Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1174G>C
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c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
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c.989G>C (p.Gly330Ala)
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c.7G>T
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.2891G>T (p.Gly964Val)
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n.529G>T
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c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.257G>T
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n.541G>T
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
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19g.36102759A>CCA507107623WDR62c.3228A>C (p.Gly1076=)
c.3243A>C (p.Gly1081=)
c.*3103A>C (n.*3103A>C)
c.1323A>C
c.8A>C
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c.*2625A>C (n.*2625A>C)
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19g.36102759A>GCA507107624WDR62c.3228A>G (p.Gly1076=)
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c.1323A>T
c.8A>T
c.3237A>T (p.Gly1079=)
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gnomAD v4
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n.777G>C
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19g.36102760G>TCA405451506WDR62c.3229G>T (p.Asp1077Tyr)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36102762C>GCA405451541WDR62c.3231C>G (p.Asp1077Glu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102763G>ACA9396227WDR62c.3232G>A (p.Val1078Met)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102763G=CA2333971284WDR62c.3232G= (p.Val1078=)
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c.994G= (p.Val332=)
19g.36102763G>TCA405451555WDR62c.3232G>T (p.Val1078Leu)
c.3247G>T (p.Val1083Leu)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
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c.*579G>T (n.*579G>T)
n.546G>T
c.3136G>T (p.Val1046Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
19g.36102764T>ACA405451564WDR62c.3233T>A (p.Val1078Glu)
c.3248T>A (p.Val1083Glu)
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c.3137T>A (p.Val1046Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
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c.995T>A (p.Val332Glu)
19g.36102764T>CCA9396229WDR62c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
c.*3108T>C (n.*3108T>C)
c.1328T>C
c.13T>C
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
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c.*2630T>C (n.*2630T>C)
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c.*2551T>C (n.*2551T>C)
n.1180T>C
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c.*580T>C (n.*580T>C)
n.547T>C
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
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c.1826T>C (p.Val609Ala)
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c.995T>C (p.Val332Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102764T>GCA405451570WDR62c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
c.*3108T>G (n.*3108T>G)
c.1328T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-138G>C (n.-138G>C)
n.549G>C
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c.27G>T
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dbSNP
19g.36102779C=CA2333971291WDR62c.3248C= (p.Ala1083=)
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gnomAD v4
19g.36102780T>ACA507107636WDR62c.3249T>A (p.Ala1083=)
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19g.36102780T>CCA9396232WDR62c.3249T>C (p.Ala1083=)
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c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.556A>T
n.1837A>T
c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.284A>T
n.1770A>T
c.*2572A>T (n.*2572A>T)
n.1201A>T
n.802A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.568A>T
c.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.2261A>T (p.Asp754Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
19g.36102787_36102789delCA202078WDR62c.3256_3258del (p.His1086del)
c.3271_3273del (p.His1091del)
c.*3131_*3133del (n.*3131_*3133del)
c.1351_1353del
c.36_38del
c.3265_3267del (p.His1089del)
c.2920_2922del (p.His974del)
c.*2653_*2655del (n.*2653_*2655del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
n.558_560del
n.1839_1841del
c.3022_3024del (p.His1008del)
c.*1651_*1653del (n.*1651_*1653del)
c.286_288del
n.1772_1774del
c.*2574_*2576del (n.*2574_*2576del)
n.1203_1205del
n.804_806del
c.*603_*605del (n.*603_*605del)
n.570_572del
c.3160_3162del (p.His1054del)
c.2263_2265del (p.His755del)
c.1849_1851del (p.His617del)
c.1702_1704del (p.His568del)
c.1018_1020del (p.His340del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102786C>ACA405451806WDR62c.3255C>A (p.Asp1085Glu)
c.3270C>A (p.Asp1090Glu)
c.*3130C>A (n.*3130C>A)
c.1350C>A
c.35C>A
c.3264C>A (p.Asp1088Glu)
c.2919C>A (p.Asp973Glu)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.557C>A
n.1838C>A
c.3021C>A (p.Asp1007Glu)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.285C>A
n.1771C>A
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
n.1202C>A
n.803C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.569C>A
c.3159C>A (p.Asp1053Glu)
c.2262C>A (p.Asp754Glu)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.1701C>A (p.Asp567Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
19g.36102786C>GCA405451809WDR62c.3255C>G (p.Asp1085Glu)
c.3270C>G (p.Asp1090Glu)
c.*3130C>G (n.*3130C>G)
c.1350C>G
c.35C>G
c.3264C>G (p.Asp1088Glu)
c.2919C>G (p.Asp973Glu)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.557C>G
n.1838C>G
c.3021C>G (p.Asp1007Glu)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.285C>G
n.1771C>G
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
n.1202C>G
n.803C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.569C>G
c.3159C>G (p.Asp1053Glu)
c.2262C>G (p.Asp754Glu)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.1701C>G (p.Asp567Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
19g.36102786C>TCA507107639WDR62c.3255C>T (p.Asp1085=)
c.3270C>T (p.Asp1090=)
c.*3130C>T (n.*3130C>T)
c.1350C>T
c.35C>T
c.3264C>T (p.Asp1088=)
c.2919C>T (p.Asp973=)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.557C>T
n.1838C>T
c.3021C>T (p.Asp1007=)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.285C>T
n.1771C>T
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
n.1202C>T
n.803C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.569C>T
c.3159C>T (p.Asp1053=)
c.2262C>T (p.Asp754=)
c.1848C>T (p.Asp616=)
c.1701C>T (p.Asp567=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
19g.36102787C>ACA405451819WDR62c.3256C>A (p.His1086Asn)
c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.*3131C>A (n.*3131C>A)
c.1351C>A
c.36C>A
c.3265C>A (p.His1089Asn)
c.2920C>A (p.His974Asn)
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.558C>A
n.1839C>A
c.3022C>A (p.His1008Asn)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.286C>A
n.1772C>A
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
n.1203C>A
n.804C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.570C>A
c.3160C>A (p.His1054Asn)
c.2263C>A (p.His755Asn)
c.1849C>A (p.His617Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
19g.36102787C>GCA405451813WDR62c.3256C>G (p.His1086Asp)
c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.*3131C>G (n.*3131C>G)
c.1351C>G
c.36C>G
c.3265C>G (p.His1089Asp)
c.2920C>G (p.His974Asp)
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.558C>G
n.1839C>G
c.3022C>G (p.His1008Asp)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.286C>G
n.1772C>G
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
n.1203C>G
n.804C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.570C>G
c.3160C>G (p.His1054Asp)
c.2263C>G (p.His755Asp)
c.1849C>G (p.His617Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
gnomAD v4
19g.36102787C>TCA405451816WDR62c.3256C>T (p.His1086Tyr)
c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.*3131C>T (n.*3131C>T)
c.1351C>T
c.36C>T
c.3265C>T (p.His1089Tyr)
c.2920C>T (p.His974Tyr)
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.558C>T
n.1839C>T
c.3022C>T (p.His1008Tyr)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.286C>T
n.1772C>T
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
n.1203C>T
n.804C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.570C>T
c.3160C>T (p.His1054Tyr)
c.2263C>T (p.His755Tyr)
c.1849C>T (p.His617Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
dbSNP
19g.36102788A>CCA405451823WDR62c.3257A>C (p.His1086Pro)
c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.*3132A>C (n.*3132A>C)
c.1352A>C
c.37A>C
c.3266A>C (p.His1089Pro)
c.2921A>C (p.His974Pro)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.559A>C
n.1840A>C
c.3023A>C (p.His1008Pro)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.287A>C
n.1773A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
n.1204A>C
n.805A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.571A>C
c.3161A>C (p.His1054Pro)
c.2264A>C (p.His755Pro)
c.1850A>C (p.His617Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
19g.36102788A>GCA405451825WDR62c.3257A>G (p.His1086Arg)
c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.*3132A>G (n.*3132A>G)
c.1352A>G
c.37A>G
c.3266A>G (p.His1089Arg)
c.2921A>G (p.His974Arg)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.559A>G
n.1840A>G
c.3023A>G (p.His1008Arg)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.287A>G
n.1773A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
n.1204A>G
n.805A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.571A>G
c.3161A>G (p.His1054Arg)
c.2264A>G (p.His755Arg)
c.1850A>G (p.His617Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
19g.36102788A>TCA405451827WDR62c.3257A>T (p.His1086Leu)
c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.*3132A>T (n.*3132A>T)
c.1352A>T
c.37A>T
c.3266A>T (p.His1089Leu)
c.2921A>T (p.His974Leu)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.559A>T
n.1840A>T
c.3023A>T (p.His1008Leu)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.287A>T
n.1773A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
n.1204A>T
n.805A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.571A>T
c.3161A>T (p.His1054Leu)
c.2264A>T (p.His755Leu)
c.1850A>T (p.His617Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
19g.36102788_36102791delinsACTTCA2333971294WDR62c.3257_3260delinsACTT (p.His1086=)
c.3272_3275delinsACTT (p.His1091=)
c.*3132_*3135delinsACTT (n.*3132_*3135delinsACTT)
c.1352_1355delinsACTT
c.37_40delinsACTT
c.3266_3269delinsACTT (p.His1089=)
c.2921_2924delinsACTT (p.His974=)
c.*2654_*2657delinsACTT (n.*2654_*2657delinsACTT)
c.-128_-125delinsACTT (n.-128_-125delinsACTT)
n.559_562delinsACTT
n.1840_1843delinsACTT
c.3023_3026delinsACTT (p.His1008=)
c.*1652_*1655delinsACTT (n.*1652_*1655delinsACTT)
c.287_290delinsACTT
n.1773_1776delinsACTT
c.*2575_*2578delinsACTT (n.*2575_*2578delinsACTT)
n.1204_1207delinsACTT
n.805_808delinsACTT
c.*604_*607delinsACTT (n.*604_*607delinsACTT)
n.571_574delinsACTT
c.3161_3164delinsACTT (p.His1054=)
c.2264_2267delinsACTT (p.His755=)
c.1850_1853delinsACTT (p.His617=)
c.1703_1706delinsACTT (p.His568=)
c.1019_1022delinsACTT (p.His340=)
19g.36102789C>ACA405451833WDR62c.3258C>A (p.His1086Gln)
c.3273C>A (p.His1091Gln)
c.*3133C>A (n.*3133C>A)
c.1353C>A
c.38C>A
c.3267C>A (p.His1089Gln)
c.2922C>A (p.His974Gln)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.560C>A
n.1841C>A
c.3024C>A (p.His1008Gln)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.288C>A
n.1774C>A
c.*2576C>A (n.*2576C>A)
n.1205C>A
n.806C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.572C>A
c.3162C>A (p.His1054Gln)
c.2265C>A (p.His755Gln)
c.1851C>A (p.His617Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
19g.36102789C>GCA405451830WDR62c.3258C>G (p.His1086Gln)
c.3273C>G (p.His1091Gln)
c.*3133C>G (n.*3133C>G)
c.1353C>G
c.38C>G
c.3267C>G (p.His1089Gln)
c.2922C>G (p.His974Gln)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.560C>G
n.1841C>G
c.3024C>G (p.His1008Gln)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.288C>G
n.1774C>G
c.*2576C>G (n.*2576C>G)
n.1205C>G
n.806C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.572C>G
c.3162C>G (p.His1054Gln)
c.2265C>G (p.His755Gln)
c.1851C>G (p.His617Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
c.1020C>G (p.His340Gln)
gnomAD v4
19g.36102789C>TCA507107640WDR62c.3258C>T (p.His1086=)
c.3273C>T (p.His1091=)
c.*3133C>T (n.*3133C>T)
c.1353C>T
c.38C>T
c.3267C>T (p.His1089=)
c.2922C>T (p.His974=)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.560C>T
n.1841C>T
c.3024C>T (p.His1008=)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.288C>T
n.1774C>T
c.*2576C>T (n.*2576C>T)
n.1205C>T
n.806C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.572C>T
c.3162C>T (p.His1054=)
c.2265C>T (p.His755=)
c.1851C>T (p.His617=)
c.1704C>T (p.His568=)
c.1020C>T (p.His340=)
19g.36102793_36102795delCA632787829WDR62c.3262_3264del (p.Phe1088del)
c.3277_3279del (p.Phe1093del)
c.*3137_*3139del (n.*3137_*3139del)
c.1357_1359del
c.42_44del
c.3271_3273del (p.Phe1091del)
c.2926_2928del (p.Phe976del)
c.*2659_*2661del (n.*2659_*2661del)
c.-123_-121del (n.-123_-121del)
n.564_566del
n.1845_1847del
c.3028_3030del (p.Phe1010del)
c.*1657_*1659del (n.*1657_*1659del)
c.292_294del
n.1778_1780del
c.*2580_*2582del (n.*2580_*2582del)
n.1209_1211del
n.810_812del
c.*609_*611del (n.*609_*611del)
n.576_578del
c.3166_3168del (p.Phe1056del)
c.2269_2271del (p.Phe757del)
c.1855_1857del (p.Phe619del)
c.1708_1710del (p.Phe570del)
c.1024_1026del (p.Phe342del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102790T>ACA405451838WDR62c.3259T>A (p.Phe1087Ile)
c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.1354T>A
c.39T>A
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.561T>A
n.1842T>A
c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.289T>A
n.1775T>A
c.*2577T>A (n.*2577T>A)
n.1206T>A
n.807T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.573T>A
c.3163T>A (p.Phe1055Ile)
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
gnomAD v4
19g.36102790T>CCA405451841WDR62c.3259T>C (p.Phe1087Leu)
c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.*3134T>C (n.*3134T>C)
c.1354T>C
c.39T>C
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.561T>C
n.1842T>C
c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.289T>C
n.1775T>C
c.*2577T>C (n.*2577T>C)
n.1206T>C
n.807T>C
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n.573T>C
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c.-125T>A (n.-125T>A)
n.562T>A
n.1843T>A
c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.290T>A
n.1776T>A
c.*2578T>A (n.*2578T>A)
n.1207T>A
n.808T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.574T>A
c.3164T>A (p.Phe1055Tyr)
c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
19g.36102791T>CCA405451849WDR62c.3260T>C (p.Phe1087Ser)
c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
c.1355T>C
c.40T>C
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c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
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n.562T>C
n.1843T>C
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c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.290T>C
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c.*2578T>C (n.*2578T>C)
n.1207T>C
n.808T>C
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19g.36102791T>GCA405451851WDR62c.3260T>G (p.Phe1087Cys)
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19g.36102792C>ACA405451856WDR62c.3261C>A (p.Phe1087Leu)
c.3276C>A (p.Phe1092Leu)
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n.563C>A
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c.1023C>A (p.Phe341Leu)
19g.36102792C=CA2333971295WDR62c.3261C= (p.Phe1087=)
c.3276C= (p.Phe1092=)
c.*3136C= (n.*3136C=)
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c.-124C= (n.-124C=)
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c.*1656C= (n.*1656C=)
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n.575C=
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c.1023C= (p.Phe341=)
19g.36102792C>GCA9396234WDR62c.3261C>G (p.Phe1087Leu)
c.3276C>G (p.Phe1092Leu)
c.*3136C>G (n.*3136C>G)
c.1356C>G
c.41C>G
c.3270C>G (p.Phe1090Leu)
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c.1023C>G (p.Phe341Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102792C>TCA9396233WDR62c.3261C>T (p.Phe1087=)
c.3276C>T (p.Phe1092=)
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c.1356C>T
c.41C>T
c.3270C>T (p.Phe1090=)
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n.563C>T
n.1844C>T
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n.575C>T
c.3165C>T (p.Phe1055=)
c.2268C>T (p.Phe756=)
c.1854C>T (p.Phe618=)
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.1023C>T (p.Phe341=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102793T>ACA405451859WDR62c.3262T>A (p.Phe1088Ile)
c.3277T>A (p.Phe1093Ile)
c.*3137T>A (n.*3137T>A)
c.1357T>A
c.42T>A
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c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.564T>A
n.1845T>A
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c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.292T>A
n.1778T>A
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n.810T>A
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c.1024T>A (p.Phe342Ile)
19g.36102793T>CCA405451862WDR62c.3262T>C (p.Phe1088Leu)
c.3277T>C (p.Phe1093Leu)
c.*3137T>C (n.*3137T>C)
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c.42T>C
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c.-123T>C (n.-123T>C)
n.564T>C
n.1845T>C
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c.292T>C
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n.810T>C
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n.576T>C
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c.2269T>C (p.Phe757Leu)
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c.1024T>C (p.Phe342Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102793T>GCA405451866WDR62c.3262T>G (p.Phe1088Val)
c.3277T>G (p.Phe1093Val)
c.*3137T>G (n.*3137T>G)
c.1357T>G
c.42T>G
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c.2926T>G (p.Phe976Val)
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
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n.564T>G
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c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.292T>G
n.1778T>G
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
n.1209T>G
n.810T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.576T>G
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c.1024T>G (p.Phe342Val)
19g.36102793T=CA2333971296WDR62c.3262T= (p.Phe1088=)
c.3277T= (p.Phe1093=)
c.*3137T= (n.*3137T=)
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c.42T=
c.3271T= (p.Phe1091=)
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c.-123T= (n.-123T=)
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c.*1657T= (n.*1657T=)
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c.*2580T= (n.*2580T=)
n.1209T=
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c.*609T= (n.*609T=)
n.576T=
c.3166T= (p.Phe1056=)
c.2269T= (p.Phe757=)
c.1855T= (p.Phe619=)
c.1708T= (p.Phe570=)
c.1024T= (p.Phe342=)
19g.36102794T>ACA405451869WDR62c.3263T>A (p.Phe1088Tyr)
c.3278T>A (p.Phe1093Tyr)
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
c.1358T>A
c.43T>A
c.3272T>A (p.Phe1091Tyr)
c.2927T>A (p.Phe976Tyr)
c.*2660T>A (n.*2660T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.565T>A
n.1846T>A
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.293T>A
n.1779T>A
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.1210T>A
n.811T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.577T>A
c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
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c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
19g.36102794T>CCA405451873WDR62c.3263T>C (p.Phe1088Ser)
c.3278T>C (p.Phe1093Ser)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.1358T>C
c.43T>C
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c.2927T>C (p.Phe976Ser)
c.*2660T>C (n.*2660T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.565T>C
n.1846T>C
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.293T>C
n.1779T>C
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.1210T>C
n.811T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.577T>C
c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
c.2270T>C (p.Phe757Ser)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
19g.36102794T>GCA405451875WDR62c.3263T>G (p.Phe1088Cys)
c.3278T>G (p.Phe1093Cys)
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c.1025T>G (p.Phe342Cys)
19g.36102795C>ACA405451880WDR62c.3264C>A (p.Phe1088Leu)
c.3279C>A (p.Phe1093Leu)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.1359C>A
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c.*2661C>A (n.*2661C>A)
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n.566C>A
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c.*1659C>A (n.*1659C>A)
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n.1211C>A
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c.*611C>A (n.*611C>A)
n.578C>A
c.3168C>A (p.Phe1056Leu)
c.2271C>A (p.Phe757Leu)
c.1857C>A (p.Phe619Leu)
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
19g.36102795C=CA2333971297WDR62c.3264C= (p.Phe1088=)
c.3279C= (p.Phe1093=)
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n.1211C=
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c.*611C= (n.*611C=)
n.578C=
c.3168C= (p.Phe1056=)
c.2271C= (p.Phe757=)
c.1857C= (p.Phe619=)
c.1710C= (p.Phe570=)
c.1026C= (p.Phe342=)
19g.36102795C>GCA405451881WDR62c.3264C>G (p.Phe1088Leu)
c.3279C>G (p.Phe1093Leu)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
c.1359C>G
c.44C>G
c.3273C>G (p.Phe1091Leu)
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c.*2661C>G (n.*2661C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36102799_36102800delinsATCA645616139WDR62c.3268_3269delinsAT (p.Pro1090Ile)
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COSMIC
19g.36102800C>ACA405451919WDR62c.3269C>A (p.Pro1090Gln)
c.3284C>A (p.Pro1095Gln)
c.*3144C>A (n.*3144C>A)
c.1364C>A
c.49C>A
c.3278C>A (p.Pro1093Gln)
c.2933C>A (p.Pro978Gln)
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.571C>A
n.1852C>A
c.3035C>A (p.Pro1012Gln)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.299C>A
n.1785C>A
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
n.1216C>A
n.817C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.583C>A
c.3173C>A (p.Pro1058Gln)
c.2276C>A (p.Pro759Gln)
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
19g.36102800C>GCA405451924WDR62c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
c.*3144C>G (n.*3144C>G)
c.1364C>G
c.49C>G
c.3278C>G (p.Pro1093Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.571C>G
n.1852C>G
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.299C>G
n.1785C>G
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
n.1216C>G
n.817C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.583C>G
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
19g.36102800C>TCA405451921WDR62c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.*3144C>T (n.*3144C>T)
c.1364C>T
c.49C>T
c.3278C>T (p.Pro1093Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.571C>T
n.1852C>T
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.299C>T
n.1785C>T
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
n.1216C>T
n.817C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.583C>T
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
19g.36102801A>CCA507107642WDR62c.3270A>C (p.Pro1090=)
c.3285A>C (p.Pro1095=)
c.*3145A>C (n.*3145A>C)
c.1365A>C
c.50A>C
c.3279A>C (p.Pro1093=)
c.2934A>C (p.Pro978=)
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.572A>C
n.1853A>C
c.3036A>C (p.Pro1012=)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.300A>C
n.1786A>C
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
n.1217A>C
n.818A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.584A>C
c.3174A>C (p.Pro1058=)
c.2277A>C (p.Pro759=)
c.1863A>C (p.Pro621=)
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.1032A>C (p.Pro344=)
19g.36102801A>GCA507107643WDR62c.3270A>G (p.Pro1090=)
c.3285A>G (p.Pro1095=)
c.*3145A>G (n.*3145A>G)
c.1365A>G
c.50A>G
c.3279A>G (p.Pro1093=)
c.2934A>G (p.Pro978=)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.572A>G
n.1853A>G
c.3036A>G (p.Pro1012=)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.300A>G
n.1786A>G
c.*2588A>G (n.*2588A>G)
n.1217A>G
n.818A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.584A>G
c.3174A>G (p.Pro1058=)
c.2277A>G (p.Pro759=)
c.1863A>G (p.Pro621=)
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.1032A>G (p.Pro344=)
19g.36102801A>TCA507107644WDR62c.3270A>T (p.Pro1090=)
c.3285A>T (p.Pro1095=)
c.*3145A>T (n.*3145A>T)
c.1365A>T
c.50A>T
c.3279A>T (p.Pro1093=)
c.2934A>T (p.Pro978=)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.572A>T
n.1853A>T
c.3036A>T (p.Pro1012=)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.300A>T
n.1786A>T
c.*2588A>T (n.*2588A>T)
n.1217A>T
n.818A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.584A>T
c.3174A>T (p.Pro1058=)
c.2277A>T (p.Pro759=)
c.1863A>T (p.Pro621=)
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.1032A>T (p.Pro344=)
19g.36102802C>ACA405451927WDR62c.3271C>A (p.Arg1091Ser)
c.3286C>A (p.Arg1096Ser)
c.*3146C>A (n.*3146C>A)
c.1366C>A
c.51C>A
c.3280C>A (p.Arg1094Ser)
c.2935C>A (p.Arg979Ser)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.573C>A
n.1854C>A
c.3037C>A (p.Arg1013Ser)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.301C>A
n.1787C>A
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
n.1218C>A
n.819C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.585C>A
c.3175C>A (p.Arg1059Ser)
c.2278C>A (p.Arg760Ser)
c.1864C>A (p.Arg622Ser)
c.1717C>A (p.Arg573Ser)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
19g.36102802C=CA2333971301WDR62c.3271C= (p.Arg1091=)
c.3286C= (p.Arg1096=)
c.*3146C= (n.*3146C=)
c.1366C=
c.51C=
c.3280C= (p.Arg1094=)
c.2935C= (p.Arg979=)
c.*2668C= (n.*2668C=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.573C=
n.1854C=
c.3037C= (p.Arg1013=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.301C=
n.1787C=
c.*2589C= (n.*2589C=)
n.1218C=
n.819C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.585C=
c.3175C= (p.Arg1059=)
c.2278C= (p.Arg760=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.1717C= (p.Arg573=)
c.1033C= (p.Arg345=)
19g.36102802C>GCA405451933WDR62c.3271C>G (p.Arg1091Gly)
c.3286C>G (p.Arg1096Gly)
c.*3146C>G (n.*3146C>G)
c.1366C>G
c.51C>G
c.3280C>G (p.Arg1094Gly)
c.2935C>G (p.Arg979Gly)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.573C>G
n.1854C>G
c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.301C>G
n.1787C>G
c.*2589C>G (n.*2589C>G)
n.1218C>G
n.819C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.585C>G
c.3175C>G (p.Arg1059Gly)
c.2278C>G (p.Arg760Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
19g.36102802C>TCA405451931WDR62c.3271C>T (p.Arg1091Cys)
c.3286C>T (p.Arg1096Cys)
c.*3146C>T (n.*3146C>T)
c.1366C>T
c.51C>T
c.3280C>T (p.Arg1094Cys)
c.2935C>T (p.Arg979Cys)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.573C>T
n.1854C>T
c.3037C>T (p.Arg1013Cys)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.301C>T
n.1787C>T
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
n.1218C>T
n.819C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.585C>T
c.3175C>T (p.Arg1059Cys)
c.2278C>T (p.Arg760Cys)
c.1864C>T (p.Arg622Cys)
c.1717C>T (p.Arg573Cys)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102803G>ACA9396236WDR62c.3272G>A (p.Arg1091His)
c.3287G>A (p.Arg1096His)
c.*3147G>A (n.*3147G>A)
c.1367G>A
c.52G>A
c.3281G>A (p.Arg1094His)
c.2936G>A (p.Arg979His)
c.*2669G>A (n.*2669G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.574G>A
n.1855G>A
c.3038G>A (p.Arg1013His)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.302G>A
n.1788G>A
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
n.1219G>A
n.820G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.586G>A
c.3176G>A (p.Arg1059His)
c.2279G>A (p.Arg760His)
c.1865G>A (p.Arg622His)
c.1718G>A (p.Arg573His)
c.1034G>A (p.Arg345His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102803G>CCA405451941WDR62c.3272G>C (p.Arg1091Pro)
c.3287G>C (p.Arg1096Pro)
c.*3147G>C (n.*3147G>C)
c.1367G>C
c.52G>C
c.3281G>C (p.Arg1094Pro)
c.2936G>C (p.Arg979Pro)
c.*2669G>C (n.*2669G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.574G>C
n.1855G>C
c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.302G>C
n.1788G>C
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
n.1219G>C
n.820G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.586G>C
c.3176G>C (p.Arg1059Pro)
c.2279G>C (p.Arg760Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
19g.36102803G=CA2333971302WDR62c.3272G= (p.Arg1091=)
c.3287G= (p.Arg1096=)
c.*3147G= (n.*3147G=)
c.1367G=
c.52G=
c.3281G= (p.Arg1094=)
c.2936G= (p.Arg979=)
c.*2669G= (n.*2669G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.574G=
n.1855G=
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.*1667G= (n.*1667G=)
c.302G=
n.1788G=
c.*2590G= (n.*2590G=)
n.1219G=
n.820G=
c.*619G= (n.*619G=)
n.586G=
c.3176G= (p.Arg1059=)
c.2279G= (p.Arg760=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1718G= (p.Arg573=)
c.1034G= (p.Arg345=)
19g.36102803G>TCA405451937WDR62c.3272G>T (p.Arg1091Leu)
c.3287G>T (p.Arg1096Leu)
c.*3147G>T (n.*3147G>T)
c.1367G>T
c.52G>T
c.3281G>T (p.Arg1094Leu)
c.2936G>T (p.Arg979Leu)
c.*2669G>T (n.*2669G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.574G>T
n.1855G>T
c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.302G>T
n.1788G>T
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
n.1219G>T
n.820G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.586G>T
c.3176G>T (p.Arg1059Leu)
c.2279G>T (p.Arg760Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
19g.36102804C>ACA507107645WDR62c.3273C>A (p.Arg1091=)
c.3288C>A (p.Arg1096=)
c.*3148C>A (n.*3148C>A)
c.1368C>A
c.53C>A
c.3282C>A (p.Arg1094=)
c.2937C>A (p.Arg979=)
c.*2670C>A (n.*2670C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.575C>A
n.1856C>A
c.3039C>A (p.Arg1013=)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.303C>A
n.1789C>A
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
n.1220C>A
n.821C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.587C>A
c.3177C>A (p.Arg1059=)
c.2280C>A (p.Arg760=)
c.1866C>A (p.Arg622=)
c.1719C>A (p.Arg573=)
c.1035C>A (p.Arg345=)
19g.36102804C>GCA507107646WDR62c.3273C>G (p.Arg1091=)
c.3288C>G (p.Arg1096=)
c.*3148C>G (n.*3148C>G)
c.1368C>G
c.53C>G
c.3282C>G (p.Arg1094=)
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c.1719C>G (p.Arg573=)
c.1035C>G (p.Arg345=)
19g.36102804C>TCA507107647WDR62c.3273C>T (p.Arg1091=)
c.3288C>T (p.Arg1096=)
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
c.1368C>T
c.53C>T
c.3282C>T (p.Arg1094=)
c.2937C>T (p.Arg979=)
c.*2670C>T (n.*2670C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.575C>T
n.1856C>T
c.3039C>T (p.Arg1013=)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.303C>T
n.1789C>T
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
n.1220C>T
n.821C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.587C>T
c.3177C>T (p.Arg1059=)
c.2280C>T (p.Arg760=)
c.1866C>T (p.Arg622=)
c.1719C>T (p.Arg573=)
c.1035C>T (p.Arg345=)
19g.36102805C>ACA405451944WDR62c.3274C>A (p.Leu1092Met)
c.3289C>A (p.Leu1097Met)
c.*3149C>A (n.*3149C>A)
c.1369C>A
c.54C>A
c.3283C>A (p.Leu1095Met)
c.2938C>A (p.Leu980Met)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.576C>A
n.1857C>A
c.3040C>A (p.Leu1014Met)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.304C>A
n.1790C>A
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
n.1221C>A
n.822C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.588C>A
c.3178C>A (p.Leu1060Met)
c.2281C>A (p.Leu761Met)
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
19g.36102805C>GCA405451946WDR62c.3274C>G (p.Leu1092Val)
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c.*3149C>G (n.*3149C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36102809G>ACA405451979WDR62c.3278G>A (p.Ser1093Asn)
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19g.36102809G>TCA405451985WDR62c.3278G>T (p.Ser1093Ile)
c.3293G>T (p.Ser1098Ile)
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c.1373G>T
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c.2942G>T (p.Ser981Ile)
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c.3044G>T (p.Ser1015Ile)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
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19g.36102810T>ACA405452004WDR62c.3279T>A (p.Ser1093Arg)
c.3294T>A (p.Ser1098Arg)
c.*3154T>A (n.*3154T>A)
c.1374T>A
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n.581T>A
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n.1226T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102810T>GCA405452001WDR62c.3279T>G (p.Ser1093Arg)
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19g.36102810T=CA2333971304WDR62c.3279T= (p.Ser1093=)
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gnomAD v4
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19g.36102812T>ACA405452012WDR62c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
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19g.36102814T>ACA405452024WDR62c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
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n.585T>C
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n.597T>C
c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
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19g.36102814T>GCA405452030WDR62c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
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n.586C>A
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19g.36102815C>GCA405452037WDR62c.3284C>G (p.Ser1095Cys)
c.3299C>G (p.Ser1100Cys)
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n.586C>G
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c.3188C>G (p.Ser1063Cys)
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19g.36102815C>TCA405452035WDR62c.3284C>T (p.Ser1095Phe)
c.3299C>T (p.Ser1100Phe)
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
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c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.314C>T
n.1800C>T
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
n.1231C>T
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n.598C>T
c.3188C>T (p.Ser1063Phe)
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19g.36102816C>ACA507107654WDR62c.3285C>A (p.Ser1095=)
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c.2949C>G (p.Ser983=)
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.587C>G
n.1868C>G
c.3051C>G (p.Ser1017=)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.315C>G
n.1801C>G
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
n.1232C>G
n.833C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.599C>G
c.3189C>G (p.Ser1063=)
c.2292C>G (p.Ser764=)
c.1878C>G (p.Ser626=)
c.1731C>G (p.Ser577=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
19g.36102816C>TCA507107656WDR62c.3285C>T (p.Ser1095=)
c.3300C>T (p.Ser1100=)
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.1380C>T
c.65C>T
c.3294C>T (p.Ser1098=)
c.2949C>T (p.Ser983=)
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.587C>T
n.1868C>T
c.3051C>T (p.Ser1017=)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.315C>T
n.1801C>T
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
n.1232C>T
n.833C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.599C>T
c.3189C>T (p.Ser1063=)
c.2292C>T (p.Ser764=)
c.1878C>T (p.Ser626=)
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
19g.36102817A>CCA405452042WDR62c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
c.1381A>C
c.66A>C
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.588A>C
n.1869A>C
c.3052A>C (p.Thr1018Pro)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.316A>C
n.1802A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
n.1233A>C
n.834A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.600A>C
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
19g.36102817A>GCA405452044WDR62c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
c.1381A>G
c.66A>G
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.588A>G
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c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.316A>G
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c.*2604A>G (n.*2604A>G)
n.1233A>G
n.834A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.600A>G
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
19g.36102817A>TCA405452047WDR62c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
c.1381A>T
c.66A>T
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.588A>T
n.1869A>T
c.3052A>T (p.Thr1018Ser)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.316A>T
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c.*2604A>T (n.*2604A>T)
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n.834A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.600A>T
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
19g.36102818C>ACA405452050WDR62c.3287C>A (p.Thr1096Lys)
c.3302C>A (p.Thr1101Lys)
c.*3162C>A (n.*3162C>A)
c.1382C>A
c.67C>A
c.3296C>A (p.Thr1099Lys)
c.2951C>A (p.Thr984Lys)
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.589C>A
n.1870C>A
c.3053C>A (p.Thr1018Lys)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.317C>A
n.1803C>A
c.*2605C>A (n.*2605C>A)
n.1234C>A
n.835C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.601C>A
c.3191C>A (p.Thr1064Lys)
c.2294C>A (p.Thr765Lys)
c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.1733C>A (p.Thr578Lys)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
19g.36102818C=CA2333971306WDR62c.3287C= (p.Thr1096=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
c.*3162C= (n.*3162C=)
c.1382C=
c.67C=
c.3296C= (p.Thr1099=)
c.2951C= (p.Thr984=)
c.*2684C= (n.*2684C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.589C=
n.1870C=
c.3053C= (p.Thr1018=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.317C=
n.1803C=
c.*2605C= (n.*2605C=)
n.1234C=
n.835C=
c.*634C= (n.*634C=)
n.601C=
c.3191C= (p.Thr1064=)
c.2294C= (p.Thr765=)
c.1880C= (p.Thr627=)
c.1733C= (p.Thr578=)
c.1049C= (p.Thr350=)
19g.36102818C>GCA405452051WDR62c.3287C>G (p.Thr1096Arg)
c.3302C>G (p.Thr1101Arg)
c.*3162C>G (n.*3162C>G)
c.1382C>G
c.67C>G
c.3296C>G (p.Thr1099Arg)
c.2951C>G (p.Thr984Arg)
c.*2684C>G (n.*2684C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.589C>G
n.1870C>G
c.3053C>G (p.Thr1018Arg)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.317C>G
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c.*2605C>G (n.*2605C>G)
n.1234C>G
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c.*634C>G (n.*634C>G)
n.601C>G
c.3191C>G (p.Thr1064Arg)
c.2294C>G (p.Thr765Arg)
c.1880C>G (p.Thr627Arg)
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c.1049C>G (p.Thr350Arg)
19g.36102818C>TCA9396239WDR62c.3287C>T (p.Thr1096Met)
c.3302C>T (p.Thr1101Met)
c.*3162C>T (n.*3162C>T)
c.1382C>T
c.67C>T
c.3296C>T (p.Thr1099Met)
c.2951C>T (p.Thr984Met)
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.589C>T
n.1870C>T
c.3053C>T (p.Thr1018Met)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.317C>T
n.1803C>T
c.*2605C>T (n.*2605C>T)
n.1234C>T
n.835C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.601C>T
c.3191C>T (p.Thr1064Met)
c.2294C>T (p.Thr765Met)
c.1880C>T (p.Thr627Met)
c.1733C>T (p.Thr578Met)
c.1049C>T (p.Thr350Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102819G>ACA173927WDR62c.3288G>A (p.Thr1096=)
c.3303G>A (p.Thr1101=)
c.*3163G>A (n.*3163G>A)
c.1383G>A
c.68G>A
c.3297G>A (p.Thr1099=)
c.2952G>A (p.Thr984=)
c.*2685G>A (n.*2685G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.590G>A
n.1871G>A
c.3054G>A (p.Thr1018=)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.318G>A
n.1804G>A
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
n.1235G>A
n.836G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.602G>A
c.3192G>A (p.Thr1064=)
c.2295G>A (p.Thr765=)
c.1881G>A (p.Thr627=)
c.1734G>A (p.Thr578=)
c.1050G>A (p.Thr350=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102819G>CCA507107658WDR62c.3288G>C (p.Thr1096=)
c.3303G>C (p.Thr1101=)
c.*3163G>C (n.*3163G>C)
c.1383G>C
c.68G>C
c.3297G>C (p.Thr1099=)
c.2952G>C (p.Thr984=)
c.*2685G>C (n.*2685G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.590G>C
n.1871G>C
c.3054G>C (p.Thr1018=)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.318G>C
n.1804G>C
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
n.1235G>C
n.836G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.602G>C
c.3192G>C (p.Thr1064=)
c.2295G>C (p.Thr765=)
c.1881G>C (p.Thr627=)
c.1734G>C (p.Thr578=)
c.1050G>C (p.Thr350=)
19g.36102819G=CA2333971307WDR62c.3288G= (p.Thr1096=)
c.3303G= (p.Thr1101=)
c.*3163G= (n.*3163G=)
c.1383G=
c.68G=
c.3297G= (p.Thr1099=)
c.2952G= (p.Thr984=)
c.*2685G= (n.*2685G=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.590G=
n.1871G=
c.3054G= (p.Thr1018=)
c.*1683G= (n.*1683G=)
c.318G=
n.1804G=
c.*2606G= (n.*2606G=)
n.1235G=
n.836G=
c.*635G= (n.*635G=)
n.602G=
c.3192G= (p.Thr1064=)
c.2295G= (p.Thr765=)
c.1881G= (p.Thr627=)
c.1734G= (p.Thr578=)
c.1050G= (p.Thr350=)
19g.36102819G>TCA507107657WDR62c.3288G>T (p.Thr1096=)
c.3303G>T (p.Thr1101=)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
c.1383G>T
c.68G>T
c.3297G>T (p.Thr1099=)
c.2952G>T (p.Thr984=)
c.*2685G>T (n.*2685G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.590G>T
n.1871G>T
c.3054G>T (p.Thr1018=)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.318G>T
n.1804G>T
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
n.1235G>T
n.836G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.602G>T
c.3192G>T (p.Thr1064=)
c.2295G>T (p.Thr765=)
c.1881G>T (p.Thr627=)
c.1734G>T (p.Thr578=)
c.1050G>T (p.Thr350=)
19g.36102820C>ACA405452055WDR62c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.*3164C>A (n.*3164C>A)
c.1384C>A
c.69C>A
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.*2686C>A (n.*2686C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.591C>A
n.1872C>A
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.319C>A
n.1805C>A
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
n.1236C>A
n.837C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.603C>A
c.3193C>A (p.Gln1065Lys)
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
19g.36102820C=CA2333971308WDR62c.3289C= (p.Gln1097=)
c.3304C= (p.Gln1102=)
c.*3164C= (n.*3164C=)
c.1384C=
c.69C=
c.3298C= (p.Gln1100=)
c.2953C= (p.Gln985=)
c.*2686C= (n.*2686C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.591C=
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c.3055C= (p.Gln1019=)
c.*1684C= (n.*1684C=)
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c.*2607C= (n.*2607C=)
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n.837C=
c.*636C= (n.*636C=)
n.603C=
c.3193C= (p.Gln1065=)
c.2296C= (p.Gln766=)
c.1882C= (p.Gln628=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.1051C= (p.Gln351=)
19g.36102820C>GCA405452057WDR62c.3289C>G (p.Gln1097Glu)
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.*3164C>G (n.*3164C>G)
c.1384C>G
c.69C>G
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
c.*2686C>G (n.*2686C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.591C>G
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c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
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c.*2607C>G (n.*2607C>G)
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n.603C>G
c.3193C>G (p.Gln1065Glu)
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
19g.36102820C>TCA054317WDR62c.3289C>T (p.Gln1097Ter)
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.*3164C>T (n.*3164C>T)
c.1384C>T
c.69C>T
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.591C>T
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c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.319C>T
n.1805C>T
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
n.1236C>T
n.837C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.603C>T
c.3193C>T (p.Gln1065Ter)
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102821A>CCA405452062WDR62c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
c.1385A>C
c.70A>C
c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.592A>C
n.1873A>C
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.320A>C
n.1806A>C
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
n.1237A>C
n.838A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.604A>C
c.3194A>C (p.Gln1065Pro)
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
19g.36102821A>GCA405452064WDR62c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
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c.70A>G
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c.2954A>G (p.Gln985Arg)
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n.592A>G
n.1873A>G
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19g.36102822G>CCA405452069WDR62c.3291G>C (p.Gln1097His)
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19g.36102822G=CA2333971309WDR62c.3291G= (p.Gln1097=)
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19g.36102822G>TCA405452071WDR62c.3291G>T (p.Gln1097His)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102823T>ACA405452073WDR62c.3292T>A (p.Phe1098Ile)
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n.840T>A
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c.-93T>C (n.-93T>C)
n.594T>C
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c.3058T>C (p.Phe1020Leu)
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.322T>C
n.1808T>C
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c.*639T>C (n.*639T>C)
n.606T>C
c.3196T>C (p.Phe1066Leu)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
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c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
19g.36102823T>GCA405452077WDR62c.3292T>G (p.Phe1098Val)
c.3307T>G (p.Phe1103Val)
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19g.36102824T>ACA405452081WDR62c.3293T>A (p.Phe1098Tyr)
c.3308T>A (p.Phe1103Tyr)
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c.73T>C
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19g.36102824T>GCA405452085WDR62c.3293T>G (p.Phe1098Cys)
c.3308T>G (p.Phe1103Cys)
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19g.36102825C>ACA16621730WDR62c.3294C>A (p.Phe1098Leu)
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ClinVar dbSNP
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c.1740C= (p.Phe580=)
c.1056C= (p.Phe352=)
19g.36102825C>GCA405452093WDR62c.3294C>G (p.Phe1098Leu)
c.3309C>G (p.Phe1103Leu)
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n.596C>G
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c.324C>G
n.1810C>G
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n.1241C>G
n.842C>G
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n.608C>G
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19g.36102825C>TCA507107660WDR62c.3294C>T (p.Phe1098=)
c.3309C>T (p.Phe1103=)
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n.1241C>T
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n.608C>T
c.3198C>T (p.Phe1066=)
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19g.36102826C>ACA405452097WDR62c.3295C>A (p.Leu1099Ile)
c.3310C>A (p.Leu1104Ile)
c.*3170C>A (n.*3170C>A)
c.1390C>A
c.75C>A
c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.597C>A
n.1878C>A
c.3061C>A (p.Leu1021Ile)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.325C>A
n.1811C>A
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
n.1242C>A
n.843C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.609C>A
c.3199C>A (p.Leu1067Ile)
c.2302C>A (p.Leu768Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
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19g.36102826C>GCA405452098WDR62c.3295C>G (p.Leu1099Val)
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19g.36102826C>TCA405452101WDR62c.3295C>T (p.Leu1099Phe)
c.3310C>T (p.Leu1104Phe)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102828C>ACA507107661WDR62c.3297C>A (p.Leu1099=)
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COSMIC
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19g.36102830C>ACA405452116WDR62c.3299C>A (p.Ser1100Ter)
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19g.36102830C=CA2333971312WDR62c.3299C= (p.Ser1100=)
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dbSNP
19g.36102830C>TCA405452120WDR62c.3299C>T (p.Ser1100Leu)
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c.2307A>C (p.Ser769=)
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19g.36102831A>GCA507107665WDR62c.3300A>G (p.Ser1100=)
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19g.36102831A>TCA507107666WDR62c.3300A>T (p.Ser1100=)
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c.*2697A>T (n.*2697A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.602A>T
n.1883A>T
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c.*1695A>T (n.*1695A>T)
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c.2965A>C (p.Ser989Arg)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102833G>CCA405452132WDR62c.3302G>C (p.Ser1101Thr)
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19g.36102834C>ACA405452139WDR62c.3303C>A (p.Ser1101Arg)
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c.*3178C>A (n.*3178C>A)
c.1398C>A
c.83C>A
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n.1886C>A
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c.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.333C>A
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c.*2621C>A (n.*2621C>A)
n.1250C>A
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gnomAD v4
19g.36102834C>TCA507107667WDR62c.3303C>T (p.Ser1101=)
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n.617C>T
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c.2310C>T (p.Ser770=)
c.1896C>T (p.Ser632=)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1065C>T (p.Ser355=)
19g.36102835C>ACA405452143WDR62c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.1399C>A
c.84C>A
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c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.606C>A
n.1887C>A
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c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.334C>A
n.1820C>A
c.*2622C>A (n.*2622C>A)
n.1251C>A
n.852C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.618C>A
c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
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c.*3179C>G (n.*3179C>G)
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19g.36102835C>TCA405452144WDR62c.3304C>T (p.Leu1102Phe)
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c.1399C>T
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c.-81C>T (n.-81C>T)
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n.1887C>T
c.3070C>T (p.Leu1024Phe)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.334C>T
n.1820C>T
c.*2622C>T (n.*2622C>T)
n.1251C>T
n.852C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.618C>T
c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
c.2311C>T (p.Leu771Phe)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
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c.1066C>T (p.Leu356Phe)
19g.36102836T>ACA405452151WDR62c.3305T>A (p.Leu1102His)
c.3320T>A (p.Leu1107His)
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19g.36102836T>CCA405452157WDR62c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
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n.607T>C
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c.335T>C
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c.*2623T>C (n.*2623T>C)
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c.*652T>C (n.*652T>C)
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c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
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19g.36102836T>GCA405452158WDR62c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
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c.1400T>G
c.85T>G
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
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c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
gnomAD v4
19g.36102837C>ACA507107668WDR62c.3306C>A (p.Leu1102=)
c.3321C>A (p.Leu1107=)
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c.1401C>A
c.86C>A
c.3315C>A (p.Leu1105=)
c.2970C>A (p.Leu990=)
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.608C>A
n.1889C>A
c.3072C>A (p.Leu1024=)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
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19g.36102837C>TCA507107670WDR62c.3306C>T (p.Leu1102=)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102839A>TCA405452196WDR62c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
c.3323A>T (p.Gln1108Leu)
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c.*2705_*2706insCC (n.*2705_*2706insCC)
c.-77_-76insCC (n.-77_-76insCC)
n.610_611insCC
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c.338_339insCC
n.1824_1825insCC
c.*2626_*2627insCC (n.*2626_*2627insCC)
n.1255_1256insCC
n.856_857insCC
c.*655_*656insCC (n.*655_*656insCC)
n.622_623insCC
c.3212_3213insCC (p.Gln1071HisfsTer20)
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c.1901_1902insCC (p.Gln634HisfsTer20)
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c.1070_1071insCC (p.Gln357HisfsTer20)
19g.36102840G>ACA507107671WDR62c.3309G>A (p.Gln1103=)
c.3324G>A (p.Gln1108=)
c.*3184G>A (n.*3184G>A)
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c.89G>A
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19g.36102840G>TCA405452204WDR62c.3309G>T (p.Gln1103His)
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19g.36102840_36102841insCCTTAACAGTCTTCGGCCTAGGGCCTCGACTTAGCAAAGTCGTTTGAGAGGAACTGCATGTTCTACTCTATCCTACATTCCGTGAGCAAAGAATTTACAGCATCTACGGTGCCCCGGGATTGGACACA2548404295WDR62c.3309_3310insCCTTAACAGTCTTCGGCCTAGGGCCTCGACTTAGCAAAGTCGTTTGAGAGGAACTGCATGTTCTACTCTATCCTACATTCCGTGAGCAAAGAATTTACAGCATCTACGGTGCCCCGGGATTGGACA
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c.-76_-75insCCTTAACAGTCTTCGGCCTAGGGCCTCGACTTAGCAAAGTCGTTTGAGAGGAACTGCATGTTCTACTCTATCCTACATTCCGTGAGCAAAGAATTTACAGCATCTACGGTGCCCCGGGATTGGACA (n.-76_-75insCCTTAACAGTCTTCGGCCTAGGGCCTCGACTTAGCAAAGTCGTTTGAGAGGAACTGCATGTTCTACTCTATCCTACATTCCGTGAGCAAAGAATTTACAGCATCTACGGTGCCCCGGGATTGGACA)
n.611_612insCCTTAACAGTCTTCGGCCTAGGGCCTCGACTTAGCAAAGTCGTTTGAGAGGAACTGCATGTTCTACTCTATCCTACATTCCGTGAGCAAAGAATTTACAGCATCTACGGTGCCCCGGGATTGGACA
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102849C>ACA507107676WDR62c.3318C>A (p.Ser1106=)
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gnomAD v4
19g.36102854_36102949delCA2814265370WDR62c.3320+3_3322del
c.3335+3_3337del
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c.-65+3_-63del
n.622+3_624del
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n.871_966del
c.*667+3_*669del
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c.3224+3_3226del
c.2327+3_2329del
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c.1082+3_1084del
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.-65+3A= (n.-65+3A=)
n.622+3A=
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c.3086+3A= (n.3086+3A=)
c.*1715+3A= (n.*1715+3A=)
c.350+3A=
n.1836+3A=
c.*2638+3A= (n.*2638+3A=)
n.1267+3A=
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c.*667+3A= (n.*667+3A=)
n.634+3A=
c.3224+3A= (n.3224+3A=)
c.2327+3A= (n.2327+3A=)
c.1913+3A= (n.1913+3A=)
c.1766+3A= (n.1766+3A=)
c.1082+3A= (n.1082+3A=)
19g.36102854A>GCA272788WDR62c.3320+3A>G (n.3320+3A>G)
c.3335+3A>G (n.3335+3A>G)
c.*3195+3A>G (n.*3195+3A>G)
c.1415+3A>G
c.100+3A>G
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c.*2717+3A>G (n.*2717+3A>G)
c.-65+3A>G (n.-65+3A>G)
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c.*1715+3A>G (n.*1715+3A>G)
c.350+3A>G
n.1836+3A>G
c.*2638+3A>G (n.*2638+3A>G)
n.1267+3A>G
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c.3224+3A>G (n.3224+3A>G)
c.2327+3A>G (n.2327+3A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched