Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.2196_2197del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36104512C>GCA9396492WDR62c.4139-6C>G (n.4139-6C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2201C>A
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gnomAD v4
19g.36104514C>TCA2584645213WDR62c.4139-4C>T (n.4139-4C>T)
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c.2234-4C>T
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c.755-4C>T (n.755-4C>T)
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n.2201C>T
c.4043-4C>T (n.4043-4C>T)
c.3146-4C>T (n.3146-4C>T)
c.2732-4C>T (n.2732-4C>T)
c.2585-4C>T (n.2585-4C>T)
c.1901-4C>T (n.1901-4C>T)
gnomAD v4
19g.36104515C>ACA2584645214WDR62c.4139-3C>A (n.4139-3C>A)
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n.1657-3C>A
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c.*2534-3C>A (n.*2534-3C>A)
c.887-3C>A
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n.2086-3C>A
n.1999-3C>A
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n.2202C>A
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c.2585-3C>A (n.2585-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
gnomAD v4
19g.36104515C=CA2333972174WDR62c.4139-3C= (n.4139-3C=)
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19g.36104515C>GCA2573156285WDR62c.4139-3C>G (n.4139-3C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2202C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104516A>CCA405460230WDR62c.4139-2A>C (n.4139-2A>C)
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n.2203A>C
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c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
dbSNP
19g.36104516A>GCA405460226WDR62c.4139-2A>G (n.4139-2A>G)
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c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
19g.36104516A>TCA405460222WDR62c.4139-2A>T (n.4139-2A>T)
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n.2803-2A>T
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n.2203A>T
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c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
19g.36104516dupCA633062341WDR62c.4139-2dup (n.4139-2dup)
c.4154-2dup (n.4154-2dup)
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c.2234-2dup
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n.1657-2dup
n.2803-2dup
c.3905-2dup (n.3905-2dup)
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c.887-2dup
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n.1999-2dup
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n.2203dup
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c.2732-2dup (n.2732-2dup)
c.2585-2dup (n.2585-2dup)
c.1901-2dup (n.1901-2dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104517G>ACA405460234WDR62c.4139-1G>A (n.4139-1G>A)
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n.2086-1G>A
n.1999-1G>A
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n.2204G>A
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c.2585-1G>A (n.2585-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
19g.36104517G>CCA405460237WDR62c.4139-1G>C (n.4139-1G>C)
c.4154-1G>C (n.4154-1G>C)
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c.2234-1G>C
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c.*3536-1G>C (n.*3536-1G>C)
c.755-1G>C (n.755-1G>C)
n.1657-1G>C
n.2803-1G>C
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c.*2534-1G>C (n.*2534-1G>C)
c.887-1G>C
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n.2086-1G>C
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n.2204G>C
c.4043-1G>C (n.4043-1G>C)
c.3146-1G>C (n.3146-1G>C)
c.2732-1G>C (n.2732-1G>C)
c.2585-1G>C (n.2585-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.36104517G=CA2333972175WDR62c.4139-1G= (n.4139-1G=)
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19g.36104517G>TCA405460242WDR62c.4139-1G>T (n.4139-1G>T)
c.4154-1G>T (n.4154-1G>T)
c.*4014-1G>T (n.*4014-1G>T)
c.2234-1G>T
c.919-21G>T
c.4148-1G>T (n.4148-1G>T)
c.3803-1G>T (n.3803-1G>T)
c.*3536-1G>T (n.*3536-1G>T)
c.755-1G>T (n.755-1G>T)
n.1657-1G>T
n.2803-1G>T
c.3905-1G>T (n.3905-1G>T)
c.*2534-1G>T (n.*2534-1G>T)
c.887-1G>T
c.1169-1G>T
n.2655-1G>T
c.*3457-1G>T (n.*3457-1G>T)
n.2086-1G>T
n.1999-1G>T
c.*1486-1G>T (n.*1486-1G>T)
n.2204G>T
c.4043-1G>T (n.4043-1G>T)
c.3146-1G>T (n.3146-1G>T)
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c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
19g.36104518G>ACA405460257WDR62c.4139G>A (p.Gly1380Asp)
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n.2205G>A
c.4043G>A (p.Gly1348Asp)
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gnomAD v4
19g.36104518G>CCA405460259WDR62c.4139G>C (p.Gly1380Ala)
c.4154G>C (p.Gly1385Ala)
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c.2234G>C
c.919-20G>C
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n.2205G>C
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19g.36104518G>TCA405460264WDR62c.4139G>T (p.Gly1380Val)
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c.3147T>C (p.Gly1049=)
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c.2586T>C (p.Gly862=)
c.1902T>C (p.Gly634=)
19g.36104519T>GCA507318416WDR62c.4140T>G (p.Gly1380=)
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c.4044T>G (p.Gly1348=)
c.3147T>G (p.Gly1049=)
c.2733T>G (p.Gly911=)
c.2586T>G (p.Gly862=)
c.1902T>G (p.Gly634=)
gnomAD v4
19g.36104520G>ACA405460269WDR62c.4141G>A (p.Ala1381Thr)
c.4156G>A (p.Ala1386Thr)
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19g.36104520G>CCA405460279WDR62c.4141G>C (p.Ala1381Pro)
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c.757G>C (p.Ala253Pro)
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n.2805G>C
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c.*2536G>C (n.*2536G>C)
c.889G>C
c.1171G>C
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c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.2207G>C
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c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
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19g.36104520G>TCA405460272WDR62c.4141G>T (p.Ala1381Ser)
c.4156G>T (p.Ala1386Ser)
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c.2734G>T (p.Ala912Ser)
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19g.36104521C>ACA405460282WDR62c.4142C>A (p.Ala1381Glu)
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c.4157C>T (p.Ala1386Val)
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gnomAD v4
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19g.36104522A>CCA507318424WDR62c.4143A>C (p.Ala1381=)
c.4158A>C (p.Ala1386=)
c.*4018A>C (n.*4018A>C)
c.2238A>C
c.919-16A>C
c.4152A>C (p.Ala1384=)
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c.759A>C (p.Ala253=)
n.1661A>C
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c.*2538A>C (n.*2538A>C)
c.891A>C
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n.2209A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104522A>GCA507318426WDR62c.4143A>G (p.Ala1381=)
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n.2209A>G
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c.1905A>G (p.Ala635=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104522A>TCA507318428WDR62c.4143A>T (p.Ala1381=)
c.4158A>T (p.Ala1386=)
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c.759A>T (p.Ala253=)
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19g.36104523C>ACA243734WDR62c.4144C>A (p.Leu1382Ile)
c.4159C>A (p.Leu1387Ile)
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c.4048C>A (p.Leu1350Ile)
c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
