Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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19g.36104533T>ACA405460340WDR62c.4154T>A (p.Leu1385Ter)
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c.3920T>A (p.Leu1307Ter)
c.*2549T>A (n.*2549T>A)
c.902T>A
c.1184T>A
n.2670T>A
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
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n.2014T>A
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
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c.3161T>A (p.Leu1054Ter)
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c.1916T>A (p.Leu639Ter)
19g.36104533T>CCA405460342WDR62c.4154T>C (p.Leu1385Ser)
c.4169T>C (p.Leu1390Ser)
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c.*1501T>C (n.*1501T>C)
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c.4058T>C (p.Leu1353Ser)
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c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
19g.36104533T>GCA405460344WDR62c.4154T>G (p.Leu1385Ter)
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 COSMIC
19g.36104534delCA2584645215WDR62c.4155del (p.Leu1385PhefsTer25)
c.4170del (p.Leu1390PhefsTer25)
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c.2250del
c.919-4del
c.4164del (p.Leu1388PhefsTer25)
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n.1673del
n.2819del
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c.*2550del (n.*2550del)
c.903del
c.1185del
n.2671del
c.*3473del (n.*3473del)
n.2102del
n.2015del
c.*1502del (n.*1502del)
n.2221del
c.4059del (p.Leu1353PhefsTer25)
c.3162del (p.Leu1054PhefsTer25)
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c.1917del (p.Leu639PhefsTer25)
 gnomAD v4
19g.36104534A=CA2333972182WDR62c.4155A= (p.Leu1385=)
c.4170A= (p.Leu1390=)
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n.2819A=
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c.*2550A= (n.*2550A=)
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c.1917A= (p.Leu639=)
19g.36104534A>CCA173941WDR62c.4155A>C (p.Leu1385Phe)
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c.1917A>C (p.Leu639Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104534A>GCA507318467WDR62c.4155A>G (p.Leu1385=)
c.4170A>G (p.Leu1390=)
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n.1673A>G
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n.2221A>G
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c.1917A>G (p.Leu639=)
 dbSNP
19g.36104534A>TCA405460348WDR62c.4155A>T (p.Leu1385Phe)
c.4170A>T (p.Leu1390Phe)
c.*4030A>T (n.*4030A>T)
c.2250A>T
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c.4164A>T (p.Leu1388Phe)
c.3819A>T (p.Leu1273Phe)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
n.1673A>T
n.2819A>T
c.3921A>T (p.Leu1307Phe)
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c.903A>T
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c.2748A>T (p.Leu916Phe)
c.2601A>T (p.Leu867Phe)
c.1917A>T (p.Leu639Phe)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36104535C>ACA405460350WDR62c.4156C>A (p.Gln1386Lys)
c.4171C>A (p.Gln1391Lys)
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n.2222C>A
c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
19g.36104535C>GCA405460357WDR62c.4156C>G (p.Gln1386Glu)
c.4171C>G (p.Gln1391Glu)
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n.1674C>G
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c.1918C>G (p.Gln640Glu)
19g.36104535C>TCA405460353WDR62c.4156C>T (p.Gln1386Ter)
c.4171C>T (p.Gln1391Ter)
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n.1674C>T
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c.904C>T
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c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.2222C>T
c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
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c.1918C>T (p.Gln640Ter)
19g.36104536A>CCA405460360WDR62c.4157A>C (p.Gln1386Pro)
c.4172A>C (p.Gln1391Pro)
c.*4032A>C (n.*4032A>C)
c.2252A>C
c.919-2A>C
c.4166A>C (p.Gln1389Pro)
c.3821A>C (p.Gln1274Pro)
c.*3554A>C (n.*3554A>C)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.1675A>C
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c.3923A>C (p.Gln1308Pro)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.905A>C
c.1187A>C
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c.*3475A>C (n.*3475A>C)
n.2104A>C
n.2017A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.2223A>C
c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.2750A>C (p.Gln917Pro)
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c.1919A>C (p.Gln640Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36104536A>GCA405460362WDR62c.4157A>G (p.Gln1386Arg)
c.4172A>G (p.Gln1391Arg)
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n.1675A>G
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19g.36104536A>TCA405460363WDR62c.4157A>T (p.Gln1386Leu)
c.4172A>T (p.Gln1391Leu)
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19g.36104537G>ACA507318472WDR62c.4158G>A (p.Gln1386=)
c.4173G>A (p.Gln1391=)
c.*4033G>A (n.*4033G>A)
c.2253G>A
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c.4167G>A (p.Gln1389=)
c.3822G>A (p.Gln1274=)
c.*3555G>A (n.*3555G>A)
c.774G>A (p.Gln258=)
n.1676G>A
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 gnomAD v4
19g.36104537G>CCA405460366WDR62c.4158G>C (p.Gln1386His)
c.4173G>C (p.Gln1391His)
c.*4033G>C (n.*4033G>C)
c.2253G>C
c.919-1G>C
c.4167G>C (p.Gln1389His)
c.3822G>C (p.Gln1274His)
c.*3555G>C (n.*3555G>C)
c.774G>C (p.Gln258His)
n.1676G>C
n.2822G>C
c.3924G>C (p.Gln1308His)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
c.906G>C
c.1188G>C
n.2674G>C
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
n.2105G>C
n.2018G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
n.2224G>C
c.4062G>C (p.Gln1354His)
c.3165G>C (p.Gln1055His)
c.2751G>C (p.Gln917His)
c.2604G>C (p.Gln868His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
19g.36104537G>TCA405460368WDR62c.4158G>T (p.Gln1386His)
c.4173G>T (p.Gln1391His)
c.*4033G>T (n.*4033G>T)
c.2253G>T
c.919-1G>T
c.4167G>T (p.Gln1389His)
c.3822G>T (p.Gln1274His)
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
c.774G>T (p.Gln258His)
n.1676G>T
n.2822G>T
c.3924G>T (p.Gln1308His)
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
c.906G>T
c.1188G>T
n.2674G>T
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
n.2105G>T
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c.*1505G>T (n.*1505G>T)
n.2224G>T
c.4062G>T (p.Gln1354His)
c.3165G>T (p.Gln1055His)
c.2751G>T (p.Gln917His)
c.2604G>T (p.Gln868His)
c.1920G>T (p.Gln640His)
19g.36104538G>ACA405460369WDR62c.4159G>A (p.Gly1387Ser)
c.4174G>A (p.Gly1392Ser)
c.*4034G>A (n.*4034G>A)
c.2254G>A
c.919G>A
c.4168G>A (p.Gly1390Ser)
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c.*3556G>A (n.*3556G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
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c.784G>T (p.Ala262Ser)
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 gnomAD v4
19g.36104548C>ACA405460418WDR62c.4169C>A (p.Ala1390Asp)
c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
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c.4073C>A (p.Ala1358Asp)
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c.1931C>A (p.Ala644Asp)
19g.36104548C>GCA405460414WDR62c.4169C>G (p.Ala1390Gly)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104551G>CCA405460428WDR62c.4172G>C (p.Arg1391Pro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104551G=CA2333972189WDR62c.4172G= (p.Arg1391=)
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19g.36104551G>TCA405460429WDR62c.4172G>T (p.Arg1391Leu)
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19g.36104552C>ACA507318520WDR62c.4173C>A (p.Arg1391=)
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19g.36104553T>ACA405460432WDR62c.4174T>A (p.Trp1392Arg)
c.4189T>A (p.Trp1397Arg)
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n.1692T>A
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c.*2569T>A (n.*2569T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104558_36104561delCA2584645216WDR62c.4179_4182del (p.Glu1394ProfsTer15)
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n.2245_2248del
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c.2625_2628del (p.Glu876ProfsTer15)
c.1941_1944del (p.Glu648ProfsTer15)
 gnomAD v4
19g.36104556A>CCA405460460WDR62c.4177A>C (p.Ser1393Arg)
c.4192A>C (p.Ser1398Arg)
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19g.36104556A>GCA405460462WDR62c.4177A>G (p.Ser1393Gly)
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19g.36104556A>TCA405460465WDR62c.4177A>T (p.Ser1393Cys)
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c.1939A>T (p.Ser647Cys)
19g.36104557G>ACA405460469WDR62c.4178G>A (p.Ser1393Asn)
c.4193G>A (p.Ser1398Asn)
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c.1940G>A (p.Ser647Asn)
 gnomAD v4
19g.36104557G>CCA405460472WDR62c.4178G>C (p.Ser1393Thr)
c.4193G>C (p.Ser1398Thr)
c.*4053G>C (n.*4053G>C)
c.2273G>C
c.938G>C
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c.4082G>C (p.Ser1361Thr)
c.3185G>C (p.Ser1062Thr)
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c.2624G>C (p.Ser875Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
19g.36104557G>TCA405460475WDR62c.4178G>T (p.Ser1393Ile)
c.4193G>T (p.Ser1398Ile)
c.*4053G>T (n.*4053G>T)
c.2273G>T
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c.*3575G>T (n.*3575G>T)
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c.1940G>T (p.Ser647Ile)
19g.36104558T>ACA405460481WDR62c.4179T>A (p.Ser1393Arg)
c.4194T>A (p.Ser1398Arg)
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19g.36104562C>GCA405460517WDR62c.4183C>G (p.Pro1395Ala)
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c.1945C>G (p.Pro649Ala)
19g.36104562C>TCA9396500WDR62c.4183C>T (p.Pro1395Ser)
c.4198C>T (p.Pro1400Ser)
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c.3847C>T (p.Pro1283Ser)
c.*3580C>T (n.*3580C>T)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1701C>T
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c.*2578C>T (n.*2578C>T)
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c.1945C>T (p.Pro649Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104563C>ACA405460529WDR62c.4184C>A (p.Pro1395His)
c.4199C>A (p.Pro1400His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104573G>ACA9396503WDR62c.4194G>A (p.Pro1398=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36104588C>TCA507318615WDR62c.4209C>T (p.Pro1403=)
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c.2655C>T (p.Pro885=)
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 gnomAD v4
19g.36104589C>ACA405460755WDR62c.4210C>A (p.Pro1404Thr)
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c.1972C>A (p.Pro658Thr)
19g.36104589C=CA2333972205WDR62c.4210C= (p.Pro1404=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104589C>TCA405460769WDR62c.4210C>T (p.Pro1404Ser)
c.4225C>T (p.Pro1409Ser)
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19g.36104590C>ACA405460770WDR62c.4211C>A (p.Pro1404Gln)
c.4226C>A (p.Pro1409Gln)
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c.4115C>A (p.Pro1372Gln)
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c.2804C>A (p.Pro935Gln)
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c.1973C>A (p.Pro658Gln)
19g.36104590C=CA2333972206WDR62c.4211C= (p.Pro1404=)
c.4226C= (p.Pro1409=)
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c.4220C= (p.Pro1407=)
c.3875C= (p.Pro1292=)
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c.827C= (p.Pro276=)
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c.3977C= (p.Pro1326=)
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n.2727C=
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c.3218C= (p.Pro1073=)
c.2804C= (p.Pro935=)
c.2657C= (p.Pro886=)
c.1973C= (p.Pro658=)
19g.36104590C>GCA405460771WDR62c.4211C>G (p.Pro1404Arg)
c.4226C>G (p.Pro1409Arg)
c.*4086C>G (n.*4086C>G)
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c.*2606C>G (n.*2606C>G)
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 ClinVar
19g.36104590C>TCA9396508WDR62c.4211C>T (p.Pro1404Leu)
c.4226C>T (p.Pro1409Leu)
c.*4086C>T (n.*4086C>T)
c.2306C>T
c.971C>T
c.4220C>T (p.Pro1407Leu)
c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
c.*3608C>T (n.*3608C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1729C>T
n.2875C>T
c.3977C>T (p.Pro1326Leu)
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.959C>T
c.1241C>T
n.2727C>T
c.*3529C>T (n.*3529C>T)
n.2158C>T
n.2071C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.2277C>T
c.4115C>T (p.Pro1372Leu)
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104591A>CCA507318626WDR62c.4212A>C (p.Pro1404=)
c.4227A>C (p.Pro1409=)
c.*4087A>C (n.*4087A>C)
c.2307A>C
c.972A>C
c.4221A>C (p.Pro1407=)
c.3876A>C (p.Pro1292=)
c.*3609A>C (n.*3609A>C)
c.828A>C (p.Pro276=)
n.1730A>C
n.2876A>C
c.3978A>C (p.Pro1326=)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.960A>C
c.1242A>C
n.2728A>C
c.*3530A>C (n.*3530A>C)
n.2159A>C
n.2072A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
n.2278A>C
c.4116A>C (p.Pro1372=)
c.3219A>C (p.Pro1073=)
c.2805A>C (p.Pro935=)
c.2658A>C (p.Pro886=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
19g.36104591A>GCA507318627WDR62c.4212A>G (p.Pro1404=)
c.4227A>G (p.Pro1409=)
c.*4087A>G (n.*4087A>G)
c.2307A>G
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c.*3609A>G (n.*3609A>G)
c.828A>G (p.Pro276=)
n.1730A>G
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c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.960A>G
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c.*3530A>G (n.*3530A>G)
n.2159A>G
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c.*1559A>G (n.*1559A>G)
n.2278A>G
c.4116A>G (p.Pro1372=)
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c.2805A>G (p.Pro935=)
c.2658A>G (p.Pro886=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
19g.36104591A>TCA507318628WDR62c.4212A>T (p.Pro1404=)
c.4227A>T (p.Pro1409=)
c.*4087A>T (n.*4087A>T)
c.2307A>T
c.972A>T
c.4221A>T (p.Pro1407=)
c.3876A>T (p.Pro1292=)
c.*3609A>T (n.*3609A>T)
c.828A>T (p.Pro276=)
n.1730A>T
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c.3978A>T (p.Pro1326=)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.960A>T
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c.*3530A>T (n.*3530A>T)
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c.2805A>T (p.Pro935=)
c.2658A>T (p.Pro886=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
19g.36104592T>ACA405460776WDR62c.4213T>A (p.Ser1405Thr)
c.4228T>A (p.Ser1410Thr)
c.*4088T>A (n.*4088T>A)
c.2308T>A
c.973T>A
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.3877T>A (p.Ser1293Thr)
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1731T>A
n.2877T>A
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.961T>A
c.1243T>A
n.2729T>A
c.*3531T>A (n.*3531T>A)
n.2160T>A
n.2073T>A
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
n.2279T>A
c.4117T>A (p.Ser1373Thr)
c.3220T>A (p.Ser1074Thr)
c.2806T>A (p.Ser936Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
19g.36104592T>CCA405460781WDR62c.4213T>C (p.Ser1405Pro)
c.4228T>C (p.Ser1410Pro)
c.*4088T>C (n.*4088T>C)
c.2308T>C
c.973T>C
c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
c.3877T>C (p.Ser1293Pro)
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19g.36104593C=CA2333972207WDR62c.4214C= (p.Ser1405=)
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c.1976C= (p.Ser659=)
19g.36104593C>GCA405460802WDR62c.4214C>G (p.Ser1405Cys)
c.4229C>G (p.Ser1410Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104594T>ACA9396509WDR62c.4215T>A (p.Ser1405=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104594T>CCA507318635WDR62c.4215T>C (p.Ser1405=)
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 gnomAD v4
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19g.36104594T=CA2333972208WDR62c.4215T= (p.Ser1405=)
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n.2281T=
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c.3222T= (p.Ser1074=)
c.2808T= (p.Ser936=)
c.2661T= (p.Ser887=)
c.1977T= (p.Ser659=)
19g.36104595C>ACA405460836WDR62c.4216C>A (p.Pro1406Thr)
c.4231C>A (p.Pro1411Thr)
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c.2311C>A
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n.1734C>A
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c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.2282C>A
c.4120C>A (p.Pro1374Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
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c.2662C>A (p.Pro888Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
 gnomAD v4
19g.36104595C>GCA405460826WDR62c.4216C>G (p.Pro1406Ala)
c.4231C>G (p.Pro1411Ala)
c.*4091C>G (n.*4091C>G)
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c.976C>G
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c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.1734C>G
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c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.2282C>G
c.4120C>G (p.Pro1374Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
c.2662C>G (p.Pro888Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
19g.36104595C>TCA405460831WDR62c.4216C>T (p.Pro1406Ser)
c.4231C>T (p.Pro1411Ser)
c.*4091C>T (n.*4091C>T)
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c.4225C>T (p.Pro1409Ser)
c.3880C>T (p.Pro1294Ser)
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c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.1734C>T
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n.2163C>T
n.2076C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.2282C>T
c.4120C>T (p.Pro1374Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
c.2662C>T (p.Pro888Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
 gnomAD v4
19g.36104598dupCA915952293WDR62c.4219dup (p.Leu1407ProfsTer2)
c.4234dup (p.Leu1412ProfsTer2)
c.*4094dup (n.*4094dup)
c.2314dup
c.979dup
c.4228dup (p.Leu1410ProfsTer2)
c.3883dup (p.Leu1295ProfsTer2)
c.*3616dup (n.*3616dup)
c.835dup (p.Leu279ProfsTer2)
n.1737dup
n.2883dup
c.3985dup (p.Leu1329ProfsTer2)
c.*2614dup (n.*2614dup)
c.967dup
c.1249dup
n.2735dup
c.*3537dup (n.*3537dup)
n.2166dup
n.2079dup
c.*1566dup (n.*1566dup)
n.2285dup
c.4123dup (p.Leu1375ProfsTer2)
c.3226dup (p.Leu1076ProfsTer2)
c.2812dup (p.Leu938ProfsTer2)
c.2665dup (p.Leu889ProfsTer2)
c.1981dup (p.Leu661ProfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104598delCA2584645217WDR62c.4219del (p.Glu1408SerfsTer2)
c.4234del (p.Glu1413SerfsTer2)
c.*4094del (n.*4094del)
c.2314del
c.979del
c.4228del (p.Glu1411SerfsTer2)
c.3883del (p.Glu1296SerfsTer2)
c.*3616del (n.*3616del)
c.835del (p.Glu280SerfsTer2)
n.1737del
n.2883del
c.3985del (p.Glu1330SerfsTer2)
c.*2614del (n.*2614del)
c.967del
c.1249del
n.2735del
c.*3537del (n.*3537del)
n.2166del
n.2079del
c.*1566del (n.*1566del)
n.2285del
c.4123del (p.Glu1376SerfsTer2)
c.3226del (p.Glu1077SerfsTer2)
c.2812del (p.Glu939SerfsTer2)
c.2665del (p.Glu890SerfsTer2)
c.1981del (p.Glu662SerfsTer2)
 gnomAD v4
19g.36104596C>ACA405460842WDR62c.4217C>A (p.Pro1406His)
c.4232C>A (p.Pro1411His)
c.*4092C>A (n.*4092C>A)
c.2312C>A
c.977C>A
c.4226C>A (p.Pro1409His)
c.3881C>A (p.Pro1294His)
c.*3614C>A (n.*3614C>A)
c.833C>A (p.Pro278His)
n.1735C>A
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c.3983C>A (p.Pro1328His)
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.965C>A
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n.2164C>A
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c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.2283C>A
c.4121C>A (p.Pro1374His)
c.3224C>A (p.Pro1075His)
c.2810C>A (p.Pro937His)
c.2663C>A (p.Pro888His)
c.1979C>A (p.Pro660His)
19g.36104596C>GCA405460851WDR62c.4217C>G (p.Pro1406Arg)
c.4232C>G (p.Pro1411Arg)
c.*4092C>G (n.*4092C>G)
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c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.1735C>G
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c.*2612C>G (n.*2612C>G)
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c.*3535C>G (n.*3535C>G)
n.2164C>G
n.2077C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.2283C>G
c.4121C>G (p.Pro1374Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
c.2663C>G (p.Pro888Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
19g.36104596C>TCA405460846WDR62c.4217C>T (p.Pro1406Leu)
c.4232C>T (p.Pro1411Leu)
c.*4092C>T (n.*4092C>T)
c.2312C>T
c.977C>T
c.4226C>T (p.Pro1409Leu)
c.3881C>T (p.Pro1294Leu)
c.*3614C>T (n.*3614C>T)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.1735C>T
n.2881C>T
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
c.965C>T
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n.2733C>T
c.*3535C>T (n.*3535C>T)
n.2164C>T
n.2077C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.2283C>T
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c.1981C= (p.Leu661=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104598C>TCA405460869WDR62c.4219C>T (p.Leu1407Phe)
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n.1738T>A
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c.1982T>A (p.Leu661His)
19g.36104599T>CCA405460880WDR62c.4220T>C (p.Leu1407Pro)
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19g.36104600T>CCA507318654WDR62c.4221T>C (p.Leu1407=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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19g.36104601G>ACA405460885WDR62c.4222G>A (p.Glu1408Lys)
c.4237G>A (p.Glu1413Lys)
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c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
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c.1984G>A (p.Glu662Lys)
 gnomAD v4
19g.36104601G>CCA405460886WDR62c.4222G>C (p.Glu1408Gln)
c.4237G>C (p.Glu1413Gln)
c.*4097G>C (n.*4097G>C)
c.2317G>C
c.982G>C
c.4231G>C (p.Glu1411Gln)
c.3886G>C (p.Glu1296Gln)
c.*3619G>C (n.*3619G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1740G>C
n.2886G>C
c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
c.970G>C
c.1252G>C
n.2738G>C
c.*3540G>C (n.*3540G>C)
n.2169G>C
n.2082G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.2288G>C
c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.2815G>C (p.Glu939Gln)
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c.1984G>C (p.Glu662Gln)
19g.36104601G>TCA405460887WDR62c.4222G>T (p.Glu1408Ter)
c.4237G>T (p.Glu1413Ter)
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c.*2617G>T (n.*2617G>T)
c.970G>T
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19g.36104602A>CCA405460888WDR62c.4223A>C (p.Glu1408Ala)
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19g.36104604C>TCA507318669WDR62c.4225C>T (p.Leu1409=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2174G>T
n.2087G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.2293G>T
c.4131G>T (p.Leu1377=)
c.3234G>T (p.Leu1078=)
c.2820G>T (p.Leu940=)
c.2673G>T (p.Leu891=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
19g.36104607A>CCA405460914WDR62c.4228A>C (p.Ser1410Arg)
c.4243A>C (p.Ser1415Arg)
c.*4103A>C (n.*4103A>C)
c.2323A>C
c.988A>C
c.4237A>C (p.Ser1413Arg)
c.3892A>C (p.Ser1298Arg)
c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.1746A>C
n.2892A>C
c.3994A>C (p.Ser1332Arg)
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.976A>C
c.1258A>C
n.2744A>C
c.*3546A>C (n.*3546A>C)
n.2175A>C
n.2088A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.2294A>C
c.4132A>C (p.Ser1378Arg)
c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
c.2821A>C (p.Ser941Arg)
c.2674A>C (p.Ser892Arg)
c.1990A>C (p.Ser664Arg)
19g.36104607A>GCA405460918WDR62c.4228A>G (p.Ser1410Gly)
c.4243A>G (p.Ser1415Gly)
c.*4103A>G (n.*4103A>G)
c.2323A>G
c.988A>G
c.4237A>G (p.Ser1413Gly)
c.3892A>G (p.Ser1298Gly)
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.1746A>G
n.2892A>G
c.3994A>G (p.Ser1332Gly)
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.976A>G
c.1258A>G
n.2744A>G
c.*3546A>G (n.*3546A>G)
n.2175A>G
n.2088A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.2294A>G
c.4132A>G (p.Ser1378Gly)
c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
c.2821A>G (p.Ser941Gly)
c.2674A>G (p.Ser892Gly)
c.1990A>G (p.Ser664Gly)
 COSMIC
19g.36104607A>TCA405460920WDR62c.4228A>T (p.Ser1410Cys)
c.4243A>T (p.Ser1415Cys)
c.*4103A>T (n.*4103A>T)
c.2323A>T
c.988A>T
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c.3892A>T (p.Ser1298Cys)
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c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.1746A>T
n.2892A>T
c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.976A>T
c.1258A>T
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c.*3546A>T (n.*3546A>T)
n.2175A>T
n.2088A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
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c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
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c.1990A>T (p.Ser664Cys)
19g.36104608G>ACA405460923WDR62c.4229G>A (p.Ser1410Asn)
c.4244G>A (p.Ser1415Asn)
c.*4104G>A (n.*4104G>A)
c.2324G>A
c.989G>A
c.4238G>A (p.Ser1413Asn)
c.3893G>A (p.Ser1298Asn)
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.1747G>A
n.2893G>A
c.3995G>A (p.Ser1332Asn)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.977G>A
c.1259G>A
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c.*3547G>A (n.*3547G>A)
n.2176G>A
n.2089G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.2295G>A
c.4133G>A (p.Ser1378Asn)
c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
c.2822G>A (p.Ser941Asn)
c.2675G>A (p.Ser892Asn)
c.1991G>A (p.Ser664Asn)
19g.36104608G>CCA405460926WDR62c.4229G>C (p.Ser1410Thr)
c.4244G>C (p.Ser1415Thr)
c.*4104G>C (n.*4104G>C)
c.2324G>C
c.989G>C
c.4238G>C (p.Ser1413Thr)
c.3893G>C (p.Ser1298Thr)
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.1747G>C
n.2893G>C
c.3995G>C (p.Ser1332Thr)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
c.977G>C
c.1259G>C
n.2745G>C
c.*3547G>C (n.*3547G>C)
n.2176G>C
n.2089G>C
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.2295G>C
c.4133G>C (p.Ser1378Thr)
c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
c.2822G>C (p.Ser941Thr)
c.2675G>C (p.Ser892Thr)
c.1991G>C (p.Ser664Thr)
19g.36104608G>TCA405460929WDR62c.4229G>T (p.Ser1410Ile)
c.4244G>T (p.Ser1415Ile)
c.*4104G>T (n.*4104G>T)
c.2324G>T
c.989G>T
c.4238G>T (p.Ser1413Ile)
c.3893G>T (p.Ser1298Ile)
c.*3626G>T (n.*3626G>T)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.1747G>T
n.2893G>T
c.3995G>T (p.Ser1332Ile)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.977G>T
c.1259G>T
n.2745G>T
c.*3547G>T (n.*3547G>T)
n.2176G>T
n.2089G>T
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.2295G>T
c.4133G>T (p.Ser1378Ile)
c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
c.2822G>T (p.Ser941Ile)
c.2675G>T (p.Ser892Ile)
c.1991G>T (p.Ser664Ile)
19g.36104608_36104628dupCA2584645218WDR62c.4229_4249dup (p.Leu1416_His1417insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.4244_4264dup (p.Leu1421_His1422insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.*4104_*4124dup (n.*4104_*4124dup)
c.2324_2344dup
c.989_1009dup
c.4238_4258dup (p.Leu1419_His1420insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.3893_3913dup (p.Leu1304_His1305insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.*3626_*3646dup (n.*3626_*3646dup)
c.845_865dup (p.Leu288_His289insArgArgValGlyAsnIleLeu)
n.1747_1767dup
n.2893_2913dup
c.3995_4015dup (p.Leu1338_His1339insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.*2624_*2644dup (n.*2624_*2644dup)
c.977_997dup
c.1259_1279dup
n.2745_2765dup
c.*3547_*3567dup (n.*3547_*3567dup)
n.2176_2196dup
n.2089_2109dup
c.*1576_*1596dup (n.*1576_*1596dup)
n.2295_2315dup
c.4133_4153dup (p.Leu1384_His1385insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.3236_3256dup (p.Leu1085_His1086insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.2822_2842dup (p.Leu947_His948insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.2675_2695dup (p.Leu898_His899insArgArgValGlyAsnIleLeu)
c.1991_2011dup (p.Leu670_His671insArgArgValGlyAsnIleLeu)
 gnomAD v4
19g.36104609C>ACA405460933WDR62c.4230C>A (p.Ser1410Arg)
c.4245C>A (p.Ser1415Arg)
c.*4105C>A (n.*4105C>A)
c.2325C>A
c.990C>A
c.4239C>A (p.Ser1413Arg)
c.3894C>A (p.Ser1298Arg)
c.*3627C>A (n.*3627C>A)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.1748C>A
n.2894C>A
c.3996C>A (p.Ser1332Arg)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.978C>A
c.1260C>A
n.2746C>A
c.*3548C>A (n.*3548C>A)
n.2177C>A
n.2090C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.2296C>A
c.4134C>A (p.Ser1378Arg)
c.3237C>A (p.Ser1079Arg)
c.2823C>A (p.Ser941Arg)
c.2676C>A (p.Ser892Arg)
c.1992C>A (p.Ser664Arg)
19g.36104609C>GCA405460935WDR62c.4230C>G (p.Ser1410Arg)
c.4245C>G (p.Ser1415Arg)
c.*4105C>G (n.*4105C>G)
c.2325C>G
c.990C>G
c.4239C>G (p.Ser1413Arg)
c.3894C>G (p.Ser1298Arg)
c.*3627C>G (n.*3627C>G)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.1748C>G
n.2894C>G
c.3996C>G (p.Ser1332Arg)
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
c.978C>G
c.1260C>G
n.2746C>G
c.*3548C>G (n.*3548C>G)
n.2177C>G
n.2090C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.2296C>G
c.4134C>G (p.Ser1378Arg)
c.3237C>G (p.Ser1079Arg)
c.2823C>G (p.Ser941Arg)
c.2676C>G (p.Ser892Arg)
c.1992C>G (p.Ser664Arg)
19g.36104609C>TCA507318692WDR62c.4230C>T (p.Ser1410=)
c.4245C>T (p.Ser1415=)
c.*4105C>T (n.*4105C>T)
c.2325C>T
c.990C>T
c.4239C>T (p.Ser1413=)
c.3894C>T (p.Ser1298=)
c.*3627C>T (n.*3627C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.1748C>T
n.2894C>T
c.3996C>T (p.Ser1332=)
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.978C>T
c.1260C>T
n.2746C>T
c.*3548C>T (n.*3548C>T)
n.2177C>T
n.2090C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.2296C>T
c.4134C>T (p.Ser1378=)
c.3237C>T (p.Ser1079=)
c.2823C>T (p.Ser941=)
c.2676C>T (p.Ser892=)
c.1992C>T (p.Ser664=)
19g.36104609_36104613delinsCAGGGCA2333972213WDR62c.4230_4234delinsCAGGG (p.Ser1410=)
c.4245_4249delinsCAGGG (p.Ser1415=)
c.*4105_*4109delinsCAGGG (n.*4105_*4109delinsCAGGG)
c.2325_2329delinsCAGGG
c.990_994delinsCAGGG
c.4239_4243delinsCAGGG (p.Ser1413=)
c.3894_3898delinsCAGGG (p.Ser1298=)
c.*3627_*3631delinsCAGGG (n.*3627_*3631delinsCAGGG)
c.846_850delinsCAGGG (p.Ser282=)
n.1748_1752delinsCAGGG
n.2894_2898delinsCAGGG
c.3996_4000delinsCAGGG (p.Ser1332=)
c.*2625_*2629delinsCAGGG (n.*2625_*2629delinsCAGGG)
c.978_982delinsCAGGG
c.1260_1264delinsCAGGG
n.2746_2750delinsCAGGG
c.*3548_*3552delinsCAGGG (n.*3548_*3552delinsCAGGG)
n.2177_2181delinsCAGGG
n.2090_2094delinsCAGGG
c.*1577_*1581delinsCAGGG (n.*1577_*1581delinsCAGGG)
n.2296_2300delinsCAGGG
c.4134_4138delinsCAGGG (p.Ser1378=)
c.3237_3241delinsCAGGG (p.Ser1079=)
c.2823_2827delinsCAGGG (p.Ser941=)
c.2676_2680delinsCAGGG (p.Ser892=)
c.1992_1996delinsCAGGG (p.Ser664=)
19g.36104610A>CCA507318695WDR62c.4231A>C (p.Arg1411=)
c.4246A>C (p.Arg1416=)
c.*4106A>C (n.*4106A>C)
c.2326A>C
c.991A>C
c.4240A>C (p.Arg1414=)
c.3895A>C (p.Arg1299=)
c.*3628A>C (n.*3628A>C)
c.847A>C (p.Arg283=)
n.1749A>C
n.2895A>C
c.3997A>C (p.Arg1333=)
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
c.979A>C
c.1261A>C
n.2747A>C
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
n.2178A>C
n.2091A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.2297A>C
c.4135A>C (p.Arg1379=)
c.3238A>C (p.Arg1080=)
c.2824A>C (p.Arg942=)
c.2677A>C (p.Arg893=)
c.1993A>C (p.Arg665=)
19g.36104610A>GCA405460939WDR62c.4231A>G (p.Arg1411Gly)
c.4246A>G (p.Arg1416Gly)
c.*4106A>G (n.*4106A>G)
c.2326A>G
c.991A>G
c.4240A>G (p.Arg1414Gly)
c.3895A>G (p.Arg1299Gly)
c.*3628A>G (n.*3628A>G)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.1749A>G
n.2895A>G
c.3997A>G (p.Arg1333Gly)
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
c.979A>G
c.1261A>G
n.2747A>G
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
n.2178A>G
n.2091A>G
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.2297A>G
c.4135A>G (p.Arg1379Gly)
c.3238A>G (p.Arg1080Gly)
c.2824A>G (p.Arg942Gly)
c.2677A>G (p.Arg893Gly)
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
19g.36104610A>TCA405460943WDR62c.4231A>T (p.Arg1411Trp)
c.4246A>T (p.Arg1416Trp)
c.*4106A>T (n.*4106A>T)
c.2326A>T
c.991A>T
c.4240A>T (p.Arg1414Trp)
c.3895A>T (p.Arg1299Trp)
c.*3628A>T (n.*3628A>T)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.1749A>T
n.2895A>T
c.3997A>T (p.Arg1333Trp)
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.979A>T
c.1261A>T
n.2747A>T
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
n.2178A>T
n.2091A>T
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.2297A>T
c.4135A>T (p.Arg1379Trp)
c.3238A>T (p.Arg1080Trp)
c.2824A>T (p.Arg942Trp)
c.2677A>T (p.Arg893Trp)
c.1993A>T (p.Arg665Trp)
19g.36104610_36104613delCA2333972214WDR62c.4231_4234del (p.Arg1411TrpfsTer?)
c.4246_4249del (p.Arg1416TrpfsTer?)
c.*4106_*4109del (n.*4106_*4109del)
c.2326_2329del
c.991_994del
c.4240_4243del (p.Arg1414TrpfsTer?)
c.3895_3898del (p.Arg1299TrpfsTer?)
c.*3628_*3631del (n.*3628_*3631del)
c.847_850del (p.Arg283TrpfsTer?)
n.1749_1752del
n.2895_2898del
c.4231_4234del (p.Arg1411TrpfsTer22)
c.3997_4000del (p.Arg1333TrpfsTer?)
c.*2626_*2629del (n.*2626_*2629del)
c.979_982del
c.1261_1264del
n.2747_2750del
c.*3549_*3552del (n.*3549_*3552del)
n.2178_2181del
n.2091_2094del
c.*1578_*1581del (n.*1578_*1581del)
n.2297_2300del
c.4135_4138del (p.Arg1379TrpfsTer?)
c.3238_3241del (p.Arg1080TrpfsTer?)
c.2824_2827del (p.Arg942TrpfsTer?)
c.2677_2680del (p.Arg893TrpfsTer?)
c.1993_1996del (p.Arg665TrpfsTer?)
 dbSNP
19g.36104611G>ACA405460949WDR62c.4232G>A (p.Arg1411Lys)
c.4247G>A (p.Arg1416Lys)
c.*4107G>A (n.*4107G>A)
c.2327G>A
c.992G>A
c.4241G>A (p.Arg1414Lys)
c.3896G>A (p.Arg1299Lys)
c.*3629G>A (n.*3629G>A)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.1750G>A
n.2896G>A
c.3998G>A (p.Arg1333Lys)
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
c.980G>A
c.1262G>A
n.2748G>A
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n.2179G>A
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 dbSNP
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n.2758C>A
c.*3560C>A (n.*3560C>A)
n.2189C>A
n.2102C>A
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.2308C>A
c.4146C>A (p.Asn1382Lys)
c.3249C>A (p.Asn1083Lys)
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19g.36104621C=CA2333972220WDR62c.4242C= (p.Asn1414=)
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n.2308C=
c.4146C= (p.Asn1382=)
c.3249C= (p.Asn1083=)
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c.2688C= (p.Asn896=)
c.2004C= (p.Asn668=)
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c.4257C>G (p.Asn1419Lys)
c.*4117C>G (n.*4117C>G)
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c.2688C>G (p.Asn896Lys)
c.2004C>G (p.Asn668Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36104621C>TCA507318714WDR62c.4242C>T (p.Asn1414=)
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 gnomAD v4
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19g.36104622A>GCA405461053WDR62c.4243A>G (p.Ile1415Val)
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 COSMIC
19g.36104622A>TCA405461056WDR62c.4243A>T (p.Ile1415Phe)
c.4258A>T (p.Ile1420Phe)
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c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
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19g.36104623T>ACA405461061WDR62c.4244T>A (p.Ile1415Asn)
c.4259T>A (p.Ile1420Asn)
c.*4119T>A (n.*4119T>A)
c.2339T>A
c.1004T>A
c.4253T>A (p.Ile1418Asn)
c.3908T>A (p.Ile1303Asn)
c.*3641T>A (n.*3641T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1762T>A
n.2908T>A
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c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.992T>A
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n.2191T>A
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c.*1591T>A (n.*1591T>A)
n.2310T>A
c.4148T>A (p.Ile1383Asn)
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.2837T>A (p.Ile946Asn)
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c.2006T>A (p.Ile669Asn)
 gnomAD v4
19g.36104623T>CCA405461064WDR62c.4244T>C (p.Ile1415Thr)
c.4259T>C (p.Ile1420Thr)
c.*4119T>C (n.*4119T>C)
c.2339T>C
c.1004T>C
c.4253T>C (p.Ile1418Thr)
c.3908T>C (p.Ile1303Thr)
c.*3641T>C (n.*3641T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1762T>C
n.2908T>C
c.4010T>C (p.Ile1337Thr)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.992T>C
c.1274T>C
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c.*3562T>C (n.*3562T>C)
n.2191T>C
n.2104T>C
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
n.2310T>C
c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.2837T>C (p.Ile946Thr)
c.2690T>C (p.Ile897Thr)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
19g.36104623T>GCA405461066WDR62c.4244T>G (p.Ile1415Ser)
c.4259T>G (p.Ile1420Ser)
c.*4119T>G (n.*4119T>G)
c.2339T>G
c.1004T>G
c.4253T>G (p.Ile1418Ser)
c.3908T>G (p.Ile1303Ser)
c.*3641T>G (n.*3641T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1762T>G
n.2908T>G
c.4010T>G (p.Ile1337Ser)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.992T>G
c.1274T>G
n.2760T>G
c.*3562T>G (n.*3562T>G)
n.2191T>G
n.2104T>G
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
n.2310T>G
c.4148T>G (p.Ile1383Ser)
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.2837T>G (p.Ile946Ser)
c.2690T>G (p.Ile897Ser)
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
19g.36104624C>ACA507318721WDR62c.4245C>A (p.Ile1415=)
c.4260C>A (p.Ile1420=)
c.*4120C>A (n.*4120C>A)
c.2340C>A
c.1005C>A
c.4254C>A (p.Ile1418=)
c.3909C>A (p.Ile1303=)
c.*3642C>A (n.*3642C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
n.1763C>A
n.2909C>A
c.4011C>A (p.Ile1337=)
c.*2640C>A (n.*2640C>A)
c.993C>A
c.1275C>A
n.2761C>A
c.*3563C>A (n.*3563C>A)
n.2192C>A
n.2105C>A
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.2311C>A
c.4149C>A (p.Ile1383=)
c.3252C>A (p.Ile1084=)
c.2838C>A (p.Ile946=)
c.2691C>A (p.Ile897=)
c.2007C>A (p.Ile669=)
19g.36104624C>GCA405461069WDR62c.4245C>G (p.Ile1415Met)
c.4260C>G (p.Ile1420Met)
c.*4120C>G (n.*4120C>G)
c.2340C>G
c.1005C>G
c.4254C>G (p.Ile1418Met)
c.3909C>G (p.Ile1303Met)
c.*3642C>G (n.*3642C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
n.1763C>G
n.2909C>G
c.4011C>G (p.Ile1337Met)
c.*2640C>G (n.*2640C>G)
c.993C>G
c.1275C>G
n.2761C>G
c.*3563C>G (n.*3563C>G)
n.2192C>G
n.2105C>G
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.2311C>G
c.4149C>G (p.Ile1383Met)
c.3252C>G (p.Ile1084Met)
c.2838C>G (p.Ile946Met)
c.2691C>G (p.Ile897Met)
c.2007C>G (p.Ile669Met)
19g.36104624C>TCA507318719WDR62c.4245C>T (p.Ile1415=)
c.4260C>T (p.Ile1420=)
c.*4120C>T (n.*4120C>T)
c.2340C>T
c.1005C>T
c.4254C>T (p.Ile1418=)
c.3909C>T (p.Ile1303=)
c.*3642C>T (n.*3642C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
n.1763C>T
n.2909C>T
c.4011C>T (p.Ile1337=)
c.*2640C>T (n.*2640C>T)
c.993C>T
c.1275C>T
n.2761C>T
c.*3563C>T (n.*3563C>T)
n.2192C>T
n.2105C>T
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.2311C>T
c.4149C>T (p.Ile1383=)
c.3252C>T (p.Ile1084=)
c.2838C>T (p.Ile946=)
c.2691C>T (p.Ile897=)
c.2007C>T (p.Ile669=)
19g.36104625T>ACA405461071WDR62c.4246T>A (p.Leu1416Met)
c.4261T>A (p.Leu1421Met)
c.*4121T>A (n.*4121T>A)
c.2341T>A
c.1006T>A
c.4255T>A (p.Leu1419Met)
c.3910T>A (p.Leu1304Met)
c.*3643T>A (n.*3643T>A)
c.862T>A (p.Leu288Met)
n.1764T>A
n.2910T>A
c.4012T>A (p.Leu1338Met)
c.*2641T>A (n.*2641T>A)
c.994T>A
c.1276T>A
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c.*3564T>A (n.*3564T>A)
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c.*1593T>A (n.*1593T>A)
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c.3253T>A (p.Leu1085Met)
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19g.36104625T>CCA507318723WDR62c.4246T>C (p.Leu1416=)
c.4261T>C (p.Leu1421=)
c.*4121T>C (n.*4121T>C)
c.2341T>C
c.1006T>C
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c.3910T>C (p.Leu1304=)
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c.862T>C (p.Leu288=)
n.1764T>C
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c.4012T>C (p.Leu1338=)
c.*2641T>C (n.*2641T>C)
c.994T>C
c.1276T>C
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n.2193T>C
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c.*1593T>C (n.*1593T>C)
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19g.36104625T>GCA405461073WDR62c.4246T>G (p.Leu1416Val)
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19g.36104625T=CA2333972221WDR62c.4246T= (p.Leu1416=)
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c.4150T= (p.Leu1384=)
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c.2839T= (p.Leu947=)
c.2692T= (p.Leu898=)
c.2008T= (p.Leu670=)
19g.36104625_36104626insACA2576761876WDR62c.4246_4247insA (p.Leu1416TyrfsTer?)
c.4261_4262insA (p.Leu1421TyrfsTer?)
c.*4121_*4122insA (n.*4121_*4122insA)
c.2341_2342insA
c.1006_1007insA
c.4255_4256insA (p.Leu1419TyrfsTer?)
c.3910_3911insA (p.Leu1304TyrfsTer?)
c.*3643_*3644insA (n.*3643_*3644insA)
c.862_863insA (p.Leu288TyrfsTer?)
n.1764_1765insA
n.2910_2911insA
c.4012_4013insA (p.Leu1338TyrfsTer?)
c.*2641_*2642insA (n.*2641_*2642insA)
c.994_995insA
c.1276_1277insA
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c.*3564_*3565insA (n.*3564_*3565insA)
n.2193_2194insA
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c.*1593_*1594insA (n.*1593_*1594insA)
n.2312_2313insA
c.4150_4151insA (p.Leu1384TyrfsTer?)
c.3253_3254insA (p.Leu1085TyrfsTer?)
c.2839_2840insA (p.Leu947TyrfsTer?)
c.2692_2693insA (p.Leu898TyrfsTer?)
c.2008_2009insA (p.Leu670TyrfsTer?)
19g.36104626T>ACA405461077WDR62c.4247T>A (p.Leu1416Ter)
c.4262T>A (p.Leu1421Ter)
c.*4122T>A (n.*4122T>A)
c.2342T>A
c.1007T>A
c.4256T>A (p.Leu1419Ter)
c.3911T>A (p.Leu1304Ter)
c.*3644T>A (n.*3644T>A)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
n.1765T>A
n.2911T>A
c.4013T>A (p.Leu1338Ter)
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c.2840T>A (p.Leu947Ter)
c.2693T>A (p.Leu898Ter)
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
19g.36104626T>CCA405461084WDR62c.4247T>C (p.Leu1416Ser)
c.4262T>C (p.Leu1421Ser)
c.*4122T>C (n.*4122T>C)
c.2342T>C
c.1007T>C
c.4256T>C (p.Leu1419Ser)
c.3911T>C (p.Leu1304Ser)
c.*3644T>C (n.*3644T>C)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
n.1765T>C
n.2911T>C
c.4013T>C (p.Leu1338Ser)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
c.995T>C
c.1277T>C
n.2763T>C
c.*3565T>C (n.*3565T>C)
n.2194T>C
n.2107T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
n.2313T>C
c.4151T>C (p.Leu1384Ser)
c.3254T>C (p.Leu1085Ser)
c.2840T>C (p.Leu947Ser)
c.2693T>C (p.Leu898Ser)
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
 gnomAD v4
19g.36104626T>GCA405461080WDR62c.4247T>G (p.Leu1416Trp)
c.4262T>G (p.Leu1421Trp)
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c.2342T>G
c.1007T>G
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c.863T>G (p.Leu288Trp)
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n.2911T>G
c.4013T>G (p.Leu1338Trp)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
c.995T>G
c.1277T>G
n.2763T>G
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n.2194T>G
n.2107T>G
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
n.2313T>G
c.4151T>G (p.Leu1384Trp)
c.3254T>G (p.Leu1085Trp)
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c.2693T>G (p.Leu898Trp)
c.2009T>G (p.Leu670Trp)
19g.36104627_36104628insGTGGTCTGCA2333972222WDR62c.4248_4249insGTGGTCTG (p.His1417ValfsTer?)
c.4263_4264insGTGGTCTG (p.His1422ValfsTer?)
c.*4123_*4124insGTGGTCTG (n.*4123_*4124insGTGGTCTG)
c.2343_2344insGTGGTCTG
c.1008_1009insGTGGTCTG
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c.3912_3913insGTGGTCTG (p.His1305ValfsTer?)
c.*3645_*3646insGTGGTCTG (n.*3645_*3646insGTGGTCTG)
c.864_865insGTGGTCTG (p.His289ValfsTer?)
n.1766_1767insGTGGTCTG
n.2912_2913insGTGGTCTG
c.4248_4249insGTGGTCTG (p.His1417ValfsTer20)
c.4014_4015insGTGGTCTG (p.His1339ValfsTer?)
c.*2643_*2644insGTGGTCTG (n.*2643_*2644insGTGGTCTG)
c.996_997insGTGGTCTG
c.1278_1279insGTGGTCTG
n.2764_2765insGTGGTCTG
c.*3566_*3567insGTGGTCTG (n.*3566_*3567insGTGGTCTG)
n.2195_2196insGTGGTCTG
n.2108_2109insGTGGTCTG
c.*1595_*1596insGTGGTCTG (n.*1595_*1596insGTGGTCTG)
n.2314_2315insGTGGTCTG
c.4152_4153insGTGGTCTG (p.His1385ValfsTer?)
c.3255_3256insGTGGTCTG (p.His1086ValfsTer?)
c.2841_2842insGTGGTCTG (p.His948ValfsTer?)
c.2694_2695insGTGGTCTG (p.His899ValfsTer?)
c.2010_2011insGTGGTCTG (p.His671ValfsTer?)
 dbSNP
19g.36104627G>ACA507318724WDR62c.4248G>A (p.Leu1416=)
c.4263G>A (p.Leu1421=)
c.*4123G>A (n.*4123G>A)
c.2343G>A
c.1008G>A
c.4257G>A (p.Leu1419=)
c.3912G>A (p.Leu1304=)
c.*3645G>A (n.*3645G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1766G>A
n.2912G>A
c.4014G>A (p.Leu1338=)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
c.996G>A
c.1278G>A
n.2764G>A
c.*3566G>A (n.*3566G>A)
n.2195G>A
n.2108G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.2314G>A
c.4152G>A (p.Leu1384=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.2841G>A (p.Leu947=)
c.2694G>A (p.Leu898=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
 gnomAD v4
19g.36104627G>CCA405461090WDR62c.4248G>C (p.Leu1416Phe)
c.4263G>C (p.Leu1421Phe)
c.*4123G>C (n.*4123G>C)
c.2343G>C
c.1008G>C
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c.3912G>C (p.Leu1304Phe)
c.*3645G>C (n.*3645G>C)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
n.1766G>C
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c.4014G>C (p.Leu1338Phe)
c.*2643G>C (n.*2643G>C)
c.996G>C
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n.2195G>C
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c.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.2314G>C
c.4152G>C (p.Leu1384Phe)
c.3255G>C (p.Leu1085Phe)
c.2841G>C (p.Leu947Phe)
c.2694G>C (p.Leu898Phe)
c.2010G>C (p.Leu670Phe)
19g.36104627G=CA2333972223WDR62c.4248G= (p.Leu1416=)
c.4263G= (p.Leu1421=)
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c.2343G=
c.1008G=
c.4257G= (p.Leu1419=)
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c.*3645G= (n.*3645G=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.1766G=
n.2912G=
c.4014G= (p.Leu1338=)
c.*2643G= (n.*2643G=)
c.996G=
c.1278G=
n.2764G=
c.*3566G= (n.*3566G=)
n.2195G=
n.2108G=
c.*1595G= (n.*1595G=)
n.2314G=
c.4152G= (p.Leu1384=)
c.3255G= (p.Leu1085=)
c.2841G= (p.Leu947=)
c.2694G= (p.Leu898=)
c.2010G= (p.Leu670=)
19g.36104627G>TCA405461095WDR62c.4248G>T (p.Leu1416Phe)
c.4263G>T (p.Leu1421Phe)
c.*4123G>T (n.*4123G>T)
c.2343G>T
c.1008G>T
c.4257G>T (p.Leu1419Phe)
c.3912G>T (p.Leu1304Phe)
c.*3645G>T (n.*3645G>T)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
n.1766G>T
n.2912G>T
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c.1278G>T
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n.2195G>T
n.2108G>T
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n.2314G>T
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c.3255G>T (p.Leu1085Phe)
c.2841G>T (p.Leu947Phe)
c.2694G>T (p.Leu898Phe)
c.2010G>T (p.Leu670Phe)
19g.36104627_36104629delinsGCACA2333972224WDR62c.4248_4250delinsGCA (p.Leu1416=)
c.4263_4265delinsGCA (p.Leu1421=)
c.*4123_*4125delinsGCA (n.*4123_*4125delinsGCA)
c.2343_2345delinsGCA
c.1008_1010delinsGCA
c.4257_4259delinsGCA (p.Leu1419=)
c.3912_3914delinsGCA (p.Leu1304=)
c.*3645_*3647delinsGCA (n.*3645_*3647delinsGCA)
c.864_866delinsGCA (p.Leu288=)
n.1766_1768delinsGCA
n.2912_2914delinsGCA
c.4014_4016delinsGCA (p.Leu1338=)
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c.996_998delinsGCA
c.1278_1280delinsGCA
n.2764_2766delinsGCA
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n.2195_2197delinsGCA
n.2108_2110delinsGCA
c.*1595_*1597delinsGCA (n.*1595_*1597delinsGCA)
n.2314_2316delinsGCA
c.4152_4154delinsGCA (p.Leu1384=)
c.3255_3257delinsGCA (p.Leu1085=)
c.2841_2843delinsGCA (p.Leu947=)
c.2694_2696delinsGCA (p.Leu898=)
c.2010_2012delinsGCA (p.Leu670=)
19g.36104627_36104628insGTGGTCA9396512WDR62c.4248_4249insGTGGT (p.His1417ValfsTer?)
c.4263_4264insGTGGT (p.His1422ValfsTer?)
c.*4123_*4124insGTGGT (n.*4123_*4124insGTGGT)
c.2343_2344insGTGGT
c.1008_1009insGTGGT
c.4257_4258insGTGGT (p.His1420ValfsTer?)
c.3912_3913insGTGGT (p.His1305ValfsTer?)
c.*3645_*3646insGTGGT (n.*3645_*3646insGTGGT)
c.864_865insGTGGT (p.His289ValfsTer?)
n.1766_1767insGTGGT
n.2912_2913insGTGGT
c.4248_4249insGTGGT (p.His1417ValfsTer19)
c.4014_4015insGTGGT (p.His1339ValfsTer?)
c.*2643_*2644insGTGGT (n.*2643_*2644insGTGGT)
c.996_997insGTGGT
c.1278_1279insGTGGT
n.2764_2765insGTGGT
c.*3566_*3567insGTGGT (n.*3566_*3567insGTGGT)
n.2195_2196insGTGGT
n.2108_2109insGTGGT
c.*1595_*1596insGTGGT (n.*1595_*1596insGTGGT)
n.2314_2315insGTGGT
c.4152_4153insGTGGT (p.His1385ValfsTer?)
c.3255_3256insGTGGT (p.His1086ValfsTer?)
c.2841_2842insGTGGT (p.His948ValfsTer?)
c.2694_2695insGTGGT (p.His899ValfsTer?)
c.2010_2011insGTGGT (p.His671ValfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.36104628C>ACA405461104WDR62c.4249C>A (p.His1417Asn)
c.4264C>A (p.His1422Asn)
c.*4124C>A (n.*4124C>A)
c.2344C>A
c.1009C>A
c.4258C>A (p.His1420Asn)
c.3913C>A (p.His1305Asn)
c.*3646C>A (n.*3646C>A)
c.865C>A (p.His289Asn)
n.1767C>A
n.2913C>A
c.4015C>A (p.His1339Asn)
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
c.997C>A
c.1279C>A
n.2765C>A
c.*3567C>A (n.*3567C>A)
n.2196C>A
n.2109C>A
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
n.2315C>A
c.4153C>A (p.His1385Asn)
c.3256C>A (p.His1086Asn)
c.2842C>A (p.His948Asn)
c.2695C>A (p.His899Asn)
c.2011C>A (p.His671Asn)
 dbSNP
19g.36104628C=CA2333972225WDR62c.4249C= (p.His1417=)
c.4264C= (p.His1422=)
c.*4124C= (n.*4124C=)
c.2344C=
c.1009C=
c.4258C= (p.His1420=)
c.3913C= (p.His1305=)
c.*3646C= (n.*3646C=)
c.865C= (p.His289=)
n.1767C=
n.2913C=
c.4015C= (p.His1339=)
c.*2644C= (n.*2644C=)
c.997C=
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c.*3567C= (n.*3567C=)
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n.2109C=
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n.2315C=
c.4153C= (p.His1385=)
c.3256C= (p.His1086=)
c.2842C= (p.His948=)
c.2695C= (p.His899=)
c.2011C= (p.His671=)
19g.36104628C>GCA307843108WDR62c.4249C>G (p.His1417Asp)
c.4264C>G (p.His1422Asp)
c.*4124C>G (n.*4124C>G)
c.2344C>G
c.1009C>G
c.4258C>G (p.His1420Asp)
c.3913C>G (p.His1305Asp)
c.*3646C>G (n.*3646C>G)
c.865C>G (p.His289Asp)
n.1767C>G
n.2913C>G
c.4015C>G (p.His1339Asp)
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
c.997C>G
c.1279C>G
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c.*3567C>G (n.*3567C>G)
n.2196C>G
n.2109C>G
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
n.2315C>G
c.4153C>G (p.His1385Asp)
c.3256C>G (p.His1086Asp)
c.2842C>G (p.His948Asp)
c.2695C>G (p.His899Asp)
c.2011C>G (p.His671Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104628C>TCA405461113WDR62c.4249C>T (p.His1417Tyr)
c.4264C>T (p.His1422Tyr)
c.*4124C>T (n.*4124C>T)
c.2344C>T
c.1009C>T
c.4258C>T (p.His1420Tyr)
c.3913C>T (p.His1305Tyr)
c.*3646C>T (n.*3646C>T)
c.865C>T (p.His289Tyr)
n.1767C>T
n.2913C>T
c.4015C>T (p.His1339Tyr)
c.*2644C>T (n.*2644C>T)
c.997C>T
c.1279C>T
n.2765C>T
c.*3567C>T (n.*3567C>T)
n.2196C>T
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c.*1596C>T (n.*1596C>T)
n.2315C>T
c.4153C>T (p.His1385Tyr)
c.3256C>T (p.His1086Tyr)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
c.2695C>T (p.His899Tyr)
c.2011C>T (p.His671Tyr)
19g.36104628_36104629delinsGTGGTCTGAGCA16620823WDR62c.4249_4250delinsGTGGTCTGAG (p.His1417ValfsTer3)
c.4264_4265delinsGTGGTCTGAG (p.His1422ValfsTer3)
c.*4124_*4125delinsGTGGTCTGAG (n.*4124_*4125delinsGTGGTCTGAG)
c.2344_2345delinsGTGGTCTGAG
c.1009_1010delinsGTGGTCTGAG
c.4258_4259delinsGTGGTCTGAG (p.His1420ValfsTer3)
c.3913_3914delinsGTGGTCTGAG (p.His1305ValfsTer3)
c.*3646_*3647delinsGTGGTCTGAG (n.*3646_*3647delinsGTGGTCTGAG)
c.865_866delinsGTGGTCTGAG (p.His289ValfsTer3)
n.1767_1768delinsGTGGTCTGAG
n.2913_2914delinsGTGGTCTGAG
c.4015_4016delinsGTGGTCTGAG (p.His1339ValfsTer3)
c.*2644_*2645delinsGTGGTCTGAG (n.*2644_*2645delinsGTGGTCTGAG)
c.997_998delinsGTGGTCTGAG
c.1279_1280delinsGTGGTCTGAG
n.2765_2766delinsGTGGTCTGAG
c.*3567_*3568delinsGTGGTCTGAG (n.*3567_*3568delinsGTGGTCTGAG)
n.2196_2197delinsGTGGTCTGAG
n.2109_2110delinsGTGGTCTGAG
c.*1596_*1597delinsGTGGTCTGAG (n.*1596_*1597delinsGTGGTCTGAG)
n.2315_2316delinsGTGGTCTGAG
c.4153_4154delinsGTGGTCTGAG (p.His1385ValfsTer3)
c.3256_3257delinsGTGGTCTGAG (p.His1086ValfsTer3)
c.2842_2843delinsGTGGTCTGAG (p.His948ValfsTer3)
c.2695_2696delinsGTGGTCTGAG (p.His899ValfsTer3)
c.2011_2012delinsGTGGTCTGAG (p.His671ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched