| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.3647310A>G | CA2243993209 | CTNS | c.62-134A>G (n.62-134A>G) c.-666-134A>G (n.-666-134A>G) c.-113+7043A>G (n.-113+7043A>G) c.-295-134A>G (n.-295-134A>G) n.283-134A>G n.376-134A>G c.-216-7688A>G (n.-216-7688A>G) c.-380-134A>G (n.-380-134A>G) n.655-134A>G n.431-2135T>C c.-217+7043A>G (n.-217+7043A>G) n.453-2135T>C n.325-2135T>C n.452+2854T>C n.140-2135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647314C>T | CA2589897165 | CTNS | c.62-130C>T (n.62-130C>T) c.-666-130C>T (n.-666-130C>T) c.-113+7047C>T (n.-113+7047C>T) c.-295-130C>T (n.-295-130C>T) n.283-130C>T n.376-130C>T c.-216-7684C>T (n.-216-7684C>T) c.-380-130C>T (n.-380-130C>T) n.655-130C>T n.431-2139G>A c.-217+7047C>T (n.-217+7047C>T) n.453-2139G>A n.325-2139G>A n.452+2850G>A n.140-2139G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647324A>C | CA2808256861 | CTNS | c.62-120A>C (n.62-120A>C) c.-666-120A>C (n.-666-120A>C) c.-113+7057A>C (n.-113+7057A>C) c.-295-120A>C (n.-295-120A>C) n.283-120A>C n.376-120A>C c.-216-7674A>C (n.-216-7674A>C) c.-380-120A>C (n.-380-120A>C) n.655-120A>C n.431-2149T>G c.-217+7057A>C (n.-217+7057A>C) n.453-2149T>G n.325-2149T>G n.452+2840T>G n.140-2149T>G | |
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| 17 | g.3647327G>T | CA2635386621 | CTNS | c.62-117G>T (n.62-117G>T) c.-666-117G>T (n.-666-117G>T) c.-113+7060G>T (n.-113+7060G>T) c.-295-117G>T (n.-295-117G>T) n.283-117G>T n.376-117G>T c.-216-7671G>T (n.-216-7671G>T) c.-380-117G>T (n.-380-117G>T) n.655-117G>T n.431-2152C>A c.-217+7060G>T (n.-217+7060G>T) n.453-2152C>A n.325-2152C>A n.452+2837C>A n.140-2152C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647329G>T | CA2635386624 | CTNS | c.62-115G>T (n.62-115G>T) c.-666-115G>T (n.-666-115G>T) c.-113+7062G>T (n.-113+7062G>T) c.-295-115G>T (n.-295-115G>T) n.283-115G>T n.376-115G>T c.-216-7669G>T (n.-216-7669G>T) c.-380-115G>T (n.-380-115G>T) n.655-115G>T n.431-2154C>A c.-217+7062G>T (n.-217+7062G>T) n.453-2154C>A n.325-2154C>A n.452+2835C>A n.140-2154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647330C>A | CA2635386625 | CTNS | c.62-114C>A (n.62-114C>A) c.-666-114C>A (n.-666-114C>A) c.-113+7063C>A (n.-113+7063C>A) c.-295-114C>A (n.-295-114C>A) n.283-114C>A n.376-114C>A c.-216-7668C>A (n.-216-7668C>A) c.-380-114C>A (n.-380-114C>A) n.655-114C>A n.431-2155G>T c.-217+7063C>A (n.-217+7063C>A) n.453-2155G>T n.325-2155G>T n.452+2834G>T n.140-2155G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647331T>A | CA2635386626 | CTNS | c.62-113T>A (n.62-113T>A) c.-666-113T>A (n.-666-113T>A) c.-113+7064T>A (n.-113+7064T>A) c.-295-113T>A (n.-295-113T>A) n.283-113T>A n.376-113T>A c.-216-7667T>A (n.-216-7667T>A) c.-380-113T>A (n.-380-113T>A) n.655-113T>A n.431-2156A>T c.-217+7064T>A (n.-217+7064T>A) n.453-2156A>T n.325-2156A>T n.452+2833A>T n.140-2156A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647331T>C | CA2635386627 | CTNS | c.62-113T>C (n.62-113T>C) c.-666-113T>C (n.-666-113T>C) c.-113+7064T>C (n.-113+7064T>C) c.-295-113T>C (n.-295-113T>C) n.283-113T>C n.376-113T>C c.-216-7667T>C (n.-216-7667T>C) c.-380-113T>C (n.-380-113T>C) n.655-113T>C n.431-2156A>G c.-217+7064T>C (n.-217+7064T>C) n.453-2156A>G n.325-2156A>G n.452+2833A>G n.140-2156A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647332C>A | CA2635386628 | CTNS | c.62-112C>A (n.62-112C>A) c.-666-112C>A (n.-666-112C>A) c.-113+7065C>A (n.-113+7065C>A) c.-295-112C>A (n.-295-112C>A) n.283-112C>A n.376-112C>A c.-216-7666C>A (n.-216-7666C>A) c.-380-112C>A (n.-380-112C>A) n.655-112C>A n.431-2157G>T c.-217+7065C>A (n.-217+7065C>A) n.453-2157G>T n.325-2157G>T n.452+2832G>T n.140-2157G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647332C= | CA2243993222 | CTNS | c.62-112C= (n.62-112C=) c.-666-112C= (n.-666-112C=) c.-113+7065C= (n.-113+7065C=) c.-295-112C= (n.-295-112C=) n.283-112C= n.376-112C= c.-216-7666C= (n.-216-7666C=) c.-380-112C= (n.-380-112C=) n.655-112C= n.431-2157G= c.-217+7065C= (n.-217+7065C=) n.453-2157G= n.325-2157G= n.452+2832G= n.140-2157G= | |
| 17 | g.3647332C>T | CA980865036 | CTNS | c.62-112C>T (n.62-112C>T) c.-666-112C>T (n.-666-112C>T) c.-113+7065C>T (n.-113+7065C>T) c.-295-112C>T (n.-295-112C>T) n.283-112C>T n.376-112C>T c.-216-7666C>T (n.-216-7666C>T) c.-380-112C>T (n.-380-112C>T) n.655-112C>T n.431-2157G>A c.-217+7065C>T (n.-217+7065C>T) n.453-2157G>A n.325-2157G>A n.452+2832G>A n.140-2157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647333G>T | CA2635386629 | CTNS | c.62-111G>T (n.62-111G>T) c.-666-111G>T (n.-666-111G>T) c.-113+7066G>T (n.-113+7066G>T) c.-295-111G>T (n.-295-111G>T) n.283-111G>T n.376-111G>T c.-216-7665G>T (n.-216-7665G>T) c.-380-111G>T (n.-380-111G>T) n.655-111G>T n.431-2158C>A c.-217+7066G>T (n.-217+7066G>T) n.453-2158C>A n.325-2158C>A n.452+2831C>A n.140-2158C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647336A>T | CA2635386632 | CTNS | c.62-108A>T (n.62-108A>T) c.-666-108A>T (n.-666-108A>T) c.-113+7069A>T (n.-113+7069A>T) c.-295-108A>T (n.-295-108A>T) n.283-108A>T n.376-108A>T c.-216-7662A>T (n.-216-7662A>T) c.-380-108A>T (n.-380-108A>T) n.655-108A>T n.431-2161T>A c.-217+7069A>T (n.-217+7069A>T) n.453-2161T>A n.325-2161T>A n.452+2828T>A n.140-2161T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647337G>T | CA2635386633 | CTNS | c.62-107G>T (n.62-107G>T) c.-666-107G>T (n.-666-107G>T) c.-113+7070G>T (n.-113+7070G>T) c.-295-107G>T (n.-295-107G>T) n.283-107G>T n.376-107G>T c.-216-7661G>T (n.-216-7661G>T) c.-380-107G>T (n.-380-107G>T) n.655-107G>T n.431-2162C>A c.-217+7070G>T (n.-217+7070G>T) n.453-2162C>A n.325-2162C>A n.452+2827C>A n.140-2162C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647339G>A | CA728476801 | CTNS | c.62-105G>A (n.62-105G>A) c.-666-105G>A (n.-666-105G>A) c.-113+7072G>A (n.-113+7072G>A) c.-295-105G>A (n.-295-105G>A) n.283-105G>A n.376-105G>A c.-216-7659G>A (n.-216-7659G>A) c.-380-105G>A (n.-380-105G>A) n.655-105G>A n.431-2164C>T c.-217+7072G>A (n.-217+7072G>A) n.453-2164C>T n.325-2164C>T n.452+2825C>T n.140-2164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647339G= | CA2243993225 | CTNS | c.62-105G= (n.62-105G=) c.-666-105G= (n.-666-105G=) c.-113+7072G= (n.-113+7072G=) c.-295-105G= (n.-295-105G=) n.283-105G= n.376-105G= c.-216-7659G= (n.-216-7659G=) c.-380-105G= (n.-380-105G=) n.655-105G= n.431-2164C= c.-217+7072G= (n.-217+7072G=) n.453-2164C= n.325-2164C= n.452+2825C= n.140-2164C= | |
| 17 | g.3647339G>T | CA2635386634 | CTNS | c.62-105G>T (n.62-105G>T) c.-666-105G>T (n.-666-105G>T) c.-113+7072G>T (n.-113+7072G>T) c.-295-105G>T (n.-295-105G>T) n.283-105G>T n.376-105G>T c.-216-7659G>T (n.-216-7659G>T) c.-380-105G>T (n.-380-105G>T) n.655-105G>T n.431-2164C>A c.-217+7072G>T (n.-217+7072G>T) n.453-2164C>A n.325-2164C>A n.452+2825C>A n.140-2164C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647340A= | CA2243993226 | CTNS | c.62-104A= (n.62-104A=) c.-666-104A= (n.-666-104A=) c.-113+7073A= (n.-113+7073A=) c.-295-104A= (n.-295-104A=) n.283-104A= n.376-104A= c.-216-7658A= (n.-216-7658A=) c.-380-104A= (n.-380-104A=) n.655-104A= n.431-2165T= c.-217+7073A= (n.-217+7073A=) n.453-2165T= n.325-2165T= n.452+2824T= n.140-2165T= | |
| 17 | g.3647340A>G | CA2243993227 | CTNS | c.62-104A>G (n.62-104A>G) c.-666-104A>G (n.-666-104A>G) c.-113+7073A>G (n.-113+7073A>G) c.-295-104A>G (n.-295-104A>G) n.283-104A>G n.376-104A>G c.-216-7658A>G (n.-216-7658A>G) c.-380-104A>G (n.-380-104A>G) n.655-104A>G n.431-2165T>C c.-217+7073A>G (n.-217+7073A>G) n.453-2165T>C n.325-2165T>C n.452+2824T>C n.140-2165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3647342_3647345del | CA2635386635 | CTNS | c.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del) c.-666-102_-666-99del (n.-666-102_-666-99del) c.-113+7075_-113+7078del (n.-113+7075_-113+7078del) c.-295-102_-295-99del (n.-295-102_-295-99del) n.283-102_283-99del n.376-102_376-99del c.-216-7656_-216-7653del (n.-216-7656_-216-7653del) c.-380-102_-380-99del (n.-380-102_-380-99del) n.655-102_655-99del n.431-2168_431-2165del c.-217+7075_-217+7078del (n.-217+7075_-217+7078del) n.453-2168_453-2165del n.325-2168_325-2165del n.452+2821_452+2824del n.140-2168_140-2165del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647341G>A | CA2635386636 | CTNS | c.62-103G>A (n.62-103G>A) c.-666-103G>A (n.-666-103G>A) c.-113+7074G>A (n.-113+7074G>A) c.-295-103G>A (n.-295-103G>A) n.283-103G>A n.376-103G>A c.-216-7657G>A (n.-216-7657G>A) c.-380-103G>A (n.-380-103G>A) n.655-103G>A n.431-2166C>T c.-217+7074G>A (n.-217+7074G>A) n.453-2166C>T n.325-2166C>T n.452+2823C>T n.140-2166C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647341G>C | CA2243993230 | CTNS | c.62-103G>C (n.62-103G>C) c.-666-103G>C (n.-666-103G>C) c.-113+7074G>C (n.-113+7074G>C) c.-295-103G>C (n.-295-103G>C) n.283-103G>C n.376-103G>C c.-216-7657G>C (n.-216-7657G>C) c.-380-103G>C (n.-380-103G>C) n.655-103G>C n.431-2166C>G c.-217+7074G>C (n.-217+7074G>C) n.453-2166C>G n.325-2166C>G n.452+2823C>G n.140-2166C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3647341G= | CA2243993228 | CTNS | c.62-103G= (n.62-103G=) c.-666-103G= (n.-666-103G=) c.-113+7074G= (n.-113+7074G=) c.-295-103G= (n.-295-103G=) n.283-103G= n.376-103G= c.-216-7657G= (n.-216-7657G=) c.-380-103G= (n.-380-103G=) n.655-103G= n.431-2166C= c.-217+7074G= (n.-217+7074G=) n.453-2166C= n.325-2166C= n.452+2823C= n.140-2166C= | |
| 17 | g.3647341G>T | CA2635386637 | CTNS | c.62-103G>T (n.62-103G>T) c.-666-103G>T (n.-666-103G>T) c.-113+7074G>T (n.-113+7074G>T) c.-295-103G>T (n.-295-103G>T) n.283-103G>T n.376-103G>T c.-216-7657G>T (n.-216-7657G>T) c.-380-103G>T (n.-380-103G>T) n.655-103G>T n.431-2166C>A c.-217+7074G>T (n.-217+7074G>T) n.453-2166C>A n.325-2166C>A n.452+2823C>A n.140-2166C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647342T>G | CA2635386638 | CTNS | c.62-102T>G (n.62-102T>G) c.-666-102T>G (n.-666-102T>G) c.-113+7075T>G (n.-113+7075T>G) c.-295-102T>G (n.-295-102T>G) n.283-102T>G n.376-102T>G c.-216-7656T>G (n.-216-7656T>G) c.-380-102T>G (n.-380-102T>G) n.655-102T>G n.431-2167A>C c.-217+7075T>G (n.-217+7075T>G) n.453-2167A>C n.325-2167A>C n.452+2822A>C n.140-2167A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647343C>A | CA2635386639 | CTNS | c.62-101C>A (n.62-101C>A) c.-666-101C>A (n.-666-101C>A) c.-113+7076C>A (n.-113+7076C>A) c.-295-101C>A (n.-295-101C>A) n.283-101C>A n.376-101C>A c.-216-7655C>A (n.-216-7655C>A) c.-380-101C>A (n.-380-101C>A) n.655-101C>A n.431-2168G>T c.-217+7076C>A (n.-217+7076C>A) n.453-2168G>T n.325-2168G>T n.452+2821G>T n.140-2168G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647343C>T | CA2635386640 | CTNS | c.62-101C>T (n.62-101C>T) c.-666-101C>T (n.-666-101C>T) c.-113+7076C>T (n.-113+7076C>T) c.-295-101C>T (n.-295-101C>T) n.283-101C>T n.376-101C>T c.-216-7655C>T (n.-216-7655C>T) c.-380-101C>T (n.-380-101C>T) n.655-101C>T n.431-2168G>A c.-217+7076C>T (n.-217+7076C>T) n.453-2168G>A n.325-2168G>A n.452+2821G>A n.140-2168G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647344A>G | CA2576123677 | CTNS | c.62-100A>G (n.62-100A>G) c.-666-100A>G (n.-666-100A>G) c.-113+7077A>G (n.-113+7077A>G) c.-295-100A>G (n.-295-100A>G) n.283-100A>G n.376-100A>G c.-216-7654A>G (n.-216-7654A>G) c.-380-100A>G (n.-380-100A>G) n.655-100A>G n.431-2169T>C c.-217+7077A>G (n.-217+7077A>G) n.453-2169T>C n.325-2169T>C n.452+2820T>C n.140-2169T>C | |
| 17 | g.3647345del | CA2635386641 | CTNS | c.62-99del (n.62-99del) c.-666-99del (n.-666-99del) c.-113+7078del (n.-113+7078del) c.-295-99del (n.-295-99del) n.283-99del n.376-99del c.-216-7653del (n.-216-7653del) c.-380-99del (n.-380-99del) n.655-99del n.431-2170del c.-217+7078del (n.-217+7078del) n.453-2170del n.325-2170del n.452+2819del n.140-2170del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647346A>G | CA2635386642 | CTNS | c.62-98A>G (n.62-98A>G) c.-666-98A>G (n.-666-98A>G) c.-113+7079A>G (n.-113+7079A>G) c.-295-98A>G (n.-295-98A>G) n.283-98A>G n.376-98A>G c.-216-7652A>G (n.-216-7652A>G) c.-380-98A>G (n.-380-98A>G) n.655-98A>G n.431-2171T>C c.-217+7079A>G (n.-217+7079A>G) n.453-2171T>C n.325-2171T>C n.452+2818T>C n.140-2171T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647346A>T | CA2576123680 | CTNS | c.62-98A>T (n.62-98A>T) c.-666-98A>T (n.-666-98A>T) c.-113+7079A>T (n.-113+7079A>T) c.-295-98A>T (n.-295-98A>T) n.283-98A>T n.376-98A>T c.-216-7652A>T (n.-216-7652A>T) c.-380-98A>T (n.-380-98A>T) n.655-98A>T n.431-2171T>A c.-217+7079A>T (n.-217+7079A>T) n.453-2171T>A n.325-2171T>A n.452+2818T>A n.140-2171T>A | |
| 17 | g.3647347del | CA2635386643 | CTNS | c.62-97del (n.62-97del) c.-666-97del (n.-666-97del) c.-113+7080del (n.-113+7080del) c.-295-97del (n.-295-97del) n.283-97del n.376-97del c.-216-7651del (n.-216-7651del) c.-380-97del (n.-380-97del) n.655-97del n.431-2172del c.-217+7080del (n.-217+7080del) n.453-2172del n.325-2172del n.452+2817del n.140-2172del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647347G>T | CA2635386644 | CTNS | c.62-97G>T (n.62-97G>T) c.-666-97G>T (n.-666-97G>T) c.-113+7080G>T (n.-113+7080G>T) c.-295-97G>T (n.-295-97G>T) n.283-97G>T n.376-97G>T c.-216-7651G>T (n.-216-7651G>T) c.-380-97G>T (n.-380-97G>T) n.655-97G>T n.431-2172C>A c.-217+7080G>T (n.-217+7080G>T) n.453-2172C>A n.325-2172C>A n.452+2817C>A n.140-2172C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647348C>A | CA2635386646 | CTNS | c.62-96C>A (n.62-96C>A) c.-666-96C>A (n.-666-96C>A) c.-113+7081C>A (n.-113+7081C>A) c.-295-96C>A (n.-295-96C>A) n.283-96C>A n.376-96C>A c.-216-7650C>A (n.-216-7650C>A) c.-380-96C>A (n.-380-96C>A) n.655-96C>A n.431-2173G>T c.-217+7081C>A (n.-217+7081C>A) n.453-2173G>T n.325-2173G>T n.452+2816G>T n.140-2173G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647350C>A | CA2522540588 | CTNS | c.62-94C>A (n.62-94C>A) c.-666-94C>A (n.-666-94C>A) c.-113+7083C>A (n.-113+7083C>A) c.-295-94C>A (n.-295-94C>A) n.283-94C>A n.376-94C>A c.-216-7648C>A (n.-216-7648C>A) c.-380-94C>A (n.-380-94C>A) n.655-94C>A n.431-2175G>T c.-217+7083C>A (n.-217+7083C>A) n.453-2175G>T n.325-2175G>T n.452+2814G>T n.140-2175G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647351A>G | CA2635386647 | CTNS | c.62-93A>G (n.62-93A>G) c.-666-93A>G (n.-666-93A>G) c.-113+7084A>G (n.-113+7084A>G) c.-295-93A>G (n.-295-93A>G) n.283-93A>G n.376-93A>G c.-216-7647A>G (n.-216-7647A>G) c.-380-93A>G (n.-380-93A>G) n.655-93A>G n.431-2176T>C c.-217+7084A>G (n.-217+7084A>G) n.453-2176T>C n.325-2176T>C n.452+2813T>C n.140-2176T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647352G>T | CA2576123681 | CTNS | c.62-92G>T (n.62-92G>T) c.-666-92G>T (n.-666-92G>T) c.-113+7085G>T (n.-113+7085G>T) c.-295-92G>T (n.-295-92G>T) n.283-92G>T n.376-92G>T c.-216-7646G>T (n.-216-7646G>T) c.-380-92G>T (n.-380-92G>T) n.655-92G>T n.431-2177C>A c.-217+7085G>T (n.-217+7085G>T) n.453-2177C>A n.325-2177C>A n.452+2812C>A n.140-2177C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647353G>T | CA2635386648 | CTNS | c.62-91G>T (n.62-91G>T) c.-666-91G>T (n.-666-91G>T) c.-113+7086G>T (n.-113+7086G>T) c.-295-91G>T (n.-295-91G>T) n.283-91G>T n.376-91G>T c.-216-7645G>T (n.-216-7645G>T) c.-380-91G>T (n.-380-91G>T) n.655-91G>T n.431-2178C>A c.-217+7086G>T (n.-217+7086G>T) n.453-2178C>A n.325-2178C>A n.452+2811C>A n.140-2178C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647354A>T | CA2808256862 | CTNS | c.62-90A>T (n.62-90A>T) c.-666-90A>T (n.-666-90A>T) c.-113+7087A>T (n.-113+7087A>T) c.-295-90A>T (n.-295-90A>T) n.283-90A>T n.376-90A>T c.-216-7644A>T (n.-216-7644A>T) c.-380-90A>T (n.-380-90A>T) n.655-90A>T n.431-2179T>A c.-217+7087A>T (n.-217+7087A>T) n.453-2179T>A n.325-2179T>A n.452+2810T>A n.140-2179T>A | |
| 17 | g.3647355G>A | CA2635386649 | CTNS | c.62-89G>A (n.62-89G>A) c.-666-89G>A (n.-666-89G>A) c.-113+7088G>A (n.-113+7088G>A) c.-295-89G>A (n.-295-89G>A) n.283-89G>A n.376-89G>A c.-216-7643G>A (n.-216-7643G>A) c.-380-89G>A (n.-380-89G>A) n.655-89G>A n.431-2180C>T c.-217+7088G>A (n.-217+7088G>A) n.453-2180C>T n.325-2180C>T n.452+2809C>T n.140-2180C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647355G>C | CA287007669 | CTNS | c.62-89G>C (n.62-89G>C) c.-666-89G>C (n.-666-89G>C) c.-113+7088G>C (n.-113+7088G>C) c.-295-89G>C (n.-295-89G>C) n.283-89G>C n.376-89G>C c.-216-7643G>C (n.-216-7643G>C) c.-380-89G>C (n.-380-89G>C) n.655-89G>C n.431-2180C>G c.-217+7088G>C (n.-217+7088G>C) n.453-2180C>G n.325-2180C>G n.452+2809C>G n.140-2180C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647355G= | CA2243993231 | CTNS | c.62-89G= (n.62-89G=) c.-666-89G= (n.-666-89G=) c.-113+7088G= (n.-113+7088G=) c.-295-89G= (n.-295-89G=) n.283-89G= n.376-89G= c.-216-7643G= (n.-216-7643G=) c.-380-89G= (n.-380-89G=) n.655-89G= n.431-2180C= c.-217+7088G= (n.-217+7088G=) n.453-2180C= n.325-2180C= n.452+2809C= n.140-2180C= | |
| 17 | g.3647355G>T | CA2635386650 | CTNS | c.62-89G>T (n.62-89G>T) c.-666-89G>T (n.-666-89G>T) c.-113+7088G>T (n.-113+7088G>T) c.-295-89G>T (n.-295-89G>T) n.283-89G>T n.376-89G>T c.-216-7643G>T (n.-216-7643G>T) c.-380-89G>T (n.-380-89G>T) n.655-89G>T n.431-2180C>A c.-217+7088G>T (n.-217+7088G>T) n.453-2180C>A n.325-2180C>A n.452+2809C>A n.140-2180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647358C= | CA2243993234 | CTNS | c.62-86C= (n.62-86C=) c.-666-86C= (n.-666-86C=) c.-113+7091C= (n.-113+7091C=) c.-295-86C= (n.-295-86C=) n.283-86C= n.376-86C= c.-216-7640C= (n.-216-7640C=) c.-380-86C= (n.-380-86C=) n.655-86C= n.431-2183G= c.-217+7091C= (n.-217+7091C=) n.453-2183G= n.325-2183G= n.452+2806G= n.140-2183G= | |
| 17 | g.3647358C>T | CA2243993232 | CTNS | c.62-86C>T (n.62-86C>T) c.-666-86C>T (n.-666-86C>T) c.-113+7091C>T (n.-113+7091C>T) c.-295-86C>T (n.-295-86C>T) n.283-86C>T n.376-86C>T c.-216-7640C>T (n.-216-7640C>T) c.-380-86C>T (n.-380-86C>T) n.655-86C>T n.431-2183G>A c.-217+7091C>T (n.-217+7091C>T) n.453-2183G>A n.325-2183G>A n.452+2806G>A n.140-2183G>A | dbSNP |
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| 17 | g.3647359A>C | CA728476806 | CTNS | c.62-85A>C (n.62-85A>C) c.-666-85A>C (n.-666-85A>C) c.-113+7092A>C (n.-113+7092A>C) c.-295-85A>C (n.-295-85A>C) n.283-85A>C n.376-85A>C c.-216-7639A>C (n.-216-7639A>C) c.-380-85A>C (n.-380-85A>C) n.655-85A>C n.431-2184T>G c.-217+7092A>C (n.-217+7092A>C) n.453-2184T>G n.325-2184T>G n.452+2805T>G n.140-2184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647360G= | CA2243993236 | CTNS | c.62-84G= (n.62-84G=) c.-666-84G= (n.-666-84G=) c.-113+7093G= (n.-113+7093G=) c.-295-84G= (n.-295-84G=) n.283-84G= n.376-84G= c.-216-7638G= (n.-216-7638G=) c.-380-84G= (n.-380-84G=) n.655-84G= n.431-2185C= c.-217+7093G= (n.-217+7093G=) n.453-2185C= n.325-2185C= n.452+2804C= n.140-2185C= | |
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| 17 | g.3647363G>T | CA2635386652 | CTNS | c.62-81G>T (n.62-81G>T) c.-666-81G>T (n.-666-81G>T) c.-113+7096G>T (n.-113+7096G>T) c.-295-81G>T (n.-295-81G>T) n.283-81G>T n.376-81G>T c.-216-7635G>T (n.-216-7635G>T) c.-380-81G>T (n.-380-81G>T) n.655-81G>T n.431-2188C>A c.-217+7096G>T (n.-217+7096G>T) n.453-2188C>A n.325-2188C>A n.452+2801C>A n.140-2188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647364T>G | CA2635386653 | CTNS | c.62-80T>G (n.62-80T>G) c.-666-80T>G (n.-666-80T>G) c.-113+7097T>G (n.-113+7097T>G) c.-295-80T>G (n.-295-80T>G) n.283-80T>G n.376-80T>G c.-216-7634T>G (n.-216-7634T>G) c.-380-80T>G (n.-380-80T>G) n.655-80T>G n.431-2189A>C c.-217+7097T>G (n.-217+7097T>G) n.453-2189A>C n.325-2189A>C n.452+2800A>C n.140-2189A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647366A>G | CA2635386655 | CTNS | c.62-78A>G (n.62-78A>G) c.-666-78A>G (n.-666-78A>G) c.-113+7099A>G (n.-113+7099A>G) c.-295-78A>G (n.-295-78A>G) n.283-78A>G n.376-78A>G c.-216-7632A>G (n.-216-7632A>G) c.-380-78A>G (n.-380-78A>G) n.655-78A>G n.431-2191T>C c.-217+7099A>G (n.-217+7099A>G) n.453-2191T>C n.325-2191T>C n.452+2798T>C n.140-2191T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647366_3647367del | CA2635386656 | CTNS | c.62-78_62-77del (n.62-78_62-77del) c.-666-78_-666-77del (n.-666-78_-666-77del) c.-113+7099_-113+7100del (n.-113+7099_-113+7100del) c.-295-78_-295-77del (n.-295-78_-295-77del) n.283-78_283-77del n.376-78_376-77del c.-216-7632_-216-7631del (n.-216-7632_-216-7631del) c.-380-78_-380-77del (n.-380-78_-380-77del) n.655-78_655-77del n.431-2192_431-2191del c.-217+7099_-217+7100del (n.-217+7099_-217+7100del) n.453-2192_453-2191del n.325-2192_325-2191del n.452+2797_452+2798del n.140-2192_140-2191del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647367G>T | CA2576123688 | CTNS | c.62-77G>T (n.62-77G>T) c.-666-77G>T (n.-666-77G>T) c.-113+7100G>T (n.-113+7100G>T) c.-295-77G>T (n.-295-77G>T) n.283-77G>T n.376-77G>T c.-216-7631G>T (n.-216-7631G>T) c.-380-77G>T (n.-380-77G>T) n.655-77G>T n.431-2192C>A c.-217+7100G>T (n.-217+7100G>T) n.453-2192C>A n.325-2192C>A n.452+2797C>A n.140-2192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647368G>A | CA2243993239 | CTNS | c.62-76G>A (n.62-76G>A) c.-666-76G>A (n.-666-76G>A) c.-113+7101G>A (n.-113+7101G>A) c.-295-76G>A (n.-295-76G>A) n.283-76G>A n.376-76G>A c.-216-7630G>A (n.-216-7630G>A) c.-380-76G>A (n.-380-76G>A) n.655-76G>A n.431-2193C>T c.-217+7101G>A (n.-217+7101G>A) n.453-2193C>T n.325-2193C>T n.452+2796C>T n.140-2193C>T | dbSNP |
| 17 | g.3647368G= | CA2243993237 | CTNS | c.62-76G= (n.62-76G=) c.-666-76G= (n.-666-76G=) c.-113+7101G= (n.-113+7101G=) c.-295-76G= (n.-295-76G=) n.283-76G= n.376-76G= c.-216-7630G= (n.-216-7630G=) c.-380-76G= (n.-380-76G=) n.655-76G= n.431-2193C= c.-217+7101G= (n.-217+7101G=) n.453-2193C= n.325-2193C= n.452+2796C= n.140-2193C= | |
| 17 | g.3647369G>T | CA2635386657 | CTNS | c.62-75G>T (n.62-75G>T) c.-666-75G>T (n.-666-75G>T) c.-113+7102G>T (n.-113+7102G>T) c.-295-75G>T (n.-295-75G>T) n.283-75G>T n.376-75G>T c.-216-7629G>T (n.-216-7629G>T) c.-380-75G>T (n.-380-75G>T) n.655-75G>T n.431-2194C>A c.-217+7102G>T (n.-217+7102G>T) n.453-2194C>A n.325-2194C>A n.452+2795C>A n.140-2194C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647370G>A | CA2589897167 | CTNS | c.62-74G>A (n.62-74G>A) c.-666-74G>A (n.-666-74G>A) c.-113+7103G>A (n.-113+7103G>A) c.-295-74G>A (n.-295-74G>A) n.283-74G>A n.376-74G>A c.-216-7628G>A (n.-216-7628G>A) c.-380-74G>A (n.-380-74G>A) n.655-74G>A n.431-2195C>T c.-217+7103G>A (n.-217+7103G>A) n.453-2195C>T n.325-2195C>T n.452+2794C>T n.140-2195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647370G>T | CA2635386658 | CTNS | c.62-74G>T (n.62-74G>T) c.-666-74G>T (n.-666-74G>T) c.-113+7103G>T (n.-113+7103G>T) c.-295-74G>T (n.-295-74G>T) n.283-74G>T n.376-74G>T c.-216-7628G>T (n.-216-7628G>T) c.-380-74G>T (n.-380-74G>T) n.655-74G>T n.431-2195C>A c.-217+7103G>T (n.-217+7103G>T) n.453-2195C>A n.325-2195C>A n.452+2794C>A n.140-2195C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647371T>A | CA2635386660 | CTNS | c.62-73T>A (n.62-73T>A) c.-666-73T>A (n.-666-73T>A) c.-113+7104T>A (n.-113+7104T>A) c.-295-73T>A (n.-295-73T>A) n.283-73T>A n.376-73T>A c.-216-7627T>A (n.-216-7627T>A) c.-380-73T>A (n.-380-73T>A) n.655-73T>A n.431-2196A>T c.-217+7104T>A (n.-217+7104T>A) n.453-2196A>T n.325-2196A>T n.452+2793A>T n.140-2196A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647374C>A | CA2635386662 | CTNS | c.62-70C>A (n.62-70C>A) c.-666-70C>A (n.-666-70C>A) c.-113+7107C>A (n.-113+7107C>A) c.-295-70C>A (n.-295-70C>A) n.283-70C>A n.376-70C>A c.-216-7624C>A (n.-216-7624C>A) c.-380-70C>A (n.-380-70C>A) n.655-70C>A n.431-2199G>T c.-217+7107C>A (n.-217+7107C>A) n.453-2199G>T n.325-2199G>T n.452+2790G>T n.140-2199G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647374C= | CA2243993240 | CTNS | c.62-70C= (n.62-70C=) c.-666-70C= (n.-666-70C=) c.-113+7107C= (n.-113+7107C=) c.-295-70C= (n.-295-70C=) n.283-70C= n.376-70C= c.-216-7624C= (n.-216-7624C=) c.-380-70C= (n.-380-70C=) n.655-70C= n.431-2199G= c.-217+7107C= (n.-217+7107C=) n.453-2199G= n.325-2199G= n.452+2790G= n.140-2199G= | |
| 17 | g.3647374C>T | CA287007670 | CTNS | c.62-70C>T (n.62-70C>T) c.-666-70C>T (n.-666-70C>T) c.-113+7107C>T (n.-113+7107C>T) c.-295-70C>T (n.-295-70C>T) n.283-70C>T n.376-70C>T c.-216-7624C>T (n.-216-7624C>T) c.-380-70C>T (n.-380-70C>T) n.655-70C>T n.431-2199G>A c.-217+7107C>T (n.-217+7107C>T) n.453-2199G>A n.325-2199G>A n.452+2790G>A n.140-2199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647375G>A | CA656316074 | CTNS | c.62-69G>A (n.62-69G>A) c.-666-69G>A (n.-666-69G>A) c.-113+7108G>A (n.-113+7108G>A) c.-295-69G>A (n.-295-69G>A) n.283-69G>A n.376-69G>A c.-216-7623G>A (n.-216-7623G>A) c.-380-69G>A (n.-380-69G>A) n.655-69G>A n.431-2200C>T c.-217+7108G>A (n.-217+7108G>A) n.453-2200C>T n.325-2200C>T n.452+2789C>T n.140-2200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 17 | g.3647375G= | CA2243993242 | CTNS | c.62-69G= (n.62-69G=) c.-666-69G= (n.-666-69G=) c.-113+7108G= (n.-113+7108G=) c.-295-69G= (n.-295-69G=) n.283-69G= n.376-69G= c.-216-7623G= (n.-216-7623G=) c.-380-69G= (n.-380-69G=) n.655-69G= n.431-2200C= c.-217+7108G= (n.-217+7108G=) n.453-2200C= n.325-2200C= n.452+2789C= n.140-2200C= | |
| 17 | g.3647376G>A | CA2635386664 | CTNS | c.62-68G>A (n.62-68G>A) c.-666-68G>A (n.-666-68G>A) c.-113+7109G>A (n.-113+7109G>A) c.-295-68G>A (n.-295-68G>A) n.283-68G>A n.376-68G>A c.-216-7622G>A (n.-216-7622G>A) c.-380-68G>A (n.-380-68G>A) n.655-68G>A n.431-2201C>T c.-217+7109G>A (n.-217+7109G>A) n.453-2201C>T n.325-2201C>T n.452+2788C>T n.140-2201C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647376G>T | CA2635386665 | CTNS | c.62-68G>T (n.62-68G>T) c.-666-68G>T (n.-666-68G>T) c.-113+7109G>T (n.-113+7109G>T) c.-295-68G>T (n.-295-68G>T) n.283-68G>T n.376-68G>T c.-216-7622G>T (n.-216-7622G>T) c.-380-68G>T (n.-380-68G>T) n.655-68G>T n.431-2201C>A c.-217+7109G>T (n.-217+7109G>T) n.453-2201C>A n.325-2201C>A n.452+2788C>A n.140-2201C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647377C= | CA2243993244 | CTNS | c.62-67C= (n.62-67C=) c.-666-67C= (n.-666-67C=) c.-113+7110C= (n.-113+7110C=) c.-295-67C= (n.-295-67C=) n.283-67C= n.376-67C= c.-216-7621C= (n.-216-7621C=) c.-380-67C= (n.-380-67C=) n.655-67C= n.431-2202G= c.-217+7110C= (n.-217+7110C=) n.453-2202G= n.325-2202G= n.452+2787G= n.140-2202G= | |
| 17 | g.3647377C>T | CA287007671 | CTNS | c.62-67C>T (n.62-67C>T) c.-666-67C>T (n.-666-67C>T) c.-113+7110C>T (n.-113+7110C>T) c.-295-67C>T (n.-295-67C>T) n.283-67C>T n.376-67C>T c.-216-7621C>T (n.-216-7621C>T) c.-380-67C>T (n.-380-67C>T) n.655-67C>T n.431-2202G>A c.-217+7110C>T (n.-217+7110C>T) n.453-2202G>A n.325-2202G>A n.452+2787G>A n.140-2202G>A | dbSNP |
| 17 | g.3647378C>A | CA2576123689 | CTNS | c.62-66C>A (n.62-66C>A) c.-666-66C>A (n.-666-66C>A) c.-113+7111C>A (n.-113+7111C>A) c.-295-66C>A (n.-295-66C>A) n.283-66C>A n.376-66C>A c.-216-7620C>A (n.-216-7620C>A) c.-380-66C>A (n.-380-66C>A) n.655-66C>A n.431-2203G>T c.-217+7111C>A (n.-217+7111C>A) n.453-2203G>T n.325-2203G>T n.452+2786G>T n.140-2203G>T | |
| 17 | g.3647378C>T | CA2576123690 | CTNS | c.62-66C>T (n.62-66C>T) c.-666-66C>T (n.-666-66C>T) c.-113+7111C>T (n.-113+7111C>T) c.-295-66C>T (n.-295-66C>T) n.283-66C>T n.376-66C>T c.-216-7620C>T (n.-216-7620C>T) c.-380-66C>T (n.-380-66C>T) n.655-66C>T n.431-2203G>A c.-217+7111C>T (n.-217+7111C>T) n.453-2203G>A n.325-2203G>A n.452+2786G>A n.140-2203G>A | |
| 17 | g.3647379C= | CA2243993247 | CTNS | c.62-65C= (n.62-65C=) c.-666-65C= (n.-666-65C=) c.-113+7112C= (n.-113+7112C=) c.-295-65C= (n.-295-65C=) n.283-65C= n.376-65C= c.-216-7619C= (n.-216-7619C=) c.-380-65C= (n.-380-65C=) n.655-65C= n.431-2204G= c.-217+7112C= (n.-217+7112C=) n.453-2204G= n.325-2204G= n.452+2785G= n.140-2204G= | |
| 17 | g.3647379C>T | CA980865056 | CTNS | c.62-65C>T (n.62-65C>T) c.-666-65C>T (n.-666-65C>T) c.-113+7112C>T (n.-113+7112C>T) c.-295-65C>T (n.-295-65C>T) n.283-65C>T n.376-65C>T c.-216-7619C>T (n.-216-7619C>T) c.-380-65C>T (n.-380-65C>T) n.655-65C>T n.431-2204G>A c.-217+7112C>T (n.-217+7112C>T) n.453-2204G>A n.325-2204G>A n.452+2785G>A n.140-2204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647382T>C | CA2808256863 | CTNS | c.62-62T>C (n.62-62T>C) c.-666-62T>C (n.-666-62T>C) c.-113+7115T>C (n.-113+7115T>C) c.-295-62T>C (n.-295-62T>C) n.283-62T>C n.376-62T>C c.-216-7616T>C (n.-216-7616T>C) c.-380-62T>C (n.-380-62T>C) n.655-62T>C n.431-2207A>G c.-217+7115T>C (n.-217+7115T>C) n.453-2207A>G n.325-2207A>G n.452+2782A>G n.140-2207A>G | |
| 17 | g.3647385del | CA2635386666 | CTNS | c.62-59del (n.62-59del) c.-666-59del (n.-666-59del) c.-113+7118del (n.-113+7118del) c.-295-59del (n.-295-59del) n.283-59del n.376-59del c.-216-7613del (n.-216-7613del) c.-380-59del (n.-380-59del) n.655-59del n.431-2207del c.-217+7118del (n.-217+7118del) n.453-2207del n.325-2207del n.452+2782del n.140-2207del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647386C= | CA2243993252 | CTNS | c.62-58C= (n.62-58C=) c.-666-58C= (n.-666-58C=) c.-113+7119C= (n.-113+7119C=) c.-295-58C= (n.-295-58C=) n.283-58C= n.376-58C= c.-216-7612C= (n.-216-7612C=) c.-380-58C= (n.-380-58C=) n.655-58C= n.431-2211G= c.-217+7119C= (n.-217+7119C=) n.453-2211G= n.325-2211G= n.452+2778G= n.140-2211G= | |
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| 17 | g.3647392C>A | CA2635386670 | CTNS | c.62-52C>A (n.62-52C>A) c.-666-52C>A (n.-666-52C>A) c.-113+7125C>A (n.-113+7125C>A) c.-295-52C>A (n.-295-52C>A) n.283-52C>A n.376-52C>A c.-216-7606C>A (n.-216-7606C>A) c.-380-52C>A (n.-380-52C>A) n.655-52C>A n.431-2217G>T c.-217+7125C>A (n.-217+7125C>A) n.453-2217G>T n.325-2217G>T n.452+2772G>T n.140-2217G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647392C>T | CA2243993256 | CTNS | c.62-52C>T (n.62-52C>T) c.-666-52C>T (n.-666-52C>T) c.-113+7125C>T (n.-113+7125C>T) c.-295-52C>T (n.-295-52C>T) n.283-52C>T n.376-52C>T c.-216-7606C>T (n.-216-7606C>T) c.-380-52C>T (n.-380-52C>T) n.655-52C>T n.431-2217G>A c.-217+7125C>T (n.-217+7125C>T) n.453-2217G>A n.325-2217G>A n.452+2772G>A n.140-2217G>A | dbSNP |
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| 17 | g.3647394G>A | CA2635386671 | CTNS | c.62-50G>A (n.62-50G>A) c.-666-50G>A (n.-666-50G>A) c.-113+7127G>A (n.-113+7127G>A) c.-295-50G>A (n.-295-50G>A) n.283-50G>A n.376-50G>A c.-216-7604G>A (n.-216-7604G>A) c.-380-50G>A (n.-380-50G>A) n.655-50G>A n.431-2219C>T c.-217+7127G>A (n.-217+7127G>A) n.453-2219C>T n.325-2219C>T n.452+2770C>T n.140-2219C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647394G= | CA2243993258 | CTNS | c.62-50G= (n.62-50G=) c.-666-50G= (n.-666-50G=) c.-113+7127G= (n.-113+7127G=) c.-295-50G= (n.-295-50G=) n.283-50G= n.376-50G= c.-216-7604G= (n.-216-7604G=) c.-380-50G= (n.-380-50G=) n.655-50G= n.431-2219C= c.-217+7127G= (n.-217+7127G=) n.453-2219C= n.325-2219C= n.452+2770C= n.140-2219C= | |
| 17 | g.3647394G>T | CA287007677 | CTNS | c.62-50G>T (n.62-50G>T) c.-666-50G>T (n.-666-50G>T) c.-113+7127G>T (n.-113+7127G>T) c.-295-50G>T (n.-295-50G>T) n.283-50G>T n.376-50G>T c.-216-7604G>T (n.-216-7604G>T) c.-380-50G>T (n.-380-50G>T) n.655-50G>T n.431-2219C>A c.-217+7127G>T (n.-217+7127G>T) n.453-2219C>A n.325-2219C>A n.452+2770C>A n.140-2219C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647397C>T | CA2589897169 | CTNS | c.62-47C>T (n.62-47C>T) c.-666-47C>T (n.-666-47C>T) c.-113+7130C>T (n.-113+7130C>T) c.-295-47C>T (n.-295-47C>T) n.283-47C>T n.376-47C>T c.-216-7601C>T (n.-216-7601C>T) c.-380-47C>T (n.-380-47C>T) n.655-47C>T n.431-2222G>A c.-217+7130C>T (n.-217+7130C>T) n.453-2222G>A n.325-2222G>A n.452+2767G>A n.140-2222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647401A>G | CA2576123697 | CTNS | c.62-43A>G (n.62-43A>G) c.-666-43A>G (n.-666-43A>G) c.-113+7134A>G (n.-113+7134A>G) c.-295-43A>G (n.-295-43A>G) n.283-43A>G n.376-43A>G c.-216-7597A>G (n.-216-7597A>G) c.-380-43A>G (n.-380-43A>G) n.655-43A>G n.431-2226T>C c.-217+7134A>G (n.-217+7134A>G) n.453-2226T>C n.325-2226T>C n.452+2763T>C n.140-2226T>C | |
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