Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.36246499_36246510dup | CA5056755 | CLTA,GNE | c.258-26_258-15dup (n.258-26_258-15dup) c.-13-26_-13-15dup (n.-13-26_-13-15dup) c.165-26_165-15dup (n.165-26_165-15dup) c.486-16699_486-16688dup (n.486-16699_486-16688dup) c.150-26_150-15dup (n.150-26_150-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246504G>A | CA652747423 | CLTA,GNE | c.258-22C>T (n.258-22C>T) c.-13-22C>T (n.-13-22C>T) c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.486-16694G>A (n.486-16694G>A) c.150-22C>T (n.150-22C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36246504G>C | CA588147235 | CLTA,GNE | c.258-22C>G (n.258-22C>G) c.-13-22C>G (n.-13-22C>G) c.165-22C>G (n.165-22C>G) c.486-16694G>C (n.486-16694G>C) c.150-22C>G (n.150-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.36246504G= | CA1846321289 | CLTA,GNE | c.258-22C= (n.258-22C=) c.-13-22C= (n.-13-22C=) c.165-22C= (n.165-22C=) c.486-16694G= (n.486-16694G=) c.150-22C= (n.150-22C=) | |
9 | g.36246504G>T | CA5056757 | CLTA,GNE | c.258-22C>A (n.258-22C>A) c.-13-22C>A (n.-13-22C>A) c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.486-16694G>T (n.486-16694G>T) c.150-22C>A (n.150-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246507A= | CA1846321294 | CLTA,GNE | c.258-25T= (n.258-25T=) c.-13-25T= (n.-13-25T=) c.165-25T= (n.165-25T=) c.486-16691A= (n.486-16691A=) c.150-25T= (n.150-25T=) | |
9 | g.36246507A>G | CA588147236 | CLTA,GNE | c.258-25T>C (n.258-25T>C) c.-13-25T>C (n.-13-25T>C) c.165-25T>C (n.165-25T>C) c.486-16691A>G (n.486-16691A>G) c.150-25T>C (n.150-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246507dup | CA2579338613 | CLTA,GNE | c.258-25dup (n.258-25dup) c.-13-25dup (n.-13-25dup) c.165-25dup (n.165-25dup) c.486-16691dup (n.486-16691dup) c.150-25dup (n.150-25dup) | gnomAD v4 |
9 | g.36246508T>C | CA588147237 | CLTA,GNE | c.258-26A>G (n.258-26A>G) c.-13-26A>G (n.-13-26A>G) c.165-26A>G (n.165-26A>G) c.486-16690T>C (n.486-16690T>C) c.150-26A>G (n.150-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246508T>G | CA5056759 | CLTA,GNE | c.258-26A>C (n.258-26A>C) c.-13-26A>C (n.-13-26A>C) c.165-26A>C (n.165-26A>C) c.486-16690T>G (n.486-16690T>G) c.150-26A>C (n.150-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246508T= | CA1846321298 | CLTA,GNE | c.258-26A= (n.258-26A=) c.-13-26A= (n.-13-26A=) c.165-26A= (n.165-26A=) c.486-16690T= (n.486-16690T=) c.150-26A= (n.150-26A=) | |
9 | g.36246508dup | CA2689947839 | CLTA,GNE | c.258-26dup (n.258-26dup) c.-13-26dup (n.-13-26dup) c.165-26dup (n.165-26dup) c.486-16690dup (n.486-16690dup) c.150-26dup (n.150-26dup) | gnomAD v4 |
9 | g.36246508_36246509delinsTA | CA1846321303 | CLTA,GNE | c.258-27_258-26delinsTA (n.258-27_258-26delinsTA) c.-13-27_-13-26delinsTA (n.-13-27_-13-26delinsTA) c.165-27_165-26delinsTA (n.165-27_165-26delinsTA) c.486-16690_486-16689delinsTA (n.486-16690_486-16689delinsTA) c.150-27_150-26delinsTA (n.150-27_150-26delinsTA) | |
9 | g.36246509A>G | CA2689947840 | CLTA,GNE | c.258-27T>C (n.258-27T>C) c.-13-27T>C (n.-13-27T>C) c.165-27T>C (n.165-27T>C) c.486-16689A>G (n.486-16689A>G) c.150-27T>C (n.150-27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246510del | CA5056758 | CLTA,GNE | c.258-27del (n.258-27del) c.-13-27del (n.-13-27del) c.165-27del (n.165-27del) c.486-16688del (n.486-16688del) c.150-27del (n.150-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246511G>T | CA2689947841 | CLTA,GNE | c.258-29C>A (n.258-29C>A) c.-13-29C>A (n.-13-29C>A) c.165-29C>A (n.165-29C>A) c.486-16687G>T (n.486-16687G>T) c.150-29C>A (n.150-29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246513A>G | CA2689947842 | CLTA,GNE | c.258-31T>C (n.258-31T>C) c.-13-31T>C (n.-13-31T>C) c.165-31T>C (n.165-31T>C) c.486-16685A>G (n.486-16685A>G) c.150-31T>C (n.150-31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246514C>T | CA2689947843 | CLTA,GNE | c.258-32G>A (n.258-32G>A) c.-13-32G>A (n.-13-32G>A) c.165-32G>A (n.165-32G>A) c.486-16684C>T (n.486-16684C>T) c.150-32G>A (n.150-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246516T>C | CA5056760 | CLTA,GNE | c.258-34A>G (n.258-34A>G) c.-13-34A>G (n.-13-34A>G) c.165-34A>G (n.165-34A>G) c.486-16682T>C (n.486-16682T>C) c.150-34A>G (n.150-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246516T= | CA1846321310 | CLTA,GNE | c.258-34A= (n.258-34A=) c.-13-34A= (n.-13-34A=) c.165-34A= (n.165-34A=) c.486-16682T= (n.486-16682T=) c.150-34A= (n.150-34A=) | |
9 | g.36246517G>A | CA2579338615 | CLTA,GNE | c.258-35C>T (n.258-35C>T) c.-13-35C>T (n.-13-35C>T) c.165-35C>T (n.165-35C>T) c.486-16681G>A (n.486-16681G>A) c.150-35C>T (n.150-35C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246517G>T | CA2579338614 | CLTA,GNE | c.258-35C>A (n.258-35C>A) c.-13-35C>A (n.-13-35C>A) c.165-35C>A (n.165-35C>A) c.486-16681G>T (n.486-16681G>T) c.150-35C>A (n.150-35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246519T>C | CA5056761 | CLTA,GNE | c.258-37A>G (n.258-37A>G) c.-13-37A>G (n.-13-37A>G) c.165-37A>G (n.165-37A>G) c.486-16679T>C (n.486-16679T>C) c.150-37A>G (n.150-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246519T= | CA1846321317 | CLTA,GNE | c.258-37A= (n.258-37A=) c.-13-37A= (n.-13-37A=) c.165-37A= (n.165-37A=) c.486-16679T= (n.486-16679T=) c.150-37A= (n.150-37A=) | |
9 | g.36246523A= | CA1846321323 | CLTA,GNE | c.258-41T= (n.258-41T=) c.-13-41T= (n.-13-41T=) c.165-41T= (n.165-41T=) c.486-16675A= (n.486-16675A=) c.150-41T= (n.150-41T=) | |
9 | g.36246523A>C | CA1846321325 | CLTA,GNE | c.258-41T>G (n.258-41T>G) c.-13-41T>G (n.-13-41T>G) c.165-41T>G (n.165-41T>G) c.486-16675A>C (n.486-16675A>C) c.150-41T>G (n.150-41T>G) | dbSNP |
9 | g.36246523_36246524insT | CA2689947844 | CLTA,GNE | c.258-42_258-41insA (n.258-42_258-41insA) c.-13-42_-13-41insA (n.-13-42_-13-41insA) c.165-42_165-41insA (n.165-42_165-41insA) c.486-16675_486-16674insT (n.486-16675_486-16674insT) c.150-42_150-41insA (n.150-42_150-41insA) | gnomAD v4 |
9 | g.36246524A>T | CA2579338616 | CLTA,GNE | c.258-42T>A (n.258-42T>A) c.-13-42T>A (n.-13-42T>A) c.165-42T>A (n.165-42T>A) c.486-16674A>T (n.486-16674A>T) c.150-42T>A (n.150-42T>A) | |
9 | g.36246525A>G | CA2689947845 | CLTA,GNE | c.258-43T>C (n.258-43T>C) c.-13-43T>C (n.-13-43T>C) c.165-43T>C (n.165-43T>C) c.486-16673A>G (n.486-16673A>G) c.150-43T>C (n.150-43T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246525A>T | CA2689947846 | CLTA,GNE | c.258-43T>A (n.258-43T>A) c.-13-43T>A (n.-13-43T>A) c.165-43T>A (n.165-43T>A) c.486-16673A>T (n.486-16673A>T) c.150-43T>A (n.150-43T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246526C>A | CA2689947847 | CLTA,GNE | c.258-44G>T (n.258-44G>T) c.-13-44G>T (n.-13-44G>T) c.165-44G>T (n.165-44G>T) c.486-16672C>A (n.486-16672C>A) c.150-44G>T (n.150-44G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246526C>T | CA2689947848 | CLTA,GNE | c.258-44G>A (n.258-44G>A) c.-13-44G>A (n.-13-44G>A) c.165-44G>A (n.165-44G>A) c.486-16672C>T (n.486-16672C>T) c.150-44G>A (n.150-44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246527A= | CA1846321330 | CLTA,GNE | c.258-45T= (n.258-45T=) c.-13-45T= (n.-13-45T=) c.165-45T= (n.165-45T=) c.486-16671A= (n.486-16671A=) c.150-45T= (n.150-45T=) | |
9 | g.36246527A>C | CA1846321331 | CLTA,GNE | c.258-45T>G (n.258-45T>G) c.-13-45T>G (n.-13-45T>G) c.165-45T>G (n.165-45T>G) c.486-16671A>C (n.486-16671A>C) c.150-45T>G (n.150-45T>G) | dbSNP |
9 | g.36246527A>G | CA2689947849 | CLTA,GNE | c.258-45T>C (n.258-45T>C) c.-13-45T>C (n.-13-45T>C) c.165-45T>C (n.165-45T>C) c.486-16671A>G (n.486-16671A>G) c.150-45T>C (n.150-45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246530G>C | CA5056762 | CLTA,GNE | c.258-48C>G (n.258-48C>G) c.-13-48C>G (n.-13-48C>G) c.165-48C>G (n.165-48C>G) c.486-16668G>C (n.486-16668G>C) c.150-48C>G (n.150-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246530G= | CA1846321335 | CLTA,GNE | c.258-48C= (n.258-48C=) c.-13-48C= (n.-13-48C=) c.165-48C= (n.165-48C=) c.486-16668G= (n.486-16668G=) c.150-48C= (n.150-48C=) | |
9 | g.36246531A= | CA1846321343 | CLTA,GNE | c.258-49T= (n.258-49T=) c.-13-49T= (n.-13-49T=) c.165-49T= (n.165-49T=) c.486-16667A= (n.486-16667A=) c.150-49T= (n.150-49T=) | |
9 | g.36246531A>G | CA587786430 | CLTA,GNE | c.258-49T>C (n.258-49T>C) c.-13-49T>C (n.-13-49T>C) c.165-49T>C (n.165-49T>C) c.486-16667A>G (n.486-16667A>G) c.150-49T>C (n.150-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246532G>A | CA2689947850 | CLTA,GNE | c.258-50C>T (n.258-50C>T) c.-13-50C>T (n.-13-50C>T) c.165-50C>T (n.165-50C>T) c.486-16666G>A (n.486-16666G>A) c.150-50C>T (n.150-50C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246532G>T | CA2595308867 | CLTA,GNE | c.258-50C>A (n.258-50C>A) c.-13-50C>A (n.-13-50C>A) c.165-50C>A (n.165-50C>A) c.486-16666G>T (n.486-16666G>T) c.150-50C>A (n.150-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246533C= | CA1846321348 | CLTA,GNE | c.258-51G= (n.258-51G=) c.-13-51G= (n.-13-51G=) c.165-51G= (n.165-51G=) c.486-16665C= (n.486-16665C=) c.150-51G= (n.150-51G=) | |
9 | g.36246533C>T | CA5056763 | CLTA,GNE | c.258-51G>A (n.258-51G>A) c.-13-51G>A (n.-13-51G>A) c.165-51G>A (n.165-51G>A) c.486-16665C>T (n.486-16665C>T) c.150-51G>A (n.150-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246534C>A | CA1846321353 | CLTA,GNE | c.258-52G>T (n.258-52G>T) c.-13-52G>T (n.-13-52G>T) c.165-52G>T (n.165-52G>T) c.486-16664C>A (n.486-16664C>A) c.150-52G>T (n.150-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246534C= | CA1846321350 | CLTA,GNE | c.258-52G= (n.258-52G=) c.-13-52G= (n.-13-52G=) c.165-52G= (n.165-52G=) c.486-16664C= (n.486-16664C=) c.150-52G= (n.150-52G=) | |
9 | g.36246534C>T | CA5056764 | CLTA,GNE | c.258-52G>A (n.258-52G>A) c.-13-52G>A (n.-13-52G>A) c.165-52G>A (n.165-52G>A) c.486-16664C>T (n.486-16664C>T) c.150-52G>A (n.150-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246535del | CA2689947852 | CLTA,GNE | c.258-53del (n.258-53del) c.-13-53del (n.-13-53del) c.165-53del (n.165-53del) c.486-16663del (n.486-16663del) c.150-53del (n.150-53del) | gnomAD v4 |
9 | g.36246535G>A | CA192828581 | CLTA,GNE | c.258-53C>T (n.258-53C>T) c.-13-53C>T (n.-13-53C>T) c.165-53C>T (n.165-53C>T) c.486-16663G>A (n.486-16663G>A) c.150-53C>T (n.150-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246535G= | CA1846321361 | CLTA,GNE | c.258-53C= (n.258-53C=) c.-13-53C= (n.-13-53C=) c.165-53C= (n.165-53C=) c.486-16663G= (n.486-16663G=) c.150-53C= (n.150-53C=) | |
9 | g.36246535G>T | CA2689947851 | CLTA,GNE | c.258-53C>A (n.258-53C>A) c.-13-53C>A (n.-13-53C>A) c.165-53C>A (n.165-53C>A) c.486-16663G>T (n.486-16663G>T) c.150-53C>A (n.150-53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246536T>A | CA2579338617 | CLTA,GNE | c.258-54A>T (n.258-54A>T) c.-13-54A>T (n.-13-54A>T) c.165-54A>T (n.165-54A>T) c.486-16662T>A (n.486-16662T>A) c.150-54A>T (n.150-54A>T) | |
9 | g.36246536T>G | CA2689947853 | CLTA,GNE | c.258-54A>C (n.258-54A>C) c.-13-54A>C (n.-13-54A>C) c.165-54A>C (n.165-54A>C) c.486-16662T>G (n.486-16662T>G) c.150-54A>C (n.150-54A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246537A>G | CA2579338618 | CLTA,GNE | c.258-55T>C (n.258-55T>C) c.-13-55T>C (n.-13-55T>C) c.165-55T>C (n.165-55T>C) c.486-16661A>G (n.486-16661A>G) c.150-55T>C (n.150-55T>C) | |
9 | g.36246539C>A | CA2689947854 | CLTA,GNE | c.258-57G>T (n.258-57G>T) c.-13-57G>T (n.-13-57G>T) c.165-57G>T (n.165-57G>T) c.486-16659C>A (n.486-16659C>A) c.150-57G>T (n.150-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246539C= | CA1846321365 | CLTA,GNE | c.258-57G= (n.258-57G=) c.-13-57G= (n.-13-57G=) c.165-57G= (n.165-57G=) c.486-16659C= (n.486-16659C=) c.150-57G= (n.150-57G=) | |
9 | g.36246539C>T | CA1846321386 | CLTA,GNE | c.258-57G>A (n.258-57G>A) c.-13-57G>A (n.-13-57G>A) c.165-57G>A (n.165-57G>A) c.486-16659C>T (n.486-16659C>T) c.150-57G>A (n.150-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246540A= | CA1846321390 | CLTA,GNE | c.258-58T= (n.258-58T=) c.-13-58T= (n.-13-58T=) c.165-58T= (n.165-58T=) c.486-16658A= (n.486-16658A=) c.150-58T= (n.150-58T=) | |
9 | g.36246540A>G | CA863603072 | CLTA,GNE | c.258-58T>C (n.258-58T>C) c.-13-58T>C (n.-13-58T>C) c.165-58T>C (n.165-58T>C) c.486-16658A>G (n.486-16658A>G) c.150-58T>C (n.150-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246541T>A | CA2689947855 | CLTA,GNE | c.258-59A>T (n.258-59A>T) c.-13-59A>T (n.-13-59A>T) c.165-59A>T (n.165-59A>T) c.486-16657T>A (n.486-16657T>A) c.150-59A>T (n.150-59A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246541T>C | CA192828585 | CLTA,GNE | c.258-59A>G (n.258-59A>G) c.-13-59A>G (n.-13-59A>G) c.165-59A>G (n.165-59A>G) c.486-16657T>C (n.486-16657T>C) c.150-59A>G (n.150-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246541T= | CA1846321392 | CLTA,GNE | c.258-59A= (n.258-59A=) c.-13-59A= (n.-13-59A=) c.165-59A= (n.165-59A=) c.486-16657T= (n.486-16657T=) c.150-59A= (n.150-59A=) | |
9 | g.36246542G>A | CA2689947856 | CLTA,GNE | c.258-60C>T (n.258-60C>T) c.-13-60C>T (n.-13-60C>T) c.165-60C>T (n.165-60C>T) c.486-16656G>A (n.486-16656G>A) c.150-60C>T (n.150-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246542G>T | CA2579338619 | CLTA,GNE | c.258-60C>A (n.258-60C>A) c.-13-60C>A (n.-13-60C>A) c.165-60C>A (n.165-60C>A) c.486-16656G>T (n.486-16656G>T) c.150-60C>A (n.150-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246543C>T | CA2689947857 | CLTA,GNE | c.258-61G>A (n.258-61G>A) c.-13-61G>A (n.-13-61G>A) c.165-61G>A (n.165-61G>A) c.486-16655C>T (n.486-16655C>T) c.150-61G>A (n.150-61G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246545A= | CA1846321394 | CLTA,GNE | c.258-63T= (n.258-63T=) c.-13-63T= (n.-13-63T=) c.165-63T= (n.165-63T=) c.486-16653A= (n.486-16653A=) c.150-63T= (n.150-63T=) | |
9 | g.36246545A>C | CA863603078 | CLTA,GNE | c.258-63T>G (n.258-63T>G) c.-13-63T>G (n.-13-63T>G) c.165-63T>G (n.165-63T>G) c.486-16653A>C (n.486-16653A>C) c.150-63T>G (n.150-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246545A>G | CA1846321398 | CLTA,GNE | c.258-63T>C (n.258-63T>C) c.-13-63T>C (n.-13-63T>C) c.165-63T>C (n.165-63T>C) c.486-16653A>G (n.486-16653A>G) c.150-63T>C (n.150-63T>C) | dbSNP |
9 | g.36246546G>T | CA2689947858 | CLTA,GNE | c.258-64C>A (n.258-64C>A) c.-13-64C>A (n.-13-64C>A) c.165-64C>A (n.165-64C>A) c.486-16652G>T (n.486-16652G>T) c.150-64C>A (n.150-64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246547A>G | CA2516334051 | CLTA,GNE | c.258-65T>C (n.258-65T>C) c.-13-65T>C (n.-13-65T>C) c.165-65T>C (n.165-65T>C) c.486-16651A>G (n.486-16651A>G) c.150-65T>C (n.150-65T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246550A= | CA1846321399 | CLTA,GNE | c.258-68T= (n.258-68T=) c.-13-68T= (n.-13-68T=) c.165-68T= (n.165-68T=) c.486-16648A= (n.486-16648A=) c.150-68T= (n.150-68T=) | |
9 | g.36246550A>G | CA192828588 | CLTA,GNE | c.258-68T>C (n.258-68T>C) c.-13-68T>C (n.-13-68T>C) c.165-68T>C (n.165-68T>C) c.486-16648A>G (n.486-16648A>G) c.150-68T>C (n.150-68T>C) | dbSNP |
9 | g.36246551G>A | CA2579338620 | CLTA,GNE | c.258-69C>T (n.258-69C>T) c.-13-69C>T (n.-13-69C>T) c.165-69C>T (n.165-69C>T) c.486-16647G>A (n.486-16647G>A) c.150-69C>T (n.150-69C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246551G>C | CA2523410625 | CLTA,GNE | c.258-69C>G (n.258-69C>G) c.-13-69C>G (n.-13-69C>G) c.165-69C>G (n.165-69C>G) c.486-16647G>C (n.486-16647G>C) c.150-69C>G (n.150-69C>G) | |
9 | g.36246551G>T | CA2689947859 | CLTA,GNE | c.258-69C>A (n.258-69C>A) c.-13-69C>A (n.-13-69C>A) c.165-69C>A (n.165-69C>A) c.486-16647G>T (n.486-16647G>T) c.150-69C>A (n.150-69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246552C>G | CA2689947860 | CLTA,GNE | c.258-70G>C (n.258-70G>C) c.-13-70G>C (n.-13-70G>C) c.165-70G>C (n.165-70G>C) c.486-16646C>G (n.486-16646C>G) c.150-70G>C (n.150-70G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246554A>T | CA2579338621 | CLTA,GNE | c.258-72T>A (n.258-72T>A) c.-13-72T>A (n.-13-72T>A) c.165-72T>A (n.165-72T>A) c.486-16644A>T (n.486-16644A>T) c.150-72T>A (n.150-72T>A) | |
9 | g.36246556C>A | CA2689947861 | CLTA,GNE | c.258-74G>T (n.258-74G>T) c.-13-74G>T (n.-13-74G>T) c.165-74G>T (n.165-74G>T) c.486-16642C>A (n.486-16642C>A) c.150-74G>T (n.150-74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246556C>G | CA2689947862 | CLTA,GNE | c.258-74G>C (n.258-74G>C) c.-13-74G>C (n.-13-74G>C) c.165-74G>C (n.165-74G>C) c.486-16642C>G (n.486-16642C>G) c.150-74G>C (n.150-74G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246557T>A | CA2689947863 | CLTA,GNE | c.258-75A>T (n.258-75A>T) c.-13-75A>T (n.-13-75A>T) c.165-75A>T (n.165-75A>T) c.486-16641T>A (n.486-16641T>A) c.150-75A>T (n.150-75A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246559A= | CA1846321402 | CLTA,GNE | c.258-77T= (n.258-77T=) c.-13-77T= (n.-13-77T=) c.165-77T= (n.165-77T=) c.486-16639A= (n.486-16639A=) c.150-77T= (n.150-77T=) | |
9 | g.36246559A>C | CA1846321403 | CLTA,GNE | c.258-77T>G (n.258-77T>G) c.-13-77T>G (n.-13-77T>G) c.165-77T>G (n.165-77T>G) c.486-16639A>C (n.486-16639A>C) c.150-77T>G (n.150-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246560C>A | CA1846321412 | CLTA,GNE | c.258-78G>T (n.258-78G>T) c.-13-78G>T (n.-13-78G>T) c.165-78G>T (n.165-78G>T) c.486-16638C>A (n.486-16638C>A) c.150-78G>T (n.150-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246560C= | CA1846321409 | CLTA,GNE | c.258-78G= (n.258-78G=) c.-13-78G= (n.-13-78G=) c.165-78G= (n.165-78G=) c.486-16638C= (n.486-16638C=) c.150-78G= (n.150-78G=) | |
9 | g.36246560C>T | CA192828594 | CLTA,GNE | c.258-78G>A (n.258-78G>A) c.-13-78G>A (n.-13-78G>A) c.165-78G>A (n.165-78G>A) c.486-16638C>T (n.486-16638C>T) c.150-78G>A (n.150-78G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246561A= | CA1846321415 | CLTA,GNE | c.258-79T= (n.258-79T=) c.-13-79T= (n.-13-79T=) c.165-79T= (n.165-79T=) c.486-16637A= (n.486-16637A=) c.150-79T= (n.150-79T=) | |
9 | g.36246561A>C | CA2689947864 | CLTA,GNE | c.258-79T>G (n.258-79T>G) c.-13-79T>G (n.-13-79T>G) c.165-79T>G (n.165-79T>G) c.486-16637A>C (n.486-16637A>C) c.150-79T>G (n.150-79T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246561A>G | CA863603094 | CLTA,GNE | c.258-79T>C (n.258-79T>C) c.-13-79T>C (n.-13-79T>C) c.165-79T>C (n.165-79T>C) c.486-16637A>G (n.486-16637A>G) c.150-79T>C (n.150-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246562C>A | CA2689947865 | CLTA,GNE | c.258-80G>T (n.258-80G>T) c.-13-80G>T (n.-13-80G>T) c.165-80G>T (n.165-80G>T) c.486-16636C>A (n.486-16636C>A) c.150-80G>T (n.150-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246562C= | CA1846321420 | CLTA,GNE | c.258-80G= (n.258-80G=) c.-13-80G= (n.-13-80G=) c.165-80G= (n.165-80G=) c.486-16636C= (n.486-16636C=) c.150-80G= (n.150-80G=) | |
9 | g.36246562C>T | CA1123253034 | CLTA,GNE | c.258-80G>A (n.258-80G>A) c.-13-80G>A (n.-13-80G>A) c.165-80G>A (n.165-80G>A) c.486-16636C>T (n.486-16636C>T) c.150-80G>A (n.150-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246563C>A | CA2689947866 | CLTA,GNE | c.258-81G>T (n.258-81G>T) c.-13-81G>T (n.-13-81G>T) c.165-81G>T (n.165-81G>T) c.486-16635C>A (n.486-16635C>A) c.150-81G>T (n.150-81G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246563C= | CA1846321421 | CLTA,GNE | c.258-81G= (n.258-81G=) c.-13-81G= (n.-13-81G=) c.165-81G= (n.165-81G=) c.486-16635C= (n.486-16635C=) c.150-81G= (n.150-81G=) | |
9 | g.36246563C>G | CA1846321422 | CLTA,GNE | c.258-81G>C (n.258-81G>C) c.-13-81G>C (n.-13-81G>C) c.165-81G>C (n.165-81G>C) c.486-16635C>G (n.486-16635C>G) c.150-81G>C (n.150-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246564A>C | CA2689947867 | CLTA,GNE | c.258-82T>G (n.258-82T>G) c.-13-82T>G (n.-13-82T>G) c.165-82T>G (n.165-82T>G) c.486-16634A>C (n.486-16634A>C) c.150-82T>G (n.150-82T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246564A>T | CA2689947868 | CLTA,GNE | c.258-82T>A (n.258-82T>A) c.-13-82T>A (n.-13-82T>A) c.165-82T>A (n.165-82T>A) c.486-16634A>T (n.486-16634A>T) c.150-82T>A (n.150-82T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246565A>C | CA2689947869 | CLTA,GNE | c.258-83T>G (n.258-83T>G) c.-13-83T>G (n.-13-83T>G) c.165-83T>G (n.165-83T>G) c.486-16633A>C (n.486-16633A>C) c.150-83T>G (n.150-83T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246565A>T | CA2689947870 | CLTA,GNE | c.258-83T>A (n.258-83T>A) c.-13-83T>A (n.-13-83T>A) c.165-83T>A (n.165-83T>A) c.486-16633A>T (n.486-16633A>T) c.150-83T>A (n.150-83T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246566C>A | CA2689947871 | CLTA,GNE | c.258-84G>T (n.258-84G>T) c.-13-84G>T (n.-13-84G>T) c.165-84G>T (n.165-84G>T) c.486-16632C>A (n.486-16632C>A) c.150-84G>T (n.150-84G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246566C>T | CA2689947872 | CLTA,GNE | c.258-84G>A (n.258-84G>A) c.-13-84G>A (n.-13-84G>A) c.165-84G>A (n.165-84G>A) c.486-16632C>T (n.486-16632C>T) c.150-84G>A (n.150-84G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246567T>A | CA2689947873 | CLTA,GNE | c.258-85A>T (n.258-85A>T) c.-13-85A>T (n.-13-85A>T) c.165-85A>T (n.165-85A>T) c.486-16631T>A (n.486-16631T>A) c.150-85A>T (n.150-85A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246567T>C | CA2689947874 | CLTA,GNE | c.258-85A>G (n.258-85A>G) c.-13-85A>G (n.-13-85A>G) c.165-85A>G (n.165-85A>G) c.486-16631T>C (n.486-16631T>C) c.150-85A>G (n.150-85A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246567T>G | CA2689947875 | CLTA,GNE | c.258-85A>C (n.258-85A>C) c.-13-85A>C (n.-13-85A>C) c.165-85A>C (n.165-85A>C) c.486-16631T>G (n.486-16631T>G) c.150-85A>C (n.150-85A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246568C>A | CA2689947876 | CLTA,GNE | c.258-86G>T (n.258-86G>T) c.-13-86G>T (n.-13-86G>T) c.165-86G>T (n.165-86G>T) c.486-16630C>A (n.486-16630C>A) c.150-86G>T (n.150-86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246568C= | CA1846321424 | CLTA,GNE | c.258-86G= (n.258-86G=) c.-13-86G= (n.-13-86G=) c.165-86G= (n.165-86G=) c.486-16630C= (n.486-16630C=) c.150-86G= (n.150-86G=) | |
9 | g.36246568C>G | CA192828595 | CLTA,GNE | c.258-86G>C (n.258-86G>C) c.-13-86G>C (n.-13-86G>C) c.165-86G>C (n.165-86G>C) c.486-16630C>G (n.486-16630C>G) c.150-86G>C (n.150-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246568C>T | CA2579338622 | CLTA,GNE | c.258-86G>A (n.258-86G>A) c.-13-86G>A (n.-13-86G>A) c.165-86G>A (n.165-86G>A) c.486-16630C>T (n.486-16630C>T) c.150-86G>A (n.150-86G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246569T>A | CA2689947877 | CLTA,GNE | c.258-87A>T (n.258-87A>T) c.-13-87A>T (n.-13-87A>T) c.165-87A>T (n.165-87A>T) c.486-16629T>A (n.486-16629T>A) c.150-87A>T (n.150-87A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246569T>C | CA2689947878 | CLTA,GNE | c.258-87A>G (n.258-87A>G) c.-13-87A>G (n.-13-87A>G) c.165-87A>G (n.165-87A>G) c.486-16629T>C (n.486-16629T>C) c.150-87A>G (n.150-87A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246570G>A | CA2689947879 | CLTA,GNE | c.258-88C>T (n.258-88C>T) c.-13-88C>T (n.-13-88C>T) c.165-88C>T (n.165-88C>T) c.486-16628G>A (n.486-16628G>A) c.150-88C>T (n.150-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246570G>T | CA2689947880 | CLTA,GNE | c.258-88C>A (n.258-88C>A) c.-13-88C>A (n.-13-88C>A) c.165-88C>A (n.165-88C>A) c.486-16628G>T (n.486-16628G>T) c.150-88C>A (n.150-88C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246572A>C | CA2579338623 | CLTA,GNE | c.258-90T>G (n.258-90T>G) c.-13-90T>G (n.-13-90T>G) c.165-90T>G (n.165-90T>G) c.486-16626A>C (n.486-16626A>C) c.150-90T>G (n.150-90T>G) | |
9 | g.36246572A>T | CA2689947881 | CLTA,GNE | c.258-90T>A (n.258-90T>A) c.-13-90T>A (n.-13-90T>A) c.165-90T>A (n.165-90T>A) c.486-16626A>T (n.486-16626A>T) c.150-90T>A (n.150-90T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246573G>A | CA2783549348 | CLTA,GNE | c.258-91C>T (n.258-91C>T) c.-13-91C>T (n.-13-91C>T) c.165-91C>T (n.165-91C>T) c.486-16625G>A (n.486-16625G>A) c.150-91C>T (n.150-91C>T) | |
9 | g.36246573G>T | CA2689947882 | CLTA,GNE | c.258-91C>A (n.258-91C>A) c.-13-91C>A (n.-13-91C>A) c.165-91C>A (n.165-91C>A) c.486-16625G>T (n.486-16625G>T) c.150-91C>A (n.150-91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246574T>A | CA2689947883 | CLTA,GNE | c.258-92A>T (n.258-92A>T) c.-13-92A>T (n.-13-92A>T) c.165-92A>T (n.165-92A>T) c.486-16624T>A (n.486-16624T>A) c.150-92A>T (n.150-92A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246574T>C | CA2689947884 | CLTA,GNE | c.258-92A>G (n.258-92A>G) c.-13-92A>G (n.-13-92A>G) c.165-92A>G (n.165-92A>G) c.486-16624T>C (n.486-16624T>C) c.150-92A>G (n.150-92A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246574T>G | CA2689947885 | CLTA,GNE | c.258-92A>C (n.258-92A>C) c.-13-92A>C (n.-13-92A>C) c.165-92A>C (n.165-92A>C) c.486-16624T>G (n.486-16624T>G) c.150-92A>C (n.150-92A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246575G>A | CA863603100 | CLTA,GNE | c.258-93C>T (n.258-93C>T) c.-13-93C>T (n.-13-93C>T) c.165-93C>T (n.165-93C>T) c.486-16623G>A (n.486-16623G>A) c.150-93C>T (n.150-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246575G>C | CA1846321428 | CLTA,GNE | c.258-93C>G (n.258-93C>G) c.-13-93C>G (n.-13-93C>G) c.165-93C>G (n.165-93C>G) c.486-16623G>C (n.486-16623G>C) c.150-93C>G (n.150-93C>G) | dbSNP |
9 | g.36246575G= | CA1846321431 | CLTA,GNE | c.258-93C= (n.258-93C=) c.-13-93C= (n.-13-93C=) c.165-93C= (n.165-93C=) c.486-16623G= (n.486-16623G=) c.150-93C= (n.150-93C=) | |
9 | g.36246575G>T | CA2579338624 | CLTA,GNE | c.258-93C>A (n.258-93C>A) c.-13-93C>A (n.-13-93C>A) c.165-93C>A (n.165-93C>A) c.486-16623G>T (n.486-16623G>T) c.150-93C>A (n.150-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246577G>A | CA863603101 | CLTA,GNE | c.258-95C>T (n.258-95C>T) c.-13-95C>T (n.-13-95C>T) c.165-95C>T (n.165-95C>T) c.486-16621G>A (n.486-16621G>A) c.150-95C>T (n.150-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246577G= | CA1846321435 | CLTA,GNE | c.258-95C= (n.258-95C=) c.-13-95C= (n.-13-95C=) c.165-95C= (n.165-95C=) c.486-16621G= (n.486-16621G=) c.150-95C= (n.150-95C=) | |
9 | g.36246577G>T | CA2689947886 | CLTA,GNE | c.258-95C>A (n.258-95C>A) c.-13-95C>A (n.-13-95C>A) c.165-95C>A (n.165-95C>A) c.486-16621G>T (n.486-16621G>T) c.150-95C>A (n.150-95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246578A>T | CA2689947887 | CLTA,GNE | c.258-96T>A (n.258-96T>A) c.-13-96T>A (n.-13-96T>A) c.165-96T>A (n.165-96T>A) c.486-16620A>T (n.486-16620A>T) c.150-96T>A (n.150-96T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246579A= | CA1846321436 | CLTA,GNE | c.258-97T= (n.258-97T=) c.-13-97T= (n.-13-97T=) c.165-97T= (n.165-97T=) c.486-16619A= (n.486-16619A=) c.150-97T= (n.150-97T=) | |
9 | g.36246579A>G | CA2689947888 | CLTA,GNE | c.258-97T>C (n.258-97T>C) c.-13-97T>C (n.-13-97T>C) c.165-97T>C (n.165-97T>C) c.486-16619A>G (n.486-16619A>G) c.150-97T>C (n.150-97T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246579A>T | CA1123253037 | CLTA,GNE | c.258-97T>A (n.258-97T>A) c.-13-97T>A (n.-13-97T>A) c.165-97T>A (n.165-97T>A) c.486-16619A>T (n.486-16619A>T) c.150-97T>A (n.150-97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246580A>T | CA2689947889 | CLTA,GNE | c.258-98T>A (n.258-98T>A) c.-13-98T>A (n.-13-98T>A) c.165-98T>A (n.165-98T>A) c.486-16618A>T (n.486-16618A>T) c.150-98T>A (n.150-98T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246581C>A | CA2689947890 | CLTA,GNE | c.258-99G>T (n.258-99G>T) c.-13-99G>T (n.-13-99G>T) c.165-99G>T (n.165-99G>T) c.486-16617C>A (n.486-16617C>A) c.150-99G>T (n.150-99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246582A>C | CA2783549351 | CLTA,GNE | c.258-100T>G (n.258-100T>G) c.-13-100T>G (n.-13-100T>G) c.165-100T>G (n.165-100T>G) c.486-16616A>C (n.486-16616A>C) c.150-100T>G (n.150-100T>G) | |
9 | g.36246583T>C | CA1846321440 | CLTA,GNE | c.258-101A>G (n.258-101A>G) c.-13-101A>G (n.-13-101A>G) c.165-101A>G (n.165-101A>G) c.486-16615T>C (n.486-16615T>C) c.150-101A>G (n.150-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246583T= | CA1846321439 | CLTA,GNE | c.258-101A= (n.258-101A=) c.-13-101A= (n.-13-101A=) c.165-101A= (n.165-101A=) c.486-16615T= (n.486-16615T=) c.150-101A= (n.150-101A=) | |
9 | g.36246584T>A | CA2689947891 | CLTA,GNE | c.258-102A>T (n.258-102A>T) c.-13-102A>T (n.-13-102A>T) c.165-102A>T (n.165-102A>T) c.486-16614T>A (n.486-16614T>A) c.150-102A>T (n.150-102A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246584T>G | CA192828597 | CLTA,GNE | c.258-102A>C (n.258-102A>C) c.-13-102A>C (n.-13-102A>C) c.165-102A>C (n.165-102A>C) c.486-16614T>G (n.486-16614T>G) c.150-102A>C (n.150-102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246584T= | CA1846321446 | CLTA,GNE | c.258-102A= (n.258-102A=) c.-13-102A= (n.-13-102A=) c.165-102A= (n.165-102A=) c.486-16614T= (n.486-16614T=) c.150-102A= (n.150-102A=) | |
9 | g.36246585A= | CA1846321448 | CLTA,GNE | c.258-103T= (n.258-103T=) c.-13-103T= (n.-13-103T=) c.165-103T= (n.165-103T=) c.486-16613A= (n.486-16613A=) c.150-103T= (n.150-103T=) | |
9 | g.36246585A>G | CA1846321450 | CLTA,GNE | c.258-103T>C (n.258-103T>C) c.-13-103T>C (n.-13-103T>C) c.165-103T>C (n.165-103T>C) c.486-16613A>G (n.486-16613A>G) c.150-103T>C (n.150-103T>C) | dbSNP |
9 | g.36246585_36246589delinsAAAAT | CA1846321447 | CLTA,GNE | c.258-107_258-103delinsATTTT (n.258-107_258-103delinsATTTT) c.-13-107_-13-103delinsATTTT (n.-13-107_-13-103delinsATTTT) c.165-107_165-103delinsATTTT (n.165-107_165-103delinsATTTT) c.486-16613_486-16609delinsAAAAT (n.486-16613_486-16609delinsAAAAT) c.150-107_150-103delinsATTTT (n.150-107_150-103delinsATTTT) | |
9 | g.36246594_36246597del | CA863603111 | CLTA,GNE | c.258-107_258-104del (n.258-107_258-104del) c.-13-107_-13-104del (n.-13-107_-13-104del) c.165-107_165-104del (n.165-107_165-104del) c.486-16604_486-16601del (n.486-16604_486-16601del) c.150-107_150-104del (n.150-107_150-104del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246593_36246621del | CA2689947892 | CLTA,GNE | c.258-134_258-106del (n.258-134_258-106del) c.-13-134_-13-106del (n.-13-134_-13-106del) c.165-134_165-106del (n.165-134_165-106del) c.486-16605_486-16577del (n.486-16605_486-16577del) c.150-134_150-106del (n.150-134_150-106del) | gnomAD v4 |
9 | g.36246589T>G | CA192828601 | CLTA,GNE | c.258-107A>C (n.258-107A>C) c.-13-107A>C (n.-13-107A>C) c.165-107A>C (n.165-107A>C) c.486-16609T>G (n.486-16609T>G) c.150-107A>C (n.150-107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246589T= | CA1846321453 | CLTA,GNE | c.258-107A= (n.258-107A=) c.-13-107A= (n.-13-107A=) c.165-107A= (n.165-107A=) c.486-16609T= (n.486-16609T=) c.150-107A= (n.150-107A=) | |
9 | g.36246593T>C | CA2689947893 | CLTA,GNE | c.258-111A>G (n.258-111A>G) c.-13-111A>G (n.-13-111A>G) c.165-111A>G (n.165-111A>G) c.486-16605T>C (n.486-16605T>C) c.150-111A>G (n.150-111A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246595A>C | CA2689947894 | CLTA,GNE | c.258-113T>G (n.258-113T>G) c.-13-113T>G (n.-13-113T>G) c.165-113T>G (n.165-113T>G) c.486-16603A>C (n.486-16603A>C) c.150-113T>G (n.150-113T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246596A>C | CA2689947895 | CLTA,GNE | c.258-114T>G (n.258-114T>G) c.-13-114T>G (n.-13-114T>G) c.165-114T>G (n.165-114T>G) c.486-16602A>C (n.486-16602A>C) c.150-114T>G (n.150-114T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246596_36246597insC | CA2689947896 | CLTA,GNE | c.258-115_258-114insG (n.258-115_258-114insG) c.-13-115_-13-114insG (n.-13-115_-13-114insG) c.165-115_165-114insG (n.165-115_165-114insG) c.486-16602_486-16601insC (n.486-16602_486-16601insC) c.150-115_150-114insG (n.150-115_150-114insG) | gnomAD v4 |
9 | g.36246597T>A | CA2689947897 | CLTA,GNE | c.258-115A>T (n.258-115A>T) c.-13-115A>T (n.-13-115A>T) c.165-115A>T (n.165-115A>T) c.486-16601T>A (n.486-16601T>A) c.150-115A>T (n.150-115A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246597T>C | CA13105629 | CLTA,GNE | c.258-115A>G (n.258-115A>G) c.-13-115A>G (n.-13-115A>G) c.165-115A>G (n.165-115A>G) c.486-16601T>C (n.486-16601T>C) c.150-115A>G (n.150-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246597T= | CA1846321456 | CLTA,GNE | c.258-115A= (n.258-115A=) c.-13-115A= (n.-13-115A=) c.165-115A= (n.165-115A=) c.486-16601T= (n.486-16601T=) c.150-115A= (n.150-115A=) | |
9 | g.36246597_36246598insGAAGTAAAAC | CA2689947898 | CLTA,GNE | c.258-116_258-115insGTTTTACTTC (n.258-116_258-115insGTTTTACTTC) c.-13-116_-13-115insGTTTTACTTC (n.-13-116_-13-115insGTTTTACTTC) c.165-116_165-115insGTTTTACTTC (n.165-116_165-115insGTTTTACTTC) c.486-16601_486-16600insGAAGTAAAAC (n.486-16601_486-16600insGAAGTAAAAC) c.150-116_150-115insGTTTTACTTC (n.150-116_150-115insGTTTTACTTC) | gnomAD v4 |
9 | g.36246598T>G | CA2783549358 | CLTA,GNE | c.258-116A>C (n.258-116A>C) c.-13-116A>C (n.-13-116A>C) c.165-116A>C (n.165-116A>C) c.486-16600T>G (n.486-16600T>G) c.150-116A>C (n.150-116A>C) | |
9 | g.36246599G>T | CA2689947899 | CLTA,GNE | c.258-117C>A (n.258-117C>A) c.-13-117C>A (n.-13-117C>A) c.165-117C>A (n.165-117C>A) c.486-16599G>T (n.486-16599G>T) c.150-117C>A (n.150-117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246600A= | CA1846321459 | CLTA,GNE | c.258-118T= (n.258-118T=) c.-13-118T= (n.-13-118T=) c.165-118T= (n.165-118T=) c.486-16598A= (n.486-16598A=) c.150-118T= (n.150-118T=) | |
9 | g.36246600A>C | CA1123253040 | CLTA,GNE | c.258-118T>G (n.258-118T>G) c.-13-118T>G (n.-13-118T>G) c.165-118T>G (n.165-118T>G) c.486-16598A>C (n.486-16598A>C) c.150-118T>G (n.150-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246600A>G | CA2689947900 | CLTA,GNE | c.258-118T>C (n.258-118T>C) c.-13-118T>C (n.-13-118T>C) c.165-118T>C (n.165-118T>C) c.486-16598A>G (n.486-16598A>G) c.150-118T>C (n.150-118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246602G>A | CA863603112 | CLTA,GNE | c.258-120C>T (n.258-120C>T) c.-13-120C>T (n.-13-120C>T) c.165-120C>T (n.165-120C>T) c.486-16596G>A (n.486-16596G>A) c.150-120C>T (n.150-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246602G>C | CA2689947901 | CLTA,GNE | c.258-120C>G (n.258-120C>G) c.-13-120C>G (n.-13-120C>G) c.165-120C>G (n.165-120C>G) c.486-16596G>C (n.486-16596G>C) c.150-120C>G (n.150-120C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246602G= | CA1846321462 | CLTA,GNE | c.258-120C= (n.258-120C=) c.-13-120C= (n.-13-120C=) c.165-120C= (n.165-120C=) c.486-16596G= (n.486-16596G=) c.150-120C= (n.150-120C=) | |
9 | g.36246602G>T | CA2689947902 | CLTA,GNE | c.258-120C>A (n.258-120C>A) c.-13-120C>A (n.-13-120C>A) c.165-120C>A (n.165-120C>A) c.486-16596G>T (n.486-16596G>T) c.150-120C>A (n.150-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246603T>A | CA2689947903 | CLTA,GNE | c.258-121A>T (n.258-121A>T) c.-13-121A>T (n.-13-121A>T) c.165-121A>T (n.165-121A>T) c.486-16595T>A (n.486-16595T>A) c.150-121A>T (n.150-121A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246604A>T | CA2783549361 | CLTA,GNE | c.258-122T>A (n.258-122T>A) c.-13-122T>A (n.-13-122T>A) c.165-122T>A (n.165-122T>A) c.486-16594A>T (n.486-16594A>T) c.150-122T>A (n.150-122T>A) |