Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.850C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2074+92C>A (n.2074+92C>A)
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 gnomAD v4
19g.36101866C>TCA2584644361WDR62c.3082+92C>T (n.3082+92C>T)
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c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.-318+92C>T (n.-318+92C>T)
n.1065+92C>T
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n.429+92C>T
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c.*414+92C>T (n.*414+92C>T)
c.2972-148C>T (n.2972-148C>T)
c.2074+92C>T (n.2074+92C>T)
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 gnomAD v4
19g.36101867C>ACA2584644362WDR62c.3082+93C>A (n.3082+93C>A)
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c.872+93C>A
c.762-147C>A
c.3067+93C>A (n.3067+93C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101896T>CCA2584644385WDR62c.3083-118T>C (n.3083-118T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.36101905T=CA2333970834WDR62c.3083-109T= (n.3083-109T=)
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n.1066-108G>T
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n.430-108G>T
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 gnomAD v4
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n.1066-107C>A
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n.892C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101907C=CA2333970837WDR62c.3083-107C= (n.3083-107C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101915A=CA2333970841WDR62c.3083-99A= (n.3083-99A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.923_924delinsCT
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19g.36101939T>GCA2584644411WDR62c.3083-75T>G (n.3083-75T>G)
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 gnomAD v4
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n.1066-73del
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c.*1478-73del (n.*1478-73del)
n.926del
c.*1801-73del (n.*1801-73del)
n.430-73del
c.745-73del
n.31-73del
c.*415-73del (n.*415-73del)
c.2972-73del (n.2972-73del)
c.2075-73del (n.2075-73del)
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c.830-73del (n.830-73del)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101943T>CCA881851279WDR62c.3083-71T>C (n.3083-71T>C)
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n.1066-71T>C
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n.928T>C
c.*1801-71T>C (n.*1801-71T>C)
n.430-71T>C
c.745-71T>C
n.31-71T>C
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c.830-71T>C (n.830-71T>C)
 dbSNP
19g.36101943T=CA2333970854WDR62c.3083-71T= (n.3083-71T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.939T>C
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n.430-60T>C
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 dbSNP gnomAD v4
19g.36101954T=CA2333970857WDR62c.3083-60T= (n.3083-60T=)
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19g.36101955G>ACA307841978WDR62c.3083-59G>A (n.3083-59G>A)
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101955G=CA2333970859WDR62c.3083-59G= (n.3083-59G=)
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