Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36246499_36246510dupCA5056755CLTA,GNEc.258-26_258-15dup (n.258-26_258-15dup)
c.-13-26_-13-15dup (n.-13-26_-13-15dup)
c.165-26_165-15dup (n.165-26_165-15dup)
c.486-16699_486-16688dup (n.486-16699_486-16688dup)
c.150-26_150-15dup (n.150-26_150-15dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246504G>ACA652747423CLTA,GNEc.258-22C>T (n.258-22C>T)
c.-13-22C>T (n.-13-22C>T)
c.165-22C>T (n.165-22C>T)
c.486-16694G>A (n.486-16694G>A)
c.150-22C>T (n.150-22C>T)
COSMIC COSMIC
9g.36246504G>CCA588147235CLTA,GNEc.258-22C>G (n.258-22C>G)
c.-13-22C>G (n.-13-22C>G)
c.165-22C>G (n.165-22C>G)
c.486-16694G>C (n.486-16694G>C)
c.150-22C>G (n.150-22C>G)
dbSNP gnomAD v2
9g.36246504G=CA1846321289CLTA,GNEc.258-22C= (n.258-22C=)
c.-13-22C= (n.-13-22C=)
c.165-22C= (n.165-22C=)
c.486-16694G= (n.486-16694G=)
c.150-22C= (n.150-22C=)
9g.36246504G>TCA5056757CLTA,GNEc.258-22C>A (n.258-22C>A)
c.-13-22C>A (n.-13-22C>A)
c.165-22C>A (n.165-22C>A)
c.486-16694G>T (n.486-16694G>T)
c.150-22C>A (n.150-22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246507A=CA1846321294CLTA,GNEc.258-25T= (n.258-25T=)
c.-13-25T= (n.-13-25T=)
c.165-25T= (n.165-25T=)
c.486-16691A= (n.486-16691A=)
c.150-25T= (n.150-25T=)
9g.36246507A>GCA588147236CLTA,GNEc.258-25T>C (n.258-25T>C)
c.-13-25T>C (n.-13-25T>C)
c.165-25T>C (n.165-25T>C)
c.486-16691A>G (n.486-16691A>G)
c.150-25T>C (n.150-25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246507dupCA2579338613CLTA,GNEc.258-25dup (n.258-25dup)
c.-13-25dup (n.-13-25dup)
c.165-25dup (n.165-25dup)
c.486-16691dup (n.486-16691dup)
c.150-25dup (n.150-25dup)
gnomAD v4
9g.36246508T>CCA588147237CLTA,GNEc.258-26A>G (n.258-26A>G)
c.-13-26A>G (n.-13-26A>G)
c.165-26A>G (n.165-26A>G)
c.486-16690T>C (n.486-16690T>C)
c.150-26A>G (n.150-26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246508T>GCA5056759CLTA,GNEc.258-26A>C (n.258-26A>C)
c.-13-26A>C (n.-13-26A>C)
c.165-26A>C (n.165-26A>C)
c.486-16690T>G (n.486-16690T>G)
c.150-26A>C (n.150-26A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246508T=CA1846321298CLTA,GNEc.258-26A= (n.258-26A=)
c.-13-26A= (n.-13-26A=)
c.165-26A= (n.165-26A=)
c.486-16690T= (n.486-16690T=)
c.150-26A= (n.150-26A=)
9g.36246508dupCA2689947839CLTA,GNEc.258-26dup (n.258-26dup)
c.-13-26dup (n.-13-26dup)
c.165-26dup (n.165-26dup)
c.486-16690dup (n.486-16690dup)
c.150-26dup (n.150-26dup)
gnomAD v4
9g.36246508_36246509delinsTACA1846321303CLTA,GNEc.258-27_258-26delinsTA (n.258-27_258-26delinsTA)
c.-13-27_-13-26delinsTA (n.-13-27_-13-26delinsTA)
c.165-27_165-26delinsTA (n.165-27_165-26delinsTA)
c.486-16690_486-16689delinsTA (n.486-16690_486-16689delinsTA)
c.150-27_150-26delinsTA (n.150-27_150-26delinsTA)
9g.36246509A>GCA2689947840CLTA,GNEc.258-27T>C (n.258-27T>C)
c.-13-27T>C (n.-13-27T>C)
c.165-27T>C (n.165-27T>C)
c.486-16689A>G (n.486-16689A>G)
c.150-27T>C (n.150-27T>C)
gnomAD v4
9g.36246510delCA5056758CLTA,GNEc.258-27del (n.258-27del)
c.-13-27del (n.-13-27del)
c.165-27del (n.165-27del)
c.486-16688del (n.486-16688del)
c.150-27del (n.150-27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246511G>TCA2689947841CLTA,GNEc.258-29C>A (n.258-29C>A)
c.-13-29C>A (n.-13-29C>A)
c.165-29C>A (n.165-29C>A)
c.486-16687G>T (n.486-16687G>T)
c.150-29C>A (n.150-29C>A)
gnomAD v4
9g.36246513A>GCA2689947842CLTA,GNEc.258-31T>C (n.258-31T>C)
c.-13-31T>C (n.-13-31T>C)
c.165-31T>C (n.165-31T>C)
c.486-16685A>G (n.486-16685A>G)
c.150-31T>C (n.150-31T>C)
gnomAD v4
9g.36246514C>TCA2689947843CLTA,GNEc.258-32G>A (n.258-32G>A)
c.-13-32G>A (n.-13-32G>A)
c.165-32G>A (n.165-32G>A)
c.486-16684C>T (n.486-16684C>T)
c.150-32G>A (n.150-32G>A)
gnomAD v4
9g.36246516T>CCA5056760CLTA,GNEc.258-34A>G (n.258-34A>G)
c.-13-34A>G (n.-13-34A>G)
c.165-34A>G (n.165-34A>G)
c.486-16682T>C (n.486-16682T>C)
c.150-34A>G (n.150-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246516T=CA1846321310CLTA,GNEc.258-34A= (n.258-34A=)
c.-13-34A= (n.-13-34A=)
c.165-34A= (n.165-34A=)
c.486-16682T= (n.486-16682T=)
c.150-34A= (n.150-34A=)
9g.36246517G>ACA2579338615CLTA,GNEc.258-35C>T (n.258-35C>T)
c.-13-35C>T (n.-13-35C>T)
c.165-35C>T (n.165-35C>T)
c.486-16681G>A (n.486-16681G>A)
c.150-35C>T (n.150-35C>T)
gnomAD v4
9g.36246517G>TCA2579338614CLTA,GNEc.258-35C>A (n.258-35C>A)
c.-13-35C>A (n.-13-35C>A)
c.165-35C>A (n.165-35C>A)
c.486-16681G>T (n.486-16681G>T)
c.150-35C>A (n.150-35C>A)
gnomAD v4
9g.36246519T>CCA5056761CLTA,GNEc.258-37A>G (n.258-37A>G)
c.-13-37A>G (n.-13-37A>G)
c.165-37A>G (n.165-37A>G)
c.486-16679T>C (n.486-16679T>C)
c.150-37A>G (n.150-37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246519T=CA1846321317CLTA,GNEc.258-37A= (n.258-37A=)
c.-13-37A= (n.-13-37A=)
c.165-37A= (n.165-37A=)
c.486-16679T= (n.486-16679T=)
c.150-37A= (n.150-37A=)
9g.36246523A=CA1846321323CLTA,GNEc.258-41T= (n.258-41T=)
c.-13-41T= (n.-13-41T=)
c.165-41T= (n.165-41T=)
c.486-16675A= (n.486-16675A=)
c.150-41T= (n.150-41T=)
9g.36246523A>CCA1846321325CLTA,GNEc.258-41T>G (n.258-41T>G)
c.-13-41T>G (n.-13-41T>G)
c.165-41T>G (n.165-41T>G)
c.486-16675A>C (n.486-16675A>C)
c.150-41T>G (n.150-41T>G)
dbSNP
9g.36246523_36246524insTCA2689947844CLTA,GNEc.258-42_258-41insA (n.258-42_258-41insA)
c.-13-42_-13-41insA (n.-13-42_-13-41insA)
c.165-42_165-41insA (n.165-42_165-41insA)
c.486-16675_486-16674insT (n.486-16675_486-16674insT)
c.150-42_150-41insA (n.150-42_150-41insA)
gnomAD v4
9g.36246524A>TCA2579338616CLTA,GNEc.258-42T>A (n.258-42T>A)
c.-13-42T>A (n.-13-42T>A)
c.165-42T>A (n.165-42T>A)
c.486-16674A>T (n.486-16674A>T)
c.150-42T>A (n.150-42T>A)
9g.36246525A>GCA2689947845CLTA,GNEc.258-43T>C (n.258-43T>C)
c.-13-43T>C (n.-13-43T>C)
c.165-43T>C (n.165-43T>C)
c.486-16673A>G (n.486-16673A>G)
c.150-43T>C (n.150-43T>C)
gnomAD v4
9g.36246525A>TCA2689947846CLTA,GNEc.258-43T>A (n.258-43T>A)
c.-13-43T>A (n.-13-43T>A)
c.165-43T>A (n.165-43T>A)
c.486-16673A>T (n.486-16673A>T)
c.150-43T>A (n.150-43T>A)
gnomAD v4
9g.36246526C>ACA2689947847CLTA,GNEc.258-44G>T (n.258-44G>T)
c.-13-44G>T (n.-13-44G>T)
c.165-44G>T (n.165-44G>T)
c.486-16672C>A (n.486-16672C>A)
c.150-44G>T (n.150-44G>T)
gnomAD v4
9g.36246526C>TCA2689947848CLTA,GNEc.258-44G>A (n.258-44G>A)
c.-13-44G>A (n.-13-44G>A)
c.165-44G>A (n.165-44G>A)
c.486-16672C>T (n.486-16672C>T)
c.150-44G>A (n.150-44G>A)
gnomAD v4
9g.36246527A=CA1846321330CLTA,GNEc.258-45T= (n.258-45T=)
c.-13-45T= (n.-13-45T=)
c.165-45T= (n.165-45T=)
c.486-16671A= (n.486-16671A=)
c.150-45T= (n.150-45T=)
9g.36246527A>CCA1846321331CLTA,GNEc.258-45T>G (n.258-45T>G)
c.-13-45T>G (n.-13-45T>G)
c.165-45T>G (n.165-45T>G)
c.486-16671A>C (n.486-16671A>C)
c.150-45T>G (n.150-45T>G)
dbSNP
9g.36246527A>GCA2689947849CLTA,GNEc.258-45T>C (n.258-45T>C)
c.-13-45T>C (n.-13-45T>C)
c.165-45T>C (n.165-45T>C)
c.486-16671A>G (n.486-16671A>G)
c.150-45T>C (n.150-45T>C)
gnomAD v4
9g.36246530G>CCA5056762CLTA,GNEc.258-48C>G (n.258-48C>G)
c.-13-48C>G (n.-13-48C>G)
c.165-48C>G (n.165-48C>G)
c.486-16668G>C (n.486-16668G>C)
c.150-48C>G (n.150-48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246530G=CA1846321335CLTA,GNEc.258-48C= (n.258-48C=)
c.-13-48C= (n.-13-48C=)
c.165-48C= (n.165-48C=)
c.486-16668G= (n.486-16668G=)
c.150-48C= (n.150-48C=)
9g.36246531A=CA1846321343CLTA,GNEc.258-49T= (n.258-49T=)
c.-13-49T= (n.-13-49T=)
c.165-49T= (n.165-49T=)
c.486-16667A= (n.486-16667A=)
c.150-49T= (n.150-49T=)
9g.36246531A>GCA587786430CLTA,GNEc.258-49T>C (n.258-49T>C)
c.-13-49T>C (n.-13-49T>C)
c.165-49T>C (n.165-49T>C)
c.486-16667A>G (n.486-16667A>G)
c.150-49T>C (n.150-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246532G>ACA2689947850CLTA,GNEc.258-50C>T (n.258-50C>T)
c.-13-50C>T (n.-13-50C>T)
c.165-50C>T (n.165-50C>T)
c.486-16666G>A (n.486-16666G>A)
c.150-50C>T (n.150-50C>T)
gnomAD v4
9g.36246532G>TCA2595308867CLTA,GNEc.258-50C>A (n.258-50C>A)
c.-13-50C>A (n.-13-50C>A)
c.165-50C>A (n.165-50C>A)
c.486-16666G>T (n.486-16666G>T)
c.150-50C>A (n.150-50C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246533C=CA1846321348CLTA,GNEc.258-51G= (n.258-51G=)
c.-13-51G= (n.-13-51G=)
c.165-51G= (n.165-51G=)
c.486-16665C= (n.486-16665C=)
c.150-51G= (n.150-51G=)
9g.36246533C>TCA5056763CLTA,GNEc.258-51G>A (n.258-51G>A)
c.-13-51G>A (n.-13-51G>A)
c.165-51G>A (n.165-51G>A)
c.486-16665C>T (n.486-16665C>T)
c.150-51G>A (n.150-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246534C>ACA1846321353CLTA,GNEc.258-52G>T (n.258-52G>T)
c.-13-52G>T (n.-13-52G>T)
c.165-52G>T (n.165-52G>T)
c.486-16664C>A (n.486-16664C>A)
c.150-52G>T (n.150-52G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246534C=CA1846321350CLTA,GNEc.258-52G= (n.258-52G=)
c.-13-52G= (n.-13-52G=)
c.165-52G= (n.165-52G=)
c.486-16664C= (n.486-16664C=)
c.150-52G= (n.150-52G=)
9g.36246534C>TCA5056764CLTA,GNEc.258-52G>A (n.258-52G>A)
c.-13-52G>A (n.-13-52G>A)
c.165-52G>A (n.165-52G>A)
c.486-16664C>T (n.486-16664C>T)
c.150-52G>A (n.150-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246535delCA2689947852CLTA,GNEc.258-53del (n.258-53del)
c.-13-53del (n.-13-53del)
c.165-53del (n.165-53del)
c.486-16663del (n.486-16663del)
c.150-53del (n.150-53del)
gnomAD v4
9g.36246535G>ACA192828581CLTA,GNEc.258-53C>T (n.258-53C>T)
c.-13-53C>T (n.-13-53C>T)
c.165-53C>T (n.165-53C>T)
c.486-16663G>A (n.486-16663G>A)
c.150-53C>T (n.150-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246535G=CA1846321361CLTA,GNEc.258-53C= (n.258-53C=)
c.-13-53C= (n.-13-53C=)
c.165-53C= (n.165-53C=)
c.486-16663G= (n.486-16663G=)
c.150-53C= (n.150-53C=)
9g.36246535G>TCA2689947851CLTA,GNEc.258-53C>A (n.258-53C>A)
c.-13-53C>A (n.-13-53C>A)
c.165-53C>A (n.165-53C>A)
c.486-16663G>T (n.486-16663G>T)
c.150-53C>A (n.150-53C>A)
gnomAD v4
9g.36246536T>ACA2579338617CLTA,GNEc.258-54A>T (n.258-54A>T)
c.-13-54A>T (n.-13-54A>T)
c.165-54A>T (n.165-54A>T)
c.486-16662T>A (n.486-16662T>A)
c.150-54A>T (n.150-54A>T)
9g.36246536T>GCA2689947853CLTA,GNEc.258-54A>C (n.258-54A>C)
c.-13-54A>C (n.-13-54A>C)
c.165-54A>C (n.165-54A>C)
c.486-16662T>G (n.486-16662T>G)
c.150-54A>C (n.150-54A>C)
gnomAD v4
9g.36246537A>GCA2579338618CLTA,GNEc.258-55T>C (n.258-55T>C)
c.-13-55T>C (n.-13-55T>C)
c.165-55T>C (n.165-55T>C)
c.486-16661A>G (n.486-16661A>G)
c.150-55T>C (n.150-55T>C)
9g.36246539C>ACA2689947854CLTA,GNEc.258-57G>T (n.258-57G>T)
c.-13-57G>T (n.-13-57G>T)
c.165-57G>T (n.165-57G>T)
c.486-16659C>A (n.486-16659C>A)
c.150-57G>T (n.150-57G>T)
gnomAD v4
9g.36246539C=CA1846321365CLTA,GNEc.258-57G= (n.258-57G=)
c.-13-57G= (n.-13-57G=)
c.165-57G= (n.165-57G=)
c.486-16659C= (n.486-16659C=)
c.150-57G= (n.150-57G=)
9g.36246539C>TCA1846321386CLTA,GNEc.258-57G>A (n.258-57G>A)
c.-13-57G>A (n.-13-57G>A)
c.165-57G>A (n.165-57G>A)
c.486-16659C>T (n.486-16659C>T)
c.150-57G>A (n.150-57G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246540A=CA1846321390CLTA,GNEc.258-58T= (n.258-58T=)
c.-13-58T= (n.-13-58T=)
c.165-58T= (n.165-58T=)
c.486-16658A= (n.486-16658A=)
c.150-58T= (n.150-58T=)
9g.36246540A>GCA863603072CLTA,GNEc.258-58T>C (n.258-58T>C)
c.-13-58T>C (n.-13-58T>C)
c.165-58T>C (n.165-58T>C)
c.486-16658A>G (n.486-16658A>G)
c.150-58T>C (n.150-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246541T>ACA2689947855CLTA,GNEc.258-59A>T (n.258-59A>T)
c.-13-59A>T (n.-13-59A>T)
c.165-59A>T (n.165-59A>T)
c.486-16657T>A (n.486-16657T>A)
c.150-59A>T (n.150-59A>T)
gnomAD v4
9g.36246541T>CCA192828585CLTA,GNEc.258-59A>G (n.258-59A>G)
c.-13-59A>G (n.-13-59A>G)
c.165-59A>G (n.165-59A>G)
c.486-16657T>C (n.486-16657T>C)
c.150-59A>G (n.150-59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246541T=CA1846321392CLTA,GNEc.258-59A= (n.258-59A=)
c.-13-59A= (n.-13-59A=)
c.165-59A= (n.165-59A=)
c.486-16657T= (n.486-16657T=)
c.150-59A= (n.150-59A=)
9g.36246542G>ACA2689947856CLTA,GNEc.258-60C>T (n.258-60C>T)
c.-13-60C>T (n.-13-60C>T)
c.165-60C>T (n.165-60C>T)
c.486-16656G>A (n.486-16656G>A)
c.150-60C>T (n.150-60C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246542G>TCA2579338619CLTA,GNEc.258-60C>A (n.258-60C>A)
c.-13-60C>A (n.-13-60C>A)
c.165-60C>A (n.165-60C>A)
c.486-16656G>T (n.486-16656G>T)
c.150-60C>A (n.150-60C>A)
gnomAD v4
9g.36246543C>TCA2689947857CLTA,GNEc.258-61G>A (n.258-61G>A)
c.-13-61G>A (n.-13-61G>A)
c.165-61G>A (n.165-61G>A)
c.486-16655C>T (n.486-16655C>T)
c.150-61G>A (n.150-61G>A)
gnomAD v4
9g.36246545A=CA1846321394CLTA,GNEc.258-63T= (n.258-63T=)
c.-13-63T= (n.-13-63T=)
c.165-63T= (n.165-63T=)
c.486-16653A= (n.486-16653A=)
c.150-63T= (n.150-63T=)
9g.36246545A>CCA863603078CLTA,GNEc.258-63T>G (n.258-63T>G)
c.-13-63T>G (n.-13-63T>G)
c.165-63T>G (n.165-63T>G)
c.486-16653A>C (n.486-16653A>C)
c.150-63T>G (n.150-63T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246545A>GCA1846321398CLTA,GNEc.258-63T>C (n.258-63T>C)
c.-13-63T>C (n.-13-63T>C)
c.165-63T>C (n.165-63T>C)
c.486-16653A>G (n.486-16653A>G)
c.150-63T>C (n.150-63T>C)
dbSNP
9g.36246546G>TCA2689947858CLTA,GNEc.258-64C>A (n.258-64C>A)
c.-13-64C>A (n.-13-64C>A)
c.165-64C>A (n.165-64C>A)
c.486-16652G>T (n.486-16652G>T)
c.150-64C>A (n.150-64C>A)
gnomAD v4
9g.36246547A>GCA2516334051CLTA,GNEc.258-65T>C (n.258-65T>C)
c.-13-65T>C (n.-13-65T>C)
c.165-65T>C (n.165-65T>C)
c.486-16651A>G (n.486-16651A>G)
c.150-65T>C (n.150-65T>C)
gnomAD v4
9g.36246550A=CA1846321399CLTA,GNEc.258-68T= (n.258-68T=)
c.-13-68T= (n.-13-68T=)
c.165-68T= (n.165-68T=)
c.486-16648A= (n.486-16648A=)
c.150-68T= (n.150-68T=)
9g.36246550A>GCA192828588CLTA,GNEc.258-68T>C (n.258-68T>C)
c.-13-68T>C (n.-13-68T>C)
c.165-68T>C (n.165-68T>C)
c.486-16648A>G (n.486-16648A>G)
c.150-68T>C (n.150-68T>C)
dbSNP
9g.36246551G>ACA2579338620CLTA,GNEc.258-69C>T (n.258-69C>T)
c.-13-69C>T (n.-13-69C>T)
c.165-69C>T (n.165-69C>T)
c.486-16647G>A (n.486-16647G>A)
c.150-69C>T (n.150-69C>T)
gnomAD v4
9g.36246551G>CCA2523410625CLTA,GNEc.258-69C>G (n.258-69C>G)
c.-13-69C>G (n.-13-69C>G)
c.165-69C>G (n.165-69C>G)
c.486-16647G>C (n.486-16647G>C)
c.150-69C>G (n.150-69C>G)
9g.36246551G>TCA2689947859CLTA,GNEc.258-69C>A (n.258-69C>A)
c.-13-69C>A (n.-13-69C>A)
c.165-69C>A (n.165-69C>A)
c.486-16647G>T (n.486-16647G>T)
c.150-69C>A (n.150-69C>A)
gnomAD v4
9g.36246552C>GCA2689947860CLTA,GNEc.258-70G>C (n.258-70G>C)
c.-13-70G>C (n.-13-70G>C)
c.165-70G>C (n.165-70G>C)
c.486-16646C>G (n.486-16646C>G)
c.150-70G>C (n.150-70G>C)
gnomAD v4
9g.36246554A>TCA2579338621CLTA,GNEc.258-72T>A (n.258-72T>A)
c.-13-72T>A (n.-13-72T>A)
c.165-72T>A (n.165-72T>A)
c.486-16644A>T (n.486-16644A>T)
c.150-72T>A (n.150-72T>A)
9g.36246556C>ACA2689947861CLTA,GNEc.258-74G>T (n.258-74G>T)
c.-13-74G>T (n.-13-74G>T)
c.165-74G>T (n.165-74G>T)
c.486-16642C>A (n.486-16642C>A)
c.150-74G>T (n.150-74G>T)
gnomAD v4
9g.36246556C>GCA2689947862CLTA,GNEc.258-74G>C (n.258-74G>C)
c.-13-74G>C (n.-13-74G>C)
c.165-74G>C (n.165-74G>C)
c.486-16642C>G (n.486-16642C>G)
c.150-74G>C (n.150-74G>C)
gnomAD v4
9g.36246557T>ACA2689947863CLTA,GNEc.258-75A>T (n.258-75A>T)
c.-13-75A>T (n.-13-75A>T)
c.165-75A>T (n.165-75A>T)
c.486-16641T>A (n.486-16641T>A)
c.150-75A>T (n.150-75A>T)
gnomAD v4
9g.36246559A=CA1846321402CLTA,GNEc.258-77T= (n.258-77T=)
c.-13-77T= (n.-13-77T=)
c.165-77T= (n.165-77T=)
c.486-16639A= (n.486-16639A=)
c.150-77T= (n.150-77T=)
9g.36246559A>CCA1846321403CLTA,GNEc.258-77T>G (n.258-77T>G)
c.-13-77T>G (n.-13-77T>G)
c.165-77T>G (n.165-77T>G)
c.486-16639A>C (n.486-16639A>C)
c.150-77T>G (n.150-77T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246560C>ACA1846321412CLTA,GNEc.258-78G>T (n.258-78G>T)
c.-13-78G>T (n.-13-78G>T)
c.165-78G>T (n.165-78G>T)
c.486-16638C>A (n.486-16638C>A)
c.150-78G>T (n.150-78G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246560C=CA1846321409CLTA,GNEc.258-78G= (n.258-78G=)
c.-13-78G= (n.-13-78G=)
c.165-78G= (n.165-78G=)
c.486-16638C= (n.486-16638C=)
c.150-78G= (n.150-78G=)
9g.36246560C>TCA192828594CLTA,GNEc.258-78G>A (n.258-78G>A)
c.-13-78G>A (n.-13-78G>A)
c.165-78G>A (n.165-78G>A)
c.486-16638C>T (n.486-16638C>T)
c.150-78G>A (n.150-78G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246561A=CA1846321415CLTA,GNEc.258-79T= (n.258-79T=)
c.-13-79T= (n.-13-79T=)
c.165-79T= (n.165-79T=)
c.486-16637A= (n.486-16637A=)
c.150-79T= (n.150-79T=)
9g.36246561A>CCA2689947864CLTA,GNEc.258-79T>G (n.258-79T>G)
c.-13-79T>G (n.-13-79T>G)
c.165-79T>G (n.165-79T>G)
c.486-16637A>C (n.486-16637A>C)
c.150-79T>G (n.150-79T>G)
gnomAD v4
9g.36246561A>GCA863603094CLTA,GNEc.258-79T>C (n.258-79T>C)
c.-13-79T>C (n.-13-79T>C)
c.165-79T>C (n.165-79T>C)
c.486-16637A>G (n.486-16637A>G)
c.150-79T>C (n.150-79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246562C>ACA2689947865CLTA,GNEc.258-80G>T (n.258-80G>T)
c.-13-80G>T (n.-13-80G>T)
c.165-80G>T (n.165-80G>T)
c.486-16636C>A (n.486-16636C>A)
c.150-80G>T (n.150-80G>T)
gnomAD v4
9g.36246562C=CA1846321420CLTA,GNEc.258-80G= (n.258-80G=)
c.-13-80G= (n.-13-80G=)
c.165-80G= (n.165-80G=)
c.486-16636C= (n.486-16636C=)
c.150-80G= (n.150-80G=)
9g.36246562C>TCA1123253034CLTA,GNEc.258-80G>A (n.258-80G>A)
c.-13-80G>A (n.-13-80G>A)
c.165-80G>A (n.165-80G>A)
c.486-16636C>T (n.486-16636C>T)
c.150-80G>A (n.150-80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246563C>ACA2689947866CLTA,GNEc.258-81G>T (n.258-81G>T)
c.-13-81G>T (n.-13-81G>T)
c.165-81G>T (n.165-81G>T)
c.486-16635C>A (n.486-16635C>A)
c.150-81G>T (n.150-81G>T)
gnomAD v4
9g.36246563C=CA1846321421CLTA,GNEc.258-81G= (n.258-81G=)
c.-13-81G= (n.-13-81G=)
c.165-81G= (n.165-81G=)
c.486-16635C= (n.486-16635C=)
c.150-81G= (n.150-81G=)
9g.36246563C>GCA1846321422CLTA,GNEc.258-81G>C (n.258-81G>C)
c.-13-81G>C (n.-13-81G>C)
c.165-81G>C (n.165-81G>C)
c.486-16635C>G (n.486-16635C>G)
c.150-81G>C (n.150-81G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246564A>CCA2689947867CLTA,GNEc.258-82T>G (n.258-82T>G)
c.-13-82T>G (n.-13-82T>G)
c.165-82T>G (n.165-82T>G)
c.486-16634A>C (n.486-16634A>C)
c.150-82T>G (n.150-82T>G)
gnomAD v4
9g.36246564A>TCA2689947868CLTA,GNEc.258-82T>A (n.258-82T>A)
c.-13-82T>A (n.-13-82T>A)
c.165-82T>A (n.165-82T>A)
c.486-16634A>T (n.486-16634A>T)
c.150-82T>A (n.150-82T>A)
gnomAD v4
9g.36246565A>CCA2689947869CLTA,GNEc.258-83T>G (n.258-83T>G)
c.-13-83T>G (n.-13-83T>G)
c.165-83T>G (n.165-83T>G)
c.486-16633A>C (n.486-16633A>C)
c.150-83T>G (n.150-83T>G)
gnomAD v4
9g.36246565A>TCA2689947870CLTA,GNEc.258-83T>A (n.258-83T>A)
c.-13-83T>A (n.-13-83T>A)
c.165-83T>A (n.165-83T>A)
c.486-16633A>T (n.486-16633A>T)
c.150-83T>A (n.150-83T>A)
gnomAD v4
9g.36246566C>ACA2689947871CLTA,GNEc.258-84G>T (n.258-84G>T)
c.-13-84G>T (n.-13-84G>T)
c.165-84G>T (n.165-84G>T)
c.486-16632C>A (n.486-16632C>A)
c.150-84G>T (n.150-84G>T)
gnomAD v4
9g.36246566C>TCA2689947872CLTA,GNEc.258-84G>A (n.258-84G>A)
c.-13-84G>A (n.-13-84G>A)
c.165-84G>A (n.165-84G>A)
c.486-16632C>T (n.486-16632C>T)
c.150-84G>A (n.150-84G>A)
gnomAD v4
9g.36246567T>ACA2689947873CLTA,GNEc.258-85A>T (n.258-85A>T)
c.-13-85A>T (n.-13-85A>T)
c.165-85A>T (n.165-85A>T)
c.486-16631T>A (n.486-16631T>A)
c.150-85A>T (n.150-85A>T)
gnomAD v4
9g.36246567T>CCA2689947874CLTA,GNEc.258-85A>G (n.258-85A>G)
c.-13-85A>G (n.-13-85A>G)
c.165-85A>G (n.165-85A>G)
c.486-16631T>C (n.486-16631T>C)
c.150-85A>G (n.150-85A>G)
gnomAD v4
9g.36246567T>GCA2689947875CLTA,GNEc.258-85A>C (n.258-85A>C)
c.-13-85A>C (n.-13-85A>C)
c.165-85A>C (n.165-85A>C)
c.486-16631T>G (n.486-16631T>G)
c.150-85A>C (n.150-85A>C)
gnomAD v4
9g.36246568C>ACA2689947876CLTA,GNEc.258-86G>T (n.258-86G>T)
c.-13-86G>T (n.-13-86G>T)
c.165-86G>T (n.165-86G>T)
c.486-16630C>A (n.486-16630C>A)
c.150-86G>T (n.150-86G>T)
gnomAD v4
9g.36246568C=CA1846321424CLTA,GNEc.258-86G= (n.258-86G=)
c.-13-86G= (n.-13-86G=)
c.165-86G= (n.165-86G=)
c.486-16630C= (n.486-16630C=)
c.150-86G= (n.150-86G=)
9g.36246568C>GCA192828595CLTA,GNEc.258-86G>C (n.258-86G>C)
c.-13-86G>C (n.-13-86G>C)
c.165-86G>C (n.165-86G>C)
c.486-16630C>G (n.486-16630C>G)
c.150-86G>C (n.150-86G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246568C>TCA2579338622CLTA,GNEc.258-86G>A (n.258-86G>A)
c.-13-86G>A (n.-13-86G>A)
c.165-86G>A (n.165-86G>A)
c.486-16630C>T (n.486-16630C>T)
c.150-86G>A (n.150-86G>A)
gnomAD v4
9g.36246569T>ACA2689947877CLTA,GNEc.258-87A>T (n.258-87A>T)
c.-13-87A>T (n.-13-87A>T)
c.165-87A>T (n.165-87A>T)
c.486-16629T>A (n.486-16629T>A)
c.150-87A>T (n.150-87A>T)
gnomAD v4
9g.36246569T>CCA2689947878CLTA,GNEc.258-87A>G (n.258-87A>G)
c.-13-87A>G (n.-13-87A>G)
c.165-87A>G (n.165-87A>G)
c.486-16629T>C (n.486-16629T>C)
c.150-87A>G (n.150-87A>G)
gnomAD v4
9g.36246570G>ACA2689947879CLTA,GNEc.258-88C>T (n.258-88C>T)
c.-13-88C>T (n.-13-88C>T)
c.165-88C>T (n.165-88C>T)
c.486-16628G>A (n.486-16628G>A)
c.150-88C>T (n.150-88C>T)
gnomAD v4
9g.36246570G>TCA2689947880CLTA,GNEc.258-88C>A (n.258-88C>A)
c.-13-88C>A (n.-13-88C>A)
c.165-88C>A (n.165-88C>A)
c.486-16628G>T (n.486-16628G>T)
c.150-88C>A (n.150-88C>A)
gnomAD v4
9g.36246572A>CCA2579338623CLTA,GNEc.258-90T>G (n.258-90T>G)
c.-13-90T>G (n.-13-90T>G)
c.165-90T>G (n.165-90T>G)
c.486-16626A>C (n.486-16626A>C)
c.150-90T>G (n.150-90T>G)
9g.36246572A>TCA2689947881CLTA,GNEc.258-90T>A (n.258-90T>A)
c.-13-90T>A (n.-13-90T>A)
c.165-90T>A (n.165-90T>A)
c.486-16626A>T (n.486-16626A>T)
c.150-90T>A (n.150-90T>A)
gnomAD v4
9g.36246573G>ACA2783549348CLTA,GNEc.258-91C>T (n.258-91C>T)
c.-13-91C>T (n.-13-91C>T)
c.165-91C>T (n.165-91C>T)
c.486-16625G>A (n.486-16625G>A)
c.150-91C>T (n.150-91C>T)
9g.36246573G>TCA2689947882CLTA,GNEc.258-91C>A (n.258-91C>A)
c.-13-91C>A (n.-13-91C>A)
c.165-91C>A (n.165-91C>A)
c.486-16625G>T (n.486-16625G>T)
c.150-91C>A (n.150-91C>A)
gnomAD v4
9g.36246574T>ACA2689947883CLTA,GNEc.258-92A>T (n.258-92A>T)
c.-13-92A>T (n.-13-92A>T)
c.165-92A>T (n.165-92A>T)
c.486-16624T>A (n.486-16624T>A)
c.150-92A>T (n.150-92A>T)
gnomAD v4
9g.36246574T>CCA2689947884CLTA,GNEc.258-92A>G (n.258-92A>G)
c.-13-92A>G (n.-13-92A>G)
c.165-92A>G (n.165-92A>G)
c.486-16624T>C (n.486-16624T>C)
c.150-92A>G (n.150-92A>G)
gnomAD v4
9g.36246574T>GCA2689947885CLTA,GNEc.258-92A>C (n.258-92A>C)
c.-13-92A>C (n.-13-92A>C)
c.165-92A>C (n.165-92A>C)
c.486-16624T>G (n.486-16624T>G)
c.150-92A>C (n.150-92A>C)
gnomAD v4
9g.36246575G>ACA863603100CLTA,GNEc.258-93C>T (n.258-93C>T)
c.-13-93C>T (n.-13-93C>T)
c.165-93C>T (n.165-93C>T)
c.486-16623G>A (n.486-16623G>A)
c.150-93C>T (n.150-93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246575G>CCA1846321428CLTA,GNEc.258-93C>G (n.258-93C>G)
c.-13-93C>G (n.-13-93C>G)
c.165-93C>G (n.165-93C>G)
c.486-16623G>C (n.486-16623G>C)
c.150-93C>G (n.150-93C>G)
dbSNP
9g.36246575G=CA1846321431CLTA,GNEc.258-93C= (n.258-93C=)
c.-13-93C= (n.-13-93C=)
c.165-93C= (n.165-93C=)
c.486-16623G= (n.486-16623G=)
c.150-93C= (n.150-93C=)
9g.36246575G>TCA2579338624CLTA,GNEc.258-93C>A (n.258-93C>A)
c.-13-93C>A (n.-13-93C>A)
c.165-93C>A (n.165-93C>A)
c.486-16623G>T (n.486-16623G>T)
c.150-93C>A (n.150-93C>A)
gnomAD v4
9g.36246577G>ACA863603101CLTA,GNEc.258-95C>T (n.258-95C>T)
c.-13-95C>T (n.-13-95C>T)
c.165-95C>T (n.165-95C>T)
c.486-16621G>A (n.486-16621G>A)
c.150-95C>T (n.150-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246577G=CA1846321435CLTA,GNEc.258-95C= (n.258-95C=)
c.-13-95C= (n.-13-95C=)
c.165-95C= (n.165-95C=)
c.486-16621G= (n.486-16621G=)
c.150-95C= (n.150-95C=)
9g.36246577G>TCA2689947886CLTA,GNEc.258-95C>A (n.258-95C>A)
c.-13-95C>A (n.-13-95C>A)
c.165-95C>A (n.165-95C>A)
c.486-16621G>T (n.486-16621G>T)
c.150-95C>A (n.150-95C>A)
gnomAD v4
9g.36246578A>TCA2689947887CLTA,GNEc.258-96T>A (n.258-96T>A)
c.-13-96T>A (n.-13-96T>A)
c.165-96T>A (n.165-96T>A)
c.486-16620A>T (n.486-16620A>T)
c.150-96T>A (n.150-96T>A)
gnomAD v4
9g.36246579A=CA1846321436CLTA,GNEc.258-97T= (n.258-97T=)
c.-13-97T= (n.-13-97T=)
c.165-97T= (n.165-97T=)
c.486-16619A= (n.486-16619A=)
c.150-97T= (n.150-97T=)
9g.36246579A>GCA2689947888CLTA,GNEc.258-97T>C (n.258-97T>C)
c.-13-97T>C (n.-13-97T>C)
c.165-97T>C (n.165-97T>C)
c.486-16619A>G (n.486-16619A>G)
c.150-97T>C (n.150-97T>C)
gnomAD v4
9g.36246579A>TCA1123253037CLTA,GNEc.258-97T>A (n.258-97T>A)
c.-13-97T>A (n.-13-97T>A)
c.165-97T>A (n.165-97T>A)
c.486-16619A>T (n.486-16619A>T)
c.150-97T>A (n.150-97T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246580A>TCA2689947889CLTA,GNEc.258-98T>A (n.258-98T>A)
c.-13-98T>A (n.-13-98T>A)
c.165-98T>A (n.165-98T>A)
c.486-16618A>T (n.486-16618A>T)
c.150-98T>A (n.150-98T>A)
gnomAD v4
9g.36246581C>ACA2689947890CLTA,GNEc.258-99G>T (n.258-99G>T)
c.-13-99G>T (n.-13-99G>T)
c.165-99G>T (n.165-99G>T)
c.486-16617C>A (n.486-16617C>A)
c.150-99G>T (n.150-99G>T)
gnomAD v4
9g.36246582A>CCA2783549351CLTA,GNEc.258-100T>G (n.258-100T>G)
c.-13-100T>G (n.-13-100T>G)
c.165-100T>G (n.165-100T>G)
c.486-16616A>C (n.486-16616A>C)
c.150-100T>G (n.150-100T>G)
9g.36246583T>CCA1846321440CLTA,GNEc.258-101A>G (n.258-101A>G)
c.-13-101A>G (n.-13-101A>G)
c.165-101A>G (n.165-101A>G)
c.486-16615T>C (n.486-16615T>C)
c.150-101A>G (n.150-101A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246583T=CA1846321439CLTA,GNEc.258-101A= (n.258-101A=)
c.-13-101A= (n.-13-101A=)
c.165-101A= (n.165-101A=)
c.486-16615T= (n.486-16615T=)
c.150-101A= (n.150-101A=)
9g.36246584T>ACA2689947891CLTA,GNEc.258-102A>T (n.258-102A>T)
c.-13-102A>T (n.-13-102A>T)
c.165-102A>T (n.165-102A>T)
c.486-16614T>A (n.486-16614T>A)
c.150-102A>T (n.150-102A>T)
gnomAD v4
9g.36246584T>GCA192828597CLTA,GNEc.258-102A>C (n.258-102A>C)
c.-13-102A>C (n.-13-102A>C)
c.165-102A>C (n.165-102A>C)
c.486-16614T>G (n.486-16614T>G)
c.150-102A>C (n.150-102A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246584T=CA1846321446CLTA,GNEc.258-102A= (n.258-102A=)
c.-13-102A= (n.-13-102A=)
c.165-102A= (n.165-102A=)
c.486-16614T= (n.486-16614T=)
c.150-102A= (n.150-102A=)
9g.36246585A=CA1846321448CLTA,GNEc.258-103T= (n.258-103T=)
c.-13-103T= (n.-13-103T=)
c.165-103T= (n.165-103T=)
c.486-16613A= (n.486-16613A=)
c.150-103T= (n.150-103T=)
9g.36246585A>GCA1846321450CLTA,GNEc.258-103T>C (n.258-103T>C)
c.-13-103T>C (n.-13-103T>C)
c.165-103T>C (n.165-103T>C)
c.486-16613A>G (n.486-16613A>G)
c.150-103T>C (n.150-103T>C)
dbSNP
9g.36246585_36246589delinsAAAATCA1846321447CLTA,GNEc.258-107_258-103delinsATTTT (n.258-107_258-103delinsATTTT)
c.-13-107_-13-103delinsATTTT (n.-13-107_-13-103delinsATTTT)
c.165-107_165-103delinsATTTT (n.165-107_165-103delinsATTTT)
c.486-16613_486-16609delinsAAAAT (n.486-16613_486-16609delinsAAAAT)
c.150-107_150-103delinsATTTT (n.150-107_150-103delinsATTTT)
9g.36246594_36246597delCA863603111CLTA,GNEc.258-107_258-104del (n.258-107_258-104del)
c.-13-107_-13-104del (n.-13-107_-13-104del)
c.165-107_165-104del (n.165-107_165-104del)
c.486-16604_486-16601del (n.486-16604_486-16601del)
c.150-107_150-104del (n.150-107_150-104del)
dbSNP gnomAD v4
9g.36246593_36246621delCA2689947892CLTA,GNEc.258-134_258-106del (n.258-134_258-106del)
c.-13-134_-13-106del (n.-13-134_-13-106del)
c.165-134_165-106del (n.165-134_165-106del)
c.486-16605_486-16577del (n.486-16605_486-16577del)
c.150-134_150-106del (n.150-134_150-106del)
gnomAD v4
9g.36246589T>GCA192828601CLTA,GNEc.258-107A>C (n.258-107A>C)
c.-13-107A>C (n.-13-107A>C)
c.165-107A>C (n.165-107A>C)
c.486-16609T>G (n.486-16609T>G)
c.150-107A>C (n.150-107A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246589T=CA1846321453CLTA,GNEc.258-107A= (n.258-107A=)
c.-13-107A= (n.-13-107A=)
c.165-107A= (n.165-107A=)
c.486-16609T= (n.486-16609T=)
c.150-107A= (n.150-107A=)
9g.36246593T>CCA2689947893CLTA,GNEc.258-111A>G (n.258-111A>G)
c.-13-111A>G (n.-13-111A>G)
c.165-111A>G (n.165-111A>G)
c.486-16605T>C (n.486-16605T>C)
c.150-111A>G (n.150-111A>G)
gnomAD v4
9g.36246595A>CCA2689947894CLTA,GNEc.258-113T>G (n.258-113T>G)
c.-13-113T>G (n.-13-113T>G)
c.165-113T>G (n.165-113T>G)
c.486-16603A>C (n.486-16603A>C)
c.150-113T>G (n.150-113T>G)
gnomAD v4
9g.36246596A>CCA2689947895CLTA,GNEc.258-114T>G (n.258-114T>G)
c.-13-114T>G (n.-13-114T>G)
c.165-114T>G (n.165-114T>G)
c.486-16602A>C (n.486-16602A>C)
c.150-114T>G (n.150-114T>G)
gnomAD v4
9g.36246596_36246597insCCA2689947896CLTA,GNEc.258-115_258-114insG (n.258-115_258-114insG)
c.-13-115_-13-114insG (n.-13-115_-13-114insG)
c.165-115_165-114insG (n.165-115_165-114insG)
c.486-16602_486-16601insC (n.486-16602_486-16601insC)
c.150-115_150-114insG (n.150-115_150-114insG)
gnomAD v4
9g.36246597T>ACA2689947897CLTA,GNEc.258-115A>T (n.258-115A>T)
c.-13-115A>T (n.-13-115A>T)
c.165-115A>T (n.165-115A>T)
c.486-16601T>A (n.486-16601T>A)
c.150-115A>T (n.150-115A>T)
gnomAD v4
9g.36246597T>CCA13105629CLTA,GNEc.258-115A>G (n.258-115A>G)
c.-13-115A>G (n.-13-115A>G)
c.165-115A>G (n.165-115A>G)
c.486-16601T>C (n.486-16601T>C)
c.150-115A>G (n.150-115A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246597T=CA1846321456CLTA,GNEc.258-115A= (n.258-115A=)
c.-13-115A= (n.-13-115A=)
c.165-115A= (n.165-115A=)
c.486-16601T= (n.486-16601T=)
c.150-115A= (n.150-115A=)
9g.36246597_36246598insGAAGTAAAACCA2689947898CLTA,GNEc.258-116_258-115insGTTTTACTTC (n.258-116_258-115insGTTTTACTTC)
c.-13-116_-13-115insGTTTTACTTC (n.-13-116_-13-115insGTTTTACTTC)
c.165-116_165-115insGTTTTACTTC (n.165-116_165-115insGTTTTACTTC)
c.486-16601_486-16600insGAAGTAAAAC (n.486-16601_486-16600insGAAGTAAAAC)
c.150-116_150-115insGTTTTACTTC (n.150-116_150-115insGTTTTACTTC)
gnomAD v4
9g.36246598T>GCA2783549358CLTA,GNEc.258-116A>C (n.258-116A>C)
c.-13-116A>C (n.-13-116A>C)
c.165-116A>C (n.165-116A>C)
c.486-16600T>G (n.486-16600T>G)
c.150-116A>C (n.150-116A>C)
9g.36246599G>TCA2689947899CLTA,GNEc.258-117C>A (n.258-117C>A)
c.-13-117C>A (n.-13-117C>A)
c.165-117C>A (n.165-117C>A)
c.486-16599G>T (n.486-16599G>T)
c.150-117C>A (n.150-117C>A)
gnomAD v4
9g.36246600A=CA1846321459CLTA,GNEc.258-118T= (n.258-118T=)
c.-13-118T= (n.-13-118T=)
c.165-118T= (n.165-118T=)
c.486-16598A= (n.486-16598A=)
c.150-118T= (n.150-118T=)
9g.36246600A>CCA1123253040CLTA,GNEc.258-118T>G (n.258-118T>G)
c.-13-118T>G (n.-13-118T>G)
c.165-118T>G (n.165-118T>G)
c.486-16598A>C (n.486-16598A>C)
c.150-118T>G (n.150-118T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246600A>GCA2689947900CLTA,GNEc.258-118T>C (n.258-118T>C)
c.-13-118T>C (n.-13-118T>C)
c.165-118T>C (n.165-118T>C)
c.486-16598A>G (n.486-16598A>G)
c.150-118T>C (n.150-118T>C)
gnomAD v4
9g.36246602G>ACA863603112CLTA,GNEc.258-120C>T (n.258-120C>T)
c.-13-120C>T (n.-13-120C>T)
c.165-120C>T (n.165-120C>T)
c.486-16596G>A (n.486-16596G>A)
c.150-120C>T (n.150-120C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246602G>CCA2689947901CLTA,GNEc.258-120C>G (n.258-120C>G)
c.-13-120C>G (n.-13-120C>G)
c.165-120C>G (n.165-120C>G)
c.486-16596G>C (n.486-16596G>C)
c.150-120C>G (n.150-120C>G)
gnomAD v4
9g.36246602G=CA1846321462CLTA,GNEc.258-120C= (n.258-120C=)
c.-13-120C= (n.-13-120C=)
c.165-120C= (n.165-120C=)
c.486-16596G= (n.486-16596G=)
c.150-120C= (n.150-120C=)
9g.36246602G>TCA2689947902CLTA,GNEc.258-120C>A (n.258-120C>A)
c.-13-120C>A (n.-13-120C>A)
c.165-120C>A (n.165-120C>A)
c.486-16596G>T (n.486-16596G>T)
c.150-120C>A (n.150-120C>A)
gnomAD v4
9g.36246603T>ACA2689947903CLTA,GNEc.258-121A>T (n.258-121A>T)
c.-13-121A>T (n.-13-121A>T)
c.165-121A>T (n.165-121A>T)
c.486-16595T>A (n.486-16595T>A)
c.150-121A>T (n.150-121A>T)
gnomAD v4
9g.36246604A>TCA2783549361CLTA,GNEc.258-122T>A (n.258-122T>A)
c.-13-122T>A (n.-13-122T>A)
c.165-122T>A (n.165-122T>A)
c.486-16594A>T (n.486-16594A>T)
c.150-122T>A (n.150-122T>A)

Number of alleles fetched