Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.36219763C>TCA863603871CLTA,GNEc.1909+75G>A (n.1909+75G>A)
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dbSNP
9g.36219763_36219764delinsCTCA1846328112CLTA,GNEc.1909+74_1909+75delinsAG (n.1909+74_1909+75delinsAG)
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9g.36219764delCA1123242767CLTA,GNEc.1909+74del (n.1909+74del)
c.1639+74del (n.1639+74del)
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c.1663+74del (n.1663+74del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.485+15585T>G (n.485+15585T>G)
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gnomAD v4
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c.485+15586G>A (n.485+15586G>A)
c.1486+73C>T (n.1486+73C>T)
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c.1663+73C>T (n.1663+73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219765G=CA1846328118CLTA,GNEc.1909+73C= (n.1909+73C=)
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c.1486+73C= (n.1486+73C=)
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c.1756+73C= (n.1756+73C=)
c.1663+73C= (n.1663+73C=)
9g.36219765G>TCA2689944871CLTA,GNEc.1909+73C>A (n.1909+73C>A)
c.1639+73C>A (n.1639+73C>A)
c.1816+73C>A (n.1816+73C>A)
c.1594+73C>A (n.1594+73C>A)
c.485+15586G>T (n.485+15586G>T)
c.1486+73C>A (n.1486+73C>A)
c.1801+73C>A (n.1801+73C>A)
c.1756+73C>A (n.1756+73C>A)
c.1663+73C>A (n.1663+73C>A)
gnomAD v4
9g.36219766T>ACA2689944872CLTA,GNEc.1909+72A>T (n.1909+72A>T)
c.1639+72A>T (n.1639+72A>T)
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c.485+15587T>A (n.485+15587T>A)
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c.1663+72A>T (n.1663+72A>T)
gnomAD v4
9g.36219766T>CCA1846328127CLTA,GNEc.1909+72A>G (n.1909+72A>G)
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c.485+15587T>C (n.485+15587T>C)
c.1486+72A>G (n.1486+72A>G)
c.1801+72A>G (n.1801+72A>G)
c.1756+72A>G (n.1756+72A>G)
c.1663+72A>G (n.1663+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.36219766T=CA1846328122CLTA,GNEc.1909+72A= (n.1909+72A=)
c.1639+72A= (n.1639+72A=)
c.1816+72A= (n.1816+72A=)
c.1594+72A= (n.1594+72A=)
c.485+15587T= (n.485+15587T=)
c.1486+72A= (n.1486+72A=)
c.1801+72A= (n.1801+72A=)
c.1756+72A= (n.1756+72A=)
c.1663+72A= (n.1663+72A=)
9g.36219769T>GCA2689944874CLTA,GNEc.1909+69A>C (n.1909+69A>C)
c.1639+69A>C (n.1639+69A>C)
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c.485+15590T>G (n.485+15590T>G)
c.1486+69A>C (n.1486+69A>C)
c.1801+69A>C (n.1801+69A>C)
c.1756+69A>C (n.1756+69A>C)
c.1663+69A>C (n.1663+69A>C)
gnomAD v4
9g.36219770T>ACA2689944878CLTA,GNEc.1909+68A>T (n.1909+68A>T)
c.1639+68A>T (n.1639+68A>T)
c.1816+68A>T (n.1816+68A>T)
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c.485+15591T>A (n.485+15591T>A)
c.1486+68A>T (n.1486+68A>T)
c.1801+68A>T (n.1801+68A>T)
c.1756+68A>T (n.1756+68A>T)
c.1663+68A>T (n.1663+68A>T)
gnomAD v4
9g.36219770T>CCA464494928CLTA,GNEc.1909+68A>G (n.1909+68A>G)
c.1639+68A>G (n.1639+68A>G)
c.1816+68A>G (n.1816+68A>G)
c.1594+68A>G (n.1594+68A>G)
c.485+15591T>C (n.485+15591T>C)
c.1486+68A>G (n.1486+68A>G)
c.1801+68A>G (n.1801+68A>G)
c.1756+68A>G (n.1756+68A>G)
c.1663+68A>G (n.1663+68A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219770T=CA1846328129CLTA,GNEc.1909+68A= (n.1909+68A=)
c.1639+68A= (n.1639+68A=)
c.1816+68A= (n.1816+68A=)
c.1594+68A= (n.1594+68A=)
c.485+15591T= (n.485+15591T=)
c.1486+68A= (n.1486+68A=)
c.1801+68A= (n.1801+68A=)
c.1756+68A= (n.1756+68A=)
c.1663+68A= (n.1663+68A=)
9g.36219771G>ACA2568397819CLTA,GNEc.1909+67C>T (n.1909+67C>T)
c.1639+67C>T (n.1639+67C>T)
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c.485+15592G>A (n.485+15592G>A)
c.1486+67C>T (n.1486+67C>T)
c.1801+67C>T (n.1801+67C>T)
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gnomAD v4
9g.36219771G>TCA2579338420CLTA,GNEc.1909+67C>A (n.1909+67C>A)
c.1639+67C>A (n.1639+67C>A)
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c.485+15592G>T (n.485+15592G>T)
c.1486+67C>A (n.1486+67C>A)
c.1801+67C>A (n.1801+67C>A)
c.1756+67C>A (n.1756+67C>A)
c.1663+67C>A (n.1663+67C>A)
gnomAD v4
9g.36219772G>TCA2689944882CLTA,GNEc.1909+66C>A (n.1909+66C>A)
c.1639+66C>A (n.1639+66C>A)
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c.485+15593G>T (n.485+15593G>T)
c.1486+66C>A (n.1486+66C>A)
c.1801+66C>A (n.1801+66C>A)
c.1756+66C>A (n.1756+66C>A)
c.1663+66C>A (n.1663+66C>A)
gnomAD v4
9g.36219773A>GCA2783549363CLTA,GNEc.1909+65T>C (n.1909+65T>C)
c.1639+65T>C (n.1639+65T>C)
c.1816+65T>C (n.1816+65T>C)
c.1594+65T>C (n.1594+65T>C)
c.485+15594A>G (n.485+15594A>G)
c.1486+65T>C (n.1486+65T>C)
c.1801+65T>C (n.1801+65T>C)
c.1756+65T>C (n.1756+65T>C)
c.1663+65T>C (n.1663+65T>C)
9g.36219778C=CA1846328130CLTA,GNEc.1909+60G= (n.1909+60G=)
c.1639+60G= (n.1639+60G=)
c.1816+60G= (n.1816+60G=)
c.1594+60G= (n.1594+60G=)
c.485+15599C= (n.485+15599C=)
c.1486+60G= (n.1486+60G=)
c.1801+60G= (n.1801+60G=)
c.1756+60G= (n.1756+60G=)
c.1663+60G= (n.1663+60G=)
9g.36219778C>TCA192841234CLTA,GNEc.1909+60G>A (n.1909+60G>A)
c.1639+60G>A (n.1639+60G>A)
c.1816+60G>A (n.1816+60G>A)
c.1594+60G>A (n.1594+60G>A)
c.485+15599C>T (n.485+15599C>T)
c.1486+60G>A (n.1486+60G>A)
c.1801+60G>A (n.1801+60G>A)
c.1756+60G>A (n.1756+60G>A)
c.1663+60G>A (n.1663+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.36219779C>TCA2689944886CLTA,GNEc.1909+59G>A (n.1909+59G>A)
c.1639+59G>A (n.1639+59G>A)
c.1816+59G>A (n.1816+59G>A)
c.1594+59G>A (n.1594+59G>A)
c.485+15600C>T (n.485+15600C>T)
c.1486+59G>A (n.1486+59G>A)
c.1801+59G>A (n.1801+59G>A)
c.1756+59G>A (n.1756+59G>A)
c.1663+59G>A (n.1663+59G>A)
gnomAD v4
9g.36219780A>GCA2579338421CLTA,GNEc.1909+58T>C (n.1909+58T>C)
c.1639+58T>C (n.1639+58T>C)
c.1816+58T>C (n.1816+58T>C)
c.1594+58T>C (n.1594+58T>C)
c.485+15601A>G (n.485+15601A>G)
c.1486+58T>C (n.1486+58T>C)
c.1801+58T>C (n.1801+58T>C)
c.1756+58T>C (n.1756+58T>C)
c.1663+58T>C (n.1663+58T>C)
gnomAD v4
9g.36219781C>ACA863603880CLTA,GNEc.1909+57G>T (n.1909+57G>T)
c.1639+57G>T (n.1639+57G>T)
c.1816+57G>T (n.1816+57G>T)
c.1594+57G>T (n.1594+57G>T)
c.485+15602C>A (n.485+15602C>A)
c.1486+57G>T (n.1486+57G>T)
c.1801+57G>T (n.1801+57G>T)
c.1756+57G>T (n.1756+57G>T)
c.1663+57G>T (n.1663+57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219781C=CA1846328133CLTA,GNEc.1909+57G= (n.1909+57G=)
c.1639+57G= (n.1639+57G=)
c.1816+57G= (n.1816+57G=)
c.1594+57G= (n.1594+57G=)
c.485+15602C= (n.485+15602C=)
c.1486+57G= (n.1486+57G=)
c.1801+57G= (n.1801+57G=)
c.1756+57G= (n.1756+57G=)
c.1663+57G= (n.1663+57G=)
9g.36219784T>CCA1123242770CLTA,GNEc.1909+54A>G (n.1909+54A>G)
c.1639+54A>G (n.1639+54A>G)
c.1816+54A>G (n.1816+54A>G)
c.1594+54A>G (n.1594+54A>G)
c.485+15605T>C (n.485+15605T>C)
c.1486+54A>G (n.1486+54A>G)
c.1801+54A>G (n.1801+54A>G)
c.1756+54A>G (n.1756+54A>G)
c.1663+54A>G (n.1663+54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219784T>GCA2689944889CLTA,GNEc.1909+54A>C (n.1909+54A>C)
c.1639+54A>C (n.1639+54A>C)
c.1816+54A>C (n.1816+54A>C)
c.1594+54A>C (n.1594+54A>C)
c.485+15605T>G (n.485+15605T>G)
c.1486+54A>C (n.1486+54A>C)
c.1801+54A>C (n.1801+54A>C)
c.1756+54A>C (n.1756+54A>C)
c.1663+54A>C (n.1663+54A>C)
gnomAD v4
9g.36219784T=CA1846328135CLTA,GNEc.1909+54A= (n.1909+54A=)
c.1639+54A= (n.1639+54A=)
c.1816+54A= (n.1816+54A=)
c.1594+54A= (n.1594+54A=)
c.485+15605T= (n.485+15605T=)
c.1486+54A= (n.1486+54A=)
c.1801+54A= (n.1801+54A=)
c.1756+54A= (n.1756+54A=)
c.1663+54A= (n.1663+54A=)
9g.36219785G>CCA587786755CLTA,GNEc.1909+53C>G (n.1909+53C>G)
c.1639+53C>G (n.1639+53C>G)
c.1816+53C>G (n.1816+53C>G)
c.1594+53C>G (n.1594+53C>G)
c.485+15606G>C (n.485+15606G>C)
c.1486+53C>G (n.1486+53C>G)
c.1801+53C>G (n.1801+53C>G)
c.1756+53C>G (n.1756+53C>G)
c.1663+53C>G (n.1663+53C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219785G=CA1846328139CLTA,GNEc.1909+53C= (n.1909+53C=)
c.1639+53C= (n.1639+53C=)
c.1816+53C= (n.1816+53C=)
c.1594+53C= (n.1594+53C=)
c.485+15606G= (n.485+15606G=)
c.1486+53C= (n.1486+53C=)
c.1801+53C= (n.1801+53C=)
c.1756+53C= (n.1756+53C=)
c.1663+53C= (n.1663+53C=)
9g.36219785G>TCA2689944892CLTA,GNEc.1909+53C>A (n.1909+53C>A)
c.1639+53C>A (n.1639+53C>A)
c.1816+53C>A (n.1816+53C>A)
c.1594+53C>A (n.1594+53C>A)
c.485+15606G>T (n.485+15606G>T)
c.1486+53C>A (n.1486+53C>A)
c.1801+53C>A (n.1801+53C>A)
c.1756+53C>A (n.1756+53C>A)
c.1663+53C>A (n.1663+53C>A)
gnomAD v4
9g.36219787A=CA1846328141CLTA,GNEc.1909+51T= (n.1909+51T=)
c.1639+51T= (n.1639+51T=)
c.1816+51T= (n.1816+51T=)
c.1594+51T= (n.1594+51T=)
c.485+15608A= (n.485+15608A=)
c.1486+51T= (n.1486+51T=)
c.1801+51T= (n.1801+51T=)
c.1756+51T= (n.1756+51T=)
c.1663+51T= (n.1663+51T=)
9g.36219787A>GCA1846328144CLTA,GNEc.1909+51T>C (n.1909+51T>C)
c.1639+51T>C (n.1639+51T>C)
c.1816+51T>C (n.1816+51T>C)
c.1594+51T>C (n.1594+51T>C)
c.485+15608A>G (n.485+15608A>G)
c.1486+51T>C (n.1486+51T>C)
c.1801+51T>C (n.1801+51T>C)
c.1756+51T>C (n.1756+51T>C)
c.1663+51T>C (n.1663+51T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.36219788G>ACA863603881CLTA,GNEc.1909+50C>T (n.1909+50C>T)
c.1639+50C>T (n.1639+50C>T)
c.1816+50C>T (n.1816+50C>T)
c.1594+50C>T (n.1594+50C>T)
c.485+15609G>A (n.485+15609G>A)
c.1486+50C>T (n.1486+50C>T)
c.1801+50C>T (n.1801+50C>T)
c.1756+50C>T (n.1756+50C>T)
c.1663+50C>T (n.1663+50C>T)
dbSNP
9g.36219788G=CA1846328148CLTA,GNEc.1909+50C= (n.1909+50C=)
c.1639+50C= (n.1639+50C=)
c.1816+50C= (n.1816+50C=)
c.1594+50C= (n.1594+50C=)
c.485+15609G= (n.485+15609G=)
c.1486+50C= (n.1486+50C=)
c.1801+50C= (n.1801+50C=)
c.1756+50C= (n.1756+50C=)
c.1663+50C= (n.1663+50C=)
9g.36219788G>TCA2689944895CLTA,GNEc.1909+50C>A (n.1909+50C>A)
c.1639+50C>A (n.1639+50C>A)
c.1816+50C>A (n.1816+50C>A)
c.1594+50C>A (n.1594+50C>A)
c.485+15609G>T (n.485+15609G>T)
c.1486+50C>A (n.1486+50C>A)
c.1801+50C>A (n.1801+50C>A)
c.1756+50C>A (n.1756+50C>A)
c.1663+50C>A (n.1663+50C>A)
gnomAD v4
9g.36219789T>CCA5056413CLTA,GNEc.1909+49A>G (n.1909+49A>G)
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c.1663+49A>G (n.1663+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219789T=CA1846328156CLTA,GNEc.1909+49A= (n.1909+49A=)
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c.1486+49A= (n.1486+49A=)
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c.1756+49A= (n.1756+49A=)
c.1663+49A= (n.1663+49A=)
9g.36219791C>TCA2689944902CLTA,GNEc.1909+47G>A (n.1909+47G>A)
c.1639+47G>A (n.1639+47G>A)
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c.1486+47G>A (n.1486+47G>A)
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c.1756+47G>A (n.1756+47G>A)
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gnomAD v4
9g.36219792T>CCA2689944903CLTA,GNEc.1909+46A>G (n.1909+46A>G)
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gnomAD v4
9g.36219794G>ACA587786756CLTA,GNEc.1909+44C>T (n.1909+44C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219794G=CA1846328165CLTA,GNEc.1909+44C= (n.1909+44C=)
c.1639+44C= (n.1639+44C=)
c.1816+44C= (n.1816+44C=)
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c.485+15615G= (n.485+15615G=)
c.1486+44C= (n.1486+44C=)
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c.1756+44C= (n.1756+44C=)
c.1663+44C= (n.1663+44C=)
9g.36219794G>TCA2689944904CLTA,GNEc.1909+44C>A (n.1909+44C>A)
c.1639+44C>A (n.1639+44C>A)
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c.1663+44C>A (n.1663+44C>A)
gnomAD v4
9g.36219795T>CCA2689944907CLTA,GNEc.1909+43A>G (n.1909+43A>G)
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c.1801+43A>G (n.1801+43A>G)
c.1756+43A>G (n.1756+43A>G)
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gnomAD v4
9g.36219796C=CA1846328168CLTA,GNEc.1909+42G= (n.1909+42G=)
c.1639+42G= (n.1639+42G=)
c.1816+42G= (n.1816+42G=)
c.1594+42G= (n.1594+42G=)
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c.1486+42G= (n.1486+42G=)
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c.1756+42G= (n.1756+42G=)
c.1663+42G= (n.1663+42G=)
9g.36219796C>GCA192841239CLTA,GNEc.1909+42G>C (n.1909+42G>C)
c.1639+42G>C (n.1639+42G>C)
c.1816+42G>C (n.1816+42G>C)
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c.1801+42G>C (n.1801+42G>C)
c.1756+42G>C (n.1756+42G>C)
c.1663+42G>C (n.1663+42G>C)
dbSNP
9g.36219797T>CCA2689944909CLTA,GNEc.1909+41A>G (n.1909+41A>G)
c.1639+41A>G (n.1639+41A>G)
c.1816+41A>G (n.1816+41A>G)
c.1594+41A>G (n.1594+41A>G)
c.485+15618T>C (n.485+15618T>C)
c.1486+41A>G (n.1486+41A>G)
c.1801+41A>G (n.1801+41A>G)
c.1756+41A>G (n.1756+41A>G)
c.1663+41A>G (n.1663+41A>G)
gnomAD v4
9g.36219797T>GCA2783549368CLTA,GNEc.1909+41A>C (n.1909+41A>C)
c.1639+41A>C (n.1639+41A>C)
c.1816+41A>C (n.1816+41A>C)
c.1594+41A>C (n.1594+41A>C)
c.485+15618T>G (n.485+15618T>G)
c.1486+41A>C (n.1486+41A>C)
c.1801+41A>C (n.1801+41A>C)
c.1756+41A>C (n.1756+41A>C)
c.1663+41A>C (n.1663+41A>C)
9g.36219798A>GCA2689944910CLTA,GNEc.1909+40T>C (n.1909+40T>C)
c.1639+40T>C (n.1639+40T>C)
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c.485+15619A>G (n.485+15619A>G)
c.1486+40T>C (n.1486+40T>C)
c.1801+40T>C (n.1801+40T>C)
c.1756+40T>C (n.1756+40T>C)
c.1663+40T>C (n.1663+40T>C)
gnomAD v4
9g.36219799C=CA1846328170CLTA,GNEc.1909+39G= (n.1909+39G=)
c.1639+39G= (n.1639+39G=)
c.1816+39G= (n.1816+39G=)
c.1594+39G= (n.1594+39G=)
c.485+15620C= (n.485+15620C=)
c.1486+39G= (n.1486+39G=)
c.1801+39G= (n.1801+39G=)
c.1756+39G= (n.1756+39G=)
c.1663+39G= (n.1663+39G=)
9g.36219799C>GCA863603888CLTA,GNEc.1909+39G>C (n.1909+39G>C)
c.1639+39G>C (n.1639+39G>C)
c.1816+39G>C (n.1816+39G>C)
c.1594+39G>C (n.1594+39G>C)
c.485+15620C>G (n.485+15620C>G)
c.1486+39G>C (n.1486+39G>C)
c.1801+39G>C (n.1801+39G>C)
c.1756+39G>C (n.1756+39G>C)
c.1663+39G>C (n.1663+39G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219799C>TCA2783549369CLTA,GNEc.1909+39G>A (n.1909+39G>A)
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c.485+15620C>T (n.485+15620C>T)
c.1486+39G>A (n.1486+39G>A)
c.1801+39G>A (n.1801+39G>A)
c.1756+39G>A (n.1756+39G>A)
c.1663+39G>A (n.1663+39G>A)
9g.36219801A=CA1846328173CLTA,GNEc.1909+37T= (n.1909+37T=)
c.1639+37T= (n.1639+37T=)
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c.1486+37T= (n.1486+37T=)
c.1801+37T= (n.1801+37T=)
c.1756+37T= (n.1756+37T=)
c.1663+37T= (n.1663+37T=)
9g.36219801A>GCA1846328174CLTA,GNEc.1909+37T>C (n.1909+37T>C)
c.1639+37T>C (n.1639+37T>C)
c.1816+37T>C (n.1816+37T>C)
c.1594+37T>C (n.1594+37T>C)
c.485+15622A>G (n.485+15622A>G)
c.1486+37T>C (n.1486+37T>C)
c.1801+37T>C (n.1801+37T>C)
c.1756+37T>C (n.1756+37T>C)
c.1663+37T>C (n.1663+37T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.36219801A>TCA1846328177CLTA,GNEc.1909+37T>A (n.1909+37T>A)
c.1639+37T>A (n.1639+37T>A)
c.1816+37T>A (n.1816+37T>A)
c.1594+37T>A (n.1594+37T>A)
c.485+15622A>T (n.485+15622A>T)
c.1486+37T>A (n.1486+37T>A)
c.1801+37T>A (n.1801+37T>A)
c.1756+37T>A (n.1756+37T>A)
c.1663+37T>A (n.1663+37T>A)
dbSNP
9g.36219802T>CCA863603892CLTA,GNEc.1909+36A>G (n.1909+36A>G)
c.1639+36A>G (n.1639+36A>G)
c.1816+36A>G (n.1816+36A>G)
c.1594+36A>G (n.1594+36A>G)
c.485+15623T>C (n.485+15623T>C)
c.1486+36A>G (n.1486+36A>G)
c.1801+36A>G (n.1801+36A>G)
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c.1663+36A>G (n.1663+36A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219802T=CA1846328181CLTA,GNEc.1909+36A= (n.1909+36A=)
c.1639+36A= (n.1639+36A=)
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c.485+15623T= (n.485+15623T=)
c.1486+36A= (n.1486+36A=)
c.1801+36A= (n.1801+36A=)
c.1756+36A= (n.1756+36A=)
c.1663+36A= (n.1663+36A=)
9g.36219803T>CCA2689944915CLTA,GNEc.1909+35A>G (n.1909+35A>G)
c.1639+35A>G (n.1639+35A>G)
c.1816+35A>G (n.1816+35A>G)
c.1594+35A>G (n.1594+35A>G)
c.485+15624T>C (n.485+15624T>C)
c.1486+35A>G (n.1486+35A>G)
c.1801+35A>G (n.1801+35A>G)
c.1756+35A>G (n.1756+35A>G)
c.1663+35A>G (n.1663+35A>G)
gnomAD v4
9g.36219804T>CCA2689944917CLTA,GNEc.1909+34A>G (n.1909+34A>G)
c.1639+34A>G (n.1639+34A>G)
c.1816+34A>G (n.1816+34A>G)
c.1594+34A>G (n.1594+34A>G)
c.485+15625T>C (n.485+15625T>C)
c.1486+34A>G (n.1486+34A>G)
c.1801+34A>G (n.1801+34A>G)
c.1756+34A>G (n.1756+34A>G)
c.1663+34A>G (n.1663+34A>G)
gnomAD v4
9g.36219805G>CCA5056414CLTA,GNEc.1909+33C>G (n.1909+33C>G)
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c.1816+33C>G (n.1816+33C>G)
c.1594+33C>G (n.1594+33C>G)
c.485+15626G>C (n.485+15626G>C)
c.1486+33C>G (n.1486+33C>G)
c.1801+33C>G (n.1801+33C>G)
c.1756+33C>G (n.1756+33C>G)
c.1663+33C>G (n.1663+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219805G=CA1846328186CLTA,GNEc.1909+33C= (n.1909+33C=)
c.1639+33C= (n.1639+33C=)
c.1816+33C= (n.1816+33C=)
c.1594+33C= (n.1594+33C=)
c.485+15626G= (n.485+15626G=)
c.1486+33C= (n.1486+33C=)
c.1801+33C= (n.1801+33C=)
c.1756+33C= (n.1756+33C=)
c.1663+33C= (n.1663+33C=)
9g.36219805G>TCA2689944919CLTA,GNEc.1909+33C>A (n.1909+33C>A)
c.1639+33C>A (n.1639+33C>A)
c.1816+33C>A (n.1816+33C>A)
c.1594+33C>A (n.1594+33C>A)
c.485+15626G>T (n.485+15626G>T)
c.1486+33C>A (n.1486+33C>A)
c.1801+33C>A (n.1801+33C>A)
c.1756+33C>A (n.1756+33C>A)
c.1663+33C>A (n.1663+33C>A)
gnomAD v4
9g.36219806G>ACA587786757CLTA,GNEc.1909+32C>T (n.1909+32C>T)
c.1639+32C>T (n.1639+32C>T)
c.1816+32C>T (n.1816+32C>T)
c.1594+32C>T (n.1594+32C>T)
c.485+15627G>A (n.485+15627G>A)
c.1486+32C>T (n.1486+32C>T)
c.1801+32C>T (n.1801+32C>T)
c.1756+32C>T (n.1756+32C>T)
c.1663+32C>T (n.1663+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219806G>CCA2689944922CLTA,GNEc.1909+32C>G (n.1909+32C>G)
c.1639+32C>G (n.1639+32C>G)
c.1816+32C>G (n.1816+32C>G)
c.1594+32C>G (n.1594+32C>G)
c.485+15627G>C (n.485+15627G>C)
c.1486+32C>G (n.1486+32C>G)
c.1801+32C>G (n.1801+32C>G)
c.1756+32C>G (n.1756+32C>G)
c.1663+32C>G (n.1663+32C>G)
gnomAD v4
9g.36219806G=CA1846328193CLTA,GNEc.1909+32C= (n.1909+32C=)
c.1639+32C= (n.1639+32C=)
c.1816+32C= (n.1816+32C=)
c.1594+32C= (n.1594+32C=)
c.485+15627G= (n.485+15627G=)
c.1486+32C= (n.1486+32C=)
c.1801+32C= (n.1801+32C=)
c.1756+32C= (n.1756+32C=)
c.1663+32C= (n.1663+32C=)
9g.36219806G>TCA5056416CLTA,GNEc.1909+32C>A (n.1909+32C>A)
c.1639+32C>A (n.1639+32C>A)
c.1816+32C>A (n.1816+32C>A)
c.1594+32C>A (n.1594+32C>A)
c.485+15627G>T (n.485+15627G>T)
c.1486+32C>A (n.1486+32C>A)
c.1801+32C>A (n.1801+32C>A)
c.1756+32C>A (n.1756+32C>A)
c.1663+32C>A (n.1663+32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219806_36219810delinsGTTACCA1846328199CLTA,GNEc.1909+28_1909+32delinsGTAAC (n.1909+28_1909+32delinsGTAAC)
c.1639+28_1639+32delinsGTAAC (n.1639+28_1639+32delinsGTAAC)
c.1816+28_1816+32delinsGTAAC (n.1816+28_1816+32delinsGTAAC)
c.1594+28_1594+32delinsGTAAC (n.1594+28_1594+32delinsGTAAC)
c.485+15627_485+15631delinsGTTAC (n.485+15627_485+15631delinsGTTAC)
c.1486+28_1486+32delinsGTAAC (n.1486+28_1486+32delinsGTAAC)
c.1801+28_1801+32delinsGTAAC (n.1801+28_1801+32delinsGTAAC)
c.1756+28_1756+32delinsGTAAC (n.1756+28_1756+32delinsGTAAC)
c.1663+28_1663+32delinsGTAAC (n.1663+28_1663+32delinsGTAAC)
9g.36219810_36219813delCA5056415CLTA,GNEc.1909+28_1909+31del (n.1909+28_1909+31del)
c.1639+28_1639+31del (n.1639+28_1639+31del)
c.1816+28_1816+31del (n.1816+28_1816+31del)
c.1594+28_1594+31del (n.1594+28_1594+31del)
c.485+15631_485+15634del (n.485+15631_485+15634del)
c.1486+28_1486+31del (n.1486+28_1486+31del)
c.1801+28_1801+31del (n.1801+28_1801+31del)
c.1756+28_1756+31del (n.1756+28_1756+31del)
c.1663+28_1663+31del (n.1663+28_1663+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219808T>CCA2689944928CLTA,GNEc.1909+30A>G (n.1909+30A>G)
c.1639+30A>G (n.1639+30A>G)
c.1816+30A>G (n.1816+30A>G)
c.1594+30A>G (n.1594+30A>G)
c.485+15629T>C (n.485+15629T>C)
c.1486+30A>G (n.1486+30A>G)
c.1801+30A>G (n.1801+30A>G)
c.1756+30A>G (n.1756+30A>G)
c.1663+30A>G (n.1663+30A>G)
gnomAD v4
9g.36219809A=CA1846328211CLTA,GNEc.1909+29T= (n.1909+29T=)
c.1639+29T= (n.1639+29T=)
c.1816+29T= (n.1816+29T=)
c.1594+29T= (n.1594+29T=)
c.485+15630A= (n.485+15630A=)
c.1486+29T= (n.1486+29T=)
c.1801+29T= (n.1801+29T=)
c.1756+29T= (n.1756+29T=)
c.1663+29T= (n.1663+29T=)
9g.36219809A>GCA5056417CLTA,GNEc.1909+29T>C (n.1909+29T>C)
c.1639+29T>C (n.1639+29T>C)
c.1816+29T>C (n.1816+29T>C)
c.1594+29T>C (n.1594+29T>C)
c.485+15630A>G (n.485+15630A>G)
c.1486+29T>C (n.1486+29T>C)
c.1801+29T>C (n.1801+29T>C)
c.1756+29T>C (n.1756+29T>C)
c.1663+29T>C (n.1663+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219809A>TCA2579338422CLTA,GNEc.1909+29T>A (n.1909+29T>A)
c.1639+29T>A (n.1639+29T>A)
c.1816+29T>A (n.1816+29T>A)
c.1594+29T>A (n.1594+29T>A)
c.485+15630A>T (n.485+15630A>T)
c.1486+29T>A (n.1486+29T>A)
c.1801+29T>A (n.1801+29T>A)
c.1756+29T>A (n.1756+29T>A)
c.1663+29T>A (n.1663+29T>A)
gnomAD v4
9g.36219810C=CA1846328247CLTA,GNEc.1909+28G= (n.1909+28G=)
c.1639+28G= (n.1639+28G=)
c.1816+28G= (n.1816+28G=)
c.1594+28G= (n.1594+28G=)
c.485+15631C= (n.485+15631C=)
c.1486+28G= (n.1486+28G=)
c.1801+28G= (n.1801+28G=)
c.1756+28G= (n.1756+28G=)
c.1663+28G= (n.1663+28G=)
9g.36219810C>TCA5056418CLTA,GNEc.1909+28G>A (n.1909+28G>A)
c.1639+28G>A (n.1639+28G>A)
c.1816+28G>A (n.1816+28G>A)
c.1594+28G>A (n.1594+28G>A)
c.485+15631C>T (n.485+15631C>T)
c.1486+28G>A (n.1486+28G>A)
c.1801+28G>A (n.1801+28G>A)
c.1756+28G>A (n.1756+28G>A)
c.1663+28G>A (n.1663+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219813A>GCA2689944930CLTA,GNEc.1909+25T>C (n.1909+25T>C)
c.1639+25T>C (n.1639+25T>C)
c.1816+25T>C (n.1816+25T>C)
c.1594+25T>C (n.1594+25T>C)
c.485+15634A>G (n.485+15634A>G)
c.1486+25T>C (n.1486+25T>C)
c.1801+25T>C (n.1801+25T>C)
c.1756+25T>C (n.1756+25T>C)
c.1663+25T>C (n.1663+25T>C)
gnomAD v4
9g.36219813A>TCA2579338423CLTA,GNEc.1909+25T>A (n.1909+25T>A)
c.1639+25T>A (n.1639+25T>A)
c.1816+25T>A (n.1816+25T>A)
c.1594+25T>A (n.1594+25T>A)
c.485+15634A>T (n.485+15634A>T)
c.1486+25T>A (n.1486+25T>A)
c.1801+25T>A (n.1801+25T>A)
c.1756+25T>A (n.1756+25T>A)
c.1663+25T>A (n.1663+25T>A)
9g.36219816T>CCA863603898CLTA,GNEc.1909+22A>G (n.1909+22A>G)
c.1639+22A>G (n.1639+22A>G)
c.1816+22A>G (n.1816+22A>G)
c.1594+22A>G (n.1594+22A>G)
c.485+15637T>C (n.485+15637T>C)
c.1486+22A>G (n.1486+22A>G)
c.1801+22A>G (n.1801+22A>G)
c.1756+22A>G (n.1756+22A>G)
c.1663+22A>G (n.1663+22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219816T=CA1846328250CLTA,GNEc.1909+22A= (n.1909+22A=)
c.1639+22A= (n.1639+22A=)
c.1816+22A= (n.1816+22A=)
c.1594+22A= (n.1594+22A=)
c.485+15637T= (n.485+15637T=)
c.1486+22A= (n.1486+22A=)
c.1801+22A= (n.1801+22A=)
c.1756+22A= (n.1756+22A=)
c.1663+22A= (n.1663+22A=)
9g.36219818C>TCA2689944931CLTA,GNEc.1909+20G>A (n.1909+20G>A)
c.1639+20G>A (n.1639+20G>A)
c.1816+20G>A (n.1816+20G>A)
c.1594+20G>A (n.1594+20G>A)
c.485+15639C>T (n.485+15639C>T)
c.1486+20G>A (n.1486+20G>A)
c.1801+20G>A (n.1801+20G>A)
c.1756+20G>A (n.1756+20G>A)
c.1663+20G>A (n.1663+20G>A)
gnomAD v4
9g.36219820C=CA1846328254CLTA,GNEc.1909+18G= (n.1909+18G=)
c.1639+18G= (n.1639+18G=)
c.1816+18G= (n.1816+18G=)
c.1594+18G= (n.1594+18G=)
c.485+15641C= (n.485+15641C=)
c.1486+18G= (n.1486+18G=)
c.1801+18G= (n.1801+18G=)
c.1756+18G= (n.1756+18G=)
c.1663+18G= (n.1663+18G=)
9g.36219820C>GCA2689944932CLTA,GNEc.1909+18G>C (n.1909+18G>C)
c.1639+18G>C (n.1639+18G>C)
c.1816+18G>C (n.1816+18G>C)
c.1594+18G>C (n.1594+18G>C)
c.485+15641C>G (n.485+15641C>G)
c.1486+18G>C (n.1486+18G>C)
c.1801+18G>C (n.1801+18G>C)
c.1756+18G>C (n.1756+18G>C)
c.1663+18G>C (n.1663+18G>C)
gnomAD v4
9g.36219820C>TCA5056419CLTA,GNEc.1909+18G>A (n.1909+18G>A)
c.1639+18G>A (n.1639+18G>A)
c.1816+18G>A (n.1816+18G>A)
c.1594+18G>A (n.1594+18G>A)
c.485+15641C>T (n.485+15641C>T)
c.1486+18G>A (n.1486+18G>A)
c.1801+18G>A (n.1801+18G>A)
c.1756+18G>A (n.1756+18G>A)
c.1663+18G>A (n.1663+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219821G>ACA5056420CLTA,GNEc.1909+17C>T (n.1909+17C>T)
c.1639+17C>T (n.1639+17C>T)
c.1816+17C>T (n.1816+17C>T)
c.1594+17C>T (n.1594+17C>T)
c.485+15642G>A (n.485+15642G>A)
c.1486+17C>T (n.1486+17C>T)
c.1801+17C>T (n.1801+17C>T)
c.1756+17C>T (n.1756+17C>T)
c.1663+17C>T (n.1663+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219821G=CA1846328260CLTA,GNEc.1909+17C= (n.1909+17C=)
c.1639+17C= (n.1639+17C=)
c.1816+17C= (n.1816+17C=)
c.1594+17C= (n.1594+17C=)
c.485+15642G= (n.485+15642G=)
c.1486+17C= (n.1486+17C=)
c.1801+17C= (n.1801+17C=)
c.1756+17C= (n.1756+17C=)
c.1663+17C= (n.1663+17C=)
9g.36219821G>TCA2579338424CLTA,GNEc.1909+17C>A (n.1909+17C>A)
c.1639+17C>A (n.1639+17C>A)
c.1816+17C>A (n.1816+17C>A)
c.1594+17C>A (n.1594+17C>A)
c.485+15642G>T (n.485+15642G>T)
c.1486+17C>A (n.1486+17C>A)
c.1801+17C>A (n.1801+17C>A)
c.1756+17C>A (n.1756+17C>A)
c.1663+17C>A (n.1663+17C>A)
gnomAD v4
9g.36219823G>ACA2689944944CLTA,GNEc.1909+15C>T (n.1909+15C>T)
c.1639+15C>T (n.1639+15C>T)
c.1816+15C>T (n.1816+15C>T)
c.1594+15C>T (n.1594+15C>T)
c.485+15644G>A (n.485+15644G>A)
c.1486+15C>T (n.1486+15C>T)
c.1801+15C>T (n.1801+15C>T)
c.1756+15C>T (n.1756+15C>T)
c.1663+15C>T (n.1663+15C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.36219823G>CCA2689944945CLTA,GNEc.1909+15C>G (n.1909+15C>G)
c.1639+15C>G (n.1639+15C>G)
c.1816+15C>G (n.1816+15C>G)
c.1594+15C>G (n.1594+15C>G)
c.485+15644G>C (n.485+15644G>C)
c.1486+15C>G (n.1486+15C>G)
c.1801+15C>G (n.1801+15C>G)
c.1756+15C>G (n.1756+15C>G)
c.1663+15C>G (n.1663+15C>G)
ClinVar gnomAD v4
9g.36219824A>GCA2579338425CLTA,GNEc.1909+14T>C (n.1909+14T>C)
c.1639+14T>C (n.1639+14T>C)
c.1816+14T>C (n.1816+14T>C)
c.1594+14T>C (n.1594+14T>C)
c.485+15645A>G (n.485+15645A>G)
c.1486+14T>C (n.1486+14T>C)
c.1801+14T>C (n.1801+14T>C)
c.1756+14T>C (n.1756+14T>C)
c.1663+14T>C (n.1663+14T>C)
9g.36219826_36219827delinsAGCA1846328266CLTA,GNEc.1909+11_1909+12delinsCT (n.1909+11_1909+12delinsCT)
c.1639+11_1639+12delinsCT (n.1639+11_1639+12delinsCT)
c.1816+11_1816+12delinsCT (n.1816+11_1816+12delinsCT)
c.1594+11_1594+12delinsCT (n.1594+11_1594+12delinsCT)
c.485+15647_485+15648delinsAG (n.485+15647_485+15648delinsAG)
c.1486+11_1486+12delinsCT (n.1486+11_1486+12delinsCT)
c.1801+11_1801+12delinsCT (n.1801+11_1801+12delinsCT)
c.1756+11_1756+12delinsCT (n.1756+11_1756+12delinsCT)
c.1663+11_1663+12delinsCT (n.1663+11_1663+12delinsCT)
9g.36219829delCA10630083CLTA,GNEc.1909+11del (n.1909+11del)
c.1639+11del (n.1639+11del)
c.1816+11del (n.1816+11del)
c.1594+11del (n.1594+11del)
c.485+15650del (n.485+15650del)
c.1486+11del (n.1486+11del)
c.1801+11del (n.1801+11del)
c.1756+11del (n.1756+11del)
c.1663+11del (n.1663+11del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219828G>ACA658797200CLTA,GNEc.1909+10C>T (n.1909+10C>T)
c.1639+10C>T (n.1639+10C>T)
c.1816+10C>T (n.1816+10C>T)
c.1594+10C>T (n.1594+10C>T)
c.485+15649G>A (n.485+15649G>A)
c.1486+10C>T (n.1486+10C>T)
c.1801+10C>T (n.1801+10C>T)
c.1756+10C>T (n.1756+10C>T)
c.1663+10C>T (n.1663+10C>T)
ClinVar dbSNP
9g.36219828G=CA1846328284CLTA,GNEc.1909+10C= (n.1909+10C=)
c.1639+10C= (n.1639+10C=)
c.1816+10C= (n.1816+10C=)
c.1594+10C= (n.1594+10C=)
c.485+15649G= (n.485+15649G=)
c.1486+10C= (n.1486+10C=)
c.1801+10C= (n.1801+10C=)
c.1756+10C= (n.1756+10C=)
c.1663+10C= (n.1663+10C=)
9g.36219829G>ACA2783549381CLTA,GNEc.1909+9C>T (n.1909+9C>T)
c.1639+9C>T (n.1639+9C>T)
c.1816+9C>T (n.1816+9C>T)
c.1594+9C>T (n.1594+9C>T)
c.485+15650G>A (n.485+15650G>A)
c.1486+9C>T (n.1486+9C>T)
c.1801+9C>T (n.1801+9C>T)
c.1756+9C>T (n.1756+9C>T)
c.1663+9C>T (n.1663+9C>T)
9g.36219829G=CA1846328288CLTA,GNEc.1909+9C= (n.1909+9C=)
c.1639+9C= (n.1639+9C=)
c.1816+9C= (n.1816+9C=)
c.1594+9C= (n.1594+9C=)
c.485+15650G= (n.485+15650G=)
c.1486+9C= (n.1486+9C=)
c.1801+9C= (n.1801+9C=)
c.1756+9C= (n.1756+9C=)
c.1663+9C= (n.1663+9C=)
9g.36219829G>TCA587786758CLTA,GNEc.1909+9C>A (n.1909+9C>A)
c.1639+9C>A (n.1639+9C>A)
c.1816+9C>A (n.1816+9C>A)
c.1594+9C>A (n.1594+9C>A)
c.485+15650G>T (n.485+15650G>T)
c.1486+9C>A (n.1486+9C>A)
c.1801+9C>A (n.1801+9C>A)
c.1756+9C>A (n.1756+9C>A)
c.1663+9C>A (n.1663+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.36219830A=CA1846328291CLTA,GNEc.1909+8T= (n.1909+8T=)
c.1639+8T= (n.1639+8T=)
c.1816+8T= (n.1816+8T=)
c.1594+8T= (n.1594+8T=)
c.485+15651A= (n.485+15651A=)
c.1486+8T= (n.1486+8T=)
c.1801+8T= (n.1801+8T=)
c.1756+8T= (n.1756+8T=)
c.1663+8T= (n.1663+8T=)
9g.36219830A>CCA1123242772CLTA,GNEc.1909+8T>G (n.1909+8T>G)
c.1639+8T>G (n.1639+8T>G)
c.1816+8T>G (n.1816+8T>G)
c.1594+8T>G (n.1594+8T>G)
c.485+15651A>C (n.485+15651A>C)
c.1486+8T>G (n.1486+8T>G)
c.1801+8T>G (n.1801+8T>G)
c.1756+8T>G (n.1756+8T>G)
c.1663+8T>G (n.1663+8T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219831C>TCA2740095470CLTA,GNEc.1909+7G>A (n.1909+7G>A)
c.1639+7G>A (n.1639+7G>A)
c.1816+7G>A (n.1816+7G>A)
c.1594+7G>A (n.1594+7G>A)
c.485+15652C>T (n.485+15652C>T)
c.1486+7G>A (n.1486+7G>A)
c.1801+7G>A (n.1801+7G>A)
c.1756+7G>A (n.1756+7G>A)
c.1663+7G>A (n.1663+7G>A)
ClinVar
9g.36219831_36219835delinsCACCACA1846328296CLTA,GNEc.1909+3_1909+7delinsTGGTG (n.1909+3_1909+7delinsTGGTG)
c.1639+3_1639+7delinsTGGTG (n.1639+3_1639+7delinsTGGTG)
c.1816+3_1816+7delinsTGGTG (n.1816+3_1816+7delinsTGGTG)
c.1594+3_1594+7delinsTGGTG (n.1594+3_1594+7delinsTGGTG)
c.485+15652_485+15656delinsCACCA (n.485+15652_485+15656delinsCACCA)
c.1486+3_1486+7delinsTGGTG (n.1486+3_1486+7delinsTGGTG)
c.1801+3_1801+7delinsTGGTG (n.1801+3_1801+7delinsTGGTG)
c.1756+3_1756+7delinsTGGTG (n.1756+3_1756+7delinsTGGTG)
c.1663+3_1663+7delinsTGGTG (n.1663+3_1663+7delinsTGGTG)
9g.36219832A>GCA2689944954CLTA,GNEc.1909+6T>C (n.1909+6T>C)
c.1639+6T>C (n.1639+6T>C)
c.1816+6T>C (n.1816+6T>C)
c.1594+6T>C (n.1594+6T>C)
c.485+15653A>G (n.485+15653A>G)
c.1486+6T>C (n.1486+6T>C)
c.1801+6T>C (n.1801+6T>C)
c.1756+6T>C (n.1756+6T>C)
c.1663+6T>C (n.1663+6T>C)
gnomAD v4
9g.36219836_36219839delCA916083045CLTA,GNEc.1909+3_1909+6del
c.1639+3_1639+6del
c.1816+3_1816+6del
c.1594+3_1594+6del
c.485+15657_485+15660del (n.485+15657_485+15660del)
c.1486+3_1486+6del
c.1801+3_1801+6del
c.1756+3_1756+6del
c.1663+3_1663+6del
ClinVar dbSNP
9g.36219833C>GCA2689944959CLTA,GNEc.1909+5G>C (n.1909+5G>C)
c.1639+5G>C (n.1639+5G>C)
c.1816+5G>C (n.1816+5G>C)
c.1594+5G>C (n.1594+5G>C)
c.485+15654C>G (n.485+15654C>G)
c.1486+5G>C (n.1486+5G>C)
c.1801+5G>C (n.1801+5G>C)
c.1756+5G>C (n.1756+5G>C)
c.1663+5G>C (n.1663+5G>C)
gnomAD v4
9g.36219833C>TCA2499219906CLTA,GNEc.1909+5G>A (n.1909+5G>A)
c.1639+5G>A (n.1639+5G>A)
c.1816+5G>A (n.1816+5G>A)
c.1594+5G>A (n.1594+5G>A)
c.485+15654C>T (n.485+15654C>T)
c.1486+5G>A (n.1486+5G>A)
c.1801+5G>A (n.1801+5G>A)
c.1756+5G>A (n.1756+5G>A)
c.1663+5G>A (n.1663+5G>A)
ClinVar dbSNP
9g.36219834C>ACA863603925CLTA,GNEc.1909+4G>T (n.1909+4G>T)
c.1639+4G>T (n.1639+4G>T)
c.1816+4G>T (n.1816+4G>T)
c.1594+4G>T (n.1594+4G>T)
c.485+15655C>A (n.485+15655C>A)
c.1486+4G>T (n.1486+4G>T)
c.1801+4G>T (n.1801+4G>T)
c.1756+4G>T (n.1756+4G>T)
c.1663+4G>T (n.1663+4G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219834C=CA1846328304CLTA,GNEc.1909+4G= (n.1909+4G=)
c.1639+4G= (n.1639+4G=)
c.1816+4G= (n.1816+4G=)
c.1594+4G= (n.1594+4G=)
c.485+15655C= (n.485+15655C=)
c.1486+4G= (n.1486+4G=)
c.1801+4G= (n.1801+4G=)
c.1756+4G= (n.1756+4G=)
c.1663+4G= (n.1663+4G=)
9g.36219834C>GCA5056421CLTA,GNEc.1909+4G>C (n.1909+4G>C)
c.1639+4G>C (n.1639+4G>C)
c.1816+4G>C (n.1816+4G>C)
c.1594+4G>C (n.1594+4G>C)
c.485+15655C>G (n.485+15655C>G)
c.1486+4G>C (n.1486+4G>C)
c.1801+4G>C (n.1801+4G>C)
c.1756+4G>C (n.1756+4G>C)
c.1663+4G>C (n.1663+4G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219835A>GCA2689944967CLTA,GNEc.1909+3T>C (n.1909+3T>C)
c.1639+3T>C (n.1639+3T>C)
c.1816+3T>C (n.1816+3T>C)
c.1594+3T>C (n.1594+3T>C)
c.485+15656A>G (n.485+15656A>G)
c.1486+3T>C (n.1486+3T>C)
c.1801+3T>C (n.1801+3T>C)
c.1756+3T>C (n.1756+3T>C)
c.1663+3T>C (n.1663+3T>C)
gnomAD v4
9g.36219836A=CA1846328315CLTA,GNEc.1909+2T= (n.1909+2T=)
c.1639+2T= (n.1639+2T=)
c.1816+2T= (n.1816+2T=)
c.1594+2T= (n.1594+2T=)
c.485+15657A= (n.485+15657A=)
c.1486+2T= (n.1486+2T=)
c.1801+2T= (n.1801+2T=)
c.1756+2T= (n.1756+2T=)
c.1663+2T= (n.1663+2T=)
9g.36219836A>CCA373425455CLTA,GNEc.1909+2T>G (n.1909+2T>G)
c.1639+2T>G (n.1639+2T>G)
c.1816+2T>G (n.1816+2T>G)
c.1594+2T>G (n.1594+2T>G)
c.485+15657A>C (n.485+15657A>C)
c.1486+2T>G (n.1486+2T>G)
c.1801+2T>G (n.1801+2T>G)
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.1663+2T>G (n.1663+2T>G)
9g.36219836A>GCA373425456CLTA,GNEc.1909+2T>C (n.1909+2T>C)
c.1639+2T>C (n.1639+2T>C)
c.1816+2T>C (n.1816+2T>C)
c.1594+2T>C (n.1594+2T>C)
c.485+15657A>G (n.485+15657A>G)
c.1486+2T>C (n.1486+2T>C)
c.1801+2T>C (n.1801+2T>C)
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
c.1663+2T>C (n.1663+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219836A>TCA373425457CLTA,GNEc.1909+2T>A (n.1909+2T>A)
c.1639+2T>A (n.1639+2T>A)
c.1816+2T>A (n.1816+2T>A)
c.1594+2T>A (n.1594+2T>A)
c.485+15657A>T (n.485+15657A>T)
c.1486+2T>A (n.1486+2T>A)
c.1801+2T>A (n.1801+2T>A)
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.1663+2T>A (n.1663+2T>A)
9g.36219837C>ACA373425458CLTA,GNEc.1909+1G>T (n.1909+1G>T)
c.1639+1G>T (n.1639+1G>T)
c.1816+1G>T (n.1816+1G>T)
c.1594+1G>T (n.1594+1G>T)
c.485+15658C>A (n.485+15658C>A)
c.1486+1G>T (n.1486+1G>T)
c.1801+1G>T (n.1801+1G>T)
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1663+1G>T (n.1663+1G>T)
9g.36219837C>GCA373425459CLTA,GNEc.1909+1G>C (n.1909+1G>C)
c.1639+1G>C (n.1639+1G>C)
c.1816+1G>C (n.1816+1G>C)
c.1594+1G>C (n.1594+1G>C)
c.485+15658C>G (n.485+15658C>G)
c.1486+1G>C (n.1486+1G>C)
c.1801+1G>C (n.1801+1G>C)
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1663+1G>C (n.1663+1G>C)
9g.36219837C>TCA373425460CLTA,GNEc.1909+1G>A (n.1909+1G>A)
c.1639+1G>A (n.1639+1G>A)
c.1816+1G>A (n.1816+1G>A)
c.1594+1G>A (n.1594+1G>A)
c.485+15658C>T (n.485+15658C>T)
c.1486+1G>A (n.1486+1G>A)
c.1801+1G>A (n.1801+1G>A)
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1663+1G>A (n.1663+1G>A)
9g.36219838C>ACA373425461CLTA,GNEc.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.485+15659C>A (n.485+15659C>A)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
9g.36219838C=CA1846328322CLTA,GNEc.1909G= (p.Glu637=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.1594G= (p.Glu532=)
c.485+15659C= (n.485+15659C=)
c.1486G= (p.Glu496=)
c.1801G= (p.Glu601=)
c.1756G= (p.Glu586=)
c.1663G= (p.Glu555=)
9g.36219838C>GCA373425462CLTA,GNEc.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.485+15659C>G (n.485+15659C>G)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
9g.36219838C>TCA5056422CLTA,GNEc.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.485+15659C>T (n.485+15659C>T)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219839A>CCA373425463CLTA,GNEc.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.485+15660A>C (n.485+15660A>C)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
9g.36219839A>GCA464494929CLTA,GNEc.1908T>C (p.Asp636=)
c.1638T>C (p.Asp546=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.485+15660A>G (n.485+15660A>G)
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
9g.36219839A>TCA373425464CLTA,GNEc.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.485+15660A>T (n.485+15660A>T)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
9g.36219840T>ACA373425465CLTA,GNEc.1907A>T (p.Asp636Val)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.485+15661T>A (n.485+15661T>A)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
9g.36219840T>CCA373425466CLTA,GNEc.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.485+15661T>C (n.485+15661T>C)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
gnomAD v4
9g.36219840T>GCA373425467CLTA,GNEc.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.485+15661T>G (n.485+15661T>G)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
9g.36219841C>ACA373425468CLTA,GNEc.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.485+15662C>A (n.485+15662C>A)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
gnomAD v4
9g.36219841C>GCA373425469CLTA,GNEc.1906G>C (p.Asp636His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.485+15662C>G (n.485+15662C>G)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
9g.36219841C>TCA373425470CLTA,GNEc.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.485+15662C>T (n.485+15662C>T)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
9g.36219842A=CA1846328331CLTA,GNEc.1905T= (p.His635=)
c.1635T= (p.His545=)
c.1812T= (p.His604=)
c.1590T= (p.His530=)
c.485+15663A= (n.485+15663A=)
c.1482T= (p.His494=)
c.1797T= (p.His599=)
c.1752T= (p.His584=)
c.1659T= (p.His553=)
9g.36219842A>CCA373425471CLTA,GNEc.1905T>G (p.His635Gln)
c.1635T>G (p.His545Gln)
c.1812T>G (p.His604Gln)
c.1590T>G (p.His530Gln)
c.485+15663A>C (n.485+15663A>C)
c.1482T>G (p.His494Gln)
c.1797T>G (p.His599Gln)
c.1752T>G (p.His584Gln)
c.1659T>G (p.His553Gln)
9g.36219842A>GCA192841294CLTA,GNEc.1905T>C (p.His635=)
c.1635T>C (p.His545=)
c.1812T>C (p.His604=)
c.1590T>C (p.His530=)
c.485+15663A>G (n.485+15663A>G)
c.1482T>C (p.His494=)
c.1797T>C (p.His599=)
c.1752T>C (p.His584=)
c.1659T>C (p.His553=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36219842A>TCA373425472CLTA,GNEc.1905T>A (p.His635Gln)
c.1635T>A (p.His545Gln)
c.1812T>A (p.His604Gln)
c.1590T>A (p.His530Gln)
c.485+15663A>T (n.485+15663A>T)
c.1482T>A (p.His494Gln)
c.1797T>A (p.His599Gln)
c.1752T>A (p.His584Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
9g.36219843T>ACA373425473CLTA,GNEc.1904A>T (p.His635Leu)
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.1811A>T (p.His604Leu)
c.1589A>T (p.His530Leu)
c.485+15664T>A (n.485+15664T>A)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.1796A>T (p.His599Leu)
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
9g.36219843T>CCA5056423CLTA,GNEc.1904A>G (p.His635Arg)
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.1811A>G (p.His604Arg)
c.1589A>G (p.His530Arg)
c.485+15664T>C (n.485+15664T>C)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.1796A>G (p.His599Arg)
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36219843T>GCA373425474CLTA,GNEc.1904A>C (p.His635Pro)
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.1811A>C (p.His604Pro)
c.1589A>C (p.His530Pro)
c.485+15664T>G (n.485+15664T>G)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.1796A>C (p.His599Pro)
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
9g.36219843T=CA1846328335CLTA,GNEc.1904A= (p.His635=)
c.1634A= (p.His545=)
c.1811A= (p.His604=)
c.1589A= (p.His530=)
c.485+15664T= (n.485+15664T=)
c.1481A= (p.His494=)
c.1796A= (p.His599=)
c.1751A= (p.His584=)
c.1658A= (p.His553=)
9g.36219844G>ACA373425476CLTA,GNEc.1903C>T (p.His635Tyr)
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.1810C>T (p.His604Tyr)
c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.485+15665G>A (n.485+15665G>A)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.1795C>T (p.His599Tyr)
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
9g.36219844G>CCA373425477CLTA,GNEc.1903C>G (p.His635Asp)
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.1810C>G (p.His604Asp)
c.1588C>G (p.His530Asp)
c.485+15665G>C (n.485+15665G>C)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.1795C>G (p.His599Asp)
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
9g.36219844G>TCA373425475CLTA,GNEc.1903C>A (p.His635Asn)
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.1810C>A (p.His604Asn)
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.485+15665G>T (n.485+15665G>T)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.1795C>A (p.His599Asn)
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)

Number of alleles fetched