Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36222744G>TCA2689945623CLTA,GNEc.1726+33C>A (n.1726+33C>A)
c.1456+33C>A (n.1456+33C>A)
c.1633+33C>A (n.1633+33C>A)
c.1411+629C>A (n.1411+629C>A)
c.485+18565G>T (n.485+18565G>T)
c.1303+33C>A (n.1303+33C>A)
c.1618+33C>A (n.1618+33C>A)
c.1573+33C>A (n.1573+33C>A)
c.1480+33C>A (n.1480+33C>A)
 gnomAD v4
9g.36222745C>ACA2689945624CLTA,GNEc.1726+32G>T (n.1726+32G>T)
c.1456+32G>T (n.1456+32G>T)
c.1633+32G>T (n.1633+32G>T)
c.1411+628G>T (n.1411+628G>T)
c.485+18566C>A (n.485+18566C>A)
c.1303+32G>T (n.1303+32G>T)
c.1618+32G>T (n.1618+32G>T)
c.1573+32G>T (n.1573+32G>T)
c.1480+32G>T (n.1480+32G>T)
 gnomAD v4
9g.36222745C=CA1846333129CLTA,GNEc.1726+32G= (n.1726+32G=)
c.1456+32G= (n.1456+32G=)
c.1633+32G= (n.1633+32G=)
c.1411+628G= (n.1411+628G=)
c.485+18566C= (n.485+18566C=)
c.1303+32G= (n.1303+32G=)
c.1618+32G= (n.1618+32G=)
c.1573+32G= (n.1573+32G=)
c.1480+32G= (n.1480+32G=)
9g.36222745C>TCA1123243447CLTA,GNEc.1726+32G>A (n.1726+32G>A)
c.1456+32G>A (n.1456+32G>A)
c.1633+32G>A (n.1633+32G>A)
c.1411+628G>A (n.1411+628G>A)
c.485+18566C>T (n.485+18566C>T)
c.1303+32G>A (n.1303+32G>A)
c.1618+32G>A (n.1618+32G>A)
c.1573+32G>A (n.1573+32G>A)
c.1480+32G>A (n.1480+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222746T>ACA1846333133CLTA,GNEc.1726+31A>T (n.1726+31A>T)
c.1456+31A>T (n.1456+31A>T)
c.1633+31A>T (n.1633+31A>T)
c.1411+627A>T (n.1411+627A>T)
c.485+18567T>A (n.485+18567T>A)
c.1303+31A>T (n.1303+31A>T)
c.1618+31A>T (n.1618+31A>T)
c.1573+31A>T (n.1573+31A>T)
c.1480+31A>T (n.1480+31A>T)
 dbSNP
9g.36222746T>CCA588147068CLTA,GNEc.1726+31A>G (n.1726+31A>G)
c.1456+31A>G (n.1456+31A>G)
c.1633+31A>G (n.1633+31A>G)
c.1411+627A>G (n.1411+627A>G)
c.485+18567T>C (n.485+18567T>C)
c.1303+31A>G (n.1303+31A>G)
c.1618+31A>G (n.1618+31A>G)
c.1573+31A>G (n.1573+31A>G)
c.1480+31A>G (n.1480+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222746T=CA1846333132CLTA,GNEc.1726+31A= (n.1726+31A=)
c.1456+31A= (n.1456+31A=)
c.1633+31A= (n.1633+31A=)
c.1411+627A= (n.1411+627A=)
c.485+18567T= (n.485+18567T=)
c.1303+31A= (n.1303+31A=)
c.1618+31A= (n.1618+31A=)
c.1573+31A= (n.1573+31A=)
c.1480+31A= (n.1480+31A=)
9g.36222749T>CCA2689945625CLTA,GNEc.1726+28A>G (n.1726+28A>G)
c.1456+28A>G (n.1456+28A>G)
c.1633+28A>G (n.1633+28A>G)
c.1411+624A>G (n.1411+624A>G)
c.485+18570T>C (n.485+18570T>C)
c.1303+28A>G (n.1303+28A>G)
c.1618+28A>G (n.1618+28A>G)
c.1573+28A>G (n.1573+28A>G)
c.1480+28A>G (n.1480+28A>G)
 gnomAD v4
9g.36222750G>ACA5056454CLTA,GNEc.1726+27C>T (n.1726+27C>T)
c.1456+27C>T (n.1456+27C>T)
c.1633+27C>T (n.1633+27C>T)
c.1411+623C>T (n.1411+623C>T)
c.485+18571G>A (n.485+18571G>A)
c.1303+27C>T (n.1303+27C>T)
c.1618+27C>T (n.1618+27C>T)
c.1573+27C>T (n.1573+27C>T)
c.1480+27C>T (n.1480+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222750G=CA1846333139CLTA,GNEc.1726+27C= (n.1726+27C=)
c.1456+27C= (n.1456+27C=)
c.1633+27C= (n.1633+27C=)
c.1411+623C= (n.1411+623C=)
c.485+18571G= (n.485+18571G=)
c.1303+27C= (n.1303+27C=)
c.1618+27C= (n.1618+27C=)
c.1573+27C= (n.1573+27C=)
c.1480+27C= (n.1480+27C=)
9g.36222750G>TCA2579338324CLTA,GNEc.1726+27C>A (n.1726+27C>A)
c.1456+27C>A (n.1456+27C>A)
c.1633+27C>A (n.1633+27C>A)
c.1411+623C>A (n.1411+623C>A)
c.485+18571G>T (n.485+18571G>T)
c.1303+27C>A (n.1303+27C>A)
c.1618+27C>A (n.1618+27C>A)
c.1573+27C>A (n.1573+27C>A)
c.1480+27C>A (n.1480+27C>A)
 gnomAD v4
9g.36222753C=CA1846333142CLTA,GNEc.1726+24G= (n.1726+24G=)
c.1456+24G= (n.1456+24G=)
c.1633+24G= (n.1633+24G=)
c.1411+620G= (n.1411+620G=)
c.485+18574C= (n.485+18574C=)
c.1303+24G= (n.1303+24G=)
c.1618+24G= (n.1618+24G=)
c.1573+24G= (n.1573+24G=)
c.1480+24G= (n.1480+24G=)
9g.36222753C>GCA863605762CLTA,GNEc.1726+24G>C (n.1726+24G>C)
c.1456+24G>C (n.1456+24G>C)
c.1633+24G>C (n.1633+24G>C)
c.1411+620G>C (n.1411+620G>C)
c.485+18574C>G (n.485+18574C>G)
c.1303+24G>C (n.1303+24G>C)
c.1618+24G>C (n.1618+24G>C)
c.1573+24G>C (n.1573+24G>C)
c.1480+24G>C (n.1480+24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222753C>TCA2689945626CLTA,GNEc.1726+24G>A (n.1726+24G>A)
c.1456+24G>A (n.1456+24G>A)
c.1633+24G>A (n.1633+24G>A)
c.1411+620G>A (n.1411+620G>A)
c.485+18574C>T (n.485+18574C>T)
c.1303+24G>A (n.1303+24G>A)
c.1618+24G>A (n.1618+24G>A)
c.1573+24G>A (n.1573+24G>A)
c.1480+24G>A (n.1480+24G>A)
 gnomAD v4
9g.36222754C=CA1846333147CLTA,GNEc.1726+23G= (n.1726+23G=)
c.1456+23G= (n.1456+23G=)
c.1633+23G= (n.1633+23G=)
c.1411+619G= (n.1411+619G=)
c.485+18575C= (n.485+18575C=)
c.1303+23G= (n.1303+23G=)
c.1618+23G= (n.1618+23G=)
c.1573+23G= (n.1573+23G=)
c.1480+23G= (n.1480+23G=)
9g.36222754C>GCA1846333151CLTA,GNEc.1726+23G>C (n.1726+23G>C)
c.1456+23G>C (n.1456+23G>C)
c.1633+23G>C (n.1633+23G>C)
c.1411+619G>C (n.1411+619G>C)
c.485+18575C>G (n.485+18575C>G)
c.1303+23G>C (n.1303+23G>C)
c.1618+23G>C (n.1618+23G>C)
c.1573+23G>C (n.1573+23G>C)
c.1480+23G>C (n.1480+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36222754C>TCA1846333155CLTA,GNEc.1726+23G>A (n.1726+23G>A)
c.1456+23G>A (n.1456+23G>A)
c.1633+23G>A (n.1633+23G>A)
c.1411+619G>A (n.1411+619G>A)
c.485+18575C>T (n.485+18575C>T)
c.1303+23G>A (n.1303+23G>A)
c.1618+23G>A (n.1618+23G>A)
c.1573+23G>A (n.1573+23G>A)
c.1480+23G>A (n.1480+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36222755A=CA1846333159CLTA,GNEc.1726+22T= (n.1726+22T=)
c.1456+22T= (n.1456+22T=)
c.1633+22T= (n.1633+22T=)
c.1411+618T= (n.1411+618T=)
c.485+18576A= (n.485+18576A=)
c.1303+22T= (n.1303+22T=)
c.1618+22T= (n.1618+22T=)
c.1573+22T= (n.1573+22T=)
c.1480+22T= (n.1480+22T=)
9g.36222755A>GCA588147069CLTA,GNEc.1726+22T>C (n.1726+22T>C)
c.1456+22T>C (n.1456+22T>C)
c.1633+22T>C (n.1633+22T>C)
c.1411+618T>C (n.1411+618T>C)
c.485+18576A>G (n.485+18576A>G)
c.1303+22T>C (n.1303+22T>C)
c.1618+22T>C (n.1618+22T>C)
c.1573+22T>C (n.1573+22T>C)
c.1480+22T>C (n.1480+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222756A=CA1846333162CLTA,GNEc.1726+21T= (n.1726+21T=)
c.1456+21T= (n.1456+21T=)
c.1633+21T= (n.1633+21T=)
c.1411+617T= (n.1411+617T=)
c.485+18577A= (n.485+18577A=)
c.1303+21T= (n.1303+21T=)
c.1618+21T= (n.1618+21T=)
c.1573+21T= (n.1573+21T=)
c.1480+21T= (n.1480+21T=)
9g.36222756A>GCA1846333163CLTA,GNEc.1726+21T>C (n.1726+21T>C)
c.1456+21T>C (n.1456+21T>C)
c.1633+21T>C (n.1633+21T>C)
c.1411+617T>C (n.1411+617T>C)
c.485+18577A>G (n.485+18577A>G)
c.1303+21T>C (n.1303+21T>C)
c.1618+21T>C (n.1618+21T>C)
c.1573+21T>C (n.1573+21T>C)
c.1480+21T>C (n.1480+21T>C)
 dbSNP
9g.36222756A>TCA2689945628CLTA,GNEc.1726+21T>A (n.1726+21T>A)
c.1456+21T>A (n.1456+21T>A)
c.1633+21T>A (n.1633+21T>A)
c.1411+617T>A (n.1411+617T>A)
c.485+18577A>T (n.485+18577A>T)
c.1303+21T>A (n.1303+21T>A)
c.1618+21T>A (n.1618+21T>A)
c.1573+21T>A (n.1573+21T>A)
c.1480+21T>A (n.1480+21T>A)
 gnomAD v4
9g.36222757C>ACA2689945629CLTA,GNEc.1726+20G>T (n.1726+20G>T)
c.1456+20G>T (n.1456+20G>T)
c.1633+20G>T (n.1633+20G>T)
c.1411+616G>T (n.1411+616G>T)
c.485+18578C>A (n.485+18578C>A)
c.1303+20G>T (n.1303+20G>T)
c.1618+20G>T (n.1618+20G>T)
c.1573+20G>T (n.1573+20G>T)
c.1480+20G>T (n.1480+20G>T)
 gnomAD v4
9g.36222758C=CA1846333166CLTA,GNEc.1726+19G= (n.1726+19G=)
c.1456+19G= (n.1456+19G=)
c.1633+19G= (n.1633+19G=)
c.1411+615G= (n.1411+615G=)
c.485+18579C= (n.485+18579C=)
c.1303+19G= (n.1303+19G=)
c.1618+19G= (n.1618+19G=)
c.1573+19G= (n.1573+19G=)
c.1480+19G= (n.1480+19G=)
9g.36222758C>TCA1846333168CLTA,GNEc.1726+19G>A (n.1726+19G>A)
c.1456+19G>A (n.1456+19G>A)
c.1633+19G>A (n.1633+19G>A)
c.1411+615G>A (n.1411+615G>A)
c.485+18579C>T (n.485+18579C>T)
c.1303+19G>A (n.1303+19G>A)
c.1618+19G>A (n.1618+19G>A)
c.1573+19G>A (n.1573+19G>A)
c.1480+19G>A (n.1480+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36222759delCA2579338327CLTA,GNEc.1726+18del (n.1726+18del)
c.1456+18del (n.1456+18del)
c.1633+18del (n.1633+18del)
c.1411+614del (n.1411+614del)
c.485+18580del (n.485+18580del)
c.1303+18del (n.1303+18del)
c.1618+18del (n.1618+18del)
c.1573+18del (n.1573+18del)
c.1480+18del (n.1480+18del)
9g.36222759T>CCA2579338329CLTA,GNEc.1726+18A>G (n.1726+18A>G)
c.1456+18A>G (n.1456+18A>G)
c.1633+18A>G (n.1633+18A>G)
c.1411+614A>G (n.1411+614A>G)
c.485+18580T>C (n.485+18580T>C)
c.1303+18A>G (n.1303+18A>G)
c.1618+18A>G (n.1618+18A>G)
c.1573+18A>G (n.1573+18A>G)
c.1480+18A>G (n.1480+18A>G)
 gnomAD v4
9g.36222760C=CA1846333171CLTA,GNEc.1726+17G= (n.1726+17G=)
c.1456+17G= (n.1456+17G=)
c.1633+17G= (n.1633+17G=)
c.1411+613G= (n.1411+613G=)
c.485+18581C= (n.485+18581C=)
c.1303+17G= (n.1303+17G=)
c.1618+17G= (n.1618+17G=)
c.1573+17G= (n.1573+17G=)
c.1480+17G= (n.1480+17G=)
9g.36222760C>GCA192843426CLTA,GNEc.1726+17G>C (n.1726+17G>C)
c.1456+17G>C (n.1456+17G>C)
c.1633+17G>C (n.1633+17G>C)
c.1411+613G>C (n.1411+613G>C)
c.485+18581C>G (n.485+18581C>G)
c.1303+17G>C (n.1303+17G>C)
c.1618+17G>C (n.1618+17G>C)
c.1573+17G>C (n.1573+17G>C)
c.1480+17G>C (n.1480+17G>C)
 dbSNP
9g.36222764dupCA1139646643CLTA,GNEc.1726+17dup (n.1726+17dup)
c.1456+17dup (n.1456+17dup)
c.1633+17dup (n.1633+17dup)
c.1411+613dup (n.1411+613dup)
c.485+18585dup (n.485+18585dup)
c.1303+17dup (n.1303+17dup)
c.1618+17dup (n.1618+17dup)
c.1573+17dup (n.1573+17dup)
c.1480+17dup (n.1480+17dup)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36222764delCA2579338334CLTA,GNEc.1726+17del (n.1726+17del)
c.1456+17del (n.1456+17del)
c.1633+17del (n.1633+17del)
c.1411+613del (n.1411+613del)
c.485+18585del (n.485+18585del)
c.1303+17del (n.1303+17del)
c.1618+17del (n.1618+17del)
c.1573+17del (n.1573+17del)
c.1480+17del (n.1480+17del)
9g.36222764_36222770delCA2579338332CLTA,GNEc.1726+11_1726+17del (n.1726+11_1726+17del)
c.1456+11_1456+17del (n.1456+11_1456+17del)
c.1633+11_1633+17del (n.1633+11_1633+17del)
c.1411+607_1411+613del (n.1411+607_1411+613del)
c.485+18585_485+18591del (n.485+18585_485+18591del)
c.1303+11_1303+17del (n.1303+11_1303+17del)
c.1618+11_1618+17del (n.1618+11_1618+17del)
c.1573+11_1573+17del (n.1573+11_1573+17del)
c.1480+11_1480+17del (n.1480+11_1480+17del)
9g.36222761C>ACA2689945631CLTA,GNEc.1726+16G>T (n.1726+16G>T)
c.1456+16G>T (n.1456+16G>T)
c.1633+16G>T (n.1633+16G>T)
c.1411+612G>T (n.1411+612G>T)
c.485+18582C>A (n.485+18582C>A)
c.1303+16G>T (n.1303+16G>T)
c.1618+16G>T (n.1618+16G>T)
c.1573+16G>T (n.1573+16G>T)
c.1480+16G>T (n.1480+16G>T)
 gnomAD v4
9g.36222761C>TCA2689945632CLTA,GNEc.1726+16G>A (n.1726+16G>A)
c.1456+16G>A (n.1456+16G>A)
c.1633+16G>A (n.1633+16G>A)
c.1411+612G>A (n.1411+612G>A)
c.485+18582C>T (n.485+18582C>T)
c.1303+16G>A (n.1303+16G>A)
c.1618+16G>A (n.1618+16G>A)
c.1573+16G>A (n.1573+16G>A)
c.1480+16G>A (n.1480+16G>A)
 gnomAD v4
9g.36222766_36222771delCA2689945630CLTA,GNEc.1726+11_1726+16del (n.1726+11_1726+16del)
c.1456+11_1456+16del (n.1456+11_1456+16del)
c.1633+11_1633+16del (n.1633+11_1633+16del)
c.1411+607_1411+612del (n.1411+607_1411+612del)
c.485+18587_485+18592del (n.485+18587_485+18592del)
c.1303+11_1303+16del (n.1303+11_1303+16del)
c.1618+11_1618+16del (n.1618+11_1618+16del)
c.1573+11_1573+16del (n.1573+11_1573+16del)
c.1480+11_1480+16del (n.1480+11_1480+16del)
 gnomAD v4
9g.36222762C>ACA2689945633CLTA,GNEc.1726+15G>T (n.1726+15G>T)
c.1456+15G>T (n.1456+15G>T)
c.1633+15G>T (n.1633+15G>T)
c.1411+611G>T (n.1411+611G>T)
c.485+18583C>A (n.485+18583C>A)
c.1303+15G>T (n.1303+15G>T)
c.1618+15G>T (n.1618+15G>T)
c.1573+15G>T (n.1573+15G>T)
c.1480+15G>T (n.1480+15G>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36222762C>TCA2719572622CLTA,GNEc.1726+15G>A (n.1726+15G>A)
c.1456+15G>A (n.1456+15G>A)
c.1633+15G>A (n.1633+15G>A)
c.1411+611G>A (n.1411+611G>A)
c.485+18583C>T (n.485+18583C>T)
c.1303+15G>A (n.1303+15G>A)
c.1618+15G>A (n.1618+15G>A)
c.1573+15G>A (n.1573+15G>A)
c.1480+15G>A (n.1480+15G>A)
 dbSNP
9g.36222763C>ACA2579338336CLTA,GNEc.1726+14G>T (n.1726+14G>T)
c.1456+14G>T (n.1456+14G>T)
c.1633+14G>T (n.1633+14G>T)
c.1411+610G>T (n.1411+610G>T)
c.485+18584C>A (n.485+18584C>A)
c.1303+14G>T (n.1303+14G>T)
c.1618+14G>T (n.1618+14G>T)
c.1573+14G>T (n.1573+14G>T)
c.1480+14G>T (n.1480+14G>T)
9g.36222763C=CA1846333175CLTA,GNEc.1726+14G= (n.1726+14G=)
c.1456+14G= (n.1456+14G=)
c.1633+14G= (n.1633+14G=)
c.1411+610G= (n.1411+610G=)
c.485+18584C= (n.485+18584C=)
c.1303+14G= (n.1303+14G=)
c.1618+14G= (n.1618+14G=)
c.1573+14G= (n.1573+14G=)
c.1480+14G= (n.1480+14G=)
9g.36222763C>GCA5056455CLTA,GNEc.1726+14G>C (n.1726+14G>C)
c.1456+14G>C (n.1456+14G>C)
c.1633+14G>C (n.1633+14G>C)
c.1411+610G>C (n.1411+610G>C)
c.485+18584C>G (n.485+18584C>G)
c.1303+14G>C (n.1303+14G>C)
c.1618+14G>C (n.1618+14G>C)
c.1573+14G>C (n.1573+14G>C)
c.1480+14G>C (n.1480+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222763C>TCA1846333178CLTA,GNEc.1726+14G>A (n.1726+14G>A)
c.1456+14G>A (n.1456+14G>A)
c.1633+14G>A (n.1633+14G>A)
c.1411+610G>A (n.1411+610G>A)
c.485+18584C>T (n.485+18584C>T)
c.1303+14G>A (n.1303+14G>A)
c.1618+14G>A (n.1618+14G>A)
c.1573+14G>A (n.1573+14G>A)
c.1480+14G>A (n.1480+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36222764C>ACA2545963717CLTA,GNEc.1726+13G>T (n.1726+13G>T)
c.1456+13G>T (n.1456+13G>T)
c.1633+13G>T (n.1633+13G>T)
c.1411+609G>T (n.1411+609G>T)
c.485+18585C>A (n.485+18585C>A)
c.1303+13G>T (n.1303+13G>T)
c.1618+13G>T (n.1618+13G>T)
c.1573+13G>T (n.1573+13G>T)
c.1480+13G>T (n.1480+13G>T)
9g.36222764C>GCA2689945634CLTA,GNEc.1726+13G>C (n.1726+13G>C)
c.1456+13G>C (n.1456+13G>C)
c.1633+13G>C (n.1633+13G>C)
c.1411+609G>C (n.1411+609G>C)
c.485+18585C>G (n.485+18585C>G)
c.1303+13G>C (n.1303+13G>C)
c.1618+13G>C (n.1618+13G>C)
c.1573+13G>C (n.1573+13G>C)
c.1480+13G>C (n.1480+13G>C)
 gnomAD v4
9g.36222764C>TCA2689945635CLTA,GNEc.1726+13G>A (n.1726+13G>A)
c.1456+13G>A (n.1456+13G>A)
c.1633+13G>A (n.1633+13G>A)
c.1411+609G>A (n.1411+609G>A)
c.485+18585C>T (n.485+18585C>T)
c.1303+13G>A (n.1303+13G>A)
c.1618+13G>A (n.1618+13G>A)
c.1573+13G>A (n.1573+13G>A)
c.1480+13G>A (n.1480+13G>A)
 gnomAD v4
9g.36222764_36222765delinsCTCA1846333179CLTA,GNEc.1726+12_1726+13delinsAG (n.1726+12_1726+13delinsAG)
c.1456+12_1456+13delinsAG (n.1456+12_1456+13delinsAG)
c.1633+12_1633+13delinsAG (n.1633+12_1633+13delinsAG)
c.1411+608_1411+609delinsAG (n.1411+608_1411+609delinsAG)
c.485+18585_485+18586delinsCT (n.485+18585_485+18586delinsCT)
c.1303+12_1303+13delinsAG (n.1303+12_1303+13delinsAG)
c.1618+12_1618+13delinsAG (n.1618+12_1618+13delinsAG)
c.1573+12_1573+13delinsAG (n.1573+12_1573+13delinsAG)
c.1480+12_1480+13delinsAG (n.1480+12_1480+13delinsAG)
9g.36222765delCA863605783CLTA,GNEc.1726+12del (n.1726+12del)
c.1456+12del (n.1456+12del)
c.1633+12del (n.1633+12del)
c.1411+608del (n.1411+608del)
c.485+18586del (n.485+18586del)
c.1303+12del (n.1303+12del)
c.1618+12del (n.1618+12del)
c.1573+12del (n.1573+12del)
c.1480+12del (n.1480+12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36222765T>CCA2580080492CLTA,GNEc.1726+12A>G (n.1726+12A>G)
c.1456+12A>G (n.1456+12A>G)
c.1633+12A>G (n.1633+12A>G)
c.1411+608A>G (n.1411+608A>G)
c.485+18586T>C (n.485+18586T>C)
c.1303+12A>G (n.1303+12A>G)
c.1618+12A>G (n.1618+12A>G)
c.1573+12A>G (n.1573+12A>G)
c.1480+12A>G (n.1480+12A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36222766A=CA1846333181CLTA,GNEc.1726+11T= (n.1726+11T=)
c.1456+11T= (n.1456+11T=)
c.1633+11T= (n.1633+11T=)
c.1411+607T= (n.1411+607T=)
c.485+18587A= (n.485+18587A=)
c.1303+11T= (n.1303+11T=)
c.1618+11T= (n.1618+11T=)
c.1573+11T= (n.1573+11T=)
c.1480+11T= (n.1480+11T=)
9g.36222766A>CCA2689945639CLTA,GNEc.1726+11T>G (n.1726+11T>G)
c.1456+11T>G (n.1456+11T>G)
c.1633+11T>G (n.1633+11T>G)
c.1411+607T>G (n.1411+607T>G)
c.485+18587A>C (n.485+18587A>C)
c.1303+11T>G (n.1303+11T>G)
c.1618+11T>G (n.1618+11T>G)
c.1573+11T>G (n.1573+11T>G)
c.1480+11T>G (n.1480+11T>G)
 gnomAD v4
9g.36222766A>GCA863605790CLTA,GNEc.1726+11T>C (n.1726+11T>C)
c.1456+11T>C (n.1456+11T>C)
c.1633+11T>C (n.1633+11T>C)
c.1411+607T>C (n.1411+607T>C)
c.485+18587A>G (n.485+18587A>G)
c.1303+11T>C (n.1303+11T>C)
c.1618+11T>C (n.1618+11T>C)
c.1573+11T>C (n.1573+11T>C)
c.1480+11T>C (n.1480+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36222766A>TCA5056456CLTA,GNEc.1726+11T>A (n.1726+11T>A)
c.1456+11T>A (n.1456+11T>A)
c.1633+11T>A (n.1633+11T>A)
c.1411+607T>A (n.1411+607T>A)
c.485+18587A>T (n.485+18587A>T)
c.1303+11T>A (n.1303+11T>A)
c.1618+11T>A (n.1618+11T>A)
c.1573+11T>A (n.1573+11T>A)
c.1480+11T>A (n.1480+11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222767C>ACA2573144640CLTA,GNEc.1726+10G>T (n.1726+10G>T)
c.1456+10G>T (n.1456+10G>T)
c.1633+10G>T (n.1633+10G>T)
c.1411+606G>T (n.1411+606G>T)
c.485+18588C>A (n.485+18588C>A)
c.1303+10G>T (n.1303+10G>T)
c.1618+10G>T (n.1618+10G>T)
c.1573+10G>T (n.1573+10G>T)
c.1480+10G>T (n.1480+10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36222767C=CA1846333185CLTA,GNEc.1726+10G= (n.1726+10G=)
c.1456+10G= (n.1456+10G=)
c.1633+10G= (n.1633+10G=)
c.1411+606G= (n.1411+606G=)
c.485+18588C= (n.485+18588C=)
c.1303+10G= (n.1303+10G=)
c.1618+10G= (n.1618+10G=)
c.1573+10G= (n.1573+10G=)
c.1480+10G= (n.1480+10G=)
9g.36222767C>TCA588147070CLTA,GNEc.1726+10G>A (n.1726+10G>A)
c.1456+10G>A (n.1456+10G>A)
c.1633+10G>A (n.1633+10G>A)
c.1411+606G>A (n.1411+606G>A)
c.485+18588C>T (n.485+18588C>T)
c.1303+10G>A (n.1303+10G>A)
c.1618+10G>A (n.1618+10G>A)
c.1573+10G>A (n.1573+10G>A)
c.1480+10G>A (n.1480+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222769C=CA1846333189CLTA,GNEc.1726+8G= (n.1726+8G=)
c.1456+8G= (n.1456+8G=)
c.1633+8G= (n.1633+8G=)
c.1411+604G= (n.1411+604G=)
c.485+18590C= (n.485+18590C=)
c.1303+8G= (n.1303+8G=)
c.1618+8G= (n.1618+8G=)
c.1573+8G= (n.1573+8G=)
c.1480+8G= (n.1480+8G=)
9g.36222769C>GCA2573144641CLTA,GNEc.1726+8G>C (n.1726+8G>C)
c.1456+8G>C (n.1456+8G>C)
c.1633+8G>C (n.1633+8G>C)
c.1411+604G>C (n.1411+604G>C)
c.485+18590C>G (n.485+18590C>G)
c.1303+8G>C (n.1303+8G>C)
c.1618+8G>C (n.1618+8G>C)
c.1573+8G>C (n.1573+8G>C)
c.1480+8G>C (n.1480+8G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.36222769C>TCA192843437CLTA,GNEc.1726+8G>A (n.1726+8G>A)
c.1456+8G>A (n.1456+8G>A)
c.1633+8G>A (n.1633+8G>A)
c.1411+604G>A (n.1411+604G>A)
c.485+18590C>T (n.485+18590C>T)
c.1303+8G>A (n.1303+8G>A)
c.1618+8G>A (n.1618+8G>A)
c.1573+8G>A (n.1573+8G>A)
c.1480+8G>A (n.1480+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222769_36222771delinsCCTCA1846333188CLTA,GNEc.1726+6_1726+8delinsAGG (n.1726+6_1726+8delinsAGG)
c.1456+6_1456+8delinsAGG (n.1456+6_1456+8delinsAGG)
c.1633+6_1633+8delinsAGG (n.1633+6_1633+8delinsAGG)
c.1411+602_1411+604delinsAGG (n.1411+602_1411+604delinsAGG)
c.485+18590_485+18592delinsCCT (n.485+18590_485+18592delinsCCT)
c.1303+6_1303+8delinsAGG (n.1303+6_1303+8delinsAGG)
c.1618+6_1618+8delinsAGG (n.1618+6_1618+8delinsAGG)
c.1573+6_1573+8delinsAGG (n.1573+6_1573+8delinsAGG)
c.1480+6_1480+8delinsAGG (n.1480+6_1480+8delinsAGG)
9g.36222769_36222770insTACA2689945651CLTA,GNEc.1726+7_1726+8insTA (n.1726+7_1726+8insTA)
c.1456+7_1456+8insTA (n.1456+7_1456+8insTA)
c.1633+7_1633+8insTA (n.1633+7_1633+8insTA)
c.1411+603_1411+604insTA (n.1411+603_1411+604insTA)
c.485+18590_485+18591insTA (n.485+18590_485+18591insTA)
c.1303+7_1303+8insTA (n.1303+7_1303+8insTA)
c.1618+7_1618+8insTA (n.1618+7_1618+8insTA)
c.1573+7_1573+8insTA (n.1573+7_1573+8insTA)
c.1480+7_1480+8insTA (n.1480+7_1480+8insTA)
 gnomAD v4
9g.36222770C=CA1846333206CLTA,GNEc.1726+7G= (n.1726+7G=)
c.1456+7G= (n.1456+7G=)
c.1633+7G= (n.1633+7G=)
c.1411+603G= (n.1411+603G=)
c.485+18591C= (n.485+18591C=)
c.1303+7G= (n.1303+7G=)
c.1618+7G= (n.1618+7G=)
c.1573+7G= (n.1573+7G=)
c.1480+7G= (n.1480+7G=)
9g.36222770C>GCA5056458CLTA,GNEc.1726+7G>C (n.1726+7G>C)
c.1456+7G>C (n.1456+7G>C)
c.1633+7G>C (n.1633+7G>C)
c.1411+603G>C (n.1411+603G>C)
c.485+18591C>G (n.485+18591C>G)
c.1303+7G>C (n.1303+7G>C)
c.1618+7G>C (n.1618+7G>C)
c.1573+7G>C (n.1573+7G>C)
c.1480+7G>C (n.1480+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222770C>TCA5056459CLTA,GNEc.1726+7G>A (n.1726+7G>A)
c.1456+7G>A (n.1456+7G>A)
c.1633+7G>A (n.1633+7G>A)
c.1411+603G>A (n.1411+603G>A)
c.485+18591C>T (n.485+18591C>T)
c.1303+7G>A (n.1303+7G>A)
c.1618+7G>A (n.1618+7G>A)
c.1573+7G>A (n.1573+7G>A)
c.1480+7G>A (n.1480+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222772_36222773delCA5056457CLTA,GNEc.1726+6_1726+7del (n.1726+6_1726+7del)
c.1456+6_1456+7del (n.1456+6_1456+7del)
c.1633+6_1633+7del (n.1633+6_1633+7del)
c.1411+602_1411+603del (n.1411+602_1411+603del)
c.485+18593_485+18594del (n.485+18593_485+18594del)
c.1303+6_1303+7del (n.1303+6_1303+7del)
c.1618+6_1618+7del (n.1618+6_1618+7del)
c.1573+6_1573+7del (n.1573+6_1573+7del)
c.1480+6_1480+7del (n.1480+6_1480+7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222771T>CCA2689945653CLTA,GNEc.1726+6A>G (n.1726+6A>G)
c.1456+6A>G (n.1456+6A>G)
c.1633+6A>G (n.1633+6A>G)
c.1411+602A>G (n.1411+602A>G)
c.485+18592T>C (n.485+18592T>C)
c.1303+6A>G (n.1303+6A>G)
c.1618+6A>G (n.1618+6A>G)
c.1573+6A>G (n.1573+6A>G)
c.1480+6A>G (n.1480+6A>G)
 gnomAD v4
9g.36222772C>TCA2579338338CLTA,GNEc.1726+5G>A (n.1726+5G>A)
c.1456+5G>A (n.1456+5G>A)
c.1633+5G>A (n.1633+5G>A)
c.1411+601G>A (n.1411+601G>A)
c.485+18593C>T (n.485+18593C>T)
c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
c.1618+5G>A (n.1618+5G>A)
c.1573+5G>A (n.1573+5G>A)
c.1480+5G>A (n.1480+5G>A)
9g.36222773T>CCA2689945654CLTA,GNEc.1726+4A>G (n.1726+4A>G)
c.1456+4A>G (n.1456+4A>G)
c.1633+4A>G (n.1633+4A>G)
c.1411+600A>G (n.1411+600A>G)
c.485+18594T>C (n.485+18594T>C)
c.1303+4A>G (n.1303+4A>G)
c.1618+4A>G (n.1618+4A>G)
c.1573+4A>G (n.1573+4A>G)
c.1480+4A>G (n.1480+4A>G)
 gnomAD v4
9g.36222773_36222777delinsTTACCCA1846333211CLTA,GNEc.1726_1726+4delinsGGTAA
c.1456_1456+4delinsGGTAA
c.1633_1633+4delinsGGTAA
c.1411+596_1411+600delinsGGTAA (n.1411+596_1411+600delinsGGTAA)
c.485+18594_485+18598delinsTTACC (n.485+18594_485+18598delinsTTACC)
c.1303_1303+4delinsGGTAA
c.1618_1618+4delinsGGTAA
c.1573_1573+4delinsGGTAA
c.1480_1480+4delinsGGTAA
9g.36222775_36222778delCA658797201CLTA,GNEc.1726_1726+3del
c.1456_1456+3del
c.1633_1633+3del
c.1411+596_1411+599del (n.1411+596_1411+599del)
c.485+18596_485+18599del (n.485+18596_485+18599del)
c.1303_1303+3del
c.1618_1618+3del
c.1573_1573+3del
c.1480_1480+3del
 ClinVar dbSNP
9g.36222775A>CCA373426015CLTA,GNEc.1726+2T>G (n.1726+2T>G)
c.1456+2T>G (n.1456+2T>G)
c.1633+2T>G (n.1633+2T>G)
c.1411+598T>G (n.1411+598T>G)
c.485+18596A>C (n.485+18596A>C)
c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
c.1618+2T>G (n.1618+2T>G)
c.1573+2T>G (n.1573+2T>G)
c.1480+2T>G (n.1480+2T>G)
9g.36222775A>GCA373426016CLTA,GNEc.1726+2T>C (n.1726+2T>C)
c.1456+2T>C (n.1456+2T>C)
c.1633+2T>C (n.1633+2T>C)
c.1411+598T>C (n.1411+598T>C)
c.485+18596A>G (n.485+18596A>G)
c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
c.1618+2T>C (n.1618+2T>C)
c.1573+2T>C (n.1573+2T>C)
c.1480+2T>C (n.1480+2T>C)
9g.36222775A>TCA373426018CLTA,GNEc.1726+2T>A (n.1726+2T>A)
c.1456+2T>A (n.1456+2T>A)
c.1633+2T>A (n.1633+2T>A)
c.1411+598T>A (n.1411+598T>A)
c.485+18596A>T (n.485+18596A>T)
c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
c.1618+2T>A (n.1618+2T>A)
c.1573+2T>A (n.1573+2T>A)
c.1480+2T>A (n.1480+2T>A)
9g.36222776C>ACA373426019CLTA,GNEc.1726+1G>T (n.1726+1G>T)
c.1456+1G>T (n.1456+1G>T)
c.1633+1G>T (n.1633+1G>T)
c.1411+597G>T (n.1411+597G>T)
c.485+18597C>A (n.485+18597C>A)
c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
c.1618+1G>T (n.1618+1G>T)
c.1573+1G>T (n.1573+1G>T)
c.1480+1G>T (n.1480+1G>T)
9g.36222776C>GCA373426021CLTA,GNEc.1726+1G>C (n.1726+1G>C)
c.1456+1G>C (n.1456+1G>C)
c.1633+1G>C (n.1633+1G>C)
c.1411+597G>C (n.1411+597G>C)
c.485+18597C>G (n.485+18597C>G)
c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
c.1618+1G>C (n.1618+1G>C)
c.1573+1G>C (n.1573+1G>C)
c.1480+1G>C (n.1480+1G>C)
9g.36222776C>TCA373426022CLTA,GNEc.1726+1G>A (n.1726+1G>A)
c.1456+1G>A (n.1456+1G>A)
c.1633+1G>A (n.1633+1G>A)
c.1411+597G>A (n.1411+597G>A)
c.485+18597C>T (n.485+18597C>T)
c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
c.1618+1G>A (n.1618+1G>A)
c.1573+1G>A (n.1573+1G>A)
c.1480+1G>A (n.1480+1G>A)
 gnomAD v4
9g.36222777C>ACA373426024CLTA,GNEc.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
c.1411+596G>T (n.1411+596G>T)
c.485+18598C>A (n.485+18598C>A)
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.1618G>T (p.Gly540Ter)
c.1573G>T (p.Gly525Ter)
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
9g.36222777C=CA1846333221CLTA,GNEc.1726G= (p.Gly576=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1411+596G= (n.1411+596G=)
c.485+18598C= (n.485+18598C=)
c.1303G= (p.Gly435=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1573G= (p.Gly525=)
c.1480G= (p.Gly494=)
9g.36222777C>GCA373426025CLTA,GNEc.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1411+596G>C (n.1411+596G>C)
c.485+18598C>G (n.485+18598C>G)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
9g.36222777C>TCA192843465CLTA,GNEc.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1411+596G>A (n.1411+596G>A)
c.485+18598C>T (n.485+18598C>T)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.36222778T>ACA464495140CLTA,GNEc.1725A>T (p.Thr575=)
c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1632A>T (p.Thr544=)
c.1411+595A>T (n.1411+595A>T)
c.485+18599T>A (n.485+18599T>A)
c.1302A>T (p.Thr434=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1479A>T (p.Thr493=)
9g.36222778T>CCA464495141CLTA,GNEc.1725A>G (p.Thr575=)
c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1632A>G (p.Thr544=)
c.1411+595A>G (n.1411+595A>G)
c.485+18599T>C (n.485+18599T>C)
c.1302A>G (p.Thr434=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1479A>G (p.Thr493=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36222778T>GCA464495142CLTA,GNEc.1725A>C (p.Thr575=)
c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1632A>C (p.Thr544=)
c.1411+595A>C (n.1411+595A>C)
c.485+18599T>G (n.485+18599T>G)
c.1302A>C (p.Thr434=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1479A>C (p.Thr493=)
9g.36222779G>ACA373426028CLTA,GNEc.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1411+594C>T (n.1411+594C>T)
c.485+18600G>A (n.485+18600G>A)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
 gnomAD v4
9g.36222779G>CCA373426029CLTA,GNEc.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.1411+594C>G (n.1411+594C>G)
c.485+18600G>C (n.485+18600G>C)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
9g.36222779G>TCA373426031CLTA,GNEc.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1411+594C>A (n.1411+594C>A)
c.485+18600G>T (n.485+18600G>T)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
 gnomAD v4
9g.36222780T>ACA373426034CLTA,GNEc.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1411+593A>T (n.1411+593A>T)
c.485+18601T>A (n.485+18601T>A)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
9g.36222780T>CCA373426035CLTA,GNEc.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1411+593A>G (n.1411+593A>G)
c.485+18601T>C (n.485+18601T>C)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
9g.36222780T>GCA373426033CLTA,GNEc.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1411+593A>C (n.1411+593A>C)
c.485+18601T>G (n.485+18601T>G)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
9g.36222781G>ACA464495143CLTA,GNEc.1722C>T (p.Gly574=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.1629C>T (p.Gly543=)
c.1411+592C>T (n.1411+592C>T)
c.485+18602G>A (n.485+18602G>A)
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1569C>T (p.Gly523=)
c.1476C>T (p.Gly492=)
9g.36222781G>CCA464495144CLTA,GNEc.1722C>G (p.Gly574=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.1629C>G (p.Gly543=)
c.1411+592C>G (n.1411+592C>G)
c.485+18602G>C (n.485+18602G>C)
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1569C>G (p.Gly523=)
c.1476C>G (p.Gly492=)
9g.36222781G>TCA464495145CLTA,GNEc.1722C>A (p.Gly574=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.1629C>A (p.Gly543=)
c.1411+592C>A (n.1411+592C>A)
c.485+18602G>T (n.485+18602G>T)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.1476C>A (p.Gly492=)
 gnomAD v4
9g.36222782C>ACA373426039CLTA,GNEc.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1411+591G>T (n.1411+591G>T)
c.485+18603C>A (n.485+18603C>A)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
9g.36222782C=CA1846333229CLTA,GNEc.1721G= (p.Gly574=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.1628G= (p.Gly543=)
c.1411+591G= (n.1411+591G=)
c.485+18603C= (n.485+18603C=)
c.1298G= (p.Gly433=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1475G= (p.Gly492=)
9g.36222782C>GCA373426037CLTA,GNEc.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1411+591G>C (n.1411+591G>C)
c.485+18603C>G (n.485+18603C>G)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
9g.36222782C>TCA373426038CLTA,GNEc.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
c.1411+591G>A (n.1411+591G>A)
c.485+18603C>T (n.485+18603C>T)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36222783C>ACA373426041CLTA,GNEc.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
c.1411+590G>T (n.1411+590G>T)
c.485+18604C>A (n.485+18604C>A)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
9g.36222783C>GCA373426042CLTA,GNEc.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1411+590G>C (n.1411+590G>C)
c.485+18604C>G (n.485+18604C>G)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
9g.36222783C>TCA373426043CLTA,GNEc.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
c.1411+590G>A (n.1411+590G>A)
c.485+18604C>T (n.485+18604C>T)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
9g.36222784T>ACA464495147CLTA,GNEc.1719A>T (p.Thr573=)
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.1626A>T (p.Thr542=)
c.1411+589A>T (n.1411+589A>T)
c.485+18605T>A (n.485+18605T>A)
c.1296A>T (p.Thr432=)
c.1611A>T (p.Thr537=)
c.1566A>T (p.Thr522=)
c.1473A>T (p.Thr491=)
9g.36222784T>CCA464495148CLTA,GNEc.1719A>G (p.Thr573=)
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.1626A>G (p.Thr542=)
c.1411+589A>G (n.1411+589A>G)
c.485+18605T>C (n.485+18605T>C)
c.1296A>G (p.Thr432=)
c.1611A>G (p.Thr537=)
c.1566A>G (p.Thr522=)
c.1473A>G (p.Thr491=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222784T>GCA464495146CLTA,GNEc.1719A>C (p.Thr573=)
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.1626A>C (p.Thr542=)
c.1411+589A>C (n.1411+589A>C)
c.485+18605T>G (n.485+18605T>G)
c.1296A>C (p.Thr432=)
c.1611A>C (p.Thr537=)
c.1566A>C (p.Thr522=)
c.1473A>C (p.Thr491=)
9g.36222784T=CA1846333234CLTA,GNEc.1719A= (p.Thr573=)
c.1449A= (p.Thr483=)
c.1626A= (p.Thr542=)
c.1411+589A= (n.1411+589A=)
c.485+18605T= (n.485+18605T=)
c.1296A= (p.Thr432=)
c.1611A= (p.Thr537=)
c.1566A= (p.Thr522=)
c.1473A= (p.Thr491=)
9g.36222785G>ACA373426044CLTA,GNEc.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1411+588C>T (n.1411+588C>T)
c.485+18606G>A (n.485+18606G>A)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
 gnomAD v4
9g.36222785G>CCA373426045CLTA,GNEc.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.1411+588C>G (n.1411+588C>G)
c.485+18606G>C (n.485+18606G>C)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.1610C>G (p.Thr537Arg)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
9g.36222785G>TCA373426047CLTA,GNEc.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.1411+588C>A (n.1411+588C>A)
c.485+18606G>T (n.485+18606G>T)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.1610C>A (p.Thr537Lys)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
 gnomAD v4
9g.36222786T>ACA373426048CLTA,GNEc.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1411+587A>T (n.1411+587A>T)
c.485+18607T>A (n.485+18607T>A)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
9g.36222786T>CCA373426050CLTA,GNEc.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1411+587A>G (n.1411+587A>G)
c.485+18607T>C (n.485+18607T>C)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
9g.36222786T>GCA373426049CLTA,GNEc.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1411+587A>C (n.1411+587A>C)
c.485+18607T>G (n.485+18607T>G)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
9g.36222787G>ACA464495149CLTA,GNEc.1716C>T (p.Ile572=)
c.1446C>T (p.Ile482=)
c.1623C>T (p.Ile541=)
c.1411+586C>T (n.1411+586C>T)
c.485+18608G>A (n.485+18608G>A)
c.1293C>T (p.Ile431=)
c.1608C>T (p.Ile536=)
c.1563C>T (p.Ile521=)
c.1470C>T (p.Ile490=)
 gnomAD v4
9g.36222787G>CCA373426052CLTA,GNEc.1716C>G (p.Ile572Met)
c.1446C>G (p.Ile482Met)
c.1623C>G (p.Ile541Met)
c.1411+586C>G (n.1411+586C>G)
c.485+18608G>C (n.485+18608G>C)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
c.1608C>G (p.Ile536Met)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
c.1470C>G (p.Ile490Met)
9g.36222787G>TCA464495150CLTA,GNEc.1716C>A (p.Ile572=)
c.1446C>A (p.Ile482=)
c.1623C>A (p.Ile541=)
c.1411+586C>A (n.1411+586C>A)
c.485+18608G>T (n.485+18608G>T)
c.1293C>A (p.Ile431=)
c.1608C>A (p.Ile536=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.1470C>A (p.Ile490=)
9g.36222788A=CA1846333239CLTA,GNEc.1715T= (p.Ile572=)
c.1445T= (p.Ile482=)
c.1622T= (p.Ile541=)
c.1411+585T= (n.1411+585T=)
c.485+18609A= (n.485+18609A=)
c.1292T= (p.Ile431=)
c.1607T= (p.Ile536=)
c.1562T= (p.Ile521=)
c.1469T= (p.Ile490=)
9g.36222788A>CCA373426054CLTA,GNEc.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
c.1411+585T>G (n.1411+585T>G)
c.485+18609A>C (n.485+18609A>C)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
9g.36222788A>GCA5056460CLTA,GNEc.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.1411+585T>C (n.1411+585T>C)
c.485+18609A>G (n.485+18609A>G)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222788A>TCA373426056CLTA,GNEc.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
c.1411+585T>A (n.1411+585T>A)
c.485+18609A>T (n.485+18609A>T)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
9g.36222789T>ACA373426058CLTA,GNEc.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
c.1411+584A>T (n.1411+584A>T)
c.485+18610T>A (n.485+18610T>A)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
9g.36222789T>CCA373426061CLTA,GNEc.1714A>G (p.Ile572Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.1411+584A>G (n.1411+584A>G)
c.485+18610T>C (n.485+18610T>C)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
9g.36222789T>GCA373426060CLTA,GNEc.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.1411+584A>C (n.1411+584A>C)
c.485+18610T>G (n.485+18610T>G)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
9g.36222790A=CA1846333244CLTA,GNEc.1713T= (p.Leu571=)
c.1443T= (p.Leu481=)
c.1620T= (p.Leu540=)
c.1411+583T= (n.1411+583T=)
c.485+18611A= (n.485+18611A=)
c.1290T= (p.Leu430=)
c.1605T= (p.Leu535=)
c.1560T= (p.Leu520=)
c.1467T= (p.Leu489=)
9g.36222790A>CCA464495151CLTA,GNEc.1713T>G (p.Leu571=)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.1620T>G (p.Leu540=)
c.1411+583T>G (n.1411+583T>G)
c.485+18611A>C (n.485+18611A>C)
c.1290T>G (p.Leu430=)
c.1605T>G (p.Leu535=)
c.1560T>G (p.Leu520=)
c.1467T>G (p.Leu489=)
9g.36222790A>GCA5056461CLTA,GNEc.1713T>C (p.Leu571=)
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.1620T>C (p.Leu540=)
c.1411+583T>C (n.1411+583T>C)
c.485+18611A>G (n.485+18611A>G)
c.1290T>C (p.Leu430=)
c.1605T>C (p.Leu535=)
c.1560T>C (p.Leu520=)
c.1467T>C (p.Leu489=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222790A>TCA464495152CLTA,GNEc.1713T>A (p.Leu571=)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.1620T>A (p.Leu540=)
c.1411+583T>A (n.1411+583T>A)
c.485+18611A>T (n.485+18611A>T)
c.1290T>A (p.Leu430=)
c.1605T>A (p.Leu535=)
c.1560T>A (p.Leu520=)
c.1467T>A (p.Leu489=)
9g.36222791A>CCA373426064CLTA,GNEc.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1411+582T>G (n.1411+582T>G)
c.485+18612A>C (n.485+18612A>C)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
9g.36222791A>GCA373426067CLTA,GNEc.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1411+582T>C (n.1411+582T>C)
c.485+18612A>G (n.485+18612A>G)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
9g.36222791A>TCA373426069CLTA,GNEc.1712T>A (p.Leu571His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.1411+582T>A (n.1411+582T>A)
c.485+18612A>T (n.485+18612A>T)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
9g.36222792G>ACA373426071CLTA,GNEc.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1411+581C>T (n.1411+581C>T)
c.485+18613G>A (n.485+18613G>A)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222792G>CCA373426072CLTA,GNEc.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1411+581C>G (n.1411+581C>G)
c.485+18613G>C (n.485+18613G>C)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
9g.36222792G=CA1846333252CLTA,GNEc.1711C= (p.Leu571=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1411+581C= (n.1411+581C=)
c.485+18613G= (n.485+18613G=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.1465C= (p.Leu489=)
9g.36222792G>TCA373426074CLTA,GNEc.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1411+581C>A (n.1411+581C>A)
c.485+18613G>T (n.485+18613G>T)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
9g.36222793T>ACA464495153CLTA,GNEc.1710A>T (p.Thr570=)
c.1440A>T (p.Thr480=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1411+580A>T (n.1411+580A>T)
c.485+18614T>A (n.485+18614T>A)
c.1287A>T (p.Thr429=)
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.1557A>T (p.Thr519=)
c.1464A>T (p.Thr488=)
9g.36222793T>CCA464495154CLTA,GNEc.1710A>G (p.Thr570=)
c.1440A>G (p.Thr480=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1411+580A>G (n.1411+580A>G)
c.485+18614T>C (n.485+18614T>C)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.1602A>G (p.Thr534=)
c.1557A>G (p.Thr519=)
c.1464A>G (p.Thr488=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222793T>GCA464495155CLTA,GNEc.1710A>C (p.Thr570=)
c.1440A>C (p.Thr480=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1411+580A>C (n.1411+580A>C)
c.485+18614T>G (n.485+18614T>G)
c.1287A>C (p.Thr429=)
c.1602A>C (p.Thr534=)
c.1557A>C (p.Thr519=)
c.1464A>C (p.Thr488=)
9g.36222793T=CA1846333265CLTA,GNEc.1710A= (p.Thr570=)
c.1440A= (p.Thr480=)
c.1617A= (p.Thr539=)
c.1411+580A= (n.1411+580A=)
c.485+18614T= (n.485+18614T=)
c.1287A= (p.Thr429=)
c.1602A= (p.Thr534=)
c.1557A= (p.Thr519=)
c.1464A= (p.Thr488=)
9g.36222793_36222801delinsTGTAACAAACA1846333262CLTA,GNEc.1702_1710delinsTTTGTTACA (p.Phe568=)
c.1432_1440delinsTTTGTTACA (p.Phe478=)
c.1609_1617delinsTTTGTTACA (p.Phe537=)
c.1411+572_1411+580delinsTTTGTTACA (n.1411+572_1411+580delinsTTTGTTACA)
c.485+18614_485+18622delinsTGTAACAAA (n.485+18614_485+18622delinsTGTAACAAA)
c.1279_1287delinsTTTGTTACA (p.Phe427=)
c.1594_1602delinsTTTGTTACA (p.Phe532=)
c.1549_1557delinsTTTGTTACA (p.Phe517=)
c.1456_1464delinsTTTGTTACA (p.Phe486=)
9g.36222794delCA2689945655CLTA,GNEc.1709del (p.Thr570AsnfsTer18)
c.1439del (p.Thr480AsnfsTer18)
c.1616del (p.Thr539AsnfsTer18)
c.1411+579del (n.1411+579del)
c.485+18615del (n.485+18615del)
c.1286del (p.Thr429AsnfsTer18)
c.1601del (p.Thr534AsnfsTer18)
c.1556del (p.Thr519AsnfsTer18)
c.1463del (p.Thr488AsnfsTer18)
 gnomAD v4
9g.36222794G>ACA373426076CLTA,GNEc.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1411+579C>T (n.1411+579C>T)
c.485+18615G>A (n.485+18615G>A)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
 ClinVar
9g.36222794G>CCA373426077CLTA,GNEc.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1411+579C>G (n.1411+579C>G)
c.485+18615G>C (n.485+18615G>C)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
9g.36222794G>TCA373426079CLTA,GNEc.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1411+579C>A (n.1411+579C>A)
c.485+18615G>T (n.485+18615G>T)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
9g.36222796_36222803delCA16041310CLTA,GNEc.1702_1709del (p.Phe568ThrfsTer16)
c.1432_1439del (p.Phe478ThrfsTer16)
c.1609_1616del (p.Phe537ThrfsTer16)
c.1411+572_1411+579del (n.1411+572_1411+579del)
c.485+18617_485+18624del (n.485+18617_485+18624del)
c.1279_1286del (p.Phe427ThrfsTer16)
c.1594_1601del (p.Phe532ThrfsTer16)
c.1549_1556del (p.Phe517ThrfsTer16)
c.1456_1463del (p.Phe486ThrfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36222795T>ACA373426081CLTA,GNEc.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1411+578A>T (n.1411+578A>T)
c.485+18616T>A (n.485+18616T>A)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
9g.36222795T>CCA373426084CLTA,GNEc.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1411+578A>G (n.1411+578A>G)
c.485+18616T>C (n.485+18616T>C)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
9g.36222795T>GCA373426082CLTA,GNEc.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1411+578A>C (n.1411+578A>C)
c.485+18616T>G (n.485+18616T>G)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
9g.36222796A>CCA464495158CLTA,GNEc.1707T>G (p.Val569=)
c.1437T>G (p.Val479=)
c.1614T>G (p.Val538=)
c.1411+577T>G (n.1411+577T>G)
c.485+18617A>C (n.485+18617A>C)
c.1284T>G (p.Val428=)
c.1599T>G (p.Val533=)
c.1554T>G (p.Val518=)
c.1461T>G (p.Val487=)
9g.36222796A>GCA464495157CLTA,GNEc.1707T>C (p.Val569=)
c.1437T>C (p.Val479=)
c.1614T>C (p.Val538=)
c.1411+577T>C (n.1411+577T>C)
c.485+18617A>G (n.485+18617A>G)
c.1284T>C (p.Val428=)
c.1599T>C (p.Val533=)
c.1554T>C (p.Val518=)
c.1461T>C (p.Val487=)
 gnomAD v4
9g.36222796A>TCA464495156CLTA,GNEc.1707T>A (p.Val569=)
c.1437T>A (p.Val479=)
c.1614T>A (p.Val538=)
c.1411+577T>A (n.1411+577T>A)
c.485+18617A>T (n.485+18617A>T)
c.1284T>A (p.Val428=)
c.1599T>A (p.Val533=)
c.1554T>A (p.Val518=)
c.1461T>A (p.Val487=)
 ClinVar dbSNP
9g.36222797A=CA1846333280CLTA,GNEc.1706T= (p.Val569=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1411+576T= (n.1411+576T=)
c.485+18618A= (n.485+18618A=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1598T= (p.Val533=)
c.1553T= (p.Val518=)
c.1460T= (p.Val487=)
9g.36222797A>CCA373426086CLTA,GNEc.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1411+576T>G (n.1411+576T>G)
c.485+18618A>C (n.485+18618A>C)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
9g.36222797A>GCA373426089CLTA,GNEc.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1411+576T>C (n.1411+576T>C)
c.485+18618A>G (n.485+18618A>G)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.36222797A>TCA373426091CLTA,GNEc.1706T>A (p.Val569Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1411+576T>A (n.1411+576T>A)
c.485+18618A>T (n.485+18618A>T)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
9g.36222798C>ACA373426093CLTA,GNEc.1705G>T (p.Val569Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1411+575G>T (n.1411+575G>T)
c.485+18619C>A (n.485+18619C>A)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
9g.36222798C>GCA373426094CLTA,GNEc.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1411+575G>C (n.1411+575G>C)
c.485+18619C>G (n.485+18619C>G)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
9g.36222798C>TCA373426095CLTA,GNEc.1705G>A (p.Val569Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1411+575G>A (n.1411+575G>A)
c.485+18619C>T (n.485+18619C>T)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
9g.36222799A=CA1846333287CLTA,GNEc.1704T= (p.Phe568=)
c.1434T= (p.Phe478=)
c.1611T= (p.Phe537=)
c.1411+574T= (n.1411+574T=)
c.485+18620A= (n.485+18620A=)
c.1281T= (p.Phe427=)
c.1596T= (p.Phe532=)
c.1551T= (p.Phe517=)
c.1458T= (p.Phe486=)
9g.36222799A>CCA373426097CLTA,GNEc.1704T>G (p.Phe568Leu)
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1611T>G (p.Phe537Leu)
c.1411+574T>G (n.1411+574T>G)
c.485+18620A>C (n.485+18620A>C)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
c.1551T>G (p.Phe517Leu)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
 dbSNP
9g.36222799A>GCA464495159CLTA,GNEc.1704T>C (p.Phe568=)
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1611T>C (p.Phe537=)
c.1411+574T>C (n.1411+574T>C)
c.485+18620A>G (n.485+18620A>G)
c.1281T>C (p.Phe427=)
c.1596T>C (p.Phe532=)
c.1551T>C (p.Phe517=)
c.1458T>C (p.Phe486=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.36222799A>TCA373426099CLTA,GNEc.1704T>A (p.Phe568Leu)
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1611T>A (p.Phe537Leu)
c.1411+574T>A (n.1411+574T>A)
c.485+18620A>T (n.485+18620A>T)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
c.1551T>A (p.Phe517Leu)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
9g.36222800A>CCA373426101CLTA,GNEc.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.1411+573T>G (n.1411+573T>G)
c.485+18621A>C (n.485+18621A>C)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
9g.36222800A>GCA373426102CLTA,GNEc.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.1411+573T>C (n.1411+573T>C)
c.485+18621A>G (n.485+18621A>G)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
9g.36222800A>TCA373426103CLTA,GNEc.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.1411+573T>A (n.1411+573T>A)
c.485+18621A>T (n.485+18621A>T)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
9g.36222801A=CA1846333291CLTA,GNEc.1702T= (p.Phe568=)
c.1432T= (p.Phe478=)
c.1609T= (p.Phe537=)
c.1411+572T= (n.1411+572T=)
c.485+18622A= (n.485+18622A=)
c.1279T= (p.Phe427=)
c.1594T= (p.Phe532=)
c.1549T= (p.Phe517=)
c.1456T= (p.Phe486=)
9g.36222801A>CCA373426108CLTA,GNEc.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.1411+572T>G (n.1411+572T>G)
c.485+18622A>C (n.485+18622A>C)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
9g.36222801A>GCA373426107CLTA,GNEc.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.1411+572T>C (n.1411+572T>C)
c.485+18622A>G (n.485+18622A>G)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.36222801A>TCA373426105CLTA,GNEc.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.1411+572T>A (n.1411+572T>A)
c.485+18622A>T (n.485+18622A>T)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
 gnomAD v4
9g.36222802G>ACA464495160CLTA,GNEc.1701C>T (p.Asn567=)
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.1608C>T (p.Asn536=)
c.1411+571C>T (n.1411+571C>T)
c.485+18623G>A (n.485+18623G>A)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1593C>T (p.Asn531=)
c.1548C>T (p.Asn516=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
9g.36222802G>CCA373426110CLTA,GNEc.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.1411+571C>G (n.1411+571C>G)
c.485+18623G>C (n.485+18623G>C)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
9g.36222802G>TCA373426111CLTA,GNEc.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.1411+571C>A (n.1411+571C>A)
c.485+18623G>T (n.485+18623G>T)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
 gnomAD v4
9g.36222803T>ACA373426112CLTA,GNEc.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1411+570A>T (n.1411+570A>T)
c.485+18624T>A (n.485+18624T>A)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
9g.36222803T>CCA373426114CLTA,GNEc.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1411+570A>G (n.1411+570A>G)
c.485+18624T>C (n.485+18624T>C)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
9g.36222803T>GCA373426115CLTA,GNEc.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1411+570A>C (n.1411+570A>C)
c.485+18624T>G (n.485+18624T>G)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
9g.36222804T>ACA373426116CLTA,GNEc.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1411+569A>T (n.1411+569A>T)
c.485+18625T>A (n.485+18625T>A)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
9g.36222804T>CCA373426118CLTA,GNEc.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1411+569A>G (n.1411+569A>G)
c.485+18625T>C (n.485+18625T>C)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
9g.36222804T>GCA192843479CLTA,GNEc.1699A>C (p.Asn567His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1411+569A>C (n.1411+569A>C)
c.485+18625T>G (n.485+18625T>G)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
 dbSNP
9g.36222804T=CA1846333297CLTA,GNEc.1699A= (p.Asn567=)
c.1429A= (p.Asn477=)
c.1606A= (p.Asn536=)
c.1411+569A= (n.1411+569A=)
c.485+18625T= (n.485+18625T=)
c.1276A= (p.Asn426=)
c.1591A= (p.Asn531=)
c.1546A= (p.Asn516=)
c.1453A= (p.Asn485=)
9g.36222805T>ACA373426121CLTA,GNEc.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.1411+568A>T (n.1411+568A>T)
c.485+18626T>A (n.485+18626T>A)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
9g.36222805T>CCA464495161CLTA,GNEc.1698A>G (p.Glu566=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.1411+568A>G (n.1411+568A>G)
c.485+18626T>C (n.485+18626T>C)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
9g.36222805T>GCA373426122CLTA,GNEc.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.1411+568A>C (n.1411+568A>C)
c.485+18626T>G (n.485+18626T>G)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
9g.36222806T>ACA373426125CLTA,GNEc.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1411+567A>T (n.1411+567A>T)
c.485+18627T>A (n.485+18627T>A)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
9g.36222806T>CCA373426126CLTA,GNEc.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1411+567A>G (n.1411+567A>G)
c.485+18627T>C (n.485+18627T>C)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
9g.36222806T>GCA373426127CLTA,GNEc.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1411+567A>C (n.1411+567A>C)
c.485+18627T>G (n.485+18627T>G)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
9g.36222807C>ACA373426130CLTA,GNEc.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1411+566G>T (n.1411+566G>T)
c.485+18628C>A (n.485+18628C>A)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
9g.36222807C>GCA373426132CLTA,GNEc.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1411+566G>C (n.1411+566G>C)
c.485+18628C>G (n.485+18628C>G)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
9g.36222807C>TCA373426128CLTA,GNEc.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1411+566G>A (n.1411+566G>A)
c.485+18628C>T (n.485+18628C>T)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
9g.36222808C>ACA464495162CLTA,GNEc.1695G>T (p.Leu565=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.1411+565G>T (n.1411+565G>T)
c.485+18629C>A (n.485+18629C>A)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
9g.36222808C>GCA464495163CLTA,GNEc.1695G>C (p.Leu565=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.1411+565G>C (n.1411+565G>C)
c.485+18629C>G (n.485+18629C>G)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
9g.36222808C>TCA464495164CLTA,GNEc.1695G>A (p.Leu565=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1411+565G>A (n.1411+565G>A)
c.485+18629C>T (n.485+18629C>T)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
 ClinVar dbSNP
9g.36222809A>CCA373426133CLTA,GNEc.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1411+564T>G (n.1411+564T>G)
c.485+18630A>C (n.485+18630A>C)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
9g.36222809A>GCA373426135CLTA,GNEc.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1411+564T>C (n.1411+564T>C)
c.485+18630A>G (n.485+18630A>G)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
9g.36222809A>TCA373426136CLTA,GNEc.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1411+564T>A (n.1411+564T>A)
c.485+18630A>T (n.485+18630A>T)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
9g.36222810G>ACA464495165CLTA,GNEc.1693C>T (p.Leu565=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1411+563C>T (n.1411+563C>T)
c.485+18631G>A (n.485+18631G>A)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
 ClinVar
9g.36222810G>CCA5056462CLTA,GNEc.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1411+563C>G (n.1411+563C>G)
c.485+18631G>C (n.485+18631G>C)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222810G=CA1846333302CLTA,GNEc.1693C= (p.Leu565=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1411+563C= (n.1411+563C=)
c.485+18631G= (n.485+18631G=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1447C= (p.Leu483=)
9g.36222810G>TCA373426139CLTA,GNEc.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.1411+563C>A (n.1411+563C>A)
c.485+18631G>T (n.485+18631G>T)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
9g.36222811T>ACA464495166CLTA,GNEc.1692A>T (p.Gly564=)
c.1422A>T (p.Gly474=)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.1411+562A>T (n.1411+562A>T)
c.485+18632T>A (n.485+18632T>A)
c.1269A>T (p.Gly423=)
c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.1446A>T (p.Gly482=)
9g.36222811T>CCA464495167CLTA,GNEc.1692A>G (p.Gly564=)
c.1422A>G (p.Gly474=)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.1411+562A>G (n.1411+562A>G)
c.485+18632T>C (n.485+18632T>C)
c.1269A>G (p.Gly423=)
c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.1446A>G (p.Gly482=)
9g.36222811T>GCA464495168CLTA,GNEc.1692A>C (p.Gly564=)
c.1422A>C (p.Gly474=)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.1411+562A>C (n.1411+562A>C)
c.485+18632T>G (n.485+18632T>G)
c.1269A>C (p.Gly423=)
c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.1446A>C (p.Gly482=)
9g.36222812C>ACA373426143CLTA,GNEc.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1411+561G>T (n.1411+561G>T)
c.485+18633C>A (n.485+18633C>A)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
9g.36222812C=CA1846333313CLTA,GNEc.1691G= (p.Gly564=)
c.1421G= (p.Gly474=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.1411+561G= (n.1411+561G=)
c.485+18633C= (n.485+18633C=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1445G= (p.Gly482=)
9g.36222812C>GCA373426144CLTA,GNEc.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1411+561G>C (n.1411+561G>C)
c.485+18633C>G (n.485+18633C>G)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36222812C>TCA5056463CLTA,GNEc.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1411+561G>A (n.1411+561G>A)
c.485+18633C>T (n.485+18633C>T)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222813C>ACA373426149CLTA,GNEc.1690G>T (p.Gly564Ter)
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.1411+560G>T (n.1411+560G>T)
c.485+18634C>A (n.485+18634C>A)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
9g.36222813C>GCA373426151CLTA,GNEc.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1411+560G>C (n.1411+560G>C)
c.485+18634C>G (n.485+18634C>G)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
9g.36222813C>TCA373426152CLTA,GNEc.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1411+560G>A (n.1411+560G>A)
c.485+18634C>T (n.485+18634C>T)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
9g.36222814C>ACA373426154CLTA,GNEc.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.1411+559G>T (n.1411+559G>T)
c.485+18635C>A (n.485+18635C>A)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222814C=CA1846333320CLTA,GNEc.1689G= (p.Lys563=)
c.1419G= (p.Lys473=)
c.1596G= (p.Lys532=)
c.1411+559G= (n.1411+559G=)
c.485+18635C= (n.485+18635C=)
c.1266G= (p.Lys422=)
c.1581G= (p.Lys527=)
c.1536G= (p.Lys512=)
c.1443G= (p.Lys481=)
9g.36222814C>GCA373426155CLTA,GNEc.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.1411+559G>C (n.1411+559G>C)
c.485+18635C>G (n.485+18635C>G)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
9g.36222814C>TCA464495169CLTA,GNEc.1689G>A (p.Lys563=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.1411+559G>A (n.1411+559G>A)
c.485+18635C>T (n.485+18635C>T)
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
9g.36222815T>ACA373426158CLTA,GNEc.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1411+558A>T (n.1411+558A>T)
c.485+18636T>A (n.485+18636T>A)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
9g.36222815T>CCA373426157CLTA,GNEc.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1411+558A>G (n.1411+558A>G)
c.485+18636T>C (n.485+18636T>C)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222815T>GCA373426156CLTA,GNEc.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1411+558A>C (n.1411+558A>C)
c.485+18636T>G (n.485+18636T>G)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
9g.36222815T=CA1846333329CLTA,GNEc.1688A= (p.Lys563=)
c.1418A= (p.Lys473=)
c.1595A= (p.Lys532=)
c.1411+558A= (n.1411+558A=)
c.485+18636T= (n.485+18636T=)
c.1265A= (p.Lys422=)
c.1580A= (p.Lys527=)
c.1535A= (p.Lys512=)
c.1442A= (p.Lys481=)
9g.36222817delCA464495170CLTA,GNEc.1688del (p.Lys563ArgfsTer25)
c.1418del (p.Lys473ArgfsTer25)
c.1595del (p.Lys532ArgfsTer25)
c.1411+558del (n.1411+558del)
c.485+18638del (n.485+18638del)
c.1265del (p.Lys422ArgfsTer25)
c.1580del (p.Lys527ArgfsTer25)
c.1535del (p.Lys512ArgfsTer25)
c.1442del (p.Lys481ArgfsTer25)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36222816T>ACA373426160CLTA,GNEc.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1411+557A>T (n.1411+557A>T)
c.485+18637T>A (n.485+18637T>A)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
9g.36222816T>CCA5056464CLTA,GNEc.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1411+557A>G (n.1411+557A>G)
c.485+18637T>C (n.485+18637T>C)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222816T>GCA373426162CLTA,GNEc.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1411+557A>C (n.1411+557A>C)
c.485+18637T>G (n.485+18637T>G)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
9g.36222816T=CA1846333335CLTA,GNEc.1687A= (p.Lys563=)
c.1417A= (p.Lys473=)
c.1594A= (p.Lys532=)
c.1411+557A= (n.1411+557A=)
c.485+18637T= (n.485+18637T=)
c.1264A= (p.Lys422=)
c.1579A= (p.Lys527=)
c.1534A= (p.Lys512=)
c.1441A= (p.Lys481=)
9g.36222817T>ACA464495171CLTA,GNEc.1686A>T (p.Gly562=)
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1593A>T (p.Gly531=)
c.1411+556A>T (n.1411+556A>T)
c.485+18638T>A (n.485+18638T>A)
c.1263A>T (p.Gly421=)
c.1578A>T (p.Gly526=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.1440A>T (p.Gly480=)
9g.36222817T>CCA464495173CLTA,GNEc.1686A>G (p.Gly562=)
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1593A>G (p.Gly531=)
c.1411+556A>G (n.1411+556A>G)
c.485+18638T>C (n.485+18638T>C)
c.1263A>G (p.Gly421=)
c.1578A>G (p.Gly526=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.1440A>G (p.Gly480=)
9g.36222817T>GCA464495172CLTA,GNEc.1686A>C (p.Gly562=)
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1593A>C (p.Gly531=)
c.1411+556A>C (n.1411+556A>C)
c.485+18638T>G (n.485+18638T>G)
c.1263A>C (p.Gly421=)
c.1578A>C (p.Gly526=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.1440A>C (p.Gly480=)
9g.36222818C>ACA373426165CLTA,GNEc.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1411+555G>T (n.1411+555G>T)
c.485+18639C>A (n.485+18639C>A)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
9g.36222818C>GCA373426167CLTA,GNEc.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1411+555G>C (n.1411+555G>C)
c.485+18639C>G (n.485+18639C>G)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
9g.36222818C>TCA373426169CLTA,GNEc.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1411+555G>A (n.1411+555G>A)
c.485+18639C>T (n.485+18639C>T)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
9g.36222819C>ACA373426171CLTA,GNEc.1684G>T (p.Gly562Ter)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
c.1411+554G>T (n.1411+554G>T)
c.485+18640C>A (n.485+18640C>A)
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.1438G>T (p.Gly480Ter)
9g.36222819C>GCA373426172CLTA,GNEc.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1411+554G>C (n.1411+554G>C)
c.485+18640C>G (n.485+18640C>G)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
9g.36222819C>TCA373426174CLTA,GNEc.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1411+554G>A (n.1411+554G>A)
c.485+18640C>T (n.485+18640C>T)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
9g.36222820T>ACA373426175CLTA,GNEc.1683A>T (p.Gln561His)
c.1413A>T (p.Gln471His)
c.1590A>T (p.Gln530His)
c.1411+553A>T (n.1411+553A>T)
c.485+18641T>A (n.485+18641T>A)
c.1260A>T (p.Gln420His)
c.1575A>T (p.Gln525His)
c.1530A>T (p.Gln510His)
c.1437A>T (p.Gln479His)
9g.36222820T>CCA464495174CLTA,GNEc.1683A>G (p.Gln561=)
c.1413A>G (p.Gln471=)
c.1590A>G (p.Gln530=)
c.1411+553A>G (n.1411+553A>G)
c.485+18641T>C (n.485+18641T>C)
c.1260A>G (p.Gln420=)
c.1575A>G (p.Gln525=)
c.1530A>G (p.Gln510=)
c.1437A>G (p.Gln479=)
 ClinVar dbSNP
9g.36222820T>GCA373426177CLTA,GNEc.1683A>C (p.Gln561His)
c.1413A>C (p.Gln471His)
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1411+553A>C (n.1411+553A>C)
c.485+18641T>G (n.485+18641T>G)
c.1260A>C (p.Gln420His)
c.1575A>C (p.Gln525His)
c.1530A>C (p.Gln510His)
c.1437A>C (p.Gln479His)
9g.36222821T>ACA373426178CLTA,GNEc.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1411+552A>T (n.1411+552A>T)
c.485+18642T>A (n.485+18642T>A)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
9g.36222821T>CCA373426179CLTA,GNEc.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1411+552A>G (n.1411+552A>G)
c.485+18642T>C (n.485+18642T>C)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
9g.36222821T>GCA373426181CLTA,GNEc.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1411+552A>C (n.1411+552A>C)
c.485+18642T>G (n.485+18642T>G)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
9g.36222822G>ACA373426190CLTA,GNEc.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1411+551C>T (n.1411+551C>T)
c.485+18643G>A (n.485+18643G>A)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
9g.36222822G>CCA373426193CLTA,GNEc.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1411+551C>G (n.1411+551C>G)
c.485+18643G>C (n.485+18643G>C)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
9g.36222822G>TCA373426189CLTA,GNEc.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1411+551C>A (n.1411+551C>A)
c.485+18643G>T (n.485+18643G>T)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
9g.36222823G>ACA464495175CLTA,GNEc.1680C>T (p.Gly560=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1411+550C>T (n.1411+550C>T)
c.485+18644G>A (n.485+18644G>A)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36222823G>CCA464495176CLTA,GNEc.1680C>G (p.Gly560=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1411+550C>G (n.1411+550C>G)
c.485+18644G>C (n.485+18644G>C)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
9g.36222823G>TCA464495177CLTA,GNEc.1680C>A (p.Gly560=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1411+550C>A (n.1411+550C>A)
c.485+18644G>T (n.485+18644G>T)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.36222824C>ACA373426199CLTA,GNEc.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1411+549G>T (n.1411+549G>T)
c.485+18645C>A (n.485+18645C>A)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
9g.36222824C>GCA373426200CLTA,GNEc.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1411+549G>C (n.1411+549G>C)
c.485+18645C>G (n.485+18645C>G)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
9g.36222824C>TCA373426202CLTA,GNEc.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1411+549G>A (n.1411+549G>A)
c.485+18645C>T (n.485+18645C>T)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
9g.36222825C>ACA373426204CLTA,GNEc.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1411+548G>T (n.1411+548G>T)
c.485+18646C>A (n.485+18646C>A)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
9g.36222825C>GCA373426205CLTA,GNEc.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1411+548G>C (n.1411+548G>C)
c.485+18646C>G (n.485+18646C>G)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
9g.36222825C>TCA373426207CLTA,GNEc.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1411+548G>A (n.1411+548G>A)
c.485+18646C>T (n.485+18646C>T)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
9g.36222826A>CCA373426208CLTA,GNEc.1677T>G (p.Phe559Leu)
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.1584T>G (p.Phe528Leu)
c.1411+547T>G (n.1411+547T>G)
c.485+18647A>C (n.485+18647A>C)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
9g.36222826A>GCA464495178CLTA,GNEc.1677T>C (p.Phe559=)
c.1407T>C (p.Phe469=)
c.1584T>C (p.Phe528=)
c.1411+547T>C (n.1411+547T>C)
c.485+18647A>G (n.485+18647A>G)
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.1569T>C (p.Phe523=)
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
9g.36222826A>TCA373426209CLTA,GNEc.1677T>A (p.Phe559Leu)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.1584T>A (p.Phe528Leu)
c.1411+547T>A (n.1411+547T>A)
c.485+18647A>T (n.485+18647A>T)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
9g.36222827A=CA1846333348CLTA,GNEc.1676T= (p.Phe559=)
c.1406T= (p.Phe469=)
c.1583T= (p.Phe528=)
c.1411+546T= (n.1411+546T=)
c.485+18648A= (n.485+18648A=)
c.1253T= (p.Phe418=)
c.1568T= (p.Phe523=)
c.1523T= (p.Phe508=)
c.1430T= (p.Phe477=)
9g.36222827A>CCA192843496CLTA,GNEc.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.1411+546T>G (n.1411+546T>G)
c.485+18648A>C (n.485+18648A>C)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36222827A>GCA373426214CLTA,GNEc.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.1411+546T>C (n.1411+546T>C)
c.485+18648A>G (n.485+18648A>G)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
 gnomAD v4
9g.36222827A>TCA373426217CLTA,GNEc.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.1411+546T>A (n.1411+546T>A)
c.485+18648A>T (n.485+18648A>T)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
9g.36222828A>CCA373426219CLTA,GNEc.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.1411+545T>G (n.1411+545T>G)
c.485+18649A>C (n.485+18649A>C)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
9g.36222828A>GCA373426222CLTA,GNEc.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.1411+545T>C (n.1411+545T>C)
c.485+18649A>G (n.485+18649A>G)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
9g.36222828A>TCA373426224CLTA,GNEc.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.1411+545T>A (n.1411+545T>A)
c.485+18649A>T (n.485+18649A>T)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
9g.36222829T>ACA373426227CLTA,GNEc.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.1411+544A>T (n.1411+544A>T)
c.485+18650T>A (n.485+18650T>A)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
9g.36222829T>CCA464495179CLTA,GNEc.1674A>G (p.Lys558=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.1411+544A>G (n.1411+544A>G)
c.485+18650T>C (n.485+18650T>C)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1428A>G (p.Lys476=)
9g.36222829T>GCA373426229CLTA,GNEc.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.1411+544A>C (n.1411+544A>C)
c.485+18650T>G (n.485+18650T>G)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
9g.36222830T>ACA373426231CLTA,GNEc.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.1411+543A>T (n.1411+543A>T)
c.485+18651T>A (n.485+18651T>A)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
9g.36222830T>CCA373426233CLTA,GNEc.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1411+543A>G (n.1411+543A>G)
c.485+18651T>C (n.485+18651T>C)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
9g.36222830T>GCA373426235CLTA,GNEc.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1411+543A>C (n.1411+543A>C)
c.485+18651T>G (n.485+18651T>G)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
9g.36222831T>ACA373426236CLTA,GNEc.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1411+542A>T (n.1411+542A>T)
c.485+18652T>A (n.485+18652T>A)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
9g.36222831T>CCA373426238CLTA,GNEc.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1411+542A>G (n.1411+542A>G)
c.485+18652T>C (n.485+18652T>C)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
 gnomAD v4
9g.36222831T>GCA373426240CLTA,GNEc.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1411+542A>C (n.1411+542A>C)
c.485+18652T>G (n.485+18652T>G)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
9g.36222832C>ACA373426241CLTA,GNEc.1671G>T (p.Arg557Ser)
c.1401G>T (p.Arg467Ser)
c.1578G>T (p.Arg526Ser)
c.1411+541G>T (n.1411+541G>T)
c.485+18653C>A (n.485+18653C>A)
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.1563G>T (p.Arg521Ser)
c.1518G>T (p.Arg506Ser)
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
9g.36222832C>GCA373426243CLTA,GNEc.1671G>C (p.Arg557Ser)
c.1401G>C (p.Arg467Ser)
c.1578G>C (p.Arg526Ser)
c.1411+541G>C (n.1411+541G>C)
c.485+18653C>G (n.485+18653C>G)
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.1563G>C (p.Arg521Ser)
c.1518G>C (p.Arg506Ser)
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
9g.36222832C>TCA464495180CLTA,GNEc.1671G>A (p.Arg557=)
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.1411+541G>A (n.1411+541G>A)
c.485+18653C>T (n.485+18653C>T)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.1518G>A (p.Arg506=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
9g.36222833C>ACA373426245CLTA,GNEc.1670G>T (p.Arg557Met)
c.1400G>T (p.Arg467Met)
c.1577G>T (p.Arg526Met)
c.1411+540G>T (n.1411+540G>T)
c.485+18654C>A (n.485+18654C>A)
c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.1562G>T (p.Arg521Met)
c.1517G>T (p.Arg506Met)
c.1424G>T (p.Arg475Met)
9g.36222833C>GCA373426246CLTA,GNEc.1670G>C (p.Arg557Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1411+540G>C (n.1411+540G>C)
c.485+18654C>G (n.485+18654C>G)
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
9g.36222833C>TCA373426248CLTA,GNEc.1670G>A (p.Arg557Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1411+540G>A (n.1411+540G>A)
c.485+18654C>T (n.485+18654C>T)
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
9g.36222834T>ACA373426250CLTA,GNEc.1669A>T (p.Arg557Trp)
c.1399A>T (p.Arg467Trp)
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
c.1411+539A>T (n.1411+539A>T)
c.485+18655T>A (n.485+18655T>A)
c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.1561A>T (p.Arg521Trp)
c.1516A>T (p.Arg506Trp)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
9g.36222834T>CCA373426253CLTA,GNEc.1669A>G (p.Arg557Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1411+539A>G (n.1411+539A>G)
c.485+18655T>C (n.485+18655T>C)
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
 gnomAD v4
9g.36222834T>GCA464495181CLTA,GNEc.1669A>C (p.Arg557=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1411+539A>C (n.1411+539A>C)
c.485+18655T>G (n.485+18655T>G)
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
9g.36222835T>ACA373426256CLTA,GNEc.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.1411+538A>T (n.1411+538A>T)
c.485+18656T>A (n.485+18656T>A)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
9g.36222835T>CCA464495182CLTA,GNEc.1668A>G (p.Glu556=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.1411+538A>G (n.1411+538A>G)
c.485+18656T>C (n.485+18656T>C)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
9g.36222835T>GCA373426254CLTA,GNEc.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.1411+538A>C (n.1411+538A>C)
c.485+18656T>G (n.485+18656T>G)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
9g.36222836T>ACA373426258CLTA,GNEc.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1411+537A>T (n.1411+537A>T)
c.485+18657T>A (n.485+18657T>A)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
9g.36222836T>CCA373426261CLTA,GNEc.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1411+537A>G (n.1411+537A>G)
c.485+18657T>C (n.485+18657T>C)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
9g.36222836T>GCA373426260CLTA,GNEc.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1411+537A>C (n.1411+537A>C)
c.485+18657T>G (n.485+18657T>G)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
9g.36222837C>ACA373426263CLTA,GNEc.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1411+536G>T (n.1411+536G>T)
c.485+18658C>A (n.485+18658C>A)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
9g.36222837C>GCA373426266CLTA,GNEc.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1411+536G>C (n.1411+536G>C)
c.485+18658C>G (n.485+18658C>G)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
9g.36222837C>TCA373426264CLTA,GNEc.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1411+536G>A (n.1411+536G>A)
c.485+18658C>T (n.485+18658C>T)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
9g.36222838C>ACA192843501CLTA,GNEc.1665G>T (p.Ala555=)
c.1395G>T (p.Ala465=)
c.1572G>T (p.Ala524=)
c.1411+535G>T (n.1411+535G>T)
c.485+18659C>A (n.485+18659C>A)
c.1242G>T (p.Ala414=)
c.1557G>T (p.Ala519=)
c.1512G>T (p.Ala504=)
c.1419G>T (p.Ala473=)
 dbSNP
9g.36222838C=CA1846333357CLTA,GNEc.1665G= (p.Ala555=)
c.1395G= (p.Ala465=)
c.1572G= (p.Ala524=)
c.1411+535G= (n.1411+535G=)
c.485+18659C= (n.485+18659C=)
c.1242G= (p.Ala414=)
c.1557G= (p.Ala519=)
c.1512G= (p.Ala504=)
c.1419G= (p.Ala473=)
9g.36222838C>GCA464495183CLTA,GNEc.1665G>C (p.Ala555=)
c.1395G>C (p.Ala465=)
c.1572G>C (p.Ala524=)
c.1411+535G>C (n.1411+535G>C)
c.485+18659C>G (n.485+18659C>G)
c.1242G>C (p.Ala414=)
c.1557G>C (p.Ala519=)
c.1512G>C (p.Ala504=)
c.1419G>C (p.Ala473=)
 ClinVar
9g.36222838C>TCA5056465CLTA,GNEc.1665G>A (p.Ala555=)
c.1395G>A (p.Ala465=)
c.1572G>A (p.Ala524=)
c.1411+535G>A (n.1411+535G>A)
c.485+18659C>T (n.485+18659C>T)
c.1242G>A (p.Ala414=)
c.1557G>A (p.Ala519=)
c.1512G>A (p.Ala504=)
c.1419G>A (p.Ala473=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222839G>ACA5056466CLTA,GNEc.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1411+534C>T (n.1411+534C>T)
c.485+18660G>A (n.485+18660G>A)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222839G>CCA373426272CLTA,GNEc.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1411+534C>G (n.1411+534C>G)
c.485+18660G>C (n.485+18660G>C)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
9g.36222839G=CA1846333365CLTA,GNEc.1664C= (p.Ala555=)
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1411+534C= (n.1411+534C=)
c.485+18660G= (n.485+18660G=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1418C= (p.Ala473=)
9g.36222839G>TCA5056467CLTA,GNEc.1664C>A (p.Ala555Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.1411+534C>A (n.1411+534C>A)
c.485+18660G>T (n.485+18660G>T)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36222840C>ACA373426277CLTA,GNEc.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1411+533G>T (n.1411+533G>T)
c.485+18661C>A (n.485+18661C>A)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
9g.36222840C>GCA373426283CLTA,GNEc.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1411+533G>C (n.1411+533G>C)
c.485+18661C>G (n.485+18661C>G)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
 dbSNP
9g.36222840C>TCA373426285CLTA,GNEc.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1411+533G>A (n.1411+533G>A)
c.485+18661C>T (n.485+18661C>T)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
 gnomAD v4
9g.36222841C>ACA464495184CLTA,GNEc.1662G>T (p.Leu554=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1411+532G>T (n.1411+532G>T)
c.485+18662C>A (n.485+18662C>A)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
9g.36222841C>GCA464495185CLTA,GNEc.1662G>C (p.Leu554=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1411+532G>C (n.1411+532G>C)
c.485+18662C>G (n.485+18662C>G)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
 ClinVar
9g.36222841C>TCA464495186CLTA,GNEc.1662G>A (p.Leu554=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1411+532G>A (n.1411+532G>A)
c.485+18662C>T (n.485+18662C>T)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
9g.36222842A>CCA373426288CLTA,GNEc.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1411+531T>G (n.1411+531T>G)
c.485+18663A>C (n.485+18663A>C)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
9g.36222842A>GCA373426290CLTA,GNEc.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1411+531T>C (n.1411+531T>C)
c.485+18663A>G (n.485+18663A>G)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
9g.36222842A>TCA373426292CLTA,GNEc.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1411+531T>A (n.1411+531T>A)
c.485+18663A>T (n.485+18663A>T)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
9g.36222843G>ACA464495187CLTA,GNEc.1660C>T (p.Leu554=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1411+530C>T (n.1411+530C>T)
c.485+18664G>A (n.485+18664G>A)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
 gnomAD v4
9g.36222843G>CCA373426293CLTA,GNEc.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1411+530C>G (n.1411+530C>G)
c.485+18664G>C (n.485+18664G>C)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
 ClinVar dbSNP
9g.36222843G=CA1846333377CLTA,GNEc.1660C= (p.Leu554=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.1411+530C= (n.1411+530C=)
c.485+18664G= (n.485+18664G=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1414C= (p.Leu472=)
9g.36222843G>TCA373426294CLTA,GNEc.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1411+530C>A (n.1411+530C>A)
c.485+18664G>T (n.485+18664G>T)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
 ClinVar dbSNP
9g.36222844G>ACA464495188CLTA,GNEc.1659C>T (p.Ala553=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.1411+529C>T (n.1411+529C>T)
c.485+18665G>A (n.485+18665G>A)
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
9g.36222844G>CCA464495189CLTA,GNEc.1659C>G (p.Ala553=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.1411+529C>G (n.1411+529C>G)
c.485+18665G>C (n.485+18665G>C)
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
9g.36222844G>TCA464495190CLTA,GNEc.1659C>A (p.Ala553=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.1411+529C>A (n.1411+529C>A)
c.485+18665G>T (n.485+18665G>T)
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.1413C>A (p.Ala471=)

Number of alleles fetched