| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3644580_3651209del | CA1139665071 | CTNS | c.62-2864_225+2278del c.-666-2864_-503+2278del c.-113+4313_-112-4012del (n.-113+4313_-112-4012del) c.-295-2864_-217+3687del c.62-2864_140+3687del n.283-2864_446+2278del c.-217+7264_-216-3789del (n.-217+7264_-216-3789del) c.-380-2864_-217+2278del n.655-2864_818+2278del n.332+219_645+385del c.-217+4313_-216-3789del (n.-217+4313_-216-3789del) n.354+219_667+385del n.226+219_539+385del n.354+219_453-5491del | ClinVar |
| 17 | g.3647220C= | CA2243993152 | CTNS | c.62-224C= (n.62-224C=) c.-666-224C= (n.-666-224C=) c.-113+6953C= (n.-113+6953C=) c.-295-224C= (n.-295-224C=) n.283-224C= n.376-224C= c.-216-7778C= (n.-216-7778C=) c.-380-224C= (n.-380-224C=) n.655-224C= n.431-2045G= c.-217+6953C= (n.-217+6953C=) n.453-2045G= n.325-2045G= n.452+2944G= n.140-2045G= | |
| 17 | g.3647220C>T | CA14393389 | CTNS | c.62-224C>T (n.62-224C>T) c.-666-224C>T (n.-666-224C>T) c.-113+6953C>T (n.-113+6953C>T) c.-295-224C>T (n.-295-224C>T) n.283-224C>T n.376-224C>T c.-216-7778C>T (n.-216-7778C>T) c.-380-224C>T (n.-380-224C>T) n.655-224C>T n.431-2045G>A c.-217+6953C>T (n.-217+6953C>T) n.453-2045G>A n.325-2045G>A n.452+2944G>A n.140-2045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647221G>A | CA287007563 | CTNS | c.62-223G>A (n.62-223G>A) c.-666-223G>A (n.-666-223G>A) c.-113+6954G>A (n.-113+6954G>A) c.-295-223G>A (n.-295-223G>A) n.283-223G>A n.376-223G>A c.-216-7777G>A (n.-216-7777G>A) c.-380-223G>A (n.-380-223G>A) n.655-223G>A n.431-2046C>T c.-217+6954G>A (n.-217+6954G>A) n.453-2046C>T n.325-2046C>T n.452+2943C>T n.140-2046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647221G= | CA2243993154 | CTNS | c.62-223G= (n.62-223G=) c.-666-223G= (n.-666-223G=) c.-113+6954G= (n.-113+6954G=) c.-295-223G= (n.-295-223G=) n.283-223G= n.376-223G= c.-216-7777G= (n.-216-7777G=) c.-380-223G= (n.-380-223G=) n.655-223G= n.431-2046C= c.-217+6954G= (n.-217+6954G=) n.453-2046C= n.325-2046C= n.452+2943C= n.140-2046C= | |
| 17 | g.3647225C= | CA2243993156 | CTNS | c.62-219C= (n.62-219C=) c.-666-219C= (n.-666-219C=) c.-113+6958C= (n.-113+6958C=) c.-295-219C= (n.-295-219C=) n.283-219C= n.376-219C= c.-216-7773C= (n.-216-7773C=) c.-380-219C= (n.-380-219C=) n.655-219C= n.431-2050G= c.-217+6958C= (n.-217+6958C=) n.453-2050G= n.325-2050G= n.452+2939G= n.140-2050G= | |
| 17 | g.3647225C>T | CA287007565 | CTNS | c.62-219C>T (n.62-219C>T) c.-666-219C>T (n.-666-219C>T) c.-113+6958C>T (n.-113+6958C>T) c.-295-219C>T (n.-295-219C>T) n.283-219C>T n.376-219C>T c.-216-7773C>T (n.-216-7773C>T) c.-380-219C>T (n.-380-219C>T) n.655-219C>T n.431-2050G>A c.-217+6958C>T (n.-217+6958C>T) n.453-2050G>A n.325-2050G>A n.452+2939G>A n.140-2050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3647226G>A | CA287007566 | CTNS | c.62-218G>A (n.62-218G>A) c.-666-218G>A (n.-666-218G>A) c.-113+6959G>A (n.-113+6959G>A) c.-295-218G>A (n.-295-218G>A) n.283-218G>A n.376-218G>A c.-216-7772G>A (n.-216-7772G>A) c.-380-218G>A (n.-380-218G>A) n.655-218G>A n.431-2051C>T c.-217+6959G>A (n.-217+6959G>A) n.453-2051C>T n.325-2051C>T n.452+2938C>T n.140-2051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647226G= | CA2243993158 | CTNS | c.62-218G= (n.62-218G=) c.-666-218G= (n.-666-218G=) c.-113+6959G= (n.-113+6959G=) c.-295-218G= (n.-295-218G=) n.283-218G= n.376-218G= c.-216-7772G= (n.-216-7772G=) c.-380-218G= (n.-380-218G=) n.655-218G= n.431-2051C= c.-217+6959G= (n.-217+6959G=) n.453-2051C= n.325-2051C= n.452+2938C= n.140-2051C= | |
| 17 | g.3647227G>A | CA287007572 | CTNS | c.62-217G>A (n.62-217G>A) c.-666-217G>A (n.-666-217G>A) c.-113+6960G>A (n.-113+6960G>A) c.-295-217G>A (n.-295-217G>A) n.283-217G>A n.376-217G>A c.-216-7771G>A (n.-216-7771G>A) c.-380-217G>A (n.-380-217G>A) n.655-217G>A n.431-2052C>T c.-217+6960G>A (n.-217+6960G>A) n.453-2052C>T n.325-2052C>T n.452+2937C>T n.140-2052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647227G>C | CA287007578 | CTNS | c.62-217G>C (n.62-217G>C) c.-666-217G>C (n.-666-217G>C) c.-113+6960G>C (n.-113+6960G>C) c.-295-217G>C (n.-295-217G>C) n.283-217G>C n.376-217G>C c.-216-7771G>C (n.-216-7771G>C) c.-380-217G>C (n.-380-217G>C) n.655-217G>C n.431-2052C>G c.-217+6960G>C (n.-217+6960G>C) n.453-2052C>G n.325-2052C>G n.452+2937C>G n.140-2052C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647227G= | CA2243993160 | CTNS | c.62-217G= (n.62-217G=) c.-666-217G= (n.-666-217G=) c.-113+6960G= (n.-113+6960G=) c.-295-217G= (n.-295-217G=) n.283-217G= n.376-217G= c.-216-7771G= (n.-216-7771G=) c.-380-217G= (n.-380-217G=) n.655-217G= n.431-2052C= c.-217+6960G= (n.-217+6960G=) n.453-2052C= n.325-2052C= n.452+2937C= n.140-2052C= | |
| 17 | g.3647228C= | CA2243993162 | CTNS | c.62-216C= (n.62-216C=) c.-666-216C= (n.-666-216C=) c.-113+6961C= (n.-113+6961C=) c.-295-216C= (n.-295-216C=) n.283-216C= n.376-216C= c.-216-7770C= (n.-216-7770C=) c.-380-216C= (n.-380-216C=) n.655-216C= n.431-2053G= c.-217+6961C= (n.-217+6961C=) n.453-2053G= n.325-2053G= n.452+2936G= n.140-2053G= | |
| 17 | g.3647228C>T | CA624538535 | CTNS | c.62-216C>T (n.62-216C>T) c.-666-216C>T (n.-666-216C>T) c.-113+6961C>T (n.-113+6961C>T) c.-295-216C>T (n.-295-216C>T) n.283-216C>T n.376-216C>T c.-216-7770C>T (n.-216-7770C>T) c.-380-216C>T (n.-380-216C>T) n.655-216C>T n.431-2053G>A c.-217+6961C>T (n.-217+6961C>T) n.453-2053G>A n.325-2053G>A n.452+2936G>A n.140-2053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647229G>A | CA287007600 | CTNS | c.62-215G>A (n.62-215G>A) c.-666-215G>A (n.-666-215G>A) c.-113+6962G>A (n.-113+6962G>A) c.-295-215G>A (n.-295-215G>A) n.283-215G>A n.376-215G>A c.-216-7769G>A (n.-216-7769G>A) c.-380-215G>A (n.-380-215G>A) n.655-215G>A n.431-2054C>T c.-217+6962G>A (n.-217+6962G>A) n.453-2054C>T n.325-2054C>T n.452+2935C>T n.140-2054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647229G= | CA2243993165 | CTNS | c.62-215G= (n.62-215G=) c.-666-215G= (n.-666-215G=) c.-113+6962G= (n.-113+6962G=) c.-295-215G= (n.-295-215G=) n.283-215G= n.376-215G= c.-216-7769G= (n.-216-7769G=) c.-380-215G= (n.-380-215G=) n.655-215G= n.431-2054C= c.-217+6962G= (n.-217+6962G=) n.453-2054C= n.325-2054C= n.452+2935C= n.140-2054C= | |
| 17 | g.3647229G>T | CA980865003 | CTNS | c.62-215G>T (n.62-215G>T) c.-666-215G>T (n.-666-215G>T) c.-113+6962G>T (n.-113+6962G>T) c.-295-215G>T (n.-295-215G>T) n.283-215G>T n.376-215G>T c.-216-7769G>T (n.-216-7769G>T) c.-380-215G>T (n.-380-215G>T) n.655-215G>T n.431-2054C>A c.-217+6962G>T (n.-217+6962G>T) n.453-2054C>A n.325-2054C>A n.452+2935C>A n.140-2054C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647230T>C | CA728476726 | CTNS | c.62-214T>C (n.62-214T>C) c.-666-214T>C (n.-666-214T>C) c.-113+6963T>C (n.-113+6963T>C) c.-295-214T>C (n.-295-214T>C) n.283-214T>C n.376-214T>C c.-216-7768T>C (n.-216-7768T>C) c.-380-214T>C (n.-380-214T>C) n.655-214T>C n.431-2055A>G c.-217+6963T>C (n.-217+6963T>C) n.453-2055A>G n.325-2055A>G n.452+2934A>G n.140-2055A>G | dbSNP |
| 17 | g.3647230T= | CA2243993166 | CTNS | c.62-214T= (n.62-214T=) c.-666-214T= (n.-666-214T=) c.-113+6963T= (n.-113+6963T=) c.-295-214T= (n.-295-214T=) n.283-214T= n.376-214T= c.-216-7768T= (n.-216-7768T=) c.-380-214T= (n.-380-214T=) n.655-214T= n.431-2055A= c.-217+6963T= (n.-217+6963T=) n.453-2055A= n.325-2055A= n.452+2934A= n.140-2055A= | |
| 17 | g.3647234C>T | CA2733118227 | CTNS | c.62-210C>T (n.62-210C>T) c.-666-210C>T (n.-666-210C>T) c.-113+6967C>T (n.-113+6967C>T) c.-295-210C>T (n.-295-210C>T) n.283-210C>T n.376-210C>T c.-216-7764C>T (n.-216-7764C>T) c.-380-210C>T (n.-380-210C>T) n.655-210C>T n.431-2059G>A c.-217+6967C>T (n.-217+6967C>T) n.453-2059G>A n.325-2059G>A n.452+2930G>A n.140-2059G>A | dbSNP |
| 17 | g.3647236G= | CA2243993167 | CTNS | c.62-208G= (n.62-208G=) c.-666-208G= (n.-666-208G=) c.-113+6969G= (n.-113+6969G=) c.-295-208G= (n.-295-208G=) n.283-208G= n.376-208G= c.-216-7762G= (n.-216-7762G=) c.-380-208G= (n.-380-208G=) n.655-208G= n.431-2061C= c.-217+6969G= (n.-217+6969G=) n.453-2061C= n.325-2061C= n.452+2928C= n.140-2061C= | |
| 17 | g.3647236G>T | CA2243993168 | CTNS | c.62-208G>T (n.62-208G>T) c.-666-208G>T (n.-666-208G>T) c.-113+6969G>T (n.-113+6969G>T) c.-295-208G>T (n.-295-208G>T) n.283-208G>T n.376-208G>T c.-216-7762G>T (n.-216-7762G>T) c.-380-208G>T (n.-380-208G>T) n.655-208G>T n.431-2061C>A c.-217+6969G>T (n.-217+6969G>T) n.453-2061C>A n.325-2061C>A n.452+2928C>A n.140-2061C>A | dbSNP |
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| 17 | g.3647237C>G | CA728476734 | CTNS | c.62-207C>G (n.62-207C>G) c.-666-207C>G (n.-666-207C>G) c.-113+6970C>G (n.-113+6970C>G) c.-295-207C>G (n.-295-207C>G) n.283-207C>G n.376-207C>G c.-216-7761C>G (n.-216-7761C>G) c.-380-207C>G (n.-380-207C>G) n.655-207C>G n.431-2062G>C c.-217+6970C>G (n.-217+6970C>G) n.453-2062G>C n.325-2062G>C n.452+2927G>C n.140-2062G>C | dbSNP |
| 17 | g.3647242G>A | CA2243993172 | CTNS | c.62-202G>A (n.62-202G>A) c.-666-202G>A (n.-666-202G>A) c.-113+6975G>A (n.-113+6975G>A) c.-295-202G>A (n.-295-202G>A) n.283-202G>A n.376-202G>A c.-216-7756G>A (n.-216-7756G>A) c.-380-202G>A (n.-380-202G>A) n.655-202G>A n.431-2067C>T c.-217+6975G>A (n.-217+6975G>A) n.453-2067C>T n.325-2067C>T n.452+2922C>T n.140-2067C>T | dbSNP |
| 17 | g.3647242G= | CA2243993171 | CTNS | c.62-202G= (n.62-202G=) c.-666-202G= (n.-666-202G=) c.-113+6975G= (n.-113+6975G=) c.-295-202G= (n.-295-202G=) n.283-202G= n.376-202G= c.-216-7756G= (n.-216-7756G=) c.-380-202G= (n.-380-202G=) n.655-202G= n.431-2067C= c.-217+6975G= (n.-217+6975G=) n.453-2067C= n.325-2067C= n.452+2922C= n.140-2067C= | |
| 17 | g.3647244C>A | CA2808256858 | CTNS | c.62-200C>A (n.62-200C>A) c.-666-200C>A (n.-666-200C>A) c.-113+6977C>A (n.-113+6977C>A) c.-295-200C>A (n.-295-200C>A) n.283-200C>A n.376-200C>A c.-216-7754C>A (n.-216-7754C>A) c.-380-200C>A (n.-380-200C>A) n.655-200C>A n.431-2069G>T c.-217+6977C>A (n.-217+6977C>A) n.453-2069G>T n.325-2069G>T n.452+2920G>T n.140-2069G>T | |
| 17 | g.3647252C= | CA2243993173 | CTNS | c.62-192C= (n.62-192C=) c.-666-192C= (n.-666-192C=) c.-113+6985C= (n.-113+6985C=) c.-295-192C= (n.-295-192C=) n.283-192C= n.376-192C= c.-216-7746C= (n.-216-7746C=) c.-380-192C= (n.-380-192C=) n.655-192C= n.431-2077G= c.-217+6985C= (n.-217+6985C=) n.453-2077G= n.325-2077G= n.452+2912G= n.140-2077G= | |
| 17 | g.3647252C>T | CA728476746 | CTNS | c.62-192C>T (n.62-192C>T) c.-666-192C>T (n.-666-192C>T) c.-113+6985C>T (n.-113+6985C>T) c.-295-192C>T (n.-295-192C>T) n.283-192C>T n.376-192C>T c.-216-7746C>T (n.-216-7746C>T) c.-380-192C>T (n.-380-192C>T) n.655-192C>T n.431-2077G>A c.-217+6985C>T (n.-217+6985C>T) n.453-2077G>A n.325-2077G>A n.452+2912G>A n.140-2077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647256A= | CA2243993175 | CTNS | c.62-188A= (n.62-188A=) c.-666-188A= (n.-666-188A=) c.-113+6989A= (n.-113+6989A=) c.-295-188A= (n.-295-188A=) n.283-188A= n.376-188A= c.-216-7742A= (n.-216-7742A=) c.-380-188A= (n.-380-188A=) n.655-188A= n.431-2081T= c.-217+6989A= (n.-217+6989A=) n.453-2081T= n.325-2081T= n.452+2908T= n.140-2081T= | |
| 17 | g.3647256A>G | CA287007603 | CTNS | c.62-188A>G (n.62-188A>G) c.-666-188A>G (n.-666-188A>G) c.-113+6989A>G (n.-113+6989A>G) c.-295-188A>G (n.-295-188A>G) n.283-188A>G n.376-188A>G c.-216-7742A>G (n.-216-7742A>G) c.-380-188A>G (n.-380-188A>G) n.655-188A>G n.431-2081T>C c.-217+6989A>G (n.-217+6989A>G) n.453-2081T>C n.325-2081T>C n.452+2908T>C n.140-2081T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647260C= | CA2243993176 | CTNS | c.62-184C= (n.62-184C=) c.-666-184C= (n.-666-184C=) c.-113+6993C= (n.-113+6993C=) c.-295-184C= (n.-295-184C=) n.283-184C= n.376-184C= c.-216-7738C= (n.-216-7738C=) c.-380-184C= (n.-380-184C=) n.655-184C= n.431-2085G= c.-217+6993C= (n.-217+6993C=) n.453-2085G= n.325-2085G= n.452+2904G= n.140-2085G= | |
| 17 | g.3647260C>G | CA624538537 | CTNS | c.62-184C>G (n.62-184C>G) c.-666-184C>G (n.-666-184C>G) c.-113+6993C>G (n.-113+6993C>G) c.-295-184C>G (n.-295-184C>G) n.283-184C>G n.376-184C>G c.-216-7738C>G (n.-216-7738C>G) c.-380-184C>G (n.-380-184C>G) n.655-184C>G n.431-2085G>C c.-217+6993C>G (n.-217+6993C>G) n.453-2085G>C n.325-2085G>C n.452+2904G>C n.140-2085G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647260C>T | CA624538538 | CTNS | c.62-184C>T (n.62-184C>T) c.-666-184C>T (n.-666-184C>T) c.-113+6993C>T (n.-113+6993C>T) c.-295-184C>T (n.-295-184C>T) n.283-184C>T n.376-184C>T c.-216-7738C>T (n.-216-7738C>T) c.-380-184C>T (n.-380-184C>T) n.655-184C>T n.431-2085G>A c.-217+6993C>T (n.-217+6993C>T) n.453-2085G>A n.325-2085G>A n.452+2904G>A n.140-2085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647262G>C | CA2243993179 | CTNS | c.62-182G>C (n.62-182G>C) c.-666-182G>C (n.-666-182G>C) c.-113+6995G>C (n.-113+6995G>C) c.-295-182G>C (n.-295-182G>C) n.283-182G>C n.376-182G>C c.-216-7736G>C (n.-216-7736G>C) c.-380-182G>C (n.-380-182G>C) n.655-182G>C n.431-2087C>G c.-217+6995G>C (n.-217+6995G>C) n.453-2087C>G n.325-2087C>G n.452+2902C>G n.140-2087C>G | dbSNP |
| 17 | g.3647262G= | CA2243993178 | CTNS | c.62-182G= (n.62-182G=) c.-666-182G= (n.-666-182G=) c.-113+6995G= (n.-113+6995G=) c.-295-182G= (n.-295-182G=) n.283-182G= n.376-182G= c.-216-7736G= (n.-216-7736G=) c.-380-182G= (n.-380-182G=) n.655-182G= n.431-2087C= c.-217+6995G= (n.-217+6995G=) n.453-2087C= n.325-2087C= n.452+2902C= n.140-2087C= | |
| 17 | g.3647262_3647264delinsGTC | CA2243993181 | CTNS | c.62-182_62-180delinsGTC (n.62-182_62-180delinsGTC) c.-666-182_-666-180delinsGTC (n.-666-182_-666-180delinsGTC) c.-113+6995_-113+6997delinsGTC (n.-113+6995_-113+6997delinsGTC) c.-295-182_-295-180delinsGTC (n.-295-182_-295-180delinsGTC) n.283-182_283-180delinsGTC n.376-182_376-180delinsGTC c.-216-7736_-216-7734delinsGTC (n.-216-7736_-216-7734delinsGTC) c.-380-182_-380-180delinsGTC (n.-380-182_-380-180delinsGTC) n.655-182_655-180delinsGTC n.431-2089_431-2087delinsGAC c.-217+6995_-217+6997delinsGTC (n.-217+6995_-217+6997delinsGTC) n.453-2089_453-2087delinsGAC n.325-2089_325-2087delinsGAC n.452+2900_452+2902delinsGAC n.140-2089_140-2087delinsGAC | |
| 17 | g.3647266_3647267del | CA980865011 | CTNS | c.62-178_62-177del (n.62-178_62-177del) c.-666-178_-666-177del (n.-666-178_-666-177del) c.-113+6999_-113+7000del (n.-113+6999_-113+7000del) c.-295-178_-295-177del (n.-295-178_-295-177del) n.283-178_283-177del n.376-178_376-177del c.-216-7732_-216-7731del (n.-216-7732_-216-7731del) c.-380-178_-380-177del (n.-380-178_-380-177del) n.655-178_655-177del n.431-2089_431-2088del c.-217+6999_-217+7000del (n.-217+6999_-217+7000del) n.453-2089_453-2088del n.325-2089_325-2088del n.452+2900_452+2901del n.140-2089_140-2088del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647265T>C | CA980865018 | CTNS | c.62-179T>C (n.62-179T>C) c.-666-179T>C (n.-666-179T>C) c.-113+6998T>C (n.-113+6998T>C) c.-295-179T>C (n.-295-179T>C) n.283-179T>C n.376-179T>C c.-216-7733T>C (n.-216-7733T>C) c.-380-179T>C (n.-380-179T>C) n.655-179T>C n.431-2090A>G c.-217+6998T>C (n.-217+6998T>C) n.453-2090A>G n.325-2090A>G n.452+2899A>G n.140-2090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647265T>G | CA287007612 | CTNS | c.62-179T>G (n.62-179T>G) c.-666-179T>G (n.-666-179T>G) c.-113+6998T>G (n.-113+6998T>G) c.-295-179T>G (n.-295-179T>G) n.283-179T>G n.376-179T>G c.-216-7733T>G (n.-216-7733T>G) c.-380-179T>G (n.-380-179T>G) n.655-179T>G n.431-2090A>C c.-217+6998T>G (n.-217+6998T>G) n.453-2090A>C n.325-2090A>C n.452+2899A>C n.140-2090A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647265T= | CA2243993182 | CTNS | c.62-179T= (n.62-179T=) c.-666-179T= (n.-666-179T=) c.-113+6998T= (n.-113+6998T=) c.-295-179T= (n.-295-179T=) n.283-179T= n.376-179T= c.-216-7733T= (n.-216-7733T=) c.-380-179T= (n.-380-179T=) n.655-179T= n.431-2090A= c.-217+6998T= (n.-217+6998T=) n.453-2090A= n.325-2090A= n.452+2899A= n.140-2090A= | |
| 17 | g.3647265dup | CA2513702813 | CTNS | c.62-179dup (n.62-179dup) c.-666-179dup (n.-666-179dup) c.-113+6998dup (n.-113+6998dup) c.-295-179dup (n.-295-179dup) n.283-179dup n.376-179dup c.-216-7733dup (n.-216-7733dup) c.-380-179dup (n.-380-179dup) n.655-179dup n.431-2090dup c.-217+6998dup (n.-217+6998dup) n.453-2090dup n.325-2090dup n.452+2899dup n.140-2090dup | |
| 17 | g.3647267T>C | CA728476760 | CTNS | c.62-177T>C (n.62-177T>C) c.-666-177T>C (n.-666-177T>C) c.-113+7000T>C (n.-113+7000T>C) c.-295-177T>C (n.-295-177T>C) n.283-177T>C n.376-177T>C c.-216-7731T>C (n.-216-7731T>C) c.-380-177T>C (n.-380-177T>C) n.655-177T>C n.431-2092A>G c.-217+7000T>C (n.-217+7000T>C) n.453-2092A>G n.325-2092A>G n.452+2897A>G n.140-2092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647267T= | CA2243993184 | CTNS | c.62-177T= (n.62-177T=) c.-666-177T= (n.-666-177T=) c.-113+7000T= (n.-113+7000T=) c.-295-177T= (n.-295-177T=) n.283-177T= n.376-177T= c.-216-7731T= (n.-216-7731T=) c.-380-177T= (n.-380-177T=) n.655-177T= n.431-2092A= c.-217+7000T= (n.-217+7000T=) n.453-2092A= n.325-2092A= n.452+2897A= n.140-2092A= | |
| 17 | g.3647268G>A | CA287007626 | CTNS | c.62-176G>A (n.62-176G>A) c.-666-176G>A (n.-666-176G>A) c.-113+7001G>A (n.-113+7001G>A) c.-295-176G>A (n.-295-176G>A) n.283-176G>A n.376-176G>A c.-216-7730G>A (n.-216-7730G>A) c.-380-176G>A (n.-380-176G>A) n.655-176G>A n.431-2093C>T c.-217+7001G>A (n.-217+7001G>A) n.453-2093C>T n.325-2093C>T n.452+2896C>T n.140-2093C>T | dbSNP |
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| 17 | g.3647270C>A | CA2243993188 | CTNS | c.62-174C>A (n.62-174C>A) c.-666-174C>A (n.-666-174C>A) c.-113+7003C>A (n.-113+7003C>A) c.-295-174C>A (n.-295-174C>A) n.283-174C>A n.376-174C>A c.-216-7728C>A (n.-216-7728C>A) c.-380-174C>A (n.-380-174C>A) n.655-174C>A n.431-2095G>T c.-217+7003C>A (n.-217+7003C>A) n.453-2095G>T n.325-2095G>T n.452+2894G>T n.140-2095G>T | dbSNP |
| 17 | g.3647270C= | CA2243993187 | CTNS | c.62-174C= (n.62-174C=) c.-666-174C= (n.-666-174C=) c.-113+7003C= (n.-113+7003C=) c.-295-174C= (n.-295-174C=) n.283-174C= n.376-174C= c.-216-7728C= (n.-216-7728C=) c.-380-174C= (n.-380-174C=) n.655-174C= n.431-2095G= c.-217+7003C= (n.-217+7003C=) n.453-2095G= n.325-2095G= n.452+2894G= n.140-2095G= | |
| 17 | g.3647270C>T | CA2589897164 | CTNS | c.62-174C>T (n.62-174C>T) c.-666-174C>T (n.-666-174C>T) c.-113+7003C>T (n.-113+7003C>T) c.-295-174C>T (n.-295-174C>T) n.283-174C>T n.376-174C>T c.-216-7728C>T (n.-216-7728C>T) c.-380-174C>T (n.-380-174C>T) n.655-174C>T n.431-2095G>A c.-217+7003C>T (n.-217+7003C>T) n.453-2095G>A n.325-2095G>A n.452+2894G>A n.140-2095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647278G= | CA2243993189 | CTNS | c.62-166G= (n.62-166G=) c.-666-166G= (n.-666-166G=) c.-113+7011G= (n.-113+7011G=) c.-295-166G= (n.-295-166G=) n.283-166G= n.376-166G= c.-216-7720G= (n.-216-7720G=) c.-380-166G= (n.-380-166G=) n.655-166G= n.431-2103C= c.-217+7011G= (n.-217+7011G=) n.453-2103C= n.325-2103C= n.452+2886C= n.140-2103C= | |
| 17 | g.3647278G>T | CA2243993190 | CTNS | c.62-166G>T (n.62-166G>T) c.-666-166G>T (n.-666-166G>T) c.-113+7011G>T (n.-113+7011G>T) c.-295-166G>T (n.-295-166G>T) n.283-166G>T n.376-166G>T c.-216-7720G>T (n.-216-7720G>T) c.-380-166G>T (n.-380-166G>T) n.655-166G>T n.431-2103C>A c.-217+7011G>T (n.-217+7011G>T) n.453-2103C>A n.325-2103C>A n.452+2886C>A n.140-2103C>A | dbSNP |
| 17 | g.3647279G>A | CA2243993193 | CTNS | c.62-165G>A (n.62-165G>A) c.-666-165G>A (n.-666-165G>A) c.-113+7012G>A (n.-113+7012G>A) c.-295-165G>A (n.-295-165G>A) n.283-165G>A n.376-165G>A c.-216-7719G>A (n.-216-7719G>A) c.-380-165G>A (n.-380-165G>A) n.655-165G>A n.431-2104C>T c.-217+7012G>A (n.-217+7012G>A) n.453-2104C>T n.325-2104C>T n.452+2885C>T n.140-2104C>T | dbSNP |
| 17 | g.3647279G= | CA2243993191 | CTNS | c.62-165G= (n.62-165G=) c.-666-165G= (n.-666-165G=) c.-113+7012G= (n.-113+7012G=) c.-295-165G= (n.-295-165G=) n.283-165G= n.376-165G= c.-216-7719G= (n.-216-7719G=) c.-380-165G= (n.-380-165G=) n.655-165G= n.431-2104C= c.-217+7012G= (n.-217+7012G=) n.453-2104C= n.325-2104C= n.452+2885C= n.140-2104C= | |
| 17 | g.3647280G>A | CA287007628 | CTNS | c.62-164G>A (n.62-164G>A) c.-666-164G>A (n.-666-164G>A) c.-113+7013G>A (n.-113+7013G>A) c.-295-164G>A (n.-295-164G>A) n.283-164G>A n.376-164G>A c.-216-7718G>A (n.-216-7718G>A) c.-380-164G>A (n.-380-164G>A) n.655-164G>A n.431-2105C>T c.-217+7013G>A (n.-217+7013G>A) n.453-2105C>T n.325-2105C>T n.452+2884C>T n.140-2105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647282A= | CA2243993195 | CTNS | c.62-162A= (n.62-162A=) c.-666-162A= (n.-666-162A=) c.-113+7015A= (n.-113+7015A=) c.-295-162A= (n.-295-162A=) n.283-162A= n.376-162A= c.-216-7716A= (n.-216-7716A=) c.-380-162A= (n.-380-162A=) n.655-162A= n.431-2107T= c.-217+7015A= (n.-217+7015A=) n.453-2107T= n.325-2107T= n.452+2882T= n.140-2107T= | |
| 17 | g.3647282A>T | CA287007636 | CTNS | c.62-162A>T (n.62-162A>T) c.-666-162A>T (n.-666-162A>T) c.-113+7015A>T (n.-113+7015A>T) c.-295-162A>T (n.-295-162A>T) n.283-162A>T n.376-162A>T c.-216-7716A>T (n.-216-7716A>T) c.-380-162A>T (n.-380-162A>T) n.655-162A>T n.431-2107T>A c.-217+7015A>T (n.-217+7015A>T) n.453-2107T>A n.325-2107T>A n.452+2882T>A n.140-2107T>A | dbSNP |
| 17 | g.3647284G>A | CA2808256860 | CTNS | c.62-160G>A (n.62-160G>A) c.-666-160G>A (n.-666-160G>A) c.-113+7017G>A (n.-113+7017G>A) c.-295-160G>A (n.-295-160G>A) n.283-160G>A n.376-160G>A c.-216-7714G>A (n.-216-7714G>A) c.-380-160G>A (n.-380-160G>A) n.655-160G>A n.431-2109C>T c.-217+7017G>A (n.-217+7017G>A) n.453-2109C>T n.325-2109C>T n.452+2880C>T n.140-2109C>T | |
| 17 | g.3647290T>A | CA2243993198 | CTNS | c.62-154T>A (n.62-154T>A) c.-666-154T>A (n.-666-154T>A) c.-113+7023T>A (n.-113+7023T>A) c.-295-154T>A (n.-295-154T>A) n.283-154T>A n.376-154T>A c.-216-7708T>A (n.-216-7708T>A) c.-380-154T>A (n.-380-154T>A) n.655-154T>A n.431-2115A>T c.-217+7023T>A (n.-217+7023T>A) n.453-2115A>T n.325-2115A>T n.452+2874A>T n.140-2115A>T | dbSNP |
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| 17 | g.3647293C>A | CA2635386597 | CTNS | c.62-151C>A (n.62-151C>A) c.-666-151C>A (n.-666-151C>A) c.-113+7026C>A (n.-113+7026C>A) c.-295-151C>A (n.-295-151C>A) n.283-151C>A n.376-151C>A c.-216-7705C>A (n.-216-7705C>A) c.-380-151C>A (n.-380-151C>A) n.655-151C>A n.431-2118G>T c.-217+7026C>A (n.-217+7026C>A) n.453-2118G>T n.325-2118G>T n.452+2871G>T n.140-2118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647293C= | CA2243993199 | CTNS | c.62-151C= (n.62-151C=) c.-666-151C= (n.-666-151C=) c.-113+7026C= (n.-113+7026C=) c.-295-151C= (n.-295-151C=) n.283-151C= n.376-151C= c.-216-7705C= (n.-216-7705C=) c.-380-151C= (n.-380-151C=) n.655-151C= n.431-2118G= c.-217+7026C= (n.-217+7026C=) n.453-2118G= n.325-2118G= n.452+2871G= n.140-2118G= | |
| 17 | g.3647293C>T | CA728476774 | CTNS | c.62-151C>T (n.62-151C>T) c.-666-151C>T (n.-666-151C>T) c.-113+7026C>T (n.-113+7026C>T) c.-295-151C>T (n.-295-151C>T) n.283-151C>T n.376-151C>T c.-216-7705C>T (n.-216-7705C>T) c.-380-151C>T (n.-380-151C>T) n.655-151C>T n.431-2118G>A c.-217+7026C>T (n.-217+7026C>T) n.453-2118G>A n.325-2118G>A n.452+2871G>A n.140-2118G>A | dbSNP |
| 17 | g.3647294C>A | CA2635386598 | CTNS | c.62-150C>A (n.62-150C>A) c.-666-150C>A (n.-666-150C>A) c.-113+7027C>A (n.-113+7027C>A) c.-295-150C>A (n.-295-150C>A) n.283-150C>A n.376-150C>A c.-216-7704C>A (n.-216-7704C>A) c.-380-150C>A (n.-380-150C>A) n.655-150C>A n.431-2119G>T c.-217+7027C>A (n.-217+7027C>A) n.453-2119G>T n.325-2119G>T n.452+2870G>T n.140-2119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647294C>G | CA2635386599 | CTNS | c.62-150C>G (n.62-150C>G) c.-666-150C>G (n.-666-150C>G) c.-113+7027C>G (n.-113+7027C>G) c.-295-150C>G (n.-295-150C>G) n.283-150C>G n.376-150C>G c.-216-7704C>G (n.-216-7704C>G) c.-380-150C>G (n.-380-150C>G) n.655-150C>G n.431-2119G>C c.-217+7027C>G (n.-217+7027C>G) n.453-2119G>C n.325-2119G>C n.452+2870G>C n.140-2119G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647299C>A | CA2635386604 | CTNS | c.62-145C>A (n.62-145C>A) c.-666-145C>A (n.-666-145C>A) c.-113+7032C>A (n.-113+7032C>A) c.-295-145C>A (n.-295-145C>A) n.283-145C>A n.376-145C>A c.-216-7699C>A (n.-216-7699C>A) c.-380-145C>A (n.-380-145C>A) n.655-145C>A n.431-2124G>T c.-217+7032C>A (n.-217+7032C>A) n.453-2124G>T n.325-2124G>T n.452+2865G>T n.140-2124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647299C>T | CA2635386605 | CTNS | c.62-145C>T (n.62-145C>T) c.-666-145C>T (n.-666-145C>T) c.-113+7032C>T (n.-113+7032C>T) c.-295-145C>T (n.-295-145C>T) n.283-145C>T n.376-145C>T c.-216-7699C>T (n.-216-7699C>T) c.-380-145C>T (n.-380-145C>T) n.655-145C>T n.431-2124G>A c.-217+7032C>T (n.-217+7032C>T) n.453-2124G>A n.325-2124G>A n.452+2865G>A n.140-2124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647300C>A | CA2635386606 | CTNS | c.62-144C>A (n.62-144C>A) c.-666-144C>A (n.-666-144C>A) c.-113+7033C>A (n.-113+7033C>A) c.-295-144C>A (n.-295-144C>A) n.283-144C>A n.376-144C>A c.-216-7698C>A (n.-216-7698C>A) c.-380-144C>A (n.-380-144C>A) n.655-144C>A n.431-2125G>T c.-217+7033C>A (n.-217+7033C>A) n.453-2125G>T n.325-2125G>T n.452+2864G>T n.140-2125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647300C>G | CA2635386607 | CTNS | c.62-144C>G (n.62-144C>G) c.-666-144C>G (n.-666-144C>G) c.-113+7033C>G (n.-113+7033C>G) c.-295-144C>G (n.-295-144C>G) n.283-144C>G n.376-144C>G c.-216-7698C>G (n.-216-7698C>G) c.-380-144C>G (n.-380-144C>G) n.655-144C>G n.431-2125G>C c.-217+7033C>G (n.-217+7033C>G) n.453-2125G>C n.325-2125G>C n.452+2864G>C n.140-2125G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647302G>A | CA2635386608 | CTNS | c.62-142G>A (n.62-142G>A) c.-666-142G>A (n.-666-142G>A) c.-113+7035G>A (n.-113+7035G>A) c.-295-142G>A (n.-295-142G>A) n.283-142G>A n.376-142G>A c.-216-7696G>A (n.-216-7696G>A) c.-380-142G>A (n.-380-142G>A) n.655-142G>A n.431-2127C>T c.-217+7035G>A (n.-217+7035G>A) n.453-2127C>T n.325-2127C>T n.452+2862C>T n.140-2127C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647302G>T | CA2635386609 | CTNS | c.62-142G>T (n.62-142G>T) c.-666-142G>T (n.-666-142G>T) c.-113+7035G>T (n.-113+7035G>T) c.-295-142G>T (n.-295-142G>T) n.283-142G>T n.376-142G>T c.-216-7696G>T (n.-216-7696G>T) c.-380-142G>T (n.-380-142G>T) n.655-142G>T n.431-2127C>A c.-217+7035G>T (n.-217+7035G>T) n.453-2127C>A n.325-2127C>A n.452+2862C>A n.140-2127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647303T>C | CA2243993203 | CTNS | c.62-141T>C (n.62-141T>C) c.-666-141T>C (n.-666-141T>C) c.-113+7036T>C (n.-113+7036T>C) c.-295-141T>C (n.-295-141T>C) n.283-141T>C n.376-141T>C c.-216-7695T>C (n.-216-7695T>C) c.-380-141T>C (n.-380-141T>C) n.655-141T>C n.431-2128A>G c.-217+7036T>C (n.-217+7036T>C) n.453-2128A>G n.325-2128A>G n.452+2861A>G n.140-2128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3647303T>G | CA2635386610 | CTNS | c.62-141T>G (n.62-141T>G) c.-666-141T>G (n.-666-141T>G) c.-113+7036T>G (n.-113+7036T>G) c.-295-141T>G (n.-295-141T>G) n.283-141T>G n.376-141T>G c.-216-7695T>G (n.-216-7695T>G) c.-380-141T>G (n.-380-141T>G) n.655-141T>G n.431-2128A>C c.-217+7036T>G (n.-217+7036T>G) n.453-2128A>C n.325-2128A>C n.452+2861A>C n.140-2128A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647303T= | CA2243993201 | CTNS | c.62-141T= (n.62-141T=) c.-666-141T= (n.-666-141T=) c.-113+7036T= (n.-113+7036T=) c.-295-141T= (n.-295-141T=) n.283-141T= n.376-141T= c.-216-7695T= (n.-216-7695T=) c.-380-141T= (n.-380-141T=) n.655-141T= n.431-2128A= c.-217+7036T= (n.-217+7036T=) n.453-2128A= n.325-2128A= n.452+2861A= n.140-2128A= | |
| 17 | g.3647304G>T | CA2635386611 | CTNS | c.62-140G>T (n.62-140G>T) c.-666-140G>T (n.-666-140G>T) c.-113+7037G>T (n.-113+7037G>T) c.-295-140G>T (n.-295-140G>T) n.283-140G>T n.376-140G>T c.-216-7694G>T (n.-216-7694G>T) c.-380-140G>T (n.-380-140G>T) n.655-140G>T n.431-2129C>A c.-217+7037G>T (n.-217+7037G>T) n.453-2129C>A n.325-2129C>A n.452+2860C>A n.140-2129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647305T>G | CA2243993205 | CTNS | c.62-139T>G (n.62-139T>G) c.-666-139T>G (n.-666-139T>G) c.-113+7038T>G (n.-113+7038T>G) c.-295-139T>G (n.-295-139T>G) n.283-139T>G n.376-139T>G c.-216-7693T>G (n.-216-7693T>G) c.-380-139T>G (n.-380-139T>G) n.655-139T>G n.431-2130A>C c.-217+7038T>G (n.-217+7038T>G) n.453-2130A>C n.325-2130A>C n.452+2859A>C n.140-2130A>C | dbSNP |
| 17 | g.3647305T= | CA2243993204 | CTNS | c.62-139T= (n.62-139T=) c.-666-139T= (n.-666-139T=) c.-113+7038T= (n.-113+7038T=) c.-295-139T= (n.-295-139T=) n.283-139T= n.376-139T= c.-216-7693T= (n.-216-7693T=) c.-380-139T= (n.-380-139T=) n.655-139T= n.431-2130A= c.-217+7038T= (n.-217+7038T=) n.453-2130A= n.325-2130A= n.452+2859A= n.140-2130A= | |
| 17 | g.3647308G>A | CA287007641 | CTNS | c.62-136G>A (n.62-136G>A) c.-666-136G>A (n.-666-136G>A) c.-113+7041G>A (n.-113+7041G>A) c.-295-136G>A (n.-295-136G>A) n.283-136G>A n.376-136G>A c.-216-7690G>A (n.-216-7690G>A) c.-380-136G>A (n.-380-136G>A) n.655-136G>A n.431-2133C>T c.-217+7041G>A (n.-217+7041G>A) n.453-2133C>T n.325-2133C>T n.452+2856C>T n.140-2133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3647308G>T | CA2635386612 | CTNS | c.62-136G>T (n.62-136G>T) c.-666-136G>T (n.-666-136G>T) c.-113+7041G>T (n.-113+7041G>T) c.-295-136G>T (n.-295-136G>T) n.283-136G>T n.376-136G>T c.-216-7690G>T (n.-216-7690G>T) c.-380-136G>T (n.-380-136G>T) n.655-136G>T n.431-2133C>A c.-217+7041G>T (n.-217+7041G>T) n.453-2133C>A n.325-2133C>A n.452+2856C>A n.140-2133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647309C>A | CA2635386613 | CTNS | c.62-135C>A (n.62-135C>A) c.-666-135C>A (n.-666-135C>A) c.-113+7042C>A (n.-113+7042C>A) c.-295-135C>A (n.-295-135C>A) n.283-135C>A n.376-135C>A c.-216-7689C>A (n.-216-7689C>A) c.-380-135C>A (n.-380-135C>A) n.655-135C>A n.431-2134G>T c.-217+7042C>A (n.-217+7042C>A) n.453-2134G>T n.325-2134G>T n.452+2855G>T n.140-2134G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3647309C= | CA2243993208 | CTNS | c.62-135C= (n.62-135C=) c.-666-135C= (n.-666-135C=) c.-113+7042C= (n.-113+7042C=) c.-295-135C= (n.-295-135C=) n.283-135C= n.376-135C= c.-216-7689C= (n.-216-7689C=) c.-380-135C= (n.-380-135C=) n.655-135C= n.431-2134G= c.-217+7042C= (n.-217+7042C=) n.453-2134G= n.325-2134G= n.452+2855G= n.140-2134G= | |
| 17 | g.3647309C>T | CA980865025 | CTNS | c.62-135C>T (n.62-135C>T) c.-666-135C>T (n.-666-135C>T) c.-113+7042C>T (n.-113+7042C>T) c.-295-135C>T (n.-295-135C>T) n.283-135C>T n.376-135C>T c.-216-7689C>T (n.-216-7689C>T) c.-380-135C>T (n.-380-135C>T) n.655-135C>T n.431-2134G>A c.-217+7042C>T (n.-217+7042C>T) n.453-2134G>A n.325-2134G>A n.452+2855G>A n.140-2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3647310A= | CA2243993210 | CTNS | c.62-134A= (n.62-134A=) c.-666-134A= (n.-666-134A=) c.-113+7043A= (n.-113+7043A=) c.-295-134A= (n.-295-134A=) n.283-134A= n.376-134A= c.-216-7688A= (n.-216-7688A=) c.-380-134A= (n.-380-134A=) n.655-134A= n.431-2135T= c.-217+7043A= (n.-217+7043A=) n.453-2135T= n.325-2135T= n.452+2854T= n.140-2135T= | |
| 17 | g.3647310A>G | CA2243993209 | CTNS | c.62-134A>G (n.62-134A>G) c.-666-134A>G (n.-666-134A>G) c.-113+7043A>G (n.-113+7043A>G) c.-295-134A>G (n.-295-134A>G) n.283-134A>G n.376-134A>G c.-216-7688A>G (n.-216-7688A>G) c.-380-134A>G (n.-380-134A>G) n.655-134A>G n.431-2135T>C c.-217+7043A>G (n.-217+7043A>G) n.453-2135T>C n.325-2135T>C n.452+2854T>C n.140-2135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3647311G>A | CA2511741105 | CTNS | c.62-133G>A (n.62-133G>A) c.-666-133G>A (n.-666-133G>A) c.-113+7044G>A (n.-113+7044G>A) c.-295-133G>A (n.-295-133G>A) n.283-133G>A n.376-133G>A c.-216-7687G>A (n.-216-7687G>A) c.-380-133G>A (n.-380-133G>A) n.655-133G>A n.431-2136C>T c.-217+7044G>A (n.-217+7044G>A) n.453-2136C>T n.325-2136C>T n.452+2853C>T n.140-2136C>T | gnomAD v4 |
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