Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3636713C>ACA2635388281CTNSc.-230+5C>A (n.-230+5C>A)
c.-230+10C>A (n.-230+10C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.246C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
 gnomAD v4
17g.3636713C=CA2243969745CTNSc.-230+5C= (n.-230+5C=)
c.-230+10C= (n.-230+10C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-704C= (n.-704C=)
c.-709C= (n.-709C=)
n.246C=
c.-625C= (n.-625C=)
c.-624C= (n.-624C=)
17g.3636713C>GCA2243969746CTNSc.-230+5C>G (n.-230+5C>G)
c.-230+10C>G (n.-230+10C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.246C>G
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
 dbSNP
17g.3636713C>TCA2508821638CTNSc.-230+5C>T (n.-230+5C>T)
c.-230+10C>T (n.-230+10C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.246C>T
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
 gnomAD v4
17g.3636714A>GCA2635388283CTNSc.-230+6A>G (n.-230+6A>G)
c.-230+11A>G (n.-230+11A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-703A>G (n.-703A>G)
c.-708A>G (n.-708A>G)
n.247A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
 gnomAD v4
17g.3636715G=CA2243969747CTNSc.-230+7G= (n.-230+7G=)
c.-230+12G= (n.-230+12G=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-702G= (n.-702G=)
c.-707G= (n.-707G=)
n.248G=
c.-623G= (n.-623G=)
c.-622G= (n.-622G=)
17g.3636715G>TCA728465789CTNSc.-230+7G>T (n.-230+7G>T)
c.-230+12G>T (n.-230+12G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.248G>T
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
 dbSNP
17g.3636716delCA2635388285CTNSc.-230+8del (n.-230+8del)
c.-230+13del (n.-230+13del)
c.-345del (n.-345del)
c.-701del (n.-701del)
c.-706del (n.-706del)
n.249del
c.-622del (n.-622del)
c.-621del (n.-621del)
 gnomAD v4
17g.3636716C>ACA2243969749CTNSc.-230+8C>A (n.-230+8C>A)
c.-230+13C>A (n.-230+13C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
n.249C>A
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636716C=CA2243969750CTNSc.-230+8C= (n.-230+8C=)
c.-230+13C= (n.-230+13C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-701C= (n.-701C=)
c.-706C= (n.-706C=)
n.249C=
c.-622C= (n.-622C=)
c.-621C= (n.-621C=)
17g.3636716C>TCA2243969748CTNSc.-230+8C>T (n.-230+8C>T)
c.-230+13C>T (n.-230+13C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.249C>T
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636717G>ACA2243969752CTNSc.-230+9G>A (n.-230+9G>A)
c.-230+14G>A (n.-230+14G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.250G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
 dbSNP
17g.3636717G=CA2243969751CTNSc.-230+9G= (n.-230+9G=)
c.-230+14G= (n.-230+14G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-700G= (n.-700G=)
c.-705G= (n.-705G=)
n.250G=
c.-621G= (n.-621G=)
c.-620G= (n.-620G=)
17g.3636717G>TCA728465790CTNSc.-230+9G>T (n.-230+9G>T)
c.-230+14G>T (n.-230+14G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.250G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
 dbSNP
17g.3636718G>ACA2635388288CTNSc.-230+10G>A (n.-230+10G>A)
c.-230+15G>A (n.-230+15G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.251G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
 gnomAD v4
17g.3636718G>CCA2635388291CTNSc.-230+10G>C (n.-230+10G>C)
c.-230+15G>C (n.-230+15G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.251G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
 gnomAD v4
17g.3636718G>TCA2635388290CTNSc.-230+10G>T (n.-230+10G>T)
c.-230+15G>T (n.-230+15G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.251G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
 gnomAD v4
17g.3636719A=CA2243969753CTNSc.-230+11A= (n.-230+11A=)
c.-230+16A= (n.-230+16A=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.-698A= (n.-698A=)
c.-703A= (n.-703A=)
n.252A=
c.-619A= (n.-619A=)
c.-618A= (n.-618A=)
17g.3636719A>CCA286999318CTNSc.-230+11A>C (n.-230+11A>C)
c.-230+16A>C (n.-230+16A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
c.-703A>C (n.-703A>C)
n.252A>C
c.-619A>C (n.-619A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636720C>TCA2635388295CTNSc.-230+12C>T (n.-230+12C>T)
c.-230+17C>T (n.-230+17C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
n.253C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
 gnomAD v4
17g.3636722delCA2635388293CTNSc.-230+14del (n.-230+14del)
c.-230+19del (n.-230+19del)
c.-339del (n.-339del)
c.-695del (n.-695del)
c.-700del (n.-700del)
n.255del
c.-616del (n.-616del)
c.-615del (n.-615del)
 gnomAD v4
17g.3636721C>ACA728465793CTNSc.-230+13C>A (n.-230+13C>A)
c.-230+18C>A (n.-230+18C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
n.254C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636721C=CA2243969754CTNSc.-230+13C= (n.-230+13C=)
c.-230+18C= (n.-230+18C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.-696C= (n.-696C=)
c.-701C= (n.-701C=)
n.254C=
c.-617C= (n.-617C=)
c.-616C= (n.-616C=)
17g.3636721C>TCA2635388300CTNSc.-230+13C>T (n.-230+13C>T)
c.-230+18C>T (n.-230+18C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
n.254C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
 gnomAD v4
17g.3636722C>ACA2243969756CTNSc.-230+14C>A (n.-230+14C>A)
c.-230+19C>A (n.-230+19C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.255C>A
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636722C=CA2243969755CTNSc.-230+14C= (n.-230+14C=)
c.-230+19C= (n.-230+19C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-695C= (n.-695C=)
c.-700C= (n.-700C=)
n.255C=
c.-616C= (n.-616C=)
c.-615C= (n.-615C=)
17g.3636722C>GCA2635388306CTNSc.-230+14C>G (n.-230+14C>G)
c.-230+19C>G (n.-230+19C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-695C>G (n.-695C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
n.255C>G
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
 gnomAD v4
17g.3636723G>ACA728465797CTNSc.-230+15G>A (n.-230+15G>A)
c.-230+20G>A (n.-230+20G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
n.256G>A
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636723G>CCA2243969758CTNSc.-230+15G>C (n.-230+15G>C)
c.-230+20G>C (n.-230+20G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
n.256G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
 dbSNP
17g.3636723G=CA2243969757CTNSc.-230+15G= (n.-230+15G=)
c.-230+20G= (n.-230+20G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-699G= (n.-699G=)
n.256G=
c.-615G= (n.-615G=)
c.-614G= (n.-614G=)
17g.3636723G>TCA2635388309CTNSc.-230+15G>T (n.-230+15G>T)
c.-230+20G>T (n.-230+20G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
n.256G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
 gnomAD v4
17g.3636724C>ACA2635388312CTNSc.-230+16C>A (n.-230+16C>A)
c.-230+21C>A (n.-230+21C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-698C>A (n.-698C>A)
n.257C>A
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
 gnomAD v4
17g.3636724C>TCA2635388314CTNSc.-230+16C>T (n.-230+16C>T)
c.-230+21C>T (n.-230+21C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-698C>T (n.-698C>T)
n.257C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
 gnomAD v4
17g.3636725C>ACA2635388318CTNSc.-230+17C>A (n.-230+17C>A)
c.-230+22C>A (n.-230+22C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-692C>A (n.-692C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.258C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
 gnomAD v4
17g.3636725C>TCA2635388317CTNSc.-230+17C>T (n.-230+17C>T)
c.-230+22C>T (n.-230+22C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.258C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
 gnomAD v4
17g.3636726T>ACA2635388319CTNSc.-230+18T>A (n.-230+18T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-230+23T>A (n.-230+23T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.259T>A
c.-612T>A (n.-612T>A)
 gnomAD v4
17g.3636726T>GCA2635388320CTNSc.-230+18T>G (n.-230+18T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-230+23T>G (n.-230+23T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.259T>G
c.-612T>G (n.-612T>G)
 gnomAD v4
17g.3636728T>CCA2635388322CTNSc.-230+20T>C (n.-230+20T>C)
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-230+25T>C (n.-230+25T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-689T>C (n.-689T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
n.261T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
 gnomAD v4
17g.3636728T>GCA2635388323CTNSc.-230+20T>G (n.-230+20T>G)
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-230+25T>G (n.-230+25T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-689T>G (n.-689T>G)
c.-694T>G (n.-694T>G)
n.261T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
 gnomAD v4
17g.3636729C>ACA2243969759CTNSc.-230+21C>A (n.-230+21C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-230+26C>A (n.-230+26C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.262C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636729C=CA2243969761CTNSc.-230+21C= (n.-230+21C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.-230+26C= (n.-230+26C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.-693C= (n.-693C=)
n.262C=
c.-609C= (n.-609C=)
17g.3636729C>GCA2243969760CTNSc.-230+21C>G (n.-230+21C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-230+26C>G (n.-230+26C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
n.262C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
 dbSNP
17g.3636729C>TCA2552388600CTNSc.-230+21C>T (n.-230+21C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-230+26C>T (n.-230+26C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.262C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
 gnomAD v4
17g.3636730C>ACA2635388329CTNSc.-230+22C>A (n.-230+22C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-230+27C>A (n.-230+27C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-692C>A (n.-692C>A)
n.263C>A
c.-608C>A (n.-608C>A)
 gnomAD v4
17g.3636730C=CA2243969762CTNSc.-230+22C= (n.-230+22C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-607C= (n.-607C=)
c.-230+27C= (n.-230+27C=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-687C= (n.-687C=)
c.-692C= (n.-692C=)
n.263C=
c.-608C= (n.-608C=)
17g.3636730C>TCA728465798CTNSc.-230+22C>T (n.-230+22C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-230+27C>T (n.-230+27C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-692C>T (n.-692C>T)
n.263C>T
c.-608C>T (n.-608C>T)
 dbSNP
17g.3636731C>ACA286999320CTNSc.-230+23C>A (n.-230+23C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-230+28C>A (n.-230+28C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.264C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636731C=CA2243969763CTNSc.-230+23C= (n.-230+23C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-606C= (n.-606C=)
c.-230+28C= (n.-230+28C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-686C= (n.-686C=)
c.-691C= (n.-691C=)
n.264C=
c.-607C= (n.-607C=)
17g.3636731C>TCA2635388330CTNSc.-230+23C>T (n.-230+23C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-230+28C>T (n.-230+28C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.264C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
 gnomAD v4
17g.3636733A>CCA2635388334CTNSc.-230+25A>C (n.-230+25A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-230+30A>C (n.-230+30A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.-689A>C (n.-689A>C)
n.266A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
 gnomAD v4
17g.3636733A>GCA2635388336CTNSc.-230+25A>G (n.-230+25A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-230+30A>G (n.-230+30A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.-689A>G (n.-689A>G)
n.266A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
 gnomAD v4
17g.3636734A>CCA2635388338CTNSc.-230+26A>C (n.-230+26A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.-230+31A>C (n.-230+31A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
n.267A>C
c.-604A>C (n.-604A>C)
 gnomAD v4
17g.3636734A>GCA2635388339CTNSc.-230+26A>G (n.-230+26A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.-230+31A>G (n.-230+31A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
n.267A>G
c.-604A>G (n.-604A>G)
 gnomAD v4
17g.3636735G>CCA2635388342CTNSc.-230+27G>C (n.-230+27G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-230+32G>C (n.-230+32G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.268G>C
c.-603G>C (n.-603G>C)
 gnomAD v4
17g.3636736T>GCA980876557CTNSc.-230+28T>G (n.-230+28T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.-230+33T>G (n.-230+33T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.-686T>G (n.-686T>G)
n.269T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636736T=CA2243969764CTNSc.-230+28T= (n.-230+28T=)
c.-498T= (n.-498T=)
c.-601T= (n.-601T=)
c.-230+33T= (n.-230+33T=)
c.-325T= (n.-325T=)
c.-381T= (n.-381T=)
c.-681T= (n.-681T=)
c.-686T= (n.-686T=)
n.269T=
c.-602T= (n.-602T=)
17g.3636737C>ACA2635388344CTNSc.-230+29C>A (n.-230+29C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-230+34C>A (n.-230+34C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.-685C>A (n.-685C>A)
n.270C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
 gnomAD v4
17g.3636738T>CCA2635388346CTNSc.-230+30T>C (n.-230+30T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-230+35T>C (n.-230+35T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-679T>C (n.-679T>C)
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.271T>C
c.-600T>C (n.-600T>C)
 gnomAD v4
17g.3636738T>GCA2635388348CTNSc.-230+30T>G (n.-230+30T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-230+35T>G (n.-230+35T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.271T>G
c.-600T>G (n.-600T>G)
 gnomAD v4
17g.3636739A=CA2243969765CTNSc.-230+31A= (n.-230+31A=)
c.-969A= (n.-969A=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.-598A= (n.-598A=)
c.-230+36A= (n.-230+36A=)
c.-322A= (n.-322A=)
c.-378A= (n.-378A=)
c.-678A= (n.-678A=)
c.-683A= (n.-683A=)
n.272A=
c.-599A= (n.-599A=)
17g.3636739A>CCA2635388350CTNSc.-230+31A>C (n.-230+31A>C)
c.-969A>C (n.-969A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-230+36A>C (n.-230+36A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-678A>C (n.-678A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
n.272A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
 gnomAD v4
17g.3636739A>GCA286999325CTNSc.-230+31A>G (n.-230+31A>G)
c.-969A>G (n.-969A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-230+36A>G (n.-230+36A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-678A>G (n.-678A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
n.272A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636740G>ACA2243969766CTNSc.-230+32G>A (n.-230+32G>A)
c.-968G>A (n.-968G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-230+37G>A (n.-230+37G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.273G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
 dbSNP
17g.3636740G>CCA2635388355CTNSc.-230+32G>C (n.-230+32G>C)
c.-968G>C (n.-968G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-230+37G>C (n.-230+37G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.273G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
 gnomAD v4
17g.3636740G=CA2243969767CTNSc.-230+32G= (n.-230+32G=)
c.-968G= (n.-968G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-597G= (n.-597G=)
c.-230+37G= (n.-230+37G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-682G= (n.-682G=)
n.273G=
c.-598G= (n.-598G=)
17g.3636740G>TCA2635388357CTNSc.-230+32G>T (n.-230+32G>T)
c.-968G>T (n.-968G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-230+37G>T (n.-230+37G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.273G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
 gnomAD v4
17g.3636740_3636753delinsGCCGGGCAGGGGAACA2243969768CTNSc.-230+32_-230+45delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-230+32_-230+45delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-968_-955delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-968_-955delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-494_-481delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-494_-481delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-597_-584delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-597_-584delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-230+37_-230+50delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-230+37_-230+50delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-321_-308delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-321_-308delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-377_-364delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-377_-364delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-677_-664delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-677_-664delinsGCCGGGCAGGGGAA)
c.-682_-669delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-682_-669delinsGCCGGGCAGGGGAA)
n.273_286delinsGCCGGGCAGGGGAA
c.-598_-585delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-598_-585delinsGCCGGGCAGGGGAA)
17g.3636741C>ACA2808256164CTNSc.-230+33C>A (n.-230+33C>A)
c.-967C>A (n.-967C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-230+38C>A (n.-230+38C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.274C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
17g.3636741C=CA2243969769CTNSc.-230+33C= (n.-230+33C=)
c.-967C= (n.-967C=)
c.-493C= (n.-493C=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.-230+38C= (n.-230+38C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.-676C= (n.-676C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.274C=
c.-597C= (n.-597C=)
17g.3636741C>GCA2635388361CTNSc.-230+33C>G (n.-230+33C>G)
c.-967C>G (n.-967C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-230+38C>G (n.-230+38C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.274C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
 gnomAD v4
17g.3636741C>TCA2243969770CTNSc.-230+33C>T (n.-230+33C>T)
c.-967C>T (n.-967C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-230+38C>T (n.-230+38C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.274C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636742_3636754delCA728465800CTNSc.-230+34_-230+46del (n.-230+34_-230+46del)
c.-966_-954del (n.-966_-954del)
c.-492_-480del (n.-492_-480del)
c.-595_-583del (n.-595_-583del)
c.-230+39_-230+51del (n.-230+39_-230+51del)
c.-319_-307del (n.-319_-307del)
c.-375_-363del (n.-375_-363del)
c.-675_-663del (n.-675_-663del)
c.-680_-668del (n.-680_-668del)
n.275_287del
c.-596_-584del (n.-596_-584del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636742C>GCA2635388392CTNSc.-230+34C>G (n.-230+34C>G)
c.-966C>G (n.-966C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-230+39C>G (n.-230+39C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
n.275C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
 gnomAD v4
17g.3636742C>TCA2808256165CTNSc.-230+34C>T (n.-230+34C>T)
c.-966C>T (n.-966C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-230+39C>T (n.-230+39C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.275C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
17g.3636743G>CCA728465807CTNSc.-230+35G>C (n.-230+35G>C)
c.-965G>C (n.-965G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-230+40G>C (n.-230+40G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.276G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636743G=CA2243969771CTNSc.-230+35G= (n.-230+35G=)
c.-965G= (n.-965G=)
c.-491G= (n.-491G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-230+40G= (n.-230+40G=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-674G= (n.-674G=)
c.-679G= (n.-679G=)
n.276G=
c.-595G= (n.-595G=)
17g.3636743G>TCA2635388396CTNSc.-230+35G>T (n.-230+35G>T)
c.-965G>T (n.-965G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-230+40G>T (n.-230+40G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.276G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
 gnomAD v4
17g.3636745G=CA2243969772CTNSc.-230+37G= (n.-230+37G=)
c.-963G= (n.-963G=)
c.-489G= (n.-489G=)
c.-592G= (n.-592G=)
c.-230+42G= (n.-230+42G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.-677G= (n.-677G=)
n.278G=
c.-593G= (n.-593G=)
17g.3636745G>TCA728465812CTNSc.-230+37G>T (n.-230+37G>T)
c.-963G>T (n.-963G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.-230+42G>T (n.-230+42G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.278G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636746C>ACA728465817CTNSc.-230+38C>A (n.-230+38C>A)
c.-962C>A (n.-962C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-230+43C>A (n.-230+43C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
n.279C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636746C=CA2243969773CTNSc.-230+38C= (n.-230+38C=)
c.-962C= (n.-962C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.-230+43C= (n.-230+43C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-676C= (n.-676C=)
n.279C=
c.-592C= (n.-592C=)
17g.3636746C>TCA2243969774CTNSc.-230+38C>T (n.-230+38C>T)
c.-962C>T (n.-962C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-230+43C>T (n.-230+43C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
n.279C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636747A=CA2243969775CTNSc.-230+39A= (n.-230+39A=)
c.-961A= (n.-961A=)
c.-487A= (n.-487A=)
c.-590A= (n.-590A=)
c.-230+44A= (n.-230+44A=)
c.-314A= (n.-314A=)
c.-370A= (n.-370A=)
n.1A=
c.-670A= (n.-670A=)
c.-675A= (n.-675A=)
n.280A=
c.-591A= (n.-591A=)
17g.3636747A>CCA728465828CTNSc.-230+39A>C (n.-230+39A>C)
c.-961A>C (n.-961A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-230+44A>C (n.-230+44A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.1A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.-675A>C (n.-675A>C)
n.280A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
 dbSNP
17g.3636747A>GCA728465829CTNSc.-230+39A>G (n.-230+39A>G)
c.-961A>G (n.-961A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-230+44A>G (n.-230+44A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.1A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.-675A>G (n.-675A>G)
n.280A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636747A>TCA914145605CTNSc.-230+39A>T (n.-230+39A>T)
c.-961A>T (n.-961A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-230+44A>T (n.-230+44A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.1A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.-675A>T (n.-675A>T)
n.280A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636747dupCA980876570CTNSc.-230+39dup (n.-230+39dup)
c.-961dup (n.-961dup)
c.-487dup (n.-487dup)
c.-590dup (n.-590dup)
c.-230+44dup (n.-230+44dup)
c.-314dup (n.-314dup)
c.-370dup (n.-370dup)
n.1dup
c.-670dup (n.-670dup)
c.-675dup (n.-675dup)
n.280dup
c.-591dup (n.-591dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636748G>ACA10639459CTNSc.-230+40G>A (n.-230+40G>A)
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-230+45G>A (n.-230+45G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.2G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
n.281G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636748G>CCA2581287137CTNSc.-230+40G>C (n.-230+40G>C)
c.-960G>C (n.-960G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-230+45G>C (n.-230+45G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.2G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
n.281G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
17g.3636748G=CA2243969776CTNSc.-230+40G= (n.-230+40G=)
c.-960G= (n.-960G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-589G= (n.-589G=)
c.-230+45G= (n.-230+45G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-369G= (n.-369G=)
n.2G=
c.-669G= (n.-669G=)
c.-674G= (n.-674G=)
n.281G=
c.-590G= (n.-590G=)
17g.3636748G>TCA2581287136CTNSc.-230+40G>T (n.-230+40G>T)
c.-960G>T (n.-960G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-230+45G>T (n.-230+45G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.2G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
n.281G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
 gnomAD v4
17g.3636749G>ACA2635388414CTNSc.-230+41G>A (n.-230+41G>A)
c.-959G>A (n.-959G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-230+46G>A (n.-230+46G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.3G>A
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
n.282G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
 gnomAD v4
17g.3636749G>TCA2635388415CTNSc.-230+41G>T (n.-230+41G>T)
c.-959G>T (n.-959G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-230+46G>T (n.-230+46G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.3G>T
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
n.282G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
 gnomAD v4
17g.3636750G>CCA286999354CTNSc.-230+42G>C (n.-230+42G>C)
c.-958G>C (n.-958G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-230+47G>C (n.-230+47G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.4G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
n.283G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636750G=CA2243969777CTNSc.-230+42G= (n.-230+42G=)
c.-958G= (n.-958G=)
c.-484G= (n.-484G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-230+47G= (n.-230+47G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.4G=
c.-667G= (n.-667G=)
c.-672G= (n.-672G=)
n.283G=
c.-588G= (n.-588G=)
17g.3636750G>TCA286999350CTNSc.-230+42G>T (n.-230+42G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-230+47G>T (n.-230+47G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.4G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.283G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636751G>TCA2808256166CTNSc.-230+43G>T (n.-230+43G>T)
c.-957G>T (n.-957G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-230+48G>T (n.-230+48G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.5G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-671G>T (n.-671G>T)
n.284G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
17g.3636752A>CCA2635388423CTNSc.-230+44A>C (n.-230+44A>C)
c.-956A>C (n.-956A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-230+49A>C (n.-230+49A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.6A>C
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-670A>C (n.-670A>C)
n.285A>C
c.-586A>C (n.-586A>C)
 gnomAD v4
17g.3636752A>GCA2635388424CTNSc.-230+44A>G (n.-230+44A>G)
c.-956A>G (n.-956A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-230+49A>G (n.-230+49A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.6A>G
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
n.285A>G
c.-586A>G (n.-586A>G)
 gnomAD v4
17g.3636753A>CCA2635388426CTNSc.-230+45A>C (n.-230+45A>C)
c.-955A>C (n.-955A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-230+50A>C (n.-230+50A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.7A>C
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.286A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
 gnomAD v4
17g.3636753A>GCA2635388427CTNSc.-230+45A>G (n.-230+45A>G)
c.-955A>G (n.-955A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-230+50A>G (n.-230+50A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.7A>G
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.286A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
 gnomAD v4
17g.3636753A>TCA2635388428CTNSc.-230+45A>T (n.-230+45A>T)
c.-955A>T (n.-955A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-230+50A>T (n.-230+50A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.7A>T
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.286A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
 gnomAD v4
17g.3636754C>ACA2635388431CTNSc.-230+46C>A (n.-230+46C>A)
c.-954C>A (n.-954C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-230+51C>A (n.-230+51C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.8C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.287C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
 gnomAD v4
17g.3636754C=CA2243969778CTNSc.-230+46C= (n.-230+46C=)
c.-954C= (n.-954C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.-230+51C= (n.-230+51C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.8C=
c.-663C= (n.-663C=)
c.-668C= (n.-668C=)
n.287C=
c.-584C= (n.-584C=)
17g.3636754C>TCA2243969779CTNSc.-230+46C>T (n.-230+46C>T)
c.-954C>T (n.-954C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-230+51C>T (n.-230+51C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.8C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.287C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636755G>ACA2635388434CTNSc.-230+47G>A (n.-230+47G>A)
c.-953G>A (n.-953G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-230+52G>A (n.-230+52G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.9G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.288G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
 gnomAD v4
17g.3636756C=CA2243969780CTNSc.-230+48C= (n.-230+48C=)
c.-952C= (n.-952C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-581C= (n.-581C=)
c.-230+53C= (n.-230+53C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.10C=
c.-661C= (n.-661C=)
c.-666C= (n.-666C=)
n.289C=
c.-582C= (n.-582C=)
17g.3636756C>GCA2243969781CTNSc.-230+48C>G (n.-230+48C>G)
c.-952C>G (n.-952C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-230+53C>G (n.-230+53C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.10C>G
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
n.289C>G
c.-582C>G (n.-582C>G)
 dbSNP
17g.3636756C>TCA2589897904CTNSc.-230+48C>T (n.-230+48C>T)
c.-952C>T (n.-952C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-230+53C>T (n.-230+53C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.10C>T
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
n.289C>T
c.-582C>T (n.-582C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636757G>ACA2635388436CTNSc.-230+49G>A (n.-230+49G>A)
c.-951G>A (n.-951G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-230+54G>A (n.-230+54G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.11G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.290G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
 gnomAD v4
17g.3636757G>TCA2635388437CTNSc.-230+49G>T (n.-230+49G>T)
c.-951G>T (n.-951G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-230+54G>T (n.-230+54G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.11G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.290G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
 gnomAD v4
17g.3636758G>ACA2243969783CTNSc.-230+50G>A (n.-230+50G>A)
c.-950G>A (n.-950G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-230+55G>A (n.-230+55G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.12G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.291G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636758G=CA2243969782CTNSc.-230+50G= (n.-230+50G=)
c.-950G= (n.-950G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.-230+55G= (n.-230+55G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-359G= (n.-359G=)
n.12G=
c.-659G= (n.-659G=)
c.-664G= (n.-664G=)
n.291G=
c.-580G= (n.-580G=)
17g.3636758G>TCA2635388441CTNSc.-230+50G>T (n.-230+50G>T)
c.-950G>T (n.-950G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-230+55G>T (n.-230+55G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.12G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.291G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
 gnomAD v4
17g.3636759T>GCA2635388444CTNSc.-230+51T>G (n.-230+51T>G)
c.-949T>G (n.-949T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-230+56T>G (n.-230+56T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.13T>G
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.-663T>G (n.-663T>G)
n.292T>G
c.-579T>G (n.-579T>G)
 gnomAD v4
17g.3636760G>ACA2635388447CTNSc.-301G>A (n.-301G>A)
c.-230+52G>A (n.-230+52G>A)
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-230+57G>A (n.-230+57G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.1G>A
n.14G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
n.293G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
 gnomAD v4
17g.3636761C>ACA2635388449CTNSc.-300C>A (n.-300C>A)
c.-230+53C>A (n.-230+53C>A)
c.-947C>A (n.-947C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-230+58C>A (n.-230+58C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.2C>A
n.15C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.294C>A
c.-577C>A (n.-577C>A)
 gnomAD v4
17g.3636761C>TCA2635388450CTNSc.-300C>T (n.-300C>T)
c.-230+53C>T (n.-230+53C>T)
c.-947C>T (n.-947C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-230+58C>T (n.-230+58C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.2C>T
n.15C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.294C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
 gnomAD v4
17g.3636762A=CA2243969784CTNSc.-299A= (n.-299A=)
c.-230+54A= (n.-230+54A=)
c.-946A= (n.-946A=)
c.-472A= (n.-472A=)
c.-575A= (n.-575A=)
c.-230+59A= (n.-230+59A=)
c.-355A= (n.-355A=)
n.3A=
n.16A=
c.-496A= (n.-496A=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.-660A= (n.-660A=)
n.295A=
c.-576A= (n.-576A=)
17g.3636762A>CCA2243969786CTNSc.-299A>C (n.-299A>C)
c.-230+54A>C (n.-230+54A>C)
c.-946A>C (n.-946A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-230+59A>C (n.-230+59A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.3A>C
n.16A>C
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-660A>C (n.-660A>C)
n.295A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
 dbSNP
17g.3636762A>GCA286999357CTNSc.-299A>G (n.-299A>G)
c.-230+54A>G (n.-230+54A>G)
c.-946A>G (n.-946A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-230+59A>G (n.-230+59A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.3A>G
n.16A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.295A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636762A>TCA2243969785CTNSc.-299A>T (n.-299A>T)
c.-230+54A>T (n.-230+54A>T)
c.-946A>T (n.-946A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-230+59A>T (n.-230+59A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.3A>T
n.16A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
n.295A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636763T>CCA2635388458CTNSc.-298T>C (n.-298T>C)
c.-230+55T>C (n.-230+55T>C)
c.-945T>C (n.-945T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-230+60T>C (n.-230+60T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.4T>C
n.17T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.296T>C
c.-575T>C (n.-575T>C)
 gnomAD v4
17g.3636763T>GCA2635388459CTNSc.-298T>G (n.-298T>G)
c.-230+55T>G (n.-230+55T>G)
c.-945T>G (n.-945T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-230+60T>G (n.-230+60T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.4T>G
n.17T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.296T>G
c.-575T>G (n.-575T>G)
 gnomAD v4
17g.3636764T>ACA728465843CTNSc.-297T>A (n.-297T>A)
c.-230+56T>A (n.-230+56T>A)
c.-944T>A (n.-944T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-230+61T>A (n.-230+61T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.5T>A
n.18T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-653T>A (n.-653T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.297T>A
c.-574T>A (n.-574T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636764T>CCA2635388461CTNSc.-297T>C (n.-297T>C)
c.-230+56T>C (n.-230+56T>C)
c.-944T>C (n.-944T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-230+61T>C (n.-230+61T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.5T>C
n.18T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-653T>C (n.-653T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.297T>C
c.-574T>C (n.-574T>C)
 gnomAD v4
17g.3636764T>GCA2635388463CTNSc.-297T>G (n.-297T>G)
c.-230+56T>G (n.-230+56T>G)
c.-944T>G (n.-944T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-230+61T>G (n.-230+61T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.5T>G
n.18T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-653T>G (n.-653T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
n.297T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
 gnomAD v4
17g.3636764T=CA2243969787CTNSc.-297T= (n.-297T=)
c.-230+56T= (n.-230+56T=)
c.-944T= (n.-944T=)
c.-470T= (n.-470T=)
c.-573T= (n.-573T=)
c.-230+61T= (n.-230+61T=)
c.-353T= (n.-353T=)
n.5T=
n.18T=
c.-494T= (n.-494T=)
c.-653T= (n.-653T=)
c.-658T= (n.-658T=)
n.297T=
c.-574T= (n.-574T=)
17g.3636765C>ACA624535395CTNSc.-296C>A (n.-296C>A)
c.-230+57C>A (n.-230+57C>A)
c.-943C>A (n.-943C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-230+62C>A (n.-230+62C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.6C>A
n.19C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.298C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636765C=CA2243969789CTNSc.-296C= (n.-296C=)
c.-230+57C= (n.-230+57C=)
c.-943C= (n.-943C=)
c.-469C= (n.-469C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-230+62C= (n.-230+62C=)
c.-352C= (n.-352C=)
n.6C=
n.19C=
c.-493C= (n.-493C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-657C= (n.-657C=)
n.298C=
c.-573C= (n.-573C=)
17g.3636765C>TCA2243969788CTNSc.-296C>T (n.-296C>T)
c.-230+57C>T (n.-230+57C>T)
c.-943C>T (n.-943C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-230+62C>T (n.-230+62C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.6C>T
n.19C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.298C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
 dbSNP
17g.3636766C>ACA2635388467CTNSc.-295C>A (n.-295C>A)
c.-230+58C>A (n.-230+58C>A)
c.-942C>A (n.-942C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-230+63C>A (n.-230+63C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.7C>A
n.20C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.299C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
 gnomAD v4
17g.3636766C=CA2243969790CTNSc.-295C= (n.-295C=)
c.-230+58C= (n.-230+58C=)
c.-942C= (n.-942C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.-571C= (n.-571C=)
c.-230+63C= (n.-230+63C=)
c.-351C= (n.-351C=)
n.7C=
n.20C=
c.-492C= (n.-492C=)
c.-651C= (n.-651C=)
c.-656C= (n.-656C=)
n.299C=
c.-572C= (n.-572C=)
17g.3636766C>GCA980876581CTNSc.-295C>G (n.-295C>G)
c.-230+58C>G (n.-230+58C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-230+63C>G (n.-230+63C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.7C>G
n.20C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
n.299C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636766C>TCA2635388468CTNSc.-295C>T (n.-295C>T)
c.-230+58C>T (n.-230+58C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-230+63C>T (n.-230+63C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.7C>T
n.20C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.299C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
 gnomAD v4
17g.3636767T>CCA2635388469CTNSc.-294T>C (n.-294T>C)
c.-230+59T>C (n.-230+59T>C)
c.-941T>C (n.-941T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.-230+64T>C (n.-230+64T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.8T>C
n.21T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.300T>C
c.-571T>C (n.-571T>C)
 gnomAD v4
17g.3636767T>GCA980876582CTNSc.-294T>G (n.-294T>G)
c.-230+59T>G (n.-230+59T>G)
c.-941T>G (n.-941T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.-230+64T>G (n.-230+64T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.8T>G
n.21T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.300T>G
c.-571T>G (n.-571T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636767T=CA2243969791CTNSc.-294T= (n.-294T=)
c.-230+59T= (n.-230+59T=)
c.-941T= (n.-941T=)
c.-467T= (n.-467T=)
c.-570T= (n.-570T=)
c.-230+64T= (n.-230+64T=)
c.-350T= (n.-350T=)
n.8T=
n.21T=
c.-491T= (n.-491T=)
c.-650T= (n.-650T=)
c.-655T= (n.-655T=)
n.300T=
c.-571T= (n.-571T=)
17g.3636768G=CA2243969792CTNSc.-293G= (n.-293G=)
c.-230+60G= (n.-230+60G=)
c.-940G= (n.-940G=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.-569G= (n.-569G=)
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n.301G=
c.-570G= (n.-570G=)
17g.3636768G>TCA286999358CTNSc.-293G>T (n.-293G>T)
c.-230+60G>T (n.-230+60G>T)
c.-940G>T (n.-940G>T)
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c.-349G>T (n.-349G>T)
n.9G>T
n.22G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.301G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636769A>CCA2635388478CTNSc.-292A>C (n.-292A>C)
c.-230+61A>C (n.-230+61A>C)
c.-939A>C (n.-939A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-230+66A>C (n.-230+66A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.10A>C
n.23A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.302A>C
c.-569A>C (n.-569A>C)
 gnomAD v4
17g.3636769A>GCA2635388477CTNSc.-292A>G (n.-292A>G)
c.-230+61A>G (n.-230+61A>G)
c.-939A>G (n.-939A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-230+66A>G (n.-230+66A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.10A>G
n.23A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.302A>G
c.-569A>G (n.-569A>G)
 gnomAD v4
17g.3636770C>ACA2536725082CTNSc.-291C>A (n.-291C>A)
c.-230+62C>A (n.-230+62C>A)
c.-938C>A (n.-938C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-230+67C>A (n.-230+67C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.11C>A
n.24C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.303C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
 gnomAD v4
17g.3636770C=CA2243969793CTNSc.-291C= (n.-291C=)
c.-230+62C= (n.-230+62C=)
c.-938C= (n.-938C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-230+67C= (n.-230+67C=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.11C=
n.24C=
c.-488C= (n.-488C=)
c.-647C= (n.-647C=)
c.-652C= (n.-652C=)
n.303C=
c.-568C= (n.-568C=)
17g.3636770C>TCA2243969794CTNSc.-291C>T (n.-291C>T)
c.-230+62C>T (n.-230+62C>T)
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-230+67C>T (n.-230+67C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.11C>T
n.24C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.303C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636771C>ACA2635388482CTNSc.-290C>A (n.-290C>A)
c.-230+63C>A (n.-230+63C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-230+68C>A (n.-230+68C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.12C>A
n.25C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
n.304C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
 gnomAD v4
17g.3636771C>TCA2635388483CTNSc.-290C>T (n.-290C>T)
c.-230+63C>T (n.-230+63C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-230+68C>T (n.-230+68C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.12C>T
n.25C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
n.304C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
 gnomAD v4
17g.3636772G>ACA2635388487CTNSc.-289G>A (n.-289G>A)
c.-230+64G>A (n.-230+64G>A)
c.-936G>A (n.-936G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-230+69G>A (n.-230+69G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.13G>A
n.26G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
n.305G>A
c.-566G>A (n.-566G>A)
 gnomAD v4
17g.3636772G>CCA728465848CTNSc.-289G>C (n.-289G>C)
c.-230+64G>C (n.-230+64G>C)
c.-936G>C (n.-936G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-230+69G>C (n.-230+69G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.13G>C
n.26G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
n.305G>C
c.-566G>C (n.-566G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636772G=CA2243969795CTNSc.-289G= (n.-289G=)
c.-230+64G= (n.-230+64G=)
c.-936G= (n.-936G=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.-230+69G= (n.-230+69G=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.13G=
n.26G=
c.-486G= (n.-486G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.-650G= (n.-650G=)
n.305G=
c.-566G= (n.-566G=)
17g.3636772G>TCA2635388489CTNSc.-289G>T (n.-289G>T)
c.-230+64G>T (n.-230+64G>T)
c.-936G>T (n.-936G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-230+69G>T (n.-230+69G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.13G>T
n.26G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
n.305G>T
c.-566G>T (n.-566G>T)
 gnomAD v4
17g.3636773G>ACA2635388492CTNSc.-288G>A (n.-288G>A)
c.-230+65G>A (n.-230+65G>A)
c.-935G>A (n.-935G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-230+70G>A (n.-230+70G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.14G>A
n.27G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.306G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
 gnomAD v4
17g.3636773G>TCA2635388493CTNSc.-288G>T (n.-288G>T)
c.-230+65G>T (n.-230+65G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-230+70G>T (n.-230+70G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.14G>T
n.27G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.306G>T
c.-565G>T (n.-565G>T)
 gnomAD v4
17g.3636774C>TCA2635388494CTNSc.-287C>T (n.-287C>T)
c.-230+66C>T (n.-230+66C>T)
c.-934C>T (n.-934C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-230+71C>T (n.-230+71C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.15C>T
n.28C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.307C>T
c.-564C>T (n.-564C>T)
 gnomAD v4
17g.3636776C=CA2243969796CTNSc.-285C= (n.-285C=)
c.-230+68C= (n.-230+68C=)
c.-932C= (n.-932C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-230+73C= (n.-230+73C=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.17C=
n.30C=
c.-482C= (n.-482C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.309C=
c.-562C= (n.-562C=)
17g.3636776C>GCA980876585CTNSc.-285C>G (n.-285C>G)
c.-230+68C>G (n.-230+68C>G)
c.-932C>G (n.-932C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-230+73C>G (n.-230+73C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.17C>G
n.30C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.309C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636776C>TCA2732986512CTNSc.-285C>T (n.-285C>T)
c.-230+68C>T (n.-230+68C>T)
c.-932C>T (n.-932C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-230+73C>T (n.-230+73C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.17C>T
n.30C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.309C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
 dbSNP
17g.3636777C>ACA2635388495CTNSc.-284C>A (n.-284C>A)
c.-230+69C>A (n.-230+69C>A)
c.-931C>A (n.-931C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-230+74C>A (n.-230+74C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.18C>A
n.31C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.310C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
 gnomAD v4
17g.3636777C=CA2243969797CTNSc.-284C= (n.-284C=)
c.-230+69C= (n.-230+69C=)
c.-931C= (n.-931C=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-230+74C= (n.-230+74C=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.18C=
n.31C=
c.-481C= (n.-481C=)
c.-640C= (n.-640C=)
c.-645C= (n.-645C=)
n.310C=
c.-561C= (n.-561C=)
17g.3636777C>GCA286999360CTNSc.-284C>G (n.-284C>G)
c.-230+69C>G (n.-230+69C>G)
c.-931C>G (n.-931C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-230+74C>G (n.-230+74C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.18C>G
n.31C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
n.310C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636778T>ACA2635388496CTNSc.-283T>A (n.-283T>A)
c.-230+70T>A (n.-230+70T>A)
c.-930T>A (n.-930T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-230+75T>A (n.-230+75T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.19T>A
n.32T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.311T>A
c.-560T>A (n.-560T>A)
 gnomAD v4
17g.3636778T>CCA2635388498CTNSc.-283T>C (n.-283T>C)
c.-230+70T>C (n.-230+70T>C)
c.-930T>C (n.-930T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-230+75T>C (n.-230+75T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.19T>C
n.32T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.311T>C
c.-560T>C (n.-560T>C)
 gnomAD v4
17g.3636778T>GCA2635388499CTNSc.-283T>G (n.-283T>G)
c.-230+70T>G (n.-230+70T>G)
c.-930T>G (n.-930T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-230+75T>G (n.-230+75T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.19T>G
n.32T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.311T>G
c.-560T>G (n.-560T>G)
 gnomAD v4
17g.3636779G>ACA2635388502CTNSc.-282G>A (n.-282G>A)
c.-230+71G>A (n.-230+71G>A)
c.-929G>A (n.-929G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-230+76G>A (n.-230+76G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.20G>A
n.33G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.312G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
 gnomAD v4
17g.3636781C>ACA2635388507CTNSc.-280C>A (n.-280C>A)
c.-230+73C>A (n.-230+73C>A)
c.-927C>A (n.-927C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-230+78C>A (n.-230+78C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.22C>A
n.35C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
n.314C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
 gnomAD v4
17g.3636781C=CA2243969798CTNSc.-280C= (n.-280C=)
c.-230+73C= (n.-230+73C=)
c.-927C= (n.-927C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-230+78C= (n.-230+78C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.22C=
n.35C=
c.-477C= (n.-477C=)
c.-636C= (n.-636C=)
c.-641C= (n.-641C=)
n.314C=
c.-557C= (n.-557C=)
17g.3636781C>GCA980876587CTNSc.-280C>G (n.-280C>G)
c.-230+73C>G (n.-230+73C>G)
c.-927C>G (n.-927C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-230+78C>G (n.-230+78C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.22C>G
n.35C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
n.314C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636781C>TCA624535441CTNSc.-280C>T (n.-280C>T)
c.-230+73C>T (n.-230+73C>T)
c.-927C>T (n.-927C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-230+78C>T (n.-230+78C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.22C>T
n.35C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
n.314C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636782G>ACA980876590CTNSc.-279G>A (n.-279G>A)
c.-230+74G>A (n.-230+74G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-230+79G>A (n.-230+79G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.23G>A
n.36G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.315G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636782G=CA2243969799CTNSc.-279G= (n.-279G=)
c.-230+74G= (n.-230+74G=)
c.-926G= (n.-926G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.-230+79G= (n.-230+79G=)
c.-335G= (n.-335G=)
n.23G=
n.36G=
c.-476G= (n.-476G=)
c.-635G= (n.-635G=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.315G=
c.-556G= (n.-556G=)
17g.3636782G>TCA2635388510CTNSc.-279G>T (n.-279G>T)
c.-230+74G>T (n.-230+74G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-230+79G>T (n.-230+79G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.23G>T
n.36G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.315G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
 gnomAD v4
17g.3636784G>ACA2243969800CTNSc.-277G>A (n.-277G>A)
c.-230+76G>A (n.-230+76G>A)
c.-924G>A (n.-924G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-230+81G>A (n.-230+81G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.25G>A
n.38G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.317G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
 dbSNP
17g.3636784G=CA2243969801CTNSc.-277G= (n.-277G=)
c.-230+76G= (n.-230+76G=)
c.-924G= (n.-924G=)
c.-450G= (n.-450G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-230+81G= (n.-230+81G=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.25G=
n.38G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.-633G= (n.-633G=)
c.-638G= (n.-638G=)
n.317G=
c.-554G= (n.-554G=)
17g.3636785G>TCA2635388511CTNSc.-276G>T (n.-276G>T)
c.-230+77G>T (n.-230+77G>T)
c.-923G>T (n.-923G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-230+82G>T (n.-230+82G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.26G>T
n.39G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
n.318G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
 gnomAD v4
17g.3636786C>ACA2635388512CTNSc.-275C>A (n.-275C>A)
c.-230+78C>A (n.-230+78C>A)
c.-922C>A (n.-922C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-230+83C>A (n.-230+83C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.27C>A
n.40C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.319C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
 gnomAD v4
17g.3636786C=CA2243969802CTNSc.-275C= (n.-275C=)
c.-230+78C= (n.-230+78C=)
c.-922C= (n.-922C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.-230+83C= (n.-230+83C=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.27C=
n.40C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-636C= (n.-636C=)
n.319C=
c.-552C= (n.-552C=)
17g.3636786C>GCA2808256167CTNSc.-275C>G (n.-275C>G)
c.-230+78C>G (n.-230+78C>G)
c.-922C>G (n.-922C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-230+83C>G (n.-230+83C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.27C>G
n.40C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.319C>G
c.-552C>G (n.-552C>G)
17g.3636786C>TCA728465859CTNSc.-275C>T (n.-275C>T)
c.-230+78C>T (n.-230+78C>T)
c.-922C>T (n.-922C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-230+83C>T (n.-230+83C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.27C>T
n.40C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.319C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636788C>ACA2635388514CTNSc.-273C>A (n.-273C>A)
c.-230+80C>A (n.-230+80C>A)
c.-920C>A (n.-920C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-230+85C>A (n.-230+85C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.29C>A
n.42C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.321C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
 gnomAD v4
17g.3636788C=CA2243969803CTNSc.-273C= (n.-273C=)
c.-230+80C= (n.-230+80C=)
c.-920C= (n.-920C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-230+85C= (n.-230+85C=)
c.-329C= (n.-329C=)
n.29C=
n.42C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-629C= (n.-629C=)
c.-634C= (n.-634C=)
n.321C=
c.-550C= (n.-550C=)
17g.3636788C>GCA728465861CTNSc.-273C>G (n.-273C>G)
c.-230+80C>G (n.-230+80C>G)
c.-920C>G (n.-920C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-230+85C>G (n.-230+85C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.29C>G
n.42C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.321C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
 dbSNP
17g.3636789A=CA2243969804CTNSc.-272A= (n.-272A=)
c.-230+81A= (n.-230+81A=)
c.-919A= (n.-919A=)
c.-445A= (n.-445A=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.-230+86A= (n.-230+86A=)
c.-328A= (n.-328A=)
n.30A=
n.43A=
c.-469A= (n.-469A=)
c.-628A= (n.-628A=)
c.-633A= (n.-633A=)
n.322A=
c.-549A= (n.-549A=)
17g.3636789A>CCA10649092CTNSc.-272A>C (n.-272A>C)
c.-230+81A>C (n.-230+81A>C)
c.-919A>C (n.-919A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.-230+86A>C (n.-230+86A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.30A>C
n.43A>C
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.322A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636789A>GCA286999367CTNSc.-272A>G (n.-272A>G)
c.-230+81A>G (n.-230+81A>G)
c.-919A>G (n.-919A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-230+86A>G (n.-230+86A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.30A>G
n.43A>G
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.322A>G
c.-549A>G (n.-549A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636789A>TCA286999371CTNSc.-272A>T (n.-272A>T)
c.-230+81A>T (n.-230+81A>T)
c.-919A>T (n.-919A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.-230+86A>T (n.-230+86A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.30A>T
n.43A>T
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.322A>T
c.-549A>T (n.-549A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636790T>ACA2635388522CTNSc.-271T>A (n.-271T>A)
c.-230+82T>A (n.-230+82T>A)
c.-918T>A (n.-918T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.-230+87T>A (n.-230+87T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.31T>A
n.44T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.-632T>A (n.-632T>A)
n.323T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
 gnomAD v4
17g.3636790T>GCA624535444CTNSc.-271T>G (n.-271T>G)
c.-230+82T>G (n.-230+82T>G)
c.-918T>G (n.-918T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-230+87T>G (n.-230+87T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.31T>G
n.44T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
n.323T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636790T=CA2243969805CTNSc.-271T= (n.-271T=)
c.-230+82T= (n.-230+82T=)
c.-918T= (n.-918T=)
c.-444T= (n.-444T=)
c.-547T= (n.-547T=)
c.-230+87T= (n.-230+87T=)
c.-327T= (n.-327T=)
n.31T=
n.44T=
c.-468T= (n.-468T=)
c.-627T= (n.-627T=)
c.-632T= (n.-632T=)
n.323T=
c.-548T= (n.-548T=)
17g.3636791G>ACA286999372CTNSc.-270G>A (n.-270G>A)
c.-230+83G>A (n.-230+83G>A)
c.-917G>A (n.-917G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-230+88G>A (n.-230+88G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.32G>A
n.45G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.324G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636791G>CCA286999373CTNSc.-270G>C (n.-270G>C)
c.-230+83G>C (n.-230+83G>C)
c.-917G>C (n.-917G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-230+88G>C (n.-230+88G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.32G>C
n.45G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.324G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
 dbSNP
17g.3636791G=CA2243969806CTNSc.-270G= (n.-270G=)
c.-230+83G= (n.-230+83G=)
c.-917G= (n.-917G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-230+88G= (n.-230+88G=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.32G=
n.45G=
c.-467G= (n.-467G=)
c.-626G= (n.-626G=)
c.-631G= (n.-631G=)
n.324G=
c.-547G= (n.-547G=)
17g.3636792C>ACA286999378CTNSc.-269C>A (n.-269C>A)
c.-230+84C>A (n.-230+84C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-230+89C>A (n.-230+89C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.33C>A
n.46C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.325C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636792C=CA2243969807CTNSc.-269C= (n.-269C=)
c.-230+84C= (n.-230+84C=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-230+89C= (n.-230+89C=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.33C=
n.46C=
c.-466C= (n.-466C=)
c.-625C= (n.-625C=)
c.-630C= (n.-630C=)
n.325C=
c.-546C= (n.-546C=)
17g.3636792C>TCA2243969808CTNSc.-269C>T (n.-269C>T)
c.-230+84C>T (n.-230+84C>T)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-230+89C>T (n.-230+89C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.33C>T
n.46C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.325C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636793G>ACA980876600CTNSc.-268G>A (n.-268G>A)
c.-230+85G>A (n.-230+85G>A)
c.-915G>A (n.-915G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-230+90G>A (n.-230+90G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.34G>A
n.47G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.326G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636793G=CA2243969809CTNSc.-268G= (n.-268G=)
c.-230+85G= (n.-230+85G=)
c.-915G= (n.-915G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-230+90G= (n.-230+90G=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.34G=
n.47G=
c.-465G= (n.-465G=)
c.-624G= (n.-624G=)
c.-629G= (n.-629G=)
n.326G=
c.-545G= (n.-545G=)
17g.3636794delCA2635388526CTNSc.-267del (n.-267del)
c.-230+86del (n.-230+86del)
c.-914del (n.-914del)
c.-440del (n.-440del)
c.-543del (n.-543del)
c.-230+91del (n.-230+91del)
c.-323del (n.-323del)
n.35del
n.48del
c.-464del (n.-464del)
c.-623del (n.-623del)
c.-628del (n.-628del)
n.327del
c.-544del (n.-544del)
 gnomAD v4
17g.3636795C>ACA2635388528CTNSc.-266C>A (n.-266C>A)
c.-230+87C>A (n.-230+87C>A)
c.-913C>A (n.-913C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-230+92C>A (n.-230+92C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.36C>A
n.49C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.328C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
 gnomAD v4
17g.3636795C>TCA2733113090CTNSc.-266C>T (n.-266C>T)
c.-230+87C>T (n.-230+87C>T)
c.-913C>T (n.-913C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-230+92C>T (n.-230+92C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.36C>T
n.49C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.328C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
 dbSNP
17g.3636796C>ACA2635388529CTNSc.-265C>A (n.-265C>A)
c.-230+88C>A (n.-230+88C>A)
c.-912C>A (n.-912C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-230+93C>A (n.-230+93C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.37C>A
n.50C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.329C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
 gnomAD v4
17g.3636796C=CA2243969810CTNSc.-265C= (n.-265C=)
c.-230+88C= (n.-230+88C=)
c.-912C= (n.-912C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-230+93C= (n.-230+93C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.37C=
n.50C=
c.-462C= (n.-462C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.329C=
c.-542C= (n.-542C=)
17g.3636796C>TCA286999399CTNSc.-265C>T (n.-265C>T)
c.-230+88C>T (n.-230+88C>T)
c.-912C>T (n.-912C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-230+93C>T (n.-230+93C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.37C>T
n.50C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.329C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636797C=CA2243969811CTNSc.-264C= (n.-264C=)
c.-230+89C= (n.-230+89C=)
c.-911C= (n.-911C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-230+94C= (n.-230+94C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.38C=
n.51C=
c.-461C= (n.-461C=)
c.-620C= (n.-620C=)
c.-625C= (n.-625C=)
n.330C=
c.-541C= (n.-541C=)
17g.3636797C>GCA2243969812CTNSc.-264C>G (n.-264C>G)
c.-230+89C>G (n.-230+89C>G)
c.-911C>G (n.-911C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-230+94C>G (n.-230+94C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.38C>G
n.51C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
n.330C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636798G>ACA2243969814CTNSc.-263G>A (n.-263G>A)
c.-230+90G>A (n.-230+90G>A)
c.-910G>A (n.-910G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-230+95G>A (n.-230+95G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.39G>A
n.52G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.331G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636798G=CA2243969813CTNSc.-263G= (n.-263G=)
c.-230+90G= (n.-230+90G=)
c.-910G= (n.-910G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-230+95G= (n.-230+95G=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.39G=
n.52G=
c.-460G= (n.-460G=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-624G= (n.-624G=)
n.331G=
c.-540G= (n.-540G=)
17g.3636798G>TCA2741513451CTNSc.-263G>T (n.-263G>T)
c.-230+90G>T (n.-230+90G>T)
c.-910G>T (n.-910G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-230+95G>T (n.-230+95G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.39G>T
n.52G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.331G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
17g.3636799T>ACA2635388536CTNSc.-262T>A (n.-262T>A)
c.-230+91T>A (n.-230+91T>A)
c.-909T>A (n.-909T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-230+96T>A (n.-230+96T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.40T>A
n.53T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.332T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
 gnomAD v4
17g.3636800G>ACA2243969815CTNSc.-261G>A (n.-261G>A)
c.-230+92G>A (n.-230+92G>A)
c.-908G>A (n.-908G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-230+97G>A (n.-230+97G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.41G>A
n.54G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.333G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
 dbSNP
17g.3636800G>CCA2808256168CTNSc.-261G>C (n.-261G>C)
c.-230+92G>C (n.-230+92G>C)
c.-908G>C (n.-908G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-230+97G>C (n.-230+97G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.41G>C
n.54G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.333G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
17g.3636800G=CA2243969816CTNSc.-261G= (n.-261G=)
c.-230+92G= (n.-230+92G=)
c.-908G= (n.-908G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.-230+97G= (n.-230+97G=)
c.-317G= (n.-317G=)
n.41G=
n.54G=
c.-458G= (n.-458G=)
c.-617G= (n.-617G=)
c.-622G= (n.-622G=)
n.333G=
c.-538G= (n.-538G=)
17g.3636800G>TCA2635388538CTNSc.-261G>T (n.-261G>T)
c.-230+92G>T (n.-230+92G>T)
c.-908G>T (n.-908G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-230+97G>T (n.-230+97G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.41G>T
n.54G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.333G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
 gnomAD v4
17g.3636801A=CA2243969817CTNSc.-260A= (n.-260A=)
c.-230+93A= (n.-230+93A=)
c.-907A= (n.-907A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-536A= (n.-536A=)
c.-230+98A= (n.-230+98A=)
c.-316A= (n.-316A=)
n.42A=
n.55A=
c.-457A= (n.-457A=)
c.-616A= (n.-616A=)
c.-621A= (n.-621A=)
n.334A=
c.-537A= (n.-537A=)
17g.3636801A>GCA2243969818CTNSc.-260A>G (n.-260A>G)
c.-230+93A>G (n.-230+93A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-230+98A>G (n.-230+98A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.42A>G
n.55A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
n.334A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
 dbSNP
17g.3636802G>ACA2243969820CTNSc.-259G>A (n.-259G>A)
c.-230+94G>A (n.-230+94G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-230+99G>A (n.-230+99G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.43G>A
n.56G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.335G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.3636802G=CA2243969819CTNSc.-259G= (n.-259G=)
c.-230+94G= (n.-230+94G=)
c.-906G= (n.-906G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.-230+99G= (n.-230+99G=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.43G=
n.56G=
c.-456G= (n.-456G=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.-620G= (n.-620G=)
n.335G=
c.-536G= (n.-536G=)
17g.3636803G>ACA10649093CTNSc.-258G>A (n.-258G>A)
c.-230+95G>A (n.-230+95G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-230+100G>A (n.-230+100G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.44G>A
n.57G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.336G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636803G=CA2243969821CTNSc.-258G= (n.-258G=)
c.-230+95G= (n.-230+95G=)
c.-905G= (n.-905G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-230+100G= (n.-230+100G=)
c.-314G= (n.-314G=)
n.44G=
n.57G=
c.-455G= (n.-455G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.-619G= (n.-619G=)
n.336G=
c.-535G= (n.-535G=)
17g.3636805C>ACA2635388544CTNSc.-256C>A (n.-256C>A)
c.-230+97C>A (n.-230+97C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-230+102C>A (n.-230+102C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.46C>A
n.59C>A
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
n.338C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
 gnomAD v4
17g.3636805C>TCA2635388545CTNSc.-256C>T (n.-256C>T)
c.-230+97C>T (n.-230+97C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-230+102C>T (n.-230+102C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.46C>T
n.59C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
n.338C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
 gnomAD v4
17g.3636806G>ACA2635388548CTNSc.-255G>A (n.-255G>A)
c.-230+98G>A (n.-230+98G>A)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-230+103G>A (n.-230+103G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.47G>A
n.60G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.339G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
 gnomAD v4
17g.3636807G>ACA2635388550CTNSc.-254G>A (n.-254G>A)
c.-230+99G>A (n.-230+99G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-230+104G>A (n.-230+104G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.48G>A
n.61G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.340G>A
c.-531G>A (n.-531G>A)
 gnomAD v4
17g.3636808T>GCA2635388552CTNSc.-253T>G (n.-253T>G)
c.-230+100T>G (n.-230+100T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-230+105T>G (n.-230+105T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.49T>G
n.62T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.341T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
 gnomAD v4
17g.3636810C=CA2243969822CTNSc.-251C= (n.-251C=)
c.-230+102C= (n.-230+102C=)
c.-898C= (n.-898C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-527C= (n.-527C=)
c.-230+107C= (n.-230+107C=)
c.-307C= (n.-307C=)
n.51C=
n.64C=
c.-448C= (n.-448C=)
c.-607C= (n.-607C=)
c.-612C= (n.-612C=)
n.343C=
c.-528C= (n.-528C=)
17g.3636810C>GCA624535446CTNSc.-251C>G (n.-251C>G)
c.-230+102C>G (n.-230+102C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-230+107C>G (n.-230+107C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.51C>G
n.64C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
n.343C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636811C>ACA2635388555CTNSc.-250C>A (n.-250C>A)
c.-230+103C>A (n.-230+103C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-230+108C>A (n.-230+108C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.52C>A
n.65C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-611C>A (n.-611C>A)
n.344C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
 gnomAD v4
17g.3636811C=CA2243969823CTNSc.-250C= (n.-250C=)
c.-230+103C= (n.-230+103C=)
c.-897C= (n.-897C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-230+108C= (n.-230+108C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.52C=
n.65C=
c.-447C= (n.-447C=)
c.-606C= (n.-606C=)
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n.344C=
c.-527C= (n.-527C=)
17g.3636811C>TCA286999407CTNSc.-250C>T (n.-250C>T)
c.-230+103C>T (n.-230+103C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-230+108C>T (n.-230+108C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.52C>T
n.65C>T
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
n.344C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3636813C>ACA2635388558CTNSc.-248C>A (n.-248C>A)
c.-230+105C>A (n.-230+105C>A)
c.-895C>A (n.-895C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-230+110C>A (n.-230+110C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.54C>A
n.67C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
n.346C>A
c.-525C>A (n.-525C>A)
 gnomAD v4
17g.3636813C=CA2243969824CTNSc.-248C= (n.-248C=)
c.-230+105C= (n.-230+105C=)
c.-895C= (n.-895C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-230+110C= (n.-230+110C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.54C=
n.67C=
c.-445C= (n.-445C=)
c.-604C= (n.-604C=)
c.-609C= (n.-609C=)
n.346C=
c.-525C= (n.-525C=)
17g.3636813C>GCA2243969825CTNSc.-248C>G (n.-248C>G)
c.-230+105C>G (n.-230+105C>G)
c.-895C>G (n.-895C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-230+110C>G (n.-230+110C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.54C>G
n.67C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
n.346C>G
c.-525C>G (n.-525C>G)
 dbSNP
17g.3636813C>TCA286999418CTNSc.-248C>T (n.-248C>T)
c.-230+105C>T (n.-230+105C>T)
c.-895C>T (n.-895C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-230+110C>T (n.-230+110C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.54C>T
n.67C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
n.346C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched