Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3636655C>A | CA728465745 | CTNS | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) n.188C>A c.-683C>A (n.-683C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636655C= | CA2243969704 | CTNS | c.-283C= (n.-283C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-762C= (n.-762C=) c.-767C= (n.-767C=) n.188C= c.-683C= (n.-683C=) c.-682C= (n.-682C=) | |
17 | g.3636655C>T | CA2635388121 | CTNS | c.-283C>T (n.-283C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) n.188C>T c.-683C>T (n.-683C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636656C= | CA2243969705 | CTNS | c.-282C= (n.-282C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-766C= (n.-766C=) n.189C= c.-682C= (n.-682C=) c.-681C= (n.-681C=) | |
17 | g.3636656C>T | CA2243969706 | CTNS | c.-282C>T (n.-282C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) n.189C>T c.-682C>T (n.-682C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) | dbSNP |
17 | g.3636657C>A | CA2635388124 | CTNS | c.-281C>A (n.-281C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) n.190C>A c.-681C>A (n.-681C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636657C= | CA2243969707 | CTNS | c.-281C= (n.-281C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-765C= (n.-765C=) n.190C= c.-681C= (n.-681C=) c.-680C= (n.-680C=) | |
17 | g.3636657C>G | CA286999260 | CTNS | c.-281C>G (n.-281C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) n.190C>G c.-681C>G (n.-681C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) | dbSNP |
17 | g.3636658A= | CA2243969708 | CTNS | c.-280A= (n.-280A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-403A= (n.-403A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-764A= (n.-764A=) n.191A= c.-680A= (n.-680A=) c.-679A= (n.-679A=) | |
17 | g.3636658A>C | CA2243969709 | CTNS | c.-280A>C (n.-280A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) n.191A>C c.-680A>C (n.-680A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) | dbSNP |
17 | g.3636658A>G | CA2808256158 | CTNS | c.-280A>G (n.-280A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.191A>G c.-680A>G (n.-680A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) | |
17 | g.3636659G>C | CA2635388126 | CTNS | c.-279G>C (n.-279G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-763G>C (n.-763G>C) n.192G>C c.-679G>C (n.-679G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636660A>G | CA980876534 | CTNS | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) n.193A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636661G>C | CA2243969711 | CTNS | c.-277G>C (n.-277G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) n.194G>C c.-677G>C (n.-677G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636661G= | CA2243969710 | CTNS | c.-277G= (n.-277G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-756G= (n.-756G=) c.-761G= (n.-761G=) n.194G= c.-677G= (n.-677G=) c.-676G= (n.-676G=) | |
17 | g.3636661G>T | CA2635388128 | CTNS | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) n.194G>T c.-677G>T (n.-677G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636662C>A | CA2635388130 | CTNS | c.-276C>A (n.-276C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) n.195C>A c.-676C>A (n.-676C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636662C>T | CA2635388131 | CTNS | c.-276C>T (n.-276C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.195C>T c.-676C>T (n.-676C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636663T>A | CA286999276 | CTNS | c.-275T>A (n.-275T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-754T>A (n.-754T>A) c.-759T>A (n.-759T>A) n.196T>A c.-675T>A (n.-675T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636663T>C | CA2635388135 | CTNS | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) n.196T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636663T= | CA2243969712 | CTNS | c.-275T= (n.-275T=) c.-270T= (n.-270T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-754T= (n.-754T=) c.-759T= (n.-759T=) n.196T= c.-675T= (n.-675T=) c.-674T= (n.-674T=) | |
17 | g.3636664C>A | CA2635388137 | CTNS | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) n.197C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636664C= | CA2243969713 | CTNS | c.-274C= (n.-274C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-758C= (n.-758C=) n.197C= c.-674C= (n.-674C=) c.-673C= (n.-673C=) | |
17 | g.3636664C>G | CA980876535 | CTNS | c.-274C>G (n.-274C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) n.197C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) | dbSNP |
17 | g.3636665A>C | CA2635388139 | CTNS | c.-273A>C (n.-273A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-757A>C (n.-757A>C) n.198A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636666T>C | CA2243969715 | CTNS | c.-272T>C (n.-272T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-756T>C (n.-756T>C) n.199T>C c.-672T>C (n.-672T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636666T>G | CA2635388141 | CTNS | c.-272T>G (n.-272T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-756T>G (n.-756T>G) n.199T>G c.-672T>G (n.-672T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636666T= | CA2243969714 | CTNS | c.-272T= (n.-272T=) c.-267T= (n.-267T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-756T= (n.-756T=) n.199T= c.-672T= (n.-672T=) c.-671T= (n.-671T=) | |
17 | g.3636667C>A | CA2243969717 | CTNS | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) n.200C>A c.-671C>A (n.-671C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | dbSNP |
17 | g.3636667C= | CA2243969716 | CTNS | c.-271C= (n.-271C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-750C= (n.-750C=) c.-755C= (n.-755C=) n.200C= c.-671C= (n.-671C=) c.-670C= (n.-670C=) | |
17 | g.3636667C>G | CA2635388142 | CTNS | c.-271C>G (n.-271C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) c.-755C>G (n.-755C>G) n.200C>G c.-671C>G (n.-671C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636667C>T | CA980876536 | CTNS | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) n.200C>T c.-671C>T (n.-671C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | dbSNP |
17 | g.3636669C>A | CA2635388144 | CTNS | c.-269C>A (n.-269C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) n.202C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636670G>A | CA728465752 | CTNS | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) n.203G>A c.-668G>A (n.-668G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636670G= | CA2243969718 | CTNS | c.-268G= (n.-268G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-752G= (n.-752G=) n.203G= c.-668G= (n.-668G=) c.-667G= (n.-667G=) | |
17 | g.3636670G>T | CA2635388145 | CTNS | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) n.203G>T c.-668G>T (n.-668G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636671C>A | CA2635388147 | CTNS | c.-267C>A (n.-267C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) n.204C>A c.-667C>A (n.-667C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636671C>T | CA2635388148 | CTNS | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) n.204C>T c.-667C>T (n.-667C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636672C>A | CA624535372 | CTNS | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) n.205C>A c.-666C>A (n.-666C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636672C= | CA2243969719 | CTNS | c.-266C= (n.-266C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-750C= (n.-750C=) n.205C= c.-666C= (n.-666C=) c.-665C= (n.-665C=) | |
17 | g.3636672C>G | CA2808256159 | CTNS | c.-266C>G (n.-266C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) n.205C>G c.-666C>G (n.-666C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) | |
17 | g.3636672C>T | CA286999278 | CTNS | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) n.205C>T c.-666C>T (n.-666C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP |
17 | g.3636673G>A | CA2635388150 | CTNS | c.-265G>A (n.-265G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) n.206G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636673G>T | CA2808256160 | CTNS | c.-265G>T (n.-265G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) n.206G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) | |
17 | g.3636674del | CA2808256161 | CTNS | c.-264del (n.-264del) c.-259del (n.-259del) c.-387del (n.-387del) c.-743del (n.-743del) c.-748del (n.-748del) n.207del c.-664del (n.-664del) c.-663del (n.-663del) | |
17 | g.3636674A= | CA2243969720 | CTNS | c.-264A= (n.-264A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-743A= (n.-743A=) c.-748A= (n.-748A=) n.207A= c.-664A= (n.-664A=) c.-663A= (n.-663A=) | |
17 | g.3636674A>G | CA2243969721 | CTNS | c.-264A>G (n.-264A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) n.207A>G c.-664A>G (n.-664A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636675G>A | CA2635388153 | CTNS | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) n.208G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636675G>C | CA2243969723 | CTNS | c.-263G>C (n.-263G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) n.208G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) | dbSNP |
17 | g.3636675G= | CA2243969722 | CTNS | c.-263G= (n.-263G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-747G= (n.-747G=) n.208G= c.-663G= (n.-663G=) c.-662G= (n.-662G=) | |
17 | g.3636675G>T | CA2243969724 | CTNS | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) n.208G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) | dbSNP |
17 | g.3636678C>A | CA2635388158 | CTNS | c.-260C>A (n.-260C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.211C>A c.-660C>A (n.-660C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636678C= | CA2243969725 | CTNS | c.-260C= (n.-260C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-744C= (n.-744C=) n.211C= c.-660C= (n.-660C=) c.-659C= (n.-659C=) | |
17 | g.3636678C>G | CA286999279 | CTNS | c.-260C>G (n.-260C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) n.211C>G c.-660C>G (n.-660C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636678C>T | CA2808256162 | CTNS | c.-260C>T (n.-260C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) n.211C>T c.-660C>T (n.-660C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) | |
17 | g.3636679C>A | CA2635388163 | CTNS | c.-259C>A (n.-259C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) n.212C>A c.-659C>A (n.-659C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636679C= | CA2243969726 | CTNS | c.-259C= (n.-259C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-743C= (n.-743C=) n.212C= c.-659C= (n.-659C=) c.-658C= (n.-658C=) | |
17 | g.3636679C>G | CA286999285 | CTNS | c.-259C>G (n.-259C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) n.212C>G c.-659C>G (n.-659C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636679C>T | CA2635388164 | CTNS | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) n.212C>T c.-659C>T (n.-659C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636680G>A | CA286999289 | CTNS | c.-258G>A (n.-258G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) n.213G>A c.-658G>A (n.-658G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636680G= | CA2243969727 | CTNS | c.-258G= (n.-258G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-742G= (n.-742G=) n.213G= c.-658G= (n.-658G=) c.-657G= (n.-657G=) | |
17 | g.3636680G>T | CA2635388166 | CTNS | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) n.213G>T c.-658G>T (n.-658G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636681G>A | CA2635388172 | CTNS | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.214G>A c.-657G>A (n.-657G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636681G>C | CA2635388171 | CTNS | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.214G>C c.-657G>C (n.-657G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636681G= | CA2243969728 | CTNS | c.-257G= (n.-257G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-736G= (n.-736G=) c.-741G= (n.-741G=) n.214G= c.-657G= (n.-657G=) c.-656G= (n.-656G=) | |
17 | g.3636681G>T | CA2635388170 | CTNS | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.214G>T c.-657G>T (n.-657G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636682C>A | CA2635388181 | CTNS | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) n.215C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636682C= | CA2243969729 | CTNS | c.-256C= (n.-256C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-740C= (n.-740C=) n.215C= c.-656C= (n.-656C=) c.-655C= (n.-655C=) | |
17 | g.3636682C>G | CA2243969730 | CTNS | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) n.215C>G c.-656C>G (n.-656C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636682C>T | CA2635388179 | CTNS | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) n.215C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636685dup | CA728465761 | CTNS | c.-253dup (n.-253dup) c.-248dup (n.-248dup) c.-376dup (n.-376dup) c.-732dup (n.-732dup) c.-737dup (n.-737dup) n.218dup c.-653dup (n.-653dup) c.-652dup (n.-652dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636684C>A | CA2635388190 | CTNS | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) n.217C>A c.-654C>A (n.-654C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636684C= | CA2243969731 | CTNS | c.-254C= (n.-254C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-733C= (n.-733C=) c.-738C= (n.-738C=) n.217C= c.-654C= (n.-654C=) c.-653C= (n.-653C=) | |
17 | g.3636684C>T | CA2243969732 | CTNS | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) n.217C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636685C>A | CA2635388194 | CTNS | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) n.218C>A c.-653C>A (n.-653C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636686A= | CA2243969733 | CTNS | c.-252A= (n.-252A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-731A= (n.-731A=) c.-736A= (n.-736A=) n.219A= c.-652A= (n.-652A=) c.-651A= (n.-651A=) | |
17 | g.3636686A>C | CA2635388196 | CTNS | c.-252A>C (n.-252A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) n.219A>C c.-652A>C (n.-652A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636686A>G | CA728465763 | CTNS | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) n.219A>G c.-652A>G (n.-652A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636687C>A | CA2635388197 | CTNS | c.-251C>A (n.-251C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.220C>A c.-651C>A (n.-651C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636687C= | CA2243969734 | CTNS | c.-251C= (n.-251C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-735C= (n.-735C=) n.220C= c.-651C= (n.-651C=) c.-650C= (n.-650C=) | |
17 | g.3636687C>G | CA2243969735 | CTNS | c.-251C>G (n.-251C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) n.220C>G c.-651C>G (n.-651C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) | dbSNP |
17 | g.3636687C>T | CA2635388198 | CTNS | c.-251C>T (n.-251C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.220C>T c.-651C>T (n.-651C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636688G>A | CA2635388200 | CTNS | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) n.221G>A c.-650G>A (n.-650G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636688G>C | CA2635388203 | CTNS | c.-250G>C (n.-250G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) n.221G>C c.-650G>C (n.-650G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636689A>G | CA2635388204 | CTNS | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) n.222A>G c.-649A>G (n.-649A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636690G>C | CA2635388206 | CTNS | c.-248G>C (n.-248G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.223G>C c.-648G>C (n.-648G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636690G>T | CA2635388208 | CTNS | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.223G>T c.-648G>T (n.-648G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636692C>A | CA2635388210 | CTNS | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) n.225C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636692C>T | CA2635388209 | CTNS | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) n.225C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636693A>G | CA2635388213 | CTNS | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) n.226A>G c.-645A>G (n.-645A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636694G>A | CA2635388215 | CTNS | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) n.227G>A c.-644G>A (n.-644G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636694G>T | CA2808256163 | CTNS | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) n.227G>T c.-644G>T (n.-644G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) | |
17 | g.3636695G>A | CA2635388217 | CTNS | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.228G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636695G>T | CA2635388218 | CTNS | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.228G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636696T>C | CA2635388221 | CTNS | c.-242T>C (n.-242T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-726T>C (n.-726T>C) n.229T>C c.-642T>C (n.-642T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636696T>G | CA2635388223 | CTNS | c.-242T>G (n.-242T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-721T>G (n.-721T>G) c.-726T>G (n.-726T>G) n.229T>G c.-642T>G (n.-642T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636697G>C | CA2243969737 | CTNS | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) n.230G>C c.-641G>C (n.-641G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) | dbSNP |
17 | g.3636697G= | CA2243969736 | CTNS | c.-241G= (n.-241G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-720G= (n.-720G=) c.-725G= (n.-725G=) n.230G= c.-641G= (n.-641G=) c.-640G= (n.-640G=) | |
17 | g.3636697G>T | CA10645448 | CTNS | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.230G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636698G>T | CA2635388230 | CTNS | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.231G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636699C= | CA2243969738 | CTNS | c.-239C= (n.-239C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-723C= (n.-723C=) n.232C= c.-639C= (n.-639C=) c.-638C= (n.-638C=) | |
17 | g.3636699C>G | CA2635388249 | CTNS | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) n.232C>G c.-639C>G (n.-639C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636699C>T | CA10645451 | CTNS | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.232C>T c.-639C>T (n.-639C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636700G>A | CA728465777 | CTNS | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) n.233G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636700G= | CA2243969739 | CTNS | c.-238G= (n.-238G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-722G= (n.-722G=) n.233G= c.-638G= (n.-638G=) c.-637G= (n.-637G=) | |
17 | g.3636700G>T | CA2635388254 | CTNS | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) n.233G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636701G>T | CA2635388258 | CTNS | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.234G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636702A>G | CA2635388259 | CTNS | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) n.235A>G c.-636A>G (n.-636A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636703G>T | CA2635388261 | CTNS | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) n.236G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636704G>A | CA728465778 | CTNS | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-230+1G>A (n.-230+1G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) n.237G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) | dbSNP |
17 | g.3636704G= | CA2243969740 | CTNS | c.-234G= (n.-234G=) c.-230+1G= (n.-230+1G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-718G= (n.-718G=) n.237G= c.-634G= (n.-634G=) c.-633G= (n.-633G=) | |
17 | g.3636706C>A | CA2635388263 | CTNS | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-230+3C>A (n.-230+3C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) n.239C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636706C= | CA2243969741 | CTNS | c.-232C= (n.-232C=) c.-230+3C= (n.-230+3C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-716C= (n.-716C=) n.239C= c.-632C= (n.-632C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
17 | g.3636706C>G | CA286999315 | CTNS | c.-232C>G (n.-232C>G) c.-230+3C>G (n.-230+3C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) n.239C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636707A= | CA2243969742 | CTNS | c.-231A= (n.-231A=) c.-230+4A= (n.-230+4A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-715A= (n.-715A=) n.240A= c.-631A= (n.-631A=) c.-630A= (n.-630A=) | |
17 | g.3636707A>G | CA2635388267 | CTNS | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-230+4A>G (n.-230+4A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) n.240A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636707A>T | CA728465784 | CTNS | c.-231A>T (n.-231A>T) c.-230+4A>T (n.-230+4A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) n.240A>T c.-631A>T (n.-631A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636708G>A | CA728465788 | CTNS | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-230+5G>A (n.-230+5G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.241G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP |
17 | g.3636708G= | CA2243969743 | CTNS | c.-230G= (n.-230G=) c.-230+5G= (n.-230+5G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-714G= (n.-714G=) n.241G= c.-630G= (n.-630G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
17 | g.3636708G>T | CA2635388270 | CTNS | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-230+5G>T (n.-230+5G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.241G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636709G>T | CA2635388272 | CTNS | c.-230+1G>T (n.-230+1G>T) c.-230+6G>T (n.-230+6G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) n.242G>T c.-629G>T (n.-629G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636710T>G | CA2635388274 | CTNS | c.-230+2T>G (n.-230+2T>G) c.-230+7T>G (n.-230+7T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) n.243T>G c.-628T>G (n.-628T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636712A= | CA2243969744 | CTNS | c.-230+4A= (n.-230+4A=) c.-230+9A= (n.-230+9A=) c.-349A= (n.-349A=) c.-705A= (n.-705A=) c.-710A= (n.-710A=) n.245A= c.-626A= (n.-626A=) c.-625A= (n.-625A=) | |
17 | g.3636712A>C | CA980876551 | CTNS | c.-230+4A>C (n.-230+4A>C) c.-230+9A>C (n.-230+9A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) n.245A>C c.-626A>C (n.-626A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636712A>G | CA2635388277 | CTNS | c.-230+4A>G (n.-230+4A>G) c.-230+9A>G (n.-230+9A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.245A>G c.-626A>G (n.-626A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636713C>A | CA2635388281 | CTNS | c.-230+5C>A (n.-230+5C>A) c.-230+10C>A (n.-230+10C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.246C>A c.-625C>A (n.-625C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636713C= | CA2243969745 | CTNS | c.-230+5C= (n.-230+5C=) c.-230+10C= (n.-230+10C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-709C= (n.-709C=) n.246C= c.-625C= (n.-625C=) c.-624C= (n.-624C=) | |
17 | g.3636713C>G | CA2243969746 | CTNS | c.-230+5C>G (n.-230+5C>G) c.-230+10C>G (n.-230+10C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) n.246C>G c.-625C>G (n.-625C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) | dbSNP |
17 | g.3636713C>T | CA2508821638 | CTNS | c.-230+5C>T (n.-230+5C>T) c.-230+10C>T (n.-230+10C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.246C>T c.-625C>T (n.-625C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636714A>G | CA2635388283 | CTNS | c.-230+6A>G (n.-230+6A>G) c.-230+11A>G (n.-230+11A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) n.247A>G c.-624A>G (n.-624A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636715G= | CA2243969747 | CTNS | c.-230+7G= (n.-230+7G=) c.-230+12G= (n.-230+12G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-707G= (n.-707G=) n.248G= c.-623G= (n.-623G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
17 | g.3636715G>T | CA728465789 | CTNS | c.-230+7G>T (n.-230+7G>T) c.-230+12G>T (n.-230+12G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.248G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP |
17 | g.3636716del | CA2635388285 | CTNS | c.-230+8del (n.-230+8del) c.-230+13del (n.-230+13del) c.-345del (n.-345del) c.-701del (n.-701del) c.-706del (n.-706del) n.249del c.-622del (n.-622del) c.-621del (n.-621del) | gnomAD v4 |
17 | g.3636716C>A | CA2243969749 | CTNS | c.-230+8C>A (n.-230+8C>A) c.-230+13C>A (n.-230+13C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.249C>A c.-622C>A (n.-622C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636716C= | CA2243969750 | CTNS | c.-230+8C= (n.-230+8C=) c.-230+13C= (n.-230+13C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-701C= (n.-701C=) c.-706C= (n.-706C=) n.249C= c.-622C= (n.-622C=) c.-621C= (n.-621C=) | |
17 | g.3636716C>T | CA2243969748 | CTNS | c.-230+8C>T (n.-230+8C>T) c.-230+13C>T (n.-230+13C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.249C>T c.-622C>T (n.-622C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636717G>A | CA2243969752 | CTNS | c.-230+9G>A (n.-230+9G>A) c.-230+14G>A (n.-230+14G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) n.250G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | dbSNP |
17 | g.3636717G= | CA2243969751 | CTNS | c.-230+9G= (n.-230+9G=) c.-230+14G= (n.-230+14G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-705G= (n.-705G=) n.250G= c.-621G= (n.-621G=) c.-620G= (n.-620G=) | |
17 | g.3636717G>T | CA728465790 | CTNS | c.-230+9G>T (n.-230+9G>T) c.-230+14G>T (n.-230+14G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) n.250G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) | dbSNP |
17 | g.3636718G>A | CA2635388288 | CTNS | c.-230+10G>A (n.-230+10G>A) c.-230+15G>A (n.-230+15G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.251G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636718G>C | CA2635388291 | CTNS | c.-230+10G>C (n.-230+10G>C) c.-230+15G>C (n.-230+15G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.251G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636718G>T | CA2635388290 | CTNS | c.-230+10G>T (n.-230+10G>T) c.-230+15G>T (n.-230+15G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) n.251G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636719A= | CA2243969753 | CTNS | c.-230+11A= (n.-230+11A=) c.-230+16A= (n.-230+16A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-703A= (n.-703A=) n.252A= c.-619A= (n.-619A=) c.-618A= (n.-618A=) | |
17 | g.3636719A>C | CA286999318 | CTNS | c.-230+11A>C (n.-230+11A>C) c.-230+16A>C (n.-230+16A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) n.252A>C c.-619A>C (n.-619A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636720C>T | CA2635388295 | CTNS | c.-230+12C>T (n.-230+12C>T) c.-230+17C>T (n.-230+17C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.253C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636722del | CA2635388293 | CTNS | c.-230+14del (n.-230+14del) c.-230+19del (n.-230+19del) c.-339del (n.-339del) c.-695del (n.-695del) c.-700del (n.-700del) n.255del c.-616del (n.-616del) c.-615del (n.-615del) | gnomAD v4 |
17 | g.3636721C>A | CA728465793 | CTNS | c.-230+13C>A (n.-230+13C>A) c.-230+18C>A (n.-230+18C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) n.254C>A c.-617C>A (n.-617C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636721C= | CA2243969754 | CTNS | c.-230+13C= (n.-230+13C=) c.-230+18C= (n.-230+18C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-701C= (n.-701C=) n.254C= c.-617C= (n.-617C=) c.-616C= (n.-616C=) | |
17 | g.3636721C>T | CA2635388300 | CTNS | c.-230+13C>T (n.-230+13C>T) c.-230+18C>T (n.-230+18C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.254C>T c.-617C>T (n.-617C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636722C>A | CA2243969756 | CTNS | c.-230+14C>A (n.-230+14C>A) c.-230+19C>A (n.-230+19C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.255C>A c.-616C>A (n.-616C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636722C= | CA2243969755 | CTNS | c.-230+14C= (n.-230+14C=) c.-230+19C= (n.-230+19C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-700C= (n.-700C=) n.255C= c.-616C= (n.-616C=) c.-615C= (n.-615C=) | |
17 | g.3636722C>G | CA2635388306 | CTNS | c.-230+14C>G (n.-230+14C>G) c.-230+19C>G (n.-230+19C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) n.255C>G c.-616C>G (n.-616C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636723G>A | CA728465797 | CTNS | c.-230+15G>A (n.-230+15G>A) c.-230+20G>A (n.-230+20G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) n.256G>A c.-615G>A (n.-615G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636723G>C | CA2243969758 | CTNS | c.-230+15G>C (n.-230+15G>C) c.-230+20G>C (n.-230+20G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) n.256G>C c.-615G>C (n.-615G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) | dbSNP |
17 | g.3636723G= | CA2243969757 | CTNS | c.-230+15G= (n.-230+15G=) c.-230+20G= (n.-230+20G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-694G= (n.-694G=) c.-699G= (n.-699G=) n.256G= c.-615G= (n.-615G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
17 | g.3636723G>T | CA2635388309 | CTNS | c.-230+15G>T (n.-230+15G>T) c.-230+20G>T (n.-230+20G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) n.256G>T c.-615G>T (n.-615G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636724C>A | CA2635388312 | CTNS | c.-230+16C>A (n.-230+16C>A) c.-230+21C>A (n.-230+21C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) n.257C>A c.-614C>A (n.-614C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636724C>T | CA2635388314 | CTNS | c.-230+16C>T (n.-230+16C>T) c.-230+21C>T (n.-230+21C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) n.257C>T c.-614C>T (n.-614C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636725C>A | CA2635388318 | CTNS | c.-230+17C>A (n.-230+17C>A) c.-230+22C>A (n.-230+22C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.258C>A c.-613C>A (n.-613C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636725C>T | CA2635388317 | CTNS | c.-230+17C>T (n.-230+17C>T) c.-230+22C>T (n.-230+22C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.258C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636726T>A | CA2635388319 | CTNS | c.-230+18T>A (n.-230+18T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-230+23T>A (n.-230+23T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-691T>A (n.-691T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) n.259T>A c.-612T>A (n.-612T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636726T>G | CA2635388320 | CTNS | c.-230+18T>G (n.-230+18T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-230+23T>G (n.-230+23T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) n.259T>G c.-612T>G (n.-612T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636728T>C | CA2635388322 | CTNS | c.-230+20T>C (n.-230+20T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-230+25T>C (n.-230+25T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.261T>C c.-610T>C (n.-610T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636728T>G | CA2635388323 | CTNS | c.-230+20T>G (n.-230+20T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-230+25T>G (n.-230+25T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.261T>G c.-610T>G (n.-610T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636729C>A | CA2243969759 | CTNS | c.-230+21C>A (n.-230+21C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-230+26C>A (n.-230+26C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.262C>A c.-609C>A (n.-609C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636729C= | CA2243969761 | CTNS | c.-230+21C= (n.-230+21C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-230+26C= (n.-230+26C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-688C= (n.-688C=) c.-693C= (n.-693C=) n.262C= c.-609C= (n.-609C=) | |
17 | g.3636729C>G | CA2243969760 | CTNS | c.-230+21C>G (n.-230+21C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-230+26C>G (n.-230+26C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) n.262C>G c.-609C>G (n.-609C>G) | dbSNP |
17 | g.3636729C>T | CA2552388600 | CTNS | c.-230+21C>T (n.-230+21C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-230+26C>T (n.-230+26C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) n.262C>T c.-609C>T (n.-609C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636730C>A | CA2635388329 | CTNS | c.-230+22C>A (n.-230+22C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-230+27C>A (n.-230+27C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.263C>A c.-608C>A (n.-608C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636730C= | CA2243969762 | CTNS | c.-230+22C= (n.-230+22C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-607C= (n.-607C=) c.-230+27C= (n.-230+27C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-687C= (n.-687C=) c.-692C= (n.-692C=) n.263C= c.-608C= (n.-608C=) | |
17 | g.3636730C>T | CA728465798 | CTNS | c.-230+22C>T (n.-230+22C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-230+27C>T (n.-230+27C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.263C>T c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP |
17 | g.3636731C>A | CA286999320 | CTNS | c.-230+23C>A (n.-230+23C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-230+28C>A (n.-230+28C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.264C>A c.-607C>A (n.-607C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636731C= | CA2243969763 | CTNS | c.-230+23C= (n.-230+23C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-606C= (n.-606C=) c.-230+28C= (n.-230+28C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-691C= (n.-691C=) n.264C= c.-607C= (n.-607C=) | |
17 | g.3636731C>T | CA2635388330 | CTNS | c.-230+23C>T (n.-230+23C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-230+28C>T (n.-230+28C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.264C>T c.-607C>T (n.-607C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636733A>C | CA2635388334 | CTNS | c.-230+25A>C (n.-230+25A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-230+30A>C (n.-230+30A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) n.266A>C c.-605A>C (n.-605A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636733A>G | CA2635388336 | CTNS | c.-230+25A>G (n.-230+25A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-230+30A>G (n.-230+30A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) n.266A>G c.-605A>G (n.-605A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636734A>C | CA2635388338 | CTNS | c.-230+26A>C (n.-230+26A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-230+31A>C (n.-230+31A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) n.267A>C c.-604A>C (n.-604A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636734A>G | CA2635388339 | CTNS | c.-230+26A>G (n.-230+26A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-230+31A>G (n.-230+31A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) n.267A>G c.-604A>G (n.-604A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636735G>C | CA2635388342 | CTNS | c.-230+27G>C (n.-230+27G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-230+32G>C (n.-230+32G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) n.268G>C c.-603G>C (n.-603G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636736T>G | CA980876557 | CTNS | c.-230+28T>G (n.-230+28T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-230+33T>G (n.-230+33T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.269T>G c.-602T>G (n.-602T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636736T= | CA2243969764 | CTNS | c.-230+28T= (n.-230+28T=) c.-498T= (n.-498T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-230+33T= (n.-230+33T=) c.-325T= (n.-325T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-681T= (n.-681T=) c.-686T= (n.-686T=) n.269T= c.-602T= (n.-602T=) | |
17 | g.3636737C>A | CA2635388344 | CTNS | c.-230+29C>A (n.-230+29C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-230+34C>A (n.-230+34C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) n.270C>A c.-601C>A (n.-601C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636738T>C | CA2635388346 | CTNS | c.-230+30T>C (n.-230+30T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-230+35T>C (n.-230+35T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) n.271T>C c.-600T>C (n.-600T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636738T>G | CA2635388348 | CTNS | c.-230+30T>G (n.-230+30T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-230+35T>G (n.-230+35T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) n.271T>G c.-600T>G (n.-600T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636739A= | CA2243969765 | CTNS | c.-230+31A= (n.-230+31A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-598A= (n.-598A=) c.-230+36A= (n.-230+36A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-378A= (n.-378A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-683A= (n.-683A=) n.272A= c.-599A= (n.-599A=) | |
17 | g.3636739A>C | CA2635388350 | CTNS | c.-230+31A>C (n.-230+31A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-230+36A>C (n.-230+36A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.272A>C c.-599A>C (n.-599A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636739A>G | CA286999325 | CTNS | c.-230+31A>G (n.-230+31A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-230+36A>G (n.-230+36A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.272A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636740G>A | CA2243969766 | CTNS | c.-230+32G>A (n.-230+32G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-230+37G>A (n.-230+37G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) n.273G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | dbSNP |
17 | g.3636740G>C | CA2635388355 | CTNS | c.-230+32G>C (n.-230+32G>C) c.-968G>C (n.-968G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-230+37G>C (n.-230+37G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) n.273G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636740G= | CA2243969767 | CTNS | c.-230+32G= (n.-230+32G=) c.-968G= (n.-968G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-230+37G= (n.-230+37G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-677G= (n.-677G=) c.-682G= (n.-682G=) n.273G= c.-598G= (n.-598G=) | |
17 | g.3636740G>T | CA2635388357 | CTNS | c.-230+32G>T (n.-230+32G>T) c.-968G>T (n.-968G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-230+37G>T (n.-230+37G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.273G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636740_3636753delinsGCCGGGCAGGGGAA | CA2243969768 | CTNS | c.-230+32_-230+45delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-230+32_-230+45delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-968_-955delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-968_-955delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-494_-481delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-494_-481delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-597_-584delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-597_-584delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-230+37_-230+50delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-230+37_-230+50delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-321_-308delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-321_-308delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-377_-364delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-377_-364delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-677_-664delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-677_-664delinsGCCGGGCAGGGGAA) c.-682_-669delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-682_-669delinsGCCGGGCAGGGGAA) n.273_286delinsGCCGGGCAGGGGAA c.-598_-585delinsGCCGGGCAGGGGAA (n.-598_-585delinsGCCGGGCAGGGGAA) | |
17 | g.3636741C>A | CA2808256164 | CTNS | c.-230+33C>A (n.-230+33C>A) c.-967C>A (n.-967C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-230+38C>A (n.-230+38C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.274C>A c.-597C>A (n.-597C>A) | |
17 | g.3636741C= | CA2243969769 | CTNS | c.-230+33C= (n.-230+33C=) c.-967C= (n.-967C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-230+38C= (n.-230+38C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-681C= (n.-681C=) n.274C= c.-597C= (n.-597C=) | |
17 | g.3636741C>G | CA2635388361 | CTNS | c.-230+33C>G (n.-230+33C>G) c.-967C>G (n.-967C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-230+38C>G (n.-230+38C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) n.274C>G c.-597C>G (n.-597C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636741C>T | CA2243969770 | CTNS | c.-230+33C>T (n.-230+33C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-230+38C>T (n.-230+38C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) n.274C>T c.-597C>T (n.-597C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636742_3636754del | CA728465800 | CTNS | c.-230+34_-230+46del (n.-230+34_-230+46del) c.-966_-954del (n.-966_-954del) c.-492_-480del (n.-492_-480del) c.-595_-583del (n.-595_-583del) c.-230+39_-230+51del (n.-230+39_-230+51del) c.-319_-307del (n.-319_-307del) c.-375_-363del (n.-375_-363del) c.-675_-663del (n.-675_-663del) c.-680_-668del (n.-680_-668del) n.275_287del c.-596_-584del (n.-596_-584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636742C>G | CA2635388392 | CTNS | c.-230+34C>G (n.-230+34C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) c.-230+39C>G (n.-230+39C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) n.275C>G c.-596C>G (n.-596C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636742C>T | CA2808256165 | CTNS | c.-230+34C>T (n.-230+34C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-230+39C>T (n.-230+39C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) n.275C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | |
17 | g.3636743G>C | CA728465807 | CTNS | c.-230+35G>C (n.-230+35G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-230+40G>C (n.-230+40G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.276G>C c.-595G>C (n.-595G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636743G= | CA2243969771 | CTNS | c.-230+35G= (n.-230+35G=) c.-965G= (n.-965G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-230+40G= (n.-230+40G=) c.-318G= (n.-318G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-679G= (n.-679G=) n.276G= c.-595G= (n.-595G=) | |
17 | g.3636743G>T | CA2635388396 | CTNS | c.-230+35G>T (n.-230+35G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-230+40G>T (n.-230+40G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.276G>T c.-595G>T (n.-595G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636745G= | CA2243969772 | CTNS | c.-230+37G= (n.-230+37G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-489G= (n.-489G=) c.-592G= (n.-592G=) c.-230+42G= (n.-230+42G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-677G= (n.-677G=) n.278G= c.-593G= (n.-593G=) | |
17 | g.3636745G>T | CA728465812 | CTNS | c.-230+37G>T (n.-230+37G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-230+42G>T (n.-230+42G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) n.278G>T c.-593G>T (n.-593G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636746C>A | CA728465817 | CTNS | c.-230+38C>A (n.-230+38C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-230+43C>A (n.-230+43C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.279C>A c.-592C>A (n.-592C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636746C= | CA2243969773 | CTNS | c.-230+38C= (n.-230+38C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-230+43C= (n.-230+43C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-671C= (n.-671C=) c.-676C= (n.-676C=) n.279C= c.-592C= (n.-592C=) | |
17 | g.3636746C>T | CA2243969774 | CTNS | c.-230+38C>T (n.-230+38C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-230+43C>T (n.-230+43C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.279C>T c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636747A= | CA2243969775 | CTNS | c.-230+39A= (n.-230+39A=) c.-961A= (n.-961A=) c.-487A= (n.-487A=) c.-590A= (n.-590A=) c.-230+44A= (n.-230+44A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-370A= (n.-370A=) n.1A= c.-670A= (n.-670A=) c.-675A= (n.-675A=) n.280A= c.-591A= (n.-591A=) | |
17 | g.3636747A>C | CA728465828 | CTNS | c.-230+39A>C (n.-230+39A>C) c.-961A>C (n.-961A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-230+44A>C (n.-230+44A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) n.1A>C c.-670A>C (n.-670A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) n.280A>C c.-591A>C (n.-591A>C) | dbSNP |
17 | g.3636747A>G | CA728465829 | CTNS | c.-230+39A>G (n.-230+39A>G) c.-961A>G (n.-961A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-230+44A>G (n.-230+44A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.1A>G c.-670A>G (n.-670A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) n.280A>G c.-591A>G (n.-591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636747A>T | CA914145605 | CTNS | c.-230+39A>T (n.-230+39A>T) c.-961A>T (n.-961A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) c.-230+44A>T (n.-230+44A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.1A>T c.-670A>T (n.-670A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) n.280A>T c.-591A>T (n.-591A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636747dup | CA980876570 | CTNS | c.-230+39dup (n.-230+39dup) c.-961dup (n.-961dup) c.-487dup (n.-487dup) c.-590dup (n.-590dup) c.-230+44dup (n.-230+44dup) c.-314dup (n.-314dup) c.-370dup (n.-370dup) n.1dup c.-670dup (n.-670dup) c.-675dup (n.-675dup) n.280dup c.-591dup (n.-591dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636748G>A | CA10639459 | CTNS | c.-230+40G>A (n.-230+40G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-230+45G>A (n.-230+45G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.2G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.281G>A c.-590G>A (n.-590G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636748G>C | CA2581287137 | CTNS | c.-230+40G>C (n.-230+40G>C) c.-960G>C (n.-960G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) c.-230+45G>C (n.-230+45G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) n.2G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.281G>C c.-590G>C (n.-590G>C) | |
17 | g.3636748G= | CA2243969776 | CTNS | c.-230+40G= (n.-230+40G=) c.-960G= (n.-960G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-589G= (n.-589G=) c.-230+45G= (n.-230+45G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-369G= (n.-369G=) n.2G= c.-669G= (n.-669G=) c.-674G= (n.-674G=) n.281G= c.-590G= (n.-590G=) | |
17 | g.3636748G>T | CA2581287136 | CTNS | c.-230+40G>T (n.-230+40G>T) c.-960G>T (n.-960G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-230+45G>T (n.-230+45G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.2G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.281G>T c.-590G>T (n.-590G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636749G>A | CA2635388414 | CTNS | c.-230+41G>A (n.-230+41G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-230+46G>A (n.-230+46G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.3G>A c.-668G>A (n.-668G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.282G>A c.-589G>A (n.-589G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636749G>T | CA2635388415 | CTNS | c.-230+41G>T (n.-230+41G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-230+46G>T (n.-230+46G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.3G>T c.-668G>T (n.-668G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.282G>T c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636750G>C | CA286999354 | CTNS | c.-230+42G>C (n.-230+42G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-230+47G>C (n.-230+47G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) n.4G>C c.-667G>C (n.-667G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) n.283G>C c.-588G>C (n.-588G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3636750G= | CA2243969777 | CTNS | c.-230+42G= (n.-230+42G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-230+47G= (n.-230+47G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-367G= (n.-367G=) n.4G= c.-667G= (n.-667G=) c.-672G= (n.-672G=) n.283G= c.-588G= (n.-588G=) | |
17 | g.3636750G>T | CA286999350 | CTNS | c.-230+42G>T (n.-230+42G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-230+47G>T (n.-230+47G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.4G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.283G>T c.-588G>T (n.-588G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636751G>T | CA2808256166 | CTNS | c.-230+43G>T (n.-230+43G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-230+48G>T (n.-230+48G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) n.5G>T c.-666G>T (n.-666G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) n.284G>T c.-587G>T (n.-587G>T) | |
17 | g.3636752A>C | CA2635388423 | CTNS | c.-230+44A>C (n.-230+44A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-230+49A>C (n.-230+49A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) n.6A>C c.-665A>C (n.-665A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) n.285A>C c.-586A>C (n.-586A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636752A>G | CA2635388424 | CTNS | c.-230+44A>G (n.-230+44A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.-230+49A>G (n.-230+49A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) n.6A>G c.-665A>G (n.-665A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) n.285A>G c.-586A>G (n.-586A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636753A>C | CA2635388426 | CTNS | c.-230+45A>C (n.-230+45A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-230+50A>C (n.-230+50A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) n.7A>C c.-664A>C (n.-664A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.286A>C c.-585A>C (n.-585A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3636753A>G | CA2635388427 | CTNS | c.-230+45A>G (n.-230+45A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-230+50A>G (n.-230+50A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) n.7A>G c.-664A>G (n.-664A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.286A>G c.-585A>G (n.-585A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3636753A>T | CA2635388428 | CTNS | c.-230+45A>T (n.-230+45A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-230+50A>T (n.-230+50A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) n.7A>T c.-664A>T (n.-664A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.286A>T c.-585A>T (n.-585A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3636754C>A | CA2635388431 | CTNS | c.-230+46C>A (n.-230+46C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-230+51C>A (n.-230+51C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.8C>A c.-663C>A (n.-663C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.287C>A c.-584C>A (n.-584C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3636754C= | CA2243969778 | CTNS | c.-230+46C= (n.-230+46C=) c.-954C= (n.-954C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-583C= (n.-583C=) c.-230+51C= (n.-230+51C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-363C= (n.-363C=) n.8C= c.-663C= (n.-663C=) c.-668C= (n.-668C=) n.287C= c.-584C= (n.-584C=) | |
17 | g.3636754C>T | CA2243969779 | CTNS | c.-230+46C>T (n.-230+46C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.-230+51C>T (n.-230+51C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.8C>T c.-663C>T (n.-663C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.287C>T c.-584C>T (n.-584C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3636755G>A | CA2635388434 | CTNS | c.-230+47G>A (n.-230+47G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-230+52G>A (n.-230+52G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.9G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) n.288G>A c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |