Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3644580_3651209delCA1139665071CTNSc.62-2864_225+2278del
c.-666-2864_-503+2278del
c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del)
c.-295-2864_-217+3687del
c.62-2864_140+3687del
n.283-2864_446+2278del
c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del)
c.-380-2864_-217+2278del
n.655-2864_818+2278del
n.332+219_645+385del
c.-217+4313_-216-3789del (n.-217+4313_-216-3789del)
n.354+219_667+385del
n.226+219_539+385del
n.354+219_453-5491del
 ClinVar
17g.3647401A>GCA2576123697CTNSc.62-43A>G (n.62-43A>G)
c.-666-43A>G (n.-666-43A>G)
c.-113+7134A>G (n.-113+7134A>G)
c.-295-43A>G (n.-295-43A>G)
n.283-43A>G
n.376-43A>G
c.-216-7597A>G (n.-216-7597A>G)
c.-380-43A>G (n.-380-43A>G)
n.655-43A>G
n.431-2226T>C
c.-217+7134A>G (n.-217+7134A>G)
n.453-2226T>C
n.325-2226T>C
n.452+2763T>C
n.140-2226T>C
17g.3647402C=CA2243993263CTNSc.62-42C= (n.62-42C=)
c.-666-42C= (n.-666-42C=)
c.-113+7135C= (n.-113+7135C=)
c.-295-42C= (n.-295-42C=)
n.283-42C=
n.376-42C=
c.-216-7596C= (n.-216-7596C=)
c.-380-42C= (n.-380-42C=)
n.655-42C=
n.431-2227G=
c.-217+7135C= (n.-217+7135C=)
n.453-2227G=
n.325-2227G=
n.452+2762G=
n.140-2227G=
17g.3647402C>GCA624538544CTNSc.62-42C>G (n.62-42C>G)
c.-666-42C>G (n.-666-42C>G)
c.-113+7135C>G (n.-113+7135C>G)
c.-295-42C>G (n.-295-42C>G)
n.283-42C>G
n.376-42C>G
c.-216-7596C>G (n.-216-7596C>G)
c.-380-42C>G (n.-380-42C>G)
n.655-42C>G
n.431-2227G>C
c.-217+7135C>G (n.-217+7135C>G)
n.453-2227G>C
n.325-2227G>C
n.452+2762G>C
n.140-2227G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647404C>GCA2635386679CTNSc.62-40C>G (n.62-40C>G)
c.-666-40C>G (n.-666-40C>G)
c.-113+7137C>G (n.-113+7137C>G)
c.-295-40C>G (n.-295-40C>G)
n.283-40C>G
n.376-40C>G
c.-216-7594C>G (n.-216-7594C>G)
c.-380-40C>G (n.-380-40C>G)
n.655-40C>G
n.431-2229G>C
c.-217+7137C>G (n.-217+7137C>G)
n.453-2229G>C
n.325-2229G>C
n.452+2760G>C
n.140-2229G>C
 gnomAD v4
17g.3647405T>CCA2635386681CTNSc.62-39T>C (n.62-39T>C)
c.-666-39T>C (n.-666-39T>C)
c.-113+7138T>C (n.-113+7138T>C)
c.-295-39T>C (n.-295-39T>C)
n.283-39T>C
n.376-39T>C
c.-216-7593T>C (n.-216-7593T>C)
c.-380-39T>C (n.-380-39T>C)
n.655-39T>C
n.431-2230A>G
c.-217+7138T>C (n.-217+7138T>C)
n.453-2230A>G
n.325-2230A>G
n.452+2759A>G
n.140-2230A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647405T>GCA2635386682CTNSc.62-39T>G (n.62-39T>G)
c.-666-39T>G (n.-666-39T>G)
c.-113+7138T>G (n.-113+7138T>G)
c.-295-39T>G (n.-295-39T>G)
n.283-39T>G
n.376-39T>G
c.-216-7593T>G (n.-216-7593T>G)
c.-380-39T>G (n.-380-39T>G)
n.655-39T>G
n.431-2230A>C
c.-217+7138T>G (n.-217+7138T>G)
n.453-2230A>C
n.325-2230A>C
n.452+2759A>C
n.140-2230A>C
 gnomAD v4
17g.3647406G>ACA8291538CTNSc.62-38G>A (n.62-38G>A)
c.-666-38G>A (n.-666-38G>A)
c.-113+7139G>A (n.-113+7139G>A)
c.-295-38G>A (n.-295-38G>A)
n.283-38G>A
n.376-38G>A
c.-216-7592G>A (n.-216-7592G>A)
c.-380-38G>A (n.-380-38G>A)
n.655-38G>A
n.431-2231C>T
c.-217+7139G>A (n.-217+7139G>A)
n.453-2231C>T
n.325-2231C>T
n.452+2758C>T
n.140-2231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647406G=CA2243993265CTNSc.62-38G= (n.62-38G=)
c.-666-38G= (n.-666-38G=)
c.-113+7139G= (n.-113+7139G=)
c.-295-38G= (n.-295-38G=)
n.283-38G=
n.376-38G=
c.-216-7592G= (n.-216-7592G=)
c.-380-38G= (n.-380-38G=)
n.655-38G=
n.431-2231C=
c.-217+7139G= (n.-217+7139G=)
n.453-2231C=
n.325-2231C=
n.452+2758C=
n.140-2231C=
17g.3647406G>TCA2635386687CTNSc.62-38G>T (n.62-38G>T)
c.-666-38G>T (n.-666-38G>T)
c.-113+7139G>T (n.-113+7139G>T)
c.-295-38G>T (n.-295-38G>T)
n.283-38G>T
n.376-38G>T
c.-216-7592G>T (n.-216-7592G>T)
c.-380-38G>T (n.-380-38G>T)
n.655-38G>T
n.431-2231C>A
c.-217+7139G>T (n.-217+7139G>T)
n.453-2231C>A
n.325-2231C>A
n.452+2758C>A
n.140-2231C>A
 gnomAD v4
17g.3647407A>TCA2635386690CTNSc.62-37A>T (n.62-37A>T)
c.-666-37A>T (n.-666-37A>T)
c.-113+7140A>T (n.-113+7140A>T)
c.-295-37A>T (n.-295-37A>T)
n.283-37A>T
n.376-37A>T
c.-216-7591A>T (n.-216-7591A>T)
c.-380-37A>T (n.-380-37A>T)
n.655-37A>T
n.431-2232T>A
c.-217+7140A>T (n.-217+7140A>T)
n.453-2232T>A
n.325-2232T>A
n.452+2757T>A
n.140-2232T>A
 gnomAD v4
17g.3647408C>ACA2635386693CTNSc.62-36C>A (n.62-36C>A)
c.-666-36C>A (n.-666-36C>A)
c.-113+7141C>A (n.-113+7141C>A)
c.-295-36C>A (n.-295-36C>A)
n.283-36C>A
n.376-36C>A
c.-216-7590C>A (n.-216-7590C>A)
c.-380-36C>A (n.-380-36C>A)
n.655-36C>A
n.431-2233G>T
c.-217+7141C>A (n.-217+7141C>A)
n.453-2233G>T
n.325-2233G>T
n.452+2756G>T
n.140-2233G>T
 gnomAD v4
17g.3647408C=CA2243993268CTNSc.62-36C= (n.62-36C=)
c.-666-36C= (n.-666-36C=)
c.-113+7141C= (n.-113+7141C=)
c.-295-36C= (n.-295-36C=)
n.283-36C=
n.376-36C=
c.-216-7590C= (n.-216-7590C=)
c.-380-36C= (n.-380-36C=)
n.655-36C=
n.431-2233G=
c.-217+7141C= (n.-217+7141C=)
n.453-2233G=
n.325-2233G=
n.452+2756G=
n.140-2233G=
17g.3647408C>GCA728476826CTNSc.62-36C>G (n.62-36C>G)
c.-666-36C>G (n.-666-36C>G)
c.-113+7141C>G (n.-113+7141C>G)
c.-295-36C>G (n.-295-36C>G)
n.283-36C>G
n.376-36C>G
c.-216-7590C>G (n.-216-7590C>G)
c.-380-36C>G (n.-380-36C>G)
n.655-36C>G
n.431-2233G>C
c.-217+7141C>G (n.-217+7141C>G)
n.453-2233G>C
n.325-2233G>C
n.452+2756G>C
n.140-2233G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647409C>ACA2576123699CTNSc.62-35C>A (n.62-35C>A)
c.-666-35C>A (n.-666-35C>A)
c.-113+7142C>A (n.-113+7142C>A)
c.-295-35C>A (n.-295-35C>A)
n.283-35C>A
n.376-35C>A
c.-216-7589C>A (n.-216-7589C>A)
c.-380-35C>A (n.-380-35C>A)
n.655-35C>A
n.431-2234G>T
c.-217+7142C>A (n.-217+7142C>A)
n.453-2234G>T
n.325-2234G>T
n.452+2755G>T
n.140-2234G>T
17g.3647409C=CA2243993269CTNSc.62-35C= (n.62-35C=)
c.-666-35C= (n.-666-35C=)
c.-113+7142C= (n.-113+7142C=)
c.-295-35C= (n.-295-35C=)
n.283-35C=
n.376-35C=
c.-216-7589C= (n.-216-7589C=)
c.-380-35C= (n.-380-35C=)
n.655-35C=
n.431-2234G=
c.-217+7142C= (n.-217+7142C=)
n.453-2234G=
n.325-2234G=
n.452+2755G=
n.140-2234G=
17g.3647409C>TCA8291539CTNSc.62-35C>T (n.62-35C>T)
c.-666-35C>T (n.-666-35C>T)
c.-113+7142C>T (n.-113+7142C>T)
c.-295-35C>T (n.-295-35C>T)
n.283-35C>T
n.376-35C>T
c.-216-7589C>T (n.-216-7589C>T)
c.-380-35C>T (n.-380-35C>T)
n.655-35C>T
n.431-2234G>A
c.-217+7142C>T (n.-217+7142C>T)
n.453-2234G>A
n.325-2234G>A
n.452+2755G>A
n.140-2234G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647410C>ACA2635386699CTNSc.62-34C>A (n.62-34C>A)
c.-666-34C>A (n.-666-34C>A)
c.-113+7143C>A (n.-113+7143C>A)
c.-295-34C>A (n.-295-34C>A)
n.283-34C>A
n.376-34C>A
c.-216-7588C>A (n.-216-7588C>A)
c.-380-34C>A (n.-380-34C>A)
n.655-34C>A
n.431-2235G>T
c.-217+7143C>A (n.-217+7143C>A)
n.453-2235G>T
n.325-2235G>T
n.452+2754G>T
n.140-2235G>T
 gnomAD v4
17g.3647411A=CA2243993271CTNSc.62-33A= (n.62-33A=)
c.-666-33A= (n.-666-33A=)
c.-113+7144A= (n.-113+7144A=)
c.-295-33A= (n.-295-33A=)
n.283-33A=
n.376-33A=
c.-216-7587A= (n.-216-7587A=)
c.-380-33A= (n.-380-33A=)
n.655-33A=
n.431-2236T=
c.-217+7144A= (n.-217+7144A=)
n.453-2236T=
n.325-2236T=
n.452+2753T=
n.140-2236T=
17g.3647411A>GCA2243993272CTNSc.62-33A>G (n.62-33A>G)
c.-666-33A>G (n.-666-33A>G)
c.-113+7144A>G (n.-113+7144A>G)
c.-295-33A>G (n.-295-33A>G)
n.283-33A>G
n.376-33A>G
c.-216-7587A>G (n.-216-7587A>G)
c.-380-33A>G (n.-380-33A>G)
n.655-33A>G
n.431-2236T>C
c.-217+7144A>G (n.-217+7144A>G)
n.453-2236T>C
n.325-2236T>C
n.452+2753T>C
n.140-2236T>C
 dbSNP
17g.3647411A>TCA728476835CTNSc.62-33A>T (n.62-33A>T)
c.-666-33A>T (n.-666-33A>T)
c.-113+7144A>T (n.-113+7144A>T)
c.-295-33A>T (n.-295-33A>T)
n.283-33A>T
n.376-33A>T
c.-216-7587A>T (n.-216-7587A>T)
c.-380-33A>T (n.-380-33A>T)
n.655-33A>T
n.431-2236T>A
c.-217+7144A>T (n.-217+7144A>T)
n.453-2236T>A
n.325-2236T>A
n.452+2753T>A
n.140-2236T>A
 dbSNP
17g.3647412G>CCA2635386701CTNSc.62-32G>C (n.62-32G>C)
c.-666-32G>C (n.-666-32G>C)
c.-113+7145G>C (n.-113+7145G>C)
c.-295-32G>C (n.-295-32G>C)
n.283-32G>C
n.376-32G>C
c.-216-7586G>C (n.-216-7586G>C)
c.-380-32G>C (n.-380-32G>C)
n.655-32G>C
n.431-2237C>G
c.-217+7145G>C (n.-217+7145G>C)
n.453-2237C>G
n.325-2237C>G
n.452+2752C>G
n.140-2237C>G
 gnomAD v4
17g.3647414G>ACA2635386703CTNSc.62-30G>A (n.62-30G>A)
c.-666-30G>A (n.-666-30G>A)
c.-113+7147G>A (n.-113+7147G>A)
c.-295-30G>A (n.-295-30G>A)
n.283-30G>A
n.376-30G>A
c.-216-7584G>A (n.-216-7584G>A)
c.-380-30G>A (n.-380-30G>A)
n.655-30G>A
n.431-2239C>T
c.-217+7147G>A (n.-217+7147G>A)
n.453-2239C>T
n.325-2239C>T
n.452+2750C>T
n.140-2239C>T
 gnomAD v4
17g.3647415C=CA2243993275CTNSc.62-29C= (n.62-29C=)
c.-666-29C= (n.-666-29C=)
c.-113+7148C= (n.-113+7148C=)
c.-295-29C= (n.-295-29C=)
n.283-29C=
n.376-29C=
c.-216-7583C= (n.-216-7583C=)
c.-380-29C= (n.-380-29C=)
n.655-29C=
n.431-2240G=
c.-217+7148C= (n.-217+7148C=)
n.453-2240G=
n.325-2240G=
n.452+2749G=
n.140-2240G=
17g.3647415C>GCA8291540CTNSc.62-29C>G (n.62-29C>G)
c.-666-29C>G (n.-666-29C>G)
c.-113+7148C>G (n.-113+7148C>G)
c.-295-29C>G (n.-295-29C>G)
n.283-29C>G
n.376-29C>G
c.-216-7583C>G (n.-216-7583C>G)
c.-380-29C>G (n.-380-29C>G)
n.655-29C>G
n.431-2240G>C
c.-217+7148C>G (n.-217+7148C>G)
n.453-2240G>C
n.325-2240G>C
n.452+2749G>C
n.140-2240G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647415C>TCA2635386704CTNSc.62-29C>T (n.62-29C>T)
c.-666-29C>T (n.-666-29C>T)
c.-113+7148C>T (n.-113+7148C>T)
c.-295-29C>T (n.-295-29C>T)
n.283-29C>T
n.376-29C>T
c.-216-7583C>T (n.-216-7583C>T)
c.-380-29C>T (n.-380-29C>T)
n.655-29C>T
n.431-2240G>A
c.-217+7148C>T (n.-217+7148C>T)
n.453-2240G>A
n.325-2240G>A
n.452+2749G>A
n.140-2240G>A
 gnomAD v4
17g.3647417T>GCA2576123700CTNSc.62-27T>G (n.62-27T>G)
c.-666-27T>G (n.-666-27T>G)
c.-113+7150T>G (n.-113+7150T>G)
c.-295-27T>G (n.-295-27T>G)
n.283-27T>G
n.376-27T>G
c.-216-7581T>G (n.-216-7581T>G)
c.-380-27T>G (n.-380-27T>G)
n.655-27T>G
n.431-2242A>C
c.-217+7150T>G (n.-217+7150T>G)
n.453-2242A>C
n.325-2242A>C
n.452+2747A>C
n.140-2242A>C
17g.3647418C>ACA8291541CTNSc.62-26C>A (n.62-26C>A)
c.-666-26C>A (n.-666-26C>A)
c.-113+7151C>A (n.-113+7151C>A)
c.-295-26C>A (n.-295-26C>A)
n.283-26C>A
n.376-26C>A
c.-216-7580C>A (n.-216-7580C>A)
c.-380-26C>A (n.-380-26C>A)
n.655-26C>A
n.431-2243G>T
c.-217+7151C>A (n.-217+7151C>A)
n.453-2243G>T
n.325-2243G>T
n.452+2746G>T
n.140-2243G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647418C=CA2243993277CTNSc.62-26C= (n.62-26C=)
c.-666-26C= (n.-666-26C=)
c.-113+7151C= (n.-113+7151C=)
c.-295-26C= (n.-295-26C=)
n.283-26C=
n.376-26C=
c.-216-7580C= (n.-216-7580C=)
c.-380-26C= (n.-380-26C=)
n.655-26C=
n.431-2243G=
c.-217+7151C= (n.-217+7151C=)
n.453-2243G=
n.325-2243G=
n.452+2746G=
n.140-2243G=
17g.3647418C>TCA2635386706CTNSc.62-26C>T (n.62-26C>T)
c.-666-26C>T (n.-666-26C>T)
c.-113+7151C>T (n.-113+7151C>T)
c.-295-26C>T (n.-295-26C>T)
n.283-26C>T
n.376-26C>T
c.-216-7580C>T (n.-216-7580C>T)
c.-380-26C>T (n.-380-26C>T)
n.655-26C>T
n.431-2243G>A
c.-217+7151C>T (n.-217+7151C>T)
n.453-2243G>A
n.325-2243G>A
n.452+2746G>A
n.140-2243G>A
 gnomAD v4
17g.3647419A=CA2243993280CTNSc.62-25A= (n.62-25A=)
c.-666-25A= (n.-666-25A=)
c.-113+7152A= (n.-113+7152A=)
c.-295-25A= (n.-295-25A=)
n.283-25A=
n.376-25A=
c.-216-7579A= (n.-216-7579A=)
c.-380-25A= (n.-380-25A=)
n.655-25A=
n.431-2244T=
c.-217+7152A= (n.-217+7152A=)
n.453-2244T=
n.325-2244T=
n.452+2745T=
n.140-2244T=
17g.3647419A>GCA8291542CTNSc.62-25A>G (n.62-25A>G)
c.-666-25A>G (n.-666-25A>G)
c.-113+7152A>G (n.-113+7152A>G)
c.-295-25A>G (n.-295-25A>G)
n.283-25A>G
n.376-25A>G
c.-216-7579A>G (n.-216-7579A>G)
c.-380-25A>G (n.-380-25A>G)
n.655-25A>G
n.431-2244T>C
c.-217+7152A>G (n.-217+7152A>G)
n.453-2244T>C
n.325-2244T>C
n.452+2745T>C
n.140-2244T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647420T>CCA8291543CTNSc.62-24T>C (n.62-24T>C)
c.-666-24T>C (n.-666-24T>C)
c.-113+7153T>C (n.-113+7153T>C)
c.-295-24T>C (n.-295-24T>C)
n.283-24T>C
n.376-24T>C
c.-216-7578T>C (n.-216-7578T>C)
c.-380-24T>C (n.-380-24T>C)
n.655-24T>C
n.431-2245A>G
c.-217+7153T>C (n.-217+7153T>C)
n.453-2245A>G
n.325-2245A>G
n.452+2744A>G
n.140-2245A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647420T=CA2243993283CTNSc.62-24T= (n.62-24T=)
c.-666-24T= (n.-666-24T=)
c.-113+7153T= (n.-113+7153T=)
c.-295-24T= (n.-295-24T=)
n.283-24T=
n.376-24T=
c.-216-7578T= (n.-216-7578T=)
c.-380-24T= (n.-380-24T=)
n.655-24T=
n.431-2245A=
c.-217+7153T= (n.-217+7153T=)
n.453-2245A=
n.325-2245A=
n.452+2744A=
n.140-2245A=
17g.3647422T>ACA287007708CTNSc.62-22T>A (n.62-22T>A)
c.-666-22T>A (n.-666-22T>A)
c.-113+7155T>A (n.-113+7155T>A)
c.-295-22T>A (n.-295-22T>A)
n.283-22T>A
n.376-22T>A
c.-216-7576T>A (n.-216-7576T>A)
c.-380-22T>A (n.-380-22T>A)
n.655-22T>A
n.431-2247A>T
c.-217+7155T>A (n.-217+7155T>A)
n.453-2247A>T
n.325-2247A>T
n.452+2742A>T
n.140-2247A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647422T=CA2243993285CTNSc.62-22T= (n.62-22T=)
c.-666-22T= (n.-666-22T=)
c.-113+7155T= (n.-113+7155T=)
c.-295-22T= (n.-295-22T=)
n.283-22T=
n.376-22T=
c.-216-7576T= (n.-216-7576T=)
c.-380-22T= (n.-380-22T=)
n.655-22T=
n.431-2247A=
c.-217+7155T= (n.-217+7155T=)
n.453-2247A=
n.325-2247A=
n.452+2742A=
n.140-2247A=
17g.3647423C=CA2243993288CTNSc.62-21C= (n.62-21C=)
c.-666-21C= (n.-666-21C=)
c.-113+7156C= (n.-113+7156C=)
c.-295-21C= (n.-295-21C=)
n.283-21C=
n.376-21C=
c.-216-7575C= (n.-216-7575C=)
c.-380-21C= (n.-380-21C=)
n.655-21C=
n.431-2248G=
c.-217+7156C= (n.-217+7156C=)
n.453-2248G=
n.325-2248G=
n.452+2741G=
n.140-2248G=
17g.3647423C>TCA624538546CTNSc.62-21C>T (n.62-21C>T)
c.-666-21C>T (n.-666-21C>T)
c.-113+7156C>T (n.-113+7156C>T)
c.-295-21C>T (n.-295-21C>T)
n.283-21C>T
n.376-21C>T
c.-216-7575C>T (n.-216-7575C>T)
c.-380-21C>T (n.-380-21C>T)
n.655-21C>T
n.431-2248G>A
c.-217+7156C>T (n.-217+7156C>T)
n.453-2248G>A
n.325-2248G>A
n.452+2741G>A
n.140-2248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647425T>CCA2635386715CTNSc.62-19T>C (n.62-19T>C)
c.-666-19T>C (n.-666-19T>C)
c.-113+7158T>C (n.-113+7158T>C)
c.-295-19T>C (n.-295-19T>C)
n.283-19T>C
n.376-19T>C
c.-216-7573T>C (n.-216-7573T>C)
c.-380-19T>C (n.-380-19T>C)
n.655-19T>C
n.431-2250A>G
c.-217+7158T>C (n.-217+7158T>C)
n.453-2250A>G
n.325-2250A>G
n.452+2739A>G
n.140-2250A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.3647426T>CCA2576123701CTNSc.62-18T>C (n.62-18T>C)
c.-666-18T>C (n.-666-18T>C)
c.-113+7159T>C (n.-113+7159T>C)
c.-295-18T>C (n.-295-18T>C)
n.283-18T>C
n.376-18T>C
c.-216-7572T>C (n.-216-7572T>C)
c.-380-18T>C (n.-380-18T>C)
n.655-18T>C
n.431-2251A>G
c.-217+7159T>C (n.-217+7159T>C)
n.453-2251A>G
n.325-2251A>G
n.452+2738A>G
n.140-2251A>G
17g.3647427G>ACA980865064CTNSc.62-17G>A (n.62-17G>A)
c.-666-17G>A (n.-666-17G>A)
c.-113+7160G>A (n.-113+7160G>A)
c.-295-17G>A (n.-295-17G>A)
n.283-17G>A
n.376-17G>A
c.-216-7571G>A (n.-216-7571G>A)
c.-380-17G>A (n.-380-17G>A)
n.655-17G>A
n.431-2252C>T
c.-217+7160G>A (n.-217+7160G>A)
n.453-2252C>T
n.325-2252C>T
n.452+2737C>T
n.140-2252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647427G=CA2243993290CTNSc.62-17G= (n.62-17G=)
c.-666-17G= (n.-666-17G=)
c.-113+7160G= (n.-113+7160G=)
c.-295-17G= (n.-295-17G=)
n.283-17G=
n.376-17G=
c.-216-7571G= (n.-216-7571G=)
c.-380-17G= (n.-380-17G=)
n.655-17G=
n.431-2252C=
c.-217+7160G= (n.-217+7160G=)
n.453-2252C=
n.325-2252C=
n.452+2737C=
n.140-2252C=
17g.3647428_3647429delinsATCA2243993291CTNSc.62-16_62-15delinsAT (n.62-16_62-15delinsAT)
c.-666-16_-666-15delinsAT (n.-666-16_-666-15delinsAT)
c.-113+7161_-113+7162delinsAT (n.-113+7161_-113+7162delinsAT)
c.-295-16_-295-15delinsAT (n.-295-16_-295-15delinsAT)
n.283-16_283-15delinsAT
n.376-16_376-15delinsAT
c.-216-7570_-216-7569delinsAT (n.-216-7570_-216-7569delinsAT)
c.-380-16_-380-15delinsAT (n.-380-16_-380-15delinsAT)
n.655-16_655-15delinsAT
n.431-2254_431-2253delinsAT
c.-217+7161_-217+7162delinsAT (n.-217+7161_-217+7162delinsAT)
n.453-2254_453-2253delinsAT
n.325-2254_325-2253delinsAT
n.452+2735_452+2736delinsAT
n.140-2254_140-2253delinsAT
17g.3647431delCA728476873CTNSc.62-13del (n.62-13del)
c.-666-13del (n.-666-13del)
c.-113+7164del (n.-113+7164del)
c.-295-13del (n.-295-13del)
n.283-13del
n.376-13del
c.-216-7567del (n.-216-7567del)
c.-380-13del (n.-380-13del)
n.655-13del
n.431-2254del
c.-217+7164del (n.-217+7164del)
n.453-2254del
n.325-2254del
n.452+2735del
n.140-2254del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647430T>GCA2740095202CTNSc.62-14T>G (n.62-14T>G)
c.-666-14T>G (n.-666-14T>G)
c.-113+7163T>G (n.-113+7163T>G)
c.-295-14T>G (n.-295-14T>G)
n.283-14T>G
n.376-14T>G
c.-216-7568T>G (n.-216-7568T>G)
c.-380-14T>G (n.-380-14T>G)
n.655-14T>G
n.431-2255A>C
c.-217+7163T>G (n.-217+7163T>G)
n.453-2255A>C
n.325-2255A>C
n.452+2734A>C
n.140-2255A>C
 ClinVar
17g.3647432G>ACA2243993294CTNSc.62-12G>A (n.62-12G>A)
c.-666-12G>A (n.-666-12G>A)
c.-113+7165G>A (n.-113+7165G>A)
c.-295-12G>A (n.-295-12G>A)
n.283-12G>A
n.376-12G>A
c.-216-7566G>A (n.-216-7566G>A)
c.-380-12G>A (n.-380-12G>A)
n.655-12G>A
n.431-2257C>T
c.-217+7165G>A (n.-217+7165G>A)
n.453-2257C>T
n.325-2257C>T
n.452+2732C>T
n.140-2257C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647432G=CA2243993293CTNSc.62-12G= (n.62-12G=)
c.-666-12G= (n.-666-12G=)
c.-113+7165G= (n.-113+7165G=)
c.-295-12G= (n.-295-12G=)
n.283-12G=
n.376-12G=
c.-216-7566G= (n.-216-7566G=)
c.-380-12G= (n.-380-12G=)
n.655-12G=
n.431-2257C=
c.-217+7165G= (n.-217+7165G=)
n.453-2257C=
n.325-2257C=
n.452+2732C=
n.140-2257C=
17g.3647433G>CCA2635386720CTNSc.62-11G>C (n.62-11G>C)
c.-666-11G>C (n.-666-11G>C)
c.-113+7166G>C (n.-113+7166G>C)
c.-295-11G>C (n.-295-11G>C)
n.283-11G>C
n.376-11G>C
c.-216-7565G>C (n.-216-7565G>C)
c.-380-11G>C (n.-380-11G>C)
n.655-11G>C
n.431-2258C>G
c.-217+7166G>C (n.-217+7166G>C)
n.453-2258C>G
n.325-2258C>G
n.452+2731C>G
n.140-2258C>G
 gnomAD v4
17g.3647434G>ACA2576123702CTNSc.62-10G>A (n.62-10G>A)
c.-666-10G>A (n.-666-10G>A)
c.-113+7167G>A (n.-113+7167G>A)
c.-295-10G>A (n.-295-10G>A)
n.283-10G>A
n.376-10G>A
c.-216-7564G>A (n.-216-7564G>A)
c.-380-10G>A (n.-380-10G>A)
n.655-10G>A
n.431-2259C>T
c.-217+7167G>A (n.-217+7167G>A)
n.453-2259C>T
n.325-2259C>T
n.452+2730C>T
n.140-2259C>T
17g.3647435T>CCA2635386724CTNSc.62-9T>C (n.62-9T>C)
c.-666-9T>C (n.-666-9T>C)
c.-113+7168T>C (n.-113+7168T>C)
c.-295-9T>C (n.-295-9T>C)
n.283-9T>C
n.376-9T>C
c.-216-7563T>C (n.-216-7563T>C)
c.-380-9T>C (n.-380-9T>C)
n.655-9T>C
n.431-2260A>G
c.-217+7168T>C (n.-217+7168T>C)
n.453-2260A>G
n.325-2260A>G
n.452+2729A>G
n.140-2260A>G
 gnomAD v4
17g.3647436C>TCA2499224291CTNSc.62-8C>T (n.62-8C>T)
c.-666-8C>T (n.-666-8C>T)
c.-113+7169C>T (n.-113+7169C>T)
c.-295-8C>T (n.-295-8C>T)
n.283-8C>T
n.376-8C>T
c.-216-7562C>T (n.-216-7562C>T)
c.-380-8C>T (n.-380-8C>T)
n.655-8C>T
n.431-2261G>A
c.-217+7169C>T (n.-217+7169C>T)
n.453-2261G>A
n.325-2261G>A
n.452+2728G>A
n.140-2261G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3647437C>TCA2635386726CTNSc.62-7C>T (n.62-7C>T)
c.-666-7C>T (n.-666-7C>T)
c.-113+7170C>T (n.-113+7170C>T)
c.-295-7C>T (n.-295-7C>T)
n.283-7C>T
n.376-7C>T
c.-216-7561C>T (n.-216-7561C>T)
c.-380-7C>T (n.-380-7C>T)
n.655-7C>T
n.431-2262G>A
c.-217+7170C>T (n.-217+7170C>T)
n.453-2262G>A
n.325-2262G>A
n.452+2727G>A
n.140-2262G>A
 gnomAD v4
17g.3647439T>CCA2243993297CTNSc.62-5T>C (n.62-5T>C)
c.-666-5T>C (n.-666-5T>C)
c.-113+7172T>C (n.-113+7172T>C)
c.-295-5T>C (n.-295-5T>C)
n.283-5T>C
n.376-5T>C
c.-216-7559T>C (n.-216-7559T>C)
c.-380-5T>C (n.-380-5T>C)
n.655-5T>C
n.431-2264A>G
c.-217+7172T>C (n.-217+7172T>C)
n.453-2264A>G
n.325-2264A>G
n.452+2725A>G
n.140-2264A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3647439T=CA2243993296CTNSc.62-5T= (n.62-5T=)
c.-666-5T= (n.-666-5T=)
c.-113+7172T= (n.-113+7172T=)
c.-295-5T= (n.-295-5T=)
n.283-5T=
n.376-5T=
c.-216-7559T= (n.-216-7559T=)
c.-380-5T= (n.-380-5T=)
n.655-5T=
n.431-2264A=
c.-217+7172T= (n.-217+7172T=)
n.453-2264A=
n.325-2264A=
n.452+2725A=
n.140-2264A=
17g.3647441C=CA2243993298CTNSc.62-3C= (n.62-3C=)
c.-666-3C= (n.-666-3C=)
c.-113+7174C= (n.-113+7174C=)
c.-295-3C= (n.-295-3C=)
n.283-3C=
n.376-3C=
c.-216-7557C= (n.-216-7557C=)
c.-380-3C= (n.-380-3C=)
n.655-3C=
n.431-2266G=
c.-217+7174C= (n.-217+7174C=)
n.453-2266G=
n.325-2266G=
n.452+2723G=
n.140-2266G=
17g.3647441C>TCA2243993299CTNSc.62-3C>T (n.62-3C>T)
c.-666-3C>T (n.-666-3C>T)
c.-113+7174C>T (n.-113+7174C>T)
c.-295-3C>T (n.-295-3C>T)
n.283-3C>T
n.376-3C>T
c.-216-7557C>T (n.-216-7557C>T)
c.-380-3C>T (n.-380-3C>T)
n.655-3C>T
n.431-2266G>A
c.-217+7174C>T (n.-217+7174C>T)
n.453-2266G>A
n.325-2266G>A
n.452+2723G>A
n.140-2266G>A
 dbSNP
17g.3647442A=CA2243993305CTNSc.62-2A= (n.62-2A=)
c.-666-2A= (n.-666-2A=)
c.-113+7175A= (n.-113+7175A=)
c.-295-2A= (n.-295-2A=)
n.283-2A=
n.376-2A=
c.-216-7556A= (n.-216-7556A=)
c.-380-2A= (n.-380-2A=)
n.655-2A=
n.431-2267T=
c.-217+7175A= (n.-217+7175A=)
n.453-2267T=
n.325-2267T=
n.452+2722T=
n.140-2267T=
17g.3647442A>CCA397686975CTNSc.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.-666-2A>C (n.-666-2A>C)
c.-113+7175A>C (n.-113+7175A>C)
c.-295-2A>C (n.-295-2A>C)
n.283-2A>C
n.376-2A>C
c.-216-7556A>C (n.-216-7556A>C)
c.-380-2A>C (n.-380-2A>C)
n.655-2A>C
n.431-2267T>G
c.-217+7175A>C (n.-217+7175A>C)
n.453-2267T>G
n.325-2267T>G
n.452+2722T>G
n.140-2267T>G
17g.3647442A>GCA397686973CTNSc.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.-666-2A>G (n.-666-2A>G)
c.-113+7175A>G (n.-113+7175A>G)
c.-295-2A>G (n.-295-2A>G)
n.283-2A>G
n.376-2A>G
c.-216-7556A>G (n.-216-7556A>G)
c.-380-2A>G (n.-380-2A>G)
n.655-2A>G
n.431-2267T>C
c.-217+7175A>G (n.-217+7175A>G)
n.453-2267T>C
n.325-2267T>C
n.452+2722T>C
n.140-2267T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3647442A>TCA397686974CTNSc.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.-666-2A>T (n.-666-2A>T)
c.-113+7175A>T (n.-113+7175A>T)
c.-295-2A>T (n.-295-2A>T)
n.283-2A>T
n.376-2A>T
c.-216-7556A>T (n.-216-7556A>T)
c.-380-2A>T (n.-380-2A>T)
n.655-2A>T
n.431-2267T>A
c.-217+7175A>T (n.-217+7175A>T)
n.453-2267T>A
n.325-2267T>A
n.452+2722T>A
n.140-2267T>A
17g.3647443G>ACA397686976CTNSc.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.-666-1G>A (n.-666-1G>A)
c.-113+7176G>A (n.-113+7176G>A)
c.-295-1G>A (n.-295-1G>A)
n.283-1G>A
n.376-1G>A
c.-216-7555G>A (n.-216-7555G>A)
c.-380-1G>A (n.-380-1G>A)
n.655-1G>A
n.431-2268C>T
c.-217+7176G>A (n.-217+7176G>A)
n.453-2268C>T
n.325-2268C>T
n.452+2721C>T
n.140-2268C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3647443G>CCA397686977CTNSc.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.-666-1G>C (n.-666-1G>C)
c.-113+7176G>C (n.-113+7176G>C)
c.-295-1G>C (n.-295-1G>C)
n.283-1G>C
n.376-1G>C
c.-216-7555G>C (n.-216-7555G>C)
c.-380-1G>C (n.-380-1G>C)
n.655-1G>C
n.431-2268C>G
c.-217+7176G>C (n.-217+7176G>C)
n.453-2268C>G
n.325-2268C>G
n.452+2721C>G
n.140-2268C>G
17g.3647443G=CA2243993308CTNSc.62-1G= (n.62-1G=)
c.-666-1G= (n.-666-1G=)
c.-113+7176G= (n.-113+7176G=)
c.-295-1G= (n.-295-1G=)
n.283-1G=
n.376-1G=
c.-216-7555G= (n.-216-7555G=)
c.-380-1G= (n.-380-1G=)
n.655-1G=
n.431-2268C=
c.-217+7176G= (n.-217+7176G=)
n.453-2268C=
n.325-2268C=
n.452+2721C=
n.140-2268C=
17g.3647443G>TCA397686978CTNSc.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.-666-1G>T (n.-666-1G>T)
c.-113+7176G>T (n.-113+7176G>T)
c.-295-1G>T (n.-295-1G>T)
n.283-1G>T
n.376-1G>T
c.-216-7555G>T (n.-216-7555G>T)
c.-380-1G>T (n.-380-1G>T)
n.655-1G>T
n.431-2268C>A
c.-217+7176G>T (n.-217+7176G>T)
n.453-2268C>A
n.325-2268C>A
n.452+2721C>A
n.140-2268C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3647444A>CCA397686979CTNSc.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-666A>C (n.-666A>C)
c.-113+7177A>C (n.-113+7177A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.283A>C
n.376A>C
c.-216-7554A>C (n.-216-7554A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.655A>C
n.431-2269T>G
c.-217+7177A>C (n.-217+7177A>C)
n.453-2269T>G
n.325-2269T>G
n.452+2720T>G
n.140-2269T>G
 gnomAD v4
17g.3647444A>GCA397686980CTNSc.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-666A>G (n.-666A>G)
c.-113+7177A>G (n.-113+7177A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.283A>G
n.376A>G
c.-216-7554A>G (n.-216-7554A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.655A>G
n.431-2269T>C
c.-217+7177A>G (n.-217+7177A>G)
n.453-2269T>C
n.325-2269T>C
n.452+2720T>C
n.140-2269T>C
 gnomAD v4
17g.3647444A>TCA397686981CTNSc.62A>T (p.Glu21Val)
c.-666A>T (n.-666A>T)
c.-113+7177A>T (n.-113+7177A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.283A>T
n.376A>T
c.-216-7554A>T (n.-216-7554A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.655A>T
n.431-2269T>A
c.-217+7177A>T (n.-217+7177A>T)
n.453-2269T>A
n.325-2269T>A
n.452+2720T>A
n.140-2269T>A
17g.3647445G>ACA497459678CTNSc.63G>A (p.Glu21=)
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-113+7178G>A (n.-113+7178G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.284G>A
n.377G>A
c.-216-7553G>A (n.-216-7553G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.656G>A
n.431-2270C>T
c.-217+7178G>A (n.-217+7178G>A)
n.453-2270C>T
n.325-2270C>T
n.452+2719C>T
n.140-2270C>T
17g.3647445G>CCA397686982CTNSc.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-113+7178G>C (n.-113+7178G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.284G>C
n.377G>C
c.-216-7553G>C (n.-216-7553G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.656G>C
n.431-2270C>G
c.-217+7178G>C (n.-217+7178G>C)
