Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36246430_36246431delCA2580616201CLTA,GNEc.314_315del (p.Thr105AsnfsTer7)
c.44_45del (p.Thr15AsnfsTer7)
c.221_222del (p.Thr74AsnfsTer7)
c.486-16768_486-16767del (n.486-16768_486-16767del)
c.206_207del (p.Thr69AsnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
9g.36246428G>ACA464620155CLTA,GNEc.312C>T (p.His104=)
c.42C>T (p.His14=)
c.219C>T (p.His73=)
c.486-16770G>A (n.486-16770G>A)
c.204C>T (p.His68=)
9g.36246428G>CCA373419890CLTA,GNEc.312C>G (p.His104Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
c.219C>G (p.His73Gln)
c.486-16770G>C (n.486-16770G>C)
c.204C>G (p.His68Gln)
9g.36246428G>TCA373419891CLTA,GNEc.312C>A (p.His104Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
c.219C>A (p.His73Gln)
c.486-16770G>T (n.486-16770G>T)
c.204C>A (p.His68Gln)
9g.36246429T>ACA373419893CLTA,GNEc.311A>T (p.His104Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
c.486-16769T>A (n.486-16769T>A)
c.203A>T (p.His68Leu)
9g.36246429T>CCA373419894CLTA,GNEc.311A>G (p.His104Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
c.486-16769T>C (n.486-16769T>C)
c.203A>G (p.His68Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246429T>GCA373419892CLTA,GNEc.311A>C (p.His104Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
c.486-16769T>G (n.486-16769T>G)
c.203A>C (p.His68Pro)
9g.36246429T=CA1846321119CLTA,GNEc.311A= (p.His104=)
c.41A= (p.His14=)
c.218A= (p.His73=)
c.486-16769T= (n.486-16769T=)
c.203A= (p.His68=)
9g.36246430G>ACA373419895CLTA,GNEc.310C>T (p.His104Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.486-16768G>A (n.486-16768G>A)
c.202C>T (p.His68Tyr)
 gnomAD v4
9g.36246430G>CCA373419896CLTA,GNEc.310C>G (p.His104Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
c.486-16768G>C (n.486-16768G>C)
c.202C>G (p.His68Asp)
9g.36246430G>TCA373419897CLTA,GNEc.310C>A (p.His104Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
c.486-16768G>T (n.486-16768G>T)
c.202C>A (p.His68Asn)
9g.36246431T>ACA464620156CLTA,GNEc.309A>T (p.Leu103=)
c.39A>T (p.Leu13=)
c.216A>T (p.Leu72=)
c.486-16767T>A (n.486-16767T>A)
c.201A>T (p.Leu67=)
9g.36246431T>CCA464620157CLTA,GNEc.309A>G (p.Leu103=)
c.39A>G (p.Leu13=)
c.216A>G (p.Leu72=)
c.486-16767T>C (n.486-16767T>C)
c.201A>G (p.Leu67=)
9g.36246431T>GCA464620158CLTA,GNEc.309A>C (p.Leu103=)
c.39A>C (p.Leu13=)
c.216A>C (p.Leu72=)
c.486-16767T>G (n.486-16767T>G)
c.201A>C (p.Leu67=)
9g.36246432A>CCA373419898CLTA,GNEc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.486-16766A>C (n.486-16766A>C)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
9g.36246432A>GCA373419899CLTA,GNEc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.486-16766A>G (n.486-16766A>G)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
9g.36246432A>TCA373419900CLTA,GNEc.308T>A (p.Leu103Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.486-16766A>T (n.486-16766A>T)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
9g.36246433G>ACA464620159CLTA,GNEc.307C>T (p.Leu103=)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.486-16765G>A (n.486-16765G>A)
c.199C>T (p.Leu67=)
9g.36246433G>CCA373419901CLTA,GNEc.307C>G (p.Leu103Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.486-16765G>C (n.486-16765G>C)
c.199C>G (p.Leu67Val)
9g.36246433G>TCA373419902CLTA,GNEc.307C>A (p.Leu103Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.486-16765G>T (n.486-16765G>T)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
 gnomAD v4
9g.36246434C>ACA192828424CLTA,GNEc.306G>T (p.Arg102Ser)
c.36G>T (p.Arg12Ser)
c.213G>T (p.Arg71Ser)
c.486-16764C>A (n.486-16764C>A)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
 dbSNP
9g.36246434C=CA1846321120CLTA,GNEc.306G= (p.Arg102=)
c.36G= (p.Arg12=)
c.213G= (p.Arg71=)
c.486-16764C= (n.486-16764C=)
c.198G= (p.Arg66=)
9g.36246434C>GCA373419903CLTA,GNEc.306G>C (p.Arg102Ser)
c.36G>C (p.Arg12Ser)
c.213G>C (p.Arg71Ser)
c.486-16764C>G (n.486-16764C>G)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
9g.36246434C>TCA464620160CLTA,GNEc.306G>A (p.Arg102=)
c.36G>A (p.Arg12=)
c.213G>A (p.Arg71=)
c.486-16764C>T (n.486-16764C>T)
c.198G>A (p.Arg66=)
 ClinVar
9g.36246435C>ACA373419904CLTA,GNEc.305G>T (p.Arg102Met)
c.35G>T (p.Arg12Met)
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.486-16763C>A (n.486-16763C>A)
c.197G>T (p.Arg66Met)
9g.36246435C=CA1846321124CLTA,GNEc.305G= (p.Arg102=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.212G= (p.Arg71=)
c.486-16763C= (n.486-16763C=)
c.197G= (p.Arg66=)
9g.36246435C>GCA373419905CLTA,GNEc.305G>C (p.Arg102Thr)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.486-16763C>G (n.486-16763C>G)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
9g.36246435C>TCA5056745CLTA,GNEc.305G>A (p.Arg102Lys)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.486-16763C>T (n.486-16763C>T)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246436T>ACA10606885CLTA,GNEc.304A>T (p.Arg102Trp)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.486-16762T>A (n.486-16762T>A)
c.196A>T (p.Arg66Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246436T>CCA373419906CLTA,GNEc.304A>G (p.Arg102Gly)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.486-16762T>C (n.486-16762T>C)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
9g.36246436T>GCA464620162CLTA,GNEc.304A>C (p.Arg102=)
c.34A>C (p.Arg12=)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.486-16762T>G (n.486-16762T>G)
c.196A>C (p.Arg66=)
9g.36246436T=CA1846321130CLTA,GNEc.304A= (p.Arg102=)
c.34A= (p.Arg12=)
c.211A= (p.Arg71=)
c.486-16762T= (n.486-16762T=)
c.196A= (p.Arg66=)
9g.36246437G>ACA5056746CLTA,GNEc.303C>T (p.Thr101=)
c.33C>T (p.Thr11=)
c.210C>T (p.Thr70=)
c.486-16761G>A (n.486-16761G>A)
c.195C>T (p.Thr65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246437G>CCA464620163CLTA,GNEc.303C>G (p.Thr101=)
c.33C>G (p.Thr11=)
c.210C>G (p.Thr70=)
c.486-16761G>C (n.486-16761G>C)
c.195C>G (p.Thr65=)
 gnomAD v4
9g.36246437G=CA1846321138CLTA,GNEc.303C= (p.Thr101=)
c.33C= (p.Thr11=)
c.210C= (p.Thr70=)
c.486-16761G= (n.486-16761G=)
c.195C= (p.Thr65=)
9g.36246437G>TCA464620164CLTA,GNEc.303C>A (p.Thr101=)
c.33C>A (p.Thr11=)
c.210C>A (p.Thr70=)
c.486-16761G>T (n.486-16761G>T)
c.195C>A (p.Thr65=)
9g.36246438G>ACA373419907CLTA,GNEc.302C>T (p.Thr101Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.486-16760G>A (n.486-16760G>A)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
 gnomAD v4
9g.36246438G>CCA373419908CLTA,GNEc.302C>G (p.Thr101Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.486-16760G>C (n.486-16760G>C)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
 dbSNP
9g.36246438G=CA1846321141CLTA,GNEc.302C= (p.Thr101=)
c.32C= (p.Thr11=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.486-16760G= (n.486-16760G=)
c.194C= (p.Thr65=)
9g.36246438G>TCA373419909CLTA,GNEc.302C>A (p.Thr101Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.486-16760G>T (n.486-16760G>T)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
9g.36246439T>ACA373419910CLTA,GNEc.301A>T (p.Thr101Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.486-16759T>A (n.486-16759T>A)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
 gnomAD v4
9g.36246439T>CCA373419911CLTA,GNEc.301A>G (p.Thr101Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.486-16759T>C (n.486-16759T>C)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
 ClinVar
9g.36246439T>GCA373419912CLTA,GNEc.301A>C (p.Thr101Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.486-16759T>G (n.486-16759T>G)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
9g.36246440G>ACA5056747CLTA,GNEc.300C>T (p.Asn100=)
c.30C>T (p.Asn10=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.486-16758G>A (n.486-16758G>A)
c.192C>T (p.Asn64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246440G>CCA373419913CLTA,GNEc.300C>G (p.Asn100Lys)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.486-16758G>C (n.486-16758G>C)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
9g.36246440G=CA1846321149CLTA,GNEc.300C= (p.Asn100=)
c.30C= (p.Asn10=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.486-16758G= (n.486-16758G=)
c.192C= (p.Asn64=)
9g.36246440G>TCA373419914CLTA,GNEc.300C>A (p.Asn100Lys)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.486-16758G>T (n.486-16758G>T)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
9g.36246441T>ACA373419915CLTA,GNEc.299A>T (p.Asn100Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.486-16757T>A (n.486-16757T>A)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
9g.36246441T>CCA373419916CLTA,GNEc.299A>G (p.Asn100Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.486-16757T>C (n.486-16757T>C)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
9g.36246441T>GCA373419917CLTA,GNEc.299A>C (p.Asn100Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.486-16757T>G (n.486-16757T>G)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
9g.36246442T>ACA373419919CLTA,GNEc.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.486-16756T>A (n.486-16756T>A)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
9g.36246442T>CCA373419920CLTA,GNEc.298A>G (p.Asn100Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.486-16756T>C (n.486-16756T>C)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
9g.36246442T>GCA373419918CLTA,GNEc.298A>C (p.Asn100His)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.486-16756T>G (n.486-16756T>G)
c.190A>C (p.Asn64His)
9g.36246443A>CCA373419921CLTA,GNEc.297T>G (p.Ile99Met)
c.27T>G (p.Ile9Met)
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.486-16755A>C (n.486-16755A>C)
c.189T>G (p.Ile63Met)
9g.36246443A>GCA464620167CLTA,GNEc.297T>C (p.Ile99=)
c.27T>C (p.Ile9=)
c.204T>C (p.Ile68=)
c.486-16755A>G (n.486-16755A>G)
c.189T>C (p.Ile63=)
 ClinVar
9g.36246443A>TCA464620168CLTA,GNEc.297T>A (p.Ile99=)
c.27T>A (p.Ile9=)
c.204T>A (p.Ile68=)
c.486-16755A>T (n.486-16755A>T)
c.189T>A (p.Ile63=)
9g.36246444A>CCA373419922CLTA,GNEc.296T>G (p.Ile99Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.486-16754A>C (n.486-16754A>C)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
9g.36246444A>GCA373419923CLTA,GNEc.296T>C (p.Ile99Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.486-16754A>G (n.486-16754A>G)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36246444A>TCA373419924CLTA,GNEc.296T>A (p.Ile99Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.486-16754A>T (n.486-16754A>T)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
9g.36246445T>ACA373419925CLTA,GNEc.295A>T (p.Ile99Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.486-16753T>A (n.486-16753T>A)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
9g.36246445T>CCA373419926CLTA,GNEc.295A>G (p.Ile99Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.486-16753T>C (n.486-16753T>C)
c.187A>G (p.Ile63Val)
9g.36246445T>GCA373419927CLTA,GNEc.295A>C (p.Ile99Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.486-16753T>G (n.486-16753T>G)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
9g.36246446G>ACA464620171CLTA,GNEc.294C>T (p.Asp98=)
c.24C>T (p.Asp8=)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.486-16752G>A (n.486-16752G>A)
c.186C>T (p.Asp62=)
9g.36246446G>CCA373419928CLTA,GNEc.294C>G (p.Asp98Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.486-16752G>C (n.486-16752G>C)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
9g.36246446G>TCA373419929CLTA,GNEc.294C>A (p.Asp98Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.486-16752G>T (n.486-16752G>T)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
9g.36246447T>ACA373419930CLTA,GNEc.293A>T (p.Asp98Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.486-16751T>A (n.486-16751T>A)
c.185A>T (p.Asp62Val)
9g.36246447T>CCA373419931CLTA,GNEc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.486-16751T>C (n.486-16751T>C)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
9g.36246447T>GCA373419932CLTA,GNEc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.486-16751T>G (n.486-16751T>G)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
9g.36246448C>ACA373419935CLTA,GNEc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.486-16750C>A (n.486-16750C>A)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
9g.36246448C>GCA373419934CLTA,GNEc.292G>C (p.Asp98His)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.486-16750C>G (n.486-16750C>G)
c.184G>C (p.Asp62His)
9g.36246448C>TCA373419933CLTA,GNEc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.486-16750C>T (n.486-16750C>T)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
9g.36246449A>CCA373419936CLTA,GNEc.291T>G (p.Phe97Leu)
c.21T>G (p.Phe7Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.486-16749A>C (n.486-16749A>C)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
9g.36246449A>GCA464620173CLTA,GNEc.291T>C (p.Phe97=)
c.21T>C (p.Phe7=)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.486-16749A>G (n.486-16749A>G)
c.183T>C (p.Phe61=)
9g.36246449A>TCA373419937CLTA,GNEc.291T>A (p.Phe97Leu)
c.21T>A (p.Phe7Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.486-16749A>T (n.486-16749A>T)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
9g.36246450A>CCA373419938CLTA,GNEc.290T>G (p.Phe97Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.486-16748A>C (n.486-16748A>C)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
9g.36246450A>GCA373419939CLTA,GNEc.290T>C (p.Phe97Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.486-16748A>G (n.486-16748A>G)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
9g.36246450A>TCA373419940CLTA,GNEc.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.486-16748A>T (n.486-16748A>T)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
9g.36246451A=CA1846321159CLTA,GNEc.289T= (p.Phe97=)
c.19T= (p.Phe7=)
c.196T= (p.Phe66=)
c.486-16747A= (n.486-16747A=)
c.181T= (p.Phe61=)
9g.36246451A>CCA373419941CLTA,GNEc.289T>G (p.Phe97Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.486-16747A>C (n.486-16747A>C)
c.181T>G (p.Phe61Val)
 dbSNP
9g.36246451A>GCA373419942CLTA,GNEc.289T>C (p.Phe97Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.486-16747A>G (n.486-16747A>G)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
9g.36246451A>TCA373419943CLTA,GNEc.289T>A (p.Phe97Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.486-16747A>T (n.486-16747A>T)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
9g.36246452G>ACA464620177CLTA,GNEc.288C>T (p.Asp96=)
c.18C>T (p.Asp6=)
c.195C>T (p.Asp65=)
c.486-16746G>A (n.486-16746G>A)
c.180C>T (p.Asp60=)
9g.36246452G>CCA373419944CLTA,GNEc.288C>G (p.Asp96Glu)
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.486-16746G>C (n.486-16746G>C)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
9g.36246452G>TCA373419945CLTA,GNEc.288C>A (p.Asp96Glu)
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.486-16746G>T (n.486-16746G>T)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
 gnomAD v4
9g.36246453T>ACA373419946CLTA,GNEc.287A>T (p.Asp96Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.486-16745T>A (n.486-16745T>A)
c.179A>T (p.Asp60Val)
9g.36246453T>CCA373419947CLTA,GNEc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.486-16745T>C (n.486-16745T>C)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
 dbSNP
9g.36246453T>GCA373419948CLTA,GNEc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.486-16745T>G (n.486-16745T>G)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
9g.36246453T=CA1846321166CLTA,GNEc.287A= (p.Asp96=)
c.17A= (p.Asp6=)
c.194A= (p.Asp65=)
c.486-16745T= (n.486-16745T=)
c.179A= (p.Asp60=)
9g.36246454C>ACA373419950CLTA,GNEc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.486-16744C>A (n.486-16744C>A)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
9g.36246454C>GCA373419951CLTA,GNEc.286G>C (p.Asp96His)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.486-16744C>G (n.486-16744C>G)
c.178G>C (p.Asp60His)
9g.36246454C>TCA373419949CLTA,GNEc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.486-16744C>T (n.486-16744C>T)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
9g.36246455A>CCA373419952CLTA,GNEc.285T>G (p.Asp95Glu)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.486-16743A>C (n.486-16743A>C)
c.177T>G (p.Asp59Glu)
9g.36246455A>GCA464620182CLTA,GNEc.285T>C (p.Asp95=)
c.15T>C (p.Asp5=)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.486-16743A>G (n.486-16743A>G)
c.177T>C (p.Asp59=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36246455A>TCA373419953CLTA,GNEc.285T>A (p.Asp95Glu)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.486-16743A>T (n.486-16743A>T)
c.177T>A (p.Asp59Glu)
9g.36246456T>ACA373419954CLTA,GNEc.284A>T (p.Asp95Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.486-16742T>A (n.486-16742T>A)
c.176A>T (p.Asp59Val)
9g.36246456T>CCA373419955CLTA,GNEc.284A>G (p.Asp95Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.486-16742T>C (n.486-16742T>C)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
9g.36246456T>GCA373419956CLTA,GNEc.284A>C (p.Asp95Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.486-16742T>G (n.486-16742T>G)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
9g.36246457C>ACA373419959CLTA,GNEc.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.486-16741C>A (n.486-16741C>A)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
9g.36246457C>GCA373419958CLTA,GNEc.283G>C (p.Asp95His)
c.13G>C (p.Asp5His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.486-16741C>G (n.486-16741C>G)
c.175G>C (p.Asp59His)
 ClinVar dbSNP
9g.36246457C>TCA373419957CLTA,GNEc.283G>A (p.Asp95Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.486-16741C>T (n.486-16741C>T)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
9g.36246457_36246458delinsCTCA1846321171CLTA,GNEc.282_283delinsAG (p.Gln94=)
c.12_13delinsAG (p.Gln4=)
c.189_190delinsAG (p.Gln63=)
c.486-16741_486-16740delinsCT (n.486-16741_486-16740delinsCT)
c.174_175delinsAG (p.Gln58=)
9g.36246458T>ACA373419960CLTA,GNEc.282A>T (p.Gln94His)
c.12A>T (p.Gln4His)
c.189A>T (p.Gln63His)
c.486-16740T>A (n.486-16740T>A)
c.174A>T (p.Gln58His)
9g.36246458T>CCA5056748CLTA,GNEc.282A>G (p.Gln94=)
c.12A>G (p.Gln4=)
c.189A>G (p.Gln63=)
c.486-16740T>C (n.486-16740T>C)
c.174A>G (p.Gln58=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246458T>GCA373419961CLTA,GNEc.282A>C (p.Gln94His)
c.12A>C (p.Gln4His)
c.189A>C (p.Gln63His)
c.486-16740T>G (n.486-16740T>G)
c.174A>C (p.Gln58His)
9g.36246458T=CA1846321179CLTA,GNEc.282A= (p.Gln94=)
c.12A= (p.Gln4=)
c.189A= (p.Gln63=)
c.486-16740T= (n.486-16740T=)
c.174A= (p.Gln58=)
9g.36246459delCA588147231CLTA,GNEc.282del (p.Asp95MetfsTer13)
c.12del (p.Asp5MetfsTer13)
c.189del (p.Asp64MetfsTer13)
c.486-16739del (n.486-16739del)
c.174del (p.Asp59MetfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246459T>ACA373419962CLTA,GNEc.281A>T (p.Gln94Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.486-16739T>A (n.486-16739T>A)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
9g.36246459T>CCA373419963CLTA,GNEc.281A>G (p.Gln94Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.486-16739T>C (n.486-16739T>C)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
9g.36246459T>GCA373419964CLTA,GNEc.281A>C (p.Gln94Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.486-16739T>G (n.486-16739T>G)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
9g.36246460G>ACA373419965CLTA,GNEc.280C>T (p.Gln94Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.486-16738G>A (n.486-16738G>A)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36246460G>CCA373419967CLTA,GNEc.280C>G (p.Gln94Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.486-16738G>C (n.486-16738G>C)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
9g.36246460G>TCA373419966CLTA,GNEc.280C>A (p.Gln94Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.486-16738G>T (n.486-16738G>T)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
9g.36246461T>ACA373419968CLTA,GNEc.279A>T (p.Glu93Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.486-16737T>A (n.486-16737T>A)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
9g.36246461T>CCA464620191CLTA,GNEc.279A>G (p.Glu93=)
c.9A>G (p.Glu3=)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.486-16737T>C (n.486-16737T>C)
c.171A>G (p.Glu57=)
9g.36246461T>GCA373419969CLTA,GNEc.279A>C (p.Glu93Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.486-16737T>G (n.486-16737T>G)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
9g.36246461_36246465delinsTTCAACA1846321186CLTA,GNEc.275_279delinsTTGAA (p.Ile92=)
c.5_9delinsTTGAA (p.Ile2=)
c.182_186delinsTTGAA (p.Ile61=)
c.486-16737_486-16733delinsTTCAA (n.486-16737_486-16733delinsTTCAA)
c.167_171delinsTTGAA (p.Ile56=)
9g.36246462T>ACA373419970CLTA,GNEc.278A>T (p.Glu93Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.486-16736T>A (n.486-16736T>A)
c.170A>T (p.Glu57Val)
9g.36246462T>CCA373419971CLTA,GNEc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.486-16736T>C (n.486-16736T>C)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
9g.36246462T>GCA373419972CLTA,GNEc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.486-16736T>G (n.486-16736T>G)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.36246465_36246468delCA588147232CLTA,GNEc.275_278del (p.Ile92AsnfsTer15)
c.5_8del (p.Ile2AsnfsTer15)
c.182_185del (p.Ile61AsnfsTer15)
c.486-16733_486-16730del (n.486-16733_486-16730del)
c.167_170del (p.Ile56AsnfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246463C>ACA373419973CLTA,GNEc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.486-16735C>A (n.486-16735C>A)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
9g.36246463C>GCA373419974CLTA,GNEc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.486-16735C>G (n.486-16735C>G)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
9g.36246463C>TCA373419975CLTA,GNEc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.486-16735C>T (n.486-16735C>T)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
9g.36246464A>CCA373419976CLTA,GNEc.276T>G (p.Ile92Met)
c.6T>G (p.Ile2Met)
c.183T>G (p.Ile61Met)
c.486-16734A>C (n.486-16734A>C)
c.168T>G (p.Ile56Met)
9g.36246464A>GCA464620193CLTA,GNEc.276T>C (p.Ile92=)
c.6T>C (p.Ile2=)
c.183T>C (p.Ile61=)
c.486-16734A>G (n.486-16734A>G)
c.168T>C (p.Ile56=)
9g.36246464A>TCA464620194CLTA,GNEc.276T>A (p.Ile92=)
c.6T>A (p.Ile2=)
c.183T>A (p.Ile61=)
c.486-16734A>T (n.486-16734A>T)
c.168T>A (p.Ile56=)
9g.36246465A=CA1846321191CLTA,GNEc.275T= (p.Ile92=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.182T= (p.Ile61=)
c.486-16733A= (n.486-16733A=)
c.167T= (p.Ile56=)
9g.36246465A>CCA373419977CLTA,GNEc.275T>G (p.Ile92Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.486-16733A>C (n.486-16733A>C)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
9g.36246465A>GCA373419978CLTA,GNEc.275T>C (p.Ile92Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.486-16733A>G (n.486-16733A>G)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36246465A>TCA373419979CLTA,GNEc.275T>A (p.Ile92Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.486-16733A>T (n.486-16733A>T)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
9g.36246466T>ACA373419982CLTA,GNEc.274A>T (p.Ile92Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.486-16732T>A (n.486-16732T>A)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
9g.36246466T>CCA373419981CLTA,GNEc.274A>G (p.Ile92Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.486-16732T>C (n.486-16732T>C)
c.166A>G (p.Ile56Val)
9g.36246466T>GCA373419980CLTA,GNEc.274A>C (p.Ile92Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.486-16732T>G (n.486-16732T>G)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
9g.36246467C>ACA373419983CLTA,GNEc.273G>T (p.Met91Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.486-16731C>A (n.486-16731C>A)
c.165G>T (p.Met55Ile)
9g.36246467C>GCA373419985CLTA,GNEc.273G>C (p.Met91Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.486-16731C>G (n.486-16731C>G)
c.165G>C (p.Met55Ile)
9g.36246467C>TCA373419984CLTA,GNEc.273G>A (p.Met91Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.486-16731C>T (n.486-16731C>T)
c.165G>A (p.Met55Ile)
 gnomAD v4
9g.36246468A>CCA373419986CLTA,GNEc.272T>G (p.Met91Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.486-16730A>C (n.486-16730A>C)
c.164T>G (p.Met55Arg)
9g.36246468A>GCA373419988CLTA,GNEc.272T>C (p.Met91Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.486-16730A>G (n.486-16730A>G)
c.164T>C (p.Met55Thr)
9g.36246468A>TCA373419987CLTA,GNEc.272T>A (p.Met91Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.486-16730A>T (n.486-16730A>T)
c.164T>A (p.Met55Lys)
9g.36246469T>ACA373419989CLTA,GNEc.271A>T (p.Met91Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.486-16729T>A (n.486-16729T>A)
c.163A>T (p.Met55Leu)
9g.36246469T>CCA5056749CLTA,GNEc.271A>G (p.Met91Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.178A>G (p.Met60Val)
c.486-16729T>C (n.486-16729T>C)
c.163A>G (p.Met55Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246469T>GCA5056750CLTA,GNEc.271A>C (p.Met91Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.486-16729T>G (n.486-16729T>G)
c.163A>C (p.Met55Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246469T=CA1846321196CLTA,GNEc.271A= (p.Met91=)
c.1A= (p.Met1=)
c.178A= (p.Met60=)
c.486-16729T= (n.486-16729T=)
c.163A= (p.Met55=)
9g.36246470T>ACA464620197CLTA,GNEc.270A>T (p.Arg90=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.177A>T (p.Arg59=)
c.486-16728T>A (n.486-16728T>A)
c.162A>T (p.Arg54=)
9g.36246470T>CCA464620198CLTA,GNEc.270A>G (p.Arg90=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.177A>G (p.Arg59=)
c.486-16728T>C (n.486-16728T>C)
c.162A>G (p.Arg54=)
9g.36246470T>GCA464620199CLTA,GNEc.270A>C (p.Arg90=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.177A>C (p.Arg59=)
c.486-16728T>G (n.486-16728T>G)
c.162A>C (p.Arg54=)
9g.36246471_36246474dupCA2573144547CLTA,GNEc.267_270dup (p.Met91SerfsTer4)
c.-4_-1dup (p.Met1SerfsTer4)
c.174_177dup (p.Met60SerfsTer4)
c.486-16727_486-16724dup (n.486-16727_486-16724dup)
c.159_162dup (p.Met55SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP
9g.36246471C>ACA373419990CLTA,GNEc.269G>T (p.Arg90Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.486-16727C>A (n.486-16727C>A)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
9g.36246471C=CA1846321199CLTA,GNEc.269G= (p.Arg90=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.486-16727C= (n.486-16727C=)
c.161G= (p.Arg54=)
9g.36246471C>GCA373419991CLTA,GNEc.269G>C (p.Arg90Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.486-16727C>G (n.486-16727C>G)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
 dbSNP
9g.36246471C>TCA373419992CLTA,GNEc.269G>A (p.Arg90Gln)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.486-16727C>T (n.486-16727C>T)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36246472G>ACA5056751CLTA,GNEc.268C>T (p.Arg90Ter)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.175C>T (p.Arg59Ter)
c.486-16726G>A (n.486-16726G>A)
c.160C>T (p.Arg54Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246472G>CCA373419993CLTA,GNEc.268C>G (p.Arg90Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.486-16726G>C (n.486-16726G>C)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
9g.36246472G=CA1846321203CLTA,GNEc.268C= (p.Arg90=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.486-16726G= (n.486-16726G=)
c.160C= (p.Arg54=)
9g.36246472G>TCA464620201CLTA,GNEc.268C>A (p.Arg90=)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.486-16726G>T (n.486-16726G>T)
c.160C>A (p.Arg54=)
 ClinVar
9g.36246473A>CCA373419994CLTA,GNEc.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
c.486-16725A>C (n.486-16725A>C)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
9g.36246473A>GCA464620202CLTA,GNEc.267T>C (p.Tyr89=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.174T>C (p.Tyr58=)
c.486-16725A>G (n.486-16725A>G)
c.159T>C (p.Tyr53=)
 gnomAD v4
9g.36246473A>TCA373419995CLTA,GNEc.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
c.486-16725A>T (n.486-16725A>T)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
9g.36246474T>ACA373419998CLTA,GNEc.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.486-16724T>A (n.486-16724T>A)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
9g.36246474T>CCA373419997CLTA,GNEc.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.486-16724T>C (n.486-16724T>C)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
9g.36246474T>GCA373419996CLTA,GNEc.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.486-16724T>G (n.486-16724T>G)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
9g.36246475A=CA1846321211CLTA,GNEc.265T= (p.Tyr89=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.172T= (p.Tyr58=)
c.486-16723A= (n.486-16723A=)
c.157T= (p.Tyr53=)
9g.36246475A>CCA373419999CLTA,GNEc.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.486-16723A>C (n.486-16723A>C)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
9g.36246475A>GCA373420000CLTA,GNEc.265T>C (p.Tyr89His)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.486-16723A>G (n.486-16723A>G)
c.157T>C (p.Tyr53His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36246475A>TCA373420001CLTA,GNEc.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.486-16723A>T (n.486-16723A>T)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
9g.36246476T>ACA464620204CLTA,GNEc.264A>T (p.Thr88=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
c.486-16722T>A (n.486-16722T>A)
c.156A>T (p.Thr52=)
 dbSNP
9g.36246476T>CCA192828468CLTA,GNEc.264A>G (p.Thr88=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
c.486-16722T>C (n.486-16722T>C)
c.156A>G (p.Thr52=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36246476T>GCA464620205CLTA,GNEc.264A>C (p.Thr88=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
c.486-16722T>G (n.486-16722T>G)
c.156A>C (p.Thr52=)
9g.36246476T=CA1846321216CLTA,GNEc.264A= (p.Thr88=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.171A= (p.Thr57=)
c.486-16722T= (n.486-16722T=)
c.156A= (p.Thr52=)
9g.36246477G>ACA373420002CLTA,GNEc.263C>T (p.Thr88Ile)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.486-16721G>A (n.486-16721G>A)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
9g.36246477G>CCA373420003CLTA,GNEc.263C>G (p.Thr88Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.486-16721G>C (n.486-16721G>C)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
9g.36246477G>TCA373420004CLTA,GNEc.263C>A (p.Thr88Lys)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.486-16721G>T (n.486-16721G>T)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
9g.36246478T>ACA373420005CLTA,GNEc.262A>T (p.Thr88Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.486-16720T>A (n.486-16720T>A)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
9g.36246478T>CCA373420006CLTA,GNEc.262A>G (p.Thr88Ala)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.486-16720T>C (n.486-16720T>C)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
9g.36246478T>GCA373420007CLTA,GNEc.262A>C (p.Thr88Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.486-16720T>G (n.486-16720T>G)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
9g.36246479A>CCA373420008CLTA,GNEc.261T>G (p.Asn87Lys)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.486-16719A>C (n.486-16719A>C)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
9g.36246479A>GCA464620209CLTA,GNEc.261T>C (p.Asn87=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.486-16719A>G (n.486-16719A>G)
c.153T>C (p.Asn51=)
9g.36246479A>TCA373420009CLTA,GNEc.261T>A (p.Asn87Lys)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.486-16719A>T (n.486-16719A>T)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
9g.36246480T>ACA373420011CLTA,GNEc.260A>T (p.Asn87Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.486-16718T>A (n.486-16718T>A)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
9g.36246480T>CCA373420012CLTA,GNEc.260A>G (p.Asn87Ser)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.486-16718T>C (n.486-16718T>C)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36246480T>GCA373420010CLTA,GNEc.260A>C (p.Asn87Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.486-16718T>G (n.486-16718T>G)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
9g.36246481T>ACA373420013CLTA,GNEc.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.486-16717T>A (n.486-16717T>A)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
9g.36246481T>CCA373420014CLTA,GNEc.259A>G (p.Asn87Asp)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.486-16717T>C (n.486-16717T>C)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
9g.36246481T>GCA373420015CLTA,GNEc.259A>C (p.Asn87His)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.486-16717T>G (n.486-16717T>G)
c.151A>C (p.Asn51His)
9g.36246482T>ACA464620211CLTA,GNEc.258A>T (p.Gly86=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.165A>T (p.Gly55=)
c.486-16716T>A (n.486-16716T>A)
c.150A>T (p.Ile50=)
9g.36246482T>CCA373420016CLTA,GNEc.258A>G (p.Gly86=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.165A>G (p.Gly55=)
c.486-16716T>C (n.486-16716T>C)
c.150A>G (p.Ile50Met)
9g.36246482T>GCA464620212CLTA,GNEc.258A>C (p.Gly86=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.165A>C (p.Gly55=)
c.486-16716T>G (n.486-16716T>G)
c.150A>C (p.Ile50=)
9g.36246483delCA2695199901CLTA,GNEc.258-1del (n.258-1del)
c.-13-1del (n.-13-1del)
c.165-1del (n.165-1del)
c.486-16715del (n.486-16715del)
c.150-1del (n.150-1del)
 ClinVar
9g.36246483C>ACA373420017CLTA,GNEc.258-1G>T (n.258-1G>T)
c.-13-1G>T (n.-13-1G>T)
c.165-1G>T (n.165-1G>T)
c.486-16715C>A (n.486-16715C>A)
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
9g.36246483C=CA1846321221CLTA,GNEc.258-1G= (n.258-1G=)
c.-13-1G= (n.-13-1G=)
c.165-1G= (n.165-1G=)
c.486-16715C= (n.486-16715C=)
c.150-1G= (n.150-1G=)
9g.36246483C>GCA373420018CLTA,GNEc.258-1G>C (n.258-1G>C)
c.-13-1G>C (n.-13-1G>C)
c.165-1G>C (n.165-1G>C)
c.486-16715C>G (n.486-16715C>G)
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
9g.36246483C>TCA5056752CLTA,GNEc.258-1G>A (n.258-1G>A)
c.-13-1G>A (n.-13-1G>A)
c.165-1G>A (n.165-1G>A)
c.486-16715C>T (n.486-16715C>T)
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246484T>ACA373420019CLTA,GNEc.258-2A>T (n.258-2A>T)
c.-13-2A>T (n.-13-2A>T)
c.165-2A>T (n.165-2A>T)
c.486-16714T>A (n.486-16714T>A)
c.150-2A>T (n.150-2A>T)
9g.36246484T>CCA373420020CLTA,GNEc.258-2A>G (n.258-2A>G)
c.-13-2A>G (n.-13-2A>G)
c.165-2A>G (n.165-2A>G)
c.486-16714T>C (n.486-16714T>C)
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
9g.36246484T>GCA373420021CLTA,GNEc.258-2A>C (n.258-2A>C)
c.-13-2A>C (n.-13-2A>C)
c.165-2A>C (n.165-2A>C)
c.486-16714T>G (n.486-16714T>G)
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
9g.36246487A>GCA2740095487CLTA,GNEc.258-5T>C (n.258-5T>C)
c.-13-5T>C (n.-13-5T>C)
c.165-5T>C (n.165-5T>C)
c.486-16711A>G (n.486-16711A>G)
c.150-5T>C (n.150-5T>C)
 ClinVar
9g.36246488G>CCA2573144548CLTA,GNEc.258-6C>G (n.258-6C>G)
c.-13-6C>G (n.-13-6C>G)
c.165-6C>G (n.165-6C>G)
c.486-16710G>C (n.486-16710G>C)
c.150-6C>G (n.150-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36246488G>TCA2689947829CLTA,GNEc.258-6C>A (n.258-6C>A)
c.-13-6C>A (n.-13-6C>A)
c.165-6C>A (n.165-6C>A)
c.486-16710G>T (n.486-16710G>T)
c.150-6C>A (n.150-6C>A)
 gnomAD v4
9g.36246489C>ACA2689947830CLTA,GNEc.258-7G>T (n.258-7G>T)
c.-13-7G>T (n.-13-7G>T)
c.165-7G>T (n.165-7G>T)
c.486-16709C>A (n.486-16709C>A)
c.150-7G>T (n.150-7G>T)
 gnomAD v4
9g.36246489C=CA1846321226CLTA,GNEc.258-7G= (n.258-7G=)
c.-13-7G= (n.-13-7G=)
c.165-7G= (n.165-7G=)
c.486-16709C= (n.486-16709C=)
c.150-7G= (n.150-7G=)
9g.36246489C>GCA5056753CLTA,GNEc.258-7G>C (n.258-7G>C)
c.-13-7G>C (n.-13-7G>C)
c.165-7G>C (n.165-7G>C)
c.486-16709C>G (n.486-16709C>G)
c.150-7G>C (n.150-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246490C=CA1846321233CLTA,GNEc.258-8G= (n.258-8G=)
c.-13-8G= (n.-13-8G=)
c.165-8G= (n.165-8G=)
c.486-16708C= (n.486-16708C=)
c.150-8G= (n.150-8G=)
9g.36246490C>TCA192828494CLTA,GNEc.258-8G>A (n.258-8G>A)
c.-13-8G>A (n.-13-8G>A)
c.165-8G>A (n.165-8G>A)
c.486-16708C>T (n.486-16708C>T)
c.150-8G>A (n.150-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246491G>ACA5056754CLTA,GNEc.258-9C>T (n.258-9C>T)
c.-13-9C>T (n.-13-9C>T)
c.165-9C>T (n.165-9C>T)
c.486-16707G>A (n.486-16707G>A)
c.150-9C>T (n.150-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246491G>CCA2689947831CLTA,GNEc.258-9C>G (n.258-9C>G)
c.-13-9C>G (n.-13-9C>G)
c.165-9C>G (n.165-9C>G)
c.486-16707G>C (n.486-16707G>C)
c.150-9C>G (n.150-9C>G)
 gnomAD v4
9g.36246491G=CA1846321246CLTA,GNEc.258-9C= (n.258-9C=)
c.-13-9C= (n.-13-9C=)
c.165-9C= (n.165-9C=)
c.486-16707G= (n.486-16707G=)
c.150-9C= (n.150-9C=)
9g.36246491G>TCA2689947832CLTA,GNEc.258-9C>A (n.258-9C>A)
c.-13-9C>A (n.-13-9C>A)
c.165-9C>A (n.165-9C>A)
c.486-16707G>T (n.486-16707G>T)
c.150-9C>A (n.150-9C>A)
 gnomAD v4
9g.36246492G>ACA1123253017CLTA,GNEc.258-10C>T (n.258-10C>T)
c.-13-10C>T (n.-13-10C>T)
c.165-10C>T (n.165-10C>T)
c.486-16706G>A (n.486-16706G>A)
c.150-10C>T (n.150-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246492G=CA1846321257CLTA,GNEc.258-10C= (n.258-10C=)
c.-13-10C= (n.-13-10C=)
c.165-10C= (n.165-10C=)
c.486-16706G= (n.486-16706G=)
c.150-10C= (n.150-10C=)
9g.36246492G>TCA2689947833CLTA,GNEc.258-10C>A (n.258-10C>A)
c.-13-10C>A (n.-13-10C>A)
c.165-10C>A (n.165-10C>A)
c.486-16706G>T (n.486-16706G>T)
c.150-10C>A (n.150-10C>A)
 gnomAD v4
9g.36246493G>CCA2689947834CLTA,GNEc.258-11C>G (n.258-11C>G)
c.-13-11C>G (n.-13-11C>G)
c.165-11C>G (n.165-11C>G)
c.486-16705G>C (n.486-16705G>C)
c.150-11C>G (n.150-11C>G)
 gnomAD v4
9g.36246494G>ACA1846321261CLTA,GNEc.258-12C>T (n.258-12C>T)
c.-13-12C>T (n.-13-12C>T)
c.165-12C>T (n.165-12C>T)
c.486-16704G>A (n.486-16704G>A)
c.150-12C>T (n.150-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36246494G>CCA588147233CLTA,GNEc.258-12C>G (n.258-12C>G)
c.-13-12C>G (n.-13-12C>G)
c.165-12C>G (n.165-12C>G)
c.486-16704G>C (n.486-16704G>C)
c.150-12C>G (n.150-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246494G=CA1846321262CLTA,GNEc.258-12C= (n.258-12C=)
c.-13-12C= (n.-13-12C=)
c.165-12C= (n.165-12C=)
c.486-16704G= (n.486-16704G=)
c.150-12C= (n.150-12C=)
9g.36246494G>TCA2689947835CLTA,GNEc.258-12C>A (n.258-12C>A)
c.-13-12C>A (n.-13-12C>A)
c.165-12C>A (n.165-12C>A)
c.486-16704G>T (n.486-16704G>T)
c.150-12C>A (n.150-12C>A)
 gnomAD v4
9g.36246495A>GCA2689947836CLTA,GNEc.258-13T>C (n.258-13T>C)
c.-13-13T>C (n.-13-13T>C)
c.165-13T>C (n.165-13T>C)
c.486-16703A>G (n.486-16703A>G)
c.150-13T>C (n.150-13T>C)
 gnomAD v4
9g.36246496G>ACA2689947837CLTA,GNEc.258-14C>T (n.258-14C>T)
c.-13-14C>T (n.-13-14C>T)
c.165-14C>T (n.165-14C>T)
c.486-16702G>A (n.486-16702G>A)
c.150-14C>T (n.150-14C>T)
 gnomAD v4
9g.36246496G=CA1846321267CLTA,GNEc.258-14C= (n.258-14C=)
c.-13-14C= (n.-13-14C=)
c.165-14C= (n.165-14C=)
c.486-16702G= (n.486-16702G=)
c.150-14C= (n.150-14C=)
9g.36246496G>TCA2689947838CLTA,GNEc.258-14C>A (n.258-14C>A)
c.-13-14C>A (n.-13-14C>A)
c.165-14C>A (n.165-14C>A)
c.486-16702G>T (n.486-16702G>T)
c.150-14C>A (n.150-14C>A)
 gnomAD v4
9g.36246499_36246510dupCA5056755CLTA,GNEc.258-26_258-15dup (n.258-26_258-15dup)
c.-13-26_-13-15dup (n.-13-26_-13-15dup)
c.165-26_165-15dup (n.165-26_165-15dup)
c.486-16699_486-16688dup (n.486-16699_486-16688dup)
c.150-26_150-15dup (n.150-26_150-15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246500T>CCA5056756CLTA,GNEc.258-18A>G (n.258-18A>G)
c.-13-18A>G (n.-13-18A>G)
c.165-18A>G (n.165-18A>G)
c.486-16698T>C (n.486-16698T>C)
c.150-18A>G (n.150-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246500T=CA1846321272CLTA,GNEc.258-18A= (n.258-18A=)
c.-13-18A= (n.-13-18A=)
c.165-18A= (n.165-18A=)
c.486-16698T= (n.486-16698T=)
c.150-18A= (n.150-18A=)
9g.36246503A=CA1846321281CLTA,GNEc.258-21T= (n.258-21T=)
c.-13-21T= (n.-13-21T=)
c.165-21T= (n.165-21T=)
c.486-16695A= (n.486-16695A=)
c.150-21T= (n.150-21T=)
9g.36246503A>GCA588147234CLTA,GNEc.258-21T>C (n.258-21T>C)
c.-13-21T>C (n.-13-21T>C)
c.165-21T>C (n.165-21T>C)
c.486-16695A>G (n.486-16695A>G)
c.150-21T>C (n.150-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246503A>TCA192828515CLTA,GNEc.258-21T>A (n.258-21T>A)
c.-13-21T>A (n.-13-21T>A)
c.165-21T>A (n.165-21T>A)
c.486-16695A>T (n.486-16695A>T)
c.150-21T>A (n.150-21T>A)
 dbSNP
9g.36246504G>ACA652747423CLTA,GNEc.258-22C>T (n.258-22C>T)
c.-13-22C>T (n.-13-22C>T)
c.165-22C>T (n.165-22C>T)
c.486-16694G>A (n.486-16694G>A)
c.150-22C>T (n.150-22C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.36246504G>CCA588147235CLTA,GNEc.258-22C>G (n.258-22C>G)
c.-13-22C>G (n.-13-22C>G)
c.165-22C>G (n.165-22C>G)
c.486-16694G>C (n.486-16694G>C)
c.150-22C>G (n.150-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.36246504G=CA1846321289CLTA,GNEc.258-22C= (n.258-22C=)
c.-13-22C= (n.-13-22C=)
c.165-22C= (n.165-22C=)
c.486-16694G= (n.486-16694G=)
c.150-22C= (n.150-22C=)
9g.36246504G>TCA5056757CLTA,GNEc.258-22C>A (n.258-22C>A)
c.-13-22C>A (n.-13-22C>A)
c.165-22C>A (n.165-22C>A)
c.486-16694G>T (n.486-16694G>T)
c.150-22C>A (n.150-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246507A=CA1846321294CLTA,GNEc.258-25T= (n.258-25T=)
c.-13-25T= (n.-13-25T=)
c.165-25T= (n.165-25T=)
c.486-16691A= (n.486-16691A=)
c.150-25T= (n.150-25T=)
9g.36246507A>GCA588147236CLTA,GNEc.258-25T>C (n.258-25T>C)
c.-13-25T>C (n.-13-25T>C)
c.165-25T>C (n.165-25T>C)
c.486-16691A>G (n.486-16691A>G)
c.150-25T>C (n.150-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246507dupCA2579338613CLTA,GNEc.258-25dup (n.258-25dup)
c.-13-25dup (n.-13-25dup)
c.165-25dup (n.165-25dup)
c.486-16691dup (n.486-16691dup)
c.150-25dup (n.150-25dup)
 gnomAD v4
9g.36246508T>CCA588147237CLTA,GNEc.258-26A>G (n.258-26A>G)
c.-13-26A>G (n.-13-26A>G)
c.165-26A>G (n.165-26A>G)
c.486-16690T>C (n.486-16690T>C)
c.150-26A>G (n.150-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246508T>GCA5056759CLTA,GNEc.258-26A>C (n.258-26A>C)
c.-13-26A>C (n.-13-26A>C)
c.165-26A>C (n.165-26A>C)
c.486-16690T>G (n.486-16690T>G)
c.150-26A>C (n.150-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246508T=CA1846321298CLTA,GNEc.258-26A= (n.258-26A=)
c.-13-26A= (n.-13-26A=)
c.165-26A= (n.165-26A=)
c.486-16690T= (n.486-16690T=)
c.150-26A= (n.150-26A=)
9g.36246508dupCA2689947839CLTA,GNEc.258-26dup (n.258-26dup)
c.-13-26dup (n.-13-26dup)
c.165-26dup (n.165-26dup)
c.486-16690dup (n.486-16690dup)
c.150-26dup (n.150-26dup)
 gnomAD v4
9g.36246508_36246509delinsTACA1846321303CLTA,GNEc.258-27_258-26delinsTA (n.258-27_258-26delinsTA)
c.-13-27_-13-26delinsTA (n.-13-27_-13-26delinsTA)
c.165-27_165-26delinsTA (n.165-27_165-26delinsTA)
c.486-16690_486-16689delinsTA (n.486-16690_486-16689delinsTA)
c.150-27_150-26delinsTA (n.150-27_150-26delinsTA)
9g.36246509A>GCA2689947840CLTA,GNEc.258-27T>C (n.258-27T>C)
c.-13-27T>C (n.-13-27T>C)
c.165-27T>C (n.165-27T>C)
c.486-16689A>G (n.486-16689A>G)
c.150-27T>C (n.150-27T>C)
 gnomAD v4
9g.36246510delCA5056758CLTA,GNEc.258-27del (n.258-27del)
c.-13-27del (n.-13-27del)
c.165-27del (n.165-27del)
c.486-16688del (n.486-16688del)
c.150-27del (n.150-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36246511G>TCA2689947841CLTA,GNEc.258-29C>A (n.258-29C>A)
c.-13-29C>A (n.-13-29C>A)
c.165-29C>A (n.165-29C>A)
c.486-16687G>T (n.486-16687G>T)
c.150-29C>A (n.150-29C>A)
 gnomAD v4
9g.36246513A>GCA2689947842CLTA,GNEc.258-31T>C (n.258-31T>C)
c.-13-31T>C (n.-13-31T>C)
c.165-31T>C (n.165-31T>C)
c.486-16685A>G (n.486-16685A>G)
c.150-31T>C (n.150-31T>C)
 gnomAD v4
9g.36246514C>TCA2689947843CLTA,GNEc.258-32G>A (n.258-32G>A)
c.-13-32G>A (n.-13-32G>A)
c.165-32G>A (n.165-32G>A)
c.486-16684C>T (n.486-16684C>T)
c.150-32G>A (n.150-32G>A)
 gnomAD v4
9g.36246516T>CCA5056760CLTA,GNEc.258-34A>G (n.258-34A>G)
c.-13-34A>G (n.-13-34A>G)
c.165-34A>G (n.165-34A>G)
c.486-16682T>C (n.486-16682T>C)
c.150-34A>G (n.150-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246516T=CA1846321310CLTA,GNEc.258-34A= (n.258-34A=)
c.-13-34A= (n.-13-34A=)
c.165-34A= (n.165-34A=)
c.486-16682T= (n.486-16682T=)
c.150-34A= (n.150-34A=)
9g.36246517G>ACA2579338615CLTA,GNEc.258-35C>T (n.258-35C>T)
c.-13-35C>T (n.-13-35C>T)
c.165-35C>T (n.165-35C>T)
c.486-16681G>A (n.486-16681G>A)
c.150-35C>T (n.150-35C>T)
 gnomAD v4
9g.36246517G>TCA2579338614CLTA,GNEc.258-35C>A (n.258-35C>A)
c.-13-35C>A (n.-13-35C>A)
c.165-35C>A (n.165-35C>A)
c.486-16681G>T (n.486-16681G>T)
c.150-35C>A (n.150-35C>A)
 gnomAD v4
9g.36246519T>CCA5056761CLTA,GNEc.258-37A>G (n.258-37A>G)
c.-13-37A>G (n.-13-37A>G)
c.165-37A>G (n.165-37A>G)
c.486-16679T>C (n.486-16679T>C)
c.150-37A>G (n.150-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36246519T=CA1846321317CLTA,GNEc.258-37A= (n.258-37A=)
c.-13-37A= (n.-13-37A=)
c.165-37A= (n.165-37A=)
c.486-16679T= (n.486-16679T=)
c.150-37A= (n.150-37A=)
9g.36246523A=CA1846321323CLTA,GNEc.258-41T= (n.258-41T=)
c.-13-41T= (n.-13-41T=)
c.165-41T= (n.165-41T=)
c.486-16675A= (n.486-16675A=)
c.150-41T= (n.150-41T=)
9g.36246523A>CCA1846321325CLTA,GNEc.258-41T>G (n.258-41T>G)
c.-13-41T>G (n.-13-41T>G)
c.165-41T>G (n.165-41T>G)
c.486-16675A>C (n.486-16675A>C)
c.150-41T>G (n.150-41T>G)
 dbSNP
9g.36246523_36246524insTCA2689947844CLTA,GNEc.258-42_258-41insA (n.258-42_258-41insA)
c.-13-42_-13-41insA (n.-13-42_-13-41insA)
c.165-42_165-41insA (n.165-42_165-41insA)
c.486-16675_486-16674insT (n.486-16675_486-16674insT)
c.150-42_150-41insA (n.150-42_150-41insA)
 gnomAD v4
9g.36246524A>TCA2579338616CLTA,GNEc.258-42T>A (n.258-42T>A)
c.-13-42T>A (n.-13-42T>A)
c.165-42T>A (n.165-42T>A)
c.486-16674A>T (n.486-16674A>T)
c.150-42T>A (n.150-42T>A)
9g.36246525A>GCA2689947845CLTA,GNEc.258-43T>C (n.258-43T>C)
c.-13-43T>C (n.-13-43T>C)
c.165-43T>C (n.165-43T>C)
c.486-16673A>G (n.486-16673A>G)
c.150-43T>C (n.150-43T>C)
 gnomAD v4
9g.36246525A>TCA2689947846CLTA,GNEc.258-43T>A (n.258-43T>A)
c.-13-43T>A (n.-13-43T>A)
c.165-43T>A (n.165-43T>A)
c.486-16673A>T (n.486-16673A>T)
c.150-43T>A (n.150-43T>A)
 gnomAD v4
9g.36246526C>ACA2689947847CLTA,GNEc.258-44G>T (n.258-44G>T)
c.-13-44G>T (n.-13-44G>T)
c.165-44G>T (n.165-44G>T)
c.486-16672C>A (n.486-16672C>A)
c.150-44G>T (n.150-44G>T)
 gnomAD v4
9g.36246526C>TCA2689947848CLTA,GNEc.258-44G>A (n.258-44G>A)
c.-13-44G>A (n.-13-44G>A)
c.165-44G>A (n.165-44G>A)
c.486-16672C>T (n.486-16672C>T)
c.150-44G>A (n.150-44G>A)
 gnomAD v4
9g.36246527A=CA1846321330CLTA,GNEc.258-45T= (n.258-45T=)
c.-13-45T= (n.-13-45T=)
c.165-45T= (n.165-45T=)
c.486-16671A= (n.486-16671A=)
c.150-45T= (n.150-45T=)
9g.36246527A>CCA1846321331CLTA,GNEc.258-45T>G (n.258-45T>G)
c.-13-45T>G (n.-13-45T>G)
c.165-45T>G (n.165-45T>G)
c.486-16671A>C (n.486-16671A>C)
c.150-45T>G (n.150-45T>G)
 dbSNP
9g.36246527A>GCA2689947849CLTA,GNEc.258-45T>C (n.258-45T>C)
c.-13-45T>C (n.-13-45T>C)
c.165-45T>C (n.165-45T>C)
c.486-16671A>G (n.486-16671A>G)
c.150-45T>C (n.150-45T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched