Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36102041T>ACA405450047WDR62c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
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 gnomAD v4
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19g.36102042G>ACA507107505WDR62c.3111G>A (p.Leu1037=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102042G>CCA9396159WDR62c.3111G>C (p.Leu1037=)
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c.858G>C (p.Leu286=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102042G=CA2333970909WDR62c.3111G= (p.Leu1037=)
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19g.36102042G>TCA507107506WDR62c.3111G>T (p.Leu1037=)
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c.790G>T
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c.3105G>T (p.Leu1035=)
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n.458G>T
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c.3000G>T (p.Leu1000=)
c.2103G>T (p.Leu701=)
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c.858G>T (p.Leu286=)
19g.36102043T>ACA405450062WDR62c.3112T>A (p.Ser1038Thr)
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n.1028T>A
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c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
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c.859T>A (p.Ser287Thr)
19g.36102043T>CCA405450059WDR62c.3112T>C (p.Ser1038Pro)
c.*2387T>C (n.*2387T>C)
c.902T>C
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c.3097T>C (p.Ser1033Pro)
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.1095T>C
c.2972-694T>C (n.2972-694T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.30T>C
n.1028T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.459T>C
c.774T>C
n.60T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
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19g.36102043T>GCA405450066WDR62c.3112T>G (p.Ser1038Ala)
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c.3097T>G (p.Ser1033Ala)
c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
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c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
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c.774T>G
n.60T>G
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c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
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c.859T>G (p.Ser287Ala)
19g.36102043_36102050delCA2584644437WDR62c.3112_3119del (p.Ser1038ArgfsTer25)
c.*2387_*2394del (n.*2387_*2394del)
c.902_909del
c.791_798del
c.3097_3104del (p.Ser1033ArgfsTer25)
c.3106_3113del (p.Ser1036ArgfsTer25)
c.2761_2768del (p.Ser921ArgfsTer25)
c.*2494_*2501del (n.*2494_*2501del)
c.-288_-281del (n.-288_-281del)
n.1095_1102del
c.2972-694_2972-687del (n.2972-694_2972-687del)
c.*1507_*1514del (n.*1507_*1514del)
c.30_37del
n.1028_1035del
c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del)
n.459_466del
c.774_781del
n.60_67del
c.*444_*451del (n.*444_*451del)
c.3001_3008del (p.Ser1001ArgfsTer25)
c.2104_2111del (p.Ser702ArgfsTer25)
c.1690_1697del (p.Ser564ArgfsTer25)
c.1543_1550del (p.Ser515ArgfsTer25)
c.859_866del (p.Ser287ArgfsTer25)
 gnomAD v4
19g.36102044C>ACA405450071WDR62c.3113C>A (p.Ser1038Tyr)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.903C>A
c.792C>A
c.3098C>A (p.Ser1033Tyr)
c.3107C>A (p.Ser1036Tyr)
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1096C>A
c.2972-693C>A (n.2972-693C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.31C>A
n.1029C>A
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.460C>A
c.775C>A
n.61C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
19g.36102044C>GCA405450074WDR62c.3113C>G (p.Ser1038Cys)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.903C>G
c.792C>G
c.3098C>G (p.Ser1033Cys)
c.3107C>G (p.Ser1036Cys)
c.2762C>G (p.Ser921Cys)
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.1096C>G
c.2972-693C>G (n.2972-693C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.31C>G
n.1029C>G
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
n.460C>G
c.775C>G
n.61C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.3002C>G (p.Ser1001Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.1691C>G (p.Ser564Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
19g.36102044C>TCA405450076WDR62c.3113C>T (p.Ser1038Phe)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.903C>T
c.792C>T
c.3098C>T (p.Ser1033Phe)
c.3107C>T (p.Ser1036Phe)
c.2762C>T (p.Ser921Phe)
c.*2495C>T (n.*2495C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.1096C>T
c.2972-693C>T (n.2972-693C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.31C>T
n.1029C>T
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
n.460C>T
c.775C>T
n.61C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.3002C>T (p.Ser1001Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
19g.36102045C>ACA507107508WDR62c.3114C>A (p.Ser1038=)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.904C>A
c.793C>A
c.3099C>A (p.Ser1033=)
c.3108C>A (p.Ser1036=)
c.2763C>A (p.Ser921=)
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.1097C>A
c.2972-692C>A (n.2972-692C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.32C>A
n.1030C>A
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.461C>A
c.776C>A
n.62C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.3003C>A (p.Ser1001=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.1692C>A (p.Ser564=)
c.1545C>A (p.Ser515=)
c.861C>A (p.Ser287=)
19g.36102045C>GCA507107509WDR62c.3114C>G (p.Ser1038=)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.904C>G
c.793C>G
c.3099C>G (p.Ser1033=)
c.3108C>G (p.Ser1036=)
c.2763C>G (p.Ser921=)
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.1097C>G
c.2972-692C>G (n.2972-692C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.32C>G
n.1030C>G
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.461C>G
c.776C>G
n.62C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.3003C>G (p.Ser1001=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.1692C>G (p.Ser564=)
c.1545C>G (p.Ser515=)
c.861C>G (p.Ser287=)
 gnomAD v4
19g.36102045C>TCA507107510WDR62c.3114C>T (p.Ser1038=)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.904C>T
c.793C>T
c.3099C>T (p.Ser1033=)
c.3108C>T (p.Ser1036=)
c.2763C>T (p.Ser921=)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1097C>T
c.2972-692C>T (n.2972-692C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.32C>T
n.1030C>T
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.461C>T
c.776C>T
n.62C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.861C>T (p.Ser287=)
 gnomAD v4
19g.36102046C>ACA405450080WDR62c.3115C>A (p.Leu1039Met)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.905C>A
c.794C>A
c.3100C>A (p.Leu1034Met)
c.3109C>A (p.Leu1037Met)
c.2764C>A (p.Leu922Met)
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.1098C>A
c.2972-691C>A (n.2972-691C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.33C>A
n.1031C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.462C>A
c.777C>A
n.63C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.3004C>A (p.Leu1002Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102052G>ACA9396162WDR62c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102052G>CCA405450121WDR62c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
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 gnomAD v4
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19g.36102052G>TCA405450124WDR62c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.869A= (p.Glu290=)
19g.36102053A>CCA307842017WDR62c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.36102053A>TCA405450133WDR62c.3122A>T (p.Glu1041Val)
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c.40A>T
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c.869A>T (p.Glu290Val)
19g.36102054G>ACA507107517WDR62c.3123G>A (p.Glu1041=)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
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 gnomAD v4
19g.36102054G>CCA405450138WDR62c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
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c.913G>C
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c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
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c.*1518G>C (n.*1518G>C)
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c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
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c.870G>C (p.Glu290Asp)
 gnomAD v4
19g.36102054G>TCA405450140WDR62c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.913G>T
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c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
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n.1106G>T
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c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
19g.36102055G>ACA405450146WDR62c.3124G>A (p.Gly1042Arg)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
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c.871G>A (p.Gly291Arg)
19g.36102055G>CCA405450148WDR62c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.914G>C
c.803G>C
c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
c.*2506G>C (n.*2506G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.1107G>C
c.2972-682G>C (n.2972-682G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.42G>C
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c.*1842G>C (n.*1842G>C)
n.471G>C
c.786G>C
n.72G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
19g.36102055G=CA2333970916WDR62c.3124G= (p.Gly1042=)
c.*2399G= (n.*2399G=)
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c.871G= (p.Gly291=)
19g.36102055G>TCA405450144WDR62c.3124G>T (p.Gly1042Ter)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.914G>T
c.803G>T
c.3109G>T (p.Gly1037Ter)
c.3118G>T (p.Gly1040Ter)
c.2773G>T (p.Gly925Ter)
c.*2506G>T (n.*2506G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1107G>T
c.2972-682G>T (n.2972-682G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.42G>T
n.1040G>T
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
n.471G>T
c.786G>T
n.72G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.3013G>T (p.Gly1005Ter)
c.2116G>T (p.Gly706Ter)
c.1702G>T (p.Gly568Ter)
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102056G>ACA405450151WDR62c.3125G>A (p.Gly1042Glu)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.915G>A
c.804G>A
c.3110G>A (p.Gly1037Glu)
c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
c.2774G>A (p.Gly925Glu)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
19g.36102060C>ACA507107522WDR62c.3129C>A (p.Pro1043=)
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c.3018C>A (p.Pro1006=)
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19g.36102060C=CA2333970919WDR62c.3129C= (p.Pro1043=)
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c.1707C= (p.Pro569=)
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c.876C= (p.Pro292=)
19g.36102060C>GCA507107524WDR62c.3129C>G (p.Pro1043=)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
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c.3114C>G (p.Pro1038=)
c.3123C>G (p.Pro1041=)
c.2778C>G (p.Pro926=)
c.*2511C>G (n.*2511C>G)
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c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.47C>G
n.1045C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
n.476C>G
c.791C>G
n.77C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.3018C>G (p.Pro1006=)
c.2121C>G (p.Pro707=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
c.1560C>G (p.Pro520=)
c.876C>G (p.Pro292=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36102060C>TCA9396163WDR62c.3129C>T (p.Pro1043=)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.919C>T
c.808C>T
c.3114C>T (p.Pro1038=)
c.3123C>T (p.Pro1041=)
c.2778C>T (p.Pro926=)
c.*2511C>T (n.*2511C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.1112C>T
c.2972-677C>T (n.2972-677C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.47C>T
n.1045C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
n.476C>T
c.791C>T
n.77C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.3018C>T (p.Pro1006=)
c.2121C>T (p.Pro707=)
c.1707C>T (p.Pro569=)
c.1560C>T (p.Pro520=)
c.876C>T (p.Pro292=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36102061A>CCA405450184WDR62c.3130A>C (p.Ser1044Arg)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.920A>C
c.809A>C
c.3115A>C (p.Ser1039Arg)
c.3124A>C (p.Ser1042Arg)
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.*2512A>C (n.*2512A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.1113A>C
c.2972-676A>C (n.2972-676A>C)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.48A>C
n.1046A>C
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.477A>C
c.792A>C
n.78A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
c.2122A>C (p.Ser708Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
19g.36102061A>GCA405450185WDR62c.3130A>G (p.Ser1044Gly)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.920A>G
c.809A>G
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.1113A>G
c.2972-676A>G (n.2972-676A>G)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.48A>G
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n.477A>G
c.792A>G
n.78A>G
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c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
c.2122A>G (p.Ser708Gly)
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c.877A>G (p.Ser293Gly)
19g.36102061A>TCA405450188WDR62c.3130A>T (p.Ser1044Cys)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.920A>T
c.809A>T
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c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.*2512A>T (n.*2512A>T)
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n.1113A>T
c.2972-676A>T (n.2972-676A>T)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.48A>T
n.1046A>T
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.477A>T
c.792A>T
n.78A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
c.2122A>T (p.Ser708Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
19g.36102062G>ACA405450190WDR62c.3131G>A (p.Ser1044Asn)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
c.921G>A
c.810G>A
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
c.3125G>A (p.Ser1042Asn)
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.1114G>A
c.2972-675G>A (n.2972-675G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.49G>A
n.1047G>A
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.478G>A
c.793G>A
n.79G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
c.2123G>A (p.Ser708Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
 gnomAD v4
19g.36102062G>CCA405450194WDR62c.3131G>C (p.Ser1044Thr)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
c.921G>C
c.810G>C
c.3116G>C (p.Ser1039Thr)
c.3125G>C (p.Ser1042Thr)
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.1114G>C
c.2972-675G>C (n.2972-675G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.49G>C
n.1047G>C
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.478G>C
c.793G>C
n.79G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
c.2123G>C (p.Ser708Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
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c.878G>C (p.Ser293Thr)
19g.36102062G>TCA405450192WDR62c.3131G>T (p.Ser1044Ile)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
c.921G>T
c.810G>T
c.3116G>T (p.Ser1039Ile)
c.3125G>T (p.Ser1042Ile)
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.1114G>T
c.2972-675G>T (n.2972-675G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.49G>T
n.1047G>T
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.478G>T
c.793G>T
n.79G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
c.2123G>T (p.Ser708Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
 gnomAD v4
19g.36102063C>ACA405450199WDR62c.3132C>A (p.Ser1044Arg)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.922C>A
c.811C>A
c.3117C>A (p.Ser1039Arg)
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
c.2781C>A (p.Ser927Arg)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.1115C>A
c.2972-674C>A (n.2972-674C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.50C>A
n.1048C>A
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
n.479C>A
c.794C>A
n.80C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.3021C>A (p.Ser1007Arg)
c.2124C>A (p.Ser708Arg)
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c.1563C>A (p.Ser521Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
19g.36102063C=CA2333970920WDR62c.3132C= (p.Ser1044=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
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c.-268C= (n.-268C=)
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c.2972-674C= (n.2972-674C=)
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c.2124C= (p.Ser708=)
c.1710C= (p.Ser570=)
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c.879C= (p.Ser293=)
19g.36102063C>GCA405450201WDR62c.3132C>G (p.Ser1044Arg)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.922C>G
c.811C>G
c.3117C>G (p.Ser1039Arg)
c.3126C>G (p.Ser1042Arg)
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c.*2514C>G (n.*2514C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.1115C>G
c.2972-674C>G (n.2972-674C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.50C>G
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n.479C>G
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c.*464C>G (n.*464C>G)
c.3021C>G (p.Ser1007Arg)
c.2124C>G (p.Ser708Arg)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
19g.36102063C>TCA9396164WDR62c.3132C>T (p.Ser1044=)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.922C>T
c.811C>T
c.3117C>T (p.Ser1039=)
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c.*2514C>T (n.*2514C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.1115C>T
c.2972-674C>T (n.2972-674C>T)
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c.50C>T
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n.479C>T
c.794C>T
n.80C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.2124C>T (p.Ser708=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.879C>T (p.Ser293=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102064G>ACA9396165WDR62c.3133G>A (p.Val1045Ile)
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c.*2515G>A (n.*2515G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.1116G>A
c.2972-673G>A (n.2972-673G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.51G>A
n.1049G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.480G>A
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c.880G>A (p.Val294Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102064G>CCA9396166WDR62c.3133G>C (p.Val1045Leu)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
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c.3127G>C (p.Val1043Leu)
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c.-267G>C (n.-267G>C)
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c.880G>C (p.Val294Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102064G=CA2333970921WDR62c.3133G= (p.Val1045=)
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c.880G= (p.Val294=)
19g.36102064G>TCA405450206WDR62c.3133G>T (p.Val1045Phe)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.923G>T
c.812G>T
c.3118G>T (p.Val1040Phe)
c.3127G>T (p.Val1043Phe)
c.2782G>T (p.Val928Phe)
c.*2515G>T (n.*2515G>T)
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c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.51G>T
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n.480G>T
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c.3022G>T (p.Val1008Phe)
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c.880G>T (p.Val294Phe)
19g.36102065T>ACA405450216WDR62c.3134T>A (p.Val1045Asp)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
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c.813T>A
c.3119T>A (p.Val1040Asp)
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c.2783T>A (p.Val928Asp)
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
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n.1117T>A
c.2972-672T>A (n.2972-672T>A)
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n.82T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.3023T>A (p.Val1008Asp)
c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.1565T>A (p.Val522Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
19g.36102065T>CCA405450218WDR62c.3134T>C (p.Val1045Ala)
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c.-266T>C (n.-266T>C)
n.1117T>C
c.2972-672T>C (n.2972-672T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.52T>C
n.1050T>C
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
n.481T>C
c.796T>C
n.82T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.3023T>C (p.Val1008Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
19g.36102065T>GCA405450222WDR62c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
c.924T>G
c.813T>G
c.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.1117T>G
c.2972-672T>G (n.2972-672T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.52T>G
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c.*1852T>G (n.*1852T>G)
n.481T>G
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c.3120C>A (p.Val1040=)
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c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.1118C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102068C>ACA405450235WDR62c.3137C>A (p.Pro1046His)
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19g.36102068C>TCA405450232WDR62c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
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c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
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c.884C>T (p.Pro295Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102069C>ACA507107534WDR62c.3138C>A (p.Pro1046=)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
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19g.36102069C>GCA507107536WDR62c.3138C>G (p.Pro1046=)
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 gnomAD v4
19g.36102070A>CCA405450242WDR62c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
c.*2414A>C (n.*2414A>C)
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c.*1857A>C (n.*1857A>C)
n.486A>C
c.801A>C
n.87A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.3028A>C (p.Ser1010Arg)
c.2131A>C (p.Ser711Arg)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
19g.36102070A>GCA405450244WDR62c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
c.*2414A>G (n.*2414A>G)
c.929A>G
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c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
c.3133A>G (p.Ser1045Gly)
c.2788A>G (p.Ser930Gly)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
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c.886A>G (p.Ser296Gly)
19g.36102070A>TCA405450247WDR62c.3139A>T (p.Ser1047Cys)
c.*2414A>T (n.*2414A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102072C>TCA507107538WDR62c.3141C>T (p.Ser1047=)
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 gnomAD v4
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19g.36102073A>TCA405450271WDR62c.3142A>T (p.Ser1048Cys)
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19g.36102073dupCA2584644439WDR62c.3142dup (p.Ser1048LysfsTer18)
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c.60dup
n.1058dup
c.*1860dup (n.*1860dup)
n.489dup
c.804dup
n.90dup
c.*474dup (n.*474dup)
c.3031dup (p.Ser1011LysfsTer18)
c.2134dup (p.Ser712LysfsTer18)
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c.889dup (p.Ser297LysfsTer18)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.36102074G>CCA405450280WDR62c.3143G>C (p.Ser1048Thr)
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c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
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c.890G>C (p.Ser297Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102074G=CA2333970926WDR62c.3143G= (p.Ser1048=)
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19g.36102074G>TCA405450283WDR62c.3143G>T (p.Ser1048Ile)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
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19g.36102075C>ACA405450290WDR62c.3144C>A (p.Ser1048Arg)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
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c.*476C>A (n.*476C>A)
c.3033C>A (p.Ser1011Arg)
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c.891C>A (p.Ser297Arg)
19g.36102075C>GCA405450287WDR62c.3144C>G (p.Ser1048Arg)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
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n.491C>G
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c.3033C>G (p.Ser1011Arg)
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c.1722C>G (p.Ser574Arg)
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19g.36102075C>TCA507107541WDR62c.3144C>T (p.Ser1048=)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
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c.-256C>T (n.-256C>T)
n.1127C>T
c.2972-662C>T (n.2972-662C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.62C>T
n.1060C>T
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
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c.3033C>T (p.Ser1011=)
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c.891C>T (p.Ser297=)
19g.36102076T>ACA405450293WDR62c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.935T>A
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c.892T>A (p.Ser298Thr)
19g.36102076T>CCA405450296WDR62c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
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 dbSNP
19g.36102076T>GCA405450299WDR62c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
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19g.36102076T=CA2333970927WDR62c.3145T= (p.Ser1049=)
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c.1576T= (p.Ser526=)
c.892T= (p.Ser298=)
19g.36102077C>ACA405450303WDR62c.3146C>A (p.Ser1049Tyr)
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c.893C>A (p.Ser298Tyr)
19g.36102077C>GCA405450306WDR62c.3146C>G (p.Ser1049Cys)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
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 gnomAD v4
19g.36102077C>TCA405450309WDR62c.3146C>T (p.Ser1049Phe)
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 COSMIC
19g.36102078C>ACA507107543WDR62c.3147C>A (p.Ser1049=)
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c.937C>A
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c.2796C>A (p.Ser932=)
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.1130C>A
c.2972-659C>A (n.2972-659C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
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n.494C>A
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n.95C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.3036C>A (p.Ser1012=)
c.2139C>A (p.Ser713=)
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c.1578C>A (p.Ser526=)
c.894C>A (p.Ser298=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102078C>GCA507107544WDR62c.3147C>G (p.Ser1049=)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.937C>G
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c.3141C>G (p.Ser1047=)
c.2796C>G (p.Ser932=)
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
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c.*1542C>G (n.*1542C>G)
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c.1578C>G (p.Ser526=)
c.894C>G (p.Ser298=)
 gnomAD v4
19g.36102078C>TCA507107545WDR62c.3147C>T (p.Ser1049=)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.937C>T
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c.3141C>T (p.Ser1047=)
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c.*2529C>T (n.*2529C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.1130C>T
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c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.65C>T
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n.494C>T
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c.3036C>T (p.Ser1012=)
c.2139C>T (p.Ser713=)
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c.894C>T (p.Ser298=)
19g.36102079C>ACA405450351WDR62c.3148C>A (p.Leu1050Ile)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
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c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.1131C>A
c.2972-658C>A (n.2972-658C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
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c.*1866C>A (n.*1866C>A)
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19g.36102079C=CA2333970928WDR62c.3148C= (p.Leu1050=)
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c.1579C= (p.Leu527=)
c.895C= (p.Leu299=)
19g.36102079C>GCA405450347WDR62c.3148C>G (p.Leu1050Val)
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19g.36102079C>TCA507107547WDR62c.3148C>T (p.Leu1050=)
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c.895C>T (p.Leu299=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.36102080T>ACA405450356WDR62c.3149T>A (p.Leu1050Gln)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
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19g.36102080T>CCA405450358WDR62c.3149T>C (p.Leu1050Pro)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
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n.496T>C
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c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
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c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102080T>GCA405450366WDR62c.3149T>G (p.Leu1050Arg)
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c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
19g.36102080T=CA2333970929WDR62c.3149T= (p.Leu1050=)
c.*2424T= (n.*2424T=)
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c.-251T= (n.-251T=)
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19g.36102081A>CCA507107548WDR62c.3150A>C (p.Leu1050=)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102081A>TCA507107550WDR62c.3150A>T (p.Leu1050=)
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c.897A>T (p.Leu299=)
19g.36102082C>ACA405450370WDR62c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
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 gnomAD v4
19g.36102082C>GCA405450373WDR62c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
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19g.36102082C>TCA405450377WDR62c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
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 gnomAD v4
19g.36102083C>ACA405450381WDR62c.3152C>A (p.Pro1051His)
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c.3041C>A (p.Pro1014His)
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c.899C>A (p.Pro300His)
19g.36102083C>GCA405450387WDR62c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
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c.899C>G (p.Pro300Arg)
19g.36102083C>TCA405450383WDR62c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
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c.899C>T (p.Pro300Leu)
19g.36102084C>ACA507107554WDR62c.3153C>A (p.Pro1051=)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
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c.2802C>A (p.Pro934=)
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c.-247C>A (n.-247C>A)
n.1136C>A
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19g.36102084C=CA2333970931WDR62c.3153C= (p.Pro1051=)
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c.900C= (p.Pro300=)
19g.36102084C>GCA9396169WDR62c.3153C>G (p.Pro1051=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102084C>TCA507107552WDR62c.3153C>T (p.Pro1051=)
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c.900C>T (p.Pro300=)
 gnomAD v4
19g.36102085C>ACA405450393WDR62c.3154C>A (p.Gln1052Lys)
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c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
19g.36102085C=CA2333970932WDR62c.3154C= (p.Gln1052=)
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c.1732C= (p.Gln578=)
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c.901C= (p.Gln301=)
19g.36102085C>GCA405450396WDR62c.3154C>G (p.Gln1052Glu)
c.*2429C>G (n.*2429C>G)
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c.*2536C>G (n.*2536C>G)
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n.1137C>G
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c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.72C>G
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c.*1872C>G (n.*1872C>G)
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c.*486C>G (n.*486C>G)
c.3043C>G (p.Gln1015Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
19g.36102085C>TCA405450399WDR62c.3154C>T (p.Gln1052Ter)
c.*2429C>T (n.*2429C>T)
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c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
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c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.1137C>T
c.2972-652C>T (n.2972-652C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
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c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102086A>CCA405450403WDR62c.3155A>C (p.Gln1052Pro)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.945A>C
c.834A>C
c.3140A>C (p.Gln1047Pro)
c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
c.2804A>C (p.Gln935Pro)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.1138A>C
c.2972-651A>C (n.2972-651A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.73A>C
n.1071A>C
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.502A>C
c.817A>C
n.103A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.3044A>C (p.Gln1015Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
19g.36102086A>GCA405450406WDR62c.3155A>G (p.Gln1052Arg)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.945A>G
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c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
c.2804A>G (p.Gln935Arg)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.1138A>G
c.2972-651A>G (n.2972-651A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
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c.3044A>G (p.Gln1015Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
19g.36102086A>TCA405450407WDR62c.3155A>T (p.Gln1052Leu)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.945A>T
c.834A>T
c.3140A>T (p.Gln1047Leu)
c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
c.2804A>T (p.Gln935Leu)
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.1138A>T
c.2972-651A>T (n.2972-651A>T)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.73A>T
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c.*1873A>T (n.*1873A>T)
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c.817A>T
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c.*487A>T (n.*487A>T)
c.3044A>T (p.Gln1015Leu)
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
19g.36102087G>ACA507107558WDR62c.3156G>A (p.Gln1052=)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.946G>A
c.835G>A
c.3141G>A (p.Gln1047=)
c.3150G>A (p.Gln1050=)
c.2805G>A (p.Gln935=)
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c.903G>A (p.Gln301=)
19g.36102087G>CCA9396170WDR62c.3156G>C (p.Gln1052His)
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c.74G>C
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c.818G>C
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c.*488G>C (n.*488G>C)
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c.903G>C (p.Gln301His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102087G=CA2333970933WDR62c.3156G= (p.Gln1052=)
c.*2431G= (n.*2431G=)
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c.903G= (p.Gln301=)
19g.36102087G>TCA405450414WDR62c.3156G>T (p.Gln1052His)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.946G>T
c.835G>T
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c.903G>T (p.Gln301His)
19g.36102088A=CA2333970934WDR62c.3157A= (p.Thr1053=)
c.*2432A= (n.*2432A=)
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c.904A= (p.Thr302=)
19g.36102088A>CCA9396171WDR62c.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.947A>C
c.836A>C
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
c.3151A>C (p.Thr1051Pro)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
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c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.75A>C
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c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.504A>C
c.819A>C
n.105A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
c.2149A>C (p.Thr717Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102088A>GCA405450421WDR62c.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.947A>G
c.836A>G
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c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
19g.36102088A>TCA405450423WDR62c.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.947A>T
c.836A>T
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
c.3151A>T (p.Thr1051Ser)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.1140A>T
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c.75A>T
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c.819A>T
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c.*489A>T (n.*489A>T)
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
c.2149A>T (p.Thr717Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
19g.36102089C>ACA405450432WDR62c.3158C>A (p.Thr1053Asn)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.948C>A
c.837C>A
c.3143C>A (p.Thr1048Asn)
c.3152C>A (p.Thr1051Asn)
c.2807C>A (p.Thr936Asn)
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.1141C>A
c.2972-648C>A (n.2972-648C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.76C>A
n.1074C>A
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
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c.820C>A
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c.*490C>A (n.*490C>A)
c.3047C>A (p.Thr1016Asn)
c.2150C>A (p.Thr717Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
19g.36102089C>GCA405450430WDR62c.3158C>G (p.Thr1053Ser)
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
c.948C>G
c.837C>G
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c.*2540C>G (n.*2540C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.1141C>G
c.2972-648C>G (n.2972-648C>G)
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c.905C>G (p.Thr302Ser)
 gnomAD v4
19g.36102089C>TCA405450428WDR62c.3158C>T (p.Thr1053Ile)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.948C>T
c.837C>T
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
c.3152C>T (p.Thr1051Ile)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.1141C>T
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c.*490C>T (n.*490C>T)
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
c.2150C>T (p.Thr717Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
19g.36102090T>ACA507107563WDR62c.3159T>A (p.Thr1053=)
c.*2434T>A (n.*2434T>A)
c.949T>A
c.838T>A
c.3144T>A (p.Thr1048=)
c.3153T>A (p.Thr1051=)
c.2808T>A (p.Thr936=)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.1142T>A
c.2972-647T>A (n.2972-647T>A)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.77T>A
n.1075T>A
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.506T>A
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n.107T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.3048T>A (p.Thr1016=)
c.2151T>A (p.Thr717=)
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.1590T>A (p.Thr530=)
c.906T>A (p.Thr302=)
19g.36102090T>CCA307842031WDR62c.3159T>C (p.Thr1053=)
c.*2434T>C (n.*2434T>C)
c.949T>C
c.838T>C
c.3144T>C (p.Thr1048=)
c.3153T>C (p.Thr1051=)
c.2808T>C (p.Thr936=)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.1142T>C
c.2972-647T>C (n.2972-647T>C)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.77T>C
n.1075T>C
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.506T>C
c.821T>C
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c.*491T>C (n.*491T>C)
c.3048T>C (p.Thr1016=)
c.2151T>C (p.Thr717=)
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.1590T>C (p.Thr530=)
c.906T>C (p.Thr302=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102090T>GCA507107562WDR62c.3159T>G (p.Thr1053=)
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c.3153T>G (p.Thr1051=)
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c.*2541T>G (n.*2541T>G)
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n.1142T>G
c.2972-647T>G (n.2972-647T>G)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.77T>G
n.1075T>G
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
n.506T>G
c.821T>G
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c.*491T>G (n.*491T>G)
c.3048T>G (p.Thr1016=)
c.2151T>G (p.Thr717=)
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.1590T>G (p.Thr530=)
c.906T>G (p.Thr302=)
19g.36102090T=CA2333970935WDR62c.3159T= (p.Thr1053=)
c.*2434T= (n.*2434T=)
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c.3144T= (p.Thr1048=)
c.3153T= (p.Thr1051=)
c.2808T= (p.Thr936=)
c.*2541T= (n.*2541T=)
c.-241T= (n.-241T=)
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c.2972-647T= (n.2972-647T=)
c.*1554T= (n.*1554T=)
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c.*1877T= (n.*1877T=)
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c.*491T= (n.*491T=)
c.3048T= (p.Thr1016=)
c.2151T= (p.Thr717=)
c.1737T= (p.Thr579=)
c.1590T= (p.Thr530=)
c.906T= (p.Thr302=)
19g.36102091C>ACA405450439WDR62c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.950C>A
c.839C>A
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.1143C>A
c.2972-646C>A (n.2972-646C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.78C>A
n.1076C>A
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
n.507C>A
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c.*492C>A (n.*492C>A)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.2152C>A (p.Pro718Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
19g.36102091C>GCA405450441WDR62c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
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c.*2542C>G (n.*2542C>G)
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c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.2152C>G (p.Pro718Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
19g.36102091C>TCA405450444WDR62c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
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c.839C>T
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.3154C>T (p.Pro1052Ser)
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
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c.78C>T
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c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.2152C>T (p.Pro718Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102092C>ACA405450447WDR62c.3161C>A (p.Pro1054Gln)
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
c.951C>A
c.840C>A
c.3146C>A (p.Pro1049Gln)
c.3155C>A (p.Pro1052Gln)
c.2810C>A (p.Pro937Gln)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.1144C>A
c.2972-645C>A (n.2972-645C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.79C>A
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c.823C>A
n.109C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.3050C>A (p.Pro1017Gln)
c.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36102092C=CA2333970936WDR62c.3161C= (p.Pro1054=)
c.*2436C= (n.*2436C=)
c.951C=
c.840C=
c.3146C= (p.Pro1049=)
c.3155C= (p.Pro1052=)
c.2810C= (p.Pro937=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.1144C=
c.2972-645C= (n.2972-645C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.79C=
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n.508C=
c.823C=
n.109C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.3050C= (p.Pro1017=)
c.2153C= (p.Pro718=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1592C= (p.Pro531=)
c.908C= (p.Pro303=)
19g.36102092C>GCA9396172WDR62c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.*2436C>G (n.*2436C>G)
c.951C>G
c.840C>G
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.1144C>G
c.2972-645C>G (n.2972-645C>G)
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c.79C>G
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n.508C>G
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c.*493C>G (n.*493C>G)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.2153C>G (p.Pro718Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102092C>TCA9396173WDR62c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.*2436C>T (n.*2436C>T)
c.951C>T
c.840C>T
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.1144C>T
c.2972-645C>T (n.2972-645C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.79C>T
n.1077C>T
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
n.508C>T
c.823C>T
n.109C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.2153C>T (p.Pro718Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.36102093G>ACA9396175WDR62c.3162G>A (p.Pro1054=)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
c.952G>A
c.841G>A
c.3147G>A (p.Pro1049=)
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c.2811G>A (p.Pro937=)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.1145G>A
c.2972-644G>A (n.2972-644G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.80G>A
n.1078G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
n.509G>A
c.824G>A
n.110G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.3051G>A (p.Pro1017=)
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c.1740G>A (p.Pro580=)
c.1593G>A (p.Pro531=)
c.909G>A (p.Pro303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102093G>CCA9396174WDR62c.3162G>C (p.Pro1054=)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
c.952G>C
c.841G>C
c.3147G>C (p.Pro1049=)
c.3156G>C (p.Pro1052=)
c.2811G>C (p.Pro937=)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.1145G>C
c.2972-644G>C (n.2972-644G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.80G>C
n.1078G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
n.509G>C
c.824G>C
n.110G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.3051G>C (p.Pro1017=)
c.2154G>C (p.Pro718=)
c.1740G>C (p.Pro580=)
c.1593G>C (p.Pro531=)
c.909G>C (p.Pro303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102093G=CA2333970937WDR62c.3162G= (p.Pro1054=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
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c.-238G= (n.-238G=)
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c.2972-644G= (n.2972-644G=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
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n.1078G=
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n.509G=
c.824G=
n.110G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.3051G= (p.Pro1017=)
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c.1740G= (p.Pro580=)
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c.909G= (p.Pro303=)
19g.36102093G>TCA507107565WDR62c.3162G>T (p.Pro1054=)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.952G>T
c.841G>T
c.3147G>T (p.Pro1049=)
c.3156G>T (p.Pro1052=)
c.2811G>T (p.Pro937=)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.1145G>T
c.2972-644G>T (n.2972-644G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.80G>T
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c.*1880G>T (n.*1880G>T)
n.509G>T
c.824G>T
n.110G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.3051G>T (p.Pro1017=)
c.2154G>T (p.Pro718=)
c.1740G>T (p.Pro580=)
c.1593G>T (p.Pro531=)
c.909G>T (p.Pro303=)
19g.36102094G>ACA307842038WDR62c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.953G>A
c.842G>A
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.1146G>A
c.2972-643G>A (n.2972-643G>A)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.81G>A
n.1079G>A
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
n.510G>A
c.825G>A
n.111G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102094G>CCA405450470WDR62c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.953G>C
c.842G>C
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.1146G>C
c.2972-643G>C (n.2972-643G>C)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.81G>C
n.1079G>C
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
n.510G>C
c.825G>C
n.111G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
19g.36102094G=CA2333970938WDR62c.3163G= (p.Glu1055=)
c.*2438G= (n.*2438G=)
c.953G=
c.842G=
c.3148G= (p.Glu1050=)
c.3157G= (p.Glu1053=)
c.2812G= (p.Glu938=)
c.*2545G= (n.*2545G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.1146G=
c.2972-643G= (n.2972-643G=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
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n.1079G=
c.*1881G= (n.*1881G=)
n.510G=
c.825G=
n.111G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.3052G= (p.Glu1018=)
c.2155G= (p.Glu719=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1594G= (p.Glu532=)
c.910G= (p.Glu304=)
19g.36102094G>TCA405450472WDR62c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.953G>T
c.842G>T
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.1146G>T
c.2972-643G>T (n.2972-643G>T)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.81G>T
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n.510G>T
c.825G>T
n.111G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
19g.36102095A=CA2333970939WDR62c.3164A= (p.Glu1055=)
c.*2439A= (n.*2439A=)
c.954A=
c.843A=
c.3149A= (p.Glu1050=)
c.3158A= (p.Glu1053=)
c.2813A= (p.Glu938=)
c.*2546A= (n.*2546A=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.1147A=
c.2972-642A= (n.2972-642A=)
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.82A=
n.1080A=
c.*1882A= (n.*1882A=)
n.511A=
c.826A=
n.112A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.3053A= (p.Glu1018=)
c.2156A= (p.Glu719=)
c.1742A= (p.Glu581=)
c.1595A= (p.Glu532=)
c.911A= (p.Glu304=)
19g.36102095A>CCA405450482WDR62c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.*2439A>C (n.*2439A>C)
c.954A>C
c.843A>C
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
c.2813A>C (p.Glu938Ala)
c.*2546A>C (n.*2546A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.1147A>C
c.2972-642A>C (n.2972-642A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.82A>C
n.1080A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
n.511A>C
c.826A>C
n.112A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
 dbSNP
19g.36102095A>GCA405450479WDR62c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
c.*2439A>G (n.*2439A>G)
c.954A>G
c.843A>G
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
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c.-236A>G (n.-236A>G)
n.1147A>G
c.2972-642A>G (n.2972-642A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.82A>G
n.1080A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
n.511A>G
c.826A>G
n.112A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
19g.36102095A>TCA405450476WDR62c.3164A>T (p.Glu1055Val)
c.*2439A>T (n.*2439A>T)
c.954A>T
c.843A>T
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.*2546A>T (n.*2546A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.1147A>T
c.2972-642A>T (n.2972-642A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.82A>T
n.1080A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
n.511A>T
c.826A>T
n.112A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
19g.36102096G>ACA507107567WDR62c.3165G>A (p.Glu1055=)
c.*2440G>A (n.*2440G>A)
c.955G>A
c.844G>A
c.3150G>A (p.Glu1050=)
c.3159G>A (p.Glu1053=)
c.2814G>A (p.Glu938=)
c.*2547G>A (n.*2547G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.1148G>A
c.2972-641G>A (n.2972-641G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.83G>A
n.1081G>A
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
n.512G>A
c.827G>A
n.113G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.3054G>A (p.Glu1018=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.912G>A (p.Glu304=)
19g.36102096G>CCA405450486WDR62c.3165G>C (p.Glu1055Asp)
c.*2440G>C (n.*2440G>C)
c.955G>C
c.844G>C
c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
c.3159G>C (p.Glu1053Asp)
c.2814G>C (p.Glu938Asp)
c.*2547G>C (n.*2547G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.1148G>C
c.2972-641G>C (n.2972-641G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.83G>C
n.1081G>C
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
n.512G>C
c.827G>C
n.113G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.3054G>C (p.Glu1018Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
19g.36102096G>TCA405450489WDR62c.3165G>T (p.Glu1055Asp)
c.*2440G>T (n.*2440G>T)
c.955G>T
c.844G>T
c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
c.3159G>T (p.Glu1053Asp)
c.2814G>T (p.Glu938Asp)
c.*2547G>T (n.*2547G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.1148G>T
c.2972-641G>T (n.2972-641G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.83G>T
n.1081G>T
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
n.512G>T
c.827G>T
n.113G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.3054G>T (p.Glu1018Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
19g.36102097C>ACA405450493WDR62c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
c.956C>A
c.845C>A
c.3151C>A (p.Gln1051Lys)
c.3160C>A (p.Gln1054Lys)
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.1149C>A
c.2972-640C>A (n.2972-640C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.84C>A
n.1082C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.513C>A
c.828C>A
n.114C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
c.2158C>A (p.Gln720Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
 gnomAD v4
19g.36102097C>GCA405450502WDR62c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
c.956C>G
c.845C>G
c.3151C>G (p.Gln1051Glu)
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c.2815C>G (p.Gln939Glu)
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.1149C>G
c.2972-640C>G (n.2972-640C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.84C>G
n.1082C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.513C>G
c.828C>G
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c.*498C>G (n.*498C>G)
c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
c.2158C>G (p.Gln720Glu)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
19g.36102097C>TCA405450498WDR62c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
c.956C>T
c.845C>T
c.3151C>T (p.Gln1051Ter)
c.3160C>T (p.Gln1054Ter)
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.1149C>T
c.2972-640C>T (n.2972-640C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.84C>T
n.1082C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.513C>T
c.828C>T
n.114C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
c.2158C>T (p.Gln720Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
 gnomAD v4
19g.36102097_36102100delinsCAGGCA2333970940WDR62c.3166_3169delinsCAGG (p.Gln1056=)
c.*2441_*2444delinsCAGG (n.*2441_*2444delinsCAGG)
c.956_959delinsCAGG
c.845_848delinsCAGG
c.3151_3154delinsCAGG (p.Gln1051=)
c.3160_3163delinsCAGG (p.Gln1054=)
c.2815_2818delinsCAGG (p.Gln939=)
c.*2548_*2551delinsCAGG (n.*2548_*2551delinsCAGG)
c.-234_-231delinsCAGG (n.-234_-231delinsCAGG)
n.1149_1152delinsCAGG
c.2972-640_2972-637delinsCAGG (n.2972-640_2972-637delinsCAGG)
c.*1561_*1564delinsCAGG (n.*1561_*1564delinsCAGG)
c.84_87delinsCAGG
n.1082_1085delinsCAGG
c.*1884_*1887delinsCAGG (n.*1884_*1887delinsCAGG)
n.513_516delinsCAGG
c.828_831delinsCAGG
n.114_117delinsCAGG
c.*498_*501delinsCAGG (n.*498_*501delinsCAGG)
c.3055_3058delinsCAGG (p.Gln1019=)
c.2158_2161delinsCAGG (p.Gln720=)
c.1744_1747delinsCAGG (p.Gln582=)
c.1597_1600delinsCAGG (p.Gln533=)
c.913_916delinsCAGG (p.Gln305=)
19g.36102098A>CCA405450506WDR62c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
c.957A>C
c.846A>C
c.3152A>C (p.Gln1051Pro)
c.3161A>C (p.Gln1054Pro)
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.1150A>C
c.2972-639A>C (n.2972-639A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.85A>C
n.1083A>C
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
n.514A>C
c.829A>C
n.115A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
c.2159A>C (p.Gln720Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
19g.36102098A>GCA405450509WDR62c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
c.*2442A>G (n.*2442A>G)
c.957A>G
c.846A>G
c.3152A>G (p.Gln1051Arg)
c.3161A>G (p.Gln1054Arg)
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.1150A>G
c.2972-639A>G (n.2972-639A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.85A>G
n.1083A>G
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
n.514A>G
c.829A>G
n.115A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
c.2159A>G (p.Gln720Arg)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
19g.36102098A>TCA405450511WDR62c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
c.957A>T
c.846A>T
c.3152A>T (p.Gln1051Leu)
c.3161A>T (p.Gln1054Leu)
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.1150A>T
c.2972-639A>T (n.2972-639A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.85A>T
n.1083A>T
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
n.514A>T
c.829A>T
n.115A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
c.2159A>T (p.Gln720Leu)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
19g.36102100_36102102delCA632787346WDR62c.3169_3171del (p.Glu1057del)
c.*2444_*2446del (n.*2444_*2446del)
c.959_961del
c.848_850del
c.3154_3156del (p.Glu1052del)
c.3163_3165del (p.Glu1055del)
c.2818_2820del (p.Glu940del)
c.*2551_*2553del (n.*2551_*2553del)
c.-231_-229del (n.-231_-229del)
n.1152_1154del
c.2972-637_2972-635del (n.2972-637_2972-635del)
c.*1564_*1566del (n.*1564_*1566del)
c.87_89del
n.1085_1087del
c.*1887_*1889del (n.*1887_*1889del)
n.516_518del
c.831_833del
n.117_119del
c.*501_*503del (n.*501_*503del)
c.3058_3060del (p.Glu1020del)
c.2161_2163del (p.Glu721del)
c.1747_1749del (p.Glu583del)
c.1600_1602del (p.Glu534del)
c.916_918del (p.Glu306del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102099G>ACA507107570WDR62c.3168G>A (p.Gln1056=)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.958G>A
c.847G>A
c.3153G>A (p.Gln1051=)
c.3162G>A (p.Gln1054=)
c.2817G>A (p.Gln939=)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.1151G>A
c.2972-638G>A (n.2972-638G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.86G>A
n.1084G>A
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
n.515G>A
c.830G>A
n.116G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.3057G>A (p.Gln1019=)
c.2160G>A (p.Gln720=)
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.915G>A (p.Gln305=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36102099G>CCA405450516WDR62c.3168G>C (p.Gln1056His)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.958G>C
c.847G>C
c.3153G>C (p.Gln1051His)
c.3162G>C (p.Gln1054His)
c.2817G>C (p.Gln939His)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.1151G>C
c.2972-638G>C (n.2972-638G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.86G>C
n.1084G>C
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
n.515G>C
c.830G>C
n.116G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.3057G>C (p.Gln1019His)
c.2160G>C (p.Gln720His)
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.915G>C (p.Gln305His)
19g.36102099G>TCA405450518WDR62c.3168G>T (p.Gln1056His)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.958G>T
c.847G>T
c.3153G>T (p.Gln1051His)
c.3162G>T (p.Gln1054His)
c.2817G>T (p.Gln939His)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.1151G>T
c.2972-638G>T (n.2972-638G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.86G>T
n.1084G>T
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
n.515G>T
c.830G>T
n.116G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.3057G>T (p.Gln1019His)
c.2160G>T (p.Gln720His)
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.915G>T (p.Gln305His)
19g.36102100G>ACA405450522WDR62c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.959G>A
c.848G>A
c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.2818G>A (p.Glu940Lys)
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.1152G>A
c.2972-637G>A (n.2972-637G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.87G>A
n.1085G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
n.516G>A
c.831G>A
n.117G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36102100G>CCA405450525WDR62c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.959G>C
c.848G>C
c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
c.2818G>C (p.Glu940Gln)
c.*2551G>C (n.*2551G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.1152G>C
c.2972-637G>C (n.2972-637G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.87G>C
n.1085G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
n.516G>C
c.831G>C
n.117G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
19g.36102100G>TCA405450528WDR62c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.959G>T
c.848G>T
c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
c.2818G>T (p.Glu940Ter)
c.*2551G>T (n.*2551G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.1152G>T
c.2972-637G>T (n.2972-637G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.87G>T
n.1085G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
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c.*2552A>C (n.*2552A>C)
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n.1153A>C
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c.*1565A>C (n.*1565A>C)
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n.1086A>C
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c.*2446G>A (n.*2446G>A)
c.961G>A
c.850G>A
c.3156G>A (p.Glu1052=)
c.3165G>A (p.Glu1055=)
c.2820G>A (p.Glu940=)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
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n.1154G>A
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c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.89G>A
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c.833G>A
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c.*503G>A (n.*503G>A)
c.3060G>A (p.Glu1020=)
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c.918G>A (p.Glu306=)
19g.36102102G>CCA405450544WDR62c.3171G>C (p.Glu1057Asp)
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
c.961G>C
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c.*2553G>C (n.*2553G>C)
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n.1154G>C
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c.89G>C
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19g.36102103A>CCA405450547WDR62c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
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n.1155A>C
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c.90A>C
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19g.36102103A>GCA405450549WDR62c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
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c.2972-634A>T (n.2972-634A>T)
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c.90A>T
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c.*1890A>T (n.*1890A>T)
n.519A>T
c.834A>T
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c.919A>T (p.Lys307Ter)
19g.36102104A=CA2333970941WDR62c.3173A= (p.Lys1058=)
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c.963A>C
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n.520A>C
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 dbSNP
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19g.36102105G>ACA507107574WDR62c.3174G>A (p.Lys1058=)
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 gnomAD v4
19g.36102105G>CCA405450567WDR62c.3174G>C (p.Lys1058Asn)
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19g.36102105G>TCA405450571WDR62c.3174G>T (p.Lys1058Asn)
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c.921G>T (p.Lys307Asn)
19g.36102106T>ACA405450577WDR62c.3175T>A (p.Phe1059Ile)
c.*2450T>A (n.*2450T>A)
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n.1158T>A
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c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.93T>A
n.1091T>A
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.522T>A
c.837T>A
n.123T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.3064T>A (p.Phe1022Ile)
c.2167T>A (p.Phe723Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
19g.36102106T>CCA405450578WDR62c.3175T>C (p.Phe1059Leu)
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
c.965T>C
c.854T>C
c.3160T>C (p.Phe1054Leu)
c.3169T>C (p.Phe1057Leu)
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c.*2557T>C (n.*2557T>C)
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n.1158T>C
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c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.93T>C
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c.*1893T>C (n.*1893T>C)
n.522T>C
c.837T>C
n.123T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.3064T>C (p.Phe1022Leu)
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
 gnomAD v4
19g.36102106T>GCA405450581WDR62c.3175T>G (p.Phe1059Val)
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
c.965T>G
c.854T>G
c.3160T>G (p.Phe1054Val)
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c.*2557T>G (n.*2557T>G)
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n.1158T>G
c.2972-631T>G (n.2972-631T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.93T>G
n.1091T>G
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
n.522T>G
c.837T>G
n.123T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.3064T>G (p.Phe1022Val)
c.2167T>G (p.Phe723Val)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
19g.36102107T>ACA307842040WDR62c.3176T>A (p.Phe1059Tyr)
c.*2451T>A (n.*2451T>A)
c.966T>A
c.855T>A
c.3161T>A (p.Phe1054Tyr)
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c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
c.*2558T>A (n.*2558T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.1159T>A
c.2972-630T>A (n.2972-630T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.94T>A
n.1092T>A
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
n.523T>A
c.838T>A
n.124T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.3065T>A (p.Phe1022Tyr)
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
 dbSNP
19g.36102107T>CCA405450586WDR62c.3176T>C (p.Phe1059Ser)
c.*2451T>C (n.*2451T>C)
c.966T>C
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c.3170T>C (p.Phe1057Ser)
c.2825T>C (p.Phe942Ser)
c.*2558T>C (n.*2558T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.1159T>C
c.2972-630T>C (n.2972-630T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.94T>C
n.1092T>C
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
n.523T>C
c.838T>C
n.124T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.3065T>C (p.Phe1022Ser)
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
 gnomAD v4
19g.36102107T>GCA405450583WDR62c.3176T>G (p.Phe1059Cys)
c.*2451T>G (n.*2451T>G)
c.966T>G
c.855T>G
c.3161T>G (p.Phe1054Cys)
c.3170T>G (p.Phe1057Cys)
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.*2558T>G (n.*2558T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.1159T>G
c.2972-630T>G (n.2972-630T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.94T>G
n.1092T>G
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
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c.838T>G
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c.3065T>G (p.Phe1022Cys)
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c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
19g.36102107T=CA2333970942WDR62c.3176T= (p.Phe1059=)
c.*2451T= (n.*2451T=)
c.966T=
c.855T=
c.3161T= (p.Phe1054=)
c.3170T= (p.Phe1057=)
c.2825T= (p.Phe942=)
c.*2558T= (n.*2558T=)
c.-224T= (n.-224T=)
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c.2972-630T= (n.2972-630T=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.94T=
n.1092T=
c.*1894T= (n.*1894T=)
n.523T=
c.838T=
n.124T=
c.*508T= (n.*508T=)
c.3065T= (p.Phe1022=)
c.2168T= (p.Phe723=)
c.1754T= (p.Phe585=)
c.1607T= (p.Phe536=)
c.923T= (p.Phe308=)
19g.36102108C>ACA405450591WDR62c.3177C>A (p.Phe1059Leu)
c.*2452C>A (n.*2452C>A)
c.967C>A
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c.3162C>A (p.Phe1054Leu)
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c.*2559C>A (n.*2559C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1160C>A
c.2972-629C>A (n.2972-629C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.95C>A
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c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.524C>A
c.839C>A
n.125C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.3066C>A (p.Phe1022Leu)
c.2169C>A (p.Phe723Leu)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.1608C>A (p.Phe536Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
19g.36102108C>GCA405450592WDR62c.3177C>G (p.Phe1059Leu)
c.*2452C>G (n.*2452C>G)
c.967C>G
c.856C>G
c.3162C>G (p.Phe1054Leu)
c.3171C>G (p.Phe1057Leu)
c.2826C>G (p.Phe942Leu)
c.*2559C>G (n.*2559C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.1160C>G
c.2972-629C>G (n.2972-629C>G)
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c.95C>G
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c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.524C>G
c.839C>G
n.125C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.3066C>G (p.Phe1022Leu)
c.2169C>G (p.Phe723Leu)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.1608C>G (p.Phe536Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
19g.36102108C>TCA507107577WDR62c.3177C>T (p.Phe1059=)
c.*2452C>T (n.*2452C>T)
c.967C>T
c.856C>T
c.3162C>T (p.Phe1054=)
c.3171C>T (p.Phe1057=)
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c.*2559C>T (n.*2559C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.1160C>T
c.2972-629C>T (n.2972-629C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.95C>T
n.1093C>T
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.524C>T
c.839C>T
n.125C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.3066C>T (p.Phe1022=)
c.2169C>T (p.Phe723=)
c.1755C>T (p.Phe585=)
c.1608C>T (p.Phe536=)
c.924C>T (p.Phe308=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102109C>ACA405450597WDR62c.3178C>A (p.Leu1060Ile)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.968C>A
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c.3163C>A (p.Leu1055Ile)
c.3172C>A (p.Leu1058Ile)
c.2827C>A (p.Leu943Ile)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.1161C>A
c.2972-628C>A (n.2972-628C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.96C>A
n.1094C>A
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
n.525C>A
c.840C>A
n.126C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
19g.36102109C>GCA405450602WDR62c.3178C>G (p.Leu1060Val)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.968C>G
c.857C>G
c.3163C>G (p.Leu1055Val)
c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.1161C>G
c.2972-628C>G (n.2972-628C>G)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.96C>G
n.1094C>G
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
n.525C>G
c.840C>G
n.126C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
19g.36102109C>TCA405450603WDR62c.3178C>T (p.Leu1060Phe)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.968C>T
c.857C>T
c.3163C>T (p.Leu1055Phe)
c.3172C>T (p.Leu1058Phe)
c.2827C>T (p.Leu943Phe)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.1161C>T
c.2972-628C>T (n.2972-628C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.96C>T
n.1094C>T
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
n.525C>T
c.840C>T
n.126C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.3067C>T (p.Leu1023Phe)
c.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
19g.36102110T>ACA405450615WDR62c.3179T>A (p.Leu1060His)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.969T>A
c.858T>A
c.3164T>A (p.Leu1055His)
c.3173T>A (p.Leu1058His)
c.2828T>A (p.Leu943His)
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.1162T>A
c.2972-627T>A (n.2972-627T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.97T>A
n.1095T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
n.526T>A
c.841T>A
n.127T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.3068T>A (p.Leu1023His)
c.2171T>A (p.Leu724His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1610T>A (p.Leu537His)
c.926T>A (p.Leu309His)
19g.36102110T>CCA405450612WDR62c.3179T>C (p.Leu1060Pro)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.969T>C
c.858T>C
c.3164T>C (p.Leu1055Pro)
c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.1162T>C
c.2972-627T>C (n.2972-627T>C)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.97T>C
n.1095T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
n.526T>C
c.841T>C
n.127T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
19g.36102110T>GCA405450609WDR62c.3179T>G (p.Leu1060Arg)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
c.969T>G
c.858T>G
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.1162T>G
c.2972-627T>G (n.2972-627T>G)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.97T>G
n.1095T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
n.526T>G
c.841T>G
n.127T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
19g.36102111C>ACA507107578WDR62c.3180C>A (p.Leu1060=)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
c.970C>A
c.859C>A
c.3165C>A (p.Leu1055=)
c.3174C>A (p.Leu1058=)
c.2829C>A (p.Leu943=)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.1163C>A
c.2972-626C>A (n.2972-626C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.98C>A
n.1096C>A
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.527C>A
c.842C>A
n.128C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.3069C>A (p.Leu1023=)
c.2172C>A (p.Leu724=)
c.1758C>A (p.Leu586=)
c.1611C>A (p.Leu537=)
c.927C>A (p.Leu309=)
19g.36102111C>GCA507107579WDR62c.3180C>G (p.Leu1060=)
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
c.970C>G
c.859C>G
c.3165C>G (p.Leu1055=)
c.3174C>G (p.Leu1058=)
c.2829C>G (p.Leu943=)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.1163C>G
c.2972-626C>G (n.2972-626C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.98C>G
n.1096C>G
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.527C>G
c.842C>G
n.128C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.3069C>G (p.Leu1023=)
c.2172C>G (p.Leu724=)
c.1758C>G (p.Leu586=)
c.1611C>G (p.Leu537=)
c.927C>G (p.Leu309=)
19g.36102111C>TCA507107580WDR62c.3180C>T (p.Leu1060=)
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
c.970C>T
c.859C>T
c.3165C>T (p.Leu1055=)
c.3174C>T (p.Leu1058=)
c.2829C>T (p.Leu943=)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.1163C>T
c.2972-626C>T (n.2972-626C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.98C>T
n.1096C>T
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.527C>T
c.842C>T
n.128C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.3069C>T (p.Leu1023=)
c.2172C>T (p.Leu724=)
c.1758C>T (p.Leu586=)
c.1611C>T (p.Leu537=)
c.927C>T (p.Leu309=)
19g.36102112C>ACA405450620WDR62c.3181C>A (p.Arg1061Ser)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.971C>A
c.860C>A
c.3166C>A (p.Arg1056Ser)
c.3175C>A (p.Arg1059Ser)
c.2830C>A (p.Arg944Ser)
c.*2563C>A (n.*2563C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.1164C>A
c.2972-625C>A (n.2972-625C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.99C>A
n.1097C>A
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
n.528C>A
c.843C>A
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c.*513C>A (n.*513C>A)
c.3070C>A (p.Arg1024Ser)
c.2173C>A (p.Arg725Ser)
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c.*2456C= (n.*2456C=)
c.971C=
c.860C=
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c.3175C= (p.Arg1059=)
c.2830C= (p.Arg944=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102113G>ACA9396177WDR62c.3182G>A (p.Arg1061His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102113G>CCA405450640WDR62c.3182G>C (p.Arg1061Pro)
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19g.36102114C>ACA507107581WDR62c.3183C>A (p.Arg1061=)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.36102114C=CA2333970945WDR62c.3183C= (p.Arg1061=)
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c.-217C>T (n.-217C>T)
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c.3072C>T (p.Arg1024=)
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c.1761C>T (p.Arg587=)
c.1614C>T (p.Arg538=)
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 gnomAD v4
19g.36102115C>ACA405450648WDR62c.3184C>A (p.His1062Asn)
c.*2459C>A (n.*2459C>A)
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c.*1579C>A (n.*1579C>A)
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c.931C>A (p.His311Asn)
19g.36102115C=CA2333970946WDR62c.3184C= (p.His1062=)
c.*2459C= (n.*2459C=)
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19g.36102115C>GCA405450661WDR62c.3184C>G (p.His1062Asp)
c.*2459C>G (n.*2459C>G)
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c.3169C>G (p.His1057Asp)
c.3178C>G (p.His1060Asp)
c.2833C>G (p.His945Asp)
c.*2566C>G (n.*2566C>G)
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n.1167C>G
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c.3073C>G (p.His1025Asp)
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c.1615C>G (p.His539Asp)
c.931C>G (p.His311Asp)
19g.36102115C>TCA405450655WDR62c.3184C>T (p.His1062Tyr)
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
c.974C>T
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c.3169C>T (p.His1057Tyr)
c.3178C>T (p.His1060Tyr)
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c.3073C>T (p.His1025Tyr)
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c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102116A>CCA405450664WDR62c.3185A>C (p.His1062Pro)
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
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c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.1168A>C
c.2972-621A>C (n.2972-621A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.103A>C
n.1101A>C
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
n.532A>C
c.847A>C
n.133A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.3074A>C (p.His1025Pro)
c.2177A>C (p.His726Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1616A>C (p.His539Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
19g.36102116A>GCA405450668WDR62c.3185A>G (p.His1062Arg)
c.*2460A>G (n.*2460A>G)
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c.3179A>G (p.His1060Arg)
c.2834A>G (p.His945Arg)
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.1168A>G
c.2972-621A>G (n.2972-621A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.103A>G
n.1101A>G
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
n.532A>G
c.847A>G
n.133A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.3074A>G (p.His1025Arg)
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c.932A>G (p.His311Arg)
19g.36102116A>TCA405450671WDR62c.3185A>T (p.His1062Leu)
c.*2460A>T (n.*2460A>T)
c.975A>T
c.864A>T
c.3170A>T (p.His1057Leu)
c.3179A>T (p.His1060Leu)
c.2834A>T (p.His945Leu)
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.1168A>T
c.2972-621A>T (n.2972-621A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.103A>T
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c.*1903A>T (n.*1903A>T)
n.532A>T
c.847A>T
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c.*517A>T (n.*517A>T)
c.3074A>T (p.His1025Leu)
c.2177A>T (p.His726Leu)
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1616A>T (p.His539Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
19g.36102117C>ACA405450675WDR62c.3186C>A (p.His1062Gln)
c.*2461C>A (n.*2461C>A)
c.976C>A
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 COSMIC
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n.134C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.3075C= (p.His1025=)
c.2178C= (p.His726=)
c.1764C= (p.His588=)
c.1617C= (p.His539=)
c.933C= (p.His311=)
19g.36102117C>GCA405450680WDR62c.3186C>G (p.His1062Gln)
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19g.36102117C>TCA307842046WDR62c.3186C>T (p.His1062=)
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c.2835C>T (p.His945=)
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c.3075C>T (p.His1025=)
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c.933C>T (p.His311=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102118C>ACA405450688WDR62c.3187C>A (p.His1063Asn)
c.*2462C>A (n.*2462C>A)
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19g.36102118C=CA2333970948WDR62c.3187C= (p.His1063=)
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c.934C= (p.His312=)
19g.36102118C>GCA405450691WDR62c.3187C>G (p.His1063Asp)
c.*2462C>G (n.*2462C>G)
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c.934C>G (p.His312Asp)
19g.36102118C>TCA9396178WDR62c.3187C>T (p.His1063Tyr)
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
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c.934C>T (p.His312Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102119A>CCA405450696WDR62c.3188A>C (p.His1063Pro)
c.*2463A>C (n.*2463A>C)
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c.*1906A>C (n.*1906A>C)
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c.850A>C
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c.*520A>C (n.*520A>C)
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c.935A>C (p.His312Pro)
19g.36102119A>GCA405450698WDR62c.3188A>G (p.His1063Arg)
c.*2463A>G (n.*2463A>G)
c.978A>G
c.867A>G
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c.*2570A>G (n.*2570A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.1171A>G
c.2972-618A>G (n.2972-618A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
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c.935A>G (p.His312Arg)
 gnomAD v4
19g.36102119A>TCA405450699WDR62c.3188A>T (p.His1063Leu)
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
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c.*2570A>T (n.*2570A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
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c.2972-618A>T (n.2972-618A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.106A>T
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c.*1906A>T (n.*1906A>T)
n.535A>T
c.850A>T
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c.3077A>T (p.His1026Leu)
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c.935A>T (p.His312Leu)
19g.36102120C>ACA405450707WDR62c.3189C>A (p.His1063Gln)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
c.979C>A
c.868C>A
c.3174C>A (p.His1058Gln)
c.3183C>A (p.His1061Gln)
c.2838C>A (p.His946Gln)
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.1172C>A
c.2972-617C>A (n.2972-617C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.107C>A
n.1105C>A
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
n.536C>A
c.851C>A
n.137C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.3078C>A (p.His1026Gln)
c.2181C>A (p.His727Gln)
c.1767C>A (p.His589Gln)
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c.936C>A (p.His312Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102120C=CA2333970949WDR62c.3189C= (p.His1063=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
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c.2181C= (p.His727=)
c.1767C= (p.His589=)
c.1620C= (p.His540=)
c.936C= (p.His312=)
19g.36102120C>GCA405450702WDR62c.3189C>G (p.His1063Gln)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
c.979C>G
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c.3174C>G (p.His1058Gln)
c.3183C>G (p.His1061Gln)
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c.*2571C>G (n.*2571C>G)
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n.1172C>G
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c.*1584C>G (n.*1584C>G)
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n.536C>G
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c.*521C>G (n.*521C>G)
c.3078C>G (p.His1026Gln)
c.2181C>G (p.His727Gln)
c.1767C>G (p.His589Gln)
c.1620C>G (p.His540Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
 gnomAD v4
19g.36102120C>TCA507107584WDR62c.3189C>T (p.His1063=)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
c.979C>T
c.868C>T
c.3174C>T (p.His1058=)
c.3183C>T (p.His1061=)
c.2838C>T (p.His946=)
c.*2571C>T (n.*2571C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.1172C>T
c.2972-617C>T (n.2972-617C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.107C>T
n.1105C>T
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
n.536C>T
c.851C>T
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c.3078C>T (p.His1026=)
c.2181C>T (p.His727=)
c.1767C>T (p.His589=)
c.1620C>T (p.His540=)
c.936C>T (p.His312=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102121T>ACA405450713WDR62c.3190T>A (p.Phe1064Ile)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
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c.3175T>A (p.Phe1059Ile)
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c.*2572T>A (n.*2572T>A)
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n.1173T>A
c.2972-616T>A (n.2972-616T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.108T>A
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n.537T>A
c.852T>A
n.138T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.3079T>A (p.Phe1027Ile)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
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c.937T>A (p.Phe313Ile)
19g.36102121T>CCA405450717WDR62c.3190T>C (p.Phe1064Leu)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
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c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
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c.*2572T>C (n.*2572T>C)
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c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.108T>C
n.1106T>C
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
n.537T>C
c.852T>C
n.138T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.3079T>C (p.Phe1027Leu)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
19g.36102121T>GCA405450715WDR62c.3190T>G (p.Phe1064Val)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
c.980T>G
c.869T>G
c.3175T>G (p.Phe1059Val)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
c.2839T>G (p.Phe947Val)
c.*2572T>G (n.*2572T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.1173T>G
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c.937T>G (p.Phe313Val)
19g.36102123dupCA2584644440WDR62c.3192dup (p.Glu1065Ter)
c.*2467dup (n.*2467dup)
c.982dup
c.871dup
c.3177dup (p.Glu1060Ter)
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n.539dup
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 gnomAD v4
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19g.36102122T>CCA9396179WDR62c.3191T>C (p.Phe1064Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36102123T>GCA405450739WDR62c.3192T>G (p.Phe1064Leu)
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19g.36102125A>CCA405450756WDR62c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
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n.541A>C
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c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
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c.941A>C (p.Glu314Ala)
19g.36102125A>GCA405450759WDR62c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
c.*2469A>G (n.*2469A>G)
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c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
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19g.36102125A>TCA405450763WDR62c.3194A>T (p.Glu1065Val)
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19g.36102125dupCA307842051WDR62c.3194dup (p.Thr1066AspfsTer4)
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c.*526dup (n.*526dup)
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c.941dup (p.Thr315AspfsTer4)
 dbSNP
19g.36102126G>ACA507107586WDR62c.3195G>A (p.Glu1065=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102126G>CCA405450778WDR62c.3195G>C (p.Glu1065Asp)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
c.985G>C
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n.1178G>C
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n.542G>C
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c.*527G>C (n.*527G>C)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
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c.942G>C (p.Glu314Asp)
19g.36102126G=CA2333970952WDR62c.3195G= (p.Glu1065=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
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n.143G=
c.*527G= (n.*527G=)
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c.1773G= (p.Glu591=)
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c.942G= (p.Glu314=)
19g.36102126G>TCA405450769WDR62c.3195G>T (p.Glu1065Asp)
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c.*2577G>T (n.*2577G>T)
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c.*1590G>T (n.*1590G>T)
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c.*1913G>T (n.*1913G>T)
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c.857G>T
n.143G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
19g.36102127A=CA2333970953WDR62c.3196A= (p.Thr1066=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
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c.*2578A= (n.*2578A=)
c.-204A= (n.-204A=)
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c.858A=
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c.*528A= (n.*528A=)
c.3085A= (p.Thr1029=)
c.2188A= (p.Thr730=)
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1627A= (p.Thr543=)
c.943A= (p.Thr315=)
19g.36102127A>CCA405450782WDR62c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
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c.986A>C
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c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
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c.*2578A>C (n.*2578A>C)
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c.1774A>C (p.Thr592Pro)
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c.943A>C (p.Thr315Pro)
19g.36102127A>GCA405450784WDR62c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
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n.1179A>G
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c.943A>G (p.Thr315Ala)
 dbSNP
19g.36102127A>TCA405450787WDR62c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
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19g.36102128C>ACA405450788WDR62c.3197C>A (p.Thr1066Lys)
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19g.36102128C=CA2333970954WDR62c.3197C= (p.Thr1066=)
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c.944C= (p.Thr315=)
19g.36102128C>GCA405450789WDR62c.3197C>G (p.Thr1066Arg)
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19g.36102128C>TCA405450791WDR62c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
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c.*529C>T (n.*529C>T)
c.3086C>T (p.Thr1029Ile)
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
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c.944C>T (p.Thr315Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102128_36102132delinsCACTGCA2333970955WDR62c.3197_3201delinsCACTG (p.Thr1066=)
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c.-203_-199delinsCACTG (n.-203_-199delinsCACTG)
n.1180_1184delinsCACTG
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c.*1592_*1596delinsCACTG (n.*1592_*1596delinsCACTG)
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n.1113_1117delinsCACTG
c.*1915_*1919delinsCACTG (n.*1915_*1919delinsCACTG)
n.544_548delinsCACTG
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c.*529_*533delinsCACTG (n.*529_*533delinsCACTG)
c.3086_3090delinsCACTG (p.Thr1029=)
c.2189_2193delinsCACTG (p.Thr730=)
c.1775_1779delinsCACTG (p.Thr592=)
c.1628_1632delinsCACTG (p.Thr543=)
c.944_948delinsCACTG (p.Thr315=)
19g.36102129A=CA2333970956WDR62c.3198A= (p.Thr1066=)
c.*2473A= (n.*2473A=)
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c.-202A= (n.-202A=)
n.1181A=
c.2972-608A= (n.2972-608A=)
c.*1593A= (n.*1593A=)
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n.1114A=
c.*1916A= (n.*1916A=)
n.545A=
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n.146A=
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19g.36102129A>CCA507107587WDR62c.3198A>C (p.Thr1066=)
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
c.988A>C
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c.3183A>C (p.Thr1061=)
c.3192A>C (p.Thr1064=)
c.2847A>C (p.Thr949=)
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c.-202A>C (n.-202A>C)
n.1181A>C
c.2972-608A>C (n.2972-608A>C)
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c.116A>C
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n.545A>C
c.860A>C
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c.*530A>C (n.*530A>C)
c.3087A>C (p.Thr1029=)
c.2190A>C (p.Thr730=)
c.1776A>C (p.Thr592=)
c.1629A>C (p.Thr543=)
c.945A>C (p.Thr315=)
19g.36102129A>GCA9396180WDR62c.3198A>G (p.Thr1066=)
c.*2473A>G (n.*2473A>G)
c.988A>G
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c.-202A>G (n.-202A>G)
n.1181A>G
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c.3087A>G (p.Thr1029=)
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c.1776A>G (p.Thr592=)
c.1629A>G (p.Thr543=)
c.945A>G (p.Thr315=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102129A>TCA507107588WDR62c.3198A>T (p.Thr1066=)
c.*2473A>T (n.*2473A>T)
c.988A>T
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c.3183A>T (p.Thr1061=)
c.3192A>T (p.Thr1064=)
c.2847A>T (p.Thr949=)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
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n.545A>T
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c.*530A>T (n.*530A>T)
c.3087A>T (p.Thr1029=)
c.2190A>T (p.Thr730=)
c.1776A>T (p.Thr592=)
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c.945A>T (p.Thr315=)
19g.36102134_36102137delCA881851574WDR62c.3203_3206del (p.Thr1068SerfsTer24)
c.3203_3206del (p.Thr1068SerfsTer29)
c.*2478_*2481del (n.*2478_*2481del)
c.993_996del
c.882_885del
c.3188_3191del (p.Thr1063SerfsTer29)
c.3197_3200del (p.Thr1066SerfsTer29)
c.2852_2855del (p.Thr951SerfsTer29)
c.*2585_*2588del (n.*2585_*2588del)
c.-197_-194del (n.-197_-194del)
n.1186_1189del
c.2972-603_2972-600del (n.2972-603_2972-600del)
c.*1598_*1601del (n.*1598_*1601del)
c.121_124del
n.1119_1122del
c.*1921_*1924del (n.*1921_*1924del)
n.550_553del
c.865_868del
n.151_154del
c.*535_*538del (n.*535_*538del)
c.3092_3095del (p.Thr1031SerfsTer29)
c.2195_2198del (p.Thr732SerfsTer29)
c.1781_1784del (p.Thr594SerfsTer29)
c.1634_1637del (p.Thr545SerfsTer29)
c.950_953del (p.Thr317SerfsTer29)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36102130C>ACA405450797WDR62c.3199C>A (p.Leu1067Met)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
c.989C>A
c.878C>A
c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.1182C>A
c.2972-607C>A (n.2972-607C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.117C>A
n.1115C>A
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
n.546C>A
c.861C>A
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c.*531C>A (n.*531C>A)
c.3088C>A (p.Leu1030Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
c.1777C>A (p.Leu593Met)
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c.946C>A (p.Leu316Met)
19g.36102130C>GCA405450798WDR62c.3199C>G (p.Leu1067Val)
c.*2474C>G (n.*2474C>G)
c.989C>G
c.878C>G
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.*2581C>G (n.*2581C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.1182C>G
c.2972-607C>G (n.2972-607C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.117C>G
n.1115C>G
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
n.546C>G
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c.*531C>G (n.*531C>G)
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
19g.36102130C>TCA507107589WDR62c.3199C>T (p.Leu1067=)
c.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.989C>T
c.878C>T
c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
c.2848C>T (p.Leu950=)
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
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 gnomAD v4
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19g.36102131T>CCA405450801WDR62c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
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 gnomAD v4
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19g.36102133A>CCA405450805WDR62c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
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c.949A>T (p.Thr317Ser)
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c.993C>A
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c.*2585C>A (n.*2585C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.1186C>A
c.2972-603C>A (n.2972-603C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
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c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.550C>A
c.865C>A
n.151C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
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c.950C>A (p.Thr317Asn)
19g.36102134C>GCA405450815WDR62c.3203C>G (p.Thr1068Ser)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
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c.3197C>G (p.Thr1066Ser)
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n.1186C>G
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c.950C>G (p.Thr317Ser)
19g.36102134C>TCA405450819WDR62c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.993C>T
c.882C>T
c.3188C>T (p.Thr1063Ile)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
c.2852C>T (p.Thr951Ile)
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
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n.1186C>T
c.2972-603C>T (n.2972-603C>T)
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c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
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c.950C>T (p.Thr317Ile)
19g.36102135T>ACA507107593WDR62c.3204T>A (p.Thr1068=)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
c.994T>A
c.883T>A
c.3189T>A (p.Thr1063=)
c.3198T>A (p.Thr1066=)
c.2853T>A (p.Thr951=)
c.*2586T>A (n.*2586T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.1187T>A
c.2972-602T>A (n.2972-602T>A)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
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c.951T>A (p.Thr317=)
19g.36102135T>CCA507107595WDR62c.3204T>C (p.Thr1068=)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
c.994T>C
c.883T>C
c.3189T>C (p.Thr1063=)
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n.1187T>C
c.2972-602T>C (n.2972-602T>C)
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c.122T>C
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c.951T>C (p.Thr317=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102135T>GCA507107594WDR62c.3204T>G (p.Thr1068=)
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n.1187T>G
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c.2196T>G (p.Thr732=)
c.1782T>G (p.Thr594=)
c.1635T>G (p.Thr545=)
c.951T>G (p.Thr317=)
19g.36102135T=CA2333970957WDR62c.3204T= (p.Thr1068=)
c.*2479T= (n.*2479T=)
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c.2853T= (p.Thr951=)
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c.3093T= (p.Thr1031=)
c.2196T= (p.Thr732=)
c.1782T= (p.Thr594=)
c.1635T= (p.Thr545=)
c.951T= (p.Thr317=)
19g.36102136G>ACA405450825WDR62c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.995G>A
c.884G>A
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.1188G>A
c.2972-601G>A (n.2972-601G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
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c.3096G>C (p.Glu1032Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
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19g.36102139T>ACA405450856WDR62c.3208T>A (p.Ser1070Thr)
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19g.36102139T>GCA405450862WDR62c.3208T>G (p.Ser1070Ala)
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19g.36102140C>ACA405450867WDR62c.3209C>A (p.Ser1070Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102144dupCA507107597WDR62c.3213dup (p.Cys1072LeufsTer11)
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19g.36102141C>ACA507107598WDR62c.3210C>A (p.Ser1070=)
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c.3099C>A (p.Ser1033=)
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Number of alleles fetched