Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.3647280G>A | CA287007628 | CTNS | c.62-164G>A (n.62-164G>A) c.-666-164G>A (n.-666-164G>A) c.-113+7013G>A (n.-113+7013G>A) c.-295-164G>A (n.-295-164G>A) n.283-164G>A n.376-164G>A c.-216-7718G>A (n.-216-7718G>A) c.-380-164G>A (n.-380-164G>A) n.655-164G>A n.431-2105C>T c.-217+7013G>A (n.-217+7013G>A) n.453-2105C>T n.325-2105C>T n.452+2884C>T n.140-2105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3647282A= | CA2243993195 | CTNS | c.62-162A= (n.62-162A=) c.-666-162A= (n.-666-162A=) c.-113+7015A= (n.-113+7015A=) c.-295-162A= (n.-295-162A=) n.283-162A= n.376-162A= c.-216-7716A= (n.-216-7716A=) c.-380-162A= (n.-380-162A=) n.655-162A= n.431-2107T= c.-217+7015A= (n.-217+7015A=) n.453-2107T= n.325-2107T= n.452+2882T= n.140-2107T= | |
17 | g.3647282A>T | CA287007636 | CTNS | c.62-162A>T (n.62-162A>T) c.-666-162A>T (n.-666-162A>T) c.-113+7015A>T (n.-113+7015A>T) c.-295-162A>T (n.-295-162A>T) n.283-162A>T n.376-162A>T c.-216-7716A>T (n.-216-7716A>T) c.-380-162A>T (n.-380-162A>T) n.655-162A>T n.431-2107T>A c.-217+7015A>T (n.-217+7015A>T) n.453-2107T>A n.325-2107T>A n.452+2882T>A n.140-2107T>A | dbSNP |
17 | g.3647284G>A | CA2808256860 | CTNS | c.62-160G>A (n.62-160G>A) c.-666-160G>A (n.-666-160G>A) c.-113+7017G>A (n.-113+7017G>A) c.-295-160G>A (n.-295-160G>A) n.283-160G>A n.376-160G>A c.-216-7714G>A (n.-216-7714G>A) c.-380-160G>A (n.-380-160G>A) n.655-160G>A n.431-2109C>T c.-217+7017G>A (n.-217+7017G>A) n.453-2109C>T n.325-2109C>T n.452+2880C>T n.140-2109C>T | |
17 | g.3647290T>A | CA2243993198 | CTNS | c.62-154T>A (n.62-154T>A) c.-666-154T>A (n.-666-154T>A) c.-113+7023T>A (n.-113+7023T>A) c.-295-154T>A (n.-295-154T>A) n.283-154T>A n.376-154T>A c.-216-7708T>A (n.-216-7708T>A) c.-380-154T>A (n.-380-154T>A) n.655-154T>A n.431-2115A>T c.-217+7023T>A (n.-217+7023T>A) n.453-2115A>T n.325-2115A>T n.452+2874A>T n.140-2115A>T | dbSNP |
17 | g.3647290T= | CA2243993197 | CTNS | c.62-154T= (n.62-154T=) c.-666-154T= (n.-666-154T=) c.-113+7023T= (n.-113+7023T=) c.-295-154T= (n.-295-154T=) n.283-154T= n.376-154T= c.-216-7708T= (n.-216-7708T=) c.-380-154T= (n.-380-154T=) n.655-154T= n.431-2115A= c.-217+7023T= (n.-217+7023T=) n.453-2115A= n.325-2115A= n.452+2874A= n.140-2115A= | |
17 | g.3647293C>A | CA2635386597 | CTNS | c.62-151C>A (n.62-151C>A) c.-666-151C>A (n.-666-151C>A) c.-113+7026C>A (n.-113+7026C>A) c.-295-151C>A (n.-295-151C>A) n.283-151C>A n.376-151C>A c.-216-7705C>A (n.-216-7705C>A) c.-380-151C>A (n.-380-151C>A) n.655-151C>A n.431-2118G>T c.-217+7026C>A (n.-217+7026C>A) n.453-2118G>T n.325-2118G>T n.452+2871G>T n.140-2118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647293C= | CA2243993199 | CTNS | c.62-151C= (n.62-151C=) c.-666-151C= (n.-666-151C=) c.-113+7026C= (n.-113+7026C=) c.-295-151C= (n.-295-151C=) n.283-151C= n.376-151C= c.-216-7705C= (n.-216-7705C=) c.-380-151C= (n.-380-151C=) n.655-151C= n.431-2118G= c.-217+7026C= (n.-217+7026C=) n.453-2118G= n.325-2118G= n.452+2871G= n.140-2118G= | |
17 | g.3647293C>T | CA728476774 | CTNS | c.62-151C>T (n.62-151C>T) c.-666-151C>T (n.-666-151C>T) c.-113+7026C>T (n.-113+7026C>T) c.-295-151C>T (n.-295-151C>T) n.283-151C>T n.376-151C>T c.-216-7705C>T (n.-216-7705C>T) c.-380-151C>T (n.-380-151C>T) n.655-151C>T n.431-2118G>A c.-217+7026C>T (n.-217+7026C>T) n.453-2118G>A n.325-2118G>A n.452+2871G>A n.140-2118G>A | dbSNP |
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17 | g.3647294C>G | CA2635386599 | CTNS | c.62-150C>G (n.62-150C>G) c.-666-150C>G (n.-666-150C>G) c.-113+7027C>G (n.-113+7027C>G) c.-295-150C>G (n.-295-150C>G) n.283-150C>G n.376-150C>G c.-216-7704C>G (n.-216-7704C>G) c.-380-150C>G (n.-380-150C>G) n.655-150C>G n.431-2119G>C c.-217+7027C>G (n.-217+7027C>G) n.453-2119G>C n.325-2119G>C n.452+2870G>C n.140-2119G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.3647298G>T | CA2635386603 | CTNS | c.62-146G>T (n.62-146G>T) c.-666-146G>T (n.-666-146G>T) c.-113+7031G>T (n.-113+7031G>T) c.-295-146G>T (n.-295-146G>T) n.283-146G>T n.376-146G>T c.-216-7700G>T (n.-216-7700G>T) c.-380-146G>T (n.-380-146G>T) n.655-146G>T n.431-2123C>A c.-217+7031G>T (n.-217+7031G>T) n.453-2123C>A n.325-2123C>A n.452+2866C>A n.140-2123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647299C>A | CA2635386604 | CTNS | c.62-145C>A (n.62-145C>A) c.-666-145C>A (n.-666-145C>A) c.-113+7032C>A (n.-113+7032C>A) c.-295-145C>A (n.-295-145C>A) n.283-145C>A n.376-145C>A c.-216-7699C>A (n.-216-7699C>A) c.-380-145C>A (n.-380-145C>A) n.655-145C>A n.431-2124G>T c.-217+7032C>A (n.-217+7032C>A) n.453-2124G>T n.325-2124G>T n.452+2865G>T n.140-2124G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.3647302G>T | CA2635386609 | CTNS | c.62-142G>T (n.62-142G>T) c.-666-142G>T (n.-666-142G>T) c.-113+7035G>T (n.-113+7035G>T) c.-295-142G>T (n.-295-142G>T) n.283-142G>T n.376-142G>T c.-216-7696G>T (n.-216-7696G>T) c.-380-142G>T (n.-380-142G>T) n.655-142G>T n.431-2127C>A c.-217+7035G>T (n.-217+7035G>T) n.453-2127C>A n.325-2127C>A n.452+2862C>A n.140-2127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647303T>C | CA2243993203 | CTNS | c.62-141T>C (n.62-141T>C) c.-666-141T>C (n.-666-141T>C) c.-113+7036T>C (n.-113+7036T>C) c.-295-141T>C (n.-295-141T>C) n.283-141T>C n.376-141T>C c.-216-7695T>C (n.-216-7695T>C) c.-380-141T>C (n.-380-141T>C) n.655-141T>C n.431-2128A>G c.-217+7036T>C (n.-217+7036T>C) n.453-2128A>G n.325-2128A>G n.452+2861A>G n.140-2128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647303T>G | CA2635386610 | CTNS | c.62-141T>G (n.62-141T>G) c.-666-141T>G (n.-666-141T>G) c.-113+7036T>G (n.-113+7036T>G) c.-295-141T>G (n.-295-141T>G) n.283-141T>G n.376-141T>G c.-216-7695T>G (n.-216-7695T>G) c.-380-141T>G (n.-380-141T>G) n.655-141T>G n.431-2128A>C c.-217+7036T>G (n.-217+7036T>G) n.453-2128A>C n.325-2128A>C n.452+2861A>C n.140-2128A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647303T= | CA2243993201 | CTNS | c.62-141T= (n.62-141T=) c.-666-141T= (n.-666-141T=) c.-113+7036T= (n.-113+7036T=) c.-295-141T= (n.-295-141T=) n.283-141T= n.376-141T= c.-216-7695T= (n.-216-7695T=) c.-380-141T= (n.-380-141T=) n.655-141T= n.431-2128A= c.-217+7036T= (n.-217+7036T=) n.453-2128A= n.325-2128A= n.452+2861A= n.140-2128A= | |
17 | g.3647304G>T | CA2635386611 | CTNS | c.62-140G>T (n.62-140G>T) c.-666-140G>T (n.-666-140G>T) c.-113+7037G>T (n.-113+7037G>T) c.-295-140G>T (n.-295-140G>T) n.283-140G>T n.376-140G>T c.-216-7694G>T (n.-216-7694G>T) c.-380-140G>T (n.-380-140G>T) n.655-140G>T n.431-2129C>A c.-217+7037G>T (n.-217+7037G>T) n.453-2129C>A n.325-2129C>A n.452+2860C>A n.140-2129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647305T>G | CA2243993205 | CTNS | c.62-139T>G (n.62-139T>G) c.-666-139T>G (n.-666-139T>G) c.-113+7038T>G (n.-113+7038T>G) c.-295-139T>G (n.-295-139T>G) n.283-139T>G n.376-139T>G c.-216-7693T>G (n.-216-7693T>G) c.-380-139T>G (n.-380-139T>G) n.655-139T>G n.431-2130A>C c.-217+7038T>G (n.-217+7038T>G) n.453-2130A>C n.325-2130A>C n.452+2859A>C n.140-2130A>C | dbSNP |
17 | g.3647305T= | CA2243993204 | CTNS | c.62-139T= (n.62-139T=) c.-666-139T= (n.-666-139T=) c.-113+7038T= (n.-113+7038T=) c.-295-139T= (n.-295-139T=) n.283-139T= n.376-139T= c.-216-7693T= (n.-216-7693T=) c.-380-139T= (n.-380-139T=) n.655-139T= n.431-2130A= c.-217+7038T= (n.-217+7038T=) n.453-2130A= n.325-2130A= n.452+2859A= n.140-2130A= | |
17 | g.3647308G>A | CA287007641 | CTNS | c.62-136G>A (n.62-136G>A) c.-666-136G>A (n.-666-136G>A) c.-113+7041G>A (n.-113+7041G>A) c.-295-136G>A (n.-295-136G>A) n.283-136G>A n.376-136G>A c.-216-7690G>A (n.-216-7690G>A) c.-380-136G>A (n.-380-136G>A) n.655-136G>A n.431-2133C>T c.-217+7041G>A (n.-217+7041G>A) n.453-2133C>T n.325-2133C>T n.452+2856C>T n.140-2133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647308G= | CA2243993206 | CTNS | c.62-136G= (n.62-136G=) c.-666-136G= (n.-666-136G=) c.-113+7041G= (n.-113+7041G=) c.-295-136G= (n.-295-136G=) n.283-136G= n.376-136G= c.-216-7690G= (n.-216-7690G=) c.-380-136G= (n.-380-136G=) n.655-136G= n.431-2133C= c.-217+7041G= (n.-217+7041G=) n.453-2133C= n.325-2133C= n.452+2856C= n.140-2133C= | |
17 | g.3647308G>T | CA2635386612 | CTNS | c.62-136G>T (n.62-136G>T) c.-666-136G>T (n.-666-136G>T) c.-113+7041G>T (n.-113+7041G>T) c.-295-136G>T (n.-295-136G>T) n.283-136G>T n.376-136G>T c.-216-7690G>T (n.-216-7690G>T) c.-380-136G>T (n.-380-136G>T) n.655-136G>T n.431-2133C>A c.-217+7041G>T (n.-217+7041G>T) n.453-2133C>A n.325-2133C>A n.452+2856C>A n.140-2133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647309C>A | CA2635386613 | CTNS | c.62-135C>A (n.62-135C>A) c.-666-135C>A (n.-666-135C>A) c.-113+7042C>A (n.-113+7042C>A) c.-295-135C>A (n.-295-135C>A) n.283-135C>A n.376-135C>A c.-216-7689C>A (n.-216-7689C>A) c.-380-135C>A (n.-380-135C>A) n.655-135C>A n.431-2134G>T c.-217+7042C>A (n.-217+7042C>A) n.453-2134G>T n.325-2134G>T n.452+2855G>T n.140-2134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647309C= | CA2243993208 | CTNS | c.62-135C= (n.62-135C=) c.-666-135C= (n.-666-135C=) c.-113+7042C= (n.-113+7042C=) c.-295-135C= (n.-295-135C=) n.283-135C= n.376-135C= c.-216-7689C= (n.-216-7689C=) c.-380-135C= (n.-380-135C=) n.655-135C= n.431-2134G= c.-217+7042C= (n.-217+7042C=) n.453-2134G= n.325-2134G= n.452+2855G= n.140-2134G= | |
17 | g.3647309C>T | CA980865025 | CTNS | c.62-135C>T (n.62-135C>T) c.-666-135C>T (n.-666-135C>T) c.-113+7042C>T (n.-113+7042C>T) c.-295-135C>T (n.-295-135C>T) n.283-135C>T n.376-135C>T c.-216-7689C>T (n.-216-7689C>T) c.-380-135C>T (n.-380-135C>T) n.655-135C>T n.431-2134G>A c.-217+7042C>T (n.-217+7042C>T) n.453-2134G>A n.325-2134G>A n.452+2855G>A n.140-2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647310A= | CA2243993210 | CTNS | c.62-134A= (n.62-134A=) c.-666-134A= (n.-666-134A=) c.-113+7043A= (n.-113+7043A=) c.-295-134A= (n.-295-134A=) n.283-134A= n.376-134A= c.-216-7688A= (n.-216-7688A=) c.-380-134A= (n.-380-134A=) n.655-134A= n.431-2135T= c.-217+7043A= (n.-217+7043A=) n.453-2135T= n.325-2135T= n.452+2854T= n.140-2135T= | |
17 | g.3647310A>G | CA2243993209 | CTNS | c.62-134A>G (n.62-134A>G) c.-666-134A>G (n.-666-134A>G) c.-113+7043A>G (n.-113+7043A>G) c.-295-134A>G (n.-295-134A>G) n.283-134A>G n.376-134A>G c.-216-7688A>G (n.-216-7688A>G) c.-380-134A>G (n.-380-134A>G) n.655-134A>G n.431-2135T>C c.-217+7043A>G (n.-217+7043A>G) n.453-2135T>C n.325-2135T>C n.452+2854T>C n.140-2135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647311G>A | CA2511741105 | CTNS | c.62-133G>A (n.62-133G>A) c.-666-133G>A (n.-666-133G>A) c.-113+7044G>A (n.-113+7044G>A) c.-295-133G>A (n.-295-133G>A) n.283-133G>A n.376-133G>A c.-216-7687G>A (n.-216-7687G>A) c.-380-133G>A (n.-380-133G>A) n.655-133G>A n.431-2136C>T c.-217+7044G>A (n.-217+7044G>A) n.453-2136C>T n.325-2136C>T n.452+2853C>T n.140-2136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647311G>T | CA2635386614 | CTNS | c.62-133G>T (n.62-133G>T) c.-666-133G>T (n.-666-133G>T) c.-113+7044G>T (n.-113+7044G>T) c.-295-133G>T (n.-295-133G>T) n.283-133G>T n.376-133G>T c.-216-7687G>T (n.-216-7687G>T) c.-380-133G>T (n.-380-133G>T) n.655-133G>T n.431-2136C>A c.-217+7044G>T (n.-217+7044G>T) n.453-2136C>A n.325-2136C>A n.452+2853C>A n.140-2136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647313C>A | CA2635386615 | CTNS | c.62-131C>A (n.62-131C>A) c.-666-131C>A (n.-666-131C>A) c.-113+7046C>A (n.-113+7046C>A) c.-295-131C>A (n.-295-131C>A) n.283-131C>A n.376-131C>A c.-216-7685C>A (n.-216-7685C>A) c.-380-131C>A (n.-380-131C>A) n.655-131C>A n.431-2138G>T c.-217+7046C>A (n.-217+7046C>A) n.453-2138G>T n.325-2138G>T n.452+2851G>T n.140-2138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647314C>A | CA2635386616 | CTNS | c.62-130C>A (n.62-130C>A) c.-666-130C>A (n.-666-130C>A) c.-113+7047C>A (n.-113+7047C>A) c.-295-130C>A (n.-295-130C>A) n.283-130C>A n.376-130C>A c.-216-7684C>A (n.-216-7684C>A) c.-380-130C>A (n.-380-130C>A) n.655-130C>A n.431-2139G>T c.-217+7047C>A (n.-217+7047C>A) n.453-2139G>T n.325-2139G>T n.452+2850G>T n.140-2139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647314C>T | CA2589897165 | CTNS | c.62-130C>T (n.62-130C>T) c.-666-130C>T (n.-666-130C>T) c.-113+7047C>T (n.-113+7047C>T) c.-295-130C>T (n.-295-130C>T) n.283-130C>T n.376-130C>T c.-216-7684C>T (n.-216-7684C>T) c.-380-130C>T (n.-380-130C>T) n.655-130C>T n.431-2139G>A c.-217+7047C>T (n.-217+7047C>T) n.453-2139G>A n.325-2139G>A n.452+2850G>A n.140-2139G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647315C>A | CA2635386617 | CTNS | c.62-129C>A (n.62-129C>A) c.-666-129C>A (n.-666-129C>A) c.-113+7048C>A (n.-113+7048C>A) c.-295-129C>A (n.-295-129C>A) n.283-129C>A n.376-129C>A c.-216-7683C>A (n.-216-7683C>A) c.-380-129C>A (n.-380-129C>A) n.655-129C>A n.431-2140G>T c.-217+7048C>A (n.-217+7048C>A) n.453-2140G>T n.325-2140G>T n.452+2849G>T n.140-2140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647315C= | CA2243993211 | CTNS | c.62-129C= (n.62-129C=) c.-666-129C= (n.-666-129C=) c.-113+7048C= (n.-113+7048C=) c.-295-129C= (n.-295-129C=) n.283-129C= n.376-129C= c.-216-7683C= (n.-216-7683C=) c.-380-129C= (n.-380-129C=) n.655-129C= n.431-2140G= c.-217+7048C= (n.-217+7048C=) n.453-2140G= n.325-2140G= n.452+2849G= n.140-2140G= | |
17 | g.3647315C>T | CA287007648 | CTNS | c.62-129C>T (n.62-129C>T) c.-666-129C>T (n.-666-129C>T) c.-113+7048C>T (n.-113+7048C>T) c.-295-129C>T (n.-295-129C>T) n.283-129C>T n.376-129C>T c.-216-7683C>T (n.-216-7683C>T) c.-380-129C>T (n.-380-129C>T) n.655-129C>T n.431-2140G>A c.-217+7048C>T (n.-217+7048C>T) n.453-2140G>A n.325-2140G>A n.452+2849G>A n.140-2140G>A | dbSNP |
17 | g.3647317T>A | CA2589897166 | CTNS | c.62-127T>A (n.62-127T>A) c.-666-127T>A (n.-666-127T>A) c.-113+7050T>A (n.-113+7050T>A) c.-295-127T>A (n.-295-127T>A) n.283-127T>A n.376-127T>A c.-216-7681T>A (n.-216-7681T>A) c.-380-127T>A (n.-380-127T>A) n.655-127T>A n.431-2142A>T c.-217+7050T>A (n.-217+7050T>A) n.453-2142A>T n.325-2142A>T n.452+2847A>T n.140-2142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3647320C>A | CA728476783 | CTNS | c.62-124C>A (n.62-124C>A) c.-666-124C>A (n.-666-124C>A) c.-113+7053C>A (n.-113+7053C>A) c.-295-124C>A (n.-295-124C>A) n.283-124C>A n.376-124C>A c.-216-7678C>A (n.-216-7678C>A) c.-380-124C>A (n.-380-124C>A) n.655-124C>A n.431-2145G>T c.-217+7053C>A (n.-217+7053C>A) n.453-2145G>T n.325-2145G>T n.452+2844G>T n.140-2145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.3647321A>G | CA2635386619 | CTNS | c.62-123A>G (n.62-123A>G) c.-666-123A>G (n.-666-123A>G) c.-113+7054A>G (n.-113+7054A>G) c.-295-123A>G (n.-295-123A>G) n.283-123A>G n.376-123A>G c.-216-7677A>G (n.-216-7677A>G) c.-380-123A>G (n.-380-123A>G) n.655-123A>G n.431-2146T>C c.-217+7054A>G (n.-217+7054A>G) n.453-2146T>C n.325-2146T>C n.452+2843T>C n.140-2146T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647322G>C | CA2635386620 | CTNS | c.62-122G>C (n.62-122G>C) c.-666-122G>C (n.-666-122G>C) c.-113+7055G>C (n.-113+7055G>C) c.-295-122G>C (n.-295-122G>C) n.283-122G>C n.376-122G>C c.-216-7676G>C (n.-216-7676G>C) c.-380-122G>C (n.-380-122G>C) n.655-122G>C n.431-2147C>G c.-217+7055G>C (n.-217+7055G>C) n.453-2147C>G n.325-2147C>G n.452+2842C>G n.140-2147C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647322G>T | CA2508822184 | CTNS | c.62-122G>T (n.62-122G>T) c.-666-122G>T (n.-666-122G>T) c.-113+7055G>T (n.-113+7055G>T) c.-295-122G>T (n.-295-122G>T) n.283-122G>T n.376-122G>T c.-216-7676G>T (n.-216-7676G>T) c.-380-122G>T (n.-380-122G>T) n.655-122G>T n.431-2147C>A c.-217+7055G>T (n.-217+7055G>T) n.453-2147C>A n.325-2147C>A n.452+2842C>A n.140-2147C>A | |
17 | g.3647324A>C | CA2808256861 | CTNS | c.62-120A>C (n.62-120A>C) c.-666-120A>C (n.-666-120A>C) c.-113+7057A>C (n.-113+7057A>C) c.-295-120A>C (n.-295-120A>C) n.283-120A>C n.376-120A>C c.-216-7674A>C (n.-216-7674A>C) c.-380-120A>C (n.-380-120A>C) n.655-120A>C n.431-2149T>G c.-217+7057A>C (n.-217+7057A>C) n.453-2149T>G n.325-2149T>G n.452+2840T>G n.140-2149T>G | |
17 | g.3647325T>C | CA2243993218 | CTNS | c.62-119T>C (n.62-119T>C) c.-666-119T>C (n.-666-119T>C) c.-113+7058T>C (n.-113+7058T>C) c.-295-119T>C (n.-295-119T>C) n.283-119T>C n.376-119T>C c.-216-7673T>C (n.-216-7673T>C) c.-380-119T>C (n.-380-119T>C) n.655-119T>C n.431-2150A>G c.-217+7058T>C (n.-217+7058T>C) n.453-2150A>G n.325-2150A>G n.452+2839A>G n.140-2150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647325T= | CA2243993217 | CTNS | c.62-119T= (n.62-119T=) c.-666-119T= (n.-666-119T=) c.-113+7058T= (n.-113+7058T=) c.-295-119T= (n.-295-119T=) n.283-119T= n.376-119T= c.-216-7673T= (n.-216-7673T=) c.-380-119T= (n.-380-119T=) n.655-119T= n.431-2150A= c.-217+7058T= (n.-217+7058T=) n.453-2150A= n.325-2150A= n.452+2839A= n.140-2150A= | |
17 | g.3647327G>A | CA728476787 | CTNS | c.62-117G>A (n.62-117G>A) c.-666-117G>A (n.-666-117G>A) c.-113+7060G>A (n.-113+7060G>A) c.-295-117G>A (n.-295-117G>A) n.283-117G>A n.376-117G>A c.-216-7671G>A (n.-216-7671G>A) c.-380-117G>A (n.-380-117G>A) n.655-117G>A n.431-2152C>T c.-217+7060G>A (n.-217+7060G>A) n.453-2152C>T n.325-2152C>T n.452+2837C>T n.140-2152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3647327G>T | CA2635386621 | CTNS | c.62-117G>T (n.62-117G>T) c.-666-117G>T (n.-666-117G>T) c.-113+7060G>T (n.-113+7060G>T) c.-295-117G>T (n.-295-117G>T) n.283-117G>T n.376-117G>T c.-216-7671G>T (n.-216-7671G>T) c.-380-117G>T (n.-380-117G>T) n.655-117G>T n.431-2152C>A c.-217+7060G>T (n.-217+7060G>T) n.453-2152C>A n.325-2152C>A n.452+2837C>A n.140-2152C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.3647329G>A | CA2635386623 | CTNS | c.62-115G>A (n.62-115G>A) c.-666-115G>A (n.-666-115G>A) c.-113+7062G>A (n.-113+7062G>A) c.-295-115G>A (n.-295-115G>A) n.283-115G>A n.376-115G>A c.-216-7669G>A (n.-216-7669G>A) c.-380-115G>A (n.-380-115G>A) n.655-115G>A n.431-2154C>T c.-217+7062G>A (n.-217+7062G>A) n.453-2154C>T n.325-2154C>T n.452+2835C>T n.140-2154C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647329G>T | CA2635386624 | CTNS | c.62-115G>T (n.62-115G>T) c.-666-115G>T (n.-666-115G>T) c.-113+7062G>T (n.-113+7062G>T) c.-295-115G>T (n.-295-115G>T) n.283-115G>T n.376-115G>T c.-216-7669G>T (n.-216-7669G>T) c.-380-115G>T (n.-380-115G>T) n.655-115G>T n.431-2154C>A c.-217+7062G>T (n.-217+7062G>T) n.453-2154C>A n.325-2154C>A n.452+2835C>A n.140-2154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647330C>A | CA2635386625 | CTNS | c.62-114C>A (n.62-114C>A) c.-666-114C>A (n.-666-114C>A) c.-113+7063C>A (n.-113+7063C>A) c.-295-114C>A (n.-295-114C>A) n.283-114C>A n.376-114C>A c.-216-7668C>A (n.-216-7668C>A) c.-380-114C>A (n.-380-114C>A) n.655-114C>A n.431-2155G>T c.-217+7063C>A (n.-217+7063C>A) n.453-2155G>T n.325-2155G>T n.452+2834G>T n.140-2155G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647331T>A | CA2635386626 | CTNS | c.62-113T>A (n.62-113T>A) c.-666-113T>A (n.-666-113T>A) c.-113+7064T>A (n.-113+7064T>A) c.-295-113T>A (n.-295-113T>A) n.283-113T>A n.376-113T>A c.-216-7667T>A (n.-216-7667T>A) c.-380-113T>A (n.-380-113T>A) n.655-113T>A n.431-2156A>T c.-217+7064T>A (n.-217+7064T>A) n.453-2156A>T n.325-2156A>T n.452+2833A>T n.140-2156A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647331T>C | CA2635386627 | CTNS | c.62-113T>C (n.62-113T>C) c.-666-113T>C (n.-666-113T>C) c.-113+7064T>C (n.-113+7064T>C) c.-295-113T>C (n.-295-113T>C) n.283-113T>C n.376-113T>C c.-216-7667T>C (n.-216-7667T>C) c.-380-113T>C (n.-380-113T>C) n.655-113T>C n.431-2156A>G c.-217+7064T>C (n.-217+7064T>C) n.453-2156A>G n.325-2156A>G n.452+2833A>G n.140-2156A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647332C>A | CA2635386628 | CTNS | c.62-112C>A (n.62-112C>A) c.-666-112C>A (n.-666-112C>A) c.-113+7065C>A (n.-113+7065C>A) c.-295-112C>A (n.-295-112C>A) n.283-112C>A n.376-112C>A c.-216-7666C>A (n.-216-7666C>A) c.-380-112C>A (n.-380-112C>A) n.655-112C>A n.431-2157G>T c.-217+7065C>A (n.-217+7065C>A) n.453-2157G>T n.325-2157G>T n.452+2832G>T n.140-2157G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647332C= | CA2243993222 | CTNS | c.62-112C= (n.62-112C=) c.-666-112C= (n.-666-112C=) c.-113+7065C= (n.-113+7065C=) c.-295-112C= (n.-295-112C=) n.283-112C= n.376-112C= c.-216-7666C= (n.-216-7666C=) c.-380-112C= (n.-380-112C=) n.655-112C= n.431-2157G= c.-217+7065C= (n.-217+7065C=) n.453-2157G= n.325-2157G= n.452+2832G= n.140-2157G= | |
17 | g.3647332C>T | CA980865036 | CTNS | c.62-112C>T (n.62-112C>T) c.-666-112C>T (n.-666-112C>T) c.-113+7065C>T (n.-113+7065C>T) c.-295-112C>T (n.-295-112C>T) n.283-112C>T n.376-112C>T c.-216-7666C>T (n.-216-7666C>T) c.-380-112C>T (n.-380-112C>T) n.655-112C>T n.431-2157G>A c.-217+7065C>T (n.-217+7065C>T) n.453-2157G>A n.325-2157G>A n.452+2832G>A n.140-2157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647333G>A | CA287007655 | CTNS | c.62-111G>A (n.62-111G>A) c.-666-111G>A (n.-666-111G>A) c.-113+7066G>A (n.-113+7066G>A) c.-295-111G>A (n.-295-111G>A) n.283-111G>A n.376-111G>A c.-216-7665G>A (n.-216-7665G>A) c.-380-111G>A (n.-380-111G>A) n.655-111G>A n.431-2158C>T c.-217+7066G>A (n.-217+7066G>A) n.453-2158C>T n.325-2158C>T n.452+2831C>T n.140-2158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647333G>C | CA728476790 | CTNS | c.62-111G>C (n.62-111G>C) c.-666-111G>C (n.-666-111G>C) c.-113+7066G>C (n.-113+7066G>C) c.-295-111G>C (n.-295-111G>C) n.283-111G>C n.376-111G>C c.-216-7665G>C (n.-216-7665G>C) c.-380-111G>C (n.-380-111G>C) n.655-111G>C n.431-2158C>G c.-217+7066G>C (n.-217+7066G>C) n.453-2158C>G n.325-2158C>G n.452+2831C>G n.140-2158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647333G= | CA2243993223 | CTNS | c.62-111G= (n.62-111G=) c.-666-111G= (n.-666-111G=) c.-113+7066G= (n.-113+7066G=) c.-295-111G= (n.-295-111G=) n.283-111G= n.376-111G= c.-216-7665G= (n.-216-7665G=) c.-380-111G= (n.-380-111G=) n.655-111G= n.431-2158C= c.-217+7066G= (n.-217+7066G=) n.453-2158C= n.325-2158C= n.452+2831C= n.140-2158C= | |
17 | g.3647333G>T | CA2635386629 | CTNS | c.62-111G>T (n.62-111G>T) c.-666-111G>T (n.-666-111G>T) c.-113+7066G>T (n.-113+7066G>T) c.-295-111G>T (n.-295-111G>T) n.283-111G>T n.376-111G>T c.-216-7665G>T (n.-216-7665G>T) c.-380-111G>T (n.-380-111G>T) n.655-111G>T n.431-2158C>A c.-217+7066G>T (n.-217+7066G>T) n.453-2158C>A n.325-2158C>A n.452+2831C>A n.140-2158C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647334T>C | CA2635386630 | CTNS | c.62-110T>C (n.62-110T>C) c.-666-110T>C (n.-666-110T>C) c.-113+7067T>C (n.-113+7067T>C) c.-295-110T>C (n.-295-110T>C) n.283-110T>C n.376-110T>C c.-216-7664T>C (n.-216-7664T>C) c.-380-110T>C (n.-380-110T>C) n.655-110T>C n.431-2159A>G c.-217+7067T>C (n.-217+7067T>C) n.453-2159A>G n.325-2159A>G n.452+2830A>G n.140-2159A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647336A>G | CA2635386631 | CTNS | c.62-108A>G (n.62-108A>G) c.-666-108A>G (n.-666-108A>G) c.-113+7069A>G (n.-113+7069A>G) c.-295-108A>G (n.-295-108A>G) n.283-108A>G n.376-108A>G c.-216-7662A>G (n.-216-7662A>G) c.-380-108A>G (n.-380-108A>G) n.655-108A>G n.431-2161T>C c.-217+7069A>G (n.-217+7069A>G) n.453-2161T>C n.325-2161T>C n.452+2828T>C n.140-2161T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647336A>T | CA2635386632 | CTNS | c.62-108A>T (n.62-108A>T) c.-666-108A>T (n.-666-108A>T) c.-113+7069A>T (n.-113+7069A>T) c.-295-108A>T (n.-295-108A>T) n.283-108A>T n.376-108A>T c.-216-7662A>T (n.-216-7662A>T) c.-380-108A>T (n.-380-108A>T) n.655-108A>T n.431-2161T>A c.-217+7069A>T (n.-217+7069A>T) n.453-2161T>A n.325-2161T>A n.452+2828T>A n.140-2161T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647337G>T | CA2635386633 | CTNS | c.62-107G>T (n.62-107G>T) c.-666-107G>T (n.-666-107G>T) c.-113+7070G>T (n.-113+7070G>T) c.-295-107G>T (n.-295-107G>T) n.283-107G>T n.376-107G>T c.-216-7661G>T (n.-216-7661G>T) c.-380-107G>T (n.-380-107G>T) n.655-107G>T n.431-2162C>A c.-217+7070G>T (n.-217+7070G>T) n.453-2162C>A n.325-2162C>A n.452+2827C>A n.140-2162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647339G>A | CA728476801 | CTNS | c.62-105G>A (n.62-105G>A) c.-666-105G>A (n.-666-105G>A) c.-113+7072G>A (n.-113+7072G>A) c.-295-105G>A (n.-295-105G>A) n.283-105G>A n.376-105G>A c.-216-7659G>A (n.-216-7659G>A) c.-380-105G>A (n.-380-105G>A) n.655-105G>A n.431-2164C>T c.-217+7072G>A (n.-217+7072G>A) n.453-2164C>T n.325-2164C>T n.452+2825C>T n.140-2164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647339G= | CA2243993225 | CTNS | c.62-105G= (n.62-105G=) c.-666-105G= (n.-666-105G=) c.-113+7072G= (n.-113+7072G=) c.-295-105G= (n.-295-105G=) n.283-105G= n.376-105G= c.-216-7659G= (n.-216-7659G=) c.-380-105G= (n.-380-105G=) n.655-105G= n.431-2164C= c.-217+7072G= (n.-217+7072G=) n.453-2164C= n.325-2164C= n.452+2825C= n.140-2164C= | |
17 | g.3647339G>T | CA2635386634 | CTNS | c.62-105G>T (n.62-105G>T) c.-666-105G>T (n.-666-105G>T) c.-113+7072G>T (n.-113+7072G>T) c.-295-105G>T (n.-295-105G>T) n.283-105G>T n.376-105G>T c.-216-7659G>T (n.-216-7659G>T) c.-380-105G>T (n.-380-105G>T) n.655-105G>T n.431-2164C>A c.-217+7072G>T (n.-217+7072G>T) n.453-2164C>A n.325-2164C>A n.452+2825C>A n.140-2164C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647340A= | CA2243993226 | CTNS | c.62-104A= (n.62-104A=) c.-666-104A= (n.-666-104A=) c.-113+7073A= (n.-113+7073A=) c.-295-104A= (n.-295-104A=) n.283-104A= n.376-104A= c.-216-7658A= (n.-216-7658A=) c.-380-104A= (n.-380-104A=) n.655-104A= n.431-2165T= c.-217+7073A= (n.-217+7073A=) n.453-2165T= n.325-2165T= n.452+2824T= n.140-2165T= | |
17 | g.3647340A>G | CA2243993227 | CTNS | c.62-104A>G (n.62-104A>G) c.-666-104A>G (n.-666-104A>G) c.-113+7073A>G (n.-113+7073A>G) c.-295-104A>G (n.-295-104A>G) n.283-104A>G n.376-104A>G c.-216-7658A>G (n.-216-7658A>G) c.-380-104A>G (n.-380-104A>G) n.655-104A>G n.431-2165T>C c.-217+7073A>G (n.-217+7073A>G) n.453-2165T>C n.325-2165T>C n.452+2824T>C n.140-2165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647342_3647345del | CA2635386635 | CTNS | c.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del) c.-666-102_-666-99del (n.-666-102_-666-99del) c.-113+7075_-113+7078del (n.-113+7075_-113+7078del) c.-295-102_-295-99del (n.-295-102_-295-99del) n.283-102_283-99del n.376-102_376-99del c.-216-7656_-216-7653del (n.-216-7656_-216-7653del) c.-380-102_-380-99del (n.-380-102_-380-99del) n.655-102_655-99del n.431-2168_431-2165del c.-217+7075_-217+7078del (n.-217+7075_-217+7078del) n.453-2168_453-2165del n.325-2168_325-2165del n.452+2821_452+2824del n.140-2168_140-2165del | gnomAD v4 |
17 | g.3647341G>A | CA2635386636 | CTNS | c.62-103G>A (n.62-103G>A) c.-666-103G>A (n.-666-103G>A) c.-113+7074G>A (n.-113+7074G>A) c.-295-103G>A (n.-295-103G>A) n.283-103G>A n.376-103G>A c.-216-7657G>A (n.-216-7657G>A) c.-380-103G>A (n.-380-103G>A) n.655-103G>A n.431-2166C>T c.-217+7074G>A (n.-217+7074G>A) n.453-2166C>T n.325-2166C>T n.452+2823C>T n.140-2166C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647341G>C | CA2243993230 | CTNS | c.62-103G>C (n.62-103G>C) c.-666-103G>C (n.-666-103G>C) c.-113+7074G>C (n.-113+7074G>C) c.-295-103G>C (n.-295-103G>C) n.283-103G>C n.376-103G>C c.-216-7657G>C (n.-216-7657G>C) c.-380-103G>C (n.-380-103G>C) n.655-103G>C n.431-2166C>G c.-217+7074G>C (n.-217+7074G>C) n.453-2166C>G n.325-2166C>G n.452+2823C>G n.140-2166C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647341G= | CA2243993228 | CTNS | c.62-103G= (n.62-103G=) c.-666-103G= (n.-666-103G=) c.-113+7074G= (n.-113+7074G=) c.-295-103G= (n.-295-103G=) n.283-103G= n.376-103G= c.-216-7657G= (n.-216-7657G=) c.-380-103G= (n.-380-103G=) n.655-103G= n.431-2166C= c.-217+7074G= (n.-217+7074G=) n.453-2166C= n.325-2166C= n.452+2823C= n.140-2166C= | |
17 | g.3647341G>T | CA2635386637 | CTNS | c.62-103G>T (n.62-103G>T) c.-666-103G>T (n.-666-103G>T) c.-113+7074G>T (n.-113+7074G>T) c.-295-103G>T (n.-295-103G>T) n.283-103G>T n.376-103G>T c.-216-7657G>T (n.-216-7657G>T) c.-380-103G>T (n.-380-103G>T) n.655-103G>T n.431-2166C>A c.-217+7074G>T (n.-217+7074G>T) n.453-2166C>A n.325-2166C>A n.452+2823C>A n.140-2166C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647342T>G | CA2635386638 | CTNS | c.62-102T>G (n.62-102T>G) c.-666-102T>G (n.-666-102T>G) c.-113+7075T>G (n.-113+7075T>G) c.-295-102T>G (n.-295-102T>G) n.283-102T>G n.376-102T>G c.-216-7656T>G (n.-216-7656T>G) c.-380-102T>G (n.-380-102T>G) n.655-102T>G n.431-2167A>C c.-217+7075T>G (n.-217+7075T>G) n.453-2167A>C n.325-2167A>C n.452+2822A>C n.140-2167A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647343C>A | CA2635386639 | CTNS | c.62-101C>A (n.62-101C>A) c.-666-101C>A (n.-666-101C>A) c.-113+7076C>A (n.-113+7076C>A) c.-295-101C>A (n.-295-101C>A) n.283-101C>A n.376-101C>A c.-216-7655C>A (n.-216-7655C>A) c.-380-101C>A (n.-380-101C>A) n.655-101C>A n.431-2168G>T c.-217+7076C>A (n.-217+7076C>A) n.453-2168G>T n.325-2168G>T n.452+2821G>T n.140-2168G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647343C>T | CA2635386640 | CTNS | c.62-101C>T (n.62-101C>T) c.-666-101C>T (n.-666-101C>T) c.-113+7076C>T (n.-113+7076C>T) c.-295-101C>T (n.-295-101C>T) n.283-101C>T n.376-101C>T c.-216-7655C>T (n.-216-7655C>T) c.-380-101C>T (n.-380-101C>T) n.655-101C>T n.431-2168G>A c.-217+7076C>T (n.-217+7076C>T) n.453-2168G>A n.325-2168G>A n.452+2821G>A n.140-2168G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647344A>G | CA2576123677 | CTNS | c.62-100A>G (n.62-100A>G) c.-666-100A>G (n.-666-100A>G) c.-113+7077A>G (n.-113+7077A>G) c.-295-100A>G (n.-295-100A>G) n.283-100A>G n.376-100A>G c.-216-7654A>G (n.-216-7654A>G) c.-380-100A>G (n.-380-100A>G) n.655-100A>G n.431-2169T>C c.-217+7077A>G (n.-217+7077A>G) n.453-2169T>C n.325-2169T>C n.452+2820T>C n.140-2169T>C | |
17 | g.3647345del | CA2635386641 | CTNS | c.62-99del (n.62-99del) c.-666-99del (n.-666-99del) c.-113+7078del (n.-113+7078del) c.-295-99del (n.-295-99del) n.283-99del n.376-99del c.-216-7653del (n.-216-7653del) c.-380-99del (n.-380-99del) n.655-99del n.431-2170del c.-217+7078del (n.-217+7078del) n.453-2170del n.325-2170del n.452+2819del n.140-2170del | gnomAD v4 |
17 | g.3647346A>G | CA2635386642 | CTNS | c.62-98A>G (n.62-98A>G) c.-666-98A>G (n.-666-98A>G) c.-113+7079A>G (n.-113+7079A>G) c.-295-98A>G (n.-295-98A>G) n.283-98A>G n.376-98A>G c.-216-7652A>G (n.-216-7652A>G) c.-380-98A>G (n.-380-98A>G) n.655-98A>G n.431-2171T>C c.-217+7079A>G (n.-217+7079A>G) n.453-2171T>C n.325-2171T>C n.452+2818T>C n.140-2171T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647346A>T | CA2576123680 | CTNS | c.62-98A>T (n.62-98A>T) c.-666-98A>T (n.-666-98A>T) c.-113+7079A>T (n.-113+7079A>T) c.-295-98A>T (n.-295-98A>T) n.283-98A>T n.376-98A>T c.-216-7652A>T (n.-216-7652A>T) c.-380-98A>T (n.-380-98A>T) n.655-98A>T n.431-2171T>A c.-217+7079A>T (n.-217+7079A>T) n.453-2171T>A n.325-2171T>A n.452+2818T>A n.140-2171T>A | |
17 | g.3647347del | CA2635386643 | CTNS | c.62-97del (n.62-97del) c.-666-97del (n.-666-97del) c.-113+7080del (n.-113+7080del) c.-295-97del (n.-295-97del) n.283-97del n.376-97del c.-216-7651del (n.-216-7651del) c.-380-97del (n.-380-97del) n.655-97del n.431-2172del c.-217+7080del (n.-217+7080del) n.453-2172del n.325-2172del n.452+2817del n.140-2172del | gnomAD v4 |
17 | g.3647347G>T | CA2635386644 | CTNS | c.62-97G>T (n.62-97G>T) c.-666-97G>T (n.-666-97G>T) c.-113+7080G>T (n.-113+7080G>T) c.-295-97G>T (n.-295-97G>T) n.283-97G>T n.376-97G>T c.-216-7651G>T (n.-216-7651G>T) c.-380-97G>T (n.-380-97G>T) n.655-97G>T n.431-2172C>A c.-217+7080G>T (n.-217+7080G>T) n.453-2172C>A n.325-2172C>A n.452+2817C>A n.140-2172C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647348C>A | CA2635386646 | CTNS | c.62-96C>A (n.62-96C>A) c.-666-96C>A (n.-666-96C>A) c.-113+7081C>A (n.-113+7081C>A) c.-295-96C>A (n.-295-96C>A) n.283-96C>A n.376-96C>A c.-216-7650C>A (n.-216-7650C>A) c.-380-96C>A (n.-380-96C>A) n.655-96C>A n.431-2173G>T c.-217+7081C>A (n.-217+7081C>A) n.453-2173G>T n.325-2173G>T n.452+2816G>T n.140-2173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647348C>T | CA2635386645 | CTNS | c.62-96C>T (n.62-96C>T) c.-666-96C>T (n.-666-96C>T) c.-113+7081C>T (n.-113+7081C>T) c.-295-96C>T (n.-295-96C>T) n.283-96C>T n.376-96C>T c.-216-7650C>T (n.-216-7650C>T) c.-380-96C>T (n.-380-96C>T) n.655-96C>T n.431-2173G>A c.-217+7081C>T (n.-217+7081C>T) n.453-2173G>A n.325-2173G>A n.452+2816G>A n.140-2173G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647350C>A | CA2522540588 | CTNS | c.62-94C>A (n.62-94C>A) c.-666-94C>A (n.-666-94C>A) c.-113+7083C>A (n.-113+7083C>A) c.-295-94C>A (n.-295-94C>A) n.283-94C>A n.376-94C>A c.-216-7648C>A (n.-216-7648C>A) c.-380-94C>A (n.-380-94C>A) n.655-94C>A n.431-2175G>T c.-217+7083C>A (n.-217+7083C>A) n.453-2175G>T n.325-2175G>T n.452+2814G>T n.140-2175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647351A>G | CA2635386647 | CTNS | c.62-93A>G (n.62-93A>G) c.-666-93A>G (n.-666-93A>G) c.-113+7084A>G (n.-113+7084A>G) c.-295-93A>G (n.-295-93A>G) n.283-93A>G n.376-93A>G c.-216-7647A>G (n.-216-7647A>G) c.-380-93A>G (n.-380-93A>G) n.655-93A>G n.431-2176T>C c.-217+7084A>G (n.-217+7084A>G) n.453-2176T>C n.325-2176T>C n.452+2813T>C n.140-2176T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647352G>T | CA2576123681 | CTNS | c.62-92G>T (n.62-92G>T) c.-666-92G>T (n.-666-92G>T) c.-113+7085G>T (n.-113+7085G>T) c.-295-92G>T (n.-295-92G>T) n.283-92G>T n.376-92G>T c.-216-7646G>T (n.-216-7646G>T) c.-380-92G>T (n.-380-92G>T) n.655-92G>T n.431-2177C>A c.-217+7085G>T (n.-217+7085G>T) n.453-2177C>A n.325-2177C>A n.452+2812C>A n.140-2177C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647353G>T | CA2635386648 | CTNS | c.62-91G>T (n.62-91G>T) c.-666-91G>T (n.-666-91G>T) c.-113+7086G>T (n.-113+7086G>T) c.-295-91G>T (n.-295-91G>T) n.283-91G>T n.376-91G>T c.-216-7645G>T (n.-216-7645G>T) c.-380-91G>T (n.-380-91G>T) n.655-91G>T n.431-2178C>A c.-217+7086G>T (n.-217+7086G>T) n.453-2178C>A n.325-2178C>A n.452+2811C>A n.140-2178C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647354A>T | CA2808256862 | CTNS | c.62-90A>T (n.62-90A>T) c.-666-90A>T (n.-666-90A>T) c.-113+7087A>T (n.-113+7087A>T) c.-295-90A>T (n.-295-90A>T) n.283-90A>T n.376-90A>T c.-216-7644A>T (n.-216-7644A>T) c.-380-90A>T (n.-380-90A>T) n.655-90A>T n.431-2179T>A c.-217+7087A>T (n.-217+7087A>T) n.453-2179T>A n.325-2179T>A n.452+2810T>A n.140-2179T>A | |
17 | g.3647355G>A | CA2635386649 | CTNS | c.62-89G>A (n.62-89G>A) c.-666-89G>A (n.-666-89G>A) c.-113+7088G>A (n.-113+7088G>A) c.-295-89G>A (n.-295-89G>A) n.283-89G>A n.376-89G>A c.-216-7643G>A (n.-216-7643G>A) c.-380-89G>A (n.-380-89G>A) n.655-89G>A n.431-2180C>T c.-217+7088G>A (n.-217+7088G>A) n.453-2180C>T n.325-2180C>T n.452+2809C>T n.140-2180C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647355G>C | CA287007669 | CTNS | c.62-89G>C (n.62-89G>C) c.-666-89G>C (n.-666-89G>C) c.-113+7088G>C (n.-113+7088G>C) c.-295-89G>C (n.-295-89G>C) n.283-89G>C n.376-89G>C c.-216-7643G>C (n.-216-7643G>C) c.-380-89G>C (n.-380-89G>C) n.655-89G>C n.431-2180C>G c.-217+7088G>C (n.-217+7088G>C) n.453-2180C>G n.325-2180C>G n.452+2809C>G n.140-2180C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647355G= | CA2243993231 | CTNS | c.62-89G= (n.62-89G=) c.-666-89G= (n.-666-89G=) c.-113+7088G= (n.-113+7088G=) c.-295-89G= (n.-295-89G=) n.283-89G= n.376-89G= c.-216-7643G= (n.-216-7643G=) c.-380-89G= (n.-380-89G=) n.655-89G= n.431-2180C= c.-217+7088G= (n.-217+7088G=) n.453-2180C= n.325-2180C= n.452+2809C= n.140-2180C= | |
17 | g.3647355G>T | CA2635386650 | CTNS | c.62-89G>T (n.62-89G>T) c.-666-89G>T (n.-666-89G>T) c.-113+7088G>T (n.-113+7088G>T) c.-295-89G>T (n.-295-89G>T) n.283-89G>T n.376-89G>T c.-216-7643G>T (n.-216-7643G>T) c.-380-89G>T (n.-380-89G>T) n.655-89G>T n.431-2180C>A c.-217+7088G>T (n.-217+7088G>T) n.453-2180C>A n.325-2180C>A n.452+2809C>A n.140-2180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647356T>C | CA2840587848 | CTNS | c.62-88T>C (n.62-88T>C) c.-666-88T>C (n.-666-88T>C) c.-113+7089T>C (n.-113+7089T>C) c.-295-88T>C (n.-295-88T>C) n.283-88T>C n.376-88T>C c.-216-7642T>C (n.-216-7642T>C) c.-380-88T>C (n.-380-88T>C) n.655-88T>C n.431-2181A>G c.-217+7089T>C (n.-217+7089T>C) n.453-2181A>G n.325-2181A>G n.452+2808A>G n.140-2181A>G | |
17 | g.3647358C= | CA2243993234 | CTNS | c.62-86C= (n.62-86C=) c.-666-86C= (n.-666-86C=) c.-113+7091C= (n.-113+7091C=) c.-295-86C= (n.-295-86C=) n.283-86C= n.376-86C= c.-216-7640C= (n.-216-7640C=) c.-380-86C= (n.-380-86C=) n.655-86C= n.431-2183G= c.-217+7091C= (n.-217+7091C=) n.453-2183G= n.325-2183G= n.452+2806G= n.140-2183G= | |
17 | g.3647358C>T | CA2243993232 | CTNS | c.62-86C>T (n.62-86C>T) c.-666-86C>T (n.-666-86C>T) c.-113+7091C>T (n.-113+7091C>T) c.-295-86C>T (n.-295-86C>T) n.283-86C>T n.376-86C>T c.-216-7640C>T (n.-216-7640C>T) c.-380-86C>T (n.-380-86C>T) n.655-86C>T n.431-2183G>A c.-217+7091C>T (n.-217+7091C>T) n.453-2183G>A n.325-2183G>A n.452+2806G>A n.140-2183G>A | dbSNP |
17 | g.3647359A= | CA2243993235 | CTNS | c.62-85A= (n.62-85A=) c.-666-85A= (n.-666-85A=) c.-113+7092A= (n.-113+7092A=) c.-295-85A= (n.-295-85A=) n.283-85A= n.376-85A= c.-216-7639A= (n.-216-7639A=) c.-380-85A= (n.-380-85A=) n.655-85A= n.431-2184T= c.-217+7092A= (n.-217+7092A=) n.453-2184T= n.325-2184T= n.452+2805T= n.140-2184T= | |
17 | g.3647359A>C | CA728476806 | CTNS | c.62-85A>C (n.62-85A>C) c.-666-85A>C (n.-666-85A>C) c.-113+7092A>C (n.-113+7092A>C) c.-295-85A>C (n.-295-85A>C) n.283-85A>C n.376-85A>C c.-216-7639A>C (n.-216-7639A>C) c.-380-85A>C (n.-380-85A>C) n.655-85A>C n.431-2184T>G c.-217+7092A>C (n.-217+7092A>C) n.453-2184T>G n.325-2184T>G n.452+2805T>G n.140-2184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647359A>G | CA2576123685 | CTNS | c.62-85A>G (n.62-85A>G) c.-666-85A>G (n.-666-85A>G) c.-113+7092A>G (n.-113+7092A>G) c.-295-85A>G (n.-295-85A>G) n.283-85A>G n.376-85A>G c.-216-7639A>G (n.-216-7639A>G) c.-380-85A>G (n.-380-85A>G) n.655-85A>G n.431-2184T>C c.-217+7092A>G (n.-217+7092A>G) n.453-2184T>C n.325-2184T>C n.452+2805T>C n.140-2184T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647360G>A | CA728476808 | CTNS | c.62-84G>A (n.62-84G>A) c.-666-84G>A (n.-666-84G>A) c.-113+7093G>A (n.-113+7093G>A) c.-295-84G>A (n.-295-84G>A) n.283-84G>A n.376-84G>A c.-216-7638G>A (n.-216-7638G>A) c.-380-84G>A (n.-380-84G>A) n.655-84G>A n.431-2185C>T c.-217+7093G>A (n.-217+7093G>A) n.453-2185C>T n.325-2185C>T n.452+2804C>T n.140-2185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3647360G= | CA2243993236 | CTNS | c.62-84G= (n.62-84G=) c.-666-84G= (n.-666-84G=) c.-113+7093G= (n.-113+7093G=) c.-295-84G= (n.-295-84G=) n.283-84G= n.376-84G= c.-216-7638G= (n.-216-7638G=) c.-380-84G= (n.-380-84G=) n.655-84G= n.431-2185C= c.-217+7093G= (n.-217+7093G=) n.453-2185C= n.325-2185C= n.452+2804C= n.140-2185C= | |
17 | g.3647360G>T | CA2635386651 | CTNS | c.62-84G>T (n.62-84G>T) c.-666-84G>T (n.-666-84G>T) c.-113+7093G>T (n.-113+7093G>T) c.-295-84G>T (n.-295-84G>T) n.283-84G>T n.376-84G>T c.-216-7638G>T (n.-216-7638G>T) c.-380-84G>T (n.-380-84G>T) n.655-84G>T n.431-2185C>A c.-217+7093G>T (n.-217+7093G>T) n.453-2185C>A n.325-2185C>A n.452+2804C>A n.140-2185C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647363G>T | CA2635386652 | CTNS | c.62-81G>T (n.62-81G>T) c.-666-81G>T (n.-666-81G>T) c.-113+7096G>T (n.-113+7096G>T) c.-295-81G>T (n.-295-81G>T) n.283-81G>T n.376-81G>T c.-216-7635G>T (n.-216-7635G>T) c.-380-81G>T (n.-380-81G>T) n.655-81G>T n.431-2188C>A c.-217+7096G>T (n.-217+7096G>T) n.453-2188C>A n.325-2188C>A n.452+2801C>A n.140-2188C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647364T>G | CA2635386653 | CTNS | c.62-80T>G (n.62-80T>G) c.-666-80T>G (n.-666-80T>G) c.-113+7097T>G (n.-113+7097T>G) c.-295-80T>G (n.-295-80T>G) n.283-80T>G n.376-80T>G c.-216-7634T>G (n.-216-7634T>G) c.-380-80T>G (n.-380-80T>G) n.655-80T>G n.431-2189A>C c.-217+7097T>G (n.-217+7097T>G) n.453-2189A>C n.325-2189A>C n.452+2800A>C n.140-2189A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647365C>G | CA2635386654 | CTNS | c.62-79C>G (n.62-79C>G) c.-666-79C>G (n.-666-79C>G) c.-113+7098C>G (n.-113+7098C>G) c.-295-79C>G (n.-295-79C>G) n.283-79C>G n.376-79C>G c.-216-7633C>G (n.-216-7633C>G) c.-380-79C>G (n.-380-79C>G) n.655-79C>G n.431-2190G>C c.-217+7098C>G (n.-217+7098C>G) n.453-2190G>C n.325-2190G>C n.452+2799G>C n.140-2190G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647366A>G | CA2635386655 | CTNS | c.62-78A>G (n.62-78A>G) c.-666-78A>G (n.-666-78A>G) c.-113+7099A>G (n.-113+7099A>G) c.-295-78A>G (n.-295-78A>G) n.283-78A>G n.376-78A>G c.-216-7632A>G (n.-216-7632A>G) c.-380-78A>G (n.-380-78A>G) n.655-78A>G n.431-2191T>C c.-217+7099A>G (n.-217+7099A>G) n.453-2191T>C n.325-2191T>C n.452+2798T>C n.140-2191T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3647366_3647367del | CA2635386656 | CTNS | c.62-78_62-77del (n.62-78_62-77del) c.-666-78_-666-77del (n.-666-78_-666-77del) c.-113+7099_-113+7100del (n.-113+7099_-113+7100del) c.-295-78_-295-77del (n.-295-78_-295-77del) n.283-78_283-77del n.376-78_376-77del c.-216-7632_-216-7631del (n.-216-7632_-216-7631del) c.-380-78_-380-77del (n.-380-78_-380-77del) n.655-78_655-77del n.431-2192_431-2191del c.-217+7099_-217+7100del (n.-217+7099_-217+7100del) n.453-2192_453-2191del n.325-2192_325-2191del n.452+2797_452+2798del n.140-2192_140-2191del | gnomAD v4 |
17 | g.3647367G>A | CA2733118282 | CTNS | c.62-77G>A (n.62-77G>A) c.-666-77G>A (n.-666-77G>A) c.-113+7100G>A (n.-113+7100G>A) c.-295-77G>A (n.-295-77G>A) n.283-77G>A n.376-77G>A c.-216-7631G>A (n.-216-7631G>A) c.-380-77G>A (n.-380-77G>A) n.655-77G>A n.431-2192C>T c.-217+7100G>A (n.-217+7100G>A) n.453-2192C>T n.325-2192C>T n.452+2797C>T n.140-2192C>T | dbSNP |
17 | g.3647367G>T | CA2576123688 | CTNS | c.62-77G>T (n.62-77G>T) c.-666-77G>T (n.-666-77G>T) c.-113+7100G>T (n.-113+7100G>T) c.-295-77G>T (n.-295-77G>T) n.283-77G>T n.376-77G>T c.-216-7631G>T (n.-216-7631G>T) c.-380-77G>T (n.-380-77G>T) n.655-77G>T n.431-2192C>A c.-217+7100G>T (n.-217+7100G>T) n.453-2192C>A n.325-2192C>A n.452+2797C>A n.140-2192C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647368G>A | CA2243993239 | CTNS | c.62-76G>A (n.62-76G>A) c.-666-76G>A (n.-666-76G>A) c.-113+7101G>A (n.-113+7101G>A) c.-295-76G>A (n.-295-76G>A) n.283-76G>A n.376-76G>A c.-216-7630G>A (n.-216-7630G>A) c.-380-76G>A (n.-380-76G>A) n.655-76G>A n.431-2193C>T c.-217+7101G>A (n.-217+7101G>A) n.453-2193C>T n.325-2193C>T n.452+2796C>T n.140-2193C>T | dbSNP |
17 | g.3647368G= | CA2243993237 | CTNS | c.62-76G= (n.62-76G=) c.-666-76G= (n.-666-76G=) c.-113+7101G= (n.-113+7101G=) c.-295-76G= (n.-295-76G=) n.283-76G= n.376-76G= c.-216-7630G= (n.-216-7630G=) c.-380-76G= (n.-380-76G=) n.655-76G= n.431-2193C= c.-217+7101G= (n.-217+7101G=) n.453-2193C= n.325-2193C= n.452+2796C= n.140-2193C= | |
17 | g.3647368G>T | CA2840587849 | CTNS | c.62-76G>T (n.62-76G>T) c.-666-76G>T (n.-666-76G>T) c.-113+7101G>T (n.-113+7101G>T) c.-295-76G>T (n.-295-76G>T) n.283-76G>T n.376-76G>T c.-216-7630G>T (n.-216-7630G>T) c.-380-76G>T (n.-380-76G>T) n.655-76G>T n.431-2193C>A c.-217+7101G>T (n.-217+7101G>T) n.453-2193C>A n.325-2193C>A n.452+2796C>A n.140-2193C>A | |
17 | g.3647369G>T | CA2635386657 | CTNS | c.62-75G>T (n.62-75G>T) c.-666-75G>T (n.-666-75G>T) c.-113+7102G>T (n.-113+7102G>T) c.-295-75G>T (n.-295-75G>T) n.283-75G>T n.376-75G>T c.-216-7629G>T (n.-216-7629G>T) c.-380-75G>T (n.-380-75G>T) n.655-75G>T n.431-2194C>A c.-217+7102G>T (n.-217+7102G>T) n.453-2194C>A n.325-2194C>A n.452+2795C>A n.140-2194C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647370G>A | CA2589897167 | CTNS | c.62-74G>A (n.62-74G>A) c.-666-74G>A (n.-666-74G>A) c.-113+7103G>A (n.-113+7103G>A) c.-295-74G>A (n.-295-74G>A) n.283-74G>A n.376-74G>A c.-216-7628G>A (n.-216-7628G>A) c.-380-74G>A (n.-380-74G>A) n.655-74G>A n.431-2195C>T c.-217+7103G>A (n.-217+7103G>A) n.453-2195C>T n.325-2195C>T n.452+2794C>T n.140-2195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647370G>T | CA2635386658 | CTNS | c.62-74G>T (n.62-74G>T) c.-666-74G>T (n.-666-74G>T) c.-113+7103G>T (n.-113+7103G>T) c.-295-74G>T (n.-295-74G>T) n.283-74G>T n.376-74G>T c.-216-7628G>T (n.-216-7628G>T) c.-380-74G>T (n.-380-74G>T) n.655-74G>T n.431-2195C>A c.-217+7103G>T (n.-217+7103G>T) n.453-2195C>A n.325-2195C>A n.452+2794C>A n.140-2195C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3647371T>A | CA2635386660 | CTNS | c.62-73T>A (n.62-73T>A) c.-666-73T>A (n.-666-73T>A) c.-113+7104T>A (n.-113+7104T>A) c.-295-73T>A (n.-295-73T>A) n.283-73T>A n.376-73T>A c.-216-7627T>A (n.-216-7627T>A) c.-380-73T>A (n.-380-73T>A) n.655-73T>A n.431-2196A>T c.-217+7104T>A (n.-217+7104T>A) n.453-2196A>T n.325-2196A>T n.452+2793A>T n.140-2196A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647374C>A | CA2635386662 | CTNS | c.62-70C>A (n.62-70C>A) c.-666-70C>A (n.-666-70C>A) c.-113+7107C>A (n.-113+7107C>A) c.-295-70C>A (n.-295-70C>A) n.283-70C>A n.376-70C>A c.-216-7624C>A (n.-216-7624C>A) c.-380-70C>A (n.-380-70C>A) n.655-70C>A n.431-2199G>T c.-217+7107C>A (n.-217+7107C>A) n.453-2199G>T n.325-2199G>T n.452+2790G>T n.140-2199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647374C= | CA2243993240 | CTNS | c.62-70C= (n.62-70C=) c.-666-70C= (n.-666-70C=) c.-113+7107C= (n.-113+7107C=) c.-295-70C= (n.-295-70C=) n.283-70C= n.376-70C= c.-216-7624C= (n.-216-7624C=) c.-380-70C= (n.-380-70C=) n.655-70C= n.431-2199G= c.-217+7107C= (n.-217+7107C=) n.453-2199G= n.325-2199G= n.452+2790G= n.140-2199G= | |
17 | g.3647374C>T | CA287007670 | CTNS | c.62-70C>T (n.62-70C>T) c.-666-70C>T (n.-666-70C>T) c.-113+7107C>T (n.-113+7107C>T) c.-295-70C>T (n.-295-70C>T) n.283-70C>T n.376-70C>T c.-216-7624C>T (n.-216-7624C>T) c.-380-70C>T (n.-380-70C>T) n.655-70C>T n.431-2199G>A c.-217+7107C>T (n.-217+7107C>T) n.453-2199G>A n.325-2199G>A n.452+2790G>A n.140-2199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3647375G>A | CA656316074 | CTNS | c.62-69G>A (n.62-69G>A) c.-666-69G>A (n.-666-69G>A) c.-113+7108G>A (n.-113+7108G>A) c.-295-69G>A (n.-295-69G>A) n.283-69G>A n.376-69G>A c.-216-7623G>A (n.-216-7623G>A) c.-380-69G>A (n.-380-69G>A) n.655-69G>A n.431-2200C>T c.-217+7108G>A (n.-217+7108G>A) n.453-2200C>T n.325-2200C>T n.452+2789C>T n.140-2200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3647375G>C | CA2635386663 | CTNS | c.62-69G>C (n.62-69G>C) c.-666-69G>C (n.-666-69G>C) c.-113+7108G>C (n.-113+7108G>C) c.-295-69G>C (n.-295-69G>C) n.283-69G>C n.376-69G>C c.-216-7623G>C (n.-216-7623G>C) c.-380-69G>C (n.-380-69G>C) n.655-69G>C n.431-2200C>G c.-217+7108G>C (n.-217+7108G>C) n.453-2200C>G n.325-2200C>G n.452+2789C>G n.140-2200C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3647375G= | CA2243993242 | CTNS | c.62-69G= (n.62-69G=) c.-666-69G= (n.-666-69G=) c.-113+7108G= (n.-113+7108G=) c.-295-69G= (n.-295-69G=) n.283-69G= n.376-69G= c.-216-7623G= (n.-216-7623G=) c.-380-69G= (n.-380-69G=) n.655-69G= n.431-2200C= c.-217+7108G= (n.-217+7108G=) n.453-2200C= n.325-2200C= n.452+2789C= n.140-2200C= | |
17 | g.3647375G>T | CA2840587850 | CTNS | c.62-69G>T (n.62-69G>T) c.-666-69G>T (n.-666-69G>T) c.-113+7108G>T (n.-113+7108G>T) c.-295-69G>T (n.-295-69G>T) n.283-69G>T n.376-69G>T c.-216-7623G>T (n.-216-7623G>T) c.-380-69G>T (n.-380-69G>T) n.655-69G>T n.431-2200C>A c.-217+7108G>T (n.-217+7108G>T) n.453-2200C>A n.325-2200C>A n.452+2789C>A n.140-2200C>A | |
17 | g.3647376G>A | CA2635386664 | CTNS | c.62-68G>A (n.62-68G>A) c.-666-68G>A (n.-666-68G>A) c.-113+7109G>A (n.-113+7109G>A) c.-295-68G>A (n.-295-68G>A) n.283-68G>A n.376-68G>A c.-216-7622G>A (n.-216-7622G>A) c.-380-68G>A (n.-380-68G>A) n.655-68G>A n.431-2201C>T c.-217+7109G>A (n.-217+7109G>A) n.453-2201C>T n.325-2201C>T n.452+2788C>T n.140-2201C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3647376G>T | CA2635386665 | CTNS | c.62-68G>T (n.62-68G>T) c.-666-68G>T (n.-666-68G>T) c.-113+7109G>T (n.-113+7109G>T) c.-295-68G>T (n.-295-68G>T) n.283-68G>T n.376-68G>T c.-216-7622G>T (n.-216-7622G>T) c.-380-68G>T (n.-380-68G>T) n.655-68G>T n.431-2201C>A c.-217+7109G>T (n.-217+7109G>T) n.453-2201C>A n.325-2201C>A n.452+2788C>A n.140-2201C>A | gnomAD v4 |
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