Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.36219745_36219747del | CA2783549359 | CLTA,GNE | c.1909+93_1909+95del (n.1909+93_1909+95del) c.1639+93_1639+95del (n.1639+93_1639+95del) c.1816+93_1816+95del (n.1816+93_1816+95del) c.1594+93_1594+95del (n.1594+93_1594+95del) c.485+15566_485+15568del (n.485+15566_485+15568del) c.1486+93_1486+95del (n.1486+93_1486+95del) c.1801+93_1801+95del (n.1801+93_1801+95del) c.1756+93_1756+95del (n.1756+93_1756+95del) c.1663+93_1663+95del (n.1663+93_1663+95del) | |
9 | g.36219745del | CA863603863 | CLTA,GNE | c.1909+94del (n.1909+94del) c.1639+94del (n.1639+94del) c.1816+94del (n.1816+94del) c.1594+94del (n.1594+94del) c.485+15566del (n.485+15566del) c.1486+94del (n.1486+94del) c.1801+94del (n.1801+94del) c.1756+94del (n.1756+94del) c.1663+94del (n.1663+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219746C= | CA1846328103 | CLTA,GNE | c.1909+92G= (n.1909+92G=) c.1639+92G= (n.1639+92G=) c.1816+92G= (n.1816+92G=) c.1594+92G= (n.1594+92G=) c.485+15567C= (n.485+15567C=) c.1486+92G= (n.1486+92G=) c.1801+92G= (n.1801+92G=) c.1756+92G= (n.1756+92G=) c.1663+92G= (n.1663+92G=) | |
9 | g.36219746C>G | CA1123242766 | CLTA,GNE | c.1909+92G>C (n.1909+92G>C) c.1639+92G>C (n.1639+92G>C) c.1816+92G>C (n.1816+92G>C) c.1594+92G>C (n.1594+92G>C) c.485+15567C>G (n.485+15567C>G) c.1486+92G>C (n.1486+92G>C) c.1801+92G>C (n.1801+92G>C) c.1756+92G>C (n.1756+92G>C) c.1663+92G>C (n.1663+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219748G>A | CA2689944854 | CLTA,GNE | c.1909+90C>T (n.1909+90C>T) c.1639+90C>T (n.1639+90C>T) c.1816+90C>T (n.1816+90C>T) c.1594+90C>T (n.1594+90C>T) c.485+15569G>A (n.485+15569G>A) c.1486+90C>T (n.1486+90C>T) c.1801+90C>T (n.1801+90C>T) c.1756+90C>T (n.1756+90C>T) c.1663+90C>T (n.1663+90C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219748G>T | CA2689944856 | CLTA,GNE | c.1909+90C>A (n.1909+90C>A) c.1639+90C>A (n.1639+90C>A) c.1816+90C>A (n.1816+90C>A) c.1594+90C>A (n.1594+90C>A) c.485+15569G>T (n.485+15569G>T) c.1486+90C>A (n.1486+90C>A) c.1801+90C>A (n.1801+90C>A) c.1756+90C>A (n.1756+90C>A) c.1663+90C>A (n.1663+90C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219749G>A | CA587786754 | CLTA,GNE | c.1909+89C>T (n.1909+89C>T) c.1639+89C>T (n.1639+89C>T) c.1816+89C>T (n.1816+89C>T) c.1594+89C>T (n.1594+89C>T) c.485+15570G>A (n.485+15570G>A) c.1486+89C>T (n.1486+89C>T) c.1801+89C>T (n.1801+89C>T) c.1756+89C>T (n.1756+89C>T) c.1663+89C>T (n.1663+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219749G= | CA1846328105 | CLTA,GNE | c.1909+89C= (n.1909+89C=) c.1639+89C= (n.1639+89C=) c.1816+89C= (n.1816+89C=) c.1594+89C= (n.1594+89C=) c.485+15570G= (n.485+15570G=) c.1486+89C= (n.1486+89C=) c.1801+89C= (n.1801+89C=) c.1756+89C= (n.1756+89C=) c.1663+89C= (n.1663+89C=) | |
9 | g.36219749G>T | CA2689944858 | CLTA,GNE | c.1909+89C>A (n.1909+89C>A) c.1639+89C>A (n.1639+89C>A) c.1816+89C>A (n.1816+89C>A) c.1594+89C>A (n.1594+89C>A) c.485+15570G>T (n.485+15570G>T) c.1486+89C>A (n.1486+89C>A) c.1801+89C>A (n.1801+89C>A) c.1756+89C>A (n.1756+89C>A) c.1663+89C>A (n.1663+89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219750C>A | CA2689944859 | CLTA,GNE | c.1909+88G>T (n.1909+88G>T) c.1639+88G>T (n.1639+88G>T) c.1816+88G>T (n.1816+88G>T) c.1594+88G>T (n.1594+88G>T) c.485+15571C>A (n.485+15571C>A) c.1486+88G>T (n.1486+88G>T) c.1801+88G>T (n.1801+88G>T) c.1756+88G>T (n.1756+88G>T) c.1663+88G>T (n.1663+88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219753C>T | CA2689944861 | CLTA,GNE | c.1909+85G>A (n.1909+85G>A) c.1639+85G>A (n.1639+85G>A) c.1816+85G>A (n.1816+85G>A) c.1594+85G>A (n.1594+85G>A) c.485+15574C>T (n.485+15574C>T) c.1486+85G>A (n.1486+85G>A) c.1801+85G>A (n.1801+85G>A) c.1756+85G>A (n.1756+85G>A) c.1663+85G>A (n.1663+85G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219755G>T | CA2689944862 | CLTA,GNE | c.1909+83C>A (n.1909+83C>A) c.1639+83C>A (n.1639+83C>A) c.1816+83C>A (n.1816+83C>A) c.1594+83C>A (n.1594+83C>A) c.485+15576G>T (n.485+15576G>T) c.1486+83C>A (n.1486+83C>A) c.1801+83C>A (n.1801+83C>A) c.1756+83C>A (n.1756+83C>A) c.1663+83C>A (n.1663+83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219757G>A | CA2689944863 | CLTA,GNE | c.1909+81C>T (n.1909+81C>T) c.1639+81C>T (n.1639+81C>T) c.1816+81C>T (n.1816+81C>T) c.1594+81C>T (n.1594+81C>T) c.485+15578G>A (n.485+15578G>A) c.1486+81C>T (n.1486+81C>T) c.1801+81C>T (n.1801+81C>T) c.1756+81C>T (n.1756+81C>T) c.1663+81C>T (n.1663+81C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219757G>T | CA2689944864 | CLTA,GNE | c.1909+81C>A (n.1909+81C>A) c.1639+81C>A (n.1639+81C>A) c.1816+81C>A (n.1816+81C>A) c.1594+81C>A (n.1594+81C>A) c.485+15578G>T (n.485+15578G>T) c.1486+81C>A (n.1486+81C>A) c.1801+81C>A (n.1801+81C>A) c.1756+81C>A (n.1756+81C>A) c.1663+81C>A (n.1663+81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219758T>G | CA2689944865 | CLTA,GNE | c.1909+80A>C (n.1909+80A>C) c.1639+80A>C (n.1639+80A>C) c.1816+80A>C (n.1816+80A>C) c.1594+80A>C (n.1594+80A>C) c.485+15579T>G (n.485+15579T>G) c.1486+80A>C (n.1486+80A>C) c.1801+80A>C (n.1801+80A>C) c.1756+80A>C (n.1756+80A>C) c.1663+80A>C (n.1663+80A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219760C>T | CA2579338416 | CLTA,GNE | c.1909+78G>A (n.1909+78G>A) c.1639+78G>A (n.1639+78G>A) c.1816+78G>A (n.1816+78G>A) c.1594+78G>A (n.1594+78G>A) c.485+15581C>T (n.485+15581C>T) c.1486+78G>A (n.1486+78G>A) c.1801+78G>A (n.1801+78G>A) c.1756+78G>A (n.1756+78G>A) c.1663+78G>A (n.1663+78G>A) | |
9 | g.36219762G>A | CA2579338417 | CLTA,GNE | c.1909+76C>T (n.1909+76C>T) c.1639+76C>T (n.1639+76C>T) c.1816+76C>T (n.1816+76C>T) c.1594+76C>T (n.1594+76C>T) c.485+15583G>A (n.485+15583G>A) c.1486+76C>T (n.1486+76C>T) c.1801+76C>T (n.1801+76C>T) c.1756+76C>T (n.1756+76C>T) c.1663+76C>T (n.1663+76C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219762G>C | CA2689944866 | CLTA,GNE | c.1909+76C>G (n.1909+76C>G) c.1639+76C>G (n.1639+76C>G) c.1816+76C>G (n.1816+76C>G) c.1594+76C>G (n.1594+76C>G) c.485+15583G>C (n.485+15583G>C) c.1486+76C>G (n.1486+76C>G) c.1801+76C>G (n.1801+76C>G) c.1756+76C>G (n.1756+76C>G) c.1663+76C>G (n.1663+76C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219762G>T | CA2579338418 | CLTA,GNE | c.1909+76C>A (n.1909+76C>A) c.1639+76C>A (n.1639+76C>A) c.1816+76C>A (n.1816+76C>A) c.1594+76C>A (n.1594+76C>A) c.485+15583G>T (n.485+15583G>T) c.1486+76C>A (n.1486+76C>A) c.1801+76C>A (n.1801+76C>A) c.1756+76C>A (n.1756+76C>A) c.1663+76C>A (n.1663+76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219763C= | CA1846328110 | CLTA,GNE | c.1909+75G= (n.1909+75G=) c.1639+75G= (n.1639+75G=) c.1816+75G= (n.1816+75G=) c.1594+75G= (n.1594+75G=) c.485+15584C= (n.485+15584C=) c.1486+75G= (n.1486+75G=) c.1801+75G= (n.1801+75G=) c.1756+75G= (n.1756+75G=) c.1663+75G= (n.1663+75G=) | |
9 | g.36219763C>T | CA863603871 | CLTA,GNE | c.1909+75G>A (n.1909+75G>A) c.1639+75G>A (n.1639+75G>A) c.1816+75G>A (n.1816+75G>A) c.1594+75G>A (n.1594+75G>A) c.485+15584C>T (n.485+15584C>T) c.1486+75G>A (n.1486+75G>A) c.1801+75G>A (n.1801+75G>A) c.1756+75G>A (n.1756+75G>A) c.1663+75G>A (n.1663+75G>A) | dbSNP |
9 | g.36219763_36219764delinsCT | CA1846328112 | CLTA,GNE | c.1909+74_1909+75delinsAG (n.1909+74_1909+75delinsAG) c.1639+74_1639+75delinsAG (n.1639+74_1639+75delinsAG) c.1816+74_1816+75delinsAG (n.1816+74_1816+75delinsAG) c.1594+74_1594+75delinsAG (n.1594+74_1594+75delinsAG) c.485+15584_485+15585delinsCT (n.485+15584_485+15585delinsCT) c.1486+74_1486+75delinsAG (n.1486+74_1486+75delinsAG) c.1801+74_1801+75delinsAG (n.1801+74_1801+75delinsAG) c.1756+74_1756+75delinsAG (n.1756+74_1756+75delinsAG) c.1663+74_1663+75delinsAG (n.1663+74_1663+75delinsAG) | |
9 | g.36219764del | CA1123242767 | CLTA,GNE | c.1909+74del (n.1909+74del) c.1639+74del (n.1639+74del) c.1816+74del (n.1816+74del) c.1594+74del (n.1594+74del) c.485+15585del (n.485+15585del) c.1486+74del (n.1486+74del) c.1801+74del (n.1801+74del) c.1756+74del (n.1756+74del) c.1663+74del (n.1663+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219764T>G | CA2689944869 | CLTA,GNE | c.1909+74A>C (n.1909+74A>C) c.1639+74A>C (n.1639+74A>C) c.1816+74A>C (n.1816+74A>C) c.1594+74A>C (n.1594+74A>C) c.485+15585T>G (n.485+15585T>G) c.1486+74A>C (n.1486+74A>C) c.1801+74A>C (n.1801+74A>C) c.1756+74A>C (n.1756+74A>C) c.1663+74A>C (n.1663+74A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219765G>A | CA1123242768 | CLTA,GNE | c.1909+73C>T (n.1909+73C>T) c.1639+73C>T (n.1639+73C>T) c.1816+73C>T (n.1816+73C>T) c.1594+73C>T (n.1594+73C>T) c.485+15586G>A (n.485+15586G>A) c.1486+73C>T (n.1486+73C>T) c.1801+73C>T (n.1801+73C>T) c.1756+73C>T (n.1756+73C>T) c.1663+73C>T (n.1663+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219765G= | CA1846328118 | CLTA,GNE | c.1909+73C= (n.1909+73C=) c.1639+73C= (n.1639+73C=) c.1816+73C= (n.1816+73C=) c.1594+73C= (n.1594+73C=) c.485+15586G= (n.485+15586G=) c.1486+73C= (n.1486+73C=) c.1801+73C= (n.1801+73C=) c.1756+73C= (n.1756+73C=) c.1663+73C= (n.1663+73C=) | |
9 | g.36219765G>T | CA2689944871 | CLTA,GNE | c.1909+73C>A (n.1909+73C>A) c.1639+73C>A (n.1639+73C>A) c.1816+73C>A (n.1816+73C>A) c.1594+73C>A (n.1594+73C>A) c.485+15586G>T (n.485+15586G>T) c.1486+73C>A (n.1486+73C>A) c.1801+73C>A (n.1801+73C>A) c.1756+73C>A (n.1756+73C>A) c.1663+73C>A (n.1663+73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219766T>A | CA2689944872 | CLTA,GNE | c.1909+72A>T (n.1909+72A>T) c.1639+72A>T (n.1639+72A>T) c.1816+72A>T (n.1816+72A>T) c.1594+72A>T (n.1594+72A>T) c.485+15587T>A (n.485+15587T>A) c.1486+72A>T (n.1486+72A>T) c.1801+72A>T (n.1801+72A>T) c.1756+72A>T (n.1756+72A>T) c.1663+72A>T (n.1663+72A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219766T>C | CA1846328127 | CLTA,GNE | c.1909+72A>G (n.1909+72A>G) c.1639+72A>G (n.1639+72A>G) c.1816+72A>G (n.1816+72A>G) c.1594+72A>G (n.1594+72A>G) c.485+15587T>C (n.485+15587T>C) c.1486+72A>G (n.1486+72A>G) c.1801+72A>G (n.1801+72A>G) c.1756+72A>G (n.1756+72A>G) c.1663+72A>G (n.1663+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219766T= | CA1846328122 | CLTA,GNE | c.1909+72A= (n.1909+72A=) c.1639+72A= (n.1639+72A=) c.1816+72A= (n.1816+72A=) c.1594+72A= (n.1594+72A=) c.485+15587T= (n.485+15587T=) c.1486+72A= (n.1486+72A=) c.1801+72A= (n.1801+72A=) c.1756+72A= (n.1756+72A=) c.1663+72A= (n.1663+72A=) | |
9 | g.36219769T>G | CA2689944874 | CLTA,GNE | c.1909+69A>C (n.1909+69A>C) c.1639+69A>C (n.1639+69A>C) c.1816+69A>C (n.1816+69A>C) c.1594+69A>C (n.1594+69A>C) c.485+15590T>G (n.485+15590T>G) c.1486+69A>C (n.1486+69A>C) c.1801+69A>C (n.1801+69A>C) c.1756+69A>C (n.1756+69A>C) c.1663+69A>C (n.1663+69A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219770T>A | CA2689944878 | CLTA,GNE | c.1909+68A>T (n.1909+68A>T) c.1639+68A>T (n.1639+68A>T) c.1816+68A>T (n.1816+68A>T) c.1594+68A>T (n.1594+68A>T) c.485+15591T>A (n.485+15591T>A) c.1486+68A>T (n.1486+68A>T) c.1801+68A>T (n.1801+68A>T) c.1756+68A>T (n.1756+68A>T) c.1663+68A>T (n.1663+68A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219770T>C | CA464494928 | CLTA,GNE | c.1909+68A>G (n.1909+68A>G) c.1639+68A>G (n.1639+68A>G) c.1816+68A>G (n.1816+68A>G) c.1594+68A>G (n.1594+68A>G) c.485+15591T>C (n.485+15591T>C) c.1486+68A>G (n.1486+68A>G) c.1801+68A>G (n.1801+68A>G) c.1756+68A>G (n.1756+68A>G) c.1663+68A>G (n.1663+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219770T= | CA1846328129 | CLTA,GNE | c.1909+68A= (n.1909+68A=) c.1639+68A= (n.1639+68A=) c.1816+68A= (n.1816+68A=) c.1594+68A= (n.1594+68A=) c.485+15591T= (n.485+15591T=) c.1486+68A= (n.1486+68A=) c.1801+68A= (n.1801+68A=) c.1756+68A= (n.1756+68A=) c.1663+68A= (n.1663+68A=) | |
9 | g.36219771G>A | CA2568397819 | CLTA,GNE | c.1909+67C>T (n.1909+67C>T) c.1639+67C>T (n.1639+67C>T) c.1816+67C>T (n.1816+67C>T) c.1594+67C>T (n.1594+67C>T) c.485+15592G>A (n.485+15592G>A) c.1486+67C>T (n.1486+67C>T) c.1801+67C>T (n.1801+67C>T) c.1756+67C>T (n.1756+67C>T) c.1663+67C>T (n.1663+67C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.36219771G>T | CA2579338420 | CLTA,GNE | c.1909+67C>A (n.1909+67C>A) c.1639+67C>A (n.1639+67C>A) c.1816+67C>A (n.1816+67C>A) c.1594+67C>A (n.1594+67C>A) c.485+15592G>T (n.485+15592G>T) c.1486+67C>A (n.1486+67C>A) c.1801+67C>A (n.1801+67C>A) c.1756+67C>A (n.1756+67C>A) c.1663+67C>A (n.1663+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219772G>T | CA2689944882 | CLTA,GNE | c.1909+66C>A (n.1909+66C>A) c.1639+66C>A (n.1639+66C>A) c.1816+66C>A (n.1816+66C>A) c.1594+66C>A (n.1594+66C>A) c.485+15593G>T (n.485+15593G>T) c.1486+66C>A (n.1486+66C>A) c.1801+66C>A (n.1801+66C>A) c.1756+66C>A (n.1756+66C>A) c.1663+66C>A (n.1663+66C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219773A>G | CA2783549363 | CLTA,GNE | c.1909+65T>C (n.1909+65T>C) c.1639+65T>C (n.1639+65T>C) c.1816+65T>C (n.1816+65T>C) c.1594+65T>C (n.1594+65T>C) c.485+15594A>G (n.485+15594A>G) c.1486+65T>C (n.1486+65T>C) c.1801+65T>C (n.1801+65T>C) c.1756+65T>C (n.1756+65T>C) c.1663+65T>C (n.1663+65T>C) | |
9 | g.36219778C= | CA1846328130 | CLTA,GNE | c.1909+60G= (n.1909+60G=) c.1639+60G= (n.1639+60G=) c.1816+60G= (n.1816+60G=) c.1594+60G= (n.1594+60G=) c.485+15599C= (n.485+15599C=) c.1486+60G= (n.1486+60G=) c.1801+60G= (n.1801+60G=) c.1756+60G= (n.1756+60G=) c.1663+60G= (n.1663+60G=) | |
9 | g.36219778C>T | CA192841234 | CLTA,GNE | c.1909+60G>A (n.1909+60G>A) c.1639+60G>A (n.1639+60G>A) c.1816+60G>A (n.1816+60G>A) c.1594+60G>A (n.1594+60G>A) c.485+15599C>T (n.485+15599C>T) c.1486+60G>A (n.1486+60G>A) c.1801+60G>A (n.1801+60G>A) c.1756+60G>A (n.1756+60G>A) c.1663+60G>A (n.1663+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219779C>T | CA2689944886 | CLTA,GNE | c.1909+59G>A (n.1909+59G>A) c.1639+59G>A (n.1639+59G>A) c.1816+59G>A (n.1816+59G>A) c.1594+59G>A (n.1594+59G>A) c.485+15600C>T (n.485+15600C>T) c.1486+59G>A (n.1486+59G>A) c.1801+59G>A (n.1801+59G>A) c.1756+59G>A (n.1756+59G>A) c.1663+59G>A (n.1663+59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219780A>G | CA2579338421 | CLTA,GNE | c.1909+58T>C (n.1909+58T>C) c.1639+58T>C (n.1639+58T>C) c.1816+58T>C (n.1816+58T>C) c.1594+58T>C (n.1594+58T>C) c.485+15601A>G (n.485+15601A>G) c.1486+58T>C (n.1486+58T>C) c.1801+58T>C (n.1801+58T>C) c.1756+58T>C (n.1756+58T>C) c.1663+58T>C (n.1663+58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219781C>A | CA863603880 | CLTA,GNE | c.1909+57G>T (n.1909+57G>T) c.1639+57G>T (n.1639+57G>T) c.1816+57G>T (n.1816+57G>T) c.1594+57G>T (n.1594+57G>T) c.485+15602C>A (n.485+15602C>A) c.1486+57G>T (n.1486+57G>T) c.1801+57G>T (n.1801+57G>T) c.1756+57G>T (n.1756+57G>T) c.1663+57G>T (n.1663+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219781C= | CA1846328133 | CLTA,GNE | c.1909+57G= (n.1909+57G=) c.1639+57G= (n.1639+57G=) c.1816+57G= (n.1816+57G=) c.1594+57G= (n.1594+57G=) c.485+15602C= (n.485+15602C=) c.1486+57G= (n.1486+57G=) c.1801+57G= (n.1801+57G=) c.1756+57G= (n.1756+57G=) c.1663+57G= (n.1663+57G=) | |
9 | g.36219784T>C | CA1123242770 | CLTA,GNE | c.1909+54A>G (n.1909+54A>G) c.1639+54A>G (n.1639+54A>G) c.1816+54A>G (n.1816+54A>G) c.1594+54A>G (n.1594+54A>G) c.485+15605T>C (n.485+15605T>C) c.1486+54A>G (n.1486+54A>G) c.1801+54A>G (n.1801+54A>G) c.1756+54A>G (n.1756+54A>G) c.1663+54A>G (n.1663+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219784T>G | CA2689944889 | CLTA,GNE | c.1909+54A>C (n.1909+54A>C) c.1639+54A>C (n.1639+54A>C) c.1816+54A>C (n.1816+54A>C) c.1594+54A>C (n.1594+54A>C) c.485+15605T>G (n.485+15605T>G) c.1486+54A>C (n.1486+54A>C) c.1801+54A>C (n.1801+54A>C) c.1756+54A>C (n.1756+54A>C) c.1663+54A>C (n.1663+54A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219784T= | CA1846328135 | CLTA,GNE | c.1909+54A= (n.1909+54A=) c.1639+54A= (n.1639+54A=) c.1816+54A= (n.1816+54A=) c.1594+54A= (n.1594+54A=) c.485+15605T= (n.485+15605T=) c.1486+54A= (n.1486+54A=) c.1801+54A= (n.1801+54A=) c.1756+54A= (n.1756+54A=) c.1663+54A= (n.1663+54A=) | |
9 | g.36219785G>C | CA587786755 | CLTA,GNE | c.1909+53C>G (n.1909+53C>G) c.1639+53C>G (n.1639+53C>G) c.1816+53C>G (n.1816+53C>G) c.1594+53C>G (n.1594+53C>G) c.485+15606G>C (n.485+15606G>C) c.1486+53C>G (n.1486+53C>G) c.1801+53C>G (n.1801+53C>G) c.1756+53C>G (n.1756+53C>G) c.1663+53C>G (n.1663+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219785G= | CA1846328139 | CLTA,GNE | c.1909+53C= (n.1909+53C=) c.1639+53C= (n.1639+53C=) c.1816+53C= (n.1816+53C=) c.1594+53C= (n.1594+53C=) c.485+15606G= (n.485+15606G=) c.1486+53C= (n.1486+53C=) c.1801+53C= (n.1801+53C=) c.1756+53C= (n.1756+53C=) c.1663+53C= (n.1663+53C=) | |
9 | g.36219785G>T | CA2689944892 | CLTA,GNE | c.1909+53C>A (n.1909+53C>A) c.1639+53C>A (n.1639+53C>A) c.1816+53C>A (n.1816+53C>A) c.1594+53C>A (n.1594+53C>A) c.485+15606G>T (n.485+15606G>T) c.1486+53C>A (n.1486+53C>A) c.1801+53C>A (n.1801+53C>A) c.1756+53C>A (n.1756+53C>A) c.1663+53C>A (n.1663+53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219787A= | CA1846328141 | CLTA,GNE | c.1909+51T= (n.1909+51T=) c.1639+51T= (n.1639+51T=) c.1816+51T= (n.1816+51T=) c.1594+51T= (n.1594+51T=) c.485+15608A= (n.485+15608A=) c.1486+51T= (n.1486+51T=) c.1801+51T= (n.1801+51T=) c.1756+51T= (n.1756+51T=) c.1663+51T= (n.1663+51T=) | |
9 | g.36219787A>G | CA1846328144 | CLTA,GNE | c.1909+51T>C (n.1909+51T>C) c.1639+51T>C (n.1639+51T>C) c.1816+51T>C (n.1816+51T>C) c.1594+51T>C (n.1594+51T>C) c.485+15608A>G (n.485+15608A>G) c.1486+51T>C (n.1486+51T>C) c.1801+51T>C (n.1801+51T>C) c.1756+51T>C (n.1756+51T>C) c.1663+51T>C (n.1663+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219788G>A | CA863603881 | CLTA,GNE | c.1909+50C>T (n.1909+50C>T) c.1639+50C>T (n.1639+50C>T) c.1816+50C>T (n.1816+50C>T) c.1594+50C>T (n.1594+50C>T) c.485+15609G>A (n.485+15609G>A) c.1486+50C>T (n.1486+50C>T) c.1801+50C>T (n.1801+50C>T) c.1756+50C>T (n.1756+50C>T) c.1663+50C>T (n.1663+50C>T) | dbSNP |
9 | g.36219788G= | CA1846328148 | CLTA,GNE | c.1909+50C= (n.1909+50C=) c.1639+50C= (n.1639+50C=) c.1816+50C= (n.1816+50C=) c.1594+50C= (n.1594+50C=) c.485+15609G= (n.485+15609G=) c.1486+50C= (n.1486+50C=) c.1801+50C= (n.1801+50C=) c.1756+50C= (n.1756+50C=) c.1663+50C= (n.1663+50C=) | |
9 | g.36219788G>T | CA2689944895 | CLTA,GNE | c.1909+50C>A (n.1909+50C>A) c.1639+50C>A (n.1639+50C>A) c.1816+50C>A (n.1816+50C>A) c.1594+50C>A (n.1594+50C>A) c.485+15609G>T (n.485+15609G>T) c.1486+50C>A (n.1486+50C>A) c.1801+50C>A (n.1801+50C>A) c.1756+50C>A (n.1756+50C>A) c.1663+50C>A (n.1663+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219789T>C | CA5056413 | CLTA,GNE | c.1909+49A>G (n.1909+49A>G) c.1639+49A>G (n.1639+49A>G) c.1816+49A>G (n.1816+49A>G) c.1594+49A>G (n.1594+49A>G) c.485+15610T>C (n.485+15610T>C) c.1486+49A>G (n.1486+49A>G) c.1801+49A>G (n.1801+49A>G) c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.1663+49A>G (n.1663+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219789T= | CA1846328156 | CLTA,GNE | c.1909+49A= (n.1909+49A=) c.1639+49A= (n.1639+49A=) c.1816+49A= (n.1816+49A=) c.1594+49A= (n.1594+49A=) c.485+15610T= (n.485+15610T=) c.1486+49A= (n.1486+49A=) c.1801+49A= (n.1801+49A=) c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.1663+49A= (n.1663+49A=) | |
9 | g.36219791C>T | CA2689944902 | CLTA,GNE | c.1909+47G>A (n.1909+47G>A) c.1639+47G>A (n.1639+47G>A) c.1816+47G>A (n.1816+47G>A) c.1594+47G>A (n.1594+47G>A) c.485+15612C>T (n.485+15612C>T) c.1486+47G>A (n.1486+47G>A) c.1801+47G>A (n.1801+47G>A) c.1756+47G>A (n.1756+47G>A) c.1663+47G>A (n.1663+47G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219792T>C | CA2689944903 | CLTA,GNE | c.1909+46A>G (n.1909+46A>G) c.1639+46A>G (n.1639+46A>G) c.1816+46A>G (n.1816+46A>G) c.1594+46A>G (n.1594+46A>G) c.485+15613T>C (n.485+15613T>C) c.1486+46A>G (n.1486+46A>G) c.1801+46A>G (n.1801+46A>G) c.1756+46A>G (n.1756+46A>G) c.1663+46A>G (n.1663+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219794G>A | CA587786756 | CLTA,GNE | c.1909+44C>T (n.1909+44C>T) c.1639+44C>T (n.1639+44C>T) c.1816+44C>T (n.1816+44C>T) c.1594+44C>T (n.1594+44C>T) c.485+15615G>A (n.485+15615G>A) c.1486+44C>T (n.1486+44C>T) c.1801+44C>T (n.1801+44C>T) c.1756+44C>T (n.1756+44C>T) c.1663+44C>T (n.1663+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219794G= | CA1846328165 | CLTA,GNE | c.1909+44C= (n.1909+44C=) c.1639+44C= (n.1639+44C=) c.1816+44C= (n.1816+44C=) c.1594+44C= (n.1594+44C=) c.485+15615G= (n.485+15615G=) c.1486+44C= (n.1486+44C=) c.1801+44C= (n.1801+44C=) c.1756+44C= (n.1756+44C=) c.1663+44C= (n.1663+44C=) | |
9 | g.36219794G>T | CA2689944904 | CLTA,GNE | c.1909+44C>A (n.1909+44C>A) c.1639+44C>A (n.1639+44C>A) c.1816+44C>A (n.1816+44C>A) c.1594+44C>A (n.1594+44C>A) c.485+15615G>T (n.485+15615G>T) c.1486+44C>A (n.1486+44C>A) c.1801+44C>A (n.1801+44C>A) c.1756+44C>A (n.1756+44C>A) c.1663+44C>A (n.1663+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219795T>C | CA2689944907 | CLTA,GNE | c.1909+43A>G (n.1909+43A>G) c.1639+43A>G (n.1639+43A>G) c.1816+43A>G (n.1816+43A>G) c.1594+43A>G (n.1594+43A>G) c.485+15616T>C (n.485+15616T>C) c.1486+43A>G (n.1486+43A>G) c.1801+43A>G (n.1801+43A>G) c.1756+43A>G (n.1756+43A>G) c.1663+43A>G (n.1663+43A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219796C= | CA1846328168 | CLTA,GNE | c.1909+42G= (n.1909+42G=) c.1639+42G= (n.1639+42G=) c.1816+42G= (n.1816+42G=) c.1594+42G= (n.1594+42G=) c.485+15617C= (n.485+15617C=) c.1486+42G= (n.1486+42G=) c.1801+42G= (n.1801+42G=) c.1756+42G= (n.1756+42G=) c.1663+42G= (n.1663+42G=) | |
9 | g.36219796C>G | CA192841239 | CLTA,GNE | c.1909+42G>C (n.1909+42G>C) c.1639+42G>C (n.1639+42G>C) c.1816+42G>C (n.1816+42G>C) c.1594+42G>C (n.1594+42G>C) c.485+15617C>G (n.485+15617C>G) c.1486+42G>C (n.1486+42G>C) c.1801+42G>C (n.1801+42G>C) c.1756+42G>C (n.1756+42G>C) c.1663+42G>C (n.1663+42G>C) | dbSNP |
9 | g.36219797T>C | CA2689944909 | CLTA,GNE | c.1909+41A>G (n.1909+41A>G) c.1639+41A>G (n.1639+41A>G) c.1816+41A>G (n.1816+41A>G) c.1594+41A>G (n.1594+41A>G) c.485+15618T>C (n.485+15618T>C) c.1486+41A>G (n.1486+41A>G) c.1801+41A>G (n.1801+41A>G) c.1756+41A>G (n.1756+41A>G) c.1663+41A>G (n.1663+41A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219797T>G | CA2783549368 | CLTA,GNE | c.1909+41A>C (n.1909+41A>C) c.1639+41A>C (n.1639+41A>C) c.1816+41A>C (n.1816+41A>C) c.1594+41A>C (n.1594+41A>C) c.485+15618T>G (n.485+15618T>G) c.1486+41A>C (n.1486+41A>C) c.1801+41A>C (n.1801+41A>C) c.1756+41A>C (n.1756+41A>C) c.1663+41A>C (n.1663+41A>C) | |
9 | g.36219798A>G | CA2689944910 | CLTA,GNE | c.1909+40T>C (n.1909+40T>C) c.1639+40T>C (n.1639+40T>C) c.1816+40T>C (n.1816+40T>C) c.1594+40T>C (n.1594+40T>C) c.485+15619A>G (n.485+15619A>G) c.1486+40T>C (n.1486+40T>C) c.1801+40T>C (n.1801+40T>C) c.1756+40T>C (n.1756+40T>C) c.1663+40T>C (n.1663+40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219799C= | CA1846328170 | CLTA,GNE | c.1909+39G= (n.1909+39G=) c.1639+39G= (n.1639+39G=) c.1816+39G= (n.1816+39G=) c.1594+39G= (n.1594+39G=) c.485+15620C= (n.485+15620C=) c.1486+39G= (n.1486+39G=) c.1801+39G= (n.1801+39G=) c.1756+39G= (n.1756+39G=) c.1663+39G= (n.1663+39G=) | |
9 | g.36219799C>G | CA863603888 | CLTA,GNE | c.1909+39G>C (n.1909+39G>C) c.1639+39G>C (n.1639+39G>C) c.1816+39G>C (n.1816+39G>C) c.1594+39G>C (n.1594+39G>C) c.485+15620C>G (n.485+15620C>G) c.1486+39G>C (n.1486+39G>C) c.1801+39G>C (n.1801+39G>C) c.1756+39G>C (n.1756+39G>C) c.1663+39G>C (n.1663+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219799C>T | CA2783549369 | CLTA,GNE | c.1909+39G>A (n.1909+39G>A) c.1639+39G>A (n.1639+39G>A) c.1816+39G>A (n.1816+39G>A) c.1594+39G>A (n.1594+39G>A) c.485+15620C>T (n.485+15620C>T) c.1486+39G>A (n.1486+39G>A) c.1801+39G>A (n.1801+39G>A) c.1756+39G>A (n.1756+39G>A) c.1663+39G>A (n.1663+39G>A) | |
9 | g.36219801A= | CA1846328173 | CLTA,GNE | c.1909+37T= (n.1909+37T=) c.1639+37T= (n.1639+37T=) c.1816+37T= (n.1816+37T=) c.1594+37T= (n.1594+37T=) c.485+15622A= (n.485+15622A=) c.1486+37T= (n.1486+37T=) c.1801+37T= (n.1801+37T=) c.1756+37T= (n.1756+37T=) c.1663+37T= (n.1663+37T=) | |
9 | g.36219801A>G | CA1846328174 | CLTA,GNE | c.1909+37T>C (n.1909+37T>C) c.1639+37T>C (n.1639+37T>C) c.1816+37T>C (n.1816+37T>C) c.1594+37T>C (n.1594+37T>C) c.485+15622A>G (n.485+15622A>G) c.1486+37T>C (n.1486+37T>C) c.1801+37T>C (n.1801+37T>C) c.1756+37T>C (n.1756+37T>C) c.1663+37T>C (n.1663+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219801A>T | CA1846328177 | CLTA,GNE | c.1909+37T>A (n.1909+37T>A) c.1639+37T>A (n.1639+37T>A) c.1816+37T>A (n.1816+37T>A) c.1594+37T>A (n.1594+37T>A) c.485+15622A>T (n.485+15622A>T) c.1486+37T>A (n.1486+37T>A) c.1801+37T>A (n.1801+37T>A) c.1756+37T>A (n.1756+37T>A) c.1663+37T>A (n.1663+37T>A) | dbSNP |
9 | g.36219802T>C | CA863603892 | CLTA,GNE | c.1909+36A>G (n.1909+36A>G) c.1639+36A>G (n.1639+36A>G) c.1816+36A>G (n.1816+36A>G) c.1594+36A>G (n.1594+36A>G) c.485+15623T>C (n.485+15623T>C) c.1486+36A>G (n.1486+36A>G) c.1801+36A>G (n.1801+36A>G) c.1756+36A>G (n.1756+36A>G) c.1663+36A>G (n.1663+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219802T= | CA1846328181 | CLTA,GNE | c.1909+36A= (n.1909+36A=) c.1639+36A= (n.1639+36A=) c.1816+36A= (n.1816+36A=) c.1594+36A= (n.1594+36A=) c.485+15623T= (n.485+15623T=) c.1486+36A= (n.1486+36A=) c.1801+36A= (n.1801+36A=) c.1756+36A= (n.1756+36A=) c.1663+36A= (n.1663+36A=) | |
9 | g.36219803T>C | CA2689944915 | CLTA,GNE | c.1909+35A>G (n.1909+35A>G) c.1639+35A>G (n.1639+35A>G) c.1816+35A>G (n.1816+35A>G) c.1594+35A>G (n.1594+35A>G) c.485+15624T>C (n.485+15624T>C) c.1486+35A>G (n.1486+35A>G) c.1801+35A>G (n.1801+35A>G) c.1756+35A>G (n.1756+35A>G) c.1663+35A>G (n.1663+35A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219804T>C | CA2689944917 | CLTA,GNE | c.1909+34A>G (n.1909+34A>G) c.1639+34A>G (n.1639+34A>G) c.1816+34A>G (n.1816+34A>G) c.1594+34A>G (n.1594+34A>G) c.485+15625T>C (n.485+15625T>C) c.1486+34A>G (n.1486+34A>G) c.1801+34A>G (n.1801+34A>G) c.1756+34A>G (n.1756+34A>G) c.1663+34A>G (n.1663+34A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219805G>C | CA5056414 | CLTA,GNE | c.1909+33C>G (n.1909+33C>G) c.1639+33C>G (n.1639+33C>G) c.1816+33C>G (n.1816+33C>G) c.1594+33C>G (n.1594+33C>G) c.485+15626G>C (n.485+15626G>C) c.1486+33C>G (n.1486+33C>G) c.1801+33C>G (n.1801+33C>G) c.1756+33C>G (n.1756+33C>G) c.1663+33C>G (n.1663+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219805G= | CA1846328186 | CLTA,GNE | c.1909+33C= (n.1909+33C=) c.1639+33C= (n.1639+33C=) c.1816+33C= (n.1816+33C=) c.1594+33C= (n.1594+33C=) c.485+15626G= (n.485+15626G=) c.1486+33C= (n.1486+33C=) c.1801+33C= (n.1801+33C=) c.1756+33C= (n.1756+33C=) c.1663+33C= (n.1663+33C=) | |
9 | g.36219805G>T | CA2689944919 | CLTA,GNE | c.1909+33C>A (n.1909+33C>A) c.1639+33C>A (n.1639+33C>A) c.1816+33C>A (n.1816+33C>A) c.1594+33C>A (n.1594+33C>A) c.485+15626G>T (n.485+15626G>T) c.1486+33C>A (n.1486+33C>A) c.1801+33C>A (n.1801+33C>A) c.1756+33C>A (n.1756+33C>A) c.1663+33C>A (n.1663+33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219806G>A | CA587786757 | CLTA,GNE | c.1909+32C>T (n.1909+32C>T) c.1639+32C>T (n.1639+32C>T) c.1816+32C>T (n.1816+32C>T) c.1594+32C>T (n.1594+32C>T) c.485+15627G>A (n.485+15627G>A) c.1486+32C>T (n.1486+32C>T) c.1801+32C>T (n.1801+32C>T) c.1756+32C>T (n.1756+32C>T) c.1663+32C>T (n.1663+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219806G>C | CA2689944922 | CLTA,GNE | c.1909+32C>G (n.1909+32C>G) c.1639+32C>G (n.1639+32C>G) c.1816+32C>G (n.1816+32C>G) c.1594+32C>G (n.1594+32C>G) c.485+15627G>C (n.485+15627G>C) c.1486+32C>G (n.1486+32C>G) c.1801+32C>G (n.1801+32C>G) c.1756+32C>G (n.1756+32C>G) c.1663+32C>G (n.1663+32C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219806G= | CA1846328193 | CLTA,GNE | c.1909+32C= (n.1909+32C=) c.1639+32C= (n.1639+32C=) c.1816+32C= (n.1816+32C=) c.1594+32C= (n.1594+32C=) c.485+15627G= (n.485+15627G=) c.1486+32C= (n.1486+32C=) c.1801+32C= (n.1801+32C=) c.1756+32C= (n.1756+32C=) c.1663+32C= (n.1663+32C=) | |
9 | g.36219806G>T | CA5056416 | CLTA,GNE | c.1909+32C>A (n.1909+32C>A) c.1639+32C>A (n.1639+32C>A) c.1816+32C>A (n.1816+32C>A) c.1594+32C>A (n.1594+32C>A) c.485+15627G>T (n.485+15627G>T) c.1486+32C>A (n.1486+32C>A) c.1801+32C>A (n.1801+32C>A) c.1756+32C>A (n.1756+32C>A) c.1663+32C>A (n.1663+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219806_36219810delinsGTTAC | CA1846328199 | CLTA,GNE | c.1909+28_1909+32delinsGTAAC (n.1909+28_1909+32delinsGTAAC) c.1639+28_1639+32delinsGTAAC (n.1639+28_1639+32delinsGTAAC) c.1816+28_1816+32delinsGTAAC (n.1816+28_1816+32delinsGTAAC) c.1594+28_1594+32delinsGTAAC (n.1594+28_1594+32delinsGTAAC) c.485+15627_485+15631delinsGTTAC (n.485+15627_485+15631delinsGTTAC) c.1486+28_1486+32delinsGTAAC (n.1486+28_1486+32delinsGTAAC) c.1801+28_1801+32delinsGTAAC (n.1801+28_1801+32delinsGTAAC) c.1756+28_1756+32delinsGTAAC (n.1756+28_1756+32delinsGTAAC) c.1663+28_1663+32delinsGTAAC (n.1663+28_1663+32delinsGTAAC) | |
9 | g.36219810_36219813del | CA5056415 | CLTA,GNE | c.1909+28_1909+31del (n.1909+28_1909+31del) c.1639+28_1639+31del (n.1639+28_1639+31del) c.1816+28_1816+31del (n.1816+28_1816+31del) c.1594+28_1594+31del (n.1594+28_1594+31del) c.485+15631_485+15634del (n.485+15631_485+15634del) c.1486+28_1486+31del (n.1486+28_1486+31del) c.1801+28_1801+31del (n.1801+28_1801+31del) c.1756+28_1756+31del (n.1756+28_1756+31del) c.1663+28_1663+31del (n.1663+28_1663+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219808T>C | CA2689944928 | CLTA,GNE | c.1909+30A>G (n.1909+30A>G) c.1639+30A>G (n.1639+30A>G) c.1816+30A>G (n.1816+30A>G) c.1594+30A>G (n.1594+30A>G) c.485+15629T>C (n.485+15629T>C) c.1486+30A>G (n.1486+30A>G) c.1801+30A>G (n.1801+30A>G) c.1756+30A>G (n.1756+30A>G) c.1663+30A>G (n.1663+30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219809A= | CA1846328211 | CLTA,GNE | c.1909+29T= (n.1909+29T=) c.1639+29T= (n.1639+29T=) c.1816+29T= (n.1816+29T=) c.1594+29T= (n.1594+29T=) c.485+15630A= (n.485+15630A=) c.1486+29T= (n.1486+29T=) c.1801+29T= (n.1801+29T=) c.1756+29T= (n.1756+29T=) c.1663+29T= (n.1663+29T=) | |
9 | g.36219809A>G | CA5056417 | CLTA,GNE | c.1909+29T>C (n.1909+29T>C) c.1639+29T>C (n.1639+29T>C) c.1816+29T>C (n.1816+29T>C) c.1594+29T>C (n.1594+29T>C) c.485+15630A>G (n.485+15630A>G) c.1486+29T>C (n.1486+29T>C) c.1801+29T>C (n.1801+29T>C) c.1756+29T>C (n.1756+29T>C) c.1663+29T>C (n.1663+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219809A>T | CA2579338422 | CLTA,GNE | c.1909+29T>A (n.1909+29T>A) c.1639+29T>A (n.1639+29T>A) c.1816+29T>A (n.1816+29T>A) c.1594+29T>A (n.1594+29T>A) c.485+15630A>T (n.485+15630A>T) c.1486+29T>A (n.1486+29T>A) c.1801+29T>A (n.1801+29T>A) c.1756+29T>A (n.1756+29T>A) c.1663+29T>A (n.1663+29T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219810C= | CA1846328247 | CLTA,GNE | c.1909+28G= (n.1909+28G=) c.1639+28G= (n.1639+28G=) c.1816+28G= (n.1816+28G=) c.1594+28G= (n.1594+28G=) c.485+15631C= (n.485+15631C=) c.1486+28G= (n.1486+28G=) c.1801+28G= (n.1801+28G=) c.1756+28G= (n.1756+28G=) c.1663+28G= (n.1663+28G=) | |
9 | g.36219810C>T | CA5056418 | CLTA,GNE | c.1909+28G>A (n.1909+28G>A) c.1639+28G>A (n.1639+28G>A) c.1816+28G>A (n.1816+28G>A) c.1594+28G>A (n.1594+28G>A) c.485+15631C>T (n.485+15631C>T) c.1486+28G>A (n.1486+28G>A) c.1801+28G>A (n.1801+28G>A) c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) c.1663+28G>A (n.1663+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219813A>G | CA2689944930 | CLTA,GNE | c.1909+25T>C (n.1909+25T>C) c.1639+25T>C (n.1639+25T>C) c.1816+25T>C (n.1816+25T>C) c.1594+25T>C (n.1594+25T>C) c.485+15634A>G (n.485+15634A>G) c.1486+25T>C (n.1486+25T>C) c.1801+25T>C (n.1801+25T>C) c.1756+25T>C (n.1756+25T>C) c.1663+25T>C (n.1663+25T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219813A>T | CA2579338423 | CLTA,GNE | c.1909+25T>A (n.1909+25T>A) c.1639+25T>A (n.1639+25T>A) c.1816+25T>A (n.1816+25T>A) c.1594+25T>A (n.1594+25T>A) c.485+15634A>T (n.485+15634A>T) c.1486+25T>A (n.1486+25T>A) c.1801+25T>A (n.1801+25T>A) c.1756+25T>A (n.1756+25T>A) c.1663+25T>A (n.1663+25T>A) | |
9 | g.36219816T>C | CA863603898 | CLTA,GNE | c.1909+22A>G (n.1909+22A>G) c.1639+22A>G (n.1639+22A>G) c.1816+22A>G (n.1816+22A>G) c.1594+22A>G (n.1594+22A>G) c.485+15637T>C (n.485+15637T>C) c.1486+22A>G (n.1486+22A>G) c.1801+22A>G (n.1801+22A>G) c.1756+22A>G (n.1756+22A>G) c.1663+22A>G (n.1663+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219816T= | CA1846328250 | CLTA,GNE | c.1909+22A= (n.1909+22A=) c.1639+22A= (n.1639+22A=) c.1816+22A= (n.1816+22A=) c.1594+22A= (n.1594+22A=) c.485+15637T= (n.485+15637T=) c.1486+22A= (n.1486+22A=) c.1801+22A= (n.1801+22A=) c.1756+22A= (n.1756+22A=) c.1663+22A= (n.1663+22A=) | |
9 | g.36219818C>T | CA2689944931 | CLTA,GNE | c.1909+20G>A (n.1909+20G>A) c.1639+20G>A (n.1639+20G>A) c.1816+20G>A (n.1816+20G>A) c.1594+20G>A (n.1594+20G>A) c.485+15639C>T (n.485+15639C>T) c.1486+20G>A (n.1486+20G>A) c.1801+20G>A (n.1801+20G>A) c.1756+20G>A (n.1756+20G>A) c.1663+20G>A (n.1663+20G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219820C= | CA1846328254 | CLTA,GNE | c.1909+18G= (n.1909+18G=) c.1639+18G= (n.1639+18G=) c.1816+18G= (n.1816+18G=) c.1594+18G= (n.1594+18G=) c.485+15641C= (n.485+15641C=) c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.1801+18G= (n.1801+18G=) c.1756+18G= (n.1756+18G=) c.1663+18G= (n.1663+18G=) | |
9 | g.36219820C>G | CA2689944932 | CLTA,GNE | c.1909+18G>C (n.1909+18G>C) c.1639+18G>C (n.1639+18G>C) c.1816+18G>C (n.1816+18G>C) c.1594+18G>C (n.1594+18G>C) c.485+15641C>G (n.485+15641C>G) c.1486+18G>C (n.1486+18G>C) c.1801+18G>C (n.1801+18G>C) c.1756+18G>C (n.1756+18G>C) c.1663+18G>C (n.1663+18G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219820C>T | CA5056419 | CLTA,GNE | c.1909+18G>A (n.1909+18G>A) c.1639+18G>A (n.1639+18G>A) c.1816+18G>A (n.1816+18G>A) c.1594+18G>A (n.1594+18G>A) c.485+15641C>T (n.485+15641C>T) c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.1801+18G>A (n.1801+18G>A) c.1756+18G>A (n.1756+18G>A) c.1663+18G>A (n.1663+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219821G>A | CA5056420 | CLTA,GNE | c.1909+17C>T (n.1909+17C>T) c.1639+17C>T (n.1639+17C>T) c.1816+17C>T (n.1816+17C>T) c.1594+17C>T (n.1594+17C>T) c.485+15642G>A (n.485+15642G>A) c.1486+17C>T (n.1486+17C>T) c.1801+17C>T (n.1801+17C>T) c.1756+17C>T (n.1756+17C>T) c.1663+17C>T (n.1663+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219821G= | CA1846328260 | CLTA,GNE | c.1909+17C= (n.1909+17C=) c.1639+17C= (n.1639+17C=) c.1816+17C= (n.1816+17C=) c.1594+17C= (n.1594+17C=) c.485+15642G= (n.485+15642G=) c.1486+17C= (n.1486+17C=) c.1801+17C= (n.1801+17C=) c.1756+17C= (n.1756+17C=) c.1663+17C= (n.1663+17C=) | |
9 | g.36219821G>T | CA2579338424 | CLTA,GNE | c.1909+17C>A (n.1909+17C>A) c.1639+17C>A (n.1639+17C>A) c.1816+17C>A (n.1816+17C>A) c.1594+17C>A (n.1594+17C>A) c.485+15642G>T (n.485+15642G>T) c.1486+17C>A (n.1486+17C>A) c.1801+17C>A (n.1801+17C>A) c.1756+17C>A (n.1756+17C>A) c.1663+17C>A (n.1663+17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219823G>A | CA2689944944 | CLTA,GNE | c.1909+15C>T (n.1909+15C>T) c.1639+15C>T (n.1639+15C>T) c.1816+15C>T (n.1816+15C>T) c.1594+15C>T (n.1594+15C>T) c.485+15644G>A (n.485+15644G>A) c.1486+15C>T (n.1486+15C>T) c.1801+15C>T (n.1801+15C>T) c.1756+15C>T (n.1756+15C>T) c.1663+15C>T (n.1663+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219823G>C | CA2689944945 | CLTA,GNE | c.1909+15C>G (n.1909+15C>G) c.1639+15C>G (n.1639+15C>G) c.1816+15C>G (n.1816+15C>G) c.1594+15C>G (n.1594+15C>G) c.485+15644G>C (n.485+15644G>C) c.1486+15C>G (n.1486+15C>G) c.1801+15C>G (n.1801+15C>G) c.1756+15C>G (n.1756+15C>G) c.1663+15C>G (n.1663+15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.36219824A>G | CA2579338425 | CLTA,GNE | c.1909+14T>C (n.1909+14T>C) c.1639+14T>C (n.1639+14T>C) c.1816+14T>C (n.1816+14T>C) c.1594+14T>C (n.1594+14T>C) c.485+15645A>G (n.485+15645A>G) c.1486+14T>C (n.1486+14T>C) c.1801+14T>C (n.1801+14T>C) c.1756+14T>C (n.1756+14T>C) c.1663+14T>C (n.1663+14T>C) | |
9 | g.36219826_36219827delinsAG | CA1846328266 | CLTA,GNE | c.1909+11_1909+12delinsCT (n.1909+11_1909+12delinsCT) c.1639+11_1639+12delinsCT (n.1639+11_1639+12delinsCT) c.1816+11_1816+12delinsCT (n.1816+11_1816+12delinsCT) c.1594+11_1594+12delinsCT (n.1594+11_1594+12delinsCT) c.485+15647_485+15648delinsAG (n.485+15647_485+15648delinsAG) c.1486+11_1486+12delinsCT (n.1486+11_1486+12delinsCT) c.1801+11_1801+12delinsCT (n.1801+11_1801+12delinsCT) c.1756+11_1756+12delinsCT (n.1756+11_1756+12delinsCT) c.1663+11_1663+12delinsCT (n.1663+11_1663+12delinsCT) | |
9 | g.36219829del | CA10630083 | CLTA,GNE | c.1909+11del (n.1909+11del) c.1639+11del (n.1639+11del) c.1816+11del (n.1816+11del) c.1594+11del (n.1594+11del) c.485+15650del (n.485+15650del) c.1486+11del (n.1486+11del) c.1801+11del (n.1801+11del) c.1756+11del (n.1756+11del) c.1663+11del (n.1663+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219828G>A | CA658797200 | CLTA,GNE | c.1909+10C>T (n.1909+10C>T) c.1639+10C>T (n.1639+10C>T) c.1816+10C>T (n.1816+10C>T) c.1594+10C>T (n.1594+10C>T) c.485+15649G>A (n.485+15649G>A) c.1486+10C>T (n.1486+10C>T) c.1801+10C>T (n.1801+10C>T) c.1756+10C>T (n.1756+10C>T) c.1663+10C>T (n.1663+10C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36219828G= | CA1846328284 | CLTA,GNE | c.1909+10C= (n.1909+10C=) c.1639+10C= (n.1639+10C=) c.1816+10C= (n.1816+10C=) c.1594+10C= (n.1594+10C=) c.485+15649G= (n.485+15649G=) c.1486+10C= (n.1486+10C=) c.1801+10C= (n.1801+10C=) c.1756+10C= (n.1756+10C=) c.1663+10C= (n.1663+10C=) | |
9 | g.36219829G>A | CA2783549381 | CLTA,GNE | c.1909+9C>T (n.1909+9C>T) c.1639+9C>T (n.1639+9C>T) c.1816+9C>T (n.1816+9C>T) c.1594+9C>T (n.1594+9C>T) c.485+15650G>A (n.485+15650G>A) c.1486+9C>T (n.1486+9C>T) c.1801+9C>T (n.1801+9C>T) c.1756+9C>T (n.1756+9C>T) c.1663+9C>T (n.1663+9C>T) | |
9 | g.36219829G= | CA1846328288 | CLTA,GNE | c.1909+9C= (n.1909+9C=) c.1639+9C= (n.1639+9C=) c.1816+9C= (n.1816+9C=) c.1594+9C= (n.1594+9C=) c.485+15650G= (n.485+15650G=) c.1486+9C= (n.1486+9C=) c.1801+9C= (n.1801+9C=) c.1756+9C= (n.1756+9C=) c.1663+9C= (n.1663+9C=) | |
9 | g.36219829G>T | CA587786758 | CLTA,GNE | c.1909+9C>A (n.1909+9C>A) c.1639+9C>A (n.1639+9C>A) c.1816+9C>A (n.1816+9C>A) c.1594+9C>A (n.1594+9C>A) c.485+15650G>T (n.485+15650G>T) c.1486+9C>A (n.1486+9C>A) c.1801+9C>A (n.1801+9C>A) c.1756+9C>A (n.1756+9C>A) c.1663+9C>A (n.1663+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.36219830A= | CA1846328291 | CLTA,GNE | c.1909+8T= (n.1909+8T=) c.1639+8T= (n.1639+8T=) c.1816+8T= (n.1816+8T=) c.1594+8T= (n.1594+8T=) c.485+15651A= (n.485+15651A=) c.1486+8T= (n.1486+8T=) c.1801+8T= (n.1801+8T=) c.1756+8T= (n.1756+8T=) c.1663+8T= (n.1663+8T=) | |
9 | g.36219830A>C | CA1123242772 | CLTA,GNE | c.1909+8T>G (n.1909+8T>G) c.1639+8T>G (n.1639+8T>G) c.1816+8T>G (n.1816+8T>G) c.1594+8T>G (n.1594+8T>G) c.485+15651A>C (n.485+15651A>C) c.1486+8T>G (n.1486+8T>G) c.1801+8T>G (n.1801+8T>G) c.1756+8T>G (n.1756+8T>G) c.1663+8T>G (n.1663+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219831C>T | CA2740095470 | CLTA,GNE | c.1909+7G>A (n.1909+7G>A) c.1639+7G>A (n.1639+7G>A) c.1816+7G>A (n.1816+7G>A) c.1594+7G>A (n.1594+7G>A) c.485+15652C>T (n.485+15652C>T) c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.1801+7G>A (n.1801+7G>A) c.1756+7G>A (n.1756+7G>A) c.1663+7G>A (n.1663+7G>A) | ClinVar |
9 | g.36219831_36219835delinsCACCA | CA1846328296 | CLTA,GNE | c.1909+3_1909+7delinsTGGTG (n.1909+3_1909+7delinsTGGTG) c.1639+3_1639+7delinsTGGTG (n.1639+3_1639+7delinsTGGTG) c.1816+3_1816+7delinsTGGTG (n.1816+3_1816+7delinsTGGTG) c.1594+3_1594+7delinsTGGTG (n.1594+3_1594+7delinsTGGTG) c.485+15652_485+15656delinsCACCA (n.485+15652_485+15656delinsCACCA) c.1486+3_1486+7delinsTGGTG (n.1486+3_1486+7delinsTGGTG) c.1801+3_1801+7delinsTGGTG (n.1801+3_1801+7delinsTGGTG) c.1756+3_1756+7delinsTGGTG (n.1756+3_1756+7delinsTGGTG) c.1663+3_1663+7delinsTGGTG (n.1663+3_1663+7delinsTGGTG) | |
9 | g.36219832A>G | CA2689944954 | CLTA,GNE | c.1909+6T>C (n.1909+6T>C) c.1639+6T>C (n.1639+6T>C) c.1816+6T>C (n.1816+6T>C) c.1594+6T>C (n.1594+6T>C) c.485+15653A>G (n.485+15653A>G) c.1486+6T>C (n.1486+6T>C) c.1801+6T>C (n.1801+6T>C) c.1756+6T>C (n.1756+6T>C) c.1663+6T>C (n.1663+6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219836_36219839del | CA916083045 | CLTA,GNE | c.1909+3_1909+6del c.1639+3_1639+6del c.1816+3_1816+6del c.1594+3_1594+6del c.485+15657_485+15660del (n.485+15657_485+15660del) c.1486+3_1486+6del c.1801+3_1801+6del c.1756+3_1756+6del c.1663+3_1663+6del | ClinVar dbSNP |
9 | g.36219833C>G | CA2689944959 | CLTA,GNE | c.1909+5G>C (n.1909+5G>C) c.1639+5G>C (n.1639+5G>C) c.1816+5G>C (n.1816+5G>C) c.1594+5G>C (n.1594+5G>C) c.485+15654C>G (n.485+15654C>G) c.1486+5G>C (n.1486+5G>C) c.1801+5G>C (n.1801+5G>C) c.1756+5G>C (n.1756+5G>C) c.1663+5G>C (n.1663+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219833C>T | CA2499219906 | CLTA,GNE | c.1909+5G>A (n.1909+5G>A) c.1639+5G>A (n.1639+5G>A) c.1816+5G>A (n.1816+5G>A) c.1594+5G>A (n.1594+5G>A) c.485+15654C>T (n.485+15654C>T) c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.1801+5G>A (n.1801+5G>A) c.1756+5G>A (n.1756+5G>A) c.1663+5G>A (n.1663+5G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.36219834C>A | CA863603925 | CLTA,GNE | c.1909+4G>T (n.1909+4G>T) c.1639+4G>T (n.1639+4G>T) c.1816+4G>T (n.1816+4G>T) c.1594+4G>T (n.1594+4G>T) c.485+15655C>A (n.485+15655C>A) c.1486+4G>T (n.1486+4G>T) c.1801+4G>T (n.1801+4G>T) c.1756+4G>T (n.1756+4G>T) c.1663+4G>T (n.1663+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219834C= | CA1846328304 | CLTA,GNE | c.1909+4G= (n.1909+4G=) c.1639+4G= (n.1639+4G=) c.1816+4G= (n.1816+4G=) c.1594+4G= (n.1594+4G=) c.485+15655C= (n.485+15655C=) c.1486+4G= (n.1486+4G=) c.1801+4G= (n.1801+4G=) c.1756+4G= (n.1756+4G=) c.1663+4G= (n.1663+4G=) | |
9 | g.36219834C>G | CA5056421 | CLTA,GNE | c.1909+4G>C (n.1909+4G>C) c.1639+4G>C (n.1639+4G>C) c.1816+4G>C (n.1816+4G>C) c.1594+4G>C (n.1594+4G>C) c.485+15655C>G (n.485+15655C>G) c.1486+4G>C (n.1486+4G>C) c.1801+4G>C (n.1801+4G>C) c.1756+4G>C (n.1756+4G>C) c.1663+4G>C (n.1663+4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219835A>G | CA2689944967 | CLTA,GNE | c.1909+3T>C (n.1909+3T>C) c.1639+3T>C (n.1639+3T>C) c.1816+3T>C (n.1816+3T>C) c.1594+3T>C (n.1594+3T>C) c.485+15656A>G (n.485+15656A>G) c.1486+3T>C (n.1486+3T>C) c.1801+3T>C (n.1801+3T>C) c.1756+3T>C (n.1756+3T>C) c.1663+3T>C (n.1663+3T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219836A= | CA1846328315 | CLTA,GNE | c.1909+2T= (n.1909+2T=) c.1639+2T= (n.1639+2T=) c.1816+2T= (n.1816+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.485+15657A= (n.485+15657A=) c.1486+2T= (n.1486+2T=) c.1801+2T= (n.1801+2T=) c.1756+2T= (n.1756+2T=) c.1663+2T= (n.1663+2T=) | |
9 | g.36219836A>C | CA373425455 | CLTA,GNE | c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) c.1639+2T>G (n.1639+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.485+15657A>C (n.485+15657A>C) c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.1801+2T>G (n.1801+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) | |
9 | g.36219836A>G | CA373425456 | CLTA,GNE | c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) c.1639+2T>C (n.1639+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.485+15657A>G (n.485+15657A>G) c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.1801+2T>C (n.1801+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219836A>T | CA373425457 | CLTA,GNE | c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) c.1639+2T>A (n.1639+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.485+15657A>T (n.485+15657A>T) c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.1801+2T>A (n.1801+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) | |
9 | g.36219837C>A | CA373425458 | CLTA,GNE | c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) c.1639+1G>T (n.1639+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.485+15658C>A (n.485+15658C>A) c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.1801+1G>T (n.1801+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) | |
9 | g.36219837C>G | CA373425459 | CLTA,GNE | c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) c.1639+1G>C (n.1639+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.485+15658C>G (n.485+15658C>G) c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.1801+1G>C (n.1801+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1663+1G>C (n.1663+1G>C) | |
9 | g.36219837C>T | CA373425460 | CLTA,GNE | c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) c.1639+1G>A (n.1639+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.485+15658C>T (n.485+15658C>T) c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.1801+1G>A (n.1801+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) | |
9 | g.36219838C>A | CA373425461 | CLTA,GNE | c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.485+15659C>A (n.485+15659C>A) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) | |
9 | g.36219838C= | CA1846328322 | CLTA,GNE | c.1909G= (p.Glu637=) c.1639G= (p.Glu547=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1594G= (p.Glu532=) c.485+15659C= (n.485+15659C=) c.1486G= (p.Glu496=) c.1801G= (p.Glu601=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1663G= (p.Glu555=) | |
9 | g.36219838C>G | CA373425462 | CLTA,GNE | c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.485+15659C>G (n.485+15659C>G) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) | |
9 | g.36219838C>T | CA5056422 | CLTA,GNE | c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.485+15659C>T (n.485+15659C>T) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219839A>C | CA373425463 | CLTA,GNE | c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.485+15660A>C (n.485+15660A>C) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) | |
9 | g.36219839A>G | CA464494929 | CLTA,GNE | c.1908T>C (p.Asp636=) c.1638T>C (p.Asp546=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1593T>C (p.Asp531=) c.485+15660A>G (n.485+15660A>G) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1800T>C (p.Asp600=) c.1755T>C (p.Asp585=) c.1662T>C (p.Asp554=) | |
9 | g.36219839A>T | CA373425464 | CLTA,GNE | c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.485+15660A>T (n.485+15660A>T) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) | |
9 | g.36219840T>A | CA373425465 | CLTA,GNE | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.485+15661T>A (n.485+15661T>A) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) | |
9 | g.36219840T>C | CA373425466 | CLTA,GNE | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.485+15661T>C (n.485+15661T>C) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.36219840T>G | CA373425467 | CLTA,GNE | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.485+15661T>G (n.485+15661T>G) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) | |
9 | g.36219841C>A | CA373425468 | CLTA,GNE | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.485+15662C>A (n.485+15662C>A) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.36219841C>G | CA373425469 | CLTA,GNE | c.1906G>C (p.Asp636His) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.485+15662C>G (n.485+15662C>G) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1798G>C (p.Asp600His) c.1753G>C (p.Asp585His) c.1660G>C (p.Asp554His) | |
9 | g.36219841C>T | CA373425470 | CLTA,GNE | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.485+15662C>T (n.485+15662C>T) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) | |
9 | g.36219842A= | CA1846328331 | CLTA,GNE | c.1905T= (p.His635=) c.1635T= (p.His545=) c.1812T= (p.His604=) c.1590T= (p.His530=) c.485+15663A= (n.485+15663A=) c.1482T= (p.His494=) c.1797T= (p.His599=) c.1752T= (p.His584=) c.1659T= (p.His553=) | |
9 | g.36219842A>C | CA373425471 | CLTA,GNE | c.1905T>G (p.His635Gln) c.1635T>G (p.His545Gln) c.1812T>G (p.His604Gln) c.1590T>G (p.His530Gln) c.485+15663A>C (n.485+15663A>C) c.1482T>G (p.His494Gln) c.1797T>G (p.His599Gln) c.1752T>G (p.His584Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) | |
9 | g.36219842A>G | CA192841294 | CLTA,GNE | c.1905T>C (p.His635=) c.1635T>C (p.His545=) c.1812T>C (p.His604=) c.1590T>C (p.His530=) c.485+15663A>G (n.485+15663A>G) c.1482T>C (p.His494=) c.1797T>C (p.His599=) c.1752T>C (p.His584=) c.1659T>C (p.His553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219842A>T | CA373425472 | CLTA,GNE | c.1905T>A (p.His635Gln) c.1635T>A (p.His545Gln) c.1812T>A (p.His604Gln) c.1590T>A (p.His530Gln) c.485+15663A>T (n.485+15663A>T) c.1482T>A (p.His494Gln) c.1797T>A (p.His599Gln) c.1752T>A (p.His584Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) | |
9 | g.36219843T>A | CA373425473 | CLTA,GNE | c.1904A>T (p.His635Leu) c.1634A>T (p.His545Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) c.485+15664T>A (n.485+15664T>A) c.1481A>T (p.His494Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) c.1751A>T (p.His584Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) | |
9 | g.36219843T>C | CA5056423 | CLTA,GNE | c.1904A>G (p.His635Arg) c.1634A>G (p.His545Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) c.1589A>G (p.His530Arg) c.485+15664T>C (n.485+15664T>C) c.1481A>G (p.His494Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) c.1751A>G (p.His584Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219843T>G | CA373425474 | CLTA,GNE | c.1904A>C (p.His635Pro) c.1634A>C (p.His545Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) c.1589A>C (p.His530Pro) c.485+15664T>G (n.485+15664T>G) c.1481A>C (p.His494Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) c.1751A>C (p.His584Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) | |
9 | g.36219843T= | CA1846328335 | CLTA,GNE | c.1904A= (p.His635=) c.1634A= (p.His545=) c.1811A= (p.His604=) c.1589A= (p.His530=) c.485+15664T= (n.485+15664T=) c.1481A= (p.His494=) c.1796A= (p.His599=) c.1751A= (p.His584=) c.1658A= (p.His553=) | |
9 | g.36219844G>A | CA373425476 | CLTA,GNE | c.1903C>T (p.His635Tyr) c.1633C>T (p.His545Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) c.1588C>T (p.His530Tyr) c.485+15665G>A (n.485+15665G>A) c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1750C>T (p.His584Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) | |
9 | g.36219844G>C | CA373425477 | CLTA,GNE | c.1903C>G (p.His635Asp) c.1633C>G (p.His545Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) c.1588C>G (p.His530Asp) c.485+15665G>C (n.485+15665G>C) c.1480C>G (p.His494Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) c.1750C>G (p.His584Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) | |
9 | g.36219844G>T | CA373425475 | CLTA,GNE | c.1903C>A (p.His635Asn) c.1633C>A (p.His545Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) c.1588C>A (p.His530Asn) c.485+15665G>T (n.485+15665G>T) c.1480C>A (p.His494Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) c.1750C>A (p.His584Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) |