Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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9g.36218088C>ACA2689947338CLTA,GNEc.2026+95G>T (n.2026+95G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.36218090C>ACA2689947341CLTA,GNEc.2026+93G>T (n.2026+93G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.36218095G>TCA2689947345CLTA,GNEc.2026+88C>A (n.2026+88C>A)
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gnomAD v4
9g.36218098G>ACA2689947346CLTA,GNEc.2026+85C>T (n.2026+85C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.36218100A>GCA2689947349CLTA,GNEc.2026+83T>C (n.2026+83T>C)
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c.1711+83T>C (n.1711+83T>C)
c.485+13921A>G (n.485+13921A>G)
c.1603+83T>C (n.1603+83T>C)
c.1918+83T>C (n.1918+83T>C)
c.1873+83T>C (n.1873+83T>C)
c.1780+83T>C (n.1780+83T>C)
gnomAD v4
9g.36218100A>TCA2839359601CLTA,GNEc.2026+83T>A (n.2026+83T>A)
c.1756+83T>A (n.1756+83T>A)
c.1933+83T>A (n.1933+83T>A)
c.1711+83T>A (n.1711+83T>A)
c.485+13921A>T (n.485+13921A>T)
c.1603+83T>A (n.1603+83T>A)
c.1918+83T>A (n.1918+83T>A)
c.1873+83T>A (n.1873+83T>A)
c.1780+83T>A (n.1780+83T>A)
9g.36218101G>CCA2689947351CLTA,GNEc.2026+82C>G (n.2026+82C>G)
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c.485+13922G>C (n.485+13922G>C)
c.1603+82C>G (n.1603+82C>G)
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gnomAD v4
9g.36218101G>TCA2689947352CLTA,GNEc.2026+82C>A (n.2026+82C>A)
c.1756+82C>A (n.1756+82C>A)
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c.485+13922G>T (n.485+13922G>T)
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gnomAD v4
9g.36218103delCA2689947350CLTA,GNEc.2026+82del (n.2026+82del)
c.1756+82del (n.1756+82del)
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gnomAD v4
9g.36218102G>ACA863603086CLTA,GNEc.2026+81C>T (n.2026+81C>T)
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c.485+13923G>A (n.485+13923G>A)
c.1603+81C>T (n.1603+81C>T)
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c.1873+81C>T (n.1873+81C>T)
c.1780+81C>T (n.1780+81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218102G=CA1846325050CLTA,GNEc.2026+81C= (n.2026+81C=)
c.1756+81C= (n.1756+81C=)
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9g.36218102G>TCA2579338373CLTA,GNEc.2026+81C>A (n.2026+81C>A)
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c.485+13923G>T (n.485+13923G>T)
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gnomAD v4
9g.36218103G=CA1846325055CLTA,GNEc.2026+80C= (n.2026+80C=)
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9g.36218103G>TCA1846325056CLTA,GNEc.2026+80C>A (n.2026+80C>A)
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dbSNP gnomAD v4
9g.36218105C>ACA2689947353CLTA,GNEc.2026+78G>T (n.2026+78G>T)
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gnomAD v4
9g.36218105C=CA1846325060CLTA,GNEc.2026+78G= (n.2026+78G=)
c.1756+78G= (n.1756+78G=)
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9g.36218105C>TCA1846325061CLTA,GNEc.2026+78G>A (n.2026+78G>A)
c.1756+78G>A (n.1756+78G>A)
c.1933+78G>A (n.1933+78G>A)
c.1711+78G>A (n.1711+78G>A)
c.485+13926C>T (n.485+13926C>T)
c.1603+78G>A (n.1603+78G>A)
c.1918+78G>A (n.1918+78G>A)
c.1873+78G>A (n.1873+78G>A)
c.1780+78G>A (n.1780+78G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218107C>ACA2689947354CLTA,GNEc.2026+76G>T (n.2026+76G>T)
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c.1933+76G>T (n.1933+76G>T)
c.1711+76G>T (n.1711+76G>T)
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c.1603+76G>T (n.1603+76G>T)
c.1918+76G>T (n.1918+76G>T)
c.1873+76G>T (n.1873+76G>T)
c.1780+76G>T (n.1780+76G>T)
gnomAD v4
9g.36218107C=CA1846325065CLTA,GNEc.2026+76G= (n.2026+76G=)
c.1756+76G= (n.1756+76G=)
c.1933+76G= (n.1933+76G=)
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c.1603+76G= (n.1603+76G=)
c.1918+76G= (n.1918+76G=)
c.1873+76G= (n.1873+76G=)
c.1780+76G= (n.1780+76G=)
9g.36218107C>TCA1846325076CLTA,GNEc.2026+76G>A (n.2026+76G>A)
c.1756+76G>A (n.1756+76G>A)
c.1933+76G>A (n.1933+76G>A)
c.1711+76G>A (n.1711+76G>A)
c.485+13928C>T (n.485+13928C>T)
c.1603+76G>A (n.1603+76G>A)
c.1918+76G>A (n.1918+76G>A)
c.1873+76G>A (n.1873+76G>A)
c.1780+76G>A (n.1780+76G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218109T>CCA587786478CLTA,GNEc.2026+74A>G (n.2026+74A>G)
c.1756+74A>G (n.1756+74A>G)
c.1933+74A>G (n.1933+74A>G)
c.1711+74A>G (n.1711+74A>G)
c.485+13930T>C (n.485+13930T>C)
c.1603+74A>G (n.1603+74A>G)
c.1918+74A>G (n.1918+74A>G)
c.1873+74A>G (n.1873+74A>G)
c.1780+74A>G (n.1780+74A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218109T=CA1846325080CLTA,GNEc.2026+74A= (n.2026+74A=)
c.1756+74A= (n.1756+74A=)
c.1933+74A= (n.1933+74A=)
c.1711+74A= (n.1711+74A=)
c.485+13930T= (n.485+13930T=)
c.1603+74A= (n.1603+74A=)
c.1918+74A= (n.1918+74A=)
c.1873+74A= (n.1873+74A=)
c.1780+74A= (n.1780+74A=)
9g.36218110C>ACA2689947356CLTA,GNEc.2026+73G>T (n.2026+73G>T)
c.1756+73G>T (n.1756+73G>T)
c.1933+73G>T (n.1933+73G>T)
c.1711+73G>T (n.1711+73G>T)
c.485+13931C>A (n.485+13931C>A)
c.1603+73G>T (n.1603+73G>T)
c.1918+73G>T (n.1918+73G>T)
c.1873+73G>T (n.1873+73G>T)
c.1780+73G>T (n.1780+73G>T)
gnomAD v4
9g.36218110C>TCA2689947355CLTA,GNEc.2026+73G>A (n.2026+73G>A)
c.1756+73G>A (n.1756+73G>A)
c.1933+73G>A (n.1933+73G>A)
c.1711+73G>A (n.1711+73G>A)
c.485+13931C>T (n.485+13931C>T)
c.1603+73G>A (n.1603+73G>A)
c.1918+73G>A (n.1918+73G>A)
c.1873+73G>A (n.1873+73G>A)
c.1780+73G>A (n.1780+73G>A)
gnomAD v4
9g.36218111T>GCA863603088CLTA,GNEc.2026+72A>C (n.2026+72A>C)
c.1756+72A>C (n.1756+72A>C)
c.1933+72A>C (n.1933+72A>C)
c.1711+72A>C (n.1711+72A>C)
c.485+13932T>G (n.485+13932T>G)
c.1603+72A>C (n.1603+72A>C)
c.1918+72A>C (n.1918+72A>C)
c.1873+72A>C (n.1873+72A>C)
c.1780+72A>C (n.1780+72A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218111T=CA1846325082CLTA,GNEc.2026+72A= (n.2026+72A=)
c.1756+72A= (n.1756+72A=)
c.1933+72A= (n.1933+72A=)
c.1711+72A= (n.1711+72A=)
c.485+13932T= (n.485+13932T=)
c.1603+72A= (n.1603+72A=)
c.1918+72A= (n.1918+72A=)
c.1873+72A= (n.1873+72A=)
c.1780+72A= (n.1780+72A=)
9g.36218112G>TCA2689947358CLTA,GNEc.2026+71C>A (n.2026+71C>A)
c.1756+71C>A (n.1756+71C>A)
c.1933+71C>A (n.1933+71C>A)
c.1711+71C>A (n.1711+71C>A)
c.485+13933G>T (n.485+13933G>T)
c.1603+71C>A (n.1603+71C>A)
c.1918+71C>A (n.1918+71C>A)
c.1873+71C>A (n.1873+71C>A)
c.1780+71C>A (n.1780+71C>A)
gnomAD v4
9g.36218115delCA2689947357CLTA,GNEc.2026+71del (n.2026+71del)
c.1756+71del (n.1756+71del)
c.1933+71del (n.1933+71del)
c.1711+71del (n.1711+71del)
c.485+13936del (n.485+13936del)
c.1603+71del (n.1603+71del)
c.1918+71del (n.1918+71del)
c.1873+71del (n.1873+71del)
c.1780+71del (n.1780+71del)
gnomAD v4
9g.36218113G>ACA1846325089CLTA,GNEc.2026+70C>T (n.2026+70C>T)
c.1756+70C>T (n.1756+70C>T)
c.1933+70C>T (n.1933+70C>T)
c.1711+70C>T (n.1711+70C>T)
c.485+13934G>A (n.485+13934G>A)
c.1603+70C>T (n.1603+70C>T)
c.1918+70C>T (n.1918+70C>T)
c.1873+70C>T (n.1873+70C>T)
c.1780+70C>T (n.1780+70C>T)
dbSNP
9g.36218113G=CA1846325087CLTA,GNEc.2026+70C= (n.2026+70C=)
c.1756+70C= (n.1756+70C=)
c.1933+70C= (n.1933+70C=)
c.1711+70C= (n.1711+70C=)
c.485+13934G= (n.485+13934G=)
c.1603+70C= (n.1603+70C=)
c.1918+70C= (n.1918+70C=)
c.1873+70C= (n.1873+70C=)
c.1780+70C= (n.1780+70C=)
9g.36218113G>TCA2689947359CLTA,GNEc.2026+70C>A (n.2026+70C>A)
c.1756+70C>A (n.1756+70C>A)
c.1933+70C>A (n.1933+70C>A)
c.1711+70C>A (n.1711+70C>A)
c.485+13934G>T (n.485+13934G>T)
c.1603+70C>A (n.1603+70C>A)
c.1918+70C>A (n.1918+70C>A)
c.1873+70C>A (n.1873+70C>A)
c.1780+70C>A (n.1780+70C>A)
gnomAD v4
9g.36218114G>TCA2579338374CLTA,GNEc.2026+69C>A (n.2026+69C>A)
c.1756+69C>A (n.1756+69C>A)
c.1933+69C>A (n.1933+69C>A)
c.1711+69C>A (n.1711+69C>A)
c.485+13935G>T (n.485+13935G>T)
c.1603+69C>A (n.1603+69C>A)
c.1918+69C>A (n.1918+69C>A)
c.1873+69C>A (n.1873+69C>A)
c.1780+69C>A (n.1780+69C>A)
gnomAD v4
9g.36218115G>ACA2689947360CLTA,GNEc.2026+68C>T (n.2026+68C>T)
c.1756+68C>T (n.1756+68C>T)
c.1933+68C>T (n.1933+68C>T)
c.1711+68C>T (n.1711+68C>T)
c.485+13936G>A (n.485+13936G>A)
c.1603+68C>T (n.1603+68C>T)
c.1918+68C>T (n.1918+68C>T)
c.1873+68C>T (n.1873+68C>T)
c.1780+68C>T (n.1780+68C>T)
gnomAD v4
9g.36218115G=CA1846325094CLTA,GNEc.2026+68C= (n.2026+68C=)
c.1756+68C= (n.1756+68C=)
c.1933+68C= (n.1933+68C=)
c.1711+68C= (n.1711+68C=)
c.485+13936G= (n.485+13936G=)
c.1603+68C= (n.1603+68C=)
c.1918+68C= (n.1918+68C=)
c.1873+68C= (n.1873+68C=)
c.1780+68C= (n.1780+68C=)
9g.36218115G>TCA192839807CLTA,GNEc.2026+68C>A (n.2026+68C>A)
c.1756+68C>A (n.1756+68C>A)
c.1933+68C>A (n.1933+68C>A)
c.1711+68C>A (n.1711+68C>A)
c.485+13936G>T (n.485+13936G>T)
c.1603+68C>A (n.1603+68C>A)
c.1918+68C>A (n.1918+68C>A)
c.1873+68C>A (n.1873+68C>A)
c.1780+68C>A (n.1780+68C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218116C>ACA2689947361CLTA,GNEc.2026+67G>T (n.2026+67G>T)
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c.485+13937C>A (n.485+13937C>A)
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gnomAD v4
9g.36218116C>TCA2579338375CLTA,GNEc.2026+67G>A (n.2026+67G>A)
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gnomAD v4
9g.36218117C>ACA2689947362CLTA,GNEc.2026+66G>T (n.2026+66G>T)
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c.1933+66G>T (n.1933+66G>T)
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c.1873+66G>T (n.1873+66G>T)
c.1780+66G>T (n.1780+66G>T)
gnomAD v4
9g.36218117C=CA1846325101CLTA,GNEc.2026+66G= (n.2026+66G=)
c.1756+66G= (n.1756+66G=)
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c.1873+66G= (n.1873+66G=)
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9g.36218117C>TCA192839813CLTA,GNEc.2026+66G>A (n.2026+66G>A)
c.1756+66G>A (n.1756+66G>A)
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c.1873+66G>A (n.1873+66G>A)
c.1780+66G>A (n.1780+66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218118G>ACA192839825CLTA,GNEc.2026+65C>T (n.2026+65C>T)
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c.485+13939G>A (n.485+13939G>A)
c.1603+65C>T (n.1603+65C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218118G=CA1846325112CLTA,GNEc.2026+65C= (n.2026+65C=)
c.1756+65C= (n.1756+65C=)
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c.1603+65C= (n.1603+65C=)
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c.1873+65C= (n.1873+65C=)
c.1780+65C= (n.1780+65C=)
9g.36218118G>TCA1846325118CLTA,GNEc.2026+65C>A (n.2026+65C>A)
c.1756+65C>A (n.1756+65C>A)
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c.485+13939G>T (n.485+13939G>T)
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c.1918+65C>A (n.1918+65C>A)
c.1873+65C>A (n.1873+65C>A)
c.1780+65C>A (n.1780+65C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218122_36218126delCA2689947363CLTA,GNEc.2026+61_2026+65del (n.2026+61_2026+65del)
c.1756+61_1756+65del (n.1756+61_1756+65del)
c.1933+61_1933+65del (n.1933+61_1933+65del)
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c.1603+61_1603+65del (n.1603+61_1603+65del)
c.1918+61_1918+65del (n.1918+61_1918+65del)
c.1873+61_1873+65del (n.1873+61_1873+65del)
c.1780+61_1780+65del (n.1780+61_1780+65del)
gnomAD v4
9g.36218119G>TCA2579338376CLTA,GNEc.2026+64C>A (n.2026+64C>A)
c.1756+64C>A (n.1756+64C>A)
c.1933+64C>A (n.1933+64C>A)
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c.485+13940G>T (n.485+13940G>T)
c.1603+64C>A (n.1603+64C>A)
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gnomAD v4
9g.36218120G>ACA2841292884CLTA,GNEc.2026+63C>T (n.2026+63C>T)
c.1756+63C>T (n.1756+63C>T)
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c.485+13941G>A (n.485+13941G>A)
c.1603+63C>T (n.1603+63C>T)
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9g.36218120G>TCA2689947364CLTA,GNEc.2026+63C>A (n.2026+63C>A)
c.1756+63C>A (n.1756+63C>A)
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c.485+13941G>T (n.485+13941G>T)
c.1603+63C>A (n.1603+63C>A)
c.1918+63C>A (n.1918+63C>A)
c.1873+63C>A (n.1873+63C>A)
c.1780+63C>A (n.1780+63C>A)
gnomAD v4
9g.36218121C>TCA2689947365CLTA,GNEc.2026+62G>A (n.2026+62G>A)
c.1756+62G>A (n.1756+62G>A)
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c.485+13942C>T (n.485+13942C>T)
c.1603+62G>A (n.1603+62G>A)
c.1918+62G>A (n.1918+62G>A)
c.1873+62G>A (n.1873+62G>A)
c.1780+62G>A (n.1780+62G>A)
gnomAD v4
9g.36218122T>CCA2689947366CLTA,GNEc.2026+61A>G (n.2026+61A>G)
c.1756+61A>G (n.1756+61A>G)
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c.1711+61A>G (n.1711+61A>G)
c.485+13943T>C (n.485+13943T>C)
c.1603+61A>G (n.1603+61A>G)
c.1918+61A>G (n.1918+61A>G)
c.1873+61A>G (n.1873+61A>G)
c.1780+61A>G (n.1780+61A>G)
gnomAD v4
9g.36218122T>GCA2839359603CLTA,GNEc.2026+61A>C (n.2026+61A>C)
c.1756+61A>C (n.1756+61A>C)
c.1933+61A>C (n.1933+61A>C)
c.1711+61A>C (n.1711+61A>C)
c.485+13943T>G (n.485+13943T>G)
c.1603+61A>C (n.1603+61A>C)
c.1918+61A>C (n.1918+61A>C)
c.1873+61A>C (n.1873+61A>C)
c.1780+61A>C (n.1780+61A>C)
9g.36218123G>ACA863603097CLTA,GNEc.2026+60C>T (n.2026+60C>T)
c.1756+60C>T (n.1756+60C>T)
c.1933+60C>T (n.1933+60C>T)
c.1711+60C>T (n.1711+60C>T)
c.485+13944G>A (n.485+13944G>A)
c.1603+60C>T (n.1603+60C>T)
c.1918+60C>T (n.1918+60C>T)
c.1873+60C>T (n.1873+60C>T)
c.1780+60C>T (n.1780+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218123G=CA1846325121CLTA,GNEc.2026+60C= (n.2026+60C=)
c.1756+60C= (n.1756+60C=)
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c.485+13944G= (n.485+13944G=)
c.1603+60C= (n.1603+60C=)
c.1918+60C= (n.1918+60C=)
c.1873+60C= (n.1873+60C=)
c.1780+60C= (n.1780+60C=)
9g.36218123G>TCA2579338378CLTA,GNEc.2026+60C>A (n.2026+60C>A)
c.1756+60C>A (n.1756+60C>A)
c.1933+60C>A (n.1933+60C>A)
c.1711+60C>A (n.1711+60C>A)
c.485+13944G>T (n.485+13944G>T)
c.1603+60C>A (n.1603+60C>A)
c.1918+60C>A (n.1918+60C>A)
c.1873+60C>A (n.1873+60C>A)
c.1780+60C>A (n.1780+60C>A)
gnomAD v4
9g.36218125delCA2579338377CLTA,GNEc.2026+60del (n.2026+60del)
c.1756+60del (n.1756+60del)
c.1933+60del (n.1933+60del)
c.1711+60del (n.1711+60del)
c.485+13946del (n.485+13946del)
c.1603+60del (n.1603+60del)
c.1918+60del (n.1918+60del)
c.1873+60del (n.1873+60del)
c.1780+60del (n.1780+60del)
gnomAD v4
9g.36218124G>TCA2579338379CLTA,GNEc.2026+59C>A (n.2026+59C>A)
c.1756+59C>A (n.1756+59C>A)
c.1933+59C>A (n.1933+59C>A)
c.1711+59C>A (n.1711+59C>A)
c.485+13945G>T (n.485+13945G>T)
c.1603+59C>A (n.1603+59C>A)
c.1918+59C>A (n.1918+59C>A)
c.1873+59C>A (n.1873+59C>A)
c.1780+59C>A (n.1780+59C>A)
gnomAD v4
9g.36218125G>ACA2579338380CLTA,GNEc.2026+58C>T (n.2026+58C>T)
c.1756+58C>T (n.1756+58C>T)
c.1933+58C>T (n.1933+58C>T)
c.1711+58C>T (n.1711+58C>T)
c.485+13946G>A (n.485+13946G>A)
c.1603+58C>T (n.1603+58C>T)
c.1918+58C>T (n.1918+58C>T)
c.1873+58C>T (n.1873+58C>T)
c.1780+58C>T (n.1780+58C>T)
9g.36218125G>TCA2579338381CLTA,GNEc.2026+58C>A (n.2026+58C>A)
c.1756+58C>A (n.1756+58C>A)
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c.1711+58C>A (n.1711+58C>A)
c.485+13946G>T (n.485+13946G>T)
c.1603+58C>A (n.1603+58C>A)
c.1918+58C>A (n.1918+58C>A)
c.1873+58C>A (n.1873+58C>A)
c.1780+58C>A (n.1780+58C>A)
gnomAD v4
9g.36218126C>TCA2838228256CLTA,GNEc.2026+57G>A (n.2026+57G>A)
c.1756+57G>A (n.1756+57G>A)
c.1933+57G>A (n.1933+57G>A)
c.1711+57G>A (n.1711+57G>A)
c.485+13947C>T (n.485+13947C>T)
c.1603+57G>A (n.1603+57G>A)
c.1918+57G>A (n.1918+57G>A)
c.1873+57G>A (n.1873+57G>A)
c.1780+57G>A (n.1780+57G>A)
9g.36218127C>ACA2689947367CLTA,GNEc.2026+56G>T (n.2026+56G>T)
c.1756+56G>T (n.1756+56G>T)
c.1933+56G>T (n.1933+56G>T)
c.1711+56G>T (n.1711+56G>T)
c.485+13948C>A (n.485+13948C>A)
c.1603+56G>T (n.1603+56G>T)
c.1918+56G>T (n.1918+56G>T)
c.1873+56G>T (n.1873+56G>T)
c.1780+56G>T (n.1780+56G>T)
gnomAD v4
9g.36218128A>GCA2689947368CLTA,GNEc.2026+55T>C (n.2026+55T>C)
c.1756+55T>C (n.1756+55T>C)
c.1933+55T>C (n.1933+55T>C)
c.1711+55T>C (n.1711+55T>C)
c.485+13949A>G (n.485+13949A>G)
c.1603+55T>C (n.1603+55T>C)
c.1918+55T>C (n.1918+55T>C)
c.1873+55T>C (n.1873+55T>C)
c.1780+55T>C (n.1780+55T>C)
gnomAD v4
9g.36218128A>TCA2579338382CLTA,GNEc.2026+55T>A (n.2026+55T>A)
c.1756+55T>A (n.1756+55T>A)
c.1933+55T>A (n.1933+55T>A)
c.1711+55T>A (n.1711+55T>A)
c.485+13949A>T (n.485+13949A>T)
c.1603+55T>A (n.1603+55T>A)
c.1918+55T>A (n.1918+55T>A)
c.1873+55T>A (n.1873+55T>A)
c.1780+55T>A (n.1780+55T>A)
9g.36218129T>CCA2689947369CLTA,GNEc.2026+54A>G (n.2026+54A>G)
c.1756+54A>G (n.1756+54A>G)
c.1933+54A>G (n.1933+54A>G)
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c.485+13950T>C (n.485+13950T>C)
c.1603+54A>G (n.1603+54A>G)
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c.1780+54A>G (n.1780+54A>G)
gnomAD v4
9g.36218130A=CA1846325124CLTA,GNEc.2026+53T= (n.2026+53T=)
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c.1873+53T= (n.1873+53T=)
c.1780+53T= (n.1780+53T=)
9g.36218130A>GCA1123242454CLTA,GNEc.2026+53T>C (n.2026+53T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218130A>TCA2839359599CLTA,GNEc.2026+53T>A (n.2026+53T>A)
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9g.36218131T>ACA2689947370CLTA,GNEc.2026+52A>T (n.2026+52A>T)
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c.485+13952T>A (n.485+13952T>A)
c.1603+52A>T (n.1603+52A>T)
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gnomAD v4
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c.1603+52A>G (n.1603+52A>G)
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gnomAD v4
9g.36218132G>TCA2689947372CLTA,GNEc.2026+51C>A (n.2026+51C>A)
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c.1603+51C>A (n.1603+51C>A)
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gnomAD v4
9g.36218133A=CA1846325131CLTA,GNEc.2026+50T= (n.2026+50T=)
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9g.36218133A>GCA192839829CLTA,GNEc.2026+50T>C (n.2026+50T>C)
c.1756+50T>C (n.1756+50T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218134T>CCA2841292885CLTA,GNEc.2026+49A>G (n.2026+49A>G)
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9g.36218136T>CCA863603105CLTA,GNEc.2026+47A>G (n.2026+47A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218136T>GCA863603104CLTA,GNEc.2026+47A>C (n.2026+47A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218136T=CA1846325135CLTA,GNEc.2026+47A= (n.2026+47A=)
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9g.36218139G>ACA2689947373CLTA,GNEc.2026+44C>T (n.2026+44C>T)
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gnomAD v4
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9g.36218141G>ACA2689947374CLTA,GNEc.2026+42C>T (n.2026+42C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
9g.36218141G=CA1846325139CLTA,GNEc.2026+42C= (n.2026+42C=)
c.1756+42C= (n.1756+42C=)
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9g.36218141G>TCA2838228255CLTA,GNEc.2026+42C>A (n.2026+42C>A)
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9g.36218142G>ACA5056382CLTA,GNEc.2026+41C>T (n.2026+41C>T)
c.1756+41C>T (n.1756+41C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218142G=CA1846325144CLTA,GNEc.2026+41C= (n.2026+41C=)
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9g.36218142G>TCA2579338383CLTA,GNEc.2026+41C>A (n.2026+41C>A)
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c.1603+41C>A (n.1603+41C>A)
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gnomAD v4
9g.36218143C=CA1846325148CLTA,GNEc.2026+40G= (n.2026+40G=)
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9g.36218143C>GCA2689947375CLTA,GNEc.2026+40G>C (n.2026+40G>C)
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c.1933+40G>C (n.1933+40G>C)
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c.485+13964C>G (n.485+13964C>G)
c.1603+40G>C (n.1603+40G>C)
c.1918+40G>C (n.1918+40G>C)
c.1873+40G>C (n.1873+40G>C)
c.1780+40G>C (n.1780+40G>C)
gnomAD v4
9g.36218143C>TCA863603110CLTA,GNEc.2026+40G>A (n.2026+40G>A)
c.1756+40G>A (n.1756+40G>A)
c.1933+40G>A (n.1933+40G>A)
c.1711+40G>A (n.1711+40G>A)
c.485+13964C>T (n.485+13964C>T)
c.1603+40G>A (n.1603+40G>A)
c.1918+40G>A (n.1918+40G>A)
c.1873+40G>A (n.1873+40G>A)
c.1780+40G>A (n.1780+40G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218144C>ACA2841292887CLTA,GNEc.2026+39G>T (n.2026+39G>T)
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c.1711+39G>T (n.1711+39G>T)
c.485+13965C>A (n.485+13965C>A)
c.1603+39G>T (n.1603+39G>T)
c.1918+39G>T (n.1918+39G>T)
c.1873+39G>T (n.1873+39G>T)
c.1780+39G>T (n.1780+39G>T)
9g.36218144C=CA1846325160CLTA,GNEc.2026+39G= (n.2026+39G=)
c.1756+39G= (n.1756+39G=)
c.1933+39G= (n.1933+39G=)
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c.485+13965C= (n.485+13965C=)
c.1603+39G= (n.1603+39G=)
c.1918+39G= (n.1918+39G=)
c.1873+39G= (n.1873+39G=)
c.1780+39G= (n.1780+39G=)
9g.36218144C>GCA2689947376CLTA,GNEc.2026+39G>C (n.2026+39G>C)
c.1756+39G>C (n.1756+39G>C)
c.1933+39G>C (n.1933+39G>C)
c.1711+39G>C (n.1711+39G>C)
c.485+13965C>G (n.485+13965C>G)
c.1603+39G>C (n.1603+39G>C)
c.1918+39G>C (n.1918+39G>C)
c.1873+39G>C (n.1873+39G>C)
c.1780+39G>C (n.1780+39G>C)
gnomAD v4
9g.36218144C>TCA5056383CLTA,GNEc.2026+39G>A (n.2026+39G>A)
c.1756+39G>A (n.1756+39G>A)
c.1933+39G>A (n.1933+39G>A)
c.1711+39G>A (n.1711+39G>A)
c.485+13965C>T (n.485+13965C>T)
c.1603+39G>A (n.1603+39G>A)
c.1918+39G>A (n.1918+39G>A)
c.1873+39G>A (n.1873+39G>A)
c.1780+39G>A (n.1780+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218144_36218159delinsCACCCCCTGCAGCACACA1846325164CLTA,GNEc.2026+24_2026+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG (n.2026+24_2026+39delinsTGTGCTGCAGGGGGTG)
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9g.36218145A=CA1846325169CLTA,GNEc.2026+38T= (n.2026+38T=)
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9g.36218145A>CCA1846325170CLTA,GNEc.2026+38T>G (n.2026+38T>G)
c.1756+38T>G (n.1756+38T>G)
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dbSNP
9g.36218145_36218146delinsACCA1846325166CLTA,GNEc.2026+37_2026+38delinsGT (n.2026+37_2026+38delinsGT)
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9g.36218145_36218159delCA587786479CLTA,GNEc.2026+24_2026+38del (n.2026+24_2026+38del)
c.1756+24_1756+38del (n.1756+24_1756+38del)
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c.1780+24_1780+38del (n.1780+24_1780+38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218146C>ACA587786480CLTA,GNEc.2026+37G>T (n.2026+37G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218146C=CA1846325177CLTA,GNEc.2026+37G= (n.2026+37G=)
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9g.36218146C>TCA2579338385CLTA,GNEc.2026+37G>A (n.2026+37G>A)
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9g.36218150dupCA2579338384CLTA,GNEc.2026+37dup (n.2026+37dup)
c.1756+37dup (n.1756+37dup)
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c.1918+37dup (n.1918+37dup)
c.1873+37dup (n.1873+37dup)
c.1780+37dup (n.1780+37dup)
gnomAD v4
9g.36218150delCA373424878CLTA,GNEc.2026+37del (n.2026+37del)
c.1756+37del (n.1756+37del)
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c.1873+37del (n.1873+37del)
c.1780+37del (n.1780+37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218147C>ACA587786482CLTA,GNEc.2026+36G>T (n.2026+36G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218147C=CA1846325184CLTA,GNEc.2026+36G= (n.2026+36G=)
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9g.36218147C>GCA1123242458CLTA,GNEc.2026+36G>C (n.2026+36G>C)
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c.1873+36G>C (n.1873+36G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218147C>TCA587786481CLTA,GNEc.2026+36G>A (n.2026+36G>A)
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c.1603+36G>A (n.1603+36G>A)
c.1918+36G>A (n.1918+36G>A)
c.1873+36G>A (n.1873+36G>A)
c.1780+36G>A (n.1780+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218148C>ACA2841292888CLTA,GNEc.2026+35G>T (n.2026+35G>T)
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c.1933+35G>T (n.1933+35G>T)
c.1711+35G>T (n.1711+35G>T)
c.485+13969C>A (n.485+13969C>A)
c.1603+35G>T (n.1603+35G>T)
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c.1873+35G>T (n.1873+35G>T)
c.1780+35G>T (n.1780+35G>T)
9g.36218148C=CA1846325193CLTA,GNEc.2026+35G= (n.2026+35G=)
c.1756+35G= (n.1756+35G=)
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9g.36218148C>TCA5056384CLTA,GNEc.2026+35G>A (n.2026+35G>A)
c.1756+35G>A (n.1756+35G>A)
c.1933+35G>A (n.1933+35G>A)
c.1711+35G>A (n.1711+35G>A)
c.485+13969C>T (n.485+13969C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218149C>ACA2783550741CLTA,GNEc.2026+34G>T (n.2026+34G>T)
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c.1873+34G>T (n.1873+34G>T)
c.1780+34G>T (n.1780+34G>T)
9g.36218149C=CA1846325198CLTA,GNEc.2026+34G= (n.2026+34G=)
c.1756+34G= (n.1756+34G=)
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c.1873+34G= (n.1873+34G=)
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9g.36218149C>TCA1123242459CLTA,GNEc.2026+34G>A (n.2026+34G>A)
c.1756+34G>A (n.1756+34G>A)
c.1933+34G>A (n.1933+34G>A)
c.1711+34G>A (n.1711+34G>A)
c.485+13970C>T (n.485+13970C>T)
c.1603+34G>A (n.1603+34G>A)
c.1918+34G>A (n.1918+34G>A)
c.1873+34G>A (n.1873+34G>A)
c.1780+34G>A (n.1780+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218157_36218171delCA2579338386CLTA,GNEc.2026+20_2026+34del (n.2026+20_2026+34del)
c.1756+20_1756+34del (n.1756+20_1756+34del)
c.1933+20_1933+34del (n.1933+20_1933+34del)
c.1711+20_1711+34del (n.1711+20_1711+34del)
c.485+13978_485+13992del (n.485+13978_485+13992del)
c.1603+20_1603+34del (n.1603+20_1603+34del)
c.1918+20_1918+34del (n.1918+20_1918+34del)
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c.1780+20_1780+34del (n.1780+20_1780+34del)
9g.36218150C>ACA2841292889CLTA,GNEc.2026+33G>T (n.2026+33G>T)
c.1756+33G>T (n.1756+33G>T)
c.1933+33G>T (n.1933+33G>T)
c.1711+33G>T (n.1711+33G>T)
c.485+13971C>A (n.485+13971C>A)
c.1603+33G>T (n.1603+33G>T)
c.1918+33G>T (n.1918+33G>T)
c.1873+33G>T (n.1873+33G>T)
c.1780+33G>T (n.1780+33G>T)
9g.36218150C=CA1846325202CLTA,GNEc.2026+33G= (n.2026+33G=)
c.1756+33G= (n.1756+33G=)
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c.1711+33G= (n.1711+33G=)
c.485+13971C= (n.485+13971C=)
c.1603+33G= (n.1603+33G=)
c.1918+33G= (n.1918+33G=)
c.1873+33G= (n.1873+33G=)
c.1780+33G= (n.1780+33G=)
9g.36218150C>GCA2689947377CLTA,GNEc.2026+33G>C (n.2026+33G>C)
c.1756+33G>C (n.1756+33G>C)
c.1933+33G>C (n.1933+33G>C)
c.1711+33G>C (n.1711+33G>C)
c.485+13971C>G (n.485+13971C>G)
c.1603+33G>C (n.1603+33G>C)
c.1918+33G>C (n.1918+33G>C)
c.1873+33G>C (n.1873+33G>C)
c.1780+33G>C (n.1780+33G>C)
gnomAD v4
9g.36218150C>TCA1846325207CLTA,GNEc.2026+33G>A (n.2026+33G>A)
c.1756+33G>A (n.1756+33G>A)
c.1933+33G>A (n.1933+33G>A)
c.1711+33G>A (n.1711+33G>A)
c.485+13971C>T (n.485+13971C>T)
c.1603+33G>A (n.1603+33G>A)
c.1918+33G>A (n.1918+33G>A)
c.1873+33G>A (n.1873+33G>A)
c.1780+33G>A (n.1780+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218151T>ACA5056385CLTA,GNEc.2026+32A>T (n.2026+32A>T)
c.1756+32A>T (n.1756+32A>T)
c.1933+32A>T (n.1933+32A>T)
c.1711+32A>T (n.1711+32A>T)
c.485+13972T>A (n.485+13972T>A)
c.1603+32A>T (n.1603+32A>T)
c.1918+32A>T (n.1918+32A>T)
c.1873+32A>T (n.1873+32A>T)
c.1780+32A>T (n.1780+32A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218151T>CCA863603136CLTA,GNEc.2026+32A>G (n.2026+32A>G)
c.1756+32A>G (n.1756+32A>G)
c.1933+32A>G (n.1933+32A>G)
c.1711+32A>G (n.1711+32A>G)
c.485+13972T>C (n.485+13972T>C)
c.1603+32A>G (n.1603+32A>G)
c.1918+32A>G (n.1918+32A>G)
c.1873+32A>G (n.1873+32A>G)
c.1780+32A>G (n.1780+32A>G)
dbSNP
9g.36218151T=CA1846325214CLTA,GNEc.2026+32A= (n.2026+32A=)
c.1756+32A= (n.1756+32A=)
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c.1711+32A= (n.1711+32A=)
c.485+13972T= (n.485+13972T=)
c.1603+32A= (n.1603+32A=)
c.1918+32A= (n.1918+32A=)
c.1873+32A= (n.1873+32A=)
c.1780+32A= (n.1780+32A=)
9g.36218151dupCA2838228257CLTA,GNEc.2026+32dup (n.2026+32dup)
c.1756+32dup (n.1756+32dup)
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c.1711+32dup (n.1711+32dup)
c.485+13972dup (n.485+13972dup)
c.1603+32dup (n.1603+32dup)
c.1918+32dup (n.1918+32dup)
c.1873+32dup (n.1873+32dup)
c.1780+32dup (n.1780+32dup)
9g.36218152G>ACA587786483CLTA,GNEc.2026+31C>T (n.2026+31C>T)
c.1756+31C>T (n.1756+31C>T)
c.1933+31C>T (n.1933+31C>T)
c.1711+31C>T (n.1711+31C>T)
c.485+13973G>A (n.485+13973G>A)
c.1603+31C>T (n.1603+31C>T)
c.1918+31C>T (n.1918+31C>T)
c.1873+31C>T (n.1873+31C>T)
c.1780+31C>T (n.1780+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218152G=CA1846325218CLTA,GNEc.2026+31C= (n.2026+31C=)
c.1756+31C= (n.1756+31C=)
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c.485+13973G= (n.485+13973G=)
c.1603+31C= (n.1603+31C=)
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c.1873+31C= (n.1873+31C=)
c.1780+31C= (n.1780+31C=)
9g.36218152G>TCA2689947378CLTA,GNEc.2026+31C>A (n.2026+31C>A)
c.1756+31C>A (n.1756+31C>A)
c.1933+31C>A (n.1933+31C>A)
c.1711+31C>A (n.1711+31C>A)
c.485+13973G>T (n.485+13973G>T)
c.1603+31C>A (n.1603+31C>A)
c.1918+31C>A (n.1918+31C>A)
c.1873+31C>A (n.1873+31C>A)
c.1780+31C>A (n.1780+31C>A)
gnomAD v4
9g.36218153C=CA1846325220CLTA,GNEc.2026+30G= (n.2026+30G=)
c.1756+30G= (n.1756+30G=)
c.1933+30G= (n.1933+30G=)
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c.485+13974C= (n.485+13974C=)
c.1603+30G= (n.1603+30G=)
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9g.36218153C>GCA5056386CLTA,GNEc.2026+30G>C (n.2026+30G>C)
c.1756+30G>C (n.1756+30G>C)
c.1933+30G>C (n.1933+30G>C)
c.1711+30G>C (n.1711+30G>C)
c.485+13974C>G (n.485+13974C>G)
c.1603+30G>C (n.1603+30G>C)
c.1918+30G>C (n.1918+30G>C)
c.1873+30G>C (n.1873+30G>C)
c.1780+30G>C (n.1780+30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218153C>TCA5056387CLTA,GNEc.2026+30G>A (n.2026+30G>A)
c.1756+30G>A (n.1756+30G>A)
c.1933+30G>A (n.1933+30G>A)
c.1711+30G>A (n.1711+30G>A)
c.485+13974C>T (n.485+13974C>T)
c.1603+30G>A (n.1603+30G>A)
c.1918+30G>A (n.1918+30G>A)
c.1873+30G>A (n.1873+30G>A)
c.1780+30G>A (n.1780+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218154A=CA1846325228CLTA,GNEc.2026+29T= (n.2026+29T=)
c.1756+29T= (n.1756+29T=)
c.1933+29T= (n.1933+29T=)
c.1711+29T= (n.1711+29T=)
c.485+13975A= (n.485+13975A=)
c.1603+29T= (n.1603+29T=)
c.1918+29T= (n.1918+29T=)
c.1873+29T= (n.1873+29T=)
c.1780+29T= (n.1780+29T=)
9g.36218154A>GCA863603142CLTA,GNEc.2026+29T>C (n.2026+29T>C)
c.1756+29T>C (n.1756+29T>C)
c.1933+29T>C (n.1933+29T>C)
c.1711+29T>C (n.1711+29T>C)
c.485+13975A>G (n.485+13975A>G)
c.1603+29T>C (n.1603+29T>C)
c.1918+29T>C (n.1918+29T>C)
c.1873+29T>C (n.1873+29T>C)
c.1780+29T>C (n.1780+29T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218155G>ACA1123242462CLTA,GNEc.2026+28C>T (n.2026+28C>T)
c.1756+28C>T (n.1756+28C>T)
c.1933+28C>T (n.1933+28C>T)
c.1711+28C>T (n.1711+28C>T)
c.485+13976G>A (n.485+13976G>A)
c.1603+28C>T (n.1603+28C>T)
c.1918+28C>T (n.1918+28C>T)
c.1873+28C>T (n.1873+28C>T)
c.1780+28C>T (n.1780+28C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218155G=CA1846325234CLTA,GNEc.2026+28C= (n.2026+28C=)
c.1756+28C= (n.1756+28C=)
c.1933+28C= (n.1933+28C=)
c.1711+28C= (n.1711+28C=)
c.485+13976G= (n.485+13976G=)
c.1603+28C= (n.1603+28C=)
c.1918+28C= (n.1918+28C=)
c.1873+28C= (n.1873+28C=)
c.1780+28C= (n.1780+28C=)
9g.36218155G>TCA2689947380CLTA,GNEc.2026+28C>A (n.2026+28C>A)
c.1756+28C>A (n.1756+28C>A)
c.1933+28C>A (n.1933+28C>A)
c.1711+28C>A (n.1711+28C>A)
c.485+13976G>T (n.485+13976G>T)
c.1603+28C>A (n.1603+28C>A)
c.1918+28C>A (n.1918+28C>A)
c.1873+28C>A (n.1873+28C>A)
c.1780+28C>A (n.1780+28C>A)
gnomAD v4
9g.36218159_36218164delCA2689947381CLTA,GNEc.2026+22_2026+27del (n.2026+22_2026+27del)
c.1756+22_1756+27del (n.1756+22_1756+27del)
c.1933+22_1933+27del (n.1933+22_1933+27del)
c.1711+22_1711+27del (n.1711+22_1711+27del)
c.485+13980_485+13985del (n.485+13980_485+13985del)
c.1603+22_1603+27del (n.1603+22_1603+27del)
c.1918+22_1918+27del (n.1918+22_1918+27del)
c.1873+22_1873+27del (n.1873+22_1873+27del)
c.1780+22_1780+27del (n.1780+22_1780+27del)
gnomAD v4
9g.36218158C>TCA2579338387CLTA,GNEc.2026+25G>A (n.2026+25G>A)
c.1756+25G>A (n.1756+25G>A)
c.1933+25G>A (n.1933+25G>A)
c.1711+25G>A (n.1711+25G>A)
c.485+13979C>T (n.485+13979C>T)
c.1603+25G>A (n.1603+25G>A)
c.1918+25G>A (n.1918+25G>A)
c.1873+25G>A (n.1873+25G>A)
c.1780+25G>A (n.1780+25G>A)
gnomAD v4
9g.36218160_36218163delCA2689947382CLTA,GNEc.2026+22_2026+25del (n.2026+22_2026+25del)
c.1756+22_1756+25del (n.1756+22_1756+25del)
c.1933+22_1933+25del (n.1933+22_1933+25del)
c.1711+22_1711+25del (n.1711+22_1711+25del)
c.485+13981_485+13984del (n.485+13981_485+13984del)
c.1603+22_1603+25del (n.1603+22_1603+25del)
c.1918+22_1918+25del (n.1918+22_1918+25del)
c.1873+22_1873+25del (n.1873+22_1873+25del)
c.1780+22_1780+25del (n.1780+22_1780+25del)
gnomAD v4
9g.36218160G>ACA2689947384CLTA,GNEc.2026+23C>T (n.2026+23C>T)
c.1756+23C>T (n.1756+23C>T)
c.1933+23C>T (n.1933+23C>T)
c.1711+23C>T (n.1711+23C>T)
c.485+13981G>A (n.485+13981G>A)
c.1603+23C>T (n.1603+23C>T)
c.1918+23C>T (n.1918+23C>T)
c.1873+23C>T (n.1873+23C>T)
c.1780+23C>T (n.1780+23C>T)
gnomAD v4
9g.36218160G>TCA2689947383CLTA,GNEc.2026+23C>A (n.2026+23C>A)
c.1756+23C>A (n.1756+23C>A)
c.1933+23C>A (n.1933+23C>A)
c.1711+23C>A (n.1711+23C>A)
c.485+13981G>T (n.485+13981G>T)
c.1603+23C>A (n.1603+23C>A)
c.1918+23C>A (n.1918+23C>A)
c.1873+23C>A (n.1873+23C>A)
c.1780+23C>A (n.1780+23C>A)
gnomAD v4
9g.36218161C>TCA2579338388CLTA,GNEc.2026+22G>A (n.2026+22G>A)
c.1756+22G>A (n.1756+22G>A)
c.1933+22G>A (n.1933+22G>A)
c.1711+22G>A (n.1711+22G>A)
c.485+13982C>T (n.485+13982C>T)
c.1603+22G>A (n.1603+22G>A)
c.1918+22G>A (n.1918+22G>A)
c.1873+22G>A (n.1873+22G>A)
c.1780+22G>A (n.1780+22G>A)
gnomAD v4
9g.36218162dupCA2841292890CLTA,GNEc.2026+22dup (n.2026+22dup)
c.1756+22dup (n.1756+22dup)
c.1933+22dup (n.1933+22dup)
c.1711+22dup (n.1711+22dup)
c.485+13983dup (n.485+13983dup)
c.1603+22dup (n.1603+22dup)
c.1918+22dup (n.1918+22dup)
c.1873+22dup (n.1873+22dup)
c.1780+22dup (n.1780+22dup)
9g.36218162C=CA1846325237CLTA,GNEc.2026+21G= (n.2026+21G=)
c.1756+21G= (n.1756+21G=)
c.1933+21G= (n.1933+21G=)
c.1711+21G= (n.1711+21G=)
c.485+13983C= (n.485+13983C=)
c.1603+21G= (n.1603+21G=)
c.1918+21G= (n.1918+21G=)
c.1873+21G= (n.1873+21G=)
c.1780+21G= (n.1780+21G=)
9g.36218162C>TCA587786484CLTA,GNEc.2026+21G>A (n.2026+21G>A)
c.1756+21G>A (n.1756+21G>A)
c.1933+21G>A (n.1933+21G>A)
c.1711+21G>A (n.1711+21G>A)
c.485+13983C>T (n.485+13983C>T)
c.1603+21G>A (n.1603+21G>A)
c.1918+21G>A (n.1918+21G>A)
c.1873+21G>A (n.1873+21G>A)
c.1780+21G>A (n.1780+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218163A>GCA2579338389CLTA,GNEc.2026+20T>C (n.2026+20T>C)
c.1756+20T>C (n.1756+20T>C)
c.1933+20T>C (n.1933+20T>C)
c.1711+20T>C (n.1711+20T>C)
c.485+13984A>G (n.485+13984A>G)
c.1603+20T>C (n.1603+20T>C)
c.1918+20T>C (n.1918+20T>C)
c.1873+20T>C (n.1873+20T>C)
c.1780+20T>C (n.1780+20T>C)
gnomAD v4
9g.36218163dupCA5056388CLTA,GNEc.2026+20dup (n.2026+20dup)
c.1756+20dup (n.1756+20dup)
c.1933+20dup (n.1933+20dup)
c.1711+20dup (n.1711+20dup)
c.485+13984dup (n.485+13984dup)
c.1603+20dup (n.1603+20dup)
c.1918+20dup (n.1918+20dup)
c.1873+20dup (n.1873+20dup)
c.1780+20dup (n.1780+20dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.36218164C>TCA2740095460CLTA,GNEc.2026+19G>A (n.2026+19G>A)
c.1756+19G>A (n.1756+19G>A)
c.1933+19G>A (n.1933+19G>A)
c.1711+19G>A (n.1711+19G>A)
c.485+13985C>T (n.485+13985C>T)
c.1603+19G>A (n.1603+19G>A)
c.1918+19G>A (n.1918+19G>A)
c.1873+19G>A (n.1873+19G>A)
c.1780+19G>A (n.1780+19G>A)
ClinVar
9g.36218165C=CA1846325243CLTA,GNEc.2026+18G= (n.2026+18G=)
c.1756+18G= (n.1756+18G=)
c.1933+18G= (n.1933+18G=)
c.1711+18G= (n.1711+18G=)
c.485+13986C= (n.485+13986C=)
c.1603+18G= (n.1603+18G=)
c.1918+18G= (n.1918+18G=)
c.1873+18G= (n.1873+18G=)
c.1780+18G= (n.1780+18G=)
9g.36218165C>TCA863603147CLTA,GNEc.2026+18G>A (n.2026+18G>A)
c.1756+18G>A (n.1756+18G>A)
c.1933+18G>A (n.1933+18G>A)
c.1711+18G>A (n.1711+18G>A)
c.485+13986C>T (n.485+13986C>T)
c.1603+18G>A (n.1603+18G>A)
c.1918+18G>A (n.1918+18G>A)
c.1873+18G>A (n.1873+18G>A)
c.1780+18G>A (n.1780+18G>A)
dbSNP
9g.36218166T>CCA2689947386CLTA,GNEc.2026+17A>G (n.2026+17A>G)
c.1756+17A>G (n.1756+17A>G)
c.1933+17A>G (n.1933+17A>G)
c.1711+17A>G (n.1711+17A>G)
c.485+13987T>C (n.485+13987T>C)
c.1603+17A>G (n.1603+17A>G)
c.1918+17A>G (n.1918+17A>G)
c.1873+17A>G (n.1873+17A>G)
c.1780+17A>G (n.1780+17A>G)
gnomAD v4
9g.36218166T>GCA5056389CLTA,GNEc.2026+17A>C (n.2026+17A>C)
c.1756+17A>C (n.1756+17A>C)
c.1933+17A>C (n.1933+17A>C)
c.1711+17A>C (n.1711+17A>C)
c.485+13987T>G (n.485+13987T>G)
c.1603+17A>C (n.1603+17A>C)
c.1918+17A>C (n.1918+17A>C)
c.1873+17A>C (n.1873+17A>C)
c.1780+17A>C (n.1780+17A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218166T=CA1846325253CLTA,GNEc.2026+17A= (n.2026+17A=)
c.1756+17A= (n.1756+17A=)
c.1933+17A= (n.1933+17A=)
c.1711+17A= (n.1711+17A=)
c.485+13987T= (n.485+13987T=)
c.1603+17A= (n.1603+17A=)
c.1918+17A= (n.1918+17A=)
c.1873+17A= (n.1873+17A=)
c.1780+17A= (n.1780+17A=)
9g.36218169_36218178dupCA2740095461CLTA,GNEc.2026+8_2026+17dup (n.2026+8_2026+17dup)
c.1756+8_1756+17dup (n.1756+8_1756+17dup)
c.1933+8_1933+17dup (n.1933+8_1933+17dup)
c.1711+8_1711+17dup (n.1711+8_1711+17dup)
c.485+13990_485+13999dup (n.485+13990_485+13999dup)
c.1603+8_1603+17dup (n.1603+8_1603+17dup)
c.1918+8_1918+17dup (n.1918+8_1918+17dup)
c.1873+8_1873+17dup (n.1873+8_1873+17dup)
c.1780+8_1780+17dup (n.1780+8_1780+17dup)
ClinVar
9g.36218169_36218178delCA2689947385CLTA,GNEc.2026+8_2026+17del (n.2026+8_2026+17del)
c.1756+8_1756+17del (n.1756+8_1756+17del)
c.1933+8_1933+17del (n.1933+8_1933+17del)
c.1711+8_1711+17del (n.1711+8_1711+17del)
c.485+13990_485+13999del (n.485+13990_485+13999del)
c.1603+8_1603+17del (n.1603+8_1603+17del)
c.1918+8_1918+17del (n.1918+8_1918+17del)
c.1873+8_1873+17del (n.1873+8_1873+17del)
c.1780+8_1780+17del (n.1780+8_1780+17del)
gnomAD v4
9g.36218167G>ACA2689947387CLTA,GNEc.2026+16C>T (n.2026+16C>T)
c.1756+16C>T (n.1756+16C>T)
c.1933+16C>T (n.1933+16C>T)
c.1711+16C>T (n.1711+16C>T)
c.485+13988G>A (n.485+13988G>A)
c.1603+16C>T (n.1603+16C>T)
c.1918+16C>T (n.1918+16C>T)
c.1873+16C>T (n.1873+16C>T)
c.1780+16C>T (n.1780+16C>T)
gnomAD v4
9g.36218167G>TCA2689947388CLTA,GNEc.2026+16C>A (n.2026+16C>A)
c.1756+16C>A (n.1756+16C>A)
c.1933+16C>A (n.1933+16C>A)
c.1711+16C>A (n.1711+16C>A)
c.485+13988G>T (n.485+13988G>T)
c.1603+16C>A (n.1603+16C>A)
c.1918+16C>A (n.1918+16C>A)
c.1873+16C>A (n.1873+16C>A)
c.1780+16C>A (n.1780+16C>A)
gnomAD v4
9g.36218168C=CA1846325262CLTA,GNEc.2026+15G= (n.2026+15G=)
c.1756+15G= (n.1756+15G=)
c.1933+15G= (n.1933+15G=)
c.1711+15G= (n.1711+15G=)
c.485+13989C= (n.485+13989C=)
c.1603+15G= (n.1603+15G=)
c.1918+15G= (n.1918+15G=)
c.1873+15G= (n.1873+15G=)
c.1780+15G= (n.1780+15G=)
9g.36218168C>TCA192839854CLTA,GNEc.2026+15G>A (n.2026+15G>A)
c.1756+15G>A (n.1756+15G>A)
c.1933+15G>A (n.1933+15G>A)
c.1711+15G>A (n.1711+15G>A)
c.485+13989C>T (n.485+13989C>T)
c.1603+15G>A (n.1603+15G>A)
c.1918+15G>A (n.1918+15G>A)
c.1873+15G>A (n.1873+15G>A)
c.1780+15G>A (n.1780+15G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218169A>GCA2841292891CLTA,GNEc.2026+14T>C (n.2026+14T>C)
c.1756+14T>C (n.1756+14T>C)
c.1933+14T>C (n.1933+14T>C)
c.1711+14T>C (n.1711+14T>C)
c.485+13990A>G (n.485+13990A>G)
c.1603+14T>C (n.1603+14T>C)
c.1918+14T>C (n.1918+14T>C)
c.1873+14T>C (n.1873+14T>C)
c.1780+14T>C (n.1780+14T>C)
9g.36218170G>ACA5056390CLTA,GNEc.2026+13C>T (n.2026+13C>T)
c.1756+13C>T (n.1756+13C>T)
c.1933+13C>T (n.1933+13C>T)
c.1711+13C>T (n.1711+13C>T)
c.485+13991G>A (n.485+13991G>A)
c.1603+13C>T (n.1603+13C>T)
c.1918+13C>T (n.1918+13C>T)
c.1873+13C>T (n.1873+13C>T)
c.1780+13C>T (n.1780+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218170G=CA1846325267CLTA,GNEc.2026+13C= (n.2026+13C=)
c.1756+13C= (n.1756+13C=)
c.1933+13C= (n.1933+13C=)
c.1711+13C= (n.1711+13C=)
c.485+13991G= (n.485+13991G=)
c.1603+13C= (n.1603+13C=)
c.1918+13C= (n.1918+13C=)
c.1873+13C= (n.1873+13C=)
c.1780+13C= (n.1780+13C=)
9g.36218170G>TCA2689947389CLTA,GNEc.2026+13C>A (n.2026+13C>A)
c.1756+13C>A (n.1756+13C>A)
c.1933+13C>A (n.1933+13C>A)
c.1711+13C>A (n.1711+13C>A)
c.485+13991G>T (n.485+13991G>T)
c.1603+13C>A (n.1603+13C>A)
c.1918+13C>A (n.1918+13C>A)
c.1873+13C>A (n.1873+13C>A)
c.1780+13C>A (n.1780+13C>A)
gnomAD v4
9g.36218171C=CA1846325272CLTA,GNEc.2026+12G= (n.2026+12G=)
c.1756+12G= (n.1756+12G=)
c.1933+12G= (n.1933+12G=)
c.1711+12G= (n.1711+12G=)
c.485+13992C= (n.485+13992C=)
c.1603+12G= (n.1603+12G=)
c.1918+12G= (n.1918+12G=)
c.1873+12G= (n.1873+12G=)
c.1780+12G= (n.1780+12G=)
9g.36218171C>TCA192839880CLTA,GNEc.2026+12G>A (n.2026+12G>A)
c.1756+12G>A (n.1756+12G>A)
c.1933+12G>A (n.1933+12G>A)
c.1711+12G>A (n.1711+12G>A)
c.485+13992C>T (n.485+13992C>T)
c.1603+12G>A (n.1603+12G>A)
c.1918+12G>A (n.1918+12G>A)
c.1873+12G>A (n.1873+12G>A)
c.1780+12G>A (n.1780+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218172C=CA1846325276CLTA,GNEc.2026+11G= (n.2026+11G=)
c.1756+11G= (n.1756+11G=)
c.1933+11G= (n.1933+11G=)
c.1711+11G= (n.1711+11G=)
c.485+13993C= (n.485+13993C=)
c.1603+11G= (n.1603+11G=)
c.1918+11G= (n.1918+11G=)
c.1873+11G= (n.1873+11G=)
c.1780+11G= (n.1780+11G=)
9g.36218172C>GCA587786485CLTA,GNEc.2026+11G>C (n.2026+11G>C)
c.1756+11G>C (n.1756+11G>C)
c.1933+11G>C (n.1933+11G>C)
c.1711+11G>C (n.1711+11G>C)
c.485+13993C>G (n.485+13993C>G)
c.1603+11G>C (n.1603+11G>C)
c.1918+11G>C (n.1918+11G>C)
c.1873+11G>C (n.1873+11G>C)
c.1780+11G>C (n.1780+11G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218172C>TCA2689947390CLTA,GNEc.2026+11G>A (n.2026+11G>A)
c.1756+11G>A (n.1756+11G>A)
c.1933+11G>A (n.1933+11G>A)
c.1711+11G>A (n.1711+11G>A)
c.485+13993C>T (n.485+13993C>T)
c.1603+11G>A (n.1603+11G>A)
c.1918+11G>A (n.1918+11G>A)
c.1873+11G>A (n.1873+11G>A)
c.1780+11G>A (n.1780+11G>A)
gnomAD v4
9g.36218173A>TCA2689947391CLTA,GNEc.2026+10T>A (n.2026+10T>A)
c.1756+10T>A (n.1756+10T>A)
c.1933+10T>A (n.1933+10T>A)
c.1711+10T>A (n.1711+10T>A)
c.485+13994A>T (n.485+13994A>T)
c.1603+10T>A (n.1603+10T>A)
c.1918+10T>A (n.1918+10T>A)
c.1873+10T>A (n.1873+10T>A)
c.1780+10T>A (n.1780+10T>A)
gnomAD v4
9g.36218174C>TCA2689947392CLTA,GNEc.2026+9G>A (n.2026+9G>A)
c.1756+9G>A (n.1756+9G>A)
c.1933+9G>A (n.1933+9G>A)
c.1711+9G>A (n.1711+9G>A)
c.485+13995C>T (n.485+13995C>T)
c.1603+9G>A (n.1603+9G>A)
c.1918+9G>A (n.1918+9G>A)
c.1873+9G>A (n.1873+9G>A)
c.1780+9G>A (n.1780+9G>A)
gnomAD v4
9g.36218175A=CA1846325289CLTA,GNEc.2026+8T= (n.2026+8T=)
c.1756+8T= (n.1756+8T=)
c.1933+8T= (n.1933+8T=)
c.1711+8T= (n.1711+8T=)
c.485+13996A= (n.485+13996A=)
c.1603+8T= (n.1603+8T=)
c.1918+8T= (n.1918+8T=)
c.1873+8T= (n.1873+8T=)
c.1780+8T= (n.1780+8T=)
9g.36218175A>CCA1846325287CLTA,GNEc.2026+8T>G (n.2026+8T>G)
c.1756+8T>G (n.1756+8T>G)
c.1933+8T>G (n.1933+8T>G)
c.1711+8T>G (n.1711+8T>G)
c.485+13996A>C (n.485+13996A>C)
c.1603+8T>G (n.1603+8T>G)
c.1918+8T>G (n.1918+8T>G)
c.1873+8T>G (n.1873+8T>G)
c.1780+8T>G (n.1780+8T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.36218175A>GCA5056391CLTA,GNEc.2026+8T>C (n.2026+8T>C)
c.1756+8T>C (n.1756+8T>C)
c.1933+8T>C (n.1933+8T>C)
c.1711+8T>C (n.1711+8T>C)
c.485+13996A>G (n.485+13996A>G)
c.1603+8T>C (n.1603+8T>C)
c.1918+8T>C (n.1918+8T>C)
c.1873+8T>C (n.1873+8T>C)
c.1780+8T>C (n.1780+8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36218176T>ACA5056392CLTA,GNEc.2026+7A>T (n.2026+7A>T)
c.1756+7A>T (n.1756+7A>T)
c.1933+7A>T (n.1933+7A>T)
c.1711+7A>T (n.1711+7A>T)
c.485+13997T>A (n.485+13997T>A)
c.1603+7A>T (n.1603+7A>T)
c.1918+7A>T (n.1918+7A>T)
c.1873+7A>T (n.1873+7A>T)
c.1780+7A>T (n.1780+7A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218176T>CCA2573144635CLTA,GNEc.2026+7A>G (n.2026+7A>G)
c.1756+7A>G (n.1756+7A>G)
c.1933+7A>G (n.1933+7A>G)
c.1711+7A>G (n.1711+7A>G)
c.485+13997T>C (n.485+13997T>C)
c.1603+7A>G (n.1603+7A>G)
c.1918+7A>G (n.1918+7A>G)
c.1873+7A>G (n.1873+7A>G)
c.1780+7A>G (n.1780+7A>G)
ClinVar dbSNP
9g.36218176T>GCA2573144634CLTA,GNEc.2026+7A>C (n.2026+7A>C)
c.1756+7A>C (n.1756+7A>C)
c.1933+7A>C (n.1933+7A>C)
c.1711+7A>C (n.1711+7A>C)
c.485+13997T>G (n.485+13997T>G)
c.1603+7A>C (n.1603+7A>C)
c.1918+7A>C (n.1918+7A>C)
c.1873+7A>C (n.1873+7A>C)
c.1780+7A>C (n.1780+7A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.36218176T=CA1846325294CLTA,GNEc.2026+7A= (n.2026+7A=)
c.1756+7A= (n.1756+7A=)
c.1933+7A= (n.1933+7A=)
c.1711+7A= (n.1711+7A=)
c.485+13997T= (n.485+13997T=)
c.1603+7A= (n.1603+7A=)
c.1918+7A= (n.1918+7A=)
c.1873+7A= (n.1873+7A=)
c.1780+7A= (n.1780+7A=)
9g.36218177G>ACA2689947393CLTA,GNEc.2026+6C>T (n.2026+6C>T)
c.1756+6C>T (n.1756+6C>T)
c.1933+6C>T (n.1933+6C>T)
c.1711+6C>T (n.1711+6C>T)
c.485+13998G>A (n.485+13998G>A)
c.1603+6C>T (n.1603+6C>T)
c.1918+6C>T (n.1918+6C>T)
c.1873+6C>T (n.1873+6C>T)
c.1780+6C>T (n.1780+6C>T)
gnomAD v4
9g.36218177G>TCA2689947394CLTA,GNEc.2026+6C>A (n.2026+6C>A)
c.1756+6C>A (n.1756+6C>A)
c.1933+6C>A (n.1933+6C>A)
c.1711+6C>A (n.1711+6C>A)
c.485+13998G>T (n.485+13998G>T)
c.1603+6C>A (n.1603+6C>A)
c.1918+6C>A (n.1918+6C>A)
c.1873+6C>A (n.1873+6C>A)
c.1780+6C>A (n.1780+6C>A)
gnomAD v4
9g.36218178C>TCA2579338390CLTA,GNEc.2026+5G>A (n.2026+5G>A)
c.1756+5G>A (n.1756+5G>A)
c.1933+5G>A (n.1933+5G>A)
c.1711+5G>A (n.1711+5G>A)
c.485+13999C>T (n.485+13999C>T)
c.1603+5G>A (n.1603+5G>A)
c.1918+5G>A (n.1918+5G>A)
c.1873+5G>A (n.1873+5G>A)
c.1780+5G>A (n.1780+5G>A)
gnomAD v4
9g.36218181_36218188dupCA2783549174CLTA,GNEc.2023_2026+4dup
c.1753_1756+4dup
c.1930_1933+4dup
c.1708_1711+4dup
c.485+14002_485+14009dup (n.485+14002_485+14009dup)
c.1600_1603+4dup
c.1915_1918+4dup
c.1870_1873+4dup
c.1777_1780+4dup
9g.36218180C=CA1846325301CLTA,GNEc.2026+3G= (n.2026+3G=)
c.1756+3G= (n.1756+3G=)
c.1933+3G= (n.1933+3G=)
c.1711+3G= (n.1711+3G=)
c.485+14001C= (n.485+14001C=)
c.1603+3G= (n.1603+3G=)
c.1918+3G= (n.1918+3G=)
c.1873+3G= (n.1873+3G=)
c.1780+3G= (n.1780+3G=)
9g.36218180C>TCA5056393CLTA,GNEc.2026+3G>A (n.2026+3G>A)
c.1756+3G>A (n.1756+3G>A)
c.1933+3G>A (n.1933+3G>A)
c.1711+3G>A (n.1711+3G>A)
c.485+14001C>T (n.485+14001C>T)
c.1603+3G>A (n.1603+3G>A)
c.1918+3G>A (n.1918+3G>A)
c.1873+3G>A (n.1873+3G>A)
c.1780+3G>A (n.1780+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36218181_36218182delCA2689947395CLTA,GNEc.2026+2_2026+3del (n.2026+2_2026+3del)
c.1756+2_1756+3del (n.1756+2_1756+3del)
c.1933+2_1933+3del (n.1933+2_1933+3del)
c.1711+2_1711+3del (n.1711+2_1711+3del)
c.485+14002_485+14003del (n.485+14002_485+14003del)
c.1603+2_1603+3del (n.1603+2_1603+3del)
c.1918+2_1918+3del (n.1918+2_1918+3del)
c.1873+2_1873+3del (n.1873+2_1873+3del)
c.1780+2_1780+3del (n.1780+2_1780+3del)
gnomAD v4
9g.36218181A>CCA373424889CLTA,GNEc.2026+2T>G (n.2026+2T>G)
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.1933+2T>G (n.1933+2T>G)
c.1711+2T>G (n.1711+2T>G)
c.485+14002A>C (n.485+14002A>C)
c.1603+2T>G (n.1603+2T>G)
c.1918+2T>G (n.1918+2T>G)
c.1873+2T>G (n.1873+2T>G)
c.1780+2T>G (n.1780+2T>G)
9g.36218181A>GCA373424890CLTA,GNEc.2026+2T>C (n.2026+2T>C)
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
c.1933+2T>C (n.1933+2T>C)
c.1711+2T>C (n.1711+2T>C)
c.485+14002A>G (n.485+14002A>G)
c.1603+2T>C (n.1603+2T>C)
c.1918+2T>C (n.1918+2T>C)
c.1873+2T>C (n.1873+2T>C)
c.1780+2T>C (n.1780+2T>C)
gnomAD v4
9g.36218181A>TCA373424892CLTA,GNEc.2026+2T>A (n.2026+2T>A)
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.1933+2T>A (n.1933+2T>A)
c.1711+2T>A (n.1711+2T>A)
c.485+14002A>T (n.485+14002A>T)
c.1603+2T>A (n.1603+2T>A)
c.1918+2T>A (n.1918+2T>A)
c.1873+2T>A (n.1873+2T>A)
c.1780+2T>A (n.1780+2T>A)
9g.36218182C>ACA373424894CLTA,GNEc.2026+1G>T (n.2026+1G>T)
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1933+1G>T (n.1933+1G>T)
c.1711+1G>T (n.1711+1G>T)
c.485+14003C>A (n.485+14003C>A)
c.1603+1G>T (n.1603+1G>T)
c.1918+1G>T (n.1918+1G>T)
c.1873+1G>T (n.1873+1G>T)
c.1780+1G>T (n.1780+1G>T)
9g.36218182C>GCA373424897CLTA,GNEc.2026+1G>C (n.2026+1G>C)
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1933+1G>C (n.1933+1G>C)
c.1711+1G>C (n.1711+1G>C)
c.485+14003C>G (n.485+14003C>G)
c.1603+1G>C (n.1603+1G>C)
c.1918+1G>C (n.1918+1G>C)
c.1873+1G>C (n.1873+1G>C)
c.1780+1G>C (n.1780+1G>C)
ClinVar
9g.36218182C>TCA373424895CLTA,GNEc.2026+1G>A (n.2026+1G>A)
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1933+1G>A (n.1933+1G>A)
c.1711+1G>A (n.1711+1G>A)
c.485+14003C>T (n.485+14003C>T)
c.1603+1G>A (n.1603+1G>A)
c.1918+1G>A (n.1918+1G>A)
c.1873+1G>A (n.1873+1G>A)
c.1780+1G>A (n.1780+1G>A)
9g.36218183C>ACA373424899CLTA,GNEc.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.485+14004C>A (n.485+14004C>A)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
9g.36218183C>GCA373424901CLTA,GNEc.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
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c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
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9g.36218183C>TCA373424902CLTA,GNEc.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
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c.485+14004C>T (n.485+14004C>T)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
gnomAD v4

Number of alleles fetched