Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.-217+7033C>A (n.-217+7033C>A)
n.453-2125G>T
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n.452+2864G>T
n.140-2125G>T
 gnomAD v4
17g.3647300C>GCA2635386607CTNSc.62-144C>G (n.62-144C>G)
c.-666-144C>G (n.-666-144C>G)
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n.140-2125G>C
 gnomAD v4
17g.3647302G>ACA2635386608CTNSc.62-142G>A (n.62-142G>A)
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 gnomAD v4
17g.3647302G>TCA2635386609CTNSc.62-142G>T (n.62-142G>T)
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 gnomAD v4
17g.3647303T>CCA2243993203CTNSc.62-141T>C (n.62-141T>C)
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n.283-141T>C
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n.655-141T>C
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n.453-2128A>G
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n.140-2128A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647303T>GCA2635386610CTNSc.62-141T>G (n.62-141T>G)
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n.140-2128A>C
 gnomAD v4
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17g.3647304G>TCA2635386611CTNSc.62-140G>T (n.62-140G>T)
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n.325-2129C>A
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n.140-2129C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.3647305T=CA2243993204CTNSc.62-139T= (n.62-139T=)
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17g.3647308G>ACA287007641CTNSc.62-136G>A (n.62-136G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.3647308G>TCA2635386612CTNSc.62-136G>T (n.62-136G>T)
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n.140-2133C>A
 gnomAD v4
17g.3647309C>ACA2635386613CTNSc.62-135C>A (n.62-135C>A)
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 gnomAD v4
17g.3647309C=CA2243993208CTNSc.62-135C= (n.62-135C=)
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17g.3647309C>TCA980865025CTNSc.62-135C>T (n.62-135C>T)
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c.-113+7042C>T (n.-113+7042C>T)
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n.283-135C>T
n.376-135C>T
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n.655-135C>T
n.431-2134G>A
c.-217+7042C>T (n.-217+7042C>T)
n.453-2134G>A
n.325-2134G>A
n.452+2855G>A
n.140-2134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647310A=CA2243993210CTNSc.62-134A= (n.62-134A=)
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n.376-134A=
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n.431-2135T=
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n.140-2135T=
17g.3647310A>GCA2243993209CTNSc.62-134A>G (n.62-134A>G)
c.-666-134A>G (n.-666-134A>G)
c.-113+7043A>G (n.-113+7043A>G)
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n.283-134A>G
n.376-134A>G
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c.-380-134A>G (n.-380-134A>G)
n.655-134A>G
n.431-2135T>C
c.-217+7043A>G (n.-217+7043A>G)
n.453-2135T>C
n.325-2135T>C
n.452+2854T>C
n.140-2135T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647311G>ACA2511741105CTNSc.62-133G>A (n.62-133G>A)
c.-666-133G>A (n.-666-133G>A)
c.-113+7044G>A (n.-113+7044G>A)
c.-295-133G>A (n.-295-133G>A)
n.283-133G>A
n.376-133G>A
c.-216-7687G>A (n.-216-7687G>A)
c.-380-133G>A (n.-380-133G>A)
n.655-133G>A
n.431-2136C>T
c.-217+7044G>A (n.-217+7044G>A)
n.453-2136C>T
n.325-2136C>T
n.452+2853C>T
n.140-2136C>T
 gnomAD v4
17g.3647311G>TCA2635386614CTNSc.62-133G>T (n.62-133G>T)
c.-666-133G>T (n.-666-133G>T)
c.-113+7044G>T (n.-113+7044G>T)
c.-295-133G>T (n.-295-133G>T)
n.283-133G>T
n.376-133G>T
c.-216-7687G>T (n.-216-7687G>T)
c.-380-133G>T (n.-380-133G>T)
n.655-133G>T
n.431-2136C>A
c.-217+7044G>T (n.-217+7044G>T)
n.453-2136C>A
n.325-2136C>A
n.452+2853C>A
n.140-2136C>A
 gnomAD v4
17g.3647313C>ACA2635386615CTNSc.62-131C>A (n.62-131C>A)
c.-666-131C>A (n.-666-131C>A)
c.-113+7046C>A (n.-113+7046C>A)
c.-295-131C>A (n.-295-131C>A)
n.283-131C>A
n.376-131C>A
c.-216-7685C>A (n.-216-7685C>A)
c.-380-131C>A (n.-380-131C>A)
n.655-131C>A
n.431-2138G>T
c.-217+7046C>A (n.-217+7046C>A)
n.453-2138G>T
n.325-2138G>T
n.452+2851G>T
n.140-2138G>T
 gnomAD v4
17g.3647314C>ACA2635386616CTNSc.62-130C>A (n.62-130C>A)
c.-666-130C>A (n.-666-130C>A)
c.-113+7047C>A (n.-113+7047C>A)
c.-295-130C>A (n.-295-130C>A)
n.283-130C>A
n.376-130C>A
c.-216-7684C>A (n.-216-7684C>A)
c.-380-130C>A (n.-380-130C>A)
n.655-130C>A
n.431-2139G>T
c.-217+7047C>A (n.-217+7047C>A)
n.453-2139G>T
n.325-2139G>T
n.452+2850G>T
n.140-2139G>T
 gnomAD v4
17g.3647314C>TCA2589897165CTNSc.62-130C>T (n.62-130C>T)
c.-666-130C>T (n.-666-130C>T)
c.-113+7047C>T (n.-113+7047C>T)
c.-295-130C>T (n.-295-130C>T)
n.283-130C>T
n.376-130C>T
c.-216-7684C>T (n.-216-7684C>T)
c.-380-130C>T (n.-380-130C>T)
n.655-130C>T
n.431-2139G>A
c.-217+7047C>T (n.-217+7047C>T)
n.453-2139G>A
n.325-2139G>A
n.452+2850G>A
n.140-2139G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647315C>ACA2635386617CTNSc.62-129C>A (n.62-129C>A)
c.-666-129C>A (n.-666-129C>A)
c.-113+7048C>A (n.-113+7048C>A)
c.-295-129C>A (n.-295-129C>A)
n.283-129C>A
n.376-129C>A
c.-216-7683C>A (n.-216-7683C>A)
c.-380-129C>A (n.-380-129C>A)
n.655-129C>A
n.431-2140G>T
c.-217+7048C>A (n.-217+7048C>A)
n.453-2140G>T
n.325-2140G>T
n.452+2849G>T
n.140-2140G>T
 gnomAD v4
17g.3647315C=CA2243993211CTNSc.62-129C= (n.62-129C=)
c.-666-129C= (n.-666-129C=)
c.-113+7048C= (n.-113+7048C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.452+2833A>G
n.140-2156A>G
 gnomAD v4
17g.3647332C>ACA2635386628CTNSc.62-112C>A (n.62-112C>A)
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 gnomAD v4
17g.3647332C=CA2243993222CTNSc.62-112C= (n.62-112C=)
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n.431-2157G>A
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n.140-2157G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.140-2158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.140-2161T>A
 gnomAD v4
17g.3647337G>TCA2635386633CTNSc.62-107G>T (n.62-107G>T)
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n.140-2162C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.3647339G>TCA2635386634CTNSc.62-105G>T (n.62-105G>T)
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n.283-105G>T
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n.452+2825C>A
n.140-2164C>A
 gnomAD v4
17g.3647340A=CA2243993226CTNSc.62-104A= (n.62-104A=)
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n.140-2165T=
17g.3647340A>GCA2243993227CTNSc.62-104A>G (n.62-104A>G)
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c.-295-104A>G (n.-295-104A>G)
n.283-104A>G
n.376-104A>G
c.-216-7658A>G (n.-216-7658A>G)
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n.655-104A>G
n.431-2165T>C
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n.453-2165T>C
n.325-2165T>C
n.452+2824T>C
n.140-2165T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647342_3647345delCA2635386635CTNSc.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del)
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n.283-102_283-99del
n.376-102_376-99del
c.-216-7656_-216-7653del (n.-216-7656_-216-7653del)
c.-380-102_-380-99del (n.-380-102_-380-99del)
n.655-102_655-99del
n.431-2168_431-2165del
c.-217+7075_-217+7078del (n.-217+7075_-217+7078del)
n.453-2168_453-2165del
n.325-2168_325-2165del
n.452+2821_452+2824del
n.140-2168_140-2165del
 gnomAD v4
17g.3647341G>ACA2635386636CTNSc.62-103G>A (n.62-103G>A)
c.-666-103G>A (n.-666-103G>A)
c.-113+7074G>A (n.-113+7074G>A)
c.-295-103G>A (n.-295-103G>A)
n.283-103G>A
n.376-103G>A
c.-216-7657G>A (n.-216-7657G>A)
c.-380-103G>A (n.-380-103G>A)
n.655-103G>A
n.431-2166C>T
c.-217+7074G>A (n.-217+7074G>A)
n.453-2166C>T
n.325-2166C>T
n.452+2823C>T
n.140-2166C>T
 gnomAD v4
17g.3647341G>CCA2243993230CTNSc.62-103G>C (n.62-103G>C)
c.-666-103G>C (n.-666-103G>C)
c.-113+7074G>C (n.-113+7074G>C)
c.-295-103G>C (n.-295-103G>C)
n.283-103G>C
n.376-103G>C
c.-216-7657G>C (n.-216-7657G>C)
c.-380-103G>C (n.-380-103G>C)
n.655-103G>C
n.431-2166C>G
c.-217+7074G>C (n.-217+7074G>C)
n.453-2166C>G
n.325-2166C>G
n.452+2823C>G
n.140-2166C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647341G=CA2243993228CTNSc.62-103G= (n.62-103G=)
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n.431-2166C=
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n.140-2166C=
17g.3647341G>TCA2635386637CTNSc.62-103G>T (n.62-103G>T)
c.-666-103G>T (n.-666-103G>T)
c.-113+7074G>T (n.-113+7074G>T)
c.-295-103G>T (n.-295-103G>T)
n.283-103G>T
n.376-103G>T
c.-216-7657G>T (n.-216-7657G>T)
c.-380-103G>T (n.-380-103G>T)
n.655-103G>T
n.431-2166C>A
c.-217+7074G>T (n.-217+7074G>T)
n.453-2166C>A
n.325-2166C>A
n.452+2823C>A
n.140-2166C>A
 gnomAD v4
17g.3647342T>GCA2635386638CTNSc.62-102T>G (n.62-102T>G)
c.-666-102T>G (n.-666-102T>G)
c.-113+7075T>G (n.-113+7075T>G)
c.-295-102T>G (n.-295-102T>G)
n.283-102T>G
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c.-216-7656T>G (n.-216-7656T>G)
c.-380-102T>G (n.-380-102T>G)
n.655-102T>G
n.431-2167A>C
c.-217+7075T>G (n.-217+7075T>G)
n.453-2167A>C
n.325-2167A>C
n.452+2822A>C
n.140-2167A>C
 gnomAD v4
17g.3647343C>ACA2635386639CTNSc.62-101C>A (n.62-101C>A)
c.-666-101C>A (n.-666-101C>A)
c.-113+7076C>A (n.-113+7076C>A)
c.-295-101C>A (n.-295-101C>A)
n.283-101C>A
n.376-101C>A
c.-216-7655C>A (n.-216-7655C>A)
c.-380-101C>A (n.-380-101C>A)
n.655-101C>A
n.431-2168G>T
c.-217+7076C>A (n.-217+7076C>A)
n.453-2168G>T
n.325-2168G>T
n.452+2821G>T
n.140-2168G>T
 gnomAD v4
17g.3647343C>TCA2635386640CTNSc.62-101C>T (n.62-101C>T)
c.-666-101C>T (n.-666-101C>T)
c.-113+7076C>T (n.-113+7076C>T)
c.-295-101C>T (n.-295-101C>T)
n.283-101C>T
n.376-101C>T
c.-216-7655C>T (n.-216-7655C>T)
c.-380-101C>T (n.-380-101C>T)
n.655-101C>T
n.431-2168G>A
c.-217+7076C>T (n.-217+7076C>T)
n.453-2168G>A
n.325-2168G>A
n.452+2821G>A
n.140-2168G>A
 gnomAD v4
17g.3647344A>GCA2576123677CTNSc.62-100A>G (n.62-100A>G)
c.-666-100A>G (n.-666-100A>G)
c.-113+7077A>G (n.-113+7077A>G)
c.-295-100A>G (n.-295-100A>G)
n.283-100A>G
n.376-100A>G
c.-216-7654A>G (n.-216-7654A>G)
c.-380-100A>G (n.-380-100A>G)
n.655-100A>G
n.431-2169T>C
c.-217+7077A>G (n.-217+7077A>G)
n.453-2169T>C
n.325-2169T>C
n.452+2820T>C
n.140-2169T>C
17g.3647345delCA2635386641CTNSc.62-99del (n.62-99del)
c.-666-99del (n.-666-99del)
c.-113+7078del (n.-113+7078del)
c.-295-99del (n.-295-99del)
n.283-99del
n.376-99del
c.-216-7653del (n.-216-7653del)
c.-380-99del (n.-380-99del)
n.655-99del
n.431-2170del
c.-217+7078del (n.-217+7078del)
n.453-2170del
n.325-2170del
n.452+2819del
n.140-2170del
 gnomAD v4
17g.3647346A>GCA2635386642CTNSc.62-98A>G (n.62-98A>G)
c.-666-98A>G (n.-666-98A>G)
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n.283-98A>G
n.376-98A>G
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c.-380-98A>G (n.-380-98A>G)
n.655-98A>G
n.431-2171T>C
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n.453-2171T>C
n.325-2171T>C
n.452+2818T>C
n.140-2171T>C
 gnomAD v4
17g.3647346A>TCA2576123680CTNSc.62-98A>T (n.62-98A>T)
c.-666-98A>T (n.-666-98A>T)
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c.-295-98A>T (n.-295-98A>T)
n.283-98A>T
n.376-98A>T
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c.-380-98A>T (n.-380-98A>T)
n.655-98A>T
n.431-2171T>A
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n.453-2171T>A
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n.452+2818T>A
n.140-2171T>A
17g.3647347delCA2635386643CTNSc.62-97del (n.62-97del)
c.-666-97del (n.-666-97del)
c.-113+7080del (n.-113+7080del)
c.-295-97del (n.-295-97del)
n.283-97del
n.376-97del
c.-216-7651del (n.-216-7651del)
c.-380-97del (n.-380-97del)
n.655-97del
n.431-2172del
c.-217+7080del (n.-217+7080del)
n.453-2172del
n.325-2172del
n.452+2817del
n.140-2172del
 gnomAD v4
17g.3647347G>TCA2635386644CTNSc.62-97G>T (n.62-97G>T)
c.-666-97G>T (n.-666-97G>T)
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n.283-97G>T
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c.-380-97G>T (n.-380-97G>T)
n.655-97G>T
n.431-2172C>A
c.-217+7080G>T (n.-217+7080G>T)
n.453-2172C>A
n.325-2172C>A
n.452+2817C>A
n.140-2172C>A
 gnomAD v4
17g.3647348C>ACA2635386646CTNSc.62-96C>A (n.62-96C>A)
c.-666-96C>A (n.-666-96C>A)
c.-113+7081C>A (n.-113+7081C>A)
c.-295-96C>A (n.-295-96C>A)
n.283-96C>A
n.376-96C>A
c.-216-7650C>A (n.-216-7650C>A)
c.-380-96C>A (n.-380-96C>A)
n.655-96C>A
n.431-2173G>T
c.-217+7081C>A (n.-217+7081C>A)
n.453-2173G>T
n.325-2173G>T
n.452+2816G>T
n.140-2173G>T
 gnomAD v4
17g.3647348C>TCA2635386645CTNSc.62-96C>T (n.62-96C>T)
c.-666-96C>T (n.-666-96C>T)
c.-113+7081C>T (n.-113+7081C>T)
c.-295-96C>T (n.-295-96C>T)
n.283-96C>T
n.376-96C>T
c.-216-7650C>T (n.-216-7650C>T)
c.-380-96C>T (n.-380-96C>T)
n.655-96C>T
n.431-2173G>A
c.-217+7081C>T (n.-217+7081C>T)
n.453-2173G>A
n.325-2173G>A
n.452+2816G>A
n.140-2173G>A
 gnomAD v4
17g.3647350C>ACA2522540588CTNSc.62-94C>A (n.62-94C>A)
c.-666-94C>A (n.-666-94C>A)
c.-113+7083C>A (n.-113+7083C>A)
c.-295-94C>A (n.-295-94C>A)
n.283-94C>A
n.376-94C>A
c.-216-7648C>A (n.-216-7648C>A)
c.-380-94C>A (n.-380-94C>A)
n.655-94C>A
n.431-2175G>T
c.-217+7083C>A (n.-217+7083C>A)
n.453-2175G>T
n.325-2175G>T
n.452+2814G>T
n.140-2175G>T
 gnomAD v4
17g.3647351A>GCA2635386647CTNSc.62-93A>G (n.62-93A>G)
c.-666-93A>G (n.-666-93A>G)
c.-113+7084A>G (n.-113+7084A>G)
c.-295-93A>G (n.-295-93A>G)
n.283-93A>G
n.376-93A>G
c.-216-7647A>G (n.-216-7647A>G)
c.-380-93A>G (n.-380-93A>G)
n.655-93A>G
n.431-2176T>C
c.-217+7084A>G (n.-217+7084A>G)
n.453-2176T>C
n.325-2176T>C
n.452+2813T>C
n.140-2176T>C
 gnomAD v4
17g.3647352G>TCA2576123681CTNSc.62-92G>T (n.62-92G>T)
c.-666-92G>T (n.-666-92G>T)
c.-113+7085G>T (n.-113+7085G>T)
c.-295-92G>T (n.-295-92G>T)
n.283-92G>T
n.376-92G>T
c.-216-7646G>T (n.-216-7646G>T)
c.-380-92G>T (n.-380-92G>T)
n.655-92G>T
n.431-2177C>A
c.-217+7085G>T (n.-217+7085G>T)
n.453-2177C>A
n.325-2177C>A
n.452+2812C>A
n.140-2177C>A
 gnomAD v4
17g.3647353G>TCA2635386648CTNSc.62-91G>T (n.62-91G>T)
c.-666-91G>T (n.-666-91G>T)
c.-113+7086G>T (n.-113+7086G>T)
c.-295-91G>T (n.-295-91G>T)
n.283-91G>T
n.376-91G>T
c.-216-7645G>T (n.-216-7645G>T)
c.-380-91G>T (n.-380-91G>T)
n.655-91G>T
n.431-2178C>A
c.-217+7086G>T (n.-217+7086G>T)
n.453-2178C>A
n.325-2178C>A
n.452+2811C>A
n.140-2178C>A
 gnomAD v4
17g.3647354A>TCA2808256862CTNSc.62-90A>T (n.62-90A>T)
c.-666-90A>T (n.-666-90A>T)
c.-113+7087A>T (n.-113+7087A>T)
c.-295-90A>T (n.-295-90A>T)
n.283-90A>T
n.376-90A>T
c.-216-7644A>T (n.-216-7644A>T)
c.-380-90A>T (n.-380-90A>T)
n.655-90A>T
n.431-2179T>A
c.-217+7087A>T (n.-217+7087A>T)
n.453-2179T>A
n.325-2179T>A
n.452+2810T>A
n.140-2179T>A
17g.3647355G>ACA2635386649CTNSc.62-89G>A (n.62-89G>A)
c.-666-89G>A (n.-666-89G>A)
c.-113+7088G>A (n.-113+7088G>A)
c.-295-89G>A (n.-295-89G>A)
n.283-89G>A
n.376-89G>A
c.-216-7643G>A (n.-216-7643G>A)
c.-380-89G>A (n.-380-89G>A)
n.655-89G>A
n.431-2180C>T
c.-217+7088G>A (n.-217+7088G>A)
n.453-2180C>T
n.325-2180C>T
n.452+2809C>T
n.140-2180C>T
 gnomAD v4
17g.3647355G>CCA287007669CTNSc.62-89G>C (n.62-89G>C)
c.-666-89G>C (n.-666-89G>C)
c.-113+7088G>C (n.-113+7088G>C)
c.-295-89G>C (n.-295-89G>C)
n.283-89G>C
n.376-89G>C
c.-216-7643G>C (n.-216-7643G>C)
c.-380-89G>C (n.-380-89G>C)
n.655-89G>C
n.431-2180C>G
c.-217+7088G>C (n.-217+7088G>C)
n.453-2180C>G
n.325-2180C>G
n.452+2809C>G
n.140-2180C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647355G=CA2243993231CTNSc.62-89G= (n.62-89G=)
c.-666-89G= (n.-666-89G=)
c.-113+7088G= (n.-113+7088G=)
c.-295-89G= (n.-295-89G=)
n.283-89G=
n.376-89G=
c.-216-7643G= (n.-216-7643G=)
c.-380-89G= (n.-380-89G=)
n.655-89G=
n.431-2180C=
c.-217+7088G= (n.-217+7088G=)
n.453-2180C=
n.325-2180C=
n.452+2809C=
n.140-2180C=
17g.3647355G>TCA2635386650CTNSc.62-89G>T (n.62-89G>T)
c.-666-89G>T (n.-666-89G>T)
c.-113+7088G>T (n.-113+7088G>T)
c.-295-89G>T (n.-295-89G>T)
n.283-89G>T
n.376-89G>T
c.-216-7643G>T (n.-216-7643G>T)
c.-380-89G>T (n.-380-89G>T)
n.655-89G>T
n.431-2180C>A
c.-217+7088G>T (n.-217+7088G>T)
n.453-2180C>A
n.325-2180C>A
n.452+2809C>A
n.140-2180C>A
 gnomAD v4
17g.3647358C=CA2243993234CTNSc.62-86C= (n.62-86C=)
c.-666-86C= (n.-666-86C=)
c.-113+7091C= (n.-113+7091C=)
c.-295-86C= (n.-295-86C=)
n.283-86C=
n.376-86C=
c.-216-7640C= (n.-216-7640C=)
c.-380-86C= (n.-380-86C=)
n.655-86C=
n.431-2183G=
c.-217+7091C= (n.-217+7091C=)
n.453-2183G=
n.325-2183G=
n.452+2806G=
n.140-2183G=
17g.3647358C>TCA2243993232CTNSc.62-86C>T (n.62-86C>T)
c.-666-86C>T (n.-666-86C>T)
c.-113+7091C>T (n.-113+7091C>T)
c.-295-86C>T (n.-295-86C>T)
n.283-86C>T
n.376-86C>T
c.-216-7640C>T (n.-216-7640C>T)
c.-380-86C>T (n.-380-86C>T)
n.655-86C>T
n.431-2183G>A
c.-217+7091C>T (n.-217+7091C>T)
n.453-2183G>A
n.325-2183G>A
n.452+2806G>A
n.140-2183G>A
 dbSNP
17g.3647359A=CA2243993235CTNSc.62-85A= (n.62-85A=)
c.-666-85A= (n.-666-85A=)
c.-113+7092A= (n.-113+7092A=)
c.-295-85A= (n.-295-85A=)
n.283-85A=
n.376-85A=
c.-216-7639A= (n.-216-7639A=)
c.-380-85A= (n.-380-85A=)
n.655-85A=
n.431-2184T=
c.-217+7092A= (n.-217+7092A=)
n.453-2184T=
n.325-2184T=
n.452+2805T=
n.140-2184T=
17g.3647359A>CCA728476806CTNSc.62-85A>C (n.62-85A>C)
c.-666-85A>C (n.-666-85A>C)
c.-113+7092A>C (n.-113+7092A>C)
c.-295-85A>C (n.-295-85A>C)
n.283-85A>C
n.376-85A>C
c.-216-7639A>C (n.-216-7639A>C)
c.-380-85A>C (n.-380-85A>C)
n.655-85A>C
n.431-2184T>G
c.-217+7092A>C (n.-217+7092A>C)
n.453-2184T>G
n.325-2184T>G
n.452+2805T>G
n.140-2184T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647359A>GCA2576123685CTNSc.62-85A>G (n.62-85A>G)
c.-666-85A>G (n.-666-85A>G)
c.-113+7092A>G (n.-113+7092A>G)
c.-295-85A>G (n.-295-85A>G)
n.283-85A>G
n.376-85A>G
c.-216-7639A>G (n.-216-7639A>G)
c.-380-85A>G (n.-380-85A>G)
n.655-85A>G
n.431-2184T>C
c.-217+7092A>G (n.-217+7092A>G)
n.453-2184T>C
n.325-2184T>C
n.452+2805T>C
n.140-2184T>C
 gnomAD v4
17g.3647360G>ACA728476808CTNSc.62-84G>A (n.62-84G>A)
c.-666-84G>A (n.-666-84G>A)
c.-113+7093G>A (n.-113+7093G>A)
c.-295-84G>A (n.-295-84G>A)
n.283-84G>A
n.376-84G>A
c.-216-7638G>A (n.-216-7638G>A)
c.-380-84G>A (n.-380-84G>A)
n.655-84G>A
n.431-2185C>T
c.-217+7093G>A (n.-217+7093G>A)
n.453-2185C>T
n.325-2185C>T
n.452+2804C>T
n.140-2185C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3647360G=CA2243993236CTNSc.62-84G= (n.62-84G=)
c.-666-84G= (n.-666-84G=)
c.-113+7093G= (n.-113+7093G=)
c.-295-84G= (n.-295-84G=)
n.283-84G=
n.376-84G=
c.-216-7638G= (n.-216-7638G=)
c.-380-84G= (n.-380-84G=)
n.655-84G=
n.431-2185C=
c.-217+7093G= (n.-217+7093G=)
n.453-2185C=
n.325-2185C=
n.452+2804C=
n.140-2185C=
17g.3647360G>TCA2635386651CTNSc.62-84G>T (n.62-84G>T)
c.-666-84G>T (n.-666-84G>T)
c.-113+7093G>T (n.-113+7093G>T)
c.-295-84G>T (n.-295-84G>T)
n.283-84G>T
n.376-84G>T
c.-216-7638G>T (n.-216-7638G>T)
c.-380-84G>T (n.-380-84G>T)
n.655-84G>T
n.431-2185C>A
c.-217+7093G>T (n.-217+7093G>T)
n.453-2185C>A
n.325-2185C>A
n.452+2804C>A
n.140-2185C>A
 gnomAD v4
17g.3647363G>TCA2635386652CTNSc.62-81G>T (n.62-81G>T)
c.-666-81G>T (n.-666-81G>T)
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c.-295-81G>T (n.-295-81G>T)
n.283-81G>T
n.376-81G>T
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c.-380-81G>T (n.-380-81G>T)
n.655-81G>T
n.431-2188C>A
c.-217+7096G>T (n.-217+7096G>T)
n.453-2188C>A
n.325-2188C>A
n.452+2801C>A
n.140-2188C>A
 gnomAD v4
17g.3647364T>GCA2635386653CTNSc.62-80T>G (n.62-80T>G)
c.-666-80T>G (n.-666-80T>G)
c.-113+7097T>G (n.-113+7097T>G)
c.-295-80T>G (n.-295-80T>G)
n.283-80T>G
n.376-80T>G
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c.-380-80T>G (n.-380-80T>G)
n.655-80T>G
n.431-2189A>C
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n.453-2189A>C
n.325-2189A>C
n.452+2800A>C
n.140-2189A>C
 gnomAD v4
17g.3647365C>GCA2635386654CTNSc.62-79C>G (n.62-79C>G)
c.-666-79C>G (n.-666-79C>G)
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n.283-79C>G
n.376-79C>G
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n.655-79C>G
n.431-2190G>C
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n.453-2190G>C
n.325-2190G>C
n.452+2799G>C
n.140-2190G>C
 gnomAD v4
17g.3647366A>GCA2635386655CTNSc.62-78A>G (n.62-78A>G)
c.-666-78A>G (n.-666-78A>G)
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c.-295-78A>G (n.-295-78A>G)
n.283-78A>G
n.376-78A>G
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c.-380-78A>G (n.-380-78A>G)
n.655-78A>G
n.431-2191T>C
c.-217+7099A>G (n.-217+7099A>G)
n.453-2191T>C
n.325-2191T>C
n.452+2798T>C
n.140-2191T>C
 gnomAD v4
17g.3647366_3647367delCA2635386656CTNSc.62-78_62-77del (n.62-78_62-77del)
c.-666-78_-666-77del (n.-666-78_-666-77del)
c.-113+7099_-113+7100del (n.-113+7099_-113+7100del)
c.-295-78_-295-77del (n.-295-78_-295-77del)
n.283-78_283-77del
n.376-78_376-77del
c.-216-7632_-216-7631del (n.-216-7632_-216-7631del)
c.-380-78_-380-77del (n.-380-78_-380-77del)
n.655-78_655-77del
n.431-2192_431-2191del
c.-217+7099_-217+7100del (n.-217+7099_-217+7100del)
n.453-2192_453-2191del
n.325-2192_325-2191del
n.452+2797_452+2798del
n.140-2192_140-2191del
 gnomAD v4
17g.3647367G>ACA2733118282CTNSc.62-77G>A (n.62-77G>A)
c.-666-77G>A (n.-666-77G>A)
c.-113+7100G>A (n.-113+7100G>A)
c.-295-77G>A (n.-295-77G>A)
n.283-77G>A
n.376-77G>A
c.-216-7631G>A (n.-216-7631G>A)
c.-380-77G>A (n.-380-77G>A)
n.655-77G>A
n.431-2192C>T
c.-217+7100G>A (n.-217+7100G>A)
n.453-2192C>T
n.325-2192C>T
n.452+2797C>T
n.140-2192C>T
 dbSNP
17g.3647367G>TCA2576123688CTNSc.62-77G>T (n.62-77G>T)
c.-666-77G>T (n.-666-77G>T)
c.-113+7100G>T (n.-113+7100G>T)
c.-295-77G>T (n.-295-77G>T)
n.283-77G>T
n.376-77G>T
c.-216-7631G>T (n.-216-7631G>T)
c.-380-77G>T (n.-380-77G>T)
n.655-77G>T
n.431-2192C>A
c.-217+7100G>T (n.-217+7100G>T)
n.453-2192C>A
n.325-2192C>A
n.452+2797C>A
n.140-2192C>A
 gnomAD v4
17g.3647368G>ACA2243993239CTNSc.62-76G>A (n.62-76G>A)
c.-666-76G>A (n.-666-76G>A)
c.-113+7101G>A (n.-113+7101G>A)
c.-295-76G>A (n.-295-76G>A)
n.283-76G>A
n.376-76G>A
c.-216-7630G>A (n.-216-7630G>A)
c.-380-76G>A (n.-380-76G>A)
n.655-76G>A
n.431-2193C>T
c.-217+7101G>A (n.-217+7101G>A)
n.453-2193C>T
n.325-2193C>T
n.452+2796C>T
n.140-2193C>T
 dbSNP
17g.3647368G=CA2243993237CTNSc.62-76G= (n.62-76G=)
c.-666-76G= (n.-666-76G=)
c.-113+7101G= (n.-113+7101G=)
c.-295-76G= (n.-295-76G=)
n.283-76G=
n.376-76G=
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n.431-2193C=
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n.453-2193C=
n.325-2193C=
n.452+2796C=
n.140-2193C=
17g.3647369G>TCA2635386657CTNSc.62-75G>T (n.62-75G>T)
c.-666-75G>T (n.-666-75G>T)
c.-113+7102G>T (n.-113+7102G>T)
c.-295-75G>T (n.-295-75G>T)
n.283-75G>T
n.376-75G>T
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c.-380-75G>T (n.-380-75G>T)
n.655-75G>T
n.431-2194C>A
c.-217+7102G>T (n.-217+7102G>T)
n.453-2194C>A
n.325-2194C>A
n.452+2795C>A
n.140-2194C>A
 gnomAD v4
17g.3647370G>ACA2589897167CTNSc.62-74G>A (n.62-74G>A)
c.-666-74G>A (n.-666-74G>A)
c.-113+7103G>A (n.-113+7103G>A)
c.-295-74G>A (n.-295-74G>A)
n.283-74G>A
n.376-74G>A
c.-216-7628G>A (n.-216-7628G>A)
c.-380-74G>A (n.-380-74G>A)
n.655-74G>A
n.431-2195C>T
c.-217+7103G>A (n.-217+7103G>A)
n.453-2195C>T
n.325-2195C>T
n.452+2794C>T
n.140-2195C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647370G>TCA2635386658CTNSc.62-74G>T (n.62-74G>T)
c.-666-74G>T (n.-666-74G>T)
c.-113+7103G>T (n.-113+7103G>T)
c.-295-74G>T (n.-295-74G>T)
n.283-74G>T
n.376-74G>T
c.-216-7628G>T (n.-216-7628G>T)
c.-380-74G>T (n.-380-74G>T)
n.655-74G>T
n.431-2195C>A
c.-217+7103G>T (n.-217+7103G>T)
n.453-2195C>A
n.325-2195C>A
n.452+2794C>A
n.140-2195C>A
 gnomAD v4
17g.3647371T>ACA2635386660CTNSc.62-73T>A (n.62-73T>A)
c.-666-73T>A (n.-666-73T>A)
c.-113+7104T>A (n.-113+7104T>A)
c.-295-73T>A (n.-295-73T>A)
n.283-73T>A
n.376-73T>A
c.-216-7627T>A (n.-216-7627T>A)
c.-380-73T>A (n.-380-73T>A)
n.655-73T>A
n.431-2196A>T
c.-217+7104T>A (n.-217+7104T>A)
n.453-2196A>T
n.325-2196A>T
n.452+2793A>T
n.140-2196A>T
 gnomAD v4
17g.3647374C>ACA2635386662CTNSc.62-70C>A (n.62-70C>A)
c.-666-70C>A (n.-666-70C>A)
c.-113+7107C>A (n.-113+7107C>A)
c.-295-70C>A (n.-295-70C>A)
n.283-70C>A
n.376-70C>A
c.-216-7624C>A (n.-216-7624C>A)
c.-380-70C>A (n.-380-70C>A)
n.655-70C>A
n.431-2199G>T
c.-217+7107C>A (n.-217+7107C>A)
n.453-2199G>T
n.325-2199G>T
n.452+2790G>T
n.140-2199G>T
 gnomAD v4
17g.3647374C=CA2243993240CTNSc.62-70C= (n.62-70C=)
c.-666-70C= (n.-666-70C=)
c.-113+7107C= (n.-113+7107C=)
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n.376-70C=
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c.-380-70C= (n.-380-70C=)
n.655-70C=
n.431-2199G=
c.-217+7107C= (n.-217+7107C=)
n.453-2199G=
n.325-2199G=
n.452+2790G=
n.140-2199G=
17g.3647374C>TCA287007670CTNSc.62-70C>T (n.62-70C>T)
c.-666-70C>T (n.-666-70C>T)
c.-113+7107C>T (n.-113+7107C>T)
c.-295-70C>T (n.-295-70C>T)
n.283-70C>T
n.376-70C>T
c.-216-7624C>T (n.-216-7624C>T)
c.-380-70C>T (n.-380-70C>T)
n.655-70C>T
n.431-2199G>A
c.-217+7107C>T (n.-217+7107C>T)
n.453-2199G>A
n.325-2199G>A
n.452+2790G>A
n.140-2199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3647375G>ACA656316074CTNSc.62-69G>A (n.62-69G>A)
c.-666-69G>A (n.-666-69G>A)
c.-113+7108G>A (n.-113+7108G>A)
c.-295-69G>A (n.-295-69G>A)
n.283-69G>A
n.376-69G>A
c.-216-7623G>A (n.-216-7623G>A)
c.-380-69G>A (n.-380-69G>A)
n.655-69G>A
n.431-2200C>T
c.-217+7108G>A (n.-217+7108G>A)
n.453-2200C>T
n.325-2200C>T
n.452+2789C>T
n.140-2200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3647375G>CCA2635386663CTNSc.62-69G>C (n.62-69G>C)
c.-666-69G>C (n.-666-69G>C)
c.-113+7108G>C (n.-113+7108G>C)
c.-295-69G>C (n.-295-69G>C)
n.283-69G>C
n.376-69G>C
c.-216-7623G>C (n.-216-7623G>C)
c.-380-69G>C (n.-380-69G>C)
n.655-69G>C
n.431-2200C>G
c.-217+7108G>C (n.-217+7108G>C)
n.453-2200C>G
n.325-2200C>G
n.452+2789C>G
n.140-2200C>G
 gnomAD v4
17g.3647375G=CA2243993242CTNSc.62-69G= (n.62-69G=)
c.-666-69G= (n.-666-69G=)
c.-113+7108G= (n.-113+7108G=)
c.-295-69G= (n.-295-69G=)
n.283-69G=
n.376-69G=
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c.-380-69G= (n.-380-69G=)
n.655-69G=
n.431-2200C=
c.-217+7108G= (n.-217+7108G=)
n.453-2200C=
n.325-2200C=
n.452+2789C=
n.140-2200C=
17g.3647376G>ACA2635386664CTNSc.62-68G>A (n.62-68G>A)
c.-666-68G>A (n.-666-68G>A)
c.-113+7109G>A (n.-113+7109G>A)
c.-295-68G>A (n.-295-68G>A)
n.283-68G>A
n.376-68G>A
c.-216-7622G>A (n.-216-7622G>A)
c.-380-68G>A (n.-380-68G>A)
n.655-68G>A
n.431-2201C>T
c.-217+7109G>A (n.-217+7109G>A)
n.453-2201C>T
n.325-2201C>T
n.452+2788C>T
n.140-2201C>T
 gnomAD v4
17g.3647376G>TCA2635386665CTNSc.62-68G>T (n.62-68G>T)
c.-666-68G>T (n.-666-68G>T)
c.-113+7109G>T (n.-113+7109G>T)
c.-295-68G>T (n.-295-68G>T)
n.283-68G>T
n.376-68G>T
c.-216-7622G>T (n.-216-7622G>T)
c.-380-68G>T (n.-380-68G>T)
n.655-68G>T
n.431-2201C>A
c.-217+7109G>T (n.-217+7109G>T)
n.453-2201C>A
n.325-2201C>A
n.452+2788C>A
n.140-2201C>A
 gnomAD v4
17g.3647377C=CA2243993244CTNSc.62-67C= (n.62-67C=)
c.-666-67C= (n.-666-67C=)
c.-113+7110C= (n.-113+7110C=)
c.-295-67C= (n.-295-67C=)
n.283-67C=
n.376-67C=
c.-216-7621C= (n.-216-7621C=)
c.-380-67C= (n.-380-67C=)
n.655-67C=
n.431-2202G=
c.-217+7110C= (n.-217+7110C=)
n.453-2202G=
n.325-2202G=
n.452+2787G=
n.140-2202G=
17g.3647377C>TCA287007671CTNSc.62-67C>T (n.62-67C>T)
c.-666-67C>T (n.-666-67C>T)
c.-113+7110C>T (n.-113+7110C>T)
c.-295-67C>T (n.-295-67C>T)
n.283-67C>T
n.376-67C>T
c.-216-7621C>T (n.-216-7621C>T)
c.-380-67C>T (n.-380-67C>T)
n.655-67C>T
n.431-2202G>A
c.-217+7110C>T (n.-217+7110C>T)
n.453-2202G>A
n.325-2202G>A
n.452+2787G>A
n.140-2202G>A
 dbSNP
17g.3647378C>ACA2576123689CTNSc.62-66C>A (n.62-66C>A)
c.-666-66C>A (n.-666-66C>A)
c.-113+7111C>A (n.-113+7111C>A)
c.-295-66C>A (n.-295-66C>A)
n.283-66C>A
n.376-66C>A
c.-216-7620C>A (n.-216-7620C>A)
c.-380-66C>A (n.-380-66C>A)
n.655-66C>A
n.431-2203G>T
c.-217+7111C>A (n.-217+7111C>A)
n.453-2203G>T
n.325-2203G>T
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17g.3647378C>TCA2576123690CTNSc.62-66C>T (n.62-66C>T)
c.-666-66C>T (n.-666-66C>T)
c.-113+7111C>T (n.-113+7111C>T)
c.-295-66C>T (n.-295-66C>T)
n.283-66C>T
n.376-66C>T
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n.655-66C>T
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c.-217+7111C>T (n.-217+7111C>T)
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Number of alleles fetched