| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3636621C>A | CA2635388025 | CTNS | c.-317C>A (n.-317C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) n.154C>A c.-717C>A (n.-717C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636621C= | CA2243969688 | CTNS | c.-317C= (n.-317C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-801C= (n.-801C=) n.154C= c.-717C= (n.-717C=) c.-716C= (n.-716C=) | |
| 17 | g.3636621C>T | CA728465695 | CTNS | c.-317C>T (n.-317C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) n.154C>T c.-717C>T (n.-717C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636622T>A | CA286999236 | CTNS | c.-316T>A (n.-316T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-800T>A (n.-800T>A) n.155T>A c.-716T>A (n.-716T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636622T>C | CA2635388030 | CTNS | c.-316T>C (n.-316T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-800T>C (n.-800T>C) n.155T>C c.-716T>C (n.-716T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636622T>G | CA2635388031 | CTNS | c.-316T>G (n.-316T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-800T>G (n.-800T>G) n.155T>G c.-716T>G (n.-716T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636622T= | CA2243969689 | CTNS | c.-316T= (n.-316T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-439T= (n.-439T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-800T= (n.-800T=) n.155T= c.-716T= (n.-716T=) c.-715T= (n.-715T=) | |
| 17 | g.3636623C>A | CA286999239 | CTNS | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) n.156C>A c.-715C>A (n.-715C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636623C= | CA2243969690 | CTNS | c.-315C= (n.-315C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-794C= (n.-794C=) c.-799C= (n.-799C=) n.156C= c.-715C= (n.-715C=) c.-714C= (n.-714C=) | |
| 17 | g.3636623C>G | CA286999247 | CTNS | c.-315C>G (n.-315C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) n.156C>G c.-715C>G (n.-715C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636624T>C | CA2635388037 | CTNS | c.-314T>C (n.-314T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-793T>C (n.-793T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) n.157T>C c.-714T>C (n.-714T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636624T>G | CA2635388038 | CTNS | c.-314T>G (n.-314T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-793T>G (n.-793T>G) c.-798T>G (n.-798T>G) n.157T>G c.-714T>G (n.-714T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636625G>A | CA728465716 | CTNS | c.-313G>A (n.-313G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) n.158G>A c.-713G>A (n.-713G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636625G>C | CA2635388039 | CTNS | c.-313G>C (n.-313G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) n.158G>C c.-713G>C (n.-713G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636625G= | CA2243969691 | CTNS | c.-313G= (n.-313G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-797G= (n.-797G=) n.158G= c.-713G= (n.-713G=) c.-712G= (n.-712G=) | |
| 17 | g.3636625G>T | CA2635388041 | CTNS | c.-313G>T (n.-313G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) n.158G>T c.-713G>T (n.-713G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636626T>C | CA2635388044 | CTNS | c.-312T>C (n.-312T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) n.159T>C c.-712T>C (n.-712T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636627C>A | CA2635388045 | CTNS | c.-311C>A (n.-311C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) n.160C>A c.-711C>A (n.-711C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636627C>T | CA2635388046 | CTNS | c.-311C>T (n.-311C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) n.160C>T c.-711C>T (n.-711C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636628C>A | CA2243969694 | CTNS | c.-310C>A (n.-310C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) n.161C>A c.-710C>A (n.-710C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636628C= | CA2243969693 | CTNS | c.-310C= (n.-310C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-789C= (n.-789C=) c.-794C= (n.-794C=) n.161C= c.-710C= (n.-710C=) c.-709C= (n.-709C=) | |
| 17 | g.3636628C>G | CA2514162543 | CTNS | c.-310C>G (n.-310C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) n.161C>G c.-710C>G (n.-710C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) | |
| 17 | g.3636628C>T | CA2635388049 | CTNS | c.-310C>T (n.-310C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) n.161C>T c.-710C>T (n.-710C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636628_3636632delinsCGTCT | CA2243969692 | CTNS | c.-310_-306delinsCGTCT (n.-310_-306delinsCGTCT) c.-305_-301delinsCGTCT (n.-305_-301delinsCGTCT) c.-433_-429delinsCGTCT (n.-433_-429delinsCGTCT) c.-789_-785delinsCGTCT (n.-789_-785delinsCGTCT) c.-794_-790delinsCGTCT (n.-794_-790delinsCGTCT) n.161_165delinsCGTCT c.-710_-706delinsCGTCT (n.-710_-706delinsCGTCT) c.-709_-705delinsCGTCT (n.-709_-705delinsCGTCT) | |
| 17 | g.3636629G>A | CA2635388053 | CTNS | c.-309G>A (n.-309G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) n.162G>A c.-709G>A (n.-709G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636629G>T | CA2635388054 | CTNS | c.-309G>T (n.-309G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) n.162G>T c.-709G>T (n.-709G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636629_3636632del | CA624535361 | CTNS | c.-309_-306del (n.-309_-306del) c.-304_-301del (n.-304_-301del) c.-432_-429del (n.-432_-429del) c.-788_-785del (n.-788_-785del) c.-793_-790del (n.-793_-790del) n.162_165del c.-709_-706del (n.-709_-706del) c.-708_-705del (n.-708_-705del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636630T>C | CA2635388055 | CTNS | c.-308T>C (n.-308T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) n.163T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636631C>A | CA2635388057 | CTNS | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) n.164C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636632T>C | CA10639458 | CTNS | c.-306T>C (n.-306T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) n.165T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636632T>G | CA2635388065 | CTNS | c.-306T>G (n.-306T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) n.165T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636632T= | CA2243969695 | CTNS | c.-306T= (n.-306T=) c.-301T= (n.-301T=) c.-429T= (n.-429T=) c.-785T= (n.-785T=) c.-790T= (n.-790T=) n.165T= c.-706T= (n.-706T=) c.-705T= (n.-705T=) | |
| 17 | g.3636633A= | CA2243969696 | CTNS | c.-305A= (n.-305A=) c.-300A= (n.-300A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-784A= (n.-784A=) c.-789A= (n.-789A=) n.166A= c.-705A= (n.-705A=) c.-704A= (n.-704A=) | |
| 17 | g.3636633A>C | CA2635388067 | CTNS | c.-305A>C (n.-305A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-784A>C (n.-784A>C) c.-789A>C (n.-789A>C) n.166A>C c.-705A>C (n.-705A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636633A>G | CA286999254 | CTNS | c.-305A>G (n.-305A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) n.166A>G c.-705A>G (n.-705A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636635G>A | CA2635388072 | CTNS | c.-303G>A (n.-303G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) n.168G>A c.-703G>A (n.-703G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636635G>C | CA980876532 | CTNS | c.-303G>C (n.-303G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) c.-787G>C (n.-787G>C) n.168G>C c.-703G>C (n.-703G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636635G= | CA2243969697 | CTNS | c.-303G= (n.-303G=) c.-298G= (n.-298G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-782G= (n.-782G=) c.-787G= (n.-787G=) n.168G= c.-703G= (n.-703G=) c.-702G= (n.-702G=) | |
| 17 | g.3636636A>C | CA2635388075 | CTNS | c.-302A>C (n.-302A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-781A>C (n.-781A>C) c.-786A>C (n.-786A>C) n.169A>C c.-702A>C (n.-702A>C) c.-701A>C (n.-701A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636636A>G | CA2635388074 | CTNS | c.-302A>G (n.-302A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-781A>G (n.-781A>G) c.-786A>G (n.-786A>G) n.169A>G c.-702A>G (n.-702A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636637C>A | CA2635388076 | CTNS | c.-301C>A (n.-301C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) n.170C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636637C= | CA2243969698 | CTNS | c.-301C= (n.-301C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-780C= (n.-780C=) c.-785C= (n.-785C=) n.170C= c.-701C= (n.-701C=) c.-700C= (n.-700C=) | |
| 17 | g.3636637C>T | CA624535365 | CTNS | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) n.170C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636638G>T | CA2635388079 | CTNS | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) n.171G>T c.-700G>T (n.-700G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636639_3636643del | CA2635388080 | CTNS | c.-299_-295del (n.-299_-295del) c.-294_-290del (n.-294_-290del) c.-422_-418del (n.-422_-418del) c.-778_-774del (n.-778_-774del) c.-783_-779del (n.-783_-779del) n.172_176del c.-699_-695del (n.-699_-695del) c.-698_-694del (n.-698_-694del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636639C>A | CA2635388083 | CTNS | c.-299C>A (n.-299C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) c.-783C>A (n.-783C>A) n.172C>A c.-699C>A (n.-699C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636639C>G | CA2635388084 | CTNS | c.-299C>G (n.-299C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) c.-783C>G (n.-783C>G) n.172C>G c.-699C>G (n.-699C>G) c.-698C>G (n.-698C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636640G>A | CA2635388086 | CTNS | c.-298G>A (n.-298G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) n.173G>A c.-698G>A (n.-698G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636640G>C | CA2243969700 | CTNS | c.-298G>C (n.-298G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) n.173G>C c.-698G>C (n.-698G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3636640G= | CA2243969699 | CTNS | c.-298G= (n.-298G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-782G= (n.-782G=) n.173G= c.-698G= (n.-698G=) c.-697G= (n.-697G=) | |
| 17 | g.3636640G>T | CA2635388087 | CTNS | c.-298G>T (n.-298G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) n.173G>T c.-698G>T (n.-698G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636641C>A | CA624535368 | CTNS | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) n.174C>A c.-697C>A (n.-697C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636641C= | CA2243969701 | CTNS | c.-297C= (n.-297C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-781C= (n.-781C=) n.174C= c.-697C= (n.-697C=) c.-696C= (n.-696C=) | |
| 17 | g.3636641C>T | CA286999255 | CTNS | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) n.174C>T c.-697C>T (n.-697C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636642G>A | CA2635388089 | CTNS | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) n.175G>A c.-696G>A (n.-696G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636642G>T | CA2635388092 | CTNS | c.-296G>T (n.-296G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) n.175G>T c.-696G>T (n.-696G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636643G>A | CA2635388096 | CTNS | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) n.176G>A c.-695G>A (n.-695G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636644_3636645insTTTTTATTT | CA2635388098 | CTNS | c.-294_-293insTTTTTATTT (n.-294_-293insTTTTTATTT) c.-289_-288insTTTTTATTT (n.-289_-288insTTTTTATTT) c.-417_-416insTTTTTATTT (n.-417_-416insTTTTTATTT) c.-773_-772insTTTTTATTT (n.-773_-772insTTTTTATTT) c.-778_-777insTTTTTATTT (n.-778_-777insTTTTTATTT) n.177_178insTTTTTATTT c.-694_-693insTTTTTATTT (n.-694_-693insTTTTTATTT) c.-693_-692insTTTTTATTT (n.-693_-692insTTTTTATTT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636646A>T | CA2635388100 | CTNS | c.-292A>T (n.-292A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) n.179A>T c.-692A>T (n.-692A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636647C>A | CA2635388102 | CTNS | c.-291C>A (n.-291C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-770C>A (n.-770C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) n.180C>A c.-691C>A (n.-691C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636647C>T | CA2635388103 | CTNS | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-770C>T (n.-770C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) n.180C>T c.-691C>T (n.-691C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636648T>C | CA2635388106 | CTNS | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-774T>C (n.-774T>C) n.181T>C c.-690T>C (n.-690T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636648T>G | CA2635388107 | CTNS | c.-290T>G (n.-290T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-774T>G (n.-774T>G) n.181T>G c.-690T>G (n.-690T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636649A>C | CA2635388108 | CTNS | c.-289A>C (n.-289A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-768A>C (n.-768A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) n.182A>C c.-689A>C (n.-689A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636650C>T | CA2635388110 | CTNS | c.-288C>T (n.-288C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) n.183C>T c.-688C>T (n.-688C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636650_3636653del | CA2635388109 | CTNS | c.-288_-285del (n.-288_-285del) c.-283_-280del (n.-283_-280del) c.-411_-408del (n.-411_-408del) c.-767_-764del (n.-767_-764del) c.-772_-769del (n.-772_-769del) n.183_186del c.-688_-685del (n.-688_-685del) c.-687_-684del (n.-687_-684del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636651A>C | CA2635388111 | CTNS | c.-287A>C (n.-287A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-766A>C (n.-766A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) n.184A>C c.-687A>C (n.-687A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636652A= | CA2243969703 | CTNS | c.-286A= (n.-286A=) c.-281A= (n.-281A=) c.-409A= (n.-409A=) c.-765A= (n.-765A=) c.-770A= (n.-770A=) n.185A= c.-686A= (n.-686A=) c.-685A= (n.-685A=) | |
| 17 | g.3636652A>C | CA2635388113 | CTNS | c.-286A>C (n.-286A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) n.185A>C c.-686A>C (n.-686A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636652A>G | CA2243969702 | CTNS | c.-286A>G (n.-286A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) n.185A>G c.-686A>G (n.-686A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636652A>T | CA2808256157 | CTNS | c.-286A>T (n.-286A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) n.185A>T c.-686A>T (n.-686A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) | |
| 17 | g.3636652_3636653insG | CA2635388115 | CTNS | c.-286_-285insG (n.-286_-285insG) c.-281_-280insG (n.-281_-280insG) c.-409_-408insG (n.-409_-408insG) c.-765_-764insG (n.-765_-764insG) c.-770_-769insG (n.-770_-769insG) n.185_186insG c.-686_-685insG (n.-686_-685insG) c.-685_-684insG (n.-685_-684insG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636653C>A | CA2635388116 | CTNS | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) n.186C>A c.-685C>A (n.-685C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636653C>T | CA2635388117 | CTNS | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.-769C>T (n.-769C>T) n.186C>T c.-685C>T (n.-685C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636654T>C | CA2635388118 | CTNS | c.-284T>C (n.-284T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) n.187T>C c.-684T>C (n.-684T>C) c.-683T>C (n.-683T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636654T>G | CA2635388119 | CTNS | c.-284T>G (n.-284T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) n.187T>G c.-684T>G (n.-684T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636655C>A | CA728465745 | CTNS | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) n.188C>A c.-683C>A (n.-683C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636655C= | CA2243969704 | CTNS | c.-283C= (n.-283C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-762C= (n.-762C=) c.-767C= (n.-767C=) n.188C= c.-683C= (n.-683C=) c.-682C= (n.-682C=) | |
| 17 | g.3636655C>T | CA2635388121 | CTNS | c.-283C>T (n.-283C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) n.188C>T c.-683C>T (n.-683C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636656C= | CA2243969705 | CTNS | c.-282C= (n.-282C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-766C= (n.-766C=) n.189C= c.-682C= (n.-682C=) c.-681C= (n.-681C=) | |
| 17 | g.3636656C>T | CA2243969706 | CTNS | c.-282C>T (n.-282C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) n.189C>T c.-682C>T (n.-682C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636657C>A | CA2635388124 | CTNS | c.-281C>A (n.-281C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) n.190C>A c.-681C>A (n.-681C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636657C= | CA2243969707 | CTNS | c.-281C= (n.-281C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-765C= (n.-765C=) n.190C= c.-681C= (n.-681C=) c.-680C= (n.-680C=) | |
| 17 | g.3636657C>G | CA286999260 | CTNS | c.-281C>G (n.-281C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) n.190C>G c.-681C>G (n.-681C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636658A= | CA2243969708 | CTNS | c.-280A= (n.-280A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-403A= (n.-403A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-764A= (n.-764A=) n.191A= c.-680A= (n.-680A=) c.-679A= (n.-679A=) | |
| 17 | g.3636658A>C | CA2243969709 | CTNS | c.-280A>C (n.-280A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) n.191A>C c.-680A>C (n.-680A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) | dbSNP |
| 17 | g.3636658A>G | CA2808256158 | CTNS | c.-280A>G (n.-280A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.191A>G c.-680A>G (n.-680A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) | |
| 17 | g.3636659G>C | CA2635388126 | CTNS | c.-279G>C (n.-279G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-763G>C (n.-763G>C) n.192G>C c.-679G>C (n.-679G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636660A>G | CA980876534 | CTNS | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) n.193A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636661G>C | CA2243969711 | CTNS | c.-277G>C (n.-277G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) n.194G>C c.-677G>C (n.-677G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636661G= | CA2243969710 | CTNS | c.-277G= (n.-277G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-756G= (n.-756G=) c.-761G= (n.-761G=) n.194G= c.-677G= (n.-677G=) c.-676G= (n.-676G=) | |
| 17 | g.3636661G>T | CA2635388128 | CTNS | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) n.194G>T c.-677G>T (n.-677G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636662C>A | CA2635388130 | CTNS | c.-276C>A (n.-276C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) n.195C>A c.-676C>A (n.-676C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636662C>T | CA2635388131 | CTNS | c.-276C>T (n.-276C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.195C>T c.-676C>T (n.-676C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636663T>A | CA286999276 | CTNS | c.-275T>A (n.-275T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-754T>A (n.-754T>A) c.-759T>A (n.-759T>A) n.196T>A c.-675T>A (n.-675T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636663T>C | CA2635388135 | CTNS | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) n.196T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636663T= | CA2243969712 | CTNS | c.-275T= (n.-275T=) c.-270T= (n.-270T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-754T= (n.-754T=) c.-759T= (n.-759T=) n.196T= c.-675T= (n.-675T=) c.-674T= (n.-674T=) | |
| 17 | g.3636664C>A | CA2635388137 | CTNS | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) n.197C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636664C= | CA2243969713 | CTNS | c.-274C= (n.-274C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-758C= (n.-758C=) n.197C= c.-674C= (n.-674C=) c.-673C= (n.-673C=) | |
| 17 | g.3636664C>G | CA980876535 | CTNS | c.-274C>G (n.-274C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) n.197C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636665A>C | CA2635388139 | CTNS | c.-273A>C (n.-273A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-757A>C (n.-757A>C) n.198A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636666T>C | CA2243969715 | CTNS | c.-272T>C (n.-272T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-756T>C (n.-756T>C) n.199T>C c.-672T>C (n.-672T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636666T>G | CA2635388141 | CTNS | c.-272T>G (n.-272T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-756T>G (n.-756T>G) n.199T>G c.-672T>G (n.-672T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636666T= | CA2243969714 | CTNS | c.-272T= (n.-272T=) c.-267T= (n.-267T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-756T= (n.-756T=) n.199T= c.-672T= (n.-672T=) c.-671T= (n.-671T=) | |
| 17 | g.3636667C>A | CA2243969717 | CTNS | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) n.200C>A c.-671C>A (n.-671C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636667C= | CA2243969716 | CTNS | c.-271C= (n.-271C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-750C= (n.-750C=) c.-755C= (n.-755C=) n.200C= c.-671C= (n.-671C=) c.-670C= (n.-670C=) | |
| 17 | g.3636667C>G | CA2635388142 | CTNS | c.-271C>G (n.-271C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) c.-755C>G (n.-755C>G) n.200C>G c.-671C>G (n.-671C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636667C>T | CA980876536 | CTNS | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) n.200C>T c.-671C>T (n.-671C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636669C>A | CA2635388144 | CTNS | c.-269C>A (n.-269C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) n.202C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636670G>A | CA728465752 | CTNS | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) n.203G>A c.-668G>A (n.-668G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636670G= | CA2243969718 | CTNS | c.-268G= (n.-268G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-752G= (n.-752G=) n.203G= c.-668G= (n.-668G=) c.-667G= (n.-667G=) | |
| 17 | g.3636670G>T | CA2635388145 | CTNS | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) n.203G>T c.-668G>T (n.-668G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636671C>A | CA2635388147 | CTNS | c.-267C>A (n.-267C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) n.204C>A c.-667C>A (n.-667C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636671C>T | CA2635388148 | CTNS | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) n.204C>T c.-667C>T (n.-667C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636672C>A | CA624535372 | CTNS | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) n.205C>A c.-666C>A (n.-666C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636672C= | CA2243969719 | CTNS | c.-266C= (n.-266C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-750C= (n.-750C=) n.205C= c.-666C= (n.-666C=) c.-665C= (n.-665C=) | |
| 17 | g.3636672C>G | CA2808256159 | CTNS | c.-266C>G (n.-266C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) n.205C>G c.-666C>G (n.-666C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) | |
| 17 | g.3636672C>T | CA286999278 | CTNS | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) n.205C>T c.-666C>T (n.-666C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636673G>A | CA2635388150 | CTNS | c.-265G>A (n.-265G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) n.206G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636673G>T | CA2808256160 | CTNS | c.-265G>T (n.-265G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) n.206G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) | |
| 17 | g.3636674del | CA2808256161 | CTNS | c.-264del (n.-264del) c.-259del (n.-259del) c.-387del (n.-387del) c.-743del (n.-743del) c.-748del (n.-748del) n.207del c.-664del (n.-664del) c.-663del (n.-663del) | |
| 17 | g.3636674A= | CA2243969720 | CTNS | c.-264A= (n.-264A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-743A= (n.-743A=) c.-748A= (n.-748A=) n.207A= c.-664A= (n.-664A=) c.-663A= (n.-663A=) | |
| 17 | g.3636674A>G | CA2243969721 | CTNS | c.-264A>G (n.-264A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) n.207A>G c.-664A>G (n.-664A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636675G>A | CA2635388153 | CTNS | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) n.208G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636675G>C | CA2243969723 | CTNS | c.-263G>C (n.-263G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) n.208G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3636675G= | CA2243969722 | CTNS | c.-263G= (n.-263G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-747G= (n.-747G=) n.208G= c.-663G= (n.-663G=) c.-662G= (n.-662G=) | |
| 17 | g.3636675G>T | CA2243969724 | CTNS | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) n.208G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636678C>A | CA2635388158 | CTNS | c.-260C>A (n.-260C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.211C>A c.-660C>A (n.-660C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636678C= | CA2243969725 | CTNS | c.-260C= (n.-260C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-744C= (n.-744C=) n.211C= c.-660C= (n.-660C=) c.-659C= (n.-659C=) | |
| 17 | g.3636678C>G | CA286999279 | CTNS | c.-260C>G (n.-260C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) n.211C>G c.-660C>G (n.-660C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636678C>T | CA2808256162 | CTNS | c.-260C>T (n.-260C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) n.211C>T c.-660C>T (n.-660C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) | |
| 17 | g.3636679C>A | CA2635388163 | CTNS | c.-259C>A (n.-259C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) n.212C>A c.-659C>A (n.-659C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636679C= | CA2243969726 | CTNS | c.-259C= (n.-259C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-743C= (n.-743C=) n.212C= c.-659C= (n.-659C=) c.-658C= (n.-658C=) | |
| 17 | g.3636679C>G | CA286999285 | CTNS | c.-259C>G (n.-259C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) n.212C>G c.-659C>G (n.-659C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636679C>T | CA2635388164 | CTNS | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) n.212C>T c.-659C>T (n.-659C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636680G>A | CA286999289 | CTNS | c.-258G>A (n.-258G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) n.213G>A c.-658G>A (n.-658G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636680G= | CA2243969727 | CTNS | c.-258G= (n.-258G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-742G= (n.-742G=) n.213G= c.-658G= (n.-658G=) c.-657G= (n.-657G=) | |
| 17 | g.3636680G>T | CA2635388166 | CTNS | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) n.213G>T c.-658G>T (n.-658G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636681G>A | CA2635388172 | CTNS | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.214G>A c.-657G>A (n.-657G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636681G>C | CA2635388171 | CTNS | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.214G>C c.-657G>C (n.-657G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636681G= | CA2243969728 | CTNS | c.-257G= (n.-257G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-736G= (n.-736G=) c.-741G= (n.-741G=) n.214G= c.-657G= (n.-657G=) c.-656G= (n.-656G=) | |
| 17 | g.3636681G>T | CA2635388170 | CTNS | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.214G>T c.-657G>T (n.-657G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636682C>A | CA2635388181 | CTNS | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) n.215C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636682C= | CA2243969729 | CTNS | c.-256C= (n.-256C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-740C= (n.-740C=) n.215C= c.-656C= (n.-656C=) c.-655C= (n.-655C=) | |
| 17 | g.3636682C>G | CA2243969730 | CTNS | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) n.215C>G c.-656C>G (n.-656C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636682C>T | CA2635388179 | CTNS | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) n.215C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636685dup | CA728465761 | CTNS | c.-253dup (n.-253dup) c.-248dup (n.-248dup) c.-376dup (n.-376dup) c.-732dup (n.-732dup) c.-737dup (n.-737dup) n.218dup c.-653dup (n.-653dup) c.-652dup (n.-652dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636684C>A | CA2635388190 | CTNS | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) n.217C>A c.-654C>A (n.-654C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636684C= | CA2243969731 | CTNS | c.-254C= (n.-254C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-733C= (n.-733C=) c.-738C= (n.-738C=) n.217C= c.-654C= (n.-654C=) c.-653C= (n.-653C=) | |
| 17 | g.3636684C>T | CA2243969732 | CTNS | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) n.217C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636685C>A | CA2635388194 | CTNS | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) n.218C>A c.-653C>A (n.-653C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636686A= | CA2243969733 | CTNS | c.-252A= (n.-252A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-731A= (n.-731A=) c.-736A= (n.-736A=) n.219A= c.-652A= (n.-652A=) c.-651A= (n.-651A=) | |
| 17 | g.3636686A>C | CA2635388196 | CTNS | c.-252A>C (n.-252A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) n.219A>C c.-652A>C (n.-652A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636686A>G | CA728465763 | CTNS | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) n.219A>G c.-652A>G (n.-652A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636687C>A | CA2635388197 | CTNS | c.-251C>A (n.-251C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.220C>A c.-651C>A (n.-651C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636687C= | CA2243969734 | CTNS | c.-251C= (n.-251C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-735C= (n.-735C=) n.220C= c.-651C= (n.-651C=) c.-650C= (n.-650C=) | |
| 17 | g.3636687C>G | CA2243969735 | CTNS | c.-251C>G (n.-251C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) n.220C>G c.-651C>G (n.-651C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636687C>T | CA2635388198 | CTNS | c.-251C>T (n.-251C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.220C>T c.-651C>T (n.-651C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636688G>A | CA2635388200 | CTNS | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) n.221G>A c.-650G>A (n.-650G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636688G>C | CA2635388203 | CTNS | c.-250G>C (n.-250G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) n.221G>C c.-650G>C (n.-650G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636689A>G | CA2635388204 | CTNS | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) n.222A>G c.-649A>G (n.-649A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636690G>C | CA2635388206 | CTNS | c.-248G>C (n.-248G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.223G>C c.-648G>C (n.-648G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636690G>T | CA2635388208 | CTNS | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.223G>T c.-648G>T (n.-648G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636692C>A | CA2635388210 | CTNS | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) n.225C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636692C>T | CA2635388209 | CTNS | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) n.225C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636693A>G | CA2635388213 | CTNS | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) n.226A>G c.-645A>G (n.-645A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636694G>A | CA2635388215 | CTNS | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) n.227G>A c.-644G>A (n.-644G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636694G>T | CA2808256163 | CTNS | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) n.227G>T c.-644G>T (n.-644G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) | |
| 17 | g.3636695G>A | CA2635388217 | CTNS | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.228G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636695G>T | CA2635388218 | CTNS | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.228G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636696T>C | CA2635388221 | CTNS | c.-242T>C (n.-242T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-726T>C (n.-726T>C) n.229T>C c.-642T>C (n.-642T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636696T>G | CA2635388223 | CTNS | c.-242T>G (n.-242T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-721T>G (n.-721T>G) c.-726T>G (n.-726T>G) n.229T>G c.-642T>G (n.-642T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636697G>C | CA2243969737 | CTNS | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) n.230G>C c.-641G>C (n.-641G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3636697G= | CA2243969736 | CTNS | c.-241G= (n.-241G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-720G= (n.-720G=) c.-725G= (n.-725G=) n.230G= c.-641G= (n.-641G=) c.-640G= (n.-640G=) | |
| 17 | g.3636697G>T | CA10645448 | CTNS | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.230G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636698G>T | CA2635388230 | CTNS | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.231G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636699C= | CA2243969738 | CTNS | c.-239C= (n.-239C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-723C= (n.-723C=) n.232C= c.-639C= (n.-639C=) c.-638C= (n.-638C=) | |
| 17 | g.3636699C>G | CA2635388249 | CTNS | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) n.232C>G c.-639C>G (n.-639C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636699C>T | CA10645451 | CTNS | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.232C>T c.-639C>T (n.-639C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636700G>A | CA728465777 | CTNS | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) n.233G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636700G= | CA2243969739 | CTNS | c.-238G= (n.-238G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-722G= (n.-722G=) n.233G= c.-638G= (n.-638G=) c.-637G= (n.-637G=) | |
| 17 | g.3636700G>T | CA2635388254 | CTNS | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) n.233G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636701G>T | CA2635388258 | CTNS | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.234G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636702A>G | CA2635388259 | CTNS | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) n.235A>G c.-636A>G (n.-636A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636703G>T | CA2635388261 | CTNS | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) n.236G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636704G>A | CA728465778 | CTNS | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-230+1G>A (n.-230+1G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) n.237G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636704G= | CA2243969740 | CTNS | c.-234G= (n.-234G=) c.-230+1G= (n.-230+1G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-718G= (n.-718G=) n.237G= c.-634G= (n.-634G=) c.-633G= (n.-633G=) | |
| 17 | g.3636706C>A | CA2635388263 | CTNS | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-230+3C>A (n.-230+3C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) n.239C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636706C= | CA2243969741 | CTNS | c.-232C= (n.-232C=) c.-230+3C= (n.-230+3C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-716C= (n.-716C=) n.239C= c.-632C= (n.-632C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
| 17 | g.3636706C>G | CA286999315 | CTNS | c.-232C>G (n.-232C>G) c.-230+3C>G (n.-230+3C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) n.239C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636707A= | CA2243969742 | CTNS | c.-231A= (n.-231A=) c.-230+4A= (n.-230+4A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-715A= (n.-715A=) n.240A= c.-631A= (n.-631A=) c.-630A= (n.-630A=) | |
| 17 | g.3636707A>G | CA2635388267 | CTNS | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-230+4A>G (n.-230+4A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) n.240A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636707A>T | CA728465784 | CTNS | c.-231A>T (n.-231A>T) c.-230+4A>T (n.-230+4A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) n.240A>T c.-631A>T (n.-631A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636708G>A | CA728465788 | CTNS | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-230+5G>A (n.-230+5G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.241G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636708G= | CA2243969743 | CTNS | c.-230G= (n.-230G=) c.-230+5G= (n.-230+5G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-714G= (n.-714G=) n.241G= c.-630G= (n.-630G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
| 17 | g.3636708G>T | CA2635388270 | CTNS | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-230+5G>T (n.-230+5G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.241G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636709G>T | CA2635388272 | CTNS | c.-230+1G>T (n.-230+1G>T) c.-230+6G>T (n.-230+6G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) n.242G>T c.-629G>T (n.-629G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636710T>G | CA2635388274 | CTNS | c.-230+2T>G (n.-230+2T>G) c.-230+7T>G (n.-230+7T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) n.243T>G c.-628T>G (n.-628T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636712A= | CA2243969744 | CTNS | c.-230+4A= (n.-230+4A=) c.-230+9A= (n.-230+9A=) c.-349A= (n.-349A=) c.-705A= (n.-705A=) c.-710A= (n.-710A=) n.245A= c.-626A= (n.-626A=) c.-625A= (n.-625A=) | |
| 17 | g.3636712A>C | CA980876551 | CTNS | c.-230+4A>C (n.-230+4A>C) c.-230+9A>C (n.-230+9A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) n.245A>C c.-626A>C (n.-626A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636712A>G | CA2635388277 | CTNS | c.-230+4A>G (n.-230+4A>G) c.-230+9A>G (n.-230+9A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.245A>G c.-626A>G (n.-626A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636713C>A | CA2635388281 | CTNS | c.-230+5C>A (n.-230+5C>A) c.-230+10C>A (n.-230+10C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.246C>A c.-625C>A (n.-625C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636713C= | CA2243969745 | CTNS | c.-230+5C= (n.-230+5C=) c.-230+10C= (n.-230+10C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-709C= (n.-709C=) n.246C= c.-625C= (n.-625C=) c.-624C= (n.-624C=) | |
| 17 | g.3636713C>G | CA2243969746 | CTNS | c.-230+5C>G (n.-230+5C>G) c.-230+10C>G (n.-230+10C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) n.246C>G c.-625C>G (n.-625C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636713C>T | CA2508821638 | CTNS | c.-230+5C>T (n.-230+5C>T) c.-230+10C>T (n.-230+10C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.246C>T c.-625C>T (n.-625C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636714A>G | CA2635388283 | CTNS | c.-230+6A>G (n.-230+6A>G) c.-230+11A>G (n.-230+11A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) n.247A>G c.-624A>G (n.-624A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636715G= | CA2243969747 | CTNS | c.-230+7G= (n.-230+7G=) c.-230+12G= (n.-230+12G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-707G= (n.-707G=) n.248G= c.-623G= (n.-623G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
| 17 | g.3636715G>T | CA728465789 | CTNS | c.-230+7G>T (n.-230+7G>T) c.-230+12G>T (n.-230+12G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.248G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636716del | CA2635388285 | CTNS | c.-230+8del (n.-230+8del) c.-230+13del (n.-230+13del) c.-345del (n.-345del) c.-701del (n.-701del) c.-706del (n.-706del) n.249del c.-622del (n.-622del) c.-621del (n.-621del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636716C>A | CA2243969749 | CTNS | c.-230+8C>A (n.-230+8C>A) c.-230+13C>A (n.-230+13C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.249C>A c.-622C>A (n.-622C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636716C= | CA2243969750 | CTNS | c.-230+8C= (n.-230+8C=) c.-230+13C= (n.-230+13C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-701C= (n.-701C=) c.-706C= (n.-706C=) n.249C= c.-622C= (n.-622C=) c.-621C= (n.-621C=) | |
| 17 | g.3636716C>T | CA2243969748 | CTNS | c.-230+8C>T (n.-230+8C>T) c.-230+13C>T (n.-230+13C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.249C>T c.-622C>T (n.-622C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636717G>A | CA2243969752 | CTNS | c.-230+9G>A (n.-230+9G>A) c.-230+14G>A (n.-230+14G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) n.250G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636717G= | CA2243969751 | CTNS | c.-230+9G= (n.-230+9G=) c.-230+14G= (n.-230+14G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-705G= (n.-705G=) n.250G= c.-621G= (n.-621G=) c.-620G= (n.-620G=) | |
| 17 | g.3636717G>T | CA728465790 | CTNS | c.-230+9G>T (n.-230+9G>T) c.-230+14G>T (n.-230+14G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) n.250G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636718G>A | CA2635388288 | CTNS | c.-230+10G>A (n.-230+10G>A) c.-230+15G>A (n.-230+15G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.251G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636718G>C | CA2635388291 | CTNS | c.-230+10G>C (n.-230+10G>C) c.-230+15G>C (n.-230+15G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.251G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636718G>T | CA2635388290 | CTNS | c.-230+10G>T (n.-230+10G>T) c.-230+15G>T (n.-230+15G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) n.251G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636719A= | CA2243969753 | CTNS | c.-230+11A= (n.-230+11A=) c.-230+16A= (n.-230+16A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-703A= (n.-703A=) n.252A= c.-619A= (n.-619A=) c.-618A= (n.-618A=) | |
| 17 | g.3636719A>C | CA286999318 | CTNS | c.-230+11A>C (n.-230+11A>C) c.-230+16A>C (n.-230+16A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) n.252A>C c.-619A>C (n.-619A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636720C>T | CA2635388295 | CTNS | c.-230+12C>T (n.-230+12C>T) c.-230+17C>T (n.-230+17C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.253C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636722del | CA2635388293 | CTNS | c.-230+14del (n.-230+14del) c.-230+19del (n.-230+19del) c.-339del (n.-339del) c.-695del (n.-695del) c.-700del (n.-700del) n.255del c.-616del (n.-616del) c.-615del (n.-615del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636721C>A | CA728465793 | CTNS | c.-230+13C>A (n.-230+13C>A) c.-230+18C>A (n.-230+18C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) n.254C>A c.-617C>A (n.-617C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636721C= | CA2243969754 | CTNS | c.-230+13C= (n.-230+13C=) c.-230+18C= (n.-230+18C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-701C= (n.-701C=) n.254C= c.-617C= (n.-617C=) c.-616C= (n.-616C=) | |
| 17 | g.3636721C>T | CA2635388300 | CTNS | c.-230+13C>T (n.-230+13C>T) c.-230+18C>T (n.-230+18C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.254C>T c.-617C>T (n.-617C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | gnomAD v4 |