Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.755-81C>A (n.755-81C>A)
n.1657-81C>A
n.2803-81C>A
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c.887-81C>A
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n.2086-81C>A
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 gnomAD v4
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n.2086-81C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36104441G>ACA307842964WDR62c.4139-77G>A (n.4139-77G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.36104441G>TCA2584645174WDR62c.4139-77G>T (n.4139-77G>T)
c.4154-77G>T (n.4154-77G>T)
c.*4014-77G>T (n.*4014-77G>T)
c.2234-77G>T
c.919-97G>T
c.4148-77G>T (n.4148-77G>T)
c.3803-77G>T (n.3803-77G>T)
c.*3536-77G>T (n.*3536-77G>T)
c.755-77G>T (n.755-77G>T)
n.1657-77G>T
n.2803-77G>T
c.3905-77G>T (n.3905-77G>T)
c.*2534-77G>T (n.*2534-77G>T)
c.887-77G>T
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n.2655-77G>T
c.*3457-77G>T (n.*3457-77G>T)
n.2086-77G>T
n.1999-77G>T
c.*1486-77G>T (n.*1486-77G>T)
n.2128G>T
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c.1901-77G>T (n.1901-77G>T)
 gnomAD v4
19g.36104443G>ACA2584645175WDR62c.4139-75G>A (n.4139-75G>A)
c.4154-75G>A (n.4154-75G>A)
c.*4014-75G>A (n.*4014-75G>A)
c.2234-75G>A
c.919-95G>A
c.4148-75G>A (n.4148-75G>A)
c.3803-75G>A (n.3803-75G>A)
c.*3536-75G>A (n.*3536-75G>A)
c.755-75G>A (n.755-75G>A)
n.1657-75G>A
n.2803-75G>A
c.3905-75G>A (n.3905-75G>A)
c.*2534-75G>A (n.*2534-75G>A)
c.887-75G>A
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n.2655-75G>A
c.*3457-75G>A (n.*3457-75G>A)
n.2086-75G>A
n.1999-75G>A
c.*1486-75G>A (n.*1486-75G>A)
n.2130G>A
c.4043-75G>A (n.4043-75G>A)
c.3146-75G>A (n.3146-75G>A)
c.2732-75G>A (n.2732-75G>A)
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c.1901-75G>A (n.1901-75G>A)
 gnomAD v4
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19g.36104449C>TCA307842974WDR62c.4139-69C>T (n.4139-69C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.36104484G>TCA2584645202WDR62c.4139-34G>T (n.4139-34G>T)
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n.2190T>C
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 gnomAD v4
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19g.36104504T>CCA2736057124WDR62c.4139-14T>C (n.4139-14T>C)
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n.2655-14T>C
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n.1999-14T>C
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n.2191T>C
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c.1901-14T>C (n.1901-14T>C)
 dbSNP
19g.36104509_36104510delCA307843019WDR62c.4139-9_4139-8del (n.4139-9_4139-8del)
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c.2234-9_2234-8del
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n.2196_2197del
c.4043-9_4043-8del (n.4043-9_4043-8del)
c.3146-9_3146-8del (n.3146-9_3146-8del)
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c.2585-9_2585-8del (n.2585-9_2585-8del)
c.1901-9_1901-8del (n.1901-9_1901-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104505C=CA2333972170WDR62c.4139-13C= (n.4139-13C=)
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19g.36104505C>TCA9396490WDR62c.4139-13C>T (n.4139-13C>T)
c.4154-13C>T (n.4154-13C>T)
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n.2655-13C>T
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n.2086-13C>T
n.1999-13C>T
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n.2192C>T
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c.2585-13C>T (n.2585-13C>T)
c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104507C=CA2333972171WDR62c.4139-11C= (n.4139-11C=)
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19g.36104507C>GCA633062340WDR62c.4139-11C>G (n.4139-11C>G)
c.4154-11C>G (n.4154-11C>G)
c.*4014-11C>G (n.*4014-11C>G)
c.2234-11C>G
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c.887-11C>G
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n.2086-11C>G
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n.2194C>G
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c.2585-11C>G (n.2585-11C>G)
c.1901-11C>G (n.1901-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104507C>TCA2584645207WDR62c.4139-11C>T (n.4139-11C>T)
c.4154-11C>T (n.4154-11C>T)
c.*4014-11C>T (n.*4014-11C>T)
c.2234-11C>T
c.919-31C>T
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c.3803-11C>T (n.3803-11C>T)
c.*3536-11C>T (n.*3536-11C>T)
c.755-11C>T (n.755-11C>T)
n.1657-11C>T
n.2803-11C>T
c.3905-11C>T (n.3905-11C>T)
c.*2534-11C>T (n.*2534-11C>T)
c.887-11C>T
c.1169-11C>T
n.2655-11C>T
c.*3457-11C>T (n.*3457-11C>T)
n.2086-11C>T
n.1999-11C>T
c.*1486-11C>T (n.*1486-11C>T)
n.2194C>T
c.4043-11C>T (n.4043-11C>T)
c.3146-11C>T (n.3146-11C>T)
c.2732-11C>T (n.2732-11C>T)
c.2585-11C>T (n.2585-11C>T)
c.1901-11C>T (n.1901-11C>T)
 gnomAD v4
19g.36104508T>CCA2584645208WDR62c.4139-10T>C (n.4139-10T>C)
c.4154-10T>C (n.4154-10T>C)
c.*4014-10T>C (n.*4014-10T>C)
c.2234-10T>C
c.919-30T>C
c.4148-10T>C (n.4148-10T>C)
c.3803-10T>C (n.3803-10T>C)
c.*3536-10T>C (n.*3536-10T>C)
c.755-10T>C (n.755-10T>C)
n.1657-10T>C
n.2803-10T>C
c.3905-10T>C (n.3905-10T>C)
c.*2534-10T>C (n.*2534-10T>C)
c.887-10T>C
c.1169-10T>C
n.2655-10T>C
c.*3457-10T>C (n.*3457-10T>C)
n.2086-10T>C
n.1999-10T>C
c.*1486-10T>C (n.*1486-10T>C)
n.2195T>C
c.4043-10T>C (n.4043-10T>C)
c.3146-10T>C (n.3146-10T>C)
c.2732-10T>C (n.2732-10T>C)
c.2585-10T>C (n.2585-10T>C)
c.1901-10T>C (n.1901-10T>C)
 gnomAD v4
19g.36104509C>GCA2584645209WDR62c.4139-9C>G (n.4139-9C>G)
c.4154-9C>G (n.4154-9C>G)
c.*4014-9C>G (n.*4014-9C>G)
c.2234-9C>G
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c.3803-9C>G (n.3803-9C>G)
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n.1657-9C>G
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c.887-9C>G
c.1169-9C>G
n.2655-9C>G
c.*3457-9C>G (n.*3457-9C>G)
n.2086-9C>G
n.1999-9C>G
c.*1486-9C>G (n.*1486-9C>G)
n.2196C>G
c.4043-9C>G (n.4043-9C>G)
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c.1901-9C>G (n.1901-9C>G)
 gnomAD v4
19g.36104510T>CCA9396491WDR62c.4139-8T>C (n.4139-8T>C)
c.4154-8T>C (n.4154-8T>C)
c.*4014-8T>C (n.*4014-8T>C)
c.2234-8T>C
c.919-28T>C
c.4148-8T>C (n.4148-8T>C)
c.3803-8T>C (n.3803-8T>C)
c.*3536-8T>C (n.*3536-8T>C)
c.755-8T>C (n.755-8T>C)
n.1657-8T>C
n.2803-8T>C
c.3905-8T>C (n.3905-8T>C)
c.*2534-8T>C (n.*2534-8T>C)
c.887-8T>C
c.1169-8T>C
n.2655-8T>C
c.*3457-8T>C (n.*3457-8T>C)
n.2086-8T>C
n.1999-8T>C
c.*1486-8T>C (n.*1486-8T>C)
n.2197T>C
c.4043-8T>C (n.4043-8T>C)
c.3146-8T>C (n.3146-8T>C)
c.2732-8T>C (n.2732-8T>C)
c.2585-8T>C (n.2585-8T>C)
c.1901-8T>C (n.1901-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104510T=CA2333972172WDR62c.4139-8T= (n.4139-8T=)
c.4154-8T= (n.4154-8T=)
c.*4014-8T= (n.*4014-8T=)
c.2234-8T=
c.919-28T=
c.4148-8T= (n.4148-8T=)
c.3803-8T= (n.3803-8T=)
c.*3536-8T= (n.*3536-8T=)
c.755-8T= (n.755-8T=)
n.1657-8T=
n.2803-8T=
c.3905-8T= (n.3905-8T=)
c.*2534-8T= (n.*2534-8T=)
c.887-8T=
c.1169-8T=
n.2655-8T=
c.*3457-8T= (n.*3457-8T=)
n.2086-8T=
n.1999-8T=
c.*1486-8T= (n.*1486-8T=)
n.2197T=
c.4043-8T= (n.4043-8T=)
c.3146-8T= (n.3146-8T=)
c.2732-8T= (n.2732-8T=)
c.2585-8T= (n.2585-8T=)
c.1901-8T= (n.1901-8T=)
19g.36104511A>GCA2584645210WDR62c.4139-7A>G (n.4139-7A>G)
c.4154-7A>G (n.4154-7A>G)
c.*4014-7A>G (n.*4014-7A>G)
c.2234-7A>G
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c.3803-7A>G (n.3803-7A>G)
c.*3536-7A>G (n.*3536-7A>G)
c.755-7A>G (n.755-7A>G)
n.1657-7A>G
n.2803-7A>G
c.3905-7A>G (n.3905-7A>G)
c.*2534-7A>G (n.*2534-7A>G)
c.887-7A>G
c.1169-7A>G
n.2655-7A>G
c.*3457-7A>G (n.*3457-7A>G)
n.2086-7A>G
n.1999-7A>G
c.*1486-7A>G (n.*1486-7A>G)
n.2198A>G
c.4043-7A>G (n.4043-7A>G)
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c.2732-7A>G (n.2732-7A>G)
c.2585-7A>G (n.2585-7A>G)
c.1901-7A>G (n.1901-7A>G)
 gnomAD v4
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19g.36104512C>GCA9396492WDR62c.4139-6C>G (n.4139-6C>G)
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n.2199C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104513C>GCA2584645211WDR62c.4139-5C>G (n.4139-5C>G)
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 gnomAD v4
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n.1657-4C>A
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c.887-4C>A
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n.2201C>A
c.4043-4C>A (n.4043-4C>A)
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c.2585-4C>A (n.2585-4C>A)
c.1901-4C>A (n.1901-4C>A)
 gnomAD v4
19g.36104514C>TCA2584645213WDR62c.4139-4C>T (n.4139-4C>T)
c.4154-4C>T (n.4154-4C>T)
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c.2234-4C>T
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c.*3536-4C>T (n.*3536-4C>T)
c.755-4C>T (n.755-4C>T)
n.1657-4C>T
n.2803-4C>T
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c.*2534-4C>T (n.*2534-4C>T)
c.887-4C>T
c.1169-4C>T
n.2655-4C>T
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n.2086-4C>T
n.1999-4C>T
c.*1486-4C>T (n.*1486-4C>T)
n.2201C>T
c.4043-4C>T (n.4043-4C>T)
c.3146-4C>T (n.3146-4C>T)
c.2732-4C>T (n.2732-4C>T)
c.2585-4C>T (n.2585-4C>T)
c.1901-4C>T (n.1901-4C>T)
 gnomAD v4
19g.36104515C>ACA2584645214WDR62c.4139-3C>A (n.4139-3C>A)
c.4154-3C>A (n.4154-3C>A)
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n.1657-3C>A
n.2803-3C>A
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c.887-3C>A
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n.2202C>A
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c.2732-3C>A (n.2732-3C>A)
c.2585-3C>A (n.2585-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
 gnomAD v4
19g.36104515C=CA2333972174WDR62c.4139-3C= (n.4139-3C=)
c.4154-3C= (n.4154-3C=)
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19g.36104515C>GCA2573156285WDR62c.4139-3C>G (n.4139-3C>G)
c.4154-3C>G (n.4154-3C>G)
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n.2202C>G
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c.2585-3C>G (n.2585-3C>G)
c.1901-3C>G (n.1901-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.36104515C>TCA9396493WDR62c.4139-3C>T (n.4139-3C>T)
c.4154-3C>T (n.4154-3C>T)
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n.1657-3C>T
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n.1999-3C>T
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n.2202C>T
c.4043-3C>T (n.4043-3C>T)
c.3146-3C>T (n.3146-3C>T)
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c.2585-3C>T (n.2585-3C>T)
c.1901-3C>T (n.1901-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36104516A>CCA405460230WDR62c.4139-2A>C (n.4139-2A>C)
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c.2234-2A>C
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c.3803-2A>C (n.3803-2A>C)
c.*3536-2A>C (n.*3536-2A>C)
c.755-2A>C (n.755-2A>C)
n.1657-2A>C
n.2803-2A>C
c.3905-2A>C (n.3905-2A>C)
c.*2534-2A>C (n.*2534-2A>C)
c.887-2A>C
c.1169-2A>C
n.2655-2A>C
c.*3457-2A>C (n.*3457-2A>C)
n.2086-2A>C
n.1999-2A>C
c.*1486-2A>C (n.*1486-2A>C)
n.2203A>C
c.4043-2A>C (n.4043-2A>C)
c.3146-2A>C (n.3146-2A>C)
c.2732-2A>C (n.2732-2A>C)
c.2585-2A>C (n.2585-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
 dbSNP
19g.36104516A>GCA405460226WDR62c.4139-2A>G (n.4139-2A>G)
c.4154-2A>G (n.4154-2A>G)
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c.2234-2A>G
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c.755-2A>G (n.755-2A>G)
n.1657-2A>G
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c.*2534-2A>G (n.*2534-2A>G)
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n.2203A>G
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c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
19g.36104516A>TCA405460222WDR62c.4139-2A>T (n.4139-2A>T)
c.4154-2A>T (n.4154-2A>T)
c.*4014-2A>T (n.*4014-2A>T)
c.2234-2A>T
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c.*3536-2A>T (n.*3536-2A>T)
c.755-2A>T (n.755-2A>T)
n.1657-2A>T
n.2803-2A>T
c.3905-2A>T (n.3905-2A>T)
c.*2534-2A>T (n.*2534-2A>T)
c.887-2A>T
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n.2086-2A>T
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n.2203A>T
c.4043-2A>T (n.4043-2A>T)
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c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
19g.36104516dupCA633062341WDR62c.4139-2dup (n.4139-2dup)
c.4154-2dup (n.4154-2dup)
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c.*3536-2dup (n.*3536-2dup)
c.755-2dup (n.755-2dup)
n.1657-2dup
n.2803-2dup
c.3905-2dup (n.3905-2dup)
c.*2534-2dup (n.*2534-2dup)
c.887-2dup
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c.*3457-2dup (n.*3457-2dup)
n.2086-2dup
n.1999-2dup
c.*1486-2dup (n.*1486-2dup)
n.2203dup
c.4043-2dup (n.4043-2dup)
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c.2585-2dup (n.2585-2dup)
c.1901-2dup (n.1901-2dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36104517G>ACA405460234WDR62c.4139-1G>A (n.4139-1G>A)
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n.1657-1G>A
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c.*2534-1G>A (n.*2534-1G>A)
c.887-1G>A
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n.2204G>A
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c.2732-1G>A (n.2732-1G>A)
c.2585-1G>A (n.2585-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
19g.36104517G>CCA405460237WDR62c.4139-1G>C (n.4139-1G>C)
c.4154-1G>C (n.4154-1G>C)
c.*4014-1G>C (n.*4014-1G>C)
c.2234-1G>C
c.919-21G>C
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