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c.2590C>A (p.Leu864Ile)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104523C=CA2333972177WDR62c.4144C= (p.Leu1382=)
c.4159C= (p.Leu1387=)
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c.2590C= (p.Leu864=)
c.1906C= (p.Leu636=)
19g.36104523C>GCA405460296WDR62c.4144C>G (p.Leu1382Val)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
c.*4019C>G (n.*4019C>G)
c.2239C>G
c.919-15C>G
c.4153C>G (p.Leu1385Val)
c.3808C>G (p.Leu1270Val)
c.*3541C>G (n.*3541C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1662C>G
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c.3910C>G (p.Leu1304Val)
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n.2210C>G
c.4048C>G (p.Leu1350Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
dbSNP gnomAD v2
19g.36104523C>TCA405460300WDR62c.4144C>T (p.Leu1382Phe)
c.4159C>T (p.Leu1387Phe)
c.*4019C>T (n.*4019C>T)
c.2239C>T
c.919-15C>T
c.4153C>T (p.Leu1385Phe)
c.3808C>T (p.Leu1270Phe)
c.*3541C>T (n.*3541C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.1662C>T
n.2808C>T
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
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c.2737C>T (p.Leu913Phe)
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c.1915T= (p.Leu639=)
19g.36104533T>ACA405460340WDR62c.4154T>A (p.Leu1385Ter)
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n.2101T>C
n.2014T>C
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
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c.4058T>C (p.Leu1353Ser)
c.3161T>C (p.Leu1054Ser)
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19g.36104533T>GCA405460344WDR62c.4154T>G (p.Leu1385Ter)
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c.4058T>G (p.Leu1353Ter)
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c.2747T>G (p.Leu916Ter)
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COSMIC
19g.36104534delCA2584645215WDR62c.4155del (p.Leu1385PhefsTer25)
c.4170del (p.Leu1390PhefsTer25)
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c.2250del
c.919-4del
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n.2221del
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.36104537G>CCA405460366WDR62c.4158G>C (p.Gln1386His)
c.4173G>C (p.Gln1391His)
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c.774G>T (p.Gln258His)
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19g.36104538G>ACA405460369WDR62c.4159G>A (p.Gly1387Ser)
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c.1921G>A (p.Gly641Ser)
19g.36104538G>CCA405460371WDR62c.4159G>C (p.Gly1387Arg)
c.4174G>C (p.Gly1392Arg)
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c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
c.*3556G>C (n.*3556G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1677G>C
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c.3925G>C (p.Gly1309Arg)
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.907G>C
c.1189G>C
n.2675G>C
c.*3477G>C (n.*3477G>C)
n.2106G>C
n.2019G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
n.2225G>C
c.4063G>C (p.Gly1355Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
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c.1921G>C (p.Gly641Arg)
gnomAD v4
19g.36104538G>TCA405460373WDR62c.4159G>T (p.Gly1387Cys)
c.4174G>T (p.Gly1392Cys)
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c.3823G>T (p.Gly1275Cys)
c.*3556G>T (n.*3556G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1677G>T
n.2823G>T
c.3925G>T (p.Gly1309Cys)
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.907G>T
c.1189G>T
n.2675G>T
c.*3477G>T (n.*3477G>T)
n.2106G>T
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c.*1506G>T (n.*1506G>T)
n.2225G>T
c.4063G>T (p.Gly1355Cys)
c.3166G>T (p.Gly1056Cys)
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c.1921G>T (p.Gly641Cys)
19g.36104539G>ACA405460375WDR62c.4160G>A (p.Gly1387Asp)
c.4175G>A (p.Gly1392Asp)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36104549C>ACA507318507WDR62c.4170C>A (p.Ala1390=)
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dbSNP gnomAD v2
19g.36104549C=CA2333972187WDR62c.4170C= (p.Ala1390=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1941_1944del (p.Glu648ProfsTer15)
gnomAD v4
19g.36104556A>CCA405460460WDR62c.4177A>C (p.Ser1393Arg)
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c.4081A>C (p.Ser1361Arg)
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19g.36104556A>GCA405460462WDR62c.4177A>G (p.Ser1393Gly)
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19g.36104557G>ACA405460469WDR62c.4178G>A (p.Ser1393Asn)
c.4193G>A (p.Ser1398Asn)
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n.1696G>A
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c.1940G>A (p.Ser647Asn)
gnomAD v4
19g.36104557G>CCA405460472WDR62c.4178G>C (p.Ser1393Thr)
c.4193G>C (p.Ser1398Thr)
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c.4082G>C (p.Ser1361Thr)
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19g.36104557G>TCA405460475WDR62c.4178G>T (p.Ser1393Ile)
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19g.36104558T>ACA405460481WDR62c.4179T>A (p.Ser1393Arg)
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19g.36104558T>CCA507318534WDR62c.4179T>C (p.Ser1393=)
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19g.36104558T>GCA405460485WDR62c.4179T>G (p.Ser1393Arg)
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c.1941T>G (p.Ser647Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104558T=CA2333972191WDR62c.4179T= (p.Ser1393=)
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c.4199C>T (p.Pro1400Leu)
c.*4059C>T (n.*4059C>T)
c.2279C>T
c.944C>T
c.4193C>T (p.Pro1398Leu)
c.3848C>T (p.Pro1283Leu)
c.*3581C>T (n.*3581C>T)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1702C>T
n.2848C>T
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.932C>T
c.1214C>T
n.2700C>T
c.*3502C>T (n.*3502C>T)
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c.*1531C>T (n.*1531C>T)
n.2250C>T
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19g.36104564C>ACA507318553WDR62c.4185C>A (p.Pro1395=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36104569T=CA2333972194WDR62c.4190T= (p.Val1397=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36104573G>TCA307843067WDR62c.4194G>T (p.Pro1398=)
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19g.36104583C>GCA405460716WDR62c.4204C>G (p.Leu1402Val)
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19g.36104586C>GCA405460739WDR62c.4207C>G (p.Pro1403Ala)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.1973dup (p.Ser659IlefsTer4)
ClinVar dbSNP
19g.36104587C>ACA405460750WDR62c.4208C>A (p.Pro1403His)
c.4223C>A (p.Pro1408His)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104587C>TCA9396506WDR62c.4208C>T (p.Pro1403Leu)
c.4223C>T (p.Pro1408Leu)
c.*4083C>T (n.*4083C>T)
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c.4217C>T (p.Pro1406Leu)
c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
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c.824C>T (p.Pro275Leu)
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n.2872C>T
c.3974C>T (p.Pro1325Leu)
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c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36104588C>ACA507318610WDR62c.4209C>A (p.Pro1403=)
c.4224C>A (p.Pro1408=)
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c.1971C>A (p.Pro657=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104588C=CA2333972204WDR62c.4209C= (p.Pro1403=)
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19g.36104588C>GCA507318613WDR62c.4209C>G (p.Pro1403=)
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c.2304C>G
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gnomAD v4
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19g.36104589C=CA2333972205WDR62c.4210C= (p.Pro1404=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104589C>TCA405460769WDR62c.4210C>T (p.Pro1404Ser)
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19g.36104590C>ACA405460770WDR62c.4211C>A (p.Pro1404Gln)
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c.1973C>A (p.Pro658Gln)
19g.36104590C=CA2333972206WDR62c.4211C= (p.Pro1404=)
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19g.36104590C>GCA405460771WDR62c.4211C>G (p.Pro1404Arg)
c.4226C>G (p.Pro1409Arg)
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ClinVar
19g.36104590C>TCA9396508WDR62c.4211C>T (p.Pro1404Leu)
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c.*3529C>T (n.*3529C>T)
n.2158C>T
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c.*1558C>T (n.*1558C>T)
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c.4115C>T (p.Pro1372Leu)
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104591A>CCA507318626WDR62c.4212A>C (p.Pro1404=)
c.4227A>C (p.Pro1409=)
c.*4087A>C (n.*4087A>C)
c.2307A>C
c.972A>C
c.4221A>C (p.Pro1407=)
c.3876A>C (p.Pro1292=)
c.*3609A>C (n.*3609A>C)
c.828A>C (p.Pro276=)
n.1730A>C
n.2876A>C
c.3978A>C (p.Pro1326=)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.960A>C
c.1242A>C
n.2728A>C
c.*3530A>C (n.*3530A>C)
n.2159A>C
n.2072A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
n.2278A>C
c.4116A>C (p.Pro1372=)
c.3219A>C (p.Pro1073=)
c.2805A>C (p.Pro935=)
c.2658A>C (p.Pro886=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
19g.36104591A>GCA507318627WDR62c.4212A>G (p.Pro1404=)
c.4227A>G (p.Pro1409=)
c.*4087A>G (n.*4087A>G)
c.2307A>G
c.972A>G
c.4221A>G (p.Pro1407=)
c.3876A>G (p.Pro1292=)
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c.828A>G (p.Pro276=)
n.1730A>G
n.2876A>G
c.3978A>G (p.Pro1326=)
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.960A>G
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c.*3530A>G (n.*3530A>G)
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c.*1559A>G (n.*1559A>G)
n.2278A>G
c.4116A>G (p.Pro1372=)
c.3219A>G (p.Pro1073=)
c.2805A>G (p.Pro935=)
c.2658A>G (p.Pro886=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
19g.36104591A>TCA507318628WDR62c.4212A>T (p.Pro1404=)
c.4227A>T (p.Pro1409=)
c.*4087A>T (n.*4087A>T)
c.2307A>T
c.972A>T
c.4221A>T (p.Pro1407=)
c.3876A>T (p.Pro1292=)
c.*3609A>T (n.*3609A>T)
c.828A>T (p.Pro276=)
n.1730A>T
n.2876A>T
c.3978A>T (p.Pro1326=)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.960A>T
c.1242A>T
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c.*3530A>T (n.*3530A>T)
n.2159A>T
n.2072A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
n.2278A>T
c.4116A>T (p.Pro1372=)
c.3219A>T (p.Pro1073=)
c.2805A>T (p.Pro935=)
c.2658A>T (p.Pro886=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
19g.36104592T>ACA405460776WDR62c.4213T>A (p.Ser1405Thr)
c.4228T>A (p.Ser1410Thr)
c.*4088T>A (n.*4088T>A)
c.2308T>A
c.973T>A
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.3877T>A (p.Ser1293Thr)
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1731T>A
n.2877T>A
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.961T>A
c.1243T>A
n.2729T>A
c.*3531T>A (n.*3531T>A)
n.2160T>A
n.2073T>A
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
n.2279T>A
c.4117T>A (p.Ser1373Thr)
c.3220T>A (p.Ser1074Thr)
c.2806T>A (p.Ser936Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
19g.36104592T>CCA405460781WDR62c.4213T>C (p.Ser1405Pro)
c.4228T>C (p.Ser1410Pro)
c.*4088T>C (n.*4088T>C)
c.2308T>C
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c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1731T>C
n.2877T>C
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
c.961T>C
c.1243T>C
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c.*3531T>C (n.*3531T>C)
n.2160T>C
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c.*1560T>C (n.*1560T>C)
n.2279T>C
c.4117T>C (p.Ser1373Pro)
c.3220T>C (p.Ser1074Pro)
c.2806T>C (p.Ser936Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
19g.36104592T>GCA405460785WDR62c.4213T>G (p.Ser1405Ala)
c.4228T>G (p.Ser1410Ala)
c.*4088T>G (n.*4088T>G)
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c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1731T>G
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n.2279T>G
c.4117T>G (p.Ser1373Ala)
c.3220T>G (p.Ser1074Ala)
c.2806T>G (p.Ser936Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
19g.36104593C>ACA405460798WDR62c.4214C>A (p.Ser1405Tyr)
c.4229C>A (p.Ser1410Tyr)
c.*4089C>A (n.*4089C>A)
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c.3878C>A (p.Ser1293Tyr)
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c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1732C>A
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c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
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c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.2280C>A
c.4118C>A (p.Ser1373Tyr)
c.3221C>A (p.Ser1074Tyr)
c.2807C>A (p.Ser936Tyr)
c.2660C>A (p.Ser887Tyr)
c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
19g.36104593C=CA2333972207WDR62c.4214C= (p.Ser1405=)
c.4229C= (p.Ser1410=)
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n.2730C=
c.*3532C= (n.*3532C=)
n.2161C=
n.2074C=
c.*1561C= (n.*1561C=)
n.2280C=
c.4118C= (p.Ser1373=)
c.3221C= (p.Ser1074=)
c.2807C= (p.Ser936=)
c.2660C= (p.Ser887=)
c.1976C= (p.Ser659=)
19g.36104593C>GCA405460802WDR62c.4214C>G (p.Ser1405Cys)
c.4229C>G (p.Ser1410Cys)
c.*4089C>G (n.*4089C>G)
c.2309C>G
c.974C>G
c.4223C>G (p.Ser1408Cys)
c.3878C>G (p.Ser1293Cys)
c.*3611C>G (n.*3611C>G)
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n.1732C>G
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c.*2609C>G (n.*2609C>G)
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n.2730C>G
c.*3532C>G (n.*3532C>G)
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c.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.2280C>G
c.4118C>G (p.Ser1373Cys)
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c.2660C>G (p.Ser887Cys)
c.1976C>G (p.Ser659Cys)
19g.36104593C>TCA307843091WDR62c.4214C>T (p.Ser1405Phe)
c.4229C>T (p.Ser1410Phe)
c.*4089C>T (n.*4089C>T)
c.2309C>T
c.974C>T
c.4223C>T (p.Ser1408Phe)
c.3878C>T (p.Ser1293Phe)
c.*3611C>T (n.*3611C>T)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1732C>T
n.2878C>T
c.3980C>T (p.Ser1327Phe)
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
c.962C>T
c.1244C>T
n.2730C>T
c.*3532C>T (n.*3532C>T)
n.2161C>T
n.2074C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.2280C>T
c.4118C>T (p.Ser1373Phe)
c.3221C>T (p.Ser1074Phe)
c.2807C>T (p.Ser936Phe)
c.2660C>T (p.Ser887Phe)
c.1976C>T (p.Ser659Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104594T>ACA9396509WDR62c.4215T>A (p.Ser1405=)
c.4230T>A (p.Ser1410=)
c.*4090T>A (n.*4090T>A)
c.2310T>A
c.975T>A
c.4224T>A (p.Ser1408=)
c.3879T>A (p.Ser1293=)
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.831T>A (p.Ser277=)
n.1733T>A
n.2879T>A
c.3981T>A (p.Ser1327=)
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
c.963T>A
c.1245T>A
n.2731T>A
c.*3533T>A (n.*3533T>A)
n.2162T>A
n.2075T>A
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
n.2281T>A
c.4119T>A (p.Ser1373=)
c.3222T>A (p.Ser1074=)
c.2808T>A (p.Ser936=)
c.2661T>A (p.Ser887=)
c.1977T>A (p.Ser659=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104594T>CCA507318635WDR62c.4215T>C (p.Ser1405=)
c.4230T>C (p.Ser1410=)
c.*4090T>C (n.*4090T>C)
c.2310T>C
c.975T>C
c.4224T>C (p.Ser1408=)
c.3879T>C (p.Ser1293=)
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.1733T>C
n.2879T>C
c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
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c.*3533T>C (n.*3533T>C)
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c.*1562T>C (n.*1562T>C)
n.2281T>C
c.4119T>C (p.Ser1373=)
c.3222T>C (p.Ser1074=)
c.2808T>C (p.Ser936=)
c.2661T>C (p.Ser887=)
c.1977T>C (p.Ser659=)
gnomAD v4
19g.36104594T>GCA507318636WDR62c.4215T>G (p.Ser1405=)
c.4230T>G (p.Ser1410=)
c.*4090T>G (n.*4090T>G)
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n.1733T>G
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c.1977T>G (p.Ser659=)
19g.36104594T=CA2333972208WDR62c.4215T= (p.Ser1405=)
c.4230T= (p.Ser1410=)
c.*4090T= (n.*4090T=)
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n.2162T=
n.2075T=
c.*1562T= (n.*1562T=)
n.2281T=
c.4119T= (p.Ser1373=)
c.3222T= (p.Ser1074=)
c.2808T= (p.Ser936=)
c.2661T= (p.Ser887=)
c.1977T= (p.Ser659=)
19g.36104595C>ACA405460836WDR62c.4216C>A (p.Pro1406Thr)
c.4231C>A (p.Pro1411Thr)
c.*4091C>A (n.*4091C>A)
c.2311C>A
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c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.1734C>A
n.2880C>A
c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
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c.964C>A
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n.2163C>A
n.2076C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.2282C>A
c.4120C>A (p.Pro1374Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
c.2662C>A (p.Pro888Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
gnomAD v4
19g.36104595C>GCA405460826WDR62c.4216C>G (p.Pro1406Ala)
c.4231C>G (p.Pro1411Ala)
c.*4091C>G (n.*4091C>G)
c.2311C>G
c.976C>G
c.4225C>G (p.Pro1409Ala)
c.3880C>G (p.Pro1294Ala)
c.*3613C>G (n.*3613C>G)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.1734C>G
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c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
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n.2163C>G
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c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.2282C>G
c.4120C>G (p.Pro1374Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
c.2662C>G (p.Pro888Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
19g.36104595C>TCA405460831WDR62c.4216C>T (p.Pro1406Ser)
c.4231C>T (p.Pro1411Ser)
c.*4091C>T (n.*4091C>T)
c.2311C>T
c.976C>T
c.4225C>T (p.Pro1409Ser)
c.3880C>T (p.Pro1294Ser)
c.*3613C>T (n.*3613C>T)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.1734C>T
n.2880C>T
c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.964C>T
c.1246C>T
n.2732C>T
c.*3534C>T (n.*3534C>T)
n.2163C>T
n.2076C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.2282C>T
c.4120C>T (p.Pro1374Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
c.2662C>T (p.Pro888Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
gnomAD v4
19g.36104598dupCA915952293WDR62c.4219dup (p.Leu1407ProfsTer2)
c.4234dup (p.Leu1412ProfsTer2)
c.*4094dup (n.*4094dup)
c.2314dup
c.979dup
c.4228dup (p.Leu1410ProfsTer2)
c.3883dup (p.Leu1295ProfsTer2)
c.*3616dup (n.*3616dup)
c.835dup (p.Leu279ProfsTer2)
n.1737dup
n.2883dup
c.3985dup (p.Leu1329ProfsTer2)
c.*2614dup (n.*2614dup)
c.967dup
c.1249dup
n.2735dup
c.*3537dup (n.*3537dup)
n.2166dup
n.2079dup
c.*1566dup (n.*1566dup)
n.2285dup
c.4123dup (p.Leu1375ProfsTer2)
c.3226dup (p.Leu1076ProfsTer2)
c.2812dup (p.Leu938ProfsTer2)
c.2665dup (p.Leu889ProfsTer2)
c.1981dup (p.Leu661ProfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104598delCA2584645217WDR62c.4219del (p.Glu1408SerfsTer2)
c.4234del (p.Glu1413SerfsTer2)
c.*4094del (n.*4094del)
c.2314del
c.979del
c.4228del (p.Glu1411SerfsTer2)
c.3883del (p.Glu1296SerfsTer2)
c.*3616del (n.*3616del)
c.835del (p.Glu280SerfsTer2)
n.1737del
n.2883del
c.3985del (p.Glu1330SerfsTer2)
c.*2614del (n.*2614del)
c.967del
c.1249del
n.2735del
c.*3537del (n.*3537del)
n.2166del
n.2079del
c.*1566del (n.*1566del)
n.2285del
c.4123del (p.Glu1376SerfsTer2)
c.3226del (p.Glu1077SerfsTer2)
c.2812del (p.Glu939SerfsTer2)
c.2665del (p.Glu890SerfsTer2)
c.1981del (p.Glu662SerfsTer2)
gnomAD v4
19g.36104596C>ACA405460842WDR62c.4217C>A (p.Pro1406His)
c.4232C>A (p.Pro1411His)
c.*4092C>A (n.*4092C>A)
c.2312C>A
c.977C>A
c.4226C>A (p.Pro1409His)
c.3881C>A (p.Pro1294His)
c.*3614C>A (n.*3614C>A)
c.833C>A (p.Pro278His)
n.1735C>A
n.2881C>A
c.3983C>A (p.Pro1328His)
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.965C>A
c.1247C>A
n.2733C>A
c.*3535C>A (n.*3535C>A)
n.2164C>A
n.2077C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.2283C>A
c.4121C>A (p.Pro1374His)
c.3224C>A (p.Pro1075His)
c.2810C>A (p.Pro937His)
c.2663C>A (p.Pro888His)
c.1979C>A (p.Pro660His)
19g.36104596C>GCA405460851WDR62c.4217C>G (p.Pro1406Arg)
c.4232C>G (p.Pro1411Arg)
c.*4092C>G (n.*4092C>G)
c.2312C>G
c.977C>G
c.4226C>G (p.Pro1409Arg)
c.3881C>G (p.Pro1294Arg)
c.*3614C>G (n.*3614C>G)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.1735C>G
n.2881C>G
c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
c.965C>G
c.1247C>G
n.2733C>G
c.*3535C>G (n.*3535C>G)
n.2164C>G
n.2077C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.2283C>G
c.4121C>G (p.Pro1374Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
c.2663C>G (p.Pro888Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
19g.36104596C>TCA405460846WDR62c.4217C>T (p.Pro1406Leu)
c.4232C>T (p.Pro1411Leu)
c.*4092C>T (n.*4092C>T)
c.2312C>T
c.977C>T
c.4226C>T (p.Pro1409Leu)
c.3881C>T (p.Pro1294Leu)
c.*3614C>T (n.*3614C>T)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.1735C>T
n.2881C>T
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
c.965C>T
c.1247C>T
n.2733C>T
c.*3535C>T (n.*3535C>T)
n.2164C>T
n.2077C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.2283C>T
c.4121C>T (p.Pro1374Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
c.2663C>T (p.Pro888Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
19g.36104597C>ACA507318640WDR62c.4218C>A (p.Pro1406=)
c.4233C>A (p.Pro1411=)
c.*4093C>A (n.*4093C>A)
c.2313C>A
c.978C>A
c.4227C>A (p.Pro1409=)
c.3882C>A (p.Pro1294=)
c.*3615C>A (n.*3615C>A)
c.834C>A (p.Pro278=)
n.1736C>A
n.2882C>A
c.3984C>A (p.Pro1328=)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.966C>A
c.1248C>A
n.2734C>A
c.*3536C>A (n.*3536C>A)
n.2165C>A
n.2078C>A
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
n.2284C>A
c.4122C>A (p.Pro1374=)
c.3225C>A (p.Pro1075=)
c.2811C>A (p.Pro937=)
c.2664C>A (p.Pro888=)
c.1980C>A (p.Pro660=)
19g.36104597C>GCA507318641WDR62c.4218C>G (p.Pro1406=)
c.4233C>G (p.Pro1411=)
c.*4093C>G (n.*4093C>G)
c.2313C>G
c.978C>G
c.4227C>G (p.Pro1409=)
c.3882C>G (p.Pro1294=)
c.*3615C>G (n.*3615C>G)
c.834C>G (p.Pro278=)
n.1736C>G
n.2882C>G
c.3984C>G (p.Pro1328=)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.966C>G
c.1248C>G
n.2734C>G
c.*3536C>G (n.*3536C>G)
n.2165C>G
n.2078C>G
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
n.2284C>G
c.4122C>G (p.Pro1374=)
c.3225C>G (p.Pro1075=)
c.2811C>G (p.Pro937=)
c.2664C>G (p.Pro888=)
c.1980C>G (p.Pro660=)
19g.36104597C>TCA507318642WDR62c.4218C>T (p.Pro1406=)
c.4233C>T (p.Pro1411=)
c.*4093C>T (n.*4093C>T)
c.2313C>T
c.978C>T
c.4227C>T (p.Pro1409=)
c.3882C>T (p.Pro1294=)
c.*3615C>T (n.*3615C>T)
c.834C>T (p.Pro278=)
n.1736C>T
n.2882C>T
c.3984C>T (p.Pro1328=)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
c.966C>T
c.1248C>T
n.2734C>T
c.*3536C>T (n.*3536C>T)
n.2165C>T
n.2078C>T
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
n.2284C>T
c.4122C>T (p.Pro1374=)
c.3225C>T (p.Pro1075=)
c.2811C>T (p.Pro937=)
c.2664C>T (p.Pro888=)
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19g.36104598C>ACA405460858WDR62c.4219C>A (p.Leu1407Ile)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched