Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.430-56G>A
c.745-56G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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19g.36101987C>TCA9396151WDR62c.3083-27C>T (n.3083-27C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.973_974del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.430-25T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101991T>ACA2333970886WDR62c.3083-23T>A (n.3083-23T>A)
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 dbSNP
19g.36101991T>CCA2584644429WDR62c.3083-23T>C (n.3083-23T>C)
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n.1066-23T>C
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c.1514-23T>C (n.1514-23T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36101993C>ACA632787309WDR62c.3083-21C>A (n.3083-21C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101994C>TCA9396153WDR62c.3083-20C>T (n.3083-20C>T)
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c.830-20C>T (n.830-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101996C>TCA2584644430WDR62c.3083-18C>T (n.3083-18C>T)
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c.*2447C>T (n.*2447C>T)
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n.1066-18C>T
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n.981C>T
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n.430-18C>T
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c.1514-18C>T (n.1514-18C>T)
c.830-18C>T (n.830-18C>T)
 gnomAD v4
19g.36101997C>ACA632787314WDR62c.3083-17C>A (n.3083-17C>A)
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n.1066-17C>A
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c.1514-17C>A (n.1514-17C>A)
c.830-17C>A (n.830-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101997C=CA2333970890WDR62c.3083-17C= (n.3083-17C=)
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19g.36101997C>GCA307841995WDR62c.3083-17C>G (n.3083-17C>G)
c.*2341C>G (n.*2341C>G)
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c.*2448C>G (n.*2448C>G)
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n.1066-17C>G
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n.982C>G
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n.430-17C>G
c.745-17C>G
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c.1514-17C>G (n.1514-17C>G)
c.830-17C>G (n.830-17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101998C>ACA2333970892WDR62c.3083-16C>A (n.3083-16C>A)
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c.873-16C>A
c.762-16C>A
c.3068-16C>A (n.3068-16C>A)
c.3077-16C>A (n.3077-16C>A)
c.2732-16C>A (n.2732-16C>A)
c.*2449C>A (n.*2449C>A)
c.-317-16C>A (n.-317-16C>A)
n.1066-16C>A
c.2971+681C>A (n.2971+681C>A)
c.*1478-16C>A (n.*1478-16C>A)
n.983C>A
c.*1801-16C>A (n.*1801-16C>A)
n.430-16C>A
c.745-16C>A
n.31-16C>A
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c.2972-16C>A (n.2972-16C>A)
c.2075-16C>A (n.2075-16C>A)
c.1661-16C>A (n.1661-16C>A)
c.1514-16C>A (n.1514-16C>A)
c.830-16C>A (n.830-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36101998C=CA2333970891WDR62c.3083-16C= (n.3083-16C=)
c.*2342C= (n.*2342C=)
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n.1066-16C=
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19g.36101998C>TCA2584644431WDR62c.3083-16C>T (n.3083-16C>T)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.873-16C>T
c.762-16C>T
c.3068-16C>T (n.3068-16C>T)
c.3077-16C>T (n.3077-16C>T)
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c.*2449C>T (n.*2449C>T)
c.-317-16C>T (n.-317-16C>T)
n.1066-16C>T
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c.*1478-16C>T (n.*1478-16C>T)
n.983C>T
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n.430-16C>T
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n.31-16C>T
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c.2972-16C>T (n.2972-16C>T)
c.2075-16C>T (n.2075-16C>T)
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c.830-16C>T (n.830-16C>T)
 gnomAD v4
19g.36101999C=CA2333970893WDR62c.3083-15C= (n.3083-15C=)
c.*2343C= (n.*2343C=)
c.873-15C=
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c.*2450C= (n.*2450C=)
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n.1066-15C=
c.2971+682C= (n.2971+682C=)
c.*1478-15C= (n.*1478-15C=)
n.984C=
c.*1801-15C= (n.*1801-15C=)
n.430-15C=
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c.*415-15C= (n.*415-15C=)
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c.1514-15C= (n.1514-15C=)
c.830-15C= (n.830-15C=)
19g.36101999C>TCA9396154WDR62c.3083-15C>T (n.3083-15C>T)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.873-15C>T
c.762-15C>T
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c.3077-15C>T (n.3077-15C>T)
c.2732-15C>T (n.2732-15C>T)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
c.-317-15C>T (n.-317-15C>T)
n.1066-15C>T
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n.984C>T
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n.430-15C>T
c.745-15C>T
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c.1514-15C>T (n.1514-15C>T)
c.830-15C>T (n.830-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102000T>GCA2584644432WDR62c.3083-14T>G (n.3083-14T>G)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.873-14T>G
c.762-14T>G
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c.2732-14T>G (n.2732-14T>G)
c.*2451T>G (n.*2451T>G)
c.-317-14T>G (n.-317-14T>G)
n.1066-14T>G
c.2971+683T>G (n.2971+683T>G)
c.*1478-14T>G (n.*1478-14T>G)
n.985T>G
c.*1801-14T>G (n.*1801-14T>G)
n.430-14T>G
c.745-14T>G
n.31-14T>G
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c.2972-14T>G (n.2972-14T>G)
c.2075-14T>G (n.2075-14T>G)
c.1661-14T>G (n.1661-14T>G)
c.1514-14T>G (n.1514-14T>G)
c.830-14T>G (n.830-14T>G)
 gnomAD v4
19g.36102001C>ACA2584644433WDR62c.3083-13C>A (n.3083-13C>A)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.873-13C>A
c.762-13C>A
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c.2732-13C>A (n.2732-13C>A)
c.*2452C>A (n.*2452C>A)
c.-317-13C>A (n.-317-13C>A)
n.1066-13C>A
c.2971+684C>A (n.2971+684C>A)
c.*1478-13C>A (n.*1478-13C>A)
n.986C>A
c.*1801-13C>A (n.*1801-13C>A)
n.430-13C>A
c.745-13C>A
n.31-13C>A
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c.2972-13C>A (n.2972-13C>A)
c.2075-13C>A (n.2075-13C>A)
c.1661-13C>A (n.1661-13C>A)
c.1514-13C>A (n.1514-13C>A)
c.830-13C>A (n.830-13C>A)
 gnomAD v4
19g.36102003_36102005delCA2584644434WDR62c.3083-11_3083-9del (n.3083-11_3083-9del)
c.*2347_*2349del (n.*2347_*2349del)
c.873-11_873-9del
c.762-11_762-9del
c.3068-11_3068-9del (n.3068-11_3068-9del)
c.3077-11_3077-9del (n.3077-11_3077-9del)
c.2732-11_2732-9del (n.2732-11_2732-9del)
c.*2454_*2456del (n.*2454_*2456del)
c.-317-11_-317-9del (n.-317-11_-317-9del)
n.1066-11_1066-9del
c.2971+686_2971+688del (n.2971+686_2971+688del)
c.*1478-11_*1478-9del (n.*1478-11_*1478-9del)
n.988_990del
c.*1801-11_*1801-9del (n.*1801-11_*1801-9del)
n.430-11_430-9del
c.745-11_745-9del
n.31-11_31-9del
c.*415-11_*415-9del (n.*415-11_*415-9del)
c.2972-11_2972-9del (n.2972-11_2972-9del)
c.2075-11_2075-9del (n.2075-11_2075-9del)
c.1661-11_1661-9del (n.1661-11_1661-9del)
c.1514-11_1514-9del (n.1514-11_1514-9del)
c.830-11_830-9del (n.830-11_830-9del)
 gnomAD v4
19g.36102006_36102008delinsCCTCA2333970894WDR62c.3083-8_3083-6delinsCCT (n.3083-8_3083-6delinsCCT)
c.*2350_*2352delinsCCT (n.*2350_*2352delinsCCT)
c.873-8_873-6delinsCCT
c.762-8_762-6delinsCCT
c.3068-8_3068-6delinsCCT (n.3068-8_3068-6delinsCCT)
c.3077-8_3077-6delinsCCT (n.3077-8_3077-6delinsCCT)
c.2732-8_2732-6delinsCCT (n.2732-8_2732-6delinsCCT)
c.*2457_*2459delinsCCT (n.*2457_*2459delinsCCT)
c.-317-8_-317-6delinsCCT (n.-317-8_-317-6delinsCCT)
n.1066-8_1066-6delinsCCT
c.2971+689_2971+691delinsCCT (n.2971+689_2971+691delinsCCT)
c.*1478-8_*1478-6delinsCCT (n.*1478-8_*1478-6delinsCCT)
n.991_993delinsCCT
c.*1801-8_*1801-6delinsCCT (n.*1801-8_*1801-6delinsCCT)
n.430-8_430-6delinsCCT
c.745-8_745-6delinsCCT
n.31-8_31-6delinsCCT
c.*415-8_*415-6delinsCCT (n.*415-8_*415-6delinsCCT)
c.2972-8_2972-6delinsCCT (n.2972-8_2972-6delinsCCT)
c.2075-8_2075-6delinsCCT (n.2075-8_2075-6delinsCCT)
c.1661-8_1661-6delinsCCT (n.1661-8_1661-6delinsCCT)
c.1514-8_1514-6delinsCCT (n.1514-8_1514-6delinsCCT)
c.830-8_830-6delinsCCT (n.830-8_830-6delinsCCT)
19g.36102007C>ACA2584644435WDR62c.3083-7C>A (n.3083-7C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
c.873-7C>A
c.762-7C>A
c.3068-7C>A (n.3068-7C>A)
c.3077-7C>A (n.3077-7C>A)
c.2732-7C>A (n.2732-7C>A)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.-317-7C>A (n.-317-7C>A)
n.1066-7C>A
c.2971+690C>A (n.2971+690C>A)
c.*1478-7C>A (n.*1478-7C>A)
n.992C>A
c.*1801-7C>A (n.*1801-7C>A)
n.430-7C>A
c.745-7C>A
n.31-7C>A
c.*415-7C>A (n.*415-7C>A)
c.2972-7C>A (n.2972-7C>A)
c.2075-7C>A (n.2075-7C>A)
c.1661-7C>A (n.1661-7C>A)
c.1514-7C>A (n.1514-7C>A)
c.830-7C>A (n.830-7C>A)
 gnomAD v4
19g.36102007_36102008delCA995509278WDR62c.3083-7_3083-6del (n.3083-7_3083-6del)
c.*2351_*2352del (n.*2351_*2352del)
c.873-7_873-6del
c.762-7_762-6del
c.3068-7_3068-6del (n.3068-7_3068-6del)
c.3077-7_3077-6del (n.3077-7_3077-6del)
c.2732-7_2732-6del (n.2732-7_2732-6del)
c.*2458_*2459del (n.*2458_*2459del)
c.-317-7_-317-6del (n.-317-7_-317-6del)
n.1066-7_1066-6del
c.2971+690_2971+691del (n.2971+690_2971+691del)
c.*1478-7_*1478-6del (n.*1478-7_*1478-6del)
n.992_993del
c.*1801-7_*1801-6del (n.*1801-7_*1801-6del)
n.430-7_430-6del
c.745-7_745-6del
n.31-7_31-6del
c.*415-7_*415-6del (n.*415-7_*415-6del)
c.2972-7_2972-6del (n.2972-7_2972-6del)
c.2075-7_2075-6del (n.2075-7_2075-6del)
c.1661-7_1661-6del (n.1661-7_1661-6del)
c.1514-7_1514-6del (n.1514-7_1514-6del)
c.830-7_830-6del (n.830-7_830-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T>ACA307841998WDR62c.3083-6T>A (n.3083-6T>A)
c.*2352T>A (n.*2352T>A)
c.873-6T>A
c.762-6T>A
c.3068-6T>A (n.3068-6T>A)
c.3077-6T>A (n.3077-6T>A)
c.2732-6T>A (n.2732-6T>A)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
c.-317-6T>A (n.-317-6T>A)
n.1066-6T>A
c.2971+691T>A (n.2971+691T>A)
c.*1478-6T>A (n.*1478-6T>A)
n.993T>A
c.*1801-6T>A (n.*1801-6T>A)
n.430-6T>A
c.745-6T>A
n.31-6T>A
c.*415-6T>A (n.*415-6T>A)
c.2972-6T>A (n.2972-6T>A)
c.2075-6T>A (n.2075-6T>A)
c.1661-6T>A (n.1661-6T>A)
c.1514-6T>A (n.1514-6T>A)
c.830-6T>A (n.830-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T>CCA9396155WDR62c.3083-6T>C (n.3083-6T>C)
c.*2352T>C (n.*2352T>C)
c.873-6T>C
c.762-6T>C
c.3068-6T>C (n.3068-6T>C)
c.3077-6T>C (n.3077-6T>C)
c.2732-6T>C (n.2732-6T>C)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
c.-317-6T>C (n.-317-6T>C)
n.1066-6T>C
c.2971+691T>C (n.2971+691T>C)
c.*1478-6T>C (n.*1478-6T>C)
n.993T>C
c.*1801-6T>C (n.*1801-6T>C)
n.430-6T>C
c.745-6T>C
n.31-6T>C
c.*415-6T>C (n.*415-6T>C)
c.2972-6T>C (n.2972-6T>C)
c.2075-6T>C (n.2075-6T>C)
c.1661-6T>C (n.1661-6T>C)
c.1514-6T>C (n.1514-6T>C)
c.830-6T>C (n.830-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T=CA2333970895WDR62c.3083-6T= (n.3083-6T=)
c.*2352T= (n.*2352T=)
c.873-6T=
c.762-6T=
c.3068-6T= (n.3068-6T=)
c.3077-6T= (n.3077-6T=)
c.2732-6T= (n.2732-6T=)
c.*2459T= (n.*2459T=)
c.-317-6T= (n.-317-6T=)
n.1066-6T=
c.2971+691T= (n.2971+691T=)
c.*1478-6T= (n.*1478-6T=)
n.993T=
c.*1801-6T= (n.*1801-6T=)
n.430-6T=
c.745-6T=
n.31-6T=
c.*415-6T= (n.*415-6T=)
c.2972-6T= (n.2972-6T=)
c.2075-6T= (n.2075-6T=)
c.1661-6T= (n.1661-6T=)
c.1514-6T= (n.1514-6T=)
c.830-6T= (n.830-6T=)
19g.36102009G>ACA915952292WDR62c.3083-5G>A (n.3083-5G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.873-5G>A
c.762-5G>A
c.3068-5G>A (n.3068-5G>A)
c.3077-5G>A (n.3077-5G>A)
c.2732-5G>A (n.2732-5G>A)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
c.-317-5G>A (n.-317-5G>A)
n.1066-5G>A
c.2971+692G>A (n.2971+692G>A)
c.*1478-5G>A (n.*1478-5G>A)
n.994G>A
c.*1801-5G>A (n.*1801-5G>A)
n.430-5G>A
c.745-5G>A
n.31-5G>A
c.*415-5G>A (n.*415-5G>A)
c.2972-5G>A (n.2972-5G>A)
c.2075-5G>A (n.2075-5G>A)
c.1661-5G>A (n.1661-5G>A)
c.1514-5G>A (n.1514-5G>A)
c.830-5G>A (n.830-5G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.36102009G>CCA2584644436WDR62c.3083-5G>C (n.3083-5G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.873-5G>C
c.762-5G>C
c.3068-5G>C (n.3068-5G>C)
c.3077-5G>C (n.3077-5G>C)
c.2732-5G>C (n.2732-5G>C)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
c.-317-5G>C (n.-317-5G>C)
n.1066-5G>C
c.2971+692G>C (n.2971+692G>C)
c.*1478-5G>C (n.*1478-5G>C)
n.994G>C
c.*1801-5G>C (n.*1801-5G>C)
n.430-5G>C
c.745-5G>C
n.31-5G>C
c.*415-5G>C (n.*415-5G>C)
c.2972-5G>C (n.2972-5G>C)
c.2075-5G>C (n.2075-5G>C)
c.1661-5G>C (n.1661-5G>C)
c.1514-5G>C (n.1514-5G>C)
c.830-5G>C (n.830-5G>C)
 gnomAD v4
19g.36102009G=CA2333970896WDR62c.3083-5G= (n.3083-5G=)
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19g.36102011C>ACA307842003WDR62c.3083-3C>A (n.3083-3C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.36102011C=CA2333970897WDR62c.3083-3C= (n.3083-3C=)
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19g.36102012A>CCA405449840WDR62c.3083-2A>C (n.3083-2A>C)
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c.873-2A>C
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n.1066-2A>C
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c.*1478-2A>C (n.*1478-2A>C)
n.997A>C
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n.430-2A>C
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19g.36102012A>GCA405449843WDR62c.3083-2A>G (n.3083-2A>G)
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19g.36102012A>TCA9396156WDR62c.3083-2A>T (n.3083-2A>T)
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c.830-2A>T (n.830-2A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102013G>ACA405449849WDR62c.3083-1G>A (n.3083-1G>A)
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19g.36102013G>CCA405449854WDR62c.3083-1G>C (n.3083-1G>C)
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c.873-1G>C
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c.*2464G>C (n.*2464G>C)
c.-317-1G>C (n.-317-1G>C)
n.1066-1G>C
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c.*1478-1G>C (n.*1478-1G>C)
n.998G>C
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n.430-1G>C
c.745-1G>C
n.31-1G>C
c.*415-1G>C (n.*415-1G>C)
c.2972-1G>C (n.2972-1G>C)
c.2075-1G>C (n.2075-1G>C)
c.1661-1G>C (n.1661-1G>C)
c.1514-1G>C (n.1514-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
19g.36102013G>TCA405449851WDR62c.3083-1G>T (n.3083-1G>T)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.873-1G>T
c.762-1G>T
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c.*2464G>T (n.*2464G>T)
c.-317-1G>T (n.-317-1G>T)
n.1066-1G>T
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c.*1801-1G>T (n.*1801-1G>T)
n.430-1G>T
c.745-1G>T
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c.*415-1G>T (n.*415-1G>T)
c.2972-1G>T (n.2972-1G>T)
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n.1066G>A
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n.31G>A
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c.830G>A (p.Gly277Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102014G>CCA405449860WDR62c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.873G>C
c.762G>C
c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
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n.1066G>C
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c.*2358G= (n.*2358G=)
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19g.36102014G>TCA405449863WDR62c.3083G>T (p.Gly1028Val)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.873G>T
c.762G>T
c.3068G>T (p.Gly1023Val)
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.1066G>T
c.2971+697G>T (n.2971+697G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.1G>T
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c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.430G>T
c.745G>T
n.31G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
19g.36102015A>CCA507107488WDR62c.3084A>C (p.Gly1028=)
c.*2359A>C (n.*2359A>C)
c.874A>C
c.763A>C
c.3069A>C (p.Gly1023=)
c.3078A>C (p.Gly1026=)
c.2733A>C (p.Gly911=)
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n.1067A>C
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c.2A>C
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n.431A>C
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c.*416A>C (n.*416A>C)
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19g.36102015A>GCA507107486WDR62c.3084A>G (p.Gly1028=)
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
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c.831A>G (p.Gly277=)
19g.36102015A>TCA507107487WDR62c.3084A>T (p.Gly1028=)
c.*2359A>T (n.*2359A>T)
c.874A>T
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c.3078A>T (p.Gly1026=)
c.2733A>T (p.Gly911=)
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n.431A>T
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c.2973A>T (p.Gly991=)
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c.1515A>T (p.Gly505=)
c.831A>T (p.Gly277=)
19g.36102016T>ACA405449868WDR62c.3085T>A (p.Cys1029Ser)
c.*2360T>A (n.*2360T>A)
c.875T>A
c.764T>A
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c.3079T>A (p.Cys1027Ser)
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c.*2467T>A (n.*2467T>A)
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n.1068T>A
c.2971+699T>A (n.2971+699T>A)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
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n.1001T>A
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n.1001T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.432T>G
c.747T>G
n.33T>G
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c.2974T>G (p.Cys992Gly)
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
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19g.36102017G>ACA405449883WDR62c.3086G>A (p.Cys1029Tyr)
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19g.36102017G>CCA405449882WDR62c.3086G>C (p.Cys1029Ser)
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c.4G>C
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19g.36102017G>TCA405449877WDR62c.3086G>T (p.Cys1029Phe)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.876G>T
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c.*2468G>T (n.*2468G>T)
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n.1069G>T
c.2971+700G>T (n.2971+700G>T)
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c.4G>T
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19g.36102018C>ACA405449886WDR62c.3087C>A (p.Cys1029Ter)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
c.877C>A
c.766C>A
c.3072C>A (p.Cys1024Ter)
c.3081C>A (p.Cys1027Ter)
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c.*2469C>A (n.*2469C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.1070C>A
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19g.36102018C=CA2333970900WDR62c.3087C= (p.Cys1029=)
c.*2362C= (n.*2362C=)
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c.834C= (p.Cys278=)
19g.36102018C>GCA405449889WDR62c.3087C>G (p.Cys1029Trp)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.877C>G
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19g.36102018C>TCA9396157WDR62c.3087C>T (p.Cys1029=)
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c.2976C>T (p.Cys992=)
c.2079C>T (p.Cys693=)
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c.1518C>T (p.Cys506=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36102019G>ACA9396158WDR62c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
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n.1071G>A
c.2971+702G>A (n.2971+702G>A)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.6G>A
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n.36G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
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c.2080G>A (p.Ala694Thr)
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c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102019G>CCA405449896WDR62c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.878G>C
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c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1071G>C
c.2971+702G>C (n.2971+702G>C)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.6G>C
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19g.36102019G=CA2333970901WDR62c.3088G= (p.Ala1030=)
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19g.36102019G>TCA405449898WDR62c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.878G>T
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c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
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c.2971+702G>T (n.2971+702G>T)
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c.6G>T
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c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
19g.36102020C>ACA405449904WDR62c.3089C>A (p.Ala1030Glu)
c.*2364C>A (n.*2364C>A)
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c.2081C>A (p.Ala694Glu)
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.836C>A (p.Ala279Glu)
19g.36102020C=CA2333970902WDR62c.3089C= (p.Ala1030=)
c.*2364C= (n.*2364C=)
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c.1520C= (p.Ala507=)
c.836C= (p.Ala279=)
19g.36102020C>GCA307842009WDR62c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
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c.836C>G (p.Ala279Gly)
 dbSNP
19g.36102020C>TCA405449908WDR62c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.*2364C>T (n.*2364C>T)
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c.7C>T
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n.436C>T
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c.2978C>T (p.Ala993Val)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
 ClinVar dbSNP
19g.36102021A>CCA507107489WDR62c.3090A>C (p.Ala1030=)
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c.884C>T
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c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.2743C>T (p.Pro915Ser)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
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n.1077C>T
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 gnomAD v4
19g.36102026C>ACA405449944WDR62c.3095C>A (p.Pro1032His)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
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19g.36102026C=CA2333970904WDR62c.3095C= (p.Pro1032=)
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19g.36102026C>GCA405449947WDR62c.3095C>G (p.Pro1032Arg)
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c.*2477C>G (n.*2477C>G)
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c.*427C>G (n.*427C>G)
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102026C>TCA405449950WDR62c.3095C>T (p.Pro1032Leu)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.885C>T
c.774C>T
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.2744C>T (p.Pro915Leu)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.1078C>T
c.2971+709C>T (n.2971+709C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.13C>T
n.1011C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.442C>T
c.757C>T
n.43C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
19g.36102027C>ACA507107495WDR62c.3096C>A (p.Pro1032=)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
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c.775C>A
c.3081C>A (p.Pro1027=)
c.3090C>A (p.Pro1030=)
c.2745C>A (p.Pro915=)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.1079C>A
c.2972-710C>A (n.2972-710C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.14C>A
n.1012C>A
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
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c.758C>A
n.44C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.2985C>A (p.Pro995=)
c.2088C>A (p.Pro696=)
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.843C>A (p.Pro281=)
19g.36102027C>GCA507107496WDR62c.3096C>G (p.Pro1032=)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.886C>G
c.775C>G
c.3081C>G (p.Pro1027=)
c.3090C>G (p.Pro1030=)
c.2745C>G (p.Pro915=)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.1079C>G
c.2972-710C>G (n.2972-710C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.14C>G
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c.*1814C>G (n.*1814C>G)
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c.2985C>G (p.Pro995=)
c.2088C>G (p.Pro696=)
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.843C>G (p.Pro281=)
19g.36102027C>TCA507107497WDR62c.3096C>T (p.Pro1032=)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.886C>T
c.775C>T
c.3081C>T (p.Pro1027=)
c.3090C>T (p.Pro1030=)
c.2745C>T (p.Pro915=)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.1079C>T
c.2972-710C>T (n.2972-710C>T)
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c.2985C>T (p.Pro995=)
c.2088C>T (p.Pro696=)
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.843C>T (p.Pro281=)
19g.36102028A>CCA405449954WDR62c.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
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c.2986A>C (p.Thr996Pro)
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c.844A>C (p.Thr282Pro)
19g.36102028A>GCA405449959WDR62c.3097A>G (p.Thr1033Ala)
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c.844A>G (p.Thr282Ala)
19g.36102028A>TCA405449957WDR62c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
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c.759A>T
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c.*429A>T (n.*429A>T)
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
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c.844A>T (p.Thr282Ser)
19g.36102029C>ACA405449962WDR62c.3098C>A (p.Thr1033Lys)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
c.888C>A
c.777C>A
c.3083C>A (p.Thr1028Lys)
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c.*2480C>A (n.*2480C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.1081C>A
c.2972-708C>A (n.2972-708C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
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c.*1816C>A (n.*1816C>A)
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c.760C>A
n.46C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.2987C>A (p.Thr996Lys)
c.2090C>A (p.Thr697Lys)
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c.845C>A (p.Thr282Lys)
19g.36102029C>GCA405449964WDR62c.3098C>G (p.Thr1033Arg)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
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19g.36102029C>TCA405449965WDR62c.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
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c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
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c.*2480C>T (n.*2480C>T)
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c.2987C>T (p.Thr996Ile)
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c.845C>T (p.Thr282Ile)
 gnomAD v4
19g.36102029_36102032delinsCAGACA2333970905WDR62c.3098_3101delinsCAGA (p.Thr1033=)
c.*2373_*2376delinsCAGA (n.*2373_*2376delinsCAGA)
c.888_891delinsCAGA
c.777_780delinsCAGA
c.3083_3086delinsCAGA (p.Thr1028=)
c.3092_3095delinsCAGA (p.Thr1031=)
c.2747_2750delinsCAGA (p.Thr916=)
c.*2480_*2483delinsCAGA (n.*2480_*2483delinsCAGA)
c.-302_-299delinsCAGA (n.-302_-299delinsCAGA)
n.1081_1084delinsCAGA
c.2972-708_2972-705delinsCAGA (n.2972-708_2972-705delinsCAGA)
c.*1493_*1496delinsCAGA (n.*1493_*1496delinsCAGA)
c.16_19delinsCAGA
n.1014_1017delinsCAGA
c.*1816_*1819delinsCAGA (n.*1816_*1819delinsCAGA)
n.445_448delinsCAGA
c.760_763delinsCAGA
n.46_49delinsCAGA
c.*430_*433delinsCAGA (n.*430_*433delinsCAGA)
c.2987_2990delinsCAGA (p.Thr996=)
c.2090_2093delinsCAGA (p.Thr697=)
c.1676_1679delinsCAGA (p.Thr559=)
c.1529_1532delinsCAGA (p.Thr510=)
c.845_848delinsCAGA (p.Thr282=)
19g.36102030A>CCA507107498WDR62c.3099A>C (p.Thr1033=)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.889A>C
c.778A>C
c.3084A>C (p.Thr1028=)
c.3093A>C (p.Thr1031=)
c.2748A>C (p.Thr916=)
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.1082A>C
c.2972-707A>C (n.2972-707A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.17A>C
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c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.446A>C
c.761A>C
n.47A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.2988A>C (p.Thr996=)
c.2091A>C (p.Thr697=)
c.1677A>C (p.Thr559=)
c.1530A>C (p.Thr510=)
c.846A>C (p.Thr282=)
19g.36102030A>GCA507107499WDR62c.3099A>G (p.Thr1033=)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.889A>G
c.778A>G
c.3084A>G (p.Thr1028=)
c.3093A>G (p.Thr1031=)
c.2748A>G (p.Thr916=)
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.1082A>G
c.2972-707A>G (n.2972-707A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.17A>G
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n.446A>G
c.761A>G
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c.2988A>G (p.Thr996=)
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c.1530A>G (p.Thr510=)
c.846A>G (p.Thr282=)
 gnomAD v4
19g.36102030A>TCA507107500WDR62c.3099A>T (p.Thr1033=)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.889A>T
c.778A>T
c.3084A>T (p.Thr1028=)
c.3093A>T (p.Thr1031=)
c.2748A>T (p.Thr916=)
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.1082A>T
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c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.17A>T
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c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.446A>T
c.761A>T
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c.*431A>T (n.*431A>T)
c.2988A>T (p.Thr996=)
c.2091A>T (p.Thr697=)
c.1677A>T (p.Thr559=)
c.1530A>T (p.Thr510=)
c.846A>T (p.Thr282=)
19g.36102033_36102035delCA632787320WDR62c.3102_3104del (p.Glu1034del)
c.*2377_*2379del (n.*2377_*2379del)
c.892_894del
c.781_783del
c.3087_3089del (p.Glu1029del)
c.3096_3098del (p.Glu1032del)
c.2751_2753del (p.Glu917del)
c.*2484_*2486del (n.*2484_*2486del)
c.-298_-296del (n.-298_-296del)
n.1085_1087del
c.2972-704_2972-702del (n.2972-704_2972-702del)
c.*1497_*1499del (n.*1497_*1499del)
c.20_22del
n.1018_1020del
c.*1820_*1822del (n.*1820_*1822del)
n.449_451del
c.764_766del
n.50_52del
c.*434_*436del (n.*434_*436del)
c.2991_2993del (p.Glu997del)
c.2094_2096del (p.Glu698del)
c.1680_1682del (p.Glu560del)
c.1533_1535del (p.Glu511del)
c.849_851del (p.Glu283del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102031G>ACA405449966WDR62c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.*2375G>A (n.*2375G>A)
c.890G>A
c.779G>A
c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.1083G>A
c.2972-706G>A (n.2972-706G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.18G>A
n.1016G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.447G>A
c.762G>A
n.48G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
 gnomAD v4
19g.36102031G>CCA405449968WDR62c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.*2375G>C (n.*2375G>C)
c.890G>C
c.779G>C
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.3094G>C (p.Glu1032Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.*2482G>C (n.*2482G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.1083G>C
c.2972-706G>C (n.2972-706G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.18G>C
n.1016G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.447G>C
c.762G>C
n.48G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
 gnomAD v4
19g.36102031G>TCA405449970WDR62c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.*2375G>T (n.*2375G>T)
c.890G>T
c.779G>T
c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.3094G>T (p.Glu1032Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
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 gnomAD v4
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c.849A>G (p.Glu283=)
19g.36102033A>TCA405449986WDR62c.3102A>T (p.Glu1034Asp)
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c.892A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*2379A>C (n.*2379A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36102036T>CCA507107502WDR62c.3105T>C (p.Asp1035=)
c.*2380T>C (n.*2380T>C)
c.895T>C
c.784T>C
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c.3099T>C (p.Asp1033=)
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c.2994T>C (p.Asp998=)
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c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.852T>C (p.Asp284=)
19g.36102036T>GCA405450010WDR62c.3105T>G (p.Asp1035Glu)
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19g.36102037G>ACA405450016WDR62c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
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n.1089G>A
c.2972-700G>A (n.2972-700G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.24G>A
n.1022G>A
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.453G>A
c.768G>A
n.54G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
 gnomAD v4
19g.36102037G>CCA405450018WDR62c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
c.896G>C
c.785G>C
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.*2488G>C (n.*2488G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.1089G>C
c.2972-700G>C (n.2972-700G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.24G>C
n.1022G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.453G>C
c.768G>C
n.54G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
19g.36102037G>TCA405450022WDR62c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
c.*2381G>T (n.*2381G>T)
c.896G>T
c.785G>T
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.*2488G>T (n.*2488G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.1089G>T
c.2972-700G>T (n.2972-700G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.24G>T
n.1022G>T
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.453G>T
c.768G>T
n.54G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
19g.36102038A>CCA405450026WDR62c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
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c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
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c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.1090A>C
c.2972-699A>C (n.2972-699A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.25A>C
n.1023A>C
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
n.454A>C
c.769A>C
n.55A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
19g.36102038A>GCA405450029WDR62c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.897A>G
c.786A>G
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.3101A>G (p.Glu1034Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.1090A>G
c.2972-699A>G (n.2972-699A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.25A>G
n.1023A>G
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
n.454A>G
c.769A>G
n.55A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
19g.36102038A>TCA405450032WDR62c.3107A>T (p.Glu1036Val)
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c.897A>T
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n.1090A>T
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c.25A>T
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c.*1825A>T (n.*1825A>T)
n.454A>T
c.769A>T
n.55A>T
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c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.2099A>T (p.Glu700Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
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19g.36102039G>ACA507107503WDR62c.3108G>A (p.Glu1036=)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
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c.787G>A
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c.2757G>A (p.Glu919=)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.1091G>A
c.2972-698G>A (n.2972-698G>A)
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n.56G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
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 ClinVar dbSNP
19g.36102039G>CCA405450034WDR62c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
c.898G>C
c.787G>C
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c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.1091G>C
c.2972-698G>C (n.2972-698G>C)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.26G>C
n.1024G>C
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
n.455G>C
c.770G>C
n.56G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.2997G>C (p.Glu999Asp)
c.2100G>C (p.Glu700Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
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19g.36102039G=CA2333970908WDR62c.3108G= (p.Glu1036=)
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c.-292G= (n.-292G=)
n.1091G=
c.2972-698G= (n.2972-698G=)
c.*1503G= (n.*1503G=)
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n.1024G=
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n.455G=
c.770G=
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c.*440G= (n.*440G=)
c.2997G= (p.Glu999=)
c.2100G= (p.Glu700=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.1539G= (p.Glu513=)
c.855G= (p.Glu285=)
19g.36102039G>TCA405450037WDR62c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.898G>T
c.787G>T
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.3102G>T (p.Glu1034Asp)
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.1091G>T
c.2972-698G>T (n.2972-698G>T)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.26G>T
n.1024G>T
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
n.455G>T
c.770G>T
n.56G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.2997G>T (p.Glu999Asp)
c.2100G>T (p.Glu700Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
19g.36102040C>ACA405450040WDR62c.3109C>A (p.Leu1037Met)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
c.899C>A
c.788C>A
c.3094C>A (p.Leu1032Met)
c.3103C>A (p.Leu1035Met)
c.2758C>A (p.Leu920Met)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.1092C>A
c.2972-697C>A (n.2972-697C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.27C>A
n.1025C>A
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.456C>A
c.771C>A
n.57C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.2998C>A (p.Leu1000Met)
c.2101C>A (p.Leu701Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
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c.856C>A (p.Leu286Met)
19g.36102040C>GCA405450044WDR62c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
c.899C>G
c.788C>G
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.3103C>G (p.Leu1035Val)
c.2758C>G (p.Leu920Val)
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.1092C>G
c.2972-697C>G (n.2972-697C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.27C>G
n.1025C>G
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.456C>G
c.771C>G
n.57C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.2998C>G (p.Leu1000Val)
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
19g.36102040C>TCA507107504WDR62c.3109C>T (p.Leu1037=)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
c.899C>T
c.788C>T
c.3094C>T (p.Leu1032=)
c.3103C>T (p.Leu1035=)
c.2758C>T (p.Leu920=)
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.1092C>T
c.2972-697C>T (n.2972-697C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.27C>T
n.1025C>T
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.456C>T
c.771C>T
n.57C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.2998C>T (p.Leu1000=)
c.2101C>T (p.Leu701=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.856C>T (p.Leu286=)
19g.36102041T>ACA405450047WDR62c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
c.*2385T>A (n.*2385T>A)
c.900T>A
c.789T>A
c.3095T>A (p.Leu1032Gln)
c.3104T>A (p.Leu1035Gln)
c.2759T>A (p.Leu920Gln)
c.*2492T>A (n.*2492T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.1093T>A
c.2972-696T>A (n.2972-696T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.28T>A
n.1026T>A
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.457T>A
c.772T>A
n.58T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.2999T>A (p.Leu1000Gln)
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
19g.36102041T>CCA405450053WDR62c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.*2385T>C (n.*2385T>C)
c.900T>C
c.789T>C
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.3104T>C (p.Leu1035Pro)
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.1093T>C
c.2972-696T>C (n.2972-696T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.28T>C
n.1026T>C
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.457T>C
c.772T>C
n.58T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
 gnomAD v4
19g.36102041T>GCA405450050WDR62c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.*2385T>G (n.*2385T>G)
c.900T>G
c.789T>G
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.3104T>G (p.Leu1035Arg)
c.2759T>G (p.Leu920Arg)
c.*2492T>G (n.*2492T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.1093T>G
c.2972-696T>G (n.2972-696T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.28T>G
n.1026T>G
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.457T>G
c.772T>G
n.58T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
19g.36102042G>ACA507107505WDR62c.3111G>A (p.Leu1037=)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.901G>A
c.790G>A
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c.3105G>A (p.Leu1035=)
c.2760G>A (p.Leu920=)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.1094G>A
c.2972-695G>A (n.2972-695G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.29G>A
n.1027G>A
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
n.458G>A
c.773G>A
n.59G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.2103G>A (p.Leu701=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.858G>A (p.Leu286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102042G>CCA9396159WDR62c.3111G>C (p.Leu1037=)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.901G>C
c.790G>C
c.3096G>C (p.Leu1032=)
c.3105G>C (p.Leu1035=)
c.2760G>C (p.Leu920=)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.1094G>C
c.2972-695G>C (n.2972-695G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.29G>C
n.1027G>C
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
n.458G>C
c.773G>C
n.59G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.3000G>C (p.Leu1000=)
c.2103G>C (p.Leu701=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.858G>C (p.Leu286=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102042G=CA2333970909WDR62c.3111G= (p.Leu1037=)
c.*2386G= (n.*2386G=)
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c.790G=
c.3096G= (p.Leu1032=)
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c.-289G= (n.-289G=)
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c.*1829G= (n.*1829G=)
n.458G=
c.773G=
n.59G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.3000G= (p.Leu1000=)
c.2103G= (p.Leu701=)
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c.858G>T (p.Leu286=)
19g.36102043T>ACA405450062WDR62c.3112T>A (p.Ser1038Thr)
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c.*2387T>C (n.*2387T>C)
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19g.36102043T>GCA405450066WDR62c.3112T>G (p.Ser1038Ala)
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19g.36102043_36102050delCA2584644437WDR62c.3112_3119del (p.Ser1038ArgfsTer25)
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c.902_909del
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c.-288_-281del (n.-288_-281del)
n.1095_1102del
c.2972-694_2972-687del (n.2972-694_2972-687del)
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c.30_37del
n.1028_1035del
c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del)
n.459_466del
c.774_781del
n.60_67del
c.*444_*451del (n.*444_*451del)
c.3001_3008del (p.Ser1001ArgfsTer25)
c.2104_2111del (p.Ser702ArgfsTer25)
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c.859_866del (p.Ser287ArgfsTer25)
 gnomAD v4
19g.36102044C>ACA405450071WDR62c.3113C>A (p.Ser1038Tyr)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
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c.792C>A
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c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1096C>A
c.2972-693C>A (n.2972-693C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.31C>A
n.1029C>A
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.460C>A
c.775C>A
n.61C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Tyr)
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19g.36102045C>ACA507107508WDR62c.3114C>A (p.Ser1038=)
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n.1097C>A
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 gnomAD v4
19g.36102045C>TCA507107510WDR62c.3114C>T (p.Ser1038=)
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c.904C>T
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c.3099C>T (p.Ser1033=)
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c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1097C>T
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c.776C>T
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c.*446C>T (n.*446C>T)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.861C>T (p.Ser287=)
 gnomAD v4
19g.36102046C>ACA405450080WDR62c.3115C>A (p.Leu1039Met)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
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c.794C>G
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c.3109C>G (p.Leu1037Val)
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n.462C>G
c.777C>G
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c.*447C>G (n.*447C>G)
c.3004C>G (p.Leu1002Val)
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c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
 gnomAD v4
19g.36102046C>TCA507107511WDR62c.3115C>T (p.Leu1039=)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.905C>T
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c.3109C>T (p.Leu1037=)
c.2764C>T (p.Leu922=)
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Number of alleles fetched