Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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19g.36104454C>TCA881853887WDR62c.4139-64C>T (n.4139-64C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104455G=CA2333972142WDR62c.4139-63G= (n.4139-63G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2167T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36104507C>GCA633062340WDR62c.4139-11C>G (n.4139-11C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2194C>T
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 gnomAD v4
19g.36104508T>CCA2584645208WDR62c.4139-10T>C (n.4139-10T>C)
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c.1901-10T>C (n.1901-10T>C)
 gnomAD v4
19g.36104509C>GCA2584645209WDR62c.4139-9C>G (n.4139-9C>G)
c.4154-9C>G (n.4154-9C>G)
c.*4014-9C>G (n.*4014-9C>G)
c.2234-9C>G
c.919-29C>G
c.4148-9C>G (n.4148-9C>G)
c.3803-9C>G (n.3803-9C>G)
c.*3536-9C>G (n.*3536-9C>G)
c.755-9C>G (n.755-9C>G)
n.1657-9C>G
n.2803-9C>G
c.3905-9C>G (n.3905-9C>G)
c.*2534-9C>G (n.*2534-9C>G)
c.887-9C>G
c.1169-9C>G
n.2655-9C>G
c.*3457-9C>G (n.*3457-9C>G)
n.2086-9C>G
n.1999-9C>G
c.*1486-9C>G (n.*1486-9C>G)
n.2196C>G
c.4043-9C>G (n.4043-9C>G)
c.3146-9C>G (n.3146-9C>G)
c.2732-9C>G (n.2732-9C>G)
c.2585-9C>G (n.2585-9C>G)
c.1901-9C>G (n.1901-9C>G)
 gnomAD v4
19g.36104510T>CCA9396491WDR62c.4139-8T>C (n.4139-8T>C)
c.4154-8T>C (n.4154-8T>C)
c.*4014-8T>C (n.*4014-8T>C)
c.2234-8T>C
c.919-28T>C
c.4148-8T>C (n.4148-8T>C)
c.3803-8T>C (n.3803-8T>C)
c.*3536-8T>C (n.*3536-8T>C)
c.755-8T>C (n.755-8T>C)
n.1657-8T>C
n.2803-8T>C
c.3905-8T>C (n.3905-8T>C)
c.*2534-8T>C (n.*2534-8T>C)
c.887-8T>C
c.1169-8T>C
n.2655-8T>C
c.*3457-8T>C (n.*3457-8T>C)
n.2086-8T>C
n.1999-8T>C
c.*1486-8T>C (n.*1486-8T>C)
n.2197T>C
c.4043-8T>C (n.4043-8T>C)
c.3146-8T>C (n.3146-8T>C)
c.2732-8T>C (n.2732-8T>C)
c.2585-8T>C (n.2585-8T>C)
c.1901-8T>C (n.1901-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104510T=CA2333972172WDR62c.4139-8T= (n.4139-8T=)
c.4154-8T= (n.4154-8T=)
c.*4014-8T= (n.*4014-8T=)
c.2234-8T=
c.919-28T=
c.4148-8T= (n.4148-8T=)
c.3803-8T= (n.3803-8T=)
c.*3536-8T= (n.*3536-8T=)
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n.2803-8T=
c.3905-8T= (n.3905-8T=)
c.*2534-8T= (n.*2534-8T=)
c.887-8T=
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c.*3457-8T= (n.*3457-8T=)
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n.2197T=
c.4043-8T= (n.4043-8T=)
c.3146-8T= (n.3146-8T=)
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c.2585-8T= (n.2585-8T=)
c.1901-8T= (n.1901-8T=)
19g.36104511A>GCA2584645210WDR62c.4139-7A>G (n.4139-7A>G)
c.4154-7A>G (n.4154-7A>G)
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c.2234-7A>G
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n.1657-7A>G
n.2803-7A>G
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c.*2534-7A>G (n.*2534-7A>G)
c.887-7A>G
c.1169-7A>G
n.2655-7A>G
c.*3457-7A>G (n.*3457-7A>G)
n.2086-7A>G
n.1999-7A>G
c.*1486-7A>G (n.*1486-7A>G)
n.2198A>G
c.4043-7A>G (n.4043-7A>G)
c.3146-7A>G (n.3146-7A>G)
c.2732-7A>G (n.2732-7A>G)
c.2585-7A>G (n.2585-7A>G)
c.1901-7A>G (n.1901-7A>G)
 gnomAD v4
19g.36104512C=CA2333972173WDR62c.4139-6C= (n.4139-6C=)
c.4154-6C= (n.4154-6C=)
c.*4014-6C= (n.*4014-6C=)
c.2234-6C=
c.919-26C=
c.4148-6C= (n.4148-6C=)
c.3803-6C= (n.3803-6C=)
c.*3536-6C= (n.*3536-6C=)
c.755-6C= (n.755-6C=)
n.1657-6C=
n.2803-6C=
c.3905-6C= (n.3905-6C=)
c.*2534-6C= (n.*2534-6C=)
c.887-6C=
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n.2655-6C=
c.*3457-6C= (n.*3457-6C=)
n.2086-6C=
n.1999-6C=
c.*1486-6C= (n.*1486-6C=)
n.2199C=
c.4043-6C= (n.4043-6C=)
c.3146-6C= (n.3146-6C=)
c.2732-6C= (n.2732-6C=)
c.2585-6C= (n.2585-6C=)
c.1901-6C= (n.1901-6C=)
19g.36104512C>GCA9396492WDR62c.4139-6C>G (n.4139-6C>G)
c.4154-6C>G (n.4154-6C>G)
c.*4014-6C>G (n.*4014-6C>G)
c.2234-6C>G
c.919-26C>G
c.4148-6C>G (n.4148-6C>G)
c.3803-6C>G (n.3803-6C>G)
c.*3536-6C>G (n.*3536-6C>G)
c.755-6C>G (n.755-6C>G)
n.1657-6C>G
n.2803-6C>G
c.3905-6C>G (n.3905-6C>G)
c.*2534-6C>G (n.*2534-6C>G)
c.887-6C>G
c.1169-6C>G
n.2655-6C>G
c.*3457-6C>G (n.*3457-6C>G)
n.2086-6C>G
n.1999-6C>G
c.*1486-6C>G (n.*1486-6C>G)
n.2199C>G
c.4043-6C>G (n.4043-6C>G)
c.3146-6C>G (n.3146-6C>G)
c.2732-6C>G (n.2732-6C>G)
c.2585-6C>G (n.2585-6C>G)
c.1901-6C>G (n.1901-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104513C>GCA2584645211WDR62c.4139-5C>G (n.4139-5C>G)
c.4154-5C>G (n.4154-5C>G)
c.*4014-5C>G (n.*4014-5C>G)
c.2234-5C>G
c.919-25C>G
c.4148-5C>G (n.4148-5C>G)
c.3803-5C>G (n.3803-5C>G)
c.*3536-5C>G (n.*3536-5C>G)
c.755-5C>G (n.755-5C>G)
n.1657-5C>G
n.2803-5C>G
c.3905-5C>G (n.3905-5C>G)
c.*2534-5C>G (n.*2534-5C>G)
c.887-5C>G
c.1169-5C>G
n.2655-5C>G
c.*3457-5C>G (n.*3457-5C>G)
n.2086-5C>G
n.1999-5C>G
c.*1486-5C>G (n.*1486-5C>G)
n.2200C>G
c.4043-5C>G (n.4043-5C>G)
c.3146-5C>G (n.3146-5C>G)
c.2732-5C>G (n.2732-5C>G)
c.2585-5C>G (n.2585-5C>G)
c.1901-5C>G (n.1901-5C>G)
 gnomAD v4
19g.36104514C>ACA2584645212WDR62c.4139-4C>A (n.4139-4C>A)
c.4154-4C>A (n.4154-4C>A)
c.*4014-4C>A (n.*4014-4C>A)
c.2234-4C>A
c.919-24C>A
c.4148-4C>A (n.4148-4C>A)
c.3803-4C>A (n.3803-4C>A)
c.*3536-4C>A (n.*3536-4C>A)
c.755-4C>A (n.755-4C>A)
n.1657-4C>A
n.2803-4C>A
c.3905-4C>A (n.3905-4C>A)
c.*2534-4C>A (n.*2534-4C>A)
c.887-4C>A
c.1169-4C>A
n.2655-4C>A
c.*3457-4C>A (n.*3457-4C>A)
n.2086-4C>A
n.1999-4C>A
c.*1486-4C>A (n.*1486-4C>A)
n.2201C>A
c.4043-4C>A (n.4043-4C>A)
c.3146-4C>A (n.3146-4C>A)
c.2732-4C>A (n.2732-4C>A)
c.2585-4C>A (n.2585-4C>A)
c.1901-4C>A (n.1901-4C>A)
 gnomAD v4
19g.36104514C>TCA2584645213WDR62c.4139-4C>T (n.4139-4C>T)
c.4154-4C>T (n.4154-4C>T)
c.*4014-4C>T (n.*4014-4C>T)
c.2234-4C>T
c.919-24C>T
c.4148-4C>T (n.4148-4C>T)
c.3803-4C>T (n.3803-4C>T)
c.*3536-4C>T (n.*3536-4C>T)
c.755-4C>T (n.755-4C>T)
n.1657-4C>T
n.2803-4C>T
c.3905-4C>T (n.3905-4C>T)
c.*2534-4C>T (n.*2534-4C>T)
c.887-4C>T
c.1169-4C>T
n.2655-4C>T
c.*3457-4C>T (n.*3457-4C>T)
n.2086-4C>T
n.1999-4C>T
c.*1486-4C>T (n.*1486-4C>T)
n.2201C>T
c.4043-4C>T (n.4043-4C>T)
c.3146-4C>T (n.3146-4C>T)
c.2732-4C>T (n.2732-4C>T)
c.2585-4C>T (n.2585-4C>T)
c.1901-4C>T (n.1901-4C>T)
 gnomAD v4
19g.36104515C>ACA2584645214WDR62c.4139-3C>A (n.4139-3C>A)
c.4154-3C>A (n.4154-3C>A)
c.*4014-3C>A (n.*4014-3C>A)
c.2234-3C>A
c.919-23C>A
c.4148-3C>A (n.4148-3C>A)
c.3803-3C>A (n.3803-3C>A)
c.*3536-3C>A (n.*3536-3C>A)
c.755-3C>A (n.755-3C>A)
n.1657-3C>A
n.2803-3C>A
c.3905-3C>A (n.3905-3C>A)
c.*2534-3C>A (n.*2534-3C>A)
c.887-3C>A
c.1169-3C>A
n.2655-3C>A
c.*3457-3C>A (n.*3457-3C>A)
n.2086-3C>A
n.1999-3C>A
c.*1486-3C>A (n.*1486-3C>A)
n.2202C>A
c.4043-3C>A (n.4043-3C>A)
c.3146-3C>A (n.3146-3C>A)
c.2732-3C>A (n.2732-3C>A)
c.2585-3C>A (n.2585-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
 gnomAD v4
19g.36104515C=CA2333972174WDR62c.4139-3C= (n.4139-3C=)
c.4154-3C= (n.4154-3C=)
c.*4014-3C= (n.*4014-3C=)
c.2234-3C=
c.919-23C=
c.4148-3C= (n.4148-3C=)
c.3803-3C= (n.3803-3C=)
c.*3536-3C= (n.*3536-3C=)
c.755-3C= (n.755-3C=)
n.1657-3C=
n.2803-3C=
c.3905-3C= (n.3905-3C=)
c.*2534-3C= (n.*2534-3C=)
c.887-3C=
c.1169-3C=
n.2655-3C=
c.*3457-3C= (n.*3457-3C=)
n.2086-3C=
n.1999-3C=
c.*1486-3C= (n.*1486-3C=)
n.2202C=
c.4043-3C= (n.4043-3C=)
c.3146-3C= (n.3146-3C=)
c.2732-3C= (n.2732-3C=)
c.2585-3C= (n.2585-3C=)
c.1901-3C= (n.1901-3C=)
19g.36104515C>GCA2573156285WDR62c.4139-3C>G (n.4139-3C>G)
c.4154-3C>G (n.4154-3C>G)
c.*4014-3C>G (n.*4014-3C>G)
c.2234-3C>G
c.919-23C>G
c.4148-3C>G (n.4148-3C>G)
c.3803-3C>G (n.3803-3C>G)
c.*3536-3C>G (n.*3536-3C>G)
c.755-3C>G (n.755-3C>G)
n.1657-3C>G
n.2803-3C>G
c.3905-3C>G (n.3905-3C>G)
c.*2534-3C>G (n.*2534-3C>G)
c.887-3C>G
c.1169-3C>G
n.2655-3C>G
c.*3457-3C>G (n.*3457-3C>G)
n.2086-3C>G
n.1999-3C>G
c.*1486-3C>G (n.*1486-3C>G)
n.2202C>G
c.4043-3C>G (n.4043-3C>G)
c.3146-3C>G (n.3146-3C>G)
c.2732-3C>G (n.2732-3C>G)
c.2585-3C>G (n.2585-3C>G)
c.1901-3C>G (n.1901-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36104515C>TCA9396493WDR62c.4139-3C>T (n.4139-3C>T)
c.4154-3C>T (n.4154-3C>T)
c.*4014-3C>T (n.*4014-3C>T)
c.2234-3C>T
c.919-23C>T
c.4148-3C>T (n.4148-3C>T)
c.3803-3C>T (n.3803-3C>T)
c.*3536-3C>T (n.*3536-3C>T)
c.755-3C>T (n.755-3C>T)
n.1657-3C>T
n.2803-3C>T
c.3905-3C>T (n.3905-3C>T)
c.*2534-3C>T (n.*2534-3C>T)
c.887-3C>T
c.1169-3C>T
n.2655-3C>T
c.*3457-3C>T (n.*3457-3C>T)
n.2086-3C>T
n.1999-3C>T
c.*1486-3C>T (n.*1486-3C>T)
n.2202C>T
c.4043-3C>T (n.4043-3C>T)
c.3146-3C>T (n.3146-3C>T)
c.2732-3C>T (n.2732-3C>T)
c.2585-3C>T (n.2585-3C>T)
c.1901-3C>T (n.1901-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104516A>CCA405460230WDR62c.4139-2A>C (n.4139-2A>C)
c.4154-2A>C (n.4154-2A>C)
c.*4014-2A>C (n.*4014-2A>C)
c.2234-2A>C
c.919-22A>C
c.4148-2A>C (n.4148-2A>C)
c.3803-2A>C (n.3803-2A>C)
c.*3536-2A>C (n.*3536-2A>C)
c.755-2A>C (n.755-2A>C)
n.1657-2A>C
n.2803-2A>C
c.3905-2A>C (n.3905-2A>C)
c.*2534-2A>C (n.*2534-2A>C)
c.887-2A>C
c.1169-2A>C
n.2655-2A>C
c.*3457-2A>C (n.*3457-2A>C)
n.2086-2A>C
n.1999-2A>C
c.*1486-2A>C (n.*1486-2A>C)
n.2203A>C
c.4043-2A>C (n.4043-2A>C)
c.3146-2A>C (n.3146-2A>C)
c.2732-2A>C (n.2732-2A>C)
c.2585-2A>C (n.2585-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
 dbSNP
19g.36104516A>GCA405460226WDR62c.4139-2A>G (n.4139-2A>G)
c.4154-2A>G (n.4154-2A>G)
c.*4014-2A>G (n.*4014-2A>G)
c.2234-2A>G
c.919-22A>G
c.4148-2A>G (n.4148-2A>G)
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c.*3536-2A>G (n.*3536-2A>G)
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n.2806C>A
c.3908C>A (p.Ala1303Glu)
c.*2537C>A (n.*2537C>A)
c.890C>A
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n.2658C>A
c.*3460C>A (n.*3460C>A)
n.2089C>A
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c.3149C>A (p.Ala1050Glu)
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c.1904C>A (p.Ala635Glu)
19g.36104521C>GCA405460285WDR62c.4142C>G (p.Ala1381Gly)
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19g.36104521C>TCA405460289WDR62c.4142C>T (p.Ala1381Val)
c.4157C>T (p.Ala1386Val)
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c.919-17C>T
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c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
 gnomAD v4
19g.36104522A=CA2333972176WDR62c.4143A= (p.Ala1381=)
c.4158A= (p.Ala1386=)
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n.2659A=
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n.2003A=
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c.2736A= (p.Ala912=)
c.2589A= (p.Ala863=)
c.1905A= (p.Ala635=)
19g.36104522A>CCA507318424WDR62c.4143A>C (p.Ala1381=)
c.4158A>C (p.Ala1386=)
c.*4018A>C (n.*4018A>C)
c.2238A>C
c.919-16A>C
c.4152A>C (p.Ala1384=)
c.3807A>C (p.Ala1269=)
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.1661A>C
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c.3909A>C (p.Ala1303=)
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c.891A>C
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c.1905A>C (p.Ala635=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104522A>GCA507318426WDR62c.4143A>G (p.Ala1381=)
c.4158A>G (p.Ala1386=)
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c.2238A>G
c.919-16A>G
c.4152A>G (p.Ala1384=)
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c.759A>G (p.Ala253=)
n.1661A>G
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c.2589A>G (p.Ala863=)
c.1905A>G (p.Ala635=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104522A>TCA507318428WDR62c.4143A>T (p.Ala1381=)
c.4158A>T (p.Ala1386=)
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c.1905A>T (p.Ala635=)
19g.36104523C>ACA243734WDR62c.4144C>A (p.Leu1382Ile)
c.4159C>A (p.Leu1387Ile)
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c.4048C>A (p.Leu1350Ile)
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c.1906C>A (p.Leu636Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104523C=CA2333972177WDR62c.4144C= (p.Leu1382=)
c.4159C= (p.Leu1387=)
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n.2660C=
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c.1906C= (p.Leu636=)
19g.36104523C>GCA405460296WDR62c.4144C>G (p.Leu1382Val)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
c.*4019C>G (n.*4019C>G)
c.2239C>G
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c.1906C>G (p.Leu636Val)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36104523C>TCA405460300WDR62c.4144C>T (p.Leu1382Phe)
c.4159C>T (p.Leu1387Phe)
c.*4019C>T (n.*4019C>T)
c.2239C>T
c.919-15C>T
c.4153C>T (p.Leu1385Phe)
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c.*3541C>T (n.*3541C>T)
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n.1662C>T
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c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.*2539C>T (n.*2539C>T)
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c.*1491C>T (n.*1491C>T)
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c.4048C>T (p.Leu1350Phe)
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.2737C>T (p.Leu913Phe)
c.2590C>T (p.Leu864Phe)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
19g.36104524T>ACA405460303WDR62c.4145T>A (p.Leu1382His)
c.4160T>A (p.Leu1387His)
c.*4020T>A (n.*4020T>A)
c.2240T>A
c.919-14T>A
c.4154T>A (p.Leu1385His)
c.3809T>A (p.Leu1270His)
c.*3542T>A (n.*3542T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
n.1663T>A
n.2809T>A
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
c.893T>A
c.1175T>A
n.2661T>A
c.*3463T>A (n.*3463T>A)
n.2092T>A
n.2005T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.2211T>A
c.4049T>A (p.Leu1350His)
c.3152T>A (p.Leu1051His)
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c.1907T>A (p.Leu636His)
19g.36104524T>CCA405460306WDR62c.4145T>C (p.Leu1382Pro)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
c.*4020T>C (n.*4020T>C)
c.2240T>C
c.919-14T>C
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c.3809T>C (p.Leu1270Pro)
c.*3542T>C (n.*3542T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1663T>C
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c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.893T>C
c.1175T>C
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c.*3463T>C (n.*3463T>C)
n.2092T>C
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c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.2211T>C
c.4049T>C (p.Leu1350Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104524T>GCA405460307WDR62c.4145T>G (p.Leu1382Arg)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
c.*4020T>G (n.*4020T>G)
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c.919-14T>G
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c.*3542T>G (n.*3542T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1663T>G
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c.*2540T>G (n.*2540T>G)
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c.*1492T>G (n.*1492T>G)
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c.1907T>G (p.Leu636Arg)
19g.36104524T=CA2333972178WDR62c.4145T= (p.Leu1382=)
c.4160T= (p.Leu1387=)
c.*4020T= (n.*4020T=)
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n.2809T=
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c.2591T= (p.Leu864=)
c.1907T= (p.Leu636=)
19g.36104525T>ACA507318432WDR62c.4146T>A (p.Leu1382=)
c.4161T>A (p.Leu1387=)
c.*4021T>A (n.*4021T>A)
c.2241T>A
c.919-13T>A
c.4155T>A (p.Leu1385=)
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c.762T>A (p.Leu254=)
n.1664T>A
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c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.894T>A
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n.2093T>A
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c.*1493T>A (n.*1493T>A)
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19g.36104525T>CCA507318434WDR62c.4146T>C (p.Leu1382=)
c.4161T>C (p.Leu1387=)
c.*4021T>C (n.*4021T>C)
c.2241T>C
c.919-13T>C
c.4155T>C (p.Leu1385=)
c.3810T>C (p.Leu1270=)
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
n.1664T>C
n.2810T>C
c.3912T>C (p.Leu1304=)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.894T>C
c.1176T>C
n.2662T>C
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
n.2093T>C
n.2006T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
n.2212T>C
c.4050T>C (p.Leu1350=)
c.3153T>C (p.Leu1051=)
c.2739T>C (p.Leu913=)
c.2592T>C (p.Leu864=)
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19g.36104525T>GCA507318435WDR62c.4146T>G (p.Leu1382=)
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Number of alleles fetched