Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3636722del | CA2635388293 | CTNS | c.-230+14del (n.-230+14del) c.-230+19del (n.-230+19del) c.-339del (n.-339del) c.-695del (n.-695del) c.-700del (n.-700del) n.255del c.-616del (n.-616del) c.-615del (n.-615del) | gnomAD v4 |
17 | g.3636722C>A | CA2243969756 | CTNS | c.-230+14C>A (n.-230+14C>A) c.-230+19C>A (n.-230+19C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.255C>A c.-616C>A (n.-616C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636722C= | CA2243969755 | CTNS | c.-230+14C= (n.-230+14C=) c.-230+19C= (n.-230+19C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-700C= (n.-700C=) n.255C= c.-616C= (n.-616C=) c.-615C= (n.-615C=) | |
17 | g.3636722C>G | CA2635388306 | CTNS | c.-230+14C>G (n.-230+14C>G) c.-230+19C>G (n.-230+19C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) n.255C>G c.-616C>G (n.-616C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636723G>A | CA728465797 | CTNS | c.-230+15G>A (n.-230+15G>A) c.-230+20G>A (n.-230+20G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) n.256G>A c.-615G>A (n.-615G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636723G>C | CA2243969758 | CTNS | c.-230+15G>C (n.-230+15G>C) c.-230+20G>C (n.-230+20G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) n.256G>C c.-615G>C (n.-615G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) | dbSNP |
17 | g.3636723G= | CA2243969757 | CTNS | c.-230+15G= (n.-230+15G=) c.-230+20G= (n.-230+20G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-694G= (n.-694G=) c.-699G= (n.-699G=) n.256G= c.-615G= (n.-615G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
17 | g.3636723G>T | CA2635388309 | CTNS | c.-230+15G>T (n.-230+15G>T) c.-230+20G>T (n.-230+20G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) n.256G>T c.-615G>T (n.-615G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636724C>A | CA2635388312 | CTNS | c.-230+16C>A (n.-230+16C>A) c.-230+21C>A (n.-230+21C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) n.257C>A c.-614C>A (n.-614C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636724C>T | CA2635388314 | CTNS | c.-230+16C>T (n.-230+16C>T) c.-230+21C>T (n.-230+21C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) n.257C>T c.-614C>T (n.-614C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636725C>A | CA2635388318 | CTNS | c.-230+17C>A (n.-230+17C>A) c.-230+22C>A (n.-230+22C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.258C>A c.-613C>A (n.-613C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636725C>T | CA2635388317 | CTNS | c.-230+17C>T (n.-230+17C>T) c.-230+22C>T (n.-230+22C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.258C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636726T>A | CA2635388319 | CTNS | c.-230+18T>A (n.-230+18T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-230+23T>A (n.-230+23T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-691T>A (n.-691T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) n.259T>A c.-612T>A (n.-612T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636726T>G | CA2635388320 | CTNS | c.-230+18T>G (n.-230+18T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-230+23T>G (n.-230+23T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) n.259T>G c.-612T>G (n.-612T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636728T>C | CA2635388322 | CTNS | c.-230+20T>C (n.-230+20T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-230+25T>C (n.-230+25T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.261T>C c.-610T>C (n.-610T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636728T>G | CA2635388323 | CTNS | c.-230+20T>G (n.-230+20T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-230+25T>G (n.-230+25T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.261T>G c.-610T>G (n.-610T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636729C>A | CA2243969759 | CTNS | c.-230+21C>A (n.-230+21C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-230+26C>A (n.-230+26C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.262C>A c.-609C>A (n.-609C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636729C= | CA2243969761 | CTNS | c.-230+21C= (n.-230+21C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-230+26C= (n.-230+26C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-688C= (n.-688C=) c.-693C= (n.-693C=) n.262C= c.-609C= (n.-609C=) | |
17 | g.3636729C>G | CA2243969760 | CTNS | c.-230+21C>G (n.-230+21C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-230+26C>G (n.-230+26C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) n.262C>G c.-609C>G (n.-609C>G) | dbSNP |
17 | g.3636729C>T | CA2552388600 | CTNS | c.-230+21C>T (n.-230+21C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-230+26C>T (n.-230+26C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) n.262C>T c.-609C>T (n.-609C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636730C>A | CA2635388329 | CTNS | c.-230+22C>A (n.-230+22C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-230+27C>A (n.-230+27C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.263C>A c.-608C>A (n.-608C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636730C= | CA2243969762 | CTNS | c.-230+22C= (n.-230+22C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-607C= (n.-607C=) c.-230+27C= (n.-230+27C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-687C= (n.-687C=) c.-692C= (n.-692C=) n.263C= c.-608C= (n.-608C=) | |
17 | g.3636730C>T | CA728465798 | CTNS | c.-230+22C>T (n.-230+22C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-230+27C>T (n.-230+27C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.263C>T c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP |
17 | g.3636731C>A | CA286999320 | CTNS | c.-230+23C>A (n.-230+23C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-230+28C>A (n.-230+28C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.264C>A c.-607C>A (n.-607C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636731C= | CA2243969763 | CTNS | c.-230+23C= (n.-230+23C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-606C= (n.-606C=) c.-230+28C= (n.-230+28C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-691C= (n.-691C=) n.264C= c.-607C= (n.-607C=) | |
17 | g.3636731C>T | CA2635388330 | CTNS | c.-230+23C>T (n.-230+23C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-230+28C>T (n.-230+28C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.264C>T c.-607C>T (n.-607C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636733A>C | CA2635388334 | CTNS | c.-230+25A>C (n.-230+25A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-230+30A>C (n.-230+30A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) n.266A>C c.-605A>C (n.-605A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636733A>G | CA2635388336 | CTNS | c.-230+25A>G (n.-230+25A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-230+30A>G (n.-230+30A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) n.266A>G c.-605A>G (n.-605A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636734A>C | CA2635388338 | CTNS | c.-230+26A>C (n.-230+26A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-230+31A>C (n.-230+31A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) n.267A>C c.-604A>C (n.-604A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636734A>G | CA2635388339 | CTNS | c.-230+26A>G (n.-230+26A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-230+31A>G (n.-230+31A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) n.267A>G c.-604A>G (n.-604A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636735G>C | CA2635388342 | CTNS | c.-230+27G>C (n.-230+27G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-230+32G>C (n.-230+32G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) n.268G>C c.-603G>C (n.-603G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636736T>G | CA980876557 | CTNS | c.-230+28T>G (n.-230+28T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-230+33T>G (n.-230+33T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.269T>G c.-602T>G (n.-602T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636736T= | CA2243969764 | CTNS | c.-230+28T= (n.-230+28T=) c.-498T= (n.-498T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-230+33T= (n.-230+33T=) c.-325T= (n.-325T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-681T= (n.-681T=) c.-686T= (n.-686T=) n.269T= c.-602T= (n.-602T=) | |
17 | g.3636737C>A | CA2635388344 | CTNS | c.-230+29C>A (n.-230+29C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-230+34C>A (n.-230+34C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) n.270C>A c.-601C>A (n.-601C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636738T>C | CA2635388346 | CTNS | c.-230+30T>C (n.-230+30T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-230+35T>C (n.-230+35T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) n.271T>C c.-600T>C (n.-600T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636738T>G | CA2635388348 | CTNS | c.-230+30T>G (n.-230+30T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-230+35T>G (n.-230+35T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) n.271T>G c.-600T>G (n.-600T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636739A= | CA2243969765 | CTNS | c.-230+31A= (n.-230+31A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-598A= (n.-598A=) c.-230+36A= (n.-230+36A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-378A= (n.-378A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-683A= (n.-683A=) n.272A= c.-599A= (n.-599A=) | |
17 | g.3636739A>C | CA2635388350 | CTNS | c.-230+31A>C (n.-230+31A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-230+36A>C (n.-230+36A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.272A>C c.-599A>C (n.-599A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636739A>G | CA286999325 | CTNS | c.-230+31A>G (n.-230+31A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-230+36A>G (n.-230+36A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.272A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636740G>A | CA2243969766 | CTNS | c.-230+32G>A (n.-230+32G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-230+37G>A (n.-230+37G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) n.273G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | dbSNP |
17 | g.3636740G>C | CA2635388355 | CTNS | c.-230+32G>C (n.-230+32G>C) c.-968G>C (n.-968G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-230+37G>C (n.-230+37G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) n.273G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636740G= | CA2243969767 | CTNS | c.-230+32G= (n.-230+32G=) c.-968G= (n.-968G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-230+37G= (n.-230+37G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-677G= (n.-677G=) c.-682G= (n.-682G=) n.273G= c.-598G= (n.-598G=) | |
17 | g.3636740G>T | CA2635388357 | CTNS | c.-230+32G>T (n.-230+32G>T) c.-968G>T (n.-968G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-230+37G>T (n.-230+37G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.273G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636740_3636753delinsGCCGGGCAGGGGAA | CA2243969768 | CTNS | c.-230+32_-230+45delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-230+32_-230+45delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-968_-955delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-968_-955delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-494_-481delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-494_-481delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-597_-584delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-597_-584delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-230+37_-230+50delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-230+37_-230+50delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-321_-308delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-321_-308delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-377_-364delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-377_-364delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-677_-664delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-677_-664delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-682_-669delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-682_-669delinsGCCGGGCAGGGGAA) n.273_286delinsGCCGGGCAGGGGAA c.-598_-585delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-598_-585delinsGCCGGGCAGGGGAA) | |
17 | g.3636741C>A | CA2808256164 | CTNS | c.-230+33C>A (n.-230+33C>A) c.-967C>A (n.-967C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-230+38C>A (n.-230+38C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.274C>A c.-597C>A (n.-597C>A) | |
17 | g.3636741C= | CA2243969769 | CTNS | c.-230+33C= (n.-230+33C=) c.-967C= (n.-967C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-230+38C= (n.-230+38C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-681C= (n.-681C=) n.274C= c.-597C= (n.-597C=) | |
17 | g.3636741C>G | CA2635388361 | CTNS | c.-230+33C>G (n.-230+33C>G) c.-967C>G (n.-967C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-230+38C>G (n.-230+38C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) n.274C>G c.-597C>G (n.-597C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636741C>T | CA2243969770 | CTNS | c.-230+33C>T (n.-230+33C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-230+38C>T (n.-230+38C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) n.274C>T c.-597C>T (n.-597C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636742_3636754del | CA728465800 | CTNS | c.-230+34_-230+46del (n.-230+34_-230+46del) c.-966_-954del (n.-966_-954del) c.-492_-480del (n.-492_-480del) c.-595_-583del (n.-595_-583del) c.-230+39_-230+51del (n.-230+39_-230+51del) c.-319_-307del (n.-319_-307del) c.-375_-363del (n.-375_-363del) c.-675_-663del (n.-675_-663del) c.-680_-668del (n.-680_-668del) n.275_287del c.-596_-584del (n.-596_-584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636742C>G | CA2635388392 | CTNS | c.-230+34C>G (n.-230+34C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) c.-230+39C>G (n.-230+39C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) n.275C>G c.-596C>G (n.-596C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636742C>T | CA2808256165 | CTNS | c.-230+34C>T (n.-230+34C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-230+39C>T (n.-230+39C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) n.275C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | |
17 | g.3636743G>C | CA728465807 | CTNS | c.-230+35G>C (n.-230+35G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-230+40G>C (n.-230+40G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.276G>C c.-595G>C (n.-595G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636743G= | CA2243969771 | CTNS | c.-230+35G= (n.-230+35G=) c.-965G= (n.-965G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-230+40G= (n.-230+40G=) c.-318G= (n.-318G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-679G= (n.-679G=) n.276G= c.-595G= (n.-595G=) | |
17 | g.3636743G>T | CA2635388396 | CTNS | c.-230+35G>T (n.-230+35G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-230+40G>T (n.-230+40G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.276G>T c.-595G>T (n.-595G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636745G= | CA2243969772 | CTNS | c.-230+37G= (n.-230+37G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-489G= (n.-489G=) c.-592G= (n.-592G=) c.-230+42G= (n.-230+42G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-677G= (n.-677G=) n.278G= c.-593G= (n.-593G=) | |
17 | g.3636745G>T | CA728465812 | CTNS | c.-230+37G>T (n.-230+37G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-230+42G>T (n.-230+42G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) n.278G>T c.-593G>T (n.-593G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636746C>A | CA728465817 | CTNS | c.-230+38C>A (n.-230+38C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-230+43C>A (n.-230+43C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.279C>A c.-592C>A (n.-592C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636746C= | CA2243969773 | CTNS | c.-230+38C= (n.-230+38C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-230+43C= (n.-230+43C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-671C= (n.-671C=) c.-676C= (n.-676C=) n.279C= c.-592C= (n.-592C=) | |
17 | g.3636746C>T | CA2243969774 | CTNS | c.-230+38C>T (n.-230+38C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-230+43C>T (n.-230+43C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.279C>T c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636747A= | CA2243969775 | CTNS | c.-230+39A= (n.-230+39A=) c.-961A= (n.-961A=) c.-487A= (n.-487A=) c.-590A= (n.-590A=) c.-230+44A= (n.-230+44A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-370A= (n.-370A=) n.1A= c.-670A= (n.-670A=) c.-675A= (n.-675A=) n.280A= c.-591A= (n.-591A=) | |
17 | g.3636747A>C | CA728465828 | CTNS | c.-230+39A>C (n.-230+39A>C) c.-961A>C (n.-961A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-230+44A>C (n.-230+44A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) n.1A>C c.-670A>C (n.-670A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) n.280A>C c.-591A>C (n.-591A>C) | dbSNP |
17 | g.3636747A>G | CA728465829 | CTNS | c.-230+39A>G (n.-230+39A>G) c.-961A>G (n.-961A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-230+44A>G (n.-230+44A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.1A>G c.-670A>G (n.-670A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) n.280A>G c.-591A>G (n.-591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636747A>T | CA914145605 | CTNS | c.-230+39A>T (n.-230+39A>T) c.-961A>T (n.-961A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) c.-230+44A>T (n.-230+44A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.1A>T c.-670A>T (n.-670A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) n.280A>T c.-591A>T (n.-591A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636747dup | CA980876570 | CTNS | c.-230+39dup (n.-230+39dup) c.-961dup (n.-961dup) c.-487dup (n.-487dup) c.-590dup (n.-590dup) c.-230+44dup (n.-230+44dup) c.-314dup (n.-314dup) c.-370dup (n.-370dup) n.1dup c.-670dup (n.-670dup) c.-675dup (n.-675dup) n.280dup c.-591dup (n.-591dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636748G>A | CA10639459 | CTNS | c.-230+40G>A (n.-230+40G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-230+45G>A (n.-230+45G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.2G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.281G>A c.-590G>A (n.-590G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636748G>C | CA2581287137 | CTNS | c.-230+40G>C (n.-230+40G>C) c.-960G>C (n.-960G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) c.-230+45G>C (n.-230+45G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) n.2G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.281G>C c.-590G>C (n.-590G>C) | |
17 | g.3636748G= | CA2243969776 | CTNS | c.-230+40G= (n.-230+40G=) c.-960G= (n.-960G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-589G= (n.-589G=) c.-230+45G= (n.-230+45G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-369G= (n.-369G=) n.2G= c.-669G= (n.-669G=) c.-674G= (n.-674G=) n.281G= c.-590G= (n.-590G=) | |
17 | g.3636748G>T | CA2581287136 | CTNS | c.-230+40G>T (n.-230+40G>T) c.-960G>T (n.-960G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-230+45G>T (n.-230+45G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.2G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.281G>T c.-590G>T (n.-590G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636749G>A | CA2635388414 | CTNS | c.-230+41G>A (n.-230+41G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-230+46G>A (n.-230+46G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.3G>A c.-668G>A (n.-668G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.282G>A c.-589G>A (n.-589G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636749G>T | CA2635388415 | CTNS | c.-230+41G>T (n.-230+41G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-230+46G>T (n.-230+46G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.3G>T c.-668G>T (n.-668G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.282G>T c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636750G>C | CA286999354 | CTNS | c.-230+42G>C (n.-230+42G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-230+47G>C (n.-230+47G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) n.4G>C c.-667G>C (n.-667G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) n.283G>C c.-588G>C (n.-588G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636750G= | CA2243969777 | CTNS | c.-230+42G= (n.-230+42G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-230+47G= (n.-230+47G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-367G= (n.-367G=) n.4G= c.-667G= (n.-667G=) c.-672G= (n.-672G=) n.283G= c.-588G= (n.-588G=) | |
17 | g.3636750G>T | CA286999350 | CTNS | c.-230+42G>T (n.-230+42G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-230+47G>T (n.-230+47G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.4G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.283G>T c.-588G>T (n.-588G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636751G>T | CA2808256166 | CTNS | c.-230+43G>T (n.-230+43G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-230+48G>T (n.-230+48G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) n.5G>T c.-666G>T (n.-666G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) n.284G>T c.-587G>T (n.-587G>T) | |
17 | g.3636752A>C | CA2635388423 | CTNS | c.-230+44A>C (n.-230+44A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-230+49A>C (n.-230+49A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) n.6A>C c.-665A>C (n.-665A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) n.285A>C c.-586A>C (n.-586A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636752A>G | CA2635388424 | CTNS | c.-230+44A>G (n.-230+44A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.-230+49A>G (n.-230+49A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) n.6A>G c.-665A>G (n.-665A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) n.285A>G c.-586A>G (n.-586A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636753A>C | CA2635388426 | CTNS | c.-230+45A>C (n.-230+45A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-230+50A>C (n.-230+50A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) n.7A>C c.-664A>C (n.-664A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.286A>C c.-585A>C (n.-585A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636753A>G | CA2635388427 | CTNS | c.-230+45A>G (n.-230+45A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-230+50A>G (n.-230+50A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) n.7A>G c.-664A>G (n.-664A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.286A>G c.-585A>G (n.-585A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636753A>T | CA2635388428 | CTNS | c.-230+45A>T (n.-230+45A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-230+50A>T (n.-230+50A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) n.7A>T c.-664A>T (n.-664A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.286A>T c.-585A>T (n.-585A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636754C>A | CA2635388431 | CTNS | c.-230+46C>A (n.-230+46C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-230+51C>A (n.-230+51C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.8C>A c.-663C>A (n.-663C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.287C>A c.-584C>A (n.-584C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636754C= | CA2243969778 | CTNS | c.-230+46C= (n.-230+46C=) c.-954C= (n.-954C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-583C= (n.-583C=) c.-230+51C= (n.-230+51C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-363C= (n.-363C=) n.8C= c.-663C= (n.-663C=) c.-668C= (n.-668C=) n.287C= c.-584C= (n.-584C=) | |
17 | g.3636754C>T | CA2243969779 | CTNS | c.-230+46C>T (n.-230+46C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.-230+51C>T (n.-230+51C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.8C>T c.-663C>T (n.-663C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.287C>T c.-584C>T (n.-584C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636755G>A | CA2635388434 | CTNS | c.-230+47G>A (n.-230+47G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-230+52G>A (n.-230+52G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.9G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) n.288G>A c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636756C= | CA2243969780 | CTNS | c.-230+48C= (n.-230+48C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-581C= (n.-581C=) c.-230+53C= (n.-230+53C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-361C= (n.-361C=) n.10C= c.-661C= (n.-661C=) c.-666C= (n.-666C=) n.289C= c.-582C= (n.-582C=) | |
17 | g.3636756C>G | CA2243969781 | CTNS | c.-230+48C>G (n.-230+48C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.-230+53C>G (n.-230+53C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) n.10C>G c.-661C>G (n.-661C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) n.289C>G c.-582C>G (n.-582C>G) | dbSNP |
17 | g.3636756C>T | CA2589897904 | CTNS | c.-230+48C>T (n.-230+48C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-230+53C>T (n.-230+53C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) n.10C>T c.-661C>T (n.-661C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) n.289C>T c.-582C>T (n.-582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636757G>A | CA2635388436 | CTNS | c.-230+49G>A (n.-230+49G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-230+54G>A (n.-230+54G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.11G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) n.290G>A c.-581G>A (n.-581G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636757G>T | CA2635388437 | CTNS | c.-230+49G>T (n.-230+49G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-230+54G>T (n.-230+54G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.11G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) n.290G>T c.-581G>T (n.-581G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636758G>A | CA2243969783 | CTNS | c.-230+50G>A (n.-230+50G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-230+55G>A (n.-230+55G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) n.12G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) n.291G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636758G= | CA2243969782 | CTNS | c.-230+50G= (n.-230+50G=) c.-950G= (n.-950G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-230+55G= (n.-230+55G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-359G= (n.-359G=) n.12G= c.-659G= (n.-659G=) c.-664G= (n.-664G=) n.291G= c.-580G= (n.-580G=) | |
17 | g.3636758G>T | CA2635388441 | CTNS | c.-230+50G>T (n.-230+50G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-230+55G>T (n.-230+55G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) n.12G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) n.291G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636759T>G | CA2635388444 | CTNS | c.-230+51T>G (n.-230+51T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-230+56T>G (n.-230+56T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) n.13T>G c.-658T>G (n.-658T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) n.292T>G c.-579T>G (n.-579T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636760G>A | CA2635388447 | CTNS | c.-301G>A (n.-301G>A) c.-230+52G>A (n.-230+52G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-230+57G>A (n.-230+57G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.1G>A n.14G>A c.-657G>A (n.-657G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) n.293G>A c.-578G>A (n.-578G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636761C>A | CA2635388449 | CTNS | c.-300C>A (n.-300C>A) c.-230+53C>A (n.-230+53C>A) c.-947C>A (n.-947C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-230+58C>A (n.-230+58C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.2C>A n.15C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.294C>A c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636761C>T | CA2635388450 | CTNS | c.-300C>T (n.-300C>T) c.-230+53C>T (n.-230+53C>T) c.-947C>T (n.-947C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-230+58C>T (n.-230+58C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.2C>T n.15C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.294C>T c.-577C>T (n.-577C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636762A= | CA2243969784 | CTNS | c.-299A= (n.-299A=) c.-230+54A= (n.-230+54A=) c.-946A= (n.-946A=) c.-472A= (n.-472A=) c.-575A= (n.-575A=) c.-230+59A= (n.-230+59A=) c.-355A= (n.-355A=) n.3A= n.16A= c.-496A= (n.-496A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-660A= (n.-660A=) n.295A= c.-576A= (n.-576A=) | |
17 | g.3636762A>C | CA2243969786 | CTNS | c.-299A>C (n.-299A>C) c.-230+54A>C (n.-230+54A>C) c.-946A>C (n.-946A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.-230+59A>C (n.-230+59A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) n.3A>C n.16A>C c.-496A>C (n.-496A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) n.295A>C c.-576A>C (n.-576A>C) | dbSNP |
17 | g.3636762A>G | CA286999357 | CTNS | c.-299A>G (n.-299A>G) c.-230+54A>G (n.-230+54A>G) c.-946A>G (n.-946A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-230+59A>G (n.-230+59A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) n.3A>G n.16A>G c.-496A>G (n.-496A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) n.295A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636762A>T | CA2243969785 | CTNS | c.-299A>T (n.-299A>T) c.-230+54A>T (n.-230+54A>T) c.-946A>T (n.-946A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-230+59A>T (n.-230+59A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) n.3A>T n.16A>T c.-496A>T (n.-496A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) n.295A>T c.-576A>T (n.-576A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636763T>C | CA2635388458 | CTNS | c.-298T>C (n.-298T>C) c.-230+55T>C (n.-230+55T>C) c.-945T>C (n.-945T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-230+60T>C (n.-230+60T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) n.4T>C n.17T>C c.-495T>C (n.-495T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.296T>C c.-575T>C (n.-575T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636763T>G | CA2635388459 | CTNS | c.-298T>G (n.-298T>G) c.-230+55T>G (n.-230+55T>G) c.-945T>G (n.-945T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-230+60T>G (n.-230+60T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) n.4T>G n.17T>G c.-495T>G (n.-495T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) n.296T>G c.-575T>G (n.-575T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636764T>A | CA728465843 | CTNS | c.-297T>A (n.-297T>A) c.-230+56T>A (n.-230+56T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-230+61T>A (n.-230+61T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) n.5T>A n.18T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-658T>A (n.-658T>A) n.297T>A c.-574T>A (n.-574T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636764T>C | CA2635388461 | CTNS | c.-297T>C (n.-297T>C) c.-230+56T>C (n.-230+56T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-230+61T>C (n.-230+61T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) n.5T>C n.18T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) c.-658T>C (n.-658T>C) n.297T>C c.-574T>C (n.-574T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636764T>G | CA2635388463 | CTNS | c.-297T>G (n.-297T>G) c.-230+56T>G (n.-230+56T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-230+61T>G (n.-230+61T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) n.5T>G n.18T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) c.-658T>G (n.-658T>G) n.297T>G c.-574T>G (n.-574T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636764T= | CA2243969787 | CTNS | c.-297T= (n.-297T=) c.-230+56T= (n.-230+56T=) c.-944T= (n.-944T=) c.-470T= (n.-470T=) c.-573T= (n.-573T=) c.-230+61T= (n.-230+61T=) c.-353T= (n.-353T=) n.5T= n.18T= c.-494T= (n.-494T=) c.-653T= (n.-653T=) c.-658T= (n.-658T=) n.297T= c.-574T= (n.-574T=) | |
17 | g.3636765C>A | CA624535395 | CTNS | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-230+57C>A (n.-230+57C>A) c.-943C>A (n.-943C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-230+62C>A (n.-230+62C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.6C>A n.19C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.298C>A c.-573C>A (n.-573C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636765C= | CA2243969789 | CTNS | c.-296C= (n.-296C=) c.-230+57C= (n.-230+57C=) c.-943C= (n.-943C=) c.-469C= (n.-469C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-230+62C= (n.-230+62C=) c.-352C= (n.-352C=) n.6C= n.19C= c.-493C= (n.-493C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-657C= (n.-657C=) n.298C= c.-573C= (n.-573C=) | |
17 | g.3636765C>T | CA2243969788 | CTNS | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-230+57C>T (n.-230+57C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-230+62C>T (n.-230+62C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.6C>T n.19C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.298C>T c.-573C>T (n.-573C>T) | dbSNP |
17 | g.3636766C>A | CA2635388467 | CTNS | c.-295C>A (n.-295C>A) c.-230+58C>A (n.-230+58C>A) c.-942C>A (n.-942C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-230+63C>A (n.-230+63C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) n.7C>A n.20C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) n.299C>A c.-572C>A (n.-572C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636766C= | CA2243969790 | CTNS | c.-295C= (n.-295C=) c.-230+58C= (n.-230+58C=) c.-942C= (n.-942C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-230+63C= (n.-230+63C=) c.-351C= (n.-351C=) n.7C= n.20C= c.-492C= (n.-492C=) c.-651C= (n.-651C=) c.-656C= (n.-656C=) n.299C= c.-572C= (n.-572C=) | |
17 | g.3636766C>G | CA980876581 | CTNS | c.-295C>G (n.-295C>G) c.-230+58C>G (n.-230+58C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-230+63C>G (n.-230+63C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) n.7C>G n.20C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) n.299C>G c.-572C>G (n.-572C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636766C>T | CA2635388468 | CTNS | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-230+58C>T (n.-230+58C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-230+63C>T (n.-230+63C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) n.7C>T n.20C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) n.299C>T c.-572C>T (n.-572C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636767T>C | CA2635388469 | CTNS | c.-294T>C (n.-294T>C) c.-230+59T>C (n.-230+59T>C) c.-941T>C (n.-941T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-230+64T>C (n.-230+64T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) n.8T>C n.21T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) n.300T>C c.-571T>C (n.-571T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636767T>G | CA980876582 | CTNS | c.-294T>G (n.-294T>G) c.-230+59T>G (n.-230+59T>G) c.-941T>G (n.-941T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-570T>G (n.-570T>G) c.-230+64T>G (n.-230+64T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) n.8T>G n.21T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-655T>G (n.-655T>G) n.300T>G c.-571T>G (n.-571T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636767T= | CA2243969791 | CTNS | c.-294T= (n.-294T=) c.-230+59T= (n.-230+59T=) c.-941T= (n.-941T=) c.-467T= (n.-467T=) c.-570T= (n.-570T=) c.-230+64T= (n.-230+64T=) c.-350T= (n.-350T=) n.8T= n.21T= c.-491T= (n.-491T=) c.-650T= (n.-650T=) c.-655T= (n.-655T=) n.300T= c.-571T= (n.-571T=) | |
17 | g.3636768G= | CA2243969792 | CTNS | c.-293G= (n.-293G=) c.-230+60G= (n.-230+60G=) c.-940G= (n.-940G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-230+65G= (n.-230+65G=) c.-349G= (n.-349G=) n.9G= n.22G= c.-490G= (n.-490G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-654G= (n.-654G=) n.301G= c.-570G= (n.-570G=) | |
17 | g.3636768G>T | CA286999358 | CTNS | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-230+60G>T (n.-230+60G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-230+65G>T (n.-230+65G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.9G>T n.22G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) n.301G>T c.-570G>T (n.-570G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636769A>C | CA2635388478 | CTNS | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-230+61A>C (n.-230+61A>C) c.-939A>C (n.-939A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) c.-230+66A>C (n.-230+66A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) n.10A>C n.23A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.302A>C c.-569A>C (n.-569A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636769A>G | CA2635388477 | CTNS | c.-292A>G (n.-292A>G) c.-230+61A>G (n.-230+61A>G) c.-939A>G (n.-939A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.-230+66A>G (n.-230+66A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) n.10A>G n.23A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.302A>G c.-569A>G (n.-569A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636770C>A | CA2536725082 | CTNS | c.-291C>A (n.-291C>A) c.-230+62C>A (n.-230+62C>A) c.-938C>A (n.-938C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-230+67C>A (n.-230+67C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.11C>A n.24C>A c.-488C>A (n.-488C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.303C>A c.-568C>A (n.-568C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636770C= | CA2243969793 | CTNS | c.-291C= (n.-291C=) c.-230+62C= (n.-230+62C=) c.-938C= (n.-938C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-230+67C= (n.-230+67C=) c.-347C= (n.-347C=) n.11C= n.24C= c.-488C= (n.-488C=) c.-647C= (n.-647C=) c.-652C= (n.-652C=) n.303C= c.-568C= (n.-568C=) | |
17 | g.3636770C>T | CA2243969794 | CTNS | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-230+62C>T (n.-230+62C>T) c.-938C>T (n.-938C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-230+67C>T (n.-230+67C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.11C>T n.24C>T c.-488C>T (n.-488C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.303C>T c.-568C>T (n.-568C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636771C>A | CA2635388482 | CTNS | c.-290C>A (n.-290C>A) c.-230+63C>A (n.-230+63C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-230+68C>A (n.-230+68C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) n.12C>A n.25C>A c.-487C>A (n.-487C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) n.304C>A c.-567C>A (n.-567C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636771C>T | CA2635388483 | CTNS | c.-290C>T (n.-290C>T) c.-230+63C>T (n.-230+63C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-230+68C>T (n.-230+68C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.12C>T n.25C>T c.-487C>T (n.-487C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) n.304C>T c.-567C>T (n.-567C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636772G>A | CA2635388487 | CTNS | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-230+64G>A (n.-230+64G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-230+69G>A (n.-230+69G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.13G>A n.26G>A c.-486G>A (n.-486G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) n.305G>A c.-566G>A (n.-566G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636772G>C | CA728465848 | CTNS | c.-289G>C (n.-289G>C) c.-230+64G>C (n.-230+64G>C) c.-936G>C (n.-936G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-230+69G>C (n.-230+69G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.13G>C n.26G>C c.-486G>C (n.-486G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) n.305G>C c.-566G>C (n.-566G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636772G= | CA2243969795 | CTNS | c.-289G= (n.-289G=) c.-230+64G= (n.-230+64G=) c.-936G= (n.-936G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-565G= (n.-565G=) c.-230+69G= (n.-230+69G=) c.-345G= (n.-345G=) n.13G= n.26G= c.-486G= (n.-486G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-650G= (n.-650G=) n.305G= c.-566G= (n.-566G=) | |
17 | g.3636772G>T | CA2635388489 | CTNS | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-230+64G>T (n.-230+64G>T) c.-936G>T (n.-936G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-230+69G>T (n.-230+69G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.13G>T n.26G>T c.-486G>T (n.-486G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) n.305G>T c.-566G>T (n.-566G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636773G>A | CA2635388492 | CTNS | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-230+65G>A (n.-230+65G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-230+70G>A (n.-230+70G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.14G>A n.27G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) n.306G>A c.-565G>A (n.-565G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636773G>T | CA2635388493 | CTNS | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-230+65G>T (n.-230+65G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-230+70G>T (n.-230+70G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.14G>T n.27G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.306G>T c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636774C>T | CA2635388494 | CTNS | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-230+66C>T (n.-230+66C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-230+71C>T (n.-230+71C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.15C>T n.28C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.307C>T c.-564C>T (n.-564C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636776C= | CA2243969796 | CTNS | c.-285C= (n.-285C=) c.-230+68C= (n.-230+68C=) c.-932C= (n.-932C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-230+73C= (n.-230+73C=) c.-341C= (n.-341C=) n.17C= n.30C= c.-482C= (n.-482C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-646C= (n.-646C=) n.309C= c.-562C= (n.-562C=) | |
17 | g.3636776C>G | CA980876585 | CTNS | c.-285C>G (n.-285C>G) c.-230+68C>G (n.-230+68C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-230+73C>G (n.-230+73C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.17C>G n.30C>G c.-482C>G (n.-482C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) n.309C>G c.-562C>G (n.-562C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636776C>T | CA2732986512 | CTNS | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-230+68C>T (n.-230+68C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-230+73C>T (n.-230+73C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.17C>T n.30C>T c.-482C>T (n.-482C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.309C>T c.-562C>T (n.-562C>T) | dbSNP |
17 | g.3636777C>A | CA2635388495 | CTNS | c.-284C>A (n.-284C>A) c.-230+69C>A (n.-230+69C>A) c.-931C>A (n.-931C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-230+74C>A (n.-230+74C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.18C>A n.31C>A c.-481C>A (n.-481C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) n.310C>A c.-561C>A (n.-561C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636777C= | CA2243969797 | CTNS | c.-284C= (n.-284C=) c.-230+69C= (n.-230+69C=) c.-931C= (n.-931C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-560C= (n.-560C=) c.-230+74C= (n.-230+74C=) c.-340C= (n.-340C=) n.18C= n.31C= c.-481C= (n.-481C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-645C= (n.-645C=) n.310C= c.-561C= (n.-561C=) | |
17 | g.3636777C>G | CA286999360 | CTNS | c.-284C>G (n.-284C>G) c.-230+69C>G (n.-230+69C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-230+74C>G (n.-230+74C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) n.18C>G n.31C>G c.-481C>G (n.-481C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-645C>G (n.-645C>G) n.310C>G c.-561C>G (n.-561C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636778T>A | CA2635388496 | CTNS | c.-283T>A (n.-283T>A) c.-230+70T>A (n.-230+70T>A) c.-930T>A (n.-930T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-230+75T>A (n.-230+75T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) n.19T>A n.32T>A c.-480T>A (n.-480T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) n.311T>A c.-560T>A (n.-560T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636778T>C | CA2635388498 | CTNS | c.-283T>C (n.-283T>C) c.-230+70T>C (n.-230+70T>C) c.-930T>C (n.-930T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-230+75T>C (n.-230+75T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) n.19T>C n.32T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) n.311T>C c.-560T>C (n.-560T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636778T>G | CA2635388499 | CTNS | c.-283T>G (n.-283T>G) c.-230+70T>G (n.-230+70T>G) c.-930T>G (n.-930T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-230+75T>G (n.-230+75T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) n.19T>G n.32T>G c.-480T>G (n.-480T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) n.311T>G c.-560T>G (n.-560T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636779G>A | CA2635388502 | CTNS | c.-282G>A (n.-282G>A) c.-230+71G>A (n.-230+71G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-230+76G>A (n.-230+76G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) n.20G>A n.33G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) n.312G>A c.-559G>A (n.-559G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636781C>A | CA2635388507 | CTNS | c.-280C>A (n.-280C>A) c.-230+73C>A (n.-230+73C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-230+78C>A (n.-230+78C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.22C>A n.35C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) n.314C>A c.-557C>A (n.-557C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636781C= | CA2243969798 | CTNS | c.-280C= (n.-280C=) c.-230+73C= (n.-230+73C=) c.-927C= (n.-927C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-230+78C= (n.-230+78C=) c.-336C= (n.-336C=) n.22C= n.35C= c.-477C= (n.-477C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-641C= (n.-641C=) n.314C= c.-557C= (n.-557C=) | |
17 | g.3636781C>G | CA980876587 | CTNS | c.-280C>G (n.-280C>G) c.-230+73C>G (n.-230+73C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-230+78C>G (n.-230+78C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) n.22C>G n.35C>G c.-477C>G (n.-477C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) n.314C>G c.-557C>G (n.-557C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636781C>T | CA624535441 | CTNS | c.-280C>T (n.-280C>T) c.-230+73C>T (n.-230+73C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-230+78C>T (n.-230+78C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.22C>T n.35C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.314C>T c.-557C>T (n.-557C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636782G>A | CA980876590 | CTNS | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-230+74G>A (n.-230+74G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-230+79G>A (n.-230+79G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.23G>A n.36G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) n.315G>A c.-556G>A (n.-556G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636782G= | CA2243969799 | CTNS | c.-279G= (n.-279G=) c.-230+74G= (n.-230+74G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-555G= (n.-555G=) c.-230+79G= (n.-230+79G=) c.-335G= (n.-335G=) n.23G= n.36G= c.-476G= (n.-476G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-640G= (n.-640G=) n.315G= c.-556G= (n.-556G=) | |
17 | g.3636782G>T | CA2635388510 | CTNS | c.-279G>T (n.-279G>T) c.-230+74G>T (n.-230+74G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-230+79G>T (n.-230+79G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.23G>T n.36G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) n.315G>T c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636784G>A | CA2243969800 | CTNS | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-230+76G>A (n.-230+76G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-230+81G>A (n.-230+81G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.25G>A n.38G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) n.317G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | dbSNP |
17 | g.3636784G= | CA2243969801 | CTNS | c.-277G= (n.-277G=) c.-230+76G= (n.-230+76G=) c.-924G= (n.-924G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-553G= (n.-553G=) c.-230+81G= (n.-230+81G=) c.-333G= (n.-333G=) n.25G= n.38G= c.-474G= (n.-474G=) c.-633G= (n.-633G=) c.-638G= (n.-638G=) n.317G= c.-554G= (n.-554G=) | |
17 | g.3636785G>T | CA2635388511 | CTNS | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-230+77G>T (n.-230+77G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-230+82G>T (n.-230+82G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.26G>T n.39G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.318G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636786C>A | CA2635388512 | CTNS | c.-275C>A (n.-275C>A) c.-230+78C>A (n.-230+78C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-230+83C>A (n.-230+83C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.27C>A n.40C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) n.319C>A c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636786C= | CA2243969802 | CTNS | c.-275C= (n.-275C=) c.-230+78C= (n.-230+78C=) c.-922C= (n.-922C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-230+83C= (n.-230+83C=) c.-331C= (n.-331C=) n.27C= n.40C= c.-472C= (n.-472C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-636C= (n.-636C=) n.319C= c.-552C= (n.-552C=) | |
17 | g.3636786C>G | CA2808256167 | CTNS | c.-275C>G (n.-275C>G) c.-230+78C>G (n.-230+78C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-230+83C>G (n.-230+83C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) n.27C>G n.40C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) n.319C>G c.-552C>G (n.-552C>G) | |
17 | g.3636786C>T | CA728465859 | CTNS | c.-275C>T (n.-275C>T) c.-230+78C>T (n.-230+78C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-230+83C>T (n.-230+83C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.27C>T n.40C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) n.319C>T c.-552C>T (n.-552C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636788C>A | CA2635388514 | CTNS | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-230+80C>A (n.-230+80C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-230+85C>A (n.-230+85C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.29C>A n.42C>A c.-470C>A (n.-470C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) n.321C>A c.-550C>A (n.-550C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636788C= | CA2243969803 | CTNS | c.-273C= (n.-273C=) c.-230+80C= (n.-230+80C=) c.-920C= (n.-920C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-230+85C= (n.-230+85C=) c.-329C= (n.-329C=) n.29C= n.42C= c.-470C= (n.-470C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-634C= (n.-634C=) n.321C= c.-550C= (n.-550C=) | |
17 | g.3636788C>G | CA728465861 | CTNS | c.-273C>G (n.-273C>G) c.-230+80C>G (n.-230+80C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-230+85C>G (n.-230+85C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.29C>G n.42C>G c.-470C>G (n.-470C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) n.321C>G c.-550C>G (n.-550C>G) | dbSNP |
17 | g.3636789A= | CA2243969804 | CTNS | c.-272A= (n.-272A=) c.-230+81A= (n.-230+81A=) c.-919A= (n.-919A=) c.-445A= (n.-445A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-230+86A= (n.-230+86A=) c.-328A= (n.-328A=) n.30A= n.43A= c.-469A= (n.-469A=) c.-628A= (n.-628A=) c.-633A= (n.-633A=) n.322A= c.-549A= (n.-549A=) | |
17 | g.3636789A>C | CA10649092 | CTNS | c.-272A>C (n.-272A>C) c.-230+81A>C (n.-230+81A>C) c.-919A>C (n.-919A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-230+86A>C (n.-230+86A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) n.30A>C n.43A>C c.-469A>C (n.-469A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-633A>C (n.-633A>C) n.322A>C c.-549A>C (n.-549A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636789A>G | CA286999367 | CTNS | c.-272A>G (n.-272A>G) c.-230+81A>G (n.-230+81A>G) c.-919A>G (n.-919A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-230+86A>G (n.-230+86A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.30A>G n.43A>G c.-469A>G (n.-469A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.322A>G c.-549A>G (n.-549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636789A>T | CA286999371 | CTNS | c.-272A>T (n.-272A>T) c.-230+81A>T (n.-230+81A>T) c.-919A>T (n.-919A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-230+86A>T (n.-230+86A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) n.30A>T n.43A>T c.-469A>T (n.-469A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) n.322A>T c.-549A>T (n.-549A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636790T>A | CA2635388522 | CTNS | c.-271T>A (n.-271T>A) c.-230+82T>A (n.-230+82T>A) c.-918T>A (n.-918T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-230+87T>A (n.-230+87T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) n.31T>A n.44T>A c.-468T>A (n.-468T>A) c.-627T>A (n.-627T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) n.323T>A c.-548T>A (n.-548T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636790T>G | CA624535444 | CTNS | c.-271T>G (n.-271T>G) c.-230+82T>G (n.-230+82T>G) c.-918T>G (n.-918T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-230+87T>G (n.-230+87T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) n.31T>G n.44T>G c.-468T>G (n.-468T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.323T>G c.-548T>G (n.-548T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636790T= | CA2243969805 | CTNS | c.-271T= (n.-271T=) c.-230+82T= (n.-230+82T=) c.-918T= (n.-918T=) c.-444T= (n.-444T=) c.-547T= (n.-547T=) c.-230+87T= (n.-230+87T=) c.-327T= (n.-327T=) n.31T= n.44T= c.-468T= (n.-468T=) c.-627T= (n.-627T=) c.-632T= (n.-632T=) n.323T= c.-548T= (n.-548T=) | |
17 | g.3636791G>A | CA286999372 | CTNS | c.-270G>A (n.-270G>A) c.-230+83G>A (n.-230+83G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-230+88G>A (n.-230+88G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) n.32G>A n.45G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.324G>A c.-547G>A (n.-547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636791G>C | CA286999373 | CTNS | c.-270G>C (n.-270G>C) c.-230+83G>C (n.-230+83G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-230+88G>C (n.-230+88G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) n.32G>C n.45G>C c.-467G>C (n.-467G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) n.324G>C c.-547G>C (n.-547G>C) | dbSNP |
17 | g.3636791G= | CA2243969806 | CTNS | c.-270G= (n.-270G=) c.-230+83G= (n.-230+83G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-230+88G= (n.-230+88G=) c.-326G= (n.-326G=) n.32G= n.45G= c.-467G= (n.-467G=) c.-626G= (n.-626G=) c.-631G= (n.-631G=) n.324G= c.-547G= (n.-547G=) | |
17 | g.3636792C>A | CA286999378 | CTNS | c.-269C>A (n.-269C>A) c.-230+84C>A (n.-230+84C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-230+89C>A (n.-230+89C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.33C>A n.46C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.325C>A c.-546C>A (n.-546C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636792C= | CA2243969807 | CTNS | c.-269C= (n.-269C=) c.-230+84C= (n.-230+84C=) c.-916C= (n.-916C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-230+89C= (n.-230+89C=) c.-325C= (n.-325C=) n.33C= n.46C= c.-466C= (n.-466C=) c.-625C= (n.-625C=) c.-630C= (n.-630C=) n.325C= c.-546C= (n.-546C=) | |
17 | g.3636792C>T | CA2243969808 | CTNS | c.-269C>T (n.-269C>T) c.-230+84C>T (n.-230+84C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-230+89C>T (n.-230+89C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.33C>T n.46C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.325C>T c.-546C>T (n.-546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636793G>A | CA980876600 | CTNS | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-230+85G>A (n.-230+85G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-230+90G>A (n.-230+90G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.34G>A n.47G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.326G>A c.-545G>A (n.-545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636793G= | CA2243969809 | CTNS | c.-268G= (n.-268G=) c.-230+85G= (n.-230+85G=) c.-915G= (n.-915G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-544G= (n.-544G=) c.-230+90G= (n.-230+90G=) c.-324G= (n.-324G=) n.34G= n.47G= c.-465G= (n.-465G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-629G= (n.-629G=) n.326G= c.-545G= (n.-545G=) | |
17 | g.3636794del | CA2635388526 | CTNS | c.-267del (n.-267del) c.-230+86del (n.-230+86del) c.-914del (n.-914del) c.-440del (n.-440del) c.-543del (n.-543del) c.-230+91del (n.-230+91del) c.-323del (n.-323del) n.35del n.48del c.-464del (n.-464del) c.-623del (n.-623del) c.-628del (n.-628del) n.327del c.-544del (n.-544del) | gnomAD v4 |
17 | g.3636795C>A | CA2635388528 | CTNS | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-230+87C>A (n.-230+87C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-230+92C>A (n.-230+92C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.36C>A n.49C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.328C>A c.-543C>A (n.-543C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636795C>T | CA2733113090 | CTNS | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-230+87C>T (n.-230+87C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-230+92C>T (n.-230+92C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.36C>T n.49C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.328C>T c.-543C>T (n.-543C>T) | dbSNP |
17 | g.3636796C>A | CA2635388529 | CTNS | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-230+88C>A (n.-230+88C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-230+93C>A (n.-230+93C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.37C>A n.50C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.329C>A c.-542C>A (n.-542C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636796C= | CA2243969810 | CTNS | c.-265C= (n.-265C=) c.-230+88C= (n.-230+88C=) c.-912C= (n.-912C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-230+93C= (n.-230+93C=) c.-321C= (n.-321C=) n.37C= n.50C= c.-462C= (n.-462C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-626C= (n.-626C=) n.329C= c.-542C= (n.-542C=) | |
17 | g.3636796C>T | CA286999399 | CTNS | c.-265C>T (n.-265C>T) c.-230+88C>T (n.-230+88C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-230+93C>T (n.-230+93C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.37C>T n.50C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.329C>T c.-542C>T (n.-542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636797C= | CA2243969811 | CTNS | c.-264C= (n.-264C=) c.-230+89C= (n.-230+89C=) c.-911C= (n.-911C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-230+94C= (n.-230+94C=) c.-320C= (n.-320C=) n.38C= n.51C= c.-461C= (n.-461C=) c.-620C= (n.-620C=) c.-625C= (n.-625C=) n.330C= c.-541C= (n.-541C=) | |
17 | g.3636797C>G | CA2243969812 | CTNS | c.-264C>G (n.-264C>G) c.-230+89C>G (n.-230+89C>G) c.-911C>G (n.-911C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-230+94C>G (n.-230+94C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.38C>G n.51C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) n.330C>G c.-541C>G (n.-541C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636798G>A | CA2243969814 | CTNS | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-230+90G>A (n.-230+90G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-230+95G>A (n.-230+95G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.39G>A n.52G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.331G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636798G= | CA2243969813 | CTNS | c.-263G= (n.-263G=) c.-230+90G= (n.-230+90G=) c.-910G= (n.-910G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-230+95G= (n.-230+95G=) c.-319G= (n.-319G=) n.39G= n.52G= c.-460G= (n.-460G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-624G= (n.-624G=) n.331G= c.-540G= (n.-540G=) | |
17 | g.3636798G>T | CA2741513451 | CTNS | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-230+90G>T (n.-230+90G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-230+95G>T (n.-230+95G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.39G>T n.52G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) n.331G>T c.-540G>T (n.-540G>T) | |
17 | g.3636799T>A | CA2635388536 | CTNS | c.-262T>A (n.-262T>A) c.-230+91T>A (n.-230+91T>A) c.-909T>A (n.-909T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-230+96T>A (n.-230+96T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) n.40T>A n.53T>A c.-459T>A (n.-459T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) n.332T>A c.-539T>A (n.-539T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636800G>A | CA2243969815 | CTNS | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-230+92G>A (n.-230+92G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-230+97G>A (n.-230+97G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.41G>A n.54G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.333G>A c.-538G>A (n.-538G>A) | dbSNP |
17 | g.3636800G>C | CA2808256168 | CTNS | c.-261G>C (n.-261G>C) c.-230+92G>C (n.-230+92G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.-230+97G>C (n.-230+97G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) n.41G>C n.54G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) n.333G>C c.-538G>C (n.-538G>C) | |
17 | g.3636800G= | CA2243969816 | CTNS | c.-261G= (n.-261G=) c.-230+92G= (n.-230+92G=) c.-908G= (n.-908G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-230+97G= (n.-230+97G=) c.-317G= (n.-317G=) n.41G= n.54G= c.-458G= (n.-458G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-622G= (n.-622G=) n.333G= c.-538G= (n.-538G=) | |
17 | g.3636800G>T | CA2635388538 | CTNS | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-230+92G>T (n.-230+92G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-230+97G>T (n.-230+97G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.41G>T n.54G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.333G>T c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636801A= | CA2243969817 | CTNS | c.-260A= (n.-260A=) c.-230+93A= (n.-230+93A=) c.-907A= (n.-907A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-536A= (n.-536A=) c.-230+98A= (n.-230+98A=) c.-316A= (n.-316A=) n.42A= n.55A= c.-457A= (n.-457A=) c.-616A= (n.-616A=) c.-621A= (n.-621A=) n.334A= c.-537A= (n.-537A=) | |
17 | g.3636801A>G | CA2243969818 | CTNS | c.-260A>G (n.-260A>G) c.-230+93A>G (n.-230+93A>G) c.-907A>G (n.-907A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-230+98A>G (n.-230+98A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.42A>G n.55A>G c.-457A>G (n.-457A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) n.334A>G c.-537A>G (n.-537A>G) | dbSNP |
17 | g.3636802G>A | CA2243969820 | CTNS | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-230+94G>A (n.-230+94G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-230+99G>A (n.-230+99G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) n.43G>A n.56G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) n.335G>A c.-536G>A (n.-536G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636802G= | CA2243969819 | CTNS | c.-259G= (n.-259G=) c.-230+94G= (n.-230+94G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-230+99G= (n.-230+99G=) c.-315G= (n.-315G=) n.43G= n.56G= c.-456G= (n.-456G=) c.-615G= (n.-615G=) c.-620G= (n.-620G=) n.335G= c.-536G= (n.-536G=) | |
17 | g.3636803G>A | CA10649093 | CTNS | c.-258G>A (n.-258G>A) c.-230+95G>A (n.-230+95G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-230+100G>A (n.-230+100G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.44G>A n.57G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.336G>A c.-535G>A (n.-535G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636803G= | CA2243969821 | CTNS | c.-258G= (n.-258G=) c.-230+95G= (n.-230+95G=) c.-905G= (n.-905G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-230+100G= (n.-230+100G=) c.-314G= (n.-314G=) n.44G= n.57G= c.-455G= (n.-455G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-619G= (n.-619G=) n.336G= c.-535G= (n.-535G=) | |
17 | g.3636805C>A | CA2635388544 | CTNS | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-230+97C>A (n.-230+97C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-230+102C>A (n.-230+102C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.46C>A n.59C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) n.338C>A c.-533C>A (n.-533C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636805C>T | CA2635388545 | CTNS | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-230+97C>T (n.-230+97C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-230+102C>T (n.-230+102C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.46C>T n.59C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) n.338C>T c.-533C>T (n.-533C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636806G>A | CA2635388548 | CTNS | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-230+98G>A (n.-230+98G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-230+103G>A (n.-230+103G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.47G>A n.60G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) n.339G>A c.-532G>A (n.-532G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636807G>A | CA2635388550 | CTNS | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-230+99G>A (n.-230+99G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-230+104G>A (n.-230+104G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.48G>A n.61G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) n.340G>A c.-531G>A (n.-531G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636808T>G | CA2635388552 | CTNS | c.-253T>G (n.-253T>G) c.-230+100T>G (n.-230+100T>G) c.-900T>G (n.-900T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-230+105T>G (n.-230+105T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.49T>G n.62T>G c.-450T>G (n.-450T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) n.341T>G c.-530T>G (n.-530T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636810C= | CA2243969822 | CTNS | c.-251C= (n.-251C=) c.-230+102C= (n.-230+102C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-230+107C= (n.-230+107C=) c.-307C= (n.-307C=) n.51C= n.64C= c.-448C= (n.-448C=) c.-607C= (n.-607C=) c.-612C= (n.-612C=) n.343C= c.-528C= (n.-528C=) | |
17 | g.3636810C>G | CA624535446 | CTNS | c.-251C>G (n.-251C>G) c.-230+102C>G (n.-230+102C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-230+107C>G (n.-230+107C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.51C>G n.64C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) n.343C>G c.-528C>G (n.-528C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636811C>A | CA2635388555 | CTNS | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-230+103C>A (n.-230+103C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-230+108C>A (n.-230+108C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.52C>A n.65C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) n.344C>A c.-527C>A (n.-527C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636811C= | CA2243969823 | CTNS | c.-250C= (n.-250C=) c.-230+103C= (n.-230+103C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-230+108C= (n.-230+108C=) c.-306C= (n.-306C=) n.52C= n.65C= c.-447C= (n.-447C=) c.-606C= (n.-606C=) c.-611C= (n.-611C=) n.344C= c.-527C= (n.-527C=) | |
17 | g.3636811C>T | CA286999407 | CTNS | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-230+103C>T (n.-230+103C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-230+108C>T (n.-230+108C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.52C>T n.65C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) n.344C>T c.-527C>T (n.-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636813C>A | CA2635388558 | CTNS | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-230+105C>A (n.-230+105C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-230+110C>A (n.-230+110C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.54C>A n.67C>A c.-445C>A (n.-445C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) n.346C>A c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636813C= | CA2243969824 | CTNS | c.-248C= (n.-248C=) c.-230+105C= (n.-230+105C=) c.-895C= (n.-895C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-230+110C= (n.-230+110C=) c.-304C= (n.-304C=) n.54C= n.67C= c.-445C= (n.-445C=) c.-604C= (n.-604C=) c.-609C= (n.-609C=) n.346C= c.-525C= (n.-525C=) | |
17 | g.3636813C>G | CA2243969825 | CTNS | c.-248C>G (n.-248C>G) c.-230+105C>G (n.-230+105C>G) c.-895C>G (n.-895C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-230+110C>G (n.-230+110C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) n.54C>G n.67C>G c.-445C>G (n.-445C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) n.346C>G c.-525C>G (n.-525C>G) | dbSNP |
17 | g.3636813C>T | CA286999418 | CTNS | c.-248C>T (n.-248C>T) c.-230+105C>T (n.-230+105C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-230+110C>T (n.-230+110C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.54C>T n.67C>T c.-445C>T (n.-445C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) n.346C>T c.-525C>T (n.-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636816G= | CA2243969826 | CTNS | c.-245G= (n.-245G=) c.-230+108G= (n.-230+108G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-230+113G= (n.-230+113G=) c.-301G= (n.-301G=) n.57G= n.70G= c.-442G= (n.-442G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-606G= (n.-606G=) n.349G= c.-522G= (n.-522G=) | |
17 | g.3636816G>T | CA286999423 | CTNS | c.-245G>T (n.-245G>T) c.-230+108G>T (n.-230+108G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-230+113G>T (n.-230+113G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.57G>T n.70G>T c.-442G>T (n.-442G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) n.349G>T c.-522G>T (n.-522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636817C>A | CA2243969828 | CTNS | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-230+109C>A (n.-230+109C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-230+114C>A (n.-230+114C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) n.58C>A n.71C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) n.350C>A c.-521C>A (n.-521C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636817C= | CA2243969827 | CTNS | c.-244C= (n.-244C=) c.-230+109C= (n.-230+109C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-520C= (n.-520C=) c.-230+114C= (n.-230+114C=) c.-300C= (n.-300C=) n.58C= n.71C= c.-441C= (n.-441C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-605C= (n.-605C=) n.350C= c.-521C= (n.-521C=) | |
17 | g.3636817C>G | CA728465894 | CTNS | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-230+109C>G (n.-230+109C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.-230+114C>G (n.-230+114C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) n.58C>G n.71C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) n.350C>G c.-521C>G (n.-521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636817C>T | CA2635388568 | CTNS | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-230+109C>T (n.-230+109C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-230+114C>T (n.-230+114C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.58C>T n.71C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) n.350C>T c.-521C>T (n.-521C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636818C>A | CA2635388569 | CTNS | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-230+110C>A (n.-230+110C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-230+115C>A (n.-230+115C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.59C>A n.72C>A c.-440C>A (n.-440C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) n.351C>A c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636819T>C | CA2635388571 | CTNS | c.-242T>C (n.-242T>C) c.-230+111T>C (n.-230+111T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-230+116T>C (n.-230+116T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) n.60T>C n.73T>C c.-439T>C (n.-439T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) n.352T>C c.-519T>C (n.-519T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636819T>G | CA2733113092 | CTNS | c.-242T>G (n.-242T>G) c.-230+111T>G (n.-230+111T>G) c.-889T>G (n.-889T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-230+116T>G (n.-230+116T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) n.60T>G n.73T>G c.-439T>G (n.-439T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) n.352T>G c.-519T>G (n.-519T>G) | dbSNP |
17 | g.3636819_3636820delinsTG | CA2243969829 | CTNS | c.-242_-241delinsTG (n.-242_-241delinsTG) c.-230+111_-230+112delinsTG (n.-230+111_-230+112delinsTG) c.-889_-888delinsTG (n.-889_-888delinsTG) c.-415_-414delinsTG (n.-415_-414delinsTG) c.-518_-517delinsTG (n.-518_-517delinsTG) c.-230+116_-230+117delinsTG (n.-230+116_-230+117delinsTG) c.-298_-297delinsTG (n.-298_-297delinsTG) n.60_61delinsTG n.73_74delinsTG c.-439_-438delinsTG (n.-439_-438delinsTG) c.-598_-597delinsTG (n.-598_-597delinsTG) c.-603_-602delinsTG (n.-603_-602delinsTG) n.352_353delinsTG c.-519_-518delinsTG (n.-519_-518delinsTG) | |
17 | g.3636820G>C | CA2733113095 | CTNS | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-230+112G>C (n.-230+112G>C) c.-888G>C (n.-888G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-230+117G>C (n.-230+117G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) n.61G>C n.74G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) n.353G>C c.-518G>C (n.-518G>C) | dbSNP |
17 | g.3636824del | CA980876609 | CTNS | c.-237del (n.-237del) c.-230+116del (n.-230+116del) c.-884del (n.-884del) c.-410del (n.-410del) c.-513del (n.-513del) c.-230+121del (n.-230+121del) c.-293del (n.-293del) n.65del n.78del c.-434del (n.-434del) c.-593del (n.-593del) c.-598del (n.-598del) n.357del c.-514del (n.-514del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636821G>A | CA2635388575 | CTNS | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-230+113G>A (n.-230+113G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-230+118G>A (n.-230+118G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.62G>A n.75G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.354G>A c.-517G>A (n.-517G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636821G>C | CA2243969831 | CTNS | c.-240G>C (n.-240G>C) c.-230+113G>C (n.-230+113G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-230+118G>C (n.-230+118G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) n.62G>C n.75G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.354G>C c.-517G>C (n.-517G>C) | dbSNP |
17 | g.3636821G= | CA2243969830 | CTNS | c.-240G= (n.-240G=) c.-230+113G= (n.-230+113G=) c.-887G= (n.-887G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-230+118G= (n.-230+118G=) c.-296G= (n.-296G=) n.62G= n.75G= c.-437G= (n.-437G=) c.-596G= (n.-596G=) c.-601G= (n.-601G=) n.354G= c.-517G= (n.-517G=) | |
17 | g.3636821G>T | CA2635388576 | CTNS | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-230+113G>T (n.-230+113G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-230+118G>T (n.-230+118G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.62G>T n.75G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) n.354G>T c.-517G>T (n.-517G>T) | gnomAD v4 |