Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2378G>C (n.*2378G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2277del (n.*2277del)
c.873-81del
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n.1066-81del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1066-81G>A
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 gnomAD v4
19g.36101933G>TCA2584644410WDR62c.3083-81G>T (n.3083-81G>T)
c.*2277G>T (n.*2277G>T)
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n.1066-81G>T
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n.918G>T
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n.430-81G>T
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 gnomAD v4
19g.36101935C=CA2333970849WDR62c.3083-79C= (n.3083-79C=)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.36101936C=CA2333970850WDR62c.3083-78C= (n.3083-78C=)
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19g.36101936C>TCA307841971WDR62c.3083-78C>T (n.3083-78C>T)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.873-78C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101938_36101939delinsCTCA2333970853WDR62c.3083-76_3083-75delinsCT (n.3083-76_3083-75delinsCT)
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19g.36101939T>GCA2584644411WDR62c.3083-75T>G (n.3083-75T>G)
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n.1066-75T>G
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 gnomAD v4
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c.*2285del (n.*2285del)
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n.430-73del
c.745-73del
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c.830-73del (n.830-73del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36101942C>GCA2584644412WDR62c.3083-72C>G (n.3083-72C>G)
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 gnomAD v4
19g.36101943T>CCA881851279WDR62c.3083-71T>C (n.3083-71T>C)
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 dbSNP
19g.36101943T=CA2333970854WDR62c.3083-71T= (n.3083-71T=)
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19g.36101944C>GCA2584644413WDR62c.3083-70C>G (n.3083-70C>G)
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c.830-70C>G (n.830-70C>G)
 gnomAD v4
19g.36101944C>TCA307841976WDR62c.3083-70C>T (n.3083-70C>T)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
c.873-70C>T
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c.3077-70C>T (n.3077-70C>T)
c.2732-70C>T (n.2732-70C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
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n.1066-70C>T
c.2971+627C>T (n.2971+627C>T)
c.*1478-70C>T (n.*1478-70C>T)
n.929C>T
c.*1801-70C>T (n.*1801-70C>T)
n.430-70C>T
c.745-70C>T
n.31-70C>T
c.*415-70C>T (n.*415-70C>T)
c.2972-70C>T (n.2972-70C>T)
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c.1514-70C>T (n.1514-70C>T)
c.830-70C>T (n.830-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36101945C>ACA2584644414WDR62c.3083-69C>A (n.3083-69C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
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n.1066-69C>A
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n.930C>A
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n.430-69C>A
c.745-69C>A
n.31-69C>A
c.*415-69C>A (n.*415-69C>A)
c.2972-69C>A (n.2972-69C>A)
c.2075-69C>A (n.2075-69C>A)
c.1661-69C>A (n.1661-69C>A)
c.1514-69C>A (n.1514-69C>A)
c.830-69C>A (n.830-69C>A)
 gnomAD v4
19g.36101946delCA2584644416WDR62c.3083-68del (n.3083-68del)
c.*2290del (n.*2290del)
c.873-68del
c.762-68del
c.3068-68del (n.3068-68del)
c.3077-68del (n.3077-68del)
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c.*2397del (n.*2397del)
c.-317-68del (n.-317-68del)
n.1066-68del
c.2971+629del (n.2971+629del)
c.*1478-68del (n.*1478-68del)
n.931del
c.*1801-68del (n.*1801-68del)
n.430-68del
c.745-68del
n.31-68del
c.*415-68del (n.*415-68del)
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c.2075-68del (n.2075-68del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101968A>CCA507107485WDR62c.3083-46A>C (n.3083-46A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
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n.1066-46A>C
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 gnomAD v4
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c.*2419_*2421delinsACT (n.*2419_*2421delinsACT)
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n.1066-46_1066-44delinsACT
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n.953_955delinsACT
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c.830-46_830-44delinsACT (n.830-46_830-44delinsACT)
19g.36101969C=CA2333970867WDR62c.3083-45C= (n.3083-45C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101979T>ACA2584644426WDR62c.3083-35T>A (n.3083-35T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.36101981G>ACA2584644427WDR62c.3083-33G>A (n.3083-33G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101981G=CA2333970876WDR62c.3083-33G= (n.3083-33G=)
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19g.36101982C>TCA9396148WDR62c.3083-32C>T (n.3083-32C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101983T>CCA9396149WDR62c.3083-31T>C (n.3083-31T>C)
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c.*2434T>C (n.*2434T>C)
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n.1066-31T>C
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n.968T>C
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n.430-31T>C
c.745-31T>C
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c.1661-31T>C (n.1661-31T>C)
c.1514-31T>C (n.1514-31T>C)
c.830-31T>C (n.830-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101983T=CA2333970878WDR62c.3083-31T= (n.3083-31T=)
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19g.36101984C=CA2333970879WDR62c.3083-30C= (n.3083-30C=)
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c.1661-30C= (n.1661-30C=)
c.1514-30C= (n.1514-30C=)
c.830-30C= (n.830-30C=)
19g.36101984C>TCA9396150WDR62c.3083-30C>T (n.3083-30C>T)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.873-30C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.36101991T>CCA2584644429WDR62c.3083-23T>C (n.3083-23T>C)
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n.1066-23T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1066-17C>A
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c.830-17C>A (n.830-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1066-16C>A
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c.2972-16C>A (n.2972-16C>A)
c.2075-16C>A (n.2075-16C>A)
c.1661-16C>A (n.1661-16C>A)
c.1514-16C>A (n.1514-16C>A)
c.830-16C>A (n.830-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36101998C=CA2333970891WDR62c.3083-16C= (n.3083-16C=)
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c.830-16C= (n.830-16C=)
19g.36101998C>TCA2584644431WDR62c.3083-16C>T (n.3083-16C>T)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.873-16C>T
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c.*1478-16C>T (n.*1478-16C>T)
n.983C>T
c.*1801-16C>T (n.*1801-16C>T)
n.430-16C>T
c.745-16C>T
n.31-16C>T
c.*415-16C>T (n.*415-16C>T)
c.2972-16C>T (n.2972-16C>T)
c.2075-16C>T (n.2075-16C>T)
c.1661-16C>T (n.1661-16C>T)
c.1514-16C>T (n.1514-16C>T)
c.830-16C>T (n.830-16C>T)
 gnomAD v4
19g.36101999C=CA2333970893WDR62c.3083-15C= (n.3083-15C=)
c.*2343C= (n.*2343C=)
c.873-15C=
c.762-15C=
c.3068-15C= (n.3068-15C=)
c.3077-15C= (n.3077-15C=)
c.2732-15C= (n.2732-15C=)
c.*2450C= (n.*2450C=)
c.-317-15C= (n.-317-15C=)
n.1066-15C=
c.2971+682C= (n.2971+682C=)
c.*1478-15C= (n.*1478-15C=)
n.984C=
c.*1801-15C= (n.*1801-15C=)
n.430-15C=
c.745-15C=
n.31-15C=
c.*415-15C= (n.*415-15C=)
c.2972-15C= (n.2972-15C=)
c.2075-15C= (n.2075-15C=)
c.1661-15C= (n.1661-15C=)
c.1514-15C= (n.1514-15C=)
c.830-15C= (n.830-15C=)
19g.36101999C>TCA9396154WDR62c.3083-15C>T (n.3083-15C>T)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.873-15C>T
c.762-15C>T
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c.3077-15C>T (n.3077-15C>T)
c.2732-15C>T (n.2732-15C>T)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
c.-317-15C>T (n.-317-15C>T)
n.1066-15C>T
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n.984C>T
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n.430-15C>T
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c.1514-15C>T (n.1514-15C>T)
c.830-15C>T (n.830-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36102000T>GCA2584644432WDR62c.3083-14T>G (n.3083-14T>G)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.873-14T>G
c.762-14T>G
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c.2732-14T>G (n.2732-14T>G)
c.*2451T>G (n.*2451T>G)
c.-317-14T>G (n.-317-14T>G)
n.1066-14T>G
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c.*1478-14T>G (n.*1478-14T>G)
n.985T>G
c.*1801-14T>G (n.*1801-14T>G)
n.430-14T>G
c.745-14T>G
n.31-14T>G
c.*415-14T>G (n.*415-14T>G)
c.2972-14T>G (n.2972-14T>G)
c.2075-14T>G (n.2075-14T>G)
c.1661-14T>G (n.1661-14T>G)
c.1514-14T>G (n.1514-14T>G)
c.830-14T>G (n.830-14T>G)
 gnomAD v4
19g.36102001C>ACA2584644433WDR62c.3083-13C>A (n.3083-13C>A)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.873-13C>A
c.762-13C>A
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c.2732-13C>A (n.2732-13C>A)
c.*2452C>A (n.*2452C>A)
c.-317-13C>A (n.-317-13C>A)
n.1066-13C>A
c.2971+684C>A (n.2971+684C>A)
c.*1478-13C>A (n.*1478-13C>A)
n.986C>A
c.*1801-13C>A (n.*1801-13C>A)
n.430-13C>A
c.745-13C>A
n.31-13C>A
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c.2972-13C>A (n.2972-13C>A)
c.2075-13C>A (n.2075-13C>A)
c.1661-13C>A (n.1661-13C>A)
c.1514-13C>A (n.1514-13C>A)
c.830-13C>A (n.830-13C>A)
 gnomAD v4
19g.36102003_36102005delCA2584644434WDR62c.3083-11_3083-9del (n.3083-11_3083-9del)
c.*2347_*2349del (n.*2347_*2349del)
c.873-11_873-9del
c.762-11_762-9del
c.3068-11_3068-9del (n.3068-11_3068-9del)
c.3077-11_3077-9del (n.3077-11_3077-9del)
c.2732-11_2732-9del (n.2732-11_2732-9del)
c.*2454_*2456del (n.*2454_*2456del)
c.-317-11_-317-9del (n.-317-11_-317-9del)
n.1066-11_1066-9del
c.2971+686_2971+688del (n.2971+686_2971+688del)
c.*1478-11_*1478-9del (n.*1478-11_*1478-9del)
n.988_990del
c.*1801-11_*1801-9del (n.*1801-11_*1801-9del)
n.430-11_430-9del
c.745-11_745-9del
n.31-11_31-9del
c.*415-11_*415-9del (n.*415-11_*415-9del)
c.2972-11_2972-9del (n.2972-11_2972-9del)
c.2075-11_2075-9del (n.2075-11_2075-9del)
c.1661-11_1661-9del (n.1661-11_1661-9del)
c.1514-11_1514-9del (n.1514-11_1514-9del)
c.830-11_830-9del (n.830-11_830-9del)
 gnomAD v4
19g.36102006_36102008delinsCCTCA2333970894WDR62c.3083-8_3083-6delinsCCT (n.3083-8_3083-6delinsCCT)
c.*2350_*2352delinsCCT (n.*2350_*2352delinsCCT)
c.873-8_873-6delinsCCT
c.762-8_762-6delinsCCT
c.3068-8_3068-6delinsCCT (n.3068-8_3068-6delinsCCT)
c.3077-8_3077-6delinsCCT (n.3077-8_3077-6delinsCCT)
c.2732-8_2732-6delinsCCT (n.2732-8_2732-6delinsCCT)
c.*2457_*2459delinsCCT (n.*2457_*2459delinsCCT)
c.-317-8_-317-6delinsCCT (n.-317-8_-317-6delinsCCT)
n.1066-8_1066-6delinsCCT
c.2971+689_2971+691delinsCCT (n.2971+689_2971+691delinsCCT)
c.*1478-8_*1478-6delinsCCT (n.*1478-8_*1478-6delinsCCT)
n.991_993delinsCCT
c.*1801-8_*1801-6delinsCCT (n.*1801-8_*1801-6delinsCCT)
n.430-8_430-6delinsCCT
c.745-8_745-6delinsCCT
n.31-8_31-6delinsCCT
c.*415-8_*415-6delinsCCT (n.*415-8_*415-6delinsCCT)
c.2972-8_2972-6delinsCCT (n.2972-8_2972-6delinsCCT)
c.2075-8_2075-6delinsCCT (n.2075-8_2075-6delinsCCT)
c.1661-8_1661-6delinsCCT (n.1661-8_1661-6delinsCCT)
c.1514-8_1514-6delinsCCT (n.1514-8_1514-6delinsCCT)
c.830-8_830-6delinsCCT (n.830-8_830-6delinsCCT)
19g.36102007C>ACA2584644435WDR62c.3083-7C>A (n.3083-7C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
c.873-7C>A
c.762-7C>A
c.3068-7C>A (n.3068-7C>A)
c.3077-7C>A (n.3077-7C>A)
c.2732-7C>A (n.2732-7C>A)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.-317-7C>A (n.-317-7C>A)
n.1066-7C>A
c.2971+690C>A (n.2971+690C>A)
c.*1478-7C>A (n.*1478-7C>A)
n.992C>A
c.*1801-7C>A (n.*1801-7C>A)
n.430-7C>A
c.745-7C>A
n.31-7C>A
c.*415-7C>A (n.*415-7C>A)
c.2972-7C>A (n.2972-7C>A)
c.2075-7C>A (n.2075-7C>A)
c.1661-7C>A (n.1661-7C>A)
c.1514-7C>A (n.1514-7C>A)
c.830-7C>A (n.830-7C>A)
 gnomAD v4
19g.36102007_36102008delCA995509278WDR62c.3083-7_3083-6del (n.3083-7_3083-6del)
c.*2351_*2352del (n.*2351_*2352del)
c.873-7_873-6del
c.762-7_762-6del
c.3068-7_3068-6del (n.3068-7_3068-6del)
c.3077-7_3077-6del (n.3077-7_3077-6del)
c.2732-7_2732-6del (n.2732-7_2732-6del)
c.*2458_*2459del (n.*2458_*2459del)
c.-317-7_-317-6del (n.-317-7_-317-6del)
n.1066-7_1066-6del
c.2971+690_2971+691del (n.2971+690_2971+691del)
c.*1478-7_*1478-6del (n.*1478-7_*1478-6del)
n.992_993del
c.*1801-7_*1801-6del (n.*1801-7_*1801-6del)
n.430-7_430-6del
c.745-7_745-6del
n.31-7_31-6del
c.*415-7_*415-6del (n.*415-7_*415-6del)
c.2972-7_2972-6del (n.2972-7_2972-6del)
c.2075-7_2075-6del (n.2075-7_2075-6del)
c.1661-7_1661-6del (n.1661-7_1661-6del)
c.1514-7_1514-6del (n.1514-7_1514-6del)
c.830-7_830-6del (n.830-7_830-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T>ACA307841998WDR62c.3083-6T>A (n.3083-6T>A)
c.*2352T>A (n.*2352T>A)
c.873-6T>A
c.762-6T>A
c.3068-6T>A (n.3068-6T>A)
c.3077-6T>A (n.3077-6T>A)
c.2732-6T>A (n.2732-6T>A)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
c.-317-6T>A (n.-317-6T>A)
n.1066-6T>A
c.2971+691T>A (n.2971+691T>A)
c.*1478-6T>A (n.*1478-6T>A)
n.993T>A
c.*1801-6T>A (n.*1801-6T>A)
n.430-6T>A
c.745-6T>A
n.31-6T>A
c.*415-6T>A (n.*415-6T>A)
c.2972-6T>A (n.2972-6T>A)
c.2075-6T>A (n.2075-6T>A)
c.1661-6T>A (n.1661-6T>A)
c.1514-6T>A (n.1514-6T>A)
c.830-6T>A (n.830-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T>CCA9396155WDR62c.3083-6T>C (n.3083-6T>C)
c.*2352T>C (n.*2352T>C)
c.873-6T>C
c.762-6T>C
c.3068-6T>C (n.3068-6T>C)
c.3077-6T>C (n.3077-6T>C)
c.2732-6T>C (n.2732-6T>C)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
c.-317-6T>C (n.-317-6T>C)
n.1066-6T>C
c.2971+691T>C (n.2971+691T>C)
c.*1478-6T>C (n.*1478-6T>C)
n.993T>C
c.*1801-6T>C (n.*1801-6T>C)
n.430-6T>C
c.745-6T>C
n.31-6T>C
c.*415-6T>C (n.*415-6T>C)
c.2972-6T>C (n.2972-6T>C)
c.2075-6T>C (n.2075-6T>C)
c.1661-6T>C (n.1661-6T>C)
c.1514-6T>C (n.1514-6T>C)
c.830-6T>C (n.830-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36102008T=CA2333970895WDR62c.3083-6T= (n.3083-6T=)
c.*2352T= (n.*2352T=)
c.873-6T=
c.762-6T=
c.3068-6T= (n.3068-6T=)
c.3077-6T= (n.3077-6T=)
c.2732-6T= (n.2732-6T=)
c.*2459T= (n.*2459T=)
c.-317-6T= (n.-317-6T=)
n.1066-6T=
c.2971+691T= (n.2971+691T=)
c.*1478-6T= (n.*1478-6T=)
n.993T=
c.*1801-6T= (n.*1801-6T=)
n.430-6T=
c.745-6T=
n.31-6T=
c.*415-6T= (n.*415-6T=)
c.2972-6T= (n.2972-6T=)
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c.1661-6T= (n.1661-6T=)
c.1514-6T= (n.1514-6T=)
c.830-6T= (n.830-6T=)
19g.36102009G>ACA915952292WDR62c.3083-5G>A (n.3083-5G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.873-5G>A
c.762-5G>A
c.3068-5G>A (n.3068-5G>A)
c.3077-5G>A (n.3077-5G>A)
c.2732-5G>A (n.2732-5G>A)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
c.-317-5G>A (n.-317-5G>A)
n.1066-5G>A
c.2971+692G>A (n.2971+692G>A)
c.*1478-5G>A (n.*1478-5G>A)
n.994G>A
c.*1801-5G>A (n.*1801-5G>A)
n.430-5G>A
c.745-5G>A
n.31-5G>A
c.*415-5G>A (n.*415-5G>A)
c.2972-5G>A (n.2972-5G>A)
c.2075-5G>A (n.2075-5G>A)
c.1661-5G>A (n.1661-5G>A)
c.1514-5G>A (n.1514-5G>A)
c.830-5G>A (n.830-5G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.36102009G>CCA2584644436WDR62c.3083-5G>C (n.3083-5G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.873-5G>C
c.762-5G>C
c.3068-5G>C (n.3068-5G>C)
c.3077-5G>C (n.3077-5G>C)
c.2732-5G>C (n.2732-5G>C)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
c.-317-5G>C (n.-317-5G>C)
n.1066-5G>C
c.2971+692G>C (n.2971+692G>C)
c.*1478-5G>C (n.*1478-5G>C)
n.994G>C
c.*1801-5G>C (n.*1801-5G>C)
n.430-5G>C
c.745-5G>C
n.31-5G>C
c.*415-5G>C (n.*415-5G>C)
c.2972-5G>C (n.2972-5G>C)
c.2075-5G>C (n.2075-5G>C)
c.1661-5G>C (n.1661-5G>C)
c.1514-5G>C (n.1514-5G>C)
c.830-5G>C (n.830-5G>C)
 gnomAD v4
19g.36102009G=CA2333970896WDR62c.3083-5G= (n.3083-5G=)
c.*2353G= (n.*2353G=)
c.873-5G=
c.762-5G=
c.3068-5G= (n.3068-5G=)
c.3077-5G= (n.3077-5G=)
c.2732-5G= (n.2732-5G=)
c.*2460G= (n.*2460G=)
c.-317-5G= (n.-317-5G=)
n.1066-5G=
c.2971+692G= (n.2971+692G=)
c.*1478-5G= (n.*1478-5G=)
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Number of alleles fetched