n.453-2270C>G
n.325-2270C>G
n.452+2719C>G
n.140-2270C>G
17g.3647445G>TCA397686983CTNSc.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-113+7178G>T (n.-113+7178G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.284G>T
n.377G>T
c.-216-7553G>T (n.-216-7553G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.656G>T
n.431-2270C>A
c.-217+7178G>T (n.-217+7178G>T)
n.453-2270C>A
n.325-2270C>A
n.452+2719C>A
n.140-2270C>A
17g.3647446T>ACA397686984CTNSc.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.-113+7179T>A (n.-113+7179T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.285T>A
n.378T>A
c.-216-7552T>A (n.-216-7552T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.657T>A
n.431-2271A>T
c.-217+7179T>A (n.-217+7179T>A)
n.453-2271A>T
n.325-2271A>T
n.452+2718A>T
n.140-2271A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3647446T>CCA397686985CTNSc.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-664T>C (n.-664T>C)
c.-113+7179T>C (n.-113+7179T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.285T>C
n.378T>C
c.-216-7552T>C (n.-216-7552T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.657T>C
n.431-2271A>G
c.-217+7179T>C (n.-217+7179T>C)
n.453-2271A>G
n.325-2271A>G
n.452+2718A>G
n.140-2271A>G
17g.3647446T>GCA397686986CTNSc.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.-113+7179T>G (n.-113+7179T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.285T>G
n.378T>G
c.-216-7552T>G (n.-216-7552T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.657T>G
n.431-2271A>C
c.-217+7179T>G (n.-217+7179T>G)
n.453-2271A>C
n.325-2271A>C
n.452+2718A>C
n.140-2271A>C
17g.3647446T=CA2243993313CTNSc.64T= (p.Ser22=)
c.-664T= (n.-664T=)
c.-113+7179T= (n.-113+7179T=)
c.-293T= (n.-293T=)
n.285T=
n.378T=
c.-216-7552T= (n.-216-7552T=)
c.-378T= (n.-378T=)
n.657T=
n.431-2271A=
c.-217+7179T= (n.-217+7179T=)
n.453-2271A=
n.325-2271A=
n.452+2718A=
n.140-2271A=
17g.3647447C>ACA397686988CTNSc.65C>A (p.Ser22Ter)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-113+7180C>A (n.-113+7180C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.286C>A
n.379C>A
c.-216-7551C>A (n.-216-7551C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.658C>A
n.431-2272G>T
c.-217+7180C>A (n.-217+7180C>A)
n.453-2272G>T
n.325-2272G>T
n.452+2717G>T
n.140-2272G>T
17g.3647447C>GCA397686989CTNSc.65C>G (p.Ser22Ter)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-113+7180C>G (n.-113+7180C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.286C>G
n.379C>G
c.-216-7551C>G (n.-216-7551C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.658C>G
n.431-2272G>C
c.-217+7180C>G (n.-217+7180C>G)
n.453-2272G>C
n.325-2272G>C
n.452+2717G>C
n.140-2272G>C
17g.3647447C>TCA397686987CTNSc.65C>T (p.Ser22Leu)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-113+7180C>T (n.-113+7180C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.286C>T
n.379C>T
c.-216-7551C>T (n.-216-7551C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.658C>T
n.431-2272G>A
c.-217+7180C>T (n.-217+7180C>T)
n.453-2272G>A
n.325-2272G>A
n.452+2717G>A
n.140-2272G>A
17g.3647448A=CA2243993317CTNSc.66A= (p.Ser22=)
c.-662A= (n.-662A=)
c.-113+7181A= (n.-113+7181A=)
c.-291A= (n.-291A=)
n.287A=
n.380A=
c.-216-7550A= (n.-216-7550A=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.659A=
n.431-2273T=
c.-217+7181A= (n.-217+7181A=)
n.453-2273T=
n.325-2273T=
n.452+2716T=
n.140-2273T=
17g.3647448A>CCA8291544CTNSc.66A>C (p.Ser22=)
c.-662A>C (n.-662A>C)
c.-113+7181A>C (n.-113+7181A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.287A>C
n.380A>C
c.-216-7550A>C (n.-216-7550A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.659A>C
n.431-2273T>G
c.-217+7181A>C (n.-217+7181A>C)
n.453-2273T>G
n.325-2273T>G
n.452+2716T>G
n.140-2273T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647448A>GCA497459696CTNSc.66A>G (p.Ser22=)
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.-113+7181A>G (n.-113+7181A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.287A>G
n.380A>G
c.-216-7550A>G (n.-216-7550A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.659A>G
n.431-2273T>C
c.-217+7181A>G (n.-217+7181A>G)
n.453-2273T>C
n.325-2273T>C
n.452+2716T>C
n.140-2273T>C
17g.3647448A>TCA497459697CTNSc.66A>T (p.Ser22=)
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.-113+7181A>T (n.-113+7181A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.287A>T
n.380A>T
c.-216-7550A>T (n.-216-7550A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.659A>T
n.431-2273T>A
c.-217+7181A>T (n.-217+7181A>T)
n.453-2273T>A
n.325-2273T>A
n.452+2716T>A
n.140-2273T>A
17g.3647449A>CCA397686990CTNSc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.-661A>C (n.-661A>C)
c.-113+7182A>C (n.-113+7182A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.288A>C
n.381A>C
c.-216-7549A>C (n.-216-7549A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.660A>C
n.431-2274T>G
c.-217+7182A>C (n.-217+7182A>C)
n.453-2274T>G
n.325-2274T>G
n.452+2715T>G
n.140-2274T>G
17g.3647449A>GCA397686991CTNSc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.-113+7182A>G (n.-113+7182A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.288A>G
n.381A>G
c.-216-7549A>G (n.-216-7549A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.660A>G
n.431-2274T>C
c.-217+7182A>G (n.-217+7182A>G)
n.453-2274T>C
n.325-2274T>C
n.452+2715T>C
n.140-2274T>C
17g.3647449A>TCA397686992CTNSc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.-661A>T (n.-661A>T)
c.-113+7182A>T (n.-113+7182A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.288A>T
n.381A>T
c.-216-7549A>T (n.-216-7549A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.660A>T
n.431-2274T>A
c.-217+7182A>T (n.-217+7182A>T)
n.453-2274T>A
n.325-2274T>A
n.452+2715T>A
n.140-2274T>A
17g.3647450G>ACA397686993CTNSc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-113+7183G>A (n.-113+7183G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.289G>A
n.382G>A
c.-216-7548G>A (n.-216-7548G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.661G>A
n.431-2275C>T
c.-217+7183G>A (n.-217+7183G>A)
n.453-2275C>T
n.325-2275C>T
n.452+2714C>T
n.140-2275C>T
 gnomAD v4
17g.3647450G>CCA397686994CTNSc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-113+7183G>C (n.-113+7183G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.289G>C
n.382G>C
c.-216-7548G>C (n.-216-7548G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.661G>C
n.431-2275C>G
c.-217+7183G>C (n.-217+7183G>C)
n.453-2275C>G
n.325-2275C>G
n.452+2714C>G
n.140-2275C>G
17g.3647450G>TCA397686995CTNSc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-113+7183G>T (n.-113+7183G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.289G>T
n.382G>T
c.-216-7548G>T (n.-216-7548G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.661G>T
n.431-2275C>A
c.-217+7183G>T (n.-217+7183G>T)
n.453-2275C>A
n.325-2275C>A
n.452+2714C>A
n.140-2275C>A
17g.3647451C>ACA397686996CTNSc.69C>A (p.Ser23Arg)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-113+7184C>A (n.-113+7184C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.290C>A
n.383C>A
c.-216-7547C>A (n.-216-7547C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.662C>A
n.431-2276G>T
c.-217+7184C>A (n.-217+7184C>A)
n.453-2276G>T
n.325-2276G>T
n.452+2713G>T
n.140-2276G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647451C=CA2243993325CTNSc.69C= (p.Ser23=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-113+7184C= (n.-113+7184C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.290C=
n.383C=
c.-216-7547C= (n.-216-7547C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.662C=
n.431-2276G=
c.-217+7184C= (n.-217+7184C=)
n.453-2276G=
n.325-2276G=
n.452+2713G=
n.140-2276G=
17g.3647451C>GCA287007711CTNSc.69C>G (p.Ser23Arg)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-113+7184C>G (n.-113+7184C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.290C>G
n.383C>G
c.-216-7547C>G (n.-216-7547C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.662C>G
n.431-2276G>C
c.-217+7184C>G (n.-217+7184C>G)
n.453-2276G>C
n.325-2276G>C
n.452+2713G>C
n.140-2276G>C
 dbSNP
17g.3647451C>TCA287007716CTNSc.69C>T (p.Ser23=)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-113+7184C>T (n.-113+7184C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.290C>T
n.383C>T
c.-216-7547C>T (n.-216-7547C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.662C>T
n.431-2276G>A
c.-217+7184C>T (n.-217+7184C>T)
n.453-2276G>A
n.325-2276G>A
n.452+2713G>A
n.140-2276G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647452G>ACA8291545CTNSc.70G>A (p.Val24Ile)
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-113+7185G>A (n.-113+7185G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.291G>A
n.384G>A
c.-216-7546G>A (n.-216-7546G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.663G>A
n.431-2277C>T
c.-217+7185G>A (n.-217+7185G>A)
n.453-2277C>T
n.325-2277C>T
n.452+2712C>T
n.140-2277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647452G>CCA397686997CTNSc.70G>C (p.Val24Leu)
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-113+7185G>C (n.-113+7185G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.291G>C
n.384G>C
c.-216-7546G>C (n.-216-7546G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.663G>C
n.431-2277C>G
c.-217+7185G>C (n.-217+7185G>C)
n.453-2277C>G
n.325-2277C>G
n.452+2712C>G
n.140-2277C>G
17g.3647452G=CA2243993329CTNSc.70G= (p.Val24=)
c.-658G= (n.-658G=)
c.-113+7185G= (n.-113+7185G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.291G=
n.384G=
c.-216-7546G= (n.-216-7546G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.663G=
n.431-2277C=
c.-217+7185G= (n.-217+7185G=)
n.453-2277C=
n.325-2277C=
n.452+2712C=
n.140-2277C=
17g.3647452G>TCA397686998CTNSc.70G>T (p.Val24Phe)
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-113+7185G>T (n.-113+7185G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.291G>T
n.384G>T
c.-216-7546G>T (n.-216-7546G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.663G>T
n.431-2277C>A
c.-217+7185G>T (n.-217+7185G>T)
n.453-2277C>A
n.325-2277C>A
n.452+2712C>A
n.140-2277C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647453T>ACA397687001CTNSc.71T>A (p.Val24Asp)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-113+7186T>A (n.-113+7186T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.292T>A
n.385T>A
c.-216-7545T>A (n.-216-7545T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.664T>A
n.431-2278A>T
c.-217+7186T>A (n.-217+7186T>A)
n.453-2278A>T
n.325-2278A>T
n.452+2711A>T
n.140-2278A>T
17g.3647453T>CCA397687000CTNSc.71T>C (p.Val24Ala)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-113+7186T>C (n.-113+7186T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.292T>C
n.385T>C
c.-216-7545T>C (n.-216-7545T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.664T>C
n.431-2278A>G
c.-217+7186T>C (n.-217+7186T>C)
n.453-2278A>G
n.325-2278A>G
n.452+2711A>G
n.140-2278A>G
17g.3647453T>GCA397686999CTNSc.71T>G (p.Val24Gly)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-113+7186T>G (n.-113+7186T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.292T>G
n.385T>G
c.-216-7545T>G (n.-216-7545T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.664T>G
n.431-2278A>C
c.-217+7186T>G (n.-217+7186T>G)
n.453-2278A>C
n.325-2278A>C
n.452+2711A>C
n.140-2278A>C
17g.3647454C>ACA497459725CTNSc.72C>A (p.Val24=)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-113+7187C>A (n.-113+7187C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.293C>A
n.386C>A
c.-216-7544C>A (n.-216-7544C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.665C>A
n.431-2279G>T
c.-217+7187C>A (n.-217+7187C>A)
n.453-2279G>T
n.325-2279G>T
n.452+2710G>T
n.140-2279G>T
17g.3647454C>GCA497459728CTNSc.72C>G (p.Val24=)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-113+7187C>G (n.-113+7187C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.293C>G
n.386C>G
c.-216-7544C>G (n.-216-7544C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.665C>G
n.431-2279G>C
c.-217+7187C>G (n.-217+7187C>G)
n.453-2279G>C
n.325-2279G>C
n.452+2710G>C
n.140-2279G>C
17g.3647454C>TCA497459730CTNSc.72C>T (p.Val24=)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-113+7187C>T (n.-113+7187C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.293C>T
n.386C>T
c.-216-7544C>T (n.-216-7544C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.665C>T
n.431-2279G>A
c.-217+7187C>T (n.-217+7187C>T)
n.453-2279G>A
n.325-2279G>A
n.452+2710G>A
n.140-2279G>A
 gnomAD v4
17g.3647455A=CA2243993333CTNSc.73A= (p.Ser25=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.-113+7188A= (n.-113+7188A=)
c.-284A= (n.-284A=)
n.294A=
n.387A=
c.-216-7543A= (n.-216-7543A=)
c.-369A= (n.-369A=)
n.666A=
n.431-2280T=
c.-217+7188A= (n.-217+7188A=)
n.453-2280T=
n.325-2280T=
n.452+2709T=
n.140-2280T=
17g.3647455A>CCA397687002CTNSc.73A>C (p.Ser25Arg)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-113+7188A>C (n.-113+7188A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.294A>C
n.387A>C
c.-216-7543A>C (n.-216-7543A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.666A>C
n.431-2280T>G
c.-217+7188A>C (n.-217+7188A>C)
n.453-2280T>G
n.325-2280T>G
n.452+2709T>G
n.140-2280T>G
17g.3647455A>GCA8291546CTNSc.73A>G (p.Ser25Gly)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-113+7188A>G (n.-113+7188A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.294A>G
n.387A>G
c.-216-7543A>G (n.-216-7543A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.666A>G
n.431-2280T>C
c.-217+7188A>G (n.-217+7188A>G)
n.453-2280T>C
n.325-2280T>C
n.452+2709T>C
n.140-2280T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647455A>TCA8291547CTNSc.73A>T (p.Ser25Cys)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-113+7188A>T (n.-113+7188A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.294A>T
n.387A>T
c.-216-7543A>T (n.-216-7543A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.666A>T
n.431-2280T>A
c.-217+7188A>T (n.-217+7188A>T)
n.453-2280T>A
n.325-2280T>A
n.452+2709T>A
n.140-2280T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647456G>ACA397687003CTNSc.74G>A (p.Ser25Asn)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-113+7189G>A (n.-113+7189G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.295G>A
n.388G>A
c.-216-7542G>A (n.-216-7542G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.667G>A
n.431-2281C>T
c.-217+7189G>A (n.-217+7189G>A)
n.453-2281C>T
n.325-2281C>T
n.452+2708C>T
n.140-2281C>T
17g.3647456G>CCA397687004CTNSc.74G>C (p.Ser25Thr)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-113+7189G>C (n.-113+7189G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.295G>C
n.388G>C
c.-216-7542G>C (n.-216-7542G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.667G>C
n.431-2281C>G
c.-217+7189G>C (n.-217+7189G>C)
n.453-2281C>G
n.325-2281C>G
n.452+2708C>G
n.140-2281C>G
17g.3647456G>TCA397687005CTNSc.74G>T (p.Ser25Ile)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-113+7189G>T (n.-113+7189G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.295G>T
n.388G>T
c.-216-7542G>T (n.-216-7542G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.667G>T
n.431-2281C>A
c.-217+7189G>T (n.-217+7189G>T)
n.453-2281C>A
n.325-2281C>A
n.452+2708C>A
n.140-2281C>A
17g.3647457C>ACA397687006CTNSc.75C>A (p.Ser25Arg)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-113+7190C>A (n.-113+7190C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.296C>A
n.389C>A
c.-216-7541C>A (n.-216-7541C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.668C>A
n.431-2282G>T
c.-217+7190C>A (n.-217+7190C>A)
n.453-2282G>T
n.325-2282G>T
n.452+2707G>T
n.140-2282G>T
17g.3647457C>GCA397687007CTNSc.75C>G (p.Ser25Arg)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-113+7190C>G (n.-113+7190C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.296C>G
n.389C>G
c.-216-7541C>G (n.-216-7541C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.668C>G
n.431-2282G>C
c.-217+7190C>G (n.-217+7190C>G)
n.453-2282G>C
n.325-2282G>C
n.452+2707G>C
n.140-2282G>C
17g.3647457C>TCA497459746CTNSc.75C>T (p.Ser25=)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-113+7190C>T (n.-113+7190C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.296C>T
n.389C>T
c.-216-7541C>T (n.-216-7541C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.668C>T
n.431-2282G>A
c.-217+7190C>T (n.-217+7190C>T)
n.453-2282G>A
n.325-2282G>A
n.452+2707G>A
n.140-2282G>A
17g.3647458C>ACA397687008CTNSc.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-113+7191C>A (n.-113+7191C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.297C>A
n.390C>A
c.-216-7540C>A (n.-216-7540C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.669C>A
n.431-2283G>T
c.-217+7191C>A (n.-217+7191C>A)
n.453-2283G>T
n.325-2283G>T
n.452+2706G>T
n.140-2283G>T
17g.3647458C=CA2243993336CTNSc.76C= (p.Leu26=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-113+7191C= (n.-113+7191C=)
c.-281C= (n.-281C=)
n.297C=
n.390C=
c.-216-7540C= (n.-216-7540C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.669C=
n.431-2283G=
c.-217+7191C= (n.-217+7191C=)
n.453-2283G=
n.325-2283G=
n.452+2706G=
n.140-2283G=
17g.3647458C>GCA397687009CTNSc.76C>G (p.Leu26Val)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-113+7191C>G (n.-113+7191C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.297C>G
n.390C>G
c.-216-7540C>G (n.-216-7540C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.669C>G
n.431-2283G>C
c.-217+7191C>G (n.-217+7191C>G)
n.453-2283G>C
n.325-2283G>C
n.452+2706G>C
n.140-2283G>C
17g.3647458C>TCA397687010CTNSc.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-113+7191C>T (n.-113+7191C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.297C>T
n.390C>T
c.-216-7540C>T (n.-216-7540C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.669C>T
n.431-2283G>A
c.-217+7191C>T (n.-217+7191C>T)
n.453-2283G>A
n.325-2283G>A
n.452+2706G>A
n.140-2283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3647459T>ACA397687011CTNSc.77T>A (p.Leu26His)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.-113+7192T>A (n.-113+7192T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.298T>A
n.391T>A
c.-216-7539T>A (n.-216-7539T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.670T>A
n.431-2284A>T
c.-217+7192T>A (n.-217+7192T>A)
n.453-2284A>T
n.325-2284A>T
n.452+2705A>T
n.140-2284A>T
17g.3647459T>CCA397687012CTNSc.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-113+7192T>C (n.-113+7192T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.298T>C
n.391T>C
c.-216-7539T>C (n.-216-7539T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.670T>C
n.431-2284A>G
c.-217+7192T>C (n.-217+7192T>C)
n.453-2284A>G
n.325-2284A>G
n.452+2705A>G
n.140-2284A>G
17g.3647459T>GCA397687013CTNSc.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.-113+7192T>G (n.-113+7192T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.298T>G
n.391T>G
c.-216-7539T>G (n.-216-7539T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.670T>G
n.431-2284A>C
c.-217+7192T>G (n.-217+7192T>G)
n.453-2284A>C
n.325-2284A>C
n.452+2705A>C
n.140-2284A>C
17g.3647460C>ACA497459763CTNSc.78C>A (p.Leu26=)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-113+7193C>A (n.-113+7193C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.299C>A
n.392C>A
c.-216-7538C>A (n.-216-7538C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.671C>A
n.431-2285G>T
c.-217+7193C>A (n.-217+7193C>A)
n.453-2285G>T
n.325-2285G>T
n.452+2704G>T
n.140-2285G>T
17g.3647460C=CA2243993338CTNSc.78C= (p.Leu26=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.-113+7193C= (n.-113+7193C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.299C=
n.392C=
c.-216-7538C= (n.-216-7538C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.671C=
n.431-2285G=
c.-217+7193C= (n.-217+7193C=)
n.453-2285G=
n.325-2285G=
n.452+2704G=
n.140-2285G=
17g.3647460C>GCA497459765CTNSc.78C>G (p.Leu26=)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-113+7193C>G (n.-113+7193C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.299C>G
n.392C>G
c.-216-7538C>G (n.-216-7538C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.671C>G
n.431-2285G>C
c.-217+7193C>G (n.-217+7193C>G)
n.453-2285G>C
n.325-2285G>C
n.452+2704G>C
n.140-2285G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3647460C>TCA497459768CTNSc.78C>T (p.Leu26=)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-113+7193C>T (n.-113+7193C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.299C>T
n.392C>T
c.-216-7538C>T (n.-216-7538C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.671C>T
n.431-2285G>A
c.-217+7193C>T (n.-217+7193C>T)
n.453-2285G>A
n.325-2285G>A
n.452+2704G>A
n.140-2285G>A
17g.3647461A>CCA397687015CTNSc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.-113+7194A>C (n.-113+7194A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.300A>C
n.393A>C
c.-216-7537A>C (n.-216-7537A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.672A>C
n.431-2286T>G
c.-217+7194A>C (n.-217+7194A>C)
n.453-2286T>G
n.325-2286T>G
n.452+2703T>G
n.140-2286T>G
17g.3647461A>GCA397687016CTNSc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-113+7194A>G (n.-113+7194A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.300A>G
n.393A>G
c.-216-7537A>G (n.-216-7537A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.672A>G
n.431-2286T>C
c.-217+7194A>G (n.-217+7194A>G)
n.453-2286T>C
n.325-2286T>C
n.452+2703T>C
n.140-2286T>C
17g.3647461A>TCA397687014CTNSc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-113+7194A>T (n.-113+7194A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.300A>T
n.393A>T
c.-216-7537A>T (n.-216-7537A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.672A>T
n.431-2286T>A
c.-217+7194A>T (n.-217+7194A>T)
n.453-2286T>A
n.325-2286T>A
n.452+2703T>A
n.140-2286T>A
17g.3647462C>ACA8291548CTNSc.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-113+7195C>A (n.-113+7195C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.301C>A
n.394C>A
c.-216-7536C>A (n.-216-7536C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.673C>A
n.431-2287G>T
c.-217+7195C>A (n.-217+7195C>A)
n.453-2287G>T
n.325-2287G>T
n.452+2702G>T
n.140-2287G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647462C=CA2243993340CTNSc.80C= (p.Thr27=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-113+7195C= (n.-113+7195C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.301C=
n.394C=
c.-216-7536C= (n.-216-7536C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.673C=
n.431-2287G=
c.-217+7195C= (n.-217+7195C=)
n.453-2287G=
n.325-2287G=
n.452+2702G=
n.140-2287G=
17g.3647462C>GCA397687017CTNSc.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-113+7195C>G (n.-113+7195C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.301C>G
n.394C>G
c.-216-7536C>G (n.-216-7536C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.673C>G
n.431-2287G>C
c.-217+7195C>G (n.-217+7195C>G)
n.453-2287G>C
n.325-2287G>C
n.452+2702G>C
n.140-2287G>C
17g.3647462C>TCA397687018CTNSc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-113+7195C>T (n.-113+7195C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.301C>T
n.394C>T
c.-216-7536C>T (n.-216-7536C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.673C>T
n.431-2287G>A
c.-217+7195C>T (n.-217+7195C>T)
n.453-2287G>A
n.325-2287G>A
n.452+2702G>A
n.140-2287G>A
17g.3647463T>ACA497459784CTNSc.81T>A (p.Thr27=)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-113+7196T>A (n.-113+7196T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.302T>A
n.395T>A
c.-216-7535T>A (n.-216-7535T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.674T>A
n.431-2288A>T
c.-217+7196T>A (n.-217+7196T>A)
n.453-2288A>T
n.325-2288A>T
n.452+2701A>T
n.140-2288A>T
17g.3647463T>CCA8291549CTNSc.81T>C (p.Thr27=)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-113+7196T>C (n.-113+7196T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.302T>C
n.395T>C
c.-216-7535T>C (n.-216-7535T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.674T>C
n.431-2288A>G
c.-217+7196T>C (n.-217+7196T>C)
n.453-2288A>G
n.325-2288A>G
n.452+2701A>G
n.140-2288A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647463T>GCA497459789CTNSc.81T>G (p.Thr27=)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-113+7196T>G (n.-113+7196T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.302T>G
n.395T>G
c.-216-7535T>G (n.-216-7535T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.674T>G
n.431-2288A>C
c.-217+7196T>G (n.-217+7196T>G)
n.453-2288A>C
n.325-2288A>C
n.452+2701A>C
n.140-2288A>C
17g.3647463T=CA2243993342CTNSc.81T= (p.Thr27=)
c.-647T= (n.-647T=)
c.-113+7196T= (n.-113+7196T=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.302T=
n.395T=
c.-216-7535T= (n.-216-7535T=)
c.-361T= (n.-361T=)
n.674T=
n.431-2288A=
c.-217+7196T= (n.-217+7196T=)
n.453-2288A=
n.325-2288A=
n.452+2701A=
n.140-2288A=
17g.3647464_3647465delCA2499224292CTNSc.82_83del (p.Val28SerfsTer?)
c.-646_-645del (n.-646_-645del)
c.-113+7197_-113+7198del (n.-113+7197_-113+7198del)
c.-275_-274del (n.-275_-274del)
n.303_304del
n.396_397del
c.-216-7534_-216-7533del (n.-216-7534_-216-7533del)
c.-360_-359del (n.-360_-359del)
n.675_676del
n.431-2289_431-2288del
c.-217+7197_-217+7198del (n.-217+7197_-217+7198del)
n.453-2289_453-2288del
n.325-2289_325-2288del
n.452+2700_452+2701del
n.140-2289_140-2288del
 ClinVar dbSNP
17g.3647464G>ACA397687019CTNSc.82G>A (p.Val28Ile)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-113+7197G>A (n.-113+7197G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.303G>A
n.396G>A
c.-216-7534G>A (n.-216-7534G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.675G>A
n.431-2289C>T
c.-217+7197G>A (n.-217+7197G>A)
n.453-2289C>T
n.325-2289C>T
n.452+2700C>T
n.140-2289C>T
 gnomAD v4
17g.3647464G>CCA8291550CTNSc.82G>C (p.Val28Leu)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-113+7197G>C (n.-113+7197G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.303G>C
n.396G>C
c.-216-7534G>C (n.-216-7534G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.675G>C
n.431-2289C>G
c.-217+7197G>C (n.-217+7197G>C)
n.453-2289C>G
n.325-2289C>G
n.452+2700C>G
n.140-2289C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647464G=CA2243993346CTNSc.82G= (p.Val28=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.-113+7197G= (n.-113+7197G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.303G=
n.396G=
c.-216-7534G= (n.-216-7534G=)
c.-360G= (n.-360G=)
n.675G=
n.431-2289C=
c.-217+7197G= (n.-217+7197G=)
n.453-2289C=
n.325-2289C=
n.452+2700C=
n.140-2289C=
17g.3647464G>TCA397687020CTNSc.82G>T (p.Val28Phe)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-113+7197G>T (n.-113+7197G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.303G>T
n.396G>T
c.-216-7534G>T (n.-216-7534G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.675G>T
n.431-2289C>A
c.-217+7197G>T (n.-217+7197G>T)
n.453-2289C>A
n.325-2289C>A
n.452+2700C>A
n.140-2289C>A
17g.3647465T>ACA397687021CTNSc.83T>A (p.Val28Asp)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-113+7198T>A (n.-113+7198T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.304T>A
n.397T>A
c.-216-7533T>A (n.-216-7533T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.676T>A
n.431-2290A>T
c.-217+7198T>A (n.-217+7198T>A)
n.453-2290A>T
n.325-2290A>T
n.452+2699A>T
n.140-2290A>T
17g.3647465T>CCA397687023CTNSc.83T>C (p.Val28Ala)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-113+7198T>C (n.-113+7198T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.304T>C
n.397T>C
c.-216-7533T>C (n.-216-7533T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.676T>C
n.431-2290A>G
c.-217+7198T>C (n.-217+7198T>C)
n.453-2290A>G
n.325-2290A>G
n.452+2699A>G
n.140-2290A>G
17g.3647465T>GCA397687022CTNSc.83T>G (p.Val28Gly)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-113+7198T>G (n.-113+7198T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.304T>G
n.397T>G
c.-216-7533T>G (n.-216-7533T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.676T>G
n.431-2290A>C
c.-217+7198T>G (n.-217+7198T>G)
n.453-2290A>C
n.325-2290A>C
n.452+2699A>C
n.140-2290A>C
17g.3647466T>ACA497459805CTNSc.84T>A (p.Val28=)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-113+7199T>A (n.-113+7199T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.305T>A
n.398T>A
c.-216-7532T>A (n.-216-7532T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.677T>A
n.431-2291A>T
c.-217+7199T>A (n.-217+7199T>A)
n.453-2291A>T
n.325-2291A>T
n.452+2698A>T
n.140-2291A>T
17g.3647466T>CCA497459808CTNSc.84T>C (p.Val28=)
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-113+7199T>C (n.-113+7199T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.305T>C
n.398T>C
c.-216-7532T>C (n.-216-7532T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.677T>C
n.431-2291A>G
c.-217+7199T>C (n.-217+7199T>C)
n.453-2291A>G
n.325-2291A>G
n.452+2698A>G
n.140-2291A>G
17g.3647466T>GCA497459802CTNSc.84T>G (p.Val28=)
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-113+7199T>G (n.-113+7199T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.305T>G
n.398T>G
c.-216-7532T>G (n.-216-7532T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.677T>G
n.431-2291A>C
c.-217+7199T>G (n.-217+7199T>G)
n.453-2291A>C
n.325-2291A>C
n.452+2698A>C
n.140-2291A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647466T=CA2243993348CTNSc.84T= (p.Val28=)
c.-644T= (n.-644T=)
c.-113+7199T= (n.-113+7199T=)
c.-273T= (n.-273T=)
n.305T=
n.398T=
c.-216-7532T= (n.-216-7532T=)
c.-358T= (n.-358T=)
n.677T=
n.431-2291A=
c.-217+7199T= (n.-217+7199T=)
n.453-2291A=
n.325-2291A=
n.452+2698A=
n.140-2291A=
17g.3647467C>ACA397687024CTNSc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-113+7200C>A (n.-113+7200C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.306C>A
n.399C>A
c.-216-7531C>A (n.-216-7531C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.678C>A
n.431-2292G>T
c.-217+7200C>A (n.-217+7200C>A)
n.453-2292G>T
n.325-2292G>T
n.452+2697G>T
n.140-2292G>T
17g.3647467C>GCA397687025CTNSc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-113+7200C>G (n.-113+7200C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.306C>G
n.399C>G
c.-216-7531C>G (n.-216-7531C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.678C>G
n.431-2292G>C
c.-217+7200C>G (n.-217+7200C>G)
n.453-2292G>C
n.325-2292G>C
n.452+2697G>C
n.140-2292G>C
17g.3647467C>TCA397687026CTNSc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-113+7200C>T (n.-113+7200C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.306C>T
n.399C>T
c.-216-7531C>T (n.-216-7531C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.678C>T
n.431-2292G>A
c.-217+7200C>T (n.-217+7200C>T)
n.453-2292G>A
n.325-2292G>A
n.452+2697G>A
n.140-2292G>A
 gnomAD v4
17g.3647467_3647468delCA2580093506CTNSc.85_86del (p.Pro29SerfsTer30)
c.-643_-642del (n.-643_-642del)
c.-113+7200_-113+7201del (n.-113+7200_-113+7201del)
c.-272_-271del (n.-272_-271del)
c.85_86del (p.Pro29SerfsTer?)
n.306_307del
n.399_400del
c.-216-7531_-216-7530del (n.-216-7531_-216-7530del)
c.-357_-356del (n.-357_-356del)
n.678_679del
n.431-2293_431-2292del
c.-217+7200_-217+7201del (n.-217+7200_-217+7201del)
n.453-2293_453-2292del
n.325-2293_325-2292del
n.452+2696_452+2697del
n.140-2293_140-2292del
 ClinVar
17g.3647468C>ACA397687027CTNSc.86C>A (p.Pro29His)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-113+7201C>A (n.-113+7201C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.307C>A
n.400C>A
c.-216-7530C>A (n.-216-7530C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.679C>A
n.431-2293G>T
c.-217+7201C>A (n.-217+7201C>A)
n.453-2293G>T
n.325-2293G>T
n.452+2696G>T
n.140-2293G>T
17g.3647468C>GCA397687028CTNSc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-113+7201C>G (n.-113+7201C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.307C>G
n.400C>G
c.-216-7530C>G (n.-216-7530C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.679C>G
n.431-2293G>C
c.-217+7201C>G (n.-217+7201C>G)
n.453-2293G>C
n.325-2293G>C
n.452+2696G>C
n.140-2293G>C
17g.3647468C>TCA397687029CTNSc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-113+7201C>T (n.-113+7201C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.307C>T
n.400C>T
c.-216-7530C>T (n.-216-7530C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.679C>T
n.431-2293G>A
c.-217+7201C>T (n.-217+7201C>T)
n.453-2293G>A
n.325-2293G>A
n.452+2696G>A
n.140-2293G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3647469T>ACA497459823CTNSc.87T>A (p.Pro29=)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-113+7202T>A (n.-113+7202T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.308T>A
n.401T>A
c.-216-7529T>A (n.-216-7529T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.680T>A
n.431-2294A>T
c.-217+7202T>A (n.-217+7202T>A)
n.453-2294A>T
n.325-2294A>T
n.452+2695A>T
n.140-2294A>T
17g.3647469T>CCA497459824CTNSc.87T>C (p.Pro29=)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-113+7202T>C (n.-113+7202T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.308T>C
n.401T>C
c.-216-7529T>C (n.-216-7529T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.680T>C
n.431-2294A>G
c.-217+7202T>C (n.-217+7202T>C)
n.453-2294A>G
n.325-2294A>G
n.452+2695A>G
n.140-2294A>G
17g.3647469T>GCA497459827CTNSc.87T>G (p.Pro29=)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-113+7202T>G (n.-113+7202T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.308T>G
n.401T>G
c.-216-7529T>G (n.-216-7529T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.680T>G
n.431-2294A>C
c.-217+7202T>G (n.-217+7202T>G)
n.453-2294A>C
n.325-2294A>C
n.452+2695A>C
n.140-2294A>C
17g.3647470C>ACA397687030CTNSc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-113+7203C>A (n.-113+7203C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.309C>A
n.402C>A
c.-216-7528C>A (n.-216-7528C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.681C>A
n.431-2295G>T
c.-217+7203C>A (n.-217+7203C>A)
n.453-2295G>T
n.325-2295G>T
n.452+2694G>T
n.140-2295G>T
17g.3647470C>GCA397687031CTNSc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-113+7203C>G (n.-113+7203C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.309C>G
n.402C>G
c.-216-7528C>G (n.-216-7528C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.681C>G
n.431-2295G>C
c.-217+7203C>G (n.-217+7203C>G)
n.453-2295G>C
n.325-2295G>C
n.452+2694G>C
n.140-2295G>C
17g.3647470C>TCA397687032CTNSc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-113+7203C>T (n.-113+7203C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.309C>T
n.402C>T
c.-216-7528C>T (n.-216-7528C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.681C>T
n.431-2295G>A
c.-217+7203C>T (n.-217+7203C>T)
n.453-2295G>A
n.325-2295G>A
n.452+2694G>A
n.140-2295G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3647471C>ACA397687033CTNSc.89C>A (p.Pro30His)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-113+7204C>A (n.-113+7204C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.310C>A
n.403C>A
c.-216-7527C>A (n.-216-7527C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.682C>A
n.431-2296G>T
c.-217+7204C>A (n.-217+7204C>A)
n.453-2296G>T
n.325-2296G>T
n.452+2693G>T
n.140-2296G>T
17g.3647471C>GCA397687034CTNSc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-113+7204C>G (n.-113+7204C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.310C>G
n.403C>G
c.-216-7527C>G (n.-216-7527C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.682C>G
n.431-2296G>C
c.-217+7204C>G (n.-217+7204C>G)
n.453-2296G>C
n.325-2296G>C
n.452+2693G>C
n.140-2296G>C
17g.3647471C>TCA397687035CTNSc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-113+7204C>T (n.-113+7204C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.310C>T
n.403C>T
c.-216-7527C>T (n.-216-7527C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.682C>T
n.431-2296G>A
c.-217+7204C>T (n.-217+7204C>T)
n.453-2296G>A
n.325-2296G>A
n.452+2693G>A
n.140-2296G>A
 gnomAD v4
17g.3647472T>ACA497459841CTNSc.90T>A (p.Pro30=)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-113+7205T>A (n.-113+7205T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.311T>A
n.404T>A
c.-216-7526T>A (n.-216-7526T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.683T>A
n.431-2297A>T
c.-217+7205T>A (n.-217+7205T>A)
n.453-2297A>T
n.325-2297A>T
n.452+2692A>T
n.140-2297A>T
17g.3647472T>CCA497459844CTNSc.90T>C (p.Pro30=)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-113+7205T>C (n.-113+7205T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.311T>C
n.404T>C
c.-216-7526T>C (n.-216-7526T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.683T>C
n.431-2297A>G
c.-217+7205T>C (n.-217+7205T>C)
n.453-2297A>G
n.325-2297A>G
n.452+2692A>G
n.140-2297A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3647472T>GCA497459846CTNSc.90T>G (p.Pro30=)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-113+7205T>G (n.-113+7205T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.311T>G
n.404T>G
c.-216-7526T>G (n.-216-7526T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.683T>G
n.431-2297A>C
c.-217+7205T>G (n.-217+7205T>G)
n.453-2297A>C
n.325-2297A>C
n.452+2692A>C
n.140-2297A>C
17g.3647472T=CA2243993350CTNSc.90T= (p.Pro30=)
c.-638T= (n.-638T=)
c.-113+7205T= (n.-113+7205T=)
c.-267T= (n.-267T=)
n.311T=
n.404T=
c.-216-7526T= (n.-216-7526T=)
c.-352T= (n.-352T=)
n.683T=
n.431-2297A=
c.-217+7205T= (n.-217+7205T=)
n.453-2297A=
n.325-2297A=
n.452+2692A=
n.140-2297A=
17g.3647473G>ACA397687036CTNSc.91G>A (p.Val31Ile)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-113+7206G>A (n.-113+7206G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.312G>A
n.405G>A
c.-216-7525G>A (n.-216-7525G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.684G>A
n.431-2298C>T
c.-217+7206G>A (n.-217+7206G>A)
n.453-2298C>T
n.325-2298C>T
n.452+2691C>T
n.140-2298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647473G>CCA397687038CTNSc.91G>C (p.Val31Leu)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-113+7206G>C (n.-113+7206G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.312G>C
n.405G>C
c.-216-7525G>C (n.-216-7525G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.684G>C
n.431-2298C>G
c.-217+7206G>C (n.-217+7206G>C)
n.453-2298C>G
n.325-2298C>G
n.452+2691C>G
n.140-2298C>G
17g.3647473G=CA2243993354CTNSc.91G= (p.Val31=)
c.-637G= (n.-637G=)
c.-113+7206G= (n.-113+7206G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.312G=
n.405G=
c.-216-7525G= (n.-216-7525G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.684G=
n.431-2298C=
c.-217+7206G= (n.-217+7206G=)
n.453-2298C=
n.325-2298C=
n.452+2691C=
n.140-2298C=
17g.3647473G>TCA397687037CTNSc.91G>T (p.Val31Phe)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-113+7206G>T (n.-113+7206G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.312G>T
n.405G>T
c.-216-7525G>T (n.-216-7525G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.684G>T
n.431-2298C>A
c.-217+7206G>T (n.-217+7206G>T)
n.453-2298C>A
n.325-2298C>A
n.452+2691C>A
n.140-2298C>A
17g.3647473dupCA10586237CTNSc.91dup (p.Val31GlyfsTer29)
c.-637dup (n.-637dup)
c.-113+7206dup (n.-113+7206dup)
c.-266dup (n.-266dup)
c.91dup (p.Val31GlyfsTer?)
n.312dup
n.405dup
c.-216-7525dup (n.-216-7525dup)
c.-351dup (n.-351dup)
n.684dup
n.431-2298dup
c.-217+7206dup (n.-217+7206dup)
n.453-2298dup
n.325-2298dup
n.452+2691dup
n.140-2298dup
 ClinVar dbSNP
17g.3647474T>ACA397687039CTNSc.92T>A (p.Val31Asp)
c.-636T>A (n.-636T>A)
c.-113+7207T>A (n.-113+7207T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.313T>A
n.406T>A
c.-216-7524T>A (n.-216-7524T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.685T>A
n.431-2299A>T
c.-217+7207T>A (n.-217+7207T>A)
n.453-2299A>T
n.325-2299A>T
n.452+2690A>T
n.140-2299A>T
17g.3647474T>CCA287007779CTNSc.92T>C (p.Val31Ala)
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-113+7207T>C (n.-113+7207T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.313T>C
n.406T>C
c.-216-7524T>C (n.-216-7524T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.685T>C
n.431-2299A>G
c.-217+7207T>C (n.-217+7207T>C)
n.453-2299A>G
n.325-2299A>G
n.452+2690A>G
n.140-2299A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647474T>GCA397687040CTNSc.92T>G (p.Val31Gly)
c.-636T>G (n.-636T>G)
c.-113+7207T>G (n.-113+7207T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.313T>G
n.406T>G
c.-216-7524T>G (n.-216-7524T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.685T>G
n.431-2299A>C
c.-217+7207T>G (n.-217+7207T>G)
n.453-2299A>C
n.325-2299A>C
n.452+2690A>C
n.140-2299A>C
17g.3647474T=CA2243993356CTNSc.92T= (p.Val31=)
c.-636T= (n.-636T=)
c.-113+7207T= (n.-113+7207T=)
c.-265T= (n.-265T=)
n.313T=
n.406T=
c.-216-7524T= (n.-216-7524T=)
c.-350T= (n.-350T=)
n.685T=
n.431-2299A=
c.-217+7207T= (n.-217+7207T=)
n.453-2299A=
n.325-2299A=
n.452+2690A=
n.140-2299A=
17g.3647474_3647475insGCA2695224190CTNSc.92_93insG (p.Val32ArgfsTer28)
c.-636_-635insG (n.-636_-635insG)
c.-113+7207_-113+7208insG (n.-113+7207_-113+7208insG)
c.-265_-264insG (n.-265_-264insG)
c.92_93insG (p.Val32ArgfsTer?)
n.313_314insG
n.406_407insG
c.-216-7524_-216-7523insG (n.-216-7524_-216-7523insG)
c.-350_-349insG (n.-350_-349insG)
n.685_686insG
n.431-2300_431-2299insC
c.-217+7207_-217+7208insG (n.-217+7207_-217+7208insG)
n.453-2300_453-2299insC
n.325-2300_325-2299insC
n.452+2689_452+2690insC
n.140-2300_140-2299insC
17g.3647475C>ACA497459863CTNSc.93C>A (p.Val31=)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-113+7208C>A (n.-113+7208C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.314C>A
n.407C>A
c.-216-7523C>A (n.-216-7523C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.686C>A
n.431-2300G>T
c.-217+7208C>A (n.-217+7208C>A)
n.453-2300G>T
n.325-2300G>T
n.452+2689G>T
n.140-2300G>T
17g.3647475C=CA2243993358CTNSc.93C= (p.Val31=)
c.-635C= (n.-635C=)
c.-113+7208C= (n.-113+7208C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.314C=
n.407C=
c.-216-7523C= (n.-216-7523C=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.686C=
n.431-2300G=
c.-217+7208C= (n.-217+7208C=)
n.453-2300G=
n.325-2300G=
n.452+2689G=
n.140-2300G=
17g.3647475C>GCA497459865CTNSc.93C>G (p.Val31=)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-113+7208C>G (n.-113+7208C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.314C>G
n.407C>G
c.-216-7523C>G (n.-216-7523C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.686C>G
n.431-2300G>C
c.-217+7208C>G (n.-217+7208C>G)
n.453-2300G>C
n.325-2300G>C
n.452+2689G>C
n.140-2300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647475C>TCA8291551CTNSc.93C>T (p.Val31=)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-113+7208C>T (n.-113+7208C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.314C>T
n.407C>T
c.-216-7523C>T (n.-216-7523C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.686C>T
n.431-2300G>A
c.-217+7208C>T (n.-217+7208C>T)
n.453-2300G>A
n.325-2300G>A
n.452+2689G>A
n.140-2300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647476G>ACA8291552CTNSc.94G>A (p.Val32Ile)
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.-113+7209G>A (n.-113+7209G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.315G>A
n.408G>A
c.-216-7522G>A (n.-216-7522G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.687G>A
n.431-2301C>T
c.-217+7209G>A (n.-217+7209G>A)
n.453-2301C>T
n.325-2301C>T
n.452+2688C>T
n.140-2301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647476G>CCA397687041CTNSc.94G>C (p.Val32Leu)
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.-113+7209G>C (n.-113+7209G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.315G>C
n.408G>C
c.-216-7522G>C (n.-216-7522G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.687G>C
n.431-2301C>G
c.-217+7209G>C (n.-217+7209G>C)
n.453-2301C>G
n.325-2301C>G
n.452+2688C>G
n.140-2301C>G
17g.3647476G=CA2243993360CTNSc.94G= (p.Val32=)
c.-634G= (n.-634G=)
c.-113+7209G= (n.-113+7209G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.315G=
n.408G=
c.-216-7522G= (n.-216-7522G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.687G=
n.431-2301C=
c.-217+7209G= (n.-217+7209G=)
n.453-2301C=
n.325-2301C=
n.452+2688C=
n.140-2301C=
17g.3647476G>TCA397687042CTNSc.94G>T (p.Val32Leu)
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.-113+7209G>T (n.-113+7209G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.315G>T
n.408G>T
c.-216-7522G>T (n.-216-7522G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.687G>T
n.431-2301C>A
c.-217+7209G>T (n.-217+7209G>T)
n.453-2301C>A
n.325-2301C>A
n.452+2688C>A
n.140-2301C>A
17g.3647477T>ACA397687043CTNSc.95T>A (p.Val32Glu)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-113+7210T>A (n.-113+7210T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.316T>A
n.409T>A
c.-216-7521T>A (n.-216-7521T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.688T>A
n.431-2302A>T
c.-217+7210T>A (n.-217+7210T>A)
n.453-2302A>T
n.325-2302A>T
n.452+2687A>T
n.140-2302A>T
17g.3647477T>CCA397687044CTNSc.95T>C (p.Val32Ala)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-113+7210T>C (n.-113+7210T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.316T>C
n.409T>C
c.-216-7521T>C (n.-216-7521T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.688T>C
n.431-2302A>G
c.-217+7210T>C (n.-217+7210T>C)
n.453-2302A>G
n.325-2302A>G
n.452+2687A>G
n.140-2302A>G
17g.3647477T>GCA397687045CTNSc.95T>G (p.Val32Gly)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-113+7210T>G (n.-113+7210T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.316T>G
n.409T>G
c.-216-7521T>G (n.-216-7521T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.688T>G
n.431-2302A>C
c.-217+7210T>G (n.-217+7210T>G)
n.453-2302A>C
n.325-2302A>C
n.452+2687A>C
n.140-2302A>C
17g.3647478A>CCA497459888CTNSc.96A>C (p.Val32=)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-113+7211A>C (n.-113+7211A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.317A>C
n.410A>C
c.-216-7520A>C (n.-216-7520A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.689A>C
n.431-2303T>G
c.-217+7211A>C (n.-217+7211A>C)
n.453-2303T>G
n.325-2303T>G
n.452+2686T>G
n.140-2303T>G
17g.3647478A>GCA497459882CTNSc.96A>G (p.Val32=)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-113+7211A>G (n.-113+7211A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.317A>G
n.410A>G
c.-216-7520A>G (n.-216-7520A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.689A>G
n.431-2303T>C
c.-217+7211A>G (n.-217+7211A>G)
n.453-2303T>C
n.325-2303T>C
n.452+2686T>C
n.140-2303T>C
17g.3647478A>TCA497459885CTNSc.96A>T (p.Val32=)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-113+7211A>T (n.-113+7211A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.317A>T
n.410A>T
c.-216-7520A>T (n.-216-7520A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.689A>T
n.431-2303T>A
c.-217+7211A>T (n.-217+7211A>T)
n.453-2303T>A
n.325-2303T>A
n.452+2686T>A
n.140-2303T>A
17g.3647478_3647486delCA2635386816CTNSc.96_104del (p.Lys33_Glu35del)
c.-632_-624del (n.-632_-624del)
c.-113+7211_-113+7219del (n.-113+7211_-113+7219del)
c.-261_-253del (n.-261_-253del)
n.317_325del
n.410_418del
c.-216-7520_-216-7512del (n.-216-7520_-216-7512del)
c.-346_-338del (n.-346_-338del)
n.689_697del
n.431-2311_431-2303del
c.-217+7211_-217+7219del (n.-217+7211_-217+7219del)
n.453-2311_453-2303del
n.325-2311_325-2303del
n.452+2678_452+2686del
n.140-2311_140-2303del
 gnomAD v4
17g.3647479A>CCA397687047CTNSc.97A>C (p.Lys33Gln)
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.-113+7212A>C (n.-113+7212A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.318A>C
n.411A>C
c.-216-7519A>C (n.-216-7519A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.690A>C
n.431-2304T>G
c.-217+7212A>C (n.-217+7212A>C)
n.453-2304T>G
n.325-2304T>G
n.452+2685T>G
n.140-2304T>G
17g.3647479A>GCA397687048CTNSc.97A>G (p.Lys33Glu)
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.-113+7212A>G (n.-113+7212A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.318A>G
n.411A>G
c.-216-7519A>G (n.-216-7519A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.690A>G
n.431-2304T>C
c.-217+7212A>G (n.-217+7212A>G)
n.453-2304T>C
n.325-2304T>C
n.452+2685T>C
n.140-2304T>C
17g.3647479A>TCA397687046CTNSc.97A>T (p.Lys33Ter)
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.-113+7212A>T (n.-113+7212A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.318A>T
n.411A>T
c.-216-7519A>T (n.-216-7519A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.690A>T
n.431-2304T>A
c.-217+7212A>T (n.-217+7212A>T)
n.453-2304T>A
n.325-2304T>A
n.452+2685T>A
n.140-2304T>A
17g.3647480A>CCA397687049CTNSc.98A>C (p.Lys33Thr)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.-113+7213A>C (n.-113+7213A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.319A>C
n.412A>C
c.-216-7518A>C (n.-216-7518A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.691A>C
n.431-2305T>G
c.-217+7213A>C (n.-217+7213A>C)
n.453-2305T>G
n.325-2305T>G
n.452+2684T>G
n.140-2305T>G
17g.3647480A>GCA397687050CTNSc.98A>G (p.Lys33Arg)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.-113+7213A>G (n.-113+7213A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.319A>G
n.412A>G
c.-216-7518A>G (n.-216-7518A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.691A>G
n.431-2305T>C
c.-217+7213A>G (n.-217+7213A>G)
n.453-2305T>C
n.325-2305T>C
n.452+2684T>C
n.140-2305T>C
17g.3647480A>TCA397687051CTNSc.98A>T (p.Lys33Met)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.-113+7213A>T (n.-113+7213A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.319A>T
n.412A>T
c.-216-7518A>T (n.-216-7518A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.691A>T
n.431-2305T>A
c.-217+7213A>T (n.-217+7213A>T)
n.453-2305T>A
n.325-2305T>A
n.452+2684T>A
n.140-2305T>A
17g.3647481G>ACA497459902CTNSc.99G>A (p.Lys33=)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-113+7214G>A (n.-113+7214G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.320G>A
n.413G>A
c.-216-7517G>A (n.-216-7517G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.692G>A
n.431-2306C>T
c.-217+7214G>A (n.-217+7214G>A)
n.453-2306C>T
n.325-2306C>T
n.452+2683C>T
n.140-2306C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3647481G>CCA397687052CTNSc.99G>C (p.Lys33Asn)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.-113+7214G>C (n.-113+7214G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.320G>C
n.413G>C
c.-216-7517G>C (n.-216-7517G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.692G>C
n.431-2306C>G
c.-217+7214G>C (n.-217+7214G>C)
n.453-2306C>G
n.325-2306C>G
n.452+2683C>G
n.140-2306C>G
17g.3647481G>TCA397687053CTNSc.99G>T (p.Lys33Asn)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-113+7214G>T (n.-113+7214G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.320G>T
n.413G>T
c.-216-7517G>T (n.-216-7517G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.692G>T
n.431-2306C>A
c.-217+7214G>T (n.-217+7214G>T)
n.453-2306C>A
n.325-2306C>A
n.452+2683C>A
n.140-2306C>A
17g.3647482C>ACA397687054CTNSc.100C>A (p.Leu34Met)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-113+7215C>A (n.-113+7215C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.321C>A
n.414C>A
c.-216-7516C>A (n.-216-7516C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.693C>A
n.431-2307G>T
c.-217+7215C>A (n.-217+7215C>A)
n.453-2307G>T
n.325-2307G>T
n.452+2682G>T
n.140-2307G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647482C=CA2243993362CTNSc.100C= (p.Leu34=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-113+7215C= (n.-113+7215C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.321C=
n.414C=
c.-216-7516C= (n.-216-7516C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.693C=
n.431-2307G=
c.-217+7215C= (n.-217+7215C=)
n.453-2307G=
n.325-2307G=
n.452+2682G=
n.140-2307G=
17g.3647482C>GCA397687055CTNSc.100C>G (p.Leu34Val)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-113+7215C>G (n.-113+7215C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.321C>G
n.414C>G
c.-216-7516C>G (n.-216-7516C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.693C>G
n.431-2307G>C
c.-217+7215C>G (n.-217+7215C>G)
n.453-2307G>C
n.325-2307G>C
n.452+2682G>C
n.140-2307G>C
17g.3647482C>TCA497459909CTNSc.100C>T (p.Leu34=)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-113+7215C>T (n.-113+7215C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.321C>T
n.414C>T
c.-216-7516C>T (n.-216-7516C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.693C>T
n.431-2307G>A
c.-217+7215C>T (n.-217+7215C>T)
n.453-2307G>A
n.325-2307G>A
n.452+2682G>A
n.140-2307G>A
17g.3647483T>ACA397687056CTNSc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.-113+7216T>A (n.-113+7216T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.322T>A
n.415T>A
c.-216-7515T>A (n.-216-7515T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.694T>A
n.431-2308A>T
c.-217+7216T>A (n.-217+7216T>A)
n.453-2308A>T
n.325-2308A>T
n.452+2681A>T
n.140-2308A>T
17g.3647483T>CCA397687058CTNSc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.-113+7216T>C (n.-113+7216T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.322T>C
n.415T>C
c.-216-7515T>C (n.-216-7515T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.694T>C
n.431-2308A>G
c.-217+7216T>C (n.-217+7216T>C)
n.453-2308A>G
n.325-2308A>G
n.452+2681A>G
n.140-2308A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647483T>GCA397687057CTNSc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.-113+7216T>G (n.-113+7216T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.322T>G
n.415T>G
c.-216-7515T>G (n.-216-7515T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.694T>G
n.431-2308A>C
c.-217+7216T>G (n.-217+7216T>G)
n.453-2308A>C
n.325-2308A>C
n.452+2681A>C
n.140-2308A>C
17g.3647483T=CA2243993365CTNSc.101T= (p.Leu34=)
c.-627T= (n.-627T=)
c.-113+7216T= (n.-113+7216T=)
c.-256T= (n.-256T=)
n.322T=
n.415T=
c.-216-7515T= (n.-216-7515T=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.694T=
n.431-2308A=
c.-217+7216T= (n.-217+7216T=)
n.453-2308A=
n.325-2308A=
n.452+2681A=
n.140-2308A=
17g.3647483_3647486delinsTGGACA2243993364CTNSc.101_104delinsTGGA (p.Leu34=)
c.-627_-624delinsTGGA (n.-627_-624delinsTGGA)
c.-113+7216_-113+7219delinsTGGA (n.-113+7216_-113+7219delinsTGGA)
c.-256_-253delinsTGGA (n.-256_-253delinsTGGA)
n.322_325delinsTGGA
n.415_418delinsTGGA
c.-216-7515_-216-7512delinsTGGA (n.-216-7515_-216-7512delinsTGGA)
c.-341_-338delinsTGGA (n.-341_-338delinsTGGA)
n.694_697delinsTGGA
n.431-2311_431-2308delinsTCCA
c.-217+7216_-217+7219delinsTGGA (n.-217+7216_-217+7219delinsTGGA)
n.453-2311_453-2308delinsTCCA
n.325-2311_325-2308delinsTCCA
n.452+2678_452+2681delinsTCCA
n.140-2311_140-2308delinsTCCA
17g.3647484G>ACA497459915CTNSc.102G>A (p.Leu34=)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-113+7217G>A (n.-113+7217G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.323G>A
n.416G>A
c.-216-7514G>A (n.-216-7514G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.695G>A
n.431-2309C>T
c.-217+7217G>A (n.-217+7217G>A)
n.453-2309C>T
n.325-2309C>T
n.452+2680C>T
n.140-2309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647484G>CCA497459916CTNSc.102G>C (p.Leu34=)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-113+7217G>C (n.-113+7217G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.323G>C
n.416G>C
c.-216-7514G>C (n.-216-7514G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.695G>C
n.431-2309C>G
c.-217+7217G>C (n.-217+7217G>C)
n.453-2309C>G
n.325-2309C>G
n.452+2680C>G
n.140-2309C>G
17g.3647484G=CA2243993368CTNSc.102G= (p.Leu34=)
c.-626G= (n.-626G=)
c.-113+7217G= (n.-113+7217G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.323G=
n.416G=
c.-216-7514G= (n.-216-7514G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.695G=
n.431-2309C=
c.-217+7217G= (n.-217+7217G=)
n.453-2309C=
n.325-2309C=
n.452+2680C=
n.140-2309C=
17g.3647484G>TCA497459919CTNSc.102G>T (p.Leu34=)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-113+7217G>T (n.-113+7217G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.323G>T
n.416G>T
c.-216-7514G>T (n.-216-7514G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.695G>T
n.431-2309C>A
c.-217+7217G>T (n.-217+7217G>T)
n.453-2309C>A
n.325-2309C>A
n.452+2680C>A
n.140-2309C>A
17g.3647485_3647487delCA8291553CTNSc.103_105del (p.Glu35del)
c.-625_-623del (n.-625_-623del)
c.-113+7218_-113+7220del (n.-113+7218_-113+7220del)
c.-254_-252del (n.-254_-252del)
n.324_326del
n.417_419del
c.-216-7513_-216-7511del (n.-216-7513_-216-7511del)
c.-339_-337del (n.-339_-337del)
n.696_698del
n.431-2311_431-2309del
c.-217+7218_-217+7220del (n.-217+7218_-217+7220del)
n.453-2311_453-2309del
n.325-2311_325-2309del
n.452+2678_452+2680del
n.140-2311_140-2309del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647485G>ACA397687059CTNSc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-113+7218G>A (n.-113+7218G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.324G>A
n.417G>A
c.-216-7513G>A (n.-216-7513G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.696G>A
n.431-2310C>T
c.-217+7218G>A (n.-217+7218G>A)
n.453-2310C>T
n.325-2310C>T
n.452+2679C>T
n.140-2310C>T
 gnomAD v4
17g.3647485G>CCA397687060CTNSc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-113+7218G>C (n.-113+7218G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.324G>C
n.417G>C
c.-216-7513G>C (n.-216-7513G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.696G>C
n.431-2310C>G
c.-217+7218G>C (n.-217+7218G>C)
n.453-2310C>G
n.325-2310C>G
n.452+2679C>G
n.140-2310C>G
17g.3647485G>TCA397687061CTNSc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-113+7218G>T (n.-113+7218G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.324G>T
n.417G>T
c.-216-7513G>T (n.-216-7513G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.696G>T
n.431-2310C>A
c.-217+7218G>T (n.-217+7218G>T)
n.453-2310C>A
n.325-2310C>A
n.452+2679C>A
n.140-2310C>A
17g.3647486A>CCA397687062CTNSc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-113+7219A>C (n.-113+7219A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.325A>C
n.418A>C
c.-216-7512A>C (n.-216-7512A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.697A>C
n.431-2311T>G
c.-217+7219A>C (n.-217+7219A>C)
n.453-2311T>G
n.325-2311T>G
n.452+2678T>G
n.140-2311T>G
17g.3647486A>GCA397687064CTNSc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-113+7219A>G (n.-113+7219A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.325A>G
n.418A>G
c.-216-7512A>G (n.-216-7512A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.697A>G
n.431-2311T>C
c.-217+7219A>G (n.-217+7219A>G)
n.453-2311T>C
n.325-2311T>C
n.452+2678T>C
n.140-2311T>C
17g.3647486A>TCA397687063CTNSc.104A>T (p.Glu35Val)
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-113+7219A>T (n.-113+7219A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.325A>T
n.418A>T
c.-216-7512A>T (n.-216-7512A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.697A>T
n.431-2311T>A
c.-217+7219A>T (n.-217+7219A>T)
n.453-2311T>A
n.325-2311T>A
n.452+2678T>A
n.140-2311T>A
17g.3647487G>ACA497459942CTNSc.105G>A (p.Glu35=)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-113+7220G>A (n.-113+7220G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.326G>A
n.419G>A
c.-216-7511G>A (n.-216-7511G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.698G>A
n.431-2312C>T
c.-217+7220G>A (n.-217+7220G>A)
n.453-2312C>T
n.325-2312C>T
n.452+2677C>T
n.140-2312C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3647487G>CCA397687065CTNSc.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-113+7220G>C (n.-113+7220G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.326G>C
n.419G>C
c.-216-7511G>C (n.-216-7511G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.698G>C
n.431-2312C>G
c.-217+7220G>C (n.-217+7220G>C)
n.453-2312C>G
n.325-2312C>G
n.452+2677C>G
n.140-2312C>G
17g.3647487G>TCA397687066CTNSc.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-113+7220G>T (n.-113+7220G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.326G>T
n.419G>T
c.-216-7511G>T (n.-216-7511G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.698G>T
n.431-2312C>A
c.-217+7220G>T (n.-217+7220G>T)
n.453-2312C>A
n.325-2312C>A
n.452+2677C>A
n.140-2312C>A
17g.3647488A=CA2243993370CTNSc.106A= (p.Asn36=)
c.-622A= (n.-622A=)
c.-113+7221A= (n.-113+7221A=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.327A=
n.420A=
c.-216-7510A= (n.-216-7510A=)
c.-336A= (n.-336A=)
n.699A=
n.431-2313T=
c.-217+7221A= (n.-217+7221A=)
n.453-2313T=
n.325-2313T=
n.452+2676T=
n.140-2313T=
17g.3647488A>CCA397687067CTNSc.106A>C (p.Asn36His)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-113+7221A>C (n.-113+7221A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.327A>C
n.420A>C
c.-216-7510A>C (n.-216-7510A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.699A>C
n.431-2313T>G
c.-217+7221A>C (n.-217+7221A>C)
n.453-2313T>G
n.325-2313T>G
n.452+2676T>G
n.140-2313T>G
17g.3647488A>GCA8291554CTNSc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-113+7221A>G (n.-113+7221A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.327A>G
n.420A>G
c.-216-7510A>G (n.-216-7510A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.699A>G
n.431-2313T>C
c.-217+7221A>G (n.-217+7221A>G)
n.453-2313T>C
n.325-2313T>C
n.452+2676T>C
n.140-2313T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647488A>TCA397687068CTNSc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-113+7221A>T (n.-113+7221A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.327A>T
n.420A>T
c.-216-7510A>T (n.-216-7510A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.699A>T
n.431-2313T>A
c.-217+7221A>T (n.-217+7221A>T)
n.453-2313T>A
n.325-2313T>A
n.452+2676T>A
n.140-2313T>A
17g.3647489A>CCA397687069CTNSc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-113+7222A>C (n.-113+7222A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.328A>C
n.421A>C
c.-216-7509A>C (n.-216-7509A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.700A>C
n.431-2314T>G
c.-217+7222A>C (n.-217+7222A>C)
n.453-2314T>G
n.325-2314T>G
n.452+2675T>G
n.140-2314T>G
17g.3647489A>GCA397687070CTNSc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-113+7222A>G (n.-113+7222A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.328A>G
n.421A>G
c.-216-7509A>G (n.-216-7509A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.700A>G
n.431-2314T>C
c.-217+7222A>G (n.-217+7222A>G)
n.453-2314T>C
n.325-2314T>C
n.452+2675T>C
n.140-2314T>C
17g.3647489A>TCA397687071CTNSc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-113+7222A>T (n.-113+7222A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.328A>T
n.421A>T
c.-216-7509A>T (n.-216-7509A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.700A>T
n.431-2314T>A
c.-217+7222A>T (n.-217+7222A>T)
n.453-2314T>A
n.325-2314T>A
n.452+2675T>A
n.140-2314T>A
17g.3647490C>ACA397687072CTNSc.108C>A (p.Asn36Lys)
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-113+7223C>A (n.-113+7223C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.329C>A
n.422C>A
c.-216-7508C>A (n.-216-7508C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.701C>A
n.431-2315G>T
c.-217+7223C>A (n.-217+7223C>A)
n.453-2315G>T
n.325-2315G>T
n.452+2674G>T
n.140-2315G>T
17g.3647490C=CA2243993373CTNSc.108C= (p.Asn36=)
c.-620C= (n.-620C=)
c.-113+7223C= (n.-113+7223C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.329C=
n.422C=
c.-216-7508C= (n.-216-7508C=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.701C=
n.431-2315G=
c.-217+7223C= (n.-217+7223C=)
n.453-2315G=
n.325-2315G=
n.452+2674G=
n.140-2315G=
17g.3647490C>GCA397687073CTNSc.108C>G (p.Asn36Lys)
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-113+7223C>G (n.-113+7223C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.329C>G
n.422C>G
c.-216-7508C>G (n.-216-7508C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.701C>G
n.431-2315G>C
c.-217+7223C>G (n.-217+7223C>G)
n.453-2315G>C
n.325-2315G>C
n.452+2674G>C
n.140-2315G>C
 ClinVar
17g.3647490C>TCA8291555CTNSc.108C>T (p.Asn36=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-113+7223C>T (n.-113+7223C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.329C>T
n.422C>T
c.-216-7508C>T (n.-216-7508C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.701C>T
n.431-2315G>A
c.-217+7223C>T (n.-217+7223C>T)
n.453-2315G>A
n.325-2315G>A
n.452+2674G>A
n.140-2315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647491G>ACA8291556CTNSc.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-113+7224G>A (n.-113+7224G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.330G>A
n.423G>A
c.-216-7507G>A (n.-216-7507G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.702G>A
n.431-2316C>T
c.-217+7224G>A (n.-217+7224G>A)
n.453-2316C>T
n.325-2316C>T
n.452+2673C>T
n.140-2316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647491G>CCA397687075CTNSc.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-113+7224G>C (n.-113+7224G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.330G>C
n.423G>C
c.-216-7507G>C (n.-216-7507G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.702G>C
n.431-2316C>G
c.-217+7224G>C (n.-217+7224G>C)
n.453-2316C>G
n.325-2316C>G
n.452+2673C>G
n.140-2316C>G
17g.3647491G=CA2243993376CTNSc.109G= (p.Gly37=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-113+7224G= (n.-113+7224G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.330G=
n.423G=
c.-216-7507G= (n.-216-7507G=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.702G=
n.431-2316C=
c.-217+7224G= (n.-217+7224G=)
n.453-2316C=
n.325-2316C=
n.452+2673C=
n.140-2316C=
17g.3647491G>TCA397687074CTNSc.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-113+7224G>T (n.-113+7224G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.330G>T
n.423G>T
c.-216-7507G>T (n.-216-7507G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.702G>T
n.431-2316C>A
c.-217+7224G>T (n.-217+7224G>T)
n.453-2316C>A
n.325-2316C>A
n.452+2673C>A
n.140-2316C>A
17g.3647492G>ACA397687076CTNSc.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-113+7225G>A (n.-113+7225G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.331G>A
n.424G>A
c.-216-7506G>A (n.-216-7506G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.703G>A
n.431-2317C>T
c.-217+7225G>A (n.-217+7225G>A)
n.453-2317C>T
n.325-2317C>T
n.452+2672C>T
n.140-2317C>T
17g.3647492G>CCA397687078CTNSc.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-113+7225G>C (n.-113+7225G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.331G>C
n.424G>C
c.-216-7506G>C (n.-216-7506G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.703G>C
n.431-2317C>G
c.-217+7225G>C (n.-217+7225G>C)
n.453-2317C>G
n.325-2317C>G
n.452+2672C>G
n.140-2317C>G
17g.3647492G>TCA397687077CTNSc.110G>T (p.Gly37Val)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-113+7225G>T (n.-113+7225G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.331G>T
n.424G>T
c.-216-7506G>T (n.-216-7506G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.703G>T
n.431-2317C>A
c.-217+7225G>T (n.-217+7225G>T)
n.453-2317C>A
n.325-2317C>A
n.452+2672C>A
n.140-2317C>A
17g.3647493C>ACA497459980CTNSc.111C>A (p.Gly37=)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-113+7226C>A (n.-113+7226C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.332C>A
n.425C>A
c.-216-7505C>A (n.-216-7505C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.704C>A
n.431-2318G>T
c.-217+7226C>A (n.-217+7226C>A)
n.453-2318G>T
n.325-2318G>T
n.452+2671G>T
n.140-2318G>T
17g.3647493C>GCA497459978CTNSc.111C>G (p.Gly37=)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-113+7226C>G (n.-113+7226C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.332C>G
n.425C>G
c.-216-7505C>G (n.-216-7505C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.704C>G
n.431-2318G>C
c.-217+7226C>G (n.-217+7226C>G)
n.453-2318G>C
n.325-2318G>C
n.452+2671G>C
n.140-2318G>C
17g.3647493C>TCA497459976CTNSc.111C>T (p.Gly37=)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-113+7226C>T (n.-113+7226C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.332C>T
n.425C>T
c.-216-7505C>T (n.-216-7505C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.704C>T
n.431-2318G>A
c.-217+7226C>T (n.-217+7226C>T)
n.453-2318G>A
n.325-2318G>A
n.452+2671G>A
n.140-2318G>A
 gnomAD v4
17g.3647494A>CCA397687079CTNSc.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-113+7227A>C (n.-113+7227A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.333A>C
n.426A>C
c.-216-7504A>C (n.-216-7504A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.705A>C
n.431-2319T>G
c.-217+7227A>C (n.-217+7227A>C)
n.453-2319T>G
n.325-2319T>G
n.452+2670T>G
n.140-2319T>G
17g.3647494A>GCA397687080CTNSc.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-113+7227A>G (n.-113+7227A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.333A>G
n.426A>G
c.-216-7504A>G (n.-216-7504A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.705A>G
n.431-2319T>C
c.-217+7227A>G (n.-217+7227A>G)
n.453-2319T>C
n.325-2319T>C
n.452+2670T>C
n.140-2319T>C
17g.3647494A>TCA397687081CTNSc.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-113+7227A>T (n.-113+7227A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.333A>T
n.426A>T
c.-216-7504A>T (n.-216-7504A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.705A>T
n.431-2319T>A
c.-217+7227A>T (n.-217+7227A>T)
n.453-2319T>A
n.325-2319T>A
n.452+2670T>A
n.140-2319T>A
17g.3647495G>ACA397687083CTNSc.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-113+7228G>A (n.-113+7228G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.334G>A
n.427G>A
c.-216-7503G>A (n.-216-7503G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.706G>A
n.431-2320C>T
c.-217+7228G>A (n.-217+7228G>A)
n.453-2320C>T
n.325-2320C>T
n.452+2669C>T
n.140-2320C>T
17g.3647495G>CCA397687085CTNSc.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-113+7228G>C (n.-113+7228G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.334G>C
n.427G>C
c.-216-7503G>C (n.-216-7503G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.706G>C
n.431-2320C>G
c.-217+7228G>C (n.-217+7228G>C)
n.453-2320C>G
n.325-2320C>G
n.452+2669C>G
n.140-2320C>G
17g.3647495G>TCA397687086CTNSc.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-113+7228G>T (n.-113+7228G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.334G>T
n.427G>T
c.-216-7503G>T (n.-216-7503G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.706G>T
n.431-2320C>A
c.-217+7228G>T (n.-217+7228G>T)
n.453-2320C>A
n.325-2320C>A
n.452+2669C>A
n.140-2320C>A
17g.3647496C>ACA397687088CTNSc.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-113+7229C>A (n.-113+7229C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.335C>A
n.428C>A
c.-216-7502C>A (n.-216-7502C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.707C>A
n.431-2321G>T
c.-217+7229C>A (n.-217+7229C>A)
n.453-2321G>T
n.325-2321G>T
n.452+2668G>T
n.140-2321G>T
17g.3647496C=CA2243993378CTNSc.114C= (p.Ser38=)
c.-614C= (n.-614C=)
c.-113+7229C= (n.-113+7229C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.335C=
n.428C=
c.-216-7502C= (n.-216-7502C=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.707C=
n.431-2321G=
c.-217+7229C= (n.-217+7229C=)
n.453-2321G=
n.325-2321G=
n.452+2668G=
n.140-2321G=
17g.3647496C>GCA397687089CTNSc.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-113+7229C>G (n.-113+7229C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.335C>G
n.428C>G
c.-216-7502C>G (n.-216-7502C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.707C>G
n.431-2321G>C
c.-217+7229C>G (n.-217+7229C>G)
n.453-2321G>C
n.325-2321G>C
n.452+2668G>C
n.140-2321G>C
17g.3647496C>TCA497460004CTNSc.114C>T (p.Ser38=)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-113+7229C>T (n.-113+7229C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.335C>T
n.428C>T
c.-216-7502C>T (n.-216-7502C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.707C>T
n.431-2321G>A
c.-217+7229C>T (n.-217+7229C>T)
n.453-2321G>A
n.325-2321G>A
n.452+2668G>A
n.140-2321G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647497T>ACA397687091CTNSc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-113+7230T>A (n.-113+7230T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.336T>A
n.429T>A
c.-216-7501T>A (n.-216-7501T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.708T>A
n.431-2322A>T
c.-217+7230T>A (n.-217+7230T>A)
n.453-2322A>T
n.325-2322A>T
n.452+2667A>T
n.140-2322A>T
17g.3647497T>CCA397687093CTNSc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-113+7230T>C (n.-113+7230T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.336T>C
n.429T>C
c.-216-7501T>C (n.-216-7501T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.708T>C
n.431-2322A>G
c.-217+7230T>C (n.-217+7230T>C)
n.453-2322A>G
n.325-2322A>G
n.452+2667A>G
n.140-2322A>G
17g.3647497T>GCA397687094CTNSc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-113+7230T>G (n.-113+7230T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.336T>G
n.429T>G
c.-216-7501T>G (n.-216-7501T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.708T>G
n.431-2322A>C
c.-217+7230T>G (n.-217+7230T>G)
n.453-2322A>C
n.325-2322A>C
n.452+2667A>C
n.140-2322A>C
 gnomAD v4
17g.3647498C>ACA397687100CTNSc.116C>A (p.Ser39Ter)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-113+7231C>A (n.-113+7231C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.337C>A
n.430C>A
c.-216-7500C>A (n.-216-7500C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.709C>A
n.431-2323G>T
c.-217+7231C>A (n.-217+7231C>A)
n.453-2323G>T
n.325-2323G>T
n.452+2666G>T
n.140-2323G>T
17g.3647498C=CA2243993380CTNSc.116C= (p.Ser39=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-113+7231C= (n.-113+7231C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.337C=
n.430C=
c.-216-7500C= (n.-216-7500C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.709C=
n.431-2323G=
c.-217+7231C= (n.-217+7231C=)
n.453-2323G=
n.325-2323G=
n.452+2666G=
n.140-2323G=
17g.3647498C>GCA397687097CTNSc.116C>G (p.Ser39Trp)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-113+7231C>G (n.-113+7231C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.337C>G
n.430C>G
c.-216-7500C>G (n.-216-7500C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.709C>G
n.431-2323G>C
c.-217+7231C>G (n.-217+7231C>G)
n.453-2323G>C
n.325-2323G>C
n.452+2666G>C
n.140-2323G>C
17g.3647498C>TCA8291557CTNSc.116C>T (p.Ser39Leu)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-113+7231C>T (n.-113+7231C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.337C>T
n.430C>T
c.-216-7500C>T (n.-216-7500C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.709C>T
n.431-2323G>A
c.-217+7231C>T (n.-217+7231C>T)
n.453-2323G>A
n.325-2323G>A
n.452+2666G>A
n.140-2323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G>ACA8291558CTNSc.117G>A (p.Ser39=)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-113+7232G>A (n.-113+7232G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.338G>A
n.431G>A
c.-216-7499G>A (n.-216-7499G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.710G>A
n.431-2324C>T
c.-217+7232G>A (n.-217+7232G>A)
n.453-2324C>T
n.325-2324C>T
n.452+2665C>T
n.140-2324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G>CCA497460023CTNSc.117G>C (p.Ser39=)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-113+7232G>C (n.-113+7232G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.338G>C
n.431G>C
c.-216-7499G>C (n.-216-7499G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.710G>C
n.431-2324C>G
c.-217+7232G>C (n.-217+7232G>C)
n.453-2324C>G
n.325-2324C>G
n.452+2665C>G
n.140-2324C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647499G=CA2243993383CTNSc.117G= (p.Ser39=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-113+7232G= (n.-113+7232G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.338G=
n.431G=
c.-216-7499G= (n.-216-7499G=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.710G=
n.431-2324C=
c.-217+7232G= (n.-217+7232G=)
n.453-2324C=
n.325-2324C=
n.452+2665C=
n.140-2324C=
17g.3647499G>TCA497460021CTNSc.117G>T (p.Ser39=)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-113+7232G>T (n.-113+7232G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.338G>T
n.431G>T
c.-216-7499G>T (n.-216-7499G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.710G>T
n.431-2324C>A
c.-217+7232G>T (n.-217+7232G>T)
n.453-2324C>A
n.325-2324C>A
n.452+2665C>A
n.140-2324C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3647500A>CCA397687103CTNSc.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-113+7233A>C (n.-113+7233A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.339A>C
n.432A>C
c.-216-7498A>C (n.-216-7498A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.711A>C
n.431-2325T>G
c.-217+7233A>C (n.-217+7233A>C)
n.453-2325T>G
n.325-2325T>G
n.452+2664T>G
n.140-2325T>G
17g.3647500A>GCA397687104CTNSc.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-113+7233A>G (n.-113+7233A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.339A>G
n.432A>G
c.-216-7498A>G (n.-216-7498A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.711A>G
n.431-2325T>C
c.-217+7233A>G (n.-217+7233A>G)
n.453-2325T>C
n.325-2325T>C
n.452+2664T>C
n.140-2325T>C
17g.3647500A>TCA397687106CTNSc.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-113+7233A>T (n.-113+7233A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.339A>T
n.432A>T
c.-216-7498A>T (n.-216-7498A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.711A>T
n.431-2325T>A
c.-217+7233A>T (n.-217+7233A>T)
n.453-2325T>A
n.325-2325T>A
n.452+2664T>A
n.140-2325T>A
17g.3647500_3647501delinsACCA2243993386CTNSc.118_119delinsAC (p.Thr40=)
c.-610_-609delinsAC (n.-610_-609delinsAC)
c.-113+7233_-113+7234delinsAC (n.-113+7233_-113+7234delinsAC)
c.-239_-238delinsAC (n.-239_-238delinsAC)
n.339_340delinsAC
n.432_433delinsAC
c.-216-7498_-216-7497delinsAC (n.-216-7498_-216-7497delinsAC)
c.-324_-323delinsAC (n.-324_-323delinsAC)
n.711_712delinsAC
n.431-2326_431-2325delinsGT
c.-217+7233_-217+7234delinsAC (n.-217+7233_-217+7234delinsAC)
n.453-2326_453-2325delinsGT
n.325-2326_325-2325delinsGT
n.452+2663_452+2664delinsGT
n.140-2326_140-2325delinsGT
17g.3647501C>ACA8291559CTNSc.119C>A (p.Thr40Asn)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-113+7234C>A (n.-113+7234C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.340C>A
n.433C>A
c.-216-7497C>A (n.-216-7497C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.712C>A
n.431-2326G>T
c.-217+7234C>A (n.-217+7234C>A)
n.453-2326G>T
n.325-2326G>T
n.452+2663G>T
n.140-2326G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3647501C=CA2243993389CTNSc.119C= (p.Thr40=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-113+7234C= (n.-113+7234C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.340C=
n.433C=
c.-216-7497C= (n.-216-7497C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.712C=
n.431-2326G=
c.-217+7234C= (n.-217+7234C=)
n.453-2326G=
n.325-2326G=
n.452+2663G=
n.140-2326G=
17g.3647501C>GCA397687109CTNSc.119C>G (p.Thr40Ser)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-113+7234C>G (n.-113+7234C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.340C>G
n.433C>G
c.-216-7497C>G (n.-216-7497C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.712C>G
n.431-2326G>C
c.-217+7234C>G (n.-217+7234C>G)
n.453-2326G>C
n.325-2326G>C
n.452+2663G>C
n.140-2326G>C
17g.3647501C>TCA397687110CTNSc.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-113+7234C>T (n.-113+7234C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.340C>T
n.433C>T
c.-216-7497C>T (n.-216-7497C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.712C>T
n.431-2326G>A
c.-217+7234C>T (n.-217+7234C>T)
n.453-2326G>A
n.325-2326G>A
n.452+2663G>A
n.140-2326G>A
17g.3647502dupCA2582342609CTNSc.120dup (p.Asn41GlnfsTer19)
c.-608dup (n.-608dup)
c.-113+7235dup (n.-113+7235dup)
c.-237dup (n.-237dup)
c.120dup (p.Asn41GlnfsTer?)
n.341dup
n.434dup
c.-216-7496dup (n.-216-7496dup)
c.-322dup (n.-322dup)
n.713dup
n.431-2326dup
c.-217+7235dup (n.-217+7235dup)
n.453-2326dup
n.325-2326dup
n.452+2663dup
n.140-2326dup
 ClinVar
17g.3647502delCA10586238CTNSc.120del (p.Asn41ThrfsTer10)
c.-608del (n.-608del)
c.-113+7235del (n.-113+7235del)
c.-237del (n.-237del)
c.120del (p.Asn41ThrfsTer?)
n.341del
n.434del
c.-216-7496del (n.-216-7496del)
c.-322del (n.-322del)
n.713del
n.431-2326del
c.-217+7235del (n.-217+7235del)
n.453-2326del
n.325-2326del
n.452+2663del
n.140-2326del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched