Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36101967G>CCA2584644423WDR62c.3083-47G>C (n.3083-47G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36101969C=CA2333970867WDR62c.3083-45C= (n.3083-45C=)
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19g.36101969C>TCA632787292WDR62c.3083-45C>T (n.3083-45C>T)
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c.873-45C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101970_36101971delCA632787290WDR62c.3083-44_3083-43del (n.3083-44_3083-43del)
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c.873-44_873-43del
c.762-44_762-43del
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n.1066-44_1066-43del
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n.955_956del
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n.430-44_430-43del
c.745-44_745-43del
n.31-44_31-43del
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c.2972-44_2972-43del (n.2972-44_2972-43del)
c.2075-44_2075-43del (n.2075-44_2075-43del)
c.1661-44_1661-43del (n.1661-44_1661-43del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101971C=CA2333970868WDR62c.3083-43C= (n.3083-43C=)
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19g.36101971C>TCA307841980WDR62c.3083-43C>T (n.3083-43C>T)
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
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c.*415-43C>T (n.*415-43C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101972A=CA2333970869WDR62c.3083-42A= (n.3083-42A=)
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19g.36101972A>CCA2735879151WDR62c.3083-42A>C (n.3083-42A>C)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.873-42A>C
c.762-42A>C
c.3068-42A>C (n.3068-42A>C)
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c.2732-42A>C (n.2732-42A>C)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
c.-317-42A>C (n.-317-42A>C)
n.1066-42A>C
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c.*1478-42A>C (n.*1478-42A>C)
n.957A>C
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n.430-42A>C
c.745-42A>C
n.31-42A>C
c.*415-42A>C (n.*415-42A>C)
c.2972-42A>C (n.2972-42A>C)
c.2075-42A>C (n.2075-42A>C)
c.1661-42A>C (n.1661-42A>C)
c.1514-42A>C (n.1514-42A>C)
c.830-42A>C (n.830-42A>C)
dbSNP
19g.36101972A>GCA9396144WDR62c.3083-42A>G (n.3083-42A>G)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.873-42A>G
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c.2732-42A>G (n.2732-42A>G)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
c.-317-42A>G (n.-317-42A>G)
n.1066-42A>G
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c.*1478-42A>G (n.*1478-42A>G)
n.957A>G
c.*1801-42A>G (n.*1801-42A>G)
n.430-42A>G
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n.31-42A>G
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c.830-42A>G (n.830-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101974G>ACA2333970871WDR62c.3083-40G>A (n.3083-40G>A)
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c.2732-40G>A (n.2732-40G>A)
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
c.-317-40G>A (n.-317-40G>A)
n.1066-40G>A
c.2971+657G>A (n.2971+657G>A)
c.*1478-40G>A (n.*1478-40G>A)
n.959G>A
c.*1801-40G>A (n.*1801-40G>A)
n.430-40G>A
c.745-40G>A
n.31-40G>A
c.*415-40G>A (n.*415-40G>A)
c.2972-40G>A (n.2972-40G>A)
c.2075-40G>A (n.2075-40G>A)
c.1661-40G>A (n.1661-40G>A)
c.1514-40G>A (n.1514-40G>A)
c.830-40G>A (n.830-40G>A)
dbSNP
19g.36101974G=CA2333970870WDR62c.3083-40G= (n.3083-40G=)
c.*2318G= (n.*2318G=)
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n.1066-40G=
c.2971+657G= (n.2971+657G=)
c.*1478-40G= (n.*1478-40G=)
n.959G=
c.*1801-40G= (n.*1801-40G=)
n.430-40G=
c.745-40G=
n.31-40G=
c.*415-40G= (n.*415-40G=)
c.2972-40G= (n.2972-40G=)
c.2075-40G= (n.2075-40G=)
c.1661-40G= (n.1661-40G=)
c.1514-40G= (n.1514-40G=)
c.830-40G= (n.830-40G=)
19g.36101975delCA2584644424WDR62c.3083-39del (n.3083-39del)
c.*2319del (n.*2319del)
c.873-39del
c.762-39del
c.3068-39del (n.3068-39del)
c.3077-39del (n.3077-39del)
c.2732-39del (n.2732-39del)
c.*2426del (n.*2426del)
c.-317-39del (n.-317-39del)
n.1066-39del
c.2971+658del (n.2971+658del)
c.*1478-39del (n.*1478-39del)
n.960del
c.*1801-39del (n.*1801-39del)
n.430-39del
c.745-39del
n.31-39del
c.*415-39del (n.*415-39del)
c.2972-39del (n.2972-39del)
c.2075-39del (n.2075-39del)
c.1661-39del (n.1661-39del)
c.1514-39del (n.1514-39del)
c.830-39del (n.830-39del)
gnomAD v4
19g.36101975G>ACA9396145WDR62c.3083-39G>A (n.3083-39G>A)
c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.873-39G>A
c.762-39G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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19g.36101987C>TCA9396151WDR62c.3083-27C>T (n.3083-27C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36101987_36101989delinsCTTCA2333970882WDR62c.3083-27_3083-25delinsCTT (n.3083-27_3083-25delinsCTT)
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n.972_974delinsCTT
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19g.36101988_36101989delCA632787303WDR62c.3083-26_3083-25del (n.3083-26_3083-25del)
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n.1066-26_1066-25del
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n.973_974del
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c.830-26_830-25del (n.830-26_830-25del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101989T>CCA995509270WDR62c.3083-25T>C (n.3083-25T>C)
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
c.873-25T>C
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c.*2440T>C (n.*2440T>C)
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n.1066-25T>C
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c.*1478-25T>C (n.*1478-25T>C)
n.974T>C
c.*1801-25T>C (n.*1801-25T>C)
n.430-25T>C
c.745-25T>C
n.31-25T>C
c.*415-25T>C (n.*415-25T>C)
c.2972-25T>C (n.2972-25T>C)
c.2075-25T>C (n.2075-25T>C)
c.1661-25T>C (n.1661-25T>C)
c.1514-25T>C (n.1514-25T>C)
c.830-25T>C (n.830-25T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101989T=CA2333970883WDR62c.3083-25T= (n.3083-25T=)
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19g.36101990G>ACA881851316WDR62c.3083-24G>A (n.3083-24G>A)
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.873-24G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.36102003_36102005delCA2584644434WDR62c.3083-11_3083-9del (n.3083-11_3083-9del)
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c.873-11_873-9del
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c.-317-11_-317-9del (n.-317-11_-317-9del)
n.1066-11_1066-9del
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n.988_990del
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n.430-11_430-9del
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c.*415-11_*415-9del (n.*415-11_*415-9del)
c.2972-11_2972-9del (n.2972-11_2972-9del)
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c.830-11_830-9del (n.830-11_830-9del)
gnomAD v4
19g.36102006_36102008delinsCCTCA2333970894WDR62c.3083-8_3083-6delinsCCT (n.3083-8_3083-6delinsCCT)
c.*2350_*2352delinsCCT (n.*2350_*2352delinsCCT)
c.873-8_873-6delinsCCT
c.762-8_762-6delinsCCT
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c.*2457_*2459delinsCCT (n.*2457_*2459delinsCCT)
c.-317-8_-317-6delinsCCT (n.-317-8_-317-6delinsCCT)
n.1066-8_1066-6delinsCCT
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n.991_993delinsCCT
c.*1801-8_*1801-6delinsCCT (n.*1801-8_*1801-6delinsCCT)
n.430-8_430-6delinsCCT
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n.31-8_31-6delinsCCT
c.*415-8_*415-6delinsCCT (n.*415-8_*415-6delinsCCT)
c.2972-8_2972-6delinsCCT (n.2972-8_2972-6delinsCCT)
c.2075-8_2075-6delinsCCT (n.2075-8_2075-6delinsCCT)
c.1661-8_1661-6delinsCCT (n.1661-8_1661-6delinsCCT)
c.1514-8_1514-6delinsCCT (n.1514-8_1514-6delinsCCT)
c.830-8_830-6delinsCCT (n.830-8_830-6delinsCCT)
19g.36102007C>ACA2584644435WDR62c.3083-7C>A (n.3083-7C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
c.873-7C>A
c.762-7C>A
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n.1066-7C>A
c.2971+690C>A (n.2971+690C>A)
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n.992C>A
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n.430-7C>A
c.745-7C>A
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c.*415-7C>A (n.*415-7C>A)
c.2972-7C>A (n.2972-7C>A)
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c.1661-7C>A (n.1661-7C>A)
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gnomAD v4
19g.36102007_36102008delCA995509278WDR62c.3083-7_3083-6del (n.3083-7_3083-6del)
c.*2351_*2352del (n.*2351_*2352del)
c.873-7_873-6del
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c.*2458_*2459del (n.*2458_*2459del)
c.-317-7_-317-6del (n.-317-7_-317-6del)
n.1066-7_1066-6del
c.2971+690_2971+691del (n.2971+690_2971+691del)
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n.992_993del
c.*1801-7_*1801-6del (n.*1801-7_*1801-6del)
n.430-7_430-6del
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n.31-7_31-6del
c.*415-7_*415-6del (n.*415-7_*415-6del)
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c.830-7_830-6del (n.830-7_830-6del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T>ACA307841998WDR62c.3083-6T>A (n.3083-6T>A)
c.*2352T>A (n.*2352T>A)
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c.*2459T>A (n.*2459T>A)
c.-317-6T>A (n.-317-6T>A)
n.1066-6T>A
c.2971+691T>A (n.2971+691T>A)
c.*1478-6T>A (n.*1478-6T>A)
n.993T>A
c.*1801-6T>A (n.*1801-6T>A)
n.430-6T>A
c.745-6T>A
n.31-6T>A
c.*415-6T>A (n.*415-6T>A)
c.2972-6T>A (n.2972-6T>A)
c.2075-6T>A (n.2075-6T>A)
c.1661-6T>A (n.1661-6T>A)
c.1514-6T>A (n.1514-6T>A)
c.830-6T>A (n.830-6T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T>CCA9396155WDR62c.3083-6T>C (n.3083-6T>C)
c.*2352T>C (n.*2352T>C)
c.873-6T>C
c.762-6T>C
c.3068-6T>C (n.3068-6T>C)
c.3077-6T>C (n.3077-6T>C)
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c.2971+691T>C (n.2971+691T>C)
c.*1478-6T>C (n.*1478-6T>C)
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c.*1801-6T>C (n.*1801-6T>C)
n.430-6T>C
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n.31-6T>C
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c.2972-6T>C (n.2972-6T>C)
c.2075-6T>C (n.2075-6T>C)
c.1661-6T>C (n.1661-6T>C)
c.1514-6T>C (n.1514-6T>C)
c.830-6T>C (n.830-6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T=CA2333970895WDR62c.3083-6T= (n.3083-6T=)
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ClinVar dbSNP
19g.36102009G>CCA2584644436WDR62c.3083-5G>C (n.3083-5G>C)
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gnomAD v4
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19g.36102011C>ACA307842003WDR62c.3083-3C>A (n.3083-3C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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19g.36102012A>CCA405449840WDR62c.3083-2A>C (n.3083-2A>C)
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c.873-2A>C
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n.1066-2A>C
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19g.36102012A>GCA405449843WDR62c.3083-2A>G (n.3083-2A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102013G>ACA405449849WDR62c.3083-1G>A (n.3083-1G>A)
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19g.36102013G>CCA405449854WDR62c.3083-1G>C (n.3083-1G>C)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.873-1G>C
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c.*415-1G>C (n.*415-1G>C)
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c.1514-1G>C (n.1514-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
19g.36102013G>TCA405449851WDR62c.3083-1G>T (n.3083-1G>T)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
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n.430-1G>T
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19g.36102014G>ACA405449858WDR62c.3083G>A (p.Gly1028Glu)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
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n.1066G>A
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c.830G>A (p.Gly277Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102014G>CCA405449860WDR62c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.873G>C
c.762G>C
c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
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n.1066G>C
c.2971+697G>C (n.2971+697G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.1G>C
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c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.430G>C
c.745G>C
n.31G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
19g.36102014G=CA2333970899WDR62c.3083G= (p.Gly1028=)
c.*2358G= (n.*2358G=)
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c.830G= (p.Gly277=)
19g.36102014G>TCA405449863WDR62c.3083G>T (p.Gly1028Val)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.873G>T
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c.3077G>T (p.Gly1026Val)
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19g.36102015A>GCA507107486WDR62c.3084A>G (p.Gly1028=)
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19g.36102015A>TCA507107487WDR62c.3084A>T (p.Gly1028=)
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c.763A>T
c.3069A>T (p.Gly1023=)
c.3078A>T (p.Gly1026=)
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c.*2360T>A (n.*2360T>A)
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c.4G>T
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c.3081C>A (p.Cys1027Ter)
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n.1070C>A
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c.834C= (p.Cys278=)
19g.36102018C>GCA405449889WDR62c.3087C>G (p.Cys1029Trp)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
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19g.36102018C>TCA9396157WDR62c.3087C>T (p.Cys1029=)
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c.*419C>T (n.*419C>T)
c.2976C>T (p.Cys992=)
c.2079C>T (p.Cys693=)
c.1665C>T (p.Cys555=)
c.1518C>T (p.Cys506=)
c.834C>T (p.Cys278=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102019G>ACA9396158WDR62c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102019G>CCA405449896WDR62c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
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c.6G>C
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c.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
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c.835G>C (p.Ala279Pro)
19g.36102019G=CA2333970901WDR62c.3088G= (p.Ala1030=)
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19g.36102019G>TCA405449898WDR62c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
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c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
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c.6G>T
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c.835G>T (p.Ala279Ser)
19g.36102020C>ACA405449904WDR62c.3089C>A (p.Ala1030Glu)
c.*2364C>A (n.*2364C>A)
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c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.436C>A
c.751C>A
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c.1667C= (p.Ala556=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.836C= (p.Ala279=)
19g.36102020C>GCA307842009WDR62c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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19g.36102021A>GCA507107490WDR62c.3090A>G (p.Ala1030=)
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gnomAD v4
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c.837A>T (p.Ala279=)
19g.36102022G>ACA405449915WDR62c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10G>T
n.1008G>T
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.439G>T
c.754G>T
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c.2981G>T (p.Gly994Val)
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19g.36102024T>ACA507107492WDR62c.3093T>A (p.Gly1031=)
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c.840T>C (p.Gly280=)
19g.36102024T>GCA507107494WDR62c.3093T>G (p.Gly1031=)
c.*2368T>G (n.*2368T>G)
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c.3087T>G (p.Gly1029=)
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c.*2475T>G (n.*2475T>G)
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19g.36102025C>ACA405449934WDR62c.3094C>A (p.Pro1032Thr)
c.*2369C>A (n.*2369C>A)
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c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
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c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.1077C>A
c.2971+708C>A (n.2971+708C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.12C>A
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n.441C>A
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n.42C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
19g.36102025C>GCA405449938WDR62c.3094C>G (p.Pro1032Ala)
c.*2369C>G (n.*2369C>G)
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c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
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19g.36102025C>TCA405449940WDR62c.3094C>T (p.Pro1032Ser)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36102027C>ACA507107495WDR62c.3096C>A (p.Pro1032=)
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c.2088C>G (p.Pro696=)
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.843C>G (p.Pro281=)
19g.36102027C>TCA507107497WDR62c.3096C>T (p.Pro1032=)
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c.2985C>T (p.Pro995=)
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gnomAD v4
19g.36102029_36102032delinsCAGACA2333970905WDR62c.3098_3101delinsCAGA (p.Thr1033=)
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n.1014_1017delinsCAGA
c.*1816_*1819delinsCAGA (n.*1816_*1819delinsCAGA)
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19g.36102030A>CCA507107498WDR62c.3099A>C (p.Thr1033=)
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gnomAD v4
19g.36102030A>TCA507107500WDR62c.3099A>T (p.Thr1033=)
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gnomAD v4
19g.36102041T>GCA405450050WDR62c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.*2385T>G (n.*2385T>G)
c.900T>G
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n.1093T>G
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c.857T>G (p.Leu286Arg)
19g.36102042G>ACA507107505WDR62c.3111G>A (p.Leu1037=)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
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n.1094G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102042G>CCA9396159WDR62c.3111G>C (p.Leu1037=)
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c.790G>C
c.3096G>C (p.Leu1032=)
c.3105G>C (p.Leu1035=)
c.2760G>C (p.Leu920=)
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n.1094G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102042G=CA2333970909WDR62c.3111G= (p.Leu1037=)
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c.858G= (p.Leu286=)
19g.36102042G>TCA507107506WDR62c.3111G>T (p.Leu1037=)
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c.790G>T
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c.3000G>T (p.Leu1000=)
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c.858G>T (p.Leu286=)
19g.36102043T>ACA405450062WDR62c.3112T>A (p.Ser1038Thr)
c.*2387T>A (n.*2387T>A)
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c.*2494T>A (n.*2494T>A)
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c.2972-694T>A (n.2972-694T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.30T>A
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c.*1830T>A (n.*1830T>A)
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n.60T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
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c.859T>A (p.Ser287Thr)
19g.36102043T>CCA405450059WDR62c.3112T>C (p.Ser1038Pro)
c.*2387T>C (n.*2387T>C)
c.902T>C
c.791T>C
c.3097T>C (p.Ser1033Pro)
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.1095T>C
c.2972-694T>C (n.2972-694T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.30T>C
n.1028T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.459T>C
c.774T>C
n.60T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
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c.859T>C (p.Ser287Pro)
19g.36102043T>GCA405450066WDR62c.3112T>G (p.Ser1038Ala)
c.*2387T>G (n.*2387T>G)
c.902T>G
c.791T>G
c.3097T>G (p.Ser1033Ala)
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c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.1095T>G
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n.459T>G
c.774T>G
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c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
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c.859T>G (p.Ser287Ala)
19g.36102043_36102050delCA2584644437WDR62c.3112_3119del (p.Ser1038ArgfsTer25)
c.*2387_*2394del (n.*2387_*2394del)
c.902_909del
c.791_798del
c.3097_3104del (p.Ser1033ArgfsTer25)
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c.2761_2768del (p.Ser921ArgfsTer25)
c.*2494_*2501del (n.*2494_*2501del)
c.-288_-281del (n.-288_-281del)
n.1095_1102del
c.2972-694_2972-687del (n.2972-694_2972-687del)
c.*1507_*1514del (n.*1507_*1514del)
c.30_37del
n.1028_1035del
c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del)
n.459_466del
c.774_781del
n.60_67del
c.*444_*451del (n.*444_*451del)
c.3001_3008del (p.Ser1001ArgfsTer25)
c.2104_2111del (p.Ser702ArgfsTer25)
c.1690_1697del (p.Ser564ArgfsTer25)
c.1543_1550del (p.Ser515ArgfsTer25)
c.859_866del (p.Ser287ArgfsTer25)
gnomAD v4
19g.36102044C>ACA405450071WDR62c.3113C>A (p.Ser1038Tyr)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.903C>A
c.792C>A
c.3098C>A (p.Ser1033Tyr)
c.3107C>A (p.Ser1036Tyr)
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1096C>A
c.2972-693C>A (n.2972-693C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.31C>A
n.1029C>A
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.460C>A
c.775C>A
n.61C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
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c.860C>A (p.Ser287Tyr)
19g.36102044C>GCA405450074WDR62c.3113C>G (p.Ser1038Cys)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
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c.*2495C>G (n.*2495C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.1096C>G
c.2972-693C>G (n.2972-693C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.31C>G
n.1029C>G
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n.460C>G
c.775C>G
n.61C>G
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c.3002C>G (p.Ser1001Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
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c.860C>G (p.Ser287Cys)
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c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.903C>T
c.792C>T
c.3098C>T (p.Ser1033Phe)
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n.1096C>T
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c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.31C>T
n.1029C>T
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
n.460C>T
c.775C>T
n.61C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.3002C>T (p.Ser1001Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
19g.36102045C>ACA507107508WDR62c.3114C>A (p.Ser1038=)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.904C>A
c.793C>A
c.3099C>A (p.Ser1033=)
c.3108C>A (p.Ser1036=)
c.2763C>A (p.Ser921=)
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.1097C>A
c.2972-692C>A (n.2972-692C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.32C>A
n.1030C>A
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n.461C>A
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c.3003C>A (p.Ser1001=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.1692C>A (p.Ser564=)
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c.861C>A (p.Ser287=)
19g.36102045C>GCA507107509WDR62c.3114C>G (p.Ser1038=)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.904C>G
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c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.1097C>G
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c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.32C>G
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c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.461C>G
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c.*446C>G (n.*446C>G)
c.3003C>G (p.Ser1001=)
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c.1692C>G (p.Ser564=)
c.1545C>G (p.Ser515=)
c.861C>G (p.Ser287=)
gnomAD v4
19g.36102045C>TCA507107510WDR62c.3114C>T (p.Ser1038=)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.904C>T
c.793C>T
c.3099C>T (p.Ser1033=)
c.3108C>T (p.Ser1036=)
c.2763C>T (p.Ser921=)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1097C>T
c.2972-692C>T (n.2972-692C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.32C>T
n.1030C>T
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.461C>T
c.776C>T
n.62C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.861C>T (p.Ser287=)
gnomAD v4
19g.36102046C>ACA405450080WDR62c.3115C>A (p.Leu1039Met)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.905C>A
c.794C>A
c.3100C>A (p.Leu1034Met)
c.3109C>A (p.Leu1037Met)
c.2764C>A (p.Leu922Met)
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.1098C>A
c.2972-691C>A (n.2972-691C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.33C>A
n.1031C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.462C>A
c.777C>A
n.63C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.3004C>A (p.Leu1002Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
19g.36102046C>GCA405450083WDR62c.3115C>G (p.Leu1039Val)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.905C>G
c.794C>G
c.3100C>G (p.Leu1034Val)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.*2497C>G (n.*2497C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.1098C>G
c.2972-691C>G (n.2972-691C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.33C>G
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c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.462C>G
c.777C>G
n.63C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.3004C>G (p.Leu1002Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
gnomAD v4
19g.36102046C>TCA507107511WDR62c.3115C>T (p.Leu1039=)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.905C>T
c.794C>T
c.3100C>T (p.Leu1034=)
c.3109C>T (p.Leu1037=)
c.2764C>T (p.Leu922=)
c.*2497C>T (n.*2497C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.1098C>T
c.2972-691C>T (n.2972-691C>T)
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c.3004C>T (p.Leu1002=)
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c.1693C>T (p.Leu565=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102051C>ACA507107514WDR62c.3120C>A (p.Pro1040=)
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c.2112C>A (p.Pro704=)
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gnomAD v4
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19g.36102051C>GCA507107515WDR62c.3120C>G (p.Pro1040=)
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c.3114C>T (p.Pro1038=)
c.2769C>T (p.Pro923=)
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.1103C>T
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c.*1515C>T (n.*1515C>T)
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n.467C>T
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n.68C>T
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c.3009C>T (p.Pro1003=)
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c.1551C>T (p.Pro517=)
c.867C>T (p.Pro289=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102052G>ACA9396162WDR62c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
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c.868G>A (p.Glu290Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102052G>CCA405450121WDR62c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
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c.868G>C (p.Glu290Gln)
gnomAD v4
19g.36102052G=CA2333970914WDR62c.3121G= (p.Glu1041=)
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c.868G= (p.Glu290=)
19g.36102052G>TCA405450124WDR62c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
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n.1104G>T
c.2972-685G>T (n.2972-685G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.39G>T
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n.468G>T
c.783G>T
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c.868G>T (p.Glu290Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102053A=CA2333970915WDR62c.3122A= (p.Glu1041=)
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c.1700A= (p.Glu567=)
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c.869A= (p.Glu290=)
19g.36102053A>CCA307842017WDR62c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
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dbSNP gnomAD v4
19g.36102053A>GCA405450130WDR62c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
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c.869A>G (p.Glu290Gly)
19g.36102053A>TCA405450133WDR62c.3122A>T (p.Glu1041Val)
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c.869A>T (p.Glu290Val)
19g.36102054G>ACA507107517WDR62c.3123G>A (p.Glu1041=)
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gnomAD v4
19g.36102054G>CCA405450138WDR62c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.913G>C
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c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
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c.*2505G>C (n.*2505G>C)
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n.1106G>C
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c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.41G>C
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c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
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gnomAD v4
19g.36102054G>TCA405450140WDR62c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.913G>T
c.802G>T
c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
c.2772G>T (p.Glu924Asp)
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.1106G>T
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c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.41G>T
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n.470G>T
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c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
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c.870G>T (p.Glu290Asp)
19g.36102055G>ACA405450146WDR62c.3124G>A (p.Gly1042Arg)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.914G>A
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c.*2506G>A (n.*2506G>A)
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n.1107G>A
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c.42G>A
n.1040G>A
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n.72G>A
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c.871G>A (p.Gly291Arg)
19g.36102055G>CCA405450148WDR62c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.914G>C
c.803G>C
c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
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c.*2506G>C (n.*2506G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.1107G>C
c.2972-682G>C (n.2972-682G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.42G>C
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c.*1842G>C (n.*1842G>C)
n.471G>C
c.786G>C
n.72G>C
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c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
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19g.36102055G=CA2333970916WDR62c.3124G= (p.Gly1042=)
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c.*456G= (n.*456G=)
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c.871G= (p.Gly291=)
19g.36102055G>TCA405450144WDR62c.3124G>T (p.Gly1042Ter)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.914G>T
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c.3109G>T (p.Gly1037Ter)
c.3118G>T (p.Gly1040Ter)
c.2773G>T (p.Gly925Ter)
c.*2506G>T (n.*2506G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1107G>T
c.2972-682G>T (n.2972-682G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.42G>T
n.1040G>T
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
n.471G>T
c.786G>T
n.72G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.3013G>T (p.Gly1005Ter)
c.2116G>T (p.Gly706Ter)
c.1702G>T (p.Gly568Ter)
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102056G>ACA405450151WDR62c.3125G>A (p.Gly1042Glu)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.915G>A
c.804G>A
c.3110G>A (p.Gly1037Glu)
c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
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c.*2507G>A (n.*2507G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.1108G>A
c.2972-681G>A (n.2972-681G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.43G>A
n.1041G>A
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
n.472G>A
c.787G>A
n.73G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.3014G>A (p.Gly1005Glu)
c.2117G>A (p.Gly706Glu)
c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
gnomAD v4
19g.36102056G>CCA405450154WDR62c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.915G>C
c.804G>C
c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.1108G>C
c.2972-681G>C (n.2972-681G>C)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.43G>C
n.1041G>C
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
n.472G>C
c.787G>C
n.73G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.3014G>C (p.Gly1005Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
19g.36102056G>TCA405450157WDR62c.3125G>T (p.Gly1042Val)
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.915G>T
c.804G>T
c.3110G>T (p.Gly1037Val)
c.3119G>T (p.Gly1040Val)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.1108G>T
c.2972-681G>T (n.2972-681G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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19g.36102058C>TCA405450166WDR62c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
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gnomAD v4
19g.36102060delCA2576761940WDR62c.3129del (p.Ser1044AlafsTer24)
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gnomAD v4
19g.36102059C>ACA405450172WDR62c.3128C>A (p.Pro1043His)
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c.875C>A (p.Pro292His)
19g.36102059C>GCA405450179WDR62c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
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c.875C>T (p.Pro292Leu)
gnomAD v4
19g.36102060C>ACA507107522WDR62c.3129C>A (p.Pro1043=)
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c.1560C= (p.Pro520=)
c.876C= (p.Pro292=)
19g.36102060C>GCA507107524WDR62c.3129C>G (p.Pro1043=)
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c.47C>G
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c.*461C>G (n.*461C>G)
c.3018C>G (p.Pro1006=)
c.2121C>G (p.Pro707=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
c.1560C>G (p.Pro520=)
c.876C>G (p.Pro292=)
dbSNP gnomAD v4
19g.36102060C>TCA9396163WDR62c.3129C>T (p.Pro1043=)
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c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.47C>T
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c.*1847C>T (n.*1847C>T)
n.476C>T
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c.3018C>T (p.Pro1006=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.36102061A>CCA405450184WDR62c.3130A>C (p.Ser1044Arg)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.920A>C
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c.3115A>C (p.Ser1039Arg)
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c.48A>C
n.1046A>C
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.477A>C
c.792A>C
n.78A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
c.2122A>C (p.Ser708Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
19g.36102061A>GCA405450185WDR62c.3130A>G (p.Ser1044Gly)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.920A>G
c.809A>G
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.1113A>G
c.2972-676A>G (n.2972-676A>G)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.48A>G
n.1046A>G
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
n.477A>G
c.792A>G
n.78A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
c.2122A>G (p.Ser708Gly)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
19g.36102061A>TCA405450188WDR62c.3130A>T (p.Ser1044Cys)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.920A>T
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c.3115A>T (p.Ser1039Cys)
c.3124A>T (p.Ser1042Cys)
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c.*2512A>T (n.*2512A>T)
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n.1113A>T
c.2972-676A>T (n.2972-676A>T)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.48A>T
n.1046A>T
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.477A>T
c.792A>T
n.78A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
c.2122A>T (p.Ser708Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
19g.36102062G>ACA405450190WDR62c.3131G>A (p.Ser1044Asn)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
c.921G>A
c.810G>A
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
c.3125G>A (p.Ser1042Asn)
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.1114G>A
c.2972-675G>A (n.2972-675G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.49G>A
n.1047G>A
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.478G>A
c.793G>A
n.79G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
c.2123G>A (p.Ser708Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
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c.878G>A (p.Ser293Asn)
gnomAD v4
19g.36102062G>CCA405450194WDR62c.3131G>C (p.Ser1044Thr)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
c.921G>C
c.810G>C
c.3116G>C (p.Ser1039Thr)
c.3125G>C (p.Ser1042Thr)
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.1114G>C
c.2972-675G>C (n.2972-675G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.49G>C
n.1047G>C
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.478G>C
c.793G>C
n.79G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
c.2123G>C (p.Ser708Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
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c.878G>C (p.Ser293Thr)
19g.36102062G>TCA405450192WDR62c.3131G>T (p.Ser1044Ile)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
c.921G>T
c.810G>T
c.3116G>T (p.Ser1039Ile)
c.3125G>T (p.Ser1042Ile)
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.1114G>T
c.2972-675G>T (n.2972-675G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.49G>T
n.1047G>T
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.478G>T
c.793G>T
n.79G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
c.2123G>T (p.Ser708Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
gnomAD v4
19g.36102063C>ACA405450199WDR62c.3132C>A (p.Ser1044Arg)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.922C>A
c.811C>A
c.3117C>A (p.Ser1039Arg)
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
c.2781C>A (p.Ser927Arg)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.1115C>A
c.2972-674C>A (n.2972-674C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.50C>A
n.1048C>A
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
n.479C>A
c.794C>A
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c.*464C>A (n.*464C>A)
c.3021C>A (p.Ser1007Arg)
c.2124C>A (p.Ser708Arg)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
19g.36102063C=CA2333970920WDR62c.3132C= (p.Ser1044=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
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c.2972-674C= (n.2972-674C=)
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c.2124C= (p.Ser708=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1563C= (p.Ser521=)
c.879C= (p.Ser293=)
19g.36102063C>GCA405450201WDR62c.3132C>G (p.Ser1044Arg)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.922C>G
c.811C>G
c.3117C>G (p.Ser1039Arg)
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c.2781C>G (p.Ser927Arg)
c.*2514C>G (n.*2514C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.1115C>G
c.2972-674C>G (n.2972-674C>G)
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c.50C>G
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n.479C>G
c.794C>G
n.80C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.3021C>G (p.Ser1007Arg)
c.2124C>G (p.Ser708Arg)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
19g.36102063C>TCA9396164WDR62c.3132C>T (p.Ser1044=)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.922C>T
c.811C>T
c.3117C>T (p.Ser1039=)
c.3126C>T (p.Ser1042=)
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n.80C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.2124C>T (p.Ser708=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.879C>T (p.Ser293=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102064G>ACA9396165WDR62c.3133G>A (p.Val1045Ile)
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c.880G>A (p.Val294Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102064G>CCA9396166WDR62c.3133G>C (p.Val1045Leu)
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c.*1528G>C (n.*1528G>C)
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n.480G>C
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c.3022G>C (p.Val1008Leu)
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c.880G>C (p.Val294Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102064G=CA2333970921WDR62c.3133G= (p.Val1045=)
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c.880G= (p.Val294=)
19g.36102064G>TCA405450206WDR62c.3133G>T (p.Val1045Phe)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.923G>T
c.812G>T
c.3118G>T (p.Val1040Phe)
c.3127G>T (p.Val1043Phe)
c.2782G>T (p.Val928Phe)
c.*2515G>T (n.*2515G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.1116G>T
c.2972-673G>T (n.2972-673G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.51G>T
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n.480G>T
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c.*465G>T (n.*465G>T)
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c.2125G>T (p.Val709Phe)
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c.880G>T (p.Val294Phe)
19g.36102065T>ACA405450216WDR62c.3134T>A (p.Val1045Asp)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
c.924T>A
c.813T>A
c.3119T>A (p.Val1040Asp)
c.3128T>A (p.Val1043Asp)
c.2783T>A (p.Val928Asp)
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c.*1852T>A (n.*1852T>A)
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c.2126T>A (p.Val709Asp)
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c.881T>A (p.Val294Asp)
19g.36102065T>CCA405450218WDR62c.3134T>C (p.Val1045Ala)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
c.924T>C
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c.3119T>C (p.Val1040Ala)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
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n.1117T>C
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c.*1529T>C (n.*1529T>C)
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n.481T>C
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c.3023T>C (p.Val1008Ala)
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19g.36102065T>GCA405450222WDR62c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
c.924T>G
c.813T>G
c.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.1117T>G
c.2972-672T>G (n.2972-672T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.52T>G
n.1050T>G
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
n.481T>G
c.796T>G
n.82T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.3023T>G (p.Val1008Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
19g.36102066C>ACA507107533WDR62c.3135C>A (p.Val1045=)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
c.925C>A
c.814C>A
c.3120C>A (p.Val1040=)
c.3129C>A (p.Val1043=)
c.2784C>A (p.Val928=)
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.1118C>A
c.2972-671C>A (n.2972-671C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.53C>A
n.1051C>A
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
n.482C>A
c.797C>A
n.83C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.3024C>A (p.Val1008=)
c.2127C>A (p.Val709=)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.1566C>A (p.Val522=)
c.882C>A (p.Val294=)
19g.36102066C=CA2333970922WDR62c.3135C= (p.Val1045=)
c.*2410C= (n.*2410C=)
c.925C=
c.814C=
c.3120C= (p.Val1040=)
c.3129C= (p.Val1043=)
c.2784C= (p.Val928=)
c.*2517C= (n.*2517C=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.1118C=
c.2972-671C= (n.2972-671C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.53C=
n.1051C=
c.*1853C= (n.*1853C=)
n.482C=
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n.83C=
c.*467C= (n.*467C=)
c.3024C= (p.Val1008=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched