Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.36223317A>G | CA2689945856 | CLTA,GNE | c.1504+56T>C (n.1504+56T>C) c.1234+56T>C (n.1234+56T>C) c.1411+56T>C (n.1411+56T>C) c.485+19138A>G (n.485+19138A>G) c.1081+56T>C (n.1081+56T>C) c.1396+56T>C (n.1396+56T>C) c.1351+56T>C (n.1351+56T>C) c.1258+56T>C (n.1258+56T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36223318G>T | CA2558606174 | CLTA,GNE | c.1504+55C>A (n.1504+55C>A) c.1234+55C>A (n.1234+55C>A) c.1411+55C>A (n.1411+55C>A) c.485+19139G>T (n.485+19139G>T) c.1081+55C>A (n.1081+55C>A) c.1396+55C>A (n.1396+55C>A) c.1351+55C>A (n.1351+55C>A) c.1258+55C>A (n.1258+55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223319_36223320delinsTA | CA1846334214 | CLTA,GNE | c.1504+53_1504+54delinsTA (n.1504+53_1504+54delinsTA) c.1234+53_1234+54delinsTA (n.1234+53_1234+54delinsTA) c.1411+53_1411+54delinsTA (n.1411+53_1411+54delinsTA) c.485+19140_485+19141delinsTA (n.485+19140_485+19141delinsTA) c.1081+53_1081+54delinsTA (n.1081+53_1081+54delinsTA) c.1396+53_1396+54delinsTA (n.1396+53_1396+54delinsTA) c.1351+53_1351+54delinsTA (n.1351+53_1351+54delinsTA) c.1258+53_1258+54delinsTA (n.1258+53_1258+54delinsTA) | |
9 | g.36223320A>C | CA2689945857 | CLTA,GNE | c.1504+53T>G (n.1504+53T>G) c.1234+53T>G (n.1234+53T>G) c.1411+53T>G (n.1411+53T>G) c.485+19141A>C (n.485+19141A>C) c.1081+53T>G (n.1081+53T>G) c.1396+53T>G (n.1396+53T>G) c.1351+53T>G (n.1351+53T>G) c.1258+53T>G (n.1258+53T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36223322del | CA587787273 | CLTA,GNE | c.1504+53del (n.1504+53del) c.1234+53del (n.1234+53del) c.1411+53del (n.1411+53del) c.485+19143del (n.485+19143del) c.1081+53del (n.1081+53del) c.1396+53del (n.1396+53del) c.1351+53del (n.1351+53del) c.1258+53del (n.1258+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223324T>A | CA192843863 | CLTA,GNE | c.1504+49A>T (n.1504+49A>T) c.1234+49A>T (n.1234+49A>T) c.1411+49A>T (n.1411+49A>T) c.485+19145T>A (n.485+19145T>A) c.1081+49A>T (n.1081+49A>T) c.1396+49A>T (n.1396+49A>T) c.1351+49A>T (n.1351+49A>T) c.1258+49A>T (n.1258+49A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36223324T= | CA1846334219 | CLTA,GNE | c.1504+49A= (n.1504+49A=) c.1234+49A= (n.1234+49A=) c.1411+49A= (n.1411+49A=) c.485+19145T= (n.485+19145T=) c.1081+49A= (n.1081+49A=) c.1396+49A= (n.1396+49A=) c.1351+49A= (n.1351+49A=) c.1258+49A= (n.1258+49A=) | |
9 | g.36223327G= | CA1846334225 | CLTA,GNE | c.1504+46C= (n.1504+46C=) c.1234+46C= (n.1234+46C=) c.1411+46C= (n.1411+46C=) c.485+19148G= (n.485+19148G=) c.1081+46C= (n.1081+46C=) c.1396+46C= (n.1396+46C=) c.1351+46C= (n.1351+46C=) c.1258+46C= (n.1258+46C=) | |
9 | g.36223327G>T | CA1846334231 | CLTA,GNE | c.1504+46C>A (n.1504+46C>A) c.1234+46C>A (n.1234+46C>A) c.1411+46C>A (n.1411+46C>A) c.485+19148G>T (n.485+19148G>T) c.1081+46C>A (n.1081+46C>A) c.1396+46C>A (n.1396+46C>A) c.1351+46C>A (n.1351+46C>A) c.1258+46C>A (n.1258+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36223328T>C | CA1846334236 | CLTA,GNE | c.1504+45A>G (n.1504+45A>G) c.1234+45A>G (n.1234+45A>G) c.1411+45A>G (n.1411+45A>G) c.485+19149T>C (n.485+19149T>C) c.1081+45A>G (n.1081+45A>G) c.1396+45A>G (n.1396+45A>G) c.1351+45A>G (n.1351+45A>G) c.1258+45A>G (n.1258+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36223328T= | CA1846334235 | CLTA,GNE | c.1504+45A= (n.1504+45A=) c.1234+45A= (n.1234+45A=) c.1411+45A= (n.1411+45A=) c.485+19149T= (n.485+19149T=) c.1081+45A= (n.1081+45A=) c.1396+45A= (n.1396+45A=) c.1351+45A= (n.1351+45A=) c.1258+45A= (n.1258+45A=) | |
9 | g.36223329A= | CA1846334265 | CLTA,GNE | c.1504+44T= (n.1504+44T=) c.1234+44T= (n.1234+44T=) c.1411+44T= (n.1411+44T=) c.485+19150A= (n.485+19150A=) c.1081+44T= (n.1081+44T=) c.1396+44T= (n.1396+44T=) c.1351+44T= (n.1351+44T=) c.1258+44T= (n.1258+44T=) | |
9 | g.36223329A>C | CA587787274 | CLTA,GNE | c.1504+44T>G (n.1504+44T>G) c.1234+44T>G (n.1234+44T>G) c.1411+44T>G (n.1411+44T>G) c.485+19150A>C (n.485+19150A>C) c.1081+44T>G (n.1081+44T>G) c.1396+44T>G (n.1396+44T>G) c.1351+44T>G (n.1351+44T>G) c.1258+44T>G (n.1258+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223329A>T | CA2689945859 | CLTA,GNE | c.1504+44T>A (n.1504+44T>A) c.1234+44T>A (n.1234+44T>A) c.1411+44T>A (n.1411+44T>A) c.485+19150A>T (n.485+19150A>T) c.1081+44T>A (n.1081+44T>A) c.1396+44T>A (n.1396+44T>A) c.1351+44T>A (n.1351+44T>A) c.1258+44T>A (n.1258+44T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223330C>A | CA1123243671 | CLTA,GNE | c.1504+43G>T (n.1504+43G>T) c.1234+43G>T (n.1234+43G>T) c.1411+43G>T (n.1411+43G>T) c.485+19151C>A (n.485+19151C>A) c.1081+43G>T (n.1081+43G>T) c.1396+43G>T (n.1396+43G>T) c.1351+43G>T (n.1351+43G>T) c.1258+43G>T (n.1258+43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223330C= | CA1846334267 | CLTA,GNE | c.1504+43G= (n.1504+43G=) c.1234+43G= (n.1234+43G=) c.1411+43G= (n.1411+43G=) c.485+19151C= (n.485+19151C=) c.1081+43G= (n.1081+43G=) c.1396+43G= (n.1396+43G=) c.1351+43G= (n.1351+43G=) c.1258+43G= (n.1258+43G=) | |
9 | g.36223330C>T | CA192843865 | CLTA,GNE | c.1504+43G>A (n.1504+43G>A) c.1234+43G>A (n.1234+43G>A) c.1411+43G>A (n.1411+43G>A) c.485+19151C>T (n.485+19151C>T) c.1081+43G>A (n.1081+43G>A) c.1396+43G>A (n.1396+43G>A) c.1351+43G>A (n.1351+43G>A) c.1258+43G>A (n.1258+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223331A= | CA1846334272 | CLTA,GNE | c.1504+42T= (n.1504+42T=) c.1234+42T= (n.1234+42T=) c.1411+42T= (n.1411+42T=) c.485+19152A= (n.485+19152A=) c.1081+42T= (n.1081+42T=) c.1396+42T= (n.1396+42T=) c.1351+42T= (n.1351+42T=) c.1258+42T= (n.1258+42T=) | |
9 | g.36223331A>G | CA587787275 | CLTA,GNE | c.1504+42T>C (n.1504+42T>C) c.1234+42T>C (n.1234+42T>C) c.1411+42T>C (n.1411+42T>C) c.485+19152A>G (n.485+19152A>G) c.1081+42T>C (n.1081+42T>C) c.1396+42T>C (n.1396+42T>C) c.1351+42T>C (n.1351+42T>C) c.1258+42T>C (n.1258+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223334A= | CA1846334280 | CLTA,GNE | c.1504+39T= (n.1504+39T=) c.1234+39T= (n.1234+39T=) c.1411+39T= (n.1411+39T=) c.485+19155A= (n.485+19155A=) c.1081+39T= (n.1081+39T=) c.1396+39T= (n.1396+39T=) c.1351+39T= (n.1351+39T=) c.1258+39T= (n.1258+39T=) | |
9 | g.36223334A>G | CA1846334281 | CLTA,GNE | c.1504+39T>C (n.1504+39T>C) c.1234+39T>C (n.1234+39T>C) c.1411+39T>C (n.1411+39T>C) c.485+19155A>G (n.485+19155A>G) c.1081+39T>C (n.1081+39T>C) c.1396+39T>C (n.1396+39T>C) c.1351+39T>C (n.1351+39T>C) c.1258+39T>C (n.1258+39T>C) | dbSNP |
9 | g.36223334A>T | CA2689945861 | CLTA,GNE | c.1504+39T>A (n.1504+39T>A) c.1234+39T>A (n.1234+39T>A) c.1411+39T>A (n.1411+39T>A) c.485+19155A>T (n.485+19155A>T) c.1081+39T>A (n.1081+39T>A) c.1396+39T>A (n.1396+39T>A) c.1351+39T>A (n.1351+39T>A) c.1258+39T>A (n.1258+39T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223337del | CA2579338449 | CLTA,GNE | c.1504+39del (n.1504+39del) c.1234+39del (n.1234+39del) c.1411+39del (n.1411+39del) c.485+19158del (n.485+19158del) c.1081+39del (n.1081+39del) c.1396+39del (n.1396+39del) c.1351+39del (n.1351+39del) c.1258+39del (n.1258+39del) | |
9 | g.36223337A= | CA1846334284 | CLTA,GNE | c.1504+36T= (n.1504+36T=) c.1234+36T= (n.1234+36T=) c.1411+36T= (n.1411+36T=) c.485+19158A= (n.485+19158A=) c.1081+36T= (n.1081+36T=) c.1396+36T= (n.1396+36T=) c.1351+36T= (n.1351+36T=) c.1258+36T= (n.1258+36T=) | |
9 | g.36223337A>T | CA1123243672 | CLTA,GNE | c.1504+36T>A (n.1504+36T>A) c.1234+36T>A (n.1234+36T>A) c.1411+36T>A (n.1411+36T>A) c.485+19158A>T (n.485+19158A>T) c.1081+36T>A (n.1081+36T>A) c.1396+36T>A (n.1396+36T>A) c.1351+36T>A (n.1351+36T>A) c.1258+36T>A (n.1258+36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223338T>C | CA587787276 | CLTA,GNE | c.1504+35A>G (n.1504+35A>G) c.1234+35A>G (n.1234+35A>G) c.1411+35A>G (n.1411+35A>G) c.485+19159T>C (n.485+19159T>C) c.1081+35A>G (n.1081+35A>G) c.1396+35A>G (n.1396+35A>G) c.1351+35A>G (n.1351+35A>G) c.1258+35A>G (n.1258+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223338T= | CA1846334285 | CLTA,GNE | c.1504+35A= (n.1504+35A=) c.1234+35A= (n.1234+35A=) c.1411+35A= (n.1411+35A=) c.485+19159T= (n.485+19159T=) c.1081+35A= (n.1081+35A=) c.1396+35A= (n.1396+35A=) c.1351+35A= (n.1351+35A=) c.1258+35A= (n.1258+35A=) | |
9 | g.36223339G>A | CA2719568621 | CLTA,GNE | c.1504+34C>T (n.1504+34C>T) c.1234+34C>T (n.1234+34C>T) c.1411+34C>T (n.1411+34C>T) c.485+19160G>A (n.485+19160G>A) c.1081+34C>T (n.1081+34C>T) c.1396+34C>T (n.1396+34C>T) c.1351+34C>T (n.1351+34C>T) c.1258+34C>T (n.1258+34C>T) | dbSNP |
9 | g.36223339G= | CA1846334288 | CLTA,GNE | c.1504+34C= (n.1504+34C=) c.1234+34C= (n.1234+34C=) c.1411+34C= (n.1411+34C=) c.485+19160G= (n.485+19160G=) c.1081+34C= (n.1081+34C=) c.1396+34C= (n.1396+34C=) c.1351+34C= (n.1351+34C=) c.1258+34C= (n.1258+34C=) | |
9 | g.36223339G>T | CA2689945862 | CLTA,GNE | c.1504+34C>A (n.1504+34C>A) c.1234+34C>A (n.1234+34C>A) c.1411+34C>A (n.1411+34C>A) c.485+19160G>T (n.485+19160G>T) c.1081+34C>A (n.1081+34C>A) c.1396+34C>A (n.1396+34C>A) c.1351+34C>A (n.1351+34C>A) c.1258+34C>A (n.1258+34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223340A>C | CA2719568643 | CLTA,GNE | c.1504+33T>G (n.1504+33T>G) c.1234+33T>G (n.1234+33T>G) c.1411+33T>G (n.1411+33T>G) c.485+19161A>C (n.485+19161A>C) c.1081+33T>G (n.1081+33T>G) c.1396+33T>G (n.1396+33T>G) c.1351+33T>G (n.1351+33T>G) c.1258+33T>G (n.1258+33T>G) | dbSNP |
9 | g.36223340A>G | CA2689945864 | CLTA,GNE | c.1504+33T>C (n.1504+33T>C) c.1234+33T>C (n.1234+33T>C) c.1411+33T>C (n.1411+33T>C) c.485+19161A>G (n.485+19161A>G) c.1081+33T>C (n.1081+33T>C) c.1396+33T>C (n.1396+33T>C) c.1351+33T>C (n.1351+33T>C) c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36223340dup | CA5056490 | CLTA,GNE | c.1504+33dup (n.1504+33dup) c.1234+33dup (n.1234+33dup) c.1411+33dup (n.1411+33dup) c.485+19161dup (n.485+19161dup) c.1081+33dup (n.1081+33dup) c.1396+33dup (n.1396+33dup) c.1351+33dup (n.1351+33dup) c.1258+33dup (n.1258+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223341G>A | CA5056491 | CLTA,GNE | c.1504+32C>T (n.1504+32C>T) c.1234+32C>T (n.1234+32C>T) c.1411+32C>T (n.1411+32C>T) c.485+19162G>A (n.485+19162G>A) c.1081+32C>T (n.1081+32C>T) c.1396+32C>T (n.1396+32C>T) c.1351+32C>T (n.1351+32C>T) c.1258+32C>T (n.1258+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223341G>C | CA2689945866 | CLTA,GNE | c.1504+32C>G (n.1504+32C>G) c.1234+32C>G (n.1234+32C>G) c.1411+32C>G (n.1411+32C>G) c.485+19162G>C (n.485+19162G>C) c.1081+32C>G (n.1081+32C>G) c.1396+32C>G (n.1396+32C>G) c.1351+32C>G (n.1351+32C>G) c.1258+32C>G (n.1258+32C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36223341G= | CA1846334290 | CLTA,GNE | c.1504+32C= (n.1504+32C=) c.1234+32C= (n.1234+32C=) c.1411+32C= (n.1411+32C=) c.485+19162G= (n.485+19162G=) c.1081+32C= (n.1081+32C=) c.1396+32C= (n.1396+32C=) c.1351+32C= (n.1351+32C=) c.1258+32C= (n.1258+32C=) | |
9 | g.36223341G>T | CA2689945867 | CLTA,GNE | c.1504+32C>A (n.1504+32C>A) c.1234+32C>A (n.1234+32C>A) c.1411+32C>A (n.1411+32C>A) c.485+19162G>T (n.485+19162G>T) c.1081+32C>A (n.1081+32C>A) c.1396+32C>A (n.1396+32C>A) c.1351+32C>A (n.1351+32C>A) c.1258+32C>A (n.1258+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223343A>G | CA2521975836 | CLTA,GNE | c.1504+30T>C (n.1504+30T>C) c.1234+30T>C (n.1234+30T>C) c.1411+30T>C (n.1411+30T>C) c.485+19164A>G (n.485+19164A>G) c.1081+30T>C (n.1081+30T>C) c.1396+30T>C (n.1396+30T>C) c.1351+30T>C (n.1351+30T>C) c.1258+30T>C (n.1258+30T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36223343_36223344delinsAT | CA1846334292 | CLTA,GNE | c.1504+29_1504+30delinsAT (n.1504+29_1504+30delinsAT) c.1234+29_1234+30delinsAT (n.1234+29_1234+30delinsAT) c.1411+29_1411+30delinsAT (n.1411+29_1411+30delinsAT) c.485+19164_485+19165delinsAT (n.485+19164_485+19165delinsAT) c.1081+29_1081+30delinsAT (n.1081+29_1081+30delinsAT) c.1396+29_1396+30delinsAT (n.1396+29_1396+30delinsAT) c.1351+29_1351+30delinsAT (n.1351+29_1351+30delinsAT) c.1258+29_1258+30delinsAT (n.1258+29_1258+30delinsAT) | |
9 | g.36223346dup | CA1123243677 | CLTA,GNE | c.1504+29dup (n.1504+29dup) c.1234+29dup (n.1234+29dup) c.1411+29dup (n.1411+29dup) c.485+19167dup (n.485+19167dup) c.1081+29dup (n.1081+29dup) c.1396+29dup (n.1396+29dup) c.1351+29dup (n.1351+29dup) c.1258+29dup (n.1258+29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223346del | CA5056492 | CLTA,GNE | c.1504+29del (n.1504+29del) c.1234+29del (n.1234+29del) c.1411+29del (n.1411+29del) c.485+19167del (n.485+19167del) c.1081+29del (n.1081+29del) c.1396+29del (n.1396+29del) c.1351+29del (n.1351+29del) c.1258+29del (n.1258+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223347C>A | CA1123243680 | CLTA,GNE | c.1504+26G>T (n.1504+26G>T) c.1234+26G>T (n.1234+26G>T) c.1411+26G>T (n.1411+26G>T) c.485+19168C>A (n.485+19168C>A) c.1081+26G>T (n.1081+26G>T) c.1396+26G>T (n.1396+26G>T) c.1351+26G>T (n.1351+26G>T) c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223347C= | CA1846334300 | CLTA,GNE | c.1504+26G= (n.1504+26G=) c.1234+26G= (n.1234+26G=) c.1411+26G= (n.1411+26G=) c.485+19168C= (n.485+19168C=) c.1081+26G= (n.1081+26G=) c.1396+26G= (n.1396+26G=) c.1351+26G= (n.1351+26G=) c.1258+26G= (n.1258+26G=) | |
9 | g.36223348T>A | CA2579338450 | CLTA,GNE | c.1504+25A>T (n.1504+25A>T) c.1234+25A>T (n.1234+25A>T) c.1411+25A>T (n.1411+25A>T) c.485+19169T>A (n.485+19169T>A) c.1081+25A>T (n.1081+25A>T) c.1396+25A>T (n.1396+25A>T) c.1351+25A>T (n.1351+25A>T) c.1258+25A>T (n.1258+25A>T) | |
9 | g.36223350G>A | CA5056493 | CLTA,GNE | c.1504+23C>T (n.1504+23C>T) c.1234+23C>T (n.1234+23C>T) c.1411+23C>T (n.1411+23C>T) c.485+19171G>A (n.485+19171G>A) c.1081+23C>T (n.1081+23C>T) c.1396+23C>T (n.1396+23C>T) c.1351+23C>T (n.1351+23C>T) c.1258+23C>T (n.1258+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223350G= | CA1846334305 | CLTA,GNE | c.1504+23C= (n.1504+23C=) c.1234+23C= (n.1234+23C=) c.1411+23C= (n.1411+23C=) c.485+19171G= (n.485+19171G=) c.1081+23C= (n.1081+23C=) c.1396+23C= (n.1396+23C=) c.1351+23C= (n.1351+23C=) c.1258+23C= (n.1258+23C=) | |
9 | g.36223350G>T | CA2689945869 | CLTA,GNE | c.1504+23C>A (n.1504+23C>A) c.1234+23C>A (n.1234+23C>A) c.1411+23C>A (n.1411+23C>A) c.485+19171G>T (n.485+19171G>T) c.1081+23C>A (n.1081+23C>A) c.1396+23C>A (n.1396+23C>A) c.1351+23C>A (n.1351+23C>A) c.1258+23C>A (n.1258+23C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223351G>T | CA2689945870 | CLTA,GNE | c.1504+22C>A (n.1504+22C>A) c.1234+22C>A (n.1234+22C>A) c.1411+22C>A (n.1411+22C>A) c.485+19172G>T (n.485+19172G>T) c.1081+22C>A (n.1081+22C>A) c.1396+22C>A (n.1396+22C>A) c.1351+22C>A (n.1351+22C>A) c.1258+22C>A (n.1258+22C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223352del | CA2595308780 | CLTA,GNE | c.1504+21del (n.1504+21del) c.1234+21del (n.1234+21del) c.1411+21del (n.1411+21del) c.485+19173del (n.485+19173del) c.1081+21del (n.1081+21del) c.1396+21del (n.1396+21del) c.1351+21del (n.1351+21del) c.1258+21del (n.1258+21del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223352A>G | CA2689945871 | CLTA,GNE | c.1504+21T>C (n.1504+21T>C) c.1234+21T>C (n.1234+21T>C) c.1411+21T>C (n.1411+21T>C) c.485+19173A>G (n.485+19173A>G) c.1081+21T>C (n.1081+21T>C) c.1396+21T>C (n.1396+21T>C) c.1351+21T>C (n.1351+21T>C) c.1258+21T>C (n.1258+21T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36223355del | CA2579338451 | CLTA,GNE | c.1504+20del (n.1504+20del) c.1234+20del (n.1234+20del) c.1411+20del (n.1411+20del) c.485+19176del (n.485+19176del) c.1081+20del (n.1081+20del) c.1396+20del (n.1396+20del) c.1351+20del (n.1351+20del) c.1258+20del (n.1258+20del) | |
9 | g.36223358A>T | CA2689945872 | CLTA,GNE | c.1504+15T>A (n.1504+15T>A) c.1234+15T>A (n.1234+15T>A) c.1411+15T>A (n.1411+15T>A) c.485+19179A>T (n.485+19179A>T) c.1081+15T>A (n.1081+15T>A) c.1396+15T>A (n.1396+15T>A) c.1351+15T>A (n.1351+15T>A) c.1258+15T>A (n.1258+15T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223360T>C | CA5056494 | CLTA,GNE | c.1504+13A>G (n.1504+13A>G) c.1234+13A>G (n.1234+13A>G) c.1411+13A>G (n.1411+13A>G) c.485+19181T>C (n.485+19181T>C) c.1081+13A>G (n.1081+13A>G) c.1396+13A>G (n.1396+13A>G) c.1351+13A>G (n.1351+13A>G) c.1258+13A>G (n.1258+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223360T= | CA1846334310 | CLTA,GNE | c.1504+13A= (n.1504+13A=) c.1234+13A= (n.1234+13A=) c.1411+13A= (n.1411+13A=) c.485+19181T= (n.485+19181T=) c.1081+13A= (n.1081+13A=) c.1396+13A= (n.1396+13A=) c.1351+13A= (n.1351+13A=) c.1258+13A= (n.1258+13A=) | |
9 | g.36223362_36223363del | CA2499219908 | CLTA,GNE | c.1504+10_1504+11del (n.1504+10_1504+11del) c.1234+10_1234+11del (n.1234+10_1234+11del) c.1411+10_1411+11del (n.1411+10_1411+11del) c.485+19183_485+19184del (n.485+19183_485+19184del) c.1081+10_1081+11del (n.1081+10_1081+11del) c.1396+10_1396+11del (n.1396+10_1396+11del) c.1351+10_1351+11del (n.1351+10_1351+11del) c.1258+10_1258+11del (n.1258+10_1258+11del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36223363A= | CA1846334313 | CLTA,GNE | c.1504+10T= (n.1504+10T=) c.1234+10T= (n.1234+10T=) c.1411+10T= (n.1411+10T=) c.485+19184A= (n.485+19184A=) c.1081+10T= (n.1081+10T=) c.1396+10T= (n.1396+10T=) c.1351+10T= (n.1351+10T=) c.1258+10T= (n.1258+10T=) | |
9 | g.36223363A>G | CA1846334314 | CLTA,GNE | c.1504+10T>C (n.1504+10T>C) c.1234+10T>C (n.1234+10T>C) c.1411+10T>C (n.1411+10T>C) c.485+19184A>G (n.485+19184A>G) c.1081+10T>C (n.1081+10T>C) c.1396+10T>C (n.1396+10T>C) c.1351+10T>C (n.1351+10T>C) c.1258+10T>C (n.1258+10T>C) | dbSNP |
9 | g.36223363A>T | CA2563369685 | CLTA,GNE | c.1504+10T>A (n.1504+10T>A) c.1234+10T>A (n.1234+10T>A) c.1411+10T>A (n.1411+10T>A) c.485+19184A>T (n.485+19184A>T) c.1081+10T>A (n.1081+10T>A) c.1396+10T>A (n.1396+10T>A) c.1351+10T>A (n.1351+10T>A) c.1258+10T>A (n.1258+10T>A) | |
9 | g.36223364C>T | CA2689945873 | CLTA,GNE | c.1504+9G>A (n.1504+9G>A) c.1234+9G>A (n.1234+9G>A) c.1411+9G>A (n.1411+9G>A) c.485+19185C>T (n.485+19185C>T) c.1081+9G>A (n.1081+9G>A) c.1396+9G>A (n.1396+9G>A) c.1351+9G>A (n.1351+9G>A) c.1258+9G>A (n.1258+9G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36223366A= | CA1846334316 | CLTA,GNE | c.1504+7T= (n.1504+7T=) c.1234+7T= (n.1234+7T=) c.1411+7T= (n.1411+7T=) c.485+19187A= (n.485+19187A=) c.1081+7T= (n.1081+7T=) c.1396+7T= (n.1396+7T=) c.1351+7T= (n.1351+7T=) c.1258+7T= (n.1258+7T=) | |
9 | g.36223366A>C | CA2740095472 | CLTA,GNE | c.1504+7T>G (n.1504+7T>G) c.1234+7T>G (n.1234+7T>G) c.1411+7T>G (n.1411+7T>G) c.485+19187A>C (n.485+19187A>C) c.1081+7T>G (n.1081+7T>G) c.1396+7T>G (n.1396+7T>G) c.1351+7T>G (n.1351+7T>G) c.1258+7T>G (n.1258+7T>G) | ClinVar |
9 | g.36223366A>G | CA1123243684 | CLTA,GNE | c.1504+7T>C (n.1504+7T>C) c.1234+7T>C (n.1234+7T>C) c.1411+7T>C (n.1411+7T>C) c.485+19187A>G (n.485+19187A>G) c.1081+7T>C (n.1081+7T>C) c.1396+7T>C (n.1396+7T>C) c.1351+7T>C (n.1351+7T>C) c.1258+7T>C (n.1258+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223366_36223367insCTGTCTAATATTTCCTTGCAG | CA2538158886 | CLTA,GNE | c.1504+6_1504+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1504+6_1504+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG) c.1234+6_1234+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1234+6_1234+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG) c.1411+6_1411+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1411+6_1411+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG) c.485+19187_485+19188insCTGTCTAATATTTCCTTGCAG (n.485+19187_485+19188insCTGTCTAATATTTCCTTGCAG) c.1081+6_1081+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1081+6_1081+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG) c.1396+6_1396+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1396+6_1396+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG) c.1351+6_1351+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1351+6_1351+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG) c.1258+6_1258+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG (n.1258+6_1258+7insCTGCAAGGAAATATTAGACAG) | |
9 | g.36223368C>G | CA2689945876 | CLTA,GNE | c.1504+5G>C (n.1504+5G>C) c.1234+5G>C (n.1234+5G>C) c.1411+5G>C (n.1411+5G>C) c.485+19189C>G (n.485+19189C>G) c.1081+5G>C (n.1081+5G>C) c.1396+5G>C (n.1396+5G>C) c.1351+5G>C (n.1351+5G>C) c.1258+5G>C (n.1258+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36223368C>T | CA2580616197 | CLTA,GNE | c.1504+5G>A (n.1504+5G>A) c.1234+5G>A (n.1234+5G>A) c.1411+5G>A (n.1411+5G>A) c.485+19189C>T (n.485+19189C>T) c.1081+5G>A (n.1081+5G>A) c.1396+5G>A (n.1396+5G>A) c.1351+5G>A (n.1351+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.36223371A>C | CA373427046 | CLTA,GNE | c.1504+2T>G (n.1504+2T>G) c.1234+2T>G (n.1234+2T>G) c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) c.485+19192A>C (n.485+19192A>C) c.1081+2T>G (n.1081+2T>G) c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36223371A>G | CA373427054 | CLTA,GNE | c.1504+2T>C (n.1504+2T>C) c.1234+2T>C (n.1234+2T>C) c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) c.485+19192A>G (n.485+19192A>G) c.1081+2T>C (n.1081+2T>C) c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) | |
9 | g.36223371A>T | CA373427055 | CLTA,GNE | c.1504+2T>A (n.1504+2T>A) c.1234+2T>A (n.1234+2T>A) c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) c.485+19192A>T (n.485+19192A>T) c.1081+2T>A (n.1081+2T>A) c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) | |
9 | g.36223371_36223372delinsAC | CA1846334320 | CLTA,GNE | c.1504+1_1504+2delinsGT (n.1504+1_1504+2delinsGT) c.1234+1_1234+2delinsGT (n.1234+1_1234+2delinsGT) c.1411+1_1411+2delinsGT (n.1411+1_1411+2delinsGT) c.485+19192_485+19193delinsAC (n.485+19192_485+19193delinsAC) c.1081+1_1081+2delinsGT (n.1081+1_1081+2delinsGT) c.1396+1_1396+2delinsGT (n.1396+1_1396+2delinsGT) c.1351+1_1351+2delinsGT (n.1351+1_1351+2delinsGT) c.1258+1_1258+2delinsGT (n.1258+1_1258+2delinsGT) | |
9 | g.36223372C>A | CA373427057 | CLTA,GNE | c.1504+1G>T (n.1504+1G>T) c.1234+1G>T (n.1234+1G>T) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) c.485+19193C>A (n.485+19193C>A) c.1081+1G>T (n.1081+1G>T) c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) | |
9 | g.36223372C= | CA1846334339 | CLTA,GNE | c.1504+1G= (n.1504+1G=) c.1234+1G= (n.1234+1G=) c.1411+1G= (n.1411+1G=) c.485+19193C= (n.485+19193C=) c.1081+1G= (n.1081+1G=) c.1396+1G= (n.1396+1G=) c.1351+1G= (n.1351+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) | |
9 | g.36223372C>G | CA373427061 | CLTA,GNE | c.1504+1G>C (n.1504+1G>C) c.1234+1G>C (n.1234+1G>C) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) c.485+19193C>G (n.485+19193C>G) c.1081+1G>C (n.1081+1G>C) c.1396+1G>C (n.1396+1G>C) c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36223372C>T | CA373427063 | CLTA,GNE | c.1504+1G>A (n.1504+1G>A) c.1234+1G>A (n.1234+1G>A) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) c.485+19193C>T (n.485+19193C>T) c.1081+1G>A (n.1081+1G>A) c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) | |
9 | g.36223373del | CA16041314 | CLTA,GNE | c.1504+1del c.1234+1del c.1411+1del c.485+19194del (n.485+19194del) c.1081+1del c.1396+1del c.1351+1del c.1258+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.36223373C>A | CA373427067 | CLTA,GNE | c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.485+19194C>A (n.485+19194C>A) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) | |
9 | g.36223373C>G | CA373427070 | CLTA,GNE | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.485+19194C>G (n.485+19194C>G) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) | |
9 | g.36223373C>T | CA373427073 | CLTA,GNE | c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.485+19194C>T (n.485+19194C>T) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36223374T>A | CA464495314 | CLTA,GNE | c.1503A>T (p.Val501=) c.1233A>T (p.Val411=) c.1410A>T (p.Val470=) c.485+19195T>A (n.485+19195T>A) c.1080A>T (p.Val360=) c.1395A>T (p.Val465=) c.1350A>T (p.Val450=) c.1257A>T (p.Val419=) | |
9 | g.36223374T>C | CA464495315 | CLTA,GNE | c.1503A>G (p.Val501=) c.1233A>G (p.Val411=) c.1410A>G (p.Val470=) c.485+19195T>C (n.485+19195T>C) c.1080A>G (p.Val360=) c.1395A>G (p.Val465=) c.1350A>G (p.Val450=) c.1257A>G (p.Val419=) | |
9 | g.36223374T>G | CA464495316 | CLTA,GNE | c.1503A>C (p.Val501=) c.1233A>C (p.Val411=) c.1410A>C (p.Val470=) c.485+19195T>G (n.485+19195T>G) c.1080A>C (p.Val360=) c.1395A>C (p.Val465=) c.1350A>C (p.Val450=) c.1257A>C (p.Val419=) | |
9 | g.36223375A= | CA1846334342 | CLTA,GNE | c.1502T= (p.Val501=) c.1232T= (p.Val411=) c.1409T= (p.Val470=) c.485+19196A= (n.485+19196A=) c.1079T= (p.Val360=) c.1394T= (p.Val465=) c.1349T= (p.Val450=) c.1256T= (p.Val419=) | |
9 | g.36223375A>C | CA373427075 | CLTA,GNE | c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.485+19196A>C (n.485+19196A>C) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) | |
9 | g.36223375A>G | CA373427078 | CLTA,GNE | c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.485+19196A>G (n.485+19196A>G) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223375A>T | CA373427082 | CLTA,GNE | c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.485+19196A>T (n.485+19196A>T) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) | |
9 | g.36223376C>A | CA373427085 | CLTA,GNE | c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.485+19197C>A (n.485+19197C>A) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) | |
9 | g.36223376C= | CA1846334347 | CLTA,GNE | c.1501G= (p.Val501=) c.1231G= (p.Val411=) c.1408G= (p.Val470=) c.485+19197C= (n.485+19197C=) c.1078G= (p.Val360=) c.1393G= (p.Val465=) c.1348G= (p.Val450=) c.1255G= (p.Val419=) | |
9 | g.36223376C>G | CA5056495 | CLTA,GNE | c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.485+19197C>G (n.485+19197C>G) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223376C>T | CA373427084 | CLTA,GNE | c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.485+19197C>T (n.485+19197C>T) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.36223377T>A | CA464495318 | CLTA,GNE | c.1500A>T (p.Gly500=) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1407A>T (p.Gly469=) c.485+19198T>A (n.485+19198T>A) c.1077A>T (p.Gly359=) c.1392A>T (p.Gly464=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.1254A>T (p.Gly418=) | |
9 | g.36223377T>C | CA464495319 | CLTA,GNE | c.1500A>G (p.Gly500=) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1407A>G (p.Gly469=) c.485+19198T>C (n.485+19198T>C) c.1077A>G (p.Gly359=) c.1392A>G (p.Gly464=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.1254A>G (p.Gly418=) | |
9 | g.36223377T>G | CA464495320 | CLTA,GNE | c.1500A>C (p.Gly500=) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1407A>C (p.Gly469=) c.485+19198T>G (n.485+19198T>G) c.1077A>C (p.Gly359=) c.1392A>C (p.Gly464=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.1254A>C (p.Gly418=) | |
9 | g.36223378C>A | CA373427093 | CLTA,GNE | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.485+19199C>A (n.485+19199C>A) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
9 | g.36223378C>G | CA373427095 | CLTA,GNE | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.485+19199C>G (n.485+19199C>G) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
9 | g.36223378C>T | CA373427096 | CLTA,GNE | c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.485+19199C>T (n.485+19199C>T) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) | |
9 | g.36223379C>A | CA373427098 | CLTA,GNE | c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.485+19200C>A (n.485+19200C>A) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.1390G>T (p.Gly464Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) | |
9 | g.36223379C>G | CA373427099 | CLTA,GNE | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.485+19200C>G (n.485+19200C>G) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | |
9 | g.36223379C>T | CA373427101 | CLTA,GNE | c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.485+19200C>T (n.485+19200C>T) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) | |
9 | g.36223380C>A | CA373427104 | CLTA,GNE | c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.485+19201C>A (n.485+19201C>A) c.1074G>T (p.Leu358Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1251G>T (p.Leu417Phe) | |
9 | g.36223380C>G | CA373427102 | CLTA,GNE | c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.485+19201C>G (n.485+19201C>G) c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1251G>C (p.Leu417Phe) | |
9 | g.36223380C>T | CA464495322 | CLTA,GNE | c.1497G>A (p.Leu499=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.485+19201C>T (n.485+19201C>T) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1251G>A (p.Leu417=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.36223381A>C | CA373427105 | CLTA,GNE | c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.485+19202A>C (n.485+19202A>C) c.1073T>G (p.Leu358Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1250T>G (p.Leu417Trp) | |
9 | g.36223381A>G | CA373427106 | CLTA,GNE | c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.485+19202A>G (n.485+19202A>G) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1250T>C (p.Leu417Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.36223381A>T | CA373427107 | CLTA,GNE | c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.485+19202A>T (n.485+19202A>T) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1250T>A (p.Leu417Ter) | |
9 | g.36223382A>C | CA373427108 | CLTA,GNE | c.1495T>G (p.Leu499Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) c.485+19203A>C (n.485+19203A>C) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1249T>G (p.Leu417Val) | |
9 | g.36223382A>G | CA464495325 | CLTA,GNE | c.1495T>C (p.Leu499=) c.1225T>C (p.Leu409=) c.1402T>C (p.Leu468=) c.485+19203A>G (n.485+19203A>G) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1387T>C (p.Leu463=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1249T>C (p.Leu417=) | |
9 | g.36223382A>T | CA373427109 | CLTA,GNE | c.1495T>A (p.Leu499Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.1402T>A (p.Leu468Met) c.485+19203A>T (n.485+19203A>T) c.1072T>A (p.Leu358Met) c.1387T>A (p.Leu463Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1249T>A (p.Leu417Met) | |
9 | g.36223383A>C | CA373427110 | CLTA,GNE | c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) c.485+19204A>C (n.485+19204A>C) c.1071T>G (p.Ile357Met) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1341T>G (p.Ile447Met) c.1248T>G (p.Ile416Met) | |
9 | g.36223383A>G | CA464495326 | CLTA,GNE | c.1494T>C (p.Ile498=) c.1224T>C (p.Ile408=) c.1401T>C (p.Ile467=) c.485+19204A>G (n.485+19204A>G) c.1071T>C (p.Ile357=) c.1386T>C (p.Ile462=) c.1341T>C (p.Ile447=) c.1248T>C (p.Ile416=) | |
9 | g.36223383A>T | CA464495327 | CLTA,GNE | c.1494T>A (p.Ile498=) c.1224T>A (p.Ile408=) c.1401T>A (p.Ile467=) c.485+19204A>T (n.485+19204A>T) c.1071T>A (p.Ile357=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1341T>A (p.Ile447=) c.1248T>A (p.Ile416=) | |
9 | g.36223384A>C | CA373427114 | CLTA,GNE | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.485+19205A>C (n.485+19205A>C) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) | |
9 | g.36223384A>G | CA373427111 | CLTA,GNE | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.485+19205A>G (n.485+19205A>G) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) | |
9 | g.36223384A>T | CA373427112 | CLTA,GNE | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.485+19205A>T (n.485+19205A>T) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) | |
9 | g.36223385T>A | CA373427116 | CLTA,GNE | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.485+19206T>A (n.485+19206T>A) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) | |
9 | g.36223385T>C | CA373427118 | CLTA,GNE | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.485+19206T>C (n.485+19206T>C) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) | |
9 | g.36223385T>G | CA373427120 | CLTA,GNE | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.485+19206T>G (n.485+19206T>G) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) | |
9 | g.36223386T>A | CA373427122 | CLTA,GNE | c.1491A>T (p.Arg497Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.1398A>T (p.Arg466Ser) c.485+19207T>A (n.485+19207T>A) c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) | |
9 | g.36223386T>C | CA464495329 | CLTA,GNE | c.1491A>G (p.Arg497=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1398A>G (p.Arg466=) c.485+19207T>C (n.485+19207T>C) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1383A>G (p.Arg461=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1245A>G (p.Arg415=) | |
9 | g.36223386T>G | CA373427124 | CLTA,GNE | c.1491A>C (p.Arg497Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.1398A>C (p.Arg466Ser) c.485+19207T>G (n.485+19207T>G) c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) | |
9 | g.36223387C>A | CA373427127 | CLTA,GNE | c.1490G>T (p.Arg497Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1397G>T (p.Arg466Ile) c.485+19208C>A (n.485+19208C>A) c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) | |
9 | g.36223387C= | CA1846334351 | CLTA,GNE | c.1490G= (p.Arg497=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1397G= (p.Arg466=) c.485+19208C= (n.485+19208C=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1244G= (p.Arg415=) | |
9 | g.36223387C>G | CA373427129 | CLTA,GNE | c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.485+19208C>G (n.485+19208C>G) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) | |
9 | g.36223387C>T | CA373427132 | CLTA,GNE | c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.485+19208C>T (n.485+19208C>T) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.36223388T>A | CA373427134 | CLTA,GNE | c.1489A>T (p.Arg497Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.1396A>T (p.Arg466Ter) c.485+19209T>A (n.485+19209T>A) c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) | |
9 | g.36223388T>C | CA373427136 | CLTA,GNE | c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.485+19209T>C (n.485+19209T>C) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) | |
9 | g.36223388T>G | CA464495331 | CLTA,GNE | c.1489A>C (p.Arg497=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.1396A>C (p.Arg466=) c.485+19209T>G (n.485+19209T>G) c.1066A>C (p.Arg356=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1243A>C (p.Arg415=) | |
9 | g.36223389G>A | CA464495332 | CLTA,GNE | c.1488C>T (p.Cys496=) c.1218C>T (p.Cys406=) c.1395C>T (p.Cys465=) c.485+19210G>A (n.485+19210G>A) c.1065C>T (p.Cys355=) c.1380C>T (p.Cys460=) c.1335C>T (p.Cys445=) c.1242C>T (p.Cys414=) | |
9 | g.36223389G>C | CA373427137 | CLTA,GNE | c.1488C>G (p.Cys496Trp) c.1218C>G (p.Cys406Trp) c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.485+19210G>C (n.485+19210G>C) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) | |
9 | g.36223389G>T | CA373427138 | CLTA,GNE | c.1488C>A (p.Cys496Ter) c.1218C>A (p.Cys406Ter) c.1395C>A (p.Cys465Ter) c.485+19210G>T (n.485+19210G>T) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) | |
9 | g.36223389_36223394delinsGCAGTT | CA1846334355 | CLTA,GNE | c.1483_1488delinsAACTGC (p.Asn495=) c.1213_1218delinsAACTGC (p.Asn405=) c.1390_1395delinsAACTGC (p.Asn464=) c.485+19210_485+19215delinsGCAGTT (n.485+19210_485+19215delinsGCAGTT) c.1060_1065delinsAACTGC (p.Asn354=) c.1375_1380delinsAACTGC (p.Asn459=) c.1330_1335delinsAACTGC (p.Asn444=) c.1237_1242delinsAACTGC (p.Asn413=) | |
9 | g.36223390C>A | CA373427140 | CLTA,GNE | c.1487G>T (p.Cys496Phe) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.485+19211C>A (n.485+19211C>A) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) | |
9 | g.36223390C>G | CA373427143 | CLTA,GNE | c.1487G>C (p.Cys496Ser) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.485+19211C>G (n.485+19211C>G) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) | |
9 | g.36223390C>T | CA373427141 | CLTA,GNE | c.1487G>A (p.Cys496Tyr) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.485+19211C>T (n.485+19211C>T) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) | |
9 | g.36223395_36223399del | CA1123243690 | CLTA,GNE | c.1483_1487del (p.Asn495GlnfsTer?) c.1213_1217del (p.Asn405GlnfsTer?) c.1390_1394del (p.Asn464GlnfsTer?) c.1390_1394del (p.Asn464GlnfsTer16) c.485+19216_485+19220del (n.485+19216_485+19220del) c.1060_1064del (p.Asn354GlnfsTer?) c.1375_1379del (p.Asn459GlnfsTer?) c.1330_1334del (p.Asn444GlnfsTer?) c.1237_1241del (p.Asn413GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223391A>C | CA373427145 | CLTA,GNE | c.1486T>G (p.Cys496Gly) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.485+19212A>C (n.485+19212A>C) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) | |
9 | g.36223391A>G | CA373427148 | CLTA,GNE | c.1486T>C (p.Cys496Arg) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.485+19212A>G (n.485+19212A>G) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) | |
9 | g.36223391A>T | CA373427149 | CLTA,GNE | c.1486T>A (p.Cys496Ser) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.485+19212A>T (n.485+19212A>T) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) | |
9 | g.36223392G>A | CA464495334 | CLTA,GNE | c.1485C>T (p.Asn495=) c.1215C>T (p.Asn405=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.485+19213G>A (n.485+19213G>A) c.1062C>T (p.Asn354=) c.1377C>T (p.Asn459=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.1239C>T (p.Asn413=) | |
9 | g.36223392G>C | CA373427151 | CLTA,GNE | c.1485C>G (p.Asn495Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.485+19213G>C (n.485+19213G>C) c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) | |
9 | g.36223392G>T | CA373427154 | CLTA,GNE | c.1485C>A (p.Asn495Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.485+19213G>T (n.485+19213G>T) c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) | |
9 | g.36223393T>A | CA373427157 | CLTA,GNE | c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.485+19214T>A (n.485+19214T>A) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) | |
9 | g.36223393T>C | CA373427158 | CLTA,GNE | c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.485+19214T>C (n.485+19214T>C) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.36223393T>G | CA373427160 | CLTA,GNE | c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.485+19214T>G (n.485+19214T>G) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) | |
9 | g.36223394T>A | CA373427162 | CLTA,GNE | c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.485+19215T>A (n.485+19215T>A) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) | |
9 | g.36223394T>C | CA373427164 | CLTA,GNE | c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.485+19215T>C (n.485+19215T>C) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) | |
9 | g.36223394T>G | CA373427166 | CLTA,GNE | c.1483A>C (p.Asn495His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.485+19215T>G (n.485+19215T>G) c.1060A>C (p.Asn354His) c.1375A>C (p.Asn459His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1237A>C (p.Asn413His) | |
9 | g.36223395C>A | CA464495338 | CLTA,GNE | c.1482G>T (p.Leu494=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.485+19216C>A (n.485+19216C>A) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.1236G>T (p.Leu412=) | |
9 | g.36223395C>G | CA464495339 | CLTA,GNE | c.1482G>C (p.Leu494=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.485+19216C>G (n.485+19216C>G) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.1236G>C (p.Leu412=) | |
9 | g.36223395C>T | CA464495340 | CLTA,GNE | c.1482G>A (p.Leu494=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.485+19216C>T (n.485+19216C>T) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1236G>A (p.Leu412=) | |
9 | g.36223396A>C | CA373427168 | CLTA,GNE | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.485+19217A>C (n.485+19217A>C) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
9 | g.36223396A>G | CA373427169 | CLTA,GNE | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.485+19217A>G (n.485+19217A>G) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) | |
9 | g.36223396A>T | CA373427170 | CLTA,GNE | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.485+19217A>T (n.485+19217A>T) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) | |
9 | g.36223397G>A | CA464495344 | CLTA,GNE | c.1480C>T (p.Leu494=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.485+19218G>A (n.485+19218G>A) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1234C>T (p.Leu412=) | ClinVar |
9 | g.36223397G>C | CA373427175 | CLTA,GNE | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.485+19218G>C (n.485+19218G>C) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.36223397G>T | CA373427173 | CLTA,GNE | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.485+19218G>T (n.485+19218G>T) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) | |
9 | g.36223398T>A | CA373427176 | CLTA,GNE | c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.485+19219T>A (n.485+19219T>A) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1233A>T (p.Lys411Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.36223398T>C | CA464495345 | CLTA,GNE | c.1479A>G (p.Lys493=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.485+19219T>C (n.485+19219T>C) c.1056A>G (p.Lys352=) c.1371A>G (p.Lys457=) c.1326A>G (p.Lys442=) c.1233A>G (p.Lys411=) | |
9 | g.36223398T>G | CA373427179 | CLTA,GNE | c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.485+19219T>G (n.485+19219T>G) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1233A>C (p.Lys411Asn) | |
9 | g.36223399T>A | CA373427182 | CLTA,GNE | c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.485+19220T>A (n.485+19220T>A) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1232A>T (p.Lys411Ile) | |
9 | g.36223399T>C | CA373427184 | CLTA,GNE | c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.485+19220T>C (n.485+19220T>C) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) | |
9 | g.36223399T>G | CA373427187 | CLTA,GNE | c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.485+19220T>G (n.485+19220T>G) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) | |
9 | g.36223400T>A | CA373427199 | CLTA,GNE | c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.485+19221T>A (n.485+19221T>A) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) | |
9 | g.36223400T>C | CA373427191 | CLTA,GNE | c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.485+19221T>C (n.485+19221T>C) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) | |
9 | g.36223400T>G | CA373427189 | CLTA,GNE | c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.485+19221T>G (n.485+19221T>G) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) | |
9 | g.36223401T>A | CA464495349 | CLTA,GNE | c.1476A>T (p.Val492=) c.1206A>T (p.Val402=) c.1383A>T (p.Val461=) c.485+19222T>A (n.485+19222T>A) c.1053A>T (p.Val351=) c.1368A>T (p.Val456=) c.1323A>T (p.Val441=) c.1230A>T (p.Val410=) | |
9 | g.36223401T>C | CA464495350 | CLTA,GNE | c.1476A>G (p.Val492=) c.1206A>G (p.Val402=) c.1383A>G (p.Val461=) c.485+19222T>C (n.485+19222T>C) c.1053A>G (p.Val351=) c.1368A>G (p.Val456=) c.1323A>G (p.Val441=) c.1230A>G (p.Val410=) | |
9 | g.36223401T>G | CA464495351 | CLTA,GNE | c.1476A>C (p.Val492=) c.1206A>C (p.Val402=) c.1383A>C (p.Val461=) c.485+19222T>G (n.485+19222T>G) c.1053A>C (p.Val351=) c.1368A>C (p.Val456=) c.1323A>C (p.Val441=) c.1230A>C (p.Val410=) | |
9 | g.36223402A>C | CA373427202 | CLTA,GNE | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.485+19223A>C (n.485+19223A>C) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) | |
9 | g.36223402A>G | CA373427205 | CLTA,GNE | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.485+19223A>G (n.485+19223A>G) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) | |
9 | g.36223402A>T | CA373427206 | CLTA,GNE | c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.485+19223A>T (n.485+19223A>T) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) | |
9 | g.36223403C>A | CA373427209 | CLTA,GNE | c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.485+19224C>A (n.485+19224C>A) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) | |
9 | g.36223403C= | CA1846334377 | CLTA,GNE | c.1474G= (p.Val492=) c.1204G= (p.Val402=) c.1381G= (p.Val461=) c.485+19224C= (n.485+19224C=) c.1051G= (p.Val351=) c.1366G= (p.Val456=) c.1321G= (p.Val441=) c.1228G= (p.Val410=) | |
9 | g.36223403C>G | CA373427210 | CLTA,GNE | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.485+19224C>G (n.485+19224C>G) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) | |
9 | g.36223403C>T | CA373427213 | CLTA,GNE | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.485+19224C>T (n.485+19224C>T) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1228G>A (p.Val410Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223404A>C | CA464495354 | CLTA,GNE | c.1473T>G (p.Ala491=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.485+19225A>C (n.485+19225A>C) c.1050T>G (p.Ala350=) c.1365T>G (p.Ala455=) c.1320T>G (p.Ala440=) c.1227T>G (p.Ala409=) | |
9 | g.36223404A>G | CA464495355 | CLTA,GNE | c.1473T>C (p.Ala491=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.485+19225A>G (n.485+19225A>G) c.1050T>C (p.Ala350=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.1320T>C (p.Ala440=) c.1227T>C (p.Ala409=) | |
9 | g.36223404A>T | CA464495356 | CLTA,GNE | c.1473T>A (p.Ala491=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.485+19225A>T (n.485+19225A>T) c.1050T>A (p.Ala350=) c.1365T>A (p.Ala455=) c.1320T>A (p.Ala440=) c.1227T>A (p.Ala409=) | |
9 | g.36223405G>A | CA253707 | CLTA,GNE | c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.485+19226G>A (n.485+19226G>A) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36223405G>C | CA373427222 | CLTA,GNE | c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.485+19226G>C (n.485+19226G>C) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) | |
9 | g.36223405G= | CA1846334388 | CLTA,GNE | c.1472C= (p.Ala491=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1379C= (p.Ala460=) c.485+19226G= (n.485+19226G=) c.1049C= (p.Ala350=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1226C= (p.Ala409=) | |
9 | g.36223405G>T | CA373427217 | CLTA,GNE | c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.485+19226G>T (n.485+19226G>T) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) | |
9 | g.36223406C>A | CA373427223 | CLTA,GNE | c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.485+19227C>A (n.485+19227C>A) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) | |
9 | g.36223406C= | CA1846334394 | CLTA,GNE | c.1471G= (p.Ala491=) c.1201G= (p.Ala401=) c.1378G= (p.Ala460=) c.485+19227C= (n.485+19227C=) c.1048G= (p.Ala350=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1225G= (p.Ala409=) | |
9 | g.36223406C>G | CA373427228 | CLTA,GNE | c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.485+19227C>G (n.485+19227C>G) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) | |
9 | g.36223406C>T | CA5056496 | CLTA,GNE | c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.485+19227C>T (n.485+19227C>T) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223407T>A | CA373427235 | CLTA,GNE | c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.485+19228T>A (n.485+19228T>A) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
9 | g.36223407T>C | CA464495360 | CLTA,GNE | c.1470A>G (p.Glu490=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.1377A>G (p.Glu459=) c.485+19228T>C (n.485+19228T>C) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1224A>G (p.Glu408=) | gnomAD v4 |
9 | g.36223407T>G | CA192843932 | CLTA,GNE | c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.485+19228T>G (n.485+19228T>G) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223407T= | CA1846334399 | CLTA,GNE | c.1470A= (p.Glu490=) c.1200A= (p.Glu400=) c.1377A= (p.Glu459=) c.485+19228T= (n.485+19228T=) c.1047A= (p.Glu349=) c.1362A= (p.Glu454=) c.1317A= (p.Glu439=) c.1224A= (p.Glu408=) | |
9 | g.36223408T>A | CA373427238 | CLTA,GNE | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.485+19229T>A (n.485+19229T>A) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
9 | g.36223408T>C | CA373427242 | CLTA,GNE | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.485+19229T>C (n.485+19229T>C) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | |
9 | g.36223408T>G | CA373427245 | CLTA,GNE | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.485+19229T>G (n.485+19229T>G) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
9 | g.36223409C>A | CA373427253 | CLTA,GNE | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.485+19230C>A (n.485+19230C>A) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
9 | g.36223409C>G | CA373427254 | CLTA,GNE | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.485+19230C>G (n.485+19230C>G) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
9 | g.36223409C>T | CA373427255 | CLTA,GNE | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.485+19230C>T (n.485+19230C>T) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
9 | g.36223410T>A | CA464495364 | CLTA,GNE | c.1467A>T (p.Ala489=) c.1197A>T (p.Ala399=) c.1374A>T (p.Ala458=) c.485+19231T>A (n.485+19231T>A) c.1044A>T (p.Ala348=) c.1359A>T (p.Ala453=) c.1314A>T (p.Ala438=) c.1221A>T (p.Ala407=) | |
9 | g.36223410T>C | CA464495365 | CLTA,GNE | c.1467A>G (p.Ala489=) c.1197A>G (p.Ala399=) c.1374A>G (p.Ala458=) c.485+19231T>C (n.485+19231T>C) c.1044A>G (p.Ala348=) c.1359A>G (p.Ala453=) c.1314A>G (p.Ala438=) c.1221A>G (p.Ala407=) | |
9 | g.36223410T>G | CA464495366 | CLTA,GNE | c.1467A>C (p.Ala489=) c.1197A>C (p.Ala399=) c.1374A>C (p.Ala458=) c.485+19231T>G (n.485+19231T>G) c.1044A>C (p.Ala348=) c.1359A>C (p.Ala453=) c.1314A>C (p.Ala438=) c.1221A>C (p.Ala407=) | |
9 | g.36223411G>A | CA373427263 | CLTA,GNE | c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.485+19232G>A (n.485+19232G>A) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223411G>C | CA373427261 | CLTA,GNE | c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.485+19232G>C (n.485+19232G>C) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) | |
9 | g.36223411G= | CA1846334405 | CLTA,GNE | c.1466C= (p.Ala489=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1373C= (p.Ala458=) c.485+19232G= (n.485+19232G=) c.1043C= (p.Ala348=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1220C= (p.Ala407=) | |
9 | g.36223411G>T | CA373427257 | CLTA,GNE | c.1466C>A (p.Ala489Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.485+19232G>T (n.485+19232G>T) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) | |
9 | g.36223412C>A | CA373427265 | CLTA,GNE | c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.485+19233C>A (n.485+19233C>A) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) | |
9 | g.36223412C>G | CA373427266 | CLTA,GNE | c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.485+19233C>G (n.485+19233C>G) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) | |
9 | g.36223412C>T | CA373427267 | CLTA,GNE | c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.485+19233C>T (n.485+19233C>T) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) | |
9 | g.36223413T>A | CA464495370 | CLTA,GNE | c.1464A>T (p.Ala488=) c.1194A>T (p.Ala398=) c.1371A>T (p.Ala457=) c.485+19234T>A (n.485+19234T>A) c.1041A>T (p.Ala347=) c.1356A>T (p.Ala452=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1218A>T (p.Ala406=) | |
9 | g.36223413T>C | CA464495371 | CLTA,GNE | c.1464A>G (p.Ala488=) c.1194A>G (p.Ala398=) c.1371A>G (p.Ala457=) c.485+19234T>C (n.485+19234T>C) c.1041A>G (p.Ala347=) c.1356A>G (p.Ala452=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1218A>G (p.Ala406=) | |
9 | g.36223413T>G | CA464495372 | CLTA,GNE | c.1464A>C (p.Ala488=) c.1194A>C (p.Ala398=) c.1371A>C (p.Ala457=) c.485+19234T>G (n.485+19234T>G) c.1041A>C (p.Ala347=) c.1356A>C (p.Ala452=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1218A>C (p.Ala406=) | |
9 | g.36223414G>A | CA373427268 | CLTA,GNE | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.485+19235G>A (n.485+19235G>A) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) | gnomAD v4 |
9 | g.36223414G>C | CA373427269 | CLTA,GNE | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.485+19235G>C (n.485+19235G>C) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) | |
9 | g.36223414G>T | CA373427270 | CLTA,GNE | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.485+19235G>T (n.485+19235G>T) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) | |
9 | g.36223415C>A | CA373427272 | CLTA,GNE | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.485+19236C>A (n.485+19236C>A) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
9 | g.36223415C>G | CA373427275 | CLTA,GNE | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.485+19236C>G (n.485+19236C>G) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) | |
9 | g.36223415C>T | CA373427278 | CLTA,GNE | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.485+19236C>T (n.485+19236C>T) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36223416A= | CA1846334410 | CLTA,GNE | c.1461T= (p.Ala487=) c.1191T= (p.Ala397=) c.1368T= (p.Ala456=) c.485+19237A= (n.485+19237A=) c.1038T= (p.Ala346=) c.1353T= (p.Ala451=) c.1308T= (p.Ala436=) c.1215T= (p.Ala405=) | |
9 | g.36223416A>C | CA464495375 | CLTA,GNE | c.1461T>G (p.Ala487=) c.1191T>G (p.Ala397=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.485+19237A>C (n.485+19237A>C) c.1038T>G (p.Ala346=) c.1353T>G (p.Ala451=) c.1308T>G (p.Ala436=) c.1215T>G (p.Ala405=) | |
9 | g.36223416A>G | CA464495376 | CLTA,GNE | c.1461T>C (p.Ala487=) c.1191T>C (p.Ala397=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.485+19237A>G (n.485+19237A>G) c.1038T>C (p.Ala346=) c.1353T>C (p.Ala451=) c.1308T>C (p.Ala436=) c.1215T>C (p.Ala405=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36223416A>T | CA5056497 | CLTA,GNE | c.1461T>A (p.Ala487=) c.1191T>A (p.Ala397=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.485+19237A>T (n.485+19237A>T) c.1038T>A (p.Ala346=) c.1353T>A (p.Ala451=) c.1308T>A (p.Ala436=) c.1215T>A (p.Ala405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36223417G>A | CA373427279 | CLTA,GNE | c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.485+19238G>A (n.485+19238G>A) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) | |
9 | g.36223417G>C | CA373427280 | CLTA,GNE | c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.485+19238G>C (n.485+19238G>C) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) | |
9 | g.36223417G>T | CA373427281 | CLTA,GNE | c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.485+19238G>T (n.485+19238G>T) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) |