Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36219766T>ACA2689944872CLTA,GNEc.1909+72A>T (n.1909+72A>T)
c.1639+72A>T (n.1639+72A>T)
c.1816+72A>T (n.1816+72A>T)
c.1594+72A>T (n.1594+72A>T)
c.485+15587T>A (n.485+15587T>A)
c.1486+72A>T (n.1486+72A>T)
c.1801+72A>T (n.1801+72A>T)
c.1756+72A>T (n.1756+72A>T)
c.1663+72A>T (n.1663+72A>T)
 gnomAD v4
9g.36219766T>CCA1846328127CLTA,GNEc.1909+72A>G (n.1909+72A>G)
c.1639+72A>G (n.1639+72A>G)
c.1816+72A>G (n.1816+72A>G)
c.1594+72A>G (n.1594+72A>G)
c.485+15587T>C (n.485+15587T>C)
c.1486+72A>G (n.1486+72A>G)
c.1801+72A>G (n.1801+72A>G)
c.1756+72A>G (n.1756+72A>G)
c.1663+72A>G (n.1663+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36219766T=CA1846328122CLTA,GNEc.1909+72A= (n.1909+72A=)
c.1639+72A= (n.1639+72A=)
c.1816+72A= (n.1816+72A=)
c.1594+72A= (n.1594+72A=)
c.485+15587T= (n.485+15587T=)
c.1486+72A= (n.1486+72A=)
c.1801+72A= (n.1801+72A=)
c.1756+72A= (n.1756+72A=)
c.1663+72A= (n.1663+72A=)
9g.36219769T>GCA2689944874CLTA,GNEc.1909+69A>C (n.1909+69A>C)
c.1639+69A>C (n.1639+69A>C)
c.1816+69A>C (n.1816+69A>C)
c.1594+69A>C (n.1594+69A>C)
c.485+15590T>G (n.485+15590T>G)
c.1486+69A>C (n.1486+69A>C)
c.1801+69A>C (n.1801+69A>C)
c.1756+69A>C (n.1756+69A>C)
c.1663+69A>C (n.1663+69A>C)
 gnomAD v4
9g.36219770T>ACA2689944878CLTA,GNEc.1909+68A>T (n.1909+68A>T)
c.1639+68A>T (n.1639+68A>T)
c.1816+68A>T (n.1816+68A>T)
c.1594+68A>T (n.1594+68A>T)
c.485+15591T>A (n.485+15591T>A)
c.1486+68A>T (n.1486+68A>T)
c.1801+68A>T (n.1801+68A>T)
c.1756+68A>T (n.1756+68A>T)
c.1663+68A>T (n.1663+68A>T)
 gnomAD v4
9g.36219770T>CCA464494928CLTA,GNEc.1909+68A>G (n.1909+68A>G)
c.1639+68A>G (n.1639+68A>G)
c.1816+68A>G (n.1816+68A>G)
c.1594+68A>G (n.1594+68A>G)
c.485+15591T>C (n.485+15591T>C)
c.1486+68A>G (n.1486+68A>G)
c.1801+68A>G (n.1801+68A>G)
c.1756+68A>G (n.1756+68A>G)
c.1663+68A>G (n.1663+68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219770T=CA1846328129CLTA,GNEc.1909+68A= (n.1909+68A=)
c.1639+68A= (n.1639+68A=)
c.1816+68A= (n.1816+68A=)
c.1594+68A= (n.1594+68A=)
c.485+15591T= (n.485+15591T=)
c.1486+68A= (n.1486+68A=)
c.1801+68A= (n.1801+68A=)
c.1756+68A= (n.1756+68A=)
c.1663+68A= (n.1663+68A=)
9g.36219771G>ACA2568397819CLTA,GNEc.1909+67C>T (n.1909+67C>T)
c.1639+67C>T (n.1639+67C>T)
c.1816+67C>T (n.1816+67C>T)
c.1594+67C>T (n.1594+67C>T)
c.485+15592G>A (n.485+15592G>A)
c.1486+67C>T (n.1486+67C>T)
c.1801+67C>T (n.1801+67C>T)
c.1756+67C>T (n.1756+67C>T)
c.1663+67C>T (n.1663+67C>T)
 gnomAD v4
9g.36219771G>TCA2579338420CLTA,GNEc.1909+67C>A (n.1909+67C>A)
c.1639+67C>A (n.1639+67C>A)
c.1816+67C>A (n.1816+67C>A)
c.1594+67C>A (n.1594+67C>A)
c.485+15592G>T (n.485+15592G>T)
c.1486+67C>A (n.1486+67C>A)
c.1801+67C>A (n.1801+67C>A)
c.1756+67C>A (n.1756+67C>A)
c.1663+67C>A (n.1663+67C>A)
 gnomAD v4
9g.36219772G>TCA2689944882CLTA,GNEc.1909+66C>A (n.1909+66C>A)
c.1639+66C>A (n.1639+66C>A)
c.1816+66C>A (n.1816+66C>A)
c.1594+66C>A (n.1594+66C>A)
c.485+15593G>T (n.485+15593G>T)
c.1486+66C>A (n.1486+66C>A)
c.1801+66C>A (n.1801+66C>A)
c.1756+66C>A (n.1756+66C>A)
c.1663+66C>A (n.1663+66C>A)
 gnomAD v4
9g.36219773A>GCA2783549363CLTA,GNEc.1909+65T>C (n.1909+65T>C)
c.1639+65T>C (n.1639+65T>C)
c.1816+65T>C (n.1816+65T>C)
c.1594+65T>C (n.1594+65T>C)
c.485+15594A>G (n.485+15594A>G)
c.1486+65T>C (n.1486+65T>C)
c.1801+65T>C (n.1801+65T>C)
c.1756+65T>C (n.1756+65T>C)
c.1663+65T>C (n.1663+65T>C)
9g.36219778C=CA1846328130CLTA,GNEc.1909+60G= (n.1909+60G=)
c.1639+60G= (n.1639+60G=)
c.1816+60G= (n.1816+60G=)
c.1594+60G= (n.1594+60G=)
c.485+15599C= (n.485+15599C=)
c.1486+60G= (n.1486+60G=)
c.1801+60G= (n.1801+60G=)
c.1756+60G= (n.1756+60G=)
c.1663+60G= (n.1663+60G=)
9g.36219778C>TCA192841234CLTA,GNEc.1909+60G>A (n.1909+60G>A)
c.1639+60G>A (n.1639+60G>A)
c.1816+60G>A (n.1816+60G>A)
c.1594+60G>A (n.1594+60G>A)
c.485+15599C>T (n.485+15599C>T)
c.1486+60G>A (n.1486+60G>A)
c.1801+60G>A (n.1801+60G>A)
c.1756+60G>A (n.1756+60G>A)
c.1663+60G>A (n.1663+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36219779C>TCA2689944886CLTA,GNEc.1909+59G>A (n.1909+59G>A)
c.1639+59G>A (n.1639+59G>A)
c.1816+59G>A (n.1816+59G>A)
c.1594+59G>A (n.1594+59G>A)
c.485+15600C>T (n.485+15600C>T)
c.1486+59G>A (n.1486+59G>A)
c.1801+59G>A (n.1801+59G>A)
c.1756+59G>A (n.1756+59G>A)
c.1663+59G>A (n.1663+59G>A)
 gnomAD v4
9g.36219780A>GCA2579338421CLTA,GNEc.1909+58T>C (n.1909+58T>C)
c.1639+58T>C (n.1639+58T>C)
c.1816+58T>C (n.1816+58T>C)
c.1594+58T>C (n.1594+58T>C)
c.485+15601A>G (n.485+15601A>G)
c.1486+58T>C (n.1486+58T>C)
c.1801+58T>C (n.1801+58T>C)
c.1756+58T>C (n.1756+58T>C)
c.1663+58T>C (n.1663+58T>C)
 gnomAD v4
9g.36219781C>ACA863603880CLTA,GNEc.1909+57G>T (n.1909+57G>T)
c.1639+57G>T (n.1639+57G>T)
c.1816+57G>T (n.1816+57G>T)
c.1594+57G>T (n.1594+57G>T)
c.485+15602C>A (n.485+15602C>A)
c.1486+57G>T (n.1486+57G>T)
c.1801+57G>T (n.1801+57G>T)
c.1756+57G>T (n.1756+57G>T)
c.1663+57G>T (n.1663+57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219781C=CA1846328133CLTA,GNEc.1909+57G= (n.1909+57G=)
c.1639+57G= (n.1639+57G=)
c.1816+57G= (n.1816+57G=)
c.1594+57G= (n.1594+57G=)
c.485+15602C= (n.485+15602C=)
c.1486+57G= (n.1486+57G=)
c.1801+57G= (n.1801+57G=)
c.1756+57G= (n.1756+57G=)
c.1663+57G= (n.1663+57G=)
9g.36219784T>CCA1123242770CLTA,GNEc.1909+54A>G (n.1909+54A>G)
c.1639+54A>G (n.1639+54A>G)
c.1816+54A>G (n.1816+54A>G)
c.1594+54A>G (n.1594+54A>G)
c.485+15605T>C (n.485+15605T>C)
c.1486+54A>G (n.1486+54A>G)
c.1801+54A>G (n.1801+54A>G)
c.1756+54A>G (n.1756+54A>G)
c.1663+54A>G (n.1663+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219784T>GCA2689944889CLTA,GNEc.1909+54A>C (n.1909+54A>C)
c.1639+54A>C (n.1639+54A>C)
c.1816+54A>C (n.1816+54A>C)
c.1594+54A>C (n.1594+54A>C)
c.485+15605T>G (n.485+15605T>G)
c.1486+54A>C (n.1486+54A>C)
c.1801+54A>C (n.1801+54A>C)
c.1756+54A>C (n.1756+54A>C)
c.1663+54A>C (n.1663+54A>C)
 gnomAD v4
9g.36219784T=CA1846328135CLTA,GNEc.1909+54A= (n.1909+54A=)
c.1639+54A= (n.1639+54A=)
c.1816+54A= (n.1816+54A=)
c.1594+54A= (n.1594+54A=)
c.485+15605T= (n.485+15605T=)
c.1486+54A= (n.1486+54A=)
c.1801+54A= (n.1801+54A=)
c.1756+54A= (n.1756+54A=)
c.1663+54A= (n.1663+54A=)
9g.36219785G>CCA587786755CLTA,GNEc.1909+53C>G (n.1909+53C>G)
c.1639+53C>G (n.1639+53C>G)
c.1816+53C>G (n.1816+53C>G)
c.1594+53C>G (n.1594+53C>G)
c.485+15606G>C (n.485+15606G>C)
c.1486+53C>G (n.1486+53C>G)
c.1801+53C>G (n.1801+53C>G)
c.1756+53C>G (n.1756+53C>G)
c.1663+53C>G (n.1663+53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219785G=CA1846328139CLTA,GNEc.1909+53C= (n.1909+53C=)
c.1639+53C= (n.1639+53C=)
c.1816+53C= (n.1816+53C=)
c.1594+53C= (n.1594+53C=)
c.485+15606G= (n.485+15606G=)
c.1486+53C= (n.1486+53C=)
c.1801+53C= (n.1801+53C=)
c.1756+53C= (n.1756+53C=)
c.1663+53C= (n.1663+53C=)
9g.36219785G>TCA2689944892CLTA,GNEc.1909+53C>A (n.1909+53C>A)
c.1639+53C>A (n.1639+53C>A)
c.1816+53C>A (n.1816+53C>A)
c.1594+53C>A (n.1594+53C>A)
c.485+15606G>T (n.485+15606G>T)
c.1486+53C>A (n.1486+53C>A)
c.1801+53C>A (n.1801+53C>A)
c.1756+53C>A (n.1756+53C>A)
c.1663+53C>A (n.1663+53C>A)
 gnomAD v4
9g.36219787A=CA1846328141CLTA,GNEc.1909+51T= (n.1909+51T=)
c.1639+51T= (n.1639+51T=)
c.1816+51T= (n.1816+51T=)
c.1594+51T= (n.1594+51T=)
c.485+15608A= (n.485+15608A=)
c.1486+51T= (n.1486+51T=)
c.1801+51T= (n.1801+51T=)
c.1756+51T= (n.1756+51T=)
c.1663+51T= (n.1663+51T=)
9g.36219787A>GCA1846328144CLTA,GNEc.1909+51T>C (n.1909+51T>C)
c.1639+51T>C (n.1639+51T>C)
c.1816+51T>C (n.1816+51T>C)
c.1594+51T>C (n.1594+51T>C)
c.485+15608A>G (n.485+15608A>G)
c.1486+51T>C (n.1486+51T>C)
c.1801+51T>C (n.1801+51T>C)
c.1756+51T>C (n.1756+51T>C)
c.1663+51T>C (n.1663+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36219788G>ACA863603881CLTA,GNEc.1909+50C>T (n.1909+50C>T)
c.1639+50C>T (n.1639+50C>T)
c.1816+50C>T (n.1816+50C>T)
c.1594+50C>T (n.1594+50C>T)
c.485+15609G>A (n.485+15609G>A)
c.1486+50C>T (n.1486+50C>T)
c.1801+50C>T (n.1801+50C>T)
c.1756+50C>T (n.1756+50C>T)
c.1663+50C>T (n.1663+50C>T)
 dbSNP
9g.36219788G=CA1846328148CLTA,GNEc.1909+50C= (n.1909+50C=)
c.1639+50C= (n.1639+50C=)
c.1816+50C= (n.1816+50C=)
c.1594+50C= (n.1594+50C=)
c.485+15609G= (n.485+15609G=)
c.1486+50C= (n.1486+50C=)
c.1801+50C= (n.1801+50C=)
c.1756+50C= (n.1756+50C=)
c.1663+50C= (n.1663+50C=)
9g.36219788G>TCA2689944895CLTA,GNEc.1909+50C>A (n.1909+50C>A)
c.1639+50C>A (n.1639+50C>A)
c.1816+50C>A (n.1816+50C>A)
c.1594+50C>A (n.1594+50C>A)
c.485+15609G>T (n.485+15609G>T)
c.1486+50C>A (n.1486+50C>A)
c.1801+50C>A (n.1801+50C>A)
c.1756+50C>A (n.1756+50C>A)
c.1663+50C>A (n.1663+50C>A)
 gnomAD v4
9g.36219789T>CCA5056413CLTA,GNEc.1909+49A>G (n.1909+49A>G)
c.1639+49A>G (n.1639+49A>G)
c.1816+49A>G (n.1816+49A>G)
c.1594+49A>G (n.1594+49A>G)
c.485+15610T>C (n.485+15610T>C)
c.1486+49A>G (n.1486+49A>G)
c.1801+49A>G (n.1801+49A>G)
c.1756+49A>G (n.1756+49A>G)
c.1663+49A>G (n.1663+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219789T=CA1846328156CLTA,GNEc.1909+49A= (n.1909+49A=)
c.1639+49A= (n.1639+49A=)
c.1816+49A= (n.1816+49A=)
c.1594+49A= (n.1594+49A=)
c.485+15610T= (n.485+15610T=)
c.1486+49A= (n.1486+49A=)
c.1801+49A= (n.1801+49A=)
c.1756+49A= (n.1756+49A=)
c.1663+49A= (n.1663+49A=)
9g.36219791C>TCA2689944902CLTA,GNEc.1909+47G>A (n.1909+47G>A)
c.1639+47G>A (n.1639+47G>A)
c.1816+47G>A (n.1816+47G>A)
c.1594+47G>A (n.1594+47G>A)
c.485+15612C>T (n.485+15612C>T)
c.1486+47G>A (n.1486+47G>A)
c.1801+47G>A (n.1801+47G>A)
c.1756+47G>A (n.1756+47G>A)
c.1663+47G>A (n.1663+47G>A)
 gnomAD v4
9g.36219792T>CCA2689944903CLTA,GNEc.1909+46A>G (n.1909+46A>G)
c.1639+46A>G (n.1639+46A>G)
c.1816+46A>G (n.1816+46A>G)
c.1594+46A>G (n.1594+46A>G)
c.485+15613T>C (n.485+15613T>C)
c.1486+46A>G (n.1486+46A>G)
c.1801+46A>G (n.1801+46A>G)
c.1756+46A>G (n.1756+46A>G)
c.1663+46A>G (n.1663+46A>G)
 gnomAD v4
9g.36219794G>ACA587786756CLTA,GNEc.1909+44C>T (n.1909+44C>T)
c.1639+44C>T (n.1639+44C>T)
c.1816+44C>T (n.1816+44C>T)
c.1594+44C>T (n.1594+44C>T)
c.485+15615G>A (n.485+15615G>A)
c.1486+44C>T (n.1486+44C>T)
c.1801+44C>T (n.1801+44C>T)
c.1756+44C>T (n.1756+44C>T)
c.1663+44C>T (n.1663+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219794G=CA1846328165CLTA,GNEc.1909+44C= (n.1909+44C=)
c.1639+44C= (n.1639+44C=)
c.1816+44C= (n.1816+44C=)
c.1594+44C= (n.1594+44C=)
c.485+15615G= (n.485+15615G=)
c.1486+44C= (n.1486+44C=)
c.1801+44C= (n.1801+44C=)
c.1756+44C= (n.1756+44C=)
c.1663+44C= (n.1663+44C=)
9g.36219794G>TCA2689944904CLTA,GNEc.1909+44C>A (n.1909+44C>A)
c.1639+44C>A (n.1639+44C>A)
c.1816+44C>A (n.1816+44C>A)
c.1594+44C>A (n.1594+44C>A)
c.485+15615G>T (n.485+15615G>T)
c.1486+44C>A (n.1486+44C>A)
c.1801+44C>A (n.1801+44C>A)
c.1756+44C>A (n.1756+44C>A)
c.1663+44C>A (n.1663+44C>A)
 gnomAD v4
9g.36219795T>CCA2689944907CLTA,GNEc.1909+43A>G (n.1909+43A>G)
c.1639+43A>G (n.1639+43A>G)
c.1816+43A>G (n.1816+43A>G)
c.1594+43A>G (n.1594+43A>G)
c.485+15616T>C (n.485+15616T>C)
c.1486+43A>G (n.1486+43A>G)
c.1801+43A>G (n.1801+43A>G)
c.1756+43A>G (n.1756+43A>G)
c.1663+43A>G (n.1663+43A>G)
 gnomAD v4
9g.36219796C=CA1846328168CLTA,GNEc.1909+42G= (n.1909+42G=)
c.1639+42G= (n.1639+42G=)
c.1816+42G= (n.1816+42G=)
c.1594+42G= (n.1594+42G=)
c.485+15617C= (n.485+15617C=)
c.1486+42G= (n.1486+42G=)
c.1801+42G= (n.1801+42G=)
c.1756+42G= (n.1756+42G=)
c.1663+42G= (n.1663+42G=)
9g.36219796C>GCA192841239CLTA,GNEc.1909+42G>C (n.1909+42G>C)
c.1639+42G>C (n.1639+42G>C)
c.1816+42G>C (n.1816+42G>C)
c.1594+42G>C (n.1594+42G>C)
c.485+15617C>G (n.485+15617C>G)
c.1486+42G>C (n.1486+42G>C)
c.1801+42G>C (n.1801+42G>C)
c.1756+42G>C (n.1756+42G>C)
c.1663+42G>C (n.1663+42G>C)
 dbSNP
9g.36219797T>CCA2689944909CLTA,GNEc.1909+41A>G (n.1909+41A>G)
c.1639+41A>G (n.1639+41A>G)
c.1816+41A>G (n.1816+41A>G)
c.1594+41A>G (n.1594+41A>G)
c.485+15618T>C (n.485+15618T>C)
c.1486+41A>G (n.1486+41A>G)
c.1801+41A>G (n.1801+41A>G)
c.1756+41A>G (n.1756+41A>G)
c.1663+41A>G (n.1663+41A>G)
 gnomAD v4
9g.36219797T>GCA2783549368CLTA,GNEc.1909+41A>C (n.1909+41A>C)
c.1639+41A>C (n.1639+41A>C)
c.1816+41A>C (n.1816+41A>C)
c.1594+41A>C (n.1594+41A>C)
c.485+15618T>G (n.485+15618T>G)
c.1486+41A>C (n.1486+41A>C)
c.1801+41A>C (n.1801+41A>C)
c.1756+41A>C (n.1756+41A>C)
c.1663+41A>C (n.1663+41A>C)
9g.36219798A>GCA2689944910CLTA,GNEc.1909+40T>C (n.1909+40T>C)
c.1639+40T>C (n.1639+40T>C)
c.1816+40T>C (n.1816+40T>C)
c.1594+40T>C (n.1594+40T>C)
c.485+15619A>G (n.485+15619A>G)
c.1486+40T>C (n.1486+40T>C)
c.1801+40T>C (n.1801+40T>C)
c.1756+40T>C (n.1756+40T>C)
c.1663+40T>C (n.1663+40T>C)
 gnomAD v4
9g.36219799C=CA1846328170CLTA,GNEc.1909+39G= (n.1909+39G=)
c.1639+39G= (n.1639+39G=)
c.1816+39G= (n.1816+39G=)
c.1594+39G= (n.1594+39G=)
c.485+15620C= (n.485+15620C=)
c.1486+39G= (n.1486+39G=)
c.1801+39G= (n.1801+39G=)
c.1756+39G= (n.1756+39G=)
c.1663+39G= (n.1663+39G=)
9g.36219799C>GCA863603888CLTA,GNEc.1909+39G>C (n.1909+39G>C)
c.1639+39G>C (n.1639+39G>C)
c.1816+39G>C (n.1816+39G>C)
c.1594+39G>C (n.1594+39G>C)
c.485+15620C>G (n.485+15620C>G)
c.1486+39G>C (n.1486+39G>C)
c.1801+39G>C (n.1801+39G>C)
c.1756+39G>C (n.1756+39G>C)
c.1663+39G>C (n.1663+39G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219799C>TCA2783549369CLTA,GNEc.1909+39G>A (n.1909+39G>A)
c.1639+39G>A (n.1639+39G>A)
c.1816+39G>A (n.1816+39G>A)
c.1594+39G>A (n.1594+39G>A)
c.485+15620C>T (n.485+15620C>T)
c.1486+39G>A (n.1486+39G>A)
c.1801+39G>A (n.1801+39G>A)
c.1756+39G>A (n.1756+39G>A)
c.1663+39G>A (n.1663+39G>A)
9g.36219801A=CA1846328173CLTA,GNEc.1909+37T= (n.1909+37T=)
c.1639+37T= (n.1639+37T=)
c.1816+37T= (n.1816+37T=)
c.1594+37T= (n.1594+37T=)
c.485+15622A= (n.485+15622A=)
c.1486+37T= (n.1486+37T=)
c.1801+37T= (n.1801+37T=)
c.1756+37T= (n.1756+37T=)
c.1663+37T= (n.1663+37T=)
9g.36219801A>GCA1846328174CLTA,GNEc.1909+37T>C (n.1909+37T>C)
c.1639+37T>C (n.1639+37T>C)
c.1816+37T>C (n.1816+37T>C)
c.1594+37T>C (n.1594+37T>C)
c.485+15622A>G (n.485+15622A>G)
c.1486+37T>C (n.1486+37T>C)
c.1801+37T>C (n.1801+37T>C)
c.1756+37T>C (n.1756+37T>C)
c.1663+37T>C (n.1663+37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36219801A>TCA1846328177CLTA,GNEc.1909+37T>A (n.1909+37T>A)
c.1639+37T>A (n.1639+37T>A)
c.1816+37T>A (n.1816+37T>A)
c.1594+37T>A (n.1594+37T>A)
c.485+15622A>T (n.485+15622A>T)
c.1486+37T>A (n.1486+37T>A)
c.1801+37T>A (n.1801+37T>A)
c.1756+37T>A (n.1756+37T>A)
c.1663+37T>A (n.1663+37T>A)
 dbSNP
9g.36219802T>CCA863603892CLTA,GNEc.1909+36A>G (n.1909+36A>G)
c.1639+36A>G (n.1639+36A>G)
c.1816+36A>G (n.1816+36A>G)
c.1594+36A>G (n.1594+36A>G)
c.485+15623T>C (n.485+15623T>C)
c.1486+36A>G (n.1486+36A>G)
c.1801+36A>G (n.1801+36A>G)
c.1756+36A>G (n.1756+36A>G)
c.1663+36A>G (n.1663+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219802T=CA1846328181CLTA,GNEc.1909+36A= (n.1909+36A=)
c.1639+36A= (n.1639+36A=)
c.1816+36A= (n.1816+36A=)
c.1594+36A= (n.1594+36A=)
c.485+15623T= (n.485+15623T=)
c.1486+36A= (n.1486+36A=)
c.1801+36A= (n.1801+36A=)
c.1756+36A= (n.1756+36A=)
c.1663+36A= (n.1663+36A=)
9g.36219803T>CCA2689944915CLTA,GNEc.1909+35A>G (n.1909+35A>G)
c.1639+35A>G (n.1639+35A>G)
c.1816+35A>G (n.1816+35A>G)
c.1594+35A>G (n.1594+35A>G)
c.485+15624T>C (n.485+15624T>C)
c.1486+35A>G (n.1486+35A>G)
c.1801+35A>G (n.1801+35A>G)
c.1756+35A>G (n.1756+35A>G)
c.1663+35A>G (n.1663+35A>G)
 gnomAD v4
9g.36219804T>CCA2689944917CLTA,GNEc.1909+34A>G (n.1909+34A>G)
c.1639+34A>G (n.1639+34A>G)
c.1816+34A>G (n.1816+34A>G)
c.1594+34A>G (n.1594+34A>G)
c.485+15625T>C (n.485+15625T>C)
c.1486+34A>G (n.1486+34A>G)
c.1801+34A>G (n.1801+34A>G)
c.1756+34A>G (n.1756+34A>G)
c.1663+34A>G (n.1663+34A>G)
 gnomAD v4
9g.36219805G>CCA5056414CLTA,GNEc.1909+33C>G (n.1909+33C>G)
c.1639+33C>G (n.1639+33C>G)
c.1816+33C>G (n.1816+33C>G)
c.1594+33C>G (n.1594+33C>G)
c.485+15626G>C (n.485+15626G>C)
c.1486+33C>G (n.1486+33C>G)
c.1801+33C>G (n.1801+33C>G)
c.1756+33C>G (n.1756+33C>G)
c.1663+33C>G (n.1663+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219805G=CA1846328186CLTA,GNEc.1909+33C= (n.1909+33C=)
c.1639+33C= (n.1639+33C=)
c.1816+33C= (n.1816+33C=)
c.1594+33C= (n.1594+33C=)
c.485+15626G= (n.485+15626G=)
c.1486+33C= (n.1486+33C=)
c.1801+33C= (n.1801+33C=)
c.1756+33C= (n.1756+33C=)
c.1663+33C= (n.1663+33C=)
9g.36219805G>TCA2689944919CLTA,GNEc.1909+33C>A (n.1909+33C>A)
c.1639+33C>A (n.1639+33C>A)
c.1816+33C>A (n.1816+33C>A)
c.1594+33C>A (n.1594+33C>A)
c.485+15626G>T (n.485+15626G>T)
c.1486+33C>A (n.1486+33C>A)
c.1801+33C>A (n.1801+33C>A)
c.1756+33C>A (n.1756+33C>A)
c.1663+33C>A (n.1663+33C>A)
 gnomAD v4
9g.36219806G>ACA587786757CLTA,GNEc.1909+32C>T (n.1909+32C>T)
c.1639+32C>T (n.1639+32C>T)
c.1816+32C>T (n.1816+32C>T)
c.1594+32C>T (n.1594+32C>T)
c.485+15627G>A (n.485+15627G>A)
c.1486+32C>T (n.1486+32C>T)
c.1801+32C>T (n.1801+32C>T)
c.1756+32C>T (n.1756+32C>T)
c.1663+32C>T (n.1663+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219806G>CCA2689944922CLTA,GNEc.1909+32C>G (n.1909+32C>G)
c.1639+32C>G (n.1639+32C>G)
c.1816+32C>G (n.1816+32C>G)
c.1594+32C>G (n.1594+32C>G)
c.485+15627G>C (n.485+15627G>C)
c.1486+32C>G (n.1486+32C>G)
c.1801+32C>G (n.1801+32C>G)
c.1756+32C>G (n.1756+32C>G)
c.1663+32C>G (n.1663+32C>G)
 gnomAD v4
9g.36219806G=CA1846328193CLTA,GNEc.1909+32C= (n.1909+32C=)
c.1639+32C= (n.1639+32C=)
c.1816+32C= (n.1816+32C=)
c.1594+32C= (n.1594+32C=)
c.485+15627G= (n.485+15627G=)
c.1486+32C= (n.1486+32C=)
c.1801+32C= (n.1801+32C=)
c.1756+32C= (n.1756+32C=)
c.1663+32C= (n.1663+32C=)
9g.36219806G>TCA5056416CLTA,GNEc.1909+32C>A (n.1909+32C>A)
c.1639+32C>A (n.1639+32C>A)
c.1816+32C>A (n.1816+32C>A)
c.1594+32C>A (n.1594+32C>A)
c.485+15627G>T (n.485+15627G>T)
c.1486+32C>A (n.1486+32C>A)
c.1801+32C>A (n.1801+32C>A)
c.1756+32C>A (n.1756+32C>A)
c.1663+32C>A (n.1663+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219806_36219810delinsGTTACCA1846328199CLTA,GNEc.1909+28_1909+32delinsGTAAC (n.1909+28_1909+32delinsGTAAC)
c.1639+28_1639+32delinsGTAAC (n.1639+28_1639+32delinsGTAAC)
c.1816+28_1816+32delinsGTAAC (n.1816+28_1816+32delinsGTAAC)
c.1594+28_1594+32delinsGTAAC (n.1594+28_1594+32delinsGTAAC)
c.485+15627_485+15631delinsGTTAC (n.485+15627_485+15631delinsGTTAC)
c.1486+28_1486+32delinsGTAAC (n.1486+28_1486+32delinsGTAAC)
c.1801+28_1801+32delinsGTAAC (n.1801+28_1801+32delinsGTAAC)
c.1756+28_1756+32delinsGTAAC (n.1756+28_1756+32delinsGTAAC)
c.1663+28_1663+32delinsGTAAC (n.1663+28_1663+32delinsGTAAC)
9g.36219810_36219813delCA5056415CLTA,GNEc.1909+28_1909+31del (n.1909+28_1909+31del)
c.1639+28_1639+31del (n.1639+28_1639+31del)
c.1816+28_1816+31del (n.1816+28_1816+31del)
c.1594+28_1594+31del (n.1594+28_1594+31del)
c.485+15631_485+15634del (n.485+15631_485+15634del)
c.1486+28_1486+31del (n.1486+28_1486+31del)
c.1801+28_1801+31del (n.1801+28_1801+31del)
c.1756+28_1756+31del (n.1756+28_1756+31del)
c.1663+28_1663+31del (n.1663+28_1663+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219808T>CCA2689944928CLTA,GNEc.1909+30A>G (n.1909+30A>G)
c.1639+30A>G (n.1639+30A>G)
c.1816+30A>G (n.1816+30A>G)
c.1594+30A>G (n.1594+30A>G)
c.485+15629T>C (n.485+15629T>C)
c.1486+30A>G (n.1486+30A>G)
c.1801+30A>G (n.1801+30A>G)
c.1756+30A>G (n.1756+30A>G)
c.1663+30A>G (n.1663+30A>G)
 gnomAD v4
9g.36219809A=CA1846328211CLTA,GNEc.1909+29T= (n.1909+29T=)
c.1639+29T= (n.1639+29T=)
c.1816+29T= (n.1816+29T=)
c.1594+29T= (n.1594+29T=)
c.485+15630A= (n.485+15630A=)
c.1486+29T= (n.1486+29T=)
c.1801+29T= (n.1801+29T=)
c.1756+29T= (n.1756+29T=)
c.1663+29T= (n.1663+29T=)
9g.36219809A>GCA5056417CLTA,GNEc.1909+29T>C (n.1909+29T>C)
c.1639+29T>C (n.1639+29T>C)
c.1816+29T>C (n.1816+29T>C)
c.1594+29T>C (n.1594+29T>C)
c.485+15630A>G (n.485+15630A>G)
c.1486+29T>C (n.1486+29T>C)
c.1801+29T>C (n.1801+29T>C)
c.1756+29T>C (n.1756+29T>C)
c.1663+29T>C (n.1663+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219809A>TCA2579338422CLTA,GNEc.1909+29T>A (n.1909+29T>A)
c.1639+29T>A (n.1639+29T>A)
c.1816+29T>A (n.1816+29T>A)
c.1594+29T>A (n.1594+29T>A)
c.485+15630A>T (n.485+15630A>T)
c.1486+29T>A (n.1486+29T>A)
c.1801+29T>A (n.1801+29T>A)
c.1756+29T>A (n.1756+29T>A)
c.1663+29T>A (n.1663+29T>A)
 gnomAD v4
9g.36219810C=CA1846328247CLTA,GNEc.1909+28G= (n.1909+28G=)
c.1639+28G= (n.1639+28G=)
c.1816+28G= (n.1816+28G=)
c.1594+28G= (n.1594+28G=)
c.485+15631C= (n.485+15631C=)
c.1486+28G= (n.1486+28G=)
c.1801+28G= (n.1801+28G=)
c.1756+28G= (n.1756+28G=)
c.1663+28G= (n.1663+28G=)
9g.36219810C>TCA5056418CLTA,GNEc.1909+28G>A (n.1909+28G>A)
c.1639+28G>A (n.1639+28G>A)
c.1816+28G>A (n.1816+28G>A)
c.1594+28G>A (n.1594+28G>A)
c.485+15631C>T (n.485+15631C>T)
c.1486+28G>A (n.1486+28G>A)
c.1801+28G>A (n.1801+28G>A)
c.1756+28G>A (n.1756+28G>A)
c.1663+28G>A (n.1663+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219813A>GCA2689944930CLTA,GNEc.1909+25T>C (n.1909+25T>C)
c.1639+25T>C (n.1639+25T>C)
c.1816+25T>C (n.1816+25T>C)
c.1594+25T>C (n.1594+25T>C)
c.485+15634A>G (n.485+15634A>G)
c.1486+25T>C (n.1486+25T>C)
c.1801+25T>C (n.1801+25T>C)
c.1756+25T>C (n.1756+25T>C)
c.1663+25T>C (n.1663+25T>C)
 gnomAD v4
9g.36219813A>TCA2579338423CLTA,GNEc.1909+25T>A (n.1909+25T>A)
c.1639+25T>A (n.1639+25T>A)
c.1816+25T>A (n.1816+25T>A)
c.1594+25T>A (n.1594+25T>A)
c.485+15634A>T (n.485+15634A>T)
c.1486+25T>A (n.1486+25T>A)
c.1801+25T>A (n.1801+25T>A)
c.1756+25T>A (n.1756+25T>A)
c.1663+25T>A (n.1663+25T>A)
9g.36219816T>CCA863603898CLTA,GNEc.1909+22A>G (n.1909+22A>G)
c.1639+22A>G (n.1639+22A>G)
c.1816+22A>G (n.1816+22A>G)
c.1594+22A>G (n.1594+22A>G)
c.485+15637T>C (n.485+15637T>C)
c.1486+22A>G (n.1486+22A>G)
c.1801+22A>G (n.1801+22A>G)
c.1756+22A>G (n.1756+22A>G)
c.1663+22A>G (n.1663+22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219816T=CA1846328250CLTA,GNEc.1909+22A= (n.1909+22A=)
c.1639+22A= (n.1639+22A=)
c.1816+22A= (n.1816+22A=)
c.1594+22A= (n.1594+22A=)
c.485+15637T= (n.485+15637T=)
c.1486+22A= (n.1486+22A=)
c.1801+22A= (n.1801+22A=)
c.1756+22A= (n.1756+22A=)
c.1663+22A= (n.1663+22A=)
9g.36219818C>TCA2689944931CLTA,GNEc.1909+20G>A (n.1909+20G>A)
c.1639+20G>A (n.1639+20G>A)
c.1816+20G>A (n.1816+20G>A)
c.1594+20G>A (n.1594+20G>A)
c.485+15639C>T (n.485+15639C>T)
c.1486+20G>A (n.1486+20G>A)
c.1801+20G>A (n.1801+20G>A)
c.1756+20G>A (n.1756+20G>A)
c.1663+20G>A (n.1663+20G>A)
 gnomAD v4
9g.36219820C=CA1846328254CLTA,GNEc.1909+18G= (n.1909+18G=)
c.1639+18G= (n.1639+18G=)
c.1816+18G= (n.1816+18G=)
c.1594+18G= (n.1594+18G=)
c.485+15641C= (n.485+15641C=)
c.1486+18G= (n.1486+18G=)
c.1801+18G= (n.1801+18G=)
c.1756+18G= (n.1756+18G=)
c.1663+18G= (n.1663+18G=)
9g.36219820C>GCA2689944932CLTA,GNEc.1909+18G>C (n.1909+18G>C)
c.1639+18G>C (n.1639+18G>C)
c.1816+18G>C (n.1816+18G>C)
c.1594+18G>C (n.1594+18G>C)
c.485+15641C>G (n.485+15641C>G)
c.1486+18G>C (n.1486+18G>C)
c.1801+18G>C (n.1801+18G>C)
c.1756+18G>C (n.1756+18G>C)
c.1663+18G>C (n.1663+18G>C)
 gnomAD v4
9g.36219820C>TCA5056419CLTA,GNEc.1909+18G>A (n.1909+18G>A)
c.1639+18G>A (n.1639+18G>A)
c.1816+18G>A (n.1816+18G>A)
c.1594+18G>A (n.1594+18G>A)
c.485+15641C>T (n.485+15641C>T)
c.1486+18G>A (n.1486+18G>A)
c.1801+18G>A (n.1801+18G>A)
c.1756+18G>A (n.1756+18G>A)
c.1663+18G>A (n.1663+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219821G>ACA5056420CLTA,GNEc.1909+17C>T (n.1909+17C>T)
c.1639+17C>T (n.1639+17C>T)
c.1816+17C>T (n.1816+17C>T)
c.1594+17C>T (n.1594+17C>T)
c.485+15642G>A (n.485+15642G>A)
c.1486+17C>T (n.1486+17C>T)
c.1801+17C>T (n.1801+17C>T)
c.1756+17C>T (n.1756+17C>T)
c.1663+17C>T (n.1663+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219821G=CA1846328260CLTA,GNEc.1909+17C= (n.1909+17C=)
c.1639+17C= (n.1639+17C=)
c.1816+17C= (n.1816+17C=)
c.1594+17C= (n.1594+17C=)
c.485+15642G= (n.485+15642G=)
c.1486+17C= (n.1486+17C=)
c.1801+17C= (n.1801+17C=)
c.1756+17C= (n.1756+17C=)
c.1663+17C= (n.1663+17C=)
9g.36219821G>TCA2579338424CLTA,GNEc.1909+17C>A (n.1909+17C>A)
c.1639+17C>A (n.1639+17C>A)
c.1816+17C>A (n.1816+17C>A)
c.1594+17C>A (n.1594+17C>A)
c.485+15642G>T (n.485+15642G>T)
c.1486+17C>A (n.1486+17C>A)
c.1801+17C>A (n.1801+17C>A)
c.1756+17C>A (n.1756+17C>A)
c.1663+17C>A (n.1663+17C>A)
 gnomAD v4
9g.36219823G>ACA2689944944CLTA,GNEc.1909+15C>T (n.1909+15C>T)
c.1639+15C>T (n.1639+15C>T)
c.1816+15C>T (n.1816+15C>T)
c.1594+15C>T (n.1594+15C>T)
c.485+15644G>A (n.485+15644G>A)
c.1486+15C>T (n.1486+15C>T)
c.1801+15C>T (n.1801+15C>T)
c.1756+15C>T (n.1756+15C>T)
c.1663+15C>T (n.1663+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.36219823G>CCA2689944945CLTA,GNEc.1909+15C>G (n.1909+15C>G)
c.1639+15C>G (n.1639+15C>G)
c.1816+15C>G (n.1816+15C>G)
c.1594+15C>G (n.1594+15C>G)
c.485+15644G>C (n.485+15644G>C)
c.1486+15C>G (n.1486+15C>G)
c.1801+15C>G (n.1801+15C>G)
c.1756+15C>G (n.1756+15C>G)
c.1663+15C>G (n.1663+15C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.36219824A>GCA2579338425CLTA,GNEc.1909+14T>C (n.1909+14T>C)
c.1639+14T>C (n.1639+14T>C)
c.1816+14T>C (n.1816+14T>C)
c.1594+14T>C (n.1594+14T>C)
c.485+15645A>G (n.485+15645A>G)
c.1486+14T>C (n.1486+14T>C)
c.1801+14T>C (n.1801+14T>C)
c.1756+14T>C (n.1756+14T>C)
c.1663+14T>C (n.1663+14T>C)
9g.36219826_36219827delinsAGCA1846328266CLTA,GNEc.1909+11_1909+12delinsCT (n.1909+11_1909+12delinsCT)
c.1639+11_1639+12delinsCT (n.1639+11_1639+12delinsCT)
c.1816+11_1816+12delinsCT (n.1816+11_1816+12delinsCT)
c.1594+11_1594+12delinsCT (n.1594+11_1594+12delinsCT)
c.485+15647_485+15648delinsAG (n.485+15647_485+15648delinsAG)
c.1486+11_1486+12delinsCT (n.1486+11_1486+12delinsCT)
c.1801+11_1801+12delinsCT (n.1801+11_1801+12delinsCT)
c.1756+11_1756+12delinsCT (n.1756+11_1756+12delinsCT)
c.1663+11_1663+12delinsCT (n.1663+11_1663+12delinsCT)
9g.36219829delCA10630083CLTA,GNEc.1909+11del (n.1909+11del)
c.1639+11del (n.1639+11del)
c.1816+11del (n.1816+11del)
c.1594+11del (n.1594+11del)
c.485+15650del (n.485+15650del)
c.1486+11del (n.1486+11del)
c.1801+11del (n.1801+11del)
c.1756+11del (n.1756+11del)
c.1663+11del (n.1663+11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219828G>ACA658797200CLTA,GNEc.1909+10C>T (n.1909+10C>T)
c.1639+10C>T (n.1639+10C>T)
c.1816+10C>T (n.1816+10C>T)
c.1594+10C>T (n.1594+10C>T)
c.485+15649G>A (n.485+15649G>A)
c.1486+10C>T (n.1486+10C>T)
c.1801+10C>T (n.1801+10C>T)
c.1756+10C>T (n.1756+10C>T)
c.1663+10C>T (n.1663+10C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.36219828G=CA1846328284CLTA,GNEc.1909+10C= (n.1909+10C=)
c.1639+10C= (n.1639+10C=)
c.1816+10C= (n.1816+10C=)
c.1594+10C= (n.1594+10C=)
c.485+15649G= (n.485+15649G=)
c.1486+10C= (n.1486+10C=)
c.1801+10C= (n.1801+10C=)
c.1756+10C= (n.1756+10C=)
c.1663+10C= (n.1663+10C=)
9g.36219829G>ACA2783549381CLTA,GNEc.1909+9C>T (n.1909+9C>T)
c.1639+9C>T (n.1639+9C>T)
c.1816+9C>T (n.1816+9C>T)
c.1594+9C>T (n.1594+9C>T)
c.485+15650G>A (n.485+15650G>A)
c.1486+9C>T (n.1486+9C>T)
c.1801+9C>T (n.1801+9C>T)
c.1756+9C>T (n.1756+9C>T)
c.1663+9C>T (n.1663+9C>T)
9g.36219829G=CA1846328288CLTA,GNEc.1909+9C= (n.1909+9C=)
c.1639+9C= (n.1639+9C=)
c.1816+9C= (n.1816+9C=)
c.1594+9C= (n.1594+9C=)
c.485+15650G= (n.485+15650G=)
c.1486+9C= (n.1486+9C=)
c.1801+9C= (n.1801+9C=)
c.1756+9C= (n.1756+9C=)
c.1663+9C= (n.1663+9C=)
9g.36219829G>TCA587786758CLTA,GNEc.1909+9C>A (n.1909+9C>A)
c.1639+9C>A (n.1639+9C>A)
c.1816+9C>A (n.1816+9C>A)
c.1594+9C>A (n.1594+9C>A)
c.485+15650G>T (n.485+15650G>T)
c.1486+9C>A (n.1486+9C>A)
c.1801+9C>A (n.1801+9C>A)
c.1756+9C>A (n.1756+9C>A)
c.1663+9C>A (n.1663+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.36219830A=CA1846328291CLTA,GNEc.1909+8T= (n.1909+8T=)
c.1639+8T= (n.1639+8T=)
c.1816+8T= (n.1816+8T=)
c.1594+8T= (n.1594+8T=)
c.485+15651A= (n.485+15651A=)
c.1486+8T= (n.1486+8T=)
c.1801+8T= (n.1801+8T=)
c.1756+8T= (n.1756+8T=)
c.1663+8T= (n.1663+8T=)
9g.36219830A>CCA1123242772CLTA,GNEc.1909+8T>G (n.1909+8T>G)
c.1639+8T>G (n.1639+8T>G)
c.1816+8T>G (n.1816+8T>G)
c.1594+8T>G (n.1594+8T>G)
c.485+15651A>C (n.485+15651A>C)
c.1486+8T>G (n.1486+8T>G)
c.1801+8T>G (n.1801+8T>G)
c.1756+8T>G (n.1756+8T>G)
c.1663+8T>G (n.1663+8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219831C>TCA2740095470CLTA,GNEc.1909+7G>A (n.1909+7G>A)
c.1639+7G>A (n.1639+7G>A)
c.1816+7G>A (n.1816+7G>A)
c.1594+7G>A (n.1594+7G>A)
c.485+15652C>T (n.485+15652C>T)
c.1486+7G>A (n.1486+7G>A)
c.1801+7G>A (n.1801+7G>A)
c.1756+7G>A (n.1756+7G>A)
c.1663+7G>A (n.1663+7G>A)
 ClinVar
9g.36219831_36219835delinsCACCACA1846328296CLTA,GNEc.1909+3_1909+7delinsTGGTG (n.1909+3_1909+7delinsTGGTG)
c.1639+3_1639+7delinsTGGTG (n.1639+3_1639+7delinsTGGTG)
c.1816+3_1816+7delinsTGGTG (n.1816+3_1816+7delinsTGGTG)
c.1594+3_1594+7delinsTGGTG (n.1594+3_1594+7delinsTGGTG)
c.485+15652_485+15656delinsCACCA (n.485+15652_485+15656delinsCACCA)
c.1486+3_1486+7delinsTGGTG (n.1486+3_1486+7delinsTGGTG)
c.1801+3_1801+7delinsTGGTG (n.1801+3_1801+7delinsTGGTG)
c.1756+3_1756+7delinsTGGTG (n.1756+3_1756+7delinsTGGTG)
c.1663+3_1663+7delinsTGGTG (n.1663+3_1663+7delinsTGGTG)
9g.36219832A>GCA2689944954CLTA,GNEc.1909+6T>C (n.1909+6T>C)
c.1639+6T>C (n.1639+6T>C)
c.1816+6T>C (n.1816+6T>C)
c.1594+6T>C (n.1594+6T>C)
c.485+15653A>G (n.485+15653A>G)
c.1486+6T>C (n.1486+6T>C)
c.1801+6T>C (n.1801+6T>C)
c.1756+6T>C (n.1756+6T>C)
c.1663+6T>C (n.1663+6T>C)
 gnomAD v4
9g.36219836_36219839delCA916083045CLTA,GNEc.1909+3_1909+6del
c.1639+3_1639+6del
c.1816+3_1816+6del
c.1594+3_1594+6del
c.485+15657_485+15660del (n.485+15657_485+15660del)
c.1486+3_1486+6del
c.1801+3_1801+6del
c.1756+3_1756+6del
c.1663+3_1663+6del
 ClinVar dbSNP
9g.36219833C>GCA2689944959CLTA,GNEc.1909+5G>C (n.1909+5G>C)
c.1639+5G>C (n.1639+5G>C)
c.1816+5G>C (n.1816+5G>C)
c.1594+5G>C (n.1594+5G>C)
c.485+15654C>G (n.485+15654C>G)
c.1486+5G>C (n.1486+5G>C)
c.1801+5G>C (n.1801+5G>C)
c.1756+5G>C (n.1756+5G>C)
c.1663+5G>C (n.1663+5G>C)
 gnomAD v4
9g.36219833C>TCA2499219906CLTA,GNEc.1909+5G>A (n.1909+5G>A)
c.1639+5G>A (n.1639+5G>A)
c.1816+5G>A (n.1816+5G>A)
c.1594+5G>A (n.1594+5G>A)
c.485+15654C>T (n.485+15654C>T)
c.1486+5G>A (n.1486+5G>A)
c.1801+5G>A (n.1801+5G>A)
c.1756+5G>A (n.1756+5G>A)
c.1663+5G>A (n.1663+5G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.36219834C>ACA863603925CLTA,GNEc.1909+4G>T (n.1909+4G>T)
c.1639+4G>T (n.1639+4G>T)
c.1816+4G>T (n.1816+4G>T)
c.1594+4G>T (n.1594+4G>T)
c.485+15655C>A (n.485+15655C>A)
c.1486+4G>T (n.1486+4G>T)
c.1801+4G>T (n.1801+4G>T)
c.1756+4G>T (n.1756+4G>T)
c.1663+4G>T (n.1663+4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219834C=CA1846328304CLTA,GNEc.1909+4G= (n.1909+4G=)
c.1639+4G= (n.1639+4G=)
c.1816+4G= (n.1816+4G=)
c.1594+4G= (n.1594+4G=)
c.485+15655C= (n.485+15655C=)
c.1486+4G= (n.1486+4G=)
c.1801+4G= (n.1801+4G=)
c.1756+4G= (n.1756+4G=)
c.1663+4G= (n.1663+4G=)
9g.36219834C>GCA5056421CLTA,GNEc.1909+4G>C (n.1909+4G>C)
c.1639+4G>C (n.1639+4G>C)
c.1816+4G>C (n.1816+4G>C)
c.1594+4G>C (n.1594+4G>C)
c.485+15655C>G (n.485+15655C>G)
c.1486+4G>C (n.1486+4G>C)
c.1801+4G>C (n.1801+4G>C)
c.1756+4G>C (n.1756+4G>C)
c.1663+4G>C (n.1663+4G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219835A>GCA2689944967CLTA,GNEc.1909+3T>C (n.1909+3T>C)
c.1639+3T>C (n.1639+3T>C)
c.1816+3T>C (n.1816+3T>C)
c.1594+3T>C (n.1594+3T>C)
c.485+15656A>G (n.485+15656A>G)
c.1486+3T>C (n.1486+3T>C)
c.1801+3T>C (n.1801+3T>C)
c.1756+3T>C (n.1756+3T>C)
c.1663+3T>C (n.1663+3T>C)
 gnomAD v4
9g.36219836A=CA1846328315CLTA,GNEc.1909+2T= (n.1909+2T=)
c.1639+2T= (n.1639+2T=)
c.1816+2T= (n.1816+2T=)
c.1594+2T= (n.1594+2T=)
c.485+15657A= (n.485+15657A=)
c.1486+2T= (n.1486+2T=)
c.1801+2T= (n.1801+2T=)
c.1756+2T= (n.1756+2T=)
c.1663+2T= (n.1663+2T=)
9g.36219836A>CCA373425455CLTA,GNEc.1909+2T>G (n.1909+2T>G)
c.1639+2T>G (n.1639+2T>G)
c.1816+2T>G (n.1816+2T>G)
c.1594+2T>G (n.1594+2T>G)
c.485+15657A>C (n.485+15657A>C)
c.1486+2T>G (n.1486+2T>G)
c.1801+2T>G (n.1801+2T>G)
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.1663+2T>G (n.1663+2T>G)
9g.36219836A>GCA373425456CLTA,GNEc.1909+2T>C (n.1909+2T>C)
c.1639+2T>C (n.1639+2T>C)
c.1816+2T>C (n.1816+2T>C)
c.1594+2T>C (n.1594+2T>C)
c.485+15657A>G (n.485+15657A>G)
c.1486+2T>C (n.1486+2T>C)
c.1801+2T>C (n.1801+2T>C)
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
c.1663+2T>C (n.1663+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219836A>TCA373425457CLTA,GNEc.1909+2T>A (n.1909+2T>A)
c.1639+2T>A (n.1639+2T>A)
c.1816+2T>A (n.1816+2T>A)
c.1594+2T>A (n.1594+2T>A)
c.485+15657A>T (n.485+15657A>T)
c.1486+2T>A (n.1486+2T>A)
c.1801+2T>A (n.1801+2T>A)
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.1663+2T>A (n.1663+2T>A)
9g.36219837C>ACA373425458CLTA,GNEc.1909+1G>T (n.1909+1G>T)
c.1639+1G>T (n.1639+1G>T)
c.1816+1G>T (n.1816+1G>T)
c.1594+1G>T (n.1594+1G>T)
c.485+15658C>A (n.485+15658C>A)
c.1486+1G>T (n.1486+1G>T)
c.1801+1G>T (n.1801+1G>T)
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1663+1G>T (n.1663+1G>T)
9g.36219837C>GCA373425459CLTA,GNEc.1909+1G>C (n.1909+1G>C)
c.1639+1G>C (n.1639+1G>C)
c.1816+1G>C (n.1816+1G>C)
c.1594+1G>C (n.1594+1G>C)
c.485+15658C>G (n.485+15658C>G)
c.1486+1G>C (n.1486+1G>C)
c.1801+1G>C (n.1801+1G>C)
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1663+1G>C (n.1663+1G>C)
9g.36219837C>TCA373425460CLTA,GNEc.1909+1G>A (n.1909+1G>A)
c.1639+1G>A (n.1639+1G>A)
c.1816+1G>A (n.1816+1G>A)
c.1594+1G>A (n.1594+1G>A)
c.485+15658C>T (n.485+15658C>T)
c.1486+1G>A (n.1486+1G>A)
c.1801+1G>A (n.1801+1G>A)
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1663+1G>A (n.1663+1G>A)
9g.36219838C>ACA373425461CLTA,GNEc.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.485+15659C>A (n.485+15659C>A)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
9g.36219838C=CA1846328322CLTA,GNEc.1909G= (p.Glu637=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.1594G= (p.Glu532=)
c.485+15659C= (n.485+15659C=)
c.1486G= (p.Glu496=)
c.1801G= (p.Glu601=)
c.1756G= (p.Glu586=)
c.1663G= (p.Glu555=)
9g.36219838C>GCA373425462CLTA,GNEc.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.485+15659C>G (n.485+15659C>G)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
9g.36219838C>TCA5056422CLTA,GNEc.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.485+15659C>T (n.485+15659C>T)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219839A>CCA373425463CLTA,GNEc.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.485+15660A>C (n.485+15660A>C)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
9g.36219839A>GCA464494929CLTA,GNEc.1908T>C (p.Asp636=)
c.1638T>C (p.Asp546=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.485+15660A>G (n.485+15660A>G)
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
9g.36219839A>TCA373425464CLTA,GNEc.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.485+15660A>T (n.485+15660A>T)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
9g.36219840T>ACA373425465CLTA,GNEc.1907A>T (p.Asp636Val)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.485+15661T>A (n.485+15661T>A)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
9g.36219840T>CCA373425466CLTA,GNEc.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.485+15661T>C (n.485+15661T>C)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
 gnomAD v4
9g.36219840T>GCA373425467CLTA,GNEc.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.485+15661T>G (n.485+15661T>G)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
9g.36219841C>ACA373425468CLTA,GNEc.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.485+15662C>A (n.485+15662C>A)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
 gnomAD v4
9g.36219841C>GCA373425469CLTA,GNEc.1906G>C (p.Asp636His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.485+15662C>G (n.485+15662C>G)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
9g.36219841C>TCA373425470CLTA,GNEc.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.485+15662C>T (n.485+15662C>T)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
9g.36219842A=CA1846328331CLTA,GNEc.1905T= (p.His635=)
c.1635T= (p.His545=)
c.1812T= (p.His604=)
c.1590T= (p.His530=)
c.485+15663A= (n.485+15663A=)
c.1482T= (p.His494=)
c.1797T= (p.His599=)
c.1752T= (p.His584=)
c.1659T= (p.His553=)
9g.36219842A>CCA373425471CLTA,GNEc.1905T>G (p.His635Gln)
c.1635T>G (p.His545Gln)
c.1812T>G (p.His604Gln)
c.1590T>G (p.His530Gln)
c.485+15663A>C (n.485+15663A>C)
c.1482T>G (p.His494Gln)
c.1797T>G (p.His599Gln)
c.1752T>G (p.His584Gln)
c.1659T>G (p.His553Gln)
9g.36219842A>GCA192841294CLTA,GNEc.1905T>C (p.His635=)
c.1635T>C (p.His545=)
c.1812T>C (p.His604=)
c.1590T>C (p.His530=)
c.485+15663A>G (n.485+15663A>G)
c.1482T>C (p.His494=)
c.1797T>C (p.His599=)
c.1752T>C (p.His584=)
c.1659T>C (p.His553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219842A>TCA373425472CLTA,GNEc.1905T>A (p.His635Gln)
c.1635T>A (p.His545Gln)
c.1812T>A (p.His604Gln)
c.1590T>A (p.His530Gln)
c.485+15663A>T (n.485+15663A>T)
c.1482T>A (p.His494Gln)
c.1797T>A (p.His599Gln)
c.1752T>A (p.His584Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
9g.36219843T>ACA373425473CLTA,GNEc.1904A>T (p.His635Leu)
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.1811A>T (p.His604Leu)
c.1589A>T (p.His530Leu)
c.485+15664T>A (n.485+15664T>A)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.1796A>T (p.His599Leu)
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
9g.36219843T>CCA5056423CLTA,GNEc.1904A>G (p.His635Arg)
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.1811A>G (p.His604Arg)
c.1589A>G (p.His530Arg)
c.485+15664T>C (n.485+15664T>C)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.1796A>G (p.His599Arg)
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219843T>GCA373425474CLTA,GNEc.1904A>C (p.His635Pro)
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.1811A>C (p.His604Pro)
c.1589A>C (p.His530Pro)
c.485+15664T>G (n.485+15664T>G)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.1796A>C (p.His599Pro)
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
9g.36219843T=CA1846328335CLTA,GNEc.1904A= (p.His635=)
c.1634A= (p.His545=)
c.1811A= (p.His604=)
c.1589A= (p.His530=)
c.485+15664T= (n.485+15664T=)
c.1481A= (p.His494=)
c.1796A= (p.His599=)
c.1751A= (p.His584=)
c.1658A= (p.His553=)
9g.36219844G>ACA373425476CLTA,GNEc.1903C>T (p.His635Tyr)
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.1810C>T (p.His604Tyr)
c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.485+15665G>A (n.485+15665G>A)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.1795C>T (p.His599Tyr)
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
9g.36219844G>CCA373425477CLTA,GNEc.1903C>G (p.His635Asp)
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.1810C>G (p.His604Asp)
c.1588C>G (p.His530Asp)
c.485+15665G>C (n.485+15665G>C)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.1795C>G (p.His599Asp)
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
9g.36219844G>TCA373425475CLTA,GNEc.1903C>A (p.His635Asn)
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.1810C>A (p.His604Asn)
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.485+15665G>T (n.485+15665G>T)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.1795C>A (p.His599Asn)
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
9g.36219845G>ACA464494931CLTA,GNEc.1902C>T (p.Leu634=)
c.1632C>T (p.Leu544=)
c.1809C>T (p.Leu603=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
c.485+15666G>A (n.485+15666G>A)
c.1479C>T (p.Leu493=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.1749C>T (p.Leu583=)
c.1656C>T (p.Leu552=)
9g.36219845G>CCA464494932CLTA,GNEc.1902C>G (p.Leu634=)
c.1632C>G (p.Leu544=)
c.1809C>G (p.Leu603=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.485+15666G>C (n.485+15666G>C)
c.1479C>G (p.Leu493=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.1749C>G (p.Leu583=)
c.1656C>G (p.Leu552=)
9g.36219845G>TCA464494930CLTA,GNEc.1902C>A (p.Leu634=)
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.1809C>A (p.Leu603=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.485+15666G>T (n.485+15666G>T)
c.1479C>A (p.Leu493=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
c.1749C>A (p.Leu583=)
c.1656C>A (p.Leu552=)
9g.36219846A>CCA373425480CLTA,GNEc.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.485+15667A>C (n.485+15667A>C)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
9g.36219846A>GCA373425478CLTA,GNEc.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.485+15667A>G (n.485+15667A>G)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
9g.36219846A>TCA373425479CLTA,GNEc.1901T>A (p.Leu634His)
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.485+15667A>T (n.485+15667A>T)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.1748T>A (p.Leu583His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
9g.36219847G>ACA5056424CLTA,GNEc.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.485+15668G>A (n.485+15668G>A)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1747C>T (p.Leu583Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219847G>CCA373425481CLTA,GNEc.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.485+15668G>C (n.485+15668G>C)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
9g.36219847G=CA1846328340CLTA,GNEc.1900C= (p.Leu634=)
c.1630C= (p.Leu544=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.485+15668G= (n.485+15668G=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1747C= (p.Leu583=)
c.1654C= (p.Leu552=)
9g.36219847G>TCA373425482CLTA,GNEc.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.485+15668G>T (n.485+15668G>T)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
9g.36219848C>ACA373425483CLTA,GNEc.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.485+15669C>A (n.485+15669C>A)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
9g.36219848C=CA1846328342CLTA,GNEc.1899G= (p.Lys633=)
c.1629G= (p.Lys543=)
c.1806G= (p.Lys602=)
c.1584G= (p.Lys528=)
c.485+15669C= (n.485+15669C=)
c.1476G= (p.Lys492=)
c.1791G= (p.Lys597=)
c.1746G= (p.Lys582=)
c.1653G= (p.Lys551=)
9g.36219848C>GCA373425484CLTA,GNEc.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.485+15669C>G (n.485+15669C>G)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219848C>TCA464494933CLTA,GNEc.1899G>A (p.Lys633=)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.485+15669C>T (n.485+15669C>T)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219849T>ACA373425485CLTA,GNEc.1898A>T (p.Lys633Met)
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.485+15670T>A (n.485+15670T>A)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
9g.36219849T>CCA373425486CLTA,GNEc.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.485+15670T>C (n.485+15670T>C)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
9g.36219849T>GCA373425487CLTA,GNEc.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.485+15670T>G (n.485+15670T>G)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
9g.36219854dupCA2689944990CLTA,GNEc.1898dup (p.Leu634AlafsTer3)
c.1628dup (p.Leu544AlafsTer3)
c.1805dup (p.Leu603AlafsTer3)
c.1583dup (p.Leu529AlafsTer3)
c.485+15675dup (n.485+15675dup)
c.1475dup (p.Leu493AlafsTer3)
c.1790dup (p.Leu598AlafsTer3)
c.1745dup (p.Leu583AlafsTer3)
c.1652dup (p.Leu552AlafsTer3)
 gnomAD v4
9g.36219850T>ACA373425488CLTA,GNEc.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.485+15671T>A (n.485+15671T>A)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
9g.36219850T>CCA373425489CLTA,GNEc.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.485+15671T>C (n.485+15671T>C)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
9g.36219850T>GCA373425490CLTA,GNEc.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.485+15671T>G (n.485+15671T>G)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
 ClinVar dbSNP
9g.36219851T>ACA373425492CLTA,GNEc.1896A>T (p.Lys632Asn)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.485+15672T>A (n.485+15672T>A)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
9g.36219851T>CCA464494934CLTA,GNEc.1896A>G (p.Lys632=)
c.1626A>G (p.Lys542=)
c.1803A>G (p.Lys601=)
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.485+15672T>C (n.485+15672T>C)
c.1473A>G (p.Lys491=)
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
9g.36219851T>GCA373425491CLTA,GNEc.1896A>C (p.Lys632Asn)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.485+15672T>G (n.485+15672T>G)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
9g.36219852T>ACA373425493CLTA,GNEc.1895A>T (p.Lys632Ile)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.485+15673T>A (n.485+15673T>A)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
9g.36219852T>CCA373425494CLTA,GNEc.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.485+15673T>C (n.485+15673T>C)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
9g.36219852T>GCA373425495CLTA,GNEc.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.485+15673T>G (n.485+15673T>G)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
9g.36219853T>ACA373425496CLTA,GNEc.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.485+15674T>A (n.485+15674T>A)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
9g.36219853T>CCA373425497CLTA,GNEc.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.485+15674T>C (n.485+15674T>C)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
9g.36219853T>GCA373425498CLTA,GNEc.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.485+15674T>G (n.485+15674T>G)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
9g.36219854T>ACA464494935CLTA,GNEc.1893A>T (p.Ala631=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.1800A>T (p.Ala600=)
c.1578A>T (p.Ala526=)
c.485+15675T>A (n.485+15675T>A)
c.1470A>T (p.Ala490=)
c.1785A>T (p.Ala595=)
c.1740A>T (p.Ala580=)
c.1647A>T (p.Ala549=)
9g.36219854T>CCA464494936CLTA,GNEc.1893A>G (p.Ala631=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.1800A>G (p.Ala600=)
c.1578A>G (p.Ala526=)
c.485+15675T>C (n.485+15675T>C)
c.1470A>G (p.Ala490=)
c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1740A>G (p.Ala580=)
c.1647A>G (p.Ala549=)
9g.36219854T>GCA464494937CLTA,GNEc.1893A>C (p.Ala631=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.1800A>C (p.Ala600=)
c.1578A>C (p.Ala526=)
c.485+15675T>G (n.485+15675T>G)
c.1470A>C (p.Ala490=)
c.1785A>C (p.Ala595=)
c.1740A>C (p.Ala580=)
c.1647A>C (p.Ala549=)
9g.36219855_36219858delCA2689944991CLTA,GNEc.1890_1893del (p.Ala631LysfsTer?)
c.1620_1623del (p.Ala541LysfsTer?)
c.1797_1800del (p.Ala600LysfsTer?)
c.1575_1578del (p.Ala526LysfsTer?)
c.485+15676_485+15679del (n.485+15676_485+15679del)
c.1467_1470del (p.Ala490LysfsTer?)
c.1782_1785del (p.Ala595LysfsTer?)
c.1737_1740del (p.Ala580LysfsTer?)
c.1644_1647del (p.Ala549LysfsTer?)
 gnomAD v4
9g.36219854_36219861delinsTGCCTCCCCA1846328343CLTA,GNEc.1886_1893delinsGGGAGGCA (p.Arg629=)
c.1616_1623delinsGGGAGGCA (p.Arg539=)
c.1793_1800delinsGGGAGGCA (p.Arg598=)
c.1571_1578delinsGGGAGGCA (p.Arg524=)
c.485+15675_485+15682delinsTGCCTCCC (n.485+15675_485+15682delinsTGCCTCCC)
c.1463_1470delinsGGGAGGCA (p.Arg488=)
c.1778_1785delinsGGGAGGCA (p.Arg593=)
c.1733_1740delinsGGGAGGCA (p.Arg578=)
c.1640_1647delinsGGGAGGCA (p.Arg547=)
9g.36219855G>ACA373425499CLTA,GNEc.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.485+15676G>A (n.485+15676G>A)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
9g.36219855G>CCA373425500CLTA,GNEc.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.485+15676G>C (n.485+15676G>C)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
9g.36219855G>TCA373425501CLTA,GNEc.1892C>A (p.Ala631Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.485+15676G>T (n.485+15676G>T)
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
c.1646C>A (p.Ala549Glu)
9g.36219855_36219856delinsGCCA1846328346CLTA,GNEc.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.1621_1622delinsGC (p.Ala541=)
c.1798_1799delinsGC (p.Ala600=)
c.1576_1577delinsGC (p.Ala526=)
c.485+15676_485+15677delinsGC (n.485+15676_485+15677delinsGC)
c.1468_1469delinsGC (p.Ala490=)
c.1783_1784delinsGC (p.Ala595=)
c.1738_1739delinsGC (p.Ala580=)
c.1645_1646delinsGC (p.Ala549=)
9g.36219855_36219861delCA587786759CLTA,GNEc.1886_1892del (p.Arg629LysfsTer?)
c.1616_1622del (p.Arg539LysfsTer?)
c.1793_1799del (p.Arg598LysfsTer?)
c.1571_1577del (p.Arg524LysfsTer?)
c.485+15676_485+15682del (n.485+15676_485+15682del)
c.1463_1469del (p.Arg488LysfsTer?)
c.1778_1784del (p.Arg593LysfsTer?)
c.1733_1739del (p.Arg578LysfsTer?)
c.1640_1646del (p.Arg547LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219856C>ACA373425502CLTA,GNEc.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.485+15677C>A (n.485+15677C>A)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
9g.36219856C=CA1846328356CLTA,GNEc.1891G= (p.Ala631=)
c.1621G= (p.Ala541=)
c.1798G= (p.Ala600=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.485+15677C= (n.485+15677C=)
c.1468G= (p.Ala490=)
c.1783G= (p.Ala595=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.1645G= (p.Ala549=)
9g.36219856C>GCA373425503CLTA,GNEc.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.485+15677C>G (n.485+15677C>G)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
9g.36219856C>TCA10605332CLTA,GNEc.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.485+15677C>T (n.485+15677C>T)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36219857delCA863603977CLTA,GNEc.1891del (p.Ala631GlnfsTer?)
c.1621del (p.Ala541GlnfsTer?)
c.1798del (p.Ala600GlnfsTer?)
c.1576del (p.Ala526GlnfsTer?)
c.485+15678del (n.485+15678del)
c.1468del (p.Ala490GlnfsTer?)
c.1783del (p.Ala595GlnfsTer?)
c.1738del (p.Ala580GlnfsTer?)
c.1645del (p.Ala549GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219857C>ACA373425505CLTA,GNEc.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.485+15678C>A (n.485+15678C>A)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
9g.36219857C=CA1846328404CLTA,GNEc.1890G= (p.Glu630=)
c.1620G= (p.Glu540=)
c.1797G= (p.Glu599=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.485+15678C= (n.485+15678C=)
c.1467G= (p.Glu489=)
c.1782G= (p.Glu594=)
c.1737G= (p.Glu579=)
c.1644G= (p.Glu548=)
9g.36219857C>GCA373425504CLTA,GNEc.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.485+15678C>G (n.485+15678C>G)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
9g.36219857C>TCA5056425CLTA,GNEc.1890G>A (p.Glu630=)
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1797G>A (p.Glu599=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.485+15678C>T (n.485+15678C>T)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.36219858T>ACA373425506CLTA,GNEc.1889A>T (p.Glu630Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.485+15679T>A (n.485+15679T>A)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
 gnomAD v4
9g.36219858T>CCA373425507CLTA,GNEc.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.485+15679T>C (n.485+15679T>C)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
9g.36219858T>GCA373425508CLTA,GNEc.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.485+15679T>G (n.485+15679T>G)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
9g.36219859C>ACA5056426CLTA,GNEc.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.485+15680C>A (n.485+15680C>A)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219859C=CA1846328422CLTA,GNEc.1888G= (p.Glu630=)
c.1618G= (p.Glu540=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.485+15680C= (n.485+15680C=)
c.1465G= (p.Glu489=)
c.1780G= (p.Glu594=)
c.1735G= (p.Glu579=)
c.1642G= (p.Glu548=)
9g.36219859C>GCA373425509CLTA,GNEc.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.485+15680C>G (n.485+15680C>G)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
9g.36219859C>TCA373425510CLTA,GNEc.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.485+15680C>T (n.485+15680C>T)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219860C>ACA373425511CLTA,GNEc.1887G>T (p.Arg629Ser)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.1794G>T (p.Arg598Ser)
c.1572G>T (p.Arg524Ser)
c.485+15681C>A (n.485+15681C>A)
c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.1779G>T (p.Arg593Ser)
c.1734G>T (p.Arg578Ser)
c.1641G>T (p.Arg547Ser)
9g.36219860C=CA1846328427CLTA,GNEc.1887G= (p.Arg629=)
c.1617G= (p.Arg539=)
c.1794G= (p.Arg598=)
c.1572G= (p.Arg524=)
c.485+15681C= (n.485+15681C=)
c.1464G= (p.Arg488=)
c.1779G= (p.Arg593=)
c.1734G= (p.Arg578=)
c.1641G= (p.Arg547=)
9g.36219860C>GCA373425512CLTA,GNEc.1887G>C (p.Arg629Ser)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.1794G>C (p.Arg598Ser)
c.1572G>C (p.Arg524Ser)
c.485+15681C>G (n.485+15681C>G)
c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.1779G>C (p.Arg593Ser)
c.1734G>C (p.Arg578Ser)
c.1641G>C (p.Arg547Ser)
9g.36219860C>TCA464494938CLTA,GNEc.1887G>A (p.Arg629=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1794G>A (p.Arg598=)
c.1572G>A (p.Arg524=)
c.485+15681C>T (n.485+15681C>T)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1779G>A (p.Arg593=)
c.1734G>A (p.Arg578=)
c.1641G>A (p.Arg547=)
 ClinVar
9g.36219860_36219861insATGGCA1123242785CLTA,GNEc.1886_1887insCCAT (p.Arg629SerfsTer9)
c.1616_1617insCCAT (p.Arg539SerfsTer9)
c.1793_1794insCCAT (p.Arg598SerfsTer9)
c.1571_1572insCCAT (p.Arg524SerfsTer9)
c.485+15681_485+15682insATGG (n.485+15681_485+15682insATGG)
c.1463_1464insCCAT (p.Arg488SerfsTer9)
c.1778_1779insCCAT (p.Arg593SerfsTer9)
c.1733_1734insCCAT (p.Arg578SerfsTer9)
c.1640_1641insCCAT (p.Arg547SerfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219860_36219861insATGGCTTCA1846328440CLTA,GNEc.1886_1887insAAGCCAT (p.Glu630SerfsTer9)
c.1616_1617insAAGCCAT (p.Glu540SerfsTer9)
c.1793_1794insAAGCCAT (p.Glu599SerfsTer9)
c.1571_1572insAAGCCAT (p.Glu525SerfsTer9)
c.485+15681_485+15682insATGGCTT (n.485+15681_485+15682insATGGCTT)
c.1463_1464insAAGCCAT (p.Glu489SerfsTer9)
c.1778_1779insAAGCCAT (p.Glu594SerfsTer9)
c.1733_1734insAAGCCAT (p.Glu579SerfsTer9)
c.1640_1641insAAGCCAT (p.Glu548SerfsTer9)
 dbSNP
9g.36219861C>ACA373425513CLTA,GNEc.1886G>T (p.Arg629Met)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.1793G>T (p.Arg598Met)
c.1571G>T (p.Arg524Met)
c.485+15682C>A (n.485+15682C>A)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1778G>T (p.Arg593Met)
c.1733G>T (p.Arg578Met)
c.1640G>T (p.Arg547Met)
9g.36219861C=CA1846328442CLTA,GNEc.1886G= (p.Arg629=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1793G= (p.Arg598=)
c.1571G= (p.Arg524=)
c.485+15682C= (n.485+15682C=)
c.1463G= (p.Arg488=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1733G= (p.Arg578=)
c.1640G= (p.Arg547=)
9g.36219861C>GCA373425514CLTA,GNEc.1886G>C (p.Arg629Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1793G>C (p.Arg598Thr)
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
c.485+15682C>G (n.485+15682C>G)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.1640G>C (p.Arg547Thr)
9g.36219861C>TCA373425515CLTA,GNEc.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1793G>A (p.Arg598Lys)
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
c.485+15682C>T (n.485+15682C>T)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.1640G>A (p.Arg547Lys)
 dbSNP
9g.36219863_36219864dupCA587786760CLTA,GNEc.1885_1886dup (p.Glu630GlyfsTer?)
c.1615_1616dup (p.Glu540GlyfsTer?)
c.1792_1793dup (p.Glu599GlyfsTer?)
c.1570_1571dup (p.Glu525GlyfsTer?)
c.485+15684_485+15685dup (n.485+15684_485+15685dup)
c.1462_1463dup (p.Glu489GlyfsTer?)
c.1777_1778dup (p.Glu594GlyfsTer?)
c.1732_1733dup (p.Glu579GlyfsTer?)
c.1639_1640dup (p.Glu548GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219862T>ACA373425516CLTA,GNEc.1885A>T (p.Arg629Trp)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.1792A>T (p.Arg598Trp)
c.1570A>T (p.Arg524Trp)
c.485+15683T>A (n.485+15683T>A)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1777A>T (p.Arg593Trp)
c.1732A>T (p.Arg578Trp)
c.1639A>T (p.Arg547Trp)
9g.36219862T>CCA373425517CLTA,GNEc.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1792A>G (p.Arg598Gly)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
c.485+15683T>C (n.485+15683T>C)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.1639A>G (p.Arg547Gly)
9g.36219862T>GCA464494939CLTA,GNEc.1885A>C (p.Arg629=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.1792A>C (p.Arg598=)
c.1570A>C (p.Arg524=)
c.485+15683T>G (n.485+15683T>G)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.1639A>C (p.Arg547=)
9g.36219862_36219863insTTTCA1123242787CLTA,GNEc.1885_1886insAAA (p.Gln628_Arg629insLys)
c.1615_1616insAAA (p.Gln538_Arg539insLys)
c.1792_1793insAAA (p.Gln597_Arg598insLys)
c.1570_1571insAAA (p.Gln523_Arg524insLys)
c.485+15683_485+15684insTTT (n.485+15683_485+15684insTTT)
c.1462_1463insAAA (p.Gln487_Arg488insLys)
c.1777_1778insAAA (p.Gln592_Arg593insLys)
c.1732_1733insAAA (p.Gln577_Arg578insLys)
c.1639_1640insAAA (p.Gln546_Arg547insLys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219863C>ACA373425519CLTA,GNEc.1884G>T (p.Gln628His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.1791G>T (p.Gln597His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.485+15684C>A (n.485+15684C>A)
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1731G>T (p.Gln577His)
c.1638G>T (p.Gln546His)
9g.36219863C=CA1846328457CLTA,GNEc.1884G= (p.Gln628=)
c.1614G= (p.Gln538=)
c.1791G= (p.Gln597=)
c.1569G= (p.Gln523=)
c.485+15684C= (n.485+15684C=)
c.1461G= (p.Gln487=)
c.1776G= (p.Gln592=)
c.1731G= (p.Gln577=)
c.1638G= (p.Gln546=)
9g.36219863C>GCA373425518CLTA,GNEc.1884G>C (p.Gln628His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1791G>C (p.Gln597His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.485+15684C>G (n.485+15684C>G)
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1731G>C (p.Gln577His)
c.1638G>C (p.Gln546His)
9g.36219863C>TCA464494940CLTA,GNEc.1884G>A (p.Gln628=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1791G>A (p.Gln597=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.485+15684C>T (n.485+15684C>T)
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1731G>A (p.Gln577=)
c.1638G>A (p.Gln546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219864T>ACA373425520CLTA,GNEc.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.485+15685T>A (n.485+15685T>A)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
9g.36219864T>CCA373425521CLTA,GNEc.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.485+15685T>C (n.485+15685T>C)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
9g.36219864T>GCA373425522CLTA,GNEc.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.485+15685T>G (n.485+15685T>G)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
9g.36219865G>ACA373425523CLTA,GNEc.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.485+15686G>A (n.485+15686G>A)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.36219865G>CCA373425524CLTA,GNEc.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.485+15686G>C (n.485+15686G>C)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
9g.36219865G>TCA373425525CLTA,GNEc.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.485+15686G>T (n.485+15686G>T)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
9g.36219866C>ACA373425526CLTA,GNEc.1881G>T (p.Leu627Phe)
c.1611G>T (p.Leu537Phe)
c.1788G>T (p.Leu596Phe)
c.1566G>T (p.Leu522Phe)
c.485+15687C>A (n.485+15687C>A)
c.1458G>T (p.Leu486Phe)
c.1773G>T (p.Leu591Phe)
c.1728G>T (p.Leu576Phe)
c.1635G>T (p.Leu545Phe)
9g.36219866C=CA1846328462CLTA,GNEc.1881G= (p.Leu627=)
c.1611G= (p.Leu537=)
c.1788G= (p.Leu596=)
c.1566G= (p.Leu522=)
c.485+15687C= (n.485+15687C=)
c.1458G= (p.Leu486=)
c.1773G= (p.Leu591=)
c.1728G= (p.Leu576=)
c.1635G= (p.Leu545=)
9g.36219866C>GCA373425527CLTA,GNEc.1881G>C (p.Leu627Phe)
c.1611G>C (p.Leu537Phe)
c.1788G>C (p.Leu596Phe)
c.1566G>C (p.Leu522Phe)
c.485+15687C>G (n.485+15687C>G)
c.1458G>C (p.Leu486Phe)
c.1773G>C (p.Leu591Phe)
c.1728G>C (p.Leu576Phe)
c.1635G>C (p.Leu545Phe)
9g.36219866C>TCA464494941CLTA,GNEc.1881G>A (p.Leu627=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.485+15687C>T (n.485+15687C>T)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched