| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3637238T>C | CA2243970070 | CTNS | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.204T>C n.217T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.496T>C c.-375T>C (n.-375T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3637238T= | CA2243970069 | CTNS | c.-98T= (n.-98T=) c.-745T= (n.-745T=) c.-271T= (n.-271T=) c.-374T= (n.-374T=) n.204T= n.217T= c.-295T= (n.-295T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-459T= (n.-459T=) n.496T= c.-375T= (n.-375T=) | |
| 17 | g.3637239C>A | CA2635389180 | CTNS | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.205C>A n.218C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.497C>A c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637240C>A | CA2635389182 | CTNS | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.206C>A n.219C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.498C>A c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637240C= | CA2243970071 | CTNS | c.-96C= (n.-96C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-372C= (n.-372C=) n.206C= n.219C= c.-293C= (n.-293C=) c.-452C= (n.-452C=) c.-457C= (n.-457C=) n.498C= c.-373C= (n.-373C=) | |
| 17 | g.3637240C>T | CA728466155 | CTNS | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.206C>T n.219C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.498C>T c.-373C>T (n.-373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637241T>C | CA2635389185 | CTNS | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-742T>C (n.-742T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) n.207T>C n.220T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) n.499T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637242G>A | CA286999641 | CTNS | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.208G>A n.221G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) n.500G>A c.-371G>A (n.-371G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637242G= | CA2243970072 | CTNS | c.-94G= (n.-94G=) c.-741G= (n.-741G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-370G= (n.-370G=) n.208G= n.221G= c.-291G= (n.-291G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-455G= (n.-455G=) n.500G= c.-371G= (n.-371G=) | |
| 17 | g.3637242G>T | CA2635389186 | CTNS | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.208G>T n.221G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.500G>T c.-371G>T (n.-371G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637245C>A | CA286999665 | CTNS | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.211C>A n.224C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.503C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | dbSNP |
| 17 | g.3637245C= | CA2243970073 | CTNS | c.-91C= (n.-91C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-367C= (n.-367C=) n.211C= n.224C= c.-288C= (n.-288C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-452C= (n.-452C=) n.503C= c.-368C= (n.-368C=) | |
| 17 | g.3637245C>T | CA286999659 | CTNS | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) n.211C>T n.224C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.503C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637247_3637248delinsCT | CA2243970074 | CTNS | c.-89_-88delinsCT (n.-89_-88delinsCT) c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT) c.-262_-261delinsCT (n.-262_-261delinsCT) c.-365_-364delinsCT (n.-365_-364delinsCT) n.213_214delinsCT n.226_227delinsCT c.-286_-285delinsCT (n.-286_-285delinsCT) c.-445_-444delinsCT (n.-445_-444delinsCT) c.-450_-449delinsCT (n.-450_-449delinsCT) n.505_506delinsCT c.-366_-365delinsCT (n.-366_-365delinsCT) | |
| 17 | g.3637248del | CA980876774 | CTNS | c.-88del (n.-88del) c.-735del (n.-735del) c.-261del (n.-261del) c.-364del (n.-364del) n.214del n.227del c.-285del (n.-285del) c.-444del (n.-444del) c.-449del (n.-449del) n.506del c.-365del (n.-365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637248T>C | CA2243970076 | CTNS | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) n.214T>C n.227T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.506T>C c.-365T>C (n.-365T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637248T= | CA2243970075 | CTNS | c.-88T= (n.-88T=) c.-735T= (n.-735T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-364T= (n.-364T=) n.214T= n.227T= c.-285T= (n.-285T=) c.-444T= (n.-444T=) c.-449T= (n.-449T=) n.506T= c.-365T= (n.-365T=) | |
| 17 | g.3637249G>A | CA2635389189 | CTNS | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.215G>A n.228G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.507G>A c.-364G>A (n.-364G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637250C>A | CA2635389190 | CTNS | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) n.216C>A n.229C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) n.508C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637250C>T | CA2808256190 | CTNS | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.216C>T n.229C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) n.508C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | |
| 17 | g.3637253C>T | CA2538207356 | CTNS | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.219C>T n.232C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.511C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | |
| 17 | g.3637254T>C | CA2635389192 | CTNS | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) n.220T>C n.233T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) n.512T>C c.-359T>C (n.-359T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637254T>G | CA286999666 | CTNS | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) n.220T>G n.233T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) n.512T>G c.-359T>G (n.-359T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637254T= | CA2243970077 | CTNS | c.-82T= (n.-82T=) c.-729T= (n.-729T=) c.-255T= (n.-255T=) c.-358T= (n.-358T=) n.220T= n.233T= c.-279T= (n.-279T=) c.-438T= (n.-438T=) c.-443T= (n.-443T=) n.512T= c.-359T= (n.-359T=) | |
| 17 | g.3637255_3637256delinsTC | CA2243970078 | CTNS | c.-81_-80delinsTC (n.-81_-80delinsTC) c.-728_-727delinsTC (n.-728_-727delinsTC) c.-254_-253delinsTC (n.-254_-253delinsTC) c.-357_-356delinsTC (n.-357_-356delinsTC) n.221_222delinsTC n.234_235delinsTC c.-278_-277delinsTC (n.-278_-277delinsTC) c.-437_-436delinsTC (n.-437_-436delinsTC) c.-442_-441delinsTC (n.-442_-441delinsTC) n.513_514delinsTC c.-358_-357delinsTC (n.-358_-357delinsTC) | |
| 17 | g.3637256C>A | CA2635389194 | CTNS | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.222C>A n.235C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) n.514C>A c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637257del | CA728466160 | CTNS | c.-79del (n.-79del) c.-726del (n.-726del) c.-252del (n.-252del) c.-355del (n.-355del) n.223del n.236del c.-276del (n.-276del) c.-435del (n.-435del) c.-440del (n.-440del) n.515del c.-356del (n.-356del) | dbSNP |
| 17 | g.3637257C>A | CA2635389196 | CTNS | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.223C>A n.236C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) n.515C>A c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637258A>G | CA2589897913 | CTNS | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) n.224A>G n.237A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) n.516A>G c.-355A>G (n.-355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637259G= | CA2243970079 | CTNS | c.-77G= (n.-77G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-353G= (n.-353G=) n.225G= n.238G= c.-274G= (n.-274G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-438G= (n.-438G=) n.517G= c.-354G= (n.-354G=) | |
| 17 | g.3637259G>T | CA728466162 | CTNS | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.225G>T n.238G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.517G>T c.-354G>T (n.-354G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637261A= | CA2243970080 | CTNS | c.-75A= (n.-75A=) c.-722A= (n.-722A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-351A= (n.-351A=) n.227A= n.240A= c.-272A= (n.-272A=) c.-431A= (n.-431A=) c.-436A= (n.-436A=) n.519A= c.-352A= (n.-352A=) | |
| 17 | g.3637261A>G | CA286999671 | CTNS | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.227A>G n.240A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) n.519A>G c.-352A>G (n.-352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637262A= | CA2243970081 | CTNS | c.-74A= (n.-74A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-350A= (n.-350A=) n.228A= n.241A= c.-271A= (n.-271A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-435A= (n.-435A=) n.520A= c.-351A= (n.-351A=) | |
| 17 | g.3637262A>G | CA2635389198 | CTNS | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.228A>G n.241A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.520A>G c.-351A>G (n.-351A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637262A>T | CA10649100 | CTNS | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) n.228A>T n.241A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) n.520A>T c.-351A>T (n.-351A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3637263C>A | CA2635389203 | CTNS | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.229C>A n.242C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.521C>A c.-350C>A (n.-350C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637264A= | CA2243970082 | CTNS | c.-72A= (n.-72A=) c.-719A= (n.-719A=) c.-245A= (n.-245A=) c.-348A= (n.-348A=) n.230A= n.243A= c.-269A= (n.-269A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-433A= (n.-433A=) n.522A= c.-349A= (n.-349A=) | |
| 17 | g.3637264A>G | CA2243970083 | CTNS | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) n.230A>G n.243A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.522A>G c.-349A>G (n.-349A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3637266dup | CA286999720 | CTNS | c.-70dup (n.-70dup) c.-717dup (n.-717dup) c.-243dup (n.-243dup) c.-346dup (n.-346dup) n.232dup n.245dup c.-267dup (n.-267dup) c.-426dup (n.-426dup) c.-431dup (n.-431dup) n.524dup c.-347dup (n.-347dup) | dbSNP |
| 17 | g.3637272T>C | CA624535516 | CTNS | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) n.238T>C n.251T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) n.530T>C c.-341T>C (n.-341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637272T= | CA2243970084 | CTNS | c.-64T= (n.-64T=) c.-711T= (n.-711T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-340T= (n.-340T=) n.238T= n.251T= c.-261T= (n.-261T=) c.-420T= (n.-420T=) c.-425T= (n.-425T=) n.530T= c.-341T= (n.-341T=) | |
| 17 | g.3637273T>C | CA2243970086 | CTNS | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) n.239T>C n.252T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) n.531T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | dbSNP |
| 17 | g.3637273T= | CA2243970085 | CTNS | c.-63T= (n.-63T=) c.-710T= (n.-710T=) c.-236T= (n.-236T=) c.-339T= (n.-339T=) n.239T= n.252T= c.-260T= (n.-260T=) c.-419T= (n.-419T=) c.-424T= (n.-424T=) n.531T= c.-340T= (n.-340T=) | |
| 17 | g.3637275C>A | CA2635389204 | CTNS | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.241C>A n.254C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) n.533C>A c.-338C>A (n.-338C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637275C= | CA2243970087 | CTNS | c.-61C= (n.-61C=) c.-708C= (n.-708C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-337C= (n.-337C=) n.241C= n.254C= c.-258C= (n.-258C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-422C= (n.-422C=) n.533C= c.-338C= (n.-338C=) | |
| 17 | g.3637275C>T | CA728466201 | CTNS | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) n.241C>T n.254C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) n.533C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP |
| 17 | g.3637276T>C | CA2635389206 | CTNS | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) n.242T>C n.255T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) n.534T>C c.-337T>C (n.-337T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637279_3637280del | CA2635389205 | CTNS | c.-57_-56del (n.-57_-56del) c.-704_-703del (n.-704_-703del) c.-230_-229del (n.-230_-229del) c.-333_-332del (n.-333_-332del) n.245_246del n.258_259del c.-254_-253del (n.-254_-253del) c.-413_-412del (n.-413_-412del) c.-418_-417del (n.-418_-417del) n.537_538del c.-334_-333del (n.-334_-333del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637279G= | CA2243970088 | CTNS | c.-57G= (n.-57G=) c.-704G= (n.-704G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-333G= (n.-333G=) n.245G= n.258G= c.-254G= (n.-254G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-418G= (n.-418G=) n.537G= c.-334G= (n.-334G=) | |
| 17 | g.3637279G>T | CA2243970089 | CTNS | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.245G>T n.258G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.537G>T c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3637280T>C | CA286999729 | CTNS | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) n.246T>C n.259T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) n.538T>C c.-333T>C (n.-333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637280T= | CA2243970090 | CTNS | c.-56T= (n.-56T=) c.-703T= (n.-703T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-332T= (n.-332T=) n.246T= n.259T= c.-253T= (n.-253T=) c.-412T= (n.-412T=) c.-417T= (n.-417T=) n.538T= c.-333T= (n.-333T=) | |
| 17 | g.3637282T>C | CA2635389207 | CTNS | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-701T>C (n.-701T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) n.248T>C n.261T>C c.-251T>C (n.-251T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) n.540T>C c.-331T>C (n.-331T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637283T>C | CA2635389208 | CTNS | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.249T>C n.262T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) n.541T>C c.-330T>C (n.-330T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637284G= | CA2243970091 | CTNS | c.-52G= (n.-52G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-328G= (n.-328G=) n.250G= n.263G= c.-249G= (n.-249G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-413G= (n.-413G=) n.542G= c.-329G= (n.-329G=) | |
| 17 | g.3637284G>T | CA286999734 | CTNS | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) n.250G>T n.263G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.542G>T c.-329G>T (n.-329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637287A>G | CA2635389209 | CTNS | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) n.253A>G n.266A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) n.545A>G c.-326A>G (n.-326A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637288G>C | CA2733113320 | CTNS | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.254G>C n.267G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) n.546G>C c.-325G>C (n.-325G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3637289A= | CA2243970092 | CTNS | c.-47A= (n.-47A=) c.-694A= (n.-694A=) c.-220A= (n.-220A=) c.-323A= (n.-323A=) n.255A= n.268A= c.-244A= (n.-244A=) c.-403A= (n.-403A=) c.-408A= (n.-408A=) n.547A= c.-324A= (n.-324A=) | |
| 17 | g.3637289A>C | CA10649934 | CTNS | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) n.255A>C n.268A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) n.547A>C c.-324A>C (n.-324A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637290G>A | CA2635389210 | CTNS | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.256G>A n.269G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.548G>A c.-323G>A (n.-323G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637291C= | CA2243970093 | CTNS | c.-45C= (n.-45C=) c.-692C= (n.-692C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-321C= (n.-321C=) n.257C= n.270C= c.-242C= (n.-242C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-406C= (n.-406C=) n.549C= c.-322C= (n.-322C=) | |
| 17 | g.3637291C>G | CA728466209 | CTNS | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.257C>G n.270C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) n.549C>G c.-322C>G (n.-322C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637291C>T | CA2635389211 | CTNS | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.257C>T n.270C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) n.549C>T c.-322C>T (n.-322C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637295C>A | CA2529467256 | CTNS | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.261C>A n.274C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.553C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637295C>G | CA2733113324 | CTNS | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.261C>G n.274C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) n.553C>G c.-318C>G (n.-318C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3637295C>T | CA2635389212 | CTNS | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.261C>T n.274C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.553C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637296T>C | CA728466218 | CTNS | c.-40T>C (n.-40T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) n.262T>C n.275T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) n.554T>C c.-317T>C (n.-317T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637296T= | CA2243970094 | CTNS | c.-40T= (n.-40T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-213T= (n.-213T=) c.-316T= (n.-316T=) n.262T= n.275T= c.-237T= (n.-237T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-401T= (n.-401T=) n.554T= c.-317T= (n.-317T=) | |
| 17 | g.3637298G>T | CA2808256191 | CTNS | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.264G>T n.277G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.556G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | |
| 17 | g.3637299G>A | CA980876791 | CTNS | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.265G>A n.278G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.557G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637299G= | CA2243970095 | CTNS | c.-37G= (n.-37G=) c.-684G= (n.-684G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-313G= (n.-313G=) n.265G= n.278G= c.-234G= (n.-234G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-398G= (n.-398G=) n.557G= c.-314G= (n.-314G=) | |
| 17 | g.3637300C>T | CA2635389213 | CTNS | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.266C>T n.279C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.558C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637301G>A | CA2635389214 | CTNS | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.267G>A n.280G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) n.559G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637302C>A | CA2635389215 | CTNS | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.268C>A n.281C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.560C>A c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637303C>A | CA2635389216 | CTNS | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) n.269C>A n.282C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.561C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637303C= | CA2243970096 | CTNS | c.-33C= (n.-33C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-309C= (n.-309C=) n.269C= n.282C= c.-230C= (n.-230C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-394C= (n.-394C=) n.561C= c.-310C= (n.-310C=) | |
| 17 | g.3637303C>T | CA728466219 | CTNS | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.269C>T n.282C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.561C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637304C>A | CA2635389217 | CTNS | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.270C>A n.283C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) n.562C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637307A>G | CA2635389218 | CTNS | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) n.273A>G n.286A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) n.565A>G c.-306A>G (n.-306A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637308G>A | CA980876795 | CTNS | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.274G>A n.287G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) n.566G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637308G= | CA2243970097 | CTNS | c.-28G= (n.-28G=) c.-675G= (n.-675G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-304G= (n.-304G=) n.274G= n.287G= c.-225G= (n.-225G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-389G= (n.-389G=) n.566G= c.-305G= (n.-305G=) | |
| 17 | g.3637308G>T | CA2635389219 | CTNS | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.274G>T n.287G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) n.566G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637309C>A | CA2635389220 | CTNS | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.275C>A n.288C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.567C>A c.-304C>A (n.-304C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637310A= | CA2243970098 | CTNS | c.-26A= (n.-26A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-199A= (n.-199A=) c.-302A= (n.-302A=) n.276A= n.289A= c.-223A= (n.-223A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-387A= (n.-387A=) n.568A= c.-303A= (n.-303A=) | |
| 17 | g.3637310A>G | CA2243970099 | CTNS | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.276A>G n.289A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) n.568A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3637311A= | CA2243970100 | CTNS | c.-25A= (n.-25A=) c.-672A= (n.-672A=) c.-198A= (n.-198A=) c.-301A= (n.-301A=) n.277A= n.290A= c.-222A= (n.-222A=) c.-381A= (n.-381A=) c.-386A= (n.-386A=) n.569A= c.-302A= (n.-302A=) | |
| 17 | g.3637311A>G | CA728466220 | CTNS | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) n.277A>G n.290A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) n.569A>G c.-302A>G (n.-302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637312C>A | CA2635389221 | CTNS | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) n.278C>A n.291C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.570C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637312C= | CA2243970102 | CTNS | c.-24C= (n.-24C=) c.-671C= (n.-671C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-300C= (n.-300C=) n.278C= n.291C= c.-221C= (n.-221C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-385C= (n.-385C=) n.570C= c.-301C= (n.-301C=) | |
| 17 | g.3637312C>T | CA10649103 | CTNS | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.278C>T n.291C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.570C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637312_3637314delinsCAG | CA2243970101 | CTNS | c.-24_-22delinsCAG (n.-24_-22delinsCAG) c.-671_-669delinsCAG (n.-671_-669delinsCAG) c.-197_-195delinsCAG (n.-197_-195delinsCAG) c.-300_-298delinsCAG (n.-300_-298delinsCAG) n.278_280delinsCAG n.291_293delinsCAG c.-221_-219delinsCAG (n.-221_-219delinsCAG) c.-380_-378delinsCAG (n.-380_-378delinsCAG) c.-385_-383delinsCAG (n.-385_-383delinsCAG) n.570_572delinsCAG c.-301_-299delinsCAG (n.-301_-299delinsCAG) | |
| 17 | g.3637315_3637316del | CA10649936 | CTNS | c.-21_-20del (n.-21_-20del) c.-668_-667del (n.-668_-667del) c.-194_-193del (n.-194_-193del) c.-297_-296del (n.-297_-296del) n.281_282del n.294_295del c.-218_-217del (n.-218_-217del) c.-377_-376del (n.-377_-376del) c.-382_-381del (n.-382_-381del) n.573_574del c.-298_-297del (n.-298_-297del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637314G= | CA2243970103 | CTNS | c.-22G= (n.-22G=) c.-669G= (n.-669G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-298G= (n.-298G=) n.280G= n.293G= c.-219G= (n.-219G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-383G= (n.-383G=) n.572G= c.-299G= (n.-299G=) | |
| 17 | g.3637314G>T | CA2243970104 | CTNS | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.280G>T n.293G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.572G>T c.-299G>T (n.-299G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3637315A= | CA2243970105 | CTNS | c.-21A= (n.-21A=) c.-668A= (n.-668A=) c.-194A= (n.-194A=) c.-297A= (n.-297A=) n.281A= n.294A= c.-218A= (n.-218A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-382A= (n.-382A=) n.573A= c.-298A= (n.-298A=) | |
| 17 | g.3637317dup | CA2243970106 | CTNS | c.-20+1dup c.-667+1dup c.-193+1dup c.-296+1dup n.282+1dup n.295+1dup c.-217+1dup c.-376+1dup c.-381+1dup n.574+1dup c.-297+1dup | dbSNP |
| 17 | g.3637320A= | CA2243970108 | CTNS | c.-20+4A= (n.-20+4A=) c.-667+4A= (n.-667+4A=) c.-193+4A= (n.-193+4A=) c.-296+4A= (n.-296+4A=) n.282+4A= n.295+4A= c.-217+4A= (n.-217+4A=) c.-376+4A= (n.-376+4A=) c.-381+4A= (n.-381+4A=) n.574+4A= c.-297+4A= (n.-297+4A=) | |
| 17 | g.3637320A>G | CA2243970107 | CTNS | c.-20+4A>G (n.-20+4A>G) c.-667+4A>G (n.-667+4A>G) c.-193+4A>G (n.-193+4A>G) c.-296+4A>G (n.-296+4A>G) n.282+4A>G n.295+4A>G c.-217+4A>G (n.-217+4A>G) c.-376+4A>G (n.-376+4A>G) c.-381+4A>G (n.-381+4A>G) n.574+4A>G c.-297+4A>G (n.-297+4A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3637322dup | CA2243970109 | CTNS | c.-20+6dup (n.-20+6dup) c.-667+6dup (n.-667+6dup) c.-193+6dup (n.-193+6dup) c.-296+6dup (n.-296+6dup) n.282+6dup n.295+6dup c.-217+6dup (n.-217+6dup) c.-376+6dup (n.-376+6dup) c.-381+6dup (n.-381+6dup) n.574+6dup c.-297+6dup (n.-297+6dup) | dbSNP |
| 17 | g.3637323A= | CA2243970110 | CTNS | c.-20+7A= (n.-20+7A=) c.-667+7A= (n.-667+7A=) c.-193+7A= (n.-193+7A=) c.-296+7A= (n.-296+7A=) n.282+7A= n.295+7A= c.-217+7A= (n.-217+7A=) c.-376+7A= (n.-376+7A=) c.-381+7A= (n.-381+7A=) n.574+7A= c.-297+7A= (n.-297+7A=) | |
| 17 | g.3637323A>G | CA980876806 | CTNS | c.-20+7A>G (n.-20+7A>G) c.-667+7A>G (n.-667+7A>G) c.-193+7A>G (n.-193+7A>G) c.-296+7A>G (n.-296+7A>G) n.282+7A>G n.295+7A>G c.-217+7A>G (n.-217+7A>G) c.-376+7A>G (n.-376+7A>G) c.-381+7A>G (n.-381+7A>G) n.574+7A>G c.-297+7A>G (n.-297+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637324C= | CA2243970111 | CTNS | c.-20+8C= (n.-20+8C=) c.-667+8C= (n.-667+8C=) c.-193+8C= (n.-193+8C=) c.-296+8C= (n.-296+8C=) n.282+8C= n.295+8C= c.-217+8C= (n.-217+8C=) c.-376+8C= (n.-376+8C=) c.-381+8C= (n.-381+8C=) n.574+8C= c.-297+8C= (n.-297+8C=) | |
| 17 | g.3637324C>G | CA286999755 | CTNS | c.-20+8C>G (n.-20+8C>G) c.-667+8C>G (n.-667+8C>G) c.-193+8C>G (n.-193+8C>G) c.-296+8C>G (n.-296+8C>G) n.282+8C>G n.295+8C>G c.-217+8C>G (n.-217+8C>G) c.-376+8C>G (n.-376+8C>G) c.-381+8C>G (n.-381+8C>G) n.574+8C>G c.-297+8C>G (n.-297+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637325T>A | CA2243970113 | CTNS | c.-20+9T>A (n.-20+9T>A) c.-667+9T>A (n.-667+9T>A) c.-193+9T>A (n.-193+9T>A) c.-296+9T>A (n.-296+9T>A) n.282+9T>A n.295+9T>A c.-217+9T>A (n.-217+9T>A) c.-376+9T>A (n.-376+9T>A) c.-381+9T>A (n.-381+9T>A) n.574+9T>A c.-297+9T>A (n.-297+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.3637325T= | CA2243970112 | CTNS | c.-20+9T= (n.-20+9T=) c.-667+9T= (n.-667+9T=) c.-193+9T= (n.-193+9T=) c.-296+9T= (n.-296+9T=) n.282+9T= n.295+9T= c.-217+9T= (n.-217+9T=) c.-376+9T= (n.-376+9T=) c.-381+9T= (n.-381+9T=) n.574+9T= c.-297+9T= (n.-297+9T=) | |
| 17 | g.3637326T>A | CA2635389222 | CTNS | c.-20+10T>A (n.-20+10T>A) c.-667+10T>A (n.-667+10T>A) c.-193+10T>A (n.-193+10T>A) c.-296+10T>A (n.-296+10T>A) n.282+10T>A n.295+10T>A c.-217+10T>A (n.-217+10T>A) c.-376+10T>A (n.-376+10T>A) c.-381+10T>A (n.-381+10T>A) n.574+10T>A c.-297+10T>A (n.-297+10T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637328A>G | CA2635389223 | CTNS | c.-20+12A>G (n.-20+12A>G) c.-667+12A>G (n.-667+12A>G) c.-193+12A>G (n.-193+12A>G) c.-296+12A>G (n.-296+12A>G) n.282+12A>G n.295+12A>G c.-217+12A>G (n.-217+12A>G) c.-376+12A>G (n.-376+12A>G) c.-381+12A>G (n.-381+12A>G) n.574+12A>G c.-297+12A>G (n.-297+12A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3637329T>C | CA10639462 | CTNS | c.-20+13T>C (n.-20+13T>C) c.-667+13T>C (n.-667+13T>C) c.-193+13T>C (n.-193+13T>C) c.-296+13T>C (n.-296+13T>C) n.282+13T>C n.295+13T>C c.-217+13T>C (n.-217+13T>C) c.-376+13T>C (n.-376+13T>C) c.-381+13T>C (n.-381+13T>C) n.574+13T>C c.-297+13T>C (n.-297+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3637329T= | CA2243970114 | CTNS | c.-20+13T= (n.-20+13T=) c.-667+13T= (n.-667+13T=) c.-193+13T= (n.-193+13T=) c.-296+13T= (n.-296+13T=) n.282+13T= n.295+13T= c.-217+13T= (n.-217+13T=) c.-376+13T= (n.-376+13T=) c.-381+13T= (n.-381+13T=) n.574+13T= c.-297+13T= (n.-297+13T=) | |
| 17 | g.3637330A>G | CA2733113326 | CTNS | c.-20+14A>G (n.-20+14A>G) c.-667+14A>G (n.-667+14A>G) c.-193+14A>G (n.-193+14A>G) c.-296+14A>G (n.-296+14A>G) n.282+14A>G n.295+14A>G c.-217+14A>G (n.-217+14A>G) c.-376+14A>G (n.-376+14A>G) c.-381+14A>G (n.-381+14A>G) n.574+14A>G c.-297+14A>G (n.-297+14A>G) | dbSNP |
| 17 | g.3637333C>A | CA2635389225 | CTNS | c.-20+17C>A (n.-20+17C>A) c.-667+17C>A (n.-667+17C>A) c.-193+17C>A (n.-193+17C>A) c.-296+17C>A (n.-296+17C>A) n.282+17C>A n.295+17C>A c.-217+17C>A (n.-217+17C>A) c.-376+17C>A (n.-376+17C>A) c.-381+17C>A (n.-381+17C>A) n.574+17C>A c.-297+17C>A (n.-297+17C>A) | gnomAD v4 |
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