Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.3647405T>C | CA2635386681 | CTNS | c.62-39T>C (n.62-39T>C) c.-666-39T>C (n.-666-39T>C) c.-113+7138T>C (n.-113+7138T>C) c.-295-39T>C (n.-295-39T>C) n.283-39T>C n.376-39T>C c.-216-7593T>C (n.-216-7593T>C) c.-380-39T>C (n.-380-39T>C) n.655-39T>C n.431-2230A>G c.-217+7138T>C (n.-217+7138T>C) n.453-2230A>G n.325-2230A>G n.452+2759A>G n.140-2230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647405T>G | CA2635386682 | CTNS | c.62-39T>G (n.62-39T>G) c.-666-39T>G (n.-666-39T>G) c.-113+7138T>G (n.-113+7138T>G) c.-295-39T>G (n.-295-39T>G) n.283-39T>G n.376-39T>G c.-216-7593T>G (n.-216-7593T>G) c.-380-39T>G (n.-380-39T>G) n.655-39T>G n.431-2230A>C c.-217+7138T>G (n.-217+7138T>G) n.453-2230A>C n.325-2230A>C n.452+2759A>C n.140-2230A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647406G>A | CA8291538 | CTNS | c.62-38G>A (n.62-38G>A) c.-666-38G>A (n.-666-38G>A) c.-113+7139G>A (n.-113+7139G>A) c.-295-38G>A (n.-295-38G>A) n.283-38G>A n.376-38G>A c.-216-7592G>A (n.-216-7592G>A) c.-380-38G>A (n.-380-38G>A) n.655-38G>A n.431-2231C>T c.-217+7139G>A (n.-217+7139G>A) n.453-2231C>T n.325-2231C>T n.452+2758C>T n.140-2231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647406G= | CA2243993265 | CTNS | c.62-38G= (n.62-38G=) c.-666-38G= (n.-666-38G=) c.-113+7139G= (n.-113+7139G=) c.-295-38G= (n.-295-38G=) n.283-38G= n.376-38G= c.-216-7592G= (n.-216-7592G=) c.-380-38G= (n.-380-38G=) n.655-38G= n.431-2231C= c.-217+7139G= (n.-217+7139G=) n.453-2231C= n.325-2231C= n.452+2758C= n.140-2231C= | |
17 | g.3647406G>T | CA2635386687 | CTNS | c.62-38G>T (n.62-38G>T) c.-666-38G>T (n.-666-38G>T) c.-113+7139G>T (n.-113+7139G>T) c.-295-38G>T (n.-295-38G>T) n.283-38G>T n.376-38G>T c.-216-7592G>T (n.-216-7592G>T) c.-380-38G>T (n.-380-38G>T) n.655-38G>T n.431-2231C>A c.-217+7139G>T (n.-217+7139G>T) n.453-2231C>A n.325-2231C>A n.452+2758C>A n.140-2231C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647407A>T | CA2635386690 | CTNS | c.62-37A>T (n.62-37A>T) c.-666-37A>T (n.-666-37A>T) c.-113+7140A>T (n.-113+7140A>T) c.-295-37A>T (n.-295-37A>T) n.283-37A>T n.376-37A>T c.-216-7591A>T (n.-216-7591A>T) c.-380-37A>T (n.-380-37A>T) n.655-37A>T n.431-2232T>A c.-217+7140A>T (n.-217+7140A>T) n.453-2232T>A n.325-2232T>A n.452+2757T>A n.140-2232T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647408C>A | CA2635386693 | CTNS | c.62-36C>A (n.62-36C>A) c.-666-36C>A (n.-666-36C>A) c.-113+7141C>A (n.-113+7141C>A) c.-295-36C>A (n.-295-36C>A) n.283-36C>A n.376-36C>A c.-216-7590C>A (n.-216-7590C>A) c.-380-36C>A (n.-380-36C>A) n.655-36C>A n.431-2233G>T c.-217+7141C>A (n.-217+7141C>A) n.453-2233G>T n.325-2233G>T n.452+2756G>T n.140-2233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647408C= | CA2243993268 | CTNS | c.62-36C= (n.62-36C=) c.-666-36C= (n.-666-36C=) c.-113+7141C= (n.-113+7141C=) c.-295-36C= (n.-295-36C=) n.283-36C= n.376-36C= c.-216-7590C= (n.-216-7590C=) c.-380-36C= (n.-380-36C=) n.655-36C= n.431-2233G= c.-217+7141C= (n.-217+7141C=) n.453-2233G= n.325-2233G= n.452+2756G= n.140-2233G= | |
17 | g.3647408C>G | CA728476826 | CTNS | c.62-36C>G (n.62-36C>G) c.-666-36C>G (n.-666-36C>G) c.-113+7141C>G (n.-113+7141C>G) c.-295-36C>G (n.-295-36C>G) n.283-36C>G n.376-36C>G c.-216-7590C>G (n.-216-7590C>G) c.-380-36C>G (n.-380-36C>G) n.655-36C>G n.431-2233G>C c.-217+7141C>G (n.-217+7141C>G) n.453-2233G>C n.325-2233G>C n.452+2756G>C n.140-2233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3647409C= | CA2243993269 | CTNS | c.62-35C= (n.62-35C=) c.-666-35C= (n.-666-35C=) c.-113+7142C= (n.-113+7142C=) c.-295-35C= (n.-295-35C=) n.283-35C= n.376-35C= c.-216-7589C= (n.-216-7589C=) c.-380-35C= (n.-380-35C=) n.655-35C= n.431-2234G= c.-217+7142C= (n.-217+7142C=) n.453-2234G= n.325-2234G= n.452+2755G= n.140-2234G= | |
17 | g.3647409C>T | CA8291539 | CTNS | c.62-35C>T (n.62-35C>T) c.-666-35C>T (n.-666-35C>T) c.-113+7142C>T (n.-113+7142C>T) c.-295-35C>T (n.-295-35C>T) n.283-35C>T n.376-35C>T c.-216-7589C>T (n.-216-7589C>T) c.-380-35C>T (n.-380-35C>T) n.655-35C>T n.431-2234G>A c.-217+7142C>T (n.-217+7142C>T) n.453-2234G>A n.325-2234G>A n.452+2755G>A n.140-2234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647410C>A | CA2635386699 | CTNS | c.62-34C>A (n.62-34C>A) c.-666-34C>A (n.-666-34C>A) c.-113+7143C>A (n.-113+7143C>A) c.-295-34C>A (n.-295-34C>A) n.283-34C>A n.376-34C>A c.-216-7588C>A (n.-216-7588C>A) c.-380-34C>A (n.-380-34C>A) n.655-34C>A n.431-2235G>T c.-217+7143C>A (n.-217+7143C>A) n.453-2235G>T n.325-2235G>T n.452+2754G>T n.140-2235G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.3647411A>G | CA2243993272 | CTNS | c.62-33A>G (n.62-33A>G) c.-666-33A>G (n.-666-33A>G) c.-113+7144A>G (n.-113+7144A>G) c.-295-33A>G (n.-295-33A>G) n.283-33A>G n.376-33A>G c.-216-7587A>G (n.-216-7587A>G) c.-380-33A>G (n.-380-33A>G) n.655-33A>G n.431-2236T>C c.-217+7144A>G (n.-217+7144A>G) n.453-2236T>C n.325-2236T>C n.452+2753T>C n.140-2236T>C | dbSNP |
17 | g.3647411A>T | CA728476835 | CTNS | c.62-33A>T (n.62-33A>T) c.-666-33A>T (n.-666-33A>T) c.-113+7144A>T (n.-113+7144A>T) c.-295-33A>T (n.-295-33A>T) n.283-33A>T n.376-33A>T c.-216-7587A>T (n.-216-7587A>T) c.-380-33A>T (n.-380-33A>T) n.655-33A>T n.431-2236T>A c.-217+7144A>T (n.-217+7144A>T) n.453-2236T>A n.325-2236T>A n.452+2753T>A n.140-2236T>A | dbSNP |
17 | g.3647412G>C | CA2635386701 | CTNS | c.62-32G>C (n.62-32G>C) c.-666-32G>C (n.-666-32G>C) c.-113+7145G>C (n.-113+7145G>C) c.-295-32G>C (n.-295-32G>C) n.283-32G>C n.376-32G>C c.-216-7586G>C (n.-216-7586G>C) c.-380-32G>C (n.-380-32G>C) n.655-32G>C n.431-2237C>G c.-217+7145G>C (n.-217+7145G>C) n.453-2237C>G n.325-2237C>G n.452+2752C>G n.140-2237C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647414G>A | CA2635386703 | CTNS | c.62-30G>A (n.62-30G>A) c.-666-30G>A (n.-666-30G>A) c.-113+7147G>A (n.-113+7147G>A) c.-295-30G>A (n.-295-30G>A) n.283-30G>A n.376-30G>A c.-216-7584G>A (n.-216-7584G>A) c.-380-30G>A (n.-380-30G>A) n.655-30G>A n.431-2239C>T c.-217+7147G>A (n.-217+7147G>A) n.453-2239C>T n.325-2239C>T n.452+2750C>T n.140-2239C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647415C>A | CA2840587855 | CTNS | c.62-29C>A (n.62-29C>A) c.-666-29C>A (n.-666-29C>A) c.-113+7148C>A (n.-113+7148C>A) c.-295-29C>A (n.-295-29C>A) n.283-29C>A n.376-29C>A c.-216-7583C>A (n.-216-7583C>A) c.-380-29C>A (n.-380-29C>A) n.655-29C>A n.431-2240G>T c.-217+7148C>A (n.-217+7148C>A) n.453-2240G>T n.325-2240G>T n.452+2749G>T n.140-2240G>T | |
17 | g.3647415C= | CA2243993275 | CTNS | c.62-29C= (n.62-29C=) c.-666-29C= (n.-666-29C=) c.-113+7148C= (n.-113+7148C=) c.-295-29C= (n.-295-29C=) n.283-29C= n.376-29C= c.-216-7583C= (n.-216-7583C=) c.-380-29C= (n.-380-29C=) n.655-29C= n.431-2240G= c.-217+7148C= (n.-217+7148C=) n.453-2240G= n.325-2240G= n.452+2749G= n.140-2240G= | |
17 | g.3647415C>G | CA8291540 | CTNS | c.62-29C>G (n.62-29C>G) c.-666-29C>G (n.-666-29C>G) c.-113+7148C>G (n.-113+7148C>G) c.-295-29C>G (n.-295-29C>G) n.283-29C>G n.376-29C>G c.-216-7583C>G (n.-216-7583C>G) c.-380-29C>G (n.-380-29C>G) n.655-29C>G n.431-2240G>C c.-217+7148C>G (n.-217+7148C>G) n.453-2240G>C n.325-2240G>C n.452+2749G>C n.140-2240G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647415C>T | CA2635386704 | CTNS | c.62-29C>T (n.62-29C>T) c.-666-29C>T (n.-666-29C>T) c.-113+7148C>T (n.-113+7148C>T) c.-295-29C>T (n.-295-29C>T) n.283-29C>T n.376-29C>T c.-216-7583C>T (n.-216-7583C>T) c.-380-29C>T (n.-380-29C>T) n.655-29C>T n.431-2240G>A c.-217+7148C>T (n.-217+7148C>T) n.453-2240G>A n.325-2240G>A n.452+2749G>A n.140-2240G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647417T>G | CA2576123700 | CTNS | c.62-27T>G (n.62-27T>G) c.-666-27T>G (n.-666-27T>G) c.-113+7150T>G (n.-113+7150T>G) c.-295-27T>G (n.-295-27T>G) n.283-27T>G n.376-27T>G c.-216-7581T>G (n.-216-7581T>G) c.-380-27T>G (n.-380-27T>G) n.655-27T>G n.431-2242A>C c.-217+7150T>G (n.-217+7150T>G) n.453-2242A>C n.325-2242A>C n.452+2747A>C n.140-2242A>C | |
17 | g.3647418C>A | CA8291541 | CTNS | c.62-26C>A (n.62-26C>A) c.-666-26C>A (n.-666-26C>A) c.-113+7151C>A (n.-113+7151C>A) c.-295-26C>A (n.-295-26C>A) n.283-26C>A n.376-26C>A c.-216-7580C>A (n.-216-7580C>A) c.-380-26C>A (n.-380-26C>A) n.655-26C>A n.431-2243G>T c.-217+7151C>A (n.-217+7151C>A) n.453-2243G>T n.325-2243G>T n.452+2746G>T n.140-2243G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647418C= | CA2243993277 | CTNS | c.62-26C= (n.62-26C=) c.-666-26C= (n.-666-26C=) c.-113+7151C= (n.-113+7151C=) c.-295-26C= (n.-295-26C=) n.283-26C= n.376-26C= c.-216-7580C= (n.-216-7580C=) c.-380-26C= (n.-380-26C=) n.655-26C= n.431-2243G= c.-217+7151C= (n.-217+7151C=) n.453-2243G= n.325-2243G= n.452+2746G= n.140-2243G= | |
17 | g.3647418C>T | CA2635386706 | CTNS | c.62-26C>T (n.62-26C>T) c.-666-26C>T (n.-666-26C>T) c.-113+7151C>T (n.-113+7151C>T) c.-295-26C>T (n.-295-26C>T) n.283-26C>T n.376-26C>T c.-216-7580C>T (n.-216-7580C>T) c.-380-26C>T (n.-380-26C>T) n.655-26C>T n.431-2243G>A c.-217+7151C>T (n.-217+7151C>T) n.453-2243G>A n.325-2243G>A n.452+2746G>A n.140-2243G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647419A= | CA2243993280 | CTNS | c.62-25A= (n.62-25A=) c.-666-25A= (n.-666-25A=) c.-113+7152A= (n.-113+7152A=) c.-295-25A= (n.-295-25A=) n.283-25A= n.376-25A= c.-216-7579A= (n.-216-7579A=) c.-380-25A= (n.-380-25A=) n.655-25A= n.431-2244T= c.-217+7152A= (n.-217+7152A=) n.453-2244T= n.325-2244T= n.452+2745T= n.140-2244T= | |
17 | g.3647419A>G | CA8291542 | CTNS | c.62-25A>G (n.62-25A>G) c.-666-25A>G (n.-666-25A>G) c.-113+7152A>G (n.-113+7152A>G) c.-295-25A>G (n.-295-25A>G) n.283-25A>G n.376-25A>G c.-216-7579A>G (n.-216-7579A>G) c.-380-25A>G (n.-380-25A>G) n.655-25A>G n.431-2244T>C c.-217+7152A>G (n.-217+7152A>G) n.453-2244T>C n.325-2244T>C n.452+2745T>C n.140-2244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647420T>C | CA8291543 | CTNS | c.62-24T>C (n.62-24T>C) c.-666-24T>C (n.-666-24T>C) c.-113+7153T>C (n.-113+7153T>C) c.-295-24T>C (n.-295-24T>C) n.283-24T>C n.376-24T>C c.-216-7578T>C (n.-216-7578T>C) c.-380-24T>C (n.-380-24T>C) n.655-24T>C n.431-2245A>G c.-217+7153T>C (n.-217+7153T>C) n.453-2245A>G n.325-2245A>G n.452+2744A>G n.140-2245A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647420T= | CA2243993283 | CTNS | c.62-24T= (n.62-24T=) c.-666-24T= (n.-666-24T=) c.-113+7153T= (n.-113+7153T=) c.-295-24T= (n.-295-24T=) n.283-24T= n.376-24T= c.-216-7578T= (n.-216-7578T=) c.-380-24T= (n.-380-24T=) n.655-24T= n.431-2245A= c.-217+7153T= (n.-217+7153T=) n.453-2245A= n.325-2245A= n.452+2744A= n.140-2245A= | |
17 | g.3647422T>A | CA287007708 | CTNS | c.62-22T>A (n.62-22T>A) c.-666-22T>A (n.-666-22T>A) c.-113+7155T>A (n.-113+7155T>A) c.-295-22T>A (n.-295-22T>A) n.283-22T>A n.376-22T>A c.-216-7576T>A (n.-216-7576T>A) c.-380-22T>A (n.-380-22T>A) n.655-22T>A n.431-2247A>T c.-217+7155T>A (n.-217+7155T>A) n.453-2247A>T n.325-2247A>T n.452+2742A>T n.140-2247A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647422T= | CA2243993285 | CTNS | c.62-22T= (n.62-22T=) c.-666-22T= (n.-666-22T=) c.-113+7155T= (n.-113+7155T=) c.-295-22T= (n.-295-22T=) n.283-22T= n.376-22T= c.-216-7576T= (n.-216-7576T=) c.-380-22T= (n.-380-22T=) n.655-22T= n.431-2247A= c.-217+7155T= (n.-217+7155T=) n.453-2247A= n.325-2247A= n.452+2742A= n.140-2247A= | |
17 | g.3647423C= | CA2243993288 | CTNS | c.62-21C= (n.62-21C=) c.-666-21C= (n.-666-21C=) c.-113+7156C= (n.-113+7156C=) c.-295-21C= (n.-295-21C=) n.283-21C= n.376-21C= c.-216-7575C= (n.-216-7575C=) c.-380-21C= (n.-380-21C=) n.655-21C= n.431-2248G= c.-217+7156C= (n.-217+7156C=) n.453-2248G= n.325-2248G= n.452+2741G= n.140-2248G= | |
17 | g.3647423C>T | CA624538546 | CTNS | c.62-21C>T (n.62-21C>T) c.-666-21C>T (n.-666-21C>T) c.-113+7156C>T (n.-113+7156C>T) c.-295-21C>T (n.-295-21C>T) n.283-21C>T n.376-21C>T c.-216-7575C>T (n.-216-7575C>T) c.-380-21C>T (n.-380-21C>T) n.655-21C>T n.431-2248G>A c.-217+7156C>T (n.-217+7156C>T) n.453-2248G>A n.325-2248G>A n.452+2741G>A n.140-2248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647425T>C | CA2635386715 | CTNS | c.62-19T>C (n.62-19T>C) c.-666-19T>C (n.-666-19T>C) c.-113+7158T>C (n.-113+7158T>C) c.-295-19T>C (n.-295-19T>C) n.283-19T>C n.376-19T>C c.-216-7573T>C (n.-216-7573T>C) c.-380-19T>C (n.-380-19T>C) n.655-19T>C n.431-2250A>G c.-217+7158T>C (n.-217+7158T>C) n.453-2250A>G n.325-2250A>G n.452+2739A>G n.140-2250A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3647426T>C | CA2576123701 | CTNS | c.62-18T>C (n.62-18T>C) c.-666-18T>C (n.-666-18T>C) c.-113+7159T>C (n.-113+7159T>C) c.-295-18T>C (n.-295-18T>C) n.283-18T>C n.376-18T>C c.-216-7572T>C (n.-216-7572T>C) c.-380-18T>C (n.-380-18T>C) n.655-18T>C n.431-2251A>G c.-217+7159T>C (n.-217+7159T>C) n.453-2251A>G n.325-2251A>G n.452+2738A>G n.140-2251A>G | |
17 | g.3647427G>A | CA980865064 | CTNS | c.62-17G>A (n.62-17G>A) c.-666-17G>A (n.-666-17G>A) c.-113+7160G>A (n.-113+7160G>A) c.-295-17G>A (n.-295-17G>A) n.283-17G>A n.376-17G>A c.-216-7571G>A (n.-216-7571G>A) c.-380-17G>A (n.-380-17G>A) n.655-17G>A n.431-2252C>T c.-217+7160G>A (n.-217+7160G>A) n.453-2252C>T n.325-2252C>T n.452+2737C>T n.140-2252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647427G= | CA2243993290 | CTNS | c.62-17G= (n.62-17G=) c.-666-17G= (n.-666-17G=) c.-113+7160G= (n.-113+7160G=) c.-295-17G= (n.-295-17G=) n.283-17G= n.376-17G= c.-216-7571G= (n.-216-7571G=) c.-380-17G= (n.-380-17G=) n.655-17G= n.431-2252C= c.-217+7160G= (n.-217+7160G=) n.453-2252C= n.325-2252C= n.452+2737C= n.140-2252C= | |
17 | g.3647428_3647429delinsAT | CA2243993291 | CTNS | c.62-16_62-15delinsAT (n.62-16_62-15delinsAT) c.-666-16_-666-15delinsAT (n.-666-16_-666-15delinsAT) c.-113+7161_-113+7162delinsAT (n.-113+7161_-113+7162delinsAT) c.-295-16_-295-15delinsAT (n.-295-16_-295-15delinsAT) n.283-16_283-15delinsAT n.376-16_376-15delinsAT c.-216-7570_-216-7569delinsAT (n.-216-7570_-216-7569delinsAT) c.-380-16_-380-15delinsAT (n.-380-16_-380-15delinsAT) n.655-16_655-15delinsAT n.431-2254_431-2253delinsAT c.-217+7161_-217+7162delinsAT (n.-217+7161_-217+7162delinsAT) n.453-2254_453-2253delinsAT n.325-2254_325-2253delinsAT n.452+2735_452+2736delinsAT n.140-2254_140-2253delinsAT | |
17 | g.3647431del | CA728476873 | CTNS | c.62-13del (n.62-13del) c.-666-13del (n.-666-13del) c.-113+7164del (n.-113+7164del) c.-295-13del (n.-295-13del) n.283-13del n.376-13del c.-216-7567del (n.-216-7567del) c.-380-13del (n.-380-13del) n.655-13del n.431-2254del c.-217+7164del (n.-217+7164del) n.453-2254del n.325-2254del n.452+2735del n.140-2254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647430T>G | CA2740095202 | CTNS | c.62-14T>G (n.62-14T>G) c.-666-14T>G (n.-666-14T>G) c.-113+7163T>G (n.-113+7163T>G) c.-295-14T>G (n.-295-14T>G) n.283-14T>G n.376-14T>G c.-216-7568T>G (n.-216-7568T>G) c.-380-14T>G (n.-380-14T>G) n.655-14T>G n.431-2255A>C c.-217+7163T>G (n.-217+7163T>G) n.453-2255A>C n.325-2255A>C n.452+2734A>C n.140-2255A>C | ClinVar |
17 | g.3647432G>A | CA2243993294 | CTNS | c.62-12G>A (n.62-12G>A) c.-666-12G>A (n.-666-12G>A) c.-113+7165G>A (n.-113+7165G>A) c.-295-12G>A (n.-295-12G>A) n.283-12G>A n.376-12G>A c.-216-7566G>A (n.-216-7566G>A) c.-380-12G>A (n.-380-12G>A) n.655-12G>A n.431-2257C>T c.-217+7165G>A (n.-217+7165G>A) n.453-2257C>T n.325-2257C>T n.452+2732C>T n.140-2257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647432G= | CA2243993293 | CTNS | c.62-12G= (n.62-12G=) c.-666-12G= (n.-666-12G=) c.-113+7165G= (n.-113+7165G=) c.-295-12G= (n.-295-12G=) n.283-12G= n.376-12G= c.-216-7566G= (n.-216-7566G=) c.-380-12G= (n.-380-12G=) n.655-12G= n.431-2257C= c.-217+7165G= (n.-217+7165G=) n.453-2257C= n.325-2257C= n.452+2732C= n.140-2257C= | |
17 | g.3647433G>C | CA2635386720 | CTNS | c.62-11G>C (n.62-11G>C) c.-666-11G>C (n.-666-11G>C) c.-113+7166G>C (n.-113+7166G>C) c.-295-11G>C (n.-295-11G>C) n.283-11G>C n.376-11G>C c.-216-7565G>C (n.-216-7565G>C) c.-380-11G>C (n.-380-11G>C) n.655-11G>C n.431-2258C>G c.-217+7166G>C (n.-217+7166G>C) n.453-2258C>G n.325-2258C>G n.452+2731C>G n.140-2258C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647434G>A | CA2576123702 | CTNS | c.62-10G>A (n.62-10G>A) c.-666-10G>A (n.-666-10G>A) c.-113+7167G>A (n.-113+7167G>A) c.-295-10G>A (n.-295-10G>A) n.283-10G>A n.376-10G>A c.-216-7564G>A (n.-216-7564G>A) c.-380-10G>A (n.-380-10G>A) n.655-10G>A n.431-2259C>T c.-217+7167G>A (n.-217+7167G>A) n.453-2259C>T n.325-2259C>T n.452+2730C>T n.140-2259C>T | |
17 | g.3647435T>C | CA2635386724 | CTNS | c.62-9T>C (n.62-9T>C) c.-666-9T>C (n.-666-9T>C) c.-113+7168T>C (n.-113+7168T>C) c.-295-9T>C (n.-295-9T>C) n.283-9T>C n.376-9T>C c.-216-7563T>C (n.-216-7563T>C) c.-380-9T>C (n.-380-9T>C) n.655-9T>C n.431-2260A>G c.-217+7168T>C (n.-217+7168T>C) n.453-2260A>G n.325-2260A>G n.452+2729A>G n.140-2260A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647436C>T | CA2499224291 | CTNS | c.62-8C>T (n.62-8C>T) c.-666-8C>T (n.-666-8C>T) c.-113+7169C>T (n.-113+7169C>T) c.-295-8C>T (n.-295-8C>T) n.283-8C>T n.376-8C>T c.-216-7562C>T (n.-216-7562C>T) c.-380-8C>T (n.-380-8C>T) n.655-8C>T n.431-2261G>A c.-217+7169C>T (n.-217+7169C>T) n.453-2261G>A n.325-2261G>A n.452+2728G>A n.140-2261G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647437C>T | CA2635386726 | CTNS | c.62-7C>T (n.62-7C>T) c.-666-7C>T (n.-666-7C>T) c.-113+7170C>T (n.-113+7170C>T) c.-295-7C>T (n.-295-7C>T) n.283-7C>T n.376-7C>T c.-216-7561C>T (n.-216-7561C>T) c.-380-7C>T (n.-380-7C>T) n.655-7C>T n.431-2262G>A c.-217+7170C>T (n.-217+7170C>T) n.453-2262G>A n.325-2262G>A n.452+2727G>A n.140-2262G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647439T>C | CA2243993297 | CTNS | c.62-5T>C (n.62-5T>C) c.-666-5T>C (n.-666-5T>C) c.-113+7172T>C (n.-113+7172T>C) c.-295-5T>C (n.-295-5T>C) n.283-5T>C n.376-5T>C c.-216-7559T>C (n.-216-7559T>C) c.-380-5T>C (n.-380-5T>C) n.655-5T>C n.431-2264A>G c.-217+7172T>C (n.-217+7172T>C) n.453-2264A>G n.325-2264A>G n.452+2725A>G n.140-2264A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647439T= | CA2243993296 | CTNS | c.62-5T= (n.62-5T=) c.-666-5T= (n.-666-5T=) c.-113+7172T= (n.-113+7172T=) c.-295-5T= (n.-295-5T=) n.283-5T= n.376-5T= c.-216-7559T= (n.-216-7559T=) c.-380-5T= (n.-380-5T=) n.655-5T= n.431-2264A= c.-217+7172T= (n.-217+7172T=) n.453-2264A= n.325-2264A= n.452+2725A= n.140-2264A= | |
17 | g.3647441C= | CA2243993298 | CTNS | c.62-3C= (n.62-3C=) c.-666-3C= (n.-666-3C=) c.-113+7174C= (n.-113+7174C=) c.-295-3C= (n.-295-3C=) n.283-3C= n.376-3C= c.-216-7557C= (n.-216-7557C=) c.-380-3C= (n.-380-3C=) n.655-3C= n.431-2266G= c.-217+7174C= (n.-217+7174C=) n.453-2266G= n.325-2266G= n.452+2723G= n.140-2266G= | |
17 | g.3647441C>T | CA2243993299 | CTNS | c.62-3C>T (n.62-3C>T) c.-666-3C>T (n.-666-3C>T) c.-113+7174C>T (n.-113+7174C>T) c.-295-3C>T (n.-295-3C>T) n.283-3C>T n.376-3C>T c.-216-7557C>T (n.-216-7557C>T) c.-380-3C>T (n.-380-3C>T) n.655-3C>T n.431-2266G>A c.-217+7174C>T (n.-217+7174C>T) n.453-2266G>A n.325-2266G>A n.452+2723G>A n.140-2266G>A | dbSNP |
17 | g.3647442A= | CA2243993305 | CTNS | c.62-2A= (n.62-2A=) c.-666-2A= (n.-666-2A=) c.-113+7175A= (n.-113+7175A=) c.-295-2A= (n.-295-2A=) n.283-2A= n.376-2A= c.-216-7556A= (n.-216-7556A=) c.-380-2A= (n.-380-2A=) n.655-2A= n.431-2267T= c.-217+7175A= (n.-217+7175A=) n.453-2267T= n.325-2267T= n.452+2722T= n.140-2267T= | |
17 | g.3647442A>C | CA397686975 | CTNS | c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.-666-2A>C (n.-666-2A>C) c.-113+7175A>C (n.-113+7175A>C) c.-295-2A>C (n.-295-2A>C) n.283-2A>C n.376-2A>C c.-216-7556A>C (n.-216-7556A>C) c.-380-2A>C (n.-380-2A>C) n.655-2A>C n.431-2267T>G c.-217+7175A>C (n.-217+7175A>C) n.453-2267T>G n.325-2267T>G n.452+2722T>G n.140-2267T>G | |
17 | g.3647442A>G | CA397686973 | CTNS | c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.-666-2A>G (n.-666-2A>G) c.-113+7175A>G (n.-113+7175A>G) c.-295-2A>G (n.-295-2A>G) n.283-2A>G n.376-2A>G c.-216-7556A>G (n.-216-7556A>G) c.-380-2A>G (n.-380-2A>G) n.655-2A>G n.431-2267T>C c.-217+7175A>G (n.-217+7175A>G) n.453-2267T>C n.325-2267T>C n.452+2722T>C n.140-2267T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647442A>T | CA397686974 | CTNS | c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.-666-2A>T (n.-666-2A>T) c.-113+7175A>T (n.-113+7175A>T) c.-295-2A>T (n.-295-2A>T) n.283-2A>T n.376-2A>T c.-216-7556A>T (n.-216-7556A>T) c.-380-2A>T (n.-380-2A>T) n.655-2A>T n.431-2267T>A c.-217+7175A>T (n.-217+7175A>T) n.453-2267T>A n.325-2267T>A n.452+2722T>A n.140-2267T>A | |
17 | g.3647443G>A | CA397686976 | CTNS | c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.-666-1G>A (n.-666-1G>A) c.-113+7176G>A (n.-113+7176G>A) c.-295-1G>A (n.-295-1G>A) n.283-1G>A n.376-1G>A c.-216-7555G>A (n.-216-7555G>A) c.-380-1G>A (n.-380-1G>A) n.655-1G>A n.431-2268C>T c.-217+7176G>A (n.-217+7176G>A) n.453-2268C>T n.325-2268C>T n.452+2721C>T n.140-2268C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647443G>C | CA397686977 | CTNS | c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.-666-1G>C (n.-666-1G>C) c.-113+7176G>C (n.-113+7176G>C) c.-295-1G>C (n.-295-1G>C) n.283-1G>C n.376-1G>C c.-216-7555G>C (n.-216-7555G>C) c.-380-1G>C (n.-380-1G>C) n.655-1G>C n.431-2268C>G c.-217+7176G>C (n.-217+7176G>C) n.453-2268C>G n.325-2268C>G n.452+2721C>G n.140-2268C>G | |
17 | g.3647443G= | CA2243993308 | CTNS | c.62-1G= (n.62-1G=) c.-666-1G= (n.-666-1G=) c.-113+7176G= (n.-113+7176G=) c.-295-1G= (n.-295-1G=) n.283-1G= n.376-1G= c.-216-7555G= (n.-216-7555G=) c.-380-1G= (n.-380-1G=) n.655-1G= n.431-2268C= c.-217+7176G= (n.-217+7176G=) n.453-2268C= n.325-2268C= n.452+2721C= n.140-2268C= | |
17 | g.3647443G>T | CA397686978 | CTNS | c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.-666-1G>T (n.-666-1G>T) c.-113+7176G>T (n.-113+7176G>T) c.-295-1G>T (n.-295-1G>T) n.283-1G>T n.376-1G>T c.-216-7555G>T (n.-216-7555G>T) c.-380-1G>T (n.-380-1G>T) n.655-1G>T n.431-2268C>A c.-217+7176G>T (n.-217+7176G>T) n.453-2268C>A n.325-2268C>A n.452+2721C>A n.140-2268C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647444A>C | CA397686979 | CTNS | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-666A>C (n.-666A>C) c.-113+7177A>C (n.-113+7177A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) n.283A>C n.376A>C c.-216-7554A>C (n.-216-7554A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.655A>C n.431-2269T>G c.-217+7177A>C (n.-217+7177A>C) n.453-2269T>G n.325-2269T>G n.452+2720T>G n.140-2269T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647444A>G | CA397686980 | CTNS | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-666A>G (n.-666A>G) c.-113+7177A>G (n.-113+7177A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) n.283A>G n.376A>G c.-216-7554A>G (n.-216-7554A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.655A>G n.431-2269T>C c.-217+7177A>G (n.-217+7177A>G) n.453-2269T>C n.325-2269T>C n.452+2720T>C n.140-2269T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647444A>T | CA397686981 | CTNS | c.62A>T (p.Glu21Val) c.-666A>T (n.-666A>T) c.-113+7177A>T (n.-113+7177A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) n.283A>T n.376A>T c.-216-7554A>T (n.-216-7554A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.655A>T n.431-2269T>A c.-217+7177A>T (n.-217+7177A>T) n.453-2269T>A n.325-2269T>A n.452+2720T>A n.140-2269T>A | |
17 | g.3647445G>A | CA497459678 | CTNS | c.63G>A (p.Glu21=) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-113+7178G>A (n.-113+7178G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.284G>A n.377G>A c.-216-7553G>A (n.-216-7553G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) n.656G>A n.431-2270C>T c.-217+7178G>A (n.-217+7178G>A) n.453-2270C>T n.325-2270C>T n.452+2719C>T n.140-2270C>T | |
17 | g.3647445G>C | CA397686982 | CTNS | c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-113+7178G>C (n.-113+7178G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) n.284G>C n.377G>C c.-216-7553G>C (n.-216-7553G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) n.656G>C n.431-2270C>G c.-217+7178G>C (n.-217+7178G>C) n.453-2270C>G n.325-2270C>G n.452+2719C>G n.140-2270C>G | |
17 | g.3647445G>T | CA397686983 | CTNS | c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-113+7178G>T (n.-113+7178G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.284G>T n.377G>T c.-216-7553G>T (n.-216-7553G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) n.656G>T n.431-2270C>A c.-217+7178G>T (n.-217+7178G>T) n.453-2270C>A n.325-2270C>A n.452+2719C>A n.140-2270C>A | |
17 | g.3647446T>A | CA397686984 | CTNS | c.64T>A (p.Ser22Thr) c.-664T>A (n.-664T>A) c.-113+7179T>A (n.-113+7179T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) n.285T>A n.378T>A c.-216-7552T>A (n.-216-7552T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) n.657T>A n.431-2271A>T c.-217+7179T>A (n.-217+7179T>A) n.453-2271A>T n.325-2271A>T n.452+2718A>T n.140-2271A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647446T>C | CA397686985 | CTNS | c.64T>C (p.Ser22Pro) c.-664T>C (n.-664T>C) c.-113+7179T>C (n.-113+7179T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) n.285T>C n.378T>C c.-216-7552T>C (n.-216-7552T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) n.657T>C n.431-2271A>G c.-217+7179T>C (n.-217+7179T>C) n.453-2271A>G n.325-2271A>G n.452+2718A>G n.140-2271A>G | |
17 | g.3647446T>G | CA397686986 | CTNS | c.64T>G (p.Ser22Ala) c.-664T>G (n.-664T>G) c.-113+7179T>G (n.-113+7179T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) n.285T>G n.378T>G c.-216-7552T>G (n.-216-7552T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) n.657T>G n.431-2271A>C c.-217+7179T>G (n.-217+7179T>G) n.453-2271A>C n.325-2271A>C n.452+2718A>C n.140-2271A>C | |
17 | g.3647446T= | CA2243993313 | CTNS | c.64T= (p.Ser22=) c.-664T= (n.-664T=) c.-113+7179T= (n.-113+7179T=) c.-293T= (n.-293T=) n.285T= n.378T= c.-216-7552T= (n.-216-7552T=) c.-378T= (n.-378T=) n.657T= n.431-2271A= c.-217+7179T= (n.-217+7179T=) n.453-2271A= n.325-2271A= n.452+2718A= n.140-2271A= | |
17 | g.3647447C>A | CA397686988 | CTNS | c.65C>A (p.Ser22Ter) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-113+7180C>A (n.-113+7180C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.286C>A n.379C>A c.-216-7551C>A (n.-216-7551C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.658C>A n.431-2272G>T c.-217+7180C>A (n.-217+7180C>A) n.453-2272G>T n.325-2272G>T n.452+2717G>T n.140-2272G>T | |
17 | g.3647447C>G | CA397686989 | CTNS | c.65C>G (p.Ser22Ter) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-113+7180C>G (n.-113+7180C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.286C>G n.379C>G c.-216-7551C>G (n.-216-7551C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.658C>G n.431-2272G>C c.-217+7180C>G (n.-217+7180C>G) n.453-2272G>C n.325-2272G>C n.452+2717G>C n.140-2272G>C | |
17 | g.3647447C>T | CA397686987 | CTNS | c.65C>T (p.Ser22Leu) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-113+7180C>T (n.-113+7180C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.286C>T n.379C>T c.-216-7551C>T (n.-216-7551C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.658C>T n.431-2272G>A c.-217+7180C>T (n.-217+7180C>T) n.453-2272G>A n.325-2272G>A n.452+2717G>A n.140-2272G>A | |
17 | g.3647448A= | CA2243993317 | CTNS | c.66A= (p.Ser22=) c.-662A= (n.-662A=) c.-113+7181A= (n.-113+7181A=) c.-291A= (n.-291A=) n.287A= n.380A= c.-216-7550A= (n.-216-7550A=) c.-376A= (n.-376A=) n.659A= n.431-2273T= c.-217+7181A= (n.-217+7181A=) n.453-2273T= n.325-2273T= n.452+2716T= n.140-2273T= | |
17 | g.3647448A>C | CA8291544 | CTNS | c.66A>C (p.Ser22=) c.-662A>C (n.-662A>C) c.-113+7181A>C (n.-113+7181A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) n.287A>C n.380A>C c.-216-7550A>C (n.-216-7550A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.659A>C n.431-2273T>G c.-217+7181A>C (n.-217+7181A>C) n.453-2273T>G n.325-2273T>G n.452+2716T>G n.140-2273T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647448A>G | CA497459696 | CTNS | c.66A>G (p.Ser22=) c.-662A>G (n.-662A>G) c.-113+7181A>G (n.-113+7181A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) n.287A>G n.380A>G c.-216-7550A>G (n.-216-7550A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.659A>G n.431-2273T>C c.-217+7181A>G (n.-217+7181A>G) n.453-2273T>C n.325-2273T>C n.452+2716T>C n.140-2273T>C | |
17 | g.3647448A>T | CA497459697 | CTNS | c.66A>T (p.Ser22=) c.-662A>T (n.-662A>T) c.-113+7181A>T (n.-113+7181A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) n.287A>T n.380A>T c.-216-7550A>T (n.-216-7550A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) n.659A>T n.431-2273T>A c.-217+7181A>T (n.-217+7181A>T) n.453-2273T>A n.325-2273T>A n.452+2716T>A n.140-2273T>A | |
17 | g.3647449A>C | CA397686990 | CTNS | c.67A>C (p.Ser23Arg) c.-661A>C (n.-661A>C) c.-113+7182A>C (n.-113+7182A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) n.288A>C n.381A>C c.-216-7549A>C (n.-216-7549A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) n.660A>C n.431-2274T>G c.-217+7182A>C (n.-217+7182A>C) n.453-2274T>G n.325-2274T>G n.452+2715T>G n.140-2274T>G | |
17 | g.3647449A>G | CA397686991 | CTNS | c.67A>G (p.Ser23Gly) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-113+7182A>G (n.-113+7182A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) n.288A>G n.381A>G c.-216-7549A>G (n.-216-7549A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) n.660A>G n.431-2274T>C c.-217+7182A>G (n.-217+7182A>G) n.453-2274T>C n.325-2274T>C n.452+2715T>C n.140-2274T>C | |
17 | g.3647449A>T | CA397686992 | CTNS | c.67A>T (p.Ser23Cys) c.-661A>T (n.-661A>T) c.-113+7182A>T (n.-113+7182A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) n.288A>T n.381A>T c.-216-7549A>T (n.-216-7549A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) n.660A>T n.431-2274T>A c.-217+7182A>T (n.-217+7182A>T) n.453-2274T>A n.325-2274T>A n.452+2715T>A n.140-2274T>A | |
17 | g.3647450G>A | CA397686993 | CTNS | c.68G>A (p.Ser23Asn) c.-660G>A (n.-660G>A) c.-113+7183G>A (n.-113+7183G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.289G>A n.382G>A c.-216-7548G>A (n.-216-7548G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) n.661G>A n.431-2275C>T c.-217+7183G>A (n.-217+7183G>A) n.453-2275C>T n.325-2275C>T n.452+2714C>T n.140-2275C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647450G>C | CA397686994 | CTNS | c.68G>C (p.Ser23Thr) c.-660G>C (n.-660G>C) c.-113+7183G>C (n.-113+7183G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) n.289G>C n.382G>C c.-216-7548G>C (n.-216-7548G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) n.661G>C n.431-2275C>G c.-217+7183G>C (n.-217+7183G>C) n.453-2275C>G n.325-2275C>G n.452+2714C>G n.140-2275C>G | |
17 | g.3647450G>T | CA397686995 | CTNS | c.68G>T (p.Ser23Ile) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-113+7183G>T (n.-113+7183G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.289G>T n.382G>T c.-216-7548G>T (n.-216-7548G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) n.661G>T n.431-2275C>A c.-217+7183G>T (n.-217+7183G>T) n.453-2275C>A n.325-2275C>A n.452+2714C>A n.140-2275C>A | |
17 | g.3647451C>A | CA397686996 | CTNS | c.69C>A (p.Ser23Arg) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-113+7184C>A (n.-113+7184C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.290C>A n.383C>A c.-216-7547C>A (n.-216-7547C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.662C>A n.431-2276G>T c.-217+7184C>A (n.-217+7184C>A) n.453-2276G>T n.325-2276G>T n.452+2713G>T n.140-2276G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647451C= | CA2243993325 | CTNS | c.69C= (p.Ser23=) c.-659C= (n.-659C=) c.-113+7184C= (n.-113+7184C=) c.-288C= (n.-288C=) n.290C= n.383C= c.-216-7547C= (n.-216-7547C=) c.-373C= (n.-373C=) n.662C= n.431-2276G= c.-217+7184C= (n.-217+7184C=) n.453-2276G= n.325-2276G= n.452+2713G= n.140-2276G= | |
17 | g.3647451C>G | CA287007711 | CTNS | c.69C>G (p.Ser23Arg) c.-659C>G (n.-659C>G) c.-113+7184C>G (n.-113+7184C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.290C>G n.383C>G c.-216-7547C>G (n.-216-7547C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) n.662C>G n.431-2276G>C c.-217+7184C>G (n.-217+7184C>G) n.453-2276G>C n.325-2276G>C n.452+2713G>C n.140-2276G>C | dbSNP |
17 | g.3647451C>T | CA287007716 | CTNS | c.69C>T (p.Ser23=) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-113+7184C>T (n.-113+7184C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.290C>T n.383C>T c.-216-7547C>T (n.-216-7547C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.662C>T n.431-2276G>A c.-217+7184C>T (n.-217+7184C>T) n.453-2276G>A n.325-2276G>A n.452+2713G>A n.140-2276G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647452G>A | CA8291545 | CTNS | c.70G>A (p.Val24Ile) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-113+7185G>A (n.-113+7185G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.291G>A n.384G>A c.-216-7546G>A (n.-216-7546G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.663G>A n.431-2277C>T c.-217+7185G>A (n.-217+7185G>A) n.453-2277C>T n.325-2277C>T n.452+2712C>T n.140-2277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647452G>C | CA397686997 | CTNS | c.70G>C (p.Val24Leu) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-113+7185G>C (n.-113+7185G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) n.291G>C n.384G>C c.-216-7546G>C (n.-216-7546G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.663G>C n.431-2277C>G c.-217+7185G>C (n.-217+7185G>C) n.453-2277C>G n.325-2277C>G n.452+2712C>G n.140-2277C>G | |
17 | g.3647452G= | CA2243993329 | CTNS | c.70G= (p.Val24=) c.-658G= (n.-658G=) c.-113+7185G= (n.-113+7185G=) c.-287G= (n.-287G=) n.291G= n.384G= c.-216-7546G= (n.-216-7546G=) c.-372G= (n.-372G=) n.663G= n.431-2277C= c.-217+7185G= (n.-217+7185G=) n.453-2277C= n.325-2277C= n.452+2712C= n.140-2277C= | |
17 | g.3647452G>T | CA397686998 | CTNS | c.70G>T (p.Val24Phe) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-113+7185G>T (n.-113+7185G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.291G>T n.384G>T c.-216-7546G>T (n.-216-7546G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.663G>T n.431-2277C>A c.-217+7185G>T (n.-217+7185G>T) n.453-2277C>A n.325-2277C>A n.452+2712C>A n.140-2277C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647453T>A | CA397687001 | CTNS | c.71T>A (p.Val24Asp) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-113+7186T>A (n.-113+7186T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) n.292T>A n.385T>A c.-216-7545T>A (n.-216-7545T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) n.664T>A n.431-2278A>T c.-217+7186T>A (n.-217+7186T>A) n.453-2278A>T n.325-2278A>T n.452+2711A>T n.140-2278A>T | |
17 | g.3647453T>C | CA397687000 | CTNS | c.71T>C (p.Val24Ala) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-113+7186T>C (n.-113+7186T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.292T>C n.385T>C c.-216-7545T>C (n.-216-7545T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) n.664T>C n.431-2278A>G c.-217+7186T>C (n.-217+7186T>C) n.453-2278A>G n.325-2278A>G n.452+2711A>G n.140-2278A>G | |
17 | g.3647453T>G | CA397686999 | CTNS | c.71T>G (p.Val24Gly) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-113+7186T>G (n.-113+7186T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.292T>G n.385T>G c.-216-7545T>G (n.-216-7545T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) n.664T>G n.431-2278A>C c.-217+7186T>G (n.-217+7186T>G) n.453-2278A>C n.325-2278A>C n.452+2711A>C n.140-2278A>C | |
17 | g.3647454C>A | CA497459725 | CTNS | c.72C>A (p.Val24=) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-113+7187C>A (n.-113+7187C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.293C>A n.386C>A c.-216-7544C>A (n.-216-7544C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) n.665C>A n.431-2279G>T c.-217+7187C>A (n.-217+7187C>A) n.453-2279G>T n.325-2279G>T n.452+2710G>T n.140-2279G>T | |
17 | g.3647454C>G | CA497459728 | CTNS | c.72C>G (p.Val24=) c.-656C>G (n.-656C>G) c.-113+7187C>G (n.-113+7187C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.293C>G n.386C>G c.-216-7544C>G (n.-216-7544C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) n.665C>G n.431-2279G>C c.-217+7187C>G (n.-217+7187C>G) n.453-2279G>C n.325-2279G>C n.452+2710G>C n.140-2279G>C | |
17 | g.3647454C>T | CA497459730 | CTNS | c.72C>T (p.Val24=) c.-656C>T (n.-656C>T) c.-113+7187C>T (n.-113+7187C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.293C>T n.386C>T c.-216-7544C>T (n.-216-7544C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) n.665C>T n.431-2279G>A c.-217+7187C>T (n.-217+7187C>T) n.453-2279G>A n.325-2279G>A n.452+2710G>A n.140-2279G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647455A= | CA2243993333 | CTNS | c.73A= (p.Ser25=) c.-655A= (n.-655A=) c.-113+7188A= (n.-113+7188A=) c.-284A= (n.-284A=) n.294A= n.387A= c.-216-7543A= (n.-216-7543A=) c.-369A= (n.-369A=) n.666A= n.431-2280T= c.-217+7188A= (n.-217+7188A=) n.453-2280T= n.325-2280T= n.452+2709T= n.140-2280T= | |
17 | g.3647455A>C | CA397687002 | CTNS | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-113+7188A>C (n.-113+7188A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.294A>C n.387A>C c.-216-7543A>C (n.-216-7543A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) n.666A>C n.431-2280T>G c.-217+7188A>C (n.-217+7188A>C) n.453-2280T>G n.325-2280T>G n.452+2709T>G n.140-2280T>G | |
17 | g.3647455A>G | CA8291546 | CTNS | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-113+7188A>G (n.-113+7188A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.294A>G n.387A>G c.-216-7543A>G (n.-216-7543A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) n.666A>G n.431-2280T>C c.-217+7188A>G (n.-217+7188A>G) n.453-2280T>C n.325-2280T>C n.452+2709T>C n.140-2280T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647455A>T | CA8291547 | CTNS | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-113+7188A>T (n.-113+7188A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) n.294A>T n.387A>T c.-216-7543A>T (n.-216-7543A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) n.666A>T n.431-2280T>A c.-217+7188A>T (n.-217+7188A>T) n.453-2280T>A n.325-2280T>A n.452+2709T>A n.140-2280T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647456G>A | CA397687003 | CTNS | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-113+7189G>A (n.-113+7189G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.295G>A n.388G>A c.-216-7542G>A (n.-216-7542G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.667G>A n.431-2281C>T c.-217+7189G>A (n.-217+7189G>A) n.453-2281C>T n.325-2281C>T n.452+2708C>T n.140-2281C>T | |
17 | g.3647456G>C | CA397687004 | CTNS | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-113+7189G>C (n.-113+7189G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) n.295G>C n.388G>C c.-216-7542G>C (n.-216-7542G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) n.667G>C n.431-2281C>G c.-217+7189G>C (n.-217+7189G>C) n.453-2281C>G n.325-2281C>G n.452+2708C>G n.140-2281C>G | |
17 | g.3647456G>T | CA397687005 | CTNS | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-113+7189G>T (n.-113+7189G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.295G>T n.388G>T c.-216-7542G>T (n.-216-7542G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.667G>T n.431-2281C>A c.-217+7189G>T (n.-217+7189G>T) n.453-2281C>A n.325-2281C>A n.452+2708C>A n.140-2281C>A | |
17 | g.3647457C>A | CA397687006 | CTNS | c.75C>A (p.Ser25Arg) c.-653C>A (n.-653C>A) c.-113+7190C>A (n.-113+7190C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.296C>A n.389C>A c.-216-7541C>A (n.-216-7541C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.668C>A n.431-2282G>T c.-217+7190C>A (n.-217+7190C>A) n.453-2282G>T n.325-2282G>T n.452+2707G>T n.140-2282G>T | |
17 | g.3647457C>G | CA397687007 | CTNS | c.75C>G (p.Ser25Arg) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-113+7190C>G (n.-113+7190C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.296C>G n.389C>G c.-216-7541C>G (n.-216-7541C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) n.668C>G n.431-2282G>C c.-217+7190C>G (n.-217+7190C>G) n.453-2282G>C n.325-2282G>C n.452+2707G>C n.140-2282G>C | |
17 | g.3647457C>T | CA497459746 | CTNS | c.75C>T (p.Ser25=) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-113+7190C>T (n.-113+7190C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.296C>T n.389C>T c.-216-7541C>T (n.-216-7541C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) n.668C>T n.431-2282G>A c.-217+7190C>T (n.-217+7190C>T) n.453-2282G>A n.325-2282G>A n.452+2707G>A n.140-2282G>A | |
17 | g.3647458C>A | CA397687008 | CTNS | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-113+7191C>A (n.-113+7191C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.297C>A n.390C>A c.-216-7540C>A (n.-216-7540C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.669C>A n.431-2283G>T c.-217+7191C>A (n.-217+7191C>A) n.453-2283G>T n.325-2283G>T n.452+2706G>T n.140-2283G>T | |
17 | g.3647458C= | CA2243993336 | CTNS | c.76C= (p.Leu26=) c.-652C= (n.-652C=) c.-113+7191C= (n.-113+7191C=) c.-281C= (n.-281C=) n.297C= n.390C= c.-216-7540C= (n.-216-7540C=) c.-366C= (n.-366C=) n.669C= n.431-2283G= c.-217+7191C= (n.-217+7191C=) n.453-2283G= n.325-2283G= n.452+2706G= n.140-2283G= | |
17 | g.3647458C>G | CA397687009 | CTNS | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-113+7191C>G (n.-113+7191C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) n.297C>G n.390C>G c.-216-7540C>G (n.-216-7540C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.669C>G n.431-2283G>C c.-217+7191C>G (n.-217+7191C>G) n.453-2283G>C n.325-2283G>C n.452+2706G>C n.140-2283G>C | |
17 | g.3647458C>T | CA397687010 | CTNS | c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-113+7191C>T (n.-113+7191C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.297C>T n.390C>T c.-216-7540C>T (n.-216-7540C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.669C>T n.431-2283G>A c.-217+7191C>T (n.-217+7191C>T) n.453-2283G>A n.325-2283G>A n.452+2706G>A n.140-2283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647459T>A | CA397687011 | CTNS | c.77T>A (p.Leu26His) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-113+7192T>A (n.-113+7192T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) n.298T>A n.391T>A c.-216-7539T>A (n.-216-7539T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) n.670T>A n.431-2284A>T c.-217+7192T>A (n.-217+7192T>A) n.453-2284A>T n.325-2284A>T n.452+2705A>T n.140-2284A>T | |
17 | g.3647459T>C | CA397687012 | CTNS | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-113+7192T>C (n.-113+7192T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.298T>C n.391T>C c.-216-7539T>C (n.-216-7539T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) n.670T>C n.431-2284A>G c.-217+7192T>C (n.-217+7192T>C) n.453-2284A>G n.325-2284A>G n.452+2705A>G n.140-2284A>G | |
17 | g.3647459T>G | CA397687013 | CTNS | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-113+7192T>G (n.-113+7192T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) n.298T>G n.391T>G c.-216-7539T>G (n.-216-7539T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) n.670T>G n.431-2284A>C c.-217+7192T>G (n.-217+7192T>G) n.453-2284A>C n.325-2284A>C n.452+2705A>C n.140-2284A>C | |
17 | g.3647460C>A | CA497459763 | CTNS | c.78C>A (p.Leu26=) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-113+7193C>A (n.-113+7193C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.299C>A n.392C>A c.-216-7538C>A (n.-216-7538C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) n.671C>A n.431-2285G>T c.-217+7193C>A (n.-217+7193C>A) n.453-2285G>T n.325-2285G>T n.452+2704G>T n.140-2285G>T | |
17 | g.3647460C= | CA2243993338 | CTNS | c.78C= (p.Leu26=) c.-650C= (n.-650C=) c.-113+7193C= (n.-113+7193C=) c.-279C= (n.-279C=) n.299C= n.392C= c.-216-7538C= (n.-216-7538C=) c.-364C= (n.-364C=) n.671C= n.431-2285G= c.-217+7193C= (n.-217+7193C=) n.453-2285G= n.325-2285G= n.452+2704G= n.140-2285G= | |
17 | g.3647460C>G | CA497459765 | CTNS | c.78C>G (p.Leu26=) c.-650C>G (n.-650C>G) c.-113+7193C>G (n.-113+7193C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.299C>G n.392C>G c.-216-7538C>G (n.-216-7538C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) n.671C>G n.431-2285G>C c.-217+7193C>G (n.-217+7193C>G) n.453-2285G>C n.325-2285G>C n.452+2704G>C n.140-2285G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647460C>T | CA497459768 | CTNS | c.78C>T (p.Leu26=) c.-650C>T (n.-650C>T) c.-113+7193C>T (n.-113+7193C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.299C>T n.392C>T c.-216-7538C>T (n.-216-7538C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.671C>T n.431-2285G>A c.-217+7193C>T (n.-217+7193C>T) n.453-2285G>A n.325-2285G>A n.452+2704G>A n.140-2285G>A | |
17 | g.3647461A>C | CA397687015 | CTNS | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.-649A>C (n.-649A>C) c.-113+7194A>C (n.-113+7194A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) n.300A>C n.393A>C c.-216-7537A>C (n.-216-7537A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) n.672A>C n.431-2286T>G c.-217+7194A>C (n.-217+7194A>C) n.453-2286T>G n.325-2286T>G n.452+2703T>G n.140-2286T>G | |
17 | g.3647461A>G | CA397687016 | CTNS | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-649A>G (n.-649A>G) c.-113+7194A>G (n.-113+7194A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) n.300A>G n.393A>G c.-216-7537A>G (n.-216-7537A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) n.672A>G n.431-2286T>C c.-217+7194A>G (n.-217+7194A>G) n.453-2286T>C n.325-2286T>C n.452+2703T>C n.140-2286T>C | |
17 | g.3647461A>T | CA397687014 | CTNS | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-649A>T (n.-649A>T) c.-113+7194A>T (n.-113+7194A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) n.300A>T n.393A>T c.-216-7537A>T (n.-216-7537A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) n.672A>T n.431-2286T>A c.-217+7194A>T (n.-217+7194A>T) n.453-2286T>A n.325-2286T>A n.452+2703T>A n.140-2286T>A | |
17 | g.3647462C>A | CA8291548 | CTNS | c.80C>A (p.Thr27Asn) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-113+7195C>A (n.-113+7195C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.301C>A n.394C>A c.-216-7536C>A (n.-216-7536C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) n.673C>A n.431-2287G>T c.-217+7195C>A (n.-217+7195C>A) n.453-2287G>T n.325-2287G>T n.452+2702G>T n.140-2287G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647462C= | CA2243993340 | CTNS | c.80C= (p.Thr27=) c.-648C= (n.-648C=) c.-113+7195C= (n.-113+7195C=) c.-277C= (n.-277C=) n.301C= n.394C= c.-216-7536C= (n.-216-7536C=) c.-362C= (n.-362C=) n.673C= n.431-2287G= c.-217+7195C= (n.-217+7195C=) n.453-2287G= n.325-2287G= n.452+2702G= n.140-2287G= | |
17 | g.3647462C>G | CA397687017 | CTNS | c.80C>G (p.Thr27Ser) c.-648C>G (n.-648C>G) c.-113+7195C>G (n.-113+7195C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.301C>G n.394C>G c.-216-7536C>G (n.-216-7536C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) n.673C>G n.431-2287G>C c.-217+7195C>G (n.-217+7195C>G) n.453-2287G>C n.325-2287G>C n.452+2702G>C n.140-2287G>C | |
17 | g.3647462C>T | CA397687018 | CTNS | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-113+7195C>T (n.-113+7195C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.301C>T n.394C>T c.-216-7536C>T (n.-216-7536C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.673C>T n.431-2287G>A c.-217+7195C>T (n.-217+7195C>T) n.453-2287G>A n.325-2287G>A n.452+2702G>A n.140-2287G>A | |
17 | g.3647463T>A | CA497459784 | CTNS | c.81T>A (p.Thr27=) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-113+7196T>A (n.-113+7196T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.302T>A n.395T>A c.-216-7535T>A (n.-216-7535T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) n.674T>A n.431-2288A>T c.-217+7196T>A (n.-217+7196T>A) n.453-2288A>T n.325-2288A>T n.452+2701A>T n.140-2288A>T | |
17 | g.3647463T>C | CA8291549 | CTNS | c.81T>C (p.Thr27=) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-113+7196T>C (n.-113+7196T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.302T>C n.395T>C c.-216-7535T>C (n.-216-7535T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) n.674T>C n.431-2288A>G c.-217+7196T>C (n.-217+7196T>C) n.453-2288A>G n.325-2288A>G n.452+2701A>G n.140-2288A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647463T>G | CA497459789 | CTNS | c.81T>G (p.Thr27=) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-113+7196T>G (n.-113+7196T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.302T>G n.395T>G c.-216-7535T>G (n.-216-7535T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) n.674T>G n.431-2288A>C c.-217+7196T>G (n.-217+7196T>G) n.453-2288A>C n.325-2288A>C n.452+2701A>C n.140-2288A>C | |
17 | g.3647463T= | CA2243993342 | CTNS | c.81T= (p.Thr27=) c.-647T= (n.-647T=) c.-113+7196T= (n.-113+7196T=) c.-276T= (n.-276T=) n.302T= n.395T= c.-216-7535T= (n.-216-7535T=) c.-361T= (n.-361T=) n.674T= n.431-2288A= c.-217+7196T= (n.-217+7196T=) n.453-2288A= n.325-2288A= n.452+2701A= n.140-2288A= | |
17 | g.3647464_3647465del | CA2499224292 | CTNS | c.82_83del (p.Val28SerfsTer?) c.-646_-645del (n.-646_-645del) c.-113+7197_-113+7198del (n.-113+7197_-113+7198del) c.-275_-274del (n.-275_-274del) n.303_304del n.396_397del c.-216-7534_-216-7533del (n.-216-7534_-216-7533del) c.-360_-359del (n.-360_-359del) n.675_676del n.431-2289_431-2288del c.-217+7197_-217+7198del (n.-217+7197_-217+7198del) n.453-2289_453-2288del n.325-2289_325-2288del n.452+2700_452+2701del n.140-2289_140-2288del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647464G>A | CA397687019 | CTNS | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-113+7197G>A (n.-113+7197G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.303G>A n.396G>A c.-216-7534G>A (n.-216-7534G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.675G>A n.431-2289C>T c.-217+7197G>A (n.-217+7197G>A) n.453-2289C>T n.325-2289C>T n.452+2700C>T n.140-2289C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647464G>C | CA8291550 | CTNS | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-113+7197G>C (n.-113+7197G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) n.303G>C n.396G>C c.-216-7534G>C (n.-216-7534G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) n.675G>C n.431-2289C>G c.-217+7197G>C (n.-217+7197G>C) n.453-2289C>G n.325-2289C>G n.452+2700C>G n.140-2289C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647464G= | CA2243993346 | CTNS | c.82G= (p.Val28=) c.-646G= (n.-646G=) c.-113+7197G= (n.-113+7197G=) c.-275G= (n.-275G=) n.303G= n.396G= c.-216-7534G= (n.-216-7534G=) c.-360G= (n.-360G=) n.675G= n.431-2289C= c.-217+7197G= (n.-217+7197G=) n.453-2289C= n.325-2289C= n.452+2700C= n.140-2289C= | |
17 | g.3647464G>T | CA397687020 | CTNS | c.82G>T (p.Val28Phe) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-113+7197G>T (n.-113+7197G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.303G>T n.396G>T c.-216-7534G>T (n.-216-7534G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.675G>T n.431-2289C>A c.-217+7197G>T (n.-217+7197G>T) n.453-2289C>A n.325-2289C>A n.452+2700C>A n.140-2289C>A | |
17 | g.3647465T>A | CA397687021 | CTNS | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-113+7198T>A (n.-113+7198T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.304T>A n.397T>A c.-216-7533T>A (n.-216-7533T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) n.676T>A n.431-2290A>T c.-217+7198T>A (n.-217+7198T>A) n.453-2290A>T n.325-2290A>T n.452+2699A>T n.140-2290A>T | |
17 | g.3647465T>C | CA397687023 | CTNS | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-113+7198T>C (n.-113+7198T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.304T>C n.397T>C c.-216-7533T>C (n.-216-7533T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) n.676T>C n.431-2290A>G c.-217+7198T>C (n.-217+7198T>C) n.453-2290A>G n.325-2290A>G n.452+2699A>G n.140-2290A>G | |
17 | g.3647465T>G | CA397687022 | CTNS | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-113+7198T>G (n.-113+7198T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.304T>G n.397T>G c.-216-7533T>G (n.-216-7533T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) n.676T>G n.431-2290A>C c.-217+7198T>G (n.-217+7198T>G) n.453-2290A>C n.325-2290A>C n.452+2699A>C n.140-2290A>C | |
17 | g.3647466T>A | CA497459805 | CTNS | c.84T>A (p.Val28=) c.-644T>A (n.-644T>A) c.-113+7199T>A (n.-113+7199T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) n.305T>A n.398T>A c.-216-7532T>A (n.-216-7532T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) n.677T>A n.431-2291A>T c.-217+7199T>A (n.-217+7199T>A) n.453-2291A>T n.325-2291A>T n.452+2698A>T n.140-2291A>T | |
17 | g.3647466T>C | CA497459808 | CTNS | c.84T>C (p.Val28=) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-113+7199T>C (n.-113+7199T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) n.305T>C n.398T>C c.-216-7532T>C (n.-216-7532T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) n.677T>C n.431-2291A>G c.-217+7199T>C (n.-217+7199T>C) n.453-2291A>G n.325-2291A>G n.452+2698A>G n.140-2291A>G | |
17 | g.3647466T>G | CA497459802 | CTNS | c.84T>G (p.Val28=) c.-644T>G (n.-644T>G) c.-113+7199T>G (n.-113+7199T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) n.305T>G n.398T>G c.-216-7532T>G (n.-216-7532T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) n.677T>G n.431-2291A>C c.-217+7199T>G (n.-217+7199T>G) n.453-2291A>C n.325-2291A>C n.452+2698A>C n.140-2291A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647466T= | CA2243993348 | CTNS | c.84T= (p.Val28=) c.-644T= (n.-644T=) c.-113+7199T= (n.-113+7199T=) c.-273T= (n.-273T=) n.305T= n.398T= c.-216-7532T= (n.-216-7532T=) c.-358T= (n.-358T=) n.677T= n.431-2291A= c.-217+7199T= (n.-217+7199T=) n.453-2291A= n.325-2291A= n.452+2698A= n.140-2291A= | |
17 | g.3647467C>A | CA397687024 | CTNS | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-113+7200C>A (n.-113+7200C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.306C>A n.399C>A c.-216-7531C>A (n.-216-7531C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) n.678C>A n.431-2292G>T c.-217+7200C>A (n.-217+7200C>A) n.453-2292G>T n.325-2292G>T n.452+2697G>T n.140-2292G>T | |
17 | g.3647467C>G | CA397687025 | CTNS | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-113+7200C>G (n.-113+7200C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.306C>G n.399C>G c.-216-7531C>G (n.-216-7531C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) n.678C>G n.431-2292G>C c.-217+7200C>G (n.-217+7200C>G) n.453-2292G>C n.325-2292G>C n.452+2697G>C n.140-2292G>C | |
17 | g.3647467C>T | CA397687026 | CTNS | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-113+7200C>T (n.-113+7200C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.306C>T n.399C>T c.-216-7531C>T (n.-216-7531C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) n.678C>T n.431-2292G>A c.-217+7200C>T (n.-217+7200C>T) n.453-2292G>A n.325-2292G>A n.452+2697G>A n.140-2292G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647467_3647468del | CA2580093506 | CTNS | c.85_86del (p.Pro29SerfsTer30) c.-643_-642del (n.-643_-642del) c.-113+7200_-113+7201del (n.-113+7200_-113+7201del) c.-272_-271del (n.-272_-271del) c.85_86del (p.Pro29SerfsTer?) n.306_307del n.399_400del c.-216-7531_-216-7530del (n.-216-7531_-216-7530del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) n.678_679del n.431-2293_431-2292del c.-217+7200_-217+7201del (n.-217+7200_-217+7201del) n.453-2293_453-2292del n.325-2293_325-2292del n.452+2696_452+2697del n.140-2293_140-2292del | ClinVar |
17 | g.3647468C>A | CA397687027 | CTNS | c.86C>A (p.Pro29His) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-113+7201C>A (n.-113+7201C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.307C>A n.400C>A c.-216-7530C>A (n.-216-7530C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.679C>A n.431-2293G>T c.-217+7201C>A (n.-217+7201C>A) n.453-2293G>T n.325-2293G>T n.452+2696G>T n.140-2293G>T | |
17 | g.3647468C>G | CA397687028 | CTNS | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-113+7201C>G (n.-113+7201C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.307C>G n.400C>G c.-216-7530C>G (n.-216-7530C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) n.679C>G n.431-2293G>C c.-217+7201C>G (n.-217+7201C>G) n.453-2293G>C n.325-2293G>C n.452+2696G>C n.140-2293G>C | |
17 | g.3647468C>T | CA397687029 | CTNS | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-113+7201C>T (n.-113+7201C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.307C>T n.400C>T c.-216-7530C>T (n.-216-7530C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.679C>T n.431-2293G>A c.-217+7201C>T (n.-217+7201C>T) n.453-2293G>A n.325-2293G>A n.452+2696G>A n.140-2293G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3647469T>A | CA497459823 | CTNS | c.87T>A (p.Pro29=) c.-641T>A (n.-641T>A) c.-113+7202T>A (n.-113+7202T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) n.308T>A n.401T>A c.-216-7529T>A (n.-216-7529T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) n.680T>A n.431-2294A>T c.-217+7202T>A (n.-217+7202T>A) n.453-2294A>T n.325-2294A>T n.452+2695A>T n.140-2294A>T | |
17 | g.3647469T>C | CA497459824 | CTNS | c.87T>C (p.Pro29=) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-113+7202T>C (n.-113+7202T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.308T>C n.401T>C c.-216-7529T>C (n.-216-7529T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.680T>C n.431-2294A>G c.-217+7202T>C (n.-217+7202T>C) n.453-2294A>G n.325-2294A>G n.452+2695A>G n.140-2294A>G | |
17 | g.3647469T>G | CA497459827 | CTNS | c.87T>G (p.Pro29=) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-113+7202T>G (n.-113+7202T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) n.308T>G n.401T>G c.-216-7529T>G (n.-216-7529T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) n.680T>G n.431-2294A>C c.-217+7202T>G (n.-217+7202T>G) n.453-2294A>C n.325-2294A>C n.452+2695A>C n.140-2294A>C | |
17 | g.3647470C>A | CA397687030 | CTNS | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-113+7203C>A (n.-113+7203C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.309C>A n.402C>A c.-216-7528C>A (n.-216-7528C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.681C>A n.431-2295G>T c.-217+7203C>A (n.-217+7203C>A) n.453-2295G>T n.325-2295G>T n.452+2694G>T n.140-2295G>T | |
17 | g.3647470C>G | CA397687031 | CTNS | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-113+7203C>G (n.-113+7203C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.309C>G n.402C>G c.-216-7528C>G (n.-216-7528C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) n.681C>G n.431-2295G>C c.-217+7203C>G (n.-217+7203C>G) n.453-2295G>C n.325-2295G>C n.452+2694G>C n.140-2295G>C | |
17 | g.3647470C>T | CA397687032 | CTNS | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-113+7203C>T (n.-113+7203C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.309C>T n.402C>T c.-216-7528C>T (n.-216-7528C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) n.681C>T n.431-2295G>A c.-217+7203C>T (n.-217+7203C>T) n.453-2295G>A n.325-2295G>A n.452+2694G>A n.140-2295G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3647471C>A | CA397687033 | CTNS | c.89C>A (p.Pro30His) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-113+7204C>A (n.-113+7204C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.310C>A n.403C>A c.-216-7527C>A (n.-216-7527C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.682C>A n.431-2296G>T c.-217+7204C>A (n.-217+7204C>A) n.453-2296G>T n.325-2296G>T n.452+2693G>T n.140-2296G>T | |
17 | g.3647471C>G | CA397687034 | CTNS | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-113+7204C>G (n.-113+7204C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) n.310C>G n.403C>G c.-216-7527C>G (n.-216-7527C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) n.682C>G n.431-2296G>C c.-217+7204C>G (n.-217+7204C>G) n.453-2296G>C n.325-2296G>C n.452+2693G>C n.140-2296G>C | |
17 | g.3647471C>T | CA397687035 | CTNS | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-113+7204C>T (n.-113+7204C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.310C>T n.403C>T c.-216-7527C>T (n.-216-7527C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.682C>T n.431-2296G>A c.-217+7204C>T (n.-217+7204C>T) n.453-2296G>A n.325-2296G>A n.452+2693G>A n.140-2296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647472T>A | CA497459841 | CTNS | c.90T>A (p.Pro30=) c.-638T>A (n.-638T>A) c.-113+7205T>A (n.-113+7205T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) n.311T>A n.404T>A c.-216-7526T>A (n.-216-7526T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) n.683T>A n.431-2297A>T c.-217+7205T>A (n.-217+7205T>A) n.453-2297A>T n.325-2297A>T n.452+2692A>T n.140-2297A>T | |
17 | g.3647472T>C | CA497459844 | CTNS | c.90T>C (p.Pro30=) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-113+7205T>C (n.-113+7205T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.311T>C n.404T>C c.-216-7526T>C (n.-216-7526T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) n.683T>C n.431-2297A>G c.-217+7205T>C (n.-217+7205T>C) n.453-2297A>G n.325-2297A>G n.452+2692A>G n.140-2297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647472T>G | CA497459846 | CTNS | c.90T>G (p.Pro30=) c.-638T>G (n.-638T>G) c.-113+7205T>G (n.-113+7205T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.311T>G n.404T>G c.-216-7526T>G (n.-216-7526T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) n.683T>G n.431-2297A>C c.-217+7205T>G (n.-217+7205T>G) n.453-2297A>C n.325-2297A>C n.452+2692A>C n.140-2297A>C | |
17 | g.3647472T= | CA2243993350 | CTNS | c.90T= (p.Pro30=) c.-638T= (n.-638T=) c.-113+7205T= (n.-113+7205T=) c.-267T= (n.-267T=) n.311T= n.404T= c.-216-7526T= (n.-216-7526T=) c.-352T= (n.-352T=) n.683T= n.431-2297A= c.-217+7205T= (n.-217+7205T=) n.453-2297A= n.325-2297A= n.452+2692A= n.140-2297A= | |
17 | g.3647473G>A | CA397687036 | CTNS | c.91G>A (p.Val31Ile) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-113+7206G>A (n.-113+7206G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.312G>A n.405G>A c.-216-7525G>A (n.-216-7525G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) n.684G>A n.431-2298C>T c.-217+7206G>A (n.-217+7206G>A) n.453-2298C>T n.325-2298C>T n.452+2691C>T n.140-2298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647473G>C | CA397687038 | CTNS | c.91G>C (p.Val31Leu) c.-637G>C (n.-637G>C) c.-113+7206G>C (n.-113+7206G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.312G>C n.405G>C c.-216-7525G>C (n.-216-7525G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) n.684G>C n.431-2298C>G c.-217+7206G>C (n.-217+7206G>C) n.453-2298C>G n.325-2298C>G n.452+2691C>G n.140-2298C>G | |
17 | g.3647473G= | CA2243993354 | CTNS | c.91G= (p.Val31=) c.-637G= (n.-637G=) c.-113+7206G= (n.-113+7206G=) c.-266G= (n.-266G=) n.312G= n.405G= c.-216-7525G= (n.-216-7525G=) c.-351G= (n.-351G=) n.684G= n.431-2298C= c.-217+7206G= (n.-217+7206G=) n.453-2298C= n.325-2298C= n.452+2691C= n.140-2298C= | |
17 | g.3647473G>T | CA397687037 | CTNS | c.91G>T (p.Val31Phe) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-113+7206G>T (n.-113+7206G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.312G>T n.405G>T c.-216-7525G>T (n.-216-7525G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.684G>T n.431-2298C>A c.-217+7206G>T (n.-217+7206G>T) n.453-2298C>A n.325-2298C>A n.452+2691C>A n.140-2298C>A | |
17 | g.3647473dup | CA10586237 | CTNS | c.91dup (p.Val31GlyfsTer29) c.-637dup (n.-637dup) c.-113+7206dup (n.-113+7206dup) c.-266dup (n.-266dup) c.91dup (p.Val31GlyfsTer?) n.312dup n.405dup c.-216-7525dup (n.-216-7525dup) c.-351dup (n.-351dup) n.684dup n.431-2298dup c.-217+7206dup (n.-217+7206dup) n.453-2298dup n.325-2298dup n.452+2691dup n.140-2298dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647474T>A | CA397687039 | CTNS | c.92T>A (p.Val31Asp) c.-636T>A (n.-636T>A) c.-113+7207T>A (n.-113+7207T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) n.313T>A n.406T>A c.-216-7524T>A (n.-216-7524T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) n.685T>A n.431-2299A>T c.-217+7207T>A (n.-217+7207T>A) n.453-2299A>T n.325-2299A>T n.452+2690A>T n.140-2299A>T | |
17 | g.3647474T>C | CA287007779 | CTNS | c.92T>C (p.Val31Ala) c.-636T>C (n.-636T>C) c.-113+7207T>C (n.-113+7207T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.313T>C n.406T>C c.-216-7524T>C (n.-216-7524T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) n.685T>C n.431-2299A>G c.-217+7207T>C (n.-217+7207T>C) n.453-2299A>G n.325-2299A>G n.452+2690A>G n.140-2299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647474T>G | CA397687040 | CTNS | c.92T>G (p.Val31Gly) c.-636T>G (n.-636T>G) c.-113+7207T>G (n.-113+7207T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) n.313T>G n.406T>G c.-216-7524T>G (n.-216-7524T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) n.685T>G n.431-2299A>C c.-217+7207T>G (n.-217+7207T>G) n.453-2299A>C n.325-2299A>C n.452+2690A>C n.140-2299A>C | |
17 | g.3647474T= | CA2243993356 | CTNS | c.92T= (p.Val31=) c.-636T= (n.-636T=) c.-113+7207T= (n.-113+7207T=) c.-265T= (n.-265T=) n.313T= n.406T= c.-216-7524T= (n.-216-7524T=) c.-350T= (n.-350T=) n.685T= n.431-2299A= c.-217+7207T= (n.-217+7207T=) n.453-2299A= n.325-2299A= n.452+2690A= n.140-2299A= | |
17 | g.3647474_3647475insG | CA2695224190 | CTNS | c.92_93insG (p.Val32ArgfsTer28) c.-636_-635insG (n.-636_-635insG) c.-113+7207_-113+7208insG (n.-113+7207_-113+7208insG) c.-265_-264insG (n.-265_-264insG) c.92_93insG (p.Val32ArgfsTer?) n.313_314insG n.406_407insG c.-216-7524_-216-7523insG (n.-216-7524_-216-7523insG) c.-350_-349insG (n.-350_-349insG) n.685_686insG n.431-2300_431-2299insC c.-217+7207_-217+7208insG (n.-217+7207_-217+7208insG) n.453-2300_453-2299insC n.325-2300_325-2299insC n.452+2689_452+2690insC n.140-2300_140-2299insC | |
17 | g.3647475C>A | CA497459863 | CTNS | c.93C>A (p.Val31=) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-113+7208C>A (n.-113+7208C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.314C>A n.407C>A c.-216-7523C>A (n.-216-7523C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.686C>A n.431-2300G>T c.-217+7208C>A (n.-217+7208C>A) n.453-2300G>T n.325-2300G>T n.452+2689G>T n.140-2300G>T | |
17 | g.3647475C= | CA2243993358 | CTNS | c.93C= (p.Val31=) c.-635C= (n.-635C=) c.-113+7208C= (n.-113+7208C=) c.-264C= (n.-264C=) n.314C= n.407C= c.-216-7523C= (n.-216-7523C=) c.-349C= (n.-349C=) n.686C= n.431-2300G= c.-217+7208C= (n.-217+7208C=) n.453-2300G= n.325-2300G= n.452+2689G= n.140-2300G= | |
17 | g.3647475C>G | CA497459865 | CTNS | c.93C>G (p.Val31=) c.-635C>G (n.-635C>G) c.-113+7208C>G (n.-113+7208C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.314C>G n.407C>G c.-216-7523C>G (n.-216-7523C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) n.686C>G n.431-2300G>C c.-217+7208C>G (n.-217+7208C>G) n.453-2300G>C n.325-2300G>C n.452+2689G>C n.140-2300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647475C>T | CA8291551 | CTNS | c.93C>T (p.Val31=) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-113+7208C>T (n.-113+7208C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.314C>T n.407C>T c.-216-7523C>T (n.-216-7523C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.686C>T n.431-2300G>A c.-217+7208C>T (n.-217+7208C>T) n.453-2300G>A n.325-2300G>A n.452+2689G>A n.140-2300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647476G>A | CA8291552 | CTNS | c.94G>A (p.Val32Ile) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-113+7209G>A (n.-113+7209G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.315G>A n.408G>A c.-216-7522G>A (n.-216-7522G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.687G>A n.431-2301C>T c.-217+7209G>A (n.-217+7209G>A) n.453-2301C>T n.325-2301C>T n.452+2688C>T n.140-2301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647476G>C | CA397687041 | CTNS | c.94G>C (p.Val32Leu) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-113+7209G>C (n.-113+7209G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.315G>C n.408G>C c.-216-7522G>C (n.-216-7522G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.687G>C n.431-2301C>G c.-217+7209G>C (n.-217+7209G>C) n.453-2301C>G n.325-2301C>G n.452+2688C>G n.140-2301C>G | |
17 | g.3647476G= | CA2243993360 | CTNS | c.94G= (p.Val32=) c.-634G= (n.-634G=) c.-113+7209G= (n.-113+7209G=) c.-263G= (n.-263G=) n.315G= n.408G= c.-216-7522G= (n.-216-7522G=) c.-348G= (n.-348G=) n.687G= n.431-2301C= c.-217+7209G= (n.-217+7209G=) n.453-2301C= n.325-2301C= n.452+2688C= n.140-2301C= | |
17 | g.3647476G>T | CA397687042 | CTNS | c.94G>T (p.Val32Leu) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-113+7209G>T (n.-113+7209G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.315G>T n.408G>T c.-216-7522G>T (n.-216-7522G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.687G>T n.431-2301C>A c.-217+7209G>T (n.-217+7209G>T) n.453-2301C>A n.325-2301C>A n.452+2688C>A n.140-2301C>A | |
17 | g.3647477T>A | CA397687043 | CTNS | c.95T>A (p.Val32Glu) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-113+7210T>A (n.-113+7210T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.316T>A n.409T>A c.-216-7521T>A (n.-216-7521T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) n.688T>A n.431-2302A>T c.-217+7210T>A (n.-217+7210T>A) n.453-2302A>T n.325-2302A>T n.452+2687A>T n.140-2302A>T | |
17 | g.3647477T>C | CA397687044 | CTNS | c.95T>C (p.Val32Ala) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-113+7210T>C (n.-113+7210T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.316T>C n.409T>C c.-216-7521T>C (n.-216-7521T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) n.688T>C n.431-2302A>G c.-217+7210T>C (n.-217+7210T>C) n.453-2302A>G n.325-2302A>G n.452+2687A>G n.140-2302A>G | |
17 | g.3647477T>G | CA397687045 | CTNS | c.95T>G (p.Val32Gly) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-113+7210T>G (n.-113+7210T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.316T>G n.409T>G c.-216-7521T>G (n.-216-7521T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) n.688T>G n.431-2302A>C c.-217+7210T>G (n.-217+7210T>G) n.453-2302A>C n.325-2302A>C n.452+2687A>C n.140-2302A>C | |
17 | g.3647478A>C | CA497459888 | CTNS | c.96A>C (p.Val32=) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-113+7211A>C (n.-113+7211A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) n.317A>C n.410A>C c.-216-7520A>C (n.-216-7520A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) n.689A>C n.431-2303T>G c.-217+7211A>C (n.-217+7211A>C) n.453-2303T>G n.325-2303T>G n.452+2686T>G n.140-2303T>G | |
17 | g.3647478A>G | CA497459882 | CTNS | c.96A>G (p.Val32=) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-113+7211A>G (n.-113+7211A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.317A>G n.410A>G c.-216-7520A>G (n.-216-7520A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) n.689A>G n.431-2303T>C c.-217+7211A>G (n.-217+7211A>G) n.453-2303T>C n.325-2303T>C n.452+2686T>C n.140-2303T>C | |
17 | g.3647478A>T | CA497459885 | CTNS | c.96A>T (p.Val32=) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-113+7211A>T (n.-113+7211A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.317A>T n.410A>T c.-216-7520A>T (n.-216-7520A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) n.689A>T n.431-2303T>A c.-217+7211A>T (n.-217+7211A>T) n.453-2303T>A n.325-2303T>A n.452+2686T>A n.140-2303T>A | |
17 | g.3647478_3647486del | CA2635386816 | CTNS | c.96_104del (p.Lys33_Glu35del) c.-632_-624del (n.-632_-624del) c.-113+7211_-113+7219del (n.-113+7211_-113+7219del) c.-261_-253del (n.-261_-253del) n.317_325del n.410_418del c.-216-7520_-216-7512del (n.-216-7520_-216-7512del) c.-346_-338del (n.-346_-338del) n.689_697del n.431-2311_431-2303del c.-217+7211_-217+7219del (n.-217+7211_-217+7219del) n.453-2311_453-2303del n.325-2311_325-2303del n.452+2678_452+2686del n.140-2311_140-2303del | gnomAD v4 |
17 | g.3647479A>C | CA397687047 | CTNS | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-113+7212A>C (n.-113+7212A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) n.318A>C n.411A>C c.-216-7519A>C (n.-216-7519A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) n.690A>C n.431-2304T>G c.-217+7212A>C (n.-217+7212A>C) n.453-2304T>G n.325-2304T>G n.452+2685T>G n.140-2304T>G | |
17 | g.3647479A>G | CA397687048 | CTNS | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-113+7212A>G (n.-113+7212A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) n.318A>G n.411A>G c.-216-7519A>G (n.-216-7519A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.690A>G n.431-2304T>C c.-217+7212A>G (n.-217+7212A>G) n.453-2304T>C n.325-2304T>C n.452+2685T>C n.140-2304T>C | |
17 | g.3647479A>T | CA397687046 | CTNS | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-113+7212A>T (n.-113+7212A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) n.318A>T n.411A>T c.-216-7519A>T (n.-216-7519A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) n.690A>T n.431-2304T>A c.-217+7212A>T (n.-217+7212A>T) n.453-2304T>A n.325-2304T>A n.452+2685T>A n.140-2304T>A | |
17 | g.3647480A>C | CA397687049 | CTNS | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-630A>C (n.-630A>C) c.-113+7213A>C (n.-113+7213A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.319A>C n.412A>C c.-216-7518A>C (n.-216-7518A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) n.691A>C n.431-2305T>G c.-217+7213A>C (n.-217+7213A>C) n.453-2305T>G n.325-2305T>G n.452+2684T>G n.140-2305T>G | |
17 | g.3647480A>G | CA397687050 | CTNS | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-113+7213A>G (n.-113+7213A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.319A>G n.412A>G c.-216-7518A>G (n.-216-7518A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) n.691A>G n.431-2305T>C c.-217+7213A>G (n.-217+7213A>G) n.453-2305T>C n.325-2305T>C n.452+2684T>C n.140-2305T>C | |
17 | g.3647480A>T | CA397687051 | CTNS | c.98A>T (p.Lys33Met) c.-630A>T (n.-630A>T) c.-113+7213A>T (n.-113+7213A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.319A>T n.412A>T c.-216-7518A>T (n.-216-7518A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) n.691A>T n.431-2305T>A c.-217+7213A>T (n.-217+7213A>T) n.453-2305T>A n.325-2305T>A n.452+2684T>A n.140-2305T>A | |
17 | g.3647481G>A | CA497459902 | CTNS | c.99G>A (p.Lys33=) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-113+7214G>A (n.-113+7214G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.320G>A n.413G>A c.-216-7517G>A (n.-216-7517G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.692G>A n.431-2306C>T c.-217+7214G>A (n.-217+7214G>A) n.453-2306C>T n.325-2306C>T n.452+2683C>T n.140-2306C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647481G>C | CA397687052 | CTNS | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.-629G>C (n.-629G>C) c.-113+7214G>C (n.-113+7214G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.320G>C n.413G>C c.-216-7517G>C (n.-216-7517G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) n.692G>C n.431-2306C>G c.-217+7214G>C (n.-217+7214G>C) n.453-2306C>G n.325-2306C>G n.452+2683C>G n.140-2306C>G | |
17 | g.3647481G>T | CA397687053 | CTNS | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-113+7214G>T (n.-113+7214G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.320G>T n.413G>T c.-216-7517G>T (n.-216-7517G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.692G>T n.431-2306C>A c.-217+7214G>T (n.-217+7214G>T) n.453-2306C>A n.325-2306C>A n.452+2683C>A n.140-2306C>A | |
17 | g.3647482C>A | CA397687054 | CTNS | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-113+7215C>A (n.-113+7215C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.321C>A n.414C>A c.-216-7516C>A (n.-216-7516C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.693C>A n.431-2307G>T c.-217+7215C>A (n.-217+7215C>A) n.453-2307G>T n.325-2307G>T n.452+2682G>T n.140-2307G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647482C= | CA2243993362 | CTNS | c.100C= (p.Leu34=) c.-628C= (n.-628C=) c.-113+7215C= (n.-113+7215C=) c.-257C= (n.-257C=) n.321C= n.414C= c.-216-7516C= (n.-216-7516C=) c.-342C= (n.-342C=) n.693C= n.431-2307G= c.-217+7215C= (n.-217+7215C=) n.453-2307G= n.325-2307G= n.452+2682G= n.140-2307G= | |
17 | g.3647482C>G | CA397687055 | CTNS | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-113+7215C>G (n.-113+7215C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.321C>G n.414C>G c.-216-7516C>G (n.-216-7516C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) n.693C>G n.431-2307G>C c.-217+7215C>G (n.-217+7215C>G) n.453-2307G>C n.325-2307G>C n.452+2682G>C n.140-2307G>C | |
17 | g.3647482C>T | CA497459909 | CTNS | c.100C>T (p.Leu34=) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-113+7215C>T (n.-113+7215C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.321C>T n.414C>T c.-216-7516C>T (n.-216-7516C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.693C>T n.431-2307G>A c.-217+7215C>T (n.-217+7215C>T) n.453-2307G>A n.325-2307G>A n.452+2682G>A n.140-2307G>A | |
17 | g.3647483T>A | CA397687056 | CTNS | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-627T>A (n.-627T>A) c.-113+7216T>A (n.-113+7216T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) n.322T>A n.415T>A c.-216-7515T>A (n.-216-7515T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) n.694T>A n.431-2308A>T c.-217+7216T>A (n.-217+7216T>A) n.453-2308A>T n.325-2308A>T n.452+2681A>T n.140-2308A>T | |
17 | g.3647483T>C | CA397687058 | CTNS | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-627T>C (n.-627T>C) c.-113+7216T>C (n.-113+7216T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.322T>C n.415T>C c.-216-7515T>C (n.-216-7515T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.694T>C n.431-2308A>G c.-217+7216T>C (n.-217+7216T>C) n.453-2308A>G n.325-2308A>G n.452+2681A>G n.140-2308A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647483T>G | CA397687057 | CTNS | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-627T>G (n.-627T>G) c.-113+7216T>G (n.-113+7216T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.322T>G n.415T>G c.-216-7515T>G (n.-216-7515T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) n.694T>G n.431-2308A>C c.-217+7216T>G (n.-217+7216T>G) n.453-2308A>C n.325-2308A>C n.452+2681A>C n.140-2308A>C | |
17 | g.3647483T= | CA2243993365 | CTNS | c.101T= (p.Leu34=) c.-627T= (n.-627T=) c.-113+7216T= (n.-113+7216T=) c.-256T= (n.-256T=) n.322T= n.415T= c.-216-7515T= (n.-216-7515T=) c.-341T= (n.-341T=) n.694T= n.431-2308A= c.-217+7216T= (n.-217+7216T=) n.453-2308A= n.325-2308A= n.452+2681A= n.140-2308A= | |
17 | g.3647483_3647486delinsTGGA | CA2243993364 | CTNS | c.101_104delinsTGGA (p.Leu34=) c.-627_-624delinsTGGA (n.-627_-624delinsTGGA) c.-113+7216_-113+7219delinsTGGA (n.-113+7216_-113+7219delinsTGGA) c.-256_-253delinsTGGA (n.-256_-253delinsTGGA) n.322_325delinsTGGA n.415_418delinsTGGA c.-216-7515_-216-7512delinsTGGA (n.-216-7515_-216-7512delinsTGGA) c.-341_-338delinsTGGA (n.-341_-338delinsTGGA) n.694_697delinsTGGA n.431-2311_431-2308delinsTCCA c.-217+7216_-217+7219delinsTGGA (n.-217+7216_-217+7219delinsTGGA) n.453-2311_453-2308delinsTCCA n.325-2311_325-2308delinsTCCA n.452+2678_452+2681delinsTCCA n.140-2311_140-2308delinsTCCA | |
17 | g.3647484G>A | CA497459915 | CTNS | c.102G>A (p.Leu34=) c.-626G>A (n.-626G>A) c.-113+7217G>A (n.-113+7217G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.323G>A n.416G>A c.-216-7514G>A (n.-216-7514G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.695G>A n.431-2309C>T c.-217+7217G>A (n.-217+7217G>A) n.453-2309C>T n.325-2309C>T n.452+2680C>T n.140-2309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647484G>C | CA497459916 | CTNS | c.102G>C (p.Leu34=) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-113+7217G>C (n.-113+7217G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) n.323G>C n.416G>C c.-216-7514G>C (n.-216-7514G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.695G>C n.431-2309C>G c.-217+7217G>C (n.-217+7217G>C) n.453-2309C>G n.325-2309C>G n.452+2680C>G n.140-2309C>G | |
17 | g.3647484G= | CA2243993368 | CTNS | c.102G= (p.Leu34=) c.-626G= (n.-626G=) c.-113+7217G= (n.-113+7217G=) c.-255G= (n.-255G=) n.323G= n.416G= c.-216-7514G= (n.-216-7514G=) c.-340G= (n.-340G=) n.695G= n.431-2309C= c.-217+7217G= (n.-217+7217G=) n.453-2309C= n.325-2309C= n.452+2680C= n.140-2309C= | |
17 | g.3647484G>T | CA497459919 | CTNS | c.102G>T (p.Leu34=) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-113+7217G>T (n.-113+7217G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.323G>T n.416G>T c.-216-7514G>T (n.-216-7514G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.695G>T n.431-2309C>A c.-217+7217G>T (n.-217+7217G>T) n.453-2309C>A n.325-2309C>A n.452+2680C>A n.140-2309C>A | |
17 | g.3647485_3647487del | CA8291553 | CTNS | c.103_105del (p.Glu35del) c.-625_-623del (n.-625_-623del) c.-113+7218_-113+7220del (n.-113+7218_-113+7220del) c.-254_-252del (n.-254_-252del) n.324_326del n.417_419del c.-216-7513_-216-7511del (n.-216-7513_-216-7511del) c.-339_-337del (n.-339_-337del) n.696_698del n.431-2311_431-2309del c.-217+7218_-217+7220del (n.-217+7218_-217+7220del) n.453-2311_453-2309del n.325-2311_325-2309del n.452+2678_452+2680del n.140-2311_140-2309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647485G>A | CA397687059 | CTNS | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-113+7218G>A (n.-113+7218G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.324G>A n.417G>A c.-216-7513G>A (n.-216-7513G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) n.696G>A n.431-2310C>T c.-217+7218G>A (n.-217+7218G>A) n.453-2310C>T n.325-2310C>T n.452+2679C>T n.140-2310C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647485G>C | CA397687060 | CTNS | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-113+7218G>C (n.-113+7218G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.324G>C n.417G>C c.-216-7513G>C (n.-216-7513G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) n.696G>C n.431-2310C>G c.-217+7218G>C (n.-217+7218G>C) n.453-2310C>G n.325-2310C>G n.452+2679C>G n.140-2310C>G | |
17 | g.3647485G>T | CA397687061 | CTNS | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-113+7218G>T (n.-113+7218G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.324G>T n.417G>T c.-216-7513G>T (n.-216-7513G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) n.696G>T n.431-2310C>A c.-217+7218G>T (n.-217+7218G>T) n.453-2310C>A n.325-2310C>A n.452+2679C>A n.140-2310C>A | |
17 | g.3647486A>C | CA397687062 | CTNS | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-624A>C (n.-624A>C) c.-113+7219A>C (n.-113+7219A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) n.325A>C n.418A>C c.-216-7512A>C (n.-216-7512A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.697A>C n.431-2311T>G c.-217+7219A>C (n.-217+7219A>C) n.453-2311T>G n.325-2311T>G n.452+2678T>G n.140-2311T>G | |
17 | g.3647486A>G | CA397687064 | CTNS | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-113+7219A>G (n.-113+7219A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.325A>G n.418A>G c.-216-7512A>G (n.-216-7512A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.697A>G n.431-2311T>C c.-217+7219A>G (n.-217+7219A>G) n.453-2311T>C n.325-2311T>C n.452+2678T>C n.140-2311T>C | |
17 | g.3647486A>T | CA397687063 | CTNS | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-113+7219A>T (n.-113+7219A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) n.325A>T n.418A>T c.-216-7512A>T (n.-216-7512A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.697A>T n.431-2311T>A c.-217+7219A>T (n.-217+7219A>T) n.453-2311T>A n.325-2311T>A n.452+2678T>A n.140-2311T>A | |
17 | g.3647487G>A | CA497459942 | CTNS | c.105G>A (p.Glu35=) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-113+7220G>A (n.-113+7220G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.326G>A n.419G>A c.-216-7511G>A (n.-216-7511G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.698G>A n.431-2312C>T c.-217+7220G>A (n.-217+7220G>A) n.453-2312C>T n.325-2312C>T n.452+2677C>T n.140-2312C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647487G>C | CA397687065 | CTNS | c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-113+7220G>C (n.-113+7220G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.326G>C n.419G>C c.-216-7511G>C (n.-216-7511G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) n.698G>C n.431-2312C>G c.-217+7220G>C (n.-217+7220G>C) n.453-2312C>G n.325-2312C>G n.452+2677C>G n.140-2312C>G | |
17 | g.3647487G>T | CA397687066 | CTNS | c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-113+7220G>T (n.-113+7220G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.326G>T n.419G>T c.-216-7511G>T (n.-216-7511G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.698G>T n.431-2312C>A c.-217+7220G>T (n.-217+7220G>T) n.453-2312C>A n.325-2312C>A n.452+2677C>A n.140-2312C>A | |
17 | g.3647488A= | CA2243993370 | CTNS | c.106A= (p.Asn36=) c.-622A= (n.-622A=) c.-113+7221A= (n.-113+7221A=) c.-251A= (n.-251A=) n.327A= n.420A= c.-216-7510A= (n.-216-7510A=) c.-336A= (n.-336A=) n.699A= n.431-2313T= c.-217+7221A= (n.-217+7221A=) n.453-2313T= n.325-2313T= n.452+2676T= n.140-2313T= | |
17 | g.3647488A>C | CA397687067 | CTNS | c.106A>C (p.Asn36His) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-113+7221A>C (n.-113+7221A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.327A>C n.420A>C c.-216-7510A>C (n.-216-7510A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) n.699A>C n.431-2313T>G c.-217+7221A>C (n.-217+7221A>C) n.453-2313T>G n.325-2313T>G n.452+2676T>G n.140-2313T>G | |
17 | g.3647488A>G | CA8291554 | CTNS | c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-113+7221A>G (n.-113+7221A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.327A>G n.420A>G c.-216-7510A>G (n.-216-7510A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) n.699A>G n.431-2313T>C c.-217+7221A>G (n.-217+7221A>G) n.453-2313T>C n.325-2313T>C n.452+2676T>C n.140-2313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647488A>T | CA397687068 | CTNS | c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-113+7221A>T (n.-113+7221A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.327A>T n.420A>T c.-216-7510A>T (n.-216-7510A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) n.699A>T n.431-2313T>A c.-217+7221A>T (n.-217+7221A>T) n.453-2313T>A n.325-2313T>A n.452+2676T>A n.140-2313T>A | |
17 | g.3647489A>C | CA397687069 | CTNS | c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-113+7222A>C (n.-113+7222A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.328A>C n.421A>C c.-216-7509A>C (n.-216-7509A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) n.700A>C n.431-2314T>G c.-217+7222A>C (n.-217+7222A>C) n.453-2314T>G n.325-2314T>G n.452+2675T>G n.140-2314T>G | |
17 | g.3647489A>G | CA397687070 | CTNS | c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-113+7222A>G (n.-113+7222A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.328A>G n.421A>G c.-216-7509A>G (n.-216-7509A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) n.700A>G n.431-2314T>C c.-217+7222A>G (n.-217+7222A>G) n.453-2314T>C n.325-2314T>C n.452+2675T>C n.140-2314T>C | |
17 | g.3647489A>T | CA397687071 | CTNS | c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-113+7222A>T (n.-113+7222A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.328A>T n.421A>T c.-216-7509A>T (n.-216-7509A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) n.700A>T n.431-2314T>A c.-217+7222A>T (n.-217+7222A>T) n.453-2314T>A n.325-2314T>A n.452+2675T>A n.140-2314T>A | |
17 | g.3647490C>A | CA397687072 | CTNS | c.108C>A (p.Asn36Lys) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-113+7223C>A (n.-113+7223C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.329C>A n.422C>A c.-216-7508C>A (n.-216-7508C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.701C>A n.431-2315G>T c.-217+7223C>A (n.-217+7223C>A) n.453-2315G>T n.325-2315G>T n.452+2674G>T n.140-2315G>T | |
17 | g.3647490C= | CA2243993373 | CTNS | c.108C= (p.Asn36=) c.-620C= (n.-620C=) c.-113+7223C= (n.-113+7223C=) c.-249C= (n.-249C=) n.329C= n.422C= c.-216-7508C= (n.-216-7508C=) c.-334C= (n.-334C=) n.701C= n.431-2315G= c.-217+7223C= (n.-217+7223C=) n.453-2315G= n.325-2315G= n.452+2674G= n.140-2315G= | |
17 | g.3647490C>G | CA397687073 | CTNS | c.108C>G (p.Asn36Lys) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-113+7223C>G (n.-113+7223C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.329C>G n.422C>G c.-216-7508C>G (n.-216-7508C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) n.701C>G n.431-2315G>C c.-217+7223C>G (n.-217+7223C>G) n.453-2315G>C n.325-2315G>C n.452+2674G>C n.140-2315G>C | ClinVar |
17 | g.3647490C>T | CA8291555 | CTNS | c.108C>T (p.Asn36=) c.-620C>T (n.-620C>T) c.-113+7223C>T (n.-113+7223C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.329C>T n.422C>T c.-216-7508C>T (n.-216-7508C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.701C>T n.431-2315G>A c.-217+7223C>T (n.-217+7223C>T) n.453-2315G>A n.325-2315G>A n.452+2674G>A n.140-2315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647491G>A | CA8291556 | CTNS | c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-113+7224G>A (n.-113+7224G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.330G>A n.423G>A c.-216-7507G>A (n.-216-7507G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.702G>A n.431-2316C>T c.-217+7224G>A (n.-217+7224G>A) n.453-2316C>T n.325-2316C>T n.452+2673C>T n.140-2316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647491G>C | CA397687075 | CTNS | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-113+7224G>C (n.-113+7224G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.330G>C n.423G>C c.-216-7507G>C (n.-216-7507G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) n.702G>C n.431-2316C>G c.-217+7224G>C (n.-217+7224G>C) n.453-2316C>G n.325-2316C>G n.452+2673C>G n.140-2316C>G | |
17 | g.3647491G= | CA2243993376 | CTNS | c.109G= (p.Gly37=) c.-619G= (n.-619G=) c.-113+7224G= (n.-113+7224G=) c.-248G= (n.-248G=) n.330G= n.423G= c.-216-7507G= (n.-216-7507G=) c.-333G= (n.-333G=) n.702G= n.431-2316C= c.-217+7224G= (n.-217+7224G=) n.453-2316C= n.325-2316C= n.452+2673C= n.140-2316C= | |
17 | g.3647491G>T | CA397687074 | CTNS | c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-113+7224G>T (n.-113+7224G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.330G>T n.423G>T c.-216-7507G>T (n.-216-7507G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.702G>T n.431-2316C>A c.-217+7224G>T (n.-217+7224G>T) n.453-2316C>A n.325-2316C>A n.452+2673C>A n.140-2316C>A | |
17 | g.3647492G>A | CA397687076 | CTNS | c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-113+7225G>A (n.-113+7225G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.331G>A n.424G>A c.-216-7506G>A (n.-216-7506G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.703G>A n.431-2317C>T c.-217+7225G>A (n.-217+7225G>A) n.453-2317C>T n.325-2317C>T n.452+2672C>T n.140-2317C>T | |
17 | g.3647492G>C | CA397687078 | CTNS | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-113+7225G>C (n.-113+7225G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.331G>C n.424G>C c.-216-7506G>C (n.-216-7506G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) n.703G>C n.431-2317C>G c.-217+7225G>C (n.-217+7225G>C) n.453-2317C>G n.325-2317C>G n.452+2672C>G n.140-2317C>G | |
17 | g.3647492G>T | CA397687077 | CTNS | c.110G>T (p.Gly37Val) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-113+7225G>T (n.-113+7225G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.331G>T n.424G>T c.-216-7506G>T (n.-216-7506G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.703G>T n.431-2317C>A c.-217+7225G>T (n.-217+7225G>T) n.453-2317C>A n.325-2317C>A n.452+2672C>A n.140-2317C>A | |
17 | g.3647493C>A | CA497459980 | CTNS | c.111C>A (p.Gly37=) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-113+7226C>A (n.-113+7226C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.332C>A n.425C>A c.-216-7505C>A (n.-216-7505C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.704C>A n.431-2318G>T c.-217+7226C>A (n.-217+7226C>A) n.453-2318G>T n.325-2318G>T n.452+2671G>T n.140-2318G>T | |
17 | g.3647493C>G | CA497459978 | CTNS | c.111C>G (p.Gly37=) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-113+7226C>G (n.-113+7226C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) n.332C>G n.425C>G c.-216-7505C>G (n.-216-7505C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) n.704C>G n.431-2318G>C c.-217+7226C>G (n.-217+7226C>G) n.453-2318G>C n.325-2318G>C n.452+2671G>C n.140-2318G>C | |
17 | g.3647493C>T | CA497459976 | CTNS | c.111C>T (p.Gly37=) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-113+7226C>T (n.-113+7226C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.332C>T n.425C>T c.-216-7505C>T (n.-216-7505C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.704C>T n.431-2318G>A c.-217+7226C>T (n.-217+7226C>T) n.453-2318G>A n.325-2318G>A n.452+2671G>A n.140-2318G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647494A>C | CA397687079 | CTNS | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-113+7227A>C (n.-113+7227A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.333A>C n.426A>C c.-216-7504A>C (n.-216-7504A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) n.705A>C n.431-2319T>G c.-217+7227A>C (n.-217+7227A>C) n.453-2319T>G n.325-2319T>G n.452+2670T>G n.140-2319T>G | |
17 | g.3647494A>G | CA397687080 | CTNS | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-113+7227A>G (n.-113+7227A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.333A>G n.426A>G c.-216-7504A>G (n.-216-7504A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) n.705A>G n.431-2319T>C c.-217+7227A>G (n.-217+7227A>G) n.453-2319T>C n.325-2319T>C n.452+2670T>C n.140-2319T>C | |
17 | g.3647494A>T | CA397687081 | CTNS | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-113+7227A>T (n.-113+7227A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.333A>T n.426A>T c.-216-7504A>T (n.-216-7504A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) n.705A>T n.431-2319T>A c.-217+7227A>T (n.-217+7227A>T) n.453-2319T>A n.325-2319T>A n.452+2670T>A n.140-2319T>A | |
17 | g.3647495G>A | CA397687083 | CTNS | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-113+7228G>A (n.-113+7228G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.334G>A n.427G>A c.-216-7503G>A (n.-216-7503G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.706G>A n.431-2320C>T c.-217+7228G>A (n.-217+7228G>A) n.453-2320C>T n.325-2320C>T n.452+2669C>T n.140-2320C>T | |
17 | g.3647495G>C | CA397687085 | CTNS | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-113+7228G>C (n.-113+7228G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) n.334G>C n.427G>C c.-216-7503G>C (n.-216-7503G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) n.706G>C n.431-2320C>G c.-217+7228G>C (n.-217+7228G>C) n.453-2320C>G n.325-2320C>G n.452+2669C>G n.140-2320C>G | |
17 | g.3647495G>T | CA397687086 | CTNS | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-113+7228G>T (n.-113+7228G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.334G>T n.427G>T c.-216-7503G>T (n.-216-7503G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) n.706G>T n.431-2320C>A c.-217+7228G>T (n.-217+7228G>T) n.453-2320C>A n.325-2320C>A n.452+2669C>A n.140-2320C>A | |
17 | g.3647496C>A | CA397687088 | CTNS | c.114C>A (p.Ser38Arg) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-113+7229C>A (n.-113+7229C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.335C>A n.428C>A c.-216-7502C>A (n.-216-7502C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.707C>A n.431-2321G>T c.-217+7229C>A (n.-217+7229C>A) n.453-2321G>T n.325-2321G>T n.452+2668G>T n.140-2321G>T | |
17 | g.3647496C= | CA2243993378 | CTNS | c.114C= (p.Ser38=) c.-614C= (n.-614C=) c.-113+7229C= (n.-113+7229C=) c.-243C= (n.-243C=) n.335C= n.428C= c.-216-7502C= (n.-216-7502C=) c.-328C= (n.-328C=) n.707C= n.431-2321G= c.-217+7229C= (n.-217+7229C=) n.453-2321G= n.325-2321G= n.452+2668G= n.140-2321G= | |
17 | g.3647496C>G | CA397687089 | CTNS | c.114C>G (p.Ser38Arg) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-113+7229C>G (n.-113+7229C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.335C>G n.428C>G c.-216-7502C>G (n.-216-7502C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.707C>G n.431-2321G>C c.-217+7229C>G (n.-217+7229C>G) n.453-2321G>C n.325-2321G>C n.452+2668G>C n.140-2321G>C | |
17 | g.3647496C>T | CA497460004 | CTNS | c.114C>T (p.Ser38=) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-113+7229C>T (n.-113+7229C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.335C>T n.428C>T c.-216-7502C>T (n.-216-7502C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.707C>T n.431-2321G>A c.-217+7229C>T (n.-217+7229C>T) n.453-2321G>A n.325-2321G>A n.452+2668G>A n.140-2321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647497T>A | CA397687091 | CTNS | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-113+7230T>A (n.-113+7230T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) n.336T>A n.429T>A c.-216-7501T>A (n.-216-7501T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) n.708T>A n.431-2322A>T c.-217+7230T>A (n.-217+7230T>A) n.453-2322A>T n.325-2322A>T n.452+2667A>T n.140-2322A>T | |
17 | g.3647497T>C | CA397687093 | CTNS | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-113+7230T>C (n.-113+7230T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.336T>C n.429T>C c.-216-7501T>C (n.-216-7501T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) n.708T>C n.431-2322A>G c.-217+7230T>C (n.-217+7230T>C) n.453-2322A>G n.325-2322A>G n.452+2667A>G n.140-2322A>G | |
17 | g.3647497T>G | CA397687094 | CTNS | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-113+7230T>G (n.-113+7230T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.336T>G n.429T>G c.-216-7501T>G (n.-216-7501T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) n.708T>G n.431-2322A>C c.-217+7230T>G (n.-217+7230T>G) n.453-2322A>C n.325-2322A>C n.452+2667A>C n.140-2322A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647498C>A | CA397687100 | CTNS | c.116C>A (p.Ser39Ter) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-113+7231C>A (n.-113+7231C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.337C>A n.430C>A c.-216-7500C>A (n.-216-7500C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.709C>A n.431-2323G>T c.-217+7231C>A (n.-217+7231C>A) n.453-2323G>T n.325-2323G>T n.452+2666G>T n.140-2323G>T | |
17 | g.3647498C= | CA2243993380 | CTNS | c.116C= (p.Ser39=) c.-612C= (n.-612C=) c.-113+7231C= (n.-113+7231C=) c.-241C= (n.-241C=) n.337C= n.430C= c.-216-7500C= (n.-216-7500C=) c.-326C= (n.-326C=) n.709C= n.431-2323G= c.-217+7231C= (n.-217+7231C=) n.453-2323G= n.325-2323G= n.452+2666G= n.140-2323G= | |
17 | g.3647498C>G | CA397687097 | CTNS | c.116C>G (p.Ser39Trp) c.-612C>G (n.-612C>G) c.-113+7231C>G (n.-113+7231C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.337C>G n.430C>G c.-216-7500C>G (n.-216-7500C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) n.709C>G n.431-2323G>C c.-217+7231C>G (n.-217+7231C>G) n.453-2323G>C n.325-2323G>C n.452+2666G>C n.140-2323G>C | |
17 | g.3647498C>T | CA8291557 | CTNS | c.116C>T (p.Ser39Leu) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-113+7231C>T (n.-113+7231C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.337C>T n.430C>T c.-216-7500C>T (n.-216-7500C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.709C>T n.431-2323G>A c.-217+7231C>T (n.-217+7231C>T) n.453-2323G>A n.325-2323G>A n.452+2666G>A n.140-2323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647499G>A | CA8291558 | CTNS | c.117G>A (p.Ser39=) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-113+7232G>A (n.-113+7232G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.338G>A n.431G>A c.-216-7499G>A (n.-216-7499G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) n.710G>A n.431-2324C>T c.-217+7232G>A (n.-217+7232G>A) n.453-2324C>T n.325-2324C>T n.452+2665C>T n.140-2324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647499G>C | CA497460023 | CTNS | c.117G>C (p.Ser39=) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-113+7232G>C (n.-113+7232G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.338G>C n.431G>C c.-216-7499G>C (n.-216-7499G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) n.710G>C n.431-2324C>G c.-217+7232G>C (n.-217+7232G>C) n.453-2324C>G n.325-2324C>G n.452+2665C>G n.140-2324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647499G= | CA2243993383 | CTNS | c.117G= (p.Ser39=) c.-611G= (n.-611G=) c.-113+7232G= (n.-113+7232G=) c.-240G= (n.-240G=) n.338G= n.431G= c.-216-7499G= (n.-216-7499G=) c.-325G= (n.-325G=) n.710G= n.431-2324C= c.-217+7232G= (n.-217+7232G=) n.453-2324C= n.325-2324C= n.452+2665C= n.140-2324C= | |
17 | g.3647499G>T | CA497460021 | CTNS | c.117G>T (p.Ser39=) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-113+7232G>T (n.-113+7232G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.338G>T n.431G>T c.-216-7499G>T (n.-216-7499G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.710G>T n.431-2324C>A c.-217+7232G>T (n.-217+7232G>T) n.453-2324C>A n.325-2324C>A n.452+2665C>A n.140-2324C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3647500A>C | CA397687103 | CTNS | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-610A>C (n.-610A>C) c.-113+7233A>C (n.-113+7233A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) n.339A>C n.432A>C c.-216-7498A>C (n.-216-7498A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) n.711A>C n.431-2325T>G c.-217+7233A>C (n.-217+7233A>C) n.453-2325T>G n.325-2325T>G n.452+2664T>G n.140-2325T>G | |
17 | g.3647500A>G | CA397687104 | CTNS | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-610A>G (n.-610A>G) c.-113+7233A>G (n.-113+7233A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.339A>G n.432A>G c.-216-7498A>G (n.-216-7498A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) n.711A>G n.431-2325T>C c.-217+7233A>G (n.-217+7233A>G) n.453-2325T>C n.325-2325T>C n.452+2664T>C n.140-2325T>C | |
17 | g.3647500A>T | CA397687106 | CTNS | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-610A>T (n.-610A>T) c.-113+7233A>T (n.-113+7233A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.339A>T n.432A>T c.-216-7498A>T (n.-216-7498A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) n.711A>T n.431-2325T>A c.-217+7233A>T (n.-217+7233A>T) n.453-2325T>A n.325-2325T>A n.452+2664T>A n.140-2325T>A | |
17 | g.3647500_3647501delinsAC | CA2243993386 | CTNS | c.118_119delinsAC (p.Thr40=) c.-610_-609delinsAC (n.-610_-609delinsAC) c.-113+7233_-113+7234delinsAC (n.-113+7233_-113+7234delinsAC) c.-239_-238delinsAC (n.-239_-238delinsAC) n.339_340delinsAC n.432_433delinsAC c.-216-7498_-216-7497delinsAC (n.-216-7498_-216-7497delinsAC) c.-324_-323delinsAC (n.-324_-323delinsAC) n.711_712delinsAC n.431-2326_431-2325delinsGT c.-217+7233_-217+7234delinsAC (n.-217+7233_-217+7234delinsAC) n.453-2326_453-2325delinsGT n.325-2326_325-2325delinsGT n.452+2663_452+2664delinsGT n.140-2326_140-2325delinsGT | |
17 | g.3647501C>A | CA8291559 | CTNS | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-113+7234C>A (n.-113+7234C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.340C>A n.433C>A c.-216-7497C>A (n.-216-7497C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.712C>A n.431-2326G>T c.-217+7234C>A (n.-217+7234C>A) n.453-2326G>T n.325-2326G>T n.452+2663G>T n.140-2326G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3647501C= | CA2243993389 | CTNS | c.119C= (p.Thr40=) c.-609C= (n.-609C=) c.-113+7234C= (n.-113+7234C=) c.-238C= (n.-238C=) n.340C= n.433C= c.-216-7497C= (n.-216-7497C=) c.-323C= (n.-323C=) n.712C= n.431-2326G= c.-217+7234C= (n.-217+7234C=) n.453-2326G= n.325-2326G= n.452+2663G= n.140-2326G= | |
17 | g.3647501C>G | CA397687109 | CTNS | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-113+7234C>G (n.-113+7234C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.340C>G n.433C>G c.-216-7497C>G (n.-216-7497C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.712C>G n.431-2326G>C c.-217+7234C>G (n.-217+7234C>G) n.453-2326G>C n.325-2326G>C n.452+2663G>C n.140-2326G>C | |
17 | g.3647501C>T | CA397687110 | CTNS | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-113+7234C>T (n.-113+7234C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.340C>T n.433C>T c.-216-7497C>T (n.-216-7497C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.712C>T n.431-2326G>A c.-217+7234C>T (n.-217+7234C>T) n.453-2326G>A n.325-2326G>A n.452+2663G>A n.140-2326G>A | |
17 | g.3647502dup | CA2582342609 | CTNS | c.120dup (p.Asn41GlnfsTer19) c.-608dup (n.-608dup) c.-113+7235dup (n.-113+7235dup) c.-237dup (n.-237dup) c.120dup (p.Asn41GlnfsTer?) n.341dup n.434dup c.-216-7496dup (n.-216-7496dup) c.-322dup (n.-322dup) n.713dup n.431-2326dup c.-217+7235dup (n.-217+7235dup) n.453-2326dup n.325-2326dup n.452+2663dup n.140-2326dup | ClinVar |
17 | g.3647502del | CA10586238 | CTNS | c.120del (p.Asn41ThrfsTer10) c.-608del (n.-608del) c.-113+7235del (n.-113+7235del) c.-237del (n.-237del) c.120del (p.Asn41ThrfsTer?) n.341del n.434del c.-216-7496del (n.-216-7496del) c.-322del (n.-322del) n.713del n.431-2326del c.-217+7235del (n.-217+7235del) n.453-2326del n.325-2326del n.452+2663del n.140-2326del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3647502C>A | CA497460038 | CTNS | c.120C>A (p.Thr40=) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-113+7235C>A (n.-113+7235C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.341C>A n.434C>A c.-216-7496C>A (n.-216-7496C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.713C>A n.431-2327G>T c.-217+7235C>A (n.-217+7235C>A) n.453-2327G>T n.325-2327G>T n.452+2662G>T n.140-2327G>T | |
17 | g.3647502C= | CA2243993391 | CTNS | c.120C= (p.Thr40=) c.-608C= (n.-608C=) c.-113+7235C= (n.-113+7235C=) c.-237C= (n.-237C=) n.341C= n.434C= c.-216-7496C= (n.-216-7496C=) c.-322C= (n.-322C=) n.713C= n.431-2327G= c.-217+7235C= (n.-217+7235C=) n.453-2327G= n.325-2327G= n.452+2662G= n.140-2327G= | |
17 | g.3647502C>G | CA497460040 | CTNS | c.120C>G (p.Thr40=) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-113+7235C>G (n.-113+7235C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.341C>G n.434C>G c.-216-7496C>G (n.-216-7496C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) n.713C>G n.431-2327G>C c.-217+7235C>G (n.-217+7235C>G) n.453-2327G>C n.325-2327G>C n.452+2662G>C n.140-2327G>C | |
17 | g.3647502C>T | CA497460042 | CTNS | c.120C>T (p.Thr40=) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-113+7235C>T (n.-113+7235C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.341C>T n.434C>T c.-216-7496C>T (n.-216-7496C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.713C>T n.431-2327G>A c.-217+7235C>T (n.-217+7235C>T) n.453-2327G>A n.325-2327G>A n.452+2662G>A n.140-2327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |