Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.36249252T>A | CA373421775 | CLTA,GNE | c.197A>T (p.Glu66Val) c.-13-2770A>T (n.-13-2770A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.486-13946T>A (n.486-13946T>A) c.150-2770A>T (n.150-2770A>T) | |
9 | g.36249252T>C | CA373421776 | CLTA,GNE | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-13-2770A>G (n.-13-2770A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.486-13946T>C (n.486-13946T>C) c.150-2770A>G (n.150-2770A>G) | |
9 | g.36249252T>G | CA373421777 | CLTA,GNE | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-13-2770A>C (n.-13-2770A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.486-13946T>G (n.486-13946T>G) c.150-2770A>C (n.150-2770A>C) | |
9 | g.36249253_36249262dup | CA2695210576 | CLTA,GNE | c.188_197dup (p.Glu66AspfsTer2) c.-13-2779_-13-2770dup (n.-13-2779_-13-2770dup) c.95_104dup (p.Glu35AspfsTer2) c.486-13945_486-13936dup (n.486-13945_486-13936dup) c.150-2779_150-2770dup (n.150-2779_150-2770dup) | |
9 | g.36249253C>A | CA373421782 | CLTA,GNE | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-13-2771G>T (n.-13-2771G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.486-13945C>A (n.486-13945C>A) c.150-2771G>T (n.150-2771G>T) | |
9 | g.36249253C= | CA1846325878 | CLTA,GNE | c.196G= (p.Glu66=) c.-13-2771G= (n.-13-2771G=) c.103G= (p.Glu35=) c.486-13945C= (n.486-13945C=) c.150-2771G= (n.150-2771G=) | |
9 | g.36249253C>G | CA373421779 | CLTA,GNE | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-13-2771G>C (n.-13-2771G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.486-13945C>G (n.486-13945C>G) c.150-2771G>C (n.150-2771G>C) | |
9 | g.36249253C>T | CA5056771 | CLTA,GNE | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-13-2771G>A (n.-13-2771G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.486-13945C>T (n.486-13945C>T) c.150-2771G>A (n.150-2771G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249254G>A | CA5056772 | CLTA,GNE | c.195C>T (p.Thr65=) c.-13-2772C>T (n.-13-2772C>T) c.102C>T (p.Thr34=) c.486-13944G>A (n.486-13944G>A) c.150-2772C>T (n.150-2772C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.36249254G>C | CA464491906 | CLTA,GNE | c.195C>G (p.Thr65=) c.-13-2772C>G (n.-13-2772C>G) c.102C>G (p.Thr34=) c.486-13944G>C (n.486-13944G>C) c.150-2772C>G (n.150-2772C>G) | |
9 | g.36249254G= | CA1846325892 | CLTA,GNE | c.195C= (p.Thr65=) c.-13-2772C= (n.-13-2772C=) c.102C= (p.Thr34=) c.486-13944G= (n.486-13944G=) c.150-2772C= (n.150-2772C=) | |
9 | g.36249254G>T | CA5056773 | CLTA,GNE | c.195C>A (p.Thr65=) c.-13-2772C>A (n.-13-2772C>A) c.102C>A (p.Thr34=) c.486-13944G>T (n.486-13944G>T) c.150-2772C>A (n.150-2772C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249255G>A | CA373421788 | CLTA,GNE | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.-13-2773C>T (n.-13-2773C>T) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.486-13943G>A (n.486-13943G>A) c.150-2773C>T (n.150-2773C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249255G>C | CA373421790 | CLTA,GNE | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.-13-2773C>G (n.-13-2773C>G) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.486-13943G>C (n.486-13943G>C) c.150-2773C>G (n.150-2773C>G) | ClinVar |
9 | g.36249255G= | CA1846325904 | CLTA,GNE | c.194C= (p.Thr65=) c.-13-2773C= (n.-13-2773C=) c.101C= (p.Thr34=) c.486-13943G= (n.486-13943G=) c.150-2773C= (n.150-2773C=) | |
9 | g.36249255G>T | CA373421791 | CLTA,GNE | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.-13-2773C>A (n.-13-2773C>A) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.486-13943G>T (n.486-13943G>T) c.150-2773C>A (n.150-2773C>A) | |
9 | g.36249256T>A | CA373421794 | CLTA,GNE | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.-13-2774A>T (n.-13-2774A>T) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.486-13942T>A (n.486-13942T>A) c.150-2774A>T (n.150-2774A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249256T>C | CA373421795 | CLTA,GNE | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.-13-2774A>G (n.-13-2774A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.486-13942T>C (n.486-13942T>C) c.150-2774A>G (n.150-2774A>G) | |
9 | g.36249256T>G | CA373421798 | CLTA,GNE | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.-13-2774A>C (n.-13-2774A>C) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.486-13942T>G (n.486-13942T>G) c.150-2774A>C (n.150-2774A>C) | |
9 | g.36249256T= | CA1846325908 | CLTA,GNE | c.193A= (p.Thr65=) c.-13-2774A= (n.-13-2774A=) c.100A= (p.Thr34=) c.486-13942T= (n.486-13942T=) c.150-2774A= (n.150-2774A=) | |
9 | g.36249257T>A | CA373421800 | CLTA,GNE | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.-13-2775A>T (n.-13-2775A>T) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.486-13941T>A (n.486-13941T>A) c.150-2775A>T (n.150-2775A>T) | |
9 | g.36249257T>C | CA464491913 | CLTA,GNE | c.192A>G (p.Lys64=) c.-13-2775A>G (n.-13-2775A>G) c.99A>G (p.Lys33=) c.486-13941T>C (n.486-13941T>C) c.150-2775A>G (n.150-2775A>G) | |
9 | g.36249257T>G | CA373421802 | CLTA,GNE | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.-13-2775A>C (n.-13-2775A>C) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.486-13941T>G (n.486-13941T>G) c.150-2775A>C (n.150-2775A>C) | |
9 | g.36249258T>A | CA373421804 | CLTA,GNE | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.-13-2776A>T (n.-13-2776A>T) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.486-13940T>A (n.486-13940T>A) c.150-2776A>T (n.150-2776A>T) | |
9 | g.36249258T>C | CA373421806 | CLTA,GNE | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-13-2776A>G (n.-13-2776A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.486-13940T>C (n.486-13940T>C) c.150-2776A>G (n.150-2776A>G) | |
9 | g.36249258T>G | CA373421808 | CLTA,GNE | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-13-2776A>C (n.-13-2776A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.486-13940T>G (n.486-13940T>G) c.150-2776A>C (n.150-2776A>C) | |
9 | g.36249259T>A | CA373421811 | CLTA,GNE | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-13-2777A>T (n.-13-2777A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.486-13939T>A (n.486-13939T>A) c.150-2777A>T (n.150-2777A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249259T>C | CA373421814 | CLTA,GNE | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-13-2777A>G (n.-13-2777A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.486-13939T>C (n.486-13939T>C) c.150-2777A>G (n.150-2777A>G) | |
9 | g.36249259T>G | CA373421813 | CLTA,GNE | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-13-2777A>C (n.-13-2777A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.486-13939T>G (n.486-13939T>G) c.150-2777A>C (n.150-2777A>C) | |
9 | g.36249259T= | CA1846325912 | CLTA,GNE | c.190A= (p.Lys64=) c.-13-2777A= (n.-13-2777A=) c.97A= (p.Lys33=) c.486-13939T= (n.486-13939T=) c.150-2777A= (n.150-2777A=) | |
9 | g.36249260A>C | CA373421816 | CLTA,GNE | c.189T>G (p.Ile63Met) c.-13-2778T>G (n.-13-2778T>G) c.96T>G (p.Ile32Met) c.486-13938A>C (n.486-13938A>C) c.150-2778T>G (n.150-2778T>G) | |
9 | g.36249260A>G | CA464491920 | CLTA,GNE | c.189T>C (p.Ile63=) c.-13-2778T>C (n.-13-2778T>C) c.96T>C (p.Ile32=) c.486-13938A>G (n.486-13938A>G) c.150-2778T>C (n.150-2778T>C) | |
9 | g.36249260A>T | CA464491922 | CLTA,GNE | c.189T>A (p.Ile63=) c.-13-2778T>A (n.-13-2778T>A) c.96T>A (p.Ile32=) c.486-13938A>T (n.486-13938A>T) c.150-2778T>A (n.150-2778T>A) | |
9 | g.36249261A>C | CA373421819 | CLTA,GNE | c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-13-2779T>G (n.-13-2779T>G) c.95T>G (p.Ile32Ser) c.486-13937A>C (n.486-13937A>C) c.150-2779T>G (n.150-2779T>G) | |
9 | g.36249261A>G | CA373421820 | CLTA,GNE | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-13-2779T>C (n.-13-2779T>C) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.486-13937A>G (n.486-13937A>G) c.150-2779T>C (n.150-2779T>C) | |
9 | g.36249261A>T | CA373421822 | CLTA,GNE | c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-13-2779T>A (n.-13-2779T>A) c.95T>A (p.Ile32Asn) c.486-13937A>T (n.486-13937A>T) c.150-2779T>A (n.150-2779T>A) | |
9 | g.36249262T>A | CA373421824 | CLTA,GNE | c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-13-2780A>T (n.-13-2780A>T) c.94A>T (p.Ile32Phe) c.486-13936T>A (n.486-13936T>A) c.150-2780A>T (n.150-2780A>T) | |
9 | g.36249262T>C | CA373421826 | CLTA,GNE | c.187A>G (p.Ile63Val) c.-13-2780A>G (n.-13-2780A>G) c.94A>G (p.Ile32Val) c.486-13936T>C (n.486-13936T>C) c.150-2780A>G (n.150-2780A>G) | |
9 | g.36249262T>G | CA373421828 | CLTA,GNE | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-13-2780A>C (n.-13-2780A>C) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.486-13936T>G (n.486-13936T>G) c.150-2780A>C (n.150-2780A>C) | |
9 | g.36249263G>A | CA464491929 | CLTA,GNE | c.186C>T (p.Gly62=) c.-13-2781C>T (n.-13-2781C>T) c.93C>T (p.Gly31=) c.486-13935G>A (n.486-13935G>A) c.150-2781C>T (n.150-2781C>T) | |
9 | g.36249263G>C | CA464491932 | CLTA,GNE | c.186C>G (p.Gly62=) c.-13-2781C>G (n.-13-2781C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.486-13935G>C (n.486-13935G>C) c.150-2781C>G (n.150-2781C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36249263G>T | CA464491933 | CLTA,GNE | c.186C>A (p.Gly62=) c.-13-2781C>A (n.-13-2781C>A) c.93C>A (p.Gly31=) c.486-13935G>T (n.486-13935G>T) c.150-2781C>A (n.150-2781C>A) | |
9 | g.36249264C>A | CA373421830 | CLTA,GNE | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-13-2782G>T (n.-13-2782G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.486-13934C>A (n.486-13934C>A) c.150-2782G>T (n.150-2782G>T) | |
9 | g.36249264C= | CA1846325916 | CLTA,GNE | c.185G= (p.Gly62=) c.-13-2782G= (n.-13-2782G=) c.92G= (p.Gly31=) c.486-13934C= (n.486-13934C=) c.150-2782G= (n.150-2782G=) | |
9 | g.36249264C>G | CA373421832 | CLTA,GNE | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-13-2782G>C (n.-13-2782G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.486-13934C>G (n.486-13934C>G) c.150-2782G>C (n.150-2782G>C) | dbSNP |
9 | g.36249264C>T | CA373421834 | CLTA,GNE | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.-13-2782G>A (n.-13-2782G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.486-13934C>T (n.486-13934C>T) c.150-2782G>A (n.150-2782G>A) | |
9 | g.36249265C>A | CA373421836 | CLTA,GNE | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.-13-2783G>T (n.-13-2783G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.486-13933C>A (n.486-13933C>A) c.150-2783G>T (n.150-2783G>T) | |
9 | g.36249265C>G | CA373421838 | CLTA,GNE | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-13-2783G>C (n.-13-2783G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.486-13933C>G (n.486-13933C>G) c.150-2783G>C (n.150-2783G>C) | |
9 | g.36249265C>T | CA373421840 | CLTA,GNE | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.-13-2783G>A (n.-13-2783G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.486-13933C>T (n.486-13933C>T) c.150-2783G>A (n.150-2783G>A) | |
9 | g.36249266A>C | CA373421844 | CLTA,GNE | c.183T>G (p.Phe61Leu) c.-13-2784T>G (n.-13-2784T>G) c.90T>G (p.Phe30Leu) c.486-13932A>C (n.486-13932A>C) c.150-2784T>G (n.150-2784T>G) | |
9 | g.36249266A>G | CA464491941 | CLTA,GNE | c.183T>C (p.Phe61=) c.-13-2784T>C (n.-13-2784T>C) c.90T>C (p.Phe30=) c.486-13932A>G (n.486-13932A>G) c.150-2784T>C (n.150-2784T>C) | |
9 | g.36249266A>T | CA373421842 | CLTA,GNE | c.183T>A (p.Phe61Leu) c.-13-2784T>A (n.-13-2784T>A) c.90T>A (p.Phe30Leu) c.486-13932A>T (n.486-13932A>T) c.150-2784T>A (n.150-2784T>A) | |
9 | g.36249267A>C | CA373421846 | CLTA,GNE | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-13-2785T>G (n.-13-2785T>G) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.486-13931A>C (n.486-13931A>C) c.150-2785T>G (n.150-2785T>G) | |
9 | g.36249267A>G | CA373421848 | CLTA,GNE | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-13-2785T>C (n.-13-2785T>C) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.486-13931A>G (n.486-13931A>G) c.150-2785T>C (n.150-2785T>C) | |
9 | g.36249267A>T | CA373421850 | CLTA,GNE | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-13-2785T>A (n.-13-2785T>A) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.486-13931A>T (n.486-13931A>T) c.150-2785T>A (n.150-2785T>A) | |
9 | g.36249268A>C | CA373421853 | CLTA,GNE | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-13-2786T>G (n.-13-2786T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) c.486-13930A>C (n.486-13930A>C) c.150-2786T>G (n.150-2786T>G) | |
9 | g.36249268A>G | CA373421855 | CLTA,GNE | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-13-2786T>C (n.-13-2786T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.486-13930A>G (n.486-13930A>G) c.150-2786T>C (n.150-2786T>C) | |
9 | g.36249268A>T | CA373421857 | CLTA,GNE | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-13-2786T>A (n.-13-2786T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.486-13930A>T (n.486-13930A>T) c.150-2786T>A (n.150-2786T>A) | |
9 | g.36249269C>A | CA373421858 | CLTA,GNE | c.180G>T (p.Met60Ile) c.-13-2787G>T (n.-13-2787G>T) c.87G>T (p.Met29Ile) c.486-13929C>A (n.486-13929C>A) c.150-2787G>T (n.150-2787G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36249269C>G | CA373421860 | CLTA,GNE | c.180G>C (p.Met60Ile) c.-13-2787G>C (n.-13-2787G>C) c.87G>C (p.Met29Ile) c.486-13929C>G (n.486-13929C>G) c.150-2787G>C (n.150-2787G>C) | |
9 | g.36249269C>T | CA373421862 | CLTA,GNE | c.180G>A (p.Met60Ile) c.-13-2787G>A (n.-13-2787G>A) c.87G>A (p.Met29Ile) c.486-13929C>T (n.486-13929C>T) c.150-2787G>A (n.150-2787G>A) | |
9 | g.36249270A>C | CA373421865 | CLTA,GNE | c.179T>G (p.Met60Arg) c.-13-2788T>G (n.-13-2788T>G) c.86T>G (p.Met29Arg) c.486-13928A>C (n.486-13928A>C) c.150-2788T>G (n.150-2788T>G) | |
9 | g.36249270A>G | CA373421866 | CLTA,GNE | c.179T>C (p.Met60Thr) c.-13-2788T>C (n.-13-2788T>C) c.86T>C (p.Met29Thr) c.486-13928A>G (n.486-13928A>G) c.150-2788T>C (n.150-2788T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36249270A>T | CA373421868 | CLTA,GNE | c.179T>A (p.Met60Lys) c.-13-2788T>A (n.-13-2788T>A) c.86T>A (p.Met29Lys) c.486-13928A>T (n.486-13928A>T) c.150-2788T>A (n.150-2788T>A) | |
9 | g.36249271T>A | CA373421870 | CLTA,GNE | c.178A>T (p.Met60Leu) c.-13-2789A>T (n.-13-2789A>T) c.85A>T (p.Met29Leu) c.486-13927T>A (n.486-13927T>A) c.150-2789A>T (n.150-2789A>T) | |
9 | g.36249271T>C | CA373421874 | CLTA,GNE | c.178A>G (p.Met60Val) c.-13-2789A>G (n.-13-2789A>G) c.85A>G (p.Met29Val) c.486-13927T>C (n.486-13927T>C) c.150-2789A>G (n.150-2789A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36249271T>G | CA373421872 | CLTA,GNE | c.178A>C (p.Met60Leu) c.-13-2789A>C (n.-13-2789A>C) c.85A>C (p.Met29Leu) c.486-13927T>G (n.486-13927T>G) c.150-2789A>C (n.150-2789A>C) | |
9 | g.36249271T= | CA1846325922 | CLTA,GNE | c.178A= (p.Met60=) c.-13-2789A= (n.-13-2789A=) c.85A= (p.Met29=) c.486-13927T= (n.486-13927T=) c.150-2789A= (n.150-2789A=) | |
9 | g.36249272G>A | CA464491955 | CLTA,GNE | c.177C>T (p.Ile59=) c.-13-2790C>T (n.-13-2790C>T) c.84C>T (p.Ile28=) c.486-13926G>A (n.486-13926G>A) c.150-2790C>T (n.150-2790C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36249272G>C | CA373421876 | CLTA,GNE | c.177C>G (p.Ile59Met) c.-13-2790C>G (n.-13-2790C>G) c.84C>G (p.Ile28Met) c.486-13926G>C (n.486-13926G>C) c.150-2790C>G (n.150-2790C>G) | |
9 | g.36249272G>T | CA464491953 | CLTA,GNE | c.177C>A (p.Ile59=) c.-13-2790C>A (n.-13-2790C>A) c.84C>A (p.Ile28=) c.486-13926G>T (n.486-13926G>T) c.150-2790C>A (n.150-2790C>A) | |
9 | g.36249273A>C | CA373421883 | CLTA,GNE | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-13-2791T>G (n.-13-2791T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.486-13925A>C (n.486-13925A>C) c.150-2791T>G (n.150-2791T>G) | |
9 | g.36249273A>G | CA373421879 | CLTA,GNE | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-13-2791T>C (n.-13-2791T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.486-13925A>G (n.486-13925A>G) c.150-2791T>C (n.150-2791T>C) | |
9 | g.36249273A>T | CA373421881 | CLTA,GNE | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-13-2791T>A (n.-13-2791T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.486-13925A>T (n.486-13925A>T) c.150-2791T>A (n.150-2791T>A) | |
9 | g.36249274T>A | CA373421885 | CLTA,GNE | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-13-2792A>T (n.-13-2792A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.486-13924T>A (n.486-13924T>A) c.150-2792A>T (n.150-2792A>T) | |
9 | g.36249274T>C | CA373421887 | CLTA,GNE | c.175A>G (p.Ile59Val) c.-13-2792A>G (n.-13-2792A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) c.486-13924T>C (n.486-13924T>C) c.150-2792A>G (n.150-2792A>G) | |
9 | g.36249274T>G | CA373421889 | CLTA,GNE | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-13-2792A>C (n.-13-2792A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.486-13924T>G (n.486-13924T>G) c.150-2792A>C (n.150-2792A>C) | |
9 | g.36249275C>A | CA464491961 | CLTA,GNE | c.174G>T (p.Pro58=) c.-13-2793G>T (n.-13-2793G>T) c.81G>T (p.Pro27=) c.486-13923C>A (n.486-13923C>A) c.150-2793G>T (n.150-2793G>T) | |
9 | g.36249275C= | CA1846325927 | CLTA,GNE | c.174G= (p.Pro58=) c.-13-2793G= (n.-13-2793G=) c.81G= (p.Pro27=) c.486-13923C= (n.486-13923C=) c.150-2793G= (n.150-2793G=) | |
9 | g.36249275C>G | CA464491963 | CLTA,GNE | c.174G>C (p.Pro58=) c.-13-2793G>C (n.-13-2793G>C) c.81G>C (p.Pro27=) c.486-13923C>G (n.486-13923C>G) c.150-2793G>C (n.150-2793G>C) | |
9 | g.36249275C>T | CA5056774 | CLTA,GNE | c.174G>A (p.Pro58=) c.-13-2793G>A (n.-13-2793G>A) c.81G>A (p.Pro27=) c.486-13923C>T (n.486-13923C>T) c.150-2793G>A (n.150-2793G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249276G>A | CA373421895 | CLTA,GNE | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-13-2794C>T (n.-13-2794C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.486-13922G>A (n.486-13922G>A) c.150-2794C>T (n.150-2794C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249276G>C | CA373421893 | CLTA,GNE | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-13-2794C>G (n.-13-2794C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.486-13922G>C (n.486-13922G>C) c.150-2794C>G (n.150-2794C>G) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36249276G= | CA1846325932 | CLTA,GNE | c.173C= (p.Pro58=) c.-13-2794C= (n.-13-2794C=) c.80C= (p.Pro27=) c.486-13922G= (n.486-13922G=) c.150-2794C= (n.150-2794C=) | |
9 | g.36249276G>T | CA373421891 | CLTA,GNE | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-13-2794C>A (n.-13-2794C>A) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.486-13922G>T (n.486-13922G>T) c.150-2794C>A (n.150-2794C>A) | |
9 | g.36249277G>A | CA373421897 | CLTA,GNE | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-13-2795C>T (n.-13-2795C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.486-13921G>A (n.486-13921G>A) c.150-2795C>T (n.150-2795C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36249277G>C | CA373421899 | CLTA,GNE | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-13-2795C>G (n.-13-2795C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.486-13921G>C (n.486-13921G>C) c.150-2795C>G (n.150-2795C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36249277G= | CA1846325936 | CLTA,GNE | c.172C= (p.Pro58=) c.-13-2795C= (n.-13-2795C=) c.79C= (p.Pro27=) c.486-13921G= (n.486-13921G=) c.150-2795C= (n.150-2795C=) | |
9 | g.36249277G>T | CA373421901 | CLTA,GNE | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-13-2795C>A (n.-13-2795C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.486-13921G>T (n.486-13921G>T) c.150-2795C>A (n.150-2795C>A) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36249278G>A | CA464491969 | CLTA,GNE | c.171C>T (p.Ala57=) c.-13-2796C>T (n.-13-2796C>T) c.78C>T (p.Ala26=) c.486-13920G>A (n.486-13920G>A) c.150-2796C>T (n.150-2796C>T) | |
9 | g.36249278G>C | CA464491974 | CLTA,GNE | c.171C>G (p.Ala57=) c.-13-2796C>G (n.-13-2796C>G) c.78C>G (p.Ala26=) c.486-13920G>C (n.486-13920G>C) c.150-2796C>G (n.150-2796C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36249278G= | CA1846325942 | CLTA,GNE | c.171C= (p.Ala57=) c.-13-2796C= (n.-13-2796C=) c.78C= (p.Ala26=) c.486-13920G= (n.486-13920G=) c.150-2796C= (n.150-2796C=) | |
9 | g.36249278G>T | CA464491972 | CLTA,GNE | c.171C>A (p.Ala57=) c.-13-2796C>A (n.-13-2796C>A) c.78C>A (p.Ala26=) c.486-13920G>T (n.486-13920G>T) c.150-2796C>A (n.150-2796C>A) | |
9 | g.36249279G>A | CA373421904 | CLTA,GNE | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-13-2797C>T (n.-13-2797C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.486-13919G>A (n.486-13919G>A) c.150-2797C>T (n.150-2797C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36249279G>C | CA373421906 | CLTA,GNE | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-13-2797C>G (n.-13-2797C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.486-13919G>C (n.486-13919G>C) c.150-2797C>G (n.150-2797C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249279G= | CA1846325954 | CLTA,GNE | c.170C= (p.Ala57=) c.-13-2797C= (n.-13-2797C=) c.77C= (p.Ala26=) c.486-13919G= (n.486-13919G=) c.150-2797C= (n.150-2797C=) | |
9 | g.36249279G>T | CA373421908 | CLTA,GNE | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-13-2797C>A (n.-13-2797C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.486-13919G>T (n.486-13919G>T) c.150-2797C>A (n.150-2797C>A) | dbSNP |
9 | g.36249279_36249280delinsAA | CA2580080488 | CLTA,GNE | c.169_170delinsTT (p.Ala57Phe) c.-13-2798_-13-2797delinsTT (n.-13-2798_-13-2797delinsTT) c.76_77delinsTT (p.Ala26Phe) c.486-13919_486-13918delinsAA (n.486-13919_486-13918delinsAA) c.150-2798_150-2797delinsTT (n.150-2798_150-2797delinsTT) | ClinVar |
9 | g.36249280C>A | CA373421911 | CLTA,GNE | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-13-2798G>T (n.-13-2798G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.486-13918C>A (n.486-13918C>A) c.150-2798G>T (n.150-2798G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36249280C>G | CA373421915 | CLTA,GNE | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-13-2798G>C (n.-13-2798G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.486-13918C>G (n.486-13918C>G) c.150-2798G>C (n.150-2798G>C) | |
9 | g.36249280C>T | CA373421913 | CLTA,GNE | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-13-2798G>A (n.-13-2798G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.486-13918C>T (n.486-13918C>T) c.150-2798G>A (n.150-2798G>A) | |
9 | g.36249281A>C | CA464491980 | CLTA,GNE | c.168T>G (p.Leu56=) c.-13-2799T>G (n.-13-2799T>G) c.75T>G (p.Leu25=) c.486-13917A>C (n.486-13917A>C) c.150-2799T>G (n.150-2799T>G) | |
9 | g.36249281A>G | CA464491982 | CLTA,GNE | c.168T>C (p.Leu56=) c.-13-2799T>C (n.-13-2799T>C) c.75T>C (p.Leu25=) c.486-13917A>G (n.486-13917A>G) c.150-2799T>C (n.150-2799T>C) | |
9 | g.36249281A>T | CA464491983 | CLTA,GNE | c.168T>A (p.Leu56=) c.-13-2799T>A (n.-13-2799T>A) c.75T>A (p.Leu25=) c.486-13917A>T (n.486-13917A>T) c.150-2799T>A (n.150-2799T>A) | |
9 | g.36249282A= | CA1846325961 | CLTA,GNE | c.167T= (p.Leu56=) c.-13-2800T= (n.-13-2800T=) c.74T= (p.Leu25=) c.486-13916A= (n.486-13916A=) c.150-2800T= (n.150-2800T=) | |
9 | g.36249282A>C | CA373421917 | CLTA,GNE | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-13-2800T>G (n.-13-2800T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.486-13916A>C (n.486-13916A>C) c.150-2800T>G (n.150-2800T>G) | |
9 | g.36249282A>G | CA373421920 | CLTA,GNE | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-13-2800T>C (n.-13-2800T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.486-13916A>G (n.486-13916A>G) c.150-2800T>C (n.150-2800T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36249282A>T | CA373421922 | CLTA,GNE | c.167T>A (p.Leu56His) c.-13-2800T>A (n.-13-2800T>A) c.74T>A (p.Leu25His) c.486-13916A>T (n.486-13916A>T) c.150-2800T>A (n.150-2800T>A) | |
9 | g.36249283G>A | CA192830737 | CLTA,GNE | c.166C>T (p.Leu56Phe) c.-13-2801C>T (n.-13-2801C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) c.486-13915G>A (n.486-13915G>A) c.150-2801C>T (n.150-2801C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36249283G>C | CA373421932 | CLTA,GNE | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-13-2801C>G (n.-13-2801C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.486-13915G>C (n.486-13915G>C) c.150-2801C>G (n.150-2801C>G) | |
9 | g.36249283G= | CA1846325966 | CLTA,GNE | c.166C= (p.Leu56=) c.-13-2801C= (n.-13-2801C=) c.73C= (p.Leu25=) c.486-13915G= (n.486-13915G=) c.150-2801C= (n.150-2801C=) | |
9 | g.36249283G>T | CA373421934 | CLTA,GNE | c.166C>A (p.Leu56Ile) c.-13-2801C>A (n.-13-2801C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) c.486-13915G>T (n.486-13915G>T) c.150-2801C>A (n.150-2801C>A) | |
9 | g.36249284T>A | CA373421937 | CLTA,GNE | c.165A>T (p.Lys55Asn) c.-13-2802A>T (n.-13-2802A>T) c.72A>T (p.Lys24Asn) c.486-13914T>A (n.486-13914T>A) c.150-2802A>T (n.150-2802A>T) | |
9 | g.36249284T>C | CA464491995 | CLTA,GNE | c.165A>G (p.Lys55=) c.-13-2802A>G (n.-13-2802A>G) c.72A>G (p.Lys24=) c.486-13914T>C (n.486-13914T>C) c.150-2802A>G (n.150-2802A>G) | |
9 | g.36249284T>G | CA373421939 | CLTA,GNE | c.165A>C (p.Lys55Asn) c.-13-2802A>C (n.-13-2802A>C) c.72A>C (p.Lys24Asn) c.486-13914T>G (n.486-13914T>G) c.150-2802A>C (n.150-2802A>C) | |
9 | g.36249285T>A | CA373421942 | CLTA,GNE | c.164A>T (p.Lys55Ile) c.-13-2803A>T (n.-13-2803A>T) c.71A>T (p.Lys24Ile) c.486-13913T>A (n.486-13913T>A) c.150-2803A>T (n.150-2803A>T) | |
9 | g.36249285T>C | CA373421944 | CLTA,GNE | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-13-2803A>G (n.-13-2803A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.486-13913T>C (n.486-13913T>C) c.150-2803A>G (n.150-2803A>G) | |
9 | g.36249285T>G | CA373421946 | CLTA,GNE | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-13-2803A>C (n.-13-2803A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.486-13913T>G (n.486-13913T>G) c.150-2803A>C (n.150-2803A>C) | |
9 | g.36249286T>A | CA373421952 | CLTA,GNE | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-13-2804A>T (n.-13-2804A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.486-13912T>A (n.486-13912T>A) c.150-2804A>T (n.150-2804A>T) | |
9 | g.36249286T>C | CA373421949 | CLTA,GNE | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-13-2804A>G (n.-13-2804A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.486-13912T>C (n.486-13912T>C) c.150-2804A>G (n.150-2804A>G) | |
9 | g.36249286T>G | CA373421951 | CLTA,GNE | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-13-2804A>C (n.-13-2804A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.486-13912T>G (n.486-13912T>G) c.150-2804A>C (n.150-2804A>C) | |
9 | g.36249287A>C | CA464492001 | CLTA,GNE | c.162T>G (p.Ser54=) c.-13-2805T>G (n.-13-2805T>G) c.69T>G (p.Ser23=) c.486-13911A>C (n.486-13911A>C) c.150-2805T>G (n.150-2805T>G) | |
9 | g.36249287A>G | CA464492003 | CLTA,GNE | c.162T>C (p.Ser54=) c.-13-2805T>C (n.-13-2805T>C) c.69T>C (p.Ser23=) c.486-13911A>G (n.486-13911A>G) c.150-2805T>C (n.150-2805T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36249287A>T | CA464492004 | CLTA,GNE | c.162T>A (p.Ser54=) c.-13-2805T>A (n.-13-2805T>A) c.69T>A (p.Ser23=) c.486-13911A>T (n.486-13911A>T) c.150-2805T>A (n.150-2805T>A) | |
9 | g.36249288G>A | CA373421954 | CLTA,GNE | c.161C>T (p.Ser54Phe) c.-13-2806C>T (n.-13-2806C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.486-13910G>A (n.486-13910G>A) c.150-2806C>T (n.150-2806C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36249288G>C | CA373421956 | CLTA,GNE | c.161C>G (p.Ser54Cys) c.-13-2806C>G (n.-13-2806C>G) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.486-13910G>C (n.486-13910G>C) c.150-2806C>G (n.150-2806C>G) | |
9 | g.36249288G>T | CA373421958 | CLTA,GNE | c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.-13-2806C>A (n.-13-2806C>A) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.486-13910G>T (n.486-13910G>T) c.150-2806C>A (n.150-2806C>A) | |
9 | g.36249289A>C | CA373421961 | CLTA,GNE | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.-13-2807T>G (n.-13-2807T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.486-13909A>C (n.486-13909A>C) c.150-2807T>G (n.150-2807T>G) | |
9 | g.36249289A>G | CA373421963 | CLTA,GNE | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.-13-2807T>C (n.-13-2807T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.486-13909A>G (n.486-13909A>G) c.150-2807T>C (n.150-2807T>C) | |
9 | g.36249289A>T | CA373421965 | CLTA,GNE | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.-13-2807T>A (n.-13-2807T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.486-13909A>T (n.486-13909A>T) c.150-2807T>A (n.150-2807T>A) | |
9 | g.36249290A>C | CA373421968 | CLTA,GNE | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.-13-2808T>G (n.-13-2808T>G) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.486-13908A>C (n.486-13908A>C) c.150-2808T>G (n.150-2808T>G) | |
9 | g.36249290A>G | CA464492010 | CLTA,GNE | c.159T>C (p.Tyr53=) c.-13-2808T>C (n.-13-2808T>C) c.66T>C (p.Tyr22=) c.486-13908A>G (n.486-13908A>G) c.150-2808T>C (n.150-2808T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36249290A>T | CA373421970 | CLTA,GNE | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.-13-2808T>A (n.-13-2808T>A) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.486-13908A>T (n.486-13908A>T) c.150-2808T>A (n.150-2808T>A) | |
9 | g.36249291T>A | CA373421971 | CLTA,GNE | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.-13-2809A>T (n.-13-2809A>T) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.486-13907T>A (n.486-13907T>A) c.150-2809A>T (n.150-2809A>T) | |
9 | g.36249291T>C | CA373421973 | CLTA,GNE | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.-13-2809A>G (n.-13-2809A>G) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.486-13907T>C (n.486-13907T>C) c.150-2809A>G (n.150-2809A>G) | |
9 | g.36249291T>G | CA373421976 | CLTA,GNE | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.-13-2809A>C (n.-13-2809A>C) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.486-13907T>G (n.486-13907T>G) c.150-2809A>C (n.150-2809A>C) | |
9 | g.36249292A>C | CA373421978 | CLTA,GNE | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.-13-2810T>G (n.-13-2810T>G) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.486-13906A>C (n.486-13906A>C) c.150-2810T>G (n.150-2810T>G) | |
9 | g.36249292A>G | CA373421980 | CLTA,GNE | c.157T>C (p.Tyr53His) c.-13-2810T>C (n.-13-2810T>C) c.64T>C (p.Tyr22His) c.486-13906A>G (n.486-13906A>G) c.150-2810T>C (n.150-2810T>C) | |
9 | g.36249292A>T | CA373421982 | CLTA,GNE | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.-13-2810T>A (n.-13-2810T>A) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.486-13906A>T (n.486-13906A>T) c.150-2810T>A (n.150-2810T>A) | |
9 | g.36249293A>C | CA373421985 | CLTA,GNE | c.156T>G (p.Asp52Glu) c.-13-2811T>G (n.-13-2811T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.486-13905A>C (n.486-13905A>C) c.150-2811T>G (n.150-2811T>G) | |
9 | g.36249293A>G | CA464492017 | CLTA,GNE | c.156T>C (p.Asp52=) c.-13-2811T>C (n.-13-2811T>C) c.63T>C (p.Asp21=) c.486-13905A>G (n.486-13905A>G) c.150-2811T>C (n.150-2811T>C) | ClinVar |
9 | g.36249293A>T | CA373421986 | CLTA,GNE | c.156T>A (p.Asp52Glu) c.-13-2811T>A (n.-13-2811T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.486-13905A>T (n.486-13905A>T) c.150-2811T>A (n.150-2811T>A) | |
9 | g.36249294T>A | CA373421988 | CLTA,GNE | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-13-2812A>T (n.-13-2812A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) c.486-13904T>A (n.486-13904T>A) c.150-2812A>T (n.150-2812A>T) | |
9 | g.36249294T>C | CA373421990 | CLTA,GNE | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-13-2812A>G (n.-13-2812A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.486-13904T>C (n.486-13904T>C) c.150-2812A>G (n.150-2812A>G) | |
9 | g.36249294T>G | CA373421991 | CLTA,GNE | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-13-2812A>C (n.-13-2812A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.486-13904T>G (n.486-13904T>G) c.150-2812A>C (n.150-2812A>C) | |
9 | g.36249295C>A | CA373421992 | CLTA,GNE | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-13-2813G>T (n.-13-2813G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.486-13903C>A (n.486-13903C>A) c.150-2813G>T (n.150-2813G>T) | |
9 | g.36249295C>G | CA373421993 | CLTA,GNE | c.154G>C (p.Asp52His) c.-13-2813G>C (n.-13-2813G>C) c.61G>C (p.Asp21His) c.486-13903C>G (n.486-13903C>G) c.150-2813G>C (n.150-2813G>C) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36249295C>T | CA373421994 | CLTA,GNE | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-13-2813G>A (n.-13-2813G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.486-13903C>T (n.486-13903C>T) c.150-2813G>A (n.150-2813G>A) | |
9 | g.36249296T>A | CA464492025 | CLTA,GNE | c.153A>T (p.Ala51=) c.-13-2814A>T (n.-13-2814A>T) c.60A>T (p.Ala20=) c.486-13902T>A (n.486-13902T>A) c.150-2814A>T (n.150-2814A>T) | |
9 | g.36249296T>C | CA464492026 | CLTA,GNE | c.153A>G (p.Ala51=) c.-13-2814A>G (n.-13-2814A>G) c.60A>G (p.Ala20=) c.486-13902T>C (n.486-13902T>C) c.150-2814A>G (n.150-2814A>G) | |
9 | g.36249296T>G | CA464492028 | CLTA,GNE | c.153A>C (p.Ala51=) c.-13-2814A>C (n.-13-2814A>C) c.60A>C (p.Ala20=) c.486-13902T>G (n.486-13902T>G) c.150-2814A>C (n.150-2814A>C) | |
9 | g.36249297G>A | CA373421999 | CLTA,GNE | c.152C>T (p.Ala51Val) c.-13-2815C>T (n.-13-2815C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.486-13901G>A (n.486-13901G>A) c.150-2815C>T (n.150-2815C>T) | |
9 | g.36249297G>C | CA373422001 | CLTA,GNE | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-13-2815C>G (n.-13-2815C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.486-13901G>C (n.486-13901G>C) c.150-2815C>G (n.150-2815C>G) | |
9 | g.36249297G>T | CA373422002 | CLTA,GNE | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.-13-2815C>A (n.-13-2815C>A) c.59C>A (p.Ala20Glu) c.486-13901G>T (n.486-13901G>T) c.150-2815C>A (n.150-2815C>A) | |
9 | g.36249298C>A | CA373422003 | CLTA,GNE | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-13-2816G>T (n.-13-2816G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.486-13900C>A (n.486-13900C>A) c.150-2816G>T (n.150-2816G>T) | |
9 | g.36249298C>G | CA373422004 | CLTA,GNE | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-13-2816G>C (n.-13-2816G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.486-13900C>G (n.486-13900C>G) c.150-2816G>C (n.150-2816G>C) | |
9 | g.36249298C>T | CA373422006 | CLTA,GNE | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-13-2816G>A (n.-13-2816G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.486-13900C>T (n.486-13900C>T) c.150-2816G>A (n.150-2816G>A) | |
9 | g.36249299A>C | CA464492036 | CLTA,GNE | c.150T>G (p.Arg50=) c.-13-2817T>G (n.-13-2817T>G) c.57T>G (p.Arg19=) c.486-13899A>C (n.486-13899A>C) c.150-2817T>G (n.150-2817T>G) | |
9 | g.36249299A>G | CA464492039 | CLTA,GNE | c.150T>C (p.Arg50=) c.-13-2817T>C (n.-13-2817T>C) c.57T>C (p.Arg19=) c.486-13899A>G (n.486-13899A>G) c.150-2817T>C (n.150-2817T>C) | |
9 | g.36249299A>T | CA464492040 | CLTA,GNE | c.150T>A (p.Arg50=) c.-13-2817T>A (n.-13-2817T>A) c.57T>A (p.Arg19=) c.486-13899A>T (n.486-13899A>T) c.150-2817T>A (n.150-2817T>A) | |
9 | g.36249300C>A | CA373422009 | CLTA,GNE | c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-13-2818G>T (n.-13-2818G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.486-13898C>A (n.486-13898C>A) c.150-2818G>T (n.150-2818G>T) | |
9 | g.36249300C>G | CA373422013 | CLTA,GNE | c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-13-2818G>C (n.-13-2818G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.486-13898C>G (n.486-13898C>G) c.150-2818G>C (n.150-2818G>C) | |
9 | g.36249300C>T | CA373422010 | CLTA,GNE | c.149G>A (p.Arg50His) c.-13-2818G>A (n.-13-2818G>A) c.56G>A (p.Arg19His) c.486-13898C>T (n.486-13898C>T) c.150-2818G>A (n.150-2818G>A) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36249301G>A | CA373422015 | CLTA,GNE | c.148C>T (p.Arg50Cys) c.-13-2819C>T (n.-13-2819C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.486-13897G>A (n.486-13897G>A) c.150-2819C>T (n.150-2819C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36249301G>C | CA373422019 | CLTA,GNE | c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-13-2819C>G (n.-13-2819C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.486-13897G>C (n.486-13897G>C) c.150-2819C>G (n.150-2819C>G) | |
9 | g.36249301G>T | CA373422017 | CLTA,GNE | c.148C>A (p.Arg50Ser) c.-13-2819C>A (n.-13-2819C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) c.486-13897G>T (n.486-13897G>T) c.150-2819C>A (n.150-2819C>A) | |
9 | g.36249302G>A | CA464492049 | CLTA,GNE | c.147C>T (p.Asn49=) c.-13-2820C>T (n.-13-2820C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.486-13896G>A (n.486-13896G>A) c.150-2820C>T (n.150-2820C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249302G>C | CA373422021 | CLTA,GNE | c.147C>G (p.Asn49Lys) c.-13-2820C>G (n.-13-2820C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.486-13896G>C (n.486-13896G>C) c.150-2820C>G (n.150-2820C>G) | |
9 | g.36249302G= | CA1846325971 | CLTA,GNE | c.147C= (p.Asn49=) c.-13-2820C= (n.-13-2820C=) c.54C= (p.Asn18=) c.486-13896G= (n.486-13896G=) c.150-2820C= (n.150-2820C=) | |
9 | g.36249302G>T | CA373422023 | CLTA,GNE | c.147C>A (p.Asn49Lys) c.-13-2820C>A (n.-13-2820C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.486-13896G>T (n.486-13896G>T) c.150-2820C>A (n.150-2820C>A) | |
9 | g.36249303T>A | CA373422026 | CLTA,GNE | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.-13-2821A>T (n.-13-2821A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.486-13895T>A (n.486-13895T>A) c.150-2821A>T (n.150-2821A>T) | |
9 | g.36249303T>C | CA373422028 | CLTA,GNE | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.-13-2821A>G (n.-13-2821A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.486-13895T>C (n.486-13895T>C) c.150-2821A>G (n.150-2821A>G) | |
9 | g.36249303T>G | CA373422030 | CLTA,GNE | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.-13-2821A>C (n.-13-2821A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.486-13895T>G (n.486-13895T>G) c.150-2821A>C (n.150-2821A>C) | |
9 | g.36249304T>A | CA373422033 | CLTA,GNE | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.-13-2822A>T (n.-13-2822A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.486-13894T>A (n.486-13894T>A) c.150-2822A>T (n.150-2822A>T) | |
9 | g.36249304T>C | CA373422035 | CLTA,GNE | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.-13-2822A>G (n.-13-2822A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.486-13894T>C (n.486-13894T>C) c.150-2822A>G (n.150-2822A>G) | |
9 | g.36249304T>G | CA373422037 | CLTA,GNE | c.145A>C (p.Asn49His) c.-13-2822A>C (n.-13-2822A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.486-13894T>G (n.486-13894T>G) c.150-2822A>C (n.150-2822A>C) | |
9 | g.36249305A>C | CA373422040 | CLTA,GNE | c.144T>G (p.Cys48Trp) c.-13-2823T>G (n.-13-2823T>G) c.51T>G (p.Cys17Trp) c.486-13893A>C (n.486-13893A>C) c.150-2823T>G (n.150-2823T>G) | |
9 | g.36249305A>G | CA464492058 | CLTA,GNE | c.144T>C (p.Cys48=) c.-13-2823T>C (n.-13-2823T>C) c.51T>C (p.Cys17=) c.486-13893A>G (n.486-13893A>G) c.150-2823T>C (n.150-2823T>C) | |
9 | g.36249305A>T | CA373422042 | CLTA,GNE | c.144T>A (p.Cys48Ter) c.-13-2823T>A (n.-13-2823T>A) c.51T>A (p.Cys17Ter) c.486-13893A>T (n.486-13893A>T) c.150-2823T>A (n.150-2823T>A) | |
9 | g.36249306C>A | CA373422045 | CLTA,GNE | c.143G>T (p.Cys48Phe) c.-13-2824G>T (n.-13-2824G>T) c.50G>T (p.Cys17Phe) c.486-13892C>A (n.486-13892C>A) c.150-2824G>T (n.150-2824G>T) | |
9 | g.36249306C>G | CA373422047 | CLTA,GNE | c.143G>C (p.Cys48Ser) c.-13-2824G>C (n.-13-2824G>C) c.50G>C (p.Cys17Ser) c.486-13892C>G (n.486-13892C>G) c.150-2824G>C (n.150-2824G>C) | |
9 | g.36249306C>T | CA373422049 | CLTA,GNE | c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.-13-2824G>A (n.-13-2824G>A) c.50G>A (p.Cys17Tyr) c.486-13892C>T (n.486-13892C>T) c.150-2824G>A (n.150-2824G>A) | |
9 | g.36249307A>C | CA373422051 | CLTA,GNE | c.142T>G (p.Cys48Gly) c.-13-2825T>G (n.-13-2825T>G) c.49T>G (p.Cys17Gly) c.486-13891A>C (n.486-13891A>C) c.150-2825T>G (n.150-2825T>G) | |
9 | g.36249307A>G | CA373422055 | CLTA,GNE | c.142T>C (p.Cys48Arg) c.-13-2825T>C (n.-13-2825T>C) c.49T>C (p.Cys17Arg) c.486-13891A>G (n.486-13891A>G) c.150-2825T>C (n.150-2825T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36249307A>T | CA373422053 | CLTA,GNE | c.142T>A (p.Cys48Ser) c.-13-2825T>A (n.-13-2825T>A) c.49T>A (p.Cys17Ser) c.486-13891A>T (n.486-13891A>T) c.150-2825T>A (n.150-2825T>A) | |
9 | g.36249308A>C | CA464492066 | CLTA,GNE | c.141T>G (p.Thr47=) c.-13-2826T>G (n.-13-2826T>G) c.48T>G (p.Thr16=) c.486-13890A>C (n.486-13890A>C) c.150-2826T>G (n.150-2826T>G) | |
9 | g.36249308A>G | CA464492068 | CLTA,GNE | c.141T>C (p.Thr47=) c.-13-2826T>C (n.-13-2826T>C) c.48T>C (p.Thr16=) c.486-13890A>G (n.486-13890A>G) c.150-2826T>C (n.150-2826T>C) | |
9 | g.36249308A>T | CA464492070 | CLTA,GNE | c.141T>A (p.Thr47=) c.-13-2826T>A (n.-13-2826T>A) c.48T>A (p.Thr16=) c.486-13890A>T (n.486-13890A>T) c.150-2826T>A (n.150-2826T>A) | |
9 | g.36249309G>A | CA373422057 | CLTA,GNE | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-13-2827C>T (n.-13-2827C>T) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.486-13889G>A (n.486-13889G>A) c.150-2827C>T (n.150-2827C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36249309G>C | CA373422059 | CLTA,GNE | c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-13-2827C>G (n.-13-2827C>G) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.486-13889G>C (n.486-13889G>C) c.150-2827C>G (n.150-2827C>G) | dbSNP |
9 | g.36249309G= | CA1846325975 | CLTA,GNE | c.140C= (p.Thr47=) c.-13-2827C= (n.-13-2827C=) c.47C= (p.Thr16=) c.486-13889G= (n.486-13889G=) c.150-2827C= (n.150-2827C=) | |
9 | g.36249309G>T | CA373422061 | CLTA,GNE | c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-13-2827C>A (n.-13-2827C>A) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.486-13889G>T (n.486-13889G>T) c.150-2827C>A (n.150-2827C>A) | |
9 | g.36249310T>A | CA373422064 | CLTA,GNE | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-13-2828A>T (n.-13-2828A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.486-13888T>A (n.486-13888T>A) c.150-2828A>T (n.150-2828A>T) | |
9 | g.36249310T>C | CA373422066 | CLTA,GNE | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-13-2828A>G (n.-13-2828A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.486-13888T>C (n.486-13888T>C) c.150-2828A>G (n.150-2828A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.36249310T>G | CA373422068 | CLTA,GNE | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-13-2828A>C (n.-13-2828A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.486-13888T>G (n.486-13888T>G) c.150-2828A>C (n.150-2828A>C) | |
9 | g.36249311A>C | CA464492079 | CLTA,GNE | c.138T>G (p.Ala46=) c.-13-2829T>G (n.-13-2829T>G) c.45T>G (p.Ala15=) c.486-13887A>C (n.486-13887A>C) c.150-2829T>G (n.150-2829T>G) | |
9 | g.36249311A>G | CA464492081 | CLTA,GNE | c.138T>C (p.Ala46=) c.-13-2829T>C (n.-13-2829T>C) c.45T>C (p.Ala15=) c.486-13887A>G (n.486-13887A>G) c.150-2829T>C (n.150-2829T>C) | |
9 | g.36249311A>T | CA464492082 | CLTA,GNE | c.138T>A (p.Ala46=) c.-13-2829T>A (n.-13-2829T>A) c.45T>A (p.Ala15=) c.486-13887A>T (n.486-13887A>T) c.150-2829T>A (n.150-2829T>A) | |
9 | g.36249312G>A | CA373422071 | CLTA,GNE | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-13-2830C>T (n.-13-2830C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.486-13886G>A (n.486-13886G>A) c.150-2830C>T (n.150-2830C>T) | |
9 | g.36249312G>C | CA373422073 | CLTA,GNE | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-13-2830C>G (n.-13-2830C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.486-13886G>C (n.486-13886G>C) c.150-2830C>G (n.150-2830C>G) | |
9 | g.36249312G>T | CA373422075 | CLTA,GNE | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-13-2830C>A (n.-13-2830C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.486-13886G>T (n.486-13886G>T) c.150-2830C>A (n.150-2830C>A) | |
9 | g.36249313C>A | CA373422081 | CLTA,GNE | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-13-2831G>T (n.-13-2831G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.486-13885C>A (n.486-13885C>A) c.150-2831G>T (n.150-2831G>T) | |
9 | g.36249313C>G | CA373422079 | CLTA,GNE | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-13-2831G>C (n.-13-2831G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.486-13885C>G (n.486-13885C>G) c.150-2831G>C (n.150-2831G>C) | |
9 | g.36249313C>T | CA373422077 | CLTA,GNE | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-13-2831G>A (n.-13-2831G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.486-13885C>T (n.486-13885C>T) c.150-2831G>A (n.150-2831G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36249314A>C | CA464492094 | CLTA,GNE | c.135T>G (p.Val45=) c.-13-2832T>G (n.-13-2832T>G) c.42T>G (p.Val14=) c.486-13884A>C (n.486-13884A>C) c.150-2832T>G (n.150-2832T>G) | |
9 | g.36249314A>G | CA464492093 | CLTA,GNE | c.135T>C (p.Val45=) c.-13-2832T>C (n.-13-2832T>C) c.42T>C (p.Val14=) c.486-13884A>G (n.486-13884A>G) c.150-2832T>C (n.150-2832T>C) | |
9 | g.36249314A>T | CA464492091 | CLTA,GNE | c.135T>A (p.Val45=) c.-13-2832T>A (n.-13-2832T>A) c.42T>A (p.Val14=) c.486-13884A>T (n.486-13884A>T) c.150-2832T>A (n.150-2832T>A) | |
9 | g.36249315A>C | CA373422083 | CLTA,GNE | c.134T>G (p.Val45Gly) c.-13-2833T>G (n.-13-2833T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.486-13883A>C (n.486-13883A>C) c.150-2833T>G (n.150-2833T>G) | |
9 | g.36249315A>G | CA373422085 | CLTA,GNE | c.134T>C (p.Val45Ala) c.-13-2833T>C (n.-13-2833T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.486-13883A>G (n.486-13883A>G) c.150-2833T>C (n.150-2833T>C) | |
9 | g.36249315A>T | CA373422087 | CLTA,GNE | c.134T>A (p.Val45Asp) c.-13-2833T>A (n.-13-2833T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) c.486-13883A>T (n.486-13883A>T) c.150-2833T>A (n.150-2833T>A) | |
9 | g.36249316C>A | CA373422090 | CLTA,GNE | c.133G>T (p.Val45Phe) c.-13-2834G>T (n.-13-2834G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) c.486-13882C>A (n.486-13882C>A) c.150-2834G>T (n.150-2834G>T) | |
9 | g.36249316C= | CA1846325979 | CLTA,GNE | c.133G= (p.Val45=) c.-13-2834G= (n.-13-2834G=) c.40G= (p.Val14=) c.486-13882C= (n.486-13882C=) c.150-2834G= (n.150-2834G=) | |
9 | g.36249316C>G | CA373422092 | CLTA,GNE | c.133G>C (p.Val45Leu) c.-13-2834G>C (n.-13-2834G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.486-13882C>G (n.486-13882C>G) c.150-2834G>C (n.150-2834G>C) | |
9 | g.36249316C>T | CA373422094 | CLTA,GNE | c.133G>A (p.Val45Ile) c.-13-2834G>A (n.-13-2834G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) c.486-13882C>T (n.486-13882C>T) c.150-2834G>A (n.150-2834G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249317A= | CA1846325984 | CLTA,GNE | c.132T= (p.Cys44=) c.-13-2835T= (n.-13-2835T=) c.39T= (p.Cys13=) c.486-13881A= (n.486-13881A=) c.150-2835T= (n.150-2835T=) | |
9 | g.36249317A>C | CA373422096 | CLTA,GNE | c.132T>G (p.Cys44Trp) c.-13-2835T>G (n.-13-2835T>G) c.39T>G (p.Cys13Trp) c.486-13881A>C (n.486-13881A>C) c.150-2835T>G (n.150-2835T>G) | |
9 | g.36249317A>G | CA5056775 | CLTA,GNE | c.132T>C (p.Cys44=) c.-13-2835T>C (n.-13-2835T>C) c.39T>C (p.Cys13=) c.486-13881A>G (n.486-13881A>G) c.150-2835T>C (n.150-2835T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249317A>T | CA373422104 | CLTA,GNE | c.132T>A (p.Cys44Ter) c.-13-2835T>A (n.-13-2835T>A) c.39T>A (p.Cys13Ter) c.486-13881A>T (n.486-13881A>T) c.150-2835T>A (n.150-2835T>A) | |
9 | g.36249318C>A | CA373422106 | CLTA,GNE | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-13-2836G>T (n.-13-2836G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) c.486-13880C>A (n.486-13880C>A) c.150-2836G>T (n.150-2836G>T) | |
9 | g.36249318C= | CA1846325997 | CLTA,GNE | c.131G= (p.Cys44=) c.-13-2836G= (n.-13-2836G=) c.38G= (p.Cys13=) c.486-13880C= (n.486-13880C=) c.150-2836G= (n.150-2836G=) | |
9 | g.36249318C>G | CA373422109 | CLTA,GNE | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-13-2836G>C (n.-13-2836G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) c.486-13880C>G (n.486-13880C>G) c.150-2836G>C (n.150-2836G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249318C>T | CA373422111 | CLTA,GNE | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-13-2836G>A (n.-13-2836G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.486-13880C>T (n.486-13880C>T) c.150-2836G>A (n.150-2836G>A) | |
9 | g.36249319A>C | CA373422118 | CLTA,GNE | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-13-2837T>G (n.-13-2837T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) c.486-13879A>C (n.486-13879A>C) c.150-2837T>G (n.150-2837T>G) | |
9 | g.36249319A>G | CA373422114 | CLTA,GNE | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-13-2837T>C (n.-13-2837T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) c.486-13879A>G (n.486-13879A>G) c.150-2837T>C (n.150-2837T>C) | |
9 | g.36249319A>T | CA373422116 | CLTA,GNE | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-13-2837T>A (n.-13-2837T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) c.486-13879A>T (n.486-13879A>T) c.150-2837T>A (n.150-2837T>A) | |
9 | g.36249320A>C | CA464492110 | CLTA,GNE | c.129T>G (p.Val43=) c.-13-2838T>G (n.-13-2838T>G) c.36T>G (p.Val12=) c.486-13878A>C (n.486-13878A>C) c.150-2838T>G (n.150-2838T>G) | |
9 | g.36249320A>G | CA464492113 | CLTA,GNE | c.129T>C (p.Val43=) c.-13-2838T>C (n.-13-2838T>C) c.36T>C (p.Val12=) c.486-13878A>G (n.486-13878A>G) c.150-2838T>C (n.150-2838T>C) | |
9 | g.36249320A>T | CA464492111 | CLTA,GNE | c.129T>A (p.Val43=) c.-13-2838T>A (n.-13-2838T>A) c.36T>A (p.Val12=) c.486-13878A>T (n.486-13878A>T) c.150-2838T>A (n.150-2838T>A) | |
9 | g.36249321A>C | CA373422120 | CLTA,GNE | c.128T>G (p.Val43Gly) c.-13-2839T>G (n.-13-2839T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.486-13877A>C (n.486-13877A>C) c.150-2839T>G (n.150-2839T>G) | |
9 | g.36249321A>G | CA373422122 | CLTA,GNE | c.128T>C (p.Val43Ala) c.-13-2839T>C (n.-13-2839T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.486-13877A>G (n.486-13877A>G) c.150-2839T>C (n.150-2839T>C) | |
9 | g.36249321A>T | CA373422124 | CLTA,GNE | c.128T>A (p.Val43Asp) c.-13-2839T>A (n.-13-2839T>A) c.35T>A (p.Val12Asp) c.486-13877A>T (n.486-13877A>T) c.150-2839T>A (n.150-2839T>A) | |
9 | g.36249322C>A | CA373422126 | CLTA,GNE | c.127G>T (p.Val43Phe) c.-13-2840G>T (n.-13-2840G>T) c.34G>T (p.Val12Phe) c.486-13876C>A (n.486-13876C>A) c.150-2840G>T (n.150-2840G>T) | |
9 | g.36249322C>G | CA373422128 | CLTA,GNE | c.127G>C (p.Val43Leu) c.-13-2840G>C (n.-13-2840G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.486-13876C>G (n.486-13876C>G) c.150-2840G>C (n.150-2840G>C) | |
9 | g.36249322C>T | CA373422130 | CLTA,GNE | c.127G>A (p.Val43Ile) c.-13-2840G>A (n.-13-2840G>A) c.34G>A (p.Val12Ile) c.486-13876C>T (n.486-13876C>T) c.150-2840G>A (n.150-2840G>A) | |
9 | g.36249323C>A | CA5056776 | CLTA,GNE | c.126G>T (p.Arg42=) c.-13-2841G>T (n.-13-2841G>T) c.33G>T (p.Arg11=) c.486-13875C>A (n.486-13875C>A) c.150-2841G>T (n.150-2841G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249323C= | CA1846326004 | CLTA,GNE | c.126G= (p.Arg42=) c.-13-2841G= (n.-13-2841G=) c.33G= (p.Arg11=) c.486-13875C= (n.486-13875C=) c.150-2841G= (n.150-2841G=) | |
9 | g.36249323C>G | CA464492122 | CLTA,GNE | c.126G>C (p.Arg42=) c.-13-2841G>C (n.-13-2841G>C) c.33G>C (p.Arg11=) c.486-13875C>G (n.486-13875C>G) c.150-2841G>C (n.150-2841G>C) | |
9 | g.36249323C>T | CA464492123 | CLTA,GNE | c.126G>A (p.Arg42=) c.-13-2841G>A (n.-13-2841G>A) c.33G>A (p.Arg11=) c.486-13875C>T (n.486-13875C>T) c.150-2841G>A (n.150-2841G>A) | |
9 | g.36249323_36249324insAAACACACCCAA | CA2783549836 | CLTA,GNE | c.125_126insTTGGGTGTGTTT (p.Arg42_Val43insTrpValCysLeu) c.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTT (n.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTT) c.32_33insTTGGGTGTGTTT (p.Arg11_Val12insTrpValCysLeu) c.486-13875_486-13874insAAACACACCCAA (n.486-13875_486-13874insAAACACACCCAA) c.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTT (n.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTT) | |
9 | g.36249324C>A | CA373422132 | CLTA,GNE | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.-13-2842G>T (n.-13-2842G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.486-13874C>A (n.486-13874C>A) c.150-2842G>T (n.150-2842G>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36249324C= | CA1846326009 | CLTA,GNE | c.125G= (p.Arg42=) c.-13-2842G= (n.-13-2842G=) c.32G= (p.Arg11=) c.486-13874C= (n.486-13874C=) c.150-2842G= (n.150-2842G=) | |
9 | g.36249324C>G | CA373422135 | CLTA,GNE | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.-13-2842G>C (n.-13-2842G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.486-13874C>G (n.486-13874C>G) c.150-2842G>C (n.150-2842G>C) | |
9 | g.36249324C>T | CA373422137 | CLTA,GNE | c.125G>A (p.Arg42Gln) c.-13-2842G>A (n.-13-2842G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.486-13874C>T (n.486-13874C>T) c.150-2842G>A (n.150-2842G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249324_36249325insCAAACACACCCAAC | CA2783549839 | CLTA,GNE | c.125_126insTTGGGTGTGTTTGG (p.Val43TrpfsTer?) c.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTTGG (n.-13-2842_-13-2841insTTGGGTGTGTTTGG) c.32_33insTTGGGTGTGTTTGG (p.Val12TrpfsTer?) c.486-13874_486-13873insCAAACACACCCAAC (n.486-13874_486-13873insCAAACACACCCAAC) c.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTTGG (n.150-2842_150-2841insTTGGGTGTGTTTGG) | |
9 | g.36249325G>A | CA5056777 | CLTA,GNE | c.124C>T (p.Arg42Trp) c.-13-2843C>T (n.-13-2843C>T) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.486-13873G>A (n.486-13873G>A) c.150-2843C>T (n.150-2843C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.36249325G>C | CA373422145 | CLTA,GNE | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.-13-2843C>G (n.-13-2843C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.486-13873G>C (n.486-13873G>C) c.150-2843C>G (n.150-2843C>G) | |
9 | g.36249325G= | CA1846326028 | CLTA,GNE | c.124C= (p.Arg42=) c.-13-2843C= (n.-13-2843C=) c.31C= (p.Arg11=) c.486-13873G= (n.486-13873G=) c.150-2843C= (n.150-2843C=) | |
9 | g.36249325G>T | CA464492129 | CLTA,GNE | c.124C>A (p.Arg42=) c.-13-2843C>A (n.-13-2843C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.486-13873G>T (n.486-13873G>T) c.150-2843C>A (n.150-2843C>A) | |
9 | g.36249326C>A | CA464492132 | CLTA,GNE | c.123G>T (p.Leu41=) c.-13-2844G>T (n.-13-2844G>T) c.30G>T (p.Leu10=) c.486-13872C>A (n.486-13872C>A) c.150-2844G>T (n.150-2844G>T) | |
9 | g.36249326C>G | CA464492135 | CLTA,GNE | c.123G>C (p.Leu41=) c.-13-2844G>C (n.-13-2844G>C) c.30G>C (p.Leu10=) c.486-13872C>G (n.486-13872C>G) c.150-2844G>C (n.150-2844G>C) | |
9 | g.36249326C>T | CA464492136 | CLTA,GNE | c.123G>A (p.Leu41=) c.-13-2844G>A (n.-13-2844G>A) c.30G>A (p.Leu10=) c.486-13872C>T (n.486-13872C>T) c.150-2844G>A (n.150-2844G>A) | |
9 | g.36249327A= | CA1846326038 | CLTA,GNE | c.122T= (p.Leu41=) c.-13-2845T= (n.-13-2845T=) c.29T= (p.Leu10=) c.486-13871A= (n.486-13871A=) c.150-2845T= (n.150-2845T=) | |
9 | g.36249327A>C | CA373422150 | CLTA,GNE | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.-13-2845T>G (n.-13-2845T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.486-13871A>C (n.486-13871A>C) c.150-2845T>G (n.150-2845T>G) | |
9 | g.36249327A>G | CA373422152 | CLTA,GNE | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.-13-2845T>C (n.-13-2845T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.486-13871A>G (n.486-13871A>G) c.150-2845T>C (n.150-2845T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36249327A>T | CA373422148 | CLTA,GNE | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.-13-2845T>A (n.-13-2845T>A) c.29T>A (p.Leu10Gln) c.486-13871A>T (n.486-13871A>T) c.150-2845T>A (n.150-2845T>A) | |
9 | g.36249328G>A | CA464492141 | CLTA,GNE | c.121C>T (p.Leu41=) c.-13-2846C>T (n.-13-2846C>T) c.28C>T (p.Leu10=) c.486-13870G>A (n.486-13870G>A) c.150-2846C>T (n.150-2846C>T) | |
9 | g.36249328G>C | CA373422156 | CLTA,GNE | c.121C>G (p.Leu41Val) c.-13-2846C>G (n.-13-2846C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) c.486-13870G>C (n.486-13870G>C) c.150-2846C>G (n.150-2846C>G) | |
9 | g.36249328G>T | CA373422155 | CLTA,GNE | c.121C>A (p.Leu41Met) c.-13-2846C>A (n.-13-2846C>A) c.28C>A (p.Leu10Met) c.486-13870G>T (n.486-13870G>T) c.150-2846C>A (n.150-2846C>A) | |
9 | g.36249329C>A | CA373422159 | CLTA,GNE | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.-13-2847G>T (n.-13-2847G>T) c.27G>T (p.Lys9Asn) c.486-13869C>A (n.486-13869C>A) c.150-2847G>T (n.150-2847G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36249329C>G | CA373422161 | CLTA,GNE | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.-13-2847G>C (n.-13-2847G>C) c.27G>C (p.Lys9Asn) c.486-13869C>G (n.486-13869C>G) c.150-2847G>C (n.150-2847G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.36249329C>T | CA464492147 | CLTA,GNE | c.120G>A (p.Lys40=) c.-13-2847G>A (n.-13-2847G>A) c.27G>A (p.Lys9=) c.486-13869C>T (n.486-13869C>T) c.150-2847G>A (n.150-2847G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36249330T>A | CA373422164 | CLTA,GNE | c.119A>T (p.Lys40Met) c.-13-2848A>T (n.-13-2848A>T) c.26A>T (p.Lys9Met) c.486-13868T>A (n.486-13868T>A) c.150-2848A>T (n.150-2848A>T) | |
9 | g.36249330T>C | CA373422166 | CLTA,GNE | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-13-2848A>G (n.-13-2848A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.486-13868T>C (n.486-13868T>C) c.150-2848A>G (n.150-2848A>G) | |
9 | g.36249330T>G | CA373422167 | CLTA,GNE | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-13-2848A>C (n.-13-2848A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.486-13868T>G (n.486-13868T>G) c.150-2848A>C (n.150-2848A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36249331T>A | CA373422171 | CLTA,GNE | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-13-2849A>T (n.-13-2849A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.486-13867T>A (n.486-13867T>A) c.150-2849A>T (n.150-2849A>T) | |
9 | g.36249331T>C | CA5056778 | CLTA,GNE | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-13-2849A>G (n.-13-2849A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.486-13867T>C (n.486-13867T>C) c.150-2849A>G (n.150-2849A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249331T>G | CA373422169 | CLTA,GNE | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.-13-2849A>C (n.-13-2849A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.486-13867T>G (n.486-13867T>G) c.150-2849A>C (n.150-2849A>C) | |
9 | g.36249331T= | CA1846326047 | CLTA,GNE | c.118A= (p.Lys40=) c.-13-2849A= (n.-13-2849A=) c.25A= (p.Lys9=) c.486-13867T= (n.486-13867T=) c.150-2849A= (n.150-2849A=) | |
9 | g.36249332T>A | CA464492156 | CLTA,GNE | c.117A>T (p.Arg39=) c.-13-2850A>T (n.-13-2850A>T) c.24A>T (p.Arg8=) c.486-13866T>A (n.486-13866T>A) c.150-2850A>T (n.150-2850A>T) | |
9 | g.36249332T>C | CA464492161 | CLTA,GNE | c.117A>G (p.Arg39=) c.-13-2850A>G (n.-13-2850A>G) c.24A>G (p.Arg8=) c.486-13866T>C (n.486-13866T>C) c.150-2850A>G (n.150-2850A>G) | |
9 | g.36249332T>G | CA464492158 | CLTA,GNE | c.117A>C (p.Arg39=) c.-13-2850A>C (n.-13-2850A>C) c.24A>C (p.Arg8=) c.486-13866T>G (n.486-13866T>G) c.150-2850A>C (n.150-2850A>C) | |
9 | g.36249333C>A | CA373422174 | CLTA,GNE | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-13-2851G>T (n.-13-2851G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.486-13865C>A (n.486-13865C>A) c.150-2851G>T (n.150-2851G>T) | |
9 | g.36249333C= | CA1846326058 | CLTA,GNE | c.116G= (p.Arg39=) c.-13-2851G= (n.-13-2851G=) c.23G= (p.Arg8=) c.486-13865C= (n.486-13865C=) c.150-2851G= (n.150-2851G=) | |
9 | g.36249333C>G | CA373422175 | CLTA,GNE | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-13-2851G>C (n.-13-2851G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.486-13865C>G (n.486-13865C>G) c.150-2851G>C (n.150-2851G>C) | |
9 | g.36249333C>T | CA5056779 | CLTA,GNE | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.-13-2851G>A (n.-13-2851G>A) c.23G>A (p.Arg8Gln) c.486-13865C>T (n.486-13865C>T) c.150-2851G>A (n.150-2851G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.36249334G>A | CA5056780 | CLTA,GNE | c.115C>T (p.Arg39Ter) c.-13-2852C>T (n.-13-2852C>T) c.22C>T (p.Arg8Ter) c.486-13864G>A (n.486-13864G>A) c.150-2852C>T (n.150-2852C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249334G>C | CA373422178 | CLTA,GNE | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-13-2852C>G (n.-13-2852C>G) c.22C>G (p.Arg8Gly) c.486-13864G>C (n.486-13864G>C) c.150-2852C>G (n.150-2852C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36249334G= | CA1846326069 | CLTA,GNE | c.115C= (p.Arg39=) c.-13-2852C= (n.-13-2852C=) c.22C= (p.Arg8=) c.486-13864G= (n.486-13864G=) c.150-2852C= (n.150-2852C=) | |
9 | g.36249334G>T | CA464492168 | CLTA,GNE | c.115C>A (p.Arg39=) c.-13-2852C>A (n.-13-2852C>A) c.22C>A (p.Arg8=) c.486-13864G>T (n.486-13864G>T) c.150-2852C>A (n.150-2852C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36249335G>A | CA5056781 | CLTA,GNE | c.114C>T (p.Asn38=) c.-13-2853C>T (n.-13-2853C>T) c.21C>T (p.Asn7=) c.486-13863G>A (n.486-13863G>A) c.150-2853C>T (n.150-2853C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249335G>C | CA373422184 | CLTA,GNE | c.114C>G (p.Asn38Lys) c.-13-2853C>G (n.-13-2853C>G) c.21C>G (p.Asn7Lys) c.486-13863G>C (n.486-13863G>C) c.150-2853C>G (n.150-2853C>G) | |
9 | g.36249335G= | CA1846326076 | CLTA,GNE | c.114C= (p.Asn38=) c.-13-2853C= (n.-13-2853C=) c.21C= (p.Asn7=) c.486-13863G= (n.486-13863G=) c.150-2853C= (n.150-2853C=) | |
9 | g.36249335G>T | CA373422182 | CLTA,GNE | c.114C>A (p.Asn38Lys) c.-13-2853C>A (n.-13-2853C>A) c.21C>A (p.Asn7Lys) c.486-13863G>T (n.486-13863G>T) c.150-2853C>A (n.150-2853C>A) | |
9 | g.36249336T>A | CA373422186 | CLTA,GNE | c.113A>T (p.Asn38Ile) c.-13-2854A>T (n.-13-2854A>T) c.20A>T (p.Asn7Ile) c.486-13862T>A (n.486-13862T>A) c.150-2854A>T (n.150-2854A>T) | |
9 | g.36249336T>C | CA373422188 | CLTA,GNE | c.113A>G (p.Asn38Ser) c.-13-2854A>G (n.-13-2854A>G) c.20A>G (p.Asn7Ser) c.486-13862T>C (n.486-13862T>C) c.150-2854A>G (n.150-2854A>G) | |
9 | g.36249336T>G | CA373422190 | CLTA,GNE | c.113A>C (p.Asn38Thr) c.-13-2854A>C (n.-13-2854A>C) c.20A>C (p.Asn7Thr) c.486-13862T>G (n.486-13862T>G) c.150-2854A>C (n.150-2854A>C) | |
9 | g.36249337T>A | CA373422192 | CLTA,GNE | c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.-13-2855A>T (n.-13-2855A>T) c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.486-13861T>A (n.486-13861T>A) c.150-2855A>T (n.150-2855A>T) | |
9 | g.36249337T>C | CA373422194 | CLTA,GNE | c.112A>G (p.Asn38Asp) c.-13-2855A>G (n.-13-2855A>G) c.19A>G (p.Asn7Asp) c.486-13861T>C (n.486-13861T>C) c.150-2855A>G (n.150-2855A>G) | |
9 | g.36249337T>G | CA373422196 | CLTA,GNE | c.112A>C (p.Asn38His) c.-13-2855A>C (n.-13-2855A>C) c.19A>C (p.Asn7His) c.486-13861T>G (n.486-13861T>G) c.150-2855A>C (n.150-2855A>C) | |
9 | g.36249338A>C | CA373422197 | CLTA,GNE | c.111T>G (p.Asn37Lys) c.-13-2856T>G (n.-13-2856T>G) c.18T>G (p.Asn6Lys) c.486-13860A>C (n.486-13860A>C) c.150-2856T>G (n.150-2856T>G) | |
9 | g.36249338A>G | CA464492180 | CLTA,GNE | c.111T>C (p.Asn37=) c.-13-2856T>C (n.-13-2856T>C) c.18T>C (p.Asn6=) c.486-13860A>G (n.486-13860A>G) c.150-2856T>C (n.150-2856T>C) | |
9 | g.36249338A>T | CA373422198 | CLTA,GNE | c.111T>A (p.Asn37Lys) c.-13-2856T>A (n.-13-2856T>A) c.18T>A (p.Asn6Lys) c.486-13860A>T (n.486-13860A>T) c.150-2856T>A (n.150-2856T>A) | |
9 | g.36249339T>A | CA373422199 | CLTA,GNE | c.110A>T (p.Asn37Ile) c.-13-2857A>T (n.-13-2857A>T) c.17A>T (p.Asn6Ile) c.486-13859T>A (n.486-13859T>A) c.150-2857A>T (n.150-2857A>T) | |
9 | g.36249339T>C | CA373422200 | CLTA,GNE | c.110A>G (p.Asn37Ser) c.-13-2857A>G (n.-13-2857A>G) c.17A>G (p.Asn6Ser) c.486-13859T>C (n.486-13859T>C) c.150-2857A>G (n.150-2857A>G) | |
9 | g.36249339T>G | CA373422203 | CLTA,GNE | c.110A>C (p.Asn37Thr) c.-13-2857A>C (n.-13-2857A>C) c.17A>C (p.Asn6Thr) c.486-13859T>G (n.486-13859T>G) c.150-2857A>C (n.150-2857A>C) | |
9 | g.36249340T>A | CA373422209 | CLTA,GNE | c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.-13-2858A>T (n.-13-2858A>T) c.16A>T (p.Asn6Tyr) c.486-13858T>A (n.486-13858T>A) c.150-2858A>T (n.150-2858A>T) | |
9 | g.36249340T>C | CA373422207 | CLTA,GNE | c.109A>G (p.Asn37Asp) c.-13-2858A>G (n.-13-2858A>G) c.16A>G (p.Asn6Asp) c.486-13858T>C (n.486-13858T>C) c.150-2858A>G (n.150-2858A>G) | |
9 | g.36249340T>G | CA373422206 | CLTA,GNE | c.109A>C (p.Asn37His) c.-13-2858A>C (n.-13-2858A>C) c.16A>C (p.Asn6His) c.486-13858T>G (n.486-13858T>G) c.150-2858A>C (n.150-2858A>C) | |
9 | g.36249341T>A | CA464492190 | CLTA,GNE | c.108A>T (p.Gly36=) c.-13-2859A>T (n.-13-2859A>T) c.15A>T (p.Gly5=) c.486-13857T>A (n.486-13857T>A) c.150-2859A>T (n.150-2859A>T) | |
9 | g.36249341T>C | CA464492192 | CLTA,GNE | c.108A>G (p.Gly36=) c.-13-2859A>G (n.-13-2859A>G) c.15A>G (p.Gly5=) c.486-13857T>C (n.486-13857T>C) c.150-2859A>G (n.150-2859A>G) | |
9 | g.36249341T>G | CA464492194 | CLTA,GNE | c.108A>C (p.Gly36=) c.-13-2859A>C (n.-13-2859A>C) c.15A>C (p.Gly5=) c.486-13857T>G (n.486-13857T>G) c.150-2859A>C (n.150-2859A>C) | |
9 | g.36249342C>A | CA373422216 | CLTA,GNE | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-13-2860G>T (n.-13-2860G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) c.486-13856C>A (n.486-13856C>A) c.150-2860G>T (n.150-2860G>T) | dbSNP |
9 | g.36249342C= | CA1846326082 | CLTA,GNE | c.107G= (p.Gly36=) c.-13-2860G= (n.-13-2860G=) c.14G= (p.Gly5=) c.486-13856C= (n.486-13856C=) c.150-2860G= (n.150-2860G=) | |
9 | g.36249342C>G | CA373422211 | CLTA,GNE | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-13-2860G>C (n.-13-2860G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.486-13856C>G (n.486-13856C>G) c.150-2860G>C (n.150-2860G>C) | |
9 | g.36249342C>T | CA373422214 | CLTA,GNE | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-13-2860G>A (n.-13-2860G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) c.486-13856C>T (n.486-13856C>T) c.150-2860G>A (n.150-2860G>A) | |
9 | g.36249343C>A | CA373422222 | CLTA,GNE | c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-13-2861G>T (n.-13-2861G>T) c.13G>T (p.Gly5Ter) c.486-13855C>A (n.486-13855C>A) c.150-2861G>T (n.150-2861G>T) | |
9 | g.36249343C>G | CA373422224 | CLTA,GNE | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-13-2861G>C (n.-13-2861G>C) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.486-13855C>G (n.486-13855C>G) c.150-2861G>C (n.150-2861G>C) | |
9 | g.36249343C>T | CA373422226 | CLTA,GNE | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-13-2861G>A (n.-13-2861G>A) c.13G>A (p.Gly5Arg) c.486-13855C>T (n.486-13855C>T) c.150-2861G>A (n.150-2861G>A) | |
9 | g.36249344_36249347del | CA913157670 | CLTA,GNE | c.103_106del (p.Asn35GlufsTer?) c.-13-2864_-13-2861del (n.-13-2864_-13-2861del) c.10_13del (p.Asn4GlufsTer?) c.486-13854_486-13851del (n.486-13854_486-13851del) c.150-2864_150-2861del (n.150-2864_150-2861del) | |
9 | g.36249344A>C | CA373422228 | CLTA,GNE | c.105T>G (p.Asn35Lys) c.-13-2862T>G (n.-13-2862T>G) c.12T>G (p.Asn4Lys) c.486-13854A>C (n.486-13854A>C) c.150-2862T>G (n.150-2862T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36249344A>G | CA464492203 | CLTA,GNE | c.105T>C (p.Asn35=) c.-13-2862T>C (n.-13-2862T>C) c.12T>C (p.Asn4=) c.486-13854A>G (n.486-13854A>G) c.150-2862T>C (n.150-2862T>C) | |
9 | g.36249344A>T | CA373422230 | CLTA,GNE | c.105T>A (p.Asn35Lys) c.-13-2862T>A (n.-13-2862T>A) c.12T>A (p.Asn4Lys) c.486-13854A>T (n.486-13854A>T) c.150-2862T>A (n.150-2862T>A) | |
9 | g.36249344_36249347delinsATTC | CA1846326086 | CLTA,GNE | c.102_105delinsGAAT (p.Lys34=) c.-13-2865_-13-2862delinsGAAT (n.-13-2865_-13-2862delinsGAAT) c.9_12delinsGAAT (p.Lys3=) c.486-13854_486-13851delinsATTC (n.486-13854_486-13851delinsATTC) c.150-2865_150-2862delinsGAAT (n.150-2865_150-2862delinsGAAT) | |
9 | g.36249345T>A | CA373422232 | CLTA,GNE | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-13-2863A>T (n.-13-2863A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.486-13853T>A (n.486-13853T>A) c.150-2863A>T (n.150-2863A>T) | |
9 | g.36249345T>C | CA373422234 | CLTA,GNE | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-13-2863A>G (n.-13-2863A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.486-13853T>C (n.486-13853T>C) c.150-2863A>G (n.150-2863A>G) | |
9 | g.36249345T>G | CA373422237 | CLTA,GNE | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-13-2863A>C (n.-13-2863A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.486-13853T>G (n.486-13853T>G) c.150-2863A>C (n.150-2863A>C) | |
9 | g.36249349_36249351del | CA658822307 | CLTA,GNE | c.102_104del (p.Lys34del) c.-13-2865_-13-2863del (n.-13-2865_-13-2863del) c.9_11del (p.Lys3del) c.486-13849_486-13847del (n.486-13849_486-13847del) c.150-2865_150-2863del (n.150-2865_150-2863del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36249346T>A | CA373422239 | CLTA,GNE | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-13-2864A>T (n.-13-2864A>T) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.486-13852T>A (n.486-13852T>A) c.150-2864A>T (n.150-2864A>T) | |
9 | g.36249346T>C | CA373422241 | CLTA,GNE | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-13-2864A>G (n.-13-2864A>G) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.486-13852T>C (n.486-13852T>C) c.150-2864A>G (n.150-2864A>G) | |
9 | g.36249346T>G | CA373422244 | CLTA,GNE | c.103A>C (p.Asn35His) c.-13-2864A>C (n.-13-2864A>C) c.10A>C (p.Asn4His) c.486-13852T>G (n.486-13852T>G) c.150-2864A>C (n.150-2864A>C) | |
9 | g.36249347C>A | CA373422248 | CLTA,GNE | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.-13-2865G>T (n.-13-2865G>T) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.486-13851C>A (n.486-13851C>A) c.150-2865G>T (n.150-2865G>T) | |
9 | g.36249347C>G | CA373422246 | CLTA,GNE | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.-13-2865G>C (n.-13-2865G>C) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.486-13851C>G (n.486-13851C>G) c.150-2865G>C (n.150-2865G>C) | |
9 | g.36249347C>T | CA464492214 | CLTA,GNE | c.102G>A (p.Lys34=) c.-13-2865G>A (n.-13-2865G>A) c.9G>A (p.Lys3=) c.486-13851C>T (n.486-13851C>T) c.150-2865G>A (n.150-2865G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36249348T>A | CA373422251 | CLTA,GNE | c.101A>T (p.Lys34Met) c.-13-2866A>T (n.-13-2866A>T) c.8A>T (p.Lys3Met) c.486-13850T>A (n.486-13850T>A) c.150-2866A>T (n.150-2866A>T) | |
9 | g.36249348T>C | CA373422253 | CLTA,GNE | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-13-2866A>G (n.-13-2866A>G) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.486-13850T>C (n.486-13850T>C) c.150-2866A>G (n.150-2866A>G) | |
9 | g.36249348T>G | CA373422255 | CLTA,GNE | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-13-2866A>C (n.-13-2866A>C) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.486-13850T>G (n.486-13850T>G) c.150-2866A>C (n.150-2866A>C) | |
9 | g.36249349T>A | CA373422257 | CLTA,GNE | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-13-2867A>T (n.-13-2867A>T) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.486-13849T>A (n.486-13849T>A) c.150-2867A>T (n.150-2867A>T) | |
9 | g.36249349T>C | CA373422259 | CLTA,GNE | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-13-2867A>G (n.-13-2867A>G) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.486-13849T>C (n.486-13849T>C) c.150-2867A>G (n.150-2867A>G) | |
9 | g.36249349T>G | CA373422261 | CLTA,GNE | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-13-2867A>C (n.-13-2867A>C) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.486-13849T>G (n.486-13849T>G) c.150-2867A>C (n.150-2867A>C) | |
9 | g.36249350C>A | CA373422262 | CLTA,GNE | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-13-2868G>T (n.-13-2868G>T) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.486-13848C>A (n.486-13848C>A) c.150-2868G>T (n.150-2868G>T) | |
9 | g.36249350C>G | CA373422263 | CLTA,GNE | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-13-2868G>C (n.-13-2868G>C) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.486-13848C>G (n.486-13848C>G) c.150-2868G>C (n.150-2868G>C) | |
9 | g.36249350C>T | CA464492224 | CLTA,GNE | c.99G>A (p.Glu33=) c.-13-2868G>A (n.-13-2868G>A) c.6G>A (p.Glu2=) c.486-13848C>T (n.486-13848C>T) c.150-2868G>A (n.150-2868G>A) | |
9 | g.36249351_36249353dup | CA2689948002 | CLTA,GNE | c.97_99dup (p.Glu33_Lys34insGlu) c.-13-2870_-13-2868dup (n.-13-2870_-13-2868dup) c.4_6dup (p.Glu2_Lys3insGlu) c.486-13847_486-13845dup (n.486-13847_486-13845dup) c.150-2870_150-2868dup (n.150-2870_150-2868dup) | gnomAD v4 |
9 | g.36249351T>A | CA373422265 | CLTA,GNE | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-13-2869A>T (n.-13-2869A>T) c.5A>T (p.Glu2Val) c.486-13847T>A (n.486-13847T>A) c.150-2869A>T (n.150-2869A>T) | |
9 | g.36249351T>C | CA373422267 | CLTA,GNE | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-13-2869A>G (n.-13-2869A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.486-13847T>C (n.486-13847T>C) c.150-2869A>G (n.150-2869A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36249351T>G | CA373422268 | CLTA,GNE | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-13-2869A>C (n.-13-2869A>C) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.486-13847T>G (n.486-13847T>G) c.150-2869A>C (n.150-2869A>C) | |
9 | g.36249351T= | CA1846326095 | CLTA,GNE | c.98A= (p.Glu33=) c.-13-2869A= (n.-13-2869A=) c.5A= (p.Glu2=) c.486-13847T= (n.486-13847T=) c.150-2869A= (n.150-2869A=) | |
9 | g.36249352C>A | CA10606854 | CLTA,GNE | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-13-2870G>T (n.-13-2870G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.486-13846C>A (n.486-13846C>A) c.150-2870G>T (n.150-2870G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36249352C= | CA1846326118 | CLTA,GNE | c.97G= (p.Glu33=) c.-13-2870G= (n.-13-2870G=) c.4G= (p.Glu2=) c.486-13846C= (n.486-13846C=) c.150-2870G= (n.150-2870G=) | |
9 | g.36249352C>G | CA373422269 | CLTA,GNE | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-13-2870G>C (n.-13-2870G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.486-13846C>G (n.486-13846C>G) c.150-2870G>C (n.150-2870G>C) | |
9 | g.36249352C>T | CA373422270 | CLTA,GNE | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-13-2870G>A (n.-13-2870G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.486-13846C>T (n.486-13846C>T) c.150-2870G>A (n.150-2870G>A) | COSMIC COSMIC |