216-7508C= (n.-216-7508C=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.701C=
n.431-2315G=
c.-217+7223C= (n.-217+7223C=)
n.453-2315G=
n.325-2315G=
n.452+2674G=
n.140-2315G=
17g.3647490C>GCA397687073CTNSc.108C>G (p.Asn36Lys)
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-113+7223C>G (n.-113+7223C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.329C>G
n.422C>G
c.-216-7508C>G (n.-216-7508C>G)
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n.701C>G
n.431-2315G>C
c.-217+7223C>G (n.-217+7223C>G)
n.453-2315G>C
n.325-2315G>C
n.452+2674G>C
n.140-2315G>C
 ClinVar
17g.3647490C>TCA8291555CTNSc.108C>T (p.Asn36=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-113+7223C>T (n.-113+7223C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.329C>T
n.422C>T
c.-216-7508C>T (n.-216-7508C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.701C>T
n.431-2315G>A
c.-217+7223C>T (n.-217+7223C>T)
n.453-2315G>A
n.325-2315G>A
n.452+2674G>A
n.140-2315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647491G>ACA8291556CTNSc.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-113+7224G>A (n.-113+7224G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.330G>A
n.423G>A
c.-216-7507G>A (n.-216-7507G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.702G>A
n.431-2316C>T
c.-217+7224G>A (n.-217+7224G>A)
n.453-2316C>T
n.325-2316C>T
n.452+2673C>T
n.140-2316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647491G>CCA397687075CTNSc.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-113+7224G>C (n.-113+7224G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.330G>C
n.423G>C
c.-216-7507G>C (n.-216-7507G>C)
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n.702G>C
n.431-2316C>G
c.-217+7224G>C (n.-217+7224G>C)
n.453-2316C>G
n.325-2316C>G
n.452+2673C>G
n.140-2316C>G
17g.3647491G=CA2243993376CTNSc.109G= (p.Gly37=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-113+7224G= (n.-113+7224G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.330G=
n.423G=
c.-216-7507G= (n.-216-7507G=)
c.-333G= (n.-333G=)
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n.431-2316C=
c.-217+7224G= (n.-217+7224G=)
n.453-2316C=
n.325-2316C=
n.452+2673C=
n.140-2316C=
17g.3647491G>TCA397687074CTNSc.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-113+7224G>T (n.-113+7224G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.330G>T
n.423G>T
c.-216-7507G>T (n.-216-7507G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.702G>T
n.431-2316C>A
c.-217+7224G>T (n.-217+7224G>T)
n.453-2316C>A
n.325-2316C>A
n.452+2673C>A
n.140-2316C>A
17g.3647492G>ACA397687076CTNSc.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-113+7225G>A (n.-113+7225G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.331G>A
n.424G>A
c.-216-7506G>A (n.-216-7506G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.703G>A
n.431-2317C>T
c.-217+7225G>A (n.-217+7225G>A)
n.453-2317C>T
n.325-2317C>T
n.452+2672C>T
n.140-2317C>T
17g.3647492G>CCA397687078CTNSc.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-113+7225G>C (n.-113+7225G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.331G>C
n.424G>C
c.-216-7506G>C (n.-216-7506G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.703G>C
n.431-2317C>G
c.-217+7225G>C (n.-217+7225G>C)
n.453-2317C>G
n.325-2317C>G
n.452+2672C>G
n.140-2317C>G
17g.3647492G>TCA397687077CTNSc.110G>T (p.Gly37Val)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-113+7225G>T (n.-113+7225G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.331G>T
n.424G>T
c.-216-7506G>T (n.-216-7506G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.703G>T
n.431-2317C>A
c.-217+7225G>T (n.-217+7225G>T)
n.453-2317C>A
n.325-2317C>A
n.452+2672C>A
n.140-2317C>A
17g.3647493C>ACA497459980CTNSc.111C>A (p.Gly37=)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-113+7226C>A (n.-113+7226C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.332C>A
n.425C>A
c.-216-7505C>A (n.-216-7505C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.704C>A
n.431-2318G>T
c.-217+7226C>A (n.-217+7226C>A)
n.453-2318G>T
n.325-2318G>T
n.452+2671G>T
n.140-2318G>T
17g.3647493C>GCA497459978CTNSc.111C>G (p.Gly37=)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-113+7226C>G (n.-113+7226C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.332C>G
n.425C>G
c.-216-7505C>G (n.-216-7505C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.704C>G
n.431-2318G>C
c.-217+7226C>G (n.-217+7226C>G)
n.453-2318G>C
n.325-2318G>C
n.452+2671G>C
n.140-2318G>C
17g.3647493C>TCA497459976CTNSc.111C>T (p.Gly37=)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-113+7226C>T (n.-113+7226C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.332C>T
n.425C>T
c.-216-7505C>T (n.-216-7505C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.704C>T
n.431-2318G>A
c.-217+7226C>T (n.-217+7226C>T)
n.453-2318G>A
n.325-2318G>A
n.452+2671G>A
n.140-2318G>A
 gnomAD v4
17g.3647494A>CCA397687079CTNSc.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-113+7227A>C (n.-113+7227A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.333A>C
n.426A>C
c.-216-7504A>C (n.-216-7504A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.705A>C
n.431-2319T>G
c.-217+7227A>C (n.-217+7227A>C)
n.453-2319T>G
n.325-2319T>G
n.452+2670T>G
n.140-2319T>G
17g.3647494A>GCA397687080CTNSc.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-113+7227A>G (n.-113+7227A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.333A>G
n.426A>G
c.-216-7504A>G (n.-216-7504A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.705A>G
n.431-2319T>C
c.-217+7227A>G (n.-217+7227A>G)
n.453-2319T>C
n.325-2319T>C
n.452+2670T>C
n.140-2319T>C
17g.3647494A>TCA397687081CTNSc.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-113+7227A>T (n.-113+7227A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.333A>T
n.426A>T
c.-216-7504A>T (n.-216-7504A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.705A>T
n.431-2319T>A
c.-217+7227A>T (n.-217+7227A>T)
n.453-2319T>A
n.325-2319T>A
n.452+2670T>A
n.140-2319T>A
17g.3647495G>ACA397687083CTNSc.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-113+7228G>A (n.-113+7228G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.334G>A
n.427G>A
c.-216-7503G>A (n.-216-7503G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.706G>A
n.431-2320C>T
c.-217+7228G>A (n.-217+7228G>A)
n.453-2320C>T
n.325-2320C>T
n.452+2669C>T
n.140-2320C>T
17g.3647495G>CCA397687085CTNSc.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-113+7228G>C (n.-113+7228G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.334G>C
n.427G>C
c.-216-7503G>C (n.-216-7503G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.706G>C
n.431-2320C>G
c.-217+7228G>C (n.-217+7228G>C)
n.453-2320C>G
n.325-2320C>G
n.452+2669C>G
n.140-2320C>G
17g.3647495G>TCA397687086CTNSc.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-113+7228G>T (n.-113+7228G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.334G>T
n.427G>T
c.-216-7503G>T (n.-216-7503G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.706G>T
n.431-2320C>A
c.-217+7228G>T (n.-217+7228G>T)
n.453-2320C>A
n.325-2320C>A
n.452+2669C>A
n.140-2320C>A
17g.3647496C>ACA397687088CTNSc.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-113+7229C>A (n.-113+7229C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.335C>A
n.428C>A
c.-216-7502C>A (n.-216-7502C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.707C>A
n.431-2321G>T
c.-217+7229C>A (n.-217+7229C>A)
n.453-2321G>T
n.325-2321G>T
n.452+2668G>T
n.140-2321G>T
17g.3647496C=CA2243993378CTNSc.114C= (p.Ser38=)
c.-614C= (n.-614C=)
c.-113+7229C= (n.-113+7229C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.335C=
n.428C=
c.-216-7502C= (n.-216-7502C=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.707C=
n.431-2321G=
c.-217+7229C= (n.-217+7229C=)
n.453-2321G=
n.325-2321G=
n.452+2668G=
n.140-2321G=
17g.3647496C>GCA397687089CTNSc.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-113+7229C>G (n.-113+7229C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.335C>G
n.428C>G
c.-216-7502C>G (n.-216-7502C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.707C>G
n.431-2321G>C
c.-217+7229C>G (n.-217+7229C>G)
n.453-2321G>C
n.325-2321G>C
n.452+2668G>C
n.140-2321G>C
17g.3647496C>TCA497460004CTNSc.114C>T (p.Ser38=)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-113+7229C>T (n.-113+7229C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.335C>T
n.428C>T
c.-216-7502C>T (n.-216-7502C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.707C>T
n.431-2321G>A
c.-217+7229C>T (n.-217+7229C>T)
n.453-2321G>A
n.325-2321G>A
n.452+2668G>A
n.140-2321G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647497T>ACA397687091CTNSc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-113+7230T>A (n.-113+7230T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.336T>A
n.429T>A
c.-216-7501T>A (n.-216-7501T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.708T>A
n.431-2322A>T
c.-217+7230T>A (n.-217+7230T>A)
n.453-2322A>T
n.325-2322A>T
n.452+2667A>T
n.140-2322A>T
17g.3647497T>CCA397687093CTNSc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-113+7230T>C (n.-113+7230T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.336T>C
n.429T>C
c.-216-7501T>C (n.-216-7501T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.708T>C
n.431-2322A>G
c.-217+7230T>C (n.-217+7230T>C)
n.453-2322A>G
n.325-2322A>G
n.452+2667A>G
n.140-2322A>G
17g.3647497T>GCA397687094CTNSc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-113+7230T>G (n.-113+7230T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.336T>G
n.429T>G
c.-216-7501T>G (n.-216-7501T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.708T>G
n.431-2322A>C
c.-217+7230T>G (n.-217+7230T>G)
n.453-2322A>C
n.325-2322A>C
n.452+2667A>C
n.140-2322A>C
 gnomAD v4
17g.3647498C>ACA397687100CTNSc.116C>A (p.Ser39Ter)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-113+7231C>A (n.-113+7231C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.337C>A
n.430C>A
c.-216-7500C>A (n.-216-7500C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.709C>A
n.431-2323G>T
c.-217+7231C>A (n.-217+7231C>A)
n.453-2323G>T
n.325-2323G>T
n.452+2666G>T
n.140-2323G>T
17g.3647498C=CA2243993380CTNSc.116C= (p.Ser39=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-113+7231C= (n.-113+7231C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.337C=
n.430C=
c.-216-7500C= (n.-216-7500C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.709C=
n.431-2323G=
c.-217+7231C= (n.-217+7231C=)
n.453-2323G=
n.325-2323G=
n.452+2666G=
n.140-2323G=
17g.3647498C>GCA397687097CTNSc.116C>G (p.Ser39Trp)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-113+7231C>G (n.-113+7231C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.337C>G
n.430C>G
c.-216-7500C>G (n.-216-7500C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.709C>G
n.431-2323G>C
c.-217+7231C>G (n.-217+7231C>G)
n.453-2323G>C
n.325-2323G>C
n.452+2666G>C
n.140-2323G>C
17g.3647498C>TCA8291557CTNSc.116C>T (p.Ser39Leu)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-113+7231C>T (n.-113+7231C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.337C>T
n.430C>T
c.-216-7500C>T (n.-216-7500C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.709C>T
n.431-2323G>A
c.-217+7231C>T (n.-217+7231C>T)
n.453-2323G>A
n.325-2323G>A
n.452+2666G>A
n.140-2323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G>ACA8291558CTNSc.117G>A (p.Ser39=)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-113+7232G>A (n.-113+7232G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.338G>A
n.431G>A
c.-216-7499G>A (n.-216-7499G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.710G>A
n.431-2324C>T
c.-217+7232G>A (n.-217+7232G>A)
n.453-2324C>T
n.325-2324C>T
n.452+2665C>T
n.140-2324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G>CCA497460023CTNSc.117G>C (p.Ser39=)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-113+7232G>C (n.-113+7232G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.338G>C
n.431G>C
c.-216-7499G>C (n.-216-7499G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.710G>C
n.431-2324C>G
c.-217+7232G>C (n.-217+7232G>C)
n.453-2324C>G
n.325-2324C>G
n.452+2665C>G
n.140-2324C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G=CA2243993383CTNSc.117G= (p.Ser39=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-113+7232G= (n.-113+7232G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.338G=
n.431G=
c.-216-7499G= (n.-216-7499G=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.710G=
n.431-2324C=
c.-217+7232G= (n.-217+7232G=)
n.453-2324C=
n.325-2324C=
n.452+2665C=
n.140-2324C=
17g.3647499G>TCA497460021CTNSc.117G>T (p.Ser39=)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-113+7232G>T (n.-113+7232G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.338G>T
n.431G>T
c.-216-7499G>T (n.-216-7499G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.710G>T
n.431-2324C>A
c.-217+7232G>T (n.-217+7232G>T)
n.453-2324C>A
n.325-2324C>A
n.452+2665C>A
n.140-2324C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3647500A>CCA397687103CTNSc.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-113+7233A>C (n.-113+7233A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.339A>C
n.432A>C
c.-216-7498A>C (n.-216-7498A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.711A>C
n.431-2325T>G
c.-217+7233A>C (n.-217+7233A>C)
n.453-2325T>G
n.325-2325T>G
n.452+2664T>G
n.140-2325T>G
17g.3647500A>GCA397687104CTNSc.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-113+7233A>G (n.-113+7233A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.339A>G
n.432A>G
c.-216-7498A>G (n.-216-7498A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.711A>G
n.431-2325T>C
c.-217+7233A>G (n.-217+7233A>G)
n.453-2325T>C
n.325-2325T>C
n.452+2664T>C
n.140-2325T>C
17g.3647500A>TCA397687106CTNSc.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-113+7233A>T (n.-113+7233A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.339A>T
n.432A>T
c.-216-7498A>T (n.-216-7498A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.711A>T
n.431-2325T>A
c.-217+7233A>T (n.-217+7233A>T)
n.453-2325T>A
n.325-2325T>A
n.452+2664T>A
n.140-2325T>A
17g.3647500_3647501delinsACCA2243993386CTNSc.118_119delinsAC (p.Thr40=)
c.-610_-609delinsAC (n.-610_-609delinsAC)
c.-113+7233_-113+7234delinsAC (n.-113+7233_-113+7234delinsAC)
c.-239_-238delinsAC (n.-239_-238delinsAC)
n.339_340delinsAC
n.432_433delinsAC
c.-216-7498_-216-7497delinsAC (n.-216-7498_-216-7497delinsAC)
c.-324_-323delinsAC (n.-324_-323delinsAC)
n.711_712delinsAC
n.431-2326_431-2325delinsGT
c.-217+7233_-217+7234delinsAC (n.-217+7233_-217+7234delinsAC)
n.453-2326_453-2325delinsGT
n.325-2326_325-2325delinsGT
n.452+2663_452+2664delinsGT
n.140-2326_140-2325delinsGT
17g.3647501C>ACA8291559CTNSc.119C>A (p.Thr40Asn)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-113+7234C>A (n.-113+7234C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.340C>A
n.433C>A
c.-216-7497C>A (n.-216-7497C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.712C>A
n.431-2326G>T
c.-217+7234C>A (n.-217+7234C>A)
n.453-2326G>T
n.325-2326G>T
n.452+2663G>T
n.140-2326G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647501C=CA2243993389CTNSc.119C= (p.Thr40=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-113+7234C= (n.-113+7234C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.340C=
n.433C=
c.-216-7497C= (n.-216-7497C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.712C=
n.431-2326G=
c.-217+7234C= (n.-217+7234C=)
n.453-2326G=
n.325-2326G=
n.452+2663G=
n.140-2326G=
17g.3647501C>GCA397687109CTNSc.119C>G (p.Thr40Ser)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-113+7234C>G (n.-113+7234C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.340C>G
n.433C>G
c.-216-7497C>G (n.-216-7497C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.712C>G
n.431-2326G>C
c.-217+7234C>G (n.-217+7234C>G)
n.453-2326G>C
n.325-2326G>C
n.452+2663G>C
n.140-2326G>C
17g.3647501C>TCA397687110CTNSc.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-113+7234C>T (n.-113+7234C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.340C>T
n.433C>T
c.-216-7497C>T (n.-216-7497C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.712C>T
n.431-2326G>A
c.-217+7234C>T (n.-217+7234C>T)
n.453-2326G>A
n.325-2326G>A
n.452+2663G>A
n.140-2326G>A
17g.3647502dupCA2582342609CTNSc.120dup (p.Asn41GlnfsTer19)
c.-608dup (n.-608dup)
c.-113+7235dup (n.-113+7235dup)
c.-237dup (n.-237dup)
c.120dup (p.Asn41GlnfsTer?)
n.341dup
n.434dup
c.-216-7496dup (n.-216-7496dup)
c.-322dup (n.-322dup)
n.713dup
n.431-2326dup
c.-217+7235dup (n.-217+7235dup)
n.453-2326dup
n.325-2326dup
n.452+2663dup
n.140-2326dup
 ClinVar
17g.3647502delCA10586238CTNSc.120del (p.Asn41ThrfsTer10)
c.-608del (n.-608del)
c.-113+7235del (n.-113+7235del)
c.-237del (n.-237del)
c.120del (p.Asn41ThrfsTer?)
n.341del
n.434del
c.-216-7496del (n.-216-7496del)
c.-322del (n.-322del)
n.713del
n.431-2326del
c.-217+7235del (n.-217+7235del)
n.453-2326del
n.325-2326del
n.452+2663del
n.140-2326del
 ClinVar dbSNP
17g.3647502C>ACA497460038CTNSc.120C>A (p.Thr40=)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-113+7235C>A (n.-113+7235C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.341C>A
n.434C>A
c.-216-7496C>A (n.-216-7496C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.713C>A
n.431-2327G>T
c.-217+7235C>A (n.-217+7235C>A)
n.453-2327G>T
n.325-2327G>T
n.452+2662G>T
n.140-2327G>T
17g.3647502C=CA2243993391CTNSc.120C= (p.Thr40=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.-113+7235C= (n.-113+7235C=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.341C=
n.434C=
c.-216-7496C= (n.-216-7496C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.713C=
n.431-2327G=
c.-217+7235C= (n.-217+7235C=)
n.453-2327G=
n.325-2327G=
n.452+2662G=
n.140-2327G=
17g.3647502C>GCA497460040CTNSc.120C>G (p.Thr40=)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-113+7235C>G (n.-113+7235C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.341C>G
n.434C>G
c.-216-7496C>G (n.-216-7496C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.713C>G
n.431-2327G>C
c.-217+7235C>G (n.-217+7235C>G)
n.453-2327G>C
n.325-2327G>C
n.452+2662G>C
n.140-2327G>C
17g.3647502C>TCA497460042CTNSc.120C>T (p.Thr40=)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-113+7235C>T (n.-113+7235C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.341C>T
n.434C>T
c.-216-7496C>T (n.-216-7496C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.713C>T
n.431-2327G>A
c.-217+7235C>T (n.-217+7235C>T)
n.453-2327G>A
n.325-2327G>A
n.452+2662G>A
n.140-2327G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647503A>CCA397687114CTNSc.121A>C (p.Asn41His)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-113+7236A>C (n.-113+7236A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.342A>C
n.435A>C
c.-216-7495A>C (n.-216-7495A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.714A>C
n.431-2328T>G
c.-217+7236A>C (n.-217+7236A>C)
n.453-2328T>G
n.325-2328T>G
n.452+2661T>G
n.140-2328T>G
17g.3647503A>GCA397687115CTNSc.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-113+7236A>G (n.-113+7236A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.342A>G
n.435A>G
c.-216-7495A>G (n.-216-7495A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.714A>G
n.431-2328T>C
c.-217+7236A>G (n.-217+7236A>G)
n.453-2328T>C
n.325-2328T>C
n.452+2661T>C
n.140-2328T>C
17g.3647503A>TCA397687117CTNSc.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-113+7236A>T (n.-113+7236A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.342A>T
n.435A>T
c.-216-7495A>T (n.-216-7495A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.714A>T
n.431-2328T>A
c.-217+7236A>T (n.-217+7236A>T)
n.453-2328T>A
n.325-2328T>A
n.452+2661T>A
n.140-2328T>A
17g.3647504A=CA2243993393CTNSc.122A= (p.Asn41=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.-113+7237A= (n.-113+7237A=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.343A=
n.436A=
c.-216-7494A= (n.-216-7494A=)
c.-320A= (n.-320A=)
n.715A=
n.431-2329T=
c.-217+7237A= (n.-217+7237A=)
n.453-2329T=
n.325-2329T=
n.452+2660T=
n.140-2329T=
17g.3647504A>CCA8291560CTNSc.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.-113+7237A>C (n.-113+7237A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.343A>C
n.436A>C
c.-216-7494A>C (n.-216-7494A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.715A>C
n.431-2329T>G
c.-217+7237A>C (n.-217+7237A>C)
n.453-2329T>G
n.325-2329T>G
n.452+2660T>G
n.140-2329T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647504A>GCA397687122CTNSc.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-113+7237A>G (n.-113+7237A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.343A>G
n.436A>G
c.-216-7494A>G (n.-216-7494A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.715A>G
n.431-2329T>C
c.-217+7237A>G (n.-217+7237A>G)
n.453-2329T>C
n.325-2329T>C
n.452+2660T>C
n.140-2329T>C
 dbSNP
17g.3647504A>TCA397687120CTNSc.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.-113+7237A>T (n.-113+7237A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.343A>T
n.436A>T
c.-216-7494A>T (n.-216-7494A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.715A>T
n.431-2329T>A
c.-217+7237A>T (n.-217+7237A>T)
n.453-2329T>A
n.325-2329T>A
n.452+2660T>A
n.140-2329T>A
17g.3647505C>ACA397687124CTNSc.123C>A (p.Asn41Lys)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-113+7238C>A (n.-113+7238C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.344C>A
n.437C>A
c.-216-7493C>A (n.-216-7493C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.716C>A
n.431-2330G>T
c.-217+7238C>A (n.-217+7238C>A)
n.453-2330G>T
n.325-2330G>T
n.452+2659G>T
n.140-2330G>T
17g.3647505C=CA2243993398CTNSc.123C= (p.Asn41=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.-113+7238C= (n.-113+7238C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.344C=
n.437C=
c.-216-7493C= (n.-216-7493C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.716C=
n.431-2330G=
c.-217+7238C= (n.-217+7238C=)
n.453-2330G=
n.325-2330G=
n.452+2659G=
n.140-2330G=
17g.3647505C>GCA397687126CTNSc.123C>G (p.Asn41Lys)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-113+7238C>G (n.-113+7238C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.344C>G
n.437C>G
c.-216-7493C>G (n.-216-7493C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.716C>G
n.431-2330G>C
c.-217+7238C>G (n.-217+7238C>G)
n.453-2330G>C
n.325-2330G>C
n.452+2659G>C
n.140-2330G>C
17g.3647505C>TCA8291561CTNSc.123C>T (p.Asn41=)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-113+7238C>T (n.-113+7238C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.344C>T
n.437C>T
c.-216-7493C>T (n.-216-7493C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.716C>T
n.431-2330G>A
c.-217+7238C>T (n.-217+7238C>T)
n.453-2330G>A
n.325-2330G>A
n.452+2659G>A
n.140-2330G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647505_3647506insTGCCGTTCA624538565CTNSc.123_124insTGCCGTT (p.Val42CysfsTer20)
c.-605_-604insTGCCGTT (n.-605_-604insTGCCGTT)
c.-113+7238_-113+7239insTGCCGTT (n.-113+7238_-113+7239insTGCCGTT)
c.-234_-233insTGCCGTT (n.-234_-233insTGCCGTT)
c.123_124insTGCCGTT (p.Val42CysfsTer?)
n.344_345insTGCCGTT
n.437_438insTGCCGTT
c.-216-7493_-216-7492insTGCCGTT (n.-216-7493_-216-7492insTGCCGTT)
c.-319_-318insTGCCGTT (n.-319_-318insTGCCGTT)
n.716_717insTGCCGTT
n.431-2331_431-2330insAACGGCA
c.-217+7238_-217+7239insTGCCGTT (n.-217+7238_-217+7239insTGCCGTT)
n.453-2331_453-2330insAACGGCA
n.325-2331_325-2330insAACGGCA
n.452+2658_452+2659insAACGGCA
n.140-2331_140-2330insAACGGCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647506G>ACA116857CTNSc.124G>A (p.Val42Ile)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-113+7239G>A (n.-113+7239G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.345G>A
n.438G>A
c.-216-7492G>A (n.-216-7492G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.717G>A
n.431-2331C>T
c.-217+7239G>A (n.-217+7239G>A)
n.453-2331C>T
n.325-2331C>T
n.452+2658C>T
n.140-2331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647506G>CCA397687130CTNSc.124G>C (p.Val42Leu)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-113+7239G>C (n.-113+7239G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.345G>C
n.438G>C
c.-216-7492G>C (n.-216-7492G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.717G>C
n.431-2331C>G
c.-217+7239G>C (n.-217+7239G>C)
n.453-2331C>G
n.325-2331C>G
n.452+2658C>G
n.140-2331C>G
17g.3647506G=CA2243993405CTNSc.124G= (p.Val42=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.-113+7239G= (n.-113+7239G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.345G=
n.438G=
c.-216-7492G= (n.-216-7492G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.717G=
n.431-2331C=
c.-217+7239G= (n.-217+7239G=)
n.453-2331C=
n.325-2331C=
n.452+2658C=
n.140-2331C=
17g.3647506G>TCA397687131CTNSc.124G>T (p.Val42Phe)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-113+7239G>T (n.-113+7239G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.345G>T
n.438G>T
c.-216-7492G>T (n.-216-7492G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.717G>T
n.431-2331C>A
c.-217+7239G>T (n.-217+7239G>T)
n.453-2331C>A
n.325-2331C>A
n.452+2658C>A
n.140-2331C>A
17g.3647507T>ACA397687133CTNSc.125T>A (p.Val42Asp)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-113+7240T>A (n.-113+7240T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.346T>A
n.439T>A
c.-216-7491T>A (n.-216-7491T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.718T>A
n.431-2332A>T
c.-217+7240T>A (n.-217+7240T>A)
n.453-2332A>T
n.325-2332A>T
n.452+2657A>T
n.140-2332A>T
 gnomAD v4
17g.3647507T>CCA397687134CTNSc.125T>C (p.Val42Ala)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-113+7240T>C (n.-113+7240T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.346T>C
n.439T>C
c.-216-7491T>C (n.-216-7491T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.718T>C
n.431-2332A>G
c.-217+7240T>C (n.-217+7240T>C)
n.453-2332A>G
n.325-2332A>G
n.452+2657A>G
n.140-2332A>G
17g.3647507T>GCA397687136CTNSc.125T>G (p.Val42Gly)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-113+7240T>G (n.-113+7240T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.346T>G
n.439T>G
c.-216-7491T>G (n.-216-7491T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.718T>G
n.431-2332A>C
c.-217+7240T>G (n.-217+7240T>G)
n.453-2332A>C
n.325-2332A>C
n.452+2657A>C
n.140-2332A>C
17g.3647508C>ACA497460078CTNSc.126C>A (p.Val42=)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-113+7241C>A (n.-113+7241C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.347C>A
n.440C>A
c.-216-7490C>A (n.-216-7490C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.719C>A
n.431-2333G>T
c.-217+7241C>A (n.-217+7241C>A)
n.453-2333G>T
n.325-2333G>T
n.452+2656G>T
n.140-2333G>T
17g.3647508C>GCA497460079CTNSc.126C>G (p.Val42=)
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-113+7241C>G (n.-113+7241C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.347C>G
n.440C>G
c.-216-7490C>G (n.-216-7490C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.719C>G
n.431-2333G>C
c.-217+7241C>G (n.-217+7241C>G)
n.453-2333G>C
n.325-2333G>C
n.452+2656G>C
n.140-2333G>C
17g.3647508C>TCA497460076CTNSc.126C>T (p.Val42=)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-113+7241C>T (n.-113+7241C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.347C>T
n.440C>T
c.-216-7490C>T (n.-216-7490C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.719C>T
n.431-2333G>A
c.-217+7241C>T (n.-217+7241C>T)
n.453-2333G>A
n.325-2333G>A
n.452+2656G>A
n.140-2333G>A
 gnomAD v4
17g.3647509A>CCA397687138CTNSc.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-113+7242A>C (n.-113+7242A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.348A>C
n.441A>C
c.-216-7489A>C (n.-216-7489A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.720A>C
n.431-2334T>G
c.-217+7242A>C (n.-217+7242A>C)
n.453-2334T>G
n.325-2334T>G
n.452+2655T>G
n.140-2334T>G
17g.3647509A>GCA397687140CTNSc.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-113+7242A>G (n.-113+7242A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.348A>G
n.441A>G
c.-216-7489A>G (n.-216-7489A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.720A>G
n.431-2334T>C
c.-217+7242A>G (n.-217+7242A>G)
n.453-2334T>C
n.325-2334T>C
n.452+2655T>C
n.140-2334T>C
17g.3647509A>TCA397687142CTNSc.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-113+7242A>T (n.-113+7242A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.348A>T
n.441A>T
c.-216-7489A>T (n.-216-7489A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.720A>T
n.431-2334T>A
c.-217+7242A>T (n.-217+7242A>T)
n.453-2334T>A
n.325-2334T>A
n.452+2655T>A
n.140-2334T>A
17g.3647510G>ACA397687146CTNSc.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-113+7243G>A (n.-113+7243G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.349G>A
n.442G>A
c.-216-7488G>A (n.-216-7488G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.721G>A
n.431-2335C>T
c.-217+7243G>A (n.-217+7243G>A)
n.453-2335C>T
n.325-2335C>T
n.452+2654C>T
n.140-2335C>T
17g.3647510G>CCA397687147CTNSc.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-113+7243G>C (n.-113+7243G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.349G>C
n.442G>C
c.-216-7488G>C (n.-216-7488G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.721G>C
n.431-2335C>G
c.-217+7243G>C (n.-217+7243G>C)
n.453-2335C>G
n.325-2335C>G
n.452+2654C>G
n.140-2335C>G
17g.3647510G>TCA397687144CTNSc.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-113+7243G>T (n.-113+7243G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.349G>T
n.442G>T
c.-216-7488G>T (n.-216-7488G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.721G>T
n.431-2335C>A
c.-217+7243G>T (n.-217+7243G>T)
n.453-2335C>A
n.325-2335C>A
n.452+2654C>A
n.140-2335C>A
17g.3647511C>ACA397687148CTNSc.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-113+7244C>A (n.-113+7244C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.350C>A
n.443C>A
c.-216-7487C>A (n.-216-7487C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.722C>A
n.431-2336G>T
c.-217+7244C>A (n.-217+7244C>A)
n.453-2336G>T
n.325-2336G>T
n.452+2653G>T
n.140-2336G>T
17g.3647511C=CA2243993409CTNSc.129C= (p.Ser43=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.-113+7244C= (n.-113+7244C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.350C=
n.443C=
c.-216-7487C= (n.-216-7487C=)
c.-313C= (n.-313C=)
n.722C=
n.431-2336G=
c.-217+7244C= (n.-217+7244C=)
n.453-2336G=
n.325-2336G=
n.452+2653G=
n.140-2336G=
17g.3647511C>GCA397687150CTNSc.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.-113+7244C>G (n.-113+7244C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.350C>G
n.443C>G
c.-216-7487C>G (n.-216-7487C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.722C>G
n.431-2336G>C
c.-217+7244C>G (n.-217+7244C>G)
n.453-2336G>C
n.325-2336G>C
n.452+2653G>C
n.140-2336G>C
 dbSNP
17g.3647511C>TCA497460100CTNSc.129C>T (p.Ser43=)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-113+7244C>T (n.-113+7244C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.350C>T
n.443C>T
c.-216-7487C>T (n.-216-7487C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.722C>T
n.431-2336G>A
c.-217+7244C>T (n.-217+7244C>T)
n.453-2336G>A
n.325-2336G>A
n.452+2653G>A
n.140-2336G>A
17g.3647512C>ACA397687152CTNSc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-113+7245C>A (n.-113+7245C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.351C>A
n.444C>A
c.-216-7486C>A (n.-216-7486C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.723C>A
n.431-2337G>T
c.-217+7245C>A (n.-217+7245C>A)
n.453-2337G>T
n.325-2337G>T
n.452+2652G>T
n.140-2337G>T
17g.3647512C>GCA397687154CTNSc.130C>G (p.Leu44Val)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-113+7245C>G (n.-113+7245C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.351C>G
n.444C>G
c.-216-7486C>G (n.-216-7486C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.723C>G
n.431-2337G>C
c.-217+7245C>G (n.-217+7245C>G)
n.453-2337G>C
n.325-2337G>C
n.452+2652G>C
n.140-2337G>C
 dbSNP
17g.3647512C>TCA397687160CTNSc.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-113+7245C>T (n.-113+7245C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.351C>T
n.444C>T
c.-216-7486C>T (n.-216-7486C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.723C>T
n.431-2337G>A
c.-217+7245C>T (n.-217+7245C>T)
n.453-2337G>A
n.325-2337G>A
n.452+2652G>A
n.140-2337G>A
17g.3647513T>ACA397687166CTNSc.131T>A (p.Leu44His)
c.-597T>A (n.-597T>A)
c.-113+7246T>A (n.-113+7246T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.352T>A
n.445T>A
c.-216-7485T>A (n.-216-7485T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.724T>A
n.431-2338A>T
c.-217+7246T>A (n.-217+7246T>A)
n.453-2338A>T
n.325-2338A>T
n.452+2651A>T
n.140-2338A>T
17g.3647513T>CCA397687165CTNSc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-597T>C (n.-597T>C)
c.-113+7246T>C (n.-113+7246T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.352T>C
n.445T>C
c.-216-7485T>C (n.-216-7485T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.724T>C
n.431-2338A>G
c.-217+7246T>C (n.-217+7246T>C)
n.453-2338A>G
n.325-2338A>G
n.452+2651A>G
n.140-2338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647513T>GCA397687162CTNSc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-597T>G (n.-597T>G)
c.-113+7246T>G (n.-113+7246T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.352T>G
n.445T>G
c.-216-7485T>G (n.-216-7485T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.724T>G
n.431-2338A>C
c.-217+7246T>G (n.-217+7246T>G)
n.453-2338A>C
n.325-2338A>C
n.452+2651A>C
n.140-2338A>C
 gnomAD v4
17g.3647513T=CA2243993413CTNSc.131T= (p.Leu44=)
c.-597T= (n.-597T=)
c.-113+7246T= (n.-113+7246T=)
c.-226T= (n.-226T=)
n.352T=
n.445T=
c.-216-7485T= (n.-216-7485T=)
c.-311T= (n.-311T=)
n.724T=
n.431-2338A=
c.-217+7246T= (n.-217+7246T=)
n.453-2338A=
n.325-2338A=
n.452+2651A=
n.140-2338A=
17g.3647514C>ACA497460115CTNSc.132C>A (p.Leu44=)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-113+7247C>A (n.-113+7247C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.353C>A
n.446C>A
c.-216-7484C>A (n.-216-7484C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.725C>A
n.431-2339G>T
c.-217+7247C>A (n.-217+7247C>A)
n.453-2339G>T
n.325-2339G>T
n.452+2650G>T
n.140-2339G>T
17g.3647514C=CA2243993415CTNSc.132C= (p.Leu44=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.-113+7247C= (n.-113+7247C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.353C=
n.446C=
c.-216-7484C= (n.-216-7484C=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.725C=
n.431-2339G=
c.-217+7247C= (n.-217+7247C=)
n.453-2339G=
n.325-2339G=
n.452+2650G=
n.140-2339G=
17g.3647514C>GCA497460118CTNSc.132C>G (p.Leu44=)
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-113+7247C>G (n.-113+7247C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.353C>G
n.446C>G
c.-216-7484C>G (n.-216-7484C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.725C>G
n.431-2339G>C
c.-217+7247C>G (n.-217+7247C>G)
n.453-2339G>C
n.325-2339G>C
n.452+2650G>C
n.140-2339G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647514C>TCA8291562CTNSc.132C>T (p.Leu44=)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-113+7247C>T (n.-113+7247C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.353C>T
n.446C>T
c.-216-7484C>T (n.-216-7484C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.725C>T
n.431-2339G>A
c.-217+7247C>T (n.-217+7247C>T)
n.453-2339G>A
n.325-2339G>A
n.452+2650G>A
n.140-2339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3647515A>CCA397687173CTNSc.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-113+7248A>C (n.-113+7248A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.354A>C
n.447A>C
c.-216-7483A>C (n.-216-7483A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.726A>C
n.431-2340T>G
c.-217+7248A>C (n.-217+7248A>C)
n.453-2340T>G
n.325-2340T>G
n.452+2649T>G
n.140-2340T>G
 gnomAD v4
17g.3647515A>GCA397687175CTNSc.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-113+7248A>G (n.-113+7248A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.354A>G
n.447A>G
c.-216-7483A>G (n.-216-7483A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.726A>G
n.431-2340T>C
c.-217+7248A>G (n.-217+7248A>G)
n.453-2340T>C
n.325-2340T>C
n.452+2649T>C
n.140-2340T>C
17g.3647515A>TCA397687176CTNSc.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-113+7248A>T (n.-113+7248A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.354A>T
n.447A>T
c.-216-7483A>T (n.-216-7483A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.726A>T
n.431-2340T>A
c.-217+7248A>T (n.-217+7248A>T)
n.453-2340T>A
n.325-2340T>A
n.452+2649T>A
n.140-2340T>A
17g.3647516C>ACA397687178CTNSc.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-113+7249C>A (n.-113+7249C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.355C>A
n.448C>A
c.-216-7482C>A (n.-216-7482C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.727C>A
n.431-2341G>T
c.-217+7249C>A (n.-217+7249C>A)
n.453-2341G>T
n.325-2341G>T
n.452+2648G>T
n.140-2341G>T
17g.3647516C=CA2243993418CTNSc.134C= (p.Thr45=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-113+7249C= (n.-113+7249C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.355C=
n.448C=
c.-216-7482C= (n.-216-7482C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.727C=
n.431-2341G=
c.-217+7249C= (n.-217+7249C=)
n.453-2341G=
n.325-2341G=
n.452+2648G=
n.140-2341G=
17g.3647516C>GCA397687180CTNSc.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-113+7249C>G (n.-113+7249C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.355C>G
n.448C>G
c.-216-7482C>G (n.-216-7482C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.727C>G
n.431-2341G>C
c.-217+7249C>G (n.-217+7249C>G)
n.453-2341G>C
n.325-2341G>C
n.452+2648G>C
n.140-2341G>C
17g.3647516C>TCA287007912CTNSc.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-113+7249C>T (n.-113+7249C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.355C>T
n.448C>T
c.-216-7482C>T (n.-216-7482C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.727C>T
n.431-2341G>A
c.-217+7249C>T (n.-217+7249C>T)
n.453-2341G>A
n.325-2341G>A
n.452+2648G>A
n.140-2341G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647517C>ACA497460132CTNSc.135C>A (p.Thr45=)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-113+7250C>A (n.-113+7250C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.356C>A
n.449C>A
c.-216-7481C>A (n.-216-7481C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.728C>A
n.431-2342G>T
c.-217+7250C>A (n.-217+7250C>A)
n.453-2342G>T
n.325-2342G>T
n.452+2647G>T
n.140-2342G>T
 ClinVar
17g.3647517C>GCA497460133CTNSc.135C>G (p.Thr45=)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-113+7250C>G (n.-113+7250C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.356C>G
n.449C>G
c.-216-7481C>G (n.-216-7481C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.728C>G
n.431-2342G>C
c.-217+7250C>G (n.-217+7250C>G)
n.453-2342G>C
n.325-2342G>C
n.452+2647G>C
n.140-2342G>C
17g.3647517C>TCA497460135CTNSc.135C>T (p.Thr45=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-113+7250C>T (n.-113+7250C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.356C>T
n.449C>T
c.-216-7481C>T (n.-216-7481C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.728C>T
n.431-2342G>A
c.-217+7250C>T (n.-217+7250C>T)
n.453-2342G>A
n.325-2342G>A
n.452+2647G>A
n.140-2342G>A
17g.3647518C>ACA397687184CTNSc.136C>A (p.Leu46Met)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-113+7251C>A (n.-113+7251C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.357C>A
n.450C>A
c.-216-7480C>A (n.-216-7480C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.729C>A
n.431-2343G>T
c.-217+7251C>A (n.-217+7251C>A)
n.453-2343G>T
n.325-2343G>T
n.452+2646G>T
n.140-2343G>T
17g.3647518C=CA2243993419CTNSc.136C= (p.Leu46=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-113+7251C= (n.-113+7251C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.357C=
n.450C=
c.-216-7480C= (n.-216-7480C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.729C=
n.431-2343G=
c.-217+7251C= (n.-217+7251C=)
n.453-2343G=
n.325-2343G=
n.452+2646G=
n.140-2343G=
17g.3647518C>GCA8291563CTNSc.136C>G (p.Leu46Val)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-113+7251C>G (n.-113+7251C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.357C>G
n.450C>G
c.-216-7480C>G (n.-216-7480C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.729C>G
n.431-2343G>C
c.-217+7251C>G (n.-217+7251C>G)
n.453-2343G>C
n.325-2343G>C
n.452+2646G>C
n.140-2343G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647518C>TCA497460147CTNSc.136C>T (p.Leu46=)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-113+7251C>T (n.-113+7251C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.357C>T
n.450C>T
c.-216-7480C>T (n.-216-7480C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.729C>T
n.431-2343G>A
c.-217+7251C>T (n.-217+7251C>T)
n.453-2343G>A
n.325-2343G>A
n.452+2646G>A
n.140-2343G>A
 gnomAD v4
17g.3647519T>ACA397687189CTNSc.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-113+7252T>A (n.-113+7252T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.358T>A
n.451T>A
c.-216-7479T>A (n.-216-7479T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.730T>A
n.431-2344A>T
c.-217+7252T>A (n.-217+7252T>A)
n.453-2344A>T
n.325-2344A>T
n.452+2645A>T
n.140-2344A>T
17g.3647519T>CCA397687193CTNSc.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-113+7252T>C (n.-113+7252T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.358T>C
n.451T>C
c.-216-7479T>C (n.-216-7479T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.730T>C
n.431-2344A>G
c.-217+7252T>C (n.-217+7252T>C)
n.453-2344A>G
n.325-2344A>G
n.452+2645A>G
n.140-2344A>G
17g.3647519T>GCA397687191CTNSc.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-113+7252T>G (n.-113+7252T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.358T>G
n.451T>G
c.-216-7479T>G (n.-216-7479T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.730T>G
n.431-2344A>C
c.-217+7252T>G (n.-217+7252T>G)
n.453-2344A>C
n.325-2344A>C
n.452+2645A>C
n.140-2344A>C
17g.3647520G>ACA497460159CTNSc.138G>A (p.Leu46=)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-113+7253G>A (n.-113+7253G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.359G>A
n.452G>A
c.-216-7478G>A (n.-216-7478G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.731G>A
n.431-2345C>T
c.-217+7253G>A (n.-217+7253G>A)
n.453-2345C>T
n.325-2345C>T
n.452+2644C>T
n.140-2345C>T
 gnomAD v4
17g.3647520G>CCA497460158CTNSc.138G>C (p.Leu46=)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-113+7253G>C (n.-113+7253G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.359G>C
n.452G>C
c.-216-7478G>C (n.-216-7478G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.731G>C
n.431-2345C>G
c.-217+7253G>C (n.-217+7253G>C)
n.453-2345C>G
n.325-2345C>G
n.452+2644C>G
n.140-2345C>G
17g.3647520G>TCA497460162CTNSc.138G>T (p.Leu46=)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-113+7253G>T (n.-113+7253G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.359G>T
n.452G>T
c.-216-7478G>T (n.-216-7478G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.731G>T
n.431-2345C>A
c.-217+7253G>T (n.-217+7253G>T)
n.453-2345C>A
n.325-2345C>A
n.452+2644C>A
n.140-2345C>A
17g.3647523_3647542delCA2635386839CTNSc.140+1_140+20del
c.-588+1_-588+20del
c.-113+7256_-113+7275del (n.-113+7256_-113+7275del)
c.-217+1_-217+20del
n.361+1_361+20del
n.455_474del
c.-216-7475_-216-7456del (n.-216-7475_-216-7456del)
c.-302+1_-302+20del
n.733+1_733+20del
n.431-2364_431-2345del
c.-217+7256_-217+7275del (n.-217+7256_-217+7275del)
n.453-2364_453-2345del
n.325-2364_325-2345del
n.452+2625_452+2644del
n.140-2364_140-2345del
 ClinVar gnomAD v4
17g.3647521C>ACA497460163CTNSc.139C>A (p.Arg47=)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-113+7254C>A (n.-113+7254C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.360C>A
n.453C>A
c.-216-7477C>A (n.-216-7477C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.732C>A
n.431-2346G>T
c.-217+7254C>A (n.-217+7254C>A)
n.453-2346G>T
n.325-2346G>T
n.452+2643G>T
n.140-2346G>T
17g.3647521C=CA2243993422CTNSc.139C= (p.Arg47=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-113+7254C= (n.-113+7254C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.360C=
n.453C=
c.-216-7477C= (n.-216-7477C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.732C=
n.431-2346G=
c.-217+7254C= (n.-217+7254C=)
n.453-2346G=
n.325-2346G=
n.452+2643G=
n.140-2346G=
17g.3647521C>GCA397687195CTNSc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-113+7254C>G (n.-113+7254C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.360C>G
n.453C>G
c.-216-7477C>G (n.-216-7477C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.732C>G
n.431-2346G>C
c.-217+7254C>G (n.-217+7254C>G)
n.453-2346G>C
n.325-2346G>C
n.452+2643G>C
n.140-2346G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3647521C>TCA8291564CTNSc.139C>T (p.Arg47Trp)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-113+7254C>T (n.-113+7254C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.360C>T
n.453C>T
c.-216-7477C>T (n.-216-7477C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.732C>T
n.431-2346G>A
c.-217+7254C>T (n.-217+7254C>T)
n.453-2346G>A
n.325-2346G>A
n.452+2643G>A
n.140-2346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647522G>ACA8291565CTNSc.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-113+7255G>A (n.-113+7255G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.361G>A
n.454G>A
c.-216-7476G>A (n.-216-7476G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.733G>A
n.431-2347C>T
c.-217+7255G>A (n.-217+7255G>A)
n.453-2347C>T
n.325-2347C>T
n.452+2642C>T
n.140-2347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647522G>CCA397687203CTNSc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-113+7255G>C (n.-113+7255G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.361G>C
n.454G>C
c.-216-7476G>C (n.-216-7476G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.733G>C
n.431-2347C>G
c.-217+7255G>C (n.-217+7255G>C)
n.453-2347C>G
n.325-2347C>G
n.452+2642C>G
n.140-2347C>G
17g.3647522G=CA2243993428CTNSc.140G= (p.Arg47=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-113+7255G= (n.-113+7255G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.361G=
n.454G=
c.-216-7476G= (n.-216-7476G=)
c.-302G= (n.-302G=)
n.733G=
n.431-2347C=
c.-217+7255G= (n.-217+7255G=)
n.453-2347C=
n.325-2347C=
n.452+2642C=
n.140-2347C=
17g.3647522G>TCA397687205CTNSc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-113+7255G>T (n.-113+7255G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.361G>T
n.454G>T
c.-216-7476G>T (n.-216-7476G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.733G>T
n.431-2347C>A
c.-217+7255G>T (n.-217+7255G>T)
n.453-2347C>A
n.325-2347C>A
n.452+2642C>A
n.140-2347C>A
 dbSNP
17g.3647523delCA2499224293CTNSc.140+1del
c.-588+1del
c.-113+7256del (n.-113+7256del)
c.-217+1del
n.361+1del
n.455del
c.-216-7475del (n.-216-7475del)
c.-302+1del
n.733+1del
n.431-2347del
c.-217+7256del (n.-217+7256del)
n.453-2347del
n.325-2347del
n.452+2642del
n.140-2347del
 ClinVar dbSNP
17g.3647523G>ACA397687207CTNSc.140+1G>A (n.140+1G>A)
c.-588+1G>A (n.-588+1G>A)
c.-113+7256G>A (n.-113+7256G>A)
c.-217+1G>A (n.-217+1G>A)
n.361+1G>A
n.455G>A
c.-216-7475G>A (n.-216-7475G>A)
c.-302+1G>A (n.-302+1G>A)
n.733+1G>A
n.431-2348C>T
c.-217+7256G>A (n.-217+7256G>A)
n.453-2348C>T
n.325-2348C>T
n.452+2641C>T
n.140-2348C>T
 ClinVar
17g.3647523G>CCA397687210CTNSc.140+1G>C (n.140+1G>C)
c.-588+1G>C (n.-588+1G>C)
c.-113+7256G>C (n.-113+7256G>C)
c.-217+1G>C (n.-217+1G>C)
n.361+1G>C
n.455G>C
c.-216-7475G>C (n.-216-7475G>C)
c.-302+1G>C (n.-302+1G>C)
n.733+1G>C
n.431-2348C>G
c.-217+7256G>C (n.-217+7256G>C)
n.453-2348C>G
n.325-2348C>G
n.452+2641C>G
n.140-2348C>G
 ClinVar
17g.3647523G=CA2243993430CTNSc.140+1G= (n.140+1G=)
c.-588+1G= (n.-588+1G=)
c.-113+7256G= (n.-113+7256G=)
c.-217+1G= (n.-217+1G=)
n.361+1G=
n.455G=
c.-216-7475G= (n.-216-7475G=)
c.-302+1G= (n.-302+1G=)
n.733+1G=
n.431-2348C=
c.-217+7256G= (n.-217+7256G=)
n.453-2348C=
n.325-2348C=
n.452+2641C=
n.140-2348C=
17g.3647523G>TCA397687213CTNSc.140+1G>T (n.140+1G>T)
c.-588+1G>T (n.-588+1G>T)
c.-113+7256G>T (n.-113+7256G>T)
c.-217+1G>T (n.-217+1G>T)
n.361+1G>T
n.455G>T
c.-216-7475G>T (n.-216-7475G>T)
c.-302+1G>T (n.-302+1G>T)
n.733+1G>T
n.431-2348C>A
c.-217+7256G>T (n.-217+7256G>T)
n.453-2348C>A
n.325-2348C>A
n.452+2641C>A
n.140-2348C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647524T>ACA397687218CTNSc.140+2T>A (n.140+2T>A)
c.-588+2T>A (n.-588+2T>A)
c.-113+7257T>A (n.-113+7257T>A)
c.-217+2T>A (n.-217+2T>A)
n.361+2T>A
n.456T>A
c.-216-7474T>A (n.-216-7474T>A)
c.-302+2T>A (n.-302+2T>A)
n.733+2T>A
n.431-2349A>T
c.-217+7257T>A (n.-217+7257T>A)
n.453-2349A>T
n.325-2349A>T
n.452+2640A>T
n.140-2349A>T
17g.3647524T>CCA397687220CTNSc.140+2T>C (n.140+2T>C)
c.-588+2T>C (n.-588+2T>C)
c.-113+7257T>C (n.-113+7257T>C)
c.-217+2T>C (n.-217+2T>C)
n.361+2T>C
n.456T>C
c.-216-7474T>C (n.-216-7474T>C)
c.-302+2T>C (n.-302+2T>C)
n.733+2T>C
n.431-2349A>G
c.-217+7257T>C (n.-217+7257T>C)
n.453-2349A>G
n.325-2349A>G
n.452+2640A>G
n.140-2349A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3647524T>GCA397687222CTNSc.140+2T>G (n.140+2T>G)
c.-588+2T>G (n.-588+2T>G)
c.-113+7257T>G (n.-113+7257T>G)
c.-217+2T>G (n.-217+2T>G)
n.361+2T>G
n.456T>G
c.-216-7474T>G (n.-216-7474T>G)
c.-302+2T>G (n.-302+2T>G)
n.733+2T>G
n.431-2349A>C
c.-217+7257T>G (n.-217+7257T>G)
n.453-2349A>C
n.325-2349A>C
n.452+2640A>C
n.140-2349A>C
17g.3647524T=CA2243993434CTNSc.140+2T= (n.140+2T=)
c.-588+2T= (n.-588+2T=)
c.-113+7257T= (n.-113+7257T=)
c.-217+2T= (n.-217+2T=)
n.361+2T=
n.456T=
c.-216-7474T= (n.-216-7474T=)
c.-302+2T= (n.-302+2T=)
n.733+2T=
n.431-2349A=
c.-217+7257T= (n.-217+7257T=)
n.453-2349A=
n.325-2349A=
n.452+2640A=
n.140-2349A=
17g.3647524dupCA8291566CTNSc.140+2dup (n.140+2dup)
c.-588+2dup (n.-588+2dup)
c.-113+7257dup (n.-113+7257dup)
c.-217+2dup (n.-217+2dup)
n.361+2dup
n.456dup
c.-216-7474dup (n.-216-7474dup)
c.-302+2dup (n.-302+2dup)
n.733+2dup
n.431-2349dup
c.-217+7257dup (n.-217+7257dup)
n.453-2349dup
n.325-2349dup
n.452+2640dup
n.140-2349dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647525A=CA2243993439CTNSc.140+3A= (n.140+3A=)
c.-588+3A= (n.-588+3A=)
c.-113+7258A= (n.-113+7258A=)
c.-217+3A= (n.-217+3A=)
n.361+3A=
n.457A=
c.-216-7473A= (n.-216-7473A=)
c.-302+3A= (n.-302+3A=)
n.733+3A=
n.431-2350T=
c.-217+7258A= (n.-217+7258A=)
n.453-2350T=
n.325-2350T=
n.452+2639T=
n.140-2350T=
17g.3647525A>GCA8291567CTNSc.140+3A>G (n.140+3A>G)
c.-588+3A>G (n.-588+3A>G)
c.-113+7258A>G (n.-113+7258A>G)
c.-217+3A>G (n.-217+3A>G)
n.361+3A>G
n.457A>G
c.-216-7473A>G (n.-216-7473A>G)
c.-302+3A>G (n.-302+3A>G)
n.733+3A>G
n.431-2350T>C
c.-217+7258A>G (n.-217+7258A>G)
n.453-2350T>C
n.325-2350T>C
n.452+2639T>C
n.140-2350T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647526A>CCA2635386840CTNSc.140+4A>C (n.140+4A>C)
c.-588+4A>C (n.-588+4A>C)
c.-113+7259A>C (n.-113+7259A>C)
c.-217+4A>C (n.-217+4A>C)
n.361+4A>C
n.458A>C
c.-216-7472A>C (n.-216-7472A>C)
c.-302+4A>C (n.-302+4A>C)
n.733+4A>C
n.431-2351T>G
c.-217+7259A>C (n.-217+7259A>C)
n.453-2351T>G
n.325-2351T>G
n.452+2638T>G
n.140-2351T>G
 gnomAD v4
17g.3647527G>ACA2695224191CTNSc.140+5G>A (n.140+5G>A)
c.-588+5G>A (n.-588+5G>A)
c.-113+7260G>A (n.-113+7260G>A)
c.-217+5G>A (n.-217+5G>A)
n.361+5G>A
n.459G>A
c.-216-7471G>A (n.-216-7471G>A)
c.-302+5G>A (n.-302+5G>A)
n.733+5G>A
n.431-2352C>T
c.-217+7260G>A (n.-217+7260G>A)
n.453-2352C>T
n.325-2352C>T
n.452+2637C>T
n.140-2352C>T
17g.3647527G>CCA624538573CTNSc.140+5G>C (n.140+5G>C)
c.-588+5G>C (n.-588+5G>C)
c.-113+7260G>C (n.-113+7260G>C)
c.-217+5G>C (n.-217+5G>C)
n.361+5G>C
n.459G>C
c.-216-7471G>C (n.-216-7471G>C)
c.-302+5G>C (n.-302+5G>C)
n.733+5G>C
n.431-2352C>G
c.-217+7260G>C (n.-217+7260G>C)
n.453-2352C>G
n.325-2352C>G
n.452+2637C>G
n.140-2352C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.3647527G=CA2243993442CTNSc.140+5G= (n.140+5G=)
c.-588+5G= (n.-588+5G=)
c.-113+7260G= (n.-113+7260G=)
c.-217+5G= (n.-217+5G=)
n.361+5G=
n.459G=
c.-216-7471G= (n.-216-7471G=)
c.-302+5G= (n.-302+5G=)
n.733+5G=
n.431-2352C=
c.-217+7260G= (n.-217+7260G=)
n.453-2352C=
n.325-2352C=
n.452+2637C=
n.140-2352C=
17g.3647528T>CCA8291568CTNSc.140+6T>C (n.140+6T>C)
c.-588+6T>C (n.-588+6T>C)
c.-113+7261T>C (n.-113+7261T>C)
c.-217+6T>C (n.-217+6T>C)
n.361+6T>C
n.460T>C
c.-216-7470T>C (n.-216-7470T>C)
c.-302+6T>C (n.-302+6T>C)
n.733+6T>C
n.431-2353A>G
c.-217+7261T>C (n.-217+7261T>C)
n.453-2353A>G
n.325-2353A>G
n.452+2636A>G
n.140-2353A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647528T=CA2243993444CTNSc.140+6T= (n.140+6T=)
c.-588+6T= (n.-588+6T=)
c.-113+7261T= (n.-113+7261T=)
c.-217+6T= (n.-217+6T=)
n.361+6T=
n.460T=
c.-216-7470T= (n.-216-7470T=)
c.-302+6T= (n.-302+6T=)
n.733+6T=
n.431-2353A=
c.-217+7261T= (n.-217+7261T=)
n.453-2353A=
n.325-2353A=
n.452+2636A=
n.140-2353A=
17g.3647529T>CCA497460195CTNSc.140+7T>C (n.140+7T>C)
c.-588+7T>C (n.-588+7T>C)
c.-113+7262T>C (n.-113+7262T>C)
c.-217+7T>C (n.-217+7T>C)
n.361+7T>C
n.461T>C
c.-216-7469T>C (n.-216-7469T>C)
c.-302+7T>C (n.-302+7T>C)
n.733+7T>C
n.431-2354A>G
c.-217+7262T>C (n.-217+7262T>C)
n.453-2354A>G
n.325-2354A>G
n.452+2635A>G
n.140-2354A>G
17g.3647531delCA2635386841CTNSc.140+9del (n.140+9del)
c.-588+9del (n.-588+9del)
c.-113+7264del (n.-113+7264del)
c.-217+9del (n.-217+9del)
n.361+9del
n.463del
c.-216-7467del (n.-216-7467del)
c.-302+9del (n.-302+9del)
n.733+9del
n.431-2355del
c.-217+7264del (n.-217+7264del)
n.453-2355del
n.325-2355del
n.452+2634del
n.140-2355del
 gnomAD v4
17g.3647531C=CA2243993447CTNSc.140+9C= (n.140+9C=)
c.-588+9C= (n.-588+9C=)
c.-113+7264C= (n.-113+7264C=)
c.-217+9C= (n.-217+9C=)
n.361+9C=
n.463C=
c.-216-7467C= (n.-216-7467C=)
c.-302+9C= (n.-302+9C=)
n.733+9C=
n.431-2356G=
c.-217+7264C= (n.-217+7264C=)
n.453-2356G=
n.325-2356G=
n.452+2633G=
n.140-2356G=
17g.3647531C>GCA2635386843CTNSc.140+9C>G (n.140+9C>G)
c.-588+9C>G (n.-588+9C>G)
c.-113+7264C>G (n.-113+7264C>G)
c.-217+9C>G (n.-217+9C>G)
n.361+9C>G
n.463C>G
c.-216-7467C>G (n.-216-7467C>G)
c.-302+9C>G (n.-302+9C>G)
n.733+9C>G
n.431-2356G>C
c.-217+7264C>G (n.-217+7264C>G)
n.453-2356G>C
n.325-2356G>C
n.452+2633G>C
n.140-2356G>C
 gnomAD v4
17g.3647531C>TCA624538576CTNSc.140+9C>T (n.140+9C>T)
c.-588+9C>T (n.-588+9C>T)
c.-113+7264C>T (n.-113+7264C>T)
c.-217+9C>T (n.-217+9C>T)
n.361+9C>T
n.463C>T
c.-216-7467C>T (n.-216-7467C>T)
c.-302+9C>T (n.-302+9C>T)
n.733+9C>T
n.431-2356G>A
c.-217+7264C>T (n.-217+7264C>T)
n.453-2356G>A
n.325-2356G>A
n.452+2633G>A
n.140-2356G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647531_3647533delinsCTGCA2243993446CTNSc.140+9_140+11delinsCTG (n.140+9_140+11delinsCTG)
c.-588+9_-588+11delinsCTG (n.-588+9_-588+11delinsCTG)
c.-113+7264_-113+7266delinsCTG (n.-113+7264_-113+7266delinsCTG)
c.-217+9_-217+11delinsCTG (n.-217+9_-217+11delinsCTG)
n.361+9_361+11delinsCTG
n.463_465delinsCTG
c.-216-7467_-216-7465delinsCTG (n.-216-7467_-216-7465delinsCTG)
c.-302+9_-302+11delinsCTG (n.-302+9_-302+11delinsCTG)
n.733+9_733+11delinsCTG
n.431-2358_431-2356delinsCAG
c.-217+7264_-217+7266delinsCTG (n.-217+7264_-217+7266delinsCTG)
n.453-2358_453-2356delinsCAG
n.325-2358_325-2356delinsCAG
n.452+2631_452+2633delinsCAG
n.140-2358_140-2356delinsCAG
17g.3647532T>CCA2576123731CTNSc.140+10T>C (n.140+10T>C)
c.-588+10T>C (n.-588+10T>C)
c.-113+7265T>C (n.-113+7265T>C)
c.-217+10T>C (n.-217+10T>C)
n.361+10T>C
n.464T>C
c.-216-7466T>C (n.-216-7466T>C)
c.-302+10T>C (n.-302+10T>C)
n.733+10T>C
n.431-2357A>G
c.-217+7265T>C (n.-217+7265T>C)
n.453-2357A>G
n.325-2357A>G
n.452+2632A>G
n.140-2357A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3647532_3647533delCA8291569CTNSc.140+10_140+11del (n.140+10_140+11del)
c.-588+10_-588+11del (n.-588+10_-588+11del)
c.-113+7265_-113+7266del (n.-113+7265_-113+7266del)
c.-217+10_-217+11del (n.-217+10_-217+11del)
n.361+10_361+11del
n.464_465del
c.-216-7466_-216-7465del (n.-216-7466_-216-7465del)
c.-302+10_-302+11del (n.-302+10_-302+11del)
n.733+10_733+11del
n.431-2358_431-2357del
c.-217+7265_-217+7266del (n.-217+7265_-217+7266del)
n.453-2358_453-2357del
n.325-2358_325-2357del
n.452+2631_452+2632del
n.140-2358_140-2357del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3647533G>ACA287007969CTNSc.140+11G>A (n.140+11G>A)
c.-588+11G>A (n.-588+11G>A)
c.-113+7266G>A (n.-113+7266G>A)
c.-217+11G>A (n.-217+11G>A)
n.361+11G>A
n.465G>A
c.-216-7465G>A (n.-216-7465G>A)
c.-302+11G>A (n.-302+11G>A)
n.733+11G>A
n.431-2358C>T
c.-217+7266G>A (n.-217+7266G>A)
n.453-2358C>T
n.325-2358C>T
n.452+2631C>T
n.140-2358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3647533G=CA2243993451CTNSc.140+11G= (n.140+11G=)
c.-588+11G= (n.-588+11G=)
c.-113+7266G= (n.-113+7266G=)
c.-217+11G= (n.-217+11G=)
n.361+11G=
n.465G=
c.-216-7465G= (n.-216-7465G=)
c.-302+11G= (n.-302+11G=)
n.733+11G=
n.431-2358C=
c.-217+7266G= (n.-217+7266G=)
n.453-2358C=
n.325-2358C=
n.452+2631C=
n.140-2358C=
17g.3647534_3647535delCA397687231CTNSc.140+12_140+13del (n.140+12_140+13del)
c.-588+12_-588+13del (n.-588+12_-588+13del)
c.-113+7267_-113+7268del (n.-113+7267_-113+7268del)
c.-217+12_-217+13del (n.-217+12_-217+13del)
n.361+12_361+13del
n.466_467del
c.-216-7464_-216-7463del (n.-216-7464_-216-7463del)
c.-302+12_-302+13del (n.-302+12_-302+13del)
n.733+12_733+13del
n.431-2359_431-2358del
c.-217+7267_-217+7268del (n.-217+7267_-217+7268del)
n.453-2359_453-2358del
n.325-2359_325-2358del
n.452+2630_452+2631del
n.140-2359_140-2358del
17g.3647534G>CCA2243993454CTNSc.140+12G>C (n.140+12G>C)
c.-588+12G>C (n.-588+12G>C)
c.-113+7267G>C (n.-113+7267G>C)
c.-217+12G>C (n.-217+12G>C)
n.361+12G>C
n.466G>C
c.-216-7464G>C (n.-216-7464G>C)
c.-302+12G>C (n.-302+12G>C)
n.733+12G>C
n.431-2359C>G
c.-217+7267G>C (n.-217+7267G>C)
n.453-2359C>G
n.325-2359C>G
n.452+2630C>G
n.140-2359C>G
 ClinVar dbSNP
17g.3647534G=CA2243993453CTNSc.140+12G= (n.140+12G=)
c.-588+12G= (n.-588+12G=)
c.-113+7267G= (n.-113+7267G=)
c.-217+12G= (n.-217+12G=)
n.361+12G=
n.466G=
c.-216-7464G= (n.-216-7464G=)
c.-302+12G= (n.-302+12G=)
n.733+12G=
n.431-2359C=
c.-217+7267G= (n.-217+7267G=)
n.453-2359C=
n.325-2359C=
n.452+2630C=
n.140-2359C=
17g.3647535G>CCA2635386844CTNSc.140+13G>C (n.140+13G>C)
c.-588+13G>C (n.-588+13G>C)
c.-113+7268G>C (n.-113+7268G>C)
c.-217+13G>C (n.-217+13G>C)
n.361+13G>C
n.467G>C
c.-216-7463G>C (n.-216-7463G>C)
c.-302+13G>C (n.-302+13G>C)
n.733+13G>C
n.431-2360C>G
c.-217+7268G>C (n.-217+7268G>C)
n.453-2360C>G
n.325-2360C>G
n.452+2629C>G
n.140-2360C>G
 gnomAD v4
17g.3647536C>TCA2635386845CTNSc.140+14C>T (n.140+14C>T)
c.-588+14C>T (n.-588+14C>T)
c.-113+7269C>T (n.-113+7269C>T)
c.-217+14C>T (n.-217+14C>T)
n.361+14C>T
n.468C>T
c.-216-7462C>T (n.-216-7462C>T)
c.-302+14C>T (n.-302+14C>T)
n.733+14C>T
n.431-2361G>A
c.-217+7269C>T (n.-217+7269C>T)
n.453-2361G>A
n.325-2361G>A
n.452+2628G>A
n.140-2361G>A
 gnomAD v4
17g.3647537C>TCA2573153067CTNSc.140+15C>T (n.140+15C>T)
c.-588+15C>T (n.-588+15C>T)
c.-113+7270C>T (n.-113+7270C>T)
c.-217+15C>T (n.-217+15C>T)
n.361+15C>T
n.469C>T
c.-216-7461C>T (n.-216-7461C>T)
c.-302+15C>T (n.-302+15C>T)
n.733+15C>T
n.431-2362G>A
c.-217+7270C>T (n.-217+7270C>T)
n.453-2362G>A
n.325-2362G>A
n.452+2627G>A
n.140-2362G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3647538T>CCA2635386847CTNSc.140+16T>C (n.140+16T>C)
c.-588+16T>C (n.-588+16T>C)
c.-113+7271T>C (n.-113+7271T>C)
c.-217+16T>C (n.-217+16T>C)
n.361+16T>C
n.470T>C
c.-216-7460T>C (n.-216-7460T>C)
c.-302+16T>C (n.-302+16T>C)
n.733+16T>C
n.431-2363A>G
c.-217+7271T>C (n.-217+7271T>C)
n.453-2363A>G
n.325-2363A>G
n.452+2626A>G
n.140-2363A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647538_3647568dupCA2635386846CTNSc.140+16_140+46dup (n.140+16_140+46dup)
c.-588+16_-588+46dup (n.-588+16_-588+46dup)
c.-113+7271_-113+7301dup (n.-113+7271_-113+7301dup)
c.-217+16_-217+46dup (n.-217+16_-217+46dup)
n.361+16_361+46dup
n.470_500dup
c.-216-7460_-216-7430dup (n.-216-7460_-216-7430dup)
c.-302+16_-302+46dup (n.-302+16_-302+46dup)
n.733+16_733+46dup
n.431-2393_431-2363dup
c.-217+7271_-217+7301dup (n.-217+7271_-217+7301dup)
n.453-2393_453-2363dup
n.325-2393_325-2363dup
n.452+2596_452+2626dup
n.140-2393_140-2363dup
 gnomAD v4
17g.3647539G>ACA2243993457CTNSc.140+17G>A (n.140+17G>A)
c.-588+17G>A (n.-588+17G>A)
c.-113+7272G>A (n.-113+7272G>A)
c.-217+17G>A (n.-217+17G>A)
n.361+17G>A
n.471G>A
c.-216-7459G>A (n.-216-7459G>A)
c.-302+17G>A (n.-302+17G>A)
n.733+17G>A
n.431-2364C>T
c.-217+7272G>A (n.-217+7272G>A)
n.453-2364C>T
n.325-2364C>T
n.452+2625C>T
n.140-2364C>T
 dbSNP
17g.3647539G=CA2243993456CTNSc.140+17G= (n.140+17G=)
c.-588+17G= (n.-588+17G=)
c.-113+7272G= (n.-113+7272G=)
c.-217+17G= (n.-217+17G=)
n.361+17G=
n.471G=
c.-216-7459G= (n.-216-7459G=)
c.-302+17G= (n.-302+17G=)
n.733+17G=
n.431-2364C=
c.-217+7272G= (n.-217+7272G=)
n.453-2364C=
n.325-2364C=
n.452+2625C=
n.140-2364C=
17g.3647541C>ACA2576123738CTNSc.140+19C>A (n.140+19C>A)
c.-588+19C>A (n.-588+19C>A)
c.-113+7274C>A (n.-113+7274C>A)
c.-217+19C>A (n.-217+19C>A)
n.361+19C>A
n.473C>A
c.-216-7457C>A (n.-216-7457C>A)
c.-302+19C>A (n.-302+19C>A)
n.733+19C>A
n.431-2366G>T
c.-217+7274C>A (n.-217+7274C>A)
n.453-2366G>T
n.325-2366G>T
n.452+2623G>T
n.140-2366G>T
17g.3647541C=CA2243993458CTNSc.140+19C= (n.140+19C=)
c.-588+19C= (n.-588+19C=)
c.-113+7274C= (n.-113+7274C=)
c.-217+19C= (n.-217+19C=)
n.361+19C=
n.473C=
c.-216-7457C= (n.-216-7457C=)
c.-302+19C= (n.-302+19C=)
n.733+19C=
n.431-2366G=
c.-217+7274C= (n.-217+7274C=)
n.453-2366G=
n.325-2366G=
n.452+2623G=
n.140-2366G=
17g.3647541C>TCA8291570CTNSc.140+19C>T (n.140+19C>T)
c.-588+19C>T (n.-588+19C>T)
c.-113+7274C>T (n.-113+7274C>T)
c.-217+19C>T (n.-217+19C>T)
n.361+19C>T
n.473C>T
c.-216-7457C>T (n.-216-7457C>T)
c.-302+19C>T (n.-302+19C>T)
n.733+19C>T
n.431-2366G>A
c.-217+7274C>T (n.-217+7274C>T)
n.453-2366G>A
n.325-2366G>A
n.452+2623G>A
n.140-2366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647542G>ACA8291571CTNSc.140+20G>A (n.140+20G>A)
c.-588+20G>A (n.-588+20G>A)
c.-113+7275G>A (n.-113+7275G>A)
c.-217+20G>A (n.-217+20G>A)
n.361+20G>A
n.474G>A
c.-216-7456G>A (n.-216-7456G>A)
c.-302+20G>A (n.-302+20G>A)
n.733+20G>A
n.431-2367C>T
c.-217+7275G>A (n.-217+7275G>A)
n.453-2367C>T
n.325-2367C>T
n.452+2622C>T
n.140-2367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647542G=CA2243993461CTNSc.140+20G= (n.140+20G=)
c.-588+20G= (n.-588+20G=)
c.-113+7275G= (n.-113+7275G=)
c.-217+20G= (n.-217+20G=)
n.361+20G=
n.474G=
c.-216-7456G= (n.-216-7456G=)
c.-302+20G= (n.-302+20G=)
n.733+20G=
n.431-2367C=
c.-217+7275G= (n.-217+7275G=)
n.453-2367C=
n.325-2367C=
n.452+2622C=
n.140-2367C=
17g.3647542G>TCA2635386848CTNSc.140+20G>T (n.140+20G>T)
c.-588+20G>T (n.-588+20G>T)
c.-113+7275G>T (n.-113+7275G>T)
c.-217+20G>T (n.-217+20G>T)
n.361+20G>T
n.474G>T
c.-216-7456G>T (n.-216-7456G>T)
c.-302+20G>T (n.-302+20G>T)
n.733+20G>T
n.431-2367C>A
c.-217+7275G>T (n.-217+7275G>T)
n.453-2367C>A
n.325-2367C>A
n.452+2622C>A
n.140-2367C>A
 gnomAD v4
17g.3647543C>TCA2635386849CTNSc.140+21C>T (n.140+21C>T)
c.-588+21C>T (n.-588+21C>T)
c.-113+7276C>T (n.-113+7276C>T)
c.-217+21C>T (n.-217+21C>T)
n.361+21C>T
n.475C>T
c.-216-7455C>T (n.-216-7455C>T)
c.-302+21C>T (n.-302+21C>T)
n.733+21C>T
n.431-2368G>A
c.-217+7276C>T (n.-217+7276C>T)
n.453-2368G>A
n.325-2368G>A
n.452+2621G>A
n.140-2368G>A
 gnomAD v4
17g.3647544T>ACA287008024CTNSc.140+22T>A (n.140+22T>A)
c.-588+22T>A (n.-588+22T>A)
c.-113+7277T>A (n.-113+7277T>A)
c.-217+22T>A (n.-217+22T>A)
n.361+22T>A
n.476T>A
c.-216-7454T>A (n.-216-7454T>A)
c.-302+22T>A (n.-302+22T>A)
n.733+22T>A
n.431-2369A>T
c.-217+7277T>A (n.-217+7277T>A)
n.453-2369A>T
n.325-2369A>T
n.452+2620A>T
n.140-2369A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647544T=CA2243993462CTNSc.140+22T= (n.140+22T=)
c.-588+22T= (n.-588+22T=)
c.-113+7277T= (n.-113+7277T=)
c.-217+22T= (n.-217+22T=)
n.361+22T=
n.476T=
c.-216-7454T= (n.-216-7454T=)
c.-302+22T= (n.-302+22T=)
n.733+22T=
n.431-2369A=
c.-217+7277T= (n.-217+7277T=)
n.453-2369A=
n.325-2369A=
n.452+2620A=
n.140-2369A=
17g.3647545G>ACA8291572CTNSc.140+23G>A (n.140+23G>A)
c.-588+23G>A (n.-588+23G>A)
c.-113+7278G>A (n.-113+7278G>A)
c.-217+23G>A (n.-217+23G>A)
n.361+23G>A
n.477G>A
c.-216-7453G>A (n.-216-7453G>A)
c.-302+23G>A (n.-302+23G>A)
n.733+23G>A
n.431-2370C>T
c.-217+7278G>A (n.-217+7278G>A)
n.453-2370C>T
n.325-2370C>T
n.452+2619C>T
n.140-2370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647545G=CA2243993464CTNSc.140+23G= (n.140+23G=)
c.-588+23G= (n.-588+23G=)
c.-113+7278G= (n.-113+7278G=)
c.-217+23G= (n.-217+23G=)
n.361+23G=
n.477G=
c.-216-7453G= (n.-216-7453G=)
c.-302+23G= (n.-302+23G=)
n.733+23G=
n.431-2370C=
c.-217+7278G= (n.-217+7278G=)
n.453-2370C=
n.325-2370C=
n.452+2619C=
n.140-2370C=
17g.3647546T>ACA2576123742CTNSc.140+24T>A (n.140+24T>A)
c.-588+24T>A (n.-588+24T>A)
c.-113+7279T>A (n.-113+7279T>A)
c.-217+24T>A (n.-217+24T>A)
n.361+24T>A
n.478T>A
c.-216-7452T>A (n.-216-7452T>A)
c.-302+24T>A (n.-302+24T>A)
n.733+24T>A
n.431-2371A>T
c.-217+7279T>A (n.-217+7279T>A)
n.453-2371A>T
n.325-2371A>T
n.452+2618A>T
n.140-2371A>T
17g.3647546T>GCA2635386850CTNSc.140+24T>G (n.140+24T>G)
c.-588+24T>G (n.-588+24T>G)
c.-113+7279T>G (n.-113+7279T>G)
c.-217+24T>G (n.-217+24T>G)
n.361+24T>G
n.478T>G
c.-216-7452T>G (n.-216-7452T>G)
c.-302+24T>G (n.-302+24T>G)
n.733+24T>G
n.431-2371A>C
c.-217+7279T>G (n.-217+7279T>G)
n.453-2371A>C
n.325-2371A>C
n.452+2618A>C
n.140-2371A>C
 gnomAD v4
17g.3647548C>ACA2576123744CTNSc.140+26C>A (n.140+26C>A)
c.-588+26C>A (n.-588+26C>A)
c.-113+7281C>A (n.-113+7281C>A)
c.-217+26C>A (n.-217+26C>A)
n.361+26C>A
n.480C>A
c.-216-7450C>A (n.-216-7450C>A)
c.-302+26C>A (n.-302+26C>A)
n.733+26C>A
n.431-2373G>T
c.-217+7281C>A (n.-217+7281C>A)
n.453-2373G>T
n.325-2373G>T
n.452+2616G>T
n.140-2373G>T
17g.3647548C=CA2243993466CTNSc.140+26C= (n.140+26C=)
c.-588+26C= (n.-588+26C=)
c.-113+7281C= (n.-113+7281C=)
c.-217+26C= (n.-217+26C=)
n.361+26C=
n.480C=
c.-216-7450C= (n.-216-7450C=)
c.-302+26C= (n.-302+26C=)
n.733+26C=
n.431-2373G=
c.-217+7281C= (n.-217+7281C=)
n.453-2373G=
n.325-2373G=
n.452+2616G=
n.140-2373G=
17g.3647548C>TCA8291573CTNSc.140+26C>T (n.140+26C>T)
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n.361+26C>T
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n.453-2373G>A
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n.452+2616G>A
n.140-2373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647549T>ACA2576123745CTNSc.140+27T>A (n.140+27T>A)
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n.140-2374A>T
17g.3647550C>ACA2635386851CTNSc.140+28C>A (n.140+28C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.3647552G>CCA2576123746CTNSc.140+30G>C (n.140+30G>C)
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n.140-2377C>G
17g.3647552G>TCA2635386854CTNSc.140+30G>T (n.140+30G>T)
c.-588+30G>T (n.-588+30G>T)
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n.484G>T
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n.453-2377C>A
n.325-2377C>A
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n.140-2377C>A
 gnomAD v4
17g.3647553C>ACA8291574CTNSc.140+31C>A (n.140+31C>A)
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n.485C>A
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n.733+31C>A
n.431-2378G>T
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n.453-2378G>T
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n.452+2611G>T
n.140-2378G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647553C=CA2243993476CTNSc.140+31C= (n.140+31C=)
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n.140-2378G=
17g.3647553C>TCA2635386855CTNSc.140+31C>T (n.140+31C>T)
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n.361+31C>T
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n.453-2378G>A
n.325-2378G>A
n.452+2611G>A
n.140-2378G>A
 gnomAD v4
17g.3647554T>ACA8291575CTNSc.140+32T>A (n.140+32T>A)
c.-588+32T>A (n.-588+32T>A)
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n.361+32T>A
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n.733+32T>A
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n.452+2610A>T
n.140-2379A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647554T=CA2243993478CTNSc.140+32T= (n.140+32T=)
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17g.3647555C>ACA8291576CTNSc.140+33C>A (n.140+33C>A)
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n.361+33C>A
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n.733+33C>A
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n.453-2380G>T
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n.140-2380G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647555C=CA2243993482CTNSc.140+33C= (n.140+33C=)
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17g.3647556C=CA2243993484CTNSc.140+34C= (n.140+34C=)
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n.140-2381G=
17g.3647556C>TCA8291577CTNSc.140+34C>T (n.140+34C>T)
c.-588+34C>T (n.-588+34C>T)
c.-113+7289C>T (n.-113+7289C>T)
c.-217+34C>T (n.-217+34C>T)
n.361+34C>T
n.488C>T
c.-216-7442C>T (n.-216-7442C>T)
c.-302+34C>T (n.-302+34C>T)
n.733+34C>T
n.431-2381G>A
c.-217+7289C>T (n.-217+7289C>T)
n.453-2381G>A
n.325-2381G>A
n.452+2608G>A
n.140-2381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647557G>ACA8291578CTNSc.140+35G>A (n.140+35G>A)
c.-588+35G>A (n.-588+35G>A)
c.-113+7290G>A (n.-113+7290G>A)
c.-217+35G>A (n.-217+35G>A)
n.361+35G>A
n.489G>A
c.-216-7441G>A (n.-216-7441G>A)
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n.733+35G>A
n.431-2382C>T
c.-217+7290G>A (n.-217+7290G>A)
n.453-2382C>T
n.325-2382C>T
n.452+2607C>T
n.140-2382C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647557G=CA2243993486CTNSc.140+35G= (n.140+35G=)
c.-588+35G= (n.-588+35G=)
c.-113+7290G= (n.-113+7290G=)
c.-217+35G= (n.-217+35G=)
n.361+35G=
n.489G=
c.-216-7441G= (n.-216-7441G=)
c.-302+35G= (n.-302+35G=)
n.733+35G=
n.431-2382C=
c.-217+7290G= (n.-217+7290G=)
n.453-2382C=
n.325-2382C=
n.452+2607C=
n.140-2382C=
17g.3647559T>GCA2635386856CTNSc.140+37T>G (n.140+37T>G)
c.-588+37T>G (n.-588+37T>G)
c.-113+7292T>G (n.-113+7292T>G)
c.-217+37T>G (n.-217+37T>G)
n.361+37T>G
n.491T>G
c.-216-7439T>G (n.-216-7439T>G)
c.-302+37T>G (n.-302+37T>G)
n.733+37T>G
n.431-2384A>C
c.-217+7292T>G (n.-217+7292T>G)
n.453-2384A>C
n.325-2384A>C
n.452+2605A>C
n.140-2384A>C
 gnomAD v4
17g.3647560C>ACA2576123749CTNSc.140+38C>A (n.140+38C>A)
c.-588+38C>A (n.-588+38C>A)
c.-113+7293C>A (n.-113+7293C>A)
c.-217+38C>A (n.-217+38C>A)
n.361+38C>A
n.492C>A
c.-216-7438C>A (n.-216-7438C>A)
c.-302+38C>A (n.-302+38C>A)
n.733+38C>A
n.431-2385G>T
c.-217+7293C>A (n.-217+7293C>A)
n.453-2385G>T
n.325-2385G>T
n.452+2604G>T
n.140-2385G>T
 gnomAD v4
17g.3647560C=CA2243993488CTNSc.140+38C= (n.140+38C=)
c.-588+38C= (n.-588+38C=)
c.-113+7293C= (n.-113+7293C=)
c.-217+38C= (n.-217+38C=)
n.361+38C=
n.492C=
c.-216-7438C= (n.-216-7438C=)
c.-302+38C= (n.-302+38C=)
n.733+38C=
n.431-2385G=
c.-217+7293C= (n.-217+7293C=)
n.453-2385G=
n.325-2385G=
n.452+2604G=
n.140-2385G=
17g.3647560C>GCA2243993489CTNSc.140+38C>G (n.140+38C>G)
c.-588+38C>G (n.-588+38C>G)
c.-113+7293C>G (n.-113+7293C>G)
c.-217+38C>G (n.-217+38C>G)
n.361+38C>G
n.492C>G
c.-216-7438C>G (n.-216-7438C>G)
c.-302+38C>G (n.-302+38C>G)
n.733+38C>G
n.431-2385G>C
c.-217+7293C>G (n.-217+7293C>G)
n.453-2385G>C
n.325-2385G>C
n.452+2604G>C
n.140-2385G>C
 dbSNP
17g.3647560C>TCA624538586CTNSc.140+38C>T (n.140+38C>T)
c.-588+38C>T (n.-588+38C>T)
c.-113+7293C>T (n.-113+7293C>T)
c.-217+38C>T (n.-217+38C>T)
n.361+38C>T
n.492C>T
c.-216-7438C>T (n.-216-7438C>T)
c.-302+38C>T (n.-302+38C>T)
n.733+38C>T
n.431-2385G>A
c.-217+7293C>T (n.-217+7293C>T)
n.453-2385G>A
n.325-2385G>A
n.452+2604G>A
n.140-2385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647561A=CA2243993492CTNSc.140+39A= (n.140+39A=)
c.-588+39A= (n.-588+39A=)
c.-113+7294A= (n.-113+7294A=)
c.-217+39A= (n.-217+39A=)
n.361+39A=
n.493A=
c.-216-7437A= (n.-216-7437A=)
c.-302+39A= (n.-302+39A=)
n.733+39A=
n.431-2386T=
c.-217+7294A= (n.-217+7294A=)
n.453-2386T=
n.325-2386T=
n.452+2603T=
n.140-2386T=
17g.3647561A>GCA8291579CTNSc.140+39A>G (n.140+39A>G)
c.-588+39A>G (n.-588+39A>G)
c.-113+7294A>G (n.-113+7294A>G)
c.-217+39A>G (n.-217+39A>G)
n.361+39A>G
n.493A>G
c.-216-7437A>G (n.-216-7437A>G)
c.-302+39A>G (n.-302+39A>G)
n.733+39A>G
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n.140-2386T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.140-2389G=
17g.3647564C>GCA2243993501CTNSc.140+42C>G (n.140+42C>G)
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n.140-2389G>C
 dbSNP
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n.499dup
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n.431-2389dup
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n.453-2389dup
n.325-2389dup
n.452+2600dup
n.140-2389dup
 gnomAD v4
17g.3647565C>ACA2635386858CTNSc.140+43C>A (n.140+43C>A)
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 gnomAD v4
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n.452+2599G>A
n.140-2390G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647567C=CA2243993507CTNSc.140+45C= (n.140+45C=)
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n.453-2392G>A
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n.452+2597G>A
n.140-2392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647568G>ACA8291581CTNSc.140+46G>A (n.140+46G>A)
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n.140-2393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647568G>CCA728477260CTNSc.140+46G>C (n.140+46G>C)
c.-588+46G>C (n.-588+46G>C)
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n.452+2596C>G
n.140-2393C>G
 dbSNP
17g.3647568G=CA2243993509CTNSc.140+46G= (n.140+46G=)
c.-588+46G= (n.-588+46G=)
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n.325-2393C=
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n.140-2393C=
17g.3647568G>TCA2635386859CTNSc.140+46G>T (n.140+46G>T)
c.-588+46G>T (n.-588+46G>T)
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n.500G>T
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n.733+46G>T
n.431-2393C>A
c.-217+7301G>T (n.-217+7301G>T)
n.453-2393C>A
n.325-2393C>A
n.452+2596C>A
n.140-2393C>A
 gnomAD v4
17g.3647569C>ACA2576123752CTNSc.140+47C>A (n.140+47C>A)
c.-588+47C>A (n.-588+47C>A)
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n.361+47C>A
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n.733+47C>A
n.431-2394G>T
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n.453-2394G>T
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 gnomAD v4
17g.3647570A>GCA2576123753CTNSc.140+48A>G (n.140+48A>G)
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n.733+48A>G
n.431-2395T>C
c.-217+7303A>G (n.-217+7303A>G)
n.453-2395T>C
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n.140-2395T>C
17g.3647571G>ACA8291582CTNSc.140+49G>A (n.140+49G>A)
c.-588+49G>A (n.-588+49G>A)
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n.361+49G>A
n.503G>A
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n.733+49G>A
n.431-2396C>T
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n.453-2396C>T
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n.140-2396C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647571G>CCA2576123754CTNSc.140+49G>C (n.140+49G>C)
c.-588+49G>C (n.-588+49G>C)
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n.361+49G>C
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c.-302+49G>C (n.-302+49G>C)
n.733+49G>C
n.431-2396C>G
c.-217+7304G>C (n.-217+7304G>C)
n.453-2396C>G
n.325-2396C>G
n.452+2593C>G
n.140-2396C>G
17g.3647571G=CA2243993511CTNSc.140+49G= (n.140+49G=)
c.-588+49G= (n.-588+49G=)
c.-113+7304G= (n.-113+7304G=)
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n.431-2396C=
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n.453-2396C=
n.325-2396C=
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n.140-2396C=
17g.3647571G>TCA2243993513CTNSc.140+49G>T (n.140+49G>T)
c.-588+49G>T (n.-588+49G>T)
c.-113+7304G>T (n.-113+7304G>T)
c.-217+49G>T (n.-217+49G>T)
n.361+49G>T
n.503G>T
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c.-302+49G>T (n.-302+49G>T)
n.733+49G>T
n.431-2396C>A
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n.453-2396C>A
n.325-2396C>A
n.452+2593C>A
n.140-2396C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647572C>ACA2635386860CTNSc.140+50C>A (n.140+50C>A)
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n.361+50C>A
n.504C>A
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 gnomAD v4
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n.508_525dup
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n.431-2414_431-2397dup
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 gnomAD v4
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17g.3647574G>ACA8291583CTNSc.140+52G>A (n.140+52G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.3647581G>ACA2635386865CTNSc.140+59G>A (n.140+59G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched