Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.4148-49del (n.4148-49del)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36104504T>CCA2736057124WDR62c.4139-14T>C (n.4139-14T>C)
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dbSNP
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n.2196_2197del
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c.1901-9_1901-8del (n.1901-9_1901-8del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104507C=CA2333972171WDR62c.4139-11C= (n.4139-11C=)
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19g.36104507C>GCA633062340WDR62c.4139-11C>G (n.4139-11C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104507C>TCA2584645207WDR62c.4139-11C>T (n.4139-11C>T)
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n.1657-11C>T
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c.887-11C>T
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n.2086-11C>T
n.1999-11C>T
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n.2194C>T
c.4043-11C>T (n.4043-11C>T)
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gnomAD v4
19g.36104508T>CCA2584645208WDR62c.4139-10T>C (n.4139-10T>C)
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c.2234-10T>C
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c.*2534-10T>C (n.*2534-10T>C)
c.887-10T>C
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c.*3457-10T>C (n.*3457-10T>C)
n.2086-10T>C
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n.2195T>C
c.4043-10T>C (n.4043-10T>C)
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gnomAD v4
19g.36104509C>GCA2584645209WDR62c.4139-9C>G (n.4139-9C>G)
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c.755-9C>G (n.755-9C>G)
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c.3905-9C>G (n.3905-9C>G)
c.*2534-9C>G (n.*2534-9C>G)
c.887-9C>G
c.1169-9C>G
n.2655-9C>G
c.*3457-9C>G (n.*3457-9C>G)
n.2086-9C>G
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gnomAD v4
19g.36104510T>CCA9396491WDR62c.4139-8T>C (n.4139-8T>C)
c.4154-8T>C (n.4154-8T>C)
c.*4014-8T>C (n.*4014-8T>C)
c.2234-8T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36104512C>GCA9396492WDR62c.4139-6C>G (n.4139-6C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.36104515C>ACA2584645214WDR62c.4139-3C>A (n.4139-3C>A)
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c.2585-3C>A (n.2585-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
gnomAD v4
19g.36104515C=CA2333972174WDR62c.4139-3C= (n.4139-3C=)
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19g.36104515C>GCA2573156285WDR62c.4139-3C>G (n.4139-3C>G)
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n.2202C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36104515C>TCA9396493WDR62c.4139-3C>T (n.4139-3C>T)
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c.*3536-3C>T (n.*3536-3C>T)
c.755-3C>T (n.755-3C>T)
n.1657-3C>T
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c.*2534-3C>T (n.*2534-3C>T)
c.887-3C>T
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c.*3457-3C>T (n.*3457-3C>T)
n.2086-3C>T
n.1999-3C>T
c.*1486-3C>T (n.*1486-3C>T)
n.2202C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104516A>CCA405460230WDR62c.4139-2A>C (n.4139-2A>C)
c.4154-2A>C (n.4154-2A>C)
c.*4014-2A>C (n.*4014-2A>C)
c.2234-2A>C
c.919-22A>C
c.4148-2A>C (n.4148-2A>C)
c.3803-2A>C (n.3803-2A>C)
c.*3536-2A>C (n.*3536-2A>C)
c.755-2A>C (n.755-2A>C)
n.1657-2A>C
n.2803-2A>C
c.3905-2A>C (n.3905-2A>C)
c.*2534-2A>C (n.*2534-2A>C)
c.887-2A>C
c.1169-2A>C
n.2655-2A>C
c.*3457-2A>C (n.*3457-2A>C)
n.2086-2A>C
n.1999-2A>C
c.*1486-2A>C (n.*1486-2A>C)
n.2203A>C
c.4043-2A>C (n.4043-2A>C)
c.3146-2A>C (n.3146-2A>C)
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c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
dbSNP
19g.36104516A>GCA405460226WDR62c.4139-2A>G (n.4139-2A>G)
c.4154-2A>G (n.4154-2A>G)
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c.755-2A>G (n.755-2A>G)
n.1657-2A>G
n.2803-2A>G
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c.887-2A>G
c.1169-2A>G
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c.*3457-2A>G (n.*3457-2A>G)
n.2086-2A>G
n.1999-2A>G
c.*1486-2A>G (n.*1486-2A>G)
n.2203A>G
c.4043-2A>G (n.4043-2A>G)
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c.2585-2A>G (n.2585-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
19g.36104516A>TCA405460222WDR62c.4139-2A>T (n.4139-2A>T)
c.4154-2A>T (n.4154-2A>T)
c.*4014-2A>T (n.*4014-2A>T)
c.2234-2A>T
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c.755-2A>T (n.755-2A>T)
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19g.36104521C>TCA405460289WDR62c.4142C>T (p.Ala1381Val)
c.4157C>T (p.Ala1386Val)
c.*4017C>T (n.*4017C>T)
c.2237C>T
c.919-17C>T
c.4151C>T (p.Ala1384Val)
c.3806C>T (p.Ala1269Val)
c.*3539C>T (n.*3539C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1660C>T
n.2806C>T
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.*2537C>T (n.*2537C>T)
c.890C>T
c.1172C>T
n.2658C>T
c.*3460C>T (n.*3460C>T)
n.2089C>T
n.2002C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.2208C>T
c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
gnomAD v4
19g.36104522A=CA2333972176WDR62c.4143A= (p.Ala1381=)
c.4158A= (p.Ala1386=)
c.*4018A= (n.*4018A=)
c.2238A=
c.919-16A=
c.4152A= (p.Ala1384=)
c.3807A= (p.Ala1269=)
c.*3540A= (n.*3540A=)
c.759A= (p.Ala253=)
n.1661A=
n.2807A=
c.3909A= (p.Ala1303=)
c.*2538A= (n.*2538A=)
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c.1173A=
n.2659A=
c.*3461A= (n.*3461A=)
n.2090A=
n.2003A=
c.*1490A= (n.*1490A=)
n.2209A=
c.4047A= (p.Ala1349=)
c.3150A= (p.Ala1050=)
c.2736A= (p.Ala912=)
c.2589A= (p.Ala863=)
c.1905A= (p.Ala635=)
19g.36104522A>CCA507318424WDR62c.4143A>C (p.Ala1381=)
c.4158A>C (p.Ala1386=)
c.*4018A>C (n.*4018A>C)
c.2238A>C
c.919-16A>C
c.4152A>C (p.Ala1384=)
c.3807A>C (p.Ala1269=)
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.1661A>C
n.2807A>C
c.3909A>C (p.Ala1303=)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
c.891A>C
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c.*1490A>C (n.*1490A>C)
n.2209A>C
c.4047A>C (p.Ala1349=)
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c.2736A>C (p.Ala912=)
c.2589A>C (p.Ala863=)
c.1905A>C (p.Ala635=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104522A>GCA507318426WDR62c.4143A>G (p.Ala1381=)
c.4158A>G (p.Ala1386=)
c.*4018A>G (n.*4018A>G)
c.2238A>G
c.919-16A>G
c.4152A>G (p.Ala1384=)
c.3807A>G (p.Ala1269=)
c.*3540A>G (n.*3540A>G)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.1661A>G
n.2807A>G
c.3909A>G (p.Ala1303=)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
c.891A>G
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n.2659A>G
c.*3461A>G (n.*3461A>G)
n.2090A>G
n.2003A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
n.2209A>G
c.4047A>G (p.Ala1349=)
c.3150A>G (p.Ala1050=)
c.2736A>G (p.Ala912=)
c.2589A>G (p.Ala863=)
c.1905A>G (p.Ala635=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104522A>TCA507318428WDR62c.4143A>T (p.Ala1381=)
c.4158A>T (p.Ala1386=)
c.*4018A>T (n.*4018A>T)
c.2238A>T
c.919-16A>T
c.4152A>T (p.Ala1384=)
c.3807A>T (p.Ala1269=)
c.*3540A>T (n.*3540A>T)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.1661A>T
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c.3909A>T (p.Ala1303=)
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c.891A>T
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c.*1490A>T (n.*1490A>T)
n.2209A>T
c.4047A>T (p.Ala1349=)
c.3150A>T (p.Ala1050=)
c.2736A>T (p.Ala912=)
c.2589A>T (p.Ala863=)
c.1905A>T (p.Ala635=)
19g.36104523C>ACA243734WDR62c.4144C>A (p.Leu1382Ile)
c.4159C>A (p.Leu1387Ile)
c.*4019C>A (n.*4019C>A)
c.2239C>A
c.919-15C>A
c.4153C>A (p.Leu1385Ile)
c.3808C>A (p.Leu1270Ile)
c.*3541C>A (n.*3541C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.1662C>A
n.2808C>A
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
c.892C>A
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n.2660C>A
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
n.2091C>A
n.2004C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.2210C>A
c.4048C>A (p.Leu1350Ile)
c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.2737C>A (p.Leu913Ile)
c.2590C>A (p.Leu864Ile)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104523C=CA2333972177WDR62c.4144C= (p.Leu1382=)
c.4159C= (p.Leu1387=)
c.*4019C= (n.*4019C=)
c.2239C=
c.919-15C=
c.4153C= (p.Leu1385=)
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c.760C= (p.Leu254=)
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n.2808C=
c.3910C= (p.Leu1304=)
c.*2539C= (n.*2539C=)
c.892C=
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n.2660C=
c.*3462C= (n.*3462C=)
n.2091C=
n.2004C=
c.*1491C= (n.*1491C=)
n.2210C=
c.4048C= (p.Leu1350=)
c.3151C= (p.Leu1051=)
c.2737C= (p.Leu913=)
c.2590C= (p.Leu864=)
c.1906C= (p.Leu636=)
19g.36104523C>GCA405460296WDR62c.4144C>G (p.Leu1382Val)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
c.*4019C>G (n.*4019C>G)
c.2239C>G
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c.760C>G (p.Leu254Val)
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c.1906C>G (p.Leu636Val)
dbSNP gnomAD v2
19g.36104523C>TCA405460300WDR62c.4144C>T (p.Leu1382Phe)
c.4159C>T (p.Leu1387Phe)
c.*4019C>T (n.*4019C>T)
c.2239C>T
c.919-15C>T
c.4153C>T (p.Leu1385Phe)
c.3808C>T (p.Leu1270Phe)
c.*3541C>T (n.*3541C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.1662C>T
n.2808C>T
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
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c.*1491C>T (n.*1491C>T)
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c.4048C>T (p.Leu1350Phe)
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.2737C>T (p.Leu913Phe)
c.2590C>T (p.Leu864Phe)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
19g.36104524T>ACA405460303WDR62c.4145T>A (p.Leu1382His)
c.4160T>A (p.Leu1387His)
c.*4020T>A (n.*4020T>A)
c.2240T>A
c.919-14T>A
c.4154T>A (p.Leu1385His)
c.3809T>A (p.Leu1270His)
c.*3542T>A (n.*3542T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
n.1663T>A
n.2809T>A
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
c.893T>A
c.1175T>A
n.2661T>A
c.*3463T>A (n.*3463T>A)
n.2092T>A
n.2005T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.2211T>A
c.4049T>A (p.Leu1350His)
c.3152T>A (p.Leu1051His)
c.2738T>A (p.Leu913His)
c.2591T>A (p.Leu864His)
c.1907T>A (p.Leu636His)
19g.36104524T>CCA405460306WDR62c.4145T>C (p.Leu1382Pro)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
c.*4020T>C (n.*4020T>C)
c.2240T>C
c.919-14T>C
c.4154T>C (p.Leu1385Pro)
c.3809T>C (p.Leu1270Pro)
c.*3542T>C (n.*3542T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1663T>C
n.2809T>C
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.893T>C
c.1175T>C
n.2661T>C
c.*3463T>C (n.*3463T>C)
n.2092T>C
n.2005T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.2211T>C
c.4049T>C (p.Leu1350Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104524T>GCA405460307WDR62c.4145T>G (p.Leu1382Arg)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
c.*4020T>G (n.*4020T>G)
c.2240T>G
c.919-14T>G
c.4154T>G (p.Leu1385Arg)
c.3809T>G (p.Leu1270Arg)
c.*3542T>G (n.*3542T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1663T>G
n.2809T>G
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
c.893T>G
c.1175T>G
n.2661T>G
c.*3463T>G (n.*3463T>G)
n.2092T>G
n.2005T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.2211T>G
c.4049T>G (p.Leu1350Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
19g.36104524T=CA2333972178WDR62c.4145T= (p.Leu1382=)
c.4160T= (p.Leu1387=)
c.*4020T= (n.*4020T=)
c.2240T=
c.919-14T=
c.4154T= (p.Leu1385=)
c.3809T= (p.Leu1270=)
c.*3542T= (n.*3542T=)
c.761T= (p.Leu254=)
n.1663T=
n.2809T=
c.3911T= (p.Leu1304=)
c.*2540T= (n.*2540T=)
c.893T=
c.1175T=
n.2661T=
c.*3463T= (n.*3463T=)
n.2092T=
n.2005T=
c.*1492T= (n.*1492T=)
n.2211T=
c.4049T= (p.Leu1350=)
c.3152T= (p.Leu1051=)
c.2738T= (p.Leu913=)
c.2591T= (p.Leu864=)
c.1907T= (p.Leu636=)
19g.36104525T>ACA507318432WDR62c.4146T>A (p.Leu1382=)
c.4161T>A (p.Leu1387=)
c.*4021T>A (n.*4021T>A)
c.2241T>A
c.919-13T>A
c.4155T>A (p.Leu1385=)
c.3810T>A (p.Leu1270=)
c.*3543T>A (n.*3543T>A)
c.762T>A (p.Leu254=)
n.1664T>A
n.2810T>A
c.3912T>A (p.Leu1304=)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.894T>A
c.1176T>A
n.2662T>A
c.*3464T>A (n.*3464T>A)
n.2093T>A
n.2006T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
n.2212T>A
c.4050T>A (p.Leu1350=)
c.3153T>A (p.Leu1051=)
c.2739T>A (p.Leu913=)
c.2592T>A (p.Leu864=)
c.1908T>A (p.Leu636=)
19g.36104525T>CCA507318434WDR62c.4146T>C (p.Leu1382=)
c.4161T>C (p.Leu1387=)
c.*4021T>C (n.*4021T>C)
c.2241T>C
c.919-13T>C
c.4155T>C (p.Leu1385=)
c.3810T>C (p.Leu1270=)
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
n.1664T>C
n.2810T>C
c.3912T>C (p.Leu1304=)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.894T>C
c.1176T>C
n.2662T>C
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
n.2093T>C
n.2006T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
n.2212T>C
c.4050T>C (p.Leu1350=)
c.3153T>C (p.Leu1051=)
c.2739T>C (p.Leu913=)
c.2592T>C (p.Leu864=)
c.1908T>C (p.Leu636=)
19g.36104525T>GCA507318435WDR62c.4146T>G (p.Leu1382=)
c.4161T>G (p.Leu1387=)
c.*4021T>G (n.*4021T>G)
c.2241T>G
c.919-13T>G
c.4155T>G (p.Leu1385=)
c.3810T>G (p.Leu1270=)
c.*3543T>G (n.*3543T>G)
c.762T>G (p.Leu254=)
n.1664T>G
n.2810T>G
c.3912T>G (p.Leu1304=)
c.*2541T>G (n.*2541T>G)
c.894T>G
c.1176T>G
n.2662T>G
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
n.2093T>G
n.2006T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
n.2212T>G
c.4050T>G (p.Leu1350=)
c.3153T>G (p.Leu1051=)
c.2739T>G (p.Leu913=)
c.2592T>G (p.Leu864=)
c.1908T>G (p.Leu636=)
19g.36104526G>ACA9396494WDR62c.4147G>A (p.Gly1383Ser)
c.4162G>A (p.Gly1388Ser)
c.*4022G>A (n.*4022G>A)
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c.4156G>A (p.Gly1386Ser)
c.3811G>A (p.Gly1271Ser)
c.*3544G>A (n.*3544G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.1665G>A
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c.*3465G>A (n.*3465G>A)
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n.2007G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.2213G>A
c.4051G>A (p.Gly1351Ser)
c.3154G>A (p.Gly1052Ser)
c.2740G>A (p.Gly914Ser)
c.2593G>A (p.Gly865Ser)
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104526G>CCA405460310WDR62c.4147G>C (p.Gly1383Arg)
c.4162G>C (p.Gly1388Arg)
c.*4022G>C (n.*4022G>C)
c.2242G>C
c.919-12G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2099G>C
n.2012G>C
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
n.2218G>C
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c.3159G>C (p.Leu1053=)
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19g.36104531G>TCA507318457WDR62c.4152G>T (p.Leu1384=)
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n.2218G>T
c.4056G>T (p.Leu1352=)
c.3159G>T (p.Leu1053=)
c.2745G>T (p.Leu915=)
c.2598G>T (p.Leu866=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
19g.36104532T>ACA405460337WDR62c.4153T>A (p.Leu1385Ile)
c.4168T>A (p.Leu1390Ile)
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19g.36104532T>CCA507318462WDR62c.4153T>C (p.Leu1385=)
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c.919-6T>C
c.4162T>C (p.Leu1388=)
c.3817T>C (p.Leu1273=)
c.*3550T>C (n.*3550T>C)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1671T>C
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c.*1500T>C (n.*1500T>C)
n.2219T>C
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dbSNP
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19g.36104532T=CA2333972181WDR62c.4153T= (p.Leu1385=)
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c.4057T= (p.Leu1353=)
c.3160T= (p.Leu1054=)
c.2746T= (p.Leu916=)
c.2599T= (p.Leu867=)
c.1915T= (p.Leu639=)
19g.36104533T>ACA405460340WDR62c.4154T>A (p.Leu1385Ter)
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c.*4029T>A (n.*4029T>A)
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19g.36104533T>GCA405460344WDR62c.4154T>G (p.Leu1385Ter)
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COSMIC
19g.36104534delCA2584645215WDR62c.4155del (p.Leu1385PhefsTer25)
c.4170del (p.Leu1390PhefsTer25)
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c.2250del
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c.3819del (p.Leu1273PhefsTer25)
c.*3552del (n.*3552del)
c.771del (p.Leu257PhefsTer25)
n.1673del
n.2819del
c.3921del (p.Leu1307PhefsTer25)
c.*2550del (n.*2550del)
c.903del
c.1185del
n.2671del
c.*3473del (n.*3473del)
n.2102del
n.2015del
c.*1502del (n.*1502del)
n.2221del
c.4059del (p.Leu1353PhefsTer25)
c.3162del (p.Leu1054PhefsTer25)
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gnomAD v4
19g.36104534A=CA2333972182WDR62c.4155A= (p.Leu1385=)
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n.2819A=
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n.2221A=
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c.1917A= (p.Leu639=)
19g.36104534A>CCA173941WDR62c.4155A>C (p.Leu1385Phe)
c.4170A>C (p.Leu1390Phe)
c.*4030A>C (n.*4030A>C)
c.2250A>C
c.919-4A>C
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c.771A>C (p.Leu257Phe)
n.1673A>C
n.2819A>C
c.3921A>C (p.Leu1307Phe)
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.903A>C
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n.2102A>C
n.2015A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.2221A>C
c.4059A>C (p.Leu1353Phe)
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c.1917A>C (p.Leu639Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104534A>GCA507318467WDR62c.4155A>G (p.Leu1385=)
c.4170A>G (p.Leu1390=)
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n.2102A>G
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c.*1502A>G (n.*1502A>G)
n.2221A>G
c.4059A>G (p.Leu1353=)
c.3162A>G (p.Leu1054=)
c.2748A>G (p.Leu916=)
c.2601A>G (p.Leu867=)
c.1917A>G (p.Leu639=)
dbSNP
19g.36104534A>TCA405460348WDR62c.4155A>T (p.Leu1385Phe)
c.4170A>T (p.Leu1390Phe)
c.*4030A>T (n.*4030A>T)
c.2250A>T
c.919-4A>T
c.4164A>T (p.Leu1388Phe)
c.3819A>T (p.Leu1273Phe)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
n.1673A>T
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c.*1502A>T (n.*1502A>T)
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c.2748A>T (p.Leu916Phe)
c.2601A>T (p.Leu867Phe)
c.1917A>T (p.Leu639Phe)
dbSNP gnomAD v4
19g.36104535C>ACA405460350WDR62c.4156C>A (p.Gln1386Lys)
c.4171C>A (p.Gln1391Lys)
c.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.2251C>A
c.919-3C>A
c.4165C>A (p.Gln1389Lys)
c.3820C>A (p.Gln1274Lys)
c.*3553C>A (n.*3553C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.1674C>A
n.2820C>A
c.3922C>A (p.Gln1308Lys)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.904C>A
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c.*3474C>A (n.*3474C>A)
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c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.2222C>A
c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
19g.36104535C>GCA405460357WDR62c.4156C>G (p.Gln1386Glu)
c.4171C>G (p.Gln1391Glu)
c.*4031C>G (n.*4031C>G)
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c.*3553C>G (n.*3553C>G)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.1674C>G
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c.4060C>G (p.Gln1354Glu)
c.3163C>G (p.Gln1055Glu)
c.2749C>G (p.Gln917Glu)
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
19g.36104535C>TCA405460353WDR62c.4156C>T (p.Gln1386Ter)
c.4171C>T (p.Gln1391Ter)
c.*4031C>T (n.*4031C>T)
c.2251C>T
c.919-3C>T
c.4165C>T (p.Gln1389Ter)
c.3820C>T (p.Gln1274Ter)
c.*3553C>T (n.*3553C>T)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.1674C>T
n.2820C>T
c.3922C>T (p.Gln1308Ter)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.904C>T
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n.2103C>T
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c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
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c.2602C>T (p.Gln868Ter)
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19g.36104536A>CCA405460360WDR62c.4157A>C (p.Gln1386Pro)
c.4172A>C (p.Gln1391Pro)
c.*4032A>C (n.*4032A>C)
c.2252A>C
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c.4166A>C (p.Gln1389Pro)
c.3821A>C (p.Gln1274Pro)
c.*3554A>C (n.*3554A>C)
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c.3923A>C (p.Gln1308Pro)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.905A>C
c.1187A>C
n.2673A>C
c.*3475A>C (n.*3475A>C)
n.2104A>C
n.2017A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.2223A>C
c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
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c.4178G>C (p.Ser1393Thr)
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c.4172G>C (p.Ser1391Thr)
c.3827G>C (p.Ser1276Thr)
c.*3560G>C (n.*3560G>C)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.1681G>C
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c.*2558G>C (n.*2558G>C)
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19g.36104542G=CA2333972184WDR62c.4163G= (p.Ser1388=)
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c.*1510G= (n.*1510G=)
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c.4067G= (p.Ser1356=)
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c.2609G= (p.Ser870=)
c.1925G= (p.Ser642=)
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c.4178G>T (p.Ser1393Ile)
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c.3827G>T (p.Ser1276Ile)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104543C>ACA405460393WDR62c.4164C>A (p.Ser1388Arg)
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19g.36104543C>TCA507318490WDR62c.4164C>T (p.Ser1388=)
c.4179C>T (p.Ser1393=)
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19g.36104544C>ACA405460397WDR62c.4165C>A (p.Pro1389Thr)
c.4180C>A (p.Pro1394Thr)
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19g.36104544C=CA2333972185WDR62c.4165C= (p.Pro1389=)
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19g.36104544C>GCA405460398WDR62c.4165C>G (p.Pro1389Ala)
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c.1927C>G (p.Pro643Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104544C>TCA405460400WDR62c.4165C>T (p.Pro1389Ser)
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c.4181C>A (p.Pro1394His)
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c.1928C>A (p.Pro643His)
dbSNP
19g.36104545C=CA2333972186WDR62c.4166C= (p.Pro1389=)
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c.2759C= (p.Pro920=)
c.2612C= (p.Pro871=)
c.1928C= (p.Pro643=)
19g.36104545C>GCA405460403WDR62c.4166C>G (p.Pro1389Arg)
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gnomAD v4
19g.36104545C>TCA9396497WDR62c.4166C>T (p.Pro1389Leu)
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c.*4041C>T (n.*4041C>T)
c.2261C>T
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c.4175C>T (p.Pro1392Leu)
c.3830C>T (p.Pro1277Leu)
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c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1684C>T
n.2830C>T
c.3932C>T (p.Pro1311Leu)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
c.914C>T
c.1196C>T
n.2682C>T
c.*3484C>T (n.*3484C>T)
n.2113C>T
n.2026C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.2232C>T
c.4070C>T (p.Pro1357Leu)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104546T>ACA507318498WDR62c.4167T>A (p.Pro1389=)
c.4182T>A (p.Pro1394=)
c.*4042T>A (n.*4042T>A)
c.2262T>A
c.927T>A
c.4176T>A (p.Pro1392=)
c.3831T>A (p.Pro1277=)
c.*3564T>A (n.*3564T>A)
c.783T>A (p.Pro261=)
n.1685T>A
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c.*2562T>A (n.*2562T>A)
c.915T>A
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c.*3485T>A (n.*3485T>A)
n.2114T>A
n.2027T>A
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.2233T>A
c.4071T>A (p.Pro1357=)
c.3174T>A (p.Pro1058=)
c.2760T>A (p.Pro920=)
c.2613T>A (p.Pro871=)
c.1929T>A (p.Pro643=)
19g.36104546T>CCA507318500WDR62c.4167T>C (p.Pro1389=)
c.4182T>C (p.Pro1394=)
c.*4042T>C (n.*4042T>C)
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