Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.2158C>A
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gnomAD v4
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19g.36104474A>CCA9396485WDR62c.4139-44A>C (n.4139-44A>C)
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c.*4014-44A>C (n.*4014-44A>C)
c.2234-44A>C
c.919-64A>C
c.4148-44A>C (n.4148-44A>C)
c.3803-44A>C (n.3803-44A>C)
c.*3536-44A>C (n.*3536-44A>C)
c.755-44A>C (n.755-44A>C)
n.1657-44A>C
n.2803-44A>C
c.3905-44A>C (n.3905-44A>C)
c.*2534-44A>C (n.*2534-44A>C)
c.887-44A>C
c.1169-44A>C
n.2655-44A>C
c.*3457-44A>C (n.*3457-44A>C)
n.2086-44A>C
n.1999-44A>C
c.*1486-44A>C (n.*1486-44A>C)
n.2161A>C
c.4043-44A>C (n.4043-44A>C)
c.3146-44A>C (n.3146-44A>C)
c.2732-44A>C (n.2732-44A>C)
c.2585-44A>C (n.2585-44A>C)
c.1901-44A>C (n.1901-44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36104474A>GCA507107688WDR62c.4139-44A>G (n.4139-44A>G)
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n.1657-44A>G
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c.3905-44A>G (n.3905-44A>G)
c.*2534-44A>G (n.*2534-44A>G)
c.887-44A>G
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c.1901-14T>C (n.1901-14T>C)
dbSNP
19g.36104509_36104510delCA307843019WDR62c.4139-9_4139-8del (n.4139-9_4139-8del)
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c.2234-9_2234-8del
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n.1657-9_1657-8del
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c.887-9_887-8del
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n.2196_2197del
c.4043-9_4043-8del (n.4043-9_4043-8del)
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c.1901-9_1901-8del (n.1901-9_1901-8del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104505C=CA2333972170WDR62c.4139-13C= (n.4139-13C=)
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19g.36104505C>TCA9396490WDR62c.4139-13C>T (n.4139-13C>T)
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n.2192C>T
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c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104507C=CA2333972171WDR62c.4139-11C= (n.4139-11C=)
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19g.36104507C>GCA633062340WDR62c.4139-11C>G (n.4139-11C>G)
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c.1901-11C>G (n.1901-11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104507C>TCA2584645207WDR62c.4139-11C>T (n.4139-11C>T)
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c.887-11C>T
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n.2194C>T
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gnomAD v4
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c.887-10T>C
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n.2195T>C
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c.2585-10T>C (n.2585-10T>C)
c.1901-10T>C (n.1901-10T>C)
gnomAD v4
19g.36104509C>GCA2584645209WDR62c.4139-9C>G (n.4139-9C>G)
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gnomAD v4
19g.36104510T>CCA9396491WDR62c.4139-8T>C (n.4139-8T>C)
c.4154-8T>C (n.4154-8T>C)
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n.2197T>C
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c.2585-8T>C (n.2585-8T>C)
c.1901-8T>C (n.1901-8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104510T=CA2333972172WDR62c.4139-8T= (n.4139-8T=)
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19g.36104511A>GCA2584645210WDR62c.4139-7A>G (n.4139-7A>G)
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gnomAD v4
19g.36104512C=CA2333972173WDR62c.4139-6C= (n.4139-6C=)
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c.1901-6C= (n.1901-6C=)
19g.36104512C>GCA9396492WDR62c.4139-6C>G (n.4139-6C>G)
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c.1901-6C>G (n.1901-6C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104513C>GCA2584645211WDR62c.4139-5C>G (n.4139-5C>G)
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c.*2534-5C>G (n.*2534-5C>G)
c.887-5C>G
c.1169-5C>G
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n.2086-5C>G
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c.*1486-5C>G (n.*1486-5C>G)
n.2200C>G
c.4043-5C>G (n.4043-5C>G)
c.3146-5C>G (n.3146-5C>G)
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gnomAD v4
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c.4154-4C>A (n.4154-4C>A)
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c.755-4C>A (n.755-4C>A)
n.1657-4C>A
n.2803-4C>A
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c.*2534-4C>A (n.*2534-4C>A)
c.887-4C>A
c.1169-4C>A
n.2655-4C>A
c.*3457-4C>A (n.*3457-4C>A)
n.2086-4C>A
n.1999-4C>A
c.*1486-4C>A (n.*1486-4C>A)
n.2201C>A
c.4043-4C>A (n.4043-4C>A)
c.3146-4C>A (n.3146-4C>A)
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c.1901-4C>A (n.1901-4C>A)
gnomAD v4
19g.36104514C>TCA2584645213WDR62c.4139-4C>T (n.4139-4C>T)
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n.2201C>T
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c.1901-4C>T (n.1901-4C>T)
gnomAD v4
19g.36104515C>ACA2584645214WDR62c.4139-3C>A (n.4139-3C>A)
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n.2202C>A
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c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
gnomAD v4
19g.36104515C=CA2333972174WDR62c.4139-3C= (n.4139-3C=)
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19g.36104515C>GCA2573156285WDR62c.4139-3C>G (n.4139-3C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.887-2A>C
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n.2203A>C
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dbSNP
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c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
19g.36104516A>TCA405460222WDR62c.4139-2A>T (n.4139-2A>T)
c.4154-2A>T (n.4154-2A>T)
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n.1657-2A>T
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c.887-2A>T
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n.2203A>T
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19g.36104516dupCA633062341WDR62c.4139-2dup (n.4139-2dup)
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n.2803-2dup
c.3905-2dup (n.3905-2dup)
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c.887-2dup
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c.1901-2dup (n.1901-2dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2204G>A
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19g.36104517G>CCA405460237WDR62c.4139-1G>C (n.4139-1G>C)
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c.887-1G>C
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n.2204G>C
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c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.36104517G=CA2333972175WDR62c.4139-1G= (n.4139-1G=)
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19g.36104517G>TCA405460242WDR62c.4139-1G>T (n.4139-1G>T)
c.4154-1G>T (n.4154-1G>T)
c.*4014-1G>T (n.*4014-1G>T)
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c.4148-1G>T (n.4148-1G>T)
c.3803-1G>T (n.3803-1G>T)
c.*3536-1G>T (n.*3536-1G>T)
c.755-1G>T (n.755-1G>T)
n.1657-1G>T
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c.*2534-1G>T (n.*2534-1G>T)
c.887-1G>T
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n.2086-1G>T
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n.2204G>T
c.4043-1G>T (n.4043-1G>T)
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19g.36104518G>ACA405460257WDR62c.4139G>A (p.Gly1380Asp)
c.4154G>A (p.Gly1385Asp)
c.*4014G>A (n.*4014G>A)
c.2234G>A
c.919-20G>A
c.4148G>A (p.Gly1383Asp)
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c.1901G>A (p.Gly634Asp)
gnomAD v4
19g.36104518G>CCA405460259WDR62c.4139G>C (p.Gly1380Ala)
c.4154G>C (p.Gly1385Ala)
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c.4155T>C (p.Gly1385=)
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c.2235T>C
c.919-19T>C
c.4149T>C (p.Gly1383=)
c.3804T>C (p.Gly1268=)
c.*3537T>C (n.*3537T>C)
c.756T>C (p.Gly252=)
n.1658T>C
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c.*1487T>C (n.*1487T>C)
n.2206T>C
c.4044T>C (p.Gly1348=)
c.3147T>C (p.Gly1049=)
c.2733T>C (p.Gly911=)
c.2586T>C (p.Gly862=)
c.1902T>C (p.Gly634=)
19g.36104519T>GCA507318416WDR62c.4140T>G (p.Gly1380=)
c.4155T>G (p.Gly1385=)
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c.4149T>G (p.Gly1383=)
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c.756T>G (p.Gly252=)
n.1658T>G
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c.*2535T>G (n.*2535T>G)
c.888T>G
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c.4044T>G (p.Gly1348=)
c.3147T>G (p.Gly1049=)
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c.2586T>G (p.Gly862=)
c.1902T>G (p.Gly634=)
gnomAD v4
19g.36104520G>ACA405460269WDR62c.4141G>A (p.Ala1381Thr)
c.4156G>A (p.Ala1386Thr)
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n.2207G>A
c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
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c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
19g.36104520G>CCA405460279WDR62c.4141G>C (p.Ala1381Pro)
c.4156G>C (p.Ala1386Pro)
c.*4016G>C (n.*4016G>C)
c.2236G>C
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c.4150G>C (p.Ala1384Pro)
c.3805G>C (p.Ala1269Pro)
c.*3538G>C (n.*3538G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1659G>C
n.2805G>C
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c.*2536G>C (n.*2536G>C)
c.889G>C
c.1171G>C
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n.2088G>C
n.2001G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.2207G>C
c.4045G>C (p.Ala1349Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
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19g.36104520G>TCA405460272WDR62c.4141G>T (p.Ala1381Ser)
c.4156G>T (p.Ala1386Ser)
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c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1659G>T
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n.2088G>T
n.2001G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.2207G>T
c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
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c.1903G>T (p.Ala635Ser)
19g.36104521C>ACA405460282WDR62c.4142C>A (p.Ala1381Glu)
c.4157C>A (p.Ala1386Glu)
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n.1660C>A
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19g.36104521C>GCA405460285WDR62c.4142C>G (p.Ala1381Gly)
c.4157C>G (p.Ala1386Gly)
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c.919-17C>G
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c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1660C>G
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c.1904C>G (p.Ala635Gly)
19g.36104521C>TCA405460289WDR62c.4142C>T (p.Ala1381Val)
c.4157C>T (p.Ala1386Val)
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c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1660C>T
n.2806C>T
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.*2537C>T (n.*2537C>T)
c.890C>T
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c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.2208C>T
c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
gnomAD v4
19g.36104522A=CA2333972176WDR62c.4143A= (p.Ala1381=)
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c.2589A= (p.Ala863=)
c.1905A= (p.Ala635=)
19g.36104522A>CCA507318424WDR62c.4143A>C (p.Ala1381=)
c.4158A>C (p.Ala1386=)
c.*4018A>C (n.*4018A>C)
c.2238A>C
c.919-16A>C
c.4152A>C (p.Ala1384=)
c.3807A>C (p.Ala1269=)
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.1661A>C
n.2807A>C
c.3909A>C (p.Ala1303=)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
c.891A>C
c.1173A>C
n.2659A>C
c.*3461A>C (n.*3461A>C)
n.2090A>C
n.2003A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
n.2209A>C
c.4047A>C (p.Ala1349=)
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c.2736A>C (p.Ala912=)
c.2589A>C (p.Ala863=)
c.1905A>C (p.Ala635=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104522A>GCA507318426WDR62c.4143A>G (p.Ala1381=)
c.4158A>G (p.Ala1386=)
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c.2589A>G (p.Ala863=)
c.1905A>G (p.Ala635=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104522A>TCA507318428WDR62c.4143A>T (p.Ala1381=)
c.4158A>T (p.Ala1386=)
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c.4152A>T (p.Ala1384=)
c.3807A>T (p.Ala1269=)
c.*3540A>T (n.*3540A>T)
c.759A>T (p.Ala253=)
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c.4047A>T (p.Ala1349=)
c.3150A>T (p.Ala1050=)
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c.1905A>T (p.Ala635=)
19g.36104523C>ACA243734WDR62c.4144C>A (p.Leu1382Ile)
c.4159C>A (p.Leu1387Ile)
c.*4019C>A (n.*4019C>A)
c.2239C>A
c.919-15C>A
c.4153C>A (p.Leu1385Ile)
c.3808C>A (p.Leu1270Ile)
c.*3541C>A (n.*3541C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.1662C>A
n.2808C>A
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
c.892C>A
c.1174C>A
n.2660C>A
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
n.2091C>A
n.2004C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.2210C>A
c.4048C>A (p.Leu1350Ile)
c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.2737C>A (p.Leu913Ile)
c.2590C>A (p.Leu864Ile)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104523C=CA2333972177WDR62c.4144C= (p.Leu1382=)
c.4159C= (p.Leu1387=)
c.*4019C= (n.*4019C=)
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19g.36104533T>CCA405460342WDR62c.4154T>C (p.Leu1385Ser)
c.4169T>C (p.Leu1390Ser)
c.*4029T>C (n.*4029T>C)
c.2249T>C
c.919-5T>C
c.4163T>C (p.Leu1388Ser)
c.3818T>C (p.Leu1273Ser)
c.*3551T>C (n.*3551T>C)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1672T>C
n.2818T>C
c.3920T>C (p.Leu1307Ser)
c.*2549T>C (n.*2549T>C)
c.902T>C
c.1184T>C
n.2670T>C
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
n.2101T>C
n.2014T>C
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
n.2220T>C
c.4058T>C (p.Leu1353Ser)
c.3161T>C (p.Leu1054Ser)
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c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.1916T>C (p.Leu639Ser)
19g.36104533T>GCA405460344WDR62c.4154T>G (p.Leu1385Ter)
c.4169T>G (p.Leu1390Ter)
c.*4029T>G (n.*4029T>G)
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c.3920T>G (p.Leu1307Ter)
c.*2549T>G (n.*2549T>G)
c.902T>G
c.1184T>G
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c.*1501T>G (n.*1501T>G)
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c.4058T>G (p.Leu1353Ter)
c.3161T>G (p.Leu1054Ter)
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c.2600T>G (p.Leu867Ter)
c.1916T>G (p.Leu639Ter)
COSMIC
19g.36104534delCA2584645215WDR62c.4155del (p.Leu1385PhefsTer25)
c.4170del (p.Leu1390PhefsTer25)
c.*4030del (n.*4030del)
c.2250del
c.919-4del
c.4164del (p.Leu1388PhefsTer25)
c.3819del (p.Leu1273PhefsTer25)
c.*3552del (n.*3552del)
c.771del (p.Leu257PhefsTer25)
n.1673del
n.2819del
c.3921del (p.Leu1307PhefsTer25)
c.*2550del (n.*2550del)
c.903del
c.1185del
n.2671del
c.*3473del (n.*3473del)
n.2102del
n.2015del
c.*1502del (n.*1502del)
n.2221del
c.4059del (p.Leu1353PhefsTer25)
c.3162del (p.Leu1054PhefsTer25)
c.2748del (p.Leu916PhefsTer25)
c.2601del (p.Leu867PhefsTer25)
c.1917del (p.Leu639PhefsTer25)
gnomAD v4
19g.36104534A=CA2333972182WDR62c.4155A= (p.Leu1385=)
c.4170A= (p.Leu1390=)
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c.4164A= (p.Leu1388=)
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n.2819A=
c.3921A= (p.Leu1307=)
c.*2550A= (n.*2550A=)
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n.2671A=
c.*3473A= (n.*3473A=)
n.2102A=
n.2015A=
c.*1502A= (n.*1502A=)
n.2221A=
c.4059A= (p.Leu1353=)
c.3162A= (p.Leu1054=)
c.2748A= (p.Leu916=)
c.2601A= (p.Leu867=)
c.1917A= (p.Leu639=)
19g.36104534A>CCA173941WDR62c.4155A>C (p.Leu1385Phe)
c.4170A>C (p.Leu1390Phe)
c.*4030A>C (n.*4030A>C)
c.2250A>C
c.919-4A>C
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c.3819A>C (p.Leu1273Phe)
c.*3552A>C (n.*3552A>C)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
n.1673A>C
n.2819A>C
c.3921A>C (p.Leu1307Phe)
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.903A>C
c.1185A>C
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c.*3473A>C (n.*3473A>C)
n.2102A>C
n.2015A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.2221A>C
c.4059A>C (p.Leu1353Phe)
c.3162A>C (p.Leu1054Phe)
c.2748A>C (p.Leu916Phe)
c.2601A>C (p.Leu867Phe)
c.1917A>C (p.Leu639Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104534A>GCA507318467WDR62c.4155A>G (p.Leu1385=)
c.4170A>G (p.Leu1390=)
c.*4030A>G (n.*4030A>G)
c.2250A>G
c.919-4A>G
c.4164A>G (p.Leu1388=)
c.3819A>G (p.Leu1273=)
c.*3552A>G (n.*3552A>G)
c.771A>G (p.Leu257=)
n.1673A>G
n.2819A>G
c.3921A>G (p.Leu1307=)
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
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n.2221A>G
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c.1917A>G (p.Leu639=)
dbSNP
19g.36104534A>TCA405460348WDR62c.4155A>T (p.Leu1385Phe)
c.4170A>T (p.Leu1390Phe)
c.*4030A>T (n.*4030A>T)
c.2250A>T
c.919-4A>T
c.4164A>T (p.Leu1388Phe)
c.3819A>T (p.Leu1273Phe)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
n.1673A>T
n.2819A>T
c.3921A>T (p.Leu1307Phe)
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.903A>T
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n.2102A>T
n.2015A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
n.2221A>T
c.4059A>T (p.Leu1353Phe)
c.3162A>T (p.Leu1054Phe)
c.2748A>T (p.Leu916Phe)
c.2601A>T (p.Leu867Phe)
c.1917A>T (p.Leu639Phe)
dbSNP gnomAD v4
19g.36104535C>ACA405460350WDR62c.4156C>A (p.Gln1386Lys)
c.4171C>A (p.Gln1391Lys)
c.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.2251C>A
c.919-3C>A
c.4165C>A (p.Gln1389Lys)
c.3820C>A (p.Gln1274Lys)
c.*3553C>A (n.*3553C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.1674C>A
n.2820C>A
c.3922C>A (p.Gln1308Lys)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.904C>A
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c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.2222C>A
c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
19g.36104535C>GCA405460357WDR62c.4156C>G (p.Gln1386Glu)
c.4171C>G (p.Gln1391Glu)
c.*4031C>G (n.*4031C>G)
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c.919-3C>G
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c.3820C>G (p.Gln1274Glu)
c.*3553C>G (n.*3553C>G)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.1674C>G
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c.1918C>G (p.Gln640Glu)
19g.36104535C>TCA405460353WDR62c.4156C>T (p.Gln1386Ter)
c.4171C>T (p.Gln1391Ter)
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c.*3553C>T (n.*3553C>T)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.1674C>T
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c.3922C>T (p.Gln1308Ter)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.904C>T
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c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.2222C>T
c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
c.2749C>T (p.Gln917Ter)
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
19g.36104536A>CCA405460360WDR62c.4157A>C (p.Gln1386Pro)
c.4172A>C (p.Gln1391Pro)
c.*4032A>C (n.*4032A>C)
c.2252A>C
c.919-2A>C
c.4166A>C (p.Gln1389Pro)
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c.*3554A>C (n.*3554A>C)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.1675A>C
n.2821A>C
c.3923A>C (p.Gln1308Pro)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.905A>C
c.1187A>C
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c.*3475A>C (n.*3475A>C)
n.2104A>C
n.2017A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.2223A>C
c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.2750A>C (p.Gln917Pro)
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
dbSNP gnomAD v4
19g.36104536A>GCA405460362WDR62c.4157A>G (p.Gln1386Arg)
c.4172A>G (p.Gln1391Arg)
c.*4032A>G (n.*4032A>G)
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n.1675A>G
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n.2017A>G
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19g.36104536A>TCA405460363WDR62c.4157A>T (p.Gln1386Leu)
c.4172A>T (p.Gln1391Leu)
c.*4032A>T (n.*4032A>T)
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c.919-2A>T
c.4166A>T (p.Gln1389Leu)
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n.1675A>T
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c.3164A>T (p.Gln1055Leu)
c.2750A>T (p.Gln917Leu)
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
19g.36104537G>ACA507318472WDR62c.4158G>A (p.Gln1386=)
c.4173G>A (p.Gln1391=)
c.*4033G>A (n.*4033G>A)
c.2253G>A
c.919-1G>A
c.4167G>A (p.Gln1389=)
c.3822G>A (p.Gln1274=)
c.*3555G>A (n.*3555G>A)
c.774G>A (p.Gln258=)
n.1676G>A
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c.1920G>A (p.Gln640=)
gnomAD v4
19g.36104537G>CCA405460366WDR62c.4158G>C (p.Gln1386His)
c.4173G>C (p.Gln1391His)
c.*4033G>C (n.*4033G>C)
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c.919-1G>C
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c.3822G>C (p.Gln1274His)
c.*3555G>C (n.*3555G>C)
c.774G>C (p.Gln258His)
n.1676G>C
n.2822G>C
c.3924G>C (p.Gln1308His)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
c.906G>C
c.1188G>C
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c.*3476G>C (n.*3476G>C)
n.2105G>C
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c.*1505G>C (n.*1505G>C)
n.2224G>C
c.4062G>C (p.Gln1354His)
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c.2751G>C (p.Gln917His)
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19g.36104537G>TCA405460368WDR62c.4158G>T (p.Gln1386His)
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c.4167G>T (p.Gln1389His)
c.3822G>T (p.Gln1274His)
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
c.774G>T (p.Gln258His)
n.1676G>T
n.2822G>T
c.3924G>T (p.Gln1308His)
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
c.906G>T
c.1188G>T
n.2674G>T
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
n.2105G>T
n.2018G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
n.2224G>T
c.4062G>T (p.Gln1354His)
c.3165G>T (p.Gln1055His)
c.2751G>T (p.Gln917His)
c.2604G>T (p.Gln868His)
c.1920G>T (p.Gln640His)
19g.36104538G>ACA405460369WDR62c.4159G>A (p.Gly1387Ser)
c.4174G>A (p.Gly1392Ser)
c.*4034G>A (n.*4034G>A)
c.2254G>A
c.919G>A
c.4168G>A (p.Gly1390Ser)
c.3823G>A (p.Gly1275Ser)
c.*3556G>A (n.*3556G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1677G>A
n.2823G>A
c.3925G>A (p.Gly1309Ser)
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.907G>A
c.1189G>A
n.2675G>A
c.*3477G>A (n.*3477G>A)
n.2106G>A
n.2019G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
n.2225G>A
c.4063G>A (p.Gly1355Ser)
c.3166G>A (p.Gly1056Ser)
c.2752G>A (p.Gly918Ser)
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19g.36104543C>GCA405460395WDR62c.4164C>G (p.Ser1388Arg)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104546T>ACA507318498WDR62c.4167T>A (p.Pro1389=)
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19g.36104547G>ACA405460408WDR62c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
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gnomAD v4
19g.36104548C>ACA405460418WDR62c.4169C>A (p.Ala1390Asp)
c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
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n.1687C>A
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c.4073C>A (p.Ala1358Asp)
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c.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.2615C>A (p.Ala872Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
19g.36104548C>GCA405460414WDR62c.4169C>G (p.Ala1390Gly)
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c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
c.*3566C>G (n.*3566C>G)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104550C>ACA405460422WDR62c.4171C>A (p.Arg1391Ser)
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19g.36104550C>GCA405460424WDR62c.4171C>G (p.Arg1391Gly)
c.4186C>G (p.Arg1396Gly)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36104551G>ACA207773WDR62c.4172G>A (p.Arg1391His)
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c.1934G>A (p.Arg645His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104551G>CCA405460428WDR62c.4172G>C (p.Arg1391Pro)
c.4187G>C (p.Arg1396Pro)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104551G=CA2333972189WDR62c.4172G= (p.Arg1391=)
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19g.36104551G>TCA405460429WDR62c.4172G>T (p.Arg1391Leu)
c.4187G>T (p.Arg1396Leu)
c.*4047G>T (n.*4047G>T)
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c.4076G>T (p.Arg1359Leu)
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19g.36104552C>ACA507318520WDR62c.4173C>A (p.Arg1391=)
c.4188C>A (p.Arg1396=)
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19g.36104553T>ACA405460432WDR62c.4174T>A (p.Trp1392Arg)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104558_36104561delCA2584645216WDR62c.4179_4182del (p.Glu1394ProfsTer15)
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c.2625_2628del (p.Glu876ProfsTer15)
c.1941_1944del (p.Glu648ProfsTer15)
gnomAD v4
19g.36104556A>CCA405460460WDR62c.4177A>C (p.Ser1393Arg)
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19g.36104556A>GCA405460462WDR62c.4177A>G (p.Ser1393Gly)
c.4192A>G (p.Ser1398Gly)
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19g.36104556A>TCA405460465WDR62c.4177A>T (p.Ser1393Cys)
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19g.36104557G>ACA405460469WDR62c.4178G>A (p.Ser1393Asn)
c.4193G>A (p.Ser1398Asn)
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c.1940G>A (p.Ser647Asn)
gnomAD v4
19g.36104557G>CCA405460472WDR62c.4178G>C (p.Ser1393Thr)
c.4193G>C (p.Ser1398Thr)
c.*4053G>C (n.*4053G>C)
c.2273G>C
c.938G>C
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c.4082G>C (p.Ser1361Thr)
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c.1940G>C (p.Ser647Thr)
19g.36104557G>TCA405460475WDR62c.4178G>T (p.Ser1393Ile)
c.4193G>T (p.Ser1398Ile)
c.*4053G>T (n.*4053G>T)
c.2273G>T
c.938G>T
c.4187G>T (p.Ser1396Ile)
c.3842G>T (p.Ser1281Ile)
c.*3575G>T (n.*3575G>T)
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19g.36104558T>ACA405460481WDR62c.4179T>A (p.Ser1393Arg)
c.4194T>A (p.Ser1398Arg)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104563C>ACA405460529WDR62c.4184C>A (p.Pro1395His)
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c.800C>A (p.Pro267His)
n.1702C>A
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c.3950C>A (p.Pro1317His)
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c.4088C>A (p.Pro1363His)
c.3191C>A (p.Pro1064His)
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c.1946C>A (p.Pro649His)
19g.36104563C>GCA405460533WDR62c.4184C>G (p.Pro1395Arg)
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