Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2280+13_2280+15del
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n.2171+13_2171+15del
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n.2280+14_2280+15del
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n.2171+14_2171+15del
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n.2280+13_2280+14insG
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c.2059+14A= (n.2059+14A=)
c.1933+14A= (n.1933+14A=)
c.1252+14A= (n.1252+14A=)
c.1643+13468A= (n.1643+13468A=)
n.2280+14A=
n.2257+14A=
c.1162+14A= (n.1162+14A=)
n.2171+14A=
4g.36308507A>CCA2578065179DTHD1c.2095+14A>C (n.2095+14A>C)
c.1225+14A>C (n.1225+14A>C)
c.1720+14A>C (n.1720+14A>C)
c.1840+14A>C (n.1840+14A>C)
c.2122+14A>C (n.2122+14A>C)
c.2059+14A>C (n.2059+14A>C)
c.1933+14A>C (n.1933+14A>C)
c.1252+14A>C (n.1252+14A>C)
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n.2280+14A>C
n.2257+14A>C
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n.2171+14A>C
4g.36308507A>GCA551141821DTHD1c.2095+14A>G (n.2095+14A>G)
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n.2280+14A>G
n.2257+14A>G
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n.2171+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.36308507A>TCA2761038773DTHD1c.2095+14A>T (n.2095+14A>T)
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n.2280+14A>T
n.2257+14A>T
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n.2171+14A>T
4g.36308507_36308510delCA2761038772DTHD1c.2095+14_2095+17del (n.2095+14_2095+17del)
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c.1252+14_1252+17del (n.1252+14_1252+17del)
c.1643+13468_1643+13471del (n.1643+13468_1643+13471del)
n.2280+14_2280+17del
n.2257+14_2257+17del
c.1162+14_1162+17del (n.1162+14_1162+17del)
n.2171+14_2171+17del
4g.36308508A=CA1450719202DTHD1c.2095+15A= (n.2095+15A=)
c.1225+15A= (n.1225+15A=)
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c.2122+15A= (n.2122+15A=)
c.2059+15A= (n.2059+15A=)
c.1933+15A= (n.1933+15A=)
c.1252+15A= (n.1252+15A=)
c.1643+13469A= (n.1643+13469A=)
n.2280+15A=
n.2257+15A=
c.1162+15A= (n.1162+15A=)
n.2171+15A=
4g.36308508A>GCA1450719203DTHD1c.2095+15A>G (n.2095+15A>G)
c.1225+15A>G (n.1225+15A>G)
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c.1840+15A>G (n.1840+15A>G)
c.2122+15A>G (n.2122+15A>G)
c.2059+15A>G (n.2059+15A>G)
c.1933+15A>G (n.1933+15A>G)
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c.1643+13469A>G (n.1643+13469A>G)
n.2280+15A>G
n.2257+15A>G
c.1162+15A>G (n.1162+15A>G)
n.2171+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.36308509T>ACA2670303041DTHD1c.2095+16T>A (n.2095+16T>A)
c.1225+16T>A (n.1225+16T>A)
c.1720+16T>A (n.1720+16T>A)
c.1840+16T>A (n.1840+16T>A)
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c.2059+16T>A (n.2059+16T>A)
c.1933+16T>A (n.1933+16T>A)
c.1252+16T>A (n.1252+16T>A)
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n.2280+16T>A
n.2257+16T>A
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n.2171+16T>A
 gnomAD v4
4g.36308509T>GCA1450719205DTHD1c.2095+16T>G (n.2095+16T>G)
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n.2280+16T>G
n.2257+16T>G
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n.2171+16T>G
 dbSNP
4g.36308509T=CA1450719204DTHD1c.2095+16T= (n.2095+16T=)
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n.2280+16T=
n.2257+16T=
c.1162+16T= (n.1162+16T=)
n.2171+16T=
4g.36308509_36308510insACA2761038776DTHD1c.2095+16_2095+17insA (n.2095+16_2095+17insA)
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c.1252+16_1252+17insA (n.1252+16_1252+17insA)
c.1643+13470_1643+13471insA (n.1643+13470_1643+13471insA)
n.2280+16_2280+17insA
n.2257+16_2257+17insA
c.1162+16_1162+17insA (n.1162+16_1162+17insA)
n.2171+16_2171+17insA
4g.36308509_36308510insAGACA2761038775DTHD1c.2095+16_2095+17insAGA (n.2095+16_2095+17insAGA)
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c.2122+16_2122+17insAGA (n.2122+16_2122+17insAGA)
c.2059+16_2059+17insAGA (n.2059+16_2059+17insAGA)
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n.2280+16_2280+17insAGA
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n.2171+16_2171+17insAGA
4g.36308509_36308510insACAACA2761038777DTHD1c.2095+16_2095+17insACAA (n.2095+16_2095+17insACAA)
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c.1720+16_1720+17insACAA (n.1720+16_1720+17insACAA)
c.1840+16_1840+17insACAA (n.1840+16_1840+17insACAA)
c.2122+16_2122+17insACAA (n.2122+16_2122+17insACAA)
c.2059+16_2059+17insACAA (n.2059+16_2059+17insACAA)
c.1933+16_1933+17insACAA (n.1933+16_1933+17insACAA)
c.1252+16_1252+17insACAA (n.1252+16_1252+17insACAA)
c.1643+13470_1643+13471insACAA (n.1643+13470_1643+13471insACAA)
n.2280+16_2280+17insACAA
n.2257+16_2257+17insACAA
c.1162+16_1162+17insACAA (n.1162+16_1162+17insACAA)
n.2171+16_2171+17insACAA
4g.36308510delCA2670303042DTHD1c.2095+17del (n.2095+17del)
c.1225+17del (n.1225+17del)
c.1720+17del (n.1720+17del)
c.1840+17del (n.1840+17del)
c.2122+17del (n.2122+17del)
c.2059+17del (n.2059+17del)
c.1933+17del (n.1933+17del)
c.1252+17del (n.1252+17del)
c.1643+13471del (n.1643+13471del)
n.2280+17del
n.2257+17del
c.1162+17del (n.1162+17del)
n.2171+17del
 gnomAD v4
4g.36308510C>ACA95784037DTHD1c.2095+17C>A (n.2095+17C>A)
c.1225+17C>A (n.1225+17C>A)
c.1720+17C>A (n.1720+17C>A)
c.1840+17C>A (n.1840+17C>A)
c.2122+17C>A (n.2122+17C>A)
c.2059+17C>A (n.2059+17C>A)
c.1933+17C>A (n.1933+17C>A)
c.1252+17C>A (n.1252+17C>A)
c.1643+13471C>A (n.1643+13471C>A)
n.2280+17C>A
n.2257+17C>A
c.1162+17C>A (n.1162+17C>A)
n.2171+17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.36308510C=CA1450719207DTHD1c.2095+17C= (n.2095+17C=)
c.1225+17C= (n.1225+17C=)
c.1720+17C= (n.1720+17C=)
c.1840+17C= (n.1840+17C=)
c.2122+17C= (n.2122+17C=)
c.2059+17C= (n.2059+17C=)
c.1933+17C= (n.1933+17C=)
c.1252+17C= (n.1252+17C=)
c.1643+13471C= (n.1643+13471C=)
n.2280+17C=
n.2257+17C=
c.1162+17C= (n.1162+17C=)
n.2171+17C=
4g.36308517_36308724delCA2761038774DTHD1c.2095+24_2095+231del (n.2095+24_2095+231del)
c.1225+24_1225+231del (n.1225+24_1225+231del)
c.1720+24_1720+231del (n.1720+24_1720+231del)
c.1840+24_1840+231del (n.1840+24_1840+231del)
c.2122+24_2122+231del (n.2122+24_2122+231del)
c.2059+24_2059+231del (n.2059+24_2059+231del)
c.1933+24_1933+231del (n.1933+24_1933+231del)
c.1252+24_1252+231del (n.1252+24_1252+231del)
c.1643+13478_1643+13685del (n.1643+13478_1643+13685del)
n.2280+24_2280+231del
n.2257+24_2257+231del
c.1162+24_1162+231del (n.1162+24_1162+231del)
n.2171+24_2171+231del
4g.36308511T>ACA2885705DTHD1c.2095+18T>A (n.2095+18T>A)
c.1225+18T>A (n.1225+18T>A)
c.1720+18T>A (n.1720+18T>A)
c.1840+18T>A (n.1840+18T>A)
c.2122+18T>A (n.2122+18T>A)
c.2059+18T>A (n.2059+18T>A)
c.1933+18T>A (n.1933+18T>A)
c.1252+18T>A (n.1252+18T>A)
c.1643+13472T>A (n.1643+13472T>A)
n.2280+18T>A
n.2257+18T>A
c.1162+18T>A (n.1162+18T>A)
n.2171+18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.36308511T>CCA2670303043DTHD1c.2095+18T>C (n.2095+18T>C)
c.1225+18T>C (n.1225+18T>C)
c.1720+18T>C (n.1720+18T>C)
c.1840+18T>C (n.1840+18T>C)
c.2122+18T>C (n.2122+18T>C)
c.2059+18T>C (n.2059+18T>C)
c.1933+18T>C (n.1933+18T>C)
c.1252+18T>C (n.1252+18T>C)
c.1643+13472T>C (n.1643+13472T>C)
n.2280+18T>C
n.2257+18T>C
c.1162+18T>C (n.1162+18T>C)
n.2171+18T>C
 gnomAD v4
4g.36308511T>GCA2885704DTHD1c.2095+18T>G (n.2095+18T>G)
c.1225+18T>G (n.1225+18T>G)
c.1720+18T>G (n.1720+18T>G)
c.1840+18T>G (n.1840+18T>G)
c.2122+18T>G (n.2122+18T>G)
c.2059+18T>G (n.2059+18T>G)
c.1933+18T>G (n.1933+18T>G)
c.1252+18T>G (n.1252+18T>G)
c.1643+13472T>G (n.1643+13472T>G)
n.2280+18T>G
n.2257+18T>G
c.1162+18T>G (n.1162+18T>G)
n.2171+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.36308511T=CA1450719213DTHD1c.2095+18T= (n.2095+18T=)
c.1225+18T= (n.1225+18T=)
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c.1840+18T= (n.1840+18T=)
c.2122+18T= (n.2122+18T=)
c.2059+18T= (n.2059+18T=)
c.1933+18T= (n.1933+18T=)
c.1252+18T= (n.1252+18T=)
c.1643+13472T= (n.1643+13472T=)
n.2280+18T=
n.2257+18T=
c.1162+18T= (n.1162+18T=)
n.2171+18T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2280+23A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1643+13478del (n.1643+13478del)
n.2280+24del
n.2257+24del
c.1162+24del (n.1162+24del)
n.2171+24del
4g.36308517T>ACA2761038791DTHD1c.2095+24T>A (n.2095+24T>A)
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c.1840+24T>A (n.1840+24T>A)
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c.2059+24T>A (n.2059+24T>A)
c.1933+24T>A (n.1933+24T>A)
c.1252+24T>A (n.1252+24T>A)
c.1643+13478T>A (n.1643+13478T>A)
n.2280+24T>A
n.2257+24T>A
c.1162+24T>A (n.1162+24T>A)
n.2171+24T>A
4g.36308517T>GCA2761038792DTHD1c.2095+24T>G (n.2095+24T>G)
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c.1933+24T>G (n.1933+24T>G)
c.1252+24T>G (n.1252+24T>G)
c.1643+13478T>G (n.1643+13478T>G)
n.2280+24T>G
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4g.36308518A>CCA2761038794DTHD1c.2095+25A>C (n.2095+25A>C)
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n.2280+42A>T
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n.2171+42A>T
4g.36308535_36308536delCA2761038833DTHD1c.2095+42_2095+43del (n.2095+42_2095+43del)
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n.2171+42_2171+43del
4g.36308535_36308537delCA2761038835DTHD1c.2095+42_2095+44del (n.2095+42_2095+44del)
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n.2280+42_2280+44del
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c.1162+42_1162+44del (n.1162+42_1162+44del)
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4g.36308536_36308541delCA2761038836DTHD1c.2095+43_2095+48del (n.2095+43_2095+48del)
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c.2059+43_2059+48del (n.2059+43_2059+48del)
c.1933+43_1933+48del (n.1933+43_1933+48del)
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n.2280+45C>A
n.2257+45C>A
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 gnomAD v4
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n.2280+46A>G
n.2257+46A>G
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 gnomAD v4
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n.2257+46dup
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n.2171+46dup
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c.1840+47del (n.1840+47del)
c.2122+47del (n.2122+47del)
c.2059+47del (n.2059+47del)
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c.1643+13501del (n.1643+13501del)
n.2280+47del
n.2257+47del
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n.2171+47del
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n.2280+47C>T
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n.2280+48A>T
n.2257+48A>T
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n.2171+48A>T
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c.1252+49A>G (n.1252+49A>G)
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n.2280+49A>G
n.2257+49A>G
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 gnomAD v4
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n.2280+49_2280+50del
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4g.36308542_36308545delCA2761038846DTHD1c.2095+49_2095+52del (n.2095+49_2095+52del)
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4g.36308543G>ACA1061132994DTHD1c.2095+50G>A (n.2095+50G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2171+55del
 gnomAD v4
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n.2171+56_2171+69del
 dbSNP gnomAD v4
4g.36308550A=CA1450719254DTHD1c.2095+57A= (n.2095+57A=)
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n.2280+57A=
n.2257+57A=
c.1162+57A= (n.1162+57A=)
n.2171+57A=
4g.36308550A>CCA95784085DTHD1c.2095+57A>C (n.2095+57A>C)
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c.1720+57A>C (n.1720+57A>C)
c.1840+57A>C (n.1840+57A>C)
c.2122+57A>C (n.2122+57A>C)
c.2059+57A>C (n.2059+57A>C)
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n.2280+57A>C
n.2257+57A>C
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n.2171+57A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2280+57A>T
n.2257+57A>T
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n.2171+57A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1643+13512G>A (n.1643+13512G>A)
n.2280+58G>A
n.2257+58G>A
c.1162+58G>A (n.1162+58G>A)
n.2171+58G>A
 gnomAD v4
4g.36308552A>CCA2761038850DTHD1c.2095+59A>C (n.2095+59A>C)
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n.2280+59A>C
n.2257+59A>C
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n.2171+59A>C
4g.36308553A>GCA2578065182DTHD1c.2095+60A>G (n.2095+60A>G)
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n.2280+60A>G
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n.2171+60A>G
4g.36308554G=CA1450719256DTHD1c.2095+61G= (n.2095+61G=)
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n.2280+61G=
n.2257+61G=
c.1162+61G= (n.1162+61G=)
n.2171+61G=
4g.36308554G>TCA1061133001DTHD1c.2095+61G>T (n.2095+61G>T)
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c.1252+61G>T (n.1252+61G>T)
c.1643+13515G>T (n.1643+13515G>T)
n.2280+61G>T
n.2257+61G>T
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n.2171+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.36308554_36308555insCCA2761038851DTHD1c.2095+61_2095+62insC (n.2095+61_2095+62insC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2171+77T>A
4g.36308570T>CCA95784100DTHD1c.2095+77T>C (n.2095+77T>C)
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n.2171+78G>A
4g.36308571G=CA1450719282DTHD1c.2095+78G= (n.2095+78G=)
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n.2257+78G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.36308572T>CCA2842577817DTHD1c.2095+79T>C (n.2095+79T>C)
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n.2280+79T>C
n.2257+79T>C
c.1162+79T>C (n.1162+79T>C)
n.2171+79T>C
4g.36308572_36308584delCA2761038858DTHD1c.2095+79_2095+91del (n.2095+79_2095+91del)
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n.2171+79_2171+91del
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4g.36308573T>CCA95784101DTHD1c.2095+80T>C (n.2095+80T>C)
c.1225+80T>C (n.1225+80T>C)
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c.2122+80T>C (n.2122+80T>C)
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n.2280+80T>C
n.2257+80T>C
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n.2171+80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.36308573T>GCA2670303066DTHD1c.2095+80T>G (n.2095+80T>G)
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n.2280+80T>G
n.2257+80T>G
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n.2171+80T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.36308573T=CA1450719283DTHD1c.2095+80T= (n.2095+80T=)
c.1225+80T= (n.1225+80T=)
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n.2280+80T=
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c.1162+80T= (n.1162+80T=)
n.2171+80T=
4g.36308574_36308575delCA2670303067DTHD1c.2095+81_2095+82del (n.2095+81_2095+82del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2257+91C>A
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 gnomAD v4
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4g.36308584C>GCA2761038861DTHD1c.2095+91C>G (n.2095+91C>G)
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c.1643+13545C>T (n.1643+13545C>T)
n.2280+91C>T
n.2257+91C>T
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n.2171+91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.36308585delCA2578065191DTHD1c.2095+92del (n.2095+92del)
c.1225+92del (n.1225+92del)
c.1720+92del (n.1720+92del)
c.1840+92del (n.1840+92del)
c.2122+92del (n.2122+92del)
c.2059+92del (n.2059+92del)
c.1933+92del (n.1933+92del)
c.1252+92del (n.1252+92del)
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n.2280+92del
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c.1162+92del (n.1162+92del)
n.2171+92del
4g.36308585C>ACA2670303074DTHD1c.2095+92C>A (n.2095+92C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2280+95C>A
n.2257+95C>A
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n.2171+95C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2257+96A>G
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 gnomAD v4
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n.2171+98_2171+125del
 dbSNP
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n.2257+97G>A
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 gnomAD v4
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n.2280+99G>A
n.2257+99G>A
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 gnomAD v4
4g.36308592G>CCA1450719306DTHD1c.2095+99G>C (n.2095+99G>C)
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n.2280+99G>C
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n.2171+99G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2171+99G=
4g.36308593G>ACA95784129DTHD1c.2095+100G>A (n.2095+100G>A)
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c.1720+100G>A (n.1720+100G>A)
c.1840+100G>A (n.1840+100G>A)
c.2122+100G>A (n.2122+100G>A)
c.2059+100G>A (n.2059+100G>A)
c.1933+100G>A (n.1933+100G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2280+100G>C
n.2257+100G>C
c.1162+100G>C (n.1162+100G>C)
n.2171+100G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.36308593G=CA1450719309DTHD1c.2095+100G= (n.2095+100G=)
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c.1720+100G= (n.1720+100G=)
c.1840+100G= (n.1840+100G=)
c.2122+100G= (n.2122+100G=)
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c.1933+100G= (n.1933+100G=)
c.1252+100G= (n.1252+100G=)
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n.2280+100G=
n.2257+100G=
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n.2171+100G=
4g.36308593G>TCA2670303081DTHD1c.2095+100G>T (n.2095+100G>T)
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n.2280+102T>C
n.2257+102T>C
c.1162+102T>C (n.1162+102T>C)
n.2171+102T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.36308595T=CA1450719314DTHD1c.2095+102T= (n.2095+102T=)
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n.2280+102T=
n.2257+102T=
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n.2171+102T=
4g.36308596_36308602delCA2761038866DTHD1c.2095+103_2095+109del (n.2095+103_2095+109del)
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n.2280+103_2280+109del
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n.2171+103_2171+109del
4g.36308597G>ACA1450719319DTHD1c.2095+104G>A (n.2095+104G>A)
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c.1933+104G>A (n.1933+104G>A)
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c.1643+13558G>A (n.1643+13558G>A)
n.2280+104G>A
n.2257+104G>A
c.1162+104G>A (n.1162+104G>A)
n.2171+104G>A
 dbSNP
4g.36308597G=CA1450719317DTHD1c.2095+104G= (n.2095+104G=)
c.1225+104G= (n.1225+104G=)
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n.2171+104G=
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n.2171+104_2171+111del
4g.36308599C>ACA2670303083DTHD1c.2095+106C>A (n.2095+106C>A)
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c.2059+106C>A (n.2059+106C>A)
c.1933+106C>A (n.1933+106C>A)
c.1252+106C>A (n.1252+106C>A)
c.1643+13560C>A (n.1643+13560C>A)
n.2280+106C>A
n.2257+106C>A
c.1162+106C>A (n.1162+106C>A)
n.2171+106C>A
 gnomAD v4
4g.36308599C=CA1450719321DTHD1c.2095+106C= (n.2095+106C=)
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n.2171+106C=
4g.36308599C>GCA2670303082DTHD1c.2095+106C>G (n.2095+106C>G)
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n.2171+106C>G
 gnomAD v4
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n.2280+106C>T
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n.2171+106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2280+107G>A
n.2257+107G>A
c.1162+107G>A (n.1162+107G>A)
n.2171+107G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.36308600G=CA1450719324DTHD1c.2095+107G= (n.2095+107G=)
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c.1840+107G= (n.1840+107G=)
c.2122+107G= (n.2122+107G=)
c.2059+107G= (n.2059+107G=)
c.1933+107G= (n.1933+107G=)
c.1252+107G= (n.1252+107G=)
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n.2171+107G=
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c.1840+109G>T (n.1840+109G>T)
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c.2059+109G>T (n.2059+109G>T)
c.1933+109G>T (n.1933+109G>T)
c.1252+109G>T (n.1252+109G>T)
c.1643+13563G>T (n.1643+13563G>T)
n.2280+109G>T
n.2257+109G>T
c.1162+109G>T (n.1162+109G>T)
n.2171+109G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched