Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.36246448C>A | CA373419935 | CLTA,GNE | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.486-16750C>A (n.486-16750C>A) c.184G>T (p.Asp62Tyr) | |
9 | g.36246448C>G | CA373419934 | CLTA,GNE | c.292G>C (p.Asp98His) c.22G>C (p.Asp8His) c.199G>C (p.Asp67His) c.486-16750C>G (n.486-16750C>G) c.184G>C (p.Asp62His) | |
9 | g.36246448C>T | CA373419933 | CLTA,GNE | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.486-16750C>T (n.486-16750C>T) c.184G>A (p.Asp62Asn) | |
9 | g.36246449A>C | CA373419936 | CLTA,GNE | c.291T>G (p.Phe97Leu) c.21T>G (p.Phe7Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.486-16749A>C (n.486-16749A>C) c.183T>G (p.Phe61Leu) | |
9 | g.36246449A>G | CA464620173 | CLTA,GNE | c.291T>C (p.Phe97=) c.21T>C (p.Phe7=) c.198T>C (p.Phe66=) c.486-16749A>G (n.486-16749A>G) c.183T>C (p.Phe61=) | |
9 | g.36246449A>T | CA373419937 | CLTA,GNE | c.291T>A (p.Phe97Leu) c.21T>A (p.Phe7Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.486-16749A>T (n.486-16749A>T) c.183T>A (p.Phe61Leu) | |
9 | g.36246450A>C | CA373419938 | CLTA,GNE | c.290T>G (p.Phe97Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.486-16748A>C (n.486-16748A>C) c.182T>G (p.Phe61Cys) | |
9 | g.36246450A>G | CA373419939 | CLTA,GNE | c.290T>C (p.Phe97Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.486-16748A>G (n.486-16748A>G) c.182T>C (p.Phe61Ser) | |
9 | g.36246450A>T | CA373419940 | CLTA,GNE | c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.486-16748A>T (n.486-16748A>T) c.182T>A (p.Phe61Tyr) | |
9 | g.36246451A= | CA1846321159 | CLTA,GNE | c.289T= (p.Phe97=) c.19T= (p.Phe7=) c.196T= (p.Phe66=) c.486-16747A= (n.486-16747A=) c.181T= (p.Phe61=) | |
9 | g.36246451A>C | CA373419941 | CLTA,GNE | c.289T>G (p.Phe97Val) c.19T>G (p.Phe7Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.486-16747A>C (n.486-16747A>C) c.181T>G (p.Phe61Val) | dbSNP |
9 | g.36246451A>G | CA373419942 | CLTA,GNE | c.289T>C (p.Phe97Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.486-16747A>G (n.486-16747A>G) c.181T>C (p.Phe61Leu) | |
9 | g.36246451A>T | CA373419943 | CLTA,GNE | c.289T>A (p.Phe97Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.486-16747A>T (n.486-16747A>T) c.181T>A (p.Phe61Ile) | |
9 | g.36246452G>A | CA464620177 | CLTA,GNE | c.288C>T (p.Asp96=) c.18C>T (p.Asp6=) c.195C>T (p.Asp65=) c.486-16746G>A (n.486-16746G>A) c.180C>T (p.Asp60=) | |
9 | g.36246452G>C | CA373419944 | CLTA,GNE | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.18C>G (p.Asp6Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.486-16746G>C (n.486-16746G>C) c.180C>G (p.Asp60Glu) | |
9 | g.36246452G>T | CA373419945 | CLTA,GNE | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.18C>A (p.Asp6Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.486-16746G>T (n.486-16746G>T) c.180C>A (p.Asp60Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.36246453T>A | CA373419946 | CLTA,GNE | c.287A>T (p.Asp96Val) c.17A>T (p.Asp6Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.486-16745T>A (n.486-16745T>A) c.179A>T (p.Asp60Val) | |
9 | g.36246453T>C | CA373419947 | CLTA,GNE | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.486-16745T>C (n.486-16745T>C) c.179A>G (p.Asp60Gly) | dbSNP |
9 | g.36246453T>G | CA373419948 | CLTA,GNE | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.486-16745T>G (n.486-16745T>G) c.179A>C (p.Asp60Ala) | |
9 | g.36246453T= | CA1846321166 | CLTA,GNE | c.287A= (p.Asp96=) c.17A= (p.Asp6=) c.194A= (p.Asp65=) c.486-16745T= (n.486-16745T=) c.179A= (p.Asp60=) | |
9 | g.36246454C>A | CA373419950 | CLTA,GNE | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.486-16744C>A (n.486-16744C>A) c.178G>T (p.Asp60Tyr) | |
9 | g.36246454C>G | CA373419951 | CLTA,GNE | c.286G>C (p.Asp96His) c.16G>C (p.Asp6His) c.193G>C (p.Asp65His) c.486-16744C>G (n.486-16744C>G) c.178G>C (p.Asp60His) | |
9 | g.36246454C>T | CA373419949 | CLTA,GNE | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.486-16744C>T (n.486-16744C>T) c.178G>A (p.Asp60Asn) | |
9 | g.36246455A>C | CA373419952 | CLTA,GNE | c.285T>G (p.Asp95Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.486-16743A>C (n.486-16743A>C) c.177T>G (p.Asp59Glu) | |
9 | g.36246455A>G | CA464620182 | CLTA,GNE | c.285T>C (p.Asp95=) c.15T>C (p.Asp5=) c.192T>C (p.Asp64=) c.486-16743A>G (n.486-16743A>G) c.177T>C (p.Asp59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246455A>T | CA373419953 | CLTA,GNE | c.285T>A (p.Asp95Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.486-16743A>T (n.486-16743A>T) c.177T>A (p.Asp59Glu) | |
9 | g.36246456T>A | CA373419954 | CLTA,GNE | c.284A>T (p.Asp95Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.486-16742T>A (n.486-16742T>A) c.176A>T (p.Asp59Val) | |
9 | g.36246456T>C | CA373419955 | CLTA,GNE | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.486-16742T>C (n.486-16742T>C) c.176A>G (p.Asp59Gly) | |
9 | g.36246456T>G | CA373419956 | CLTA,GNE | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.486-16742T>G (n.486-16742T>G) c.176A>C (p.Asp59Ala) | |
9 | g.36246457C>A | CA373419959 | CLTA,GNE | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.486-16741C>A (n.486-16741C>A) c.175G>T (p.Asp59Tyr) | |
9 | g.36246457C>G | CA373419958 | CLTA,GNE | c.283G>C (p.Asp95His) c.13G>C (p.Asp5His) c.190G>C (p.Asp64His) c.486-16741C>G (n.486-16741C>G) c.175G>C (p.Asp59His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36246457C>T | CA373419957 | CLTA,GNE | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.486-16741C>T (n.486-16741C>T) c.175G>A (p.Asp59Asn) | |
9 | g.36246457_36246458delinsCT | CA1846321171 | CLTA,GNE | c.282_283delinsAG (p.Gln94=) c.12_13delinsAG (p.Gln4=) c.189_190delinsAG (p.Gln63=) c.486-16741_486-16740delinsCT (n.486-16741_486-16740delinsCT) c.174_175delinsAG (p.Gln58=) | |
9 | g.36246458T>A | CA373419960 | CLTA,GNE | c.282A>T (p.Gln94His) c.12A>T (p.Gln4His) c.189A>T (p.Gln63His) c.486-16740T>A (n.486-16740T>A) c.174A>T (p.Gln58His) | |
9 | g.36246458T>C | CA5056748 | CLTA,GNE | c.282A>G (p.Gln94=) c.12A>G (p.Gln4=) c.189A>G (p.Gln63=) c.486-16740T>C (n.486-16740T>C) c.174A>G (p.Gln58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246458T>G | CA373419961 | CLTA,GNE | c.282A>C (p.Gln94His) c.12A>C (p.Gln4His) c.189A>C (p.Gln63His) c.486-16740T>G (n.486-16740T>G) c.174A>C (p.Gln58His) | |
9 | g.36246458T= | CA1846321179 | CLTA,GNE | c.282A= (p.Gln94=) c.12A= (p.Gln4=) c.189A= (p.Gln63=) c.486-16740T= (n.486-16740T=) c.174A= (p.Gln58=) | |
9 | g.36246459del | CA588147231 | CLTA,GNE | c.282del (p.Asp95MetfsTer13) c.12del (p.Asp5MetfsTer13) c.189del (p.Asp64MetfsTer13) c.486-16739del (n.486-16739del) c.174del (p.Asp59MetfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246459T>A | CA373419962 | CLTA,GNE | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.486-16739T>A (n.486-16739T>A) c.173A>T (p.Gln58Leu) | |
9 | g.36246459T>C | CA373419963 | CLTA,GNE | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.486-16739T>C (n.486-16739T>C) c.173A>G (p.Gln58Arg) | |
9 | g.36246459T>G | CA373419964 | CLTA,GNE | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.486-16739T>G (n.486-16739T>G) c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
9 | g.36246460G>A | CA373419965 | CLTA,GNE | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.486-16738G>A (n.486-16738G>A) c.172C>T (p.Gln58Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.36246460G>C | CA373419967 | CLTA,GNE | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.486-16738G>C (n.486-16738G>C) c.172C>G (p.Gln58Glu) | |
9 | g.36246460G>T | CA373419966 | CLTA,GNE | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.486-16738G>T (n.486-16738G>T) c.172C>A (p.Gln58Lys) | |
9 | g.36246461T>A | CA373419968 | CLTA,GNE | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.9A>T (p.Glu3Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.486-16737T>A (n.486-16737T>A) c.171A>T (p.Glu57Asp) | |
9 | g.36246461T>C | CA464620191 | CLTA,GNE | c.279A>G (p.Glu93=) c.9A>G (p.Glu3=) c.186A>G (p.Glu62=) c.486-16737T>C (n.486-16737T>C) c.171A>G (p.Glu57=) | |
9 | g.36246461T>G | CA373419969 | CLTA,GNE | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.9A>C (p.Glu3Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.486-16737T>G (n.486-16737T>G) c.171A>C (p.Glu57Asp) | |
9 | g.36246461_36246465delinsTTCAA | CA1846321186 | CLTA,GNE | c.275_279delinsTTGAA (p.Ile92=) c.5_9delinsTTGAA (p.Ile2=) c.182_186delinsTTGAA (p.Ile61=) c.486-16737_486-16733delinsTTCAA (n.486-16737_486-16733delinsTTCAA) c.167_171delinsTTGAA (p.Ile56=) | |
9 | g.36246462T>A | CA373419970 | CLTA,GNE | c.278A>T (p.Glu93Val) c.8A>T (p.Glu3Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.486-16736T>A (n.486-16736T>A) c.170A>T (p.Glu57Val) | |
9 | g.36246462T>C | CA373419971 | CLTA,GNE | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.486-16736T>C (n.486-16736T>C) c.170A>G (p.Glu57Gly) | |
9 | g.36246462T>G | CA373419972 | CLTA,GNE | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.486-16736T>G (n.486-16736T>G) c.170A>C (p.Glu57Ala) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36246465_36246468del | CA588147232 | CLTA,GNE | c.275_278del (p.Ile92AsnfsTer15) c.5_8del (p.Ile2AsnfsTer15) c.182_185del (p.Ile61AsnfsTer15) c.486-16733_486-16730del (n.486-16733_486-16730del) c.167_170del (p.Ile56AsnfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246463C>A | CA373419973 | CLTA,GNE | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.486-16735C>A (n.486-16735C>A) c.169G>T (p.Glu57Ter) | |
9 | g.36246463C>G | CA373419974 | CLTA,GNE | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.486-16735C>G (n.486-16735C>G) c.169G>C (p.Glu57Gln) | |
9 | g.36246463C>T | CA373419975 | CLTA,GNE | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.486-16735C>T (n.486-16735C>T) c.169G>A (p.Glu57Lys) | |
9 | g.36246464A>C | CA373419976 | CLTA,GNE | c.276T>G (p.Ile92Met) c.6T>G (p.Ile2Met) c.183T>G (p.Ile61Met) c.486-16734A>C (n.486-16734A>C) c.168T>G (p.Ile56Met) | |
9 | g.36246464A>G | CA464620193 | CLTA,GNE | c.276T>C (p.Ile92=) c.6T>C (p.Ile2=) c.183T>C (p.Ile61=) c.486-16734A>G (n.486-16734A>G) c.168T>C (p.Ile56=) | |
9 | g.36246464A>T | CA464620194 | CLTA,GNE | c.276T>A (p.Ile92=) c.6T>A (p.Ile2=) c.183T>A (p.Ile61=) c.486-16734A>T (n.486-16734A>T) c.168T>A (p.Ile56=) | |
9 | g.36246465A= | CA1846321191 | CLTA,GNE | c.275T= (p.Ile92=) c.5T= (p.Ile2=) c.182T= (p.Ile61=) c.486-16733A= (n.486-16733A=) c.167T= (p.Ile56=) | |
9 | g.36246465A>C | CA373419977 | CLTA,GNE | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.486-16733A>C (n.486-16733A>C) c.167T>G (p.Ile56Ser) | |
9 | g.36246465A>G | CA373419978 | CLTA,GNE | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.486-16733A>G (n.486-16733A>G) c.167T>C (p.Ile56Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.36246465A>T | CA373419979 | CLTA,GNE | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.486-16733A>T (n.486-16733A>T) c.167T>A (p.Ile56Asn) | |
9 | g.36246466T>A | CA373419982 | CLTA,GNE | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.486-16732T>A (n.486-16732T>A) c.166A>T (p.Ile56Phe) | |
9 | g.36246466T>C | CA373419981 | CLTA,GNE | c.274A>G (p.Ile92Val) c.4A>G (p.Ile2Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.486-16732T>C (n.486-16732T>C) c.166A>G (p.Ile56Val) | |
9 | g.36246466T>G | CA373419980 | CLTA,GNE | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.486-16732T>G (n.486-16732T>G) c.166A>C (p.Ile56Leu) | |
9 | g.36246467C>A | CA373419983 | CLTA,GNE | c.273G>T (p.Met91Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.180G>T (p.Met60Ile) c.486-16731C>A (n.486-16731C>A) c.165G>T (p.Met55Ile) | |
9 | g.36246467C>G | CA373419985 | CLTA,GNE | c.273G>C (p.Met91Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.180G>C (p.Met60Ile) c.486-16731C>G (n.486-16731C>G) c.165G>C (p.Met55Ile) | |
9 | g.36246467C>T | CA373419984 | CLTA,GNE | c.273G>A (p.Met91Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.180G>A (p.Met60Ile) c.486-16731C>T (n.486-16731C>T) c.165G>A (p.Met55Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.36246468A>C | CA373419986 | CLTA,GNE | c.272T>G (p.Met91Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.179T>G (p.Met60Arg) c.486-16730A>C (n.486-16730A>C) c.164T>G (p.Met55Arg) | |
9 | g.36246468A>G | CA373419988 | CLTA,GNE | c.272T>C (p.Met91Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.179T>C (p.Met60Thr) c.486-16730A>G (n.486-16730A>G) c.164T>C (p.Met55Thr) | |
9 | g.36246468A>T | CA373419987 | CLTA,GNE | c.272T>A (p.Met91Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.179T>A (p.Met60Lys) c.486-16730A>T (n.486-16730A>T) c.164T>A (p.Met55Lys) | |
9 | g.36246469T>A | CA373419989 | CLTA,GNE | c.271A>T (p.Met91Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.178A>T (p.Met60Leu) c.486-16729T>A (n.486-16729T>A) c.163A>T (p.Met55Leu) | |
9 | g.36246469T>C | CA5056749 | CLTA,GNE | c.271A>G (p.Met91Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.178A>G (p.Met60Val) c.486-16729T>C (n.486-16729T>C) c.163A>G (p.Met55Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246469T>G | CA5056750 | CLTA,GNE | c.271A>C (p.Met91Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.178A>C (p.Met60Leu) c.486-16729T>G (n.486-16729T>G) c.163A>C (p.Met55Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246469T= | CA1846321196 | CLTA,GNE | c.271A= (p.Met91=) c.1A= (p.Met1=) c.178A= (p.Met60=) c.486-16729T= (n.486-16729T=) c.163A= (p.Met55=) | |
9 | g.36246470T>A | CA464620197 | CLTA,GNE | c.270A>T (p.Arg90=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.177A>T (p.Arg59=) c.486-16728T>A (n.486-16728T>A) c.162A>T (p.Arg54=) | |
9 | g.36246470T>C | CA464620198 | CLTA,GNE | c.270A>G (p.Arg90=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.177A>G (p.Arg59=) c.486-16728T>C (n.486-16728T>C) c.162A>G (p.Arg54=) | |
9 | g.36246470T>G | CA464620199 | CLTA,GNE | c.270A>C (p.Arg90=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.177A>C (p.Arg59=) c.486-16728T>G (n.486-16728T>G) c.162A>C (p.Arg54=) | |
9 | g.36246471_36246474dup | CA2573144547 | CLTA,GNE | c.267_270dup (p.Met91SerfsTer4) c.-4_-1dup (p.Met1SerfsTer4) c.174_177dup (p.Met60SerfsTer4) c.486-16727_486-16724dup (n.486-16727_486-16724dup) c.159_162dup (p.Met55SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36246471C>A | CA373419990 | CLTA,GNE | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.486-16727C>A (n.486-16727C>A) c.161G>T (p.Arg54Leu) | |
9 | g.36246471C= | CA1846321199 | CLTA,GNE | c.269G= (p.Arg90=) c.-2G= (n.-2G=) c.176G= (p.Arg59=) c.486-16727C= (n.486-16727C=) c.161G= (p.Arg54=) | |
9 | g.36246471C>G | CA373419991 | CLTA,GNE | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.486-16727C>G (n.486-16727C>G) c.161G>C (p.Arg54Pro) | dbSNP |
9 | g.36246471C>T | CA373419992 | CLTA,GNE | c.269G>A (p.Arg90Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.486-16727C>T (n.486-16727C>T) c.161G>A (p.Arg54Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246472G>A | CA5056751 | CLTA,GNE | c.268C>T (p.Arg90Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) c.175C>T (p.Arg59Ter) c.486-16726G>A (n.486-16726G>A) c.160C>T (p.Arg54Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246472G>C | CA373419993 | CLTA,GNE | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.486-16726G>C (n.486-16726G>C) c.160C>G (p.Arg54Gly) | |
9 | g.36246472G= | CA1846321203 | CLTA,GNE | c.268C= (p.Arg90=) c.-3C= (n.-3C=) c.175C= (p.Arg59=) c.486-16726G= (n.486-16726G=) c.160C= (p.Arg54=) | |
9 | g.36246472G>T | CA464620201 | CLTA,GNE | c.268C>A (p.Arg90=) c.-3C>A (n.-3C>A) c.175C>A (p.Arg59=) c.486-16726G>T (n.486-16726G>T) c.160C>A (p.Arg54=) | ClinVar |
9 | g.36246473A>C | CA373419994 | CLTA,GNE | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.-4T>G (n.-4T>G) c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.486-16725A>C (n.486-16725A>C) c.159T>G (p.Tyr53Ter) | |
9 | g.36246473A>G | CA464620202 | CLTA,GNE | c.267T>C (p.Tyr89=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.174T>C (p.Tyr58=) c.486-16725A>G (n.486-16725A>G) c.159T>C (p.Tyr53=) | gnomAD v4 |
9 | g.36246473A>T | CA373419995 | CLTA,GNE | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.-4T>A (n.-4T>A) c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.486-16725A>T (n.486-16725A>T) c.159T>A (p.Tyr53Ter) | |
9 | g.36246474T>A | CA373419998 | CLTA,GNE | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-5A>T (n.-5A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.486-16724T>A (n.486-16724T>A) c.158A>T (p.Tyr53Phe) | |
9 | g.36246474T>C | CA373419997 | CLTA,GNE | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-5A>G (n.-5A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.486-16724T>C (n.486-16724T>C) c.158A>G (p.Tyr53Cys) | |
9 | g.36246474T>G | CA373419996 | CLTA,GNE | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-5A>C (n.-5A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.486-16724T>G (n.486-16724T>G) c.158A>C (p.Tyr53Ser) | |
9 | g.36246475A= | CA1846321211 | CLTA,GNE | c.265T= (p.Tyr89=) c.-6T= (n.-6T=) c.172T= (p.Tyr58=) c.486-16723A= (n.486-16723A=) c.157T= (p.Tyr53=) | |
9 | g.36246475A>C | CA373419999 | CLTA,GNE | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.-6T>G (n.-6T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.486-16723A>C (n.486-16723A>C) c.157T>G (p.Tyr53Asp) | |
9 | g.36246475A>G | CA373420000 | CLTA,GNE | c.265T>C (p.Tyr89His) c.-6T>C (n.-6T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) c.486-16723A>G (n.486-16723A>G) c.157T>C (p.Tyr53His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246475A>T | CA373420001 | CLTA,GNE | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.-6T>A (n.-6T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.486-16723A>T (n.486-16723A>T) c.157T>A (p.Tyr53Asn) | |
9 | g.36246476T>A | CA464620204 | CLTA,GNE | c.264A>T (p.Thr88=) c.-7A>T (n.-7A>T) c.171A>T (p.Thr57=) c.486-16722T>A (n.486-16722T>A) c.156A>T (p.Thr52=) | dbSNP |
9 | g.36246476T>C | CA192828468 | CLTA,GNE | c.264A>G (p.Thr88=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.171A>G (p.Thr57=) c.486-16722T>C (n.486-16722T>C) c.156A>G (p.Thr52=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246476T>G | CA464620205 | CLTA,GNE | c.264A>C (p.Thr88=) c.-7A>C (n.-7A>C) c.171A>C (p.Thr57=) c.486-16722T>G (n.486-16722T>G) c.156A>C (p.Thr52=) | |
9 | g.36246476T= | CA1846321216 | CLTA,GNE | c.264A= (p.Thr88=) c.-7A= (n.-7A=) c.171A= (p.Thr57=) c.486-16722T= (n.486-16722T=) c.156A= (p.Thr52=) | |
9 | g.36246477G>A | CA373420002 | CLTA,GNE | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.-8C>T (n.-8C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.486-16721G>A (n.486-16721G>A) c.155C>T (p.Thr52Ile) | |
9 | g.36246477G>C | CA373420003 | CLTA,GNE | c.263C>G (p.Thr88Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) c.486-16721G>C (n.486-16721G>C) c.155C>G (p.Thr52Arg) | |
9 | g.36246477G>T | CA373420004 | CLTA,GNE | c.263C>A (p.Thr88Lys) c.-8C>A (n.-8C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) c.486-16721G>T (n.486-16721G>T) c.155C>A (p.Thr52Lys) | |
9 | g.36246478T>A | CA373420005 | CLTA,GNE | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.-9A>T (n.-9A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.486-16720T>A (n.486-16720T>A) c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
9 | g.36246478T>C | CA373420006 | CLTA,GNE | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.-9A>G (n.-9A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.486-16720T>C (n.486-16720T>C) c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
9 | g.36246478T>G | CA373420007 | CLTA,GNE | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.-9A>C (n.-9A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.486-16720T>G (n.486-16720T>G) c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
9 | g.36246479A>C | CA373420008 | CLTA,GNE | c.261T>G (p.Asn87Lys) c.-10T>G (n.-10T>G) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.486-16719A>C (n.486-16719A>C) c.153T>G (p.Asn51Lys) | |
9 | g.36246479A>G | CA464620209 | CLTA,GNE | c.261T>C (p.Asn87=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.168T>C (p.Asn56=) c.486-16719A>G (n.486-16719A>G) c.153T>C (p.Asn51=) | |
9 | g.36246479A>T | CA373420009 | CLTA,GNE | c.261T>A (p.Asn87Lys) c.-10T>A (n.-10T>A) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.486-16719A>T (n.486-16719A>T) c.153T>A (p.Asn51Lys) | |
9 | g.36246480T>A | CA373420011 | CLTA,GNE | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.-11A>T (n.-11A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.486-16718T>A (n.486-16718T>A) c.152A>T (p.Asn51Ile) | |
9 | g.36246480T>C | CA373420012 | CLTA,GNE | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.-11A>G (n.-11A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.486-16718T>C (n.486-16718T>C) c.152A>G (p.Asn51Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.36246480T>G | CA373420010 | CLTA,GNE | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.486-16718T>G (n.486-16718T>G) c.152A>C (p.Asn51Thr) | |
9 | g.36246481T>A | CA373420013 | CLTA,GNE | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.-12A>T (n.-12A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.486-16717T>A (n.486-16717T>A) c.151A>T (p.Asn51Tyr) | |
9 | g.36246481T>C | CA373420014 | CLTA,GNE | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.-12A>G (n.-12A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.486-16717T>C (n.486-16717T>C) c.151A>G (p.Asn51Asp) | |
9 | g.36246481T>G | CA373420015 | CLTA,GNE | c.259A>C (p.Asn87His) c.-12A>C (n.-12A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.486-16717T>G (n.486-16717T>G) c.151A>C (p.Asn51His) | |
9 | g.36246482T>A | CA464620211 | CLTA,GNE | c.258A>T (p.Gly86=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.165A>T (p.Gly55=) c.486-16716T>A (n.486-16716T>A) c.150A>T (p.Ile50=) | |
9 | g.36246482T>C | CA373420016 | CLTA,GNE | c.258A>G (p.Gly86=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.165A>G (p.Gly55=) c.486-16716T>C (n.486-16716T>C) c.150A>G (p.Ile50Met) | |
9 | g.36246482T>G | CA464620212 | CLTA,GNE | c.258A>C (p.Gly86=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.165A>C (p.Gly55=) c.486-16716T>G (n.486-16716T>G) c.150A>C (p.Ile50=) | |
9 | g.36246483del | CA2695199901 | CLTA,GNE | c.258-1del (n.258-1del) c.-13-1del (n.-13-1del) c.165-1del (n.165-1del) c.486-16715del (n.486-16715del) c.150-1del (n.150-1del) | ClinVar |
9 | g.36246483C>A | CA373420017 | CLTA,GNE | c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.486-16715C>A (n.486-16715C>A) c.150-1G>T (n.150-1G>T) | |
9 | g.36246483C= | CA1846321221 | CLTA,GNE | c.258-1G= (n.258-1G=) c.-13-1G= (n.-13-1G=) c.165-1G= (n.165-1G=) c.486-16715C= (n.486-16715C=) c.150-1G= (n.150-1G=) | |
9 | g.36246483C>G | CA373420018 | CLTA,GNE | c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.-13-1G>C (n.-13-1G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.486-16715C>G (n.486-16715C>G) c.150-1G>C (n.150-1G>C) | |
9 | g.36246483C>T | CA5056752 | CLTA,GNE | c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.486-16715C>T (n.486-16715C>T) c.150-1G>A (n.150-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246484T>A | CA373420019 | CLTA,GNE | c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.-13-2A>T (n.-13-2A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.486-16714T>A (n.486-16714T>A) c.150-2A>T (n.150-2A>T) | |
9 | g.36246484T>C | CA373420020 | CLTA,GNE | c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.486-16714T>C (n.486-16714T>C) c.150-2A>G (n.150-2A>G) | |
9 | g.36246484T>G | CA373420021 | CLTA,GNE | c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.-13-2A>C (n.-13-2A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.486-16714T>G (n.486-16714T>G) c.150-2A>C (n.150-2A>C) | |
9 | g.36246487A>G | CA2740095487 | CLTA,GNE | c.258-5T>C (n.258-5T>C) c.-13-5T>C (n.-13-5T>C) c.165-5T>C (n.165-5T>C) c.486-16711A>G (n.486-16711A>G) c.150-5T>C (n.150-5T>C) | ClinVar |
9 | g.36246488G>C | CA2573144548 | CLTA,GNE | c.258-6C>G (n.258-6C>G) c.-13-6C>G (n.-13-6C>G) c.165-6C>G (n.165-6C>G) c.486-16710G>C (n.486-16710G>C) c.150-6C>G (n.150-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246488G>T | CA2689947829 | CLTA,GNE | c.258-6C>A (n.258-6C>A) c.-13-6C>A (n.-13-6C>A) c.165-6C>A (n.165-6C>A) c.486-16710G>T (n.486-16710G>T) c.150-6C>A (n.150-6C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246489C>A | CA2689947830 | CLTA,GNE | c.258-7G>T (n.258-7G>T) c.-13-7G>T (n.-13-7G>T) c.165-7G>T (n.165-7G>T) c.486-16709C>A (n.486-16709C>A) c.150-7G>T (n.150-7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246489C= | CA1846321226 | CLTA,GNE | c.258-7G= (n.258-7G=) c.-13-7G= (n.-13-7G=) c.165-7G= (n.165-7G=) c.486-16709C= (n.486-16709C=) c.150-7G= (n.150-7G=) | |
9 | g.36246489C>G | CA5056753 | CLTA,GNE | c.258-7G>C (n.258-7G>C) c.-13-7G>C (n.-13-7G>C) c.165-7G>C (n.165-7G>C) c.486-16709C>G (n.486-16709C>G) c.150-7G>C (n.150-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246490C= | CA1846321233 | CLTA,GNE | c.258-8G= (n.258-8G=) c.-13-8G= (n.-13-8G=) c.165-8G= (n.165-8G=) c.486-16708C= (n.486-16708C=) c.150-8G= (n.150-8G=) | |
9 | g.36246490C>T | CA192828494 | CLTA,GNE | c.258-8G>A (n.258-8G>A) c.-13-8G>A (n.-13-8G>A) c.165-8G>A (n.165-8G>A) c.486-16708C>T (n.486-16708C>T) c.150-8G>A (n.150-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246491G>A | CA5056754 | CLTA,GNE | c.258-9C>T (n.258-9C>T) c.-13-9C>T (n.-13-9C>T) c.165-9C>T (n.165-9C>T) c.486-16707G>A (n.486-16707G>A) c.150-9C>T (n.150-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246491G>C | CA2689947831 | CLTA,GNE | c.258-9C>G (n.258-9C>G) c.-13-9C>G (n.-13-9C>G) c.165-9C>G (n.165-9C>G) c.486-16707G>C (n.486-16707G>C) c.150-9C>G (n.150-9C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246491G= | CA1846321246 | CLTA,GNE | c.258-9C= (n.258-9C=) c.-13-9C= (n.-13-9C=) c.165-9C= (n.165-9C=) c.486-16707G= (n.486-16707G=) c.150-9C= (n.150-9C=) | |
9 | g.36246491G>T | CA2689947832 | CLTA,GNE | c.258-9C>A (n.258-9C>A) c.-13-9C>A (n.-13-9C>A) c.165-9C>A (n.165-9C>A) c.486-16707G>T (n.486-16707G>T) c.150-9C>A (n.150-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246492G>A | CA1123253017 | CLTA,GNE | c.258-10C>T (n.258-10C>T) c.-13-10C>T (n.-13-10C>T) c.165-10C>T (n.165-10C>T) c.486-16706G>A (n.486-16706G>A) c.150-10C>T (n.150-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246492G= | CA1846321257 | CLTA,GNE | c.258-10C= (n.258-10C=) c.-13-10C= (n.-13-10C=) c.165-10C= (n.165-10C=) c.486-16706G= (n.486-16706G=) c.150-10C= (n.150-10C=) | |
9 | g.36246492G>T | CA2689947833 | CLTA,GNE | c.258-10C>A (n.258-10C>A) c.-13-10C>A (n.-13-10C>A) c.165-10C>A (n.165-10C>A) c.486-16706G>T (n.486-16706G>T) c.150-10C>A (n.150-10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246493G>C | CA2689947834 | CLTA,GNE | c.258-11C>G (n.258-11C>G) c.-13-11C>G (n.-13-11C>G) c.165-11C>G (n.165-11C>G) c.486-16705G>C (n.486-16705G>C) c.150-11C>G (n.150-11C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36246494G>A | CA1846321261 | CLTA,GNE | c.258-12C>T (n.258-12C>T) c.-13-12C>T (n.-13-12C>T) c.165-12C>T (n.165-12C>T) c.486-16704G>A (n.486-16704G>A) c.150-12C>T (n.150-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246494G>C | CA588147233 | CLTA,GNE | c.258-12C>G (n.258-12C>G) c.-13-12C>G (n.-13-12C>G) c.165-12C>G (n.165-12C>G) c.486-16704G>C (n.486-16704G>C) c.150-12C>G (n.150-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246494G= | CA1846321262 | CLTA,GNE | c.258-12C= (n.258-12C=) c.-13-12C= (n.-13-12C=) c.165-12C= (n.165-12C=) c.486-16704G= (n.486-16704G=) c.150-12C= (n.150-12C=) | |
9 | g.36246494G>T | CA2689947835 | CLTA,GNE | c.258-12C>A (n.258-12C>A) c.-13-12C>A (n.-13-12C>A) c.165-12C>A (n.165-12C>A) c.486-16704G>T (n.486-16704G>T) c.150-12C>A (n.150-12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246495A>G | CA2689947836 | CLTA,GNE | c.258-13T>C (n.258-13T>C) c.-13-13T>C (n.-13-13T>C) c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.486-16703A>G (n.486-16703A>G) c.150-13T>C (n.150-13T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246496G>A | CA2689947837 | CLTA,GNE | c.258-14C>T (n.258-14C>T) c.-13-14C>T (n.-13-14C>T) c.165-14C>T (n.165-14C>T) c.486-16702G>A (n.486-16702G>A) c.150-14C>T (n.150-14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246496G= | CA1846321267 | CLTA,GNE | c.258-14C= (n.258-14C=) c.-13-14C= (n.-13-14C=) c.165-14C= (n.165-14C=) c.486-16702G= (n.486-16702G=) c.150-14C= (n.150-14C=) | |
9 | g.36246496G>T | CA2689947838 | CLTA,GNE | c.258-14C>A (n.258-14C>A) c.-13-14C>A (n.-13-14C>A) c.165-14C>A (n.165-14C>A) c.486-16702G>T (n.486-16702G>T) c.150-14C>A (n.150-14C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246499_36246510dup | CA5056755 | CLTA,GNE | c.258-26_258-15dup (n.258-26_258-15dup) c.-13-26_-13-15dup (n.-13-26_-13-15dup) c.165-26_165-15dup (n.165-26_165-15dup) c.486-16699_486-16688dup (n.486-16699_486-16688dup) c.150-26_150-15dup (n.150-26_150-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246500T>C | CA5056756 | CLTA,GNE | c.258-18A>G (n.258-18A>G) c.-13-18A>G (n.-13-18A>G) c.165-18A>G (n.165-18A>G) c.486-16698T>C (n.486-16698T>C) c.150-18A>G (n.150-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246500T= | CA1846321272 | CLTA,GNE | c.258-18A= (n.258-18A=) c.-13-18A= (n.-13-18A=) c.165-18A= (n.165-18A=) c.486-16698T= (n.486-16698T=) c.150-18A= (n.150-18A=) | |
9 | g.36246503A= | CA1846321281 | CLTA,GNE | c.258-21T= (n.258-21T=) c.-13-21T= (n.-13-21T=) c.165-21T= (n.165-21T=) c.486-16695A= (n.486-16695A=) c.150-21T= (n.150-21T=) | |
9 | g.36246503A>G | CA588147234 | CLTA,GNE | c.258-21T>C (n.258-21T>C) c.-13-21T>C (n.-13-21T>C) c.165-21T>C (n.165-21T>C) c.486-16695A>G (n.486-16695A>G) c.150-21T>C (n.150-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246503A>T | CA192828515 | CLTA,GNE | c.258-21T>A (n.258-21T>A) c.-13-21T>A (n.-13-21T>A) c.165-21T>A (n.165-21T>A) c.486-16695A>T (n.486-16695A>T) c.150-21T>A (n.150-21T>A) | dbSNP |
9 | g.36246504G>A | CA652747423 | CLTA,GNE | c.258-22C>T (n.258-22C>T) c.-13-22C>T (n.-13-22C>T) c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.486-16694G>A (n.486-16694G>A) c.150-22C>T (n.150-22C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.36246504G>C | CA588147235 | CLTA,GNE | c.258-22C>G (n.258-22C>G) c.-13-22C>G (n.-13-22C>G) c.165-22C>G (n.165-22C>G) c.486-16694G>C (n.486-16694G>C) c.150-22C>G (n.150-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.36246504G= | CA1846321289 | CLTA,GNE | c.258-22C= (n.258-22C=) c.-13-22C= (n.-13-22C=) c.165-22C= (n.165-22C=) c.486-16694G= (n.486-16694G=) c.150-22C= (n.150-22C=) | |
9 | g.36246504G>T | CA5056757 | CLTA,GNE | c.258-22C>A (n.258-22C>A) c.-13-22C>A (n.-13-22C>A) c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.486-16694G>T (n.486-16694G>T) c.150-22C>A (n.150-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246507A= | CA1846321294 | CLTA,GNE | c.258-25T= (n.258-25T=) c.-13-25T= (n.-13-25T=) c.165-25T= (n.165-25T=) c.486-16691A= (n.486-16691A=) c.150-25T= (n.150-25T=) | |
9 | g.36246507A>G | CA588147236 | CLTA,GNE | c.258-25T>C (n.258-25T>C) c.-13-25T>C (n.-13-25T>C) c.165-25T>C (n.165-25T>C) c.486-16691A>G (n.486-16691A>G) c.150-25T>C (n.150-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246507dup | CA2579338613 | CLTA,GNE | c.258-25dup (n.258-25dup) c.-13-25dup (n.-13-25dup) c.165-25dup (n.165-25dup) c.486-16691dup (n.486-16691dup) c.150-25dup (n.150-25dup) | gnomAD v4 |
9 | g.36246508T>C | CA588147237 | CLTA,GNE | c.258-26A>G (n.258-26A>G) c.-13-26A>G (n.-13-26A>G) c.165-26A>G (n.165-26A>G) c.486-16690T>C (n.486-16690T>C) c.150-26A>G (n.150-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246508T>G | CA5056759 | CLTA,GNE | c.258-26A>C (n.258-26A>C) c.-13-26A>C (n.-13-26A>C) c.165-26A>C (n.165-26A>C) c.486-16690T>G (n.486-16690T>G) c.150-26A>C (n.150-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246508T= | CA1846321298 | CLTA,GNE | c.258-26A= (n.258-26A=) c.-13-26A= (n.-13-26A=) c.165-26A= (n.165-26A=) c.486-16690T= (n.486-16690T=) c.150-26A= (n.150-26A=) | |
9 | g.36246508dup | CA2689947839 | CLTA,GNE | c.258-26dup (n.258-26dup) c.-13-26dup (n.-13-26dup) c.165-26dup (n.165-26dup) c.486-16690dup (n.486-16690dup) c.150-26dup (n.150-26dup) | gnomAD v4 |
9 | g.36246508_36246509delinsTA | CA1846321303 | CLTA,GNE | c.258-27_258-26delinsTA (n.258-27_258-26delinsTA) c.-13-27_-13-26delinsTA (n.-13-27_-13-26delinsTA) c.165-27_165-26delinsTA (n.165-27_165-26delinsTA) c.486-16690_486-16689delinsTA (n.486-16690_486-16689delinsTA) c.150-27_150-26delinsTA (n.150-27_150-26delinsTA) | |
9 | g.36246509A>G | CA2689947840 | CLTA,GNE | c.258-27T>C (n.258-27T>C) c.-13-27T>C (n.-13-27T>C) c.165-27T>C (n.165-27T>C) c.486-16689A>G (n.486-16689A>G) c.150-27T>C (n.150-27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246510del | CA5056758 | CLTA,GNE | c.258-27del (n.258-27del) c.-13-27del (n.-13-27del) c.165-27del (n.165-27del) c.486-16688del (n.486-16688del) c.150-27del (n.150-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246511G>T | CA2689947841 | CLTA,GNE | c.258-29C>A (n.258-29C>A) c.-13-29C>A (n.-13-29C>A) c.165-29C>A (n.165-29C>A) c.486-16687G>T (n.486-16687G>T) c.150-29C>A (n.150-29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246513A>G | CA2689947842 | CLTA,GNE | c.258-31T>C (n.258-31T>C) c.-13-31T>C (n.-13-31T>C) c.165-31T>C (n.165-31T>C) c.486-16685A>G (n.486-16685A>G) c.150-31T>C (n.150-31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246514C>T | CA2689947843 | CLTA,GNE | c.258-32G>A (n.258-32G>A) c.-13-32G>A (n.-13-32G>A) c.165-32G>A (n.165-32G>A) c.486-16684C>T (n.486-16684C>T) c.150-32G>A (n.150-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246516T>C | CA5056760 | CLTA,GNE | c.258-34A>G (n.258-34A>G) c.-13-34A>G (n.-13-34A>G) c.165-34A>G (n.165-34A>G) c.486-16682T>C (n.486-16682T>C) c.150-34A>G (n.150-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246516T= | CA1846321310 | CLTA,GNE | c.258-34A= (n.258-34A=) c.-13-34A= (n.-13-34A=) c.165-34A= (n.165-34A=) c.486-16682T= (n.486-16682T=) c.150-34A= (n.150-34A=) | |
9 | g.36246517G>A | CA2579338615 | CLTA,GNE | c.258-35C>T (n.258-35C>T) c.-13-35C>T (n.-13-35C>T) c.165-35C>T (n.165-35C>T) c.486-16681G>A (n.486-16681G>A) c.150-35C>T (n.150-35C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246517G>T | CA2579338614 | CLTA,GNE | c.258-35C>A (n.258-35C>A) c.-13-35C>A (n.-13-35C>A) c.165-35C>A (n.165-35C>A) c.486-16681G>T (n.486-16681G>T) c.150-35C>A (n.150-35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246519T>C | CA5056761 | CLTA,GNE | c.258-37A>G (n.258-37A>G) c.-13-37A>G (n.-13-37A>G) c.165-37A>G (n.165-37A>G) c.486-16679T>C (n.486-16679T>C) c.150-37A>G (n.150-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246519T= | CA1846321317 | CLTA,GNE | c.258-37A= (n.258-37A=) c.-13-37A= (n.-13-37A=) c.165-37A= (n.165-37A=) c.486-16679T= (n.486-16679T=) c.150-37A= (n.150-37A=) | |
9 | g.36246523A= | CA1846321323 | CLTA,GNE | c.258-41T= (n.258-41T=) c.-13-41T= (n.-13-41T=) c.165-41T= (n.165-41T=) c.486-16675A= (n.486-16675A=) c.150-41T= (n.150-41T=) | |
9 | g.36246523A>C | CA1846321325 | CLTA,GNE | c.258-41T>G (n.258-41T>G) c.-13-41T>G (n.-13-41T>G) c.165-41T>G (n.165-41T>G) c.486-16675A>C (n.486-16675A>C) c.150-41T>G (n.150-41T>G) | dbSNP |
9 | g.36246523_36246524insT | CA2689947844 | CLTA,GNE | c.258-42_258-41insA (n.258-42_258-41insA) c.-13-42_-13-41insA (n.-13-42_-13-41insA) c.165-42_165-41insA (n.165-42_165-41insA) c.486-16675_486-16674insT (n.486-16675_486-16674insT) c.150-42_150-41insA (n.150-42_150-41insA) | gnomAD v4 |
9 | g.36246524A>T | CA2579338616 | CLTA,GNE | c.258-42T>A (n.258-42T>A) c.-13-42T>A (n.-13-42T>A) c.165-42T>A (n.165-42T>A) c.486-16674A>T (n.486-16674A>T) c.150-42T>A (n.150-42T>A) | |
9 | g.36246525A>G | CA2689947845 | CLTA,GNE | c.258-43T>C (n.258-43T>C) c.-13-43T>C (n.-13-43T>C) c.165-43T>C (n.165-43T>C) c.486-16673A>G (n.486-16673A>G) c.150-43T>C (n.150-43T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246525A>T | CA2689947846 | CLTA,GNE | c.258-43T>A (n.258-43T>A) c.-13-43T>A (n.-13-43T>A) c.165-43T>A (n.165-43T>A) c.486-16673A>T (n.486-16673A>T) c.150-43T>A (n.150-43T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246526C>A | CA2689947847 | CLTA,GNE | c.258-44G>T (n.258-44G>T) c.-13-44G>T (n.-13-44G>T) c.165-44G>T (n.165-44G>T) c.486-16672C>A (n.486-16672C>A) c.150-44G>T (n.150-44G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246526C>T | CA2689947848 | CLTA,GNE | c.258-44G>A (n.258-44G>A) c.-13-44G>A (n.-13-44G>A) c.165-44G>A (n.165-44G>A) c.486-16672C>T (n.486-16672C>T) c.150-44G>A (n.150-44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246527A= | CA1846321330 | CLTA,GNE | c.258-45T= (n.258-45T=) c.-13-45T= (n.-13-45T=) c.165-45T= (n.165-45T=) c.486-16671A= (n.486-16671A=) c.150-45T= (n.150-45T=) | |
9 | g.36246527A>C | CA1846321331 | CLTA,GNE | c.258-45T>G (n.258-45T>G) c.-13-45T>G (n.-13-45T>G) c.165-45T>G (n.165-45T>G) c.486-16671A>C (n.486-16671A>C) c.150-45T>G (n.150-45T>G) | dbSNP |
9 | g.36246527A>G | CA2689947849 | CLTA,GNE | c.258-45T>C (n.258-45T>C) c.-13-45T>C (n.-13-45T>C) c.165-45T>C (n.165-45T>C) c.486-16671A>G (n.486-16671A>G) c.150-45T>C (n.150-45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246530G>C | CA5056762 | CLTA,GNE | c.258-48C>G (n.258-48C>G) c.-13-48C>G (n.-13-48C>G) c.165-48C>G (n.165-48C>G) c.486-16668G>C (n.486-16668G>C) c.150-48C>G (n.150-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246530G= | CA1846321335 | CLTA,GNE | c.258-48C= (n.258-48C=) c.-13-48C= (n.-13-48C=) c.165-48C= (n.165-48C=) c.486-16668G= (n.486-16668G=) c.150-48C= (n.150-48C=) | |
9 | g.36246531A= | CA1846321343 | CLTA,GNE | c.258-49T= (n.258-49T=) c.-13-49T= (n.-13-49T=) c.165-49T= (n.165-49T=) c.486-16667A= (n.486-16667A=) c.150-49T= (n.150-49T=) | |
9 | g.36246531A>G | CA587786430 | CLTA,GNE | c.258-49T>C (n.258-49T>C) c.-13-49T>C (n.-13-49T>C) c.165-49T>C (n.165-49T>C) c.486-16667A>G (n.486-16667A>G) c.150-49T>C (n.150-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246532G>A | CA2689947850 | CLTA,GNE | c.258-50C>T (n.258-50C>T) c.-13-50C>T (n.-13-50C>T) c.165-50C>T (n.165-50C>T) c.486-16666G>A (n.486-16666G>A) c.150-50C>T (n.150-50C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246532G>T | CA2595308867 | CLTA,GNE | c.258-50C>A (n.258-50C>A) c.-13-50C>A (n.-13-50C>A) c.165-50C>A (n.165-50C>A) c.486-16666G>T (n.486-16666G>T) c.150-50C>A (n.150-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246533C= | CA1846321348 | CLTA,GNE | c.258-51G= (n.258-51G=) c.-13-51G= (n.-13-51G=) c.165-51G= (n.165-51G=) c.486-16665C= (n.486-16665C=) c.150-51G= (n.150-51G=) | |
9 | g.36246533C>T | CA5056763 | CLTA,GNE | c.258-51G>A (n.258-51G>A) c.-13-51G>A (n.-13-51G>A) c.165-51G>A (n.165-51G>A) c.486-16665C>T (n.486-16665C>T) c.150-51G>A (n.150-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246534C>A | CA1846321353 | CLTA,GNE | c.258-52G>T (n.258-52G>T) c.-13-52G>T (n.-13-52G>T) c.165-52G>T (n.165-52G>T) c.486-16664C>A (n.486-16664C>A) c.150-52G>T (n.150-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246534C= | CA1846321350 | CLTA,GNE | c.258-52G= (n.258-52G=) c.-13-52G= (n.-13-52G=) c.165-52G= (n.165-52G=) c.486-16664C= (n.486-16664C=) c.150-52G= (n.150-52G=) | |
9 | g.36246534C>T | CA5056764 | CLTA,GNE | c.258-52G>A (n.258-52G>A) c.-13-52G>A (n.-13-52G>A) c.165-52G>A (n.165-52G>A) c.486-16664C>T (n.486-16664C>T) c.150-52G>A (n.150-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36246535del | CA2689947852 | CLTA,GNE | c.258-53del (n.258-53del) c.-13-53del (n.-13-53del) c.165-53del (n.165-53del) c.486-16663del (n.486-16663del) c.150-53del (n.150-53del) | gnomAD v4 |
9 | g.36246535G>A | CA192828581 | CLTA,GNE | c.258-53C>T (n.258-53C>T) c.-13-53C>T (n.-13-53C>T) c.165-53C>T (n.165-53C>T) c.486-16663G>A (n.486-16663G>A) c.150-53C>T (n.150-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246535G= | CA1846321361 | CLTA,GNE | c.258-53C= (n.258-53C=) c.-13-53C= (n.-13-53C=) c.165-53C= (n.165-53C=) c.486-16663G= (n.486-16663G=) c.150-53C= (n.150-53C=) | |
9 | g.36246535G>T | CA2689947851 | CLTA,GNE | c.258-53C>A (n.258-53C>A) c.-13-53C>A (n.-13-53C>A) c.165-53C>A (n.165-53C>A) c.486-16663G>T (n.486-16663G>T) c.150-53C>A (n.150-53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246536T>A | CA2579338617 | CLTA,GNE | c.258-54A>T (n.258-54A>T) c.-13-54A>T (n.-13-54A>T) c.165-54A>T (n.165-54A>T) c.486-16662T>A (n.486-16662T>A) c.150-54A>T (n.150-54A>T) | |
9 | g.36246536T>G | CA2689947853 | CLTA,GNE | c.258-54A>C (n.258-54A>C) c.-13-54A>C (n.-13-54A>C) c.165-54A>C (n.165-54A>C) c.486-16662T>G (n.486-16662T>G) c.150-54A>C (n.150-54A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36246537A>G | CA2579338618 | CLTA,GNE | c.258-55T>C (n.258-55T>C) c.-13-55T>C (n.-13-55T>C) c.165-55T>C (n.165-55T>C) c.486-16661A>G (n.486-16661A>G) c.150-55T>C (n.150-55T>C) | |
9 | g.36246539C>A | CA2689947854 | CLTA,GNE | c.258-57G>T (n.258-57G>T) c.-13-57G>T (n.-13-57G>T) c.165-57G>T (n.165-57G>T) c.486-16659C>A (n.486-16659C>A) c.150-57G>T (n.150-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246539C= | CA1846321365 | CLTA,GNE | c.258-57G= (n.258-57G=) c.-13-57G= (n.-13-57G=) c.165-57G= (n.165-57G=) c.486-16659C= (n.486-16659C=) c.150-57G= (n.150-57G=) | |
9 | g.36246539C>T | CA1846321386 | CLTA,GNE | c.258-57G>A (n.258-57G>A) c.-13-57G>A (n.-13-57G>A) c.165-57G>A (n.165-57G>A) c.486-16659C>T (n.486-16659C>T) c.150-57G>A (n.150-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246540A= | CA1846321390 | CLTA,GNE | c.258-58T= (n.258-58T=) c.-13-58T= (n.-13-58T=) c.165-58T= (n.165-58T=) c.486-16658A= (n.486-16658A=) c.150-58T= (n.150-58T=) | |
9 | g.36246540A>G | CA863603072 | CLTA,GNE | c.258-58T>C (n.258-58T>C) c.-13-58T>C (n.-13-58T>C) c.165-58T>C (n.165-58T>C) c.486-16658A>G (n.486-16658A>G) c.150-58T>C (n.150-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246541T>A | CA2689947855 | CLTA,GNE | c.258-59A>T (n.258-59A>T) c.-13-59A>T (n.-13-59A>T) c.165-59A>T (n.165-59A>T) c.486-16657T>A (n.486-16657T>A) c.150-59A>T (n.150-59A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36246541T>C | CA192828585 | CLTA,GNE | c.258-59A>G (n.258-59A>G) c.-13-59A>G (n.-13-59A>G) c.165-59A>G (n.165-59A>G) c.486-16657T>C (n.486-16657T>C) c.150-59A>G (n.150-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246541T= | CA1846321392 | CLTA,GNE | c.258-59A= (n.258-59A=) c.-13-59A= (n.-13-59A=) c.165-59A= (n.165-59A=) c.486-16657T= (n.486-16657T=) c.150-59A= (n.150-59A=) | |
9 | g.36246542G>A | CA2689947856 | CLTA,GNE | c.258-60C>T (n.258-60C>T) c.-13-60C>T (n.-13-60C>T) c.165-60C>T (n.165-60C>T) c.486-16656G>A (n.486-16656G>A) c.150-60C>T (n.150-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36246542G>T | CA2579338619 | CLTA,GNE | c.258-60C>A (n.258-60C>A) c.-13-60C>A (n.-13-60C>A) c.165-60C>A (n.165-60C>A) c.486-16656G>T (n.486-16656G>T) c.150-60C>A (n.150-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246543C>T | CA2689947857 | CLTA,GNE | c.258-61G>A (n.258-61G>A) c.-13-61G>A (n.-13-61G>A) c.165-61G>A (n.165-61G>A) c.486-16655C>T (n.486-16655C>T) c.150-61G>A (n.150-61G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246545A= | CA1846321394 | CLTA,GNE | c.258-63T= (n.258-63T=) c.-13-63T= (n.-13-63T=) c.165-63T= (n.165-63T=) c.486-16653A= (n.486-16653A=) c.150-63T= (n.150-63T=) | |
9 | g.36246545A>C | CA863603078 | CLTA,GNE | c.258-63T>G (n.258-63T>G) c.-13-63T>G (n.-13-63T>G) c.165-63T>G (n.165-63T>G) c.486-16653A>C (n.486-16653A>C) c.150-63T>G (n.150-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36246545A>G | CA1846321398 | CLTA,GNE | c.258-63T>C (n.258-63T>C) c.-13-63T>C (n.-13-63T>C) c.165-63T>C (n.165-63T>C) c.486-16653A>G (n.486-16653A>G) c.150-63T>C (n.150-63T>C) | dbSNP |
9 | g.36246546G>T | CA2689947858 | CLTA,GNE | c.258-64C>A (n.258-64C>A) c.-13-64C>A (n.-13-64C>A) c.165-64C>A (n.165-64C>A) c.486-16652G>T (n.486-16652G>T) c.150-64C>A (n.150-64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36246547A>G | CA2516334051 | CLTA,GNE | c.258-65T>C (n.258-65T>C) c.-13-65T>C (n.-13-65T>C) c.165-65T>C (n.165-65T>C) c.486-16651A>G (n.486-16651A>G) c.150-65T>C (n.150-65T>C) | gnomAD v4 |