Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36101753A>CCA405449576WDR62c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
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19g.36101753A>GCA405449572WDR62c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
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gnomAD v4
19g.36101753A>TCA405449569WDR62c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
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19g.36101754C>ACA405449580WDR62c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
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c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
19g.36101754C=CA2333970764WDR62c.3062C= (p.Thr1021=)
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c.2054C= (p.Thr685=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.809C= (p.Thr270=)
19g.36101754C>GCA405449585WDR62c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
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19g.36101754C>TCA9396128WDR62c.3062C>T (p.Thr1021Met)
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c.2054C>T (p.Thr685Met)
c.1640C>T (p.Thr547Met)
c.1493C>T (p.Thr498Met)
c.809C>T (p.Thr270Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101755G>ACA9396129WDR62c.3063G>A (p.Thr1021=)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.853G>A
c.762-259G>A
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c.3057G>A (p.Thr1019=)
c.2712G>A (p.Thr904=)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.1046G>A
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c.*1458G>A (n.*1458G>A)
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n.410G>A
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c.*395G>A (n.*395G>A)
c.2972-259G>A (n.2972-259G>A)
c.2055G>A (p.Thr685=)
c.1641G>A (p.Thr547=)
c.1494G>A (p.Thr498=)
c.810G>A (p.Thr270=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101755G>CCA507107220WDR62c.3063G>C (p.Thr1021=)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.853G>C
c.762-259G>C
c.3048G>C (p.Thr1016=)
c.3057G>C (p.Thr1019=)
c.2712G>C (p.Thr904=)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.1046G>C
c.2971+438G>C (n.2971+438G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
n.740G>C
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n.410G>C
c.725G>C
n.11G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.2972-259G>C (n.2972-259G>C)
c.2055G>C (p.Thr685=)
c.1641G>C (p.Thr547=)
c.1494G>C (p.Thr498=)
c.810G>C (p.Thr270=)
19g.36101755G=CA2333970765WDR62c.3063G= (p.Thr1021=)
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c.-337G= (n.-337G=)
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c.1494G= (p.Thr498=)
c.810G= (p.Thr270=)
19g.36101755G>TCA507107221WDR62c.3063G>T (p.Thr1021=)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.853G>T
c.762-259G>T
c.3048G>T (p.Thr1016=)
c.3057G>T (p.Thr1019=)
c.2712G>T (p.Thr904=)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.1046G>T
c.2971+438G>T (n.2971+438G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
n.740G>T
c.*1801-259G>T (n.*1801-259G>T)
n.410G>T
c.725G>T
n.11G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.2972-259G>T (n.2972-259G>T)
c.2055G>T (p.Thr685=)
c.1641G>T (p.Thr547=)
c.1494G>T (p.Thr498=)
c.810G>T (p.Thr270=)
gnomAD v4
19g.36101756T>ACA405449594WDR62c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.854T>A
c.762-258T>A
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
c.3058T>A (p.Ser1020Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.1047T>A
c.2971+439T>A (n.2971+439T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.741T>A
c.*1801-258T>A (n.*1801-258T>A)
n.411T>A
c.726T>A
n.12T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.2972-258T>A (n.2972-258T>A)
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
19g.36101756T>CCA405449597WDR62c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.854T>C
c.762-258T>C
c.3049T>C (p.Ser1017Pro)
c.3058T>C (p.Ser1020Pro)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.1047T>C
c.2971+439T>C (n.2971+439T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.741T>C
c.*1801-258T>C (n.*1801-258T>C)
n.411T>C
c.726T>C
n.12T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.2972-258T>C (n.2972-258T>C)
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
19g.36101756T>GCA405449600WDR62c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.854T>G
c.762-258T>G
c.3049T>G (p.Ser1017Ala)
c.3058T>G (p.Ser1020Ala)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.1047T>G
c.2971+439T>G (n.2971+439T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.741T>G
c.*1801-258T>G (n.*1801-258T>G)
n.411T>G
c.726T>G
n.12T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.2972-258T>G (n.2972-258T>G)
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
19g.36101757C>ACA405449604WDR62c.3065C>A (p.Ser1022Ter)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.855C>A
c.762-257C>A
c.3050C>A (p.Ser1017Ter)
c.3059C>A (p.Ser1020Ter)
c.2714C>A (p.Ser905Ter)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.1048C>A
c.2971+440C>A (n.2971+440C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.742C>A
c.*1801-257C>A (n.*1801-257C>A)
n.412C>A
c.727C>A
n.13C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.2972-257C>A (n.2972-257C>A)
c.2057C>A (p.Ser686Ter)
c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
gnomAD v4
19g.36101757C=CA2333970766WDR62c.3065C= (p.Ser1022=)
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.855C=
c.762-257C=
c.3050C= (p.Ser1017=)
c.3059C= (p.Ser1020=)
c.2714C= (p.Ser905=)
c.*2208C= (n.*2208C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.1048C=
c.2971+440C= (n.2971+440C=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
n.742C=
c.*1801-257C= (n.*1801-257C=)
n.412C=
c.727C=
n.13C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.2972-257C= (n.2972-257C=)
c.2057C= (p.Ser686=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.1496C= (p.Ser499=)
c.812C= (p.Ser271=)
19g.36101757C>GCA405449607WDR62c.3065C>G (p.Ser1022Trp)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.855C>G
c.762-257C>G
c.3050C>G (p.Ser1017Trp)
c.3059C>G (p.Ser1020Trp)
c.2714C>G (p.Ser905Trp)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.1048C>G
c.2971+440C>G (n.2971+440C>G)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.742C>G
c.*1801-257C>G (n.*1801-257C>G)
n.412C>G
c.727C>G
n.13C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.2972-257C>G (n.2972-257C>G)
c.2057C>G (p.Ser686Trp)
c.1643C>G (p.Ser548Trp)
c.1496C>G (p.Ser499Trp)
c.812C>G (p.Ser271Trp)
gnomAD v4
19g.36101757C>TCA9396130WDR62c.3065C>T (p.Ser1022Leu)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.855C>T
c.762-257C>T
c.3050C>T (p.Ser1017Leu)
c.3059C>T (p.Ser1020Leu)
c.2714C>T (p.Ser905Leu)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.1048C>T
c.2971+440C>T (n.2971+440C>T)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.742C>T
c.*1801-257C>T (n.*1801-257C>T)
n.412C>T
c.727C>T
n.13C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.2972-257C>T (n.2972-257C>T)
c.2057C>T (p.Ser686Leu)
c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101758G>ACA272783WDR62c.3066G>A (p.Ser1022=)
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c.856G>A
c.762-256G>A
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c.-334G>A (n.-334G>A)
n.1049G>A
c.2971+441G>A (n.2971+441G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.743G>A
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n.413G>A
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n.14G>A
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c.2972-256G>A (n.2972-256G>A)
c.2058G>A (p.Ser686=)
c.1644G>A (p.Ser548=)
c.1497G>A (p.Ser499=)
c.813G>A (p.Ser271=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101758G>CCA507107230WDR62c.3066G>C (p.Ser1022=)
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n.1049G>C
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n.743G>C
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n.413G>C
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n.14G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.2972-256G>C (n.2972-256G>C)
c.2058G>C (p.Ser686=)
c.1644G>C (p.Ser548=)
c.1497G>C (p.Ser499=)
c.813G>C (p.Ser271=)
19g.36101758G=CA2333970767WDR62c.3066G= (p.Ser1022=)
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c.1497G= (p.Ser499=)
c.813G= (p.Ser271=)
19g.36101758G>TCA507107231WDR62c.3066G>T (p.Ser1022=)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.856G>T
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c.3060G>T (p.Ser1020=)
c.2715G>T (p.Ser905=)
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
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n.743G>T
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n.413G>T
c.728G>T
n.14G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.2972-256G>T (n.2972-256G>T)
c.2058G>T (p.Ser686=)
c.1644G>T (p.Ser548=)
c.1497G>T (p.Ser499=)
c.813G>T (p.Ser271=)
gnomAD v4
19g.36101759C>ACA405449615WDR62c.3067C>A (p.Leu1023Met)
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c.2972-255C>A (n.2972-255C>A)
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c.814C>A (p.Leu272Met)
gnomAD v4
19g.36101759C=CA2333970768WDR62c.3067C= (p.Leu1023=)
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c.1645C= (p.Leu549=)
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c.814C= (p.Leu272=)
19g.36101759C>GCA405449617WDR62c.3067C>G (p.Leu1023Val)
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c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101759C>TCA507107235WDR62c.3067C>T (p.Leu1023=)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.857C>T
c.762-255C>T
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c.3061C>T (p.Leu1021=)
c.2716C>T (p.Leu906=)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
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n.1050C>T
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c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.744C>T
c.*1801-255C>T (n.*1801-255C>T)
n.414C>T
c.729C>T
n.15C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.2972-255C>T (n.2972-255C>T)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.814C>T (p.Leu272=)
19g.36101760T>ACA405449628WDR62c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
c.*2104T>A (n.*2104T>A)
c.858T>A
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c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.1051T>A
c.2971+443T>A (n.2971+443T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
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n.415T>A
c.730T>A
n.16T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.2972-254T>A (n.2972-254T>A)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
gnomAD v4
19g.36101760T>CCA405449621WDR62c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
c.858T>C
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n.1051T>C
c.2971+443T>C (n.2971+443T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.745T>C
c.*1801-254T>C (n.*1801-254T>C)
n.415T>C
c.730T>C
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c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
gnomAD v4
19g.36101760T>GCA405449624WDR62c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.*2104T>G (n.*2104T>G)
c.858T>G
c.762-254T>G
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.1051T>G
c.2971+443T>G (n.2971+443T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
n.745T>G
c.*1801-254T>G (n.*1801-254T>G)
n.415T>G
c.730T>G
n.16T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.2972-254T>G (n.2972-254T>G)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
19g.36101761G>ACA507107240WDR62c.3069G>A (p.Leu1023=)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.859G>A
c.762-253G>A
c.3054G>A (p.Leu1018=)
c.3063G>A (p.Leu1021=)
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.1052G>A
c.2971+444G>A (n.2971+444G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
n.746G>A
c.*1801-253G>A (n.*1801-253G>A)
n.416G>A
c.731G>A
n.17G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.2972-253G>A (n.2972-253G>A)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.816G>A (p.Leu272=)
gnomAD v4
19g.36101761G>CCA507107241WDR62c.3069G>C (p.Leu1023=)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.859G>C
c.762-253G>C
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.3063G>C (p.Leu1021=)
c.2718G>C (p.Leu906=)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.1052G>C
c.2971+444G>C (n.2971+444G>C)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
n.746G>C
c.*1801-253G>C (n.*1801-253G>C)
n.416G>C
c.731G>C
n.17G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.2972-253G>C (n.2972-253G>C)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.816G>C (p.Leu272=)
19g.36101761G>TCA507107242WDR62c.3069G>T (p.Leu1023=)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.859G>T
c.762-253G>T
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.3063G>T (p.Leu1021=)
c.2718G>T (p.Leu906=)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.1052G>T
c.2971+444G>T (n.2971+444G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
n.746G>T
c.*1801-253G>T (n.*1801-253G>T)
n.416G>T
c.731G>T
n.17G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.2972-253G>T (n.2972-253G>T)
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.816G>T (p.Leu272=)
gnomAD v4
19g.36101761_36101762delinsGCCA2333970769WDR62c.3069_3070delinsGC (p.Leu1023=)
c.*2105_*2106delinsGC (n.*2105_*2106delinsGC)
c.859_860delinsGC
c.762-253_762-252delinsGC
c.3054_3055delinsGC (p.Leu1018=)
c.3063_3064delinsGC (p.Leu1021=)
c.2718_2719delinsGC (p.Leu906=)
c.*2212_*2213delinsGC (n.*2212_*2213delinsGC)
c.-331_-330delinsGC (n.-331_-330delinsGC)
n.1052_1053delinsGC
c.2971+444_2971+445delinsGC (n.2971+444_2971+445delinsGC)
c.*1464_*1465delinsGC (n.*1464_*1465delinsGC)
n.746_747delinsGC
c.*1801-253_*1801-252delinsGC (n.*1801-253_*1801-252delinsGC)
n.416_417delinsGC
c.731_732delinsGC
n.17_18delinsGC
c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC)
c.2972-253_2972-252delinsGC (n.2972-253_2972-252delinsGC)
c.2061_2062delinsGC (p.Leu687=)
c.1647_1648delinsGC (p.Leu549=)
c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=)
c.816_817delinsGC (p.Leu272=)
19g.36101762C>ACA405449631WDR62c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.860C>A
c.762-252C>A
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1053C>A
c.2971+445C>A (n.2971+445C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.747C>A
c.*1801-252C>A (n.*1801-252C>A)
n.417C>A
c.732C>A
n.18C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.2972-252C>A (n.2972-252C>A)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
gnomAD v4
19g.36101762C=CA2333970770WDR62c.3070C= (p.Pro1024=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
c.860C=
c.762-252C=
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.2719C= (p.Pro907=)
c.*2213C= (n.*2213C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.1053C=
c.2971+445C= (n.2971+445C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.747C=
c.*1801-252C= (n.*1801-252C=)
n.417C=
c.732C=
n.18C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.2972-252C= (n.2972-252C=)
c.2062C= (p.Pro688=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.1501C= (p.Pro501=)
c.817C= (p.Pro273=)
19g.36101762C>GCA405449634WDR62c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.860C>G
c.762-252C>G
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1053C>G
c.2971+445C>G (n.2971+445C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.747C>G
c.*1801-252C>G (n.*1801-252C>G)
n.417C>G
c.732C>G
n.18C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.2972-252C>G (n.2972-252C>G)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
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c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
19g.36101762C>TCA405449638WDR62c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
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c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1053C>T
c.2971+445C>T (n.2971+445C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.747C>T
c.*1801-252C>T (n.*1801-252C>T)
n.417C>T
c.732C>T
n.18C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.2972-252C>T (n.2972-252C>T)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101765delCA632786883WDR62c.3073del (p.His1025IlefsTer?)
c.*2109del (n.*2109del)
c.863del
c.762-249del
c.3058del (p.His1020IlefsTer?)
c.3067del (p.His1023IlefsTer?)
c.2722del (p.His908IlefsTer?)
c.*2216del (n.*2216del)
c.-327del (n.-327del)
n.1056del
c.2971+448del (n.2971+448del)
c.*1468del (n.*1468del)
n.750del
c.*1801-249del (n.*1801-249del)
n.420del
c.735del
n.21del
c.*405del (n.*405del)
c.2972-249del (n.2972-249del)
c.2065del (p.His689IlefsTer?)
c.1651del (p.His551IlefsTer?)
c.1504del (p.His502IlefsTer?)
c.820del (p.His274IlefsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101763C>ACA405449642WDR62c.3071C>A (p.Pro1024His)
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c.861C>A
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c.2720C>A (p.Pro907His)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.1054C>A
c.2971+446C>A (n.2971+446C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.748C>A
c.*1801-251C>A (n.*1801-251C>A)
n.418C>A
c.733C>A
n.19C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.2972-251C>A (n.2972-251C>A)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.818C>A (p.Pro273His)
gnomAD v4
19g.36101763C>GCA405449645WDR62c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
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19g.36101763C>TCA405449646WDR62c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
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c.*2214C>T (n.*2214C>T)
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c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.748C>T
c.*1801-251C>T (n.*1801-251C>T)
n.418C>T
c.733C>T
n.19C>T
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c.2063C>T (p.Pro688Leu)
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c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
19g.36101764C>ACA507107246WDR62c.3072C>A (p.Pro1024=)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.862C>A
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c.2721C>A (p.Pro907=)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1055C>A
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c.*1801-250C>A (n.*1801-250C>A)
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c.1650C>A (p.Pro550=)
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gnomAD v4
19g.36101764C=CA2333970771WDR62c.3072C= (p.Pro1024=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
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c.-328C= (n.-328C=)
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c.*1467C= (n.*1467C=)
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c.*1801-250C= (n.*1801-250C=)
n.419C=
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c.*404C= (n.*404C=)
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c.1650C= (p.Pro550=)
c.1503C= (p.Pro501=)
c.819C= (p.Pro273=)
19g.36101764C>GCA507107248WDR62c.3072C>G (p.Pro1024=)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.862C>G
c.762-250C>G
c.3057C>G (p.Pro1019=)
c.3066C>G (p.Pro1022=)
c.2721C>G (p.Pro907=)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.1055C>G
c.2971+447C>G (n.2971+447C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.749C>G
c.*1801-250C>G (n.*1801-250C>G)
n.419C>G
c.734C>G
n.20C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.2972-250C>G (n.2972-250C>G)
c.2064C>G (p.Pro688=)
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.819C>G (p.Pro273=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101764C>TCA9396131WDR62c.3072C>T (p.Pro1024=)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.862C>T
c.762-250C>T
c.3057C>T (p.Pro1019=)
c.3066C>T (p.Pro1022=)
c.2721C>T (p.Pro907=)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1055C>T
c.2971+447C>T (n.2971+447C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.749C>T
c.*1801-250C>T (n.*1801-250C>T)
n.419C>T
c.734C>T
n.20C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.2972-250C>T (n.2972-250C>T)
c.2064C>T (p.Pro688=)
c.1650C>T (p.Pro550=)
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.819C>T (p.Pro273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101765C>ACA405449654WDR62c.3073C>A (p.His1025Asn)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.863C>A
c.762-249C>A
c.3058C>A (p.His1020Asn)
c.3067C>A (p.His1023Asn)
c.2722C>A (p.His908Asn)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.1056C>A
c.2971+448C>A (n.2971+448C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
n.750C>A
c.*1801-249C>A (n.*1801-249C>A)
n.420C>A
c.735C>A
n.21C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.2972-249C>A (n.2972-249C>A)
c.2065C>A (p.His689Asn)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
gnomAD v4
19g.36101765C>GCA405449656WDR62c.3073C>G (p.His1025Asp)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.863C>G
c.762-249C>G
c.3058C>G (p.His1020Asp)
c.3067C>G (p.His1023Asp)
c.2722C>G (p.His908Asp)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.1056C>G
c.2971+448C>G (n.2971+448C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
n.750C>G
c.*1801-249C>G (n.*1801-249C>G)
n.420C>G
c.735C>G
n.21C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.2972-249C>G (n.2972-249C>G)
c.2065C>G (p.His689Asp)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
19g.36101765C>TCA405449659WDR62c.3073C>T (p.His1025Tyr)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.863C>T
c.762-249C>T
c.3058C>T (p.His1020Tyr)
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
c.2722C>T (p.His908Tyr)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.1056C>T
c.2971+448C>T (n.2971+448C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.750C>T
c.*1801-249C>T (n.*1801-249C>T)
n.420C>T
c.735C>T
n.21C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.2972-249C>T (n.2972-249C>T)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
19g.36101766A>CCA405449663WDR62c.3074A>C (p.His1025Pro)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.864A>C
c.762-248A>C
c.3059A>C (p.His1020Pro)
c.3068A>C (p.His1023Pro)
c.2723A>C (p.His908Pro)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.1057A>C
c.2971+449A>C (n.2971+449A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.751A>C
c.*1801-248A>C (n.*1801-248A>C)
n.421A>C
c.736A>C
n.22A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.2972-248A>C (n.2972-248A>C)
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
gnomAD v4
19g.36101766A>GCA405449667WDR62c.3074A>G (p.His1025Arg)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.864A>G
c.762-248A>G
c.3059A>G (p.His1020Arg)
c.3068A>G (p.His1023Arg)
c.2723A>G (p.His908Arg)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.1057A>G
c.2971+449A>G (n.2971+449A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.751A>G
c.*1801-248A>G (n.*1801-248A>G)
n.421A>G
c.736A>G
n.22A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.2972-248A>G (n.2972-248A>G)
c.2066A>G (p.His689Arg)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
gnomAD v4
19g.36101766A>TCA405449670WDR62c.3074A>T (p.His1025Leu)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.864A>T
c.762-248A>T
c.3059A>T (p.His1020Leu)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
c.2723A>T (p.His908Leu)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.1057A>T
c.2971+449A>T (n.2971+449A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.751A>T
c.*1801-248A>T (n.*1801-248A>T)
n.421A>T
c.736A>T
n.22A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.2972-248A>T (n.2972-248A>T)
c.2066A>T (p.His689Leu)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
19g.36101767T>ACA405449678WDR62c.3075T>A (p.His1025Gln)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.865T>A
c.762-247T>A
c.3060T>A (p.His1020Gln)
c.3069T>A (p.His1023Gln)
c.2724T>A (p.His908Gln)
c.*2218T>A (n.*2218T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1058T>A
c.2971+450T>A (n.2971+450T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.752T>A
c.*1801-247T>A (n.*1801-247T>A)
n.422T>A
c.737T>A
n.23T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.2972-247T>A (n.2972-247T>A)
c.2067T>A (p.His689Gln)
c.1653T>A (p.His551Gln)
c.1506T>A (p.His502Gln)
c.822T>A (p.His274Gln)
19g.36101767T>CCA507107253WDR62c.3075T>C (p.His1025=)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.865T>C
c.762-247T>C
c.3060T>C (p.His1020=)
c.3069T>C (p.His1023=)
c.2724T>C (p.His908=)
c.*2218T>C (n.*2218T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1058T>C
c.2971+450T>C (n.2971+450T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.752T>C
c.*1801-247T>C (n.*1801-247T>C)
n.422T>C
c.737T>C
n.23T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.2972-247T>C (n.2972-247T>C)
c.2067T>C (p.His689=)
c.1653T>C (p.His551=)
c.1506T>C (p.His502=)
c.822T>C (p.His274=)
gnomAD v4
19g.36101767T>GCA405449674WDR62c.3075T>G (p.His1025Gln)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.865T>G
c.762-247T>G
c.3060T>G (p.His1020Gln)
c.3069T>G (p.His1023Gln)
c.2724T>G (p.His908Gln)
c.*2218T>G (n.*2218T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1058T>G
c.2971+450T>G (n.2971+450T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.752T>G
c.*1801-247T>G (n.*1801-247T>G)
n.422T>G
c.737T>G
n.23T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.2972-247T>G (n.2972-247T>G)
c.2067T>G (p.His689Gln)
c.1653T>G (p.His551Gln)
c.1506T>G (p.His502Gln)
c.822T>G (p.His274Gln)
19g.36101768T>ACA405449683WDR62c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.866T>A
c.762-246T>A
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.2725T>A (p.Phe909Ile)
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.1059T>A
c.2971+451T>A (n.2971+451T>A)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.753T>A
c.*1801-246T>A (n.*1801-246T>A)
n.423T>A
c.738T>A
n.24T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.2972-246T>A (n.2972-246T>A)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
19g.36101768T>CCA405449688WDR62c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.866T>C
c.762-246T>C
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.2725T>C (p.Phe909Leu)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.1059T>C
c.2971+451T>C (n.2971+451T>C)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.753T>C
c.*1801-246T>C (n.*1801-246T>C)
n.423T>C
c.738T>C
n.24T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.2972-246T>C (n.2972-246T>C)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
19g.36101768T>GCA405449686WDR62c.3076T>G (p.Phe1026Val)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.866T>G
c.762-246T>G
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.2725T>G (p.Phe909Val)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.1059T>G
c.2971+451T>G (n.2971+451T>G)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.753T>G
c.*1801-246T>G (n.*1801-246T>G)
n.423T>G
c.738T>G
n.24T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.2972-246T>G (n.2972-246T>G)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
19g.36101769T>ACA405449692WDR62c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.867T>A
c.762-245T>A
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.2726T>A (p.Phe909Tyr)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.1060T>A
c.2971+452T>A (n.2971+452T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.754T>A
c.*1801-245T>A (n.*1801-245T>A)
n.424T>A
c.739T>A
n.25T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.2972-245T>A (n.2972-245T>A)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
19g.36101769T>CCA405449697WDR62c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.867T>C
c.762-245T>C
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.2726T>C (p.Phe909Ser)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.1060T>C
c.2971+452T>C (n.2971+452T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.754T>C
c.*1801-245T>C (n.*1801-245T>C)
n.424T>C
c.739T>C
n.25T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.2972-245T>C (n.2972-245T>C)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
19g.36101769T>GCA405449700WDR62c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.867T>G
c.762-245T>G
c.3062T>G (p.Phe1021Cys)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.2726T>G (p.Phe909Cys)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.1060T>G
c.2971+452T>G (n.2971+452T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.754T>G
c.*1801-245T>G (n.*1801-245T>G)
n.424T>G
c.739T>G
n.25T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.2972-245T>G (n.2972-245T>G)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
19g.36101770C>ACA405449703WDR62c.3078C>A (p.Phe1026Leu)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.868C>A
c.762-244C>A
c.3063C>A (p.Phe1021Leu)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
c.2727C>A (p.Phe909Leu)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.1061C>A
c.2971+453C>A (n.2971+453C>A)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.755C>A
c.*1801-244C>A (n.*1801-244C>A)
n.425C>A
c.740C>A
n.26C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.2972-244C>A (n.2972-244C>A)
c.2070C>A (p.Phe690Leu)
c.1656C>A (p.Phe552Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
gnomAD v4
19g.36101770C>GCA405449706WDR62c.3078C>G (p.Phe1026Leu)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.868C>G
c.762-244C>G
c.3063C>G (p.Phe1021Leu)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
c.2727C>G (p.Phe909Leu)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.1061C>G
c.2971+453C>G (n.2971+453C>G)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.755C>G
c.*1801-244C>G (n.*1801-244C>G)
n.425C>G
c.740C>G
n.26C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.2972-244C>G (n.2972-244C>G)
c.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.1656C>G (p.Phe552Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
19g.36101770C>TCA507107255WDR62c.3078C>T (p.Phe1026=)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.868C>T
c.762-244C>T
c.3063C>T (p.Phe1021=)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
c.2727C>T (p.Phe909=)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.1061C>T
c.2971+453C>T (n.2971+453C>T)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.755C>T
c.*1801-244C>T (n.*1801-244C>T)
n.425C>T
c.740C>T
n.26C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.2972-244C>T (n.2972-244C>T)
c.2070C>T (p.Phe690=)
c.1656C>T (p.Phe552=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
c.825C>T (p.Phe275=)
19g.36101772delCA2576761916WDR62c.3080del (p.Pro1027GlnfsTer?)
c.*2116del (n.*2116del)
c.870del
c.762-242del
c.3065del (p.Pro1022GlnfsTer?)
c.3074del (p.Pro1025GlnfsTer?)
c.2729del (p.Pro910GlnfsTer?)
c.*2223del (n.*2223del)
c.-320del (n.-320del)
n.1063del
c.2971+455del (n.2971+455del)
c.*1475del (n.*1475del)
n.757del
c.*1801-242del (n.*1801-242del)
n.427del
c.742del
n.28del
c.*412del (n.*412del)
c.2972-242del (n.2972-242del)
c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?)
c.1658del (p.Pro553GlnfsTer?)
c.1511del (p.Pro504GlnfsTer?)
c.827del (p.Pro276GlnfsTer?)
19g.36101771C>ACA405449715WDR62c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.869C>A
c.762-243C>A
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.1062C>A
c.2971+454C>A (n.2971+454C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.756C>A
c.*1801-243C>A (n.*1801-243C>A)
n.426C>A
c.741C>A
n.27C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.2972-243C>A (n.2972-243C>A)
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
gnomAD v4
19g.36101771C>GCA405449712WDR62c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.869C>G
c.762-243C>G
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.1062C>G
c.2971+454C>G (n.2971+454C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.756C>G
c.*1801-243C>G (n.*1801-243C>G)
n.426C>G
c.741C>G
n.27C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.2972-243C>G (n.2972-243C>G)
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
19g.36101771C>TCA405449710WDR62c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.869C>T
c.762-243C>T
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.1062C>T
c.2971+454C>T (n.2971+454C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.756C>T
c.*1801-243C>T (n.*1801-243C>T)
n.426C>T
c.741C>T
n.27C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.2972-243C>T (n.2972-243C>T)
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
gnomAD v4
19g.36101772C>ACA405449719WDR62c.3080C>A (p.Pro1027Gln)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.870C>A
c.762-242C>A
c.3065C>A (p.Pro1022Gln)
c.3074C>A (p.Pro1025Gln)
c.2729C>A (p.Pro910Gln)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.1063C>A
c.2971+455C>A (n.2971+455C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.757C>A
c.*1801-242C>A (n.*1801-242C>A)
n.427C>A
c.742C>A
n.28C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.2972-242C>A (n.2972-242C>A)
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.827C>A (p.Pro276Gln)
gnomAD v4
19g.36101772C>GCA405449722WDR62c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
c.870C>G
c.762-242C>G
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.1063C>G
c.2971+455C>G (n.2971+455C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
n.757C>G
c.*1801-242C>G (n.*1801-242C>G)
n.427C>G
c.742C>G
n.28C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.2972-242C>G (n.2972-242C>G)
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
19g.36101772C>TCA405449725WDR62c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
c.870C>T
c.762-242C>T
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.1063C>T
c.2971+455C>T (n.2971+455C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.757C>T
c.*1801-242C>T (n.*1801-242C>T)
n.427C>T
c.742C>T
n.28C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.2972-242C>T (n.2972-242C>T)
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
19g.36101773A>CCA507107256WDR62c.3081A>C (p.Pro1027=)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.871A>C
c.762-241A>C
c.3066A>C (p.Pro1022=)
c.3075A>C (p.Pro1025=)
c.2730A>C (p.Pro910=)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.1064A>C
c.2971+456A>C (n.2971+456A>C)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.758A>C
c.*1801-241A>C (n.*1801-241A>C)
n.428A>C
c.743A>C
n.29A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.2972-241A>C (n.2972-241A>C)
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c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.828A>C (p.Pro276=)
19g.36101773A>GCA507107257WDR62c.3081A>G (p.Pro1027=)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
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c.762-241A>G
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c.2073A>G (p.Pro691=)
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c.828A>G (p.Pro276=)
gnomAD v4
19g.36101773A>TCA507107258WDR62c.3081A>T (p.Pro1027=)
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c.3075A>T (p.Pro1025=)
c.2730A>T (p.Pro910=)
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c.828A>T (p.Pro276=)
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dbSNP gnomAD v2
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c.829G>C (p.Gly277Arg)
19g.36101774G=CA2333970772WDR62c.3082G= (p.Gly1028=)
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c.829G= (p.Gly277=)
19g.36101774G>TCA405449736WDR62c.3082G>T (p.Gly1028Ter)
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19g.36101775G>ACA405449739WDR62c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36101775G>TCA405449741WDR62c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
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n.760G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.36101776T>CCA405449756WDR62c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101776T>GCA405449759WDR62c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
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19g.36101776T=CA2333970774WDR62c.3082+2T= (n.3082+2T=)
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19g.36101777A=CA2333970775WDR62c.3082+3A= (n.3082+3A=)
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c.829+3A= (n.829+3A=)
19g.36101777A>CCA632786899WDR62c.3082+3A>C (n.3082+3A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.872+3A>C
c.762-237A>C
c.3067+3A>C (n.3067+3A>C)
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n.1065+3A>C
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c.*1477+3A>C (n.*1477+3A>C)
n.762A>C
c.*1801-237A>C (n.*1801-237A>C)
n.429+3A>C
c.744+3A>C
n.30+3A>C
c.*414+3A>C (n.*414+3A>C)
c.2972-237A>C (n.2972-237A>C)
c.2074+3A>C (n.2074+3A>C)
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c.1513+3A>C (n.1513+3A>C)
c.829+3A>C (n.829+3A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101777A>GCA632786897WDR62c.3082+3A>G (n.3082+3A>G)
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c.872+3A>G
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n.30+12C>A
c.*414+12C>A (n.*414+12C>A)
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c.2074+12C>A (n.2074+12C>A)
c.1660+12C>A (n.1660+12C>A)
c.1513+12C>A (n.1513+12C>A)
c.829+12C>A (n.829+12C>A)
gnomAD v4
19g.36101786C>TCA2584644287WDR62c.3082+12C>T (n.3082+12C>T)
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c.744+12C>T
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c.*414+12C>T (n.*414+12C>T)
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gnomAD v4
19g.36101787delCA2576761917WDR62c.3082+13del (n.3082+13del)
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19g.36101788A>GCA2584644288WDR62c.3082+14A>G (n.3082+14A>G)
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gnomAD v4
19g.36101789G>ACA307841922WDR62c.3082+15G>A (n.3082+15G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101789G>CCA9396132WDR62c.3082+15G>C (n.3082+15G>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101789G=CA2333970780WDR62c.3082+15G= (n.3082+15G=)
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19g.36101789G>TCA2584644289WDR62c.3082+15G>T (n.3082+15G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
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c.*2240G>T (n.*2240G>T)
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n.774G>T
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n.429+15G>T
c.744+15G>T
n.30+15G>T
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c.829+15G>T (n.829+15G>T)
gnomAD v4
19g.36101790A>TCA2736057186WDR62c.3082+16A>T (n.3082+16A>T)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
c.872+16A>T
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c.*2241A>T (n.*2241A>T)
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n.1065+16A>T
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n.775A>T
c.*1801-224A>T (n.*1801-224A>T)
n.429+16A>T
c.744+16A>T
n.30+16A>T
c.*414+16A>T (n.*414+16A>T)
c.2972-224A>T (n.2972-224A>T)
c.2074+16A>T (n.2074+16A>T)
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c.1513+16A>T (n.1513+16A>T)
c.829+16A>T (n.829+16A>T)
dbSNP
19g.36101792_36101793delCA2584644290WDR62c.3082+18_3082+19del (n.3082+18_3082+19del)
c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del)
c.872+18_872+19del
c.762-222_762-221del
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c.*2243_*2244del (n.*2243_*2244del)
c.-318+18_-318+19del (n.-318+18_-318+19del)
n.1065+18_1065+19del
c.2971+475_2971+476del (n.2971+475_2971+476del)
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n.777_778del
c.*1801-222_*1801-221del (n.*1801-222_*1801-221del)
n.429+18_429+19del
c.744+18_744+19del
n.30+18_30+19del
c.*414+18_*414+19del (n.*414+18_*414+19del)
c.2972-222_2972-221del (n.2972-222_2972-221del)
c.2074+18_2074+19del (n.2074+18_2074+19del)
c.1660+18_1660+19del (n.1660+18_1660+19del)
c.1513+18_1513+19del (n.1513+18_1513+19del)
c.829+18_829+19del (n.829+18_829+19del)
gnomAD v4
19g.36101791C>ACA2584644291WDR62c.3082+17C>A (n.3082+17C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
c.872+17C>A
c.762-223C>A
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c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.-318+17C>A (n.-318+17C>A)
n.1065+17C>A
c.2971+474C>A (n.2971+474C>A)
c.*1477+17C>A (n.*1477+17C>A)
n.776C>A
c.*1801-223C>A (n.*1801-223C>A)
n.429+17C>A
c.744+17C>A
n.30+17C>A
c.*414+17C>A (n.*414+17C>A)
c.2972-223C>A (n.2972-223C>A)
c.2074+17C>A (n.2074+17C>A)
c.1660+17C>A (n.1660+17C>A)
c.1513+17C>A (n.1513+17C>A)
c.829+17C>A (n.829+17C>A)
gnomAD v4
19g.36101791C=CA2333970781WDR62c.3082+17C= (n.3082+17C=)
c.*2135C= (n.*2135C=)
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n.1065+17C=
c.2971+474C= (n.2971+474C=)
c.*1477+17C= (n.*1477+17C=)
n.776C=
c.*1801-223C= (n.*1801-223C=)
n.429+17C=
c.744+17C=
n.30+17C=
c.*414+17C= (n.*414+17C=)
c.2972-223C= (n.2972-223C=)
c.2074+17C= (n.2074+17C=)
c.1660+17C= (n.1660+17C=)
c.1513+17C= (n.1513+17C=)
c.829+17C= (n.829+17C=)
19g.36101791C>GCA881851152WDR62c.3082+17C>G (n.3082+17C>G)
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n.1065+17C>G
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n.776C>G
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dbSNP
19g.36101793C>ACA2584644292WDR62c.3082+19C>A (n.3082+19C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.872+19C>A
c.762-221C>A
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n.1065+19C>A
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n.778C>A
c.*1801-221C>A (n.*1801-221C>A)
n.429+19C>A
c.744+19C>A
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c.2972-221C>A (n.2972-221C>A)
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c.1513+19C>A (n.1513+19C>A)
c.829+19C>A (n.829+19C>A)
gnomAD v4
19g.36101793C=CA2333970782WDR62c.3082+19C= (n.3082+19C=)
c.*2137C= (n.*2137C=)
c.872+19C=
c.762-221C=
c.3067+19C= (n.3067+19C=)
c.3076+19C= (n.3076+19C=)
c.2731+19C= (n.2731+19C=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
c.-318+19C= (n.-318+19C=)
n.1065+19C=
c.2971+476C= (n.2971+476C=)
c.*1477+19C= (n.*1477+19C=)
n.778C=
c.*1801-221C= (n.*1801-221C=)
n.429+19C=
c.744+19C=
n.30+19C=
c.*414+19C= (n.*414+19C=)
c.2972-221C= (n.2972-221C=)
c.2074+19C= (n.2074+19C=)
c.1660+19C= (n.1660+19C=)
c.1513+19C= (n.1513+19C=)
c.829+19C= (n.829+19C=)
19g.36101793C>GCA2584644293WDR62c.3082+19C>G (n.3082+19C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
c.872+19C>G
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c.3067+19C>G (n.3067+19C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.36101800G>TCA2584644299WDR62c.3082+26G>T (n.3082+26G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36101802C>TCA9396136WDR62c.3082+28C>T (n.3082+28C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36101804C>TCA9396137WDR62c.3082+30C>T (n.3082+30C>T)
c.*2148C>T (n.*2148C>T)
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n.1065+30C>T
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n.789C>T
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n.429+30C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1065+31G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101805G>CCA9396139WDR62c.3082+31G>C (n.3082+31G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101805G=CA2333970791WDR62c.3082+31G= (n.3082+31G=)
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c.829+31G= (n.829+31G=)
19g.36101805G>TCA2584644302WDR62c.3082+31G>T (n.3082+31G>T)
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
c.872+31G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1065+38G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101812G>CCA632786930WDR62c.3082+38G>C (n.3082+38G>C)
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c.2074+38G>C (n.2074+38G>C)
c.1660+38G>C (n.1660+38G>C)
c.1513+38G>C (n.1513+38G>C)
c.829+38G>C (n.829+38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101812G=CA2333970795WDR62c.3082+38G= (n.3082+38G=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.36101815C>ACA2576761919WDR62c.3082+41C>A (n.3082+41C>A)
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gnomAD v4
19g.36101816delCA9396141WDR62c.3082+42del (n.3082+42del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101816C>ACA2584644309WDR62c.3082+42C>A (n.3082+42C>A)
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n.801C>A
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n.429+42C>A
c.744+42C>A
n.30+42C>A
c.*414+42C>A (n.*414+42C>A)
c.2972-198C>A (n.2972-198C>A)
c.2074+42C>A (n.2074+42C>A)
c.1660+42C>A (n.1660+42C>A)
c.1513+42C>A (n.1513+42C>A)
c.829+42C>A (n.829+42C>A)
gnomAD v4
19g.36101816C>GCA2584644311WDR62c.3082+42C>G (n.3082+42C>G)
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gnomAD v4
19g.36101816C>TCA2584644310WDR62c.3082+42C>T (n.3082+42C>T)
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c.872+42C>T
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c.3076+42C>T (n.3076+42C>T)
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c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.-318+42C>T (n.-318+42C>T)
n.1065+42C>T
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c.*1477+42C>T (n.*1477+42C>T)
n.801C>T
c.*1801-198C>T (n.*1801-198C>T)
n.429+42C>T
c.744+42C>T
n.30+42C>T
c.*414+42C>T (n.*414+42C>T)
c.2972-198C>T (n.2972-198C>T)
c.2074+42C>T (n.2074+42C>T)
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c.1513+42C>T (n.1513+42C>T)
c.829+42C>T (n.829+42C>T)
gnomAD v4
19g.36101817T>GCA9396142WDR62c.3082+43T>G (n.3082+43T>G)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
c.872+43T>G
c.762-197T>G
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c.*2268T>G (n.*2268T>G)
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n.1065+43T>G
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n.802T>G
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n.429+43T>G
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c.2972-197T>G (n.2972-197T>G)
c.2074+43T>G (n.2074+43T>G)
c.1660+43T>G (n.1660+43T>G)
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c.829+43T>G (n.829+43T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36101817T=CA2333970800WDR62c.3082+43T= (n.3082+43T=)
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n.1065+43T=
c.2971+500T= (n.2971+500T=)
c.*1477+43T= (n.*1477+43T=)
n.802T=
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c.744+43T=
n.30+43T=
c.*414+43T= (n.*414+43T=)
c.2972-197T= (n.2972-197T=)
c.2074+43T= (n.2074+43T=)
c.1660+43T= (n.1660+43T=)
c.1513+43T= (n.1513+43T=)
c.829+43T= (n.829+43T=)
19g.36101818G>TCA2584644312WDR62c.3082+44G>T (n.3082+44G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.36101826G>TCA632786939WDR62c.3082+52G>T (n.3082+52G>T)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101827C>ACA2584644320WDR62c.3082+53C>A (n.3082+53C>A)
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gnomAD v4
19g.36101827C>TCA2584644321WDR62c.3082+53C>T (n.3082+53C>T)
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gnomAD v4
19g.36101828C>ACA2584644322WDR62c.3082+54C>A (n.3082+54C>A)
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c.2074+54C>A (n.2074+54C>A)
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c.829+54C>A (n.829+54C>A)
gnomAD v4
19g.36101828C>TCA2584644323WDR62c.3082+54C>T (n.3082+54C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.872+54C>T
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n.1065+54C>T
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n.813C>T
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gnomAD v4
19g.36101830G>ACA307841944WDR62c.3082+56G>A (n.3082+56G>A)
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c.1513+56G>A (n.1513+56G>A)
c.829+56G>A (n.829+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36101830G=CA2333970804WDR62c.3082+56G= (n.3082+56G=)
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19g.36101830G>TCA2584644324WDR62c.3082+56G>T (n.3082+56G>T)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
c.872+56G>T
c.762-184G>T
c.3067+56G>T (n.3067+56G>T)
c.3076+56G>T (n.3076+56G>T)
c.2731+56G>T (n.2731+56G>T)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.-318+56G>T (n.-318+56G>T)
n.1065+56G>T
c.2971+513G>T (n.2971+513G>T)
c.*1477+56G>T (n.*1477+56G>T)
n.815G>T
c.*1801-184G>T (n.*1801-184G>T)
n.429+56G>T
c.744+56G>T
n.30+56G>T
c.*414+56G>T (n.*414+56G>T)
c.2972-184G>T (n.2972-184G>T)
c.2074+56G>T (n.2074+56G>T)
c.1660+56G>T (n.1660+56G>T)
c.1513+56G>T (n.1513+56G>T)
c.829+56G>T (n.829+56G>T)
gnomAD v4
19g.36101831T>CCA2584644325WDR62c.3082+57T>C (n.3082+57T>C)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
c.872+57T>C
c.762-183T>C
c.3067+57T>C (n.3067+57T>C)
c.3076+57T>C (n.3076+57T>C)
c.2731+57T>C (n.2731+57T>C)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
c.-318+57T>C (n.-318+57T>C)
n.1065+57T>C
c.2971+514T>C (n.2971+514T>C)
c.*1477+57T>C (n.*1477+57T>C)
n.816T>C
c.*1801-183T>C (n.*1801-183T>C)
n.429+57T>C
c.744+57T>C
n.30+57T>C
c.*414+57T>C (n.*414+57T>C)
c.2972-183T>C (n.2972-183T>C)
c.2074+57T>C (n.2074+57T>C)
c.1660+57T>C (n.1660+57T>C)
c.1513+57T>C (n.1513+57T>C)
c.829+57T>C (n.829+57T>C)
gnomAD v4
19g.36101832C>ACA2584644326WDR62c.3082+58C>A (n.3082+58C>A)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.872+58C>A
c.762-182C>A
c.3067+58C>A (n.3067+58C>A)
c.3076+58C>A (n.3076+58C>A)
c.2731+58C>A (n.2731+58C>A)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.-318+58C>A (n.-318+58C>A)
n.1065+58C>A
c.2971+515C>A (n.2971+515C>A)
c.*1477+58C>A (n.*1477+58C>A)
n.817C>A
c.*1801-182C>A (n.*1801-182C>A)
n.429+58C>A
c.744+58C>A
n.30+58C>A
c.*414+58C>A (n.*414+58C>A)
c.2972-182C>A (n.2972-182C>A)
c.2074+58C>A (n.2074+58C>A)
c.1660+58C>A (n.1660+58C>A)
c.1513+58C>A (n.1513+58C>A)
c.829+58C>A (n.829+58C>A)
gnomAD v4
19g.36101832C>TCA2584644327WDR62c.3082+58C>T (n.3082+58C>T)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.872+58C>T
c.762-182C>T
c.3067+58C>T (n.3067+58C>T)
c.3076+58C>T (n.3076+58C>T)
c.2731+58C>T (n.2731+58C>T)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.-318+58C>T (n.-318+58C>T)
n.1065+58C>T
c.2971+515C>T (n.2971+515C>T)
c.*1477+58C>T (n.*1477+58C>T)
n.817C>T
c.*1801-182C>T (n.*1801-182C>T)
n.429+58C>T
c.744+58C>T
n.30+58C>T
c.*414+58C>T (n.*414+58C>T)
c.2972-182C>T (n.2972-182C>T)
c.2074+58C>T (n.2074+58C>T)
c.1660+58C>T (n.1660+58C>T)
c.1513+58C>T (n.1513+58C>T)
c.829+58C>T (n.829+58C>T)
gnomAD v4
19g.36101834C>ACA2584644328WDR62c.3082+60C>A (n.3082+60C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.872+60C>A
c.762-180C>A
c.3067+60C>A (n.3067+60C>A)
c.3076+60C>A (n.3076+60C>A)
c.2731+60C>A (n.2731+60C>A)
c.*2285C>A (n.*2285C>A)
c.-318+60C>A (n.-318+60C>A)
n.1065+60C>A
c.2971+517C>A (n.2971+517C>A)
c.*1477+60C>A (n.*1477+60C>A)
n.819C>A
c.*1801-180C>A (n.*1801-180C>A)
n.429+60C>A
c.744+60C>A
n.30+60C>A
c.*414+60C>A (n.*414+60C>A)
c.2972-180C>A (n.2972-180C>A)
c.2074+60C>A (n.2074+60C>A)
c.1660+60C>A (n.1660+60C>A)
c.1513+60C>A (n.1513+60C>A)
c.829+60C>A (n.829+60C>A)
gnomAD v4
19g.36101834C>TCA657132882WDR62c.3082+60C>T (n.3082+60C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.872+60C>T
c.762-180C>T
c.3067+60C>T (n.3067+60C>T)
c.3076+60C>T (n.3076+60C>T)
c.2731+60C>T (n.2731+60C>T)
c.*2285C>T (n.*2285C>T)
c.-318+60C>T (n.-318+60C>T)
n.1065+60C>T
c.2971+517C>T (n.2971+517C>T)
c.*1477+60C>T (n.*1477+60C>T)
n.819C>T
c.*1801-180C>T (n.*1801-180C>T)
n.429+60C>T
c.744+60C>T
n.30+60C>T
c.*414+60C>T (n.*414+60C>T)
c.2972-180C>T (n.2972-180C>T)
c.2074+60C>T (n.2074+60C>T)
c.1660+60C>T (n.1660+60C>T)
c.1513+60C>T (n.1513+60C>T)
c.829+60C>T (n.829+60C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.36101834_36101841delinsCAATGTCTCA2333970805WDR62c.3082+60_3082+67delinsCAATGTCT (n.3082+60_3082+67delinsCAATGTCT)
c.*2178_*2185delinsCAATGTCT (n.*2178_*2185delinsCAATGTCT)
c.872+60_872+67delinsCAATGTCT
c.762-180_762-173delinsCAATGTCT
c.3067+60_3067+67delinsCAATGTCT (n.3067+60_3067+67delinsCAATGTCT)
c.3076+60_3076+67delinsCAATGTCT (n.3076+60_3076+67delinsCAATGTCT)
c.2731+60_2731+67delinsCAATGTCT (n.2731+60_2731+67delinsCAATGTCT)
c.*2285_*2292delinsCAATGTCT (n.*2285_*2292delinsCAATGTCT)
c.-318+60_-318+67delinsCAATGTCT (n.-318+60_-318+67delinsCAATGTCT)
n.1065+60_1065+67delinsCAATGTCT
c.2971+517_2971+524delinsCAATGTCT (n.2971+517_2971+524delinsCAATGTCT)
c.*1477+60_*1477+67delinsCAATGTCT (n.*1477+60_*1477+67delinsCAATGTCT)
n.819_826delinsCAATGTCT
c.*1801-180_*1801-173delinsCAATGTCT (n.*1801-180_*1801-173delinsCAATGTCT)
n.429+60_429+67delinsCAATGTCT
c.744+60_744+67delinsCAATGTCT
n.30+60_30+67delinsCAATGTCT
c.*414+60_*414+67delinsCAATGTCT (n.*414+60_*414+67delinsCAATGTCT)
c.2972-180_2972-173delinsCAATGTCT (n.2972-180_2972-173delinsCAATGTCT)
c.2074+60_2074+67delinsCAATGTCT (n.2074+60_2074+67delinsCAATGTCT)
c.1660+60_1660+67delinsCAATGTCT (n.1660+60_1660+67delinsCAATGTCT)
c.1513+60_1513+67delinsCAATGTCT (n.1513+60_1513+67delinsCAATGTCT)
c.829+60_829+67delinsCAATGTCT (n.829+60_829+67delinsCAATGTCT)
19g.36101835A>GCA2576761920WDR62c.3082+61A>G (n.3082+61A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.872+61A>G
c.762-179A>G
c.3067+61A>G (n.3067+61A>G)
c.3076+61A>G (n.3076+61A>G)
c.2731+61A>G (n.2731+61A>G)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.-318+61A>G (n.-318+61A>G)
n.1065+61A>G
c.2971+518A>G (n.2971+518A>G)
c.*1477+61A>G (n.*1477+61A>G)
n.820A>G
c.*1801-179A>G (n.*1801-179A>G)
n.429+61A>G
c.744+61A>G
n.30+61A>G
c.*414+61A>G (n.*414+61A>G)
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c.2074+61A>G (n.2074+61A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.36101843delCA2576761923WDR62c.3082+69del (n.3082+69del)
c.*2187del (n.*2187del)
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c.762-171del
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c.744+69del
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19g.36101844G>ACA881851201WDR62c.3082+70G>A (n.3082+70G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched