Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.779G>T
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n.429+20G>T
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 gnomAD v4
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n.1065+21C>A
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n.780C>A
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n.429+21C>A
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c.*414+21C>A (n.*414+21C>A)
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 gnomAD v4
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n.429+22A=
c.744+22A=
n.30+22A=
c.*414+22A= (n.*414+22A=)
c.2972-218A= (n.2972-218A=)
c.2074+22A= (n.2074+22A=)
c.1660+22A= (n.1660+22A=)
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c.829+22A= (n.829+22A=)
19g.36101796A>GCA9396135WDR62c.3082+22A>G (n.3082+22A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
c.872+22A>G
c.762-218A>G
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n.781A>G
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n.429+22A>G
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c.*414+22A>G (n.*414+22A>G)
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c.1660+22A>G (n.1660+22A>G)
c.1513+22A>G (n.1513+22A>G)
c.829+22A>G (n.829+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101797G>ACA2333970785WDR62c.3082+23G>A (n.3082+23G>A)
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c.872+23G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.829+36T>A (n.829+36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101810T=CA2333970793WDR62c.3082+36T= (n.3082+36T=)
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19g.36101811C>ACA2584644306WDR62c.3082+37C>A (n.3082+37C>A)
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c.2731+37C>A (n.2731+37C>A)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
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n.1065+37C>A
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 gnomAD v4
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19g.36101811C>GCA881851161WDR62c.3082+37C>G (n.3082+37C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101812G=CA2333970795WDR62c.3082+38G= (n.3082+38G=)
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c.*2263G>T (n.*2263G>T)
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n.797G>T
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n.429+38G>T
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 gnomAD v4
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n.798G>A
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n.429+39G>A
c.744+39G>A
n.30+39G>A
c.*414+39G>A (n.*414+39G>A)
c.2972-201G>A (n.2972-201G>A)
c.2074+39G>A (n.2074+39G>A)
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c.1513+39G>A (n.1513+39G>A)
c.829+39G>A (n.829+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101813G=CA2333970796WDR62c.3082+39G= (n.3082+39G=)
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19g.36101814G>ACA2333970799WDR62c.3082+40G>A (n.3082+40G>A)
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c.872+40G>A
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c.2731+40G>A (n.2731+40G>A)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
c.-318+40G>A (n.-318+40G>A)
n.1065+40G>A
c.2971+497G>A (n.2971+497G>A)
c.*1477+40G>A (n.*1477+40G>A)
n.799G>A
c.*1801-200G>A (n.*1801-200G>A)
n.429+40G>A
c.744+40G>A
n.30+40G>A
c.*414+40G>A (n.*414+40G>A)
c.2972-200G>A (n.2972-200G>A)
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c.1513+40G>A (n.1513+40G>A)
c.829+40G>A (n.829+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.36101814G=CA2333970798WDR62c.3082+40G= (n.3082+40G=)
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c.829+40G= (n.829+40G=)
19g.36101814G>TCA2584644308WDR62c.3082+40G>T (n.3082+40G>T)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.872+40G>T
c.762-200G>T
c.3067+40G>T (n.3067+40G>T)
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c.2731+40G>T (n.2731+40G>T)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
c.-318+40G>T (n.-318+40G>T)
n.1065+40G>T
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c.*1477+40G>T (n.*1477+40G>T)
n.799G>T
c.*1801-200G>T (n.*1801-200G>T)
n.429+40G>T
c.744+40G>T
n.30+40G>T
c.*414+40G>T (n.*414+40G>T)
c.2972-200G>T (n.2972-200G>T)
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c.1513+40G>T (n.1513+40G>T)
c.829+40G>T (n.829+40G>T)
 gnomAD v4
19g.36101814_36101815delinsGCCA2333970797WDR62c.3082+40_3082+41delinsGC (n.3082+40_3082+41delinsGC)
c.*2158_*2159delinsGC (n.*2158_*2159delinsGC)
c.872+40_872+41delinsGC
c.762-200_762-199delinsGC
c.3067+40_3067+41delinsGC (n.3067+40_3067+41delinsGC)
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c.*2265_*2266delinsGC (n.*2265_*2266delinsGC)
c.-318+40_-318+41delinsGC (n.-318+40_-318+41delinsGC)
n.1065+40_1065+41delinsGC
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n.799_800delinsGC
c.*1801-200_*1801-199delinsGC (n.*1801-200_*1801-199delinsGC)
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c.*414+40_*414+41delinsGC (n.*414+40_*414+41delinsGC)
c.2972-200_2972-199delinsGC (n.2972-200_2972-199delinsGC)
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c.1513+40_1513+41delinsGC (n.1513+40_1513+41delinsGC)
c.829+40_829+41delinsGC (n.829+40_829+41delinsGC)
19g.36101815C>ACA2576761919WDR62c.3082+41C>A (n.3082+41C>A)
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.872+41C>A
c.762-199C>A
c.3067+41C>A (n.3067+41C>A)
c.3076+41C>A (n.3076+41C>A)
c.2731+41C>A (n.2731+41C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.-318+41C>A (n.-318+41C>A)
n.1065+41C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101822delCA2584644316WDR62c.3082+48del (n.3082+48del)
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 gnomAD v4
19g.36101822T>CCA2584644318WDR62c.3082+48T>C (n.3082+48T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101832C>ACA2584644326WDR62c.3082+58C>A (n.3082+58C>A)
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c.3067+58C>A (n.3067+58C>A)
c.3076+58C>A (n.3076+58C>A)
c.2731+58C>A (n.2731+58C>A)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.-318+58C>A (n.-318+58C>A)
n.1065+58C>A
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c.*1477+58C>A (n.*1477+58C>A)
n.817C>A
c.*1801-182C>A (n.*1801-182C>A)
n.429+58C>A
c.744+58C>A
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c.*414+58C>A (n.*414+58C>A)
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c.2074+58C>A (n.2074+58C>A)
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c.829+58C>A (n.829+58C>A)
 gnomAD v4
19g.36101832C>TCA2584644327WDR62c.3082+58C>T (n.3082+58C>T)
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n.429+58C>T
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 gnomAD v4
19g.36101834C>ACA2584644328WDR62c.3082+60C>A (n.3082+60C>A)
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 gnomAD v4
19g.36101834C>TCA657132882WDR62c.3082+60C>T (n.3082+60C>T)
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n.819C>T
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n.429+60C>T
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c.2972-180C>T (n.2972-180C>T)
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c.829+60C>T (n.829+60C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.36101834_36101841delinsCAATGTCTCA2333970805WDR62c.3082+60_3082+67delinsCAATGTCT (n.3082+60_3082+67delinsCAATGTCT)
c.*2178_*2185delinsCAATGTCT (n.*2178_*2185delinsCAATGTCT)
c.872+60_872+67delinsCAATGTCT
c.762-180_762-173delinsCAATGTCT
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c.*2285_*2292delinsCAATGTCT (n.*2285_*2292delinsCAATGTCT)
c.-318+60_-318+67delinsCAATGTCT (n.-318+60_-318+67delinsCAATGTCT)
n.1065+60_1065+67delinsCAATGTCT
c.2971+517_2971+524delinsCAATGTCT (n.2971+517_2971+524delinsCAATGTCT)
c.*1477+60_*1477+67delinsCAATGTCT (n.*1477+60_*1477+67delinsCAATGTCT)
n.819_826delinsCAATGTCT
c.*1801-180_*1801-173delinsCAATGTCT (n.*1801-180_*1801-173delinsCAATGTCT)
n.429+60_429+67delinsCAATGTCT
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19g.36101835A>GCA2576761920WDR62c.3082+61A>G (n.3082+61A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.872+61A>G
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c.*2286A>G (n.*2286A>G)
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n.820A>G
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n.429+61A>G
c.744+61A>G
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c.*414+61A>G (n.*414+61A>G)
c.2972-179A>G (n.2972-179A>G)
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c.1513+61A>G (n.1513+61A>G)
c.829+61A>G (n.829+61A>G)
 gnomAD v4
19g.36101837_36101843delCA995509161WDR62c.3082+63_3082+69del (n.3082+63_3082+69del)
c.*2181_*2187del (n.*2181_*2187del)
c.872+63_872+69del
c.762-177_762-171del
c.3067+63_3067+69del (n.3067+63_3067+69del)
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c.*2288_*2294del (n.*2288_*2294del)
c.-318+63_-318+69del (n.-318+63_-318+69del)
n.1065+63_1065+69del
c.2971+520_2971+526del (n.2971+520_2971+526del)
c.*1477+63_*1477+69del (n.*1477+63_*1477+69del)
n.822_828del
c.*1801-177_*1801-171del (n.*1801-177_*1801-171del)
n.429+63_429+69del
c.744+63_744+69del
n.30+63_30+69del
c.*414+63_*414+69del (n.*414+63_*414+69del)
c.2972-177_2972-171del (n.2972-177_2972-171del)
c.2074+63_2074+69del (n.2074+63_2074+69del)
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c.829+63_829+69del (n.829+63_829+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101836A>GCA2584644329WDR62c.3082+62A>G (n.3082+62A>G)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
c.872+62A>G
c.762-178A>G
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c.3076+62A>G (n.3076+62A>G)
c.2731+62A>G (n.2731+62A>G)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
c.-318+62A>G (n.-318+62A>G)
n.1065+62A>G
c.2971+519A>G (n.2971+519A>G)
c.*1477+62A>G (n.*1477+62A>G)
n.821A>G
c.*1801-178A>G (n.*1801-178A>G)
n.429+62A>G
c.744+62A>G
n.30+62A>G
c.*414+62A>G (n.*414+62A>G)
c.2972-178A>G (n.2972-178A>G)
c.2074+62A>G (n.2074+62A>G)
c.1660+62A>G (n.1660+62A>G)
c.1513+62A>G (n.1513+62A>G)
c.829+62A>G (n.829+62A>G)
 gnomAD v4
19g.36101838G>ACA2584644330WDR62c.3082+64G>A (n.3082+64G>A)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.872+64G>A
c.762-176G>A
c.3067+64G>A (n.3067+64G>A)
c.3076+64G>A (n.3076+64G>A)
c.2731+64G>A (n.2731+64G>A)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.-318+64G>A (n.-318+64G>A)
n.1065+64G>A
c.2971+521G>A (n.2971+521G>A)
c.*1477+64G>A (n.*1477+64G>A)
n.823G>A
c.*1801-176G>A (n.*1801-176G>A)
n.429+64G>A
c.744+64G>A
n.30+64G>A
c.*414+64G>A (n.*414+64G>A)
c.2972-176G>A (n.2972-176G>A)
c.2074+64G>A (n.2074+64G>A)
c.1660+64G>A (n.1660+64G>A)
c.1513+64G>A (n.1513+64G>A)
c.829+64G>A (n.829+64G>A)
 gnomAD v4
19g.36101838G>CCA2584644331WDR62c.3082+64G>C (n.3082+64G>C)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.872+64G>C
c.762-176G>C
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c.2731+64G>C (n.2731+64G>C)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.-318+64G>C (n.-318+64G>C)
n.1065+64G>C
c.2971+521G>C (n.2971+521G>C)
c.*1477+64G>C (n.*1477+64G>C)
n.823G>C
c.*1801-176G>C (n.*1801-176G>C)
n.429+64G>C
c.744+64G>C
n.30+64G>C
c.*414+64G>C (n.*414+64G>C)
c.2972-176G>C (n.2972-176G>C)
c.2074+64G>C (n.2074+64G>C)
c.1660+64G>C (n.1660+64G>C)
c.1513+64G>C (n.1513+64G>C)
c.829+64G>C (n.829+64G>C)
 gnomAD v4
19g.36101838G>TCA2584644332WDR62c.3082+64G>T (n.3082+64G>T)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.872+64G>T
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c.2731+64G>T (n.2731+64G>T)
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
c.-318+64G>T (n.-318+64G>T)
n.1065+64G>T
c.2971+521G>T (n.2971+521G>T)
c.*1477+64G>T (n.*1477+64G>T)
n.823G>T
c.*1801-176G>T (n.*1801-176G>T)
n.429+64G>T
c.744+64G>T
n.30+64G>T
c.*414+64G>T (n.*414+64G>T)
c.2972-176G>T (n.2972-176G>T)
c.2074+64G>T (n.2074+64G>T)
c.1660+64G>T (n.1660+64G>T)
c.1513+64G>T (n.1513+64G>T)
c.829+64G>T (n.829+64G>T)
 gnomAD v4
19g.36101839T>ACA307841947WDR62c.3082+65T>A (n.3082+65T>A)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
c.872+65T>A
c.762-175T>A
c.3067+65T>A (n.3067+65T>A)
c.3076+65T>A (n.3076+65T>A)
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c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.-318+65T>A (n.-318+65T>A)
n.1065+65T>A
c.2971+522T>A (n.2971+522T>A)
c.*1477+65T>A (n.*1477+65T>A)
n.824T>A
c.*1801-175T>A (n.*1801-175T>A)
n.429+65T>A
c.744+65T>A
n.30+65T>A
c.*414+65T>A (n.*414+65T>A)
c.2972-175T>A (n.2972-175T>A)
c.2074+65T>A (n.2074+65T>A)
c.1660+65T>A (n.1660+65T>A)
c.1513+65T>A (n.1513+65T>A)
c.829+65T>A (n.829+65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101839T>CCA2584644333WDR62c.3082+65T>C (n.3082+65T>C)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
c.872+65T>C
c.762-175T>C
c.3067+65T>C (n.3067+65T>C)
c.3076+65T>C (n.3076+65T>C)
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c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.-318+65T>C (n.-318+65T>C)
n.1065+65T>C
c.2971+522T>C (n.2971+522T>C)
c.*1477+65T>C (n.*1477+65T>C)
n.824T>C
c.*1801-175T>C (n.*1801-175T>C)
n.429+65T>C
c.744+65T>C
n.30+65T>C
c.*414+65T>C (n.*414+65T>C)
c.2972-175T>C (n.2972-175T>C)
c.2074+65T>C (n.2074+65T>C)
c.1660+65T>C (n.1660+65T>C)
c.1513+65T>C (n.1513+65T>C)
c.829+65T>C (n.829+65T>C)
 gnomAD v4
19g.36101839T=CA2333970806WDR62c.3082+65T= (n.3082+65T=)
c.*2183T= (n.*2183T=)
c.872+65T=
c.762-175T=
c.3067+65T= (n.3067+65T=)
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c.*2290T= (n.*2290T=)
c.-318+65T= (n.-318+65T=)
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c.2971+522T= (n.2971+522T=)
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 gnomAD v4
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n.1065+73C>T
c.2971+530C>T (n.2971+530C>T)
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n.429+73C>T
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 gnomAD v4
19g.36101848A=CA2333970809WDR62c.3082+74A= (n.3082+74A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1065+79C>T
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 gnomAD v4
19g.36101854T>CCA2584644349WDR62c.3082+80T>C (n.3082+80T>C)
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c.*2305T>C (n.*2305T>C)
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n.839T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101857A>CCA2584644353WDR62c.3082+83A>C (n.3082+83A>C)
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c.*2308A>C (n.*2308A>C)
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n.1065+83A>C
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c.829+83A>C (n.829+83A>C)
 gnomAD v4
19g.36101857A>TCA2576761925WDR62c.3082+83A>T (n.3082+83A>T)
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19g.36101858C>ACA2584644354WDR62c.3082+84C>A (n.3082+84C>A)
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n.429+84C>A
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c.2972-156C>A (n.2972-156C>A)
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 gnomAD v4
19g.36101858C=CA2333970812WDR62c.3082+84C= (n.3082+84C=)
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19g.36101858C>TCA2333970813WDR62c.3082+84C>T (n.3082+84C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.36101861G>TCA2584644356WDR62c.3082+87G>T (n.3082+87G>T)
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n.1065+87G>T
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n.846G>T
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n.429+87G>T
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c.2074+87G>T (n.2074+87G>T)
c.1660+87G>T (n.1660+87G>T)
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c.829+87G>T (n.829+87G>T)
 gnomAD v4
19g.36101862G>ACA2584644357WDR62c.3082+88G>A (n.3082+88G>A)
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n.1065+88G>A
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c.2074+88G>A (n.2074+88G>A)
c.1660+88G>A (n.1660+88G>A)
c.1513+88G>A (n.1513+88G>A)
c.829+88G>A (n.829+88G>A)
 gnomAD v4
19g.36101862G>TCA2584644358WDR62c.3082+88G>T (n.3082+88G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.872+88G>T
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c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.-318+88G>T (n.-318+88G>T)
n.1065+88G>T
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n.847G>T
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n.429+88G>T
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 gnomAD v4
19g.36101863A>GCA2576761926WDR62c.3082+89A>G (n.3082+89A>G)
c.*2207A>G (n.*2207A>G)
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c.*2314A>G (n.*2314A>G)
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n.1065+89A>G
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c.*1477+89A>G (n.*1477+89A>G)
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n.429+89A>G
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c.*414+89A>G (n.*414+89A>G)
c.2972-151A>G (n.2972-151A>G)
c.2074+89A>G (n.2074+89A>G)
c.1660+89A>G (n.1660+89A>G)
c.1513+89A>G (n.1513+89A>G)
c.829+89A>G (n.829+89A>G)
19g.36101864G=CA2333970814WDR62c.3082+90G= (n.3082+90G=)
c.*2208G= (n.*2208G=)
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c.*414+90G= (n.*414+90G=)
c.2972-150G= (n.2972-150G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101882A>GCA2584644372WDR62c.3082+108A>G (n.3082+108A>G)
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 gnomAD v4
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n.868del
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 dbSNP
19g.36101883C>ACA2584644373WDR62c.3082+109C>A (n.3082+109C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101887delCA2584644374WDR62c.3082+113del (n.3082+113del)
c.*2231del (n.*2231del)
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c.*2338del (n.*2338del)
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n.1065+113del
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c.*1477+113del (n.*1477+113del)
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c.829+113del (n.829+113del)
 gnomAD v4
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c.*414+111G>A (n.*414+111G>A)
c.2972-129G>A (n.2972-129G>A)
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 dbSNP
19g.36101885G>CCA2333970826WDR62c.3082+111G>C (n.3082+111G>C)
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 dbSNP
19g.36101885G=CA2333970824WDR62c.3082+111G= (n.3082+111G=)
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c.829+111G= (n.829+111G=)
19g.36101885G>TCA2584644375WDR62c.3082+111G>T (n.3082+111G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.872+111G>T
c.762-129G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.829+117C= (n.829+117C=)
19g.36101891C>TCA995509194WDR62c.3082+117C>T (n.3082+117C>T)
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n.876C>T
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n.429+117C>T
c.744+117C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched