Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.36219760C>T | CA2579338416 | CLTA,GNE | c.1909+78G>A (n.1909+78G>A) c.1639+78G>A (n.1639+78G>A) c.1816+78G>A (n.1816+78G>A) c.1594+78G>A (n.1594+78G>A) c.485+15581C>T (n.485+15581C>T) c.1486+78G>A (n.1486+78G>A) c.1801+78G>A (n.1801+78G>A) c.1756+78G>A (n.1756+78G>A) c.1663+78G>A (n.1663+78G>A) | |
9 | g.36219762G>A | CA2579338417 | CLTA,GNE | c.1909+76C>T (n.1909+76C>T) c.1639+76C>T (n.1639+76C>T) c.1816+76C>T (n.1816+76C>T) c.1594+76C>T (n.1594+76C>T) c.485+15583G>A (n.485+15583G>A) c.1486+76C>T (n.1486+76C>T) c.1801+76C>T (n.1801+76C>T) c.1756+76C>T (n.1756+76C>T) c.1663+76C>T (n.1663+76C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219762G>C | CA2689944866 | CLTA,GNE | c.1909+76C>G (n.1909+76C>G) c.1639+76C>G (n.1639+76C>G) c.1816+76C>G (n.1816+76C>G) c.1594+76C>G (n.1594+76C>G) c.485+15583G>C (n.485+15583G>C) c.1486+76C>G (n.1486+76C>G) c.1801+76C>G (n.1801+76C>G) c.1756+76C>G (n.1756+76C>G) c.1663+76C>G (n.1663+76C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219762G>T | CA2579338418 | CLTA,GNE | c.1909+76C>A (n.1909+76C>A) c.1639+76C>A (n.1639+76C>A) c.1816+76C>A (n.1816+76C>A) c.1594+76C>A (n.1594+76C>A) c.485+15583G>T (n.485+15583G>T) c.1486+76C>A (n.1486+76C>A) c.1801+76C>A (n.1801+76C>A) c.1756+76C>A (n.1756+76C>A) c.1663+76C>A (n.1663+76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219763C= | CA1846328110 | CLTA,GNE | c.1909+75G= (n.1909+75G=) c.1639+75G= (n.1639+75G=) c.1816+75G= (n.1816+75G=) c.1594+75G= (n.1594+75G=) c.485+15584C= (n.485+15584C=) c.1486+75G= (n.1486+75G=) c.1801+75G= (n.1801+75G=) c.1756+75G= (n.1756+75G=) c.1663+75G= (n.1663+75G=) | |
9 | g.36219763C>T | CA863603871 | CLTA,GNE | c.1909+75G>A (n.1909+75G>A) c.1639+75G>A (n.1639+75G>A) c.1816+75G>A (n.1816+75G>A) c.1594+75G>A (n.1594+75G>A) c.485+15584C>T (n.485+15584C>T) c.1486+75G>A (n.1486+75G>A) c.1801+75G>A (n.1801+75G>A) c.1756+75G>A (n.1756+75G>A) c.1663+75G>A (n.1663+75G>A) | dbSNP |
9 | g.36219763_36219764delinsCT | CA1846328112 | CLTA,GNE | c.1909+74_1909+75delinsAG (n.1909+74_1909+75delinsAG) c.1639+74_1639+75delinsAG (n.1639+74_1639+75delinsAG) c.1816+74_1816+75delinsAG (n.1816+74_1816+75delinsAG) c.1594+74_1594+75delinsAG (n.1594+74_1594+75delinsAG) c.485+15584_485+15585delinsCT (n.485+15584_485+15585delinsCT) c.1486+74_1486+75delinsAG (n.1486+74_1486+75delinsAG) c.1801+74_1801+75delinsAG (n.1801+74_1801+75delinsAG) c.1756+74_1756+75delinsAG (n.1756+74_1756+75delinsAG) c.1663+74_1663+75delinsAG (n.1663+74_1663+75delinsAG) | |
9 | g.36219764del | CA1123242767 | CLTA,GNE | c.1909+74del (n.1909+74del) c.1639+74del (n.1639+74del) c.1816+74del (n.1816+74del) c.1594+74del (n.1594+74del) c.485+15585del (n.485+15585del) c.1486+74del (n.1486+74del) c.1801+74del (n.1801+74del) c.1756+74del (n.1756+74del) c.1663+74del (n.1663+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219764T>G | CA2689944869 | CLTA,GNE | c.1909+74A>C (n.1909+74A>C) c.1639+74A>C (n.1639+74A>C) c.1816+74A>C (n.1816+74A>C) c.1594+74A>C (n.1594+74A>C) c.485+15585T>G (n.485+15585T>G) c.1486+74A>C (n.1486+74A>C) c.1801+74A>C (n.1801+74A>C) c.1756+74A>C (n.1756+74A>C) c.1663+74A>C (n.1663+74A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219765G>A | CA1123242768 | CLTA,GNE | c.1909+73C>T (n.1909+73C>T) c.1639+73C>T (n.1639+73C>T) c.1816+73C>T (n.1816+73C>T) c.1594+73C>T (n.1594+73C>T) c.485+15586G>A (n.485+15586G>A) c.1486+73C>T (n.1486+73C>T) c.1801+73C>T (n.1801+73C>T) c.1756+73C>T (n.1756+73C>T) c.1663+73C>T (n.1663+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219765G= | CA1846328118 | CLTA,GNE | c.1909+73C= (n.1909+73C=) c.1639+73C= (n.1639+73C=) c.1816+73C= (n.1816+73C=) c.1594+73C= (n.1594+73C=) c.485+15586G= (n.485+15586G=) c.1486+73C= (n.1486+73C=) c.1801+73C= (n.1801+73C=) c.1756+73C= (n.1756+73C=) c.1663+73C= (n.1663+73C=) | |
9 | g.36219765G>T | CA2689944871 | CLTA,GNE | c.1909+73C>A (n.1909+73C>A) c.1639+73C>A (n.1639+73C>A) c.1816+73C>A (n.1816+73C>A) c.1594+73C>A (n.1594+73C>A) c.485+15586G>T (n.485+15586G>T) c.1486+73C>A (n.1486+73C>A) c.1801+73C>A (n.1801+73C>A) c.1756+73C>A (n.1756+73C>A) c.1663+73C>A (n.1663+73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219766T>A | CA2689944872 | CLTA,GNE | c.1909+72A>T (n.1909+72A>T) c.1639+72A>T (n.1639+72A>T) c.1816+72A>T (n.1816+72A>T) c.1594+72A>T (n.1594+72A>T) c.485+15587T>A (n.485+15587T>A) c.1486+72A>T (n.1486+72A>T) c.1801+72A>T (n.1801+72A>T) c.1756+72A>T (n.1756+72A>T) c.1663+72A>T (n.1663+72A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219766T>C | CA1846328127 | CLTA,GNE | c.1909+72A>G (n.1909+72A>G) c.1639+72A>G (n.1639+72A>G) c.1816+72A>G (n.1816+72A>G) c.1594+72A>G (n.1594+72A>G) c.485+15587T>C (n.485+15587T>C) c.1486+72A>G (n.1486+72A>G) c.1801+72A>G (n.1801+72A>G) c.1756+72A>G (n.1756+72A>G) c.1663+72A>G (n.1663+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219766T= | CA1846328122 | CLTA,GNE | c.1909+72A= (n.1909+72A=) c.1639+72A= (n.1639+72A=) c.1816+72A= (n.1816+72A=) c.1594+72A= (n.1594+72A=) c.485+15587T= (n.485+15587T=) c.1486+72A= (n.1486+72A=) c.1801+72A= (n.1801+72A=) c.1756+72A= (n.1756+72A=) c.1663+72A= (n.1663+72A=) | |
9 | g.36219769T>G | CA2689944874 | CLTA,GNE | c.1909+69A>C (n.1909+69A>C) c.1639+69A>C (n.1639+69A>C) c.1816+69A>C (n.1816+69A>C) c.1594+69A>C (n.1594+69A>C) c.485+15590T>G (n.485+15590T>G) c.1486+69A>C (n.1486+69A>C) c.1801+69A>C (n.1801+69A>C) c.1756+69A>C (n.1756+69A>C) c.1663+69A>C (n.1663+69A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219770T>A | CA2689944878 | CLTA,GNE | c.1909+68A>T (n.1909+68A>T) c.1639+68A>T (n.1639+68A>T) c.1816+68A>T (n.1816+68A>T) c.1594+68A>T (n.1594+68A>T) c.485+15591T>A (n.485+15591T>A) c.1486+68A>T (n.1486+68A>T) c.1801+68A>T (n.1801+68A>T) c.1756+68A>T (n.1756+68A>T) c.1663+68A>T (n.1663+68A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219770T>C | CA464494928 | CLTA,GNE | c.1909+68A>G (n.1909+68A>G) c.1639+68A>G (n.1639+68A>G) c.1816+68A>G (n.1816+68A>G) c.1594+68A>G (n.1594+68A>G) c.485+15591T>C (n.485+15591T>C) c.1486+68A>G (n.1486+68A>G) c.1801+68A>G (n.1801+68A>G) c.1756+68A>G (n.1756+68A>G) c.1663+68A>G (n.1663+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219770T= | CA1846328129 | CLTA,GNE | c.1909+68A= (n.1909+68A=) c.1639+68A= (n.1639+68A=) c.1816+68A= (n.1816+68A=) c.1594+68A= (n.1594+68A=) c.485+15591T= (n.485+15591T=) c.1486+68A= (n.1486+68A=) c.1801+68A= (n.1801+68A=) c.1756+68A= (n.1756+68A=) c.1663+68A= (n.1663+68A=) | |
9 | g.36219771G>A | CA2568397819 | CLTA,GNE | c.1909+67C>T (n.1909+67C>T) c.1639+67C>T (n.1639+67C>T) c.1816+67C>T (n.1816+67C>T) c.1594+67C>T (n.1594+67C>T) c.485+15592G>A (n.485+15592G>A) c.1486+67C>T (n.1486+67C>T) c.1801+67C>T (n.1801+67C>T) c.1756+67C>T (n.1756+67C>T) c.1663+67C>T (n.1663+67C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219771G>T | CA2579338420 | CLTA,GNE | c.1909+67C>A (n.1909+67C>A) c.1639+67C>A (n.1639+67C>A) c.1816+67C>A (n.1816+67C>A) c.1594+67C>A (n.1594+67C>A) c.485+15592G>T (n.485+15592G>T) c.1486+67C>A (n.1486+67C>A) c.1801+67C>A (n.1801+67C>A) c.1756+67C>A (n.1756+67C>A) c.1663+67C>A (n.1663+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219772G>T | CA2689944882 | CLTA,GNE | c.1909+66C>A (n.1909+66C>A) c.1639+66C>A (n.1639+66C>A) c.1816+66C>A (n.1816+66C>A) c.1594+66C>A (n.1594+66C>A) c.485+15593G>T (n.485+15593G>T) c.1486+66C>A (n.1486+66C>A) c.1801+66C>A (n.1801+66C>A) c.1756+66C>A (n.1756+66C>A) c.1663+66C>A (n.1663+66C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219773A>G | CA2783549363 | CLTA,GNE | c.1909+65T>C (n.1909+65T>C) c.1639+65T>C (n.1639+65T>C) c.1816+65T>C (n.1816+65T>C) c.1594+65T>C (n.1594+65T>C) c.485+15594A>G (n.485+15594A>G) c.1486+65T>C (n.1486+65T>C) c.1801+65T>C (n.1801+65T>C) c.1756+65T>C (n.1756+65T>C) c.1663+65T>C (n.1663+65T>C) | |
9 | g.36219778C= | CA1846328130 | CLTA,GNE | c.1909+60G= (n.1909+60G=) c.1639+60G= (n.1639+60G=) c.1816+60G= (n.1816+60G=) c.1594+60G= (n.1594+60G=) c.485+15599C= (n.485+15599C=) c.1486+60G= (n.1486+60G=) c.1801+60G= (n.1801+60G=) c.1756+60G= (n.1756+60G=) c.1663+60G= (n.1663+60G=) | |
9 | g.36219778C>T | CA192841234 | CLTA,GNE | c.1909+60G>A (n.1909+60G>A) c.1639+60G>A (n.1639+60G>A) c.1816+60G>A (n.1816+60G>A) c.1594+60G>A (n.1594+60G>A) c.485+15599C>T (n.485+15599C>T) c.1486+60G>A (n.1486+60G>A) c.1801+60G>A (n.1801+60G>A) c.1756+60G>A (n.1756+60G>A) c.1663+60G>A (n.1663+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219779C>T | CA2689944886 | CLTA,GNE | c.1909+59G>A (n.1909+59G>A) c.1639+59G>A (n.1639+59G>A) c.1816+59G>A (n.1816+59G>A) c.1594+59G>A (n.1594+59G>A) c.485+15600C>T (n.485+15600C>T) c.1486+59G>A (n.1486+59G>A) c.1801+59G>A (n.1801+59G>A) c.1756+59G>A (n.1756+59G>A) c.1663+59G>A (n.1663+59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219780A>G | CA2579338421 | CLTA,GNE | c.1909+58T>C (n.1909+58T>C) c.1639+58T>C (n.1639+58T>C) c.1816+58T>C (n.1816+58T>C) c.1594+58T>C (n.1594+58T>C) c.485+15601A>G (n.485+15601A>G) c.1486+58T>C (n.1486+58T>C) c.1801+58T>C (n.1801+58T>C) c.1756+58T>C (n.1756+58T>C) c.1663+58T>C (n.1663+58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219781C>A | CA863603880 | CLTA,GNE | c.1909+57G>T (n.1909+57G>T) c.1639+57G>T (n.1639+57G>T) c.1816+57G>T (n.1816+57G>T) c.1594+57G>T (n.1594+57G>T) c.485+15602C>A (n.485+15602C>A) c.1486+57G>T (n.1486+57G>T) c.1801+57G>T (n.1801+57G>T) c.1756+57G>T (n.1756+57G>T) c.1663+57G>T (n.1663+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219781C= | CA1846328133 | CLTA,GNE | c.1909+57G= (n.1909+57G=) c.1639+57G= (n.1639+57G=) c.1816+57G= (n.1816+57G=) c.1594+57G= (n.1594+57G=) c.485+15602C= (n.485+15602C=) c.1486+57G= (n.1486+57G=) c.1801+57G= (n.1801+57G=) c.1756+57G= (n.1756+57G=) c.1663+57G= (n.1663+57G=) | |
9 | g.36219784T>C | CA1123242770 | CLTA,GNE | c.1909+54A>G (n.1909+54A>G) c.1639+54A>G (n.1639+54A>G) c.1816+54A>G (n.1816+54A>G) c.1594+54A>G (n.1594+54A>G) c.485+15605T>C (n.485+15605T>C) c.1486+54A>G (n.1486+54A>G) c.1801+54A>G (n.1801+54A>G) c.1756+54A>G (n.1756+54A>G) c.1663+54A>G (n.1663+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219784T>G | CA2689944889 | CLTA,GNE | c.1909+54A>C (n.1909+54A>C) c.1639+54A>C (n.1639+54A>C) c.1816+54A>C (n.1816+54A>C) c.1594+54A>C (n.1594+54A>C) c.485+15605T>G (n.485+15605T>G) c.1486+54A>C (n.1486+54A>C) c.1801+54A>C (n.1801+54A>C) c.1756+54A>C (n.1756+54A>C) c.1663+54A>C (n.1663+54A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219784T= | CA1846328135 | CLTA,GNE | c.1909+54A= (n.1909+54A=) c.1639+54A= (n.1639+54A=) c.1816+54A= (n.1816+54A=) c.1594+54A= (n.1594+54A=) c.485+15605T= (n.485+15605T=) c.1486+54A= (n.1486+54A=) c.1801+54A= (n.1801+54A=) c.1756+54A= (n.1756+54A=) c.1663+54A= (n.1663+54A=) | |
9 | g.36219785G>C | CA587786755 | CLTA,GNE | c.1909+53C>G (n.1909+53C>G) c.1639+53C>G (n.1639+53C>G) c.1816+53C>G (n.1816+53C>G) c.1594+53C>G (n.1594+53C>G) c.485+15606G>C (n.485+15606G>C) c.1486+53C>G (n.1486+53C>G) c.1801+53C>G (n.1801+53C>G) c.1756+53C>G (n.1756+53C>G) c.1663+53C>G (n.1663+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219785G= | CA1846328139 | CLTA,GNE | c.1909+53C= (n.1909+53C=) c.1639+53C= (n.1639+53C=) c.1816+53C= (n.1816+53C=) c.1594+53C= (n.1594+53C=) c.485+15606G= (n.485+15606G=) c.1486+53C= (n.1486+53C=) c.1801+53C= (n.1801+53C=) c.1756+53C= (n.1756+53C=) c.1663+53C= (n.1663+53C=) | |
9 | g.36219785G>T | CA2689944892 | CLTA,GNE | c.1909+53C>A (n.1909+53C>A) c.1639+53C>A (n.1639+53C>A) c.1816+53C>A (n.1816+53C>A) c.1594+53C>A (n.1594+53C>A) c.485+15606G>T (n.485+15606G>T) c.1486+53C>A (n.1486+53C>A) c.1801+53C>A (n.1801+53C>A) c.1756+53C>A (n.1756+53C>A) c.1663+53C>A (n.1663+53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219787A= | CA1846328141 | CLTA,GNE | c.1909+51T= (n.1909+51T=) c.1639+51T= (n.1639+51T=) c.1816+51T= (n.1816+51T=) c.1594+51T= (n.1594+51T=) c.485+15608A= (n.485+15608A=) c.1486+51T= (n.1486+51T=) c.1801+51T= (n.1801+51T=) c.1756+51T= (n.1756+51T=) c.1663+51T= (n.1663+51T=) | |
9 | g.36219787A>G | CA1846328144 | CLTA,GNE | c.1909+51T>C (n.1909+51T>C) c.1639+51T>C (n.1639+51T>C) c.1816+51T>C (n.1816+51T>C) c.1594+51T>C (n.1594+51T>C) c.485+15608A>G (n.485+15608A>G) c.1486+51T>C (n.1486+51T>C) c.1801+51T>C (n.1801+51T>C) c.1756+51T>C (n.1756+51T>C) c.1663+51T>C (n.1663+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219788G>A | CA863603881 | CLTA,GNE | c.1909+50C>T (n.1909+50C>T) c.1639+50C>T (n.1639+50C>T) c.1816+50C>T (n.1816+50C>T) c.1594+50C>T (n.1594+50C>T) c.485+15609G>A (n.485+15609G>A) c.1486+50C>T (n.1486+50C>T) c.1801+50C>T (n.1801+50C>T) c.1756+50C>T (n.1756+50C>T) c.1663+50C>T (n.1663+50C>T) | dbSNP |
9 | g.36219788G= | CA1846328148 | CLTA,GNE | c.1909+50C= (n.1909+50C=) c.1639+50C= (n.1639+50C=) c.1816+50C= (n.1816+50C=) c.1594+50C= (n.1594+50C=) c.485+15609G= (n.485+15609G=) c.1486+50C= (n.1486+50C=) c.1801+50C= (n.1801+50C=) c.1756+50C= (n.1756+50C=) c.1663+50C= (n.1663+50C=) | |
9 | g.36219788G>T | CA2689944895 | CLTA,GNE | c.1909+50C>A (n.1909+50C>A) c.1639+50C>A (n.1639+50C>A) c.1816+50C>A (n.1816+50C>A) c.1594+50C>A (n.1594+50C>A) c.485+15609G>T (n.485+15609G>T) c.1486+50C>A (n.1486+50C>A) c.1801+50C>A (n.1801+50C>A) c.1756+50C>A (n.1756+50C>A) c.1663+50C>A (n.1663+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219789T>C | CA5056413 | CLTA,GNE | c.1909+49A>G (n.1909+49A>G) c.1639+49A>G (n.1639+49A>G) c.1816+49A>G (n.1816+49A>G) c.1594+49A>G (n.1594+49A>G) c.485+15610T>C (n.485+15610T>C) c.1486+49A>G (n.1486+49A>G) c.1801+49A>G (n.1801+49A>G) c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.1663+49A>G (n.1663+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219789T= | CA1846328156 | CLTA,GNE | c.1909+49A= (n.1909+49A=) c.1639+49A= (n.1639+49A=) c.1816+49A= (n.1816+49A=) c.1594+49A= (n.1594+49A=) c.485+15610T= (n.485+15610T=) c.1486+49A= (n.1486+49A=) c.1801+49A= (n.1801+49A=) c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.1663+49A= (n.1663+49A=) | |
9 | g.36219791C>T | CA2689944902 | CLTA,GNE | c.1909+47G>A (n.1909+47G>A) c.1639+47G>A (n.1639+47G>A) c.1816+47G>A (n.1816+47G>A) c.1594+47G>A (n.1594+47G>A) c.485+15612C>T (n.485+15612C>T) c.1486+47G>A (n.1486+47G>A) c.1801+47G>A (n.1801+47G>A) c.1756+47G>A (n.1756+47G>A) c.1663+47G>A (n.1663+47G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219792T>C | CA2689944903 | CLTA,GNE | c.1909+46A>G (n.1909+46A>G) c.1639+46A>G (n.1639+46A>G) c.1816+46A>G (n.1816+46A>G) c.1594+46A>G (n.1594+46A>G) c.485+15613T>C (n.485+15613T>C) c.1486+46A>G (n.1486+46A>G) c.1801+46A>G (n.1801+46A>G) c.1756+46A>G (n.1756+46A>G) c.1663+46A>G (n.1663+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219794G>A | CA587786756 | CLTA,GNE | c.1909+44C>T (n.1909+44C>T) c.1639+44C>T (n.1639+44C>T) c.1816+44C>T (n.1816+44C>T) c.1594+44C>T (n.1594+44C>T) c.485+15615G>A (n.485+15615G>A) c.1486+44C>T (n.1486+44C>T) c.1801+44C>T (n.1801+44C>T) c.1756+44C>T (n.1756+44C>T) c.1663+44C>T (n.1663+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219794G= | CA1846328165 | CLTA,GNE | c.1909+44C= (n.1909+44C=) c.1639+44C= (n.1639+44C=) c.1816+44C= (n.1816+44C=) c.1594+44C= (n.1594+44C=) c.485+15615G= (n.485+15615G=) c.1486+44C= (n.1486+44C=) c.1801+44C= (n.1801+44C=) c.1756+44C= (n.1756+44C=) c.1663+44C= (n.1663+44C=) | |
9 | g.36219794G>T | CA2689944904 | CLTA,GNE | c.1909+44C>A (n.1909+44C>A) c.1639+44C>A (n.1639+44C>A) c.1816+44C>A (n.1816+44C>A) c.1594+44C>A (n.1594+44C>A) c.485+15615G>T (n.485+15615G>T) c.1486+44C>A (n.1486+44C>A) c.1801+44C>A (n.1801+44C>A) c.1756+44C>A (n.1756+44C>A) c.1663+44C>A (n.1663+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219795T>C | CA2689944907 | CLTA,GNE | c.1909+43A>G (n.1909+43A>G) c.1639+43A>G (n.1639+43A>G) c.1816+43A>G (n.1816+43A>G) c.1594+43A>G (n.1594+43A>G) c.485+15616T>C (n.485+15616T>C) c.1486+43A>G (n.1486+43A>G) c.1801+43A>G (n.1801+43A>G) c.1756+43A>G (n.1756+43A>G) c.1663+43A>G (n.1663+43A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219796C= | CA1846328168 | CLTA,GNE | c.1909+42G= (n.1909+42G=) c.1639+42G= (n.1639+42G=) c.1816+42G= (n.1816+42G=) c.1594+42G= (n.1594+42G=) c.485+15617C= (n.485+15617C=) c.1486+42G= (n.1486+42G=) c.1801+42G= (n.1801+42G=) c.1756+42G= (n.1756+42G=) c.1663+42G= (n.1663+42G=) | |
9 | g.36219796C>G | CA192841239 | CLTA,GNE | c.1909+42G>C (n.1909+42G>C) c.1639+42G>C (n.1639+42G>C) c.1816+42G>C (n.1816+42G>C) c.1594+42G>C (n.1594+42G>C) c.485+15617C>G (n.485+15617C>G) c.1486+42G>C (n.1486+42G>C) c.1801+42G>C (n.1801+42G>C) c.1756+42G>C (n.1756+42G>C) c.1663+42G>C (n.1663+42G>C) | dbSNP |
9 | g.36219797T>C | CA2689944909 | CLTA,GNE | c.1909+41A>G (n.1909+41A>G) c.1639+41A>G (n.1639+41A>G) c.1816+41A>G (n.1816+41A>G) c.1594+41A>G (n.1594+41A>G) c.485+15618T>C (n.485+15618T>C) c.1486+41A>G (n.1486+41A>G) c.1801+41A>G (n.1801+41A>G) c.1756+41A>G (n.1756+41A>G) c.1663+41A>G (n.1663+41A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219797T>G | CA2783549368 | CLTA,GNE | c.1909+41A>C (n.1909+41A>C) c.1639+41A>C (n.1639+41A>C) c.1816+41A>C (n.1816+41A>C) c.1594+41A>C (n.1594+41A>C) c.485+15618T>G (n.485+15618T>G) c.1486+41A>C (n.1486+41A>C) c.1801+41A>C (n.1801+41A>C) c.1756+41A>C (n.1756+41A>C) c.1663+41A>C (n.1663+41A>C) | |
9 | g.36219798A>G | CA2689944910 | CLTA,GNE | c.1909+40T>C (n.1909+40T>C) c.1639+40T>C (n.1639+40T>C) c.1816+40T>C (n.1816+40T>C) c.1594+40T>C (n.1594+40T>C) c.485+15619A>G (n.485+15619A>G) c.1486+40T>C (n.1486+40T>C) c.1801+40T>C (n.1801+40T>C) c.1756+40T>C (n.1756+40T>C) c.1663+40T>C (n.1663+40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219799C= | CA1846328170 | CLTA,GNE | c.1909+39G= (n.1909+39G=) c.1639+39G= (n.1639+39G=) c.1816+39G= (n.1816+39G=) c.1594+39G= (n.1594+39G=) c.485+15620C= (n.485+15620C=) c.1486+39G= (n.1486+39G=) c.1801+39G= (n.1801+39G=) c.1756+39G= (n.1756+39G=) c.1663+39G= (n.1663+39G=) | |
9 | g.36219799C>G | CA863603888 | CLTA,GNE | c.1909+39G>C (n.1909+39G>C) c.1639+39G>C (n.1639+39G>C) c.1816+39G>C (n.1816+39G>C) c.1594+39G>C (n.1594+39G>C) c.485+15620C>G (n.485+15620C>G) c.1486+39G>C (n.1486+39G>C) c.1801+39G>C (n.1801+39G>C) c.1756+39G>C (n.1756+39G>C) c.1663+39G>C (n.1663+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219799C>T | CA2783549369 | CLTA,GNE | c.1909+39G>A (n.1909+39G>A) c.1639+39G>A (n.1639+39G>A) c.1816+39G>A (n.1816+39G>A) c.1594+39G>A (n.1594+39G>A) c.485+15620C>T (n.485+15620C>T) c.1486+39G>A (n.1486+39G>A) c.1801+39G>A (n.1801+39G>A) c.1756+39G>A (n.1756+39G>A) c.1663+39G>A (n.1663+39G>A) | |
9 | g.36219801A= | CA1846328173 | CLTA,GNE | c.1909+37T= (n.1909+37T=) c.1639+37T= (n.1639+37T=) c.1816+37T= (n.1816+37T=) c.1594+37T= (n.1594+37T=) c.485+15622A= (n.485+15622A=) c.1486+37T= (n.1486+37T=) c.1801+37T= (n.1801+37T=) c.1756+37T= (n.1756+37T=) c.1663+37T= (n.1663+37T=) | |
9 | g.36219801A>G | CA1846328174 | CLTA,GNE | c.1909+37T>C (n.1909+37T>C) c.1639+37T>C (n.1639+37T>C) c.1816+37T>C (n.1816+37T>C) c.1594+37T>C (n.1594+37T>C) c.485+15622A>G (n.485+15622A>G) c.1486+37T>C (n.1486+37T>C) c.1801+37T>C (n.1801+37T>C) c.1756+37T>C (n.1756+37T>C) c.1663+37T>C (n.1663+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219801A>T | CA1846328177 | CLTA,GNE | c.1909+37T>A (n.1909+37T>A) c.1639+37T>A (n.1639+37T>A) c.1816+37T>A (n.1816+37T>A) c.1594+37T>A (n.1594+37T>A) c.485+15622A>T (n.485+15622A>T) c.1486+37T>A (n.1486+37T>A) c.1801+37T>A (n.1801+37T>A) c.1756+37T>A (n.1756+37T>A) c.1663+37T>A (n.1663+37T>A) | dbSNP |
9 | g.36219802T>C | CA863603892 | CLTA,GNE | c.1909+36A>G (n.1909+36A>G) c.1639+36A>G (n.1639+36A>G) c.1816+36A>G (n.1816+36A>G) c.1594+36A>G (n.1594+36A>G) c.485+15623T>C (n.485+15623T>C) c.1486+36A>G (n.1486+36A>G) c.1801+36A>G (n.1801+36A>G) c.1756+36A>G (n.1756+36A>G) c.1663+36A>G (n.1663+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219802T= | CA1846328181 | CLTA,GNE | c.1909+36A= (n.1909+36A=) c.1639+36A= (n.1639+36A=) c.1816+36A= (n.1816+36A=) c.1594+36A= (n.1594+36A=) c.485+15623T= (n.485+15623T=) c.1486+36A= (n.1486+36A=) c.1801+36A= (n.1801+36A=) c.1756+36A= (n.1756+36A=) c.1663+36A= (n.1663+36A=) | |
9 | g.36219803T>C | CA2689944915 | CLTA,GNE | c.1909+35A>G (n.1909+35A>G) c.1639+35A>G (n.1639+35A>G) c.1816+35A>G (n.1816+35A>G) c.1594+35A>G (n.1594+35A>G) c.485+15624T>C (n.485+15624T>C) c.1486+35A>G (n.1486+35A>G) c.1801+35A>G (n.1801+35A>G) c.1756+35A>G (n.1756+35A>G) c.1663+35A>G (n.1663+35A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219804T>C | CA2689944917 | CLTA,GNE | c.1909+34A>G (n.1909+34A>G) c.1639+34A>G (n.1639+34A>G) c.1816+34A>G (n.1816+34A>G) c.1594+34A>G (n.1594+34A>G) c.485+15625T>C (n.485+15625T>C) c.1486+34A>G (n.1486+34A>G) c.1801+34A>G (n.1801+34A>G) c.1756+34A>G (n.1756+34A>G) c.1663+34A>G (n.1663+34A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219805G>C | CA5056414 | CLTA,GNE | c.1909+33C>G (n.1909+33C>G) c.1639+33C>G (n.1639+33C>G) c.1816+33C>G (n.1816+33C>G) c.1594+33C>G (n.1594+33C>G) c.485+15626G>C (n.485+15626G>C) c.1486+33C>G (n.1486+33C>G) c.1801+33C>G (n.1801+33C>G) c.1756+33C>G (n.1756+33C>G) c.1663+33C>G (n.1663+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219805G= | CA1846328186 | CLTA,GNE | c.1909+33C= (n.1909+33C=) c.1639+33C= (n.1639+33C=) c.1816+33C= (n.1816+33C=) c.1594+33C= (n.1594+33C=) c.485+15626G= (n.485+15626G=) c.1486+33C= (n.1486+33C=) c.1801+33C= (n.1801+33C=) c.1756+33C= (n.1756+33C=) c.1663+33C= (n.1663+33C=) | |
9 | g.36219805G>T | CA2689944919 | CLTA,GNE | c.1909+33C>A (n.1909+33C>A) c.1639+33C>A (n.1639+33C>A) c.1816+33C>A (n.1816+33C>A) c.1594+33C>A (n.1594+33C>A) c.485+15626G>T (n.485+15626G>T) c.1486+33C>A (n.1486+33C>A) c.1801+33C>A (n.1801+33C>A) c.1756+33C>A (n.1756+33C>A) c.1663+33C>A (n.1663+33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219806G>A | CA587786757 | CLTA,GNE | c.1909+32C>T (n.1909+32C>T) c.1639+32C>T (n.1639+32C>T) c.1816+32C>T (n.1816+32C>T) c.1594+32C>T (n.1594+32C>T) c.485+15627G>A (n.485+15627G>A) c.1486+32C>T (n.1486+32C>T) c.1801+32C>T (n.1801+32C>T) c.1756+32C>T (n.1756+32C>T) c.1663+32C>T (n.1663+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219806G>C | CA2689944922 | CLTA,GNE | c.1909+32C>G (n.1909+32C>G) c.1639+32C>G (n.1639+32C>G) c.1816+32C>G (n.1816+32C>G) c.1594+32C>G (n.1594+32C>G) c.485+15627G>C (n.485+15627G>C) c.1486+32C>G (n.1486+32C>G) c.1801+32C>G (n.1801+32C>G) c.1756+32C>G (n.1756+32C>G) c.1663+32C>G (n.1663+32C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219806G= | CA1846328193 | CLTA,GNE | c.1909+32C= (n.1909+32C=) c.1639+32C= (n.1639+32C=) c.1816+32C= (n.1816+32C=) c.1594+32C= (n.1594+32C=) c.485+15627G= (n.485+15627G=) c.1486+32C= (n.1486+32C=) c.1801+32C= (n.1801+32C=) c.1756+32C= (n.1756+32C=) c.1663+32C= (n.1663+32C=) | |
9 | g.36219806G>T | CA5056416 | CLTA,GNE | c.1909+32C>A (n.1909+32C>A) c.1639+32C>A (n.1639+32C>A) c.1816+32C>A (n.1816+32C>A) c.1594+32C>A (n.1594+32C>A) c.485+15627G>T (n.485+15627G>T) c.1486+32C>A (n.1486+32C>A) c.1801+32C>A (n.1801+32C>A) c.1756+32C>A (n.1756+32C>A) c.1663+32C>A (n.1663+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219806_36219810delinsGTTAC | CA1846328199 | CLTA,GNE | c.1909+28_1909+32delinsGTAAC (n.1909+28_1909+32delinsGTAAC) c.1639+28_1639+32delinsGTAAC (n.1639+28_1639+32delinsGTAAC) c.1816+28_1816+32delinsGTAAC (n.1816+28_1816+32delinsGTAAC) c.1594+28_1594+32delinsGTAAC (n.1594+28_1594+32delinsGTAAC) c.485+15627_485+15631delinsGTTAC (n.485+15627_485+15631delinsGTTAC) c.1486+28_1486+32delinsGTAAC (n.1486+28_1486+32delinsGTAAC) c.1801+28_1801+32delinsGTAAC (n.1801+28_1801+32delinsGTAAC) c.1756+28_1756+32delinsGTAAC (n.1756+28_1756+32delinsGTAAC) c.1663+28_1663+32delinsGTAAC (n.1663+28_1663+32delinsGTAAC) | |
9 | g.36219810_36219813del | CA5056415 | CLTA,GNE | c.1909+28_1909+31del (n.1909+28_1909+31del) c.1639+28_1639+31del (n.1639+28_1639+31del) c.1816+28_1816+31del (n.1816+28_1816+31del) c.1594+28_1594+31del (n.1594+28_1594+31del) c.485+15631_485+15634del (n.485+15631_485+15634del) c.1486+28_1486+31del (n.1486+28_1486+31del) c.1801+28_1801+31del (n.1801+28_1801+31del) c.1756+28_1756+31del (n.1756+28_1756+31del) c.1663+28_1663+31del (n.1663+28_1663+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219808T>C | CA2689944928 | CLTA,GNE | c.1909+30A>G (n.1909+30A>G) c.1639+30A>G (n.1639+30A>G) c.1816+30A>G (n.1816+30A>G) c.1594+30A>G (n.1594+30A>G) c.485+15629T>C (n.485+15629T>C) c.1486+30A>G (n.1486+30A>G) c.1801+30A>G (n.1801+30A>G) c.1756+30A>G (n.1756+30A>G) c.1663+30A>G (n.1663+30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219809A= | CA1846328211 | CLTA,GNE | c.1909+29T= (n.1909+29T=) c.1639+29T= (n.1639+29T=) c.1816+29T= (n.1816+29T=) c.1594+29T= (n.1594+29T=) c.485+15630A= (n.485+15630A=) c.1486+29T= (n.1486+29T=) c.1801+29T= (n.1801+29T=) c.1756+29T= (n.1756+29T=) c.1663+29T= (n.1663+29T=) | |
9 | g.36219809A>G | CA5056417 | CLTA,GNE | c.1909+29T>C (n.1909+29T>C) c.1639+29T>C (n.1639+29T>C) c.1816+29T>C (n.1816+29T>C) c.1594+29T>C (n.1594+29T>C) c.485+15630A>G (n.485+15630A>G) c.1486+29T>C (n.1486+29T>C) c.1801+29T>C (n.1801+29T>C) c.1756+29T>C (n.1756+29T>C) c.1663+29T>C (n.1663+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219809A>T | CA2579338422 | CLTA,GNE | c.1909+29T>A (n.1909+29T>A) c.1639+29T>A (n.1639+29T>A) c.1816+29T>A (n.1816+29T>A) c.1594+29T>A (n.1594+29T>A) c.485+15630A>T (n.485+15630A>T) c.1486+29T>A (n.1486+29T>A) c.1801+29T>A (n.1801+29T>A) c.1756+29T>A (n.1756+29T>A) c.1663+29T>A (n.1663+29T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219810C= | CA1846328247 | CLTA,GNE | c.1909+28G= (n.1909+28G=) c.1639+28G= (n.1639+28G=) c.1816+28G= (n.1816+28G=) c.1594+28G= (n.1594+28G=) c.485+15631C= (n.485+15631C=) c.1486+28G= (n.1486+28G=) c.1801+28G= (n.1801+28G=) c.1756+28G= (n.1756+28G=) c.1663+28G= (n.1663+28G=) | |
9 | g.36219810C>T | CA5056418 | CLTA,GNE | c.1909+28G>A (n.1909+28G>A) c.1639+28G>A (n.1639+28G>A) c.1816+28G>A (n.1816+28G>A) c.1594+28G>A (n.1594+28G>A) c.485+15631C>T (n.485+15631C>T) c.1486+28G>A (n.1486+28G>A) c.1801+28G>A (n.1801+28G>A) c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) c.1663+28G>A (n.1663+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219813A>G | CA2689944930 | CLTA,GNE | c.1909+25T>C (n.1909+25T>C) c.1639+25T>C (n.1639+25T>C) c.1816+25T>C (n.1816+25T>C) c.1594+25T>C (n.1594+25T>C) c.485+15634A>G (n.485+15634A>G) c.1486+25T>C (n.1486+25T>C) c.1801+25T>C (n.1801+25T>C) c.1756+25T>C (n.1756+25T>C) c.1663+25T>C (n.1663+25T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219813A>T | CA2579338423 | CLTA,GNE | c.1909+25T>A (n.1909+25T>A) c.1639+25T>A (n.1639+25T>A) c.1816+25T>A (n.1816+25T>A) c.1594+25T>A (n.1594+25T>A) c.485+15634A>T (n.485+15634A>T) c.1486+25T>A (n.1486+25T>A) c.1801+25T>A (n.1801+25T>A) c.1756+25T>A (n.1756+25T>A) c.1663+25T>A (n.1663+25T>A) | |
9 | g.36219816T>C | CA863603898 | CLTA,GNE | c.1909+22A>G (n.1909+22A>G) c.1639+22A>G (n.1639+22A>G) c.1816+22A>G (n.1816+22A>G) c.1594+22A>G (n.1594+22A>G) c.485+15637T>C (n.485+15637T>C) c.1486+22A>G (n.1486+22A>G) c.1801+22A>G (n.1801+22A>G) c.1756+22A>G (n.1756+22A>G) c.1663+22A>G (n.1663+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219816T= | CA1846328250 | CLTA,GNE | c.1909+22A= (n.1909+22A=) c.1639+22A= (n.1639+22A=) c.1816+22A= (n.1816+22A=) c.1594+22A= (n.1594+22A=) c.485+15637T= (n.485+15637T=) c.1486+22A= (n.1486+22A=) c.1801+22A= (n.1801+22A=) c.1756+22A= (n.1756+22A=) c.1663+22A= (n.1663+22A=) | |
9 | g.36219818C>T | CA2689944931 | CLTA,GNE | c.1909+20G>A (n.1909+20G>A) c.1639+20G>A (n.1639+20G>A) c.1816+20G>A (n.1816+20G>A) c.1594+20G>A (n.1594+20G>A) c.485+15639C>T (n.485+15639C>T) c.1486+20G>A (n.1486+20G>A) c.1801+20G>A (n.1801+20G>A) c.1756+20G>A (n.1756+20G>A) c.1663+20G>A (n.1663+20G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219820C= | CA1846328254 | CLTA,GNE | c.1909+18G= (n.1909+18G=) c.1639+18G= (n.1639+18G=) c.1816+18G= (n.1816+18G=) c.1594+18G= (n.1594+18G=) c.485+15641C= (n.485+15641C=) c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.1801+18G= (n.1801+18G=) c.1756+18G= (n.1756+18G=) c.1663+18G= (n.1663+18G=) | |
9 | g.36219820C>G | CA2689944932 | CLTA,GNE | c.1909+18G>C (n.1909+18G>C) c.1639+18G>C (n.1639+18G>C) c.1816+18G>C (n.1816+18G>C) c.1594+18G>C (n.1594+18G>C) c.485+15641C>G (n.485+15641C>G) c.1486+18G>C (n.1486+18G>C) c.1801+18G>C (n.1801+18G>C) c.1756+18G>C (n.1756+18G>C) c.1663+18G>C (n.1663+18G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219820C>T | CA5056419 | CLTA,GNE | c.1909+18G>A (n.1909+18G>A) c.1639+18G>A (n.1639+18G>A) c.1816+18G>A (n.1816+18G>A) c.1594+18G>A (n.1594+18G>A) c.485+15641C>T (n.485+15641C>T) c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.1801+18G>A (n.1801+18G>A) c.1756+18G>A (n.1756+18G>A) c.1663+18G>A (n.1663+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219821G>A | CA5056420 | CLTA,GNE | c.1909+17C>T (n.1909+17C>T) c.1639+17C>T (n.1639+17C>T) c.1816+17C>T (n.1816+17C>T) c.1594+17C>T (n.1594+17C>T) c.485+15642G>A (n.485+15642G>A) c.1486+17C>T (n.1486+17C>T) c.1801+17C>T (n.1801+17C>T) c.1756+17C>T (n.1756+17C>T) c.1663+17C>T (n.1663+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219821G= | CA1846328260 | CLTA,GNE | c.1909+17C= (n.1909+17C=) c.1639+17C= (n.1639+17C=) c.1816+17C= (n.1816+17C=) c.1594+17C= (n.1594+17C=) c.485+15642G= (n.485+15642G=) c.1486+17C= (n.1486+17C=) c.1801+17C= (n.1801+17C=) c.1756+17C= (n.1756+17C=) c.1663+17C= (n.1663+17C=) | |
9 | g.36219821G>T | CA2579338424 | CLTA,GNE | c.1909+17C>A (n.1909+17C>A) c.1639+17C>A (n.1639+17C>A) c.1816+17C>A (n.1816+17C>A) c.1594+17C>A (n.1594+17C>A) c.485+15642G>T (n.485+15642G>T) c.1486+17C>A (n.1486+17C>A) c.1801+17C>A (n.1801+17C>A) c.1756+17C>A (n.1756+17C>A) c.1663+17C>A (n.1663+17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219823G>A | CA2689944944 | CLTA,GNE | c.1909+15C>T (n.1909+15C>T) c.1639+15C>T (n.1639+15C>T) c.1816+15C>T (n.1816+15C>T) c.1594+15C>T (n.1594+15C>T) c.485+15644G>A (n.485+15644G>A) c.1486+15C>T (n.1486+15C>T) c.1801+15C>T (n.1801+15C>T) c.1756+15C>T (n.1756+15C>T) c.1663+15C>T (n.1663+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219823G>C | CA2689944945 | CLTA,GNE | c.1909+15C>G (n.1909+15C>G) c.1639+15C>G (n.1639+15C>G) c.1816+15C>G (n.1816+15C>G) c.1594+15C>G (n.1594+15C>G) c.485+15644G>C (n.485+15644G>C) c.1486+15C>G (n.1486+15C>G) c.1801+15C>G (n.1801+15C>G) c.1756+15C>G (n.1756+15C>G) c.1663+15C>G (n.1663+15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.36219824A>G | CA2579338425 | CLTA,GNE | c.1909+14T>C (n.1909+14T>C) c.1639+14T>C (n.1639+14T>C) c.1816+14T>C (n.1816+14T>C) c.1594+14T>C (n.1594+14T>C) c.485+15645A>G (n.485+15645A>G) c.1486+14T>C (n.1486+14T>C) c.1801+14T>C (n.1801+14T>C) c.1756+14T>C (n.1756+14T>C) c.1663+14T>C (n.1663+14T>C) | |
9 | g.36219826_36219827delinsAG | CA1846328266 | CLTA,GNE | c.1909+11_1909+12delinsCT (n.1909+11_1909+12delinsCT) c.1639+11_1639+12delinsCT (n.1639+11_1639+12delinsCT) c.1816+11_1816+12delinsCT (n.1816+11_1816+12delinsCT) c.1594+11_1594+12delinsCT (n.1594+11_1594+12delinsCT) c.485+15647_485+15648delinsAG (n.485+15647_485+15648delinsAG) c.1486+11_1486+12delinsCT (n.1486+11_1486+12delinsCT) c.1801+11_1801+12delinsCT (n.1801+11_1801+12delinsCT) c.1756+11_1756+12delinsCT (n.1756+11_1756+12delinsCT) c.1663+11_1663+12delinsCT (n.1663+11_1663+12delinsCT) | |
9 | g.36219829del | CA10630083 | CLTA,GNE | c.1909+11del (n.1909+11del) c.1639+11del (n.1639+11del) c.1816+11del (n.1816+11del) c.1594+11del (n.1594+11del) c.485+15650del (n.485+15650del) c.1486+11del (n.1486+11del) c.1801+11del (n.1801+11del) c.1756+11del (n.1756+11del) c.1663+11del (n.1663+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219828G>A | CA658797200 | CLTA,GNE | c.1909+10C>T (n.1909+10C>T) c.1639+10C>T (n.1639+10C>T) c.1816+10C>T (n.1816+10C>T) c.1594+10C>T (n.1594+10C>T) c.485+15649G>A (n.485+15649G>A) c.1486+10C>T (n.1486+10C>T) c.1801+10C>T (n.1801+10C>T) c.1756+10C>T (n.1756+10C>T) c.1663+10C>T (n.1663+10C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36219828G= | CA1846328284 | CLTA,GNE | c.1909+10C= (n.1909+10C=) c.1639+10C= (n.1639+10C=) c.1816+10C= (n.1816+10C=) c.1594+10C= (n.1594+10C=) c.485+15649G= (n.485+15649G=) c.1486+10C= (n.1486+10C=) c.1801+10C= (n.1801+10C=) c.1756+10C= (n.1756+10C=) c.1663+10C= (n.1663+10C=) | |
9 | g.36219829G>A | CA2783549381 | CLTA,GNE | c.1909+9C>T (n.1909+9C>T) c.1639+9C>T (n.1639+9C>T) c.1816+9C>T (n.1816+9C>T) c.1594+9C>T (n.1594+9C>T) c.485+15650G>A (n.485+15650G>A) c.1486+9C>T (n.1486+9C>T) c.1801+9C>T (n.1801+9C>T) c.1756+9C>T (n.1756+9C>T) c.1663+9C>T (n.1663+9C>T) | |
9 | g.36219829G= | CA1846328288 | CLTA,GNE | c.1909+9C= (n.1909+9C=) c.1639+9C= (n.1639+9C=) c.1816+9C= (n.1816+9C=) c.1594+9C= (n.1594+9C=) c.485+15650G= (n.485+15650G=) c.1486+9C= (n.1486+9C=) c.1801+9C= (n.1801+9C=) c.1756+9C= (n.1756+9C=) c.1663+9C= (n.1663+9C=) | |
9 | g.36219829G>T | CA587786758 | CLTA,GNE | c.1909+9C>A (n.1909+9C>A) c.1639+9C>A (n.1639+9C>A) c.1816+9C>A (n.1816+9C>A) c.1594+9C>A (n.1594+9C>A) c.485+15650G>T (n.485+15650G>T) c.1486+9C>A (n.1486+9C>A) c.1801+9C>A (n.1801+9C>A) c.1756+9C>A (n.1756+9C>A) c.1663+9C>A (n.1663+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.36219830A= | CA1846328291 | CLTA,GNE | c.1909+8T= (n.1909+8T=) c.1639+8T= (n.1639+8T=) c.1816+8T= (n.1816+8T=) c.1594+8T= (n.1594+8T=) c.485+15651A= (n.485+15651A=) c.1486+8T= (n.1486+8T=) c.1801+8T= (n.1801+8T=) c.1756+8T= (n.1756+8T=) c.1663+8T= (n.1663+8T=) | |
9 | g.36219830A>C | CA1123242772 | CLTA,GNE | c.1909+8T>G (n.1909+8T>G) c.1639+8T>G (n.1639+8T>G) c.1816+8T>G (n.1816+8T>G) c.1594+8T>G (n.1594+8T>G) c.485+15651A>C (n.485+15651A>C) c.1486+8T>G (n.1486+8T>G) c.1801+8T>G (n.1801+8T>G) c.1756+8T>G (n.1756+8T>G) c.1663+8T>G (n.1663+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219831C>T | CA2740095470 | CLTA,GNE | c.1909+7G>A (n.1909+7G>A) c.1639+7G>A (n.1639+7G>A) c.1816+7G>A (n.1816+7G>A) c.1594+7G>A (n.1594+7G>A) c.485+15652C>T (n.485+15652C>T) c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.1801+7G>A (n.1801+7G>A) c.1756+7G>A (n.1756+7G>A) c.1663+7G>A (n.1663+7G>A) | ClinVar |
9 | g.36219831_36219835delinsCACCA | CA1846328296 | CLTA,GNE | c.1909+3_1909+7delinsTGGTG (n.1909+3_1909+7delinsTGGTG) c.1639+3_1639+7delinsTGGTG (n.1639+3_1639+7delinsTGGTG) c.1816+3_1816+7delinsTGGTG (n.1816+3_1816+7delinsTGGTG) c.1594+3_1594+7delinsTGGTG (n.1594+3_1594+7delinsTGGTG) c.485+15652_485+15656delinsCACCA (n.485+15652_485+15656delinsCACCA) c.1486+3_1486+7delinsTGGTG (n.1486+3_1486+7delinsTGGTG) c.1801+3_1801+7delinsTGGTG (n.1801+3_1801+7delinsTGGTG) c.1756+3_1756+7delinsTGGTG (n.1756+3_1756+7delinsTGGTG) c.1663+3_1663+7delinsTGGTG (n.1663+3_1663+7delinsTGGTG) | |
9 | g.36219832A>G | CA2689944954 | CLTA,GNE | c.1909+6T>C (n.1909+6T>C) c.1639+6T>C (n.1639+6T>C) c.1816+6T>C (n.1816+6T>C) c.1594+6T>C (n.1594+6T>C) c.485+15653A>G (n.485+15653A>G) c.1486+6T>C (n.1486+6T>C) c.1801+6T>C (n.1801+6T>C) c.1756+6T>C (n.1756+6T>C) c.1663+6T>C (n.1663+6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219836_36219839del | CA916083045 | CLTA,GNE | c.1909+3_1909+6del c.1639+3_1639+6del c.1816+3_1816+6del c.1594+3_1594+6del c.485+15657_485+15660del (n.485+15657_485+15660del) c.1486+3_1486+6del c.1801+3_1801+6del c.1756+3_1756+6del c.1663+3_1663+6del | ClinVar dbSNP |
9 | g.36219833C>G | CA2689944959 | CLTA,GNE | c.1909+5G>C (n.1909+5G>C) c.1639+5G>C (n.1639+5G>C) c.1816+5G>C (n.1816+5G>C) c.1594+5G>C (n.1594+5G>C) c.485+15654C>G (n.485+15654C>G) c.1486+5G>C (n.1486+5G>C) c.1801+5G>C (n.1801+5G>C) c.1756+5G>C (n.1756+5G>C) c.1663+5G>C (n.1663+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219833C>T | CA2499219906 | CLTA,GNE | c.1909+5G>A (n.1909+5G>A) c.1639+5G>A (n.1639+5G>A) c.1816+5G>A (n.1816+5G>A) c.1594+5G>A (n.1594+5G>A) c.485+15654C>T (n.485+15654C>T) c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.1801+5G>A (n.1801+5G>A) c.1756+5G>A (n.1756+5G>A) c.1663+5G>A (n.1663+5G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36219834C>A | CA863603925 | CLTA,GNE | c.1909+4G>T (n.1909+4G>T) c.1639+4G>T (n.1639+4G>T) c.1816+4G>T (n.1816+4G>T) c.1594+4G>T (n.1594+4G>T) c.485+15655C>A (n.485+15655C>A) c.1486+4G>T (n.1486+4G>T) c.1801+4G>T (n.1801+4G>T) c.1756+4G>T (n.1756+4G>T) c.1663+4G>T (n.1663+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219834C= | CA1846328304 | CLTA,GNE | c.1909+4G= (n.1909+4G=) c.1639+4G= (n.1639+4G=) c.1816+4G= (n.1816+4G=) c.1594+4G= (n.1594+4G=) c.485+15655C= (n.485+15655C=) c.1486+4G= (n.1486+4G=) c.1801+4G= (n.1801+4G=) c.1756+4G= (n.1756+4G=) c.1663+4G= (n.1663+4G=) | |
9 | g.36219834C>G | CA5056421 | CLTA,GNE | c.1909+4G>C (n.1909+4G>C) c.1639+4G>C (n.1639+4G>C) c.1816+4G>C (n.1816+4G>C) c.1594+4G>C (n.1594+4G>C) c.485+15655C>G (n.485+15655C>G) c.1486+4G>C (n.1486+4G>C) c.1801+4G>C (n.1801+4G>C) c.1756+4G>C (n.1756+4G>C) c.1663+4G>C (n.1663+4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219835A>G | CA2689944967 | CLTA,GNE | c.1909+3T>C (n.1909+3T>C) c.1639+3T>C (n.1639+3T>C) c.1816+3T>C (n.1816+3T>C) c.1594+3T>C (n.1594+3T>C) c.485+15656A>G (n.485+15656A>G) c.1486+3T>C (n.1486+3T>C) c.1801+3T>C (n.1801+3T>C) c.1756+3T>C (n.1756+3T>C) c.1663+3T>C (n.1663+3T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219836A= | CA1846328315 | CLTA,GNE | c.1909+2T= (n.1909+2T=) c.1639+2T= (n.1639+2T=) c.1816+2T= (n.1816+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.485+15657A= (n.485+15657A=) c.1486+2T= (n.1486+2T=) c.1801+2T= (n.1801+2T=) c.1756+2T= (n.1756+2T=) c.1663+2T= (n.1663+2T=) | |
9 | g.36219836A>C | CA373425455 | CLTA,GNE | c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) c.1639+2T>G (n.1639+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.485+15657A>C (n.485+15657A>C) c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.1801+2T>G (n.1801+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) | |
9 | g.36219836A>G | CA373425456 | CLTA,GNE | c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) c.1639+2T>C (n.1639+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.485+15657A>G (n.485+15657A>G) c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.1801+2T>C (n.1801+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219836A>T | CA373425457 | CLTA,GNE | c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) c.1639+2T>A (n.1639+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.485+15657A>T (n.485+15657A>T) c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.1801+2T>A (n.1801+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) | |
9 | g.36219837C>A | CA373425458 | CLTA,GNE | c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) c.1639+1G>T (n.1639+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.485+15658C>A (n.485+15658C>A) c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.1801+1G>T (n.1801+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) | |
9 | g.36219837C>G | CA373425459 | CLTA,GNE | c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) c.1639+1G>C (n.1639+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.485+15658C>G (n.485+15658C>G) c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.1801+1G>C (n.1801+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1663+1G>C (n.1663+1G>C) | |
9 | g.36219837C>T | CA373425460 | CLTA,GNE | c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) c.1639+1G>A (n.1639+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.485+15658C>T (n.485+15658C>T) c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.1801+1G>A (n.1801+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) | |
9 | g.36219838C>A | CA373425461 | CLTA,GNE | c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.485+15659C>A (n.485+15659C>A) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) | |
9 | g.36219838C= | CA1846328322 | CLTA,GNE | c.1909G= (p.Glu637=) c.1639G= (p.Glu547=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1594G= (p.Glu532=) c.485+15659C= (n.485+15659C=) c.1486G= (p.Glu496=) c.1801G= (p.Glu601=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1663G= (p.Glu555=) | |
9 | g.36219838C>G | CA373425462 | CLTA,GNE | c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.485+15659C>G (n.485+15659C>G) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) | |
9 | g.36219838C>T | CA5056422 | CLTA,GNE | c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.485+15659C>T (n.485+15659C>T) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219839A>C | CA373425463 | CLTA,GNE | c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.485+15660A>C (n.485+15660A>C) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) | |
9 | g.36219839A>G | CA464494929 | CLTA,GNE | c.1908T>C (p.Asp636=) c.1638T>C (p.Asp546=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1593T>C (p.Asp531=) c.485+15660A>G (n.485+15660A>G) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1800T>C (p.Asp600=) c.1755T>C (p.Asp585=) c.1662T>C (p.Asp554=) | |
9 | g.36219839A>T | CA373425464 | CLTA,GNE | c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.485+15660A>T (n.485+15660A>T) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) | |
9 | g.36219840T>A | CA373425465 | CLTA,GNE | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.485+15661T>A (n.485+15661T>A) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) | |
9 | g.36219840T>C | CA373425466 | CLTA,GNE | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.485+15661T>C (n.485+15661T>C) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.36219840T>G | CA373425467 | CLTA,GNE | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.485+15661T>G (n.485+15661T>G) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) | |
9 | g.36219841C>A | CA373425468 | CLTA,GNE | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.485+15662C>A (n.485+15662C>A) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.36219841C>G | CA373425469 | CLTA,GNE | c.1906G>C (p.Asp636His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.485+15662C>G (n.485+15662C>G) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1798G>C (p.Asp600His) c.1753G>C (p.Asp585His) c.1660G>C (p.Asp554His) | |
9 | g.36219841C>T | CA373425470 | CLTA,GNE | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.485+15662C>T (n.485+15662C>T) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) | |
9 | g.36219842A= | CA1846328331 | CLTA,GNE | c.1905T= (p.His635=) c.1635T= (p.His545=) c.1812T= (p.His604=) c.1590T= (p.His530=) c.485+15663A= (n.485+15663A=) c.1482T= (p.His494=) c.1797T= (p.His599=) c.1752T= (p.His584=) c.1659T= (p.His553=) | |
9 | g.36219842A>C | CA373425471 | CLTA,GNE | c.1905T>G (p.His635Gln) c.1635T>G (p.His545Gln) c.1812T>G (p.His604Gln) c.1590T>G (p.His530Gln) c.485+15663A>C (n.485+15663A>C) c.1482T>G (p.His494Gln) c.1797T>G (p.His599Gln) c.1752T>G (p.His584Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) | |
9 | g.36219842A>G | CA192841294 | CLTA,GNE | c.1905T>C (p.His635=) c.1635T>C (p.His545=) c.1812T>C (p.His604=) c.1590T>C (p.His530=) c.485+15663A>G (n.485+15663A>G) c.1482T>C (p.His494=) c.1797T>C (p.His599=) c.1752T>C (p.His584=) c.1659T>C (p.His553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219842A>T | CA373425472 | CLTA,GNE | c.1905T>A (p.His635Gln) c.1635T>A (p.His545Gln) c.1812T>A (p.His604Gln) c.1590T>A (p.His530Gln) c.485+15663A>T (n.485+15663A>T) c.1482T>A (p.His494Gln) c.1797T>A (p.His599Gln) c.1752T>A (p.His584Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) | |
9 | g.36219843T>A | CA373425473 | CLTA,GNE | c.1904A>T (p.His635Leu) c.1634A>T (p.His545Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) c.485+15664T>A (n.485+15664T>A) c.1481A>T (p.His494Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) c.1751A>T (p.His584Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) | |
9 | g.36219843T>C | CA5056423 | CLTA,GNE | c.1904A>G (p.His635Arg) c.1634A>G (p.His545Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) c.1589A>G (p.His530Arg) c.485+15664T>C (n.485+15664T>C) c.1481A>G (p.His494Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) c.1751A>G (p.His584Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219843T>G | CA373425474 | CLTA,GNE | c.1904A>C (p.His635Pro) c.1634A>C (p.His545Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) c.1589A>C (p.His530Pro) c.485+15664T>G (n.485+15664T>G) c.1481A>C (p.His494Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) c.1751A>C (p.His584Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) | |
9 | g.36219843T= | CA1846328335 | CLTA,GNE | c.1904A= (p.His635=) c.1634A= (p.His545=) c.1811A= (p.His604=) c.1589A= (p.His530=) c.485+15664T= (n.485+15664T=) c.1481A= (p.His494=) c.1796A= (p.His599=) c.1751A= (p.His584=) c.1658A= (p.His553=) | |
9 | g.36219844G>A | CA373425476 | CLTA,GNE | c.1903C>T (p.His635Tyr) c.1633C>T (p.His545Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) c.1588C>T (p.His530Tyr) c.485+15665G>A (n.485+15665G>A) c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1750C>T (p.His584Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) | |
9 | g.36219844G>C | CA373425477 | CLTA,GNE | c.1903C>G (p.His635Asp) c.1633C>G (p.His545Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) c.1588C>G (p.His530Asp) c.485+15665G>C (n.485+15665G>C) c.1480C>G (p.His494Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) c.1750C>G (p.His584Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) | |
9 | g.36219844G>T | CA373425475 | CLTA,GNE | c.1903C>A (p.His635Asn) c.1633C>A (p.His545Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) c.1588C>A (p.His530Asn) c.485+15665G>T (n.485+15665G>T) c.1480C>A (p.His494Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) c.1750C>A (p.His584Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) | |
9 | g.36219845G>A | CA464494931 | CLTA,GNE | c.1902C>T (p.Leu634=) c.1632C>T (p.Leu544=) c.1809C>T (p.Leu603=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.485+15666G>A (n.485+15666G>A) c.1479C>T (p.Leu493=) c.1794C>T (p.Leu598=) c.1749C>T (p.Leu583=) c.1656C>T (p.Leu552=) | |
9 | g.36219845G>C | CA464494932 | CLTA,GNE | c.1902C>G (p.Leu634=) c.1632C>G (p.Leu544=) c.1809C>G (p.Leu603=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.485+15666G>C (n.485+15666G>C) c.1479C>G (p.Leu493=) c.1794C>G (p.Leu598=) c.1749C>G (p.Leu583=) c.1656C>G (p.Leu552=) | |
9 | g.36219845G>T | CA464494930 | CLTA,GNE | c.1902C>A (p.Leu634=) c.1632C>A (p.Leu544=) c.1809C>A (p.Leu603=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.485+15666G>T (n.485+15666G>T) c.1479C>A (p.Leu493=) c.1794C>A (p.Leu598=) c.1749C>A (p.Leu583=) c.1656C>A (p.Leu552=) | |
9 | g.36219846A>C | CA373425480 | CLTA,GNE | c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.485+15667A>C (n.485+15667A>C) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | |
9 | g.36219846A>G | CA373425478 | CLTA,GNE | c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.485+15667A>G (n.485+15667A>G) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | |
9 | g.36219846A>T | CA373425479 | CLTA,GNE | c.1901T>A (p.Leu634His) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.485+15667A>T (n.485+15667A>T) c.1478T>A (p.Leu493His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.1748T>A (p.Leu583His) c.1655T>A (p.Leu552His) | |
9 | g.36219847G>A | CA5056424 | CLTA,GNE | c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.485+15668G>A (n.485+15668G>A) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219847G>C | CA373425481 | CLTA,GNE | c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.485+15668G>C (n.485+15668G>C) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | |
9 | g.36219847G= | CA1846328340 | CLTA,GNE | c.1900C= (p.Leu634=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1585C= (p.Leu529=) c.485+15668G= (n.485+15668G=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1654C= (p.Leu552=) | |
9 | g.36219847G>T | CA373425482 | CLTA,GNE | c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.485+15668G>T (n.485+15668G>T) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) | |
9 | g.36219848C>A | CA373425483 | CLTA,GNE | c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.485+15669C>A (n.485+15669C>A) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) | |
9 | g.36219848C= | CA1846328342 | CLTA,GNE | c.1899G= (p.Lys633=) c.1629G= (p.Lys543=) c.1806G= (p.Lys602=) c.1584G= (p.Lys528=) c.485+15669C= (n.485+15669C=) c.1476G= (p.Lys492=) c.1791G= (p.Lys597=) c.1746G= (p.Lys582=) c.1653G= (p.Lys551=) | |
9 | g.36219848C>G | CA373425484 | CLTA,GNE | c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.485+15669C>G (n.485+15669C>G) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219848C>T | CA464494933 | CLTA,GNE | c.1899G>A (p.Lys633=) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.485+15669C>T (n.485+15669C>T) c.1476G>A (p.Lys492=) c.1791G>A (p.Lys597=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.1653G>A (p.Lys551=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219849T>A | CA373425485 | CLTA,GNE | c.1898A>T (p.Lys633Met) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.485+15670T>A (n.485+15670T>A) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) | |
9 | g.36219849T>C | CA373425486 | CLTA,GNE | c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.485+15670T>C (n.485+15670T>C) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) | |
9 | g.36219849T>G | CA373425487 | CLTA,GNE | c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.485+15670T>G (n.485+15670T>G) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) | |
9 | g.36219854dup | CA2689944990 | CLTA,GNE | c.1898dup (p.Leu634AlafsTer3) c.1628dup (p.Leu544AlafsTer3) c.1805dup (p.Leu603AlafsTer3) c.1583dup (p.Leu529AlafsTer3) c.485+15675dup (n.485+15675dup) c.1475dup (p.Leu493AlafsTer3) c.1790dup (p.Leu598AlafsTer3) c.1745dup (p.Leu583AlafsTer3) c.1652dup (p.Leu552AlafsTer3) | gnomAD v4 |
9 | g.36219850T>A | CA373425488 | CLTA,GNE | c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.485+15671T>A (n.485+15671T>A) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) | |
9 | g.36219850T>C | CA373425489 | CLTA,GNE | c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.485+15671T>C (n.485+15671T>C) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) | |
9 | g.36219850T>G | CA373425490 | CLTA,GNE | c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.485+15671T>G (n.485+15671T>G) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36219851T>A | CA373425492 | CLTA,GNE | c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.485+15672T>A (n.485+15672T>A) c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) | |
9 | g.36219851T>C | CA464494934 | CLTA,GNE | c.1896A>G (p.Lys632=) c.1626A>G (p.Lys542=) c.1803A>G (p.Lys601=) c.1581A>G (p.Lys527=) c.485+15672T>C (n.485+15672T>C) c.1473A>G (p.Lys491=) c.1788A>G (p.Lys596=) c.1743A>G (p.Lys581=) c.1650A>G (p.Lys550=) | |
9 | g.36219851T>G | CA373425491 | CLTA,GNE | c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.485+15672T>G (n.485+15672T>G) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) | |
9 | g.36219852T>A | CA373425493 | CLTA,GNE | c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.485+15673T>A (n.485+15673T>A) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) | |
9 | g.36219852T>C | CA373425494 | CLTA,GNE | c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.485+15673T>C (n.485+15673T>C) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) | |
9 | g.36219852T>G | CA373425495 | CLTA,GNE | c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.485+15673T>G (n.485+15673T>G) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) | |
9 | g.36219853T>A | CA373425496 | CLTA,GNE | c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.485+15674T>A (n.485+15674T>A) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) | |
9 | g.36219853T>C | CA373425497 | CLTA,GNE | c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.485+15674T>C (n.485+15674T>C) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) | |
9 | g.36219853T>G | CA373425498 | CLTA,GNE | c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.485+15674T>G (n.485+15674T>G) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) | |
9 | g.36219854T>A | CA464494935 | CLTA,GNE | c.1893A>T (p.Ala631=) c.1623A>T (p.Ala541=) c.1800A>T (p.Ala600=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.485+15675T>A (n.485+15675T>A) c.1470A>T (p.Ala490=) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1740A>T (p.Ala580=) c.1647A>T (p.Ala549=) | |
9 | g.36219854T>C | CA464494936 | CLTA,GNE | c.1893A>G (p.Ala631=) c.1623A>G (p.Ala541=) c.1800A>G (p.Ala600=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.485+15675T>C (n.485+15675T>C) c.1470A>G (p.Ala490=) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1647A>G (p.Ala549=) | |
9 | g.36219854T>G | CA464494937 | CLTA,GNE | c.1893A>C (p.Ala631=) c.1623A>C (p.Ala541=) c.1800A>C (p.Ala600=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.485+15675T>G (n.485+15675T>G) c.1470A>C (p.Ala490=) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1740A>C (p.Ala580=) c.1647A>C (p.Ala549=) | |
9 | g.36219855_36219858del | CA2689944991 | CLTA,GNE | c.1890_1893del (p.Ala631LysfsTer?) c.1620_1623del (p.Ala541LysfsTer?) c.1797_1800del (p.Ala600LysfsTer?) c.1575_1578del (p.Ala526LysfsTer?) c.485+15676_485+15679del (n.485+15676_485+15679del) c.1467_1470del (p.Ala490LysfsTer?) c.1782_1785del (p.Ala595LysfsTer?) c.1737_1740del (p.Ala580LysfsTer?) c.1644_1647del (p.Ala549LysfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.36219854_36219861delinsTGCCTCCC | CA1846328343 | CLTA,GNE | c.1886_1893delinsGGGAGGCA (p.Arg629=) c.1616_1623delinsGGGAGGCA (p.Arg539=) c.1793_1800delinsGGGAGGCA (p.Arg598=) c.1571_1578delinsGGGAGGCA (p.Arg524=) c.485+15675_485+15682delinsTGCCTCCC (n.485+15675_485+15682delinsTGCCTCCC) c.1463_1470delinsGGGAGGCA (p.Arg488=) c.1778_1785delinsGGGAGGCA (p.Arg593=) c.1733_1740delinsGGGAGGCA (p.Arg578=) c.1640_1647delinsGGGAGGCA (p.Arg547=) | |
9 | g.36219855G>A | CA373425499 | CLTA,GNE | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.485+15676G>A (n.485+15676G>A) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) | |
9 | g.36219855G>C | CA373425500 | CLTA,GNE | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.485+15676G>C (n.485+15676G>C) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) | |
9 | g.36219855G>T | CA373425501 | CLTA,GNE | c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1799C>A (p.Ala600Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.485+15676G>T (n.485+15676G>T) c.1469C>A (p.Ala490Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1646C>A (p.Ala549Glu) | |
9 | g.36219855_36219856delinsGC | CA1846328346 | CLTA,GNE | c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=) c.1621_1622delinsGC (p.Ala541=) c.1798_1799delinsGC (p.Ala600=) c.1576_1577delinsGC (p.Ala526=) c.485+15676_485+15677delinsGC (n.485+15676_485+15677delinsGC) c.1468_1469delinsGC (p.Ala490=) c.1783_1784delinsGC (p.Ala595=) c.1738_1739delinsGC (p.Ala580=) c.1645_1646delinsGC (p.Ala549=) | |
9 | g.36219855_36219861del | CA587786759 | CLTA,GNE | c.1886_1892del (p.Arg629LysfsTer?) c.1616_1622del (p.Arg539LysfsTer?) c.1793_1799del (p.Arg598LysfsTer?) c.1571_1577del (p.Arg524LysfsTer?) c.485+15676_485+15682del (n.485+15676_485+15682del) c.1463_1469del (p.Arg488LysfsTer?) c.1778_1784del (p.Arg593LysfsTer?) c.1733_1739del (p.Arg578LysfsTer?) c.1640_1646del (p.Arg547LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219856C>A | CA373425502 | CLTA,GNE | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.485+15677C>A (n.485+15677C>A) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) | |
9 | g.36219856C= | CA1846328356 | CLTA,GNE | c.1891G= (p.Ala631=) c.1621G= (p.Ala541=) c.1798G= (p.Ala600=) c.1576G= (p.Ala526=) c.485+15677C= (n.485+15677C=) c.1468G= (p.Ala490=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1645G= (p.Ala549=) | |
9 | g.36219856C>G | CA373425503 | CLTA,GNE | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.485+15677C>G (n.485+15677C>G) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) | |
9 | g.36219856C>T | CA10605332 | CLTA,GNE | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.485+15677C>T (n.485+15677C>T) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219857del | CA863603977 | CLTA,GNE | c.1891del (p.Ala631GlnfsTer?) c.1621del (p.Ala541GlnfsTer?) c.1798del (p.Ala600GlnfsTer?) c.1576del (p.Ala526GlnfsTer?) c.485+15678del (n.485+15678del) c.1468del (p.Ala490GlnfsTer?) c.1783del (p.Ala595GlnfsTer?) c.1738del (p.Ala580GlnfsTer?) c.1645del (p.Ala549GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219857C>A | CA373425505 | CLTA,GNE | c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.485+15678C>A (n.485+15678C>A) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) | |
9 | g.36219857C= | CA1846328404 | CLTA,GNE | c.1890G= (p.Glu630=) c.1620G= (p.Glu540=) c.1797G= (p.Glu599=) c.1575G= (p.Glu525=) c.485+15678C= (n.485+15678C=) c.1467G= (p.Glu489=) c.1782G= (p.Glu594=) c.1737G= (p.Glu579=) c.1644G= (p.Glu548=) | |
9 | g.36219857C>G | CA373425504 | CLTA,GNE | c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.485+15678C>G (n.485+15678C>G) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) | |
9 | g.36219857C>T | CA5056425 | CLTA,GNE | c.1890G>A (p.Glu630=) c.1620G>A (p.Glu540=) c.1797G>A (p.Glu599=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.485+15678C>T (n.485+15678C>T) c.1467G>A (p.Glu489=) c.1782G>A (p.Glu594=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1644G>A (p.Glu548=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.36219858T>A | CA373425506 | CLTA,GNE | c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.485+15679T>A (n.485+15679T>A) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) | gnomAD v4 |
9 | g.36219858T>C | CA373425507 | CLTA,GNE | c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.485+15679T>C (n.485+15679T>C) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) | |
9 | g.36219858T>G | CA373425508 | CLTA,GNE | c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.485+15679T>G (n.485+15679T>G) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) | |
9 | g.36219859C>A | CA5056426 | CLTA,GNE | c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.485+15680C>A (n.485+15680C>A) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219859C= | CA1846328422 | CLTA,GNE | c.1888G= (p.Glu630=) c.1618G= (p.Glu540=) c.1795G= (p.Glu599=) c.1573G= (p.Glu525=) c.485+15680C= (n.485+15680C=) c.1465G= (p.Glu489=) c.1780G= (p.Glu594=) c.1735G= (p.Glu579=) c.1642G= (p.Glu548=) | |
9 | g.36219859C>G | CA373425509 | CLTA,GNE | c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.485+15680C>G (n.485+15680C>G) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) | |
9 | g.36219859C>T | CA373425510 | CLTA,GNE | c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.485+15680C>T (n.485+15680C>T) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |