| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3636501G>A | CA624850930 | CTNS | c.-437G>A (n.-437G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) n.34G>A c.-837G>A (n.-837G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636501G>C | CA728465517 | CTNS | c.-437G>C (n.-437G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) n.34G>C c.-837G>C (n.-837G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636501G= | CA2243969598 | CTNS | c.-437G= (n.-437G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-921G= (n.-921G=) n.34G= c.-837G= (n.-837G=) c.-836G= (n.-836G=) | |
| 17 | g.3636501G>T | CA2514344283 | CTNS | c.-437G>T (n.-437G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) n.34G>T c.-837G>T (n.-837G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636502C>G | CA2635387579 | CTNS | c.-436C>G (n.-436C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) n.35C>G c.-836C>G (n.-836C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636502C>T | CA2635387580 | CTNS | c.-436C>T (n.-436C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) n.35C>T c.-836C>T (n.-836C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636503T>G | CA2635387581 | CTNS | c.-435T>G (n.-435T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) n.36T>G c.-835T>G (n.-835T>G) c.-834T>G (n.-834T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636504C>A | CA980876462 | CTNS | c.-434C>A (n.-434C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-918C>A (n.-918C>A) n.37C>A c.-834C>A (n.-834C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636504C= | CA2243969599 | CTNS | c.-434C= (n.-434C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-913C= (n.-913C=) c.-918C= (n.-918C=) n.37C= c.-834C= (n.-834C=) c.-833C= (n.-833C=) | |
| 17 | g.3636504C>G | CA2808256152 | CTNS | c.-434C>G (n.-434C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) c.-918C>G (n.-918C>G) n.37C>G c.-834C>G (n.-834C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) | |
| 17 | g.3636505A= | CA2243969600 | CTNS | c.-433A= (n.-433A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-556A= (n.-556A=) c.-912A= (n.-912A=) c.-917A= (n.-917A=) n.38A= c.-833A= (n.-833A=) c.-832A= (n.-832A=) | |
| 17 | g.3636505A>G | CA624850931 | CTNS | c.-433A>G (n.-433A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) c.-912A>G (n.-912A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) n.38A>G c.-833A>G (n.-833A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636505A>T | CA728465529 | CTNS | c.-433A>T (n.-433A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) n.38A>T c.-833A>T (n.-833A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636506C= | CA2243969601 | CTNS | c.-432C= (n.-432C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-911C= (n.-911C=) c.-916C= (n.-916C=) n.39C= c.-832C= (n.-832C=) c.-831C= (n.-831C=) | |
| 17 | g.3636506C>G | CA2243969602 | CTNS | c.-432C>G (n.-432C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-911C>G (n.-911C>G) c.-916C>G (n.-916C>G) n.39C>G c.-832C>G (n.-832C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636506C>T | CA2808256153 | CTNS | c.-432C>T (n.-432C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-911C>T (n.-911C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) n.39C>T c.-832C>T (n.-832C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) | |
| 17 | g.3636507G>A | CA2243969603 | CTNS | c.-431G>A (n.-431G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) n.40G>A c.-831G>A (n.-831G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636507G= | CA2243969604 | CTNS | c.-431G= (n.-431G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-554G= (n.-554G=) c.-910G= (n.-910G=) c.-915G= (n.-915G=) n.40G= c.-831G= (n.-831G=) c.-830G= (n.-830G=) | |
| 17 | g.3636507G>T | CA728465535 | CTNS | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) c.-915G>T (n.-915G>T) n.40G>T c.-831G>T (n.-831G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636510del | CA2635387595 | CTNS | c.-428del (n.-428del) c.-423del (n.-423del) c.-551del (n.-551del) c.-907del (n.-907del) c.-912del (n.-912del) n.43del c.-828del (n.-828del) c.-827del (n.-827del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636509A>C | CA2635387597 | CTNS | c.-429A>C (n.-429A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-913A>C (n.-913A>C) n.42A>C c.-829A>C (n.-829A>C) c.-828A>C (n.-828A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636509A>G | CA2635387599 | CTNS | c.-429A>G (n.-429A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-913A>G (n.-913A>G) n.42A>G c.-829A>G (n.-829A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636510A= | CA2243969605 | CTNS | c.-428A= (n.-428A=) c.-423A= (n.-423A=) c.-551A= (n.-551A=) c.-907A= (n.-907A=) c.-912A= (n.-912A=) n.43A= c.-828A= (n.-828A=) c.-827A= (n.-827A=) | |
| 17 | g.3636510A>T | CA2243969606 | CTNS | c.-428A>T (n.-428A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-907A>T (n.-907A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) n.43A>T c.-828A>T (n.-828A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636511G>A | CA2635387603 | CTNS | c.-427G>A (n.-427G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) n.44G>A c.-827G>A (n.-827G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636511G>C | CA2635387605 | CTNS | c.-427G>C (n.-427G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) n.44G>C c.-827G>C (n.-827G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636512G>A | CA2635387609 | CTNS | c.-426G>A (n.-426G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) n.45G>A c.-826G>A (n.-826G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636512G>C | CA2635387611 | CTNS | c.-426G>C (n.-426G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) n.45G>C c.-826G>C (n.-826G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636513A>G | CA2635387613 | CTNS | c.-425A>G (n.-425A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) n.46A>G c.-825A>G (n.-825A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636514G>A | CA2589897899 | CTNS | c.-424G>A (n.-424G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) n.47G>A c.-824G>A (n.-824G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636514G>C | CA2635387619 | CTNS | c.-424G>C (n.-424G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) n.47G>C c.-824G>C (n.-824G>C) c.-823G>C (n.-823G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636514G= | CA2243969607 | CTNS | c.-424G= (n.-424G=) c.-419G= (n.-419G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-908G= (n.-908G=) n.47G= c.-824G= (n.-824G=) c.-823G= (n.-823G=) | |
| 17 | g.3636514G>T | CA286999119 | CTNS | c.-424G>T (n.-424G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) n.47G>T c.-824G>T (n.-824G>T) c.-823G>T (n.-823G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636515C>A | CA2635387633 | CTNS | c.-423C>A (n.-423C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) c.-907C>A (n.-907C>A) n.48C>A c.-823C>A (n.-823C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636515C>T | CA2635387634 | CTNS | c.-423C>T (n.-423C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) c.-907C>T (n.-907C>T) n.48C>T c.-823C>T (n.-823C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636516C>A | CA2635387635 | CTNS | c.-422C>A (n.-422C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) n.49C>A c.-822C>A (n.-822C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636516C= | CA2243969608 | CTNS | c.-422C= (n.-422C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-906C= (n.-906C=) n.49C= c.-822C= (n.-822C=) c.-821C= (n.-821C=) | |
| 17 | g.3636516C>G | CA980876466 | CTNS | c.-422C>G (n.-422C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) n.49C>G c.-822C>G (n.-822C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636516C>T | CA624850932 | CTNS | c.-422C>T (n.-422C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) n.49C>T c.-822C>T (n.-822C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636517G>A | CA2635387638 | CTNS | c.-421G>A (n.-421G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) n.50G>A c.-821G>A (n.-821G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636517G>C | CA2635387640 | CTNS | c.-421G>C (n.-421G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) n.50G>C c.-821G>C (n.-821G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636517G= | CA2243969609 | CTNS | c.-421G= (n.-421G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-544G= (n.-544G=) c.-900G= (n.-900G=) c.-905G= (n.-905G=) n.50G= c.-821G= (n.-821G=) c.-820G= (n.-820G=) | |
| 17 | g.3636517G>T | CA728465553 | CTNS | c.-421G>T (n.-421G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) n.50G>T c.-821G>T (n.-821G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636518G>A | CA286999139 | CTNS | c.-420G>A (n.-420G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) n.51G>A c.-820G>A (n.-820G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636518G= | CA2243969610 | CTNS | c.-420G= (n.-420G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-904G= (n.-904G=) n.51G= c.-820G= (n.-820G=) c.-819G= (n.-819G=) | |
| 17 | g.3636519G>A | CA2635387647 | CTNS | c.-419G>A (n.-419G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) n.52G>A c.-819G>A (n.-819G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636519G>T | CA2635387648 | CTNS | c.-419G>T (n.-419G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) n.52G>T c.-819G>T (n.-819G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636520A>G | CA2635387651 | CTNS | c.-418A>G (n.-418A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) n.53A>G c.-818A>G (n.-818A>G) c.-817A>G (n.-817A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636521G>A | CA2635387653 | CTNS | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) n.54G>A c.-817G>A (n.-817G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636521G= | CA2243969611 | CTNS | c.-417G= (n.-417G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-540G= (n.-540G=) c.-896G= (n.-896G=) c.-901G= (n.-901G=) n.54G= c.-817G= (n.-817G=) c.-816G= (n.-816G=) | |
| 17 | g.3636521G>T | CA286999145 | CTNS | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) n.54G>T c.-817G>T (n.-817G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) | dbSNP |
| 17 | g.3636522G>A | CA2635387654 | CTNS | c.-416G>A (n.-416G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) n.55G>A c.-816G>A (n.-816G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636523C>A | CA728465561 | CTNS | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) n.56C>A c.-815C>A (n.-815C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636523C= | CA2243969612 | CTNS | c.-415C= (n.-415C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-899C= (n.-899C=) n.56C= c.-815C= (n.-815C=) c.-814C= (n.-814C=) | |
| 17 | g.3636523C>T | CA2635387655 | CTNS | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) n.56C>T c.-815C>T (n.-815C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636524G>A | CA2635387656 | CTNS | c.-414G>A (n.-414G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) n.57G>A c.-814G>A (n.-814G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636524G>T | CA2589897901 | CTNS | c.-414G>T (n.-414G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) n.57G>T c.-814G>T (n.-814G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636525C= | CA2243969613 | CTNS | c.-413C= (n.-413C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-536C= (n.-536C=) c.-892C= (n.-892C=) c.-897C= (n.-897C=) n.58C= c.-813C= (n.-813C=) c.-812C= (n.-812C=) | |
| 17 | g.3636525C>G | CA2635387657 | CTNS | c.-413C>G (n.-413C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) n.58C>G c.-813C>G (n.-813C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636525C>T | CA2243969614 | CTNS | c.-413C>T (n.-413C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) n.58C>T c.-813C>T (n.-813C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636526T>A | CA2243969616 | CTNS | c.-412T>A (n.-412T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) c.-896T>A (n.-896T>A) n.59T>A c.-812T>A (n.-812T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636526T>G | CA2243969617 | CTNS | c.-412T>G (n.-412T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) c.-896T>G (n.-896T>G) n.59T>G c.-812T>G (n.-812T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636526T= | CA2243969615 | CTNS | c.-412T= (n.-412T=) c.-407T= (n.-407T=) c.-535T= (n.-535T=) c.-891T= (n.-891T=) c.-896T= (n.-896T=) n.59T= c.-812T= (n.-812T=) c.-811T= (n.-811T=) | |
| 17 | g.3636527G>A | CA2635387659 | CTNS | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) n.60G>A c.-811G>A (n.-811G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636528G>A | CA2808256154 | CTNS | c.-410G>A (n.-410G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) n.61G>A c.-810G>A (n.-810G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) | |
| 17 | g.3636528G>C | CA2505923695 | CTNS | c.-410G>C (n.-410G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) n.61G>C c.-810G>C (n.-810G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) | |
| 17 | g.3636529C>A | CA2635387663 | CTNS | c.-409C>A (n.-409C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) c.-893C>A (n.-893C>A) n.62C>A c.-809C>A (n.-809C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636529C= | CA2243969618 | CTNS | c.-409C= (n.-409C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-888C= (n.-888C=) c.-893C= (n.-893C=) n.62C= c.-809C= (n.-809C=) c.-808C= (n.-808C=) | |
| 17 | g.3636529C>T | CA286999153 | CTNS | c.-409C>T (n.-409C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-888C>T (n.-888C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) n.62C>T c.-809C>T (n.-809C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636530G>A | CA2635387665 | CTNS | c.-408G>A (n.-408G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) n.63G>A c.-808G>A (n.-808G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636530G= | CA2243969619 | CTNS | c.-408G= (n.-408G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-887G= (n.-887G=) c.-892G= (n.-892G=) n.63G= c.-808G= (n.-808G=) c.-807G= (n.-807G=) | |
| 17 | g.3636530G>T | CA286999168 | CTNS | c.-408G>T (n.-408G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) n.63G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.-807G>T (n.-807G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636531G>A | CA2635387671 | CTNS | c.-407G>A (n.-407G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) n.64G>A c.-807G>A (n.-807G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636531G>C | CA2635387670 | CTNS | c.-407G>C (n.-407G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) c.-891G>C (n.-891G>C) n.64G>C c.-807G>C (n.-807G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636531G>T | CA2635387669 | CTNS | c.-407G>T (n.-407G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) n.64G>T c.-807G>T (n.-807G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636532C>A | CA286999178 | CTNS | c.-406C>A (n.-406C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) n.65C>A c.-806C>A (n.-806C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636532C= | CA2243969620 | CTNS | c.-406C= (n.-406C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-890C= (n.-890C=) n.65C= c.-806C= (n.-806C=) c.-805C= (n.-805C=) | |
| 17 | g.3636532C>G | CA2635387677 | CTNS | c.-406C>G (n.-406C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) c.-890C>G (n.-890C>G) n.65C>G c.-806C>G (n.-806C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636532C>T | CA728465571 | CTNS | c.-406C>T (n.-406C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) n.65C>T c.-806C>T (n.-806C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636533T>A | CA2635387679 | CTNS | c.-405T>A (n.-405T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.-884T>A (n.-884T>A) c.-889T>A (n.-889T>A) n.66T>A c.-805T>A (n.-805T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636533T>C | CA2635387682 | CTNS | c.-405T>C (n.-405T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) n.66T>C c.-805T>C (n.-805T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636534C>A | CA624850933 | CTNS | c.-404C>A (n.-404C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) n.67C>A c.-804C>A (n.-804C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) | gnomAD v2 |
| 17 | g.3636534C= | CA2243969621 | CTNS | c.-404C= (n.-404C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-883C= (n.-883C=) c.-888C= (n.-888C=) n.67C= c.-804C= (n.-804C=) c.-803C= (n.-803C=) | |
| 17 | g.3636534C>G | CA2243969623 | CTNS | c.-404C>G (n.-404C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) c.-888C>G (n.-888C>G) n.67C>G c.-804C>G (n.-804C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636534C>T | CA2243969622 | CTNS | c.-404C>T (n.-404C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-888C>T (n.-888C>T) n.67C>T c.-804C>T (n.-804C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636535C>A | CA2635387685 | CTNS | c.-403C>A (n.-403C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) n.68C>A c.-803C>A (n.-803C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636535C= | CA2243969625 | CTNS | c.-403C= (n.-403C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-882C= (n.-882C=) c.-887C= (n.-887C=) n.68C= c.-803C= (n.-803C=) c.-802C= (n.-802C=) | |
| 17 | g.3636535_3636537delinsCAA | CA2243969624 | CTNS | c.-403_-401delinsCAA (n.-403_-401delinsCAA) c.-398_-396delinsCAA (n.-398_-396delinsCAA) c.-526_-524delinsCAA (n.-526_-524delinsCAA) c.-882_-880delinsCAA (n.-882_-880delinsCAA) c.-887_-885delinsCAA (n.-887_-885delinsCAA) n.68_70delinsCAA c.-803_-801delinsCAA (n.-803_-801delinsCAA) c.-802_-800delinsCAA (n.-802_-800delinsCAA) | |
| 17 | g.3636536A= | CA2243969626 | CTNS | c.-402A= (n.-402A=) c.-397A= (n.-397A=) c.-525A= (n.-525A=) c.-881A= (n.-881A=) c.-886A= (n.-886A=) n.69A= c.-802A= (n.-802A=) c.-801A= (n.-801A=) | |
| 17 | g.3636536A>G | CA2243969627 | CTNS | c.-402A>G (n.-402A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) c.-886A>G (n.-886A>G) n.69A>G c.-802A>G (n.-802A>G) c.-801A>G (n.-801A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636536A>T | CA2243969628 | CTNS | c.-402A>T (n.-402A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) c.-881A>T (n.-881A>T) c.-886A>T (n.-886A>T) n.69A>T c.-802A>T (n.-802A>T) c.-801A>T (n.-801A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636536_3636537del | CA728465585 | CTNS | c.-402_-401del (n.-402_-401del) c.-397_-396del (n.-397_-396del) c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.-881_-880del (n.-881_-880del) c.-886_-885del (n.-886_-885del) n.69_70del c.-802_-801del (n.-802_-801del) c.-801_-800del (n.-801_-800del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636537dup | CA980876475 | CTNS | c.-401dup (n.-401dup) c.-396dup (n.-396dup) c.-524dup (n.-524dup) c.-880dup (n.-880dup) c.-885dup (n.-885dup) n.70dup c.-801dup (n.-801dup) c.-800dup (n.-800dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636538G>C | CA2243969630 | CTNS | c.-400G>C (n.-400G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-879G>C (n.-879G>C) c.-884G>C (n.-884G>C) n.71G>C c.-800G>C (n.-800G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | dbSNP |
| 17 | g.3636538G= | CA2243969629 | CTNS | c.-400G= (n.-400G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-884G= (n.-884G=) n.71G= c.-800G= (n.-800G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
| 17 | g.3636538G>T | CA2635387695 | CTNS | c.-400G>T (n.-400G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) n.71G>T c.-800G>T (n.-800G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636539A>C | CA2635387697 | CTNS | c.-399A>C (n.-399A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-878A>C (n.-878A>C) c.-883A>C (n.-883A>C) n.72A>C c.-799A>C (n.-799A>C) c.-798A>C (n.-798A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636539A>G | CA2635387699 | CTNS | c.-399A>G (n.-399A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) n.72A>G c.-799A>G (n.-799A>G) c.-798A>G (n.-798A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636540G>C | CA2635387702 | CTNS | c.-398G>C (n.-398G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-877G>C (n.-877G>C) c.-882G>C (n.-882G>C) n.73G>C c.-798G>C (n.-798G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636540G= | CA2243969631 | CTNS | c.-398G= (n.-398G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-877G= (n.-877G=) c.-882G= (n.-882G=) n.73G= c.-798G= (n.-798G=) c.-797G= (n.-797G=) | |
| 17 | g.3636540G>T | CA2741513450 | CTNS | c.-398G>T (n.-398G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) n.73G>T c.-798G>T (n.-798G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) | |
| 17 | g.3636541T>A | CA2581287133 | CTNS | c.-397T>A (n.-397T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-876T>A (n.-876T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) n.74T>A c.-797T>A (n.-797T>A) c.-796T>A (n.-796T>A) | |
| 17 | g.3636541T>C | CA10639455 | CTNS | c.-397T>C (n.-397T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) c.-881T>C (n.-881T>C) n.74T>C c.-797T>C (n.-797T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636541T>G | CA2243969633 | CTNS | c.-397T>G (n.-397T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-876T>G (n.-876T>G) c.-881T>G (n.-881T>G) n.74T>G c.-797T>G (n.-797T>G) c.-796T>G (n.-796T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636541T= | CA2243969632 | CTNS | c.-397T= (n.-397T=) c.-392T= (n.-392T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-876T= (n.-876T=) c.-881T= (n.-881T=) n.74T= c.-797T= (n.-797T=) c.-796T= (n.-796T=) | |
| 17 | g.3636541_3636556dup | CA980876481 | CTNS | c.-397_-382dup (n.-397_-382dup) c.-392_-377dup (n.-392_-377dup) c.-520_-505dup (n.-520_-505dup) c.-876_-861dup (n.-876_-861dup) c.-881_-866dup (n.-881_-866dup) n.74_89dup c.-797_-782dup (n.-797_-782dup) c.-796_-781dup (n.-796_-781dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636542C>A | CA2635387708 | CTNS | c.-396C>A (n.-396C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) n.75C>A c.-796C>A (n.-796C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636542C>T | CA2635387710 | CTNS | c.-396C>T (n.-396C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) n.75C>T c.-796C>T (n.-796C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636543T>A | CA2635387711 | CTNS | c.-395T>A (n.-395T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) c.-879T>A (n.-879T>A) n.76T>A c.-795T>A (n.-795T>A) c.-794T>A (n.-794T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636543T>G | CA2635387714 | CTNS | c.-395T>G (n.-395T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-874T>G (n.-874T>G) c.-879T>G (n.-879T>G) n.76T>G c.-795T>G (n.-795T>G) c.-794T>G (n.-794T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636544C>A | CA2635387716 | CTNS | c.-394C>A (n.-394C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) n.77C>A c.-794C>A (n.-794C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636544C= | CA2243969634 | CTNS | c.-394C= (n.-394C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-878C= (n.-878C=) n.77C= c.-794C= (n.-794C=) c.-793C= (n.-793C=) | |
| 17 | g.3636544C>G | CA2243969635 | CTNS | c.-394C>G (n.-394C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-873C>G (n.-873C>G) c.-878C>G (n.-878C>G) n.77C>G c.-794C>G (n.-794C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636545T>C | CA2635387719 | CTNS | c.-393T>C (n.-393T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-872T>C (n.-872T>C) c.-877T>C (n.-877T>C) n.78T>C c.-793T>C (n.-793T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636546G>A | CA2635387722 | CTNS | c.-392G>A (n.-392G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) n.79G>A c.-792G>A (n.-792G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636547T>G | CA2635387723 | CTNS | c.-391T>G (n.-391T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-870T>G (n.-870T>G) c.-875T>G (n.-875T>G) n.80T>G c.-791T>G (n.-791T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636548G>A | CA980876487 | CTNS | c.-390G>A (n.-390G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) n.81G>A c.-790G>A (n.-790G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636548G>C | CA2635387726 | CTNS | c.-390G>C (n.-390G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) c.-874G>C (n.-874G>C) n.81G>C c.-790G>C (n.-790G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636548G= | CA2243969636 | CTNS | c.-390G= (n.-390G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-869G= (n.-869G=) c.-874G= (n.-874G=) n.81G= c.-790G= (n.-790G=) c.-789G= (n.-789G=) | |
| 17 | g.3636548G>T | CA2635387728 | CTNS | c.-390G>T (n.-390G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) n.81G>T c.-790G>T (n.-790G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636549_3636558dup | CA2808256155 | CTNS | c.-389_-380dup (n.-389_-380dup) c.-384_-375dup (n.-384_-375dup) c.-512_-503dup (n.-512_-503dup) c.-868_-859dup (n.-868_-859dup) c.-873_-864dup (n.-873_-864dup) n.82_91dup c.-789_-780dup (n.-789_-780dup) c.-788_-779dup (n.-788_-779dup) | |
| 17 | g.3636549T>A | CA286999184 | CTNS | c.-389T>A (n.-389T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-868T>A (n.-868T>A) c.-873T>A (n.-873T>A) n.82T>A c.-789T>A (n.-789T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636549T>G | CA2635387731 | CTNS | c.-389T>G (n.-389T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-868T>G (n.-868T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) n.82T>G c.-789T>G (n.-789T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636549T= | CA2243969637 | CTNS | c.-389T= (n.-389T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-868T= (n.-868T=) c.-873T= (n.-873T=) n.82T= c.-789T= (n.-789T=) c.-788T= (n.-788T=) | |
| 17 | g.3636550C>A | CA2635387733 | CTNS | c.-388C>A (n.-388C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) n.83C>A c.-788C>A (n.-788C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636550C= | CA2243969638 | CTNS | c.-388C= (n.-388C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-867C= (n.-867C=) c.-872C= (n.-872C=) n.83C= c.-788C= (n.-788C=) c.-787C= (n.-787C=) | |
| 17 | g.3636550C>G | CA2243969639 | CTNS | c.-388C>G (n.-388C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) n.83C>G c.-788C>G (n.-788C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636551C>A | CA2635387736 | CTNS | c.-387C>A (n.-387C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) n.84C>A c.-787C>A (n.-787C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636551C= | CA2243969640 | CTNS | c.-387C= (n.-387C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-866C= (n.-866C=) c.-871C= (n.-871C=) n.84C= c.-787C= (n.-787C=) c.-786C= (n.-786C=) | |
| 17 | g.3636551C>G | CA2635387737 | CTNS | c.-387C>G (n.-387C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) c.-871C>G (n.-871C>G) n.84C>G c.-787C>G (n.-787C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636551C>T | CA728465598 | CTNS | c.-387C>T (n.-387C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) n.84C>T c.-787C>T (n.-787C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636552C>A | CA2635387739 | CTNS | c.-386C>A (n.-386C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) n.85C>A c.-786C>A (n.-786C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636552C= | CA2243969641 | CTNS | c.-386C= (n.-386C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-870C= (n.-870C=) n.85C= c.-786C= (n.-786C=) c.-785C= (n.-785C=) | |
| 17 | g.3636552C>G | CA286999185 | CTNS | c.-386C>G (n.-386C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) n.85C>G c.-786C>G (n.-786C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636553T>C | CA286999190 | CTNS | c.-385T>C (n.-385T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-864T>C (n.-864T>C) c.-869T>C (n.-869T>C) n.86T>C c.-785T>C (n.-785T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636553T>G | CA2635387749 | CTNS | c.-385T>G (n.-385T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-864T>G (n.-864T>G) c.-869T>G (n.-869T>G) n.86T>G c.-785T>G (n.-785T>G) c.-784T>G (n.-784T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636553T= | CA2243969642 | CTNS | c.-385T= (n.-385T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-508T= (n.-508T=) c.-864T= (n.-864T=) c.-869T= (n.-869T=) n.86T= c.-785T= (n.-785T=) c.-784T= (n.-784T=) | |
| 17 | g.3636554G>A | CA728465606 | CTNS | c.-384G>A (n.-384G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) n.87G>A c.-784G>A (n.-784G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) | dbSNP |
| 17 | g.3636554G= | CA2243969643 | CTNS | c.-384G= (n.-384G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-863G= (n.-863G=) c.-868G= (n.-868G=) n.87G= c.-784G= (n.-784G=) c.-783G= (n.-783G=) | |
| 17 | g.3636554G>T | CA2635387752 | CTNS | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) n.87G>T c.-784G>T (n.-784G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636555G>A | CA2635387754 | CTNS | c.-383G>A (n.-383G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) n.88G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636556C>A | CA2635387756 | CTNS | c.-382C>A (n.-382C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-861C>A (n.-861C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) n.89C>A c.-782C>A (n.-782C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636556C>T | CA2635387758 | CTNS | c.-382C>T (n.-382C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-861C>T (n.-861C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) n.89C>T c.-782C>T (n.-782C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636557dup | CA624850934 | CTNS | c.-381dup (n.-381dup) c.-376dup (n.-376dup) c.-504dup (n.-504dup) c.-860dup (n.-860dup) c.-865dup (n.-865dup) n.90dup c.-781dup (n.-781dup) c.-780dup (n.-780dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636558G>A | CA2243969645 | CTNS | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) n.91G>A c.-780G>A (n.-780G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636558G= | CA2243969644 | CTNS | c.-380G= (n.-380G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-859G= (n.-859G=) c.-864G= (n.-864G=) n.91G= c.-780G= (n.-780G=) c.-779G= (n.-779G=) | |
| 17 | g.3636558G>T | CA2635387764 | CTNS | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) n.91G>T c.-780G>T (n.-780G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636559C>A | CA2635387767 | CTNS | c.-379C>A (n.-379C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) n.92C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636559C= | CA2243969646 | CTNS | c.-379C= (n.-379C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-858C= (n.-858C=) c.-863C= (n.-863C=) n.92C= c.-779C= (n.-779C=) c.-778C= (n.-778C=) | |
| 17 | g.3636559C>T | CA2243969647 | CTNS | c.-379C>T (n.-379C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) n.92C>T c.-779C>T (n.-779C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636559_3636560delinsCG | CA2243969648 | CTNS | c.-379_-378delinsCG (n.-379_-378delinsCG) c.-374_-373delinsCG (n.-374_-373delinsCG) c.-502_-501delinsCG (n.-502_-501delinsCG) c.-858_-857delinsCG (n.-858_-857delinsCG) c.-863_-862delinsCG (n.-863_-862delinsCG) n.92_93delinsCG c.-779_-778delinsCG (n.-779_-778delinsCG) c.-778_-777delinsCG (n.-778_-777delinsCG) | |
| 17 | g.3636560G>A | CA2635387770 | CTNS | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) n.93G>A c.-778G>A (n.-778G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636560G>T | CA2635387772 | CTNS | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) n.93G>T c.-778G>T (n.-778G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636561del | CA2243969649 | CTNS | c.-377del (n.-377del) c.-372del (n.-372del) c.-500del (n.-500del) c.-856del (n.-856del) c.-861del (n.-861del) n.94del c.-777del (n.-777del) c.-776del (n.-776del) | dbSNP |
| 17 | g.3636561G>A | CA2635387773 | CTNS | c.-377G>A (n.-377G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) n.94G>A c.-777G>A (n.-777G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636561G= | CA2243969651 | CTNS | c.-377G= (n.-377G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-861G= (n.-861G=) n.94G= c.-777G= (n.-777G=) c.-776G= (n.-776G=) | |
| 17 | g.3636561G>T | CA2243969650 | CTNS | c.-377G>T (n.-377G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) n.94G>T c.-777G>T (n.-777G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636562A>C | CA2635387775 | CTNS | c.-376A>C (n.-376A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-855A>C (n.-855A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) n.95A>C c.-776A>C (n.-776A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636562A>G | CA2635387776 | CTNS | c.-376A>G (n.-376A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) n.95A>G c.-776A>G (n.-776A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636563C>A | CA2635387778 | CTNS | c.-375C>A (n.-375C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) n.96C>A c.-775C>A (n.-775C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636563C>T | CA2635387779 | CTNS | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) n.96C>T c.-775C>T (n.-775C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636564C>A | CA2635387783 | CTNS | c.-374C>A (n.-374C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) n.97C>A c.-774C>A (n.-774C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636564C= | CA2243969652 | CTNS | c.-374C= (n.-374C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-853C= (n.-853C=) c.-858C= (n.-858C=) n.97C= c.-774C= (n.-774C=) c.-773C= (n.-773C=) | |
| 17 | g.3636564C>G | CA286999194 | CTNS | c.-374C>G (n.-374C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) n.97C>G c.-774C>G (n.-774C>G) c.-773C>G (n.-773C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636564C>T | CA10649933 | CTNS | c.-374C>T (n.-374C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) n.97C>T c.-774C>T (n.-774C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636565T>A | CA2635387787 | CTNS | c.-373T>A (n.-373T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) c.-857T>A (n.-857T>A) n.98T>A c.-773T>A (n.-773T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636565T>C | CA2635387788 | CTNS | c.-373T>C (n.-373T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) c.-857T>C (n.-857T>C) n.98T>C c.-773T>C (n.-773T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636566C>A | CA2635387790 | CTNS | c.-372C>A (n.-372C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) c.-856C>A (n.-856C>A) n.99C>A c.-772C>A (n.-772C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636566C>T | CA2635387791 | CTNS | c.-372C>T (n.-372C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) n.99C>T c.-772C>T (n.-772C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636567A>C | CA2635387793 | CTNS | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) c.-855A>C (n.-855A>C) n.100A>C c.-771A>C (n.-771A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636567A>T | CA2635387795 | CTNS | c.-371A>T (n.-371A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) c.-855A>T (n.-855A>T) n.100A>T c.-771A>T (n.-771A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636568T>A | CA2635387799 | CTNS | c.-370T>A (n.-370T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.-849T>A (n.-849T>A) c.-854T>A (n.-854T>A) n.101T>A c.-770T>A (n.-770T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636568T>C | CA624850935 | CTNS | c.-370T>C (n.-370T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-849T>C (n.-849T>C) c.-854T>C (n.-854T>C) n.101T>C c.-770T>C (n.-770T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636568T= | CA2243969653 | CTNS | c.-370T= (n.-370T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-493T= (n.-493T=) c.-849T= (n.-849T=) c.-854T= (n.-854T=) n.101T= c.-770T= (n.-770T=) c.-769T= (n.-769T=) | |
| 17 | g.3636569C>A | CA2635387803 | CTNS | c.-369C>A (n.-369C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) n.102C>A c.-769C>A (n.-769C>A) c.-768C>A (n.-768C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636570T>C | CA2635387806 | CTNS | c.-368T>C (n.-368T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-847T>C (n.-847T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) n.103T>C c.-768T>C (n.-768T>C) c.-767T>C (n.-767T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636570T>G | CA2635387805 | CTNS | c.-368T>G (n.-368T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-847T>G (n.-847T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) n.103T>G c.-768T>G (n.-768T>G) c.-767T>G (n.-767T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636571T>C | CA2635387810 | CTNS | c.-367T>C (n.-367T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) n.104T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.-766T>C (n.-766T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636571T>G | CA2635387809 | CTNS | c.-367T>G (n.-367T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) n.104T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.-766T>G (n.-766T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636572C>A | CA2635387811 | CTNS | c.-366C>A (n.-366C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) n.105C>A c.-766C>A (n.-766C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636572C>T | CA2635387813 | CTNS | c.-366C>T (n.-366C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) n.105C>T c.-766C>T (n.-766C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636574C>A | CA2635387815 | CTNS | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) n.107C>A c.-764C>A (n.-764C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636575T>A | CA286999199 | CTNS | c.-363T>A (n.-363T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) c.-847T>A (n.-847T>A) n.108T>A c.-763T>A (n.-763T>A) c.-762T>A (n.-762T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636575T>C | CA2635387821 | CTNS | c.-363T>C (n.-363T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) c.-847T>C (n.-847T>C) n.108T>C c.-763T>C (n.-763T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636575T>G | CA2635387823 | CTNS | c.-363T>G (n.-363T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) c.-847T>G (n.-847T>G) n.108T>G c.-763T>G (n.-763T>G) c.-762T>G (n.-762T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636575T= | CA2243969654 | CTNS | c.-363T= (n.-363T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-842T= (n.-842T=) c.-847T= (n.-847T=) n.108T= c.-763T= (n.-763T=) c.-762T= (n.-762T=) | |
| 17 | g.3636576C>A | CA2635387827 | CTNS | c.-362C>A (n.-362C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) n.109C>A c.-762C>A (n.-762C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636576C>G | CA2635387828 | CTNS | c.-362C>G (n.-362C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) n.109C>G c.-762C>G (n.-762C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636576_3636577delinsCA | CA2243969655 | CTNS | c.-362_-361delinsCA (n.-362_-361delinsCA) c.-357_-356delinsCA (n.-357_-356delinsCA) c.-485_-484delinsCA (n.-485_-484delinsCA) c.-841_-840delinsCA (n.-841_-840delinsCA) c.-846_-845delinsCA (n.-846_-845delinsCA) n.109_110delinsCA c.-762_-761delinsCA (n.-762_-761delinsCA) c.-761_-760delinsCA (n.-761_-760delinsCA) | |
| 17 | g.3636577del | CA728465632 | CTNS | c.-361del (n.-361del) c.-356del (n.-356del) c.-484del (n.-484del) c.-840del (n.-840del) c.-845del (n.-845del) n.110del c.-761del (n.-761del) c.-760del (n.-760del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636577A>C | CA2635387839 | CTNS | c.-361A>C (n.-361A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-840A>C (n.-840A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) n.110A>C c.-761A>C (n.-761A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636577A>G | CA2635387841 | CTNS | c.-361A>G (n.-361A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) n.110A>G c.-761A>G (n.-761A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636577A>T | CA2635387842 | CTNS | c.-361A>T (n.-361A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-840A>T (n.-840A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) n.110A>T c.-761A>T (n.-761A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636577dup | CA2635387834 | CTNS | c.-361dup (n.-361dup) c.-356dup (n.-356dup) c.-484dup (n.-484dup) c.-840dup (n.-840dup) c.-845dup (n.-845dup) n.110dup c.-761dup (n.-761dup) c.-760dup (n.-760dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636578C>A | CA2635387872 | CTNS | c.-360C>A (n.-360C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.-844C>A (n.-844C>A) n.111C>A c.-760C>A (n.-760C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636578C>T | CA2635387871 | CTNS | c.-360C>T (n.-360C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) c.-844C>T (n.-844C>T) n.111C>T c.-760C>T (n.-760C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636579G>A | CA980876500 | CTNS | c.-359G>A (n.-359G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) n.112G>A c.-759G>A (n.-759G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636579G= | CA2243969656 | CTNS | c.-359G= (n.-359G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-838G= (n.-838G=) c.-843G= (n.-843G=) n.112G= c.-759G= (n.-759G=) c.-758G= (n.-758G=) | |
| 17 | g.3636579G>T | CA2635387875 | CTNS | c.-359G>T (n.-359G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) n.112G>T c.-759G>T (n.-759G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636580C>A | CA2635387877 | CTNS | c.-358C>A (n.-358C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) n.113C>A c.-758C>A (n.-758C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636580C= | CA2243969657 | CTNS | c.-358C= (n.-358C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-842C= (n.-842C=) n.113C= c.-758C= (n.-758C=) c.-757C= (n.-757C=) | |
| 17 | g.3636580C>G | CA2243969658 | CTNS | c.-358C>G (n.-358C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) n.113C>G c.-758C>G (n.-758C>G) c.-757C>G (n.-757C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636580C>T | CA2635387879 | CTNS | c.-358C>T (n.-358C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) n.113C>T c.-758C>T (n.-758C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636581C>A | CA2635387882 | CTNS | c.-357C>A (n.-357C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) n.114C>A c.-757C>A (n.-757C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636582G>A | CA2635387885 | CTNS | c.-356G>A (n.-356G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) n.115G>A c.-756G>A (n.-756G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636583G>A | CA2635387886 | CTNS | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) n.116G>A c.-755G>A (n.-755G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636583G>C | CA2635387888 | CTNS | c.-355G>C (n.-355G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-839G>C (n.-839G>C) n.116G>C c.-755G>C (n.-755G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636583G>T | CA2635387889 | CTNS | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) n.116G>T c.-755G>T (n.-755G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636584A= | CA2243969659 | CTNS | c.-354A= (n.-354A=) c.-349A= (n.-349A=) c.-477A= (n.-477A=) c.-833A= (n.-833A=) c.-838A= (n.-838A=) n.117A= c.-754A= (n.-754A=) c.-753A= (n.-753A=) | |
| 17 | g.3636584A>G | CA2243969660 | CTNS | c.-354A>G (n.-354A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-838A>G (n.-838A>G) n.117A>G c.-754A>G (n.-754A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636585G>A | CA10639456 | CTNS | c.-353G>A (n.-353G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) n.118G>A c.-753G>A (n.-753G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636585G>C | CA2243969661 | CTNS | c.-353G>C (n.-353G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-832G>C (n.-832G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) n.118G>C c.-753G>C (n.-753G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636585G= | CA2243969662 | CTNS | c.-353G= (n.-353G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-832G= (n.-832G=) c.-837G= (n.-837G=) n.118G= c.-753G= (n.-753G=) c.-752G= (n.-752G=) | |
| 17 | g.3636585G>T | CA286999203 | CTNS | c.-353G>T (n.-353G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) n.118G>T c.-753G>T (n.-753G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636586C>A | CA2808256156 | CTNS | c.-352C>A (n.-352C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.-836C>A (n.-836C>A) n.119C>A c.-752C>A (n.-752C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) | |
| 17 | g.3636586C= | CA2243969663 | CTNS | c.-352C= (n.-352C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-836C= (n.-836C=) n.119C= c.-752C= (n.-752C=) c.-751C= (n.-751C=) | |
| 17 | g.3636586C>G | CA2243969664 | CTNS | c.-352C>G (n.-352C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-836C>G (n.-836C>G) n.119C>G c.-752C>G (n.-752C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636586C>T | CA2635387905 | CTNS | c.-352C>T (n.-352C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-836C>T (n.-836C>T) n.119C>T c.-752C>T (n.-752C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636587C>A | CA2635387908 | CTNS | c.-351C>A (n.-351C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.120C>A c.-751C>A (n.-751C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636588C>A | CA2635387910 | CTNS | c.-350C>A (n.-350C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) n.121C>A c.-750C>A (n.-750C>A) c.-749C>A (n.-749C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636589C= | CA2243969665 | CTNS | c.-349C= (n.-349C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-833C= (n.-833C=) n.122C= c.-749C= (n.-749C=) c.-748C= (n.-748C=) | |
| 17 | g.3636589C>G | CA286999205 | CTNS | c.-349C>G (n.-349C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) n.122C>G c.-749C>G (n.-749C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636589C>T | CA2635387911 | CTNS | c.-349C>T (n.-349C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) n.122C>T c.-749C>T (n.-749C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636590G>A | CA2635387912 | CTNS | c.-348G>A (n.-348G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) n.123G>A c.-748G>A (n.-748G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636590G>T | CA2635387913 | CTNS | c.-348G>T (n.-348G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) n.123G>T c.-748G>T (n.-748G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636591A>C | CA2635387915 | CTNS | c.-347A>C (n.-347A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-826A>C (n.-826A>C) c.-831A>C (n.-831A>C) n.124A>C c.-747A>C (n.-747A>C) c.-746A>C (n.-746A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636592T>A | CA2635387917 | CTNS | c.-346T>A (n.-346T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.-830T>A (n.-830T>A) n.125T>A c.-746T>A (n.-746T>A) c.-745T>A (n.-745T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636592T>G | CA2635387918 | CTNS | c.-346T>G (n.-346T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) n.125T>G c.-746T>G (n.-746T>G) c.-745T>G (n.-745T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636593C>A | CA286999206 | CTNS | c.-345C>A (n.-345C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) n.126C>A c.-745C>A (n.-745C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636593C= | CA2243969666 | CTNS | c.-345C= (n.-345C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-824C= (n.-824C=) c.-829C= (n.-829C=) n.126C= c.-745C= (n.-745C=) c.-744C= (n.-744C=) | |
| 17 | g.3636593C>G | CA980876505 | CTNS | c.-345C>G (n.-345C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) n.126C>G c.-745C>G (n.-745C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636593C>T | CA2635387920 | CTNS | c.-345C>T (n.-345C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) n.126C>T c.-745C>T (n.-745C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636594T>C | CA2733113053 | CTNS | c.-344T>C (n.-344T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) n.127T>C c.-744T>C (n.-744T>C) c.-743T>C (n.-743T>C) | dbSNP |
| 17 | g.3636595C>A | CA2635387923 | CTNS | c.-343C>A (n.-343C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) n.128C>A c.-743C>A (n.-743C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636595C= | CA2243969667 | CTNS | c.-343C= (n.-343C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-822C= (n.-822C=) c.-827C= (n.-827C=) n.128C= c.-743C= (n.-743C=) c.-742C= (n.-742C=) | |
| 17 | g.3636595C>G | CA2243969668 | CTNS | c.-343C>G (n.-343C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) n.128C>G c.-743C>G (n.-743C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3636596T>A | CA2635387929 | CTNS | c.-342T>A (n.-342T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.-821T>A (n.-821T>A) c.-826T>A (n.-826T>A) n.129T>A c.-742T>A (n.-742T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636596T>C | CA2635387926 | CTNS | c.-342T>C (n.-342T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-821T>C (n.-821T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) n.129T>C c.-742T>C (n.-742T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636596T>G | CA2635387927 | CTNS | c.-342T>G (n.-342T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.-821T>G (n.-821T>G) c.-826T>G (n.-826T>G) n.129T>G c.-742T>G (n.-742T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636597G>A | CA728465650 | CTNS | c.-341G>A (n.-341G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) n.130G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636597G= | CA2243969669 | CTNS | c.-341G= (n.-341G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-825G= (n.-825G=) n.130G= c.-741G= (n.-741G=) c.-740G= (n.-740G=) | |
| 17 | g.3636598C>A | CA2635387932 | CTNS | c.-340C>A (n.-340C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) n.131C>A c.-740C>A (n.-740C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636598C= | CA2243969670 | CTNS | c.-340C= (n.-340C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-819C= (n.-819C=) c.-824C= (n.-824C=) n.131C= c.-740C= (n.-740C=) c.-739C= (n.-739C=) | |
| 17 | g.3636598C>T | CA624535334 | CTNS | c.-340C>T (n.-340C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) n.131C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636599G>A | CA624535336 | CTNS | c.-339G>A (n.-339G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) n.132G>A c.-739G>A (n.-739G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636599G= | CA2243969671 | CTNS | c.-339G= (n.-339G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-823G= (n.-823G=) n.132G= c.-739G= (n.-739G=) c.-738G= (n.-738G=) | |
| 17 | g.3636599G>T | CA2635387934 | CTNS | c.-339G>T (n.-339G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) c.-823G>T (n.-823G>T) n.132G>T c.-739G>T (n.-739G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636600C>A | CA2635387938 | CTNS | c.-338C>A (n.-338C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) n.133C>A c.-738C>A (n.-738C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636600C= | CA2243969672 | CTNS | c.-338C= (n.-338C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-817C= (n.-817C=) c.-822C= (n.-822C=) n.133C= c.-738C= (n.-738C=) c.-737C= (n.-737C=) | |
| 17 | g.3636600C>G | CA728465651 | CTNS | c.-338C>G (n.-338C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) n.133C>G c.-738C>G (n.-738C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) | dbSNP |
| 17 | g.3636600C>T | CA980876510 | CTNS | c.-338C>T (n.-338C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) n.133C>T c.-738C>T (n.-738C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3636601C>A | CA2635387941 | CTNS | c.-337C>A (n.-337C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) n.134C>A c.-737C>A (n.-737C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636601C= | CA2243969673 | CTNS | c.-337C= (n.-337C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-821C= (n.-821C=) n.134C= c.-737C= (n.-737C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
| 17 | g.3636601C>G | CA2635387942 | CTNS | c.-337C>G (n.-337C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) n.134C>G c.-737C>G (n.-737C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.3636601C>T | CA286999210 | CTNS | c.-337C>T (n.-337C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) n.134C>T c.-737C>T (n.-737C